Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.100988521T>C | CA378206817 | TWNK | c.311T>C (p.Ile104Thr) n.58+908T>C n.86+641T>C n.64+908T>C n.191+964T>C c.-120+908T>C (n.-120+908T>C) c.-58+908T>C (n.-58+908T>C) n.1144T>C c.-990T>C (n.-990T>C) n.485T>C n.979T>C n.71+908T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.100988522T>A | CA471268644 | TWNK | c.312T>A (p.Ile104=) n.58+909T>A n.86+642T>A n.64+909T>A n.191+965T>A c.-120+909T>A (n.-120+909T>A) c.-58+909T>A (n.-58+909T>A) n.1145T>A c.-989T>A (n.-989T>A) n.486T>A n.980T>A n.71+909T>A | |
10 | g.100988522T>C | CA471268645 | TWNK | c.312T>C (p.Ile104=) n.58+909T>C n.86+642T>C n.64+909T>C n.191+965T>C c.-120+909T>C (n.-120+909T>C) c.-58+909T>C (n.-58+909T>C) n.1145T>C c.-989T>C (n.-989T>C) n.486T>C n.980T>C n.71+909T>C | |
10 | g.100988522T>G | CA378206821 | TWNK | c.312T>G (p.Ile104Met) n.58+909T>G n.86+642T>G n.64+909T>G n.191+965T>G c.-120+909T>G (n.-120+909T>G) c.-58+909T>G (n.-58+909T>G) n.1145T>G c.-989T>G (n.-989T>G) n.486T>G n.980T>G n.71+909T>G | |
10 | g.100988523G>A | CA378206823 | TWNK | c.313G>A (p.Asp105Asn) n.58+910G>A n.86+643G>A n.64+910G>A n.191+966G>A c.-120+910G>A (n.-120+910G>A) c.-58+910G>A (n.-58+910G>A) n.1146G>A c.-988G>A (n.-988G>A) n.487G>A n.981G>A n.71+910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.100988523G= | CA1932018382 | TWNK | c.313G= (p.Asp105=) n.58+910G= n.86+643G= n.64+910G= n.191+966G= c.-120+910G= (n.-120+910G=) c.-58+910G= (n.-58+910G=) n.1146G= c.-988G= (n.-988G=) n.487G= n.981G= n.71+910G= | |
10 | g.100988523G>T | CA378206827 | TWNK | c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.58+910G>T n.86+643G>T n.64+910G>T n.191+966G>T c.-120+910G>T (n.-120+910G>T) c.-58+910G>T (n.-58+910G>T) n.1146G>T c.-988G>T (n.-988G>T) n.487G>T n.981G>T n.71+910G>T | |
10 | g.100988524A>C | CA378206831 | TWNK | c.314A>C (p.Asp105Ala) n.58+911A>C n.86+644A>C n.64+911A>C n.191+967A>C c.-120+911A>C (n.-120+911A>C) c.-58+911A>C (n.-58+911A>C) n.1147A>C c.-987A>C (n.-987A>C) n.488A>C n.982A>C n.71+911A>C | |
10 | g.100988524A>G | CA378206832 | TWNK | c.314A>G (p.Asp105Gly) n.58+911A>G n.86+644A>G n.64+911A>G n.191+967A>G c.-120+911A>G (n.-120+911A>G) c.-58+911A>G (n.-58+911A>G) n.1147A>G c.-987A>G (n.-987A>G) n.488A>G n.982A>G n.71+911A>G | |
10 | g.100988524A>T | CA378206834 | TWNK | c.314A>T (p.Asp105Val) n.58+911A>T n.86+644A>T n.64+911A>T n.191+967A>T c.-120+911A>T (n.-120+911A>T) c.-58+911A>T (n.-58+911A>T) n.1147A>T c.-987A>T (n.-987A>T) n.488A>T n.982A>T n.71+911A>T | |
10 | g.100988525C>A | CA378206835 | TWNK | c.315C>A (p.Asp105Glu) n.58+912C>A n.86+645C>A n.64+912C>A n.191+968C>A c.-120+912C>A (n.-120+912C>A) c.-58+912C>A (n.-58+912C>A) n.1148C>A c.-986C>A (n.-986C>A) n.489C>A n.983C>A n.71+912C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.100988525C= | CA1932018386 | TWNK | c.315C= (p.Asp105=) n.58+912C= n.86+645C= n.64+912C= n.191+968C= c.-120+912C= (n.-120+912C=) c.-58+912C= (n.-58+912C=) n.1148C= c.-986C= (n.-986C=) n.489C= n.983C= n.71+912C= | |
10 | g.100988525C>G | CA378206836 | TWNK | c.315C>G (p.Asp105Glu) n.58+912C>G n.86+645C>G n.64+912C>G n.191+968C>G c.-120+912C>G (n.-120+912C>G) c.-58+912C>G (n.-58+912C>G) n.1148C>G c.-986C>G (n.-986C>G) n.489C>G n.983C>G n.71+912C>G | |
10 | g.100988525C>T | CA471268647 | TWNK | c.315C>T (p.Asp105=) n.58+912C>T n.86+645C>T n.64+912C>T n.191+968C>T c.-120+912C>T (n.-120+912C>T) c.-58+912C>T (n.-58+912C>T) n.1148C>T c.-986C>T (n.-986C>T) n.489C>T n.983C>T n.71+912C>T | |
10 | g.100988526A>C | CA378206841 | TWNK | c.316A>C (p.Lys106Gln) n.58+913A>C n.86+646A>C n.64+913A>C n.191+969A>C c.-120+913A>C (n.-120+913A>C) c.-58+913A>C (n.-58+913A>C) n.1149A>C c.-985A>C (n.-985A>C) n.490A>C n.984A>C n.71+913A>C | |
10 | g.100988526A>G | CA378206837 | TWNK | c.316A>G (p.Lys106Glu) n.58+913A>G n.86+646A>G n.64+913A>G n.191+969A>G c.-120+913A>G (n.-120+913A>G) c.-58+913A>G (n.-58+913A>G) n.1149A>G c.-985A>G (n.-985A>G) n.490A>G n.984A>G n.71+913A>G | |
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10 | g.100988527A>G | CA378206843 | TWNK | c.317A>G (p.Lys106Arg) n.58+914A>G n.86+647A>G n.64+914A>G n.191+970A>G c.-120+914A>G (n.-120+914A>G) c.-58+914A>G (n.-58+914A>G) n.1150A>G c.-984A>G (n.-984A>G) n.491A>G n.985A>G n.71+914A>G | |
10 | g.100988527A>T | CA378206845 | TWNK | c.317A>T (p.Lys106Met) n.58+914A>T n.86+647A>T n.64+914A>T n.191+970A>T c.-120+914A>T (n.-120+914A>T) c.-58+914A>T (n.-58+914A>T) n.1150A>T c.-984A>T (n.-984A>T) n.491A>T n.985A>T n.71+914A>T | |
