Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988528G>ACA471268651TWNKc.318G>A (p.Lys106=)
n.58+915G>A
n.86+648G>A
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n.191+971G>A
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10g.100988528G>CCA378206847TWNKc.318G>C (p.Lys106Asn)
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n.191+971G>C
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n.1151G>C
c.-983G>C (n.-983G>C)
n.492G>C
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n.71+915G>C
10g.100988528G>TCA378206849TWNKc.318G>T (p.Lys106Asn)
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n.86+648G>T
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n.191+971G>T
c.-120+915G>T (n.-120+915G>T)
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10g.100988529A>CCA378206850TWNKc.319A>C (p.Thr107Pro)
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n.1152A>C
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n.71+916A>C
10g.100988529A>GCA378206851TWNKc.319A>G (p.Thr107Ala)
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n.987A>T
n.71+916A>T
10g.100988530C>ACA378206855TWNKc.320C>A (p.Thr107Asn)
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n.191+973C>A
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n.71+917C>A
10g.100988530C=CA1932018391TWNKc.320C= (p.Thr107=)
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c.-981C= (n.-981C=)
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n.71+917C=
10g.100988530C>GCA378206857TWNKc.320C>G (p.Thr107Ser)
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n.86+650C>G
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n.191+973C>G
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n.71+917C>G
10g.100988530C>TCA378206859TWNKc.320C>T (p.Thr107Ile)
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n.64+917C>T
n.191+973C>T
c.-120+917C>T (n.-120+917C>T)
c.-58+917C>T (n.-58+917C>T)
n.1153C>T
c.-981C>T (n.-981C>T)
n.494C>T
n.988C>T
n.71+917C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988531C>ACA471268653TWNKc.321C>A (p.Thr107=)
n.58+918C>A
n.86+651C>A
n.64+918C>A
n.191+974C>A
c.-120+918C>A (n.-120+918C>A)
c.-58+918C>A (n.-58+918C>A)
n.1154C>A
c.-980C>A (n.-980C>A)
n.495C>A
n.989C>A
n.71+918C>A
10g.100988531C=CA1932018397TWNKc.321C= (p.Thr107=)
n.58+918C=
n.86+651C=
n.64+918C=
n.191+974C=
c.-120+918C= (n.-120+918C=)
c.-58+918C= (n.-58+918C=)
n.1154C=
c.-980C= (n.-980C=)
n.495C=
n.989C=
n.71+918C=
10g.100988531C>GCA471268654TWNKc.321C>G (p.Thr107=)
n.58+918C>G
n.86+651C>G
n.64+918C>G
n.191+974C>G
c.-120+918C>G (n.-120+918C>G)
c.-58+918C>G (n.-58+918C>G)
n.1154C>G
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n.495C>G
n.989C>G
n.71+918C>G
10g.100988531C>TCA5653051TWNKc.321C>T (p.Thr107=)
n.58+918C>T
n.86+651C>T
n.64+918C>T
n.191+974C>T
c.-120+918C>T (n.-120+918C>T)
c.-58+918C>T (n.-58+918C>T)
n.1154C>T
c.-980C>T (n.-980C>T)
n.495C>T
n.989C>T
n.71+918C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988532A=CA1932018401TWNKc.322A= (p.Thr108=)
n.58+919A=
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n.64+919A=
n.191+975A=
c.-120+919A= (n.-120+919A=)
c.-58+919A= (n.-58+919A=)
n.1155A=
c.-979A= (n.-979A=)
n.496A=
n.990A=
n.71+919A=
10g.100988532A>CCA378206868TWNKc.322A>C (p.Thr108Pro)
n.58+919A>C
n.86+652A>C
n.64+919A>C
n.191+975A>C
c.-120+919A>C (n.-120+919A>C)
c.-58+919A>C (n.-58+919A>C)
n.1155A>C
c.-979A>C (n.-979A>C)
n.496A>C
n.990A>C
n.71+919A>C
10g.100988532A>GCA378206866TWNKc.322A>G (p.Thr108Ala)
n.58+919A>G
n.86+652A>G
n.64+919A>G
n.191+975A>G
c.-120+919A>G (n.-120+919A>G)
c.-58+919A>G (n.-58+919A>G)
n.1155A>G
c.-979A>G (n.-979A>G)
n.496A>G
n.990A>G
n.71+919A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988532A>TCA378206862TWNKc.322A>T (p.Thr108Ser)
n.58+919A>T
n.86+652A>T
n.64+919A>T
n.191+975A>T
c.-120+919A>T (n.-120+919A>T)
c.-58+919A>T (n.-58+919A>T)
n.1155A>T
c.-979A>T (n.-979A>T)
n.496A>T
n.990A>T
n.71+919A>T
10g.100988533C>ACA378206873TWNKc.323C>A (p.Thr108Lys)
n.58+920C>A
n.86+653C>A
n.64+920C>A
n.191+976C>A
c.-120+920C>A (n.-120+920C>A)
c.-58+920C>A (n.-58+920C>A)
n.1156C>A
c.-978C>A (n.-978C>A)
n.497C>A
n.991C>A
n.71+920C>A
10g.100988533C>GCA378206870TWNKc.323C>G (p.Thr108Arg)
n.58+920C>G
n.86+653C>G
n.64+920C>G
n.191+976C>G
c.-120+920C>G (n.-120+920C>G)
c.-58+920C>G (n.-58+920C>G)
n.1156C>G
c.-978C>G (n.-978C>G)
n.497C>G
n.991C>G
n.71+920C>G
10g.100988533C>TCA378206871TWNKc.323C>T (p.Thr108Ile)
n.58+920C>T
n.86+653C>T
n.64+920C>T
n.191+976C>T
c.-120+920C>T (n.-120+920C>T)
c.-58+920C>T (n.-58+920C>T)
n.1156C>T
c.-978C>T (n.-978C>T)
n.497C>T
n.991C>T
n.71+920C>T
10g.100988534A>CCA471268656TWNKc.324A>C (p.Thr108=)
n.58+921A>C
n.86+654A>C
n.64+921A>C
n.191+977A>C
c.-120+921A>C (n.-120+921A>C)
c.-58+921A>C (n.-58+921A>C)
n.1157A>C
c.-977A>C (n.-977A>C)
n.498A>C
n.992A>C
n.71+921A>C
10g.100988534A>GCA471268658TWNKc.324A>G (p.Thr108=)
n.58+921A>G
n.86+654A>G
n.64+921A>G
n.191+977A>G
c.-120+921A>G (n.-120+921A>G)
c.-58+921A>G (n.-58+921A>G)
n.1157A>G
c.-977A>G (n.-977A>G)
n.498A>G
n.992A>G
n.71+921A>G
10g.100988534A>TCA471268660TWNKc.324A>T (p.Thr108=)
n.58+921A>T
n.86+654A>T
n.64+921A>T
n.191+977A>T
c.-120+921A>T (n.-120+921A>T)
c.-58+921A>T (n.-58+921A>T)
n.1157A>T
c.-977A>T (n.-977A>T)
n.498A>T
n.992A>T
n.71+921A>T
10g.100988535G>ACA378206875TWNKc.325G>A (p.Gly109Ser)
n.58+922G>A
n.86+655G>A
n.64+922G>A
n.191+978G>A
c.-120+922G>A (n.-120+922G>A)
c.-58+922G>A (n.-58+922G>A)
n.1158G>A
c.-976G>A (n.-976G>A)
n.499G>A
n.993G>A
n.71+922G>A
 dbSNP
10g.100988535G>CCA378206876TWNKc.325G>C (p.Gly109Arg)
n.58+922G>C
n.86+655G>C
n.64+922G>C
n.191+978G>C
c.-120+922G>C (n.-120+922G>C)
c.-58+922G>C (n.-58+922G>C)
n.1158G>C
c.-976G>C (n.-976G>C)
n.499G>C
n.993G>C
n.71+922G>C
10g.100988535G=CA1932018404TWNKc.325G= (p.Gly109=)
n.58+922G=
n.86+655G=
n.64+922G=
n.191+978G=
c.-120+922G= (n.-120+922G=)
c.-58+922G= (n.-58+922G=)
n.1158G=
c.-976G= (n.-976G=)
n.499G=
n.993G=
n.71+922G=
10g.100988535G>TCA378206878TWNKc.325G>T (p.Gly109Cys)
n.58+922G>T
n.86+655G>T
n.64+922G>T
n.191+978G>T
c.-120+922G>T (n.-120+922G>T)
c.-58+922G>T (n.-58+922G>T)
n.1158G>T
c.-976G>T (n.-976G>T)
n.499G>T
n.993G>T
n.71+922G>T
10g.100988536G>ACA378206880TWNKc.326G>A (p.Gly109Asp)
n.58+923G>A
n.86+656G>A
n.64+923G>A
n.191+979G>A
c.-120+923G>A (n.-120+923G>A)
c.-58+923G>A (n.-58+923G>A)
n.1159G>A
c.-975G>A (n.-975G>A)
n.500G>A
n.994G>A
n.71+923G>A
 gnomAD v4
10g.100988536G>CCA378206882TWNKc.326G>C (p.Gly109Ala)
n.58+923G>C
n.86+656G>C
n.64+923G>C
n.191+979G>C
c.-120+923G>C (n.-120+923G>C)
c.-58+923G>C (n.-58+923G>C)
n.1159G>C
c.-975G>C (n.-975G>C)
n.500G>C
n.994G>C
n.71+923G>C
10g.100988536G>TCA378206883TWNKc.326G>T (p.Gly109Val)
n.58+923G>T
n.86+656G>T
n.64+923G>T
n.191+979G>T
c.-120+923G>T (n.-120+923G>T)
c.-58+923G>T (n.-58+923G>T)
n.1159G>T
c.-975G>T (n.-975G>T)
n.500G>T
n.994G>T
n.71+923G>T
10g.100988537C>ACA471268663TWNKc.327C>A (p.Gly109=)
n.58+924C>A
n.86+657C>A
n.64+924C>A
n.191+980C>A
c.-120+924C>A (n.-120+924C>A)
c.-58+924C>A (n.-58+924C>A)
n.1160C>A
c.-974C>A (n.-974C>A)
n.501C>A
n.995C>A
n.71+924C>A
10g.100988537C=CA1932018406TWNKc.327C= (p.Gly109=)
n.58+924C=
n.86+657C=
n.64+924C=
n.191+980C=
c.-120+924C= (n.-120+924C=)
c.-58+924C= (n.-58+924C=)
n.1160C=
c.-974C= (n.-974C=)
n.501C=
n.995C=
n.71+924C=
10g.100988537C>GCA471268665TWNKc.327C>G (p.Gly109=)
n.58+924C>G
n.86+657C>G
n.64+924C>G
n.191+980C>G
c.-120+924C>G (n.-120+924C>G)
c.-58+924C>G (n.-58+924C>G)
n.1160C>G
c.-974C>G (n.-974C>G)
n.501C>G
n.995C>G
n.71+924C>G
10g.100988537C>TCA5653052TWNKc.327C>T (p.Gly109=)
n.58+924C>T
n.86+657C>T
n.64+924C>T
n.191+980C>T
c.-120+924C>T (n.-120+924C>T)
c.-58+924C>T (n.-58+924C>T)
n.1160C>T
c.-974C>T (n.-974C>T)
n.501C>T
n.995C>T
n.71+924C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988538C>ACA378206887TWNKc.328C>A (p.His110Asn)
n.58+925C>A
n.86+658C>A
n.64+925C>A
n.191+981C>A
c.-120+925C>A (n.-120+925C>A)
c.-58+925C>A (n.-58+925C>A)
n.1161C>A
c.-973C>A (n.-973C>A)
n.502C>A
n.996C>A
n.71+925C>A
10g.100988538C=CA1932018409TWNKc.328C= (p.His110=)
n.58+925C=
n.86+658C=
n.64+925C=
n.191+981C=
c.-120+925C= (n.-120+925C=)
c.-58+925C= (n.-58+925C=)
n.1161C=
c.-973C= (n.-973C=)
n.502C=
n.996C=
n.71+925C=
10g.100988538C>GCA378206890TWNKc.328C>G (p.His110Asp)
n.58+925C>G
n.86+658C>G
n.64+925C>G
n.191+981C>G
c.-120+925C>G (n.-120+925C>G)
c.-58+925C>G (n.-58+925C>G)
n.1161C>G
c.-973C>G (n.-973C>G)
n.502C>G
n.996C>G
n.71+925C>G
10g.100988538C>TCA378206892TWNKc.328C>T (p.His110Tyr)
n.58+925C>T
n.86+658C>T
n.64+925C>T
n.191+981C>T
c.-120+925C>T (n.-120+925C>T)
c.-58+925C>T (n.-58+925C>T)
n.1161C>T
c.-973C>T (n.-973C>T)
n.502C>T
n.996C>T
n.71+925C>T
 dbSNP
10g.100988539A>CCA378206900TWNKc.329A>C (p.His110Pro)
n.58+926A>C
n.86+659A>C
n.64+926A>C
n.191+982A>C
c.-120+926A>C (n.-120+926A>C)
c.-58+926A>C (n.-58+926A>C)
n.1162A>C
c.-972A>C (n.-972A>C)
n.503A>C
n.997A>C
n.71+926A>C
10g.100988539A>GCA378206901TWNKc.329A>G (p.His110Arg)
n.58+926A>G
n.86+659A>G
n.64+926A>G
n.191+982A>G
c.-120+926A>G (n.-120+926A>G)
c.-58+926A>G (n.-58+926A>G)
n.1162A>G
c.-972A>G (n.-972A>G)
n.503A>G
n.997A>G
n.71+926A>G
 dbSNP
10g.100988539A>TCA378206894TWNKc.329A>T (p.His110Leu)
n.58+926A>T
n.86+659A>T
n.64+926A>T
n.191+982A>T
c.-120+926A>T (n.-120+926A>T)
c.-58+926A>T (n.-58+926A>T)
n.1162A>T
c.-972A>T (n.-972A>T)
n.503A>T
n.997A>T
n.71+926A>T
 gnomAD v4
10g.100988540C>ACA378206906TWNKc.330C>A (p.His110Gln)
n.58+927C>A
n.86+660C>A
n.64+927C>A
n.191+983C>A
c.-120+927C>A (n.-120+927C>A)
c.-58+927C>A (n.-58+927C>A)
n.1163C>A
c.-971C>A (n.-971C>A)
n.504C>A
n.998C>A
n.71+927C>A
10g.100988540C>GCA378206907TWNKc.330C>G (p.His110Gln)
n.58+927C>G
n.86+660C>G
n.64+927C>G
n.191+983C>G
c.-120+927C>G (n.-120+927C>G)
c.-58+927C>G (n.-58+927C>G)
n.1163C>G
c.-971C>G (n.-971C>G)
n.504C>G
n.998C>G
n.71+927C>G
10g.100988540C>TCA471268668TWNKc.330C>T (p.His110=)
n.58+927C>T
n.86+660C>T
n.64+927C>T
n.191+983C>T
c.-120+927C>T (n.-120+927C>T)
c.-58+927C>T (n.-58+927C>T)
n.1163C>T
c.-971C>T (n.-971C>T)
n.504C>T
n.998C>T
n.71+927C>T
10g.100988540_100988541delinsCTCA1932018412TWNKc.330_331delinsCT (p.His110=)
n.58+927_58+928delinsCT
n.86+660_86+661delinsCT
n.64+927_64+928delinsCT
n.191+983_191+984delinsCT
c.-120+927_-120+928delinsCT (n.-120+927_-120+928delinsCT)
c.-58+927_-58+928delinsCT (n.-58+927_-58+928delinsCT)
n.1163_1164delinsCT
c.-971_-970delinsCT (n.-971_-970delinsCT)
n.504_505delinsCT
n.998_999delinsCT
n.71+927_71+928delinsCT
10g.100988541T>ACA378206910TWNKc.331T>A (p.Phe111Ile)
n.58+928T>A
n.86+661T>A
n.64+928T>A
n.191+984T>A
c.-120+928T>A (n.-120+928T>A)
c.-58+928T>A (n.-58+928T>A)
n.1164T>A
c.-970T>A (n.-970T>A)
n.505T>A
n.999T>A
n.71+928T>A
10g.100988541T>CCA378206913TWNKc.331T>C (p.Phe111Leu)
n.58+928T>C
n.86+661T>C
n.64+928T>C
n.191+984T>C
c.-120+928T>C (n.-120+928T>C)
c.-58+928T>C (n.-58+928T>C)
n.1164T>C
c.-970T>C (n.-970T>C)
n.505T>C
n.999T>C
n.71+928T>C
10g.100988541T>GCA378206916TWNKc.331T>G (p.Phe111Val)
n.58+928T>G
n.86+661T>G
n.64+928T>G
n.191+984T>G
c.-120+928T>G (n.-120+928T>G)
c.-58+928T>G (n.-58+928T>G)
n.1164T>G
c.-970T>G (n.-970T>G)
n.505T>G
n.999T>G
n.71+928T>G
