Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100988604C>A | CA471268732 | TWNK | c.394C>A (p.Arg132=) n.58+991C>A n.86+724C>A n.64+991C>A n.191+1047C>A c.-120+991C>A (n.-120+991C>A) c.-58+991C>A (n.-58+991C>A) n.1227C>A c.-907C>A (n.-907C>A) n.568C>A n.1062C>A n.71+991C>A | |
10 | g.100988604C>G | CA378207256 | TWNK | c.394C>G (p.Arg132Gly) n.58+991C>G n.86+724C>G n.64+991C>G n.191+1047C>G c.-120+991C>G (n.-120+991C>G) c.-58+991C>G (n.-58+991C>G) n.1227C>G c.-907C>G (n.-907C>G) n.568C>G n.1062C>G n.71+991C>G | |
10 | g.100988604C>T | CA378207258 | TWNK | c.394C>T (p.Arg132Ter) n.58+991C>T n.86+724C>T n.64+991C>T n.191+1047C>T c.-120+991C>T (n.-120+991C>T) c.-58+991C>T (n.-58+991C>T) n.1227C>T c.-907C>T (n.-907C>T) n.568C>T n.1062C>T n.71+991C>T | COSMIC |
10 | g.100988605G>A | CA5653059 | TWNK | c.395G>A (p.Arg132Gln) n.58+992G>A n.86+725G>A n.64+992G>A n.191+1048G>A c.-120+992G>A (n.-120+992G>A) c.-58+992G>A (n.-58+992G>A) n.1228G>A c.-906G>A (n.-906G>A) n.569G>A n.1063G>A n.71+992G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988605G>C | CA378207260 | TWNK | c.395G>C (p.Arg132Pro) n.58+992G>C n.86+725G>C n.64+992G>C n.191+1048G>C c.-120+992G>C (n.-120+992G>C) c.-58+992G>C (n.-58+992G>C) n.1228G>C c.-906G>C (n.-906G>C) n.569G>C n.1063G>C n.71+992G>C | |
10 | g.100988605G= | CA1932018600 | TWNK | c.395G= (p.Arg132=) n.58+992G= n.86+725G= n.64+992G= n.191+1048G= c.-120+992G= (n.-120+992G=) c.-58+992G= (n.-58+992G=) n.1228G= c.-906G= (n.-906G=) n.569G= n.1063G= n.71+992G= | |
10 | g.100988605G>T | CA378207262 | TWNK | c.395G>T (p.Arg132Leu) n.58+992G>T n.86+725G>T n.64+992G>T n.191+1048G>T c.-120+992G>T (n.-120+992G>T) c.-58+992G>T (n.-58+992G>T) n.1228G>T c.-906G>T (n.-906G>T) n.569G>T n.1063G>T n.71+992G>T | |
10 | g.100988606A>C | CA471268733 | TWNK | c.396A>C (p.Arg132=) n.58+993A>C n.86+726A>C n.64+993A>C n.191+1049A>C c.-120+993A>C (n.-120+993A>C) c.-58+993A>C (n.-58+993A>C) n.1229A>C c.-905A>C (n.-905A>C) n.570A>C n.1064A>C n.71+993A>C | |
10 | g.100988606A>G | CA471268734 | TWNK | c.396A>G (p.Arg132=) n.58+993A>G n.86+726A>G n.64+993A>G n.191+1049A>G c.-120+993A>G (n.-120+993A>G) c.-58+993A>G (n.-58+993A>G) n.1229A>G c.-905A>G (n.-905A>G) n.570A>G n.1064A>G n.71+993A>G | |
10 | g.100988606A>T | CA471268735 | TWNK | c.396A>T (p.Arg132=) n.58+993A>T n.86+726A>T n.64+993A>T n.191+1049A>T c.-120+993A>T (n.-120+993A>T) c.-58+993A>T (n.-58+993A>T) n.1229A>T c.-905A>T (n.-905A>T) n.570A>T n.1064A>T n.71+993A>T | |
10 | g.100988610_100988622dup | CA2610572797 | TWNK | c.400_412dup (p.Glu138GlyfsTer10) n.58+997_58+1009dup n.86+730_86+742dup n.64+997_64+1009dup n.191+1053_191+1065dup c.-120+997_-120+1009dup (n.-120+997_-120+1009dup) c.-58+997_-58+1009dup (n.-58+997_-58+1009dup) n.1233_1245dup c.-901_-889dup (n.-901_-889dup) n.574_586dup n.1068_1080dup n.71+997_71+1009dup | gnomAD v4 |
10 | g.100988607G>A | CA5653060 | TWNK | c.397G>A (p.Gly133Arg) n.58+994G>A n.86+727G>A n.64+994G>A n.191+1050G>A c.-120+994G>A (n.-120+994G>A) c.-58+994G>A (n.-58+994G>A) n.1230G>A c.-904G>A (n.-904G>A) n.571G>A n.1065G>A n.71+994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988607G>C | CA378207265 | TWNK | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.58+994G>C n.86+727G>C n.64+994G>C n.191+1050G>C c.-120+994G>C (n.-120+994G>C) c.-58+994G>C (n.-58+994G>C) n.1230G>C c.-904G>C (n.-904G>C) n.571G>C n.1065G>C n.71+994G>C | |
10 | g.100988607G= | CA1932018610 | TWNK | c.397G= (p.Gly133=) n.58+994G= n.86+727G= n.64+994G= n.191+1050G= c.-120+994G= (n.-120+994G=) c.-58+994G= (n.-58+994G=) n.1230G= c.-904G= (n.-904G=) n.571G= n.1065G= n.71+994G= | |
10 | g.100988607G>T | CA378207266 | TWNK | c.397G>T (p.Gly133Trp) n.58+994G>T n.86+727G>T n.64+994G>T n.191+1050G>T c.-120+994G>T (n.-120+994G>T) c.-58+994G>T (n.-58+994G>T) n.1230G>T c.-904G>T (n.-904G>T) n.571G>T n.1065G>T n.71+994G>T | |
10 | g.100988608G>A | CA378207269 | TWNK | c.398G>A (p.Gly133Glu) n.58+995G>A n.86+728G>A n.64+995G>A n.191+1051G>A c.-120+995G>A (n.-120+995G>A) c.-58+995G>A (n.-58+995G>A) n.1231G>A c.-903G>A (n.-903G>A) n.572G>A n.1066G>A n.71+995G>A | |
10 | g.100988608G>C | CA378207270 | TWNK | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.58+995G>C n.86+728G>C n.64+995G>C n.191+1051G>C c.-120+995G>C (n.-120+995G>C) c.-58+995G>C (n.-58+995G>C) n.1231G>C c.-903G>C (n.-903G>C) n.572G>C n.1066G>C n.71+995G>C | |
10 | g.100988608G>T | CA378207272 | TWNK | c.398G>T (p.Gly133Val) n.58+995G>T n.86+728G>T n.64+995G>T n.191+1051G>T c.-120+995G>T (n.-120+995G>T) c.-58+995G>T (n.-58+995G>T) n.1231G>T c.-903G>T (n.-903G>T) n.572G>T n.1066G>T n.71+995G>T | |
10 | g.100988609G>A | CA471268736 | TWNK | c.399G>A (p.Gly133=) n.58+996G>A n.86+729G>A n.64+996G>A n.191+1052G>A c.-120+996G>A (n.-120+996G>A) c.-58+996G>A (n.-58+996G>A) n.1232G>A c.-902G>A (n.-902G>A) n.573G>A n.1067G>A n.71+996G>A | |
10 | g.100988609G>C | CA471268738 | TWNK | c.399G>C (p.Gly133=) n.58+996G>C n.86+729G>C n.64+996G>C n.191+1052G>C c.-120+996G>C (n.-120+996G>C) c.-58+996G>C (n.-58+996G>C) n.1232G>C c.-902G>C (n.-902G>C) n.573G>C n.1067G>C n.71+996G>C | |
10 | g.100988609G>T | CA471268737 | TWNK | c.399G>T (p.Gly133=) n.58+996G>T n.86+729G>T n.64+996G>T n.191+1052G>T c.-120+996G>T (n.-120+996G>T) c.-58+996G>T (n.-58+996G>T) n.1232G>T c.-902G>T (n.-902G>T) n.573G>T n.1067G>T n.71+996G>T | |
10 | g.100988610G>A | CA212962735 | TWNK | c.400G>A (p.Asp134Asn) n.58+997G>A n.86+730G>A n.64+997G>A n.191+1053G>A c.-120+997G>A (n.-120+997G>A) c.-58+997G>A (n.-58+997G>A) n.1233G>A c.-901G>A (n.-901G>A) n.574G>A n.1068G>A n.71+997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988610G>C | CA378207277 | TWNK | c.400G>C (p.Asp134His) n.58+997G>C n.86+730G>C n.64+997G>C n.191+1053G>C c.-120+997G>C (n.-120+997G>C) c.-58+997G>C (n.-58+997G>C) n.1233G>C c.-901G>C (n.-901G>C) n.574G>C n.1068G>C n.71+997G>C | |
10 | g.100988610G= | CA1932018613 | TWNK | c.400G= (p.Asp134=) n.58+997G= n.86+730G= n.64+997G= n.191+1053G= c.-120+997G= (n.-120+997G=) c.-58+997G= (n.-58+997G=) n.1233G= c.-901G= (n.-901G=) n.574G= n.1068G= n.71+997G= | |
10 | g.100988610G>T | CA378207274 | TWNK | c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.58+997G>T n.86+730G>T n.64+997G>T n.191+1053G>T c.-120+997G>T (n.-120+997G>T) c.-58+997G>T (n.-58+997G>T) n.1233G>T c.-901G>T (n.-901G>T) n.574G>T n.1068G>T n.71+997G>T | |
10 | g.100988611del | CA2574645016 | TWNK | c.401del (p.Asp134ValfsTer?) n.58+998del n.86+731del n.64+998del n.191+1054del c.-120+998del (n.-120+998del) c.-58+998del (n.-58+998del) n.1234del c.-900del (n.-900del) n.575del n.1069del n.71+998del | |
10 | g.100988611A>C | CA378207280 | TWNK | c.401A>C (p.Asp134Ala) n.58+998A>C n.86+731A>C n.64+998A>C n.191+1054A>C c.-120+998A>C (n.-120+998A>C) c.-58+998A>C (n.-58+998A>C) n.1234A>C c.-900A>C (n.-900A>C) n.575A>C n.1069A>C n.71+998A>C | |
10 | g.100988611A>G | CA378207281 | TWNK | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.58+998A>G n.86+731A>G n.64+998A>G n.191+1054A>G c.-120+998A>G (n.-120+998A>G) c.-58+998A>G (n.-58+998A>G) n.1234A>G c.-900A>G (n.-900A>G) n.575A>G n.1069A>G n.71+998A>G | |
10 | g.100988611A>T | CA378207283 | TWNK | c.401A>T (p.Asp134Val) n.58+998A>T n.86+731A>T n.64+998A>T n.191+1054A>T c.-120+998A>T (n.-120+998A>T) c.-58+998A>T (n.-58+998A>T) n.1234A>T c.-900A>T (n.-900A>T) n.575A>T n.1069A>T n.71+998A>T | |
10 | g.100988612T>A | CA378207285 | TWNK | c.402T>A (p.Asp134Glu) n.58+999T>A n.86+732T>A n.64+999T>A n.191+1055T>A c.-120+999T>A (n.-120+999T>A) c.-58+999T>A (n.-58+999T>A) n.1235T>A c.-899T>A (n.-899T>A) n.576T>A n.1070T>A n.71+999T>A | |
10 | g.100988612T>C | CA471268739 | TWNK | c.402T>C (p.Asp134=) n.58+999T>C n.86+732T>C n.64+999T>C n.191+1055T>C c.-120+999T>C (n.-120+999T>C) c.-58+999T>C (n.-58+999T>C) n.1235T>C c.-899T>C (n.-899T>C) n.576T>C n.1070T>C n.71+999T>C | |
10 | g.100988612T>G | CA378207286 | TWNK | c.402T>G (p.Asp134Glu) n.58+999T>G n.86+732T>G n.64+999T>G n.191+1055T>G c.-120+999T>G (n.-120+999T>G) c.-58+999T>G (n.-58+999T>G) n.1235T>G c.-899T>G (n.-899T>G) n.576T>G n.1070T>G n.71+999T>G | |
10 | g.100988613G>A | CA378207289 | TWNK | c.403G>A (p.Gly135Arg) n.58+1000G>A n.86+733G>A n.64+1000G>A n.191+1056G>A c.-120+1000G>A (n.-120+1000G>A) c.-58+1000G>A (n.-58+1000G>A) n.1236G>A c.-898G>A (n.-898G>A) n.577G>A n.1071G>A n.71+1000G>A | |
10 | g.100988613G>C | CA378207288 | TWNK | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.58+1000G>C n.86+733G>C n.64+1000G>C n.191+1056G>C c.-120+1000G>C (n.-120+1000G>C) c.-58+1000G>C (n.-58+1000G>C) n.1236G>C c.-898G>C (n.-898G>C) n.577G>C n.1071G>C n.71+1000G>C | |
10 | g.100988613G>T | CA378207287 | TWNK | c.403G>T (p.Gly135Trp) n.58+1000G>T n.86+733G>T n.64+1000G>T n.191+1056G>T c.-120+1000G>T (n.-120+1000G>T) c.-58+1000G>T (n.-58+1000G>T) n.1236G>T c.-898G>T (n.-898G>T) n.577G>T n.1071G>T n.71+1000G>T | |
10 | g.100988614G>A | CA5653061 | TWNK | c.404G>A (p.Gly135Glu) n.58+1001G>A n.86+734G>A n.64+1001G>A n.191+1057G>A c.-120+1001G>A (n.-120+1001G>A) c.-58+1001G>A (n.-58+1001G>A) n.1237G>A c.-897G>A (n.-897G>A) n.578G>A n.1072G>A n.71+1001G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988614G>C | CA378207291 | TWNK | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.58+1001G>C n.86+734G>C n.64+1001G>C n.191+1057G>C c.-120+1001G>C (n.-120+1001G>C) c.-58+1001G>C (n.-58+1001G>C) n.1237G>C c.-897G>C (n.-897G>C) n.578G>C n.1072G>C n.71+1001G>C | |
10 | g.100988614G= | CA1932018620 | TWNK | c.404G= (p.Gly135=) n.58+1001G= n.86+734G= n.64+1001G= n.191+1057G= c.-120+1001G= (n.-120+1001G=) c.-58+1001G= (n.-58+1001G=) n.1237G= c.-897G= (n.-897G=) n.578G= n.1072G= n.71+1001G= | |
10 | g.100988614G>T | CA378207292 | TWNK | c.404G>T (p.Gly135Val) n.58+1001G>T n.86+734G>T n.64+1001G>T n.191+1057G>T c.-120+1001G>T (n.-120+1001G>T) c.-58+1001G>T (n.-58+1001G>T) n.1237G>T c.-897G>T (n.-897G>T) n.578G>T n.1072G>T n.71+1001G>T | |