10 | g.100988528G>A | CA471268651 | TWNK | c.318G>A (p.Lys106=) n.58+915G>A n.86+648G>A n.64+915G>A n.191+971G>A c.-120+915G>A (n.-120+915G>A) c.-58+915G>A (n.-58+915G>A) n.1151G>A c.-983G>A (n.-983G>A) n.492G>A n.986G>A n.71+915G>A | |
10 | g.100988528G>C | CA378206847 | TWNK | c.318G>C (p.Lys106Asn) n.58+915G>C n.86+648G>C n.64+915G>C n.191+971G>C c.-120+915G>C (n.-120+915G>C) c.-58+915G>C (n.-58+915G>C) n.1151G>C c.-983G>C (n.-983G>C) n.492G>C n.986G>C n.71+915G>C | |
10 | g.100988528G>T | CA378206849 | TWNK | c.318G>T (p.Lys106Asn) n.58+915G>T n.86+648G>T n.64+915G>T n.191+971G>T c.-120+915G>T (n.-120+915G>T) c.-58+915G>T (n.-58+915G>T) n.1151G>T c.-983G>T (n.-983G>T) n.492G>T n.986G>T n.71+915G>T | |
10 | g.100988529A>C | CA378206850 | TWNK | c.319A>C (p.Thr107Pro) n.58+916A>C n.86+649A>C n.64+916A>C n.191+972A>C c.-120+916A>C (n.-120+916A>C) c.-58+916A>C (n.-58+916A>C) n.1152A>C c.-982A>C (n.-982A>C) n.493A>C n.987A>C n.71+916A>C | |
10 | g.100988529A>G | CA378206851 | TWNK | c.319A>G (p.Thr107Ala) n.58+916A>G n.86+649A>G n.64+916A>G n.191+972A>G c.-120+916A>G (n.-120+916A>G) c.-58+916A>G (n.-58+916A>G) n.1152A>G c.-982A>G (n.-982A>G) n.493A>G n.987A>G n.71+916A>G | |
10 | g.100988529A>T | CA378206853 | TWNK | c.319A>T (p.Thr107Ser) n.58+916A>T n.86+649A>T n.64+916A>T n.191+972A>T c.-120+916A>T (n.-120+916A>T) c.-58+916A>T (n.-58+916A>T) n.1152A>T c.-982A>T (n.-982A>T) n.493A>T n.987A>T n.71+916A>T | |
10 | g.100988530C>A | CA378206855 | TWNK | c.320C>A (p.Thr107Asn) n.58+917C>A n.86+650C>A n.64+917C>A n.191+973C>A c.-120+917C>A (n.-120+917C>A) c.-58+917C>A (n.-58+917C>A) n.1153C>A c.-981C>A (n.-981C>A) n.494C>A n.988C>A n.71+917C>A | |
10 | g.100988530C= | CA1932018391 | TWNK | c.320C= (p.Thr107=) n.58+917C= n.86+650C= n.64+917C= n.191+973C= c.-120+917C= (n.-120+917C=) c.-58+917C= (n.-58+917C=) n.1153C= c.-981C= (n.-981C=) n.494C= n.988C= n.71+917C= | |
10 | g.100988530C>G | CA378206857 | TWNK | c.320C>G (p.Thr107Ser) n.58+917C>G n.86+650C>G n.64+917C>G n.191+973C>G c.-120+917C>G (n.-120+917C>G) c.-58+917C>G (n.-58+917C>G) n.1153C>G c.-981C>G (n.-981C>G) n.494C>G n.988C>G n.71+917C>G | |
10 | g.100988530C>T | CA378206859 | TWNK | c.320C>T (p.Thr107Ile) n.58+917C>T n.86+650C>T n.64+917C>T n.191+973C>T c.-120+917C>T (n.-120+917C>T) c.-58+917C>T (n.-58+917C>T) n.1153C>T c.-981C>T (n.-981C>T) n.494C>T n.988C>T n.71+917C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988531C>A | CA471268653 | TWNK | c.321C>A (p.Thr107=) n.58+918C>A n.86+651C>A n.64+918C>A n.191+974C>A c.-120+918C>A (n.-120+918C>A) c.-58+918C>A (n.-58+918C>A) n.1154C>A c.-980C>A (n.-980C>A) n.495C>A n.989C>A n.71+918C>A | |
10 | g.100988531C= | CA1932018397 | TWNK | c.321C= (p.Thr107=) n.58+918C= n.86+651C= n.64+918C= n.191+974C= c.-120+918C= (n.-120+918C=) c.-58+918C= (n.-58+918C=) n.1154C= c.-980C= (n.-980C=) n.495C= n.989C= n.71+918C= | |
10 | g.100988531C>G | CA471268654 | TWNK | c.321C>G (p.Thr107=) n.58+918C>G n.86+651C>G n.64+918C>G n.191+974C>G c.-120+918C>G (n.-120+918C>G) c.-58+918C>G (n.-58+918C>G) n.1154C>G c.-980C>G (n.-980C>G) n.495C>G n.989C>G n.71+918C>G | |
10 | g.100988531C>T | CA5653051 | TWNK | c.321C>T (p.Thr107=) n.58+918C>T n.86+651C>T n.64+918C>T n.191+974C>T c.-120+918C>T (n.-120+918C>T) c.-58+918C>T (n.-58+918C>T) n.1154C>T c.-980C>T (n.-980C>T) n.495C>T n.989C>T n.71+918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988532A= | CA1932018401 | TWNK | c.322A= (p.Thr108=) n.58+919A= n.86+652A= n.64+919A= n.191+975A= c.-120+919A= (n.-120+919A=) c.-58+919A= (n.-58+919A=) n.1155A= c.-979A= (n.-979A=) n.496A= n.990A= n.71+919A= | |
10 | g.100988532A>C | CA378206868 | TWNK | c.322A>C (p.Thr108Pro) n.58+919A>C n.86+652A>C n.64+919A>C n.191+975A>C c.-120+919A>C (n.-120+919A>C) c.-58+919A>C (n.-58+919A>C) n.1155A>C c.-979A>C (n.-979A>C) n.496A>C n.990A>C n.71+919A>C | |
10 | g.100988532A>G | CA378206866 | TWNK | c.322A>G (p.Thr108Ala) n.58+919A>G n.86+652A>G n.64+919A>G n.191+975A>G c.-120+919A>G (n.-120+919A>G) c.-58+919A>G (n.-58+919A>G) n.1155A>G c.-979A>G (n.-979A>G) n.496A>G n.990A>G n.71+919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988532A>T | CA378206862 | TWNK | c.322A>T (p.Thr108Ser) n.58+919A>T n.86+652A>T n.64+919A>T n.191+975A>T c.-120+919A>T (n.-120+919A>T) c.-58+919A>T (n.-58+919A>T) n.1155A>T c.-979A>T (n.-979A>T) n.496A>T n.990A>T n.71+919A>T | |