10g.100988543delCA10576098TWNKc.333del (p.Leu112SerfsTer3)
n.58+930del
n.86+663del
n.64+930del
n.191+986del
c.-120+930del (n.-120+930del)
c.-58+930del (n.-58+930del)
n.1166del
c.-968del (n.-968del)
n.507del
n.1001del
n.71+930del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988542T>ACA378206925TWNKc.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.58+929T>A
n.86+662T>A
n.64+929T>A
n.191+985T>A
c.-120+929T>A (n.-120+929T>A)
c.-58+929T>A (n.-58+929T>A)
n.1165T>A
c.-969T>A (n.-969T>A)
n.506T>A
n.1000T>A
n.71+929T>A
10g.100988542T>CCA378206920TWNKc.332T>C (p.Phe111Ser)
n.58+929T>C
n.86+662T>C
n.64+929T>C
n.191+985T>C
c.-120+929T>C (n.-120+929T>C)
c.-58+929T>C (n.-58+929T>C)
n.1165T>C
c.-969T>C (n.-969T>C)
n.506T>C
n.1000T>C
n.71+929T>C
10g.100988542T>GCA378206922TWNKc.332T>G (p.Phe111Cys)
n.58+929T>G
n.86+662T>G
n.64+929T>G
n.191+985T>G
c.-120+929T>G (n.-120+929T>G)
c.-58+929T>G (n.-58+929T>G)
n.1165T>G
c.-969T>G (n.-969T>G)
n.506T>G
n.1000T>G
n.71+929T>G
10g.100988543T>ACA378206927TWNKc.333T>A (p.Phe111Leu)
n.58+930T>A
n.86+663T>A
n.64+930T>A
n.191+986T>A
c.-120+930T>A (n.-120+930T>A)
c.-58+930T>A (n.-58+930T>A)
n.1166T>A
c.-968T>A (n.-968T>A)
n.507T>A
n.1001T>A
n.71+930T>A
10g.100988543T>CCA471268672TWNKc.333T>C (p.Phe111=)
n.58+930T>C
n.86+663T>C
n.64+930T>C
n.191+986T>C
c.-120+930T>C (n.-120+930T>C)
c.-58+930T>C (n.-58+930T>C)
n.1166T>C
c.-968T>C (n.-968T>C)
n.507T>C
n.1001T>C
n.71+930T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988543T>GCA378206929TWNKc.333T>G (p.Phe111Leu)
n.58+930T>G
n.86+663T>G
n.64+930T>G
n.191+986T>G
c.-120+930T>G (n.-120+930T>G)
c.-58+930T>G (n.-58+930T>G)
n.1166T>G
c.-968T>G (n.-968T>G)
n.507T>G
n.1001T>G
n.71+930T>G
10g.100988543T=CA1932018425TWNKc.333T= (p.Phe111=)
n.58+930T=
n.86+663T=
n.64+930T=
n.191+986T=
c.-120+930T= (n.-120+930T=)
c.-58+930T= (n.-58+930T=)
n.1166T=
c.-968T= (n.-968T=)
n.507T=
n.1001T=
n.71+930T=
10g.100988544C>ACA378206931TWNKc.334C>A (p.Leu112Ile)
n.58+931C>A
n.86+664C>A
n.64+931C>A
n.191+987C>A
c.-120+931C>A (n.-120+931C>A)
c.-58+931C>A (n.-58+931C>A)
n.1167C>A
c.-967C>A (n.-967C>A)
n.508C>A
n.1002C>A
n.71+931C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988544C=CA1932018432TWNKc.334C= (p.Leu112=)
n.58+931C=
n.86+664C=
n.64+931C=
n.191+987C=
c.-120+931C= (n.-120+931C=)
c.-58+931C= (n.-58+931C=)
n.1167C=
c.-967C= (n.-967C=)
n.508C=
n.1002C=
n.71+931C=
10g.100988544C>GCA378206932TWNKc.334C>G (p.Leu112Val)
n.58+931C>G
n.86+664C>G
n.64+931C>G
n.191+987C>G
c.-120+931C>G (n.-120+931C>G)
c.-58+931C>G (n.-58+931C>G)
n.1167C>G
c.-967C>G (n.-967C>G)
n.508C>G
n.1002C>G
n.71+931C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988544C>TCA378206933TWNKc.334C>T (p.Leu112Phe)
n.58+931C>T
n.86+664C>T
n.64+931C>T
n.191+987C>T
c.-120+931C>T (n.-120+931C>T)
c.-58+931C>T (n.-58+931C>T)
n.1167C>T
c.-967C>T (n.-967C>T)
n.508C>T
n.1002C>T
n.71+931C>T
10g.100988545T>ACA378206938TWNKc.335T>A (p.Leu112His)
n.58+932T>A
n.86+665T>A
n.64+932T>A
n.191+988T>A
c.-120+932T>A (n.-120+932T>A)
c.-58+932T>A (n.-58+932T>A)
n.1168T>A
c.-966T>A (n.-966T>A)
n.509T>A
n.1003T>A
n.71+932T>A
10g.100988545T>CCA378206941TWNKc.335T>C (p.Leu112Pro)
n.58+932T>C
n.86+665T>C
n.64+932T>C
n.191+988T>C
c.-120+932T>C (n.-120+932T>C)
c.-58+932T>C (n.-58+932T>C)
n.1168T>C
c.-966T>C (n.-966T>C)
n.509T>C
n.1003T>C
n.71+932T>C
10g.100988545T>GCA378206937TWNKc.335T>G (p.Leu112Arg)
n.58+932T>G
n.86+665T>G
n.64+932T>G
n.191+988T>G
c.-120+932T>G (n.-120+932T>G)
c.-58+932T>G (n.-58+932T>G)
n.1168T>G
c.-966T>G (n.-966T>G)
n.509T>G
n.1003T>G
n.71+932T>G
10g.100988546C>ACA471268673TWNKc.336C>A (p.Leu112=)
n.58+933C>A
n.86+666C>A
n.64+933C>A
n.191+989C>A
c.-120+933C>A (n.-120+933C>A)
c.-58+933C>A (n.-58+933C>A)
n.1169C>A
c.-965C>A (n.-965C>A)
n.510C>A
n.1004C>A
n.71+933C>A
10g.100988546C>GCA471268674TWNKc.336C>G (p.Leu112=)
n.58+933C>G
n.86+666C>G
n.64+933C>G
n.191+989C>G
c.-120+933C>G (n.-120+933C>G)
c.-58+933C>G (n.-58+933C>G)
n.1169C>G
c.-965C>G (n.-965C>G)
n.510C>G
n.1004C>G
n.71+933C>G
 gnomAD v4
10g.100988546C>TCA471268675TWNKc.336C>T (p.Leu112=)
n.58+933C>T
n.86+666C>T
n.64+933C>T
n.191+989C>T
c.-120+933C>T (n.-120+933C>T)
c.-58+933C>T (n.-58+933C>T)
n.1169C>T
c.-965C>T (n.-965C>T)
n.510C>T
n.1004C>T
n.71+933C>T
10g.100988547T>ACA378206944TWNKc.337T>A (p.Cys113Ser)
n.58+934T>A
n.86+667T>A
n.64+934T>A
n.191+990T>A
c.-120+934T>A (n.-120+934T>A)
c.-58+934T>A (n.-58+934T>A)
n.1170T>A
c.-964T>A (n.-964T>A)
n.511T>A
n.1005T>A
n.71+934T>A
10g.100988547T>CCA378206946TWNKc.337T>C (p.Cys113Arg)
n.58+934T>C
n.86+667T>C
n.64+934T>C
n.191+990T>C
c.-120+934T>C (n.-120+934T>C)
c.-58+934T>C (n.-58+934T>C)
n.1170T>C
c.-964T>C (n.-964T>C)
n.511T>C
n.1005T>C
n.71+934T>C
10g.100988547T>GCA378206945TWNKc.337T>G (p.Cys113Gly)
n.58+934T>G
n.86+667T>G
n.64+934T>G
n.191+990T>G
c.-120+934T>G (n.-120+934T>G)
c.-58+934T>G (n.-58+934T>G)
n.1170T>G
c.-964T>G (n.-964T>G)
n.511T>G
n.1005T>G
n.71+934T>G
10g.100988548G>ACA378206947TWNKc.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.58+935G>A
n.86+668G>A
n.64+935G>A
n.191+991G>A
c.-120+935G>A (n.-120+935G>A)
c.-58+935G>A (n.-58+935G>A)
n.1171G>A
c.-963G>A (n.-963G>A)
n.512G>A
n.1006G>A
n.71+935G>A
10g.100988548G>CCA320131TWNKc.338G>C (p.Cys113Ser)
n.58+935G>C
n.86+668G>C
n.64+935G>C
n.191+991G>C
c.-120+935G>C (n.-120+935G>C)
c.-58+935G>C (n.-58+935G>C)
n.1171G>C
c.-963G>C (n.-963G>C)
n.512G>C
n.1006G>C
n.71+935G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988548G=CA1932018442TWNKc.338G= (p.Cys113=)
n.58+935G=
n.86+668G=
n.64+935G=
n.191+991G=
c.-120+935G= (n.-120+935G=)
c.-58+935G= (n.-58+935G=)
n.1171G=
c.-963G= (n.-963G=)
n.512G=
n.1006G=
n.71+935G=
10g.100988548G>TCA378206948TWNKc.338G>T (p.Cys113Phe)
n.58+935G>T
n.86+668G>T
n.64+935G>T
n.191+991G>T
c.-120+935G>T (n.-120+935G>T)
c.-58+935G>T (n.-58+935G>T)
n.1171G>T
c.-963G>T (n.-963G>T)
n.512G>T
n.1006G>T
n.71+935G>T
 gnomAD v4
10g.100988549C>ACA378206949TWNKc.339C>A (p.Cys113Ter)
n.58+936C>A
n.86+669C>A
n.64+936C>A
n.191+992C>A
c.-120+936C>A (n.-120+936C>A)
c.-58+936C>A (n.-58+936C>A)
n.1172C>A
c.-962C>A (n.-962C>A)
n.513C>A
n.1007C>A
n.71+936C>A
10g.100988549C=CA1932018445TWNKc.339C= (p.Cys113=)
n.58+936C=
n.86+669C=
n.64+936C=
n.191+992C=
c.-120+936C= (n.-120+936C=)
c.-58+936C= (n.-58+936C=)
n.1172C=
c.-962C= (n.-962C=)
n.513C=
n.1007C=
n.71+936C=
10g.100988549C>GCA378206950TWNKc.339C>G (p.Cys113Trp)
n.58+936C>G
n.86+669C>G
n.64+936C>G
n.191+992C>G
c.-120+936C>G (n.-120+936C>G)
c.-58+936C>G (n.-58+936C>G)
n.1172C>G
c.-962C>G (n.-962C>G)
n.513C>G
n.1007C>G
n.71+936C>G
10g.100988549C>TCA471268677TWNKc.339C>T (p.Cys113=)
n.58+936C>T
n.86+669C>T
n.64+936C>T
n.191+992C>T
c.-120+936C>T (n.-120+936C>T)
c.-58+936C>T (n.-58+936C>T)
n.1172C>T
c.-962C>T (n.-962C>T)
n.513C>T
n.1007C>T
n.71+936C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988550A=CA1932018452TWNKc.340A= (p.Met114=)
n.58+937A=
n.86+670A=
n.64+937A=
n.191+993A=
c.-120+937A= (n.-120+937A=)
c.-58+937A= (n.-58+937A=)
n.1173A=
c.-961A= (n.-961A=)
n.514A=
n.1008A=
n.71+937A=
10g.100988550A>CCA378206952TWNKc.340A>C (p.Met114Leu)
n.58+937A>C
n.86+670A>C
n.64+937A>C
n.191+993A>C
c.-120+937A>C (n.-120+937A>C)
c.-58+937A>C (n.-58+937A>C)
n.1173A>C
c.-961A>C (n.-961A>C)
n.514A>C
n.1008A>C
n.71+937A>C
10g.100988550A>GCA378206955TWNKc.340A>G (p.Met114Val)
n.58+937A>G
n.86+670A>G
n.64+937A>G
n.191+993A>G
c.-120+937A>G (n.-120+937A>G)
c.-58+937A>G (n.-58+937A>G)
n.1173A>G
c.-961A>G (n.-961A>G)
n.514A>G
n.1008A>G
n.71+937A>G
 gnomAD v4
10g.100988550A>TCA325441TWNKc.340A>T (p.Met114Leu)
n.58+937A>T
n.86+670A>T
n.64+937A>T
n.191+993A>T
c.-120+937A>T (n.-120+937A>T)
c.-58+937A>T (n.-58+937A>T)
n.1173A>T
c.-961A>T (n.-961A>T)
n.514A>T
n.1008A>T
n.71+937A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988551T>ACA378206963TWNKc.341T>A (p.Met114Lys)
n.58+938T>A
n.86+671T>A
n.64+938T>A
n.191+994T>A
c.-120+938T>A (n.-120+938T>A)
c.-58+938T>A (n.-58+938T>A)
n.1174T>A
c.-960T>A (n.-960T>A)
n.515T>A
n.1009T>A
n.71+938T>A
10g.100988551T>CCA378206965TWNKc.341T>C (p.Met114Thr)
n.58+938T>C
n.86+671T>C
n.64+938T>C
n.191+994T>C
c.-120+938T>C (n.-120+938T>C)
c.-58+938T>C (n.-58+938T>C)
n.1174T>C
c.-960T>C (n.-960T>C)
n.515T>C
n.1009T>C
n.71+938T>C
 gnomAD v4
10g.100988551T>GCA5653053TWNKc.341T>G (p.Met114Arg)
n.58+938T>G
n.86+671T>G
n.64+938T>G
n.191+994T>G
c.-120+938T>G (n.-120+938T>G)
c.-58+938T>G (n.-58+938T>G)
n.1174T>G
c.-960T>G (n.-960T>G)
n.515T>G
n.1009T>G
n.71+938T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988551T=CA1932018457TWNKc.341T= (p.Met114=)
n.58+938T=
n.86+671T=
n.64+938T=
n.191+994T=
c.-120+938T= (n.-120+938T=)
c.-58+938T= (n.-58+938T=)
n.1174T=
c.-960T= (n.-960T=)
n.515T=
n.1009T=
n.71+938T=
10g.100988552G>ACA378206972TWNKc.342G>A (p.Met114Ile)
n.58+939G>A
n.86+672G>A
n.64+939G>A
n.191+995G>A
c.-120+939G>A (n.-120+939G>A)
c.-58+939G>A (n.-58+939G>A)
n.1175G>A
c.-959G>A (n.-959G>A)
n.516G>A
n.1010G>A
n.71+939G>A
10g.100988552G>CCA378206971TWNKc.342G>C (p.Met114Ile)
n.58+939G>C
n.86+672G>C
n.64+939G>C
n.191+995G>C
c.-120+939G>C (n.-120+939G>C)
c.-58+939G>C (n.-58+939G>C)
n.1175G>C
c.-959G>C (n.-959G>C)
n.516G>C
n.1010G>C
n.71+939G>C
10g.100988552G>TCA378206970TWNKc.342G>T (p.Met114Ile)
n.58+939G>T
n.86+672G>T
n.64+939G>T
n.191+995G>T
c.-120+939G>T (n.-120+939G>T)
c.-58+939G>T (n.-58+939G>T)
n.1175G>T
c.-959G>T (n.-959G>T)
n.516G>T
n.1010G>T
n.71+939G>T
 gnomAD v4
10g.100988553A=CA1932018461TWNKc.343A= (p.Thr115=)
n.58+940A=
n.86+673A=
n.64+940A=
n.191+996A=
c.-120+940A= (n.-120+940A=)
c.-58+940A= (n.-58+940A=)
n.1176A=
c.-958A= (n.-958A=)
n.517A=
n.1011A=
n.71+940A=
10g.100988553A>CCA378206975TWNKc.343A>C (p.Thr115Pro)
n.58+940A>C
n.86+673A>C
n.64+940A>C
n.191+996A>C
c.-120+940A>C (n.-120+940A>C)
c.-58+940A>C (n.-58+940A>C)
n.1176A>C
c.-958A>C (n.-958A>C)
n.517A>C
n.1011A>C
n.71+940A>C
10g.100988553A>GCA378206976TWNKc.343A>G (p.Thr115Ala)
n.58+940A>G
n.86+673A>G
n.64+940A>G
n.191+996A>G
c.-120+940A>G (n.-120+940A>G)
c.-58+940A>G (n.-58+940A>G)
n.1176A>G
c.-958A>G (n.-958A>G)
n.517A>G
n.1011A>G
n.71+940A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988553A>TCA378206979TWNKc.343A>T (p.Thr115Ser)
n.58+940A>T
n.86+673A>T
n.64+940A>T
n.191+996A>T
c.-120+940A>T (n.-120+940A>T)
c.-58+940A>T (n.-58+940A>T)
n.1176A>T
c.-958A>T (n.-958A>T)
n.517A>T
n.1011A>T
n.71+940A>T
10g.100988554C>ACA378206982TWNKc.344C>A (p.Thr115Asn)
n.58+941C>A
n.86+674C>A
n.64+941C>A
n.191+997C>A
c.-120+941C>A (n.-120+941C>A)
c.-58+941C>A (n.-58+941C>A)
n.1177C>A
c.-957C>A (n.-957C>A)
n.518C>A
n.1012C>A
n.71+941C>A
10g.100988554C>GCA378206985TWNKc.344C>G (p.Thr115Ser)
n.58+941C>G
n.86+674C>G
n.64+941C>G
n.191+997C>G
c.-120+941C>G (n.-120+941C>G)
c.-58+941C>G (n.-58+941C>G)
n.1177C>G
c.-957C>G (n.-957C>G)
n.518C>G
n.1012C>G
n.71+941C>G
10g.100988554C>TCA378206986TWNKc.344C>T (p.Thr115Ile)
n.58+941C>T
n.86+674C>T
n.64+941C>T
n.191+997C>T
c.-120+941C>T (n.-120+941C>T)
c.-58+941C>T (n.-58+941C>T)
n.1177C>T
c.-957C>T (n.-957C>T)
n.518C>T
n.1012C>T
n.71+941C>T
10g.100988555C>ACA471268681TWNKc.345C>A (p.Thr115=)
n.58+942C>A
n.86+675C>A
n.64+942C>A
n.191+998C>A
c.-120+942C>A (n.-120+942C>A)