10 | g.100988615G>A | CA471268741 | TWNK | c.405G>A (p.Gly135=) n.58+1002G>A n.86+735G>A n.64+1002G>A n.191+1058G>A c.-120+1002G>A (n.-120+1002G>A) c.-58+1002G>A (n.-58+1002G>A) n.1238G>A c.-896G>A (n.-896G>A) n.579G>A n.1073G>A n.71+1002G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988615G>C | CA471268742 | TWNK | c.405G>C (p.Gly135=) n.58+1002G>C n.86+735G>C n.64+1002G>C n.191+1058G>C c.-120+1002G>C (n.-120+1002G>C) c.-58+1002G>C (n.-58+1002G>C) n.1238G>C c.-896G>C (n.-896G>C) n.579G>C n.1073G>C n.71+1002G>C | |
10 | g.100988615G= | CA1932018621 | TWNK | c.405G= (p.Gly135=) n.58+1002G= n.86+735G= n.64+1002G= n.191+1058G= c.-120+1002G= (n.-120+1002G=) c.-58+1002G= (n.-58+1002G=) n.1238G= c.-896G= (n.-896G=) n.579G= n.1073G= n.71+1002G= | |
10 | g.100988615G>T | CA471268743 | TWNK | c.405G>T (p.Gly135=) n.58+1002G>T n.86+735G>T n.64+1002G>T n.191+1058G>T c.-120+1002G>T (n.-120+1002G>T) c.-58+1002G>T (n.-58+1002G>T) n.1238G>T c.-896G>T (n.-896G>T) n.579G>T n.1073G>T n.71+1002G>T | |
10 | g.100988616G>A | CA378207294 | TWNK | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.58+1003G>A n.86+736G>A n.64+1003G>A n.191+1059G>A c.-120+1003G>A (n.-120+1003G>A) c.-58+1003G>A (n.-58+1003G>A) n.1239G>A c.-895G>A (n.-895G>A) n.580G>A n.1074G>A n.71+1003G>A | |
10 | g.100988616G>C | CA5653062 | TWNK | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.58+1003G>C n.86+736G>C n.64+1003G>C n.191+1059G>C c.-120+1003G>C (n.-120+1003G>C) c.-58+1003G>C (n.-58+1003G>C) n.1239G>C c.-895G>C (n.-895G>C) n.580G>C n.1074G>C n.71+1003G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988616G= | CA1932018624 | TWNK | c.406G= (p.Ala136=) n.58+1003G= n.86+736G= n.64+1003G= n.191+1059G= c.-120+1003G= (n.-120+1003G=) c.-58+1003G= (n.-58+1003G=) n.1239G= c.-895G= (n.-895G=) n.580G= n.1074G= n.71+1003G= | |
10 | g.100988616G>T | CA378207296 | TWNK | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.58+1003G>T n.86+736G>T n.64+1003G>T n.191+1059G>T c.-120+1003G>T (n.-120+1003G>T) c.-58+1003G>T (n.-58+1003G>T) n.1239G>T c.-895G>T (n.-895G>T) n.580G>T n.1074G>T n.71+1003G>T | |
10 | g.100988617C>A | CA378207298 | TWNK | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.58+1004C>A n.86+737C>A n.64+1004C>A n.191+1060C>A c.-120+1004C>A (n.-120+1004C>A) c.-58+1004C>A (n.-58+1004C>A) n.1240C>A c.-894C>A (n.-894C>A) n.581C>A n.1075C>A n.71+1004C>A | |
10 | g.100988617C>G | CA378207302 | TWNK | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.58+1004C>G n.86+737C>G n.64+1004C>G n.191+1060C>G c.-120+1004C>G (n.-120+1004C>G) c.-58+1004C>G (n.-58+1004C>G) n.1240C>G c.-894C>G (n.-894C>G) n.581C>G n.1075C>G n.71+1004C>G | |
10 | g.100988617C>T | CA378207300 | TWNK | c.407C>T (p.Ala136Val) n.58+1004C>T n.86+737C>T n.64+1004C>T n.191+1060C>T c.-120+1004C>T (n.-120+1004C>T) c.-58+1004C>T (n.-58+1004C>T) n.1240C>T c.-894C>T (n.-894C>T) n.581C>T n.1075C>T n.71+1004C>T | |
10 | g.100988618C>A | CA471268748 | TWNK | c.408C>A (p.Ala136=) n.58+1005C>A n.86+738C>A n.64+1005C>A n.191+1061C>A c.-120+1005C>A (n.-120+1005C>A) c.-58+1005C>A (n.-58+1005C>A) n.1241C>A c.-893C>A (n.-893C>A) n.582C>A n.1076C>A n.71+1005C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988618C= | CA1932018627 | TWNK | c.408C= (p.Ala136=) n.58+1005C= n.86+738C= n.64+1005C= n.191+1061C= c.-120+1005C= (n.-120+1005C=) c.-58+1005C= (n.-58+1005C=) n.1241C= c.-893C= (n.-893C=) n.582C= n.1076C= n.71+1005C= | |
10 | g.100988618C>G | CA471268749 | TWNK | c.408C>G (p.Ala136=) n.58+1005C>G n.86+738C>G n.64+1005C>G n.191+1061C>G c.-120+1005C>G (n.-120+1005C>G) c.-58+1005C>G (n.-58+1005C>G) n.1241C>G c.-893C>G (n.-893C>G) n.582C>G n.1076C>G n.71+1005C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988618C>T | CA471268750 | TWNK | c.408C>T (p.Ala136=) n.58+1005C>T n.86+738C>T n.64+1005C>T n.191+1061C>T c.-120+1005C>T (n.-120+1005C>T) c.-58+1005C>T (n.-58+1005C>T) n.1241C>T c.-893C>T (n.-893C>T) n.582C>T n.1076C>T n.71+1005C>T | |
10 | g.100988619A>C | CA471268751 | TWNK | c.409A>C (p.Arg137=) n.58+1006A>C n.86+739A>C n.64+1006A>C n.191+1062A>C c.-120+1006A>C (n.-120+1006A>C) c.-58+1006A>C (n.-58+1006A>C) n.1242A>C c.-892A>C (n.-892A>C) n.583A>C n.1077A>C n.71+1006A>C | |
10 | g.100988619A>G | CA378207306 | TWNK | c.409A>G (p.Arg137Gly) n.58+1006A>G n.86+739A>G n.64+1006A>G n.191+1062A>G c.-120+1006A>G (n.-120+1006A>G) c.-58+1006A>G (n.-58+1006A>G) n.1242A>G c.-892A>G (n.-892A>G) n.583A>G n.1077A>G n.71+1006A>G | |
10 | g.100988619A>T | CA378207307 | TWNK | c.409A>T (p.Arg137Trp) n.58+1006A>T n.86+739A>T n.64+1006A>T n.191+1062A>T c.-120+1006A>T (n.-120+1006A>T) c.-58+1006A>T (n.-58+1006A>T) n.1242A>T c.-892A>T (n.-892A>T) n.583A>T n.1077A>T n.71+1006A>T | |
10 | g.100988620G>A | CA378207308 | TWNK | c.410G>A (p.Arg137Lys) n.58+1007G>A n.86+740G>A n.64+1007G>A n.191+1063G>A c.-120+1007G>A (n.-120+1007G>A) c.-58+1007G>A (n.-58+1007G>A) n.1243G>A c.-891G>A (n.-891G>A) n.584G>A n.1078G>A n.71+1007G>A | |
10 | g.100988620G>C | CA378207309 | TWNK | c.410G>C (p.Arg137Thr) n.58+1007G>C n.86+740G>C n.64+1007G>C n.191+1063G>C c.-120+1007G>C (n.-120+1007G>C) c.-58+1007G>C (n.-58+1007G>C) n.1243G>C c.-891G>C (n.-891G>C) n.584G>C n.1078G>C n.71+1007G>C | dbSNP |
10 | g.100988620G= | CA1932018628 | TWNK | c.410G= (p.Arg137=) n.58+1007G= n.86+740G= n.64+1007G= n.191+1063G= c.-120+1007G= (n.-120+1007G=) c.-58+1007G= (n.-58+1007G=) n.1243G= c.-891G= (n.-891G=) n.584G= n.1078G= n.71+1007G= | |
10 | g.100988620G>T | CA378207310 | TWNK | c.410G>T (p.Arg137Met) n.58+1007G>T n.86+740G>T n.64+1007G>T n.191+1063G>T c.-120+1007G>T (n.-120+1007G>T) c.-58+1007G>T (n.-58+1007G>T) n.1243G>T c.-891G>T (n.-891G>T) n.584G>T n.1078G>T n.71+1007G>T | |
10 | g.100988621G>A | CA471268752 | TWNK | c.411G>A (p.Arg137=) n.58+1008G>A n.86+741G>A n.64+1008G>A n.191+1064G>A c.-120+1008G>A (n.-120+1008G>A) c.-58+1008G>A (n.-58+1008G>A) n.1244G>A c.-890G>A (n.-890G>A) n.585G>A n.1079G>A n.71+1008G>A | COSMIC |
10 | g.100988621G>C | CA378207311 | TWNK | c.411G>C (p.Arg137Ser) n.58+1008G>C n.86+741G>C n.64+1008G>C n.191+1064G>C c.-120+1008G>C (n.-120+1008G>C) c.-58+1008G>C (n.-58+1008G>C) n.1244G>C c.-890G>C (n.-890G>C) n.585G>C n.1079G>C n.71+1008G>C | |
10 | g.100988621G>T | CA378207312 | TWNK | c.411G>T (p.Arg137Ser) n.58+1008G>T n.86+741G>T n.64+1008G>T n.191+1064G>T c.-120+1008G>T (n.-120+1008G>T) c.-58+1008G>T (n.-58+1008G>T) n.1244G>T c.-890G>T (n.-890G>T) n.585G>T n.1079G>T n.71+1008G>T | |
10 | g.100988622G>A | CA378207313 | TWNK | c.412G>A (p.Glu138Lys) n.58+1009G>A n.86+742G>A n.64+1009G>A n.191+1065G>A c.-120+1009G>A (n.-120+1009G>A) c.-58+1009G>A (n.-58+1009G>A) n.1245G>A c.-889G>A (n.-889G>A) n.586G>A n.1080G>A n.71+1009G>A | |
10 | g.100988622G>C | CA378207314 | TWNK | c.412G>C (p.Glu138Gln) n.58+1009G>C n.86+742G>C n.64+1009G>C n.191+1065G>C c.-120+1009G>C (n.-120+1009G>C) c.-58+1009G>C (n.-58+1009G>C) n.1245G>C c.-889G>C (n.-889G>C) n.586G>C n.1080G>C n.71+1009G>C | |
10 | g.100988622G>T | CA378207315 | TWNK | c.412G>T (p.Glu138Ter) n.58+1009G>T n.86+742G>T n.64+1009G>T n.191+1065G>T c.-120+1009G>T (n.-120+1009G>T) c.-58+1009G>T (n.-58+1009G>T) n.1245G>T c.-889G>T (n.-889G>T) n.586G>T n.1080G>T n.71+1009G>T | |
10 | g.100988623A= | CA1932018631 | TWNK | c.413A= (p.Glu138=) n.58+1010A= n.86+743A= n.64+1010A= n.191+1066A= c.-120+1010A= (n.-120+1010A=) c.-58+1010A= (n.-58+1010A=) n.1246A= c.-888A= (n.-888A=) n.587A= n.1081A= n.71+1010A= | |
10 | g.100988623A>C | CA378207316 | TWNK | c.413A>C (p.Glu138Ala) n.58+1010A>C n.86+743A>C n.64+1010A>C n.191+1066A>C c.-120+1010A>C (n.-120+1010A>C) c.-58+1010A>C (n.-58+1010A>C) n.1246A>C c.-888A>C (n.-888A>C) n.587A>C n.1081A>C n.71+1010A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988623A>G | CA378207317 | TWNK | c.413A>G (p.Glu138Gly) n.58+1010A>G n.86+743A>G n.64+1010A>G n.191+1066A>G c.-120+1010A>G (n.-120+1010A>G) c.-58+1010A>G (n.-58+1010A>G) n.1246A>G c.-888A>G (n.-888A>G) n.587A>G n.1081A>G n.71+1010A>G | |
10 | g.100988623A>T | CA378207318 | TWNK | c.413A>T (p.Glu138Val) n.58+1010A>T n.86+743A>T n.64+1010A>T n.191+1066A>T c.-120+1010A>T (n.-120+1010A>T) c.-58+1010A>T (n.-58+1010A>T) n.1246A>T c.-888A>T (n.-888A>T) n.587A>T n.1081A>T n.71+1010A>T | |
10 | g.100988624G>A | CA471268755 | TWNK | c.414G>A (p.Glu138=) n.58+1011G>A n.86+744G>A n.64+1011G>A n.191+1067G>A c.-120+1011G>A (n.-120+1011G>A) c.-58+1011G>A (n.-58+1011G>A) n.1247G>A c.-887G>A (n.-887G>A) n.588G>A n.1082G>A n.71+1011G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988624G>C | CA378207320 | TWNK | c.414G>C (p.Glu138Asp) n.58+1011G>C n.86+744G>C n.64+1011G>C n.191+1067G>C c.-120+1011G>C (n.-120+1011G>C) c.-58+1011G>C (n.-58+1011G>C) n.1247G>C c.-887G>C (n.-887G>C) n.588G>C n.1082G>C n.71+1011G>C | |
10 | g.100988624G>T | CA378207319 | TWNK | c.414G>T (p.Glu138Asp) n.58+1011G>T n.86+744G>T n.64+1011G>T n.191+1067G>T c.-120+1011G>T (n.-120+1011G>T) c.-58+1011G>T (n.-58+1011G>T) n.1247G>T c.-887G>T (n.-887G>T) n.588G>T n.1082G>T n.71+1011G>T | |
10 | g.100988625G>A | CA378207321 | TWNK | c.415G>A (p.Gly139Arg) n.58+1012G>A n.86+745G>A n.64+1012G>A n.191+1068G>A c.-120+1012G>A (n.-120+1012G>A) c.-58+1012G>A (n.-58+1012G>A) n.1248G>A c.-886G>A (n.-886G>A) n.589G>A n.1083G>A n.71+1012G>A | |
10 | g.100988625G>C | CA378207323 | TWNK | c.415G>C (p.Gly139Arg) n.58+1012G>C n.86+745G>C n.64+1012G>C n.191+1068G>C c.-120+1012G>C (n.-120+1012G>C) c.-58+1012G>C (n.-58+1012G>C) n.1248G>C c.-886G>C (n.-886G>C) n.589G>C n.1083G>C n.71+1012G>C | |
10 | g.100988625G>T | CA378207322 | TWNK | c.415G>T (p.Gly139Trp) n.58+1012G>T n.86+745G>T n.64+1012G>T n.191+1068G>T c.-120+1012G>T (n.-120+1012G>T) c.-58+1012G>T (n.-58+1012G>T) n.1248G>T c.-886G>T (n.-886G>T) n.589G>T n.1083G>T n.71+1012G>T | |
