Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988586C>ACA378207175TWNKc.376C>A (p.Gln126Lys)
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10g.100988586C>TCA378207180TWNKc.376C>T (p.Gln126Ter)
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10g.100988587A>GCA378207185TWNKc.377A>G (p.Gln126Arg)
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10g.100988588G>ACA471268715TWNKc.378G>A (p.Gln126=)
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c.-58+975G>A (n.-58+975G>A)
n.1211G>A
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n.552G>A
n.1046G>A
n.71+975G>A
10g.100988588G>CCA378207190TWNKc.378G>C (p.Gln126His)
n.58+975G>C
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c.-120+975G>C (n.-120+975G>C)
c.-58+975G>C (n.-58+975G>C)
n.1211G>C
c.-923G>C (n.-923G>C)
n.552G>C
n.1046G>C
n.71+975G>C
10g.100988588G>TCA378207192TWNKc.378G>T (p.Gln126His)
n.58+975G>T
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c.-120+975G>T (n.-120+975G>T)
c.-58+975G>T (n.-58+975G>T)
n.1211G>T
c.-923G>T (n.-923G>T)
n.552G>T
n.1046G>T
n.71+975G>T
10g.100988589G>ACA378207196TWNKc.379G>A (p.Ala127Thr)
n.58+976G>A
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n.191+1032G>A
c.-120+976G>A (n.-120+976G>A)
c.-58+976G>A (n.-58+976G>A)
n.1212G>A
c.-922G>A (n.-922G>A)
n.553G>A
n.1047G>A
n.71+976G>A
10g.100988589G>CCA378207198TWNKc.379G>C (p.Ala127Pro)
n.58+976G>C
n.86+709G>C
n.64+976G>C
n.191+1032G>C
c.-120+976G>C (n.-120+976G>C)
c.-58+976G>C (n.-58+976G>C)
n.1212G>C
c.-922G>C (n.-922G>C)
n.553G>C
n.1047G>C
n.71+976G>C
10g.100988589G>TCA378207199TWNKc.379G>T (p.Ala127Ser)
n.58+976G>T
n.86+709G>T
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c.-120+976G>T (n.-120+976G>T)
c.-58+976G>T (n.-58+976G>T)
n.1212G>T
c.-922G>T (n.-922G>T)
n.553G>T
n.1047G>T
n.71+976G>T
10g.100988590C>ACA378207201TWNKc.380C>A (p.Ala127Asp)
n.58+977C>A
n.86+710C>A
n.64+977C>A
n.191+1033C>A
c.-120+977C>A (n.-120+977C>A)
c.-58+977C>A (n.-58+977C>A)
n.1213C>A
c.-921C>A (n.-921C>A)
n.554C>A
n.1048C>A
n.71+977C>A
10g.100988590C=CA1932018523TWNKc.380C= (p.Ala127=)
n.58+977C=
n.86+710C=
n.64+977C=
n.191+1033C=
c.-120+977C= (n.-120+977C=)
c.-58+977C= (n.-58+977C=)
n.1213C=
c.-921C= (n.-921C=)
n.554C=
n.1048C=
n.71+977C=
10g.100988590C>GCA378207206TWNKc.380C>G (p.Ala127Gly)
n.58+977C>G
n.86+710C>G
n.64+977C>G
n.191+1033C>G
c.-120+977C>G (n.-120+977C>G)
c.-58+977C>G (n.-58+977C>G)
n.1213C>G
c.-921C>G (n.-921C>G)
n.554C>G
n.1048C>G
n.71+977C>G
10g.100988590C>TCA378207203TWNKc.380C>T (p.Ala127Val)
n.58+977C>T
n.86+710C>T
n.64+977C>T
n.191+1033C>T
c.-120+977C>T (n.-120+977C>T)
c.-58+977C>T (n.-58+977C>T)
n.1213C>T
c.-921C>T (n.-921C>T)
n.554C>T
n.1048C>T
n.71+977C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988591C>ACA471268718TWNKc.381C>A (p.Ala127=)
n.58+978C>A
n.86+711C>A
n.64+978C>A
n.191+1034C>A
c.-120+978C>A (n.-120+978C>A)
c.-58+978C>A (n.-58+978C>A)
n.1214C>A
c.-920C>A (n.-920C>A)
n.555C>A
n.1049C>A
n.71+978C>A
10g.100988591C=CA1932018545TWNKc.381C= (p.Ala127=)
n.58+978C=
n.86+711C=
n.64+978C=
n.191+1034C=
c.-120+978C= (n.-120+978C=)
c.-58+978C= (n.-58+978C=)
n.1214C=
c.-920C= (n.-920C=)
n.555C=
n.1049C=
n.71+978C=
10g.100988591C>GCA471268719TWNKc.381C>G (p.Ala127=)
n.58+978C>G
n.86+711C>G
n.64+978C>G
n.191+1034C>G
c.-120+978C>G (n.-120+978C>G)
c.-58+978C>G (n.-58+978C>G)
n.1214C>G
c.-920C>G (n.-920C>G)
n.555C>G
n.1049C>G
n.71+978C>G
10g.100988591C>TCA5653056TWNKc.381C>T (p.Ala127=)
n.58+978C>T
n.86+711C>T
n.64+978C>T
n.191+1034C>T
c.-120+978C>T (n.-120+978C>T)
c.-58+978C>T (n.-58+978C>T)
n.1214C>T
c.-920C>T (n.-920C>T)
n.555C>T
n.1049C>T
n.71+978C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988592A>CCA378207210TWNKc.382A>C (p.Ser128Arg)
n.58+979A>C
n.86+712A>C
n.64+979A>C
n.191+1035A>C
c.-120+979A>C (n.-120+979A>C)
c.-58+979A>C (n.-58+979A>C)
n.1215A>C
c.-919A>C (n.-919A>C)
n.556A>C
n.1050A>C
n.71+979A>C
 gnomAD v4
10g.100988592A>GCA378207213TWNKc.382A>G (p.Ser128Gly)
n.58+979A>G
n.86+712A>G
n.64+979A>G
n.191+1035A>G
c.-120+979A>G (n.-120+979A>G)
c.-58+979A>G (n.-58+979A>G)
n.1215A>G
c.-919A>G (n.-919A>G)
n.556A>G
n.1050A>G
n.71+979A>G
 gnomAD v4
10g.100988592A>TCA378207215TWNKc.382A>T (p.Ser128Cys)
n.58+979A>T
n.86+712A>T
n.64+979A>T
n.191+1035A>T
c.-120+979A>T (n.-120+979A>T)
c.-58+979A>T (n.-58+979A>T)
n.1215A>T
c.-919A>T (n.-919A>T)
n.556A>T
n.1050A>T
n.71+979A>T
10g.100988593G>ACA378207217TWNKc.383G>A (p.Ser128Asn)
n.58+980G>A
n.86+713G>A
n.64+980G>A
n.191+1036G>A
c.-120+980G>A (n.-120+980G>A)
c.-58+980G>A (n.-58+980G>A)
n.1216G>A
c.-918G>A (n.-918G>A)
n.557G>A
n.1051G>A
n.71+980G>A
10g.100988593G>CCA378207218TWNKc.383G>C (p.Ser128Thr)
n.58+980G>C
n.86+713G>C
n.64+980G>C
n.191+1036G>C
c.-120+980G>C (n.-120+980G>C)
c.-58+980G>C (n.-58+980G>C)
n.1216G>C
c.-918G>C (n.-918G>C)
n.557G>C
n.1051G>C
n.71+980G>C
10g.100988593G=CA1932018549TWNKc.383G= (p.Ser128=)
n.58+980G=
n.86+713G=
n.64+980G=
n.191+1036G=
c.-120+980G= (n.-120+980G=)
c.-58+980G= (n.-58+980G=)
n.1216G=
c.-918G= (n.-918G=)
n.557G=
n.1051G=
n.71+980G=
10g.100988593G>TCA378207219TWNKc.383G>T (p.Ser128Ile)
n.58+980G>T
n.86+713G>T
n.64+980G>T
n.191+1036G>T
c.-120+980G>T (n.-120+980G>T)
c.-58+980G>T (n.-58+980G>T)
n.1216G>T
c.-918G>T (n.-918G>T)
n.557G>T
n.1051G>T
n.71+980G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988594C>ACA378207220TWNKc.384C>A (p.Ser128Arg)
n.58+981C>A
n.86+714C>A
n.64+981C>A
n.191+1037C>A
c.-120+981C>A (n.-120+981C>A)
c.-58+981C>A (n.-58+981C>A)
n.1217C>A
c.-917C>A (n.-917C>A)
n.558C>A
n.1052C>A
n.71+981C>A
10g.100988594C=CA1932018561TWNKc.384C= (p.Ser128=)
n.58+981C=
n.86+714C=
n.64+981C=
n.191+1037C=
c.-120+981C= (n.-120+981C=)
c.-58+981C= (n.-58+981C=)
n.1217C=
c.-917C= (n.-917C=)
n.558C=
n.1052C=
n.71+981C=
10g.100988594C>GCA378207221TWNKc.384C>G (p.Ser128Arg)
n.58+981C>G
n.86+714C>G
n.64+981C>G
n.191+1037C>G
c.-120+981C>G (n.-120+981C>G)
c.-58+981C>G (n.-58+981C>G)
n.1217C>G
c.-917C>G (n.-917C>G)
n.558C>G
n.1052C>G
n.71+981C>G
10g.100988594C>TCA5653057TWNKc.384C>T (p.Ser128=)
n.58+981C>T
n.86+714C>T
n.64+981C>T
n.191+1037C>T
c.-120+981C>T (n.-120+981C>T)
c.-58+981C>T (n.-58+981C>T)
n.1217C>T
c.-917C>T (n.-917C>T)
n.558C>T
n.1052C>T
n.71+981C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988595G>ACA5653058TWNKc.385G>A (p.Val129Met)
n.58+982G>A
n.86+715G>A
n.64+982G>A
n.191+1038G>A
c.-120+982G>A (n.-120+982G>A)
c.-58+982G>A (n.-58+982G>A)
n.1218G>A
c.-916G>A (n.-916G>A)
n.559G>A
n.1053G>A
n.71+982G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988595G>CCA378207225TWNKc.385G>C (p.Val129Leu)
n.58+982G>C
n.86+715G>C
n.64+982G>C
n.191+1038G>C
c.-120+982G>C (n.-120+982G>C)
c.-58+982G>C (n.-58+982G>C)
n.1218G>C
c.-916G>C (n.-916G>C)
n.559G>C
n.1053G>C
n.71+982G>C
10g.100988595G=CA1932018565TWNKc.385G= (p.Val129=)
n.58+982G=
n.86+715G=
n.64+982G=
n.191+1038G=
c.-120+982G= (n.-120+982G=)
c.-58+982G= (n.-58+982G=)
n.1218G=
c.-916G= (n.-916G=)
n.559G=
n.1053G=
n.71+982G=
10g.100988595G>TCA378207223TWNKc.385G>T (p.Val129Leu)
n.58+982G>T
n.86+715G>T
n.64+982G>T
n.191+1038G>T
c.-120+982G>T (n.-120+982G>T)
c.-58+982G>T (n.-58+982G>T)
n.1218G>T
c.-916G>T (n.-916G>T)
n.559G>T
n.1053G>T
n.71+982G>T
10g.100988596T>ACA378207230TWNKc.386T>A (p.Val129Glu)
n.58+983T>A
n.86+716T>A
n.64+983T>A
n.191+1039T>A
c.-120+983T>A (n.-120+983T>A)
c.-58+983T>A (n.-58+983T>A)
n.1219T>A
c.-915T>A (n.-915T>A)
n.560T>A
n.1054T>A
n.71+983T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988596T>CCA378207228TWNKc.386T>C (p.Val129Ala)
n.58+983T>C
n.86+716T>C
n.64+983T>C
n.191+1039T>C
c.-120+983T>C (n.-120+983T>C)
c.-58+983T>C (n.-58+983T>C)
n.1219T>C
c.-915T>C (n.-915T>C)
n.560T>C
n.1054T>C
n.71+983T>C
10g.100988596T>GCA378207229TWNKc.386T>G (p.Val129Gly)
n.58+983T>G
n.86+716T>G
n.64+983T>G
n.191+1039T>G
c.-120+983T>G (n.-120+983T>G)
c.-58+983T>G (n.-58+983T>G)
n.1219T>G
c.-915T>G (n.-915T>G)
n.560T>G
n.1054T>G
n.71+983T>G
10g.100988596T=CA1932018569TWNKc.386T= (p.Val129=)
n.58+983T=
n.86+716T=
n.64+983T=
n.191+1039T=
c.-120+983T= (n.-120+983T=)
c.-58+983T= (n.-58+983T=)
n.1219T=
c.-915T= (n.-915T=)
n.560T=
n.1054T=
n.71+983T=
10g.100988597G>ACA471268723TWNKc.387G>A (p.Val129=)
n.58+984G>A
n.86+717G>A
n.64+984G>A
n.191+1040G>A
c.-120+984G>A (n.-120+984G>A)
c.-58+984G>A (n.-58+984G>A)
n.1220G>A
c.-914G>A (n.-914G>A)
n.561G>A
n.1055G>A
n.71+984G>A
10g.100988597G>CCA471268724TWNKc.387G>C (p.Val129=)
n.58+984G>C
n.86+717G>C
n.64+984G>C
n.191+1040G>C
c.-120+984G>C (n.-120+984G>C)
c.-58+984G>C (n.-58+984G>C)
n.1220G>C
c.-914G>C (n.-914G>C)
n.561G>C
n.1055G>C
n.71+984G>C
10g.100988597G>TCA471268725TWNKc.387G>T (p.Val129=)
n.58+984G>T
n.86+717G>T
n.64+984G>T
n.191+1040G>T
c.-120+984G>T (n.-120+984G>T)
c.-58+984G>T (n.-58+984G>T)
n.1220G>T
c.-914G>T (n.-914G>T)
n.561G>T
n.1055G>T
n.71+984G>T
10g.100988598G>ACA378207231TWNKc.388G>A (p.Glu130Lys)
n.58+985G>A
n.86+718G>A
n.64+985G>A
n.191+1041G>A
c.-120+985G>A (n.-120+985G>A)
c.-58+985G>A (n.-58+985G>A)
n.1221G>A
c.-913G>A (n.-913G>A)
n.562G>A
n.1056G>A
n.71+985G>A
10g.100988598G>CCA378207232TWNKc.388G>C (p.Glu130Gln)
n.58+985G>C
n.86+718G>C
n.64+985G>C
n.191+1041G>C
c.-120+985G>C (n.-120+985G>C)
c.-58+985G>C (n.-58+985G>C)
n.1221G>C
c.-913G>C (n.-913G>C)
n.562G>C
n.1056G>C
n.71+985G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988598G=CA1932018571TWNKc.388G= (p.Glu130=)
n.58+985G=
n.86+718G=
n.64+985G=
n.191+1041G=
c.-120+985G= (n.-120+985G=)
c.-58+985G= (n.-58+985G=)
n.1221G=
c.-913G= (n.-913G=)
n.562G=
n.1056G=
n.71+985G=
10g.100988598G>TCA378207233TWNKc.388G>T (p.Glu130Ter)
n.58+985G>T
n.86+718G>T
n.64+985G>T
n.191+1041G>T
c.-120+985G>T (n.-120+985G>T)
c.-58+985G>T (n.-58+985G>T)
n.1221G>T
c.-913G>T (n.-913G>T)
n.562G>T
n.1056G>T