c.-58+942C>A (n.-58+942C>A)
n.1178C>A
c.-956C>A (n.-956C>A)
n.519C>A
n.1013C>A
n.71+942C>A
10g.100988555C=CA1932018471TWNKc.345C= (p.Thr115=)
n.58+942C=
n.86+675C=
n.64+942C=
n.191+998C=
c.-120+942C= (n.-120+942C=)
c.-58+942C= (n.-58+942C=)
n.1178C=
c.-956C= (n.-956C=)
n.519C=
n.1013C=
n.71+942C=
10g.100988555C>GCA471268682TWNKc.345C>G (p.Thr115=)
n.58+942C>G
n.86+675C>G
n.64+942C>G
n.191+998C>G
c.-120+942C>G (n.-120+942C>G)
c.-58+942C>G (n.-58+942C>G)
n.1178C>G
c.-956C>G (n.-956C>G)
n.519C>G
n.1013C>G
n.71+942C>G
10g.100988555C>TCA471268683TWNKc.345C>T (p.Thr115=)
n.58+942C>T
n.86+675C>T
n.64+942C>T
n.191+998C>T
c.-120+942C>T (n.-120+942C>T)
c.-58+942C>T (n.-58+942C>T)
n.1178C>T
c.-956C>T (n.-956C>T)
n.519C>T
n.1013C>T
n.71+942C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988556A>CCA378206990TWNKc.346A>C (p.Ser116Arg)
n.58+943A>C
n.86+676A>C
n.64+943A>C
n.191+999A>C
c.-120+943A>C (n.-120+943A>C)
c.-58+943A>C (n.-58+943A>C)
n.1179A>C
c.-955A>C (n.-955A>C)
n.520A>C
n.1014A>C
n.71+943A>C
10g.100988556A>GCA378206991TWNKc.346A>G (p.Ser116Gly)
n.58+943A>G
n.86+676A>G
n.64+943A>G
n.191+999A>G
c.-120+943A>G (n.-120+943A>G)
c.-58+943A>G (n.-58+943A>G)
n.1179A>G
c.-955A>G (n.-955A>G)
n.520A>G
n.1014A>G
n.71+943A>G
10g.100988556A>TCA378206993TWNKc.346A>T (p.Ser116Cys)
n.58+943A>T
n.86+676A>T
n.64+943A>T
n.191+999A>T
c.-120+943A>T (n.-120+943A>T)
c.-58+943A>T (n.-58+943A>T)
n.1179A>T
c.-955A>T (n.-955A>T)
n.520A>T
n.1014A>T
n.71+943A>T
10g.100988557G>ACA378206997TWNKc.347G>A (p.Ser116Asn)
n.58+944G>A
n.86+677G>A
n.64+944G>A
n.191+1000G>A
c.-120+944G>A (n.-120+944G>A)
c.-58+944G>A (n.-58+944G>A)
n.1180G>A
c.-954G>A (n.-954G>A)
n.521G>A
n.1015G>A
n.71+944G>A
 gnomAD v4
10g.100988557G>CCA378207004TWNKc.347G>C (p.Ser116Thr)
n.58+944G>C
n.86+677G>C
n.64+944G>C
n.191+1000G>C
c.-120+944G>C (n.-120+944G>C)
c.-58+944G>C (n.-58+944G>C)
n.1180G>C
c.-954G>C (n.-954G>C)
n.521G>C
n.1015G>C
n.71+944G>C
10g.100988557G>TCA378207007TWNKc.347G>T (p.Ser116Ile)
n.58+944G>T
n.86+677G>T
n.64+944G>T
n.191+1000G>T
c.-120+944G>T (n.-120+944G>T)
c.-58+944G>T (n.-58+944G>T)
n.1180G>T
c.-954G>T (n.-954G>T)
n.521G>T
n.1015G>T
n.71+944G>T
 gnomAD v4
10g.100988558C>ACA378207013TWNKc.348C>A (p.Ser116Arg)
n.58+945C>A
n.86+678C>A
n.64+945C>A
n.191+1001C>A
c.-120+945C>A (n.-120+945C>A)
c.-58+945C>A (n.-58+945C>A)
n.1181C>A
c.-953C>A (n.-953C>A)
n.522C>A
n.1016C>A
n.71+945C>A
10g.100988558C>GCA378207010TWNKc.348C>G (p.Ser116Arg)
n.58+945C>G
n.86+678C>G
n.64+945C>G
n.191+1001C>G
c.-120+945C>G (n.-120+945C>G)
c.-58+945C>G (n.-58+945C>G)
n.1181C>G
c.-953C>G (n.-953C>G)
n.522C>G
n.1016C>G
n.71+945C>G
10g.100988558C>TCA471268687TWNKc.348C>T (p.Ser116=)
n.58+945C>T
n.86+678C>T
n.64+945C>T
n.191+1001C>T
c.-120+945C>T (n.-120+945C>T)
c.-58+945C>T (n.-58+945C>T)
n.1181C>T
c.-953C>T (n.-953C>T)
n.522C>T
n.1016C>T
n.71+945C>T
 gnomAD v4
10g.100988559C>ACA378207018TWNKc.349C>A (p.Leu117Ile)
n.58+946C>A
n.86+679C>A
n.64+946C>A
n.191+1002C>A
c.-120+946C>A (n.-120+946C>A)
c.-58+946C>A (n.-58+946C>A)
n.1182C>A
c.-952C>A (n.-952C>A)
n.523C>A
n.1017C>A
n.71+946C>A
 gnomAD v4
10g.100988559C>GCA378207020TWNKc.349C>G (p.Leu117Val)
n.58+946C>G
n.86+679C>G
n.64+946C>G
n.191+1002C>G
c.-120+946C>G (n.-120+946C>G)
c.-58+946C>G (n.-58+946C>G)
n.1182C>G
c.-952C>G (n.-952C>G)
n.523C>G
n.1017C>G
n.71+946C>G
 gnomAD v4
10g.100988559C>TCA471268688TWNKc.349C>T (p.Leu117=)
n.58+946C>T
n.86+679C>T
n.64+946C>T
n.191+1002C>T
c.-120+946C>T (n.-120+946C>T)
c.-58+946C>T (n.-58+946C>T)
n.1182C>T
c.-952C>T (n.-952C>T)
n.523C>T
n.1017C>T
n.71+946C>T
10g.100988560T>ACA378207022TWNKc.350T>A (p.Leu117Gln)
n.58+947T>A
n.86+680T>A
n.64+947T>A
n.191+1003T>A
c.-120+947T>A (n.-120+947T>A)
c.-58+947T>A (n.-58+947T>A)
n.1183T>A
c.-951T>A (n.-951T>A)
n.524T>A
n.1018T>A
n.71+947T>A
10g.100988560T>CCA378207023TWNKc.350T>C (p.Leu117Pro)
n.58+947T>C
n.86+680T>C
n.64+947T>C
n.191+1003T>C
c.-120+947T>C (n.-120+947T>C)
c.-58+947T>C (n.-58+947T>C)
n.1183T>C
c.-951T>C (n.-951T>C)
n.524T>C
n.1018T>C
n.71+947T>C
10g.100988560T>GCA378207026TWNKc.350T>G (p.Leu117Arg)
n.58+947T>G
n.86+680T>G
n.64+947T>G
n.191+1003T>G
c.-120+947T>G (n.-120+947T>G)
c.-58+947T>G (n.-58+947T>G)
n.1183T>G
c.-951T>G (n.-951T>G)
n.524T>G
n.1018T>G
n.71+947T>G
10g.100988561A>CCA471268694TWNKc.351A>C (p.Leu117=)
n.58+948A>C
n.86+681A>C
n.64+948A>C
n.191+1004A>C
c.-120+948A>C (n.-120+948A>C)
c.-58+948A>C (n.-58+948A>C)
n.1184A>C
c.-950A>C (n.-950A>C)
n.525A>C
n.1019A>C
n.71+948A>C
10g.100988561A>GCA471268692TWNKc.351A>G (p.Leu117=)
n.58+948A>G
n.86+681A>G
n.64+948A>G
n.191+1004A>G
c.-120+948A>G (n.-120+948A>G)
c.-58+948A>G (n.-58+948A>G)
n.1184A>G
c.-950A>G (n.-950A>G)
n.525A>G
n.1019A>G
n.71+948A>G
10g.100988561A>TCA471268691TWNKc.351A>T (p.Leu117=)
n.58+948A>T
n.86+681A>T
n.64+948A>T
n.191+1004A>T
c.-120+948A>T (n.-120+948A>T)
c.-58+948A>T (n.-58+948A>T)
n.1184A>T
c.-950A>T (n.-950A>T)
n.525A>T
n.1019A>T
n.71+948A>T
10g.100988562G>ACA378207037TWNKc.352G>A (p.Ala118Thr)
n.58+949G>A
n.86+682G>A
n.64+949G>A
n.191+1005G>A
c.-120+949G>A (n.-120+949G>A)
c.-58+949G>A (n.-58+949G>A)
n.1185G>A
c.-949G>A (n.-949G>A)
n.526G>A
n.1020G>A
n.71+949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988562G>CCA378207035TWNKc.352G>C (p.Ala118Pro)
n.58+949G>C
n.86+682G>C
n.64+949G>C
n.191+1005G>C
c.-120+949G>C (n.-120+949G>C)
c.-58+949G>C (n.-58+949G>C)
n.1185G>C
c.-949G>C (n.-949G>C)
n.526G>C
n.1020G>C
n.71+949G>C
10g.100988562G=CA1932018481TWNKc.352G= (p.Ala118=)
n.58+949G=
n.86+682G=
n.64+949G=
n.191+1005G=
c.-120+949G= (n.-120+949G=)
c.-58+949G= (n.-58+949G=)
n.1185G=
c.-949G= (n.-949G=)
n.526G=
n.1020G=
n.71+949G=
10g.100988562G>TCA378207030TWNKc.352G>T (p.Ala118Ser)
n.58+949G>T
n.86+682G>T
n.64+949G>T
n.191+1005G>T
c.-120+949G>T (n.-120+949G>T)
c.-58+949G>T (n.-58+949G>T)
n.1185G>T
c.-949G>T (n.-949G>T)
n.526G>T
n.1020G>T
n.71+949G>T
10g.100988563C>ACA5653054TWNKc.353C>A (p.Ala118Glu)
n.58+950C>A
n.86+683C>A
n.64+950C>A
n.191+1006C>A
c.-120+950C>A (n.-120+950C>A)
c.-58+950C>A (n.-58+950C>A)
n.1186C>A
c.-948C>A (n.-948C>A)
n.527C>A
n.1021C>A
n.71+950C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988563C=CA1932018487TWNKc.353C= (p.Ala118=)
n.58+950C=
n.86+683C=
n.64+950C=
n.191+1006C=
c.-120+950C= (n.-120+950C=)
c.-58+950C= (n.-58+950C=)
n.1186C=
c.-948C= (n.-948C=)
n.527C=
n.1021C=
n.71+950C=
10g.100988563C>GCA378207042TWNKc.353C>G (p.Ala118Gly)
n.58+950C>G
n.86+683C>G
n.64+950C>G
n.191+1006C>G
c.-120+950C>G (n.-120+950C>G)
c.-58+950C>G (n.-58+950C>G)
n.1186C>G
c.-948C>G (n.-948C>G)
n.527C>G
n.1021C>G
n.71+950C>G
10g.100988563C>TCA378207044TWNKc.353C>T (p.Ala118Val)
n.58+950C>T
n.86+683C>T
n.64+950C>T
n.191+1006C>T
c.-120+950C>T (n.-120+950C>T)
c.-58+950C>T (n.-58+950C>T)
n.1186C>T
c.-948C>T (n.-948C>T)
n.527C>T
n.1021C>T
n.71+950C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988564A>CCA471268695TWNKc.354A>C (p.Ala118=)
n.58+951A>C
n.86+684A>C
n.64+951A>C
n.191+1007A>C
c.-120+951A>C (n.-120+951A>C)
c.-58+951A>C (n.-58+951A>C)
n.1187A>C
c.-947A>C (n.-947A>C)
n.528A>C
n.1022A>C
n.71+951A>C
10g.100988564A>GCA471268696TWNKc.354A>G (p.Ala118=)
n.58+951A>G
n.86+684A>G
n.64+951A>G
n.191+1007A>G
c.-120+951A>G (n.-120+951A>G)
c.-58+951A>G (n.-58+951A>G)
n.1187A>G
c.-947A>G (n.-947A>G)
n.528A>G
n.1022A>G
n.71+951A>G
10g.100988564A>TCA471268697TWNKc.354A>T (p.Ala118=)
n.58+951A>T
n.86+684A>T
n.64+951A>T
n.191+1007A>T
c.-120+951A>T (n.-120+951A>T)
c.-58+951A>T (n.-58+951A>T)
n.1187A>T
c.-947A>T (n.-947A>T)
n.528A>T
n.1022A>T
n.71+951A>T
10g.100988565G>ACA378207047TWNKc.355G>A (p.Glu119Lys)
n.58+952G>A
n.86+685G>A
n.64+952G>A
n.191+1008G>A
c.-120+952G>A (n.-120+952G>A)
c.-58+952G>A (n.-58+952G>A)
n.1188G>A
c.-946G>A (n.-946G>A)
n.529G>A
n.1023G>A
n.71+952G>A
 dbSNP
10g.100988565G>CCA378207049TWNKc.355G>C (p.Glu119Gln)
n.58+952G>C
n.86+685G>C
n.64+952G>C
n.191+1008G>C
c.-120+952G>C (n.-120+952G>C)
c.-58+952G>C (n.-58+952G>C)
n.1188G>C
c.-946G>C (n.-946G>C)
n.529G>C
n.1023G>C
n.71+952G>C
10g.100988565G=CA1932018494TWNKc.355G= (p.Glu119=)
n.58+952G=
n.86+685G=
n.64+952G=
n.191+1008G=
c.-120+952G= (n.-120+952G=)
c.-58+952G= (n.-58+952G=)
n.1188G=
c.-946G= (n.-946G=)
n.529G=
n.1023G=
n.71+952G=
10g.100988565G>TCA378207051TWNKc.355G>T (p.Glu119Ter)
n.58+952G>T
n.86+685G>T
n.64+952G>T
n.191+1008G>T
c.-120+952G>T (n.-120+952G>T)
c.-58+952G>T (n.-58+952G>T)
n.1188G>T
c.-946G>T (n.-946G>T)
n.529G>T
n.1023G>T
n.71+952G>T
10g.100988566A>CCA378207055TWNKc.356A>C (p.Glu119Ala)
n.58+953A>C
n.86+686A>C
n.64+953A>C
n.191+1009A>C
c.-120+953A>C (n.-120+953A>C)
c.-58+953A>C (n.-58+953A>C)
n.1189A>C
c.-945A>C (n.-945A>C)
n.530A>C
n.1024A>C
n.71+953A>C
10g.100988566A>GCA378207061TWNKc.356A>G (p.Glu119Gly)
n.58+953A>G
n.86+686A>G
n.64+953A>G
n.191+1009A>G
c.-120+953A>G (n.-120+953A>G)
c.-58+953A>G (n.-58+953A>G)
n.1189A>G
c.-945A>G (n.-945A>G)
n.530A>G
n.1024A>G
n.71+953A>G
10g.100988566A>TCA378207058TWNKc.356A>T (p.Glu119Val)
n.58+953A>T
n.86+686A>T
n.64+953A>T
n.191+1009A>T
c.-120+953A>T (n.-120+953A>T)
c.-58+953A>T (n.-58+953A>T)
n.1189A>T
c.-945A>T (n.-945A>T)
n.530A>T
n.1024A>T
n.71+953A>T
10g.100988567A=CA1932018499TWNKc.357A= (p.Glu119=)
n.58+954A=
n.86+687A=
n.64+954A=
n.191+1010A=
c.-120+954A= (n.-120+954A=)
c.-58+954A= (n.-58+954A=)
n.1190A=
c.-944A= (n.-944A=)
n.531A=
n.1025A=
n.71+954A=
10g.100988567A>CCA378207064TWNKc.357A>C (p.Glu119Asp)
n.58+954A>C
n.86+687A>C
n.64+954A>C
n.191+1010A>C
c.-120+954A>C (n.-120+954A>C)
c.-58+954A>C (n.-58+954A>C)
n.1190A>C
c.-944A>C (n.-944A>C)
n.531A>C
n.1025A>C
n.71+954A>C
10g.100988567A>GCA471268698TWNKc.357A>G (p.Glu119=)
n.58+954A>G
n.86+687A>G
n.64+954A>G
n.191+1010A>G
c.-120+954A>G (n.-120+954A>G)
c.-58+954A>G (n.-58+954A>G)
n.1190A>G
c.-944A>G (n.-944A>G)
n.531A>G
n.1025A>G
n.71+954A>G
 dbSNP
10g.100988567A>TCA378207066TWNKc.357A>T (p.Glu119Asp)
n.58+954A>T
n.86+687A>T
n.64+954A>T
n.191+1010A>T
c.-120+954A>T (n.-120+954A>T)
c.-58+954A>T (n.-58+954A>T)
n.1190A>T
c.-944A>T (n.-944A>T)
n.531A>T
n.1025A>T
n.71+954A>T
10g.100988567_100988568delinsAGCA1932018504TWNKc.357_358delinsAG (p.Glu119=)
n.58+954_58+955delinsAG
n.86+687_86+688delinsAG
n.64+954_64+955delinsAG
n.191+1010_191+1011delinsAG
c.-120+954_-120+955delinsAG (n.-120+954_-120+955delinsAG)
c.-58+954_-58+955delinsAG (n.-58+954_-58+955delinsAG)
n.1190_1191delinsAG
c.-944_-943delinsAG (n.-944_-943delinsAG)
n.531_532delinsAG
n.1025_1026delinsAG
n.71+954_71+955delinsAG
10g.100988568G>ACA378207070TWNKc.358G>A (p.Gly120Arg)
n.58+955G>A
n.86+688G>A
n.64+955G>A
n.191+1011G>A
c.-120+955G>A (n.-120+955G>A)
c.-58+955G>A (n.-58+955G>A)
n.1191G>A
c.-943G>A (n.-943G>A)
n.532G>A
n.1026G>A
n.71+955G>A
10g.100988568G>CCA378207072TWNKc.358G>C (p.Gly120Arg)
n.58+955G>C
n.86+688G>C
n.64+955G>C
n.191+1011G>C
c.-120+955G>C (n.-120+955G>C)
c.-58+955G>C (n.-58+955G>C)
n.1191G>C
c.-943G>C (n.-943G>C)
n.532G>C
n.1026G>C
n.71+955G>C
10g.100988568G>TCA378207074TWNKc.358G>T (p.Gly120Trp)
n.58+955G>T
n.86+688G>T
n.64+955G>T
n.191+1011G>T
c.-120+955G>T (n.-120+955G>T)
c.-58+955G>T (n.-58+955G>T)
n.1191G>T
c.-943G>T (n.-943G>T)
n.532G>T
n.1026G>T
n.71+955G>T
10g.100988570delCA918746124TWNKc.360del (p.Ser121AlafsTer?)