10 | g.100988626G>A | CA378207324 | TWNK | c.416G>A (p.Gly139Glu) n.58+1013G>A n.86+746G>A n.64+1013G>A n.191+1069G>A c.-120+1013G>A (n.-120+1013G>A) c.-58+1013G>A (n.-58+1013G>A) n.1249G>A c.-885G>A (n.-885G>A) n.590G>A n.1084G>A n.71+1013G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988626G>C | CA378207326 | TWNK | c.416G>C (p.Gly139Ala) n.58+1013G>C n.86+746G>C n.64+1013G>C n.191+1069G>C c.-120+1013G>C (n.-120+1013G>C) c.-58+1013G>C (n.-58+1013G>C) n.1249G>C c.-885G>C (n.-885G>C) n.590G>C n.1084G>C n.71+1013G>C | |
10 | g.100988626G= | CA1932018641 | TWNK | c.416G= (p.Gly139=) n.58+1013G= n.86+746G= n.64+1013G= n.191+1069G= c.-120+1013G= (n.-120+1013G=) c.-58+1013G= (n.-58+1013G=) n.1249G= c.-885G= (n.-885G=) n.590G= n.1084G= n.71+1013G= | |
10 | g.100988626G>T | CA378207325 | TWNK | c.416G>T (p.Gly139Val) n.58+1013G>T n.86+746G>T n.64+1013G>T n.191+1069G>T c.-120+1013G>T (n.-120+1013G>T) c.-58+1013G>T (n.-58+1013G>T) n.1249G>T c.-885G>T (n.-885G>T) n.590G>T n.1084G>T n.71+1013G>T | ClinVar COSMIC |
10 | g.100988627G>A | CA5653063 | TWNK | c.417G>A (p.Gly139=) n.58+1014G>A n.86+747G>A n.64+1014G>A n.191+1070G>A c.-120+1014G>A (n.-120+1014G>A) c.-58+1014G>A (n.-58+1014G>A) n.1250G>A c.-884G>A (n.-884G>A) n.591G>A n.1085G>A n.71+1014G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988627G>C | CA471268757 | TWNK | c.417G>C (p.Gly139=) n.58+1014G>C n.86+747G>C n.64+1014G>C n.191+1070G>C c.-120+1014G>C (n.-120+1014G>C) c.-58+1014G>C (n.-58+1014G>C) n.1250G>C c.-884G>C (n.-884G>C) n.591G>C n.1085G>C n.71+1014G>C | |
10 | g.100988627G= | CA1932018646 | TWNK | c.417G= (p.Gly139=) n.58+1014G= n.86+747G= n.64+1014G= n.191+1070G= c.-120+1014G= (n.-120+1014G=) c.-58+1014G= (n.-58+1014G=) n.1250G= c.-884G= (n.-884G=) n.591G= n.1085G= n.71+1014G= | |
10 | g.100988627G>T | CA471268756 | TWNK | c.417G>T (p.Gly139=) n.58+1014G>T n.86+747G>T n.64+1014G>T n.191+1070G>T c.-120+1014G>T (n.-120+1014G>T) c.-58+1014G>T (n.-58+1014G>T) n.1250G>T c.-884G>T (n.-884G>T) n.591G>T n.1085G>T n.71+1014G>T | ClinVar |
10 | g.100988628T>A | CA378207329 | TWNK | c.418T>A (p.Phe140Ile) n.59-1016T>A n.86+748T>A n.65-1016T>A n.191+1071T>A c.-119-1016T>A (n.-119-1016T>A) c.-58+1015T>A (n.-58+1015T>A) n.1251T>A c.-883T>A (n.-883T>A) n.592T>A n.1086T>A n.72-1016T>A | |
10 | g.100988628T>C | CA378207327 | TWNK | c.418T>C (p.Phe140Leu) n.59-1016T>C n.86+748T>C n.65-1016T>C n.191+1071T>C c.-119-1016T>C (n.-119-1016T>C) c.-58+1015T>C (n.-58+1015T>C) n.1251T>C c.-883T>C (n.-883T>C) n.592T>C n.1086T>C n.72-1016T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988628T>G | CA378207328 | TWNK | c.418T>G (p.Phe140Val) n.59-1016T>G n.86+748T>G n.65-1016T>G n.191+1071T>G c.-119-1016T>G (n.-119-1016T>G) c.-58+1015T>G (n.-58+1015T>G) n.1251T>G c.-883T>G (n.-883T>G) n.592T>G n.1086T>G n.72-1016T>G | |
10 | g.100988629T>A | CA378207330 | TWNK | c.419T>A (p.Phe140Tyr) n.59-1015T>A n.86+749T>A n.65-1015T>A n.191+1072T>A c.-119-1015T>A (n.-119-1015T>A) c.-58+1016T>A (n.-58+1016T>A) n.1252T>A c.-882T>A (n.-882T>A) n.593T>A n.1087T>A n.72-1015T>A | |
10 | g.100988629T>C | CA378207331 | TWNK | c.419T>C (p.Phe140Ser) n.59-1015T>C n.86+749T>C n.65-1015T>C n.191+1072T>C c.-119-1015T>C (n.-119-1015T>C) c.-58+1016T>C (n.-58+1016T>C) n.1252T>C c.-882T>C (n.-882T>C) n.593T>C n.1087T>C n.72-1015T>C | |
10 | g.100988629T>G | CA378207332 | TWNK | c.419T>G (p.Phe140Cys) n.59-1015T>G n.86+749T>G n.65-1015T>G n.191+1072T>G c.-119-1015T>G (n.-119-1015T>G) c.-58+1016T>G (n.-58+1016T>G) n.1252T>G c.-882T>G (n.-882T>G) n.593T>G n.1087T>G n.72-1015T>G | |
10 | g.100988630T>A | CA378207333 | TWNK | c.420T>A (p.Phe140Leu) n.59-1014T>A n.86+750T>A n.65-1014T>A n.191+1073T>A c.-119-1014T>A (n.-119-1014T>A) c.-58+1017T>A (n.-58+1017T>A) n.1253T>A c.-881T>A (n.-881T>A) n.594T>A n.1088T>A n.72-1014T>A | |
10 | g.100988630T>C | CA471268759 | TWNK | c.420T>C (p.Phe140=) n.59-1014T>C n.86+750T>C n.65-1014T>C n.191+1073T>C c.-119-1014T>C (n.-119-1014T>C) c.-58+1017T>C (n.-58+1017T>C) n.1253T>C c.-881T>C (n.-881T>C) n.594T>C n.1088T>C n.72-1014T>C | |
10 | g.100988630T>G | CA378207334 | TWNK | c.420T>G (p.Phe140Leu) n.59-1014T>G n.86+750T>G n.65-1014T>G n.191+1073T>G c.-119-1014T>G (n.-119-1014T>G) c.-58+1017T>G (n.-58+1017T>G) n.1253T>G c.-881T>G (n.-881T>G) n.594T>G n.1088T>G n.72-1014T>G | |
10 | g.100988631C>A | CA378207335 | TWNK | c.421C>A (p.Leu141Met) n.59-1013C>A n.86+751C>A n.65-1013C>A n.192-1075C>A c.-119-1013C>A (n.-119-1013C>A) c.-58+1018C>A (n.-58+1018C>A) n.1254C>A c.-880C>A (n.-880C>A) n.595C>A n.1089C>A n.72-1013C>A | |
10 | g.100988631C>G | CA378207336 | TWNK | c.421C>G (p.Leu141Val) n.59-1013C>G n.86+751C>G n.65-1013C>G n.192-1075C>G c.-119-1013C>G (n.-119-1013C>G) c.-58+1018C>G (n.-58+1018C>G) n.1254C>G c.-880C>G (n.-880C>G) n.595C>G n.1089C>G n.72-1013C>G | |
10 | g.100988631C>T | CA471268762 | TWNK | c.421C>T (p.Leu141=) n.59-1013C>T n.86+751C>T n.65-1013C>T n.192-1075C>T c.-119-1013C>T (n.-119-1013C>T) c.-58+1018C>T (n.-58+1018C>T) n.1254C>T c.-880C>T (n.-880C>T) n.595C>T n.1089C>T n.72-1013C>T | |
10 | g.100988632T>A | CA378207337 | TWNK | c.422T>A (p.Leu141Gln) n.59-1012T>A n.86+752T>A n.65-1012T>A n.192-1074T>A c.-119-1012T>A (n.-119-1012T>A) c.-58+1019T>A (n.-58+1019T>A) n.1255T>A c.-879T>A (n.-879T>A) n.596T>A n.1090T>A n.72-1012T>A | |
10 | g.100988632T>C | CA378207338 | TWNK | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.59-1012T>C n.86+752T>C n.65-1012T>C n.192-1074T>C c.-119-1012T>C (n.-119-1012T>C) c.-58+1019T>C (n.-58+1019T>C) n.1255T>C c.-879T>C (n.-879T>C) n.596T>C n.1090T>C n.72-1012T>C | |
10 | g.100988632T>G | CA378207339 | TWNK | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.59-1012T>G n.86+752T>G n.65-1012T>G n.192-1074T>G c.-119-1012T>G (n.-119-1012T>G) c.-58+1019T>G (n.-58+1019T>G) n.1255T>G c.-879T>G (n.-879T>G) n.596T>G n.1090T>G n.72-1012T>G | |
10 | g.100988633G>A | CA471268765 | TWNK | c.423G>A (p.Leu141=) n.59-1011G>A n.86+753G>A n.65-1011G>A n.192-1073G>A c.-119-1011G>A (n.-119-1011G>A) c.-58+1020G>A (n.-58+1020G>A) n.1256G>A c.-878G>A (n.-878G>A) n.597G>A n.1091G>A n.72-1011G>A | |
10 | g.100988633G>C | CA471268767 | TWNK | c.423G>C (p.Leu141=) n.59-1011G>C n.86+753G>C n.65-1011G>C n.192-1073G>C c.-119-1011G>C (n.-119-1011G>C) c.-58+1020G>C (n.-58+1020G>C) n.1256G>C c.-878G>C (n.-878G>C) n.597G>C n.1091G>C n.72-1011G>C | |
10 | g.100988633G>T | CA471268766 | TWNK | c.423G>T (p.Leu141=) n.59-1011G>T n.86+753G>T n.65-1011G>T n.192-1073G>T c.-119-1011G>T (n.-119-1011G>T) c.-58+1020G>T (n.-58+1020G>T) n.1256G>T c.-878G>T (n.-878G>T) n.597G>T n.1091G>T n.72-1011G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988634C>A | CA378207342 | TWNK | c.424C>A (p.Leu142Ile) n.59-1010C>A n.86+754C>A n.65-1010C>A n.192-1072C>A c.-119-1010C>A (n.-119-1010C>A) c.-58+1021C>A (n.-58+1021C>A) n.1257C>A c.-877C>A (n.-877C>A) n.598C>A n.1092C>A n.72-1010C>A | |
10 | g.100988634C>G | CA378207340 | TWNK | c.424C>G (p.Leu142Val) n.59-1010C>G n.86+754C>G n.65-1010C>G n.192-1072C>G c.-119-1010C>G (n.-119-1010C>G) c.-58+1021C>G (n.-58+1021C>G) n.1257C>G c.-877C>G (n.-877C>G) n.598C>G n.1092C>G n.72-1010C>G | |
10 | g.100988634C>T | CA378207341 | TWNK | c.424C>T (p.Leu142Phe) n.59-1010C>T n.86+754C>T n.65-1010C>T n.192-1072C>T c.-119-1010C>T (n.-119-1010C>T) c.-58+1021C>T (n.-58+1021C>T) n.1257C>T c.-877C>T (n.-877C>T) n.598C>T n.1092C>T n.72-1010C>T | |
10 | g.100988635T>A | CA378207343 | TWNK | c.425T>A (p.Leu142His) n.59-1009T>A n.86+755T>A n.65-1009T>A n.192-1071T>A c.-119-1009T>A (n.-119-1009T>A) c.-58+1022T>A (n.-58+1022T>A) n.1258T>A c.-876T>A (n.-876T>A) n.599T>A n.1093T>A n.72-1009T>A | |
10 | g.100988635T>C | CA378207344 | TWNK | c.425T>C (p.Leu142Pro) n.59-1009T>C n.86+755T>C n.65-1009T>C n.192-1071T>C c.-119-1009T>C (n.-119-1009T>C) c.-58+1022T>C (n.-58+1022T>C) n.1258T>C c.-876T>C (n.-876T>C) n.599T>C n.1093T>C n.72-1009T>C | |
10 | g.100988635T>G | CA378207345 | TWNK | c.425T>G (p.Leu142Arg) n.59-1009T>G n.86+755T>G n.65-1009T>G n.192-1071T>G c.-119-1009T>G (n.-119-1009T>G) c.-58+1022T>G (n.-58+1022T>G) n.1258T>G c.-876T>G (n.-876T>G) n.599T>G n.1093T>G n.72-1009T>G | |
10 | g.100988636T>A | CA471268770 | TWNK | c.426T>A (p.Leu142=) n.59-1008T>A n.86+756T>A n.65-1008T>A n.192-1070T>A c.-119-1008T>A (n.-119-1008T>A) c.-58+1023T>A (n.-58+1023T>A) n.1259T>A c.-875T>A (n.-875T>A) n.600T>A n.1094T>A n.72-1008T>A | |
10 | g.100988636T>C | CA471268772 | TWNK | c.426T>C (p.Leu142=) n.59-1008T>C n.86+756T>C n.65-1008T>C n.192-1070T>C c.-119-1008T>C (n.-119-1008T>C) c.-58+1023T>C (n.-58+1023T>C) n.1259T>C c.-875T>C (n.-875T>C) n.600T>C n.1094T>C n.72-1008T>C | |
10 | g.100988636T>G | CA471268773 | TWNK | c.426T>G (p.Leu142=) n.59-1008T>G n.86+756T>G n.65-1008T>G n.192-1070T>G c.-119-1008T>G (n.-119-1008T>G) c.-58+1023T>G (n.-58+1023T>G) n.1259T>G c.-875T>G (n.-875T>G) n.600T>G n.1094T>G n.72-1008T>G | |
10 | g.100988637A>C | CA378207346 | TWNK | c.427A>C (p.Ser143Arg) n.59-1007A>C n.86+757A>C n.65-1007A>C n.192-1069A>C c.-119-1007A>C (n.-119-1007A>C) c.-58+1024A>C (n.-58+1024A>C) n.1260A>C c.-874A>C (n.-874A>C) n.601A>C n.1095A>C n.72-1007A>C | |
10 | g.100988637A>G | CA378207347 | TWNK | c.427A>G (p.Ser143Gly) n.59-1007A>G n.86+757A>G n.65-1007A>G n.192-1069A>G c.-119-1007A>G (n.-119-1007A>G) c.-58+1024A>G (n.-58+1024A>G) n.1260A>G c.-874A>G (n.-874A>G) n.601A>G n.1095A>G n.72-1007A>G | |
10 | g.100988637A>T | CA378207348 | TWNK | c.427A>T (p.Ser143Cys) n.59-1007A>T n.86+757A>T n.65-1007A>T n.192-1069A>T c.-119-1007A>T (n.-119-1007A>T) c.-58+1024A>T (n.-58+1024A>T) n.1260A>T c.-874A>T (n.-874A>T) n.601A>T n.1095A>T n.72-1007A>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988638G>A | CA378207349 | TWNK | c.428G>A (p.Ser143Asn) n.59-1006G>A n.86+758G>A n.65-1006G>A n.192-1068G>A c.-119-1006G>A (n.-119-1006G>A) c.-58+1025G>A (n.-58+1025G>A) n.1261G>A c.-873G>A (n.-873G>A) n.602G>A n.1096G>A n.72-1006G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988638G>C | CA378207350 | TWNK | c.428G>C (p.Ser143Thr) n.59-1006G>C n.86+758G>C n.65-1006G>C n.192-1068G>C c.-119-1006G>C (n.-119-1006G>C) c.-58+1025G>C (n.-58+1025G>C) n.1261G>C c.-873G>C (n.-873G>C) n.602G>C n.1096G>C n.72-1006G>C | |