n.71+985G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988599A>CCA378207235TWNKc.389A>C (p.Glu130Ala)
n.58+986A>C
n.86+719A>C
n.64+986A>C
n.191+1042A>C
c.-120+986A>C (n.-120+986A>C)
c.-58+986A>C (n.-58+986A>C)
n.1222A>C
c.-912A>C (n.-912A>C)
n.563A>C
n.1057A>C
n.71+986A>C
10g.100988599A>GCA378207237TWNKc.389A>G (p.Glu130Gly)
n.58+986A>G
n.86+719A>G
n.64+986A>G
n.191+1042A>G
c.-120+986A>G (n.-120+986A>G)
c.-58+986A>G (n.-58+986A>G)
n.1222A>G
c.-912A>G (n.-912A>G)
n.563A>G
n.1057A>G
n.71+986A>G
10g.100988599A>TCA378207239TWNKc.389A>T (p.Glu130Val)
n.58+986A>T
n.86+719A>T
n.64+986A>T
n.191+1042A>T
c.-120+986A>T (n.-120+986A>T)
c.-58+986A>T (n.-58+986A>T)
n.1222A>T
c.-912A>T (n.-912A>T)
n.563A>T
n.1057A>T
n.71+986A>T
10g.100988600G>ACA471268726TWNKc.390G>A (p.Glu130=)
n.58+987G>A
n.86+720G>A
n.64+987G>A
n.191+1043G>A
c.-120+987G>A (n.-120+987G>A)
c.-58+987G>A (n.-58+987G>A)
n.1223G>A
c.-911G>A (n.-911G>A)
n.564G>A
n.1058G>A
n.71+987G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988600G>CCA378207241TWNKc.390G>C (p.Glu130Asp)
n.58+987G>C
n.86+720G>C
n.64+987G>C
n.191+1043G>C
c.-120+987G>C (n.-120+987G>C)
c.-58+987G>C (n.-58+987G>C)
n.1223G>C
c.-911G>C (n.-911G>C)
n.564G>C
n.1058G>C
n.71+987G>C
10g.100988600G>TCA378207242TWNKc.390G>T (p.Glu130Asp)
n.58+987G>T
n.86+720G>T
n.64+987G>T
n.191+1043G>T
c.-120+987G>T (n.-120+987G>T)
c.-58+987G>T (n.-58+987G>T)
n.1223G>T
c.-911G>T (n.-911G>T)
n.564G>T
n.1058G>T
n.71+987G>T
10g.100988601G>ACA378207244TWNKc.391G>A (p.Gly131Arg)
n.58+988G>A
n.86+721G>A
n.64+988G>A
n.191+1044G>A
c.-120+988G>A (n.-120+988G>A)
c.-58+988G>A (n.-58+988G>A)
n.1224G>A
c.-910G>A (n.-910G>A)
n.565G>A
n.1059G>A
n.71+988G>A
10g.100988601G>CCA378207246TWNKc.391G>C (p.Gly131Arg)
n.58+988G>C
n.86+721G>C
n.64+988G>C
n.191+1044G>C
c.-120+988G>C (n.-120+988G>C)
c.-58+988G>C (n.-58+988G>C)
n.1224G>C
c.-910G>C (n.-910G>C)
n.565G>C
n.1059G>C
n.71+988G>C
10g.100988601G>TCA378207248TWNKc.391G>T (p.Gly131Trp)
n.58+988G>T
n.86+721G>T
n.64+988G>T
n.191+1044G>T
c.-120+988G>T (n.-120+988G>T)
c.-58+988G>T (n.-58+988G>T)
n.1224G>T
c.-910G>T (n.-910G>T)
n.565G>T
n.1059G>T
n.71+988G>T
10g.100988602G>ACA378207249TWNKc.392G>A (p.Gly131Glu)
n.58+989G>A
n.86+722G>A
n.64+989G>A
n.191+1045G>A
c.-120+989G>A (n.-120+989G>A)
c.-58+989G>A (n.-58+989G>A)
n.1225G>A
c.-909G>A (n.-909G>A)
n.566G>A
n.1060G>A
n.71+989G>A
 ClinVar
10g.100988602G>CCA378207254TWNKc.392G>C (p.Gly131Ala)
n.58+989G>C
n.86+722G>C
n.64+989G>C
n.191+1045G>C
c.-120+989G>C (n.-120+989G>C)
c.-58+989G>C (n.-58+989G>C)
n.1225G>C
c.-909G>C (n.-909G>C)
n.566G>C
n.1060G>C
n.71+989G>C
10g.100988602G>TCA378207252TWNKc.392G>T (p.Gly131Val)
n.58+989G>T
n.86+722G>T
n.64+989G>T
n.191+1045G>T
c.-120+989G>T (n.-120+989G>T)
c.-58+989G>T (n.-58+989G>T)
n.1225G>T
c.-909G>T (n.-909G>T)
n.566G>T
n.1060G>T
n.71+989G>T
10g.100988603G>ACA212962728TWNKc.393G>A (p.Gly131=)
n.58+990G>A
n.86+723G>A
n.64+990G>A
n.191+1046G>A
c.-120+990G>A (n.-120+990G>A)
c.-58+990G>A (n.-58+990G>A)
n.1226G>A
c.-908G>A (n.-908G>A)
n.567G>A
n.1061G>A
n.71+990G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988603G>CCA471268731TWNKc.393G>C (p.Gly131=)
n.58+990G>C
n.86+723G>C
n.64+990G>C
n.191+1046G>C
c.-120+990G>C (n.-120+990G>C)
c.-58+990G>C (n.-58+990G>C)
n.1226G>C
c.-908G>C (n.-908G>C)
n.567G>C
n.1061G>C
n.71+990G>C
10g.100988603G=CA1932018574TWNKc.393G= (p.Gly131=)
n.58+990G=
n.86+723G=
n.64+990G=
n.191+1046G=
c.-120+990G= (n.-120+990G=)
c.-58+990G= (n.-58+990G=)
n.1226G=
c.-908G= (n.-908G=)
n.567G=
n.1061G=
n.71+990G=
10g.100988603G>TCA471268730TWNKc.393G>T (p.Gly131=)
n.58+990G>T
n.86+723G>T
n.64+990G>T
n.191+1046G>T
c.-120+990G>T (n.-120+990G>T)
c.-58+990G>T (n.-58+990G>T)
n.1226G>T
c.-908G>T (n.-908G>T)
n.567G>T
n.1061G>T
n.71+990G>T
10g.100988604C>ACA471268732TWNKc.394C>A (p.Arg132=)
n.58+991C>A
n.86+724C>A
n.64+991C>A
n.191+1047C>A
c.-120+991C>A (n.-120+991C>A)
c.-58+991C>A (n.-58+991C>A)
n.1227C>A
c.-907C>A (n.-907C>A)
n.568C>A
n.1062C>A
n.71+991C>A
10g.100988604C>GCA378207256TWNKc.394C>G (p.Arg132Gly)
n.58+991C>G
n.86+724C>G
n.64+991C>G
n.191+1047C>G
c.-120+991C>G (n.-120+991C>G)
c.-58+991C>G (n.-58+991C>G)
n.1227C>G
c.-907C>G (n.-907C>G)
n.568C>G
n.1062C>G
n.71+991C>G
10g.100988604C>TCA378207258TWNKc.394C>T (p.Arg132Ter)
n.58+991C>T
n.86+724C>T
n.64+991C>T
n.191+1047C>T
c.-120+991C>T (n.-120+991C>T)
c.-58+991C>T (n.-58+991C>T)
n.1227C>T
c.-907C>T (n.-907C>T)
n.568C>T
n.1062C>T
n.71+991C>T
 COSMIC
10g.100988605G>ACA5653059TWNKc.395G>A (p.Arg132Gln)
n.58+992G>A
n.86+725G>A
n.64+992G>A
n.191+1048G>A
c.-120+992G>A (n.-120+992G>A)
c.-58+992G>A (n.-58+992G>A)
n.1228G>A
c.-906G>A (n.-906G>A)
n.569G>A
n.1063G>A
n.71+992G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988605G>CCA378207260TWNKc.395G>C (p.Arg132Pro)
n.58+992G>C
n.86+725G>C
n.64+992G>C
n.191+1048G>C
c.-120+992G>C (n.-120+992G>C)
c.-58+992G>C (n.-58+992G>C)
n.1228G>C
c.-906G>C (n.-906G>C)
n.569G>C
n.1063G>C
n.71+992G>C
10g.100988605G=CA1932018600TWNKc.395G= (p.Arg132=)
n.58+992G=
n.86+725G=
n.64+992G=
n.191+1048G=
c.-120+992G= (n.-120+992G=)
c.-58+992G= (n.-58+992G=)
n.1228G=
c.-906G= (n.-906G=)
n.569G=
n.1063G=
n.71+992G=
10g.100988605G>TCA378207262TWNKc.395G>T (p.Arg132Leu)
n.58+992G>T
n.86+725G>T
n.64+992G>T
n.191+1048G>T
c.-120+992G>T (n.-120+992G>T)
c.-58+992G>T (n.-58+992G>T)
n.1228G>T
c.-906G>T (n.-906G>T)
n.569G>T
n.1063G>T
n.71+992G>T
10g.100988606A>CCA471268733TWNKc.396A>C (p.Arg132=)
n.58+993A>C
n.86+726A>C
n.64+993A>C
n.191+1049A>C
c.-120+993A>C (n.-120+993A>C)
c.-58+993A>C (n.-58+993A>C)
n.1229A>C
c.-905A>C (n.-905A>C)
n.570A>C
n.1064A>C
n.71+993A>C
10g.100988606A>GCA471268734TWNKc.396A>G (p.Arg132=)
n.58+993A>G
n.86+726A>G
n.64+993A>G
n.191+1049A>G
c.-120+993A>G (n.-120+993A>G)
c.-58+993A>G (n.-58+993A>G)
n.1229A>G
c.-905A>G (n.-905A>G)
n.570A>G
n.1064A>G
n.71+993A>G
10g.100988606A>TCA471268735TWNKc.396A>T (p.Arg132=)
n.58+993A>T
n.86+726A>T
n.64+993A>T
n.191+1049A>T
c.-120+993A>T (n.-120+993A>T)
c.-58+993A>T (n.-58+993A>T)
n.1229A>T
c.-905A>T (n.-905A>T)
n.570A>T
n.1064A>T
n.71+993A>T
10g.100988610_100988622dupCA2610572797TWNKc.400_412dup (p.Glu138GlyfsTer10)
n.58+997_58+1009dup
n.86+730_86+742dup
n.64+997_64+1009dup
n.191+1053_191+1065dup
c.-120+997_-120+1009dup (n.-120+997_-120+1009dup)
c.-58+997_-58+1009dup (n.-58+997_-58+1009dup)
n.1233_1245dup
c.-901_-889dup (n.-901_-889dup)
n.574_586dup
n.1068_1080dup
n.71+997_71+1009dup
 gnomAD v4
10g.100988607G>ACA5653060TWNKc.397G>A (p.Gly133Arg)
n.58+994G>A
n.86+727G>A
n.64+994G>A
n.191+1050G>A
c.-120+994G>A (n.-120+994G>A)
c.-58+994G>A (n.-58+994G>A)
n.1230G>A
c.-904G>A (n.-904G>A)
n.571G>A
n.1065G>A
n.71+994G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988607G>CCA378207265TWNKc.397G>C (p.Gly133Arg)
n.58+994G>C
n.86+727G>C
n.64+994G>C
n.191+1050G>C
c.-120+994G>C (n.-120+994G>C)
c.-58+994G>C (n.-58+994G>C)
n.1230G>C
c.-904G>C (n.-904G>C)
n.571G>C
n.1065G>C
n.71+994G>C
10g.100988607G=CA1932018610TWNKc.397G= (p.Gly133=)
n.58+994G=
n.86+727G=
n.64+994G=
n.191+1050G=
c.-120+994G= (n.-120+994G=)
c.-58+994G= (n.-58+994G=)
n.1230G=
c.-904G= (n.-904G=)
n.571G=
n.1065G=
n.71+994G=
10g.100988607G>TCA378207266TWNKc.397G>T (p.Gly133Trp)
n.58+994G>T
n.86+727G>T
n.64+994G>T
n.191+1050G>T
c.-120+994G>T (n.-120+994G>T)
c.-58+994G>T (n.-58+994G>T)
n.1230G>T
c.-904G>T (n.-904G>T)
n.571G>T
n.1065G>T
n.71+994G>T
10g.100988608G>ACA378207269TWNKc.398G>A (p.Gly133Glu)
n.58+995G>A
n.86+728G>A
n.64+995G>A
n.191+1051G>A
c.-120+995G>A (n.-120+995G>A)
c.-58+995G>A (n.-58+995G>A)
n.1231G>A
c.-903G>A (n.-903G>A)
n.572G>A
n.1066G>A
n.71+995G>A
10g.100988608G>CCA378207270TWNKc.398G>C (p.Gly133Ala)
n.58+995G>C
n.86+728G>C
n.64+995G>C
n.191+1051G>C
c.-120+995G>C (n.-120+995G>C)
c.-58+995G>C (n.-58+995G>C)
n.1231G>C
c.-903G>C (n.-903G>C)
n.572G>C
n.1066G>C
n.71+995G>C
10g.100988608G>TCA378207272TWNKc.398G>T (p.Gly133Val)
n.58+995G>T
n.86+728G>T
n.64+995G>T
n.191+1051G>T
c.-120+995G>T (n.-120+995G>T)
c.-58+995G>T (n.-58+995G>T)
n.1231G>T
c.-903G>T (n.-903G>T)
n.572G>T
n.1066G>T
n.71+995G>T
10g.100988609G>ACA471268736TWNKc.399G>A (p.Gly133=)
n.58+996G>A
n.86+729G>A
n.64+996G>A
n.191+1052G>A
c.-120+996G>A (n.-120+996G>A)
c.-58+996G>A (n.-58+996G>A)
n.1232G>A
c.-902G>A (n.-902G>A)
n.573G>A
n.1067G>A
n.71+996G>A
10g.100988609G>CCA471268738TWNKc.399G>C (p.Gly133=)
n.58+996G>C
n.86+729G>C
n.64+996G>C
n.191+1052G>C
c.-120+996G>C (n.-120+996G>C)
c.-58+996G>C (n.-58+996G>C)
n.1232G>C
c.-902G>C (n.-902G>C)
n.573G>C
n.1067G>C
n.71+996G>C
10g.100988609G>TCA471268737TWNKc.399G>T (p.Gly133=)
n.58+996G>T
n.86+729G>T
n.64+996G>T
n.191+1052G>T
c.-120+996G>T (n.-120+996G>T)
c.-58+996G>T (n.-58+996G>T)
n.1232G>T
c.-902G>T (n.-902G>T)
n.573G>T
n.1067G>T
n.71+996G>T
10g.100988610G>ACA212962735TWNKc.400G>A (p.Asp134Asn)
n.58+997G>A
n.86+730G>A
n.64+997G>A
n.191+1053G>A
c.-120+997G>A (n.-120+997G>A)
c.-58+997G>A (n.-58+997G>A)
n.1233G>A
c.-901G>A (n.-901G>A)
n.574G>A
n.1068G>A
n.71+997G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988610G>CCA378207277TWNKc.400G>C (p.Asp134His)
n.58+997G>C
n.86+730G>C
n.64+997G>C
n.191+1053G>C
c.-120+997G>C (n.-120+997G>C)
c.-58+997G>C (n.-58+997G>C)
n.1233G>C
c.-901G>C (n.-901G>C)
n.574G>C
n.1068G>C
n.71+997G>C
10g.100988610G=CA1932018613TWNKc.400G= (p.Asp134=)
n.58+997G=
n.86+730G=
n.64+997G=
n.191+1053G=
c.-120+997G= (n.-120+997G=)
c.-58+997G= (n.-58+997G=)
n.1233G=
c.-901G= (n.-901G=)
n.574G=
n.1068G=
n.71+997G=
10g.100988610G>TCA378207274TWNKc.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.58+997G>T
n.86+730G>T
n.64+997G>T
n.191+1053G>T
c.-120+997G>T (n.-120+997G>T)
c.-58+997G>T (n.-58+997G>T)
n.1233G>T
c.-901G>T (n.-901G>T)
n.574G>T
n.1068G>T
n.71+997G>T
10g.100988611delCA2574645016TWNKc.401del (p.Asp134ValfsTer?)