n.58+957del
n.86+690del
n.64+957del
n.191+1013del
c.-120+957del (n.-120+957del)
c.-58+957del (n.-58+957del)
n.1193del
c.-941del (n.-941del)
n.534del
n.1028del
n.71+957del
 dbSNP
10g.100988569G>ACA378207077TWNKc.359G>A (p.Gly120Glu)
n.58+956G>A
n.86+689G>A
n.64+956G>A
n.191+1012G>A
c.-120+956G>A (n.-120+956G>A)
c.-58+956G>A (n.-58+956G>A)
n.1192G>A
c.-942G>A (n.-942G>A)
n.533G>A
n.1027G>A
n.71+956G>A
 gnomAD v4
10g.100988569G>CCA378207078TWNKc.359G>C (p.Gly120Ala)
n.58+956G>C
n.86+689G>C
n.64+956G>C
n.191+1012G>C
c.-120+956G>C (n.-120+956G>C)
c.-58+956G>C (n.-58+956G>C)
n.1192G>C
c.-942G>C (n.-942G>C)
n.533G>C
n.1027G>C
n.71+956G>C
10g.100988569G>TCA378207081TWNKc.359G>T (p.Gly120Val)
n.58+956G>T
n.86+689G>T
n.64+956G>T
n.191+1012G>T
c.-120+956G>T (n.-120+956G>T)
c.-58+956G>T (n.-58+956G>T)
n.1192G>T
c.-942G>T (n.-942G>T)
n.533G>T
n.1027G>T
n.71+956G>T
10g.100988570G>ACA471268699TWNKc.360G>A (p.Gly120=)
n.58+957G>A
n.86+690G>A
n.64+957G>A
n.191+1013G>A
c.-120+957G>A (n.-120+957G>A)
c.-58+957G>A (n.-58+957G>A)
n.1193G>A
c.-941G>A (n.-941G>A)
n.534G>A
n.1028G>A
n.71+957G>A
10g.100988570G>CCA471268701TWNKc.360G>C (p.Gly120=)
n.58+957G>C
n.86+690G>C
n.64+957G>C
n.191+1013G>C
c.-120+957G>C (n.-120+957G>C)
c.-58+957G>C (n.-58+957G>C)
n.1193G>C
c.-941G>C (n.-941G>C)
n.534G>C
n.1028G>C
n.71+957G>C
10g.100988570G>TCA471268703TWNKc.360G>T (p.Gly120=)
n.58+957G>T
n.86+690G>T
n.64+957G>T
n.191+1013G>T
c.-120+957G>T (n.-120+957G>T)
c.-58+957G>T (n.-58+957G>T)
n.1193G>T
c.-941G>T (n.-941G>T)
n.534G>T
n.1028G>T
n.71+957G>T
10g.100988571A>CCA378207084TWNKc.361A>C (p.Ser121Arg)
n.58+958A>C
n.86+691A>C
n.64+958A>C
n.191+1014A>C
c.-120+958A>C (n.-120+958A>C)
c.-58+958A>C (n.-58+958A>C)
n.1194A>C
c.-940A>C (n.-940A>C)
n.535A>C
n.1029A>C
n.71+958A>C
10g.100988571A>GCA378207085TWNKc.361A>G (p.Ser121Gly)
n.58+958A>G
n.86+691A>G
n.64+958A>G
n.191+1014A>G
c.-120+958A>G (n.-120+958A>G)
c.-58+958A>G (n.-58+958A>G)
n.1194A>G
c.-940A>G (n.-940A>G)
n.535A>G
n.1029A>G
n.71+958A>G
10g.100988571A>TCA378207087TWNKc.361A>T (p.Ser121Cys)
n.58+958A>T
n.86+691A>T
n.64+958A>T
n.191+1014A>T
c.-120+958A>T (n.-120+958A>T)
c.-58+958A>T (n.-58+958A>T)
n.1194A>T
c.-940A>T (n.-940A>T)
n.535A>T
n.1029A>T
n.71+958A>T
10g.100988572G>ACA378207091TWNKc.362G>A (p.Ser121Asn)
n.58+959G>A
n.86+692G>A
n.64+959G>A
n.191+1015G>A
c.-120+959G>A (n.-120+959G>A)
c.-58+959G>A (n.-58+959G>A)
n.1195G>A
c.-939G>A (n.-939G>A)
n.536G>A
n.1030G>A
n.71+959G>A
 ClinVar
10g.100988572G>CCA378207095TWNKc.362G>C (p.Ser121Thr)
n.58+959G>C
n.86+692G>C
n.64+959G>C
n.191+1015G>C
c.-120+959G>C (n.-120+959G>C)
c.-58+959G>C (n.-58+959G>C)
n.1195G>C
c.-939G>C (n.-939G>C)
n.536G>C
n.1030G>C
n.71+959G>C
 gnomAD v4
10g.100988572G>TCA378207093TWNKc.362G>T (p.Ser121Ile)
n.58+959G>T
n.86+692G>T
n.64+959G>T
n.191+1015G>T
c.-120+959G>T (n.-120+959G>T)
c.-58+959G>T (n.-58+959G>T)
n.1195G>T
c.-939G>T (n.-939G>T)
n.536G>T
n.1030G>T
n.71+959G>T
10g.100988573C>ACA378207098TWNKc.363C>A (p.Ser121Arg)
n.58+960C>A
n.86+693C>A
n.64+960C>A
n.191+1016C>A
c.-120+960C>A (n.-120+960C>A)
c.-58+960C>A (n.-58+960C>A)
n.1196C>A
c.-938C>A (n.-938C>A)
n.537C>A
n.1031C>A
n.71+960C>A
 dbSNP
10g.100988573C=CA1932018509TWNKc.363C= (p.Ser121=)
n.58+960C=
n.86+693C=
n.64+960C=
n.191+1016C=
c.-120+960C= (n.-120+960C=)
c.-58+960C= (n.-58+960C=)
n.1196C=
c.-938C= (n.-938C=)
n.537C=
n.1031C=
n.71+960C=
10g.100988573C>GCA378207101TWNKc.363C>G (p.Ser121Arg)
n.58+960C>G
n.86+693C>G
n.64+960C>G
n.191+1016C>G
c.-120+960C>G (n.-120+960C>G)
c.-58+960C>G (n.-58+960C>G)
n.1196C>G
c.-938C>G (n.-938C>G)
n.537C>G
n.1031C>G
n.71+960C>G
10g.100988573C>TCA471268705TWNKc.363C>T (p.Ser121=)
n.58+960C>T
n.86+693C>T
n.64+960C>T
n.191+1016C>T
c.-120+960C>T (n.-120+960C>T)
c.-58+960C>T (n.-58+960C>T)
n.1196C>T
c.-938C>T (n.-938C>T)
n.537C>T
n.1031C>T
n.71+960C>T
10g.100988574T>ACA378207105TWNKc.364T>A (p.Trp122Arg)
n.58+961T>A
n.86+694T>A
n.64+961T>A
n.191+1017T>A
c.-120+961T>A (n.-120+961T>A)
c.-58+961T>A (n.-58+961T>A)
n.1197T>A
c.-937T>A (n.-937T>A)
n.538T>A
n.1032T>A
n.71+961T>A
10g.100988574T>CCA378207107TWNKc.364T>C (p.Trp122Arg)
n.58+961T>C
n.86+694T>C
n.64+961T>C
n.191+1017T>C
c.-120+961T>C (n.-120+961T>C)
c.-58+961T>C (n.-58+961T>C)
n.1197T>C
c.-937T>C (n.-937T>C)
n.538T>C
n.1032T>C
n.71+961T>C
10g.100988574T>GCA378207110TWNKc.364T>G (p.Trp122Gly)
n.58+961T>G
n.86+694T>G
n.64+961T>G
n.191+1017T>G
c.-120+961T>G (n.-120+961T>G)
c.-58+961T>G (n.-58+961T>G)
n.1197T>G
c.-937T>G (n.-937T>G)
n.538T>G
n.1032T>G
n.71+961T>G
10g.100988575G>ACA378207112TWNKc.365G>A (p.Trp122Ter)
n.58+962G>A
n.86+695G>A
n.64+962G>A
n.191+1018G>A
c.-120+962G>A (n.-120+962G>A)
c.-58+962G>A (n.-58+962G>A)
n.1198G>A
c.-936G>A (n.-936G>A)
n.539G>A
n.1033G>A
n.71+962G>A
10g.100988575G>CCA378207115TWNKc.365G>C (p.Trp122Ser)
n.58+962G>C
n.86+695G>C
n.64+962G>C
n.191+1018G>C
c.-120+962G>C (n.-120+962G>C)
c.-58+962G>C (n.-58+962G>C)
n.1198G>C
c.-936G>C (n.-936G>C)
n.539G>C
n.1033G>C
n.71+962G>C
10g.100988575G>TCA378207116TWNKc.365G>T (p.Trp122Leu)
n.58+962G>T
n.86+695G>T
n.64+962G>T
n.191+1018G>T
c.-120+962G>T (n.-120+962G>T)
c.-58+962G>T (n.-58+962G>T)
n.1198G>T
c.-936G>T (n.-936G>T)
n.539G>T
n.1033G>T
n.71+962G>T
 gnomAD v4
10g.100988576G>ACA378207117TWNKc.366G>A (p.Trp122Ter)
n.58+963G>A
n.86+696G>A
n.64+963G>A
n.191+1019G>A
c.-120+963G>A (n.-120+963G>A)
c.-58+963G>A (n.-58+963G>A)
n.1199G>A
c.-935G>A (n.-935G>A)
n.540G>A
n.1034G>A
n.71+963G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988576G>CCA378207118TWNKc.366G>C (p.Trp122Cys)
n.58+963G>C
n.86+696G>C
n.64+963G>C
n.191+1019G>C
c.-120+963G>C (n.-120+963G>C)
c.-58+963G>C (n.-58+963G>C)
n.1199G>C
c.-935G>C (n.-935G>C)
n.540G>C
n.1034G>C
n.71+963G>C
10g.100988576G=CA1932018511TWNKc.366G= (p.Trp122=)
n.58+963G=
n.86+696G=
n.64+963G=
n.191+1019G=
c.-120+963G= (n.-120+963G=)
c.-58+963G= (n.-58+963G=)
n.1199G=
c.-935G= (n.-935G=)
n.540G=
n.1034G=
n.71+963G=
10g.100988576G>TCA378207119TWNKc.366G>T (p.Trp122Cys)
n.58+963G>T
n.86+696G>T
n.64+963G>T
n.191+1019G>T
c.-120+963G>T (n.-120+963G>T)
c.-58+963G>T (n.-58+963G>T)
n.1199G>T
c.-935G>T (n.-935G>T)
n.540G>T
n.1034G>T
n.71+963G>T
10g.100988577G>ACA378207120TWNKc.367G>A (p.Glu123Lys)
n.58+964G>A
n.86+697G>A
n.64+964G>A
n.191+1020G>A
c.-120+964G>A (n.-120+964G>A)
c.-58+964G>A (n.-58+964G>A)
n.1200G>A
c.-934G>A (n.-934G>A)
n.541G>A
n.1035G>A
n.71+964G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988577G>CCA378207121TWNKc.367G>C (p.Glu123Gln)
n.58+964G>C
n.86+697G>C
n.64+964G>C
n.191+1020G>C
c.-120+964G>C (n.-120+964G>C)
c.-58+964G>C (n.-58+964G>C)
n.1200G>C
c.-934G>C (n.-934G>C)
n.541G>C
n.1035G>C
n.71+964G>C
10g.100988577G>TCA378207122TWNKc.367G>T (p.Glu123Ter)
n.58+964G>T
n.86+697G>T
n.64+964G>T
n.191+1020G>T
c.-120+964G>T (n.-120+964G>T)
c.-58+964G>T (n.-58+964G>T)
n.1200G>T
c.-934G>T (n.-934G>T)
n.541G>T
n.1035G>T
n.71+964G>T
10g.100988578A=CA1932018514TWNKc.368A= (p.Glu123=)
n.58+965A=
n.86+698A=
n.64+965A=
n.191+1021A=
c.-120+965A= (n.-120+965A=)
c.-58+965A= (n.-58+965A=)
n.1201A=
c.-933A= (n.-933A=)
n.542A=
n.1036A=
n.71+965A=
10g.100988578A>CCA378207126TWNKc.368A>C (p.Glu123Ala)
n.58+965A>C
n.86+698A>C
n.64+965A>C
n.191+1021A>C
c.-120+965A>C (n.-120+965A>C)
c.-58+965A>C (n.-58+965A>C)
n.1201A>C
c.-933A>C (n.-933A>C)
n.542A>C
n.1036A>C
n.71+965A>C
10g.100988578A>GCA378207124TWNKc.368A>G (p.Glu123Gly)
n.58+965A>G
n.86+698A>G
n.64+965A>G
n.191+1021A>G
c.-120+965A>G (n.-120+965A>G)
c.-58+965A>G (n.-58+965A>G)
n.1201A>G
c.-933A>G (n.-933A>G)
n.542A>G
n.1036A>G
n.71+965A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988578A>TCA378207123TWNKc.368A>T (p.Glu123Val)
n.58+965A>T
n.86+698A>T
n.64+965A>T
n.191+1021A>T
c.-120+965A>T (n.-120+965A>T)
c.-58+965A>T (n.-58+965A>T)
n.1201A>T
c.-933A>T (n.-933A>T)
n.542A>T
n.1036A>T
n.71+965A>T
10g.100988579A>CCA378207128TWNKc.369A>C (p.Glu123Asp)
n.58+966A>C
n.86+699A>C
n.64+966A>C
n.191+1022A>C
c.-120+966A>C (n.-120+966A>C)
c.-58+966A>C (n.-58+966A>C)
n.1202A>C
c.-932A>C (n.-932A>C)
n.543A>C
n.1037A>C
n.71+966A>C
10g.100988579A>GCA471268709TWNKc.369A>G (p.Glu123=)
n.58+966A>G
n.86+699A>G
n.64+966A>G
n.191+1022A>G
c.-120+966A>G (n.-120+966A>G)
c.-58+966A>G (n.-58+966A>G)
n.1202A>G
c.-932A>G (n.-932A>G)
n.543A>G
n.1037A>G
n.71+966A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988579A>TCA378207130TWNKc.369A>T (p.Glu123Asp)
n.58+966A>T
n.86+699A>T
n.64+966A>T
n.191+1022A>T
c.-120+966A>T (n.-120+966A>T)
c.-58+966A>T (n.-58+966A>T)
n.1202A>T
c.-932A>T (n.-932A>T)
n.543A>T
n.1037A>T
n.71+966A>T
10g.100988580G>ACA378207132TWNKc.370G>A (p.Asp124Asn)
n.58+967G>A
n.86+700G>A
n.64+967G>A
n.191+1023G>A
c.-120+967G>A (n.-120+967G>A)
c.-58+967G>A (n.-58+967G>A)
n.1203G>A
c.-931G>A (n.-931G>A)
n.544G>A
n.1038G>A
n.71+967G>A
10g.100988580G>CCA378207135TWNKc.370G>C (p.Asp124His)
n.58+967G>C
n.86+700G>C
n.64+967G>C
n.191+1023G>C
c.-120+967G>C (n.-120+967G>C)
c.-58+967G>C (n.-58+967G>C)
n.1203G>C
c.-931G>C (n.-931G>C)
n.544G>C
n.1038G>C
n.71+967G>C
10g.100988580G>TCA378207137TWNKc.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.58+967G>T
n.86+700G>T
n.64+967G>T
n.191+1023G>T
c.-120+967G>T (n.-120+967G>T)
c.-58+967G>T (n.-58+967G>T)
n.1203G>T
c.-931G>T (n.-931G>T)
n.544G>T
n.1038G>T
n.71+967G>T
10g.100988581A>CCA378207141TWNKc.371A>C (p.Asp124Ala)
n.58+968A>C
n.86+701A>C
n.64+968A>C
n.191+1024A>C
c.-120+968A>C (n.-120+968A>C)
c.-58+968A>C (n.-58+968A>C)
n.1204A>C
c.-930A>C (n.-930A>C)
n.545A>C
n.1039A>C
n.71+968A>C
10g.100988581A>GCA378207143TWNKc.371A>G (p.Asp124Gly)
n.58+968A>G
n.86+701A>G
n.64+968A>G
n.191+1024A>G
c.-120+968A>G (n.-120+968A>G)