10 | g.100988533C>A | CA378206873 | TWNK | c.323C>A (p.Thr108Lys) n.58+920C>A n.86+653C>A n.64+920C>A n.191+976C>A c.-120+920C>A (n.-120+920C>A) c.-58+920C>A (n.-58+920C>A) n.1156C>A c.-978C>A (n.-978C>A) n.497C>A n.991C>A n.71+920C>A | |
10 | g.100988533C>G | CA378206870 | TWNK | c.323C>G (p.Thr108Arg) n.58+920C>G n.86+653C>G n.64+920C>G n.191+976C>G c.-120+920C>G (n.-120+920C>G) c.-58+920C>G (n.-58+920C>G) n.1156C>G c.-978C>G (n.-978C>G) n.497C>G n.991C>G n.71+920C>G | |
10 | g.100988533C>T | CA378206871 | TWNK | c.323C>T (p.Thr108Ile) n.58+920C>T n.86+653C>T n.64+920C>T n.191+976C>T c.-120+920C>T (n.-120+920C>T) c.-58+920C>T (n.-58+920C>T) n.1156C>T c.-978C>T (n.-978C>T) n.497C>T n.991C>T n.71+920C>T | |
10 | g.100988534A>C | CA471268656 | TWNK | c.324A>C (p.Thr108=) n.58+921A>C n.86+654A>C n.64+921A>C n.191+977A>C c.-120+921A>C (n.-120+921A>C) c.-58+921A>C (n.-58+921A>C) n.1157A>C c.-977A>C (n.-977A>C) n.498A>C n.992A>C n.71+921A>C | |
10 | g.100988534A>G | CA471268658 | TWNK | c.324A>G (p.Thr108=) n.58+921A>G n.86+654A>G n.64+921A>G n.191+977A>G c.-120+921A>G (n.-120+921A>G) c.-58+921A>G (n.-58+921A>G) n.1157A>G c.-977A>G (n.-977A>G) n.498A>G n.992A>G n.71+921A>G | |
10 | g.100988534A>T | CA471268660 | TWNK | c.324A>T (p.Thr108=) n.58+921A>T n.86+654A>T n.64+921A>T n.191+977A>T c.-120+921A>T (n.-120+921A>T) c.-58+921A>T (n.-58+921A>T) n.1157A>T c.-977A>T (n.-977A>T) n.498A>T n.992A>T n.71+921A>T | |
10 | g.100988535G>A | CA378206875 | TWNK | c.325G>A (p.Gly109Ser) n.58+922G>A n.86+655G>A n.64+922G>A n.191+978G>A c.-120+922G>A (n.-120+922G>A) c.-58+922G>A (n.-58+922G>A) n.1158G>A c.-976G>A (n.-976G>A) n.499G>A n.993G>A n.71+922G>A | dbSNP |
10 | g.100988535G>C | CA378206876 | TWNK | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.58+922G>C n.86+655G>C n.64+922G>C n.191+978G>C c.-120+922G>C (n.-120+922G>C) c.-58+922G>C (n.-58+922G>C) n.1158G>C c.-976G>C (n.-976G>C) n.499G>C n.993G>C n.71+922G>C | |
10 | g.100988535G= | CA1932018404 | TWNK | c.325G= (p.Gly109=) n.58+922G= n.86+655G= n.64+922G= n.191+978G= c.-120+922G= (n.-120+922G=) c.-58+922G= (n.-58+922G=) n.1158G= c.-976G= (n.-976G=) n.499G= n.993G= n.71+922G= | |
10 | g.100988535G>T | CA378206878 | TWNK | c.325G>T (p.Gly109Cys) n.58+922G>T n.86+655G>T n.64+922G>T n.191+978G>T c.-120+922G>T (n.-120+922G>T) c.-58+922G>T (n.-58+922G>T) n.1158G>T c.-976G>T (n.-976G>T) n.499G>T n.993G>T n.71+922G>T | |
10 | g.100988536G>A | CA378206880 | TWNK | c.326G>A (p.Gly109Asp) n.58+923G>A n.86+656G>A n.64+923G>A n.191+979G>A c.-120+923G>A (n.-120+923G>A) c.-58+923G>A (n.-58+923G>A) n.1159G>A c.-975G>A (n.-975G>A) n.500G>A n.994G>A n.71+923G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988536G>C | CA378206882 | TWNK | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.58+923G>C n.86+656G>C n.64+923G>C n.191+979G>C c.-120+923G>C (n.-120+923G>C) c.-58+923G>C (n.-58+923G>C) n.1159G>C c.-975G>C (n.-975G>C) n.500G>C n.994G>C n.71+923G>C | |
10 | g.100988536G>T | CA378206883 | TWNK | c.326G>T (p.Gly109Val) n.58+923G>T n.86+656G>T n.64+923G>T n.191+979G>T c.-120+923G>T (n.-120+923G>T) c.-58+923G>T (n.-58+923G>T) n.1159G>T c.-975G>T (n.-975G>T) n.500G>T n.994G>T n.71+923G>T | |
10 | g.100988537C>A | CA471268663 | TWNK | c.327C>A (p.Gly109=) n.58+924C>A n.86+657C>A n.64+924C>A n.191+980C>A c.-120+924C>A (n.-120+924C>A) c.-58+924C>A (n.-58+924C>A) n.1160C>A c.-974C>A (n.-974C>A) n.501C>A n.995C>A n.71+924C>A | |
10 | g.100988537C= | CA1932018406 | TWNK | c.327C= (p.Gly109=) n.58+924C= n.86+657C= n.64+924C= n.191+980C= c.-120+924C= (n.-120+924C=) c.-58+924C= (n.-58+924C=) n.1160C= c.-974C= (n.-974C=) n.501C= n.995C= n.71+924C= | |
10 | g.100988537C>G | CA471268665 | TWNK | c.327C>G (p.Gly109=) n.58+924C>G n.86+657C>G n.64+924C>G n.191+980C>G c.-120+924C>G (n.-120+924C>G) c.-58+924C>G (n.-58+924C>G) n.1160C>G c.-974C>G (n.-974C>G) n.501C>G n.995C>G n.71+924C>G | |
10 | g.100988537C>T | CA5653052 | TWNK | c.327C>T (p.Gly109=) n.58+924C>T n.86+657C>T n.64+924C>T n.191+980C>T c.-120+924C>T (n.-120+924C>T) c.-58+924C>T (n.-58+924C>T) n.1160C>T c.-974C>T (n.-974C>T) n.501C>T n.995C>T n.71+924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988538C>A | CA378206887 | TWNK | c.328C>A (p.His110Asn) n.58+925C>A n.86+658C>A n.64+925C>A n.191+981C>A c.-120+925C>A (n.-120+925C>A) c.-58+925C>A (n.-58+925C>A) n.1161C>A c.-973C>A (n.-973C>A) n.502C>A n.996C>A n.71+925C>A | |