n.58+998del
n.86+731del
n.64+998del
n.191+1054del
c.-120+998del (n.-120+998del)
c.-58+998del (n.-58+998del)
n.1234del
c.-900del (n.-900del)
n.575del
n.1069del
n.71+998del
10g.100988611A>CCA378207280TWNKc.401A>C (p.Asp134Ala)
n.58+998A>C
n.86+731A>C
n.64+998A>C
n.191+1054A>C
c.-120+998A>C (n.-120+998A>C)
c.-58+998A>C (n.-58+998A>C)
n.1234A>C
c.-900A>C (n.-900A>C)
n.575A>C
n.1069A>C
n.71+998A>C
10g.100988611A>GCA378207281TWNKc.401A>G (p.Asp134Gly)
n.58+998A>G
n.86+731A>G
n.64+998A>G
n.191+1054A>G
c.-120+998A>G (n.-120+998A>G)
c.-58+998A>G (n.-58+998A>G)
n.1234A>G
c.-900A>G (n.-900A>G)
n.575A>G
n.1069A>G
n.71+998A>G
10g.100988611A>TCA378207283TWNKc.401A>T (p.Asp134Val)
n.58+998A>T
n.86+731A>T
n.64+998A>T
n.191+1054A>T
c.-120+998A>T (n.-120+998A>T)
c.-58+998A>T (n.-58+998A>T)
n.1234A>T
c.-900A>T (n.-900A>T)
n.575A>T
n.1069A>T
n.71+998A>T
10g.100988612T>ACA378207285TWNKc.402T>A (p.Asp134Glu)
n.58+999T>A
n.86+732T>A
n.64+999T>A
n.191+1055T>A
c.-120+999T>A (n.-120+999T>A)
c.-58+999T>A (n.-58+999T>A)
n.1235T>A
c.-899T>A (n.-899T>A)
n.576T>A
n.1070T>A
n.71+999T>A
10g.100988612T>CCA471268739TWNKc.402T>C (p.Asp134=)
n.58+999T>C
n.86+732T>C
n.64+999T>C
n.191+1055T>C
c.-120+999T>C (n.-120+999T>C)
c.-58+999T>C (n.-58+999T>C)
n.1235T>C
c.-899T>C (n.-899T>C)
n.576T>C
n.1070T>C
n.71+999T>C
10g.100988612T>GCA378207286TWNKc.402T>G (p.Asp134Glu)
n.58+999T>G
n.86+732T>G
n.64+999T>G
n.191+1055T>G
c.-120+999T>G (n.-120+999T>G)
c.-58+999T>G (n.-58+999T>G)
n.1235T>G
c.-899T>G (n.-899T>G)
n.576T>G
n.1070T>G
n.71+999T>G
10g.100988613G>ACA378207289TWNKc.403G>A (p.Gly135Arg)
n.58+1000G>A
n.86+733G>A
n.64+1000G>A
n.191+1056G>A
c.-120+1000G>A (n.-120+1000G>A)
c.-58+1000G>A (n.-58+1000G>A)
n.1236G>A
c.-898G>A (n.-898G>A)
n.577G>A
n.1071G>A
n.71+1000G>A
10g.100988613G>CCA378207288TWNKc.403G>C (p.Gly135Arg)
n.58+1000G>C
n.86+733G>C
n.64+1000G>C
n.191+1056G>C
c.-120+1000G>C (n.-120+1000G>C)
c.-58+1000G>C (n.-58+1000G>C)
n.1236G>C
c.-898G>C (n.-898G>C)
n.577G>C
n.1071G>C
n.71+1000G>C
10g.100988613G>TCA378207287TWNKc.403G>T (p.Gly135Trp)
n.58+1000G>T
n.86+733G>T
n.64+1000G>T
n.191+1056G>T
c.-120+1000G>T (n.-120+1000G>T)
c.-58+1000G>T (n.-58+1000G>T)
n.1236G>T
c.-898G>T (n.-898G>T)
n.577G>T
n.1071G>T
n.71+1000G>T
10g.100988614G>ACA5653061TWNKc.404G>A (p.Gly135Glu)
n.58+1001G>A
n.86+734G>A
n.64+1001G>A
n.191+1057G>A
c.-120+1001G>A (n.-120+1001G>A)
c.-58+1001G>A (n.-58+1001G>A)
n.1237G>A
c.-897G>A (n.-897G>A)
n.578G>A
n.1072G>A
n.71+1001G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988614G>CCA378207291TWNKc.404G>C (p.Gly135Ala)
n.58+1001G>C
n.86+734G>C
n.64+1001G>C
n.191+1057G>C
c.-120+1001G>C (n.-120+1001G>C)
c.-58+1001G>C (n.-58+1001G>C)
n.1237G>C
c.-897G>C (n.-897G>C)
n.578G>C
n.1072G>C
n.71+1001G>C
10g.100988614G=CA1932018620TWNKc.404G= (p.Gly135=)
n.58+1001G=
n.86+734G=
n.64+1001G=
n.191+1057G=
c.-120+1001G= (n.-120+1001G=)
c.-58+1001G= (n.-58+1001G=)
n.1237G=
c.-897G= (n.-897G=)
n.578G=
n.1072G=
n.71+1001G=
10g.100988614G>TCA378207292TWNKc.404G>T (p.Gly135Val)
n.58+1001G>T
n.86+734G>T
n.64+1001G>T
n.191+1057G>T
c.-120+1001G>T (n.-120+1001G>T)
c.-58+1001G>T (n.-58+1001G>T)
n.1237G>T
c.-897G>T (n.-897G>T)
n.578G>T
n.1072G>T
n.71+1001G>T
10g.100988615G>ACA471268741TWNKc.405G>A (p.Gly135=)
n.58+1002G>A
n.86+735G>A
n.64+1002G>A
n.191+1058G>A
c.-120+1002G>A (n.-120+1002G>A)
c.-58+1002G>A (n.-58+1002G>A)
n.1238G>A
c.-896G>A (n.-896G>A)
n.579G>A
n.1073G>A
n.71+1002G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988615G>CCA471268742TWNKc.405G>C (p.Gly135=)
n.58+1002G>C
n.86+735G>C
n.64+1002G>C
n.191+1058G>C
c.-120+1002G>C (n.-120+1002G>C)
c.-58+1002G>C (n.-58+1002G>C)
n.1238G>C
c.-896G>C (n.-896G>C)
n.579G>C
n.1073G>C
n.71+1002G>C
10g.100988615G=CA1932018621TWNKc.405G= (p.Gly135=)
n.58+1002G=
n.86+735G=
n.64+1002G=
n.191+1058G=
c.-120+1002G= (n.-120+1002G=)
c.-58+1002G= (n.-58+1002G=)
n.1238G=
c.-896G= (n.-896G=)
n.579G=
n.1073G=
n.71+1002G=
10g.100988615G>TCA471268743TWNKc.405G>T (p.Gly135=)
n.58+1002G>T
n.86+735G>T
n.64+1002G>T
n.191+1058G>T
c.-120+1002G>T (n.-120+1002G>T)
c.-58+1002G>T (n.-58+1002G>T)
n.1238G>T
c.-896G>T (n.-896G>T)
n.579G>T
n.1073G>T
n.71+1002G>T
10g.100988616G>ACA378207294TWNKc.406G>A (p.Ala136Thr)
n.58+1003G>A
n.86+736G>A
n.64+1003G>A
n.191+1059G>A
c.-120+1003G>A (n.-120+1003G>A)
c.-58+1003G>A (n.-58+1003G>A)
n.1239G>A
c.-895G>A (n.-895G>A)
n.580G>A
n.1074G>A
n.71+1003G>A
10g.100988616G>CCA5653062TWNKc.406G>C (p.Ala136Pro)
n.58+1003G>C
n.86+736G>C
n.64+1003G>C
n.191+1059G>C
c.-120+1003G>C (n.-120+1003G>C)
c.-58+1003G>C (n.-58+1003G>C)
n.1239G>C
c.-895G>C (n.-895G>C)
n.580G>C
n.1074G>C
n.71+1003G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988616G=CA1932018624TWNKc.406G= (p.Ala136=)
n.58+1003G=
n.86+736G=
n.64+1003G=
n.191+1059G=
c.-120+1003G= (n.-120+1003G=)
c.-58+1003G= (n.-58+1003G=)
n.1239G=
c.-895G= (n.-895G=)
n.580G=
n.1074G=
n.71+1003G=
10g.100988616G>TCA378207296TWNKc.406G>T (p.Ala136Ser)
n.58+1003G>T
n.86+736G>T
n.64+1003G>T
n.191+1059G>T
c.-120+1003G>T (n.-120+1003G>T)
c.-58+1003G>T (n.-58+1003G>T)
n.1239G>T
c.-895G>T (n.-895G>T)
n.580G>T
n.1074G>T
n.71+1003G>T
10g.100988617C>ACA378207298TWNKc.407C>A (p.Ala136Asp)
n.58+1004C>A
n.86+737C>A
n.64+1004C>A
n.191+1060C>A
c.-120+1004C>A (n.-120+1004C>A)
c.-58+1004C>A (n.-58+1004C>A)
n.1240C>A
c.-894C>A (n.-894C>A)
n.581C>A
n.1075C>A
n.71+1004C>A
10g.100988617C>GCA378207302TWNKc.407C>G (p.Ala136Gly)
n.58+1004C>G
n.86+737C>G
n.64+1004C>G
n.191+1060C>G
c.-120+1004C>G (n.-120+1004C>G)
c.-58+1004C>G (n.-58+1004C>G)
n.1240C>G
c.-894C>G (n.-894C>G)
n.581C>G
n.1075C>G
n.71+1004C>G
10g.100988617C>TCA378207300TWNKc.407C>T (p.Ala136Val)
n.58+1004C>T
n.86+737C>T
n.64+1004C>T
n.191+1060C>T
c.-120+1004C>T (n.-120+1004C>T)
c.-58+1004C>T (n.-58+1004C>T)
n.1240C>T
c.-894C>T (n.-894C>T)
n.581C>T
n.1075C>T
n.71+1004C>T
10g.100988618C>ACA471268748TWNKc.408C>A (p.Ala136=)
n.58+1005C>A
n.86+738C>A
n.64+1005C>A
n.191+1061C>A
c.-120+1005C>A (n.-120+1005C>A)
c.-58+1005C>A (n.-58+1005C>A)
n.1241C>A
c.-893C>A (n.-893C>A)
n.582C>A
n.1076C>A
n.71+1005C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988618C=CA1932018627TWNKc.408C= (p.Ala136=)
n.58+1005C=
n.86+738C=
n.64+1005C=
n.191+1061C=
c.-120+1005C= (n.-120+1005C=)
c.-58+1005C= (n.-58+1005C=)
n.1241C=
c.-893C= (n.-893C=)
n.582C=
n.1076C=
n.71+1005C=
10g.100988618C>GCA471268749TWNKc.408C>G (p.Ala136=)
n.58+1005C>G
n.86+738C>G
n.64+1005C>G
n.191+1061C>G
c.-120+1005C>G (n.-120+1005C>G)
c.-58+1005C>G (n.-58+1005C>G)
n.1241C>G
c.-893C>G (n.-893C>G)
n.582C>G
n.1076C>G
n.71+1005C>G
 gnomAD v4
10g.100988618C>TCA471268750TWNKc.408C>T (p.Ala136=)
n.58+1005C>T
n.86+738C>T
n.64+1005C>T
n.191+1061C>T
c.-120+1005C>T (n.-120+1005C>T)
c.-58+1005C>T (n.-58+1005C>T)
n.1241C>T
c.-893C>T (n.-893C>T)
n.582C>T
n.1076C>T
n.71+1005C>T
10g.100988619A>CCA471268751TWNKc.409A>C (p.Arg137=)
n.58+1006A>C
n.86+739A>C
n.64+1006A>C
n.191+1062A>C
c.-120+1006A>C (n.-120+1006A>C)
c.-58+1006A>C (n.-58+1006A>C)
n.1242A>C
c.-892A>C (n.-892A>C)
n.583A>C
n.1077A>C
n.71+1006A>C
10g.100988619A>GCA378207306TWNKc.409A>G (p.Arg137Gly)
n.58+1006A>G
n.86+739A>G
n.64+1006A>G
n.191+1062A>G
c.-120+1006A>G (n.-120+1006A>G)
c.-58+1006A>G (n.-58+1006A>G)
n.1242A>G
c.-892A>G (n.-892A>G)
n.583A>G
n.1077A>G
n.71+1006A>G
10g.100988619A>TCA378207307TWNKc.409A>T (p.Arg137Trp)
n.58+1006A>T
n.86+739A>T
n.64+1006A>T
n.191+1062A>T
c.-120+1006A>T (n.-120+1006A>T)
c.-58+1006A>T (n.-58+1006A>T)
n.1242A>T
c.-892A>T (n.-892A>T)
n.583A>T
n.1077A>T
n.71+1006A>T
10g.100988620G>ACA378207308TWNKc.410G>A (p.Arg137Lys)
n.58+1007G>A
n.86+740G>A
n.64+1007G>A
n.191+1063G>A
c.-120+1007G>A (n.-120+1007G>A)
c.-58+1007G>A (n.-58+1007G>A)
n.1243G>A
c.-891G>A (n.-891G>A)
n.584G>A
n.1078G>A
n.71+1007G>A
10g.100988620G>CCA378207309TWNKc.410G>C (p.Arg137Thr)
n.58+1007G>C
n.86+740G>C
n.64+1007G>C
n.191+1063G>C
c.-120+1007G>C (n.-120+1007G>C)
c.-58+1007G>C (n.-58+1007G>C)
n.1243G>C
c.-891G>C (n.-891G>C)
n.584G>C
n.1078G>C
n.71+1007G>C
 dbSNP
10g.100988620G=CA1932018628TWNKc.410G= (p.Arg137=)
n.58+1007G=
n.86+740G=
n.64+1007G=
n.191+1063G=
c.-120+1007G= (n.-120+1007G=)
c.-58+1007G= (n.-58+1007G=)
n.1243G=
c.-891G= (n.-891G=)
n.584G=
n.1078G=
n.71+1007G=
10g.100988620G>TCA378207310TWNKc.410G>T (p.Arg137Met)
n.58+1007G>T
n.86+740G>T
n.64+1007G>T
n.191+1063G>T
c.-120+1007G>T (n.-120+1007G>T)
c.-58+1007G>T (n.-58+1007G>T)
n.1243G>T
c.-891G>T (n.-891G>T)
n.584G>T
n.1078G>T
n.71+1007G>T
10g.100988621G>ACA471268752TWNKc.411G>A (p.Arg137=)
n.58+1008G>A
n.86+741G>A
n.64+1008G>A
n.191+1064G>A
c.-120+1008G>A (n.-120+1008G>A)
c.-58+1008G>A (n.-58+1008G>A)
n.1244G>A
c.-890G>A (n.-890G>A)
n.585G>A
n.1079G>A
n.71+1008G>A
 COSMIC
10g.100988621G>CCA378207311TWNKc.411G>C (p.Arg137Ser)
n.58+1008G>C
n.86+741G>C
n.64+1008G>C
n.191+1064G>C
c.-120+1008G>C (n.-120+1008G>C)
c.-58+1008G>C (n.-58+1008G>C)
n.1244G>C
c.-890G>C (n.-890G>C)
n.585G>C
n.1079G>C
n.71+1008G>C
10g.100988621G>TCA378207312TWNKc.411G>T (p.Arg137Ser)
n.58+1008G>T
n.86+741G>T
n.64+1008G>T
n.191+1064G>T
c.-120+1008G>T (n.-120+1008G>T)
c.-58+1008G>T (n.-58+1008G>T)
n.1244G>T
c.-890G>T (n.-890G>T)
n.585G>T
n.1079G>T
n.71+1008G>T
10g.100988622G>ACA378207313TWNKc.412G>A (p.Glu138Lys)
n.58+1009G>A
n.86+742G>A
n.64+1009G>A
n.191+1065G>A
c.-120+1009G>A (n.-120+1009G>A)
c.-58+1009G>A (n.-58+1009G>A)
n.1245G>A
c.-889G>A (n.-889G>A)
n.586G>A
n.1080G>A
n.71+1009G>A
10g.100988622G>CCA378207314TWNKc.412G>C (p.Glu138Gln)
n.58+1009G>C
n.86+742G>C
n.64+1009G>C
n.191+1065G>C
c.-120+1009G>C (n.-120+1009G>C)
c.-58+1009G>C (n.-58+1009G>C)
n.1245G>C
c.-889G>C (n.-889G>C)
n.586G>C
n.1080G>C
n.71+1009G>C
10g.100988622G>TCA378207315TWNKc.412G>T (p.Glu138Ter)
n.58+1009G>T
n.86+742G>T
n.64+1009G>T
n.191+1065G>T
c.-120+1009G>T (n.-120+1009G>T)
c.-58+1009G>T (n.-58+1009G>T)
n.1245G>T
c.-889G>T (n.-889G>T)
n.586G>T
n.1080G>T
n.71+1009G>T
10g.100988623A=CA1932018631TWNKc.413A= (p.Glu138=)
n.58+1010A=
n.86+743A=
n.64+1010A=
n.191+1066A=
c.-120+1010A= (n.-120+1010A=)
c.-58+1010A= (n.-58+1010A=)
n.1246A=
c.-888A= (n.-888A=)