c.-58+968A>G (n.-58+968A>G)
n.1204A>G
c.-930A>G (n.-930A>G)
n.545A>G
n.1039A>G
n.71+968A>G
 gnomAD v4
10g.100988581A>TCA378207145TWNKc.371A>T (p.Asp124Val)
n.58+968A>T
n.86+701A>T
n.64+968A>T
n.191+1024A>T
c.-120+968A>T (n.-120+968A>T)
c.-58+968A>T (n.-58+968A>T)
n.1204A>T
c.-930A>T (n.-930A>T)
n.545A>T
n.1039A>T
n.71+968A>T
10g.100988582C>ACA378207148TWNKc.372C>A (p.Asp124Glu)
n.58+969C>A
n.86+702C>A
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n.191+1025C>A
c.-120+969C>A (n.-120+969C>A)
c.-58+969C>A (n.-58+969C>A)
n.1205C>A
c.-929C>A (n.-929C>A)
n.546C>A
n.1040C>A
n.71+969C>A
10g.100988582C>GCA378207151TWNKc.372C>G (p.Asp124Glu)
n.58+969C>G
n.86+702C>G
n.64+969C>G
n.191+1025C>G
c.-120+969C>G (n.-120+969C>G)
c.-58+969C>G (n.-58+969C>G)
n.1205C>G
c.-929C>G (n.-929C>G)
n.546C>G
n.1040C>G
n.71+969C>G
10g.100988582C>TCA471268711TWNKc.372C>T (p.Asp124=)
n.58+969C>T
n.86+702C>T
n.64+969C>T
n.191+1025C>T
c.-120+969C>T (n.-120+969C>T)
c.-58+969C>T (n.-58+969C>T)
n.1205C>T
c.-929C>T (n.-929C>T)
n.546C>T
n.1040C>T
n.71+969C>T
10g.100988583T>ACA378207153TWNKc.373T>A (p.Phe125Ile)
n.58+970T>A
n.86+703T>A
n.64+970T>A
n.191+1026T>A
c.-120+970T>A (n.-120+970T>A)
c.-58+970T>A (n.-58+970T>A)
n.1206T>A
c.-928T>A (n.-928T>A)
n.547T>A
n.1041T>A
n.71+970T>A
10g.100988583T>CCA378207155TWNKc.373T>C (p.Phe125Leu)
n.58+970T>C
n.86+703T>C
n.64+970T>C
n.191+1026T>C
c.-120+970T>C (n.-120+970T>C)
c.-58+970T>C (n.-58+970T>C)
n.1206T>C
c.-928T>C (n.-928T>C)
n.547T>C
n.1041T>C
n.71+970T>C
10g.100988583T>GCA378207159TWNKc.373T>G (p.Phe125Val)
n.58+970T>G
n.86+703T>G
n.64+970T>G
n.191+1026T>G
c.-120+970T>G (n.-120+970T>G)
c.-58+970T>G (n.-58+970T>G)
n.1206T>G
c.-928T>G (n.-928T>G)
n.547T>G
n.1041T>G
n.71+970T>G
10g.100988584T>ACA378207165TWNKc.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.58+971T>A
n.86+704T>A
n.64+971T>A
n.191+1027T>A
c.-120+971T>A (n.-120+971T>A)
c.-58+971T>A (n.-58+971T>A)
n.1207T>A
c.-927T>A (n.-927T>A)
n.548T>A
n.1042T>A
n.71+971T>A
10g.100988584T>CCA378207168TWNKc.374T>C (p.Phe125Ser)
n.58+971T>C
n.86+704T>C
n.64+971T>C
n.191+1027T>C
c.-120+971T>C (n.-120+971T>C)
c.-58+971T>C (n.-58+971T>C)
n.1207T>C
c.-927T>C (n.-927T>C)
n.548T>C
n.1042T>C
n.71+971T>C
10g.100988584T>GCA378207162TWNKc.374T>G (p.Phe125Cys)
n.58+971T>G
n.86+704T>G
n.64+971T>G
n.191+1027T>G
c.-120+971T>G (n.-120+971T>G)
c.-58+971T>G (n.-58+971T>G)
n.1207T>G
c.-927T>G (n.-927T>G)
n.548T>G
n.1042T>G
n.71+971T>G
10g.100988585C>ACA5653055TWNKc.375C>A (p.Phe125Leu)
n.58+972C>A
n.86+705C>A
n.64+972C>A
n.191+1028C>A
c.-120+972C>A (n.-120+972C>A)
c.-58+972C>A (n.-58+972C>A)
n.1208C>A
c.-926C>A (n.-926C>A)
n.549C>A
n.1043C>A
n.71+972C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988585C=CA1932018519TWNKc.375C= (p.Phe125=)
n.58+972C=
n.86+705C=
n.64+972C=
n.191+1028C=
c.-120+972C= (n.-120+972C=)
c.-58+972C= (n.-58+972C=)
n.1208C=
c.-926C= (n.-926C=)
n.549C=
n.1043C=
n.71+972C=
10g.100988585C>GCA378207172TWNKc.375C>G (p.Phe125Leu)
n.58+972C>G
n.86+705C>G
n.64+972C>G
n.191+1028C>G
c.-120+972C>G (n.-120+972C>G)
c.-58+972C>G (n.-58+972C>G)
n.1208C>G
c.-926C>G (n.-926C>G)
n.549C>G
n.1043C>G
n.71+972C>G
10g.100988585C>TCA471268713TWNKc.375C>T (p.Phe125=)
n.58+972C>T
n.86+705C>T
n.64+972C>T
n.191+1028C>T
c.-120+972C>T (n.-120+972C>T)
c.-58+972C>T (n.-58+972C>T)
n.1208C>T
c.-926C>T (n.-926C>T)
n.549C>T
n.1043C>T
n.71+972C>T
10g.100988586C>ACA378207175TWNKc.376C>A (p.Gln126Lys)
n.58+973C>A
n.86+706C>A
n.64+973C>A
n.191+1029C>A
c.-120+973C>A (n.-120+973C>A)
c.-58+973C>A (n.-58+973C>A)
n.1209C>A
c.-925C>A (n.-925C>A)
n.550C>A
n.1044C>A
n.71+973C>A
10g.100988586C>GCA378207177TWNKc.376C>G (p.Gln126Glu)
n.58+973C>G
n.86+706C>G
n.64+973C>G
n.191+1029C>G
c.-120+973C>G (n.-120+973C>G)
c.-58+973C>G (n.-58+973C>G)
n.1209C>G
c.-925C>G (n.-925C>G)
n.550C>G
n.1044C>G
n.71+973C>G
10g.100988586C>TCA378207180TWNKc.376C>T (p.Gln126Ter)
n.58+973C>T
n.86+706C>T
n.64+973C>T
n.191+1029C>T
c.-120+973C>T (n.-120+973C>T)
c.-58+973C>T (n.-58+973C>T)
n.1209C>T
c.-925C>T (n.-925C>T)
n.550C>T
n.1044C>T
n.71+973C>T
10g.100988587A>CCA378207183TWNKc.377A>C (p.Gln126Pro)
n.58+974A>C
n.86+707A>C
n.64+974A>C
n.191+1030A>C
c.-120+974A>C (n.-120+974A>C)
c.-58+974A>C (n.-58+974A>C)
n.1210A>C
c.-924A>C (n.-924A>C)
n.551A>C
n.1045A>C
n.71+974A>C
10g.100988587A>GCA378207185TWNKc.377A>G (p.Gln126Arg)
n.58+974A>G
n.86+707A>G
n.64+974A>G
n.191+1030A>G
c.-120+974A>G (n.-120+974A>G)
c.-58+974A>G (n.-58+974A>G)
n.1210A>G
c.-924A>G (n.-924A>G)
n.551A>G
n.1045A>G
n.71+974A>G
10g.100988587A>TCA378207187TWNKc.377A>T (p.Gln126Leu)
n.58+974A>T
n.86+707A>T
n.64+974A>T
n.191+1030A>T
c.-120+974A>T (n.-120+974A>T)
c.-58+974A>T (n.-58+974A>T)
n.1210A>T
c.-924A>T (n.-924A>T)
n.551A>T
n.1045A>T
n.71+974A>T
10g.100988588G>ACA471268715TWNKc.378G>A (p.Gln126=)
n.58+975G>A
n.86+708G>A
n.64+975G>A
n.191+1031G>A
c.-120+975G>A (n.-120+975G>A)
c.-58+975G>A (n.-58+975G>A)
n.1211G>A
c.-923G>A (n.-923G>A)
n.552G>A
n.1046G>A
n.71+975G>A
10g.100988588G>CCA378207190TWNKc.378G>C (p.Gln126His)
n.58+975G>C
n.86+708G>C
n.64+975G>C
n.191+1031G>C
c.-120+975G>C (n.-120+975G>C)
c.-58+975G>C (n.-58+975G>C)
n.1211G>C
c.-923G>C (n.-923G>C)
n.552G>C
n.1046G>C
n.71+975G>C
10g.100988588G>TCA378207192TWNKc.378G>T (p.Gln126His)
n.58+975G>T
n.86+708G>T
n.64+975G>T
n.191+1031G>T
c.-120+975G>T (n.-120+975G>T)
c.-58+975G>T (n.-58+975G>T)
n.1211G>T
c.-923G>T (n.-923G>T)
n.552G>T
n.1046G>T
n.71+975G>T
10g.100988589G>ACA378207196TWNKc.379G>A (p.Ala127Thr)
n.58+976G>A
n.86+709G>A
n.64+976G>A
n.191+1032G>A
c.-120+976G>A (n.-120+976G>A)
c.-58+976G>A (n.-58+976G>A)
n.1212G>A
c.-922G>A (n.-922G>A)
n.553G>A
n.1047G>A
n.71+976G>A
10g.100988589G>CCA378207198TWNKc.379G>C (p.Ala127Pro)
n.58+976G>C
n.86+709G>C
n.64+976G>C
n.191+1032G>C
c.-120+976G>C (n.-120+976G>C)
c.-58+976G>C (n.-58+976G>C)
n.1212G>C
c.-922G>C (n.-922G>C)
n.553G>C
n.1047G>C
n.71+976G>C
10g.100988589G>TCA378207199TWNKc.379G>T (p.Ala127Ser)
n.58+976G>T
n.86+709G>T
n.64+976G>T
n.191+1032G>T
c.-120+976G>T (n.-120+976G>T)
c.-58+976G>T (n.-58+976G>T)
n.1212G>T
c.-922G>T (n.-922G>T)
n.553G>T
n.1047G>T
n.71+976G>T
10g.100988590C>ACA378207201TWNKc.380C>A (p.Ala127Asp)
n.58+977C>A
n.86+710C>A
n.64+977C>A
n.191+1033C>A
c.-120+977C>A (n.-120+977C>A)
c.-58+977C>A (n.-58+977C>A)
n.1213C>A
c.-921C>A (n.-921C>A)
n.554C>A
n.1048C>A
n.71+977C>A
10g.100988590C=CA1932018523TWNKc.380C= (p.Ala127=)
n.58+977C=
n.86+710C=
n.64+977C=
n.191+1033C=
c.-120+977C= (n.-120+977C=)
c.-58+977C= (n.-58+977C=)
n.1213C=
c.-921C= (n.-921C=)
n.554C=
n.1048C=
n.71+977C=
10g.100988590C>GCA378207206TWNKc.380C>G (p.Ala127Gly)
n.58+977C>G
n.86+710C>G
n.64+977C>G
n.191+1033C>G
c.-120+977C>G (n.-120+977C>G)
c.-58+977C>G (n.-58+977C>G)
n.1213C>G
c.-921C>G (n.-921C>G)
n.554C>G
n.1048C>G
n.71+977C>G
10g.100988590C>TCA378207203TWNKc.380C>T (p.Ala127Val)
n.58+977C>T
n.86+710C>T
n.64+977C>T
n.191+1033C>T
c.-120+977C>T (n.-120+977C>T)
c.-58+977C>T (n.-58+977C>T)
n.1213C>T
c.-921C>T (n.-921C>T)
n.554C>T
n.1048C>T
n.71+977C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988591C>ACA471268718TWNKc.381C>A (p.Ala127=)
n.58+978C>A
n.86+711C>A
n.64+978C>A
n.191+1034C>A
c.-120+978C>A (n.-120+978C>A)
c.-58+978C>A (n.-58+978C>A)
n.1214C>A
c.-920C>A (n.-920C>A)
n.555C>A
n.1049C>A
n.71+978C>A
10g.100988591C=CA1932018545TWNKc.381C= (p.Ala127=)
n.58+978C=
n.86+711C=
n.64+978C=
n.191+1034C=
c.-120+978C= (n.-120+978C=)
c.-58+978C= (n.-58+978C=)
n.1214C=
c.-920C= (n.-920C=)
n.555C=
n.1049C=
n.71+978C=
10g.100988591C>GCA471268719TWNKc.381C>G (p.Ala127=)
n.58+978C>G
n.86+711C>G
n.64+978C>G
n.191+1034C>G
c.-120+978C>G (n.-120+978C>G)
c.-58+978C>G (n.-58+978C>G)
n.1214C>G
c.-920C>G (n.-920C>G)
n.555C>G
n.1049C>G
n.71+978C>G
10g.100988591C>TCA5653056TWNKc.381C>T (p.Ala127=)
n.58+978C>T
n.86+711C>T
n.64+978C>T
n.191+1034C>T
c.-120+978C>T (n.-120+978C>T)
c.-58+978C>T (n.-58+978C>T)
n.1214C>T
c.-920C>T (n.-920C>T)
n.555C>T
n.1049C>T
n.71+978C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988592A>CCA378207210TWNKc.382A>C (p.Ser128Arg)
n.58+979A>C
n.86+712A>C
n.64+979A>C
n.191+1035A>C
c.-120+979A>C (n.-120+979A>C)
c.-58+979A>C (n.-58+979A>C)
n.1215A>C
c.-919A>C (n.-919A>C)
n.556A>C
n.1050A>C
n.71+979A>C
 gnomAD v4
10g.100988592A>GCA378207213TWNKc.382A>G (p.Ser128Gly)
n.58+979A>G
n.86+712A>G
n.64+979A>G
n.191+1035A>G
c.-120+979A>G (n.-120+979A>G)
c.-58+979A>G (n.-58+979A>G)
n.1215A>G
c.-919A>G (n.-919A>G)
n.556A>G
n.1050A>G
n.71+979A>G
 gnomAD v4
10g.100988592A>TCA378207215TWNKc.382A>T (p.Ser128Cys)
n.58+979A>T
n.86+712A>T
n.64+979A>T
n.191+1035A>T
c.-120+979A>T (n.-120+979A>T)
c.-58+979A>T (n.-58+979A>T)
n.1215A>T
c.-919A>T (n.-919A>T)
n.556A>T
n.1050A>T
n.71+979A>T
10g.100988593G>ACA378207217TWNKc.383G>A (p.Ser128Asn)
n.58+980G>A
n.86+713G>A
n.64+980G>A
n.191+1036G>A
c.-120+980G>A (n.-120+980G>A)
c.-58+980G>A (n.-58+980G>A)
n.1216G>A
c.-918G>A (n.-918G>A)
n.557G>A
n.1051G>A
n.71+980G>A
10g.100988593G>CCA378207218TWNKc.383G>C (p.Ser128Thr)
n.58+980G>C
n.86+713G>C
n.64+980G>C
n.191+1036G>C
c.-120+980G>C (n.-120+980G>C)
c.-58+980G>C (n.-58+980G>C)
n.1216G>C
c.-918G>C (n.-918G>C)
n.557G>C
n.1051G>C
n.71+980G>C
10g.100988593G=CA1932018549TWNKc.383G= (p.Ser128=)
n.58+980G=
n.86+713G=
n.64+980G=
n.191+1036G=
c.-120+980G= (n.-120+980G=)
c.-58+980G= (n.-58+980G=)
n.1216G=
c.-918G= (n.-918G=)
n.557G=
n.1051G=
n.71+980G=
10g.100988593G>TCA378207219TWNKc.383G>T (p.Ser128Ile)
n.58+980G>T
n.86+713G>T
n.64+980G>T
n.191+1036G>T
c.-120+980G>T (n.-120+980G>T)
c.-58+980G>T (n.-58+980G>T)
n.1216G>T
c.-918G>T (n.-918G>T)
n.557G>T
n.1051G>T