10 | g.100988638G>T | CA378207351 | TWNK | c.428G>T (p.Ser143Ile) n.59-1006G>T n.86+758G>T n.65-1006G>T n.192-1068G>T c.-119-1006G>T (n.-119-1006G>T) c.-58+1025G>T (n.-58+1025G>T) n.1261G>T c.-873G>T (n.-873G>T) n.602G>T n.1096G>T n.72-1006G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988639C>A | CA378207352 | TWNK | c.429C>A (p.Ser143Arg) n.59-1005C>A n.86+759C>A n.65-1005C>A n.192-1067C>A c.-119-1005C>A (n.-119-1005C>A) c.-58+1026C>A (n.-58+1026C>A) n.1262C>A c.-872C>A (n.-872C>A) n.603C>A n.1097C>A n.72-1005C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988639C>G | CA378207353 | TWNK | c.429C>G (p.Ser143Arg) n.59-1005C>G n.86+759C>G n.65-1005C>G n.192-1067C>G c.-119-1005C>G (n.-119-1005C>G) c.-58+1026C>G (n.-58+1026C>G) n.1262C>G c.-872C>G (n.-872C>G) n.603C>G n.1097C>G n.72-1005C>G | |
10 | g.100988639C>T | CA471268774 | TWNK | c.429C>T (p.Ser143=) n.59-1005C>T n.86+759C>T n.65-1005C>T n.192-1067C>T c.-119-1005C>T (n.-119-1005C>T) c.-58+1026C>T (n.-58+1026C>T) n.1262C>T c.-872C>T (n.-872C>T) n.603C>T n.1097C>T n.72-1005C>T | |
10 | g.100988640A>C | CA378207356 | TWNK | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.59-1004A>C n.86+760A>C n.65-1004A>C n.192-1066A>C c.-119-1004A>C (n.-119-1004A>C) c.-58+1027A>C (n.-58+1027A>C) n.1263A>C c.-871A>C (n.-871A>C) n.604A>C n.1098A>C n.72-1004A>C | |
10 | g.100988640A>G | CA378207355 | TWNK | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.59-1004A>G n.86+760A>G n.65-1004A>G n.192-1066A>G c.-119-1004A>G (n.-119-1004A>G) c.-58+1027A>G (n.-58+1027A>G) n.1263A>G c.-871A>G (n.-871A>G) n.604A>G n.1098A>G n.72-1004A>G | |
10 | g.100988640A>T | CA378207354 | TWNK | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.59-1004A>T n.86+760A>T n.65-1004A>T n.192-1066A>T c.-119-1004A>T (n.-119-1004A>T) c.-58+1027A>T (n.-58+1027A>T) n.1263A>T c.-871A>T (n.-871A>T) n.604A>T n.1098A>T n.72-1004A>T | |
10 | g.100988641A>C | CA378207359 | TWNK | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.59-1003A>C n.86+761A>C n.65-1003A>C n.192-1065A>C c.-119-1003A>C (n.-119-1003A>C) c.-58+1028A>C (n.-58+1028A>C) n.1264A>C c.-870A>C (n.-870A>C) n.605A>C n.1099A>C n.72-1003A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988641A>G | CA378207357 | TWNK | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.59-1003A>G n.86+761A>G n.65-1003A>G n.192-1065A>G c.-119-1003A>G (n.-119-1003A>G) c.-58+1028A>G (n.-58+1028A>G) n.1264A>G c.-870A>G (n.-870A>G) n.605A>G n.1099A>G n.72-1003A>G | |
10 | g.100988641A>T | CA378207358 | TWNK | c.431A>T (p.Lys144Met) n.59-1003A>T n.86+761A>T n.65-1003A>T n.192-1065A>T c.-119-1003A>T (n.-119-1003A>T) c.-58+1028A>T (n.-58+1028A>T) n.1264A>T c.-870A>T (n.-870A>T) n.605A>T n.1099A>T n.72-1003A>T | |
10 | g.100988642G>A | CA471268778 | TWNK | c.432G>A (p.Lys144=) n.59-1002G>A n.86+762G>A n.65-1002G>A n.192-1064G>A c.-119-1002G>A (n.-119-1002G>A) c.-58+1029G>A (n.-58+1029G>A) n.1265G>A c.-869G>A (n.-869G>A) n.606G>A n.1100G>A n.72-1002G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988642G>C | CA378207360 | TWNK | c.432G>C (p.Lys144Asn) n.59-1002G>C n.86+762G>C n.65-1002G>C n.192-1064G>C c.-119-1002G>C (n.-119-1002G>C) c.-58+1029G>C (n.-58+1029G>C) n.1265G>C c.-869G>C (n.-869G>C) n.606G>C n.1100G>C n.72-1002G>C | |
10 | g.100988642G= | CA1932018649 | TWNK | c.432G= (p.Lys144=) n.59-1002G= n.86+762G= n.65-1002G= n.192-1064G= c.-119-1002G= (n.-119-1002G=) c.-58+1029G= (n.-58+1029G=) n.1265G= c.-869G= (n.-869G=) n.606G= n.1100G= n.72-1002G= | |
10 | g.100988642G>T | CA378207361 | TWNK | c.432G>T (p.Lys144Asn) n.59-1002G>T n.86+762G>T n.65-1002G>T n.192-1064G>T c.-119-1002G>T (n.-119-1002G>T) c.-58+1029G>T (n.-58+1029G>T) n.1265G>T c.-869G>T (n.-869G>T) n.606G>T n.1100G>T n.72-1002G>T | |
10 | g.100988642_100988643insTTG | CA2610572798 | TWNK | c.432_433insTTG (p.Lys144_Ala145insLeu) n.59-1002_59-1001insTTG n.86+762_86+763insTTG n.65-1002_65-1001insTTG n.192-1064_192-1063insTTG c.-119-1002_-119-1001insTTG (n.-119-1002_-119-1001insTTG) c.-58+1029_-58+1030insTTG (n.-58+1029_-58+1030insTTG) n.1265_1266insTTG c.-869_-868insTTG (n.-869_-868insTTG) n.606_607insTTG n.1100_1101insTTG n.72-1002_72-1001insTTG | gnomAD v4 |
10 | g.100988643G>A | CA378207362 | TWNK | c.433G>A (p.Ala145Thr) n.59-1001G>A n.86+763G>A n.65-1001G>A n.192-1063G>A c.-119-1001G>A (n.-119-1001G>A) c.-58+1030G>A (n.-58+1030G>A) n.1266G>A c.-868G>A (n.-868G>A) n.607G>A n.1101G>A n.72-1001G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988643G>C | CA378207363 | TWNK | c.433G>C (p.Ala145Pro) n.59-1001G>C n.86+763G>C n.65-1001G>C n.192-1063G>C c.-119-1001G>C (n.-119-1001G>C) c.-58+1030G>C (n.-58+1030G>C) n.1266G>C c.-868G>C (n.-868G>C) n.607G>C n.1101G>C n.72-1001G>C | |
10 | g.100988643G>T | CA378207364 | TWNK | c.433G>T (p.Ala145Ser) n.59-1001G>T n.86+763G>T n.65-1001G>T n.192-1063G>T c.-119-1001G>T (n.-119-1001G>T) c.-58+1030G>T (n.-58+1030G>T) n.1266G>T c.-868G>T (n.-868G>T) n.607G>T n.1101G>T n.72-1001G>T | |
10 | g.100988644C>A | CA378207365 | TWNK | c.434C>A (p.Ala145Glu) n.59-1000C>A n.86+764C>A n.65-1000C>A n.192-1062C>A c.-119-1000C>A (n.-119-1000C>A) c.-58+1031C>A (n.-58+1031C>A) n.1267C>A c.-867C>A (n.-867C>A) n.608C>A n.1102C>A n.72-1000C>A | |
10 | g.100988644C= | CA1932018665 | TWNK | c.434C= (p.Ala145=) n.59-1000C= n.86+764C= n.65-1000C= n.192-1062C= c.-119-1000C= (n.-119-1000C=) c.-58+1031C= (n.-58+1031C=) n.1267C= c.-867C= (n.-867C=) n.608C= n.1102C= n.72-1000C= | |
10 | g.100988644C>G | CA378207366 | TWNK | c.434C>G (p.Ala145Gly) n.59-1000C>G n.86+764C>G n.65-1000C>G n.192-1062C>G c.-119-1000C>G (n.-119-1000C>G) c.-58+1031C>G (n.-58+1031C>G) n.1267C>G c.-867C>G (n.-867C>G) n.608C>G n.1102C>G n.72-1000C>G | |
10 | g.100988644C>T | CA320958 | TWNK | c.434C>T (p.Ala145Val) n.59-1000C>T n.86+764C>T n.65-1000C>T n.192-1062C>T c.-119-1000C>T (n.-119-1000C>T) c.-58+1031C>T (n.-58+1031C>T) n.1267C>T c.-867C>T (n.-867C>T) n.608C>T n.1102C>T n.72-1000C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988645A>C | CA471268780 | TWNK | c.435A>C (p.Ala145=) n.59-999A>C n.86+765A>C n.65-999A>C n.192-1061A>C c.-119-999A>C (n.-119-999A>C) c.-58+1032A>C (n.-58+1032A>C) n.1268A>C c.-866A>C (n.-866A>C) n.609A>C n.1103A>C n.72-999A>C | |
10 | g.100988645A>G | CA471268782 | TWNK | c.435A>G (p.Ala145=) n.59-999A>G n.86+765A>G n.65-999A>G n.192-1061A>G c.-119-999A>G (n.-119-999A>G) c.-58+1032A>G (n.-58+1032A>G) n.1268A>G c.-866A>G (n.-866A>G) n.609A>G n.1103A>G n.72-999A>G | |
10 | g.100988645A>T | CA471268783 | TWNK | c.435A>T (p.Ala145=) n.59-999A>T n.86+765A>T n.65-999A>T n.192-1061A>T c.-119-999A>T (n.-119-999A>T) c.-58+1032A>T (n.-58+1032A>T) n.1268A>T c.-866A>T (n.-866A>T) n.609A>T n.1103A>T n.72-999A>T | |
10 | g.100988646C>A | CA378207367 | TWNK | c.436C>A (p.Pro146Thr) n.59-998C>A n.86+766C>A n.65-998C>A n.192-1060C>A c.-119-998C>A (n.-119-998C>A) c.-58+1033C>A (n.-58+1033C>A) n.1269C>A c.-865C>A (n.-865C>A) n.610C>A n.1104C>A n.72-998C>A | |
10 | g.100988646C>G | CA378207368 | TWNK | c.436C>G (p.Pro146Ala) n.59-998C>G n.86+766C>G n.65-998C>G n.192-1060C>G c.-119-998C>G (n.-119-998C>G) c.-58+1033C>G (n.-58+1033C>G) n.1269C>G c.-865C>G (n.-865C>G) n.610C>G n.1104C>G n.72-998C>G | |
10 | g.100988646C>T | CA378207369 | TWNK | c.436C>T (p.Pro146Ser) n.59-998C>T n.86+766C>T n.65-998C>T n.192-1060C>T c.-119-998C>T (n.-119-998C>T) c.-58+1033C>T (n.-58+1033C>T) n.1269C>T c.-865C>T (n.-865C>T) n.610C>T n.1104C>T n.72-998C>T | |
10 | g.100988647dup | CA2695201033 | TWNK | c.437dup (p.Glu147ArgfsTer3) n.59-997dup n.86+767dup n.65-997dup n.192-1059dup c.-119-997dup (n.-119-997dup) c.-58+1034dup (n.-58+1034dup) n.1270dup c.-864dup (n.-864dup) n.611dup n.1105dup n.72-997dup | ClinVar |
10 | g.100988647C>A | CA378207370 | TWNK | c.437C>A (p.Pro146Gln) n.59-997C>A n.86+767C>A n.65-997C>A n.192-1059C>A c.-119-997C>A (n.-119-997C>A) c.-58+1034C>A (n.-58+1034C>A) n.1270C>A c.-864C>A (n.-864C>A) n.611C>A n.1105C>A n.72-997C>A | |
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10 | g.100988651A>C | CA378207379 | TWNK | c.441A>C (p.Glu147Asp) n.59-993A>C n.86+771A>C n.65-993A>C n.192-1055A>C c.-119-993A>C (n.-119-993A>C) c.-58+1038A>C (n.-58+1038A>C) n.1274A>C c.-860A>C (n.-860A>C) n.615A>C n.1109A>C n.72-993A>C | |
10 | g.100988651A>G | CA471268791 | TWNK | c.441A>G (p.Glu147=) n.59-993A>G n.86+771A>G n.65-993A>G n.192-1055A>G c.-119-993A>G (n.-119-993A>G) c.-58+1038A>G (n.-58+1038A>G) n.1274A>G c.-860A>G (n.-860A>G) n.615A>G n.1109A>G n.72-993A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988651A>T | CA378207380 | TWNK | c.441A>T (p.Glu147Asp) n.59-993A>T n.86+771A>T n.65-993A>T n.192-1055A>T c.-119-993A>T (n.-119-993A>T) c.-58+1038A>T (n.-58+1038A>T) n.1274A>T c.-860A>T (n.-860A>T) n.615A>T n.1109A>T n.72-993A>T | |
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10 | g.100988652T>C | CA378207382 | TWNK | c.442T>C (p.Phe148Leu) n.59-992T>C n.86+772T>C n.65-992T>C n.192-1054T>C c.-119-992T>C (n.-119-992T>C) c.-58+1039T>C (n.-58+1039T>C) n.1275T>C c.-859T>C (n.-859T>C) n.616T>C n.1110T>C n.72-992T>C | dbSNP |
10 | g.100988652T>G | CA378207383 | TWNK | c.442T>G (p.Phe148Val) n.59-992T>G n.86+772T>G n.65-992T>G n.192-1054T>G c.-119-992T>G (n.-119-992T>G) c.-58+1039T>G (n.-58+1039T>G) n.1275T>G c.-859T>G (n.-859T>G) n.616T>G n.1110T>G n.72-992T>G | |
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10 | g.100988655G>C | CA378207390 | TWNK | c.445G>C (p.Glu149Gln) n.59-989G>C n.86+775G>C n.65-989G>C n.192-1051G>C c.-119-989G>C (n.-119-989G>C) c.-58+1042G>C (n.-58+1042G>C) n.1278G>C c.-856G>C (n.-856G>C) n.619G>C n.1113G>C n.72-989G>C | COSMIC |