n.587A=
n.1081A=
n.71+1010A=
10g.100988623A>CCA378207316TWNKc.413A>C (p.Glu138Ala)
n.58+1010A>C
n.86+743A>C
n.64+1010A>C
n.191+1066A>C
c.-120+1010A>C (n.-120+1010A>C)
c.-58+1010A>C (n.-58+1010A>C)
n.1246A>C
c.-888A>C (n.-888A>C)
n.587A>C
n.1081A>C
n.71+1010A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988623A>GCA378207317TWNKc.413A>G (p.Glu138Gly)
n.58+1010A>G
n.86+743A>G
n.64+1010A>G
n.191+1066A>G
c.-120+1010A>G (n.-120+1010A>G)
c.-58+1010A>G (n.-58+1010A>G)
n.1246A>G
c.-888A>G (n.-888A>G)
n.587A>G
n.1081A>G
n.71+1010A>G
10g.100988623A>TCA378207318TWNKc.413A>T (p.Glu138Val)
n.58+1010A>T
n.86+743A>T
n.64+1010A>T
n.191+1066A>T
c.-120+1010A>T (n.-120+1010A>T)
c.-58+1010A>T (n.-58+1010A>T)
n.1246A>T
c.-888A>T (n.-888A>T)
n.587A>T
n.1081A>T
n.71+1010A>T
10g.100988624G>ACA471268755TWNKc.414G>A (p.Glu138=)
n.58+1011G>A
n.86+744G>A
n.64+1011G>A
n.191+1067G>A
c.-120+1011G>A (n.-120+1011G>A)
c.-58+1011G>A (n.-58+1011G>A)
n.1247G>A
c.-887G>A (n.-887G>A)
n.588G>A
n.1082G>A
n.71+1011G>A
 gnomAD v4
10g.100988624G>CCA378207320TWNKc.414G>C (p.Glu138Asp)
n.58+1011G>C
n.86+744G>C
n.64+1011G>C
n.191+1067G>C
c.-120+1011G>C (n.-120+1011G>C)
c.-58+1011G>C (n.-58+1011G>C)
n.1247G>C
c.-887G>C (n.-887G>C)
n.588G>C
n.1082G>C
n.71+1011G>C
10g.100988624G>TCA378207319TWNKc.414G>T (p.Glu138Asp)
n.58+1011G>T
n.86+744G>T
n.64+1011G>T
n.191+1067G>T
c.-120+1011G>T (n.-120+1011G>T)
c.-58+1011G>T (n.-58+1011G>T)
n.1247G>T
c.-887G>T (n.-887G>T)
n.588G>T
n.1082G>T
n.71+1011G>T
10g.100988625G>ACA378207321TWNKc.415G>A (p.Gly139Arg)
n.58+1012G>A
n.86+745G>A
n.64+1012G>A
n.191+1068G>A
c.-120+1012G>A (n.-120+1012G>A)
c.-58+1012G>A (n.-58+1012G>A)
n.1248G>A
c.-886G>A (n.-886G>A)
n.589G>A
n.1083G>A
n.71+1012G>A
10g.100988625G>CCA378207323TWNKc.415G>C (p.Gly139Arg)
n.58+1012G>C
n.86+745G>C
n.64+1012G>C
n.191+1068G>C
c.-120+1012G>C (n.-120+1012G>C)
c.-58+1012G>C (n.-58+1012G>C)
n.1248G>C
c.-886G>C (n.-886G>C)
n.589G>C
n.1083G>C
n.71+1012G>C
10g.100988625G>TCA378207322TWNKc.415G>T (p.Gly139Trp)
n.58+1012G>T
n.86+745G>T
n.64+1012G>T
n.191+1068G>T
c.-120+1012G>T (n.-120+1012G>T)
c.-58+1012G>T (n.-58+1012G>T)
n.1248G>T
c.-886G>T (n.-886G>T)
n.589G>T
n.1083G>T
n.71+1012G>T
10g.100988626G>ACA378207324TWNKc.416G>A (p.Gly139Glu)
n.58+1013G>A
n.86+746G>A
n.64+1013G>A
n.191+1069G>A
c.-120+1013G>A (n.-120+1013G>A)
c.-58+1013G>A (n.-58+1013G>A)
n.1249G>A
c.-885G>A (n.-885G>A)
n.590G>A
n.1084G>A
n.71+1013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988626G>CCA378207326TWNKc.416G>C (p.Gly139Ala)
n.58+1013G>C
n.86+746G>C
n.64+1013G>C
n.191+1069G>C
c.-120+1013G>C (n.-120+1013G>C)
c.-58+1013G>C (n.-58+1013G>C)
n.1249G>C
c.-885G>C (n.-885G>C)
n.590G>C
n.1084G>C
n.71+1013G>C
10g.100988626G=CA1932018641TWNKc.416G= (p.Gly139=)
n.58+1013G=
n.86+746G=
n.64+1013G=
n.191+1069G=
c.-120+1013G= (n.-120+1013G=)
c.-58+1013G= (n.-58+1013G=)
n.1249G=
c.-885G= (n.-885G=)
n.590G=
n.1084G=
n.71+1013G=
10g.100988626G>TCA378207325TWNKc.416G>T (p.Gly139Val)
n.58+1013G>T
n.86+746G>T
n.64+1013G>T
n.191+1069G>T
c.-120+1013G>T (n.-120+1013G>T)
c.-58+1013G>T (n.-58+1013G>T)
n.1249G>T
c.-885G>T (n.-885G>T)
n.590G>T
n.1084G>T
n.71+1013G>T
 ClinVar COSMIC
10g.100988627G>ACA5653063TWNKc.417G>A (p.Gly139=)
n.58+1014G>A
n.86+747G>A
n.64+1014G>A
n.191+1070G>A
c.-120+1014G>A (n.-120+1014G>A)
c.-58+1014G>A (n.-58+1014G>A)
n.1250G>A
c.-884G>A (n.-884G>A)
n.591G>A
n.1085G>A
n.71+1014G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988627G>CCA471268757TWNKc.417G>C (p.Gly139=)
n.58+1014G>C
n.86+747G>C
n.64+1014G>C
n.191+1070G>C
c.-120+1014G>C (n.-120+1014G>C)
c.-58+1014G>C (n.-58+1014G>C)
n.1250G>C
c.-884G>C (n.-884G>C)
n.591G>C
n.1085G>C
n.71+1014G>C
10g.100988627G=CA1932018646TWNKc.417G= (p.Gly139=)
n.58+1014G=
n.86+747G=
n.64+1014G=
n.191+1070G=
c.-120+1014G= (n.-120+1014G=)
c.-58+1014G= (n.-58+1014G=)
n.1250G=
c.-884G= (n.-884G=)
n.591G=
n.1085G=
n.71+1014G=
10g.100988627G>TCA471268756TWNKc.417G>T (p.Gly139=)
n.58+1014G>T
n.86+747G>T
n.64+1014G>T
n.191+1070G>T
c.-120+1014G>T (n.-120+1014G>T)
c.-58+1014G>T (n.-58+1014G>T)
n.1250G>T
c.-884G>T (n.-884G>T)
n.591G>T
n.1085G>T
n.71+1014G>T
 ClinVar
10g.100988628T>ACA378207329TWNKc.418T>A (p.Phe140Ile)
n.59-1016T>A
n.86+748T>A
n.65-1016T>A
n.191+1071T>A
c.-119-1016T>A (n.-119-1016T>A)
c.-58+1015T>A (n.-58+1015T>A)
n.1251T>A
c.-883T>A (n.-883T>A)
n.592T>A
n.1086T>A
n.72-1016T>A
10g.100988628T>CCA378207327TWNKc.418T>C (p.Phe140Leu)
n.59-1016T>C
n.86+748T>C
n.65-1016T>C
n.191+1071T>C
c.-119-1016T>C (n.-119-1016T>C)
c.-58+1015T>C (n.-58+1015T>C)
n.1251T>C
c.-883T>C (n.-883T>C)
n.592T>C
n.1086T>C
n.72-1016T>C
 gnomAD v4
10g.100988628T>GCA378207328TWNKc.418T>G (p.Phe140Val)
n.59-1016T>G
n.86+748T>G
n.65-1016T>G
n.191+1071T>G
c.-119-1016T>G (n.-119-1016T>G)
c.-58+1015T>G (n.-58+1015T>G)
n.1251T>G
c.-883T>G (n.-883T>G)
n.592T>G
n.1086T>G
n.72-1016T>G
10g.100988629T>ACA378207330TWNKc.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.59-1015T>A
n.86+749T>A
n.65-1015T>A
n.191+1072T>A
c.-119-1015T>A (n.-119-1015T>A)
c.-58+1016T>A (n.-58+1016T>A)
n.1252T>A
c.-882T>A (n.-882T>A)
n.593T>A
n.1087T>A
n.72-1015T>A
10g.100988629T>CCA378207331TWNKc.419T>C (p.Phe140Ser)
n.59-1015T>C
n.86+749T>C
n.65-1015T>C
n.191+1072T>C
c.-119-1015T>C (n.-119-1015T>C)
c.-58+1016T>C (n.-58+1016T>C)
n.1252T>C
c.-882T>C (n.-882T>C)
n.593T>C
n.1087T>C
n.72-1015T>C
10g.100988629T>GCA378207332TWNKc.419T>G (p.Phe140Cys)
n.59-1015T>G
n.86+749T>G
n.65-1015T>G
n.191+1072T>G
c.-119-1015T>G (n.-119-1015T>G)
c.-58+1016T>G (n.-58+1016T>G)
n.1252T>G
c.-882T>G (n.-882T>G)
n.593T>G
n.1087T>G
n.72-1015T>G
10g.100988630T>ACA378207333TWNKc.420T>A (p.Phe140Leu)
n.59-1014T>A
n.86+750T>A
n.65-1014T>A
n.191+1073T>A
c.-119-1014T>A (n.-119-1014T>A)
c.-58+1017T>A (n.-58+1017T>A)
n.1253T>A
c.-881T>A (n.-881T>A)
n.594T>A
n.1088T>A
n.72-1014T>A
10g.100988630T>CCA471268759TWNKc.420T>C (p.Phe140=)
n.59-1014T>C
n.86+750T>C
n.65-1014T>C
n.191+1073T>C
c.-119-1014T>C (n.-119-1014T>C)
c.-58+1017T>C (n.-58+1017T>C)
n.1253T>C
c.-881T>C (n.-881T>C)
n.594T>C
n.1088T>C
n.72-1014T>C
10g.100988630T>GCA378207334TWNKc.420T>G (p.Phe140Leu)
n.59-1014T>G
n.86+750T>G
n.65-1014T>G
n.191+1073T>G
c.-119-1014T>G (n.-119-1014T>G)
c.-58+1017T>G (n.-58+1017T>G)
n.1253T>G
c.-881T>G (n.-881T>G)
n.594T>G
n.1088T>G
n.72-1014T>G
10g.100988631C>ACA378207335TWNKc.421C>A (p.Leu141Met)
n.59-1013C>A
n.86+751C>A
n.65-1013C>A
n.192-1075C>A
c.-119-1013C>A (n.-119-1013C>A)
c.-58+1018C>A (n.-58+1018C>A)
n.1254C>A
c.-880C>A (n.-880C>A)
n.595C>A
n.1089C>A
n.72-1013C>A
10g.100988631C>GCA378207336TWNKc.421C>G (p.Leu141Val)
n.59-1013C>G
n.86+751C>G
n.65-1013C>G
n.192-1075C>G
c.-119-1013C>G (n.-119-1013C>G)
c.-58+1018C>G (n.-58+1018C>G)
n.1254C>G
c.-880C>G (n.-880C>G)
n.595C>G
n.1089C>G
n.72-1013C>G
10g.100988631C>TCA471268762TWNKc.421C>T (p.Leu141=)
n.59-1013C>T
n.86+751C>T
n.65-1013C>T
n.192-1075C>T
c.-119-1013C>T (n.-119-1013C>T)
c.-58+1018C>T (n.-58+1018C>T)
n.1254C>T
c.-880C>T (n.-880C>T)
n.595C>T
n.1089C>T
n.72-1013C>T
10g.100988632T>ACA378207337TWNKc.422T>A (p.Leu141Gln)
n.59-1012T>A
n.86+752T>A
n.65-1012T>A
n.192-1074T>A
c.-119-1012T>A (n.-119-1012T>A)
c.-58+1019T>A (n.-58+1019T>A)
n.1255T>A
c.-879T>A (n.-879T>A)
n.596T>A
n.1090T>A
n.72-1012T>A
10g.100988632T>CCA378207338TWNKc.422T>C (p.Leu141Pro)
n.59-1012T>C
n.86+752T>C
n.65-1012T>C
n.192-1074T>C
c.-119-1012T>C (n.-119-1012T>C)
c.-58+1019T>C (n.-58+1019T>C)
n.1255T>C
c.-879T>C (n.-879T>C)
n.596T>C
n.1090T>C
n.72-1012T>C
10g.100988632T>GCA378207339TWNKc.422T>G (p.Leu141Arg)
n.59-1012T>G
n.86+752T>G
n.65-1012T>G
n.192-1074T>G
c.-119-1012T>G (n.-119-1012T>G)
c.-58+1019T>G (n.-58+1019T>G)
n.1255T>G
c.-879T>G (n.-879T>G)
n.596T>G
n.1090T>G
n.72-1012T>G
10g.100988633G>ACA471268765TWNKc.423G>A (p.Leu141=)
n.59-1011G>A
n.86+753G>A
n.65-1011G>A
n.192-1073G>A
c.-119-1011G>A (n.-119-1011G>A)
c.-58+1020G>A (n.-58+1020G>A)
n.1256G>A
c.-878G>A (n.-878G>A)
n.597G>A
n.1091G>A
n.72-1011G>A
10g.100988633G>CCA471268767TWNKc.423G>C (p.Leu141=)
n.59-1011G>C
n.86+753G>C
n.65-1011G>C
n.192-1073G>C
c.-119-1011G>C (n.-119-1011G>C)
c.-58+1020G>C (n.-58+1020G>C)
n.1256G>C
c.-878G>C (n.-878G>C)
n.597G>C
n.1091G>C
n.72-1011G>C
10g.100988633G>TCA471268766TWNKc.423G>T (p.Leu141=)
n.59-1011G>T
n.86+753G>T
n.65-1011G>T
n.192-1073G>T
c.-119-1011G>T (n.-119-1011G>T)
c.-58+1020G>T (n.-58+1020G>T)
n.1256G>T
c.-878G>T (n.-878G>T)
n.597G>T
n.1091G>T
n.72-1011G>T
 gnomAD v4
10g.100988634C>ACA378207342TWNKc.424C>A (p.Leu142Ile)
n.59-1010C>A
n.86+754C>A
n.65-1010C>A
n.192-1072C>A
c.-119-1010C>A (n.-119-1010C>A)
c.-58+1021C>A (n.-58+1021C>A)
n.1257C>A
c.-877C>A (n.-877C>A)
n.598C>A
n.1092C>A
n.72-1010C>A
10g.100988634C>GCA378207340TWNKc.424C>G (p.Leu142Val)
n.59-1010C>G
n.86+754C>G
n.65-1010C>G
n.192-1072C>G
c.-119-1010C>G (n.-119-1010C>G)
c.-58+1021C>G (n.-58+1021C>G)
n.1257C>G
c.-877C>G (n.-877C>G)
n.598C>G
n.1092C>G
n.72-1010C>G
10g.100988634C>TCA378207341TWNKc.424C>T (p.Leu142Phe)
n.59-1010C>T
n.86+754C>T
n.65-1010C>T
n.192-1072C>T
c.-119-1010C>T (n.-119-1010C>T)
c.-58+1021C>T (n.-58+1021C>T)
n.1257C>T
c.-877C>T (n.-877C>T)
n.598C>T
n.1092C>T
n.72-1010C>T
10g.100988635T>ACA378207343TWNKc.425T>A (p.Leu142His)
n.59-1009T>A
n.86+755T>A
n.65-1009T>A
n.192-1071T>A
c.-119-1009T>A (n.-119-1009T>A)
c.-58+1022T>A (n.-58+1022T>A)
n.1258T>A
c.-876T>A (n.-876T>A)
n.599T>A
n.1093T>A
n.72-1009T>A
10g.100988635T>CCA378207344TWNKc.425T>C (p.Leu142Pro)
n.59-1009T>C
n.86+755T>C
n.65-1009T>C
n.192-1071T>C
c.-119-1009T>C (n.-119-1009T>C)
c.-58+1022T>C (n.-58+1022T>C)
n.1258T>C
c.-876T>C (n.-876T>C)
n.599T>C
n.1093T>C
n.72-1009T>C
10g.100988635T>GCA378207345TWNKc.425T>G (p.Leu142Arg)
n.59-1009T>G
n.86+755T>G
n.65-1009T>G
n.192-1071T>G
c.-119-1009T>G (n.-119-1009T>G)
c.-58+1022T>G (n.-58+1022T>G)
n.1258T>G
c.-876T>G (n.-876T>G)
n.599T>G
n.1093T>G
n.72-1009T>G
10g.100988636T>ACA471268770TWNKc.426T>A (p.Leu142=)
n.59-1008T>A
n.86+756T>A
n.65-1008T>A
n.192-1070T>A
c.-119-1008T>A (n.-119-1008T>A)
c.-58+1023T>A (n.-58+1023T>A)
n.1259T>A
c.-875T>A (n.-875T>A)