n.71+980G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988594C>ACA378207220TWNKc.384C>A (p.Ser128Arg)
n.58+981C>A
n.86+714C>A
n.64+981C>A
n.191+1037C>A
c.-120+981C>A (n.-120+981C>A)
c.-58+981C>A (n.-58+981C>A)
n.1217C>A
c.-917C>A (n.-917C>A)
n.558C>A
n.1052C>A
n.71+981C>A
10g.100988594C=CA1932018561TWNKc.384C= (p.Ser128=)
n.58+981C=
n.86+714C=
n.64+981C=
n.191+1037C=
c.-120+981C= (n.-120+981C=)
c.-58+981C= (n.-58+981C=)
n.1217C=
c.-917C= (n.-917C=)
n.558C=
n.1052C=
n.71+981C=
10g.100988594C>GCA378207221TWNKc.384C>G (p.Ser128Arg)
n.58+981C>G
n.86+714C>G
n.64+981C>G
n.191+1037C>G
c.-120+981C>G (n.-120+981C>G)
c.-58+981C>G (n.-58+981C>G)
n.1217C>G
c.-917C>G (n.-917C>G)
n.558C>G
n.1052C>G
n.71+981C>G
10g.100988594C>TCA5653057TWNKc.384C>T (p.Ser128=)
n.58+981C>T
n.86+714C>T
n.64+981C>T
n.191+1037C>T
c.-120+981C>T (n.-120+981C>T)
c.-58+981C>T (n.-58+981C>T)
n.1217C>T
c.-917C>T (n.-917C>T)
n.558C>T
n.1052C>T
n.71+981C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988595G>ACA5653058TWNKc.385G>A (p.Val129Met)
n.58+982G>A
n.86+715G>A
n.64+982G>A
n.191+1038G>A
c.-120+982G>A (n.-120+982G>A)
c.-58+982G>A (n.-58+982G>A)
n.1218G>A
c.-916G>A (n.-916G>A)
n.559G>A
n.1053G>A
n.71+982G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988595G>CCA378207225TWNKc.385G>C (p.Val129Leu)
n.58+982G>C
n.86+715G>C
n.64+982G>C
n.191+1038G>C
c.-120+982G>C (n.-120+982G>C)
c.-58+982G>C (n.-58+982G>C)
n.1218G>C
c.-916G>C (n.-916G>C)
n.559G>C
n.1053G>C
n.71+982G>C
10g.100988595G=CA1932018565TWNKc.385G= (p.Val129=)
n.58+982G=
n.86+715G=
n.64+982G=
n.191+1038G=
c.-120+982G= (n.-120+982G=)
c.-58+982G= (n.-58+982G=)
n.1218G=
c.-916G= (n.-916G=)
n.559G=
n.1053G=
n.71+982G=
10g.100988595G>TCA378207223TWNKc.385G>T (p.Val129Leu)
n.58+982G>T
n.86+715G>T
n.64+982G>T
n.191+1038G>T
c.-120+982G>T (n.-120+982G>T)
c.-58+982G>T (n.-58+982G>T)
n.1218G>T
c.-916G>T (n.-916G>T)
n.559G>T
n.1053G>T
n.71+982G>T
10g.100988596T>ACA378207230TWNKc.386T>A (p.Val129Glu)
n.58+983T>A
n.86+716T>A
n.64+983T>A
n.191+1039T>A
c.-120+983T>A (n.-120+983T>A)
c.-58+983T>A (n.-58+983T>A)
n.1219T>A
c.-915T>A (n.-915T>A)
n.560T>A
n.1054T>A
n.71+983T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988596T>CCA378207228TWNKc.386T>C (p.Val129Ala)
n.58+983T>C
n.86+716T>C
n.64+983T>C
n.191+1039T>C
c.-120+983T>C (n.-120+983T>C)
c.-58+983T>C (n.-58+983T>C)
n.1219T>C
c.-915T>C (n.-915T>C)
n.560T>C
n.1054T>C
n.71+983T>C
10g.100988596T>GCA378207229TWNKc.386T>G (p.Val129Gly)
n.58+983T>G
n.86+716T>G
n.64+983T>G
n.191+1039T>G
c.-120+983T>G (n.-120+983T>G)
c.-58+983T>G (n.-58+983T>G)
n.1219T>G
c.-915T>G (n.-915T>G)
n.560T>G
n.1054T>G
n.71+983T>G
10g.100988596T=CA1932018569TWNKc.386T= (p.Val129=)
n.58+983T=
n.86+716T=
n.64+983T=
n.191+1039T=
c.-120+983T= (n.-120+983T=)
c.-58+983T= (n.-58+983T=)
n.1219T=
c.-915T= (n.-915T=)
n.560T=
n.1054T=
n.71+983T=
10g.100988597G>ACA471268723TWNKc.387G>A (p.Val129=)
n.58+984G>A
n.86+717G>A
n.64+984G>A
n.191+1040G>A
c.-120+984G>A (n.-120+984G>A)
c.-58+984G>A (n.-58+984G>A)
n.1220G>A
c.-914G>A (n.-914G>A)
n.561G>A
n.1055G>A
n.71+984G>A
10g.100988597G>CCA471268724TWNKc.387G>C (p.Val129=)
n.58+984G>C
n.86+717G>C
n.64+984G>C
n.191+1040G>C
c.-120+984G>C (n.-120+984G>C)
c.-58+984G>C (n.-58+984G>C)
n.1220G>C
c.-914G>C (n.-914G>C)
n.561G>C
n.1055G>C
n.71+984G>C
10g.100988597G>TCA471268725TWNKc.387G>T (p.Val129=)
n.58+984G>T
n.86+717G>T
n.64+984G>T
n.191+1040G>T
c.-120+984G>T (n.-120+984G>T)
c.-58+984G>T (n.-58+984G>T)
n.1220G>T
c.-914G>T (n.-914G>T)
n.561G>T
n.1055G>T
n.71+984G>T
10g.100988598G>ACA378207231TWNKc.388G>A (p.Glu130Lys)
n.58+985G>A
n.86+718G>A
n.64+985G>A
n.191+1041G>A
c.-120+985G>A (n.-120+985G>A)
c.-58+985G>A (n.-58+985G>A)
n.1221G>A
c.-913G>A (n.-913G>A)
n.562G>A
n.1056G>A
n.71+985G>A
10g.100988598G>CCA378207232TWNKc.388G>C (p.Glu130Gln)
n.58+985G>C
n.86+718G>C
n.64+985G>C
n.191+1041G>C
c.-120+985G>C (n.-120+985G>C)
c.-58+985G>C (n.-58+985G>C)
n.1221G>C
c.-913G>C (n.-913G>C)
n.562G>C
n.1056G>C
n.71+985G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988598G=CA1932018571TWNKc.388G= (p.Glu130=)
n.58+985G=
n.86+718G=
n.64+985G=
n.191+1041G=
c.-120+985G= (n.-120+985G=)
c.-58+985G= (n.-58+985G=)
n.1221G=
c.-913G= (n.-913G=)
n.562G=
n.1056G=
n.71+985G=
10g.100988598G>TCA378207233TWNKc.388G>T (p.Glu130Ter)
n.58+985G>T
n.86+718G>T
n.64+985G>T
n.191+1041G>T
c.-120+985G>T (n.-120+985G>T)
c.-58+985G>T (n.-58+985G>T)
n.1221G>T
c.-913G>T (n.-913G>T)
n.562G>T
n.1056G>T
n.71+985G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988599A>CCA378207235TWNKc.389A>C (p.Glu130Ala)
n.58+986A>C
n.86+719A>C
n.64+986A>C
n.191+1042A>C
c.-120+986A>C (n.-120+986A>C)
c.-58+986A>C (n.-58+986A>C)
n.1222A>C
c.-912A>C (n.-912A>C)
n.563A>C
n.1057A>C
n.71+986A>C
10g.100988599A>GCA378207237TWNKc.389A>G (p.Glu130Gly)
n.58+986A>G
n.86+719A>G
n.64+986A>G
n.191+1042A>G
c.-120+986A>G (n.-120+986A>G)
c.-58+986A>G (n.-58+986A>G)
n.1222A>G
c.-912A>G (n.-912A>G)
n.563A>G
n.1057A>G
n.71+986A>G
10g.100988599A>TCA378207239TWNKc.389A>T (p.Glu130Val)
n.58+986A>T
n.86+719A>T
n.64+986A>T
n.191+1042A>T
c.-120+986A>T (n.-120+986A>T)
c.-58+986A>T (n.-58+986A>T)
n.1222A>T
c.-912A>T (n.-912A>T)
n.563A>T
n.1057A>T
n.71+986A>T
10g.100988600G>ACA471268726TWNKc.390G>A (p.Glu130=)
n.58+987G>A
n.86+720G>A
n.64+987G>A
n.191+1043G>A
c.-120+987G>A (n.-120+987G>A)
c.-58+987G>A (n.-58+987G>A)
n.1223G>A
c.-911G>A (n.-911G>A)
n.564G>A
n.1058G>A
n.71+987G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988600G>CCA378207241TWNKc.390G>C (p.Glu130Asp)
n.58+987G>C
n.86+720G>C
n.64+987G>C
n.191+1043G>C
c.-120+987G>C (n.-120+987G>C)
c.-58+987G>C (n.-58+987G>C)
n.1223G>C
c.-911G>C (n.-911G>C)
n.564G>C
n.1058G>C
n.71+987G>C
10g.100988600G>TCA378207242TWNKc.390G>T (p.Glu130Asp)
n.58+987G>T
n.86+720G>T
n.64+987G>T
n.191+1043G>T
c.-120+987G>T (n.-120+987G>T)
c.-58+987G>T (n.-58+987G>T)
n.1223G>T
c.-911G>T (n.-911G>T)
n.564G>T
n.1058G>T
n.71+987G>T
10g.100988601G>ACA378207244TWNKc.391G>A (p.Gly131Arg)
n.58+988G>A
n.86+721G>A
n.64+988G>A
n.191+1044G>A
c.-120+988G>A (n.-120+988G>A)
c.-58+988G>A (n.-58+988G>A)
n.1224G>A
c.-910G>A (n.-910G>A)
n.565G>A
n.1059G>A
n.71+988G>A
10g.100988601G>CCA378207246TWNKc.391G>C (p.Gly131Arg)
n.58+988G>C
n.86+721G>C
n.64+988G>C
n.191+1044G>C
c.-120+988G>C (n.-120+988G>C)
c.-58+988G>C (n.-58+988G>C)
n.1224G>C
c.-910G>C (n.-910G>C)
n.565G>C
n.1059G>C
n.71+988G>C
10g.100988601G>TCA378207248TWNKc.391G>T (p.Gly131Trp)
n.58+988G>T
n.86+721G>T
n.64+988G>T
n.191+1044G>T
c.-120+988G>T (n.-120+988G>T)
c.-58+988G>T (n.-58+988G>T)
n.1224G>T
c.-910G>T (n.-910G>T)
n.565G>T
n.1059G>T
n.71+988G>T
10g.100988602G>ACA378207249TWNKc.392G>A (p.Gly131Glu)
n.58+989G>A
n.86+722G>A
n.64+989G>A
n.191+1045G>A
c.-120+989G>A (n.-120+989G>A)
c.-58+989G>A (n.-58+989G>A)
n.1225G>A
c.-909G>A (n.-909G>A)
n.566G>A
n.1060G>A
n.71+989G>A
 ClinVar
10g.100988602G>CCA378207254TWNKc.392G>C (p.Gly131Ala)
n.58+989G>C
n.86+722G>C
n.64+989G>C
n.191+1045G>C
c.-120+989G>C (n.-120+989G>C)
c.-58+989G>C (n.-58+989G>C)
n.1225G>C
c.-909G>C (n.-909G>C)
n.566G>C
n.1060G>C
n.71+989G>C
10g.100988602G>TCA378207252TWNKc.392G>T (p.Gly131Val)
n.58+989G>T
n.86+722G>T
n.64+989G>T
n.191+1045G>T
c.-120+989G>T (n.-120+989G>T)
c.-58+989G>T (n.-58+989G>T)
n.1225G>T
c.-909G>T (n.-909G>T)
n.566G>T
n.1060G>T
n.71+989G>T
10g.100988603G>ACA212962728TWNKc.393G>A (p.Gly131=)
n.58+990G>A
n.86+723G>A
n.64+990G>A
n.191+1046G>A
c.-120+990G>A (n.-120+990G>A)
c.-58+990G>A (n.-58+990G>A)
n.1226G>A
c.-908G>A (n.-908G>A)
n.567G>A
n.1061G>A
n.71+990G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988603G>CCA471268731TWNKc.393G>C (p.Gly131=)
n.58+990G>C
n.86+723G>C
n.64+990G>C
n.191+1046G>C
c.-120+990G>C (n.-120+990G>C)
c.-58+990G>C (n.-58+990G>C)
n.1226G>C
c.-908G>C (n.-908G>C)
n.567G>C
n.1061G>C
n.71+990G>C
10g.100988603G=CA1932018574TWNKc.393G= (p.Gly131=)
n.58+990G=
n.86+723G=
n.64+990G=
n.191+1046G=
c.-120+990G= (n.-120+990G=)
c.-58+990G= (n.-58+990G=)
n.1226G=
c.-908G= (n.-908G=)
n.567G=
n.1061G=
n.71+990G=
10g.100988603G>TCA471268730TWNKc.393G>T (p.Gly131=)
n.58+990G>T
n.86+723G>T
n.64+990G>T
n.191+1046G>T
c.-120+990G>T (n.-120+990G>T)
c.-58+990G>T (n.-58+990G>T)
n.1226G>T
c.-908G>T (n.-908G>T)
n.567G>T
n.1061G>T
n.71+990G>T
10g.100988604C>ACA471268732TWNKc.394C>A (p.Arg132=)
n.58+991C>A
n.86+724C>A
n.64+991C>A
n.191+1047C>A
c.-120+991C>A (n.-120+991C>A)
c.-58+991C>A (n.-58+991C>A)
n.1227C>A
c.-907C>A (n.-907C>A)
n.568C>A
n.1062C>A
n.71+991C>A
10g.100988604C>GCA378207256TWNKc.394C>G (p.Arg132Gly)
n.58+991C>G
n.86+724C>G
n.64+991C>G
n.191+1047C>G
c.-120+991C>G (n.-120+991C>G)
c.-58+991C>G (n.-58+991C>G)
n.1227C>G
c.-907C>G (n.-907C>G)
n.568C>G
n.1062C>G
n.71+991C>G
10g.100988604C>TCA378207258TWNKc.394C>T (p.Arg132Ter)
n.58+991C>T
n.86+724C>T
n.64+991C>T
n.191+1047C>T
c.-120+991C>T (n.-120+991C>T)
c.-58+991C>T (n.-58+991C>T)
n.1227C>T
c.-907C>T (n.-907C>T)
n.568C>T
n.1062C>T
n.71+991C>T
 COSMIC
10g.100988605G>ACA5653059TWNKc.395G>A (p.Arg132Gln)
n.58+992G>A
n.86+725G>A
n.64+992G>A
n.191+1048G>A
c.-120+992G>A (n.-120+992G>A)
c.-58+992G>A (n.-58+992G>A)
n.1228G>A
c.-906G>A (n.-906G>A)
n.569G>A
n.1063G>A
n.71+992G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988605G>CCA378207260TWNKc.395G>C (p.Arg132Pro)
n.58+992G>C
n.86+725G>C
n.64+992G>C
n.191+1048G>C
c.-120+992G>C (n.-120+992G>C)
c.-58+992G>C (n.-58+992G>C)
n.1228G>C
c.-906G>C (n.-906G>C)
n.569G>C
n.1063G>C
n.71+992G>C
10g.100988605G=CA1932018600TWNKc.395G= (p.Arg132=)
n.58+992G=
n.86+725G=
n.64+992G=
n.191+1048G=
c.-120+992G= (n.-120+992G=)
c.-58+992G= (n.-58+992G=)
n.1228G=
c.-906G= (n.-906G=)
n.569G=
n.1063G=
n.71+992G=