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10 | g.100988657G>A | CA471268794 | TWNK | c.447G>A (p.Glu149=) n.59-987G>A n.86+777G>A n.65-987G>A n.192-1049G>A c.-119-987G>A (n.-119-987G>A) c.-58+1044G>A (n.-58+1044G>A) n.1280G>A c.-854G>A (n.-854G>A) n.621G>A n.1115G>A n.72-987G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988657G>C | CA378207395 | TWNK | c.447G>C (p.Glu149Asp) n.59-987G>C n.86+777G>C n.65-987G>C n.192-1049G>C c.-119-987G>C (n.-119-987G>C) c.-58+1044G>C (n.-58+1044G>C) n.1280G>C c.-854G>C (n.-854G>C) n.621G>C n.1115G>C n.72-987G>C | |
10 | g.100988657G>T | CA378207396 | TWNK | c.447G>T (p.Glu149Asp) n.59-987G>T n.86+777G>T n.65-987G>T n.192-1049G>T c.-119-987G>T (n.-119-987G>T) c.-58+1044G>T (n.-58+1044G>T) n.1280G>T c.-854G>T (n.-854G>T) n.621G>T n.1115G>T n.72-987G>T | |
10 | g.100988658G>A | CA378207397 | TWNK | c.448G>A (p.Asp150Asn) n.59-986G>A n.86+778G>A n.65-986G>A n.192-1048G>A c.-119-986G>A (n.-119-986G>A) c.-58+1045G>A (n.-58+1045G>A) n.1281G>A c.-853G>A (n.-853G>A) n.622G>A n.1116G>A n.72-986G>A | |
10 | g.100988658G>C | CA378207398 | TWNK | c.448G>C (p.Asp150His) n.59-986G>C n.86+778G>C n.65-986G>C n.192-1048G>C c.-119-986G>C (n.-119-986G>C) c.-58+1045G>C (n.-58+1045G>C) n.1281G>C c.-853G>C (n.-853G>C) n.622G>C n.1116G>C n.72-986G>C | |
10 | g.100988658G>T | CA378207399 | TWNK | c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.59-986G>T n.86+778G>T n.65-986G>T n.192-1048G>T c.-119-986G>T (n.-119-986G>T) c.-58+1045G>T (n.-58+1045G>T) n.1281G>T c.-853G>T (n.-853G>T) n.622G>T n.1116G>T n.72-986G>T | |
10 | g.100988659A>C | CA378207402 | TWNK | c.449A>C (p.Asp150Ala) n.59-985A>C n.86+779A>C n.65-985A>C n.192-1047A>C c.-119-985A>C (n.-119-985A>C) c.-57-1047A>C (n.-57-1047A>C) n.1282A>C c.-852A>C (n.-852A>C) n.623A>C n.1117A>C n.72-985A>C | |
10 | g.100988659A>G | CA378207401 | TWNK | c.449A>G (p.Asp150Gly) n.59-985A>G n.86+779A>G n.65-985A>G n.192-1047A>G c.-119-985A>G (n.-119-985A>G) c.-57-1047A>G (n.-57-1047A>G) n.1282A>G c.-852A>G (n.-852A>G) n.623A>G n.1117A>G n.72-985A>G | |
10 | g.100988659A>T | CA378207400 | TWNK | c.449A>T (p.Asp150Val) n.59-985A>T n.86+779A>T n.65-985A>T n.192-1047A>T c.-119-985A>T (n.-119-985A>T) c.-57-1047A>T (n.-57-1047A>T) n.1282A>T c.-852A>T (n.-852A>T) n.623A>T n.1117A>T n.72-985A>T | |
10 | g.100988660C>A | CA378207403 | TWNK | c.450C>A (p.Asp150Glu) n.59-984C>A n.86+780C>A n.65-984C>A n.192-1046C>A c.-119-984C>A (n.-119-984C>A) c.-57-1046C>A (n.-57-1046C>A) n.1283C>A c.-851C>A (n.-851C>A) n.624C>A n.1118C>A n.72-984C>A | |
10 | g.100988660C= | CA1932018693 | TWNK | c.450C= (p.Asp150=) n.59-984C= n.86+780C= n.65-984C= n.192-1046C= c.-119-984C= (n.-119-984C=) c.-57-1046C= (n.-57-1046C=) n.1283C= c.-851C= (n.-851C=) n.624C= n.1118C= n.72-984C= | |
10 | g.100988660C>G | CA378207404 | TWNK | c.450C>G (p.Asp150Glu) n.59-984C>G n.86+780C>G n.65-984C>G n.192-1046C>G c.-119-984C>G (n.-119-984C>G) c.-57-1046C>G (n.-57-1046C>G) n.1283C>G c.-851C>G (n.-851C>G) n.624C>G n.1118C>G n.72-984C>G | |
10 | g.100988660C>T | CA471268797 | TWNK | c.450C>T (p.Asp150=) n.59-984C>T n.86+780C>T n.65-984C>T n.192-1046C>T c.-119-984C>T (n.-119-984C>T) c.-57-1046C>T (n.-57-1046C>T) n.1283C>T c.-851C>T (n.-851C>T) n.624C>T n.1118C>T n.72-984C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988661A>C | CA378207405 | TWNK | c.451A>C (p.Ser151Arg) n.59-983A>C n.86+781A>C n.65-983A>C n.192-1045A>C c.-119-983A>C (n.-119-983A>C) c.-57-1045A>C (n.-57-1045A>C) n.1284A>C c.-850A>C (n.-850A>C) n.625A>C n.1119A>C n.72-983A>C | |
10 | g.100988661A>G | CA378207406 | TWNK | c.451A>G (p.Ser151Gly) n.59-983A>G n.86+781A>G n.65-983A>G n.192-1045A>G c.-119-983A>G (n.-119-983A>G) c.-57-1045A>G (n.-57-1045A>G) n.1284A>G c.-850A>G (n.-850A>G) n.625A>G n.1119A>G n.72-983A>G | |
10 | g.100988661A>T | CA378207407 | TWNK | c.451A>T (p.Ser151Cys) n.59-983A>T n.86+781A>T n.65-983A>T n.192-1045A>T c.-119-983A>T (n.-119-983A>T) c.-57-1045A>T (n.-57-1045A>T) n.1284A>T c.-850A>T (n.-850A>T) n.625A>T n.1119A>T n.72-983A>T | |
10 | g.100988661dup | CA1932018696 | TWNK | c.451dup (p.Ser151LysfsTer19) n.59-983dup n.86+781dup n.65-983dup n.192-1045dup c.-119-983dup (n.-119-983dup) c.-57-1045dup (n.-57-1045dup) n.1284dup c.-850dup (n.-850dup) n.625dup n.1119dup n.72-983dup | dbSNP |
10 | g.100988662G>A | CA378207408 | TWNK | c.452G>A (p.Ser151Asn) n.59-982G>A n.86+782G>A n.65-982G>A n.192-1044G>A c.-119-982G>A (n.-119-982G>A) c.-57-1044G>A (n.-57-1044G>A) n.1285G>A c.-849G>A (n.-849G>A) n.626G>A n.1120G>A n.72-982G>A | |
10 | g.100988662G>C | CA378207409 | TWNK | c.452G>C (p.Ser151Thr) n.59-982G>C n.86+782G>C n.65-982G>C n.192-1044G>C c.-119-982G>C (n.-119-982G>C) c.-57-1044G>C (n.-57-1044G>C) n.1285G>C c.-849G>C (n.-849G>C) n.626G>C n.1120G>C n.72-982G>C | |
10 | g.100988662G>T | CA378207410 | TWNK | c.452G>T (p.Ser151Ile) n.59-982G>T n.86+782G>T n.65-982G>T n.192-1044G>T c.-119-982G>T (n.-119-982G>T) c.-57-1044G>T (n.-57-1044G>T) n.1285G>T c.-849G>T (n.-849G>T) n.626G>T n.1120G>T n.72-982G>T | |
10 | g.100988663C>A | CA378207411 | TWNK | c.453C>A (p.Ser151Arg) n.59-981C>A n.86+783C>A n.65-981C>A n.192-1043C>A c.-119-981C>A (n.-119-981C>A) c.-57-1043C>A (n.-57-1043C>A) n.1286C>A c.-848C>A (n.-848C>A) n.627C>A n.1121C>A n.72-981C>A | |
10 | g.100988663C= | CA1932018705 | TWNK | c.453C= (p.Ser151=) n.59-981C= n.86+783C= n.65-981C= n.192-1043C= c.-119-981C= (n.-119-981C=) c.-57-1043C= (n.-57-1043C=) n.1286C= c.-848C= (n.-848C=) n.627C= n.1121C= n.72-981C= | |
10 | g.100988663C>G | CA378207412 | TWNK | c.453C>G (p.Ser151Arg) n.59-981C>G n.86+783C>G n.65-981C>G n.192-1043C>G c.-119-981C>G (n.-119-981C>G) c.-57-1043C>G (n.-57-1043C>G) n.1286C>G c.-848C>G (n.-848C>G) n.627C>G n.1121C>G n.72-981C>G | |
10 | g.100988663C>T | CA5653064 | TWNK | c.453C>T (p.Ser151=) n.59-981C>T n.86+783C>T n.65-981C>T n.192-1043C>T c.-119-981C>T (n.-119-981C>T) c.-57-1043C>T (n.-57-1043C>T) n.1286C>T c.-848C>T (n.-848C>T) n.627C>T n.1121C>T n.72-981C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988664G>A | CA212962776 | TWNK | c.454G>A (p.Glu152Lys) n.59-980G>A n.86+784G>A n.65-980G>A n.192-1042G>A c.-119-980G>A (n.-119-980G>A) c.-57-1042G>A (n.-57-1042G>A) n.1287G>A c.-847G>A (n.-847G>A) n.628G>A n.1122G>A n.72-980G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
10 | g.100988664G>C | CA212962777 | TWNK | c.454G>C (p.Glu152Gln) n.59-980G>C n.86+784G>C n.65-980G>C n.192-1042G>C c.-119-980G>C (n.-119-980G>C) c.-57-1042G>C (n.-57-1042G>C) n.1287G>C c.-847G>C (n.-847G>C) n.628G>C n.1122G>C n.72-980G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988664G= | CA1932018713 | TWNK | c.454G= (p.Glu152=) n.59-980G= n.86+784G= n.65-980G= n.192-1042G= c.-119-980G= (n.-119-980G=) c.-57-1042G= (n.-57-1042G=) n.1287G= c.-847G= (n.-847G=) n.628G= n.1122G= n.72-980G= | |
10 | g.100988664G>T | CA378207413 | TWNK | c.454G>T (p.Glu152Ter) n.59-980G>T n.86+784G>T n.65-980G>T n.192-1042G>T c.-119-980G>T (n.-119-980G>T) c.-57-1042G>T (n.-57-1042G>T) n.1287G>T c.-847G>T (n.-847G>T) n.628G>T n.1122G>T n.72-980G>T | |
10 | g.100988665A>C | CA378207414 | TWNK | c.455A>C (p.Glu152Ala) n.59-979A>C n.86+785A>C n.65-979A>C n.192-1041A>C c.-119-979A>C (n.-119-979A>C) c.-57-1041A>C (n.-57-1041A>C) n.1288A>C c.-846A>C (n.-846A>C) n.629A>C n.1123A>C n.72-979A>C | |
10 | g.100988665A>G | CA378207415 | TWNK | c.455A>G (p.Glu152Gly) n.59-979A>G n.86+785A>G n.65-979A>G n.192-1041A>G c.-119-979A>G (n.-119-979A>G) c.-57-1041A>G (n.-57-1041A>G) n.1288A>G c.-846A>G (n.-846A>G) n.629A>G n.1123A>G n.72-979A>G | |
10 | g.100988665A>T | CA378207416 | TWNK | c.455A>T (p.Glu152Val) n.59-979A>T n.86+785A>T n.65-979A>T n.192-1041A>T c.-119-979A>T (n.-119-979A>T) c.-57-1041A>T (n.-57-1041A>T) n.1288A>T c.-846A>T (n.-846A>T) n.629A>T n.1123A>T n.72-979A>T | |
10 | g.100988666G>A | CA471268801 | TWNK | c.456G>A (p.Glu152=) n.59-978G>A n.86+786G>A n.65-978G>A n.192-1040G>A c.-119-978G>A (n.-119-978G>A) c.-57-1040G>A (n.-57-1040G>A) n.1289G>A c.-845G>A (n.-845G>A) n.630G>A n.1124G>A n.72-978G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988666G>C | CA378207417 | TWNK | c.456G>C (p.Glu152Asp) n.59-978G>C n.86+786G>C n.65-978G>C n.192-1040G>C c.-119-978G>C (n.-119-978G>C) c.-57-1040G>C (n.-57-1040G>C) n.1289G>C c.-845G>C (n.-845G>C) n.630G>C n.1124G>C n.72-978G>C | |
10 | g.100988666G= | CA1932018717 | TWNK | c.456G= (p.Glu152=) n.59-978G= n.86+786G= n.65-978G= n.192-1040G= c.-119-978G= (n.-119-978G=) c.-57-1040G= (n.-57-1040G=) n.1289G= c.-845G= (n.-845G=) n.630G= n.1124G= n.72-978G= | |
10 | g.100988666G>T | CA378207418 | TWNK | c.456G>T (p.Glu152Asp) n.59-978G>T n.86+786G>T n.65-978G>T n.192-1040G>T c.-119-978G>T (n.-119-978G>T) c.-57-1040G>T (n.-57-1040G>T) n.1289G>T c.-845G>T (n.-845G>T) n.630G>T n.1124G>T n.72-978G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988667G>A | CA378207419 | TWNK | c.457G>A (p.Glu153Lys) n.59-977G>A n.86+787G>A n.65-977G>A n.192-1039G>A c.-119-977G>A (n.-119-977G>A) c.-57-1039G>A (n.-57-1039G>A) n.1290G>A c.-844G>A (n.-844G>A) n.631G>A n.1125G>A n.72-977G>A | COSMIC |
10 | g.100988667G>C | CA378207420 | TWNK | c.457G>C (p.Glu153Gln) n.59-977G>C n.86+787G>C n.65-977G>C n.192-1039G>C c.-119-977G>C (n.-119-977G>C) c.-57-1039G>C (n.-57-1039G>C) n.1290G>C c.-844G>C (n.-844G>C) n.631G>C n.1125G>C n.72-977G>C | |
10 | g.100988667G>T | CA378207421 | TWNK | c.457G>T (p.Glu153Ter) n.59-977G>T n.86+787G>T n.65-977G>T n.192-1039G>T c.-119-977G>T (n.-119-977G>T) c.-57-1039G>T (n.-57-1039G>T) n.1290G>T c.-844G>T (n.-844G>T) n.631G>T n.1125G>T n.72-977G>T | |
10 | g.100988668A>C | CA378207422 | TWNK | c.458A>C (p.Glu153Ala) n.59-976A>C n.86+788A>C n.65-976A>C n.192-1038A>C c.-119-976A>C (n.-119-976A>C) c.-57-1038A>C (n.-57-1038A>C) n.1291A>C c.-843A>C (n.-843A>C) n.632A>C n.1126A>C n.72-976A>C | |
10 | g.100988668A>G | CA378207423 | TWNK | c.458A>G (p.Glu153Gly) n.59-976A>G n.86+788A>G n.65-976A>G n.192-1038A>G c.-119-976A>G (n.-119-976A>G) c.-57-1038A>G (n.-57-1038A>G) n.1291A>G c.-843A>G (n.-843A>G) n.632A>G n.1126A>G n.72-976A>G | |