n.600T>A
n.1094T>A
n.72-1008T>A
10g.100988636T>CCA471268772TWNKc.426T>C (p.Leu142=)
n.59-1008T>C
n.86+756T>C
n.65-1008T>C
n.192-1070T>C
c.-119-1008T>C (n.-119-1008T>C)
c.-58+1023T>C (n.-58+1023T>C)
n.1259T>C
c.-875T>C (n.-875T>C)
n.600T>C
n.1094T>C
n.72-1008T>C
10g.100988636T>GCA471268773TWNKc.426T>G (p.Leu142=)
n.59-1008T>G
n.86+756T>G
n.65-1008T>G
n.192-1070T>G
c.-119-1008T>G (n.-119-1008T>G)
c.-58+1023T>G (n.-58+1023T>G)
n.1259T>G
c.-875T>G (n.-875T>G)
n.600T>G
n.1094T>G
n.72-1008T>G
10g.100988637A>CCA378207346TWNKc.427A>C (p.Ser143Arg)
n.59-1007A>C
n.86+757A>C
n.65-1007A>C
n.192-1069A>C
c.-119-1007A>C (n.-119-1007A>C)
c.-58+1024A>C (n.-58+1024A>C)
n.1260A>C
c.-874A>C (n.-874A>C)
n.601A>C
n.1095A>C
n.72-1007A>C
10g.100988637A>GCA378207347TWNKc.427A>G (p.Ser143Gly)
n.59-1007A>G
n.86+757A>G
n.65-1007A>G
n.192-1069A>G
c.-119-1007A>G (n.-119-1007A>G)
c.-58+1024A>G (n.-58+1024A>G)
n.1260A>G
c.-874A>G (n.-874A>G)
n.601A>G
n.1095A>G
n.72-1007A>G
10g.100988637A>TCA378207348TWNKc.427A>T (p.Ser143Cys)
n.59-1007A>T
n.86+757A>T
n.65-1007A>T
n.192-1069A>T
c.-119-1007A>T (n.-119-1007A>T)
c.-58+1024A>T (n.-58+1024A>T)
n.1260A>T
c.-874A>T (n.-874A>T)
n.601A>T
n.1095A>T
n.72-1007A>T
 gnomAD v4
10g.100988638G>ACA378207349TWNKc.428G>A (p.Ser143Asn)
n.59-1006G>A
n.86+758G>A
n.65-1006G>A
n.192-1068G>A
c.-119-1006G>A (n.-119-1006G>A)
c.-58+1025G>A (n.-58+1025G>A)
n.1261G>A
c.-873G>A (n.-873G>A)
n.602G>A
n.1096G>A
n.72-1006G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988638G>CCA378207350TWNKc.428G>C (p.Ser143Thr)
n.59-1006G>C
n.86+758G>C
n.65-1006G>C
n.192-1068G>C
c.-119-1006G>C (n.-119-1006G>C)
c.-58+1025G>C (n.-58+1025G>C)
n.1261G>C
c.-873G>C (n.-873G>C)
n.602G>C
n.1096G>C
n.72-1006G>C
10g.100988638G>TCA378207351TWNKc.428G>T (p.Ser143Ile)
n.59-1006G>T
n.86+758G>T
n.65-1006G>T
n.192-1068G>T
c.-119-1006G>T (n.-119-1006G>T)
c.-58+1025G>T (n.-58+1025G>T)
n.1261G>T
c.-873G>T (n.-873G>T)
n.602G>T
n.1096G>T
n.72-1006G>T
 gnomAD v4
10g.100988639C>ACA378207352TWNKc.429C>A (p.Ser143Arg)
n.59-1005C>A
n.86+759C>A
n.65-1005C>A
n.192-1067C>A
c.-119-1005C>A (n.-119-1005C>A)
c.-58+1026C>A (n.-58+1026C>A)
n.1262C>A
c.-872C>A (n.-872C>A)
n.603C>A
n.1097C>A
n.72-1005C>A
 gnomAD v4
10g.100988639C>GCA378207353TWNKc.429C>G (p.Ser143Arg)
n.59-1005C>G
n.86+759C>G
n.65-1005C>G
n.192-1067C>G
c.-119-1005C>G (n.-119-1005C>G)
c.-58+1026C>G (n.-58+1026C>G)
n.1262C>G
c.-872C>G (n.-872C>G)
n.603C>G
n.1097C>G
n.72-1005C>G
10g.100988639C>TCA471268774TWNKc.429C>T (p.Ser143=)
n.59-1005C>T
n.86+759C>T
n.65-1005C>T
n.192-1067C>T
c.-119-1005C>T (n.-119-1005C>T)
c.-58+1026C>T (n.-58+1026C>T)
n.1262C>T
c.-872C>T (n.-872C>T)
n.603C>T
n.1097C>T
n.72-1005C>T
10g.100988640A>CCA378207356TWNKc.430A>C (p.Lys144Gln)
n.59-1004A>C
n.86+760A>C
n.65-1004A>C
n.192-1066A>C
c.-119-1004A>C (n.-119-1004A>C)
c.-58+1027A>C (n.-58+1027A>C)
n.1263A>C
c.-871A>C (n.-871A>C)
n.604A>C
n.1098A>C
n.72-1004A>C
10g.100988640A>GCA378207355TWNKc.430A>G (p.Lys144Glu)
n.59-1004A>G
n.86+760A>G
n.65-1004A>G
n.192-1066A>G
c.-119-1004A>G (n.-119-1004A>G)
c.-58+1027A>G (n.-58+1027A>G)
n.1263A>G
c.-871A>G (n.-871A>G)
n.604A>G
n.1098A>G
n.72-1004A>G
10g.100988640A>TCA378207354TWNKc.430A>T (p.Lys144Ter)
n.59-1004A>T
n.86+760A>T
n.65-1004A>T
n.192-1066A>T
c.-119-1004A>T (n.-119-1004A>T)
c.-58+1027A>T (n.-58+1027A>T)
n.1263A>T
c.-871A>T (n.-871A>T)
n.604A>T
n.1098A>T
n.72-1004A>T
10g.100988641A>CCA378207359TWNKc.431A>C (p.Lys144Thr)
n.59-1003A>C
n.86+761A>C
n.65-1003A>C
n.192-1065A>C
c.-119-1003A>C (n.-119-1003A>C)
c.-58+1028A>C (n.-58+1028A>C)
n.1264A>C
c.-870A>C (n.-870A>C)
n.605A>C
n.1099A>C
n.72-1003A>C
 gnomAD v4
10g.100988641A>GCA378207357TWNKc.431A>G (p.Lys144Arg)
n.59-1003A>G
n.86+761A>G
n.65-1003A>G
n.192-1065A>G
c.-119-1003A>G (n.-119-1003A>G)
c.-58+1028A>G (n.-58+1028A>G)
n.1264A>G
c.-870A>G (n.-870A>G)
n.605A>G
n.1099A>G
n.72-1003A>G
10g.100988641A>TCA378207358TWNKc.431A>T (p.Lys144Met)
n.59-1003A>T
n.86+761A>T
n.65-1003A>T
n.192-1065A>T
c.-119-1003A>T (n.-119-1003A>T)
c.-58+1028A>T (n.-58+1028A>T)
n.1264A>T
c.-870A>T (n.-870A>T)
n.605A>T
n.1099A>T
n.72-1003A>T
10g.100988642G>ACA471268778TWNKc.432G>A (p.Lys144=)
n.59-1002G>A
n.86+762G>A
n.65-1002G>A
n.192-1064G>A
c.-119-1002G>A (n.-119-1002G>A)
c.-58+1029G>A (n.-58+1029G>A)
n.1265G>A
c.-869G>A (n.-869G>A)
n.606G>A
n.1100G>A
n.72-1002G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988642G>CCA378207360TWNKc.432G>C (p.Lys144Asn)
n.59-1002G>C
n.86+762G>C
n.65-1002G>C
n.192-1064G>C
c.-119-1002G>C (n.-119-1002G>C)
c.-58+1029G>C (n.-58+1029G>C)
n.1265G>C
c.-869G>C (n.-869G>C)
n.606G>C
n.1100G>C
n.72-1002G>C
10g.100988642G=CA1932018649TWNKc.432G= (p.Lys144=)
n.59-1002G=
n.86+762G=
n.65-1002G=
n.192-1064G=
c.-119-1002G= (n.-119-1002G=)
c.-58+1029G= (n.-58+1029G=)
n.1265G=
c.-869G= (n.-869G=)
n.606G=
n.1100G=
n.72-1002G=
10g.100988642G>TCA378207361TWNKc.432G>T (p.Lys144Asn)
n.59-1002G>T
n.86+762G>T
n.65-1002G>T
n.192-1064G>T
c.-119-1002G>T (n.-119-1002G>T)
c.-58+1029G>T (n.-58+1029G>T)
n.1265G>T
c.-869G>T (n.-869G>T)
n.606G>T
n.1100G>T
n.72-1002G>T
10g.100988642_100988643insTTGCA2610572798TWNKc.432_433insTTG (p.Lys144_Ala145insLeu)
n.59-1002_59-1001insTTG
n.86+762_86+763insTTG
n.65-1002_65-1001insTTG
n.192-1064_192-1063insTTG
c.-119-1002_-119-1001insTTG (n.-119-1002_-119-1001insTTG)
c.-58+1029_-58+1030insTTG (n.-58+1029_-58+1030insTTG)
n.1265_1266insTTG
c.-869_-868insTTG (n.-869_-868insTTG)
n.606_607insTTG
n.1100_1101insTTG
n.72-1002_72-1001insTTG
 gnomAD v4
10g.100988643G>ACA378207362TWNKc.433G>A (p.Ala145Thr)
n.59-1001G>A
n.86+763G>A
n.65-1001G>A
n.192-1063G>A
c.-119-1001G>A (n.-119-1001G>A)
c.-58+1030G>A (n.-58+1030G>A)
n.1266G>A
c.-868G>A (n.-868G>A)
n.607G>A
n.1101G>A
n.72-1001G>A
 gnomAD v4
10g.100988643G>CCA378207363TWNKc.433G>C (p.Ala145Pro)
n.59-1001G>C
n.86+763G>C
n.65-1001G>C
n.192-1063G>C
c.-119-1001G>C (n.-119-1001G>C)
c.-58+1030G>C (n.-58+1030G>C)
n.1266G>C
c.-868G>C (n.-868G>C)
n.607G>C
n.1101G>C
n.72-1001G>C
10g.100988643G>TCA378207364TWNKc.433G>T (p.Ala145Ser)
n.59-1001G>T
n.86+763G>T
n.65-1001G>T
n.192-1063G>T
c.-119-1001G>T (n.-119-1001G>T)
c.-58+1030G>T (n.-58+1030G>T)
n.1266G>T
c.-868G>T (n.-868G>T)
n.607G>T
n.1101G>T
n.72-1001G>T
10g.100988644C>ACA378207365TWNKc.434C>A (p.Ala145Glu)
n.59-1000C>A
n.86+764C>A
n.65-1000C>A
n.192-1062C>A
c.-119-1000C>A (n.-119-1000C>A)
c.-58+1031C>A (n.-58+1031C>A)
n.1267C>A
c.-867C>A (n.-867C>A)
n.608C>A
n.1102C>A
n.72-1000C>A
10g.100988644C=CA1932018665TWNKc.434C= (p.Ala145=)
n.59-1000C=
n.86+764C=
n.65-1000C=
n.192-1062C=
c.-119-1000C= (n.-119-1000C=)
c.-58+1031C= (n.-58+1031C=)
n.1267C=
c.-867C= (n.-867C=)
n.608C=
n.1102C=
n.72-1000C=
10g.100988644C>GCA378207366TWNKc.434C>G (p.Ala145Gly)
n.59-1000C>G
n.86+764C>G
n.65-1000C>G
n.192-1062C>G
c.-119-1000C>G (n.-119-1000C>G)
c.-58+1031C>G (n.-58+1031C>G)
n.1267C>G
c.-867C>G (n.-867C>G)
n.608C>G
n.1102C>G
n.72-1000C>G
10g.100988644C>TCA320958TWNKc.434C>T (p.Ala145Val)
n.59-1000C>T
n.86+764C>T
n.65-1000C>T
n.192-1062C>T
c.-119-1000C>T (n.-119-1000C>T)
c.-58+1031C>T (n.-58+1031C>T)
n.1267C>T
c.-867C>T (n.-867C>T)
n.608C>T
n.1102C>T
n.72-1000C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988645A>CCA471268780TWNKc.435A>C (p.Ala145=)
n.59-999A>C
n.86+765A>C
n.65-999A>C
n.192-1061A>C
c.-119-999A>C (n.-119-999A>C)
c.-58+1032A>C (n.-58+1032A>C)
n.1268A>C
c.-866A>C (n.-866A>C)
n.609A>C
n.1103A>C
n.72-999A>C
10g.100988645A>GCA471268782TWNKc.435A>G (p.Ala145=)
n.59-999A>G
n.86+765A>G
n.65-999A>G
n.192-1061A>G
c.-119-999A>G (n.-119-999A>G)
c.-58+1032A>G (n.-58+1032A>G)
n.1268A>G
c.-866A>G (n.-866A>G)
n.609A>G
n.1103A>G
n.72-999A>G
10g.100988645A>TCA471268783TWNKc.435A>T (p.Ala145=)
n.59-999A>T
n.86+765A>T
n.65-999A>T
n.192-1061A>T
c.-119-999A>T (n.-119-999A>T)
c.-58+1032A>T (n.-58+1032A>T)
n.1268A>T
c.-866A>T (n.-866A>T)
n.609A>T
n.1103A>T
n.72-999A>T
10g.100988646C>ACA378207367TWNKc.436C>A (p.Pro146Thr)
n.59-998C>A
n.86+766C>A
n.65-998C>A
n.192-1060C>A
c.-119-998C>A (n.-119-998C>A)
c.-58+1033C>A (n.-58+1033C>A)
n.1269C>A
c.-865C>A (n.-865C>A)
n.610C>A
n.1104C>A
n.72-998C>A
10g.100988646C>GCA378207368TWNKc.436C>G (p.Pro146Ala)
n.59-998C>G
n.86+766C>G
n.65-998C>G
n.192-1060C>G
c.-119-998C>G (n.-119-998C>G)
c.-58+1033C>G (n.-58+1033C>G)
n.1269C>G
c.-865C>G (n.-865C>G)
n.610C>G
n.1104C>G
n.72-998C>G
10g.100988646C>TCA378207369TWNKc.436C>T (p.Pro146Ser)
n.59-998C>T
n.86+766C>T
n.65-998C>T
n.192-1060C>T
c.-119-998C>T (n.-119-998C>T)
c.-58+1033C>T (n.-58+1033C>T)
n.1269C>T
c.-865C>T (n.-865C>T)
n.610C>T
n.1104C>T
n.72-998C>T
10g.100988647dupCA2695201033TWNKc.437dup (p.Glu147ArgfsTer3)
n.59-997dup
n.86+767dup
n.65-997dup
n.192-1059dup
c.-119-997dup (n.-119-997dup)
c.-58+1034dup (n.-58+1034dup)
n.1270dup
c.-864dup (n.-864dup)
n.611dup
n.1105dup
n.72-997dup
 ClinVar
10g.100988647C>ACA378207370TWNKc.437C>A (p.Pro146Gln)
n.59-997C>A
n.86+767C>A
n.65-997C>A
n.192-1059C>A
c.-119-997C>A (n.-119-997C>A)
c.-58+1034C>A (n.-58+1034C>A)
n.1270C>A
c.-864C>A (n.-864C>A)
n.611C>A
n.1105C>A
n.72-997C>A
10g.100988647C>GCA378207372TWNKc.437C>G (p.Pro146Arg)
n.59-997C>G
n.86+767C>G
n.65-997C>G
n.192-1059C>G
c.-119-997C>G (n.-119-997C>G)
c.-58+1034C>G (n.-58+1034C>G)
n.1270C>G
c.-864C>G (n.-864C>G)
n.611C>G
n.1105C>G
n.72-997C>G
10g.100988647C>TCA378207371TWNKc.437C>T (p.Pro146Leu)
n.59-997C>T
n.86+767C>T
n.65-997C>T
n.192-1059C>T
c.-119-997C>T (n.-119-997C>T)
c.-58+1034C>T (n.-58+1034C>T)
n.1270C>T
c.-864C>T (n.-864C>T)
n.611C>T
n.1105C>T
n.72-997C>T
10g.100988648A>CCA471268785TWNKc.438A>C (p.Pro146=)
n.59-996A>C
n.86+768A>C
n.65-996A>C
n.192-1058A>C
c.-119-996A>C (n.-119-996A>C)
c.-58+1035A>C (n.-58+1035A>C)
n.1271A>C
c.-863A>C (n.-863A>C)
n.612A>C
n.1106A>C
n.72-996A>C
10g.100988648A>GCA471268786TWNKc.438A>G (p.Pro146=)
n.59-996A>G
n.86+768A>G
n.65-996A>G
n.192-1058A>G
c.-119-996A>G (n.-119-996A>G)
c.-58+1035A>G (n.-58+1035A>G)
n.1271A>G
c.-863A>G (n.-863A>G)
n.612A>G
n.1106A>G
n.72-996A>G
 gnomAD v4
10g.100988648A>TCA471268787TWNKc.438A>T (p.Pro146=)
n.59-996A>T
n.86+768A>T
n.65-996A>T