10g.100988605G>TCA378207262TWNKc.395G>T (p.Arg132Leu)
n.58+992G>T
n.86+725G>T
n.64+992G>T
n.191+1048G>T
c.-120+992G>T (n.-120+992G>T)
c.-58+992G>T (n.-58+992G>T)
n.1228G>T
c.-906G>T (n.-906G>T)
n.569G>T
n.1063G>T
n.71+992G>T
10g.100988606A>CCA471268733TWNKc.396A>C (p.Arg132=)
n.58+993A>C
n.86+726A>C
n.64+993A>C
n.191+1049A>C
c.-120+993A>C (n.-120+993A>C)
c.-58+993A>C (n.-58+993A>C)
n.1229A>C
c.-905A>C (n.-905A>C)
n.570A>C
n.1064A>C
n.71+993A>C
10g.100988606A>GCA471268734TWNKc.396A>G (p.Arg132=)
n.58+993A>G
n.86+726A>G
n.64+993A>G
n.191+1049A>G
c.-120+993A>G (n.-120+993A>G)
c.-58+993A>G (n.-58+993A>G)
n.1229A>G
c.-905A>G (n.-905A>G)
n.570A>G
n.1064A>G
n.71+993A>G
10g.100988606A>TCA471268735TWNKc.396A>T (p.Arg132=)
n.58+993A>T
n.86+726A>T
n.64+993A>T
n.191+1049A>T
c.-120+993A>T (n.-120+993A>T)
c.-58+993A>T (n.-58+993A>T)
n.1229A>T
c.-905A>T (n.-905A>T)
n.570A>T
n.1064A>T
n.71+993A>T
10g.100988610_100988622dupCA2610572797TWNKc.400_412dup (p.Glu138GlyfsTer10)
n.58+997_58+1009dup
n.86+730_86+742dup
n.64+997_64+1009dup
n.191+1053_191+1065dup
c.-120+997_-120+1009dup (n.-120+997_-120+1009dup)
c.-58+997_-58+1009dup (n.-58+997_-58+1009dup)
n.1233_1245dup
c.-901_-889dup (n.-901_-889dup)
n.574_586dup
n.1068_1080dup
n.71+997_71+1009dup
 gnomAD v4
10g.100988607G>ACA5653060TWNKc.397G>A (p.Gly133Arg)
n.58+994G>A
n.86+727G>A
n.64+994G>A
n.191+1050G>A
c.-120+994G>A (n.-120+994G>A)
c.-58+994G>A (n.-58+994G>A)
n.1230G>A
c.-904G>A (n.-904G>A)
n.571G>A
n.1065G>A
n.71+994G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988607G>CCA378207265TWNKc.397G>C (p.Gly133Arg)
n.58+994G>C
n.86+727G>C
n.64+994G>C
n.191+1050G>C
c.-120+994G>C (n.-120+994G>C)
c.-58+994G>C (n.-58+994G>C)
n.1230G>C
c.-904G>C (n.-904G>C)
n.571G>C
n.1065G>C
n.71+994G>C
10g.100988607G=CA1932018610TWNKc.397G= (p.Gly133=)
n.58+994G=
n.86+727G=
n.64+994G=
n.191+1050G=
c.-120+994G= (n.-120+994G=)
c.-58+994G= (n.-58+994G=)
n.1230G=
c.-904G= (n.-904G=)
n.571G=
n.1065G=
n.71+994G=
10g.100988607G>TCA378207266TWNKc.397G>T (p.Gly133Trp)
n.58+994G>T
n.86+727G>T
n.64+994G>T
n.191+1050G>T
c.-120+994G>T (n.-120+994G>T)
c.-58+994G>T (n.-58+994G>T)
n.1230G>T
c.-904G>T (n.-904G>T)
n.571G>T
n.1065G>T
n.71+994G>T
10g.100988608G>ACA378207269TWNKc.398G>A (p.Gly133Glu)
n.58+995G>A
n.86+728G>A
n.64+995G>A
n.191+1051G>A
c.-120+995G>A (n.-120+995G>A)
c.-58+995G>A (n.-58+995G>A)
n.1231G>A
c.-903G>A (n.-903G>A)
n.572G>A
n.1066G>A
n.71+995G>A
10g.100988608G>CCA378207270TWNKc.398G>C (p.Gly133Ala)
n.58+995G>C
n.86+728G>C
n.64+995G>C
n.191+1051G>C
c.-120+995G>C (n.-120+995G>C)
c.-58+995G>C (n.-58+995G>C)
n.1231G>C
c.-903G>C (n.-903G>C)
n.572G>C
n.1066G>C
n.71+995G>C
10g.100988608G>TCA378207272TWNKc.398G>T (p.Gly133Val)
n.58+995G>T
n.86+728G>T
n.64+995G>T
n.191+1051G>T
c.-120+995G>T (n.-120+995G>T)
c.-58+995G>T (n.-58+995G>T)
n.1231G>T
c.-903G>T (n.-903G>T)
n.572G>T
n.1066G>T
n.71+995G>T
10g.100988609G>ACA471268736TWNKc.399G>A (p.Gly133=)
n.58+996G>A
n.86+729G>A
n.64+996G>A
n.191+1052G>A
c.-120+996G>A (n.-120+996G>A)
c.-58+996G>A (n.-58+996G>A)
n.1232G>A
c.-902G>A (n.-902G>A)
n.573G>A
n.1067G>A
n.71+996G>A
10g.100988609G>CCA471268738TWNKc.399G>C (p.Gly133=)
n.58+996G>C
n.86+729G>C
n.64+996G>C
n.191+1052G>C
c.-120+996G>C (n.-120+996G>C)
c.-58+996G>C (n.-58+996G>C)
n.1232G>C
c.-902G>C (n.-902G>C)
n.573G>C
n.1067G>C
n.71+996G>C
10g.100988609G>TCA471268737TWNKc.399G>T (p.Gly133=)
n.58+996G>T
n.86+729G>T
n.64+996G>T
n.191+1052G>T
c.-120+996G>T (n.-120+996G>T)
c.-58+996G>T (n.-58+996G>T)
n.1232G>T
c.-902G>T (n.-902G>T)
n.573G>T
n.1067G>T
n.71+996G>T
10g.100988610G>ACA212962735TWNKc.400G>A (p.Asp134Asn)
n.58+997G>A
n.86+730G>A
n.64+997G>A
n.191+1053G>A
c.-120+997G>A (n.-120+997G>A)
c.-58+997G>A (n.-58+997G>A)
n.1233G>A
c.-901G>A (n.-901G>A)
n.574G>A
n.1068G>A
n.71+997G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988610G>CCA378207277TWNKc.400G>C (p.Asp134His)
n.58+997G>C
n.86+730G>C
n.64+997G>C
n.191+1053G>C
c.-120+997G>C (n.-120+997G>C)
c.-58+997G>C (n.-58+997G>C)
n.1233G>C
c.-901G>C (n.-901G>C)
n.574G>C
n.1068G>C
n.71+997G>C
10g.100988610G=CA1932018613TWNKc.400G= (p.Asp134=)
n.58+997G=
n.86+730G=
n.64+997G=
n.191+1053G=
c.-120+997G= (n.-120+997G=)
c.-58+997G= (n.-58+997G=)
n.1233G=
c.-901G= (n.-901G=)
n.574G=
n.1068G=
n.71+997G=
10g.100988610G>TCA378207274TWNKc.400G>T (p.Asp134Tyr)
n.58+997G>T
n.86+730G>T
n.64+997G>T
n.191+1053G>T
c.-120+997G>T (n.-120+997G>T)
c.-58+997G>T (n.-58+997G>T)
n.1233G>T
c.-901G>T (n.-901G>T)
n.574G>T
n.1068G>T
n.71+997G>T
10g.100988611delCA2574645016TWNKc.401del (p.Asp134ValfsTer?)
n.58+998del
n.86+731del
n.64+998del
n.191+1054del
c.-120+998del (n.-120+998del)
c.-58+998del (n.-58+998del)
n.1234del
c.-900del (n.-900del)
n.575del
n.1069del
n.71+998del
10g.100988611A>CCA378207280TWNKc.401A>C (p.Asp134Ala)
n.58+998A>C
n.86+731A>C
n.64+998A>C
n.191+1054A>C
c.-120+998A>C (n.-120+998A>C)
c.-58+998A>C (n.-58+998A>C)
n.1234A>C
c.-900A>C (n.-900A>C)
n.575A>C
n.1069A>C
n.71+998A>C
10g.100988611A>GCA378207281TWNKc.401A>G (p.Asp134Gly)
n.58+998A>G
n.86+731A>G
n.64+998A>G
n.191+1054A>G
c.-120+998A>G (n.-120+998A>G)
c.-58+998A>G (n.-58+998A>G)
n.1234A>G
c.-900A>G (n.-900A>G)
n.575A>G
n.1069A>G
n.71+998A>G
10g.100988611A>TCA378207283TWNKc.401A>T (p.Asp134Val)
n.58+998A>T
n.86+731A>T
n.64+998A>T
n.191+1054A>T
c.-120+998A>T (n.-120+998A>T)
c.-58+998A>T (n.-58+998A>T)
n.1234A>T
c.-900A>T (n.-900A>T)
n.575A>T
n.1069A>T
n.71+998A>T
10g.100988612T>ACA378207285TWNKc.402T>A (p.Asp134Glu)
n.58+999T>A
n.86+732T>A
n.64+999T>A
n.191+1055T>A
c.-120+999T>A (n.-120+999T>A)
c.-58+999T>A (n.-58+999T>A)
n.1235T>A
c.-899T>A (n.-899T>A)
n.576T>A
n.1070T>A
n.71+999T>A
10g.100988612T>CCA471268739TWNKc.402T>C (p.Asp134=)
n.58+999T>C
n.86+732T>C
n.64+999T>C
n.191+1055T>C
c.-120+999T>C (n.-120+999T>C)
c.-58+999T>C (n.-58+999T>C)
n.1235T>C
c.-899T>C (n.-899T>C)
n.576T>C
n.1070T>C
n.71+999T>C
10g.100988612T>GCA378207286TWNKc.402T>G (p.Asp134Glu)
n.58+999T>G
n.86+732T>G
n.64+999T>G
n.191+1055T>G
c.-120+999T>G (n.-120+999T>G)
c.-58+999T>G (n.-58+999T>G)
n.1235T>G
c.-899T>G (n.-899T>G)
n.576T>G
n.1070T>G
n.71+999T>G
10g.100988613G>ACA378207289TWNKc.403G>A (p.Gly135Arg)
n.58+1000G>A
n.86+733G>A
n.64+1000G>A
n.191+1056G>A
c.-120+1000G>A (n.-120+1000G>A)
c.-58+1000G>A (n.-58+1000G>A)
n.1236G>A
c.-898G>A (n.-898G>A)
n.577G>A
n.1071G>A
n.71+1000G>A
10g.100988613G>CCA378207288TWNKc.403G>C (p.Gly135Arg)
n.58+1000G>C
n.86+733G>C
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c.-120+1000G>C (n.-120+1000G>C)
c.-58+1000G>C (n.-58+1000G>C)
n.1236G>C
c.-898G>C (n.-898G>C)
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n.71+1000G>C
10g.100988613G>TCA378207287TWNKc.403G>T (p.Gly135Trp)
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n.1071G>T
n.71+1000G>T
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n.1237G>A
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n.578G>A
n.1072G>A
n.71+1001G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988614G>CCA378207291TWNKc.404G>C (p.Gly135Ala)
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n.1237G>C
c.-897G>C (n.-897G>C)
n.578G>C
n.1072G>C
n.71+1001G>C
10g.100988614G=CA1932018620TWNKc.404G= (p.Gly135=)
n.58+1001G=
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c.-58+1001G= (n.-58+1001G=)
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n.1072G=
n.71+1001G=
10g.100988614G>TCA378207292TWNKc.404G>T (p.Gly135Val)
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n.71+1001G>T
10g.100988615G>ACA471268741TWNKc.405G>A (p.Gly135=)
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c.-58+1002G>A (n.-58+1002G>A)
n.1238G>A
c.-896G>A (n.-896G>A)
n.579G>A
n.1073G>A
n.71+1002G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988615G>CCA471268742TWNKc.405G>C (p.Gly135=)
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n.191+1058G>C
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c.-58+1002G>C (n.-58+1002G>C)
n.1238G>C
c.-896G>C (n.-896G>C)
n.579G>C
n.1073G>C
n.71+1002G>C
10g.100988615G=CA1932018621TWNKc.405G= (p.Gly135=)
n.58+1002G=
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c.-58+1002G= (n.-58+1002G=)
n.1238G=
c.-896G= (n.-896G=)
n.579G=
n.1073G=
n.71+1002G=
10g.100988615G>TCA471268743TWNKc.405G>T (p.Gly135=)
n.58+1002G>T
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c.-120+1002G>T (n.-120+1002G>T)
c.-58+1002G>T (n.-58+1002G>T)
n.1238G>T
c.-896G>T (n.-896G>T)
n.579G>T
n.1073G>T
n.71+1002G>T
10g.100988616G>ACA378207294TWNKc.406G>A (p.Ala136Thr)
n.58+1003G>A
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c.-120+1003G>A (n.-120+1003G>A)
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n.1074G>A
n.71+1003G>A
10g.100988616G>CCA5653062TWNKc.406G>C (p.Ala136Pro)
n.58+1003G>C
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n.191+1059G>C
c.-120+1003G>C (n.-120+1003G>C)
c.-58+1003G>C (n.-58+1003G>C)
n.1239G>C
c.-895G>C (n.-895G>C)
n.580G>C
n.1074G>C
n.71+1003G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988616G=CA1932018624TWNKc.406G= (p.Ala136=)
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n.1239G=
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n.71+1003G=
10g.100988616G>TCA378207296TWNKc.406G>T (p.Ala136Ser)
n.58+1003G>T
n.86+736G>T
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n.191+1059G>T
c.-120+1003G>T (n.-120+1003G>T)
c.-58+1003G>T (n.-58+1003G>T)
n.1239G>T
c.-895G>T (n.-895G>T)
n.580G>T
n.1074G>T
n.71+1003G>T
10g.100988617C>ACA378207298TWNKc.407C>A (p.Ala136Asp)
n.58+1004C>A
n.86+737C>A
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c.-58+1004C>A (n.-58+1004C>A)
n.1240C>A
c.-894C>A (n.-894C>A)