10 | g.100988668A>T | CA378207424 | TWNK | c.458A>T (p.Glu153Val) n.59-976A>T n.86+788A>T n.65-976A>T n.192-1038A>T c.-119-976A>T (n.-119-976A>T) c.-57-1038A>T (n.-57-1038A>T) n.1291A>T c.-843A>T (n.-843A>T) n.632A>T n.1126A>T n.72-976A>T | |
10 | g.100988669G>A | CA471268802 | TWNK | c.459G>A (p.Glu153=) n.59-975G>A n.86+789G>A n.65-975G>A n.192-1037G>A c.-119-975G>A (n.-119-975G>A) c.-57-1037G>A (n.-57-1037G>A) n.1292G>A c.-842G>A (n.-842G>A) n.633G>A n.1127G>A n.72-975G>A | |
10 | g.100988669G>C | CA378207425 | TWNK | c.459G>C (p.Glu153Asp) n.59-975G>C n.86+789G>C n.65-975G>C n.192-1037G>C c.-119-975G>C (n.-119-975G>C) c.-57-1037G>C (n.-57-1037G>C) n.1292G>C c.-842G>C (n.-842G>C) n.633G>C n.1127G>C n.72-975G>C | |
10 | g.100988669G>T | CA378207426 | TWNK | c.459G>T (p.Glu153Asp) n.59-975G>T n.86+789G>T n.65-975G>T n.192-1037G>T c.-119-975G>T (n.-119-975G>T) c.-57-1037G>T (n.-57-1037G>T) n.1292G>T c.-842G>T (n.-842G>T) n.633G>T n.1127G>T n.72-975G>T | |
10 | g.100988670G>A | CA378207427 | TWNK | c.460G>A (p.Val154Ile) n.59-974G>A n.86+790G>A n.65-974G>A n.192-1036G>A c.-119-974G>A (n.-119-974G>A) c.-57-1036G>A (n.-57-1036G>A) n.1293G>A c.-841G>A (n.-841G>A) n.634G>A n.1128G>A n.72-974G>A | |
10 | g.100988670G>C | CA378207429 | TWNK | c.460G>C (p.Val154Leu) n.59-974G>C n.86+790G>C n.65-974G>C n.192-1036G>C c.-119-974G>C (n.-119-974G>C) c.-57-1036G>C (n.-57-1036G>C) n.1293G>C c.-841G>C (n.-841G>C) n.634G>C n.1128G>C n.72-974G>C | |
10 | g.100988670G>T | CA378207428 | TWNK | c.460G>T (p.Val154Phe) n.59-974G>T n.86+790G>T n.65-974G>T n.192-1036G>T c.-119-974G>T (n.-119-974G>T) c.-57-1036G>T (n.-57-1036G>T) n.1293G>T c.-841G>T (n.-841G>T) n.634G>T n.1128G>T n.72-974G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988671T>A | CA212962778 | TWNK | c.461T>A (p.Val154Asp) n.59-973T>A n.86+791T>A n.65-973T>A n.192-1035T>A c.-119-973T>A (n.-119-973T>A) c.-57-1035T>A (n.-57-1035T>A) n.1294T>A c.-840T>A (n.-840T>A) n.635T>A n.1129T>A n.72-973T>A | dbSNP |
10 | g.100988671T>C | CA378207430 | TWNK | c.461T>C (p.Val154Ala) n.59-973T>C n.86+791T>C n.65-973T>C n.192-1035T>C c.-119-973T>C (n.-119-973T>C) c.-57-1035T>C (n.-57-1035T>C) n.1294T>C c.-840T>C (n.-840T>C) n.635T>C n.1129T>C n.72-973T>C | |
10 | g.100988671T>G | CA378207431 | TWNK | c.461T>G (p.Val154Gly) n.59-973T>G n.86+791T>G n.65-973T>G n.192-1035T>G c.-119-973T>G (n.-119-973T>G) c.-57-1035T>G (n.-57-1035T>G) n.1294T>G c.-840T>G (n.-840T>G) n.635T>G n.1129T>G n.72-973T>G | |
10 | g.100988671T= | CA1932018720 | TWNK | c.461T= (p.Val154=) n.59-973T= n.86+791T= n.65-973T= n.192-1035T= c.-119-973T= (n.-119-973T=) c.-57-1035T= (n.-57-1035T=) n.1294T= c.-840T= (n.-840T=) n.635T= n.1129T= n.72-973T= | |
10 | g.100988672C>A | CA471268804 | TWNK | c.462C>A (p.Val154=) n.59-972C>A n.86+792C>A n.65-972C>A n.192-1034C>A c.-119-972C>A (n.-119-972C>A) c.-57-1034C>A (n.-57-1034C>A) n.1295C>A c.-839C>A (n.-839C>A) n.636C>A n.1130C>A n.72-972C>A | |
10 | g.100988672C>G | CA471268805 | TWNK | c.462C>G (p.Val154=) n.59-972C>G n.86+792C>G n.65-972C>G n.192-1034C>G c.-119-972C>G (n.-119-972C>G) c.-57-1034C>G (n.-57-1034C>G) n.1295C>G c.-839C>G (n.-839C>G) n.636C>G n.1130C>G n.72-972C>G | |
10 | g.100988672C>T | CA471268806 | TWNK | c.462C>T (p.Val154=) n.59-972C>T n.86+792C>T n.65-972C>T n.192-1034C>T c.-119-972C>T (n.-119-972C>T) c.-57-1034C>T (n.-57-1034C>T) n.1295C>T c.-839C>T (n.-839C>T) n.636C>T n.1130C>T n.72-972C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988673C>A | CA471268807 | TWNK | c.463C>A (p.Arg155=) n.59-971C>A n.86+793C>A n.65-971C>A n.192-1033C>A c.-119-971C>A (n.-119-971C>A) c.-57-1033C>A (n.-57-1033C>A) n.1296C>A c.-838C>A (n.-838C>A) n.637C>A n.1131C>A n.72-971C>A | |
10 | g.100988673C= | CA1932018738 | TWNK | c.463C= (p.Arg155=) n.59-971C= n.86+793C= n.65-971C= n.192-1033C= c.-119-971C= (n.-119-971C=) c.-57-1033C= (n.-57-1033C=) n.1296C= c.-838C= (n.-838C=) n.637C= n.1131C= n.72-971C= | |
10 | g.100988673C>G | CA378207432 | TWNK | c.463C>G (p.Arg155Gly) n.59-971C>G n.86+793C>G n.65-971C>G n.192-1033C>G c.-119-971C>G (n.-119-971C>G) c.-57-1033C>G (n.-57-1033C>G) n.1296C>G c.-838C>G (n.-838C>G) n.637C>G n.1131C>G n.72-971C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988673C>T | CA5653065 | TWNK | c.463C>T (p.Arg155Trp) n.59-971C>T n.86+793C>T n.65-971C>T n.192-1033C>T c.-119-971C>T (n.-119-971C>T) c.-57-1033C>T (n.-57-1033C>T) n.1296C>T c.-838C>T (n.-838C>T) n.637C>T n.1131C>T n.72-971C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988674G>A | CA378207433 | TWNK | c.464G>A (p.Arg155Gln) n.59-970G>A n.86+794G>A n.65-970G>A n.192-1032G>A c.-119-970G>A (n.-119-970G>A) c.-57-1032G>A (n.-57-1032G>A) n.1297G>A c.-837G>A (n.-837G>A) n.638G>A n.1132G>A n.72-970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988674G>C | CA378207434 | TWNK | c.464G>C (p.Arg155Pro) n.59-970G>C n.86+794G>C n.65-970G>C n.192-1032G>C c.-119-970G>C (n.-119-970G>C) c.-57-1032G>C (n.-57-1032G>C) n.1297G>C c.-837G>C (n.-837G>C) n.638G>C n.1132G>C n.72-970G>C | |
10 | g.100988674G= | CA1932018746 | TWNK | c.464G= (p.Arg155=) n.59-970G= n.86+794G= n.65-970G= n.192-1032G= c.-119-970G= (n.-119-970G=) c.-57-1032G= (n.-57-1032G=) n.1297G= c.-837G= (n.-837G=) n.638G= n.1132G= n.72-970G= | |
10 | g.100988674G>T | CA378207435 | TWNK | c.464G>T (p.Arg155Leu) n.59-970G>T n.86+794G>T n.65-970G>T n.192-1032G>T c.-119-970G>T (n.-119-970G>T) c.-57-1032G>T (n.-57-1032G>T) n.1297G>T c.-837G>T (n.-837G>T) n.638G>T n.1132G>T n.72-970G>T | |
10 | g.100988675G>A | CA471268808 | TWNK | c.465G>A (p.Arg155=) n.59-969G>A n.86+795G>A n.65-969G>A n.192-1031G>A c.-119-969G>A (n.-119-969G>A) c.-57-1031G>A (n.-57-1031G>A) n.1298G>A c.-836G>A (n.-836G>A) n.639G>A n.1133G>A n.72-969G>A | |
10 | g.100988675G>C | CA471268809 | TWNK | c.465G>C (p.Arg155=) n.59-969G>C n.86+795G>C n.65-969G>C n.192-1031G>C c.-119-969G>C (n.-119-969G>C) c.-57-1031G>C (n.-57-1031G>C) n.1298G>C c.-836G>C (n.-836G>C) n.639G>C n.1133G>C n.72-969G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988675G= | CA1932018769 | TWNK | c.465G= (p.Arg155=) n.59-969G= n.86+795G= n.65-969G= n.192-1031G= c.-119-969G= (n.-119-969G=) c.-57-1031G= (n.-57-1031G=) n.1298G= c.-836G= (n.-836G=) n.639G= n.1133G= n.72-969G= | |
10 | g.100988675G>T | CA471268810 | TWNK | c.465G>T (p.Arg155=) n.59-969G>T n.86+795G>T n.65-969G>T n.192-1031G>T c.-119-969G>T (n.-119-969G>T) c.-57-1031G>T (n.-57-1031G>T) n.1298G>T c.-836G>T (n.-836G>T) n.639G>T n.1133G>T n.72-969G>T | |
10 | g.100988676A= | CA1932018771 | TWNK | c.466A= (p.Arg156=) n.59-968A= n.86+796A= n.65-968A= n.192-1030A= c.-119-968A= (n.-119-968A=) c.-57-1030A= (n.-57-1030A=) n.1299A= c.-835A= (n.-835A=) n.640A= n.1134A= n.72-968A= | |
10 | g.100988676A>C | CA5653066 | TWNK | c.466A>C (p.Arg156=) n.59-968A>C n.86+796A>C n.65-968A>C n.192-1030A>C c.-119-968A>C (n.-119-968A>C) c.-57-1030A>C (n.-57-1030A>C) n.1299A>C c.-835A>C (n.-835A>C) n.640A>C n.1134A>C n.72-968A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.100988676A>G | CA378207436 | TWNK | c.466A>G (p.Arg156Gly) n.59-968A>G n.86+796A>G n.65-968A>G n.192-1030A>G c.-119-968A>G (n.-119-968A>G) c.-57-1030A>G (n.-57-1030A>G) n.1299A>G c.-835A>G (n.-835A>G) n.640A>G n.1134A>G n.72-968A>G | dbSNP |
10 | g.100988676A>T | CA378207437 | TWNK | c.466A>T (p.Arg156Trp) n.59-968A>T n.86+796A>T n.65-968A>T n.192-1030A>T c.-119-968A>T (n.-119-968A>T) c.-57-1030A>T (n.-57-1030A>T) n.1299A>T c.-835A>T (n.-835A>T) n.640A>T n.1134A>T n.72-968A>T | |
10 | g.100988677G>A | CA378207439 | TWNK | c.467G>A (p.Arg156Lys) n.59-967G>A n.86+797G>A n.65-967G>A n.192-1029G>A c.-119-967G>A (n.-119-967G>A) c.-57-1029G>A (n.-57-1029G>A) n.1300G>A c.-834G>A (n.-834G>A) n.641G>A n.1135G>A n.72-967G>A | |
10 | g.100988677G>C | CA378207440 | TWNK | c.467G>C (p.Arg156Thr) n.59-967G>C n.86+797G>C n.65-967G>C n.192-1029G>C c.-119-967G>C (n.-119-967G>C) c.-57-1029G>C (n.-57-1029G>C) n.1300G>C c.-834G>C (n.-834G>C) n.641G>C n.1135G>C n.72-967G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988677G>T | CA378207438 | TWNK | c.467G>T (p.Arg156Met) n.59-967G>T n.86+797G>T n.65-967G>T n.192-1029G>T c.-119-967G>T (n.-119-967G>T) c.-57-1029G>T (n.-57-1029G>T) n.1300G>T c.-834G>T (n.-834G>T) n.641G>T n.1135G>T n.72-967G>T | |
10 | g.100988678G>A | CA471268814 | TWNK | c.468G>A (p.Arg156=) n.59-966G>A n.86+798G>A n.65-966G>A n.192-1028G>A c.-119-966G>A (n.-119-966G>A) c.-57-1028G>A (n.-57-1028G>A) n.1301G>A c.-833G>A (n.-833G>A) n.642G>A n.1136G>A n.72-966G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988678G>C | CA5653067 | TWNK | c.468G>C (p.Arg156Ser) n.59-966G>C n.86+798G>C n.65-966G>C n.192-1028G>C c.-119-966G>C (n.-119-966G>C) c.-57-1028G>C (n.-57-1028G>C) n.1301G>C c.-833G>C (n.-833G>C) n.642G>C n.1136G>C n.72-966G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988678G= | CA1932018781 | TWNK | c.468G= (p.Arg156=) n.59-966G= n.86+798G= n.65-966G= n.192-1028G= c.-119-966G= (n.-119-966G=) c.-57-1028G= (n.-57-1028G=) n.1301G= c.-833G= (n.-833G=) n.642G= n.1136G= n.72-966G= | |
10 | g.100988678G>T | CA378207441 | TWNK | c.468G>T (p.Arg156Ser) n.59-966G>T n.86+798G>T n.65-966G>T n.192-1028G>T c.-119-966G>T (n.-119-966G>T) c.-57-1028G>T (n.-57-1028G>T) n.1301G>T c.-833G>T (n.-833G>T) n.642G>T n.1136G>T n.72-966G>T | |
10 | g.100988679A>C | CA378207442 | TWNK | c.469A>C (p.Ile157Leu) n.59-965A>C n.86+799A>C n.65-965A>C n.192-1027A>C c.-119-965A>C (n.-119-965A>C) c.-57-1027A>C (n.-57-1027A>C) n.1302A>C c.-832A>C (n.-832A>C) n.643A>C n.1137A>C n.72-965A>C | |
10 | g.100988679A>G | CA378207443 | TWNK | c.469A>G (p.Ile157Val) n.59-965A>G n.86+799A>G n.65-965A>G n.192-1027A>G c.-119-965A>G (n.-119-965A>G) c.-57-1027A>G (n.-57-1027A>G) n.1302A>G c.-832A>G (n.-832A>G) n.643A>G n.1137A>G n.72-965A>G | |