n.192-1058A>T
c.-119-996A>T (n.-119-996A>T)
c.-58+1035A>T (n.-58+1035A>T)
n.1271A>T
c.-863A>T (n.-863A>T)
n.612A>T
n.1106A>T
n.72-996A>T
10g.100988649G>ACA378207373TWNKc.439G>A (p.Glu147Lys)
n.59-995G>A
n.86+769G>A
n.65-995G>A
n.192-1057G>A
c.-119-995G>A (n.-119-995G>A)
c.-58+1036G>A (n.-58+1036G>A)
n.1272G>A
c.-862G>A (n.-862G>A)
n.613G>A
n.1107G>A
n.72-995G>A
 gnomAD v4
10g.100988649G>CCA378207374TWNKc.439G>C (p.Glu147Gln)
n.59-995G>C
n.86+769G>C
n.65-995G>C
n.192-1057G>C
c.-119-995G>C (n.-119-995G>C)
c.-58+1036G>C (n.-58+1036G>C)
n.1272G>C
c.-862G>C (n.-862G>C)
n.613G>C
n.1107G>C
n.72-995G>C
10g.100988649G>TCA378207375TWNKc.439G>T (p.Glu147Ter)
n.59-995G>T
n.86+769G>T
n.65-995G>T
n.192-1057G>T
c.-119-995G>T (n.-119-995G>T)
c.-58+1036G>T (n.-58+1036G>T)
n.1272G>T
c.-862G>T (n.-862G>T)
n.613G>T
n.1107G>T
n.72-995G>T
10g.100988650A>CCA378207376TWNKc.440A>C (p.Glu147Ala)
n.59-994A>C
n.86+770A>C
n.65-994A>C
n.192-1056A>C
c.-119-994A>C (n.-119-994A>C)
c.-58+1037A>C (n.-58+1037A>C)
n.1273A>C
c.-861A>C (n.-861A>C)
n.614A>C
n.1108A>C
n.72-994A>C
10g.100988650A>GCA378207377TWNKc.440A>G (p.Glu147Gly)
n.59-994A>G
n.86+770A>G
n.65-994A>G
n.192-1056A>G
c.-119-994A>G (n.-119-994A>G)
c.-58+1037A>G (n.-58+1037A>G)
n.1273A>G
c.-861A>G (n.-861A>G)
n.614A>G
n.1108A>G
n.72-994A>G
10g.100988650A>TCA378207378TWNKc.440A>T (p.Glu147Val)
n.59-994A>T
n.86+770A>T
n.65-994A>T
n.192-1056A>T
c.-119-994A>T (n.-119-994A>T)
c.-58+1037A>T (n.-58+1037A>T)
n.1273A>T
c.-861A>T (n.-861A>T)
n.614A>T
n.1108A>T
n.72-994A>T
10g.100988651A=CA1932018681TWNKc.441A= (p.Glu147=)
n.59-993A=
n.86+771A=
n.65-993A=
n.192-1055A=
c.-119-993A= (n.-119-993A=)
c.-58+1038A= (n.-58+1038A=)
n.1274A=
c.-860A= (n.-860A=)
n.615A=
n.1109A=
n.72-993A=
10g.100988651A>CCA378207379TWNKc.441A>C (p.Glu147Asp)
n.59-993A>C
n.86+771A>C
n.65-993A>C
n.192-1055A>C
c.-119-993A>C (n.-119-993A>C)
c.-58+1038A>C (n.-58+1038A>C)
n.1274A>C
c.-860A>C (n.-860A>C)
n.615A>C
n.1109A>C
n.72-993A>C
10g.100988651A>GCA471268791TWNKc.441A>G (p.Glu147=)
n.59-993A>G
n.86+771A>G
n.65-993A>G
n.192-1055A>G
c.-119-993A>G (n.-119-993A>G)
c.-58+1038A>G (n.-58+1038A>G)
n.1274A>G
c.-860A>G (n.-860A>G)
n.615A>G
n.1109A>G
n.72-993A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988651A>TCA378207380TWNKc.441A>T (p.Glu147Asp)
n.59-993A>T
n.86+771A>T
n.65-993A>T
n.192-1055A>T
c.-119-993A>T (n.-119-993A>T)
c.-58+1038A>T (n.-58+1038A>T)
n.1274A>T
c.-860A>T (n.-860A>T)
n.615A>T
n.1109A>T
n.72-993A>T
10g.100988652T>ACA378207381TWNKc.442T>A (p.Phe148Ile)
n.59-992T>A
n.86+772T>A
n.65-992T>A
n.192-1054T>A
c.-119-992T>A (n.-119-992T>A)
c.-58+1039T>A (n.-58+1039T>A)
n.1275T>A
c.-859T>A (n.-859T>A)
n.616T>A
n.1110T>A
n.72-992T>A
10g.100988652T>CCA378207382TWNKc.442T>C (p.Phe148Leu)
n.59-992T>C
n.86+772T>C
n.65-992T>C
n.192-1054T>C
c.-119-992T>C (n.-119-992T>C)
c.-58+1039T>C (n.-58+1039T>C)
n.1275T>C
c.-859T>C (n.-859T>C)
n.616T>C
n.1110T>C
n.72-992T>C
 dbSNP
10g.100988652T>GCA378207383TWNKc.442T>G (p.Phe148Val)
n.59-992T>G
n.86+772T>G
n.65-992T>G
n.192-1054T>G
c.-119-992T>G (n.-119-992T>G)
c.-58+1039T>G (n.-58+1039T>G)
n.1275T>G
c.-859T>G (n.-859T>G)
n.616T>G
n.1110T>G
n.72-992T>G
10g.100988652T=CA1932018691TWNKc.442T= (p.Phe148=)
n.59-992T=
n.86+772T=
n.65-992T=
n.192-1054T=
c.-119-992T= (n.-119-992T=)
c.-58+1039T= (n.-58+1039T=)
n.1275T=
c.-859T= (n.-859T=)
n.616T=
n.1110T=
n.72-992T=
10g.100988653T>ACA378207385TWNKc.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.59-991T>A
n.86+773T>A
n.65-991T>A
n.192-1053T>A
c.-119-991T>A (n.-119-991T>A)
c.-58+1040T>A (n.-58+1040T>A)
n.1276T>A
c.-858T>A (n.-858T>A)
n.617T>A
n.1111T>A
n.72-991T>A
10g.100988653T>CCA378207386TWNKc.443T>C (p.Phe148Ser)
n.59-991T>C
n.86+773T>C
n.65-991T>C
n.192-1053T>C
c.-119-991T>C (n.-119-991T>C)
c.-58+1040T>C (n.-58+1040T>C)
n.1276T>C
c.-858T>C (n.-858T>C)
n.617T>C
n.1111T>C
n.72-991T>C
 gnomAD v4
10g.100988653T>GCA378207384TWNKc.443T>G (p.Phe148Cys)
n.59-991T>G
n.86+773T>G
n.65-991T>G
n.192-1053T>G
c.-119-991T>G (n.-119-991T>G)
c.-58+1040T>G (n.-58+1040T>G)
n.1276T>G
c.-858T>G (n.-858T>G)
n.617T>G
n.1111T>G
n.72-991T>G
10g.100988654T>ACA378207387TWNKc.444T>A (p.Phe148Leu)
n.59-990T>A
n.86+774T>A
n.65-990T>A
n.192-1052T>A
c.-119-990T>A (n.-119-990T>A)
c.-58+1041T>A (n.-58+1041T>A)
n.1277T>A
c.-857T>A (n.-857T>A)
n.618T>A
n.1112T>A
n.72-990T>A
10g.100988654T>CCA471268792TWNKc.444T>C (p.Phe148=)
n.59-990T>C
n.86+774T>C
n.65-990T>C
n.192-1052T>C
c.-119-990T>C (n.-119-990T>C)
c.-58+1041T>C (n.-58+1041T>C)
n.1277T>C
c.-857T>C (n.-857T>C)
n.618T>C
n.1112T>C
n.72-990T>C
10g.100988654T>GCA378207388TWNKc.444T>G (p.Phe148Leu)
n.59-990T>G
n.86+774T>G
n.65-990T>G
n.192-1052T>G
c.-119-990T>G (n.-119-990T>G)
c.-58+1041T>G (n.-58+1041T>G)
n.1277T>G
c.-857T>G (n.-857T>G)
n.618T>G
n.1112T>G
n.72-990T>G
10g.100988655G>ACA378207389TWNKc.445G>A (p.Glu149Lys)
n.59-989G>A
n.86+775G>A
n.65-989G>A
n.192-1051G>A
c.-119-989G>A (n.-119-989G>A)
c.-58+1042G>A (n.-58+1042G>A)
n.1278G>A
c.-856G>A (n.-856G>A)
n.619G>A
n.1113G>A
n.72-989G>A
10g.100988655G>CCA378207390TWNKc.445G>C (p.Glu149Gln)
n.59-989G>C
n.86+775G>C
n.65-989G>C
n.192-1051G>C
c.-119-989G>C (n.-119-989G>C)
c.-58+1042G>C (n.-58+1042G>C)
n.1278G>C
c.-856G>C (n.-856G>C)
n.619G>C
n.1113G>C
n.72-989G>C
 COSMIC
10g.100988655G>TCA378207391TWNKc.445G>T (p.Glu149Ter)
n.59-989G>T
n.86+775G>T
n.65-989G>T
n.192-1051G>T
c.-119-989G>T (n.-119-989G>T)
c.-58+1042G>T (n.-58+1042G>T)
n.1278G>T
c.-856G>T (n.-856G>T)
n.619G>T
n.1113G>T
n.72-989G>T
 gnomAD v4
10g.100988656A>CCA378207392TWNKc.446A>C (p.Glu149Ala)
n.59-988A>C
n.86+776A>C
n.65-988A>C
n.192-1050A>C
c.-119-988A>C (n.-119-988A>C)
c.-58+1043A>C (n.-58+1043A>C)
n.1279A>C
c.-855A>C (n.-855A>C)
n.620A>C
n.1114A>C
n.72-988A>C
10g.100988656A>GCA378207393TWNKc.446A>G (p.Glu149Gly)
n.59-988A>G
n.86+776A>G
n.65-988A>G
n.192-1050A>G
c.-119-988A>G (n.-119-988A>G)
c.-58+1043A>G (n.-58+1043A>G)
n.1279A>G
c.-855A>G (n.-855A>G)
n.620A>G
n.1114A>G
n.72-988A>G
10g.100988656A>TCA378207394TWNKc.446A>T (p.Glu149Val)
n.59-988A>T
n.86+776A>T
n.65-988A>T
n.192-1050A>T
c.-119-988A>T (n.-119-988A>T)
c.-58+1043A>T (n.-58+1043A>T)
n.1279A>T
c.-855A>T (n.-855A>T)
n.620A>T
n.1114A>T
n.72-988A>T
10g.100988657G>ACA471268794TWNKc.447G>A (p.Glu149=)
n.59-987G>A
n.86+777G>A
n.65-987G>A
n.192-1049G>A
c.-119-987G>A (n.-119-987G>A)
c.-58+1044G>A (n.-58+1044G>A)
n.1280G>A
c.-854G>A (n.-854G>A)
n.621G>A
n.1115G>A
n.72-987G>A
 gnomAD v4
10g.100988657G>CCA378207395TWNKc.447G>C (p.Glu149Asp)
n.59-987G>C
n.86+777G>C
n.65-987G>C
n.192-1049G>C
c.-119-987G>C (n.-119-987G>C)
c.-58+1044G>C (n.-58+1044G>C)
n.1280G>C
c.-854G>C (n.-854G>C)
n.621G>C
n.1115G>C
n.72-987G>C
10g.100988657G>TCA378207396TWNKc.447G>T (p.Glu149Asp)
n.59-987G>T
n.86+777G>T
n.65-987G>T
n.192-1049G>T
c.-119-987G>T (n.-119-987G>T)
c.-58+1044G>T (n.-58+1044G>T)
n.1280G>T
c.-854G>T (n.-854G>T)
n.621G>T
n.1115G>T
n.72-987G>T
10g.100988658G>ACA378207397TWNKc.448G>A (p.Asp150Asn)
n.59-986G>A
n.86+778G>A
n.65-986G>A
n.192-1048G>A
c.-119-986G>A (n.-119-986G>A)
c.-58+1045G>A (n.-58+1045G>A)
n.1281G>A
c.-853G>A (n.-853G>A)
n.622G>A
n.1116G>A
n.72-986G>A
10g.100988658G>CCA378207398TWNKc.448G>C (p.Asp150His)
n.59-986G>C
n.86+778G>C
n.65-986G>C
n.192-1048G>C
c.-119-986G>C (n.-119-986G>C)
c.-58+1045G>C (n.-58+1045G>C)
n.1281G>C
c.-853G>C (n.-853G>C)
n.622G>C
n.1116G>C
n.72-986G>C
10g.100988658G>TCA378207399TWNKc.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.59-986G>T
n.86+778G>T
n.65-986G>T
n.192-1048G>T
c.-119-986G>T (n.-119-986G>T)
c.-58+1045G>T (n.-58+1045G>T)
n.1281G>T
c.-853G>T (n.-853G>T)
n.622G>T
n.1116G>T
n.72-986G>T
10g.100988659A>CCA378207402TWNKc.449A>C (p.Asp150Ala)
n.59-985A>C
n.86+779A>C
n.65-985A>C
n.192-1047A>C
c.-119-985A>C (n.-119-985A>C)
c.-57-1047A>C (n.-57-1047A>C)
n.1282A>C
c.-852A>C (n.-852A>C)
n.623A>C
n.1117A>C
n.72-985A>C
10g.100988659A>GCA378207401TWNKc.449A>G (p.Asp150Gly)
n.59-985A>G
n.86+779A>G
n.65-985A>G
n.192-1047A>G
c.-119-985A>G (n.-119-985A>G)
c.-57-1047A>G (n.-57-1047A>G)
n.1282A>G
c.-852A>G (n.-852A>G)
n.623A>G
n.1117A>G
n.72-985A>G
10g.100988659A>TCA378207400TWNKc.449A>T (p.Asp150Val)
n.59-985A>T
n.86+779A>T
n.65-985A>T
n.192-1047A>T
c.-119-985A>T (n.-119-985A>T)
c.-57-1047A>T (n.-57-1047A>T)
n.1282A>T
c.-852A>T (n.-852A>T)
n.623A>T
n.1117A>T
n.72-985A>T
10g.100988660C>ACA378207403TWNKc.450C>A (p.Asp150Glu)
n.59-984C>A
n.86+780C>A
n.65-984C>A
n.192-1046C>A
c.-119-984C>A (n.-119-984C>A)
c.-57-1046C>A (n.-57-1046C>A)
n.1283C>A
c.-851C>A (n.-851C>A)
n.624C>A
n.1118C>A
n.72-984C>A
10g.100988660C=CA1932018693TWNKc.450C= (p.Asp150=)
n.59-984C=
n.86+780C=
n.65-984C=
n.192-1046C=
c.-119-984C= (n.-119-984C=)
c.-57-1046C= (n.-57-1046C=)
n.1283C=
c.-851C= (n.-851C=)
n.624C=
n.1118C=
n.72-984C=
10g.100988660C>GCA378207404TWNKc.450C>G (p.Asp150Glu)
n.59-984C>G
n.86+780C>G
n.65-984C>G
n.192-1046C>G
c.-119-984C>G (n.-119-984C>G)
c.-57-1046C>G (n.-57-1046C>G)
n.1283C>G
c.-851C>G (n.-851C>G)
n.624C>G
n.1118C>G
n.72-984C>G
10g.100988660C>TCA471268797TWNKc.450C>T (p.Asp150=)
n.59-984C>T
n.86+780C>T
n.65-984C>T
n.192-1046C>T
c.-119-984C>T (n.-119-984C>T)
c.-57-1046C>T (n.-57-1046C>T)
n.1283C>T
c.-851C>T (n.-851C>T)
n.624C>T
n.1118C>T
n.72-984C>T
 gnomAD v4
10g.100988661A>CCA378207405TWNKc.451A>C (p.Ser151Arg)
n.59-983A>C
n.86+781A>C
n.65-983A>C
n.192-1045A>C
c.-119-983A>C (n.-119-983A>C)
c.-57-1045A>C (n.-57-1045A>C)
n.1284A>C
c.-850A>C (n.-850A>C)
n.625A>C
n.1119A>C
n.72-983A>C
10g.100988661A>GCA378207406TWNKc.451A>G (p.Ser151Gly)
n.59-983A>G
n.86+781A>G
n.65-983A>G
n.192-1045A>G
c.-119-983A>G (n.-119-983A>G)
c.-57-1045A>G (n.-57-1045A>G)
n.1284A>G
c.-850A>G (n.-850A>G)
n.625A>G
n.1119A>G
n.72-983A>G
10g.100988661A>TCA378207407TWNKc.451A>T (p.Ser151Cys)
n.59-983A>T
n.86+781A>T
n.65-983A>T
n.192-1045A>T
c.-119-983A>T (n.-119-983A>T)
c.-57-1045A>T (n.-57-1045A>T)
n.1284A>T
c.-850A>T (n.-850A>T)
n.625A>T
n.1119A>T
n.72-983A>T
10g.100988661dupCA1932018696TWNKc.451dup (p.Ser151LysfsTer19)
n.59-983dup
n.86+781dup
n.65-983dup
n.192-1045dup