10 | g.100988538C= | CA1932018409 | TWNK | c.328C= (p.His110=) n.58+925C= n.86+658C= n.64+925C= n.191+981C= c.-120+925C= (n.-120+925C=) c.-58+925C= (n.-58+925C=) n.1161C= c.-973C= (n.-973C=) n.502C= n.996C= n.71+925C= | |
10 | g.100988538C>G | CA378206890 | TWNK | c.328C>G (p.His110Asp) n.58+925C>G n.86+658C>G n.64+925C>G n.191+981C>G c.-120+925C>G (n.-120+925C>G) c.-58+925C>G (n.-58+925C>G) n.1161C>G c.-973C>G (n.-973C>G) n.502C>G n.996C>G n.71+925C>G | |
10 | g.100988538C>T | CA378206892 | TWNK | c.328C>T (p.His110Tyr) n.58+925C>T n.86+658C>T n.64+925C>T n.191+981C>T c.-120+925C>T (n.-120+925C>T) c.-58+925C>T (n.-58+925C>T) n.1161C>T c.-973C>T (n.-973C>T) n.502C>T n.996C>T n.71+925C>T | dbSNP |
10 | g.100988539A>C | CA378206900 | TWNK | c.329A>C (p.His110Pro) n.58+926A>C n.86+659A>C n.64+926A>C n.191+982A>C c.-120+926A>C (n.-120+926A>C) c.-58+926A>C (n.-58+926A>C) n.1162A>C c.-972A>C (n.-972A>C) n.503A>C n.997A>C n.71+926A>C | |
10 | g.100988539A>G | CA378206901 | TWNK | c.329A>G (p.His110Arg) n.58+926A>G n.86+659A>G n.64+926A>G n.191+982A>G c.-120+926A>G (n.-120+926A>G) c.-58+926A>G (n.-58+926A>G) n.1162A>G c.-972A>G (n.-972A>G) n.503A>G n.997A>G n.71+926A>G | dbSNP |
10 | g.100988539A>T | CA378206894 | TWNK | c.329A>T (p.His110Leu) n.58+926A>T n.86+659A>T n.64+926A>T n.191+982A>T c.-120+926A>T (n.-120+926A>T) c.-58+926A>T (n.-58+926A>T) n.1162A>T c.-972A>T (n.-972A>T) n.503A>T n.997A>T n.71+926A>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988540C>A | CA378206906 | TWNK | c.330C>A (p.His110Gln) n.58+927C>A n.86+660C>A n.64+927C>A n.191+983C>A c.-120+927C>A (n.-120+927C>A) c.-58+927C>A (n.-58+927C>A) n.1163C>A c.-971C>A (n.-971C>A) n.504C>A n.998C>A n.71+927C>A | |
10 | g.100988540C>G | CA378206907 | TWNK | c.330C>G (p.His110Gln) n.58+927C>G n.86+660C>G n.64+927C>G n.191+983C>G c.-120+927C>G (n.-120+927C>G) c.-58+927C>G (n.-58+927C>G) n.1163C>G c.-971C>G (n.-971C>G) n.504C>G n.998C>G n.71+927C>G | |
10 | g.100988540C>T | CA471268668 | TWNK | c.330C>T (p.His110=) n.58+927C>T n.86+660C>T n.64+927C>T n.191+983C>T c.-120+927C>T (n.-120+927C>T) c.-58+927C>T (n.-58+927C>T) n.1163C>T c.-971C>T (n.-971C>T) n.504C>T n.998C>T n.71+927C>T | |
10 | g.100988540_100988541delinsCT | CA1932018412 | TWNK | c.330_331delinsCT (p.His110=) n.58+927_58+928delinsCT n.86+660_86+661delinsCT n.64+927_64+928delinsCT n.191+983_191+984delinsCT c.-120+927_-120+928delinsCT (n.-120+927_-120+928delinsCT) c.-58+927_-58+928delinsCT (n.-58+927_-58+928delinsCT) n.1163_1164delinsCT c.-971_-970delinsCT (n.-971_-970delinsCT) n.504_505delinsCT n.998_999delinsCT n.71+927_71+928delinsCT | |
10 | g.100988541T>A | CA378206910 | TWNK | c.331T>A (p.Phe111Ile) n.58+928T>A n.86+661T>A n.64+928T>A n.191+984T>A c.-120+928T>A (n.-120+928T>A) c.-58+928T>A (n.-58+928T>A) n.1164T>A c.-970T>A (n.-970T>A) n.505T>A n.999T>A n.71+928T>A | |
10 | g.100988541T>C | CA378206913 | TWNK | c.331T>C (p.Phe111Leu) n.58+928T>C n.86+661T>C n.64+928T>C n.191+984T>C c.-120+928T>C (n.-120+928T>C) c.-58+928T>C (n.-58+928T>C) n.1164T>C c.-970T>C (n.-970T>C) n.505T>C n.999T>C n.71+928T>C | |
10 | g.100988541T>G | CA378206916 | TWNK | c.331T>G (p.Phe111Val) n.58+928T>G n.86+661T>G n.64+928T>G n.191+984T>G c.-120+928T>G (n.-120+928T>G) c.-58+928T>G (n.-58+928T>G) n.1164T>G c.-970T>G (n.-970T>G) n.505T>G n.999T>G n.71+928T>G | |
10 | g.100988543del | CA10576098 | TWNK | c.333del (p.Leu112SerfsTer3) n.58+930del n.86+663del n.64+930del n.191+986del c.-120+930del (n.-120+930del) c.-58+930del (n.-58+930del) n.1166del c.-968del (n.-968del) n.507del n.1001del n.71+930del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988542T>A | CA378206925 | TWNK | c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.58+929T>A n.86+662T>A n.64+929T>A n.191+985T>A c.-120+929T>A (n.-120+929T>A) c.-58+929T>A (n.-58+929T>A) n.1165T>A c.-969T>A (n.-969T>A) n.506T>A n.1000T>A n.71+929T>A | |
10 | g.100988542T>C | CA378206920 | TWNK | c.332T>C (p.Phe111Ser) n.58+929T>C n.86+662T>C n.64+929T>C n.191+985T>C c.-120+929T>C (n.-120+929T>C) c.-58+929T>C (n.-58+929T>C) n.1165T>C c.-969T>C (n.-969T>C) n.506T>C n.1000T>C n.71+929T>C | |
10 | g.100988542T>G | CA378206922 | TWNK | c.332T>G (p.Phe111Cys) n.58+929T>G n.86+662T>G n.64+929T>G n.191+985T>G c.-120+929T>G (n.-120+929T>G) c.-58+929T>G (n.-58+929T>G) n.1165T>G c.-969T>G (n.-969T>G) n.506T>G n.1000T>G n.71+929T>G | |
10 | g.100988543T>A | CA378206927 | TWNK | c.333T>A (p.Phe111Leu) n.58+930T>A n.86+663T>A n.64+930T>A n.191+986T>A c.-120+930T>A (n.-120+930T>A) c.-58+930T>A (n.-58+930T>A) n.1166T>A c.-968T>A (n.-968T>A) n.507T>A n.1001T>A n.71+930T>A | |