10 | g.100988679A>T | CA378207444 | TWNK | c.469A>T (p.Ile157Phe) n.59-965A>T n.86+799A>T n.65-965A>T n.192-1027A>T c.-119-965A>T (n.-119-965A>T) c.-57-1027A>T (n.-57-1027A>T) n.1302A>T c.-832A>T (n.-832A>T) n.643A>T n.1137A>T n.72-965A>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.100988680T>A | CA378207445 | TWNK | c.470T>A (p.Ile157Asn) n.59-964T>A n.86+800T>A n.65-964T>A n.192-1026T>A c.-119-964T>A (n.-119-964T>A) c.-57-1026T>A (n.-57-1026T>A) n.1303T>A c.-831T>A (n.-831T>A) n.644T>A n.1138T>A n.72-964T>A | |
10 | g.100988680T>C | CA378207446 | TWNK | c.470T>C (p.Ile157Thr) n.59-964T>C n.86+800T>C n.65-964T>C n.192-1026T>C c.-119-964T>C (n.-119-964T>C) c.-57-1026T>C (n.-57-1026T>C) n.1303T>C c.-831T>C (n.-831T>C) n.644T>C n.1138T>C n.72-964T>C | |
10 | g.100988680T>G | CA378207447 | TWNK | c.470T>G (p.Ile157Ser) n.59-964T>G n.86+800T>G n.65-964T>G n.192-1026T>G c.-119-964T>G (n.-119-964T>G) c.-57-1026T>G (n.-57-1026T>G) n.1303T>G c.-831T>G (n.-831T>G) n.644T>G n.1138T>G n.72-964T>G | |
10 | g.100988681C>A | CA471268815 | TWNK | c.471C>A (p.Ile157=) n.59-963C>A n.86+801C>A n.65-963C>A n.192-1025C>A c.-119-963C>A (n.-119-963C>A) c.-57-1025C>A (n.-57-1025C>A) n.1304C>A c.-830C>A (n.-830C>A) n.645C>A n.1139C>A n.72-963C>A | |
10 | g.100988681C>G | CA378207448 | TWNK | c.471C>G (p.Ile157Met) n.59-963C>G n.86+801C>G n.65-963C>G n.192-1025C>G c.-119-963C>G (n.-119-963C>G) c.-57-1025C>G (n.-57-1025C>G) n.1304C>G c.-830C>G (n.-830C>G) n.645C>G n.1139C>G n.72-963C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988681C>T | CA471268816 | TWNK | c.471C>T (p.Ile157=) n.59-963C>T n.86+801C>T n.65-963C>T n.192-1025C>T c.-119-963C>T (n.-119-963C>T) c.-57-1025C>T (n.-57-1025C>T) n.1304C>T c.-830C>T (n.-830C>T) n.645C>T n.1139C>T n.72-963C>T | |
10 | g.100988682T>A | CA378207449 | TWNK | c.472T>A (p.Trp158Arg) n.59-962T>A n.86+802T>A n.65-962T>A n.192-1024T>A c.-119-962T>A (n.-119-962T>A) c.-57-1024T>A (n.-57-1024T>A) n.1305T>A c.-829T>A (n.-829T>A) n.646T>A n.1140T>A n.72-962T>A | |
10 | g.100988682T>C | CA378207450 | TWNK | c.472T>C (p.Trp158Arg) n.59-962T>C n.86+802T>C n.65-962T>C n.192-1024T>C c.-119-962T>C (n.-119-962T>C) c.-57-1024T>C (n.-57-1024T>C) n.1305T>C c.-829T>C (n.-829T>C) n.646T>C n.1140T>C n.72-962T>C | |
10 | g.100988682T>G | CA378207451 | TWNK | c.472T>G (p.Trp158Gly) n.59-962T>G n.86+802T>G n.65-962T>G n.192-1024T>G c.-119-962T>G (n.-119-962T>G) c.-57-1024T>G (n.-57-1024T>G) n.1305T>G c.-829T>G (n.-829T>G) n.646T>G n.1140T>G n.72-962T>G | |
10 | g.100988683G>A | CA378207452 | TWNK | c.473G>A (p.Trp158Ter) n.59-961G>A n.86+803G>A n.65-961G>A n.192-1023G>A c.-119-961G>A (n.-119-961G>A) c.-57-1023G>A (n.-57-1023G>A) n.1306G>A c.-828G>A (n.-828G>A) n.647G>A n.1141G>A n.72-961G>A | |
10 | g.100988683G>C | CA378207453 | TWNK | c.473G>C (p.Trp158Ser) n.59-961G>C n.86+803G>C n.65-961G>C n.192-1023G>C c.-119-961G>C (n.-119-961G>C) c.-57-1023G>C (n.-57-1023G>C) n.1306G>C c.-828G>C (n.-828G>C) n.647G>C n.1141G>C n.72-961G>C | |
10 | g.100988683G>T | CA378207454 | TWNK | c.473G>T (p.Trp158Leu) n.59-961G>T n.86+803G>T n.65-961G>T n.192-1023G>T c.-119-961G>T (n.-119-961G>T) c.-57-1023G>T (n.-57-1023G>T) n.1306G>T c.-828G>T (n.-828G>T) n.647G>T n.1141G>T n.72-961G>T | |
10 | g.100988684G>A | CA378207457 | TWNK | c.474G>A (p.Trp158Ter) n.59-960G>A n.86+804G>A n.65-960G>A n.192-1022G>A c.-119-960G>A (n.-119-960G>A) c.-57-1022G>A (n.-57-1022G>A) n.1307G>A c.-827G>A (n.-827G>A) n.648G>A n.1142G>A n.72-960G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988684G>C | CA378207455 | TWNK | c.474G>C (p.Trp158Cys) n.59-960G>C n.86+804G>C n.65-960G>C n.192-1022G>C c.-119-960G>C (n.-119-960G>C) c.-57-1022G>C (n.-57-1022G>C) n.1307G>C c.-827G>C (n.-827G>C) n.648G>C n.1142G>C n.72-960G>C | |
10 | g.100988684G>T | CA378207456 | TWNK | c.474G>T (p.Trp158Cys) n.59-960G>T n.86+804G>T n.65-960G>T n.192-1022G>T c.-119-960G>T (n.-119-960G>T) c.-57-1022G>T (n.-57-1022G>T) n.1307G>T c.-827G>T (n.-827G>T) n.648G>T n.1142G>T n.72-960G>T | |
10 | g.100988685A>C | CA378207458 | TWNK | c.475A>C (p.Asn159His) n.59-959A>C n.86+805A>C n.65-959A>C n.192-1021A>C c.-119-959A>C (n.-119-959A>C) c.-57-1021A>C (n.-57-1021A>C) n.1308A>C c.-826A>C (n.-826A>C) n.649A>C n.1143A>C n.72-959A>C | |
10 | g.100988685A>G | CA378207459 | TWNK | c.475A>G (p.Asn159Asp) n.59-959A>G n.86+805A>G n.65-959A>G n.192-1021A>G c.-119-959A>G (n.-119-959A>G) c.-57-1021A>G (n.-57-1021A>G) n.1308A>G c.-826A>G (n.-826A>G) n.649A>G n.1143A>G n.72-959A>G | |
10 | g.100988685A>T | CA378207460 | TWNK | c.475A>T (p.Asn159Tyr) n.59-959A>T n.86+805A>T n.65-959A>T n.192-1021A>T c.-119-959A>T (n.-119-959A>T) c.-57-1021A>T (n.-57-1021A>T) n.1308A>T c.-826A>T (n.-826A>T) n.649A>T n.1143A>T n.72-959A>T | |
10 | g.100988686A>C | CA378207461 | TWNK | c.476A>C (p.Asn159Thr) n.59-958A>C n.86+806A>C n.65-958A>C n.192-1020A>C c.-119-958A>C (n.-119-958A>C) c.-57-1020A>C (n.-57-1020A>C) n.1309A>C c.-825A>C (n.-825A>C) n.650A>C n.1144A>C n.72-958A>C | |
10 | g.100988686A>G | CA378207462 | TWNK | c.476A>G (p.Asn159Ser) n.59-958A>G n.86+806A>G n.65-958A>G n.192-1020A>G c.-119-958A>G (n.-119-958A>G) c.-57-1020A>G (n.-57-1020A>G) n.1309A>G c.-825A>G (n.-825A>G) n.650A>G n.1144A>G n.72-958A>G | |
10 | g.100988686A>T | CA378207463 | TWNK | c.476A>T (p.Asn159Ile) n.59-958A>T n.86+806A>T n.65-958A>T n.192-1020A>T c.-119-958A>T (n.-119-958A>T) c.-57-1020A>T (n.-57-1020A>T) n.1309A>T c.-825A>T (n.-825A>T) n.650A>T n.1144A>T n.72-958A>T | |
10 | g.100988687C>A | CA378207464 | TWNK | c.477C>A (p.Asn159Lys) n.59-957C>A n.86+807C>A n.65-957C>A n.192-1019C>A c.-119-957C>A (n.-119-957C>A) c.-57-1019C>A (n.-57-1019C>A) n.1310C>A c.-824C>A (n.-824C>A) n.651C>A n.1145C>A n.72-957C>A | |
10 | g.100988687C>G | CA378207465 | TWNK | c.477C>G (p.Asn159Lys) n.59-957C>G n.86+807C>G n.65-957C>G n.192-1019C>G c.-119-957C>G (n.-119-957C>G) c.-57-1019C>G (n.-57-1019C>G) n.1310C>G c.-824C>G (n.-824C>G) n.651C>G n.1145C>G n.72-957C>G | |
10 | g.100988687C>T | CA471268821 | TWNK | c.477C>T (p.Asn159=) n.59-957C>T n.86+807C>T n.65-957C>T n.192-1019C>T c.-119-957C>T (n.-119-957C>T) c.-57-1019C>T (n.-57-1019C>T) n.1310C>T c.-824C>T (n.-824C>T) n.651C>T n.1145C>T n.72-957C>T | |
10 | g.100988688C>A | CA471268822 | TWNK | c.478C>A (p.Arg160=) n.59-956C>A n.86+808C>A n.65-956C>A n.192-1018C>A c.-119-956C>A (n.-119-956C>A) c.-57-1018C>A (n.-57-1018C>A) n.1311C>A c.-823C>A (n.-823C>A) n.652C>A n.1146C>A n.72-956C>A | dbSNP |
10 | g.100988688C= | CA1932018805 | TWNK | c.478C= (p.Arg160=) n.59-956C= n.86+808C= n.65-956C= n.192-1018C= c.-119-956C= (n.-119-956C=) c.-57-1018C= (n.-57-1018C=) n.1311C= c.-823C= (n.-823C=) n.652C= n.1146C= n.72-956C= | |
10 | g.100988688C>G | CA378207466 | TWNK | c.478C>G (p.Arg160Gly) n.59-956C>G n.86+808C>G n.65-956C>G n.192-1018C>G c.-119-956C>G (n.-119-956C>G) c.-57-1018C>G (n.-57-1018C>G) n.1311C>G c.-823C>G (n.-823C>G) n.652C>G n.1146C>G n.72-956C>G | |
10 | g.100988688C>T | CA378207467 | TWNK | c.478C>T (p.Arg160Ter) n.59-956C>T n.86+808C>T n.65-956C>T n.192-1018C>T c.-119-956C>T (n.-119-956C>T) c.-57-1018C>T (n.-57-1018C>T) n.1311C>T c.-823C>T (n.-823C>T) n.652C>T n.1146C>T n.72-956C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.100988689G>A | CA5653068 | TWNK | c.479G>A (p.Arg160Gln) n.59-955G>A n.86+809G>A n.65-955G>A n.192-1017G>A c.-119-955G>A (n.-119-955G>A) c.-57-1017G>A (n.-57-1017G>A) n.1312G>A c.-822G>A (n.-822G>A) n.653G>A n.1147G>A n.72-955G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988689G>C | CA378207468 | TWNK | c.479G>C (p.Arg160Pro) n.59-955G>C n.86+809G>C n.65-955G>C n.192-1017G>C c.-119-955G>C (n.-119-955G>C) c.-57-1017G>C (n.-57-1017G>C) n.1312G>C c.-822G>C (n.-822G>C) n.653G>C n.1147G>C n.72-955G>C | |
10 | g.100988689G= | CA1932018813 | TWNK | c.479G= (p.Arg160=) n.59-955G= n.86+809G= n.65-955G= n.192-1017G= c.-119-955G= (n.-119-955G=) c.-57-1017G= (n.-57-1017G=) n.1312G= c.-822G= (n.-822G=) n.653G= n.1147G= n.72-955G= | |
10 | g.100988689G>T | CA378207469 | TWNK | c.479G>T (p.Arg160Leu) n.59-955G>T n.86+809G>T n.65-955G>T n.192-1017G>T c.-119-955G>T (n.-119-955G>T) c.-57-1017G>T (n.-57-1017G>T) n.1312G>T c.-822G>T (n.-822G>T) n.653G>T n.1147G>T n.72-955G>T | |
10 | g.100988690A>C | CA471268826 | TWNK | c.480A>C (p.Arg160=) n.59-954A>C n.86+810A>C n.65-954A>C n.192-1016A>C c.-119-954A>C (n.-119-954A>C) c.-57-1016A>C (n.-57-1016A>C) n.1313A>C c.-821A>C (n.-821A>C) n.654A>C n.1148A>C n.72-954A>C | |
10 | g.100988690A>G | CA471268827 | TWNK | c.480A>G (p.Arg160=) n.59-954A>G n.86+810A>G n.65-954A>G n.192-1016A>G c.-119-954A>G (n.-119-954A>G) c.-57-1016A>G (n.-57-1016A>G) n.1313A>G c.-821A>G (n.-821A>G) n.654A>G n.1148A>G n.72-954A>G | |
10 | g.100988690A>T | CA471268828 | TWNK | c.480A>T (p.Arg160=) n.59-954A>T n.86+810A>T n.65-954A>T n.192-1016A>T c.-119-954A>T (n.-119-954A>T) c.-57-1016A>T (n.-57-1016A>T) n.1313A>T c.-821A>T (n.-821A>T) n.654A>T n.1148A>T n.72-954A>T | |
10 | g.100988691G>A | CA378207470 | TWNK | c.481G>A (p.Ala161Thr) n.59-953G>A n.86+811G>A n.65-953G>A n.192-1015G>A c.-119-953G>A (n.-119-953G>A) c.-57-1015G>A (n.-57-1015G>A) n.1314G>A c.-820G>A (n.-820G>A) n.655G>A n.1149G>A n.72-953G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988691G>C | CA378207472 | TWNK | c.481G>C (p.Ala161Pro) n.59-953G>C n.86+811G>C n.65-953G>C n.192-1015G>C c.-119-953G>C (n.-119-953G>C) c.-57-1015G>C (n.-57-1015G>C) n.1314G>C c.-820G>C (n.-820G>C) n.655G>C n.1149G>C n.72-953G>C | |
10 | g.100988691G= | CA1932018825 | TWNK | c.481G= (p.Ala161=) n.59-953G= n.86+811G= n.65-953G= n.192-1015G= c.-119-953G= (n.-119-953G=) c.-57-1015G= (n.-57-1015G=) n.1314G= c.-820G= (n.-820G=) n.655G= n.1149G= n.72-953G= | |
10 | g.100988691G>T | CA378207471 | TWNK | c.481G>T (p.Ala161Ser) n.59-953G>T n.86+811G>T n.65-953G>T n.192-1015G>T c.-119-953G>T (n.-119-953G>T) c.-57-1015G>T (n.-57-1015G>T) n.1314G>T c.-820G>T (n.-820G>T) n.655G>T n.1149G>T n.72-953G>T | |