n.581C>A
n.1075C>A
n.71+1004C>A
10g.100988617C>GCA378207302TWNKc.407C>G (p.Ala136Gly)
n.58+1004C>G
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n.1240C>G
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n.1075C>G
n.71+1004C>G
10g.100988617C>TCA378207300TWNKc.407C>T (p.Ala136Val)
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c.-58+1004C>T (n.-58+1004C>T)
n.1240C>T
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n.1075C>T
n.71+1004C>T
10g.100988618C>ACA471268748TWNKc.408C>A (p.Ala136=)
n.58+1005C>A
n.86+738C>A
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c.-120+1005C>A (n.-120+1005C>A)
c.-58+1005C>A (n.-58+1005C>A)
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n.582C>A
n.1076C>A
n.71+1005C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988618C=CA1932018627TWNKc.408C= (p.Ala136=)
n.58+1005C=
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n.71+1005C=
10g.100988618C>GCA471268749TWNKc.408C>G (p.Ala136=)
n.58+1005C>G
n.86+738C>G
n.64+1005C>G
n.191+1061C>G
c.-120+1005C>G (n.-120+1005C>G)
c.-58+1005C>G (n.-58+1005C>G)
n.1241C>G
c.-893C>G (n.-893C>G)
n.582C>G
n.1076C>G
n.71+1005C>G
 gnomAD v4
10g.100988618C>TCA471268750TWNKc.408C>T (p.Ala136=)
n.58+1005C>T
n.86+738C>T
n.64+1005C>T
n.191+1061C>T
c.-120+1005C>T (n.-120+1005C>T)
c.-58+1005C>T (n.-58+1005C>T)
n.1241C>T
c.-893C>T (n.-893C>T)
n.582C>T
n.1076C>T
n.71+1005C>T
10g.100988619A>CCA471268751TWNKc.409A>C (p.Arg137=)
n.58+1006A>C
n.86+739A>C
n.64+1006A>C
n.191+1062A>C
c.-120+1006A>C (n.-120+1006A>C)
c.-58+1006A>C (n.-58+1006A>C)
n.1242A>C
c.-892A>C (n.-892A>C)
n.583A>C
n.1077A>C
n.71+1006A>C
10g.100988619A>GCA378207306TWNKc.409A>G (p.Arg137Gly)
n.58+1006A>G
n.86+739A>G
n.64+1006A>G
n.191+1062A>G
c.-120+1006A>G (n.-120+1006A>G)
c.-58+1006A>G (n.-58+1006A>G)
n.1242A>G
c.-892A>G (n.-892A>G)
n.583A>G
n.1077A>G
n.71+1006A>G
10g.100988619A>TCA378207307TWNKc.409A>T (p.Arg137Trp)
n.58+1006A>T
n.86+739A>T
n.64+1006A>T
n.191+1062A>T
c.-120+1006A>T (n.-120+1006A>T)
c.-58+1006A>T (n.-58+1006A>T)
n.1242A>T
c.-892A>T (n.-892A>T)
n.583A>T
n.1077A>T
n.71+1006A>T
10g.100988620G>ACA378207308TWNKc.410G>A (p.Arg137Lys)
n.58+1007G>A
n.86+740G>A
n.64+1007G>A
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c.-120+1007G>A (n.-120+1007G>A)
c.-58+1007G>A (n.-58+1007G>A)
n.1243G>A
c.-891G>A (n.-891G>A)
n.584G>A
n.1078G>A
n.71+1007G>A
10g.100988620G>CCA378207309TWNKc.410G>C (p.Arg137Thr)
n.58+1007G>C
n.86+740G>C
n.64+1007G>C
n.191+1063G>C
c.-120+1007G>C (n.-120+1007G>C)
c.-58+1007G>C (n.-58+1007G>C)
n.1243G>C
c.-891G>C (n.-891G>C)
n.584G>C
n.1078G>C
n.71+1007G>C
 dbSNP
10g.100988620G=CA1932018628TWNKc.410G= (p.Arg137=)
n.58+1007G=
n.86+740G=
n.64+1007G=
n.191+1063G=
c.-120+1007G= (n.-120+1007G=)
c.-58+1007G= (n.-58+1007G=)
n.1243G=
c.-891G= (n.-891G=)
n.584G=
n.1078G=
n.71+1007G=
10g.100988620G>TCA378207310TWNKc.410G>T (p.Arg137Met)
n.58+1007G>T
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n.64+1007G>T
n.191+1063G>T
c.-120+1007G>T (n.-120+1007G>T)
c.-58+1007G>T (n.-58+1007G>T)
n.1243G>T
c.-891G>T (n.-891G>T)
n.584G>T
n.1078G>T
n.71+1007G>T
10g.100988621G>ACA471268752TWNKc.411G>A (p.Arg137=)
n.58+1008G>A
n.86+741G>A
n.64+1008G>A
n.191+1064G>A
c.-120+1008G>A (n.-120+1008G>A)
c.-58+1008G>A (n.-58+1008G>A)
n.1244G>A
c.-890G>A (n.-890G>A)
n.585G>A
n.1079G>A
n.71+1008G>A
 COSMIC
10g.100988621G>CCA378207311TWNKc.411G>C (p.Arg137Ser)
n.58+1008G>C
n.86+741G>C
n.64+1008G>C
n.191+1064G>C
c.-120+1008G>C (n.-120+1008G>C)
c.-58+1008G>C (n.-58+1008G>C)
n.1244G>C
c.-890G>C (n.-890G>C)
n.585G>C
n.1079G>C
n.71+1008G>C
10g.100988621G>TCA378207312TWNKc.411G>T (p.Arg137Ser)
n.58+1008G>T
n.86+741G>T
n.64+1008G>T
n.191+1064G>T
c.-120+1008G>T (n.-120+1008G>T)
c.-58+1008G>T (n.-58+1008G>T)
n.1244G>T
c.-890G>T (n.-890G>T)
n.585G>T
n.1079G>T
n.71+1008G>T
10g.100988622G>ACA378207313TWNKc.412G>A (p.Glu138Lys)
n.58+1009G>A
n.86+742G>A
n.64+1009G>A
n.191+1065G>A
c.-120+1009G>A (n.-120+1009G>A)
c.-58+1009G>A (n.-58+1009G>A)
n.1245G>A
c.-889G>A (n.-889G>A)
n.586G>A
n.1080G>A
n.71+1009G>A
10g.100988622G>CCA378207314TWNKc.412G>C (p.Glu138Gln)
n.58+1009G>C
n.86+742G>C
n.64+1009G>C
n.191+1065G>C
c.-120+1009G>C (n.-120+1009G>C)
c.-58+1009G>C (n.-58+1009G>C)
n.1245G>C
c.-889G>C (n.-889G>C)
n.586G>C
n.1080G>C
n.71+1009G>C
10g.100988622G>TCA378207315TWNKc.412G>T (p.Glu138Ter)
n.58+1009G>T
n.86+742G>T
n.64+1009G>T
n.191+1065G>T
c.-120+1009G>T (n.-120+1009G>T)
c.-58+1009G>T (n.-58+1009G>T)
n.1245G>T
c.-889G>T (n.-889G>T)
n.586G>T
n.1080G>T
n.71+1009G>T
10g.100988623A=CA1932018631TWNKc.413A= (p.Glu138=)
n.58+1010A=
n.86+743A=
n.64+1010A=
n.191+1066A=
c.-120+1010A= (n.-120+1010A=)
c.-58+1010A= (n.-58+1010A=)
n.1246A=
c.-888A= (n.-888A=)
n.587A=
n.1081A=
n.71+1010A=
10g.100988623A>CCA378207316TWNKc.413A>C (p.Glu138Ala)
n.58+1010A>C
n.86+743A>C
n.64+1010A>C
n.191+1066A>C
c.-120+1010A>C (n.-120+1010A>C)
c.-58+1010A>C (n.-58+1010A>C)
n.1246A>C
c.-888A>C (n.-888A>C)
n.587A>C
n.1081A>C
n.71+1010A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988623A>GCA378207317TWNKc.413A>G (p.Glu138Gly)
n.58+1010A>G
n.86+743A>G
n.64+1010A>G
n.191+1066A>G
c.-120+1010A>G (n.-120+1010A>G)
c.-58+1010A>G (n.-58+1010A>G)
n.1246A>G
c.-888A>G (n.-888A>G)
n.587A>G
n.1081A>G
n.71+1010A>G
10g.100988623A>TCA378207318TWNKc.413A>T (p.Glu138Val)
n.58+1010A>T
n.86+743A>T
n.64+1010A>T
n.191+1066A>T
c.-120+1010A>T (n.-120+1010A>T)
c.-58+1010A>T (n.-58+1010A>T)
n.1246A>T
c.-888A>T (n.-888A>T)
n.587A>T
n.1081A>T
n.71+1010A>T
10g.100988624G>ACA471268755TWNKc.414G>A (p.Glu138=)
n.58+1011G>A
n.86+744G>A
n.64+1011G>A
n.191+1067G>A
c.-120+1011G>A (n.-120+1011G>A)
c.-58+1011G>A (n.-58+1011G>A)
n.1247G>A
c.-887G>A (n.-887G>A)
n.588G>A
n.1082G>A
n.71+1011G>A
 gnomAD v4
10g.100988624G>CCA378207320TWNKc.414G>C (p.Glu138Asp)
n.58+1011G>C
n.86+744G>C
n.64+1011G>C
n.191+1067G>C
c.-120+1011G>C (n.-120+1011G>C)
c.-58+1011G>C (n.-58+1011G>C)
n.1247G>C
c.-887G>C (n.-887G>C)
n.588G>C
n.1082G>C
n.71+1011G>C
10g.100988624G>TCA378207319TWNKc.414G>T (p.Glu138Asp)
n.58+1011G>T
n.86+744G>T
n.64+1011G>T
n.191+1067G>T
c.-120+1011G>T (n.-120+1011G>T)
c.-58+1011G>T (n.-58+1011G>T)
n.1247G>T
c.-887G>T (n.-887G>T)
n.588G>T
n.1082G>T
n.71+1011G>T
10g.100988625G>ACA378207321TWNKc.415G>A (p.Gly139Arg)
n.58+1012G>A
n.86+745G>A
n.64+1012G>A
n.191+1068G>A
c.-120+1012G>A (n.-120+1012G>A)
c.-58+1012G>A (n.-58+1012G>A)
n.1248G>A
c.-886G>A (n.-886G>A)
n.589G>A
n.1083G>A
n.71+1012G>A
10g.100988625G>CCA378207323TWNKc.415G>C (p.Gly139Arg)
n.58+1012G>C
n.86+745G>C
n.64+1012G>C
n.191+1068G>C
c.-120+1012G>C (n.-120+1012G>C)
c.-58+1012G>C (n.-58+1012G>C)
n.1248G>C
c.-886G>C (n.-886G>C)
n.589G>C
n.1083G>C
n.71+1012G>C
10g.100988625G>TCA378207322TWNKc.415G>T (p.Gly139Trp)
n.58+1012G>T
n.86+745G>T
n.64+1012G>T
n.191+1068G>T
c.-120+1012G>T (n.-120+1012G>T)
c.-58+1012G>T (n.-58+1012G>T)
n.1248G>T
c.-886G>T (n.-886G>T)
n.589G>T
n.1083G>T
n.71+1012G>T
10g.100988626G>ACA378207324TWNKc.416G>A (p.Gly139Glu)
n.58+1013G>A
n.86+746G>A
n.64+1013G>A
n.191+1069G>A
c.-120+1013G>A (n.-120+1013G>A)
c.-58+1013G>A (n.-58+1013G>A)
n.1249G>A
c.-885G>A (n.-885G>A)
n.590G>A
n.1084G>A
n.71+1013G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988626G>CCA378207326TWNKc.416G>C (p.Gly139Ala)
n.58+1013G>C
n.86+746G>C
n.64+1013G>C
n.191+1069G>C
c.-120+1013G>C (n.-120+1013G>C)
c.-58+1013G>C (n.-58+1013G>C)
n.1249G>C
c.-885G>C (n.-885G>C)
n.590G>C
n.1084G>C
n.71+1013G>C
10g.100988626G=CA1932018641TWNKc.416G= (p.Gly139=)
n.58+1013G=
n.86+746G=
n.64+1013G=
n.191+1069G=
c.-120+1013G= (n.-120+1013G=)
c.-58+1013G= (n.-58+1013G=)
n.1249G=
c.-885G= (n.-885G=)
n.590G=
n.1084G=
n.71+1013G=
10g.100988626G>TCA378207325TWNKc.416G>T (p.Gly139Val)
n.58+1013G>T
n.86+746G>T
n.64+1013G>T
n.191+1069G>T
c.-120+1013G>T (n.-120+1013G>T)
c.-58+1013G>T (n.-58+1013G>T)
n.1249G>T
c.-885G>T (n.-885G>T)
n.590G>T
n.1084G>T
n.71+1013G>T
 ClinVar COSMIC
10g.100988627G>ACA5653063TWNKc.417G>A (p.Gly139=)
n.58+1014G>A
n.86+747G>A
n.64+1014G>A
n.191+1070G>A
c.-120+1014G>A (n.-120+1014G>A)
c.-58+1014G>A (n.-58+1014G>A)
n.1250G>A
c.-884G>A (n.-884G>A)
n.591G>A
n.1085G>A
n.71+1014G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988627G>CCA471268757TWNKc.417G>C (p.Gly139=)
n.58+1014G>C
n.86+747G>C
n.64+1014G>C
n.191+1070G>C
c.-120+1014G>C (n.-120+1014G>C)
c.-58+1014G>C (n.-58+1014G>C)
n.1250G>C
c.-884G>C (n.-884G>C)
n.591G>C
n.1085G>C
n.71+1014G>C
10g.100988627G=CA1932018646TWNKc.417G= (p.Gly139=)
n.58+1014G=
n.86+747G=
n.64+1014G=
n.191+1070G=
c.-120+1014G= (n.-120+1014G=)
c.-58+1014G= (n.-58+1014G=)
n.1250G=
c.-884G= (n.-884G=)
n.591G=
n.1085G=
n.71+1014G=
10g.100988627G>TCA471268756TWNKc.417G>T (p.Gly139=)
n.58+1014G>T
n.86+747G>T
n.64+1014G>T
n.191+1070G>T
c.-120+1014G>T (n.-120+1014G>T)
c.-58+1014G>T (n.-58+1014G>T)
n.1250G>T
c.-884G>T (n.-884G>T)
n.591G>T
n.1085G>T
n.71+1014G>T
 ClinVar
10g.100988628T>ACA378207329TWNKc.418T>A (p.Phe140Ile)
n.59-1016T>A
n.86+748T>A
n.65-1016T>A
n.191+1071T>A
c.-119-1016T>A (n.-119-1016T>A)
c.-58+1015T>A (n.-58+1015T>A)
n.1251T>A
c.-883T>A (n.-883T>A)
n.592T>A
n.1086T>A
n.72-1016T>A
10g.100988628T>CCA378207327TWNKc.418T>C (p.Phe140Leu)
n.59-1016T>C
n.86+748T>C
n.65-1016T>C
n.191+1071T>C
c.-119-1016T>C (n.-119-1016T>C)
c.-58+1015T>C (n.-58+1015T>C)
n.1251T>C
c.-883T>C (n.-883T>C)
n.592T>C
n.1086T>C
n.72-1016T>C
 gnomAD v4
10g.100988628T>GCA378207328TWNKc.418T>G (p.Phe140Val)
n.59-1016T>G
n.86+748T>G
n.65-1016T>G
n.191+1071T>G
c.-119-1016T>G (n.-119-1016T>G)
c.-58+1015T>G (n.-58+1015T>G)
n.1251T>G
c.-883T>G (n.-883T>G)
n.592T>G
n.1086T>G
n.72-1016T>G

Number of alleles fetched