10 | g.100988543T>C | CA471268672 | TWNK | c.333T>C (p.Phe111=) n.58+930T>C n.86+663T>C n.64+930T>C n.191+986T>C c.-120+930T>C (n.-120+930T>C) c.-58+930T>C (n.-58+930T>C) n.1166T>C c.-968T>C (n.-968T>C) n.507T>C n.1001T>C n.71+930T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988543T>G | CA378206929 | TWNK | c.333T>G (p.Phe111Leu) n.58+930T>G n.86+663T>G n.64+930T>G n.191+986T>G c.-120+930T>G (n.-120+930T>G) c.-58+930T>G (n.-58+930T>G) n.1166T>G c.-968T>G (n.-968T>G) n.507T>G n.1001T>G n.71+930T>G | |
10 | g.100988543T= | CA1932018425 | TWNK | c.333T= (p.Phe111=) n.58+930T= n.86+663T= n.64+930T= n.191+986T= c.-120+930T= (n.-120+930T=) c.-58+930T= (n.-58+930T=) n.1166T= c.-968T= (n.-968T=) n.507T= n.1001T= n.71+930T= | |
10 | g.100988544C>A | CA378206931 | TWNK | c.334C>A (p.Leu112Ile) n.58+931C>A n.86+664C>A n.64+931C>A n.191+987C>A c.-120+931C>A (n.-120+931C>A) c.-58+931C>A (n.-58+931C>A) n.1167C>A c.-967C>A (n.-967C>A) n.508C>A n.1002C>A n.71+931C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988544C= | CA1932018432 | TWNK | c.334C= (p.Leu112=) n.58+931C= n.86+664C= n.64+931C= n.191+987C= c.-120+931C= (n.-120+931C=) c.-58+931C= (n.-58+931C=) n.1167C= c.-967C= (n.-967C=) n.508C= n.1002C= n.71+931C= | |
10 | g.100988544C>G | CA378206932 | TWNK | c.334C>G (p.Leu112Val) n.58+931C>G n.86+664C>G n.64+931C>G n.191+987C>G c.-120+931C>G (n.-120+931C>G) c.-58+931C>G (n.-58+931C>G) n.1167C>G c.-967C>G (n.-967C>G) n.508C>G n.1002C>G n.71+931C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988544C>T | CA378206933 | TWNK | c.334C>T (p.Leu112Phe) n.58+931C>T n.86+664C>T n.64+931C>T n.191+987C>T c.-120+931C>T (n.-120+931C>T) c.-58+931C>T (n.-58+931C>T) n.1167C>T c.-967C>T (n.-967C>T) n.508C>T n.1002C>T n.71+931C>T | |
10 | g.100988545T>A | CA378206938 | TWNK | c.335T>A (p.Leu112His) n.58+932T>A n.86+665T>A n.64+932T>A n.191+988T>A c.-120+932T>A (n.-120+932T>A) c.-58+932T>A (n.-58+932T>A) n.1168T>A c.-966T>A (n.-966T>A) n.509T>A n.1003T>A n.71+932T>A | |
10 | g.100988545T>C | CA378206941 | TWNK | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.58+932T>C n.86+665T>C n.64+932T>C n.191+988T>C c.-120+932T>C (n.-120+932T>C) c.-58+932T>C (n.-58+932T>C) n.1168T>C c.-966T>C (n.-966T>C) n.509T>C n.1003T>C n.71+932T>C | |
10 | g.100988545T>G | CA378206937 | TWNK | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.58+932T>G n.86+665T>G n.64+932T>G n.191+988T>G c.-120+932T>G (n.-120+932T>G) c.-58+932T>G (n.-58+932T>G) n.1168T>G c.-966T>G (n.-966T>G) n.509T>G n.1003T>G n.71+932T>G | |
10 | g.100988546C>A | CA471268673 | TWNK | c.336C>A (p.Leu112=) n.58+933C>A n.86+666C>A n.64+933C>A n.191+989C>A c.-120+933C>A (n.-120+933C>A) c.-58+933C>A (n.-58+933C>A) n.1169C>A c.-965C>A (n.-965C>A) n.510C>A n.1004C>A n.71+933C>A | |
10 | g.100988546C>G | CA471268674 | TWNK | c.336C>G (p.Leu112=) n.58+933C>G n.86+666C>G n.64+933C>G n.191+989C>G c.-120+933C>G (n.-120+933C>G) c.-58+933C>G (n.-58+933C>G) n.1169C>G c.-965C>G (n.-965C>G) n.510C>G n.1004C>G n.71+933C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988546C>T | CA471268675 | TWNK | c.336C>T (p.Leu112=) n.58+933C>T n.86+666C>T n.64+933C>T n.191+989C>T c.-120+933C>T (n.-120+933C>T) c.-58+933C>T (n.-58+933C>T) n.1169C>T c.-965C>T (n.-965C>T) n.510C>T n.1004C>T n.71+933C>T | |
10 | g.100988547T>A | CA378206944 | TWNK | c.337T>A (p.Cys113Ser) n.58+934T>A n.86+667T>A n.64+934T>A n.191+990T>A c.-120+934T>A (n.-120+934T>A) c.-58+934T>A (n.-58+934T>A) n.1170T>A c.-964T>A (n.-964T>A) n.511T>A n.1005T>A n.71+934T>A | |
10 | g.100988547T>C | CA378206946 | TWNK | c.337T>C (p.Cys113Arg) n.58+934T>C n.86+667T>C n.64+934T>C n.191+990T>C c.-120+934T>C (n.-120+934T>C) c.-58+934T>C (n.-58+934T>C) n.1170T>C c.-964T>C (n.-964T>C) n.511T>C n.1005T>C n.71+934T>C | |
10 | g.100988547T>G | CA378206945 | TWNK | c.337T>G (p.Cys113Gly) n.58+934T>G n.86+667T>G n.64+934T>G n.191+990T>G c.-120+934T>G (n.-120+934T>G) c.-58+934T>G (n.-58+934T>G) n.1170T>G c.-964T>G (n.-964T>G) n.511T>G n.1005T>G n.71+934T>G | |
10 | g.100988548G>A | CA378206947 | TWNK | c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.58+935G>A n.86+668G>A n.64+935G>A n.191+991G>A c.-120+935G>A (n.-120+935G>A) c.-58+935G>A (n.-58+935G>A) n.1171G>A c.-963G>A (n.-963G>A) n.512G>A n.1006G>A n.71+935G>A | |