10 | g.100988692C>A | CA378207473 | TWNK | c.482C>A (p.Ala161Glu) n.59-952C>A n.86+812C>A n.65-952C>A n.192-1014C>A c.-119-952C>A (n.-119-952C>A) c.-57-1014C>A (n.-57-1014C>A) n.1315C>A c.-819C>A (n.-819C>A) n.656C>A n.1150C>A n.72-952C>A | |
10 | g.100988692C>G | CA378207474 | TWNK | c.482C>G (p.Ala161Gly) n.59-952C>G n.86+812C>G n.65-952C>G n.192-1014C>G c.-119-952C>G (n.-119-952C>G) c.-57-1014C>G (n.-57-1014C>G) n.1315C>G c.-819C>G (n.-819C>G) n.656C>G n.1150C>G n.72-952C>G | |
10 | g.100988692C>T | CA378207475 | TWNK | c.482C>T (p.Ala161Val) n.59-952C>T n.86+812C>T n.65-952C>T n.192-1014C>T c.-119-952C>T (n.-119-952C>T) c.-57-1014C>T (n.-57-1014C>T) n.1315C>T c.-819C>T (n.-819C>T) n.656C>T n.1150C>T n.72-952C>T | |
10 | g.100988693A>C | CA471268831 | TWNK | c.483A>C (p.Ala161=) n.59-951A>C n.86+813A>C n.65-951A>C n.192-1013A>C c.-119-951A>C (n.-119-951A>C) c.-57-1013A>C (n.-57-1013A>C) n.1316A>C c.-818A>C (n.-818A>C) n.657A>C n.1151A>C n.72-951A>C | |
10 | g.100988693A>G | CA471268833 | TWNK | c.483A>G (p.Ala161=) n.59-951A>G n.86+813A>G n.65-951A>G n.192-1013A>G c.-119-951A>G (n.-119-951A>G) c.-57-1013A>G (n.-57-1013A>G) n.1316A>G c.-818A>G (n.-818A>G) n.657A>G n.1151A>G n.72-951A>G | |
10 | g.100988693A>T | CA471268835 | TWNK | c.483A>T (p.Ala161=) n.59-951A>T n.86+813A>T n.65-951A>T n.192-1013A>T c.-119-951A>T (n.-119-951A>T) c.-57-1013A>T (n.-57-1013A>T) n.1316A>T c.-818A>T (n.-818A>T) n.657A>T n.1151A>T n.72-951A>T | |
10 | g.100988694A= | CA1932018829 | TWNK | c.484A= (p.Ile162=) n.59-950A= n.86+814A= n.65-950A= n.192-1012A= c.-119-950A= (n.-119-950A=) c.-57-1012A= (n.-57-1012A=) n.1317A= c.-817A= (n.-817A=) n.658A= n.1152A= n.72-950A= | |
10 | g.100988694A>C | CA378207476 | TWNK | c.484A>C (p.Ile162Leu) n.59-950A>C n.86+814A>C n.65-950A>C n.192-1012A>C c.-119-950A>C (n.-119-950A>C) c.-57-1012A>C (n.-57-1012A>C) n.1317A>C c.-817A>C (n.-817A>C) n.658A>C n.1152A>C n.72-950A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988694A>G | CA5653069 | TWNK | c.484A>G (p.Ile162Val) n.59-950A>G n.86+814A>G n.65-950A>G n.192-1012A>G c.-119-950A>G (n.-119-950A>G) c.-57-1012A>G (n.-57-1012A>G) n.1317A>G c.-817A>G (n.-817A>G) n.658A>G n.1152A>G n.72-950A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988694A>T | CA378207477 | TWNK | c.484A>T (p.Ile162Leu) n.59-950A>T n.86+814A>T n.65-950A>T n.192-1012A>T c.-119-950A>T (n.-119-950A>T) c.-57-1012A>T (n.-57-1012A>T) n.1317A>T c.-817A>T (n.-817A>T) n.658A>T n.1152A>T n.72-950A>T | |
10 | g.100988695T>A | CA378207478 | TWNK | c.485T>A (p.Ile162Lys) n.59-949T>A n.86+815T>A n.65-949T>A n.192-1011T>A c.-119-949T>A (n.-119-949T>A) c.-57-1011T>A (n.-57-1011T>A) n.1318T>A c.-816T>A (n.-816T>A) n.659T>A n.1153T>A n.72-949T>A | |
10 | g.100988695T>C | CA378207479 | TWNK | c.485T>C (p.Ile162Thr) n.59-949T>C n.86+815T>C n.65-949T>C n.192-1011T>C c.-119-949T>C (n.-119-949T>C) c.-57-1011T>C (n.-57-1011T>C) n.1318T>C c.-816T>C (n.-816T>C) n.659T>C n.1153T>C n.72-949T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988695T>G | CA378207480 | TWNK | c.485T>G (p.Ile162Arg) n.59-949T>G n.86+815T>G n.65-949T>G n.192-1011T>G c.-119-949T>G (n.-119-949T>G) c.-57-1011T>G (n.-57-1011T>G) n.1318T>G c.-816T>G (n.-816T>G) n.659T>G n.1153T>G n.72-949T>G | COSMIC |
10 | g.100988696A>C | CA471268592 | TWNK | c.486A>C (p.Ile162=) n.59-948A>C n.86+816A>C n.65-948A>C n.192-1010A>C c.-119-948A>C (n.-119-948A>C) c.-57-1010A>C (n.-57-1010A>C) n.1319A>C c.-815A>C (n.-815A>C) n.660A>C n.1154A>C n.72-948A>C | |
10 | g.100988696A>G | CA378207481 | TWNK | c.486A>G (p.Ile162Met) n.59-948A>G n.86+816A>G n.65-948A>G n.192-1010A>G c.-119-948A>G (n.-119-948A>G) c.-57-1010A>G (n.-57-1010A>G) n.1319A>G c.-815A>G (n.-815A>G) n.660A>G n.1154A>G n.72-948A>G | |
10 | g.100988696A>T | CA471268594 | TWNK | c.486A>T (p.Ile162=) n.59-948A>T n.86+816A>T n.65-948A>T n.192-1010A>T c.-119-948A>T (n.-119-948A>T) c.-57-1010A>T (n.-57-1010A>T) n.1319A>T c.-815A>T (n.-815A>T) n.660A>T n.1154A>T n.72-948A>T | |
10 | g.100988697C>A | CA378207482 | TWNK | c.487C>A (p.Pro163Thr) n.59-947C>A n.86+817C>A n.65-947C>A n.192-1009C>A c.-119-947C>A (n.-119-947C>A) c.-57-1009C>A (n.-57-1009C>A) n.1320C>A c.-814C>A (n.-814C>A) n.661C>A n.1155C>A n.72-947C>A | |
10 | g.100988697C>G | CA378207483 | TWNK | c.487C>G (p.Pro163Ala) n.59-947C>G n.86+817C>G n.65-947C>G n.192-1009C>G c.-119-947C>G (n.-119-947C>G) c.-57-1009C>G (n.-57-1009C>G) n.1320C>G c.-814C>G (n.-814C>G) n.661C>G n.1155C>G n.72-947C>G | |
10 | g.100988697C>T | CA378207484 | TWNK | c.487C>T (p.Pro163Ser) n.59-947C>T n.86+817C>T n.65-947C>T n.192-1009C>T c.-119-947C>T (n.-119-947C>T) c.-57-1009C>T (n.-57-1009C>T) n.1320C>T c.-814C>T (n.-814C>T) n.661C>T n.1155C>T n.72-947C>T | ClinVar |
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10 | g.100988698C>G | CA378207487 | TWNK | c.488C>G (p.Pro163Arg) n.59-946C>G n.86+818C>G n.65-946C>G n.192-1008C>G c.-119-946C>G (n.-119-946C>G) c.-57-1008C>G (n.-57-1008C>G) n.1321C>G c.-813C>G (n.-813C>G) n.662C>G n.1156C>G n.72-946C>G | |
10 | g.100988698C>T | CA378207486 | TWNK | c.488C>T (p.Pro163Leu) n.59-946C>T n.86+818C>T n.65-946C>T n.192-1008C>T c.-119-946C>T (n.-119-946C>T) c.-57-1008C>T (n.-57-1008C>T) n.1321C>T c.-813C>T (n.-813C>T) n.662C>T n.1156C>T n.72-946C>T | |
10 | g.100988699T>A | CA471268597 | TWNK | c.489T>A (p.Pro163=) n.59-945T>A n.86+819T>A n.65-945T>A n.192-1007T>A c.-119-945T>A (n.-119-945T>A) c.-57-1007T>A (n.-57-1007T>A) n.1322T>A c.-812T>A (n.-812T>A) n.663T>A n.1157T>A n.72-945T>A | |
10 | g.100988699T>C | CA471268598 | TWNK | c.489T>C (p.Pro163=) n.59-945T>C n.86+819T>C n.65-945T>C n.192-1007T>C c.-119-945T>C (n.-119-945T>C) c.-57-1007T>C (n.-57-1007T>C) n.1322T>C c.-812T>C (n.-812T>C) n.663T>C n.1157T>C n.72-945T>C | |
10 | g.100988699T>G | CA471268599 | TWNK | c.489T>G (p.Pro163=) n.59-945T>G n.86+819T>G n.65-945T>G n.192-1007T>G c.-119-945T>G (n.-119-945T>G) c.-57-1007T>G (n.-57-1007T>G) n.1322T>G c.-812T>G (n.-812T>G) n.663T>G n.1157T>G n.72-945T>G | |
10 | g.100988700C>A | CA378207488 | TWNK | c.490C>A (p.Leu164Ile) n.59-944C>A n.86+820C>A n.65-944C>A n.192-1006C>A c.-119-944C>A (n.-119-944C>A) c.-57-1006C>A (n.-57-1006C>A) n.1323C>A c.-811C>A (n.-811C>A) n.664C>A n.1158C>A n.72-944C>A | |
10 | g.100988700C>G | CA378207489 | TWNK | c.490C>G (p.Leu164Val) n.59-944C>G n.86+820C>G n.65-944C>G n.192-1006C>G c.-119-944C>G (n.-119-944C>G) c.-57-1006C>G (n.-57-1006C>G) n.1323C>G c.-811C>G (n.-811C>G) n.664C>G n.1158C>G n.72-944C>G | |
10 | g.100988700C>T | CA378207490 | TWNK | c.490C>T (p.Leu164Phe) n.59-944C>T n.86+820C>T n.65-944C>T n.192-1006C>T c.-119-944C>T (n.-119-944C>T) c.-57-1006C>T (n.-57-1006C>T) n.1323C>T c.-811C>T (n.-811C>T) n.664C>T n.1158C>T n.72-944C>T | |
10 | g.100988701T>A | CA378207491 | TWNK | c.491T>A (p.Leu164His) n.59-943T>A n.86+821T>A n.65-943T>A n.192-1005T>A c.-119-943T>A (n.-119-943T>A) c.-57-1005T>A (n.-57-1005T>A) n.1324T>A c.-810T>A (n.-810T>A) n.665T>A n.1159T>A n.72-943T>A | |
10 | g.100988701T>C | CA378207492 | TWNK | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.59-943T>C n.86+821T>C n.65-943T>C n.192-1005T>C c.-119-943T>C (n.-119-943T>C) c.-57-1005T>C (n.-57-1005T>C) n.1324T>C c.-810T>C (n.-810T>C) n.665T>C n.1159T>C n.72-943T>C | |
10 | g.100988701T>G | CA378207493 | TWNK | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.59-943T>G n.86+821T>G n.65-943T>G n.192-1005T>G c.-119-943T>G (n.-119-943T>G) c.-57-1005T>G (n.-57-1005T>G) n.1324T>G c.-810T>G (n.-810T>G) n.665T>G n.1159T>G n.72-943T>G | |
10 | g.100988702C>A | CA471268601 | TWNK | c.492C>A (p.Leu164=) n.59-942C>A n.86+822C>A n.65-942C>A n.192-1004C>A c.-119-942C>A (n.-119-942C>A) c.-57-1004C>A (n.-57-1004C>A) n.1325C>A c.-809C>A (n.-809C>A) n.666C>A n.1160C>A n.72-942C>A | |
10 | g.100988702C= | CA1932018835 | TWNK | c.492C= (p.Leu164=) n.59-942C= n.86+822C= n.65-942C= n.192-1004C= c.-119-942C= (n.-119-942C=) c.-57-1004C= (n.-57-1004C=) n.1325C= c.-809C= (n.-809C=) n.666C= n.1160C= n.72-942C= | |
10 | g.100988702C>G | CA471268602 | TWNK | c.492C>G (p.Leu164=) n.59-942C>G n.86+822C>G n.65-942C>G n.192-1004C>G c.-119-942C>G (n.-119-942C>G) c.-57-1004C>G (n.-57-1004C>G) n.1325C>G c.-809C>G (n.-809C>G) n.666C>G n.1160C>G n.72-942C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988702C>T | CA5653070 | TWNK | c.492C>T (p.Leu164=) n.59-942C>T n.86+822C>T n.65-942C>T n.192-1004C>T c.-119-942C>T (n.-119-942C>T) c.-57-1004C>T (n.-57-1004C>T) n.1325C>T c.-809C>T (n.-809C>T) n.666C>T n.1160C>T n.72-942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988703T>A | CA378207494 | TWNK | c.493T>A (p.Trp165Arg) n.59-941T>A n.86+823T>A n.65-941T>A n.192-1003T>A c.-119-941T>A (n.-119-941T>A) c.-57-1003T>A (n.-57-1003T>A) n.1326T>A c.-808T>A (n.-808T>A) n.667T>A n.1161T>A n.72-941T>A | |
10 | g.100988703T>C | CA378207495 | TWNK | c.493T>C (p.Trp165Arg) n.59-941T>C n.86+823T>C n.65-941T>C n.192-1003T>C c.-119-941T>C (n.-119-941T>C) c.-57-1003T>C (n.-57-1003T>C) n.1326T>C c.-808T>C (n.-808T>C) n.667T>C n.1161T>C n.72-941T>C | |
10 | g.100988703T>G | CA378207496 | TWNK | c.493T>G (p.Trp165Gly) n.59-941T>G n.86+823T>G n.65-941T>G n.192-1003T>G c.-119-941T>G (n.-119-941T>G) c.-57-1003T>G (n.-57-1003T>G) n.1326T>G c.-808T>G (n.-808T>G) n.667T>G n.1161T>G n.72-941T>G | |
10 | g.100988704G>A | CA378207499 | TWNK | c.494G>A (p.Trp165Ter) n.59-940G>A n.86+824G>A n.65-940G>A n.192-1002G>A c.-119-940G>A (n.-119-940G>A) c.-57-1002G>A (n.-57-1002G>A) n.1327G>A c.-807G>A (n.-807G>A) n.668G>A n.1162G>A n.72-940G>A | |
10 | g.100988704G>C | CA378207498 | TWNK | c.494G>C (p.Trp165Ser) n.59-940G>C n.86+824G>C n.65-940G>C n.192-1002G>C c.-119-940G>C (n.-119-940G>C) c.-57-1002G>C (n.-57-1002G>C) n.1327G>C c.-807G>C (n.-807G>C) n.668G>C n.1162G>C n.72-940G>C | |
10 | g.100988704G>T | CA378207497 | TWNK | c.494G>T (p.Trp165Leu) n.59-940G>T n.86+824G>T n.65-940G>T n.192-1002G>T c.-119-940G>T (n.-119-940G>T) c.-57-1002G>T (n.-57-1002G>T) n.1327G>T c.-807G>T (n.-807G>T) n.668G>T n.1162G>T n.72-940G>T |