c.-119-983dup (n.-119-983dup)
c.-57-1045dup (n.-57-1045dup)
n.1284dup
c.-850dup (n.-850dup)
n.625dup
n.1119dup
n.72-983dup
 dbSNP
10g.100988662G>ACA378207408TWNKc.452G>A (p.Ser151Asn)
n.59-982G>A
n.86+782G>A
n.65-982G>A
n.192-1044G>A
c.-119-982G>A (n.-119-982G>A)
c.-57-1044G>A (n.-57-1044G>A)
n.1285G>A
c.-849G>A (n.-849G>A)
n.626G>A
n.1120G>A
n.72-982G>A
10g.100988662G>CCA378207409TWNKc.452G>C (p.Ser151Thr)
n.59-982G>C
n.86+782G>C
n.65-982G>C
n.192-1044G>C
c.-119-982G>C (n.-119-982G>C)
c.-57-1044G>C (n.-57-1044G>C)
n.1285G>C
c.-849G>C (n.-849G>C)
n.626G>C
n.1120G>C
n.72-982G>C
10g.100988662G>TCA378207410TWNKc.452G>T (p.Ser151Ile)
n.59-982G>T
n.86+782G>T
n.65-982G>T
n.192-1044G>T
c.-119-982G>T (n.-119-982G>T)
c.-57-1044G>T (n.-57-1044G>T)
n.1285G>T
c.-849G>T (n.-849G>T)
n.626G>T
n.1120G>T
n.72-982G>T
10g.100988663C>ACA378207411TWNKc.453C>A (p.Ser151Arg)
n.59-981C>A
n.86+783C>A
n.65-981C>A
n.192-1043C>A
c.-119-981C>A (n.-119-981C>A)
c.-57-1043C>A (n.-57-1043C>A)
n.1286C>A
c.-848C>A (n.-848C>A)
n.627C>A
n.1121C>A
n.72-981C>A
10g.100988663C=CA1932018705TWNKc.453C= (p.Ser151=)
n.59-981C=
n.86+783C=
n.65-981C=
n.192-1043C=
c.-119-981C= (n.-119-981C=)
c.-57-1043C= (n.-57-1043C=)
n.1286C=
c.-848C= (n.-848C=)
n.627C=
n.1121C=
n.72-981C=
10g.100988663C>GCA378207412TWNKc.453C>G (p.Ser151Arg)
n.59-981C>G
n.86+783C>G
n.65-981C>G
n.192-1043C>G
c.-119-981C>G (n.-119-981C>G)
c.-57-1043C>G (n.-57-1043C>G)
n.1286C>G
c.-848C>G (n.-848C>G)
n.627C>G
n.1121C>G
n.72-981C>G
10g.100988663C>TCA5653064TWNKc.453C>T (p.Ser151=)
n.59-981C>T
n.86+783C>T
n.65-981C>T
n.192-1043C>T
c.-119-981C>T (n.-119-981C>T)
c.-57-1043C>T (n.-57-1043C>T)
n.1286C>T
c.-848C>T (n.-848C>T)
n.627C>T
n.1121C>T
n.72-981C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988664G>ACA212962776TWNKc.454G>A (p.Glu152Lys)
n.59-980G>A
n.86+784G>A
n.65-980G>A
n.192-1042G>A
c.-119-980G>A (n.-119-980G>A)
c.-57-1042G>A (n.-57-1042G>A)
n.1287G>A
c.-847G>A (n.-847G>A)
n.628G>A
n.1122G>A
n.72-980G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
10g.100988664G>CCA212962777TWNKc.454G>C (p.Glu152Gln)
n.59-980G>C
n.86+784G>C
n.65-980G>C
n.192-1042G>C
c.-119-980G>C (n.-119-980G>C)
c.-57-1042G>C (n.-57-1042G>C)
n.1287G>C
c.-847G>C (n.-847G>C)
n.628G>C
n.1122G>C
n.72-980G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988664G=CA1932018713TWNKc.454G= (p.Glu152=)
n.59-980G=
n.86+784G=
n.65-980G=
n.192-1042G=
c.-119-980G= (n.-119-980G=)
c.-57-1042G= (n.-57-1042G=)
n.1287G=
c.-847G= (n.-847G=)
n.628G=
n.1122G=
n.72-980G=
10g.100988664G>TCA378207413TWNKc.454G>T (p.Glu152Ter)
n.59-980G>T
n.86+784G>T
n.65-980G>T
n.192-1042G>T
c.-119-980G>T (n.-119-980G>T)
c.-57-1042G>T (n.-57-1042G>T)
n.1287G>T
c.-847G>T (n.-847G>T)
n.628G>T
n.1122G>T
n.72-980G>T
10g.100988665A>CCA378207414TWNKc.455A>C (p.Glu152Ala)
n.59-979A>C
n.86+785A>C
n.65-979A>C
n.192-1041A>C
c.-119-979A>C (n.-119-979A>C)
c.-57-1041A>C (n.-57-1041A>C)
n.1288A>C
c.-846A>C (n.-846A>C)
n.629A>C
n.1123A>C
n.72-979A>C
10g.100988665A>GCA378207415TWNKc.455A>G (p.Glu152Gly)
n.59-979A>G
n.86+785A>G
n.65-979A>G
n.192-1041A>G
c.-119-979A>G (n.-119-979A>G)
c.-57-1041A>G (n.-57-1041A>G)
n.1288A>G
c.-846A>G (n.-846A>G)
n.629A>G
n.1123A>G
n.72-979A>G
10g.100988665A>TCA378207416TWNKc.455A>T (p.Glu152Val)
n.59-979A>T
n.86+785A>T
n.65-979A>T
n.192-1041A>T
c.-119-979A>T (n.-119-979A>T)
c.-57-1041A>T (n.-57-1041A>T)
n.1288A>T
c.-846A>T (n.-846A>T)
n.629A>T
n.1123A>T
n.72-979A>T
10g.100988666G>ACA471268801TWNKc.456G>A (p.Glu152=)
n.59-978G>A
n.86+786G>A
n.65-978G>A
n.192-1040G>A
c.-119-978G>A (n.-119-978G>A)
c.-57-1040G>A (n.-57-1040G>A)
n.1289G>A
c.-845G>A (n.-845G>A)
n.630G>A
n.1124G>A
n.72-978G>A
 gnomAD v4
10g.100988666G>CCA378207417TWNKc.456G>C (p.Glu152Asp)
n.59-978G>C
n.86+786G>C
n.65-978G>C
n.192-1040G>C
c.-119-978G>C (n.-119-978G>C)
c.-57-1040G>C (n.-57-1040G>C)
n.1289G>C
c.-845G>C (n.-845G>C)
n.630G>C
n.1124G>C
n.72-978G>C
10g.100988666G=CA1932018717TWNKc.456G= (p.Glu152=)
n.59-978G=
n.86+786G=
n.65-978G=
n.192-1040G=
c.-119-978G= (n.-119-978G=)
c.-57-1040G= (n.-57-1040G=)
n.1289G=
c.-845G= (n.-845G=)
n.630G=
n.1124G=
n.72-978G=
10g.100988666G>TCA378207418TWNKc.456G>T (p.Glu152Asp)
n.59-978G>T
n.86+786G>T
n.65-978G>T
n.192-1040G>T
c.-119-978G>T (n.-119-978G>T)
c.-57-1040G>T (n.-57-1040G>T)
n.1289G>T
c.-845G>T (n.-845G>T)
n.630G>T
n.1124G>T
n.72-978G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988667G>ACA378207419TWNKc.457G>A (p.Glu153Lys)
n.59-977G>A
n.86+787G>A
n.65-977G>A
n.192-1039G>A
c.-119-977G>A (n.-119-977G>A)
c.-57-1039G>A (n.-57-1039G>A)
n.1290G>A
c.-844G>A (n.-844G>A)
n.631G>A
n.1125G>A
n.72-977G>A
 COSMIC
10g.100988667G>CCA378207420TWNKc.457G>C (p.Glu153Gln)
n.59-977G>C
n.86+787G>C
n.65-977G>C
n.192-1039G>C
c.-119-977G>C (n.-119-977G>C)
c.-57-1039G>C (n.-57-1039G>C)
n.1290G>C
c.-844G>C (n.-844G>C)
n.631G>C
n.1125G>C
n.72-977G>C
10g.100988667G>TCA378207421TWNKc.457G>T (p.Glu153Ter)
n.59-977G>T
n.86+787G>T
n.65-977G>T
n.192-1039G>T
c.-119-977G>T (n.-119-977G>T)
c.-57-1039G>T (n.-57-1039G>T)
n.1290G>T
c.-844G>T (n.-844G>T)
n.631G>T
n.1125G>T
n.72-977G>T
10g.100988668A>CCA378207422TWNKc.458A>C (p.Glu153Ala)
n.59-976A>C
n.86+788A>C
n.65-976A>C
n.192-1038A>C
c.-119-976A>C (n.-119-976A>C)
c.-57-1038A>C (n.-57-1038A>C)
n.1291A>C
c.-843A>C (n.-843A>C)
n.632A>C
n.1126A>C
n.72-976A>C
10g.100988668A>GCA378207423TWNKc.458A>G (p.Glu153Gly)
n.59-976A>G
n.86+788A>G
n.65-976A>G
n.192-1038A>G
c.-119-976A>G (n.-119-976A>G)
c.-57-1038A>G (n.-57-1038A>G)
n.1291A>G
c.-843A>G (n.-843A>G)
n.632A>G
n.1126A>G
n.72-976A>G
10g.100988668A>TCA378207424TWNKc.458A>T (p.Glu153Val)
n.59-976A>T
n.86+788A>T
n.65-976A>T
n.192-1038A>T
c.-119-976A>T (n.-119-976A>T)
c.-57-1038A>T (n.-57-1038A>T)
n.1291A>T
c.-843A>T (n.-843A>T)
n.632A>T
n.1126A>T
n.72-976A>T
10g.100988669G>ACA471268802TWNKc.459G>A (p.Glu153=)
n.59-975G>A
n.86+789G>A
n.65-975G>A
n.192-1037G>A
c.-119-975G>A (n.-119-975G>A)
c.-57-1037G>A (n.-57-1037G>A)
n.1292G>A
c.-842G>A (n.-842G>A)
n.633G>A
n.1127G>A
n.72-975G>A
10g.100988669G>CCA378207425TWNKc.459G>C (p.Glu153Asp)
n.59-975G>C
n.86+789G>C
n.65-975G>C
n.192-1037G>C
c.-119-975G>C (n.-119-975G>C)
c.-57-1037G>C (n.-57-1037G>C)
n.1292G>C
c.-842G>C (n.-842G>C)
n.633G>C
n.1127G>C
n.72-975G>C
10g.100988669G>TCA378207426TWNKc.459G>T (p.Glu153Asp)
n.59-975G>T
n.86+789G>T
n.65-975G>T
n.192-1037G>T
c.-119-975G>T (n.-119-975G>T)
c.-57-1037G>T (n.-57-1037G>T)
n.1292G>T
c.-842G>T (n.-842G>T)
n.633G>T
n.1127G>T
n.72-975G>T
10g.100988670G>ACA378207427TWNKc.460G>A (p.Val154Ile)
n.59-974G>A
n.86+790G>A
n.65-974G>A
n.192-1036G>A
c.-119-974G>A (n.-119-974G>A)
c.-57-1036G>A (n.-57-1036G>A)
n.1293G>A
c.-841G>A (n.-841G>A)
n.634G>A
n.1128G>A
n.72-974G>A
10g.100988670G>CCA378207429TWNKc.460G>C (p.Val154Leu)
n.59-974G>C
n.86+790G>C
n.65-974G>C
n.192-1036G>C
c.-119-974G>C (n.-119-974G>C)
c.-57-1036G>C (n.-57-1036G>C)
n.1293G>C
c.-841G>C (n.-841G>C)
n.634G>C
n.1128G>C
n.72-974G>C
10g.100988670G>TCA378207428TWNKc.460G>T (p.Val154Phe)
n.59-974G>T
n.86+790G>T
n.65-974G>T
n.192-1036G>T
c.-119-974G>T (n.-119-974G>T)
c.-57-1036G>T (n.-57-1036G>T)
n.1293G>T
c.-841G>T (n.-841G>T)
n.634G>T
n.1128G>T
n.72-974G>T
 gnomAD v4
10g.100988671T>ACA212962778TWNKc.461T>A (p.Val154Asp)
n.59-973T>A
n.86+791T>A
n.65-973T>A
n.192-1035T>A
c.-119-973T>A (n.-119-973T>A)
c.-57-1035T>A (n.-57-1035T>A)
n.1294T>A
c.-840T>A (n.-840T>A)
n.635T>A
n.1129T>A
n.72-973T>A
 dbSNP
10g.100988671T>CCA378207430TWNKc.461T>C (p.Val154Ala)
n.59-973T>C
n.86+791T>C
n.65-973T>C
n.192-1035T>C
c.-119-973T>C (n.-119-973T>C)
c.-57-1035T>C (n.-57-1035T>C)
n.1294T>C
c.-840T>C (n.-840T>C)
n.635T>C
n.1129T>C
n.72-973T>C
10g.100988671T>GCA378207431TWNKc.461T>G (p.Val154Gly)
n.59-973T>G
n.86+791T>G
n.65-973T>G
n.192-1035T>G
c.-119-973T>G (n.-119-973T>G)
c.-57-1035T>G (n.-57-1035T>G)
n.1294T>G
c.-840T>G (n.-840T>G)
n.635T>G
n.1129T>G
n.72-973T>G
10g.100988671T=CA1932018720TWNKc.461T= (p.Val154=)
n.59-973T=
n.86+791T=
n.65-973T=
n.192-1035T=
c.-119-973T= (n.-119-973T=)
c.-57-1035T= (n.-57-1035T=)
n.1294T=
c.-840T= (n.-840T=)
n.635T=
n.1129T=
n.72-973T=
10g.100988672C>ACA471268804TWNKc.462C>A (p.Val154=)
n.59-972C>A
n.86+792C>A
n.65-972C>A
n.192-1034C>A
c.-119-972C>A (n.-119-972C>A)
c.-57-1034C>A (n.-57-1034C>A)
n.1295C>A
c.-839C>A (n.-839C>A)
n.636C>A
n.1130C>A
n.72-972C>A
10g.100988672C>GCA471268805TWNKc.462C>G (p.Val154=)
n.59-972C>G
n.86+792C>G
n.65-972C>G
n.192-1034C>G
c.-119-972C>G (n.-119-972C>G)
c.-57-1034C>G (n.-57-1034C>G)
n.1295C>G
c.-839C>G (n.-839C>G)
n.636C>G
n.1130C>G
n.72-972C>G
10g.100988672C>TCA471268806TWNKc.462C>T (p.Val154=)
n.59-972C>T
n.86+792C>T
n.65-972C>T
n.192-1034C>T
c.-119-972C>T (n.-119-972C>T)
c.-57-1034C>T (n.-57-1034C>T)
n.1295C>T
c.-839C>T (n.-839C>T)
n.636C>T
n.1130C>T
n.72-972C>T
 gnomAD v4
10g.100988673C>ACA471268807TWNKc.463C>A (p.Arg155=)
n.59-971C>A
n.86+793C>A
n.65-971C>A
n.192-1033C>A
c.-119-971C>A (n.-119-971C>A)
c.-57-1033C>A (n.-57-1033C>A)
n.1296C>A
c.-838C>A (n.-838C>A)
n.637C>A
n.1131C>A
n.72-971C>A
10g.100988673C=CA1932018738TWNKc.463C= (p.Arg155=)
n.59-971C=
n.86+793C=
n.65-971C=
n.192-1033C=
c.-119-971C= (n.-119-971C=)
c.-57-1033C= (n.-57-1033C=)
n.1296C=
c.-838C= (n.-838C=)
n.637C=
n.1131C=
n.72-971C=
10g.100988673C>GCA378207432TWNKc.463C>G (p.Arg155Gly)
n.59-971C>G
n.86+793C>G
n.65-971C>G
n.192-1033C>G
c.-119-971C>G (n.-119-971C>G)
c.-57-1033C>G (n.-57-1033C>G)
n.1296C>G
c.-838C>G (n.-838C>G)
n.637C>G
n.1131C>G
n.72-971C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988673C>TCA5653065TWNKc.463C>T (p.Arg155Trp)
n.59-971C>T
n.86+793C>T
n.65-971C>T
n.192-1033C>T
c.-119-971C>T (n.-119-971C>T)
c.-57-1033C>T (n.-57-1033C>T)
n.1296C>T
c.-838C>T (n.-838C>T)
n.637C>T
n.1131C>T
n.72-971C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988674G>ACA378207433TWNKc.464G>A (p.Arg155Gln)
n.59-970G>A
n.86+794G>A
n.65-970G>A
n.192-1032G>A
c.-119-970G>A (n.-119-970G>A)
c.-57-1032G>A (n.-57-1032G>A)
n.1297G>A
c.-837G>A (n.-837G>A)
n.638G>A
n.1132G>A
n.72-970G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988674G>CCA378207434TWNKc.464G>C (p.Arg155Pro)