10 | g.100988548G>C | CA320131 | TWNK | c.338G>C (p.Cys113Ser) n.58+935G>C n.86+668G>C n.64+935G>C n.191+991G>C c.-120+935G>C (n.-120+935G>C) c.-58+935G>C (n.-58+935G>C) n.1171G>C c.-963G>C (n.-963G>C) n.512G>C n.1006G>C n.71+935G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988548G= | CA1932018442 | TWNK | c.338G= (p.Cys113=) n.58+935G= n.86+668G= n.64+935G= n.191+991G= c.-120+935G= (n.-120+935G=) c.-58+935G= (n.-58+935G=) n.1171G= c.-963G= (n.-963G=) n.512G= n.1006G= n.71+935G= | |
10 | g.100988548G>T | CA378206948 | TWNK | c.338G>T (p.Cys113Phe) n.58+935G>T n.86+668G>T n.64+935G>T n.191+991G>T c.-120+935G>T (n.-120+935G>T) c.-58+935G>T (n.-58+935G>T) n.1171G>T c.-963G>T (n.-963G>T) n.512G>T n.1006G>T n.71+935G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988549C>A | CA378206949 | TWNK | c.339C>A (p.Cys113Ter) n.58+936C>A n.86+669C>A n.64+936C>A n.191+992C>A c.-120+936C>A (n.-120+936C>A) c.-58+936C>A (n.-58+936C>A) n.1172C>A c.-962C>A (n.-962C>A) n.513C>A n.1007C>A n.71+936C>A | |
10 | g.100988549C= | CA1932018445 | TWNK | c.339C= (p.Cys113=) n.58+936C= n.86+669C= n.64+936C= n.191+992C= c.-120+936C= (n.-120+936C=) c.-58+936C= (n.-58+936C=) n.1172C= c.-962C= (n.-962C=) n.513C= n.1007C= n.71+936C= | |
10 | g.100988549C>G | CA378206950 | TWNK | c.339C>G (p.Cys113Trp) n.58+936C>G n.86+669C>G n.64+936C>G n.191+992C>G c.-120+936C>G (n.-120+936C>G) c.-58+936C>G (n.-58+936C>G) n.1172C>G c.-962C>G (n.-962C>G) n.513C>G n.1007C>G n.71+936C>G | |
10 | g.100988549C>T | CA471268677 | TWNK | c.339C>T (p.Cys113=) n.58+936C>T n.86+669C>T n.64+936C>T n.191+992C>T c.-120+936C>T (n.-120+936C>T) c.-58+936C>T (n.-58+936C>T) n.1172C>T c.-962C>T (n.-962C>T) n.513C>T n.1007C>T n.71+936C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988550A= | CA1932018452 | TWNK | c.340A= (p.Met114=) n.58+937A= n.86+670A= n.64+937A= n.191+993A= c.-120+937A= (n.-120+937A=) c.-58+937A= (n.-58+937A=) n.1173A= c.-961A= (n.-961A=) n.514A= n.1008A= n.71+937A= | |
10 | g.100988550A>C | CA378206952 | TWNK | c.340A>C (p.Met114Leu) n.58+937A>C n.86+670A>C n.64+937A>C n.191+993A>C c.-120+937A>C (n.-120+937A>C) c.-58+937A>C (n.-58+937A>C) n.1173A>C c.-961A>C (n.-961A>C) n.514A>C n.1008A>C n.71+937A>C | |
10 | g.100988550A>G | CA378206955 | TWNK | c.340A>G (p.Met114Val) n.58+937A>G n.86+670A>G n.64+937A>G n.191+993A>G c.-120+937A>G (n.-120+937A>G) c.-58+937A>G (n.-58+937A>G) n.1173A>G c.-961A>G (n.-961A>G) n.514A>G n.1008A>G n.71+937A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988550A>T | CA325441 | TWNK | c.340A>T (p.Met114Leu) n.58+937A>T n.86+670A>T n.64+937A>T n.191+993A>T c.-120+937A>T (n.-120+937A>T) c.-58+937A>T (n.-58+937A>T) n.1173A>T c.-961A>T (n.-961A>T) n.514A>T n.1008A>T n.71+937A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988551T>A | CA378206963 | TWNK | c.341T>A (p.Met114Lys) n.58+938T>A n.86+671T>A n.64+938T>A n.191+994T>A c.-120+938T>A (n.-120+938T>A) c.-58+938T>A (n.-58+938T>A) n.1174T>A c.-960T>A (n.-960T>A) n.515T>A n.1009T>A n.71+938T>A | |
10 | g.100988551T>C | CA378206965 | TWNK | c.341T>C (p.Met114Thr) n.58+938T>C n.86+671T>C n.64+938T>C n.191+994T>C c.-120+938T>C (n.-120+938T>C) c.-58+938T>C (n.-58+938T>C) n.1174T>C c.-960T>C (n.-960T>C) n.515T>C n.1009T>C n.71+938T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988551T>G | CA5653053 | TWNK | c.341T>G (p.Met114Arg) n.58+938T>G n.86+671T>G n.64+938T>G n.191+994T>G c.-120+938T>G (n.-120+938T>G) c.-58+938T>G (n.-58+938T>G) n.1174T>G c.-960T>G (n.-960T>G) n.515T>G n.1009T>G n.71+938T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988551T= | CA1932018457 | TWNK | c.341T= (p.Met114=) n.58+938T= n.86+671T= n.64+938T= n.191+994T= c.-120+938T= (n.-120+938T=) c.-58+938T= (n.-58+938T=) n.1174T= c.-960T= (n.-960T=) n.515T= n.1009T= n.71+938T= | |
10 | g.100988552G>A | CA378206972 | TWNK | c.342G>A (p.Met114Ile) n.58+939G>A n.86+672G>A n.64+939G>A n.191+995G>A c.-120+939G>A (n.-120+939G>A) c.-58+939G>A (n.-58+939G>A) n.1175G>A c.-959G>A (n.-959G>A) n.516G>A n.1010G>A n.71+939G>A | |
10 | g.100988552G>C | CA378206971 | TWNK | c.342G>C (p.Met114Ile) n.58+939G>C n.86+672G>C n.64+939G>C n.191+995G>C c.-120+939G>C (n.-120+939G>C) c.-58+939G>C (n.-58+939G>C) n.1175G>C c.-959G>C (n.-959G>C) n.516G>C n.1010G>C n.71+939G>C | |
10 | g.100988552G>T | CA378206970 | TWNK | c.342G>T (p.Met114Ile) n.58+939G>T n.86+672G>T n.64+939G>T n.191+995G>T c.-120+939G>T (n.-120+939G>T) c.-58+939G>T (n.-58+939G>T) n.1175G>T c.-959G>T (n.-959G>T) n.516G>T n.1010G>T n.71+939G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988553A= | CA1932018461 | TWNK | c.343A= (p.Thr115=) n.58+940A= n.86+673A= n.64+940A= n.191+996A= c.-120+940A= (n.-120+940A=) c.-58+940A= (n.-58+940A=) n.1176A= c.-958A= (n.-958A=) n.517A= n.1011A= n.71+940A= | |
10 | g.100988553A>C | CA378206975 | TWNK | c.343A>C (p.Thr115Pro) n.58+940A>C n.86+673A>C n.64+940A>C n.191+996A>C c.-120+940A>C (n.-120+940A>C) c.-58+940A>C (n.-58+940A>C) n.1176A>C c.-958A>C (n.-958A>C) n.517A>C n.1011A>C n.71+940A>C | |
10 | g.100988553A>G | CA378206976 | TWNK | c.343A>G (p.Thr115Ala) n.58+940A>G n.86+673A>G n.64+940A>G n.191+996A>G c.-120+940A>G (n.-120+940A>G) c.-58+940A>G (n.-58+940A>G) n.1176A>G c.-958A>G (n.-958A>G) n.517A>G n.1011A>G n.71+940A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988553A>T | CA378206979 | TWNK | c.343A>T (p.Thr115Ser) n.58+940A>T n.86+673A>T n.64+940A>T n.191+996A>T c.-120+940A>T (n.-120+940A>T) c.-58+940A>T (n.-58+940A>T) n.1176A>T c.-958A>T (n.-958A>T) n.517A>T n.1011A>T n.71+940A>T | |
10 | g.100988554C>A | CA378206982 | TWNK | c.344C>A (p.Thr115Asn) n.58+941C>A n.86+674C>A n.64+941C>A n.191+997C>A c.-120+941C>A (n.-120+941C>A) c.-58+941C>A (n.-58+941C>A) n.1177C>A c.-957C>A (n.-957C>A) n.518C>A n.1012C>A n.71+941C>A | |
10 | g.100988554C>G | CA378206985 | TWNK | c.344C>G (p.Thr115Ser) n.58+941C>G n.86+674C>G n.64+941C>G n.191+997C>G c.-120+941C>G (n.-120+941C>G) c.-58+941C>G (n.-58+941C>G) n.1177C>G c.-957C>G (n.-957C>G) n.518C>G n.1012C>G n.71+941C>G | |
10 | g.100988554C>T | CA378206986 | TWNK | c.344C>T (p.Thr115Ile) n.58+941C>T n.86+674C>T n.64+941C>T n.191+997C>T c.-120+941C>T (n.-120+941C>T) c.-58+941C>T (n.-58+941C>T) n.1177C>T c.-957C>T (n.-957C>T) n.518C>T n.1012C>T n.71+941C>T | |
10 | g.100988555C>A | CA471268681 | TWNK | c.345C>A (p.Thr115=) n.58+942C>A n.86+675C>A n.64+942C>A n.191+998C>A c.-120+942C>A (n.-120+942C>A) c.-58+942C>A (n.-58+942C>A) n.1178C>A c.-956C>A (n.-956C>A) n.519C>A n.1013C>A n.71+942C>A | |
10 | g.100988555C= | CA1932018471 | TWNK | c.345C= (p.Thr115=) n.58+942C= n.86+675C= n.64+942C= n.191+998C= c.-120+942C= (n.-120+942C=) c.-58+942C= (n.-58+942C=) n.1178C= c.-956C= (n.-956C=) n.519C= n.1013C= n.71+942C= | |
10 | g.100988555C>G | CA471268682 | TWNK | c.345C>G (p.Thr115=) n.58+942C>G n.86+675C>G n.64+942C>G n.191+998C>G c.-120+942C>G (n.-120+942C>G) c.-58+942C>G (n.-58+942C>G) n.1178C>G c.-956C>G (n.-956C>G) n.519C>G n.1013C>G n.71+942C>G | |
10 | g.100988555C>T | CA471268683 | TWNK | c.345C>T (p.Thr115=) n.58+942C>T n.86+675C>T n.64+942C>T n.191+998C>T c.-120+942C>T (n.-120+942C>T) c.-58+942C>T (n.-58+942C>T) n.1178C>T c.-956C>T (n.-956C>T) n.519C>T n.1013C>T n.71+942C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988556A>C | CA378206990 | TWNK | c.346A>C (p.Ser116Arg) n.58+943A>C n.86+676A>C n.64+943A>C n.191+999A>C c.-120+943A>C (n.-120+943A>C) c.-58+943A>C (n.-58+943A>C) n.1179A>C c.-955A>C (n.-955A>C) n.520A>C n.1014A>C n.71+943A>C | |
10 | g.100988556A>G | CA378206991 | TWNK | c.346A>G (p.Ser116Gly) n.58+943A>G n.86+676A>G n.64+943A>G n.191+999A>G c.-120+943A>G (n.-120+943A>G) c.-58+943A>G (n.-58+943A>G) n.1179A>G c.-955A>G (n.-955A>G) n.520A>G n.1014A>G n.71+943A>G | |
10 | g.100988556A>T | CA378206993 | TWNK | c.346A>T (p.Ser116Cys) n.58+943A>T n.86+676A>T n.64+943A>T n.191+999A>T c.-120+943A>T (n.-120+943A>T) c.-58+943A>T (n.-58+943A>T) n.1179A>T c.-955A>T (n.-955A>T) n.520A>T n.1014A>T n.71+943A>T | |
10 | g.100988557G>A | CA378206997 | TWNK | c.347G>A (p.Ser116Asn) n.58+944G>A n.86+677G>A n.64+944G>A n.191+1000G>A c.-120+944G>A (n.-120+944G>A) c.-58+944G>A (n.-58+944G>A) n.1180G>A c.-954G>A (n.-954G>A) n.521G>A n.1015G>A n.71+944G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988557G>C | CA378207004 | TWNK | c.347G>C (p.Ser116Thr) n.58+944G>C n.86+677G>C n.64+944G>C n.191+1000G>C c.-120+944G>C (n.-120+944G>C) c.-58+944G>C (n.-58+944G>C) n.1180G>C c.-954G>C (n.-954G>C) n.521G>C n.1015G>C n.71+944G>C | |
10 | g.100988557G>T | CA378207007 | TWNK | c.347G>T (p.Ser116Ile) n.58+944G>T n.86+677G>T n.64+944G>T n.191+1000G>T c.-120+944G>T (n.-120+944G>T) c.-58+944G>T (n.-58+944G>T) n.1180G>T c.-954G>T (n.-954G>T) n.521G>T n.1015G>T n.71+944G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988558C>A | CA378207013 | TWNK | c.348C>A (p.Ser116Arg) n.58+945C>A n.86+678C>A n.64+945C>A n.191+1001C>A c.-120+945C>A (n.-120+945C>A) c.-58+945C>A (n.-58+945C>A) n.1181C>A c.-953C>A (n.-953C>A) n.522C>A n.1016C>A n.71+945C>A | |