n.59-970G>C
n.86+794G>C
n.65-970G>C
n.192-1032G>C
c.-119-970G>C (n.-119-970G>C)
c.-57-1032G>C (n.-57-1032G>C)
n.1297G>C
c.-837G>C (n.-837G>C)
n.638G>C
n.1132G>C
n.72-970G>C
10g.100988674G=CA1932018746TWNKc.464G= (p.Arg155=)
n.59-970G=
n.86+794G=
n.65-970G=
n.192-1032G=
c.-119-970G= (n.-119-970G=)
c.-57-1032G= (n.-57-1032G=)
n.1297G=
c.-837G= (n.-837G=)
n.638G=
n.1132G=
n.72-970G=
10g.100988674G>TCA378207435TWNKc.464G>T (p.Arg155Leu)
n.59-970G>T
n.86+794G>T
n.65-970G>T
n.192-1032G>T
c.-119-970G>T (n.-119-970G>T)
c.-57-1032G>T (n.-57-1032G>T)
n.1297G>T
c.-837G>T (n.-837G>T)
n.638G>T
n.1132G>T
n.72-970G>T
10g.100988675G>ACA471268808TWNKc.465G>A (p.Arg155=)
n.59-969G>A
n.86+795G>A
n.65-969G>A
n.192-1031G>A
c.-119-969G>A (n.-119-969G>A)
c.-57-1031G>A (n.-57-1031G>A)
n.1298G>A
c.-836G>A (n.-836G>A)
n.639G>A
n.1133G>A
n.72-969G>A
10g.100988675G>CCA471268809TWNKc.465G>C (p.Arg155=)
n.59-969G>C
n.86+795G>C
n.65-969G>C
n.192-1031G>C
c.-119-969G>C (n.-119-969G>C)
c.-57-1031G>C (n.-57-1031G>C)
n.1298G>C
c.-836G>C (n.-836G>C)
n.639G>C
n.1133G>C
n.72-969G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988675G=CA1932018769TWNKc.465G= (p.Arg155=)
n.59-969G=
n.86+795G=
n.65-969G=
n.192-1031G=
c.-119-969G= (n.-119-969G=)
c.-57-1031G= (n.-57-1031G=)
n.1298G=
c.-836G= (n.-836G=)
n.639G=
n.1133G=
n.72-969G=
10g.100988675G>TCA471268810TWNKc.465G>T (p.Arg155=)
n.59-969G>T
n.86+795G>T
n.65-969G>T
n.192-1031G>T
c.-119-969G>T (n.-119-969G>T)
c.-57-1031G>T (n.-57-1031G>T)
n.1298G>T
c.-836G>T (n.-836G>T)
n.639G>T
n.1133G>T
n.72-969G>T
10g.100988676A=CA1932018771TWNKc.466A= (p.Arg156=)
n.59-968A=
n.86+796A=
n.65-968A=
n.192-1030A=
c.-119-968A= (n.-119-968A=)
c.-57-1030A= (n.-57-1030A=)
n.1299A=
c.-835A= (n.-835A=)
n.640A=
n.1134A=
n.72-968A=
10g.100988676A>CCA5653066TWNKc.466A>C (p.Arg156=)
n.59-968A>C
n.86+796A>C
n.65-968A>C
n.192-1030A>C
c.-119-968A>C (n.-119-968A>C)
c.-57-1030A>C (n.-57-1030A>C)
n.1299A>C
c.-835A>C (n.-835A>C)
n.640A>C
n.1134A>C
n.72-968A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100988676A>GCA378207436TWNKc.466A>G (p.Arg156Gly)
n.59-968A>G
n.86+796A>G
n.65-968A>G
n.192-1030A>G
c.-119-968A>G (n.-119-968A>G)
c.-57-1030A>G (n.-57-1030A>G)
n.1299A>G
c.-835A>G (n.-835A>G)
n.640A>G
n.1134A>G
n.72-968A>G
 dbSNP
10g.100988676A>TCA378207437TWNKc.466A>T (p.Arg156Trp)
n.59-968A>T
n.86+796A>T
n.65-968A>T
n.192-1030A>T
c.-119-968A>T (n.-119-968A>T)
c.-57-1030A>T (n.-57-1030A>T)
n.1299A>T
c.-835A>T (n.-835A>T)
n.640A>T
n.1134A>T
n.72-968A>T
10g.100988677G>ACA378207439TWNKc.467G>A (p.Arg156Lys)
n.59-967G>A
n.86+797G>A
n.65-967G>A
n.192-1029G>A
c.-119-967G>A (n.-119-967G>A)
c.-57-1029G>A (n.-57-1029G>A)
n.1300G>A
c.-834G>A (n.-834G>A)
n.641G>A
n.1135G>A
n.72-967G>A
10g.100988677G>CCA378207440TWNKc.467G>C (p.Arg156Thr)
n.59-967G>C
n.86+797G>C
n.65-967G>C
n.192-1029G>C
c.-119-967G>C (n.-119-967G>C)
c.-57-1029G>C (n.-57-1029G>C)
n.1300G>C
c.-834G>C (n.-834G>C)
n.641G>C
n.1135G>C
n.72-967G>C
 gnomAD v4
10g.100988677G>TCA378207438TWNKc.467G>T (p.Arg156Met)
n.59-967G>T
n.86+797G>T
n.65-967G>T
n.192-1029G>T
c.-119-967G>T (n.-119-967G>T)
c.-57-1029G>T (n.-57-1029G>T)
n.1300G>T
c.-834G>T (n.-834G>T)
n.641G>T
n.1135G>T
n.72-967G>T
10g.100988678G>ACA471268814TWNKc.468G>A (p.Arg156=)
n.59-966G>A
n.86+798G>A
n.65-966G>A
n.192-1028G>A
c.-119-966G>A (n.-119-966G>A)
c.-57-1028G>A (n.-57-1028G>A)
n.1301G>A
c.-833G>A (n.-833G>A)
n.642G>A
n.1136G>A
n.72-966G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988678G>CCA5653067TWNKc.468G>C (p.Arg156Ser)
n.59-966G>C
n.86+798G>C
n.65-966G>C
n.192-1028G>C
c.-119-966G>C (n.-119-966G>C)
c.-57-1028G>C (n.-57-1028G>C)
n.1301G>C
c.-833G>C (n.-833G>C)
n.642G>C
n.1136G>C
n.72-966G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988678G=CA1932018781TWNKc.468G= (p.Arg156=)
n.59-966G=
n.86+798G=
n.65-966G=
n.192-1028G=
c.-119-966G= (n.-119-966G=)
c.-57-1028G= (n.-57-1028G=)
n.1301G=
c.-833G= (n.-833G=)
n.642G=
n.1136G=
n.72-966G=
10g.100988678G>TCA378207441TWNKc.468G>T (p.Arg156Ser)
n.59-966G>T
n.86+798G>T
n.65-966G>T
n.192-1028G>T
c.-119-966G>T (n.-119-966G>T)
c.-57-1028G>T (n.-57-1028G>T)
n.1301G>T
c.-833G>T (n.-833G>T)
n.642G>T
n.1136G>T
n.72-966G>T
10g.100988679A>CCA378207442TWNKc.469A>C (p.Ile157Leu)
n.59-965A>C
n.86+799A>C
n.65-965A>C
n.192-1027A>C
c.-119-965A>C (n.-119-965A>C)
c.-57-1027A>C (n.-57-1027A>C)
n.1302A>C
c.-832A>C (n.-832A>C)
n.643A>C
n.1137A>C
n.72-965A>C
10g.100988679A>GCA378207443TWNKc.469A>G (p.Ile157Val)
n.59-965A>G
n.86+799A>G
n.65-965A>G
n.192-1027A>G
c.-119-965A>G (n.-119-965A>G)
c.-57-1027A>G (n.-57-1027A>G)
n.1302A>G
c.-832A>G (n.-832A>G)
n.643A>G
n.1137A>G
n.72-965A>G
10g.100988679A>TCA378207444TWNKc.469A>T (p.Ile157Phe)
n.59-965A>T
n.86+799A>T
n.65-965A>T
n.192-1027A>T
c.-119-965A>T (n.-119-965A>T)
c.-57-1027A>T (n.-57-1027A>T)
n.1302A>T
c.-832A>T (n.-832A>T)
n.643A>T
n.1137A>T
n.72-965A>T
 ClinVar dbSNP
10g.100988680T>ACA378207445TWNKc.470T>A (p.Ile157Asn)
n.59-964T>A
n.86+800T>A
n.65-964T>A
n.192-1026T>A
c.-119-964T>A (n.-119-964T>A)
c.-57-1026T>A (n.-57-1026T>A)
n.1303T>A
c.-831T>A (n.-831T>A)
n.644T>A
n.1138T>A
n.72-964T>A
10g.100988680T>CCA378207446TWNKc.470T>C (p.Ile157Thr)
n.59-964T>C
n.86+800T>C
n.65-964T>C
n.192-1026T>C
c.-119-964T>C (n.-119-964T>C)
c.-57-1026T>C (n.-57-1026T>C)
n.1303T>C
c.-831T>C (n.-831T>C)
n.644T>C
n.1138T>C
n.72-964T>C
10g.100988680T>GCA378207447TWNKc.470T>G (p.Ile157Ser)
n.59-964T>G
n.86+800T>G
n.65-964T>G
n.192-1026T>G
c.-119-964T>G (n.-119-964T>G)
c.-57-1026T>G (n.-57-1026T>G)
n.1303T>G
c.-831T>G (n.-831T>G)
n.644T>G
n.1138T>G
n.72-964T>G
10g.100988681C>ACA471268815TWNKc.471C>A (p.Ile157=)
n.59-963C>A
n.86+801C>A
n.65-963C>A
n.192-1025C>A
c.-119-963C>A (n.-119-963C>A)
c.-57-1025C>A (n.-57-1025C>A)
n.1304C>A
c.-830C>A (n.-830C>A)
n.645C>A
n.1139C>A
n.72-963C>A
10g.100988681C>GCA378207448TWNKc.471C>G (p.Ile157Met)
n.59-963C>G
n.86+801C>G
n.65-963C>G
n.192-1025C>G
c.-119-963C>G (n.-119-963C>G)
c.-57-1025C>G (n.-57-1025C>G)
n.1304C>G
c.-830C>G (n.-830C>G)
n.645C>G
n.1139C>G
n.72-963C>G
 gnomAD v4
10g.100988681C>TCA471268816TWNKc.471C>T (p.Ile157=)
n.59-963C>T
n.86+801C>T
n.65-963C>T
n.192-1025C>T
c.-119-963C>T (n.-119-963C>T)
c.-57-1025C>T (n.-57-1025C>T)
n.1304C>T
c.-830C>T (n.-830C>T)
n.645C>T
n.1139C>T
n.72-963C>T
10g.100988682T>ACA378207449TWNKc.472T>A (p.Trp158Arg)
n.59-962T>A
n.86+802T>A
n.65-962T>A
n.192-1024T>A
c.-119-962T>A (n.-119-962T>A)
c.-57-1024T>A (n.-57-1024T>A)
n.1305T>A
c.-829T>A (n.-829T>A)
n.646T>A
n.1140T>A
n.72-962T>A
10g.100988682T>CCA378207450TWNKc.472T>C (p.Trp158Arg)
n.59-962T>C
n.86+802T>C
n.65-962T>C
n.192-1024T>C
c.-119-962T>C (n.-119-962T>C)
c.-57-1024T>C (n.-57-1024T>C)
n.1305T>C
c.-829T>C (n.-829T>C)
n.646T>C
n.1140T>C
n.72-962T>C
10g.100988682T>GCA378207451TWNKc.472T>G (p.Trp158Gly)
n.59-962T>G
n.86+802T>G
n.65-962T>G
n.192-1024T>G
c.-119-962T>G (n.-119-962T>G)
c.-57-1024T>G (n.-57-1024T>G)
n.1305T>G
c.-829T>G (n.-829T>G)
n.646T>G
n.1140T>G
n.72-962T>G
10g.100988683G>ACA378207452TWNKc.473G>A (p.Trp158Ter)
n.59-961G>A
n.86+803G>A
n.65-961G>A
n.192-1023G>A
c.-119-961G>A (n.-119-961G>A)
c.-57-1023G>A (n.-57-1023G>A)
n.1306G>A
c.-828G>A (n.-828G>A)
n.647G>A
n.1141G>A
n.72-961G>A
10g.100988683G>CCA378207453TWNKc.473G>C (p.Trp158Ser)
n.59-961G>C
n.86+803G>C
n.65-961G>C
n.192-1023G>C
c.-119-961G>C (n.-119-961G>C)
c.-57-1023G>C (n.-57-1023G>C)
n.1306G>C
c.-828G>C (n.-828G>C)
n.647G>C
n.1141G>C
n.72-961G>C
10g.100988683G>TCA378207454TWNKc.473G>T (p.Trp158Leu)
n.59-961G>T
n.86+803G>T
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n.192-1023G>T
c.-119-961G>T (n.-119-961G>T)
c.-57-1023G>T (n.-57-1023G>T)
n.1306G>T
c.-828G>T (n.-828G>T)
n.647G>T
n.1141G>T
n.72-961G>T
10g.100988684G>ACA378207457TWNKc.474G>A (p.Trp158Ter)
n.59-960G>A
n.86+804G>A
n.65-960G>A
n.192-1022G>A
c.-119-960G>A (n.-119-960G>A)
c.-57-1022G>A (n.-57-1022G>A)
n.1307G>A
c.-827G>A (n.-827G>A)
n.648G>A
n.1142G>A
n.72-960G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988684G>CCA378207455TWNKc.474G>C (p.Trp158Cys)
n.59-960G>C
n.86+804G>C
n.65-960G>C
n.192-1022G>C
c.-119-960G>C (n.-119-960G>C)
c.-57-1022G>C (n.-57-1022G>C)
n.1307G>C
c.-827G>C (n.-827G>C)
n.648G>C
n.1142G>C
n.72-960G>C
10g.100988684G>TCA378207456TWNKc.474G>T (p.Trp158Cys)
n.59-960G>T
n.86+804G>T
n.65-960G>T
n.192-1022G>T
c.-119-960G>T (n.-119-960G>T)
c.-57-1022G>T (n.-57-1022G>T)
n.1307G>T
c.-827G>T (n.-827G>T)
n.648G>T
n.1142G>T
n.72-960G>T
10g.100988685A>CCA378207458TWNKc.475A>C (p.Asn159His)
n.59-959A>C
n.86+805A>C
n.65-959A>C
n.192-1021A>C
c.-119-959A>C (n.-119-959A>C)
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n.1308A>C
c.-826A>C (n.-826A>C)
n.649A>C
n.1143A>C
n.72-959A>C
10g.100988685A>GCA378207459TWNKc.475A>G (p.Asn159Asp)
n.59-959A>G
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n.192-1021A>G
c.-119-959A>G (n.-119-959A>G)
c.-57-1021A>G (n.-57-1021A>G)
n.1308A>G
c.-826A>G (n.-826A>G)
n.649A>G
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n.72-959A>G
10g.100988685A>TCA378207460TWNKc.475A>T (p.Asn159Tyr)
n.59-959A>T
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n.192-1021A>T
c.-119-959A>T (n.-119-959A>T)
c.-57-1021A>T (n.-57-1021A>T)
n.1308A>T
c.-826A>T (n.-826A>T)
n.649A>T
n.1143A>T
n.72-959A>T
10g.100988686A>CCA378207461TWNKc.476A>C (p.Asn159Thr)
n.59-958A>C
n.86+806A>C
n.65-958A>C
n.192-1020A>C
c.-119-958A>C (n.-119-958A>C)
c.-57-1020A>C (n.-57-1020A>C)
n.1309A>C
c.-825A>C (n.-825A>C)
n.650A>C
n.1144A>C
n.72-958A>C
10g.100988686A>GCA378207462TWNKc.476A>G (p.Asn159Ser)
n.59-958A>G
n.86+806A>G
n.65-958A>G
n.192-1020A>G
c.-119-958A>G (n.-119-958A>G)
c.-57-1020A>G (n.-57-1020A>G)
n.1309A>G
c.-825A>G (n.-825A>G)
n.650A>G
n.1144A>G
n.72-958A>G
10g.100988686A>TCA378207463TWNKc.476A>T (p.Asn159Ile)
n.59-958A>T
n.86+806A>T
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c.-119-958A>T (n.-119-958A>T)
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n.1144A>T
n.72-958A>T

Number of alleles fetched