10 | g.100988558C>G | CA378207010 | TWNK | c.348C>G (p.Ser116Arg) n.58+945C>G n.86+678C>G n.64+945C>G n.191+1001C>G c.-120+945C>G (n.-120+945C>G) c.-58+945C>G (n.-58+945C>G) n.1181C>G c.-953C>G (n.-953C>G) n.522C>G n.1016C>G n.71+945C>G | |
10 | g.100988558C>T | CA471268687 | TWNK | c.348C>T (p.Ser116=) n.58+945C>T n.86+678C>T n.64+945C>T n.191+1001C>T c.-120+945C>T (n.-120+945C>T) c.-58+945C>T (n.-58+945C>T) n.1181C>T c.-953C>T (n.-953C>T) n.522C>T n.1016C>T n.71+945C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988559C>A | CA378207018 | TWNK | c.349C>A (p.Leu117Ile) n.58+946C>A n.86+679C>A n.64+946C>A n.191+1002C>A c.-120+946C>A (n.-120+946C>A) c.-58+946C>A (n.-58+946C>A) n.1182C>A c.-952C>A (n.-952C>A) n.523C>A n.1017C>A n.71+946C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988559C>G | CA378207020 | TWNK | c.349C>G (p.Leu117Val) n.58+946C>G n.86+679C>G n.64+946C>G n.191+1002C>G c.-120+946C>G (n.-120+946C>G) c.-58+946C>G (n.-58+946C>G) n.1182C>G c.-952C>G (n.-952C>G) n.523C>G n.1017C>G n.71+946C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988559C>T | CA471268688 | TWNK | c.349C>T (p.Leu117=) n.58+946C>T n.86+679C>T n.64+946C>T n.191+1002C>T c.-120+946C>T (n.-120+946C>T) c.-58+946C>T (n.-58+946C>T) n.1182C>T c.-952C>T (n.-952C>T) n.523C>T n.1017C>T n.71+946C>T | |
10 | g.100988560T>A | CA378207022 | TWNK | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.58+947T>A n.86+680T>A n.64+947T>A n.191+1003T>A c.-120+947T>A (n.-120+947T>A) c.-58+947T>A (n.-58+947T>A) n.1183T>A c.-951T>A (n.-951T>A) n.524T>A n.1018T>A n.71+947T>A | |
10 | g.100988560T>C | CA378207023 | TWNK | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.58+947T>C n.86+680T>C n.64+947T>C n.191+1003T>C c.-120+947T>C (n.-120+947T>C) c.-58+947T>C (n.-58+947T>C) n.1183T>C c.-951T>C (n.-951T>C) n.524T>C n.1018T>C n.71+947T>C | |
10 | g.100988560T>G | CA378207026 | TWNK | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.58+947T>G n.86+680T>G n.64+947T>G n.191+1003T>G c.-120+947T>G (n.-120+947T>G) c.-58+947T>G (n.-58+947T>G) n.1183T>G c.-951T>G (n.-951T>G) n.524T>G n.1018T>G n.71+947T>G | |
10 | g.100988561A>C | CA471268694 | TWNK | c.351A>C (p.Leu117=) n.58+948A>C n.86+681A>C n.64+948A>C n.191+1004A>C c.-120+948A>C (n.-120+948A>C) c.-58+948A>C (n.-58+948A>C) n.1184A>C c.-950A>C (n.-950A>C) n.525A>C n.1019A>C n.71+948A>C | |
10 | g.100988561A>G | CA471268692 | TWNK | c.351A>G (p.Leu117=) n.58+948A>G n.86+681A>G n.64+948A>G n.191+1004A>G c.-120+948A>G (n.-120+948A>G) c.-58+948A>G (n.-58+948A>G) n.1184A>G c.-950A>G (n.-950A>G) n.525A>G n.1019A>G n.71+948A>G | |
10 | g.100988561A>T | CA471268691 | TWNK | c.351A>T (p.Leu117=) n.58+948A>T n.86+681A>T n.64+948A>T n.191+1004A>T c.-120+948A>T (n.-120+948A>T) c.-58+948A>T (n.-58+948A>T) n.1184A>T c.-950A>T (n.-950A>T) n.525A>T n.1019A>T n.71+948A>T | |
10 | g.100988562G>A | CA378207037 | TWNK | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.58+949G>A n.86+682G>A n.64+949G>A n.191+1005G>A c.-120+949G>A (n.-120+949G>A) c.-58+949G>A (n.-58+949G>A) n.1185G>A c.-949G>A (n.-949G>A) n.526G>A n.1020G>A n.71+949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988562G>C | CA378207035 | TWNK | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.58+949G>C n.86+682G>C n.64+949G>C n.191+1005G>C c.-120+949G>C (n.-120+949G>C) c.-58+949G>C (n.-58+949G>C) n.1185G>C c.-949G>C (n.-949G>C) n.526G>C n.1020G>C n.71+949G>C | |
10 | g.100988562G= | CA1932018481 | TWNK | c.352G= (p.Ala118=) n.58+949G= n.86+682G= n.64+949G= n.191+1005G= c.-120+949G= (n.-120+949G=) c.-58+949G= (n.-58+949G=) n.1185G= c.-949G= (n.-949G=) n.526G= n.1020G= n.71+949G= | |
10 | g.100988562G>T | CA378207030 | TWNK | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.58+949G>T n.86+682G>T n.64+949G>T n.191+1005G>T c.-120+949G>T (n.-120+949G>T) c.-58+949G>T (n.-58+949G>T) n.1185G>T c.-949G>T (n.-949G>T) n.526G>T n.1020G>T n.71+949G>T | |
10 | g.100988563C>A | CA5653054 | TWNK | c.353C>A (p.Ala118Glu) n.58+950C>A n.86+683C>A n.64+950C>A n.191+1006C>A c.-120+950C>A (n.-120+950C>A) c.-58+950C>A (n.-58+950C>A) n.1186C>A c.-948C>A (n.-948C>A) n.527C>A n.1021C>A n.71+950C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988563C= | CA1932018487 | TWNK | c.353C= (p.Ala118=) n.58+950C= n.86+683C= n.64+950C= n.191+1006C= c.-120+950C= (n.-120+950C=) c.-58+950C= (n.-58+950C=) n.1186C= c.-948C= (n.-948C=) n.527C= n.1021C= n.71+950C= | |
10 | g.100988563C>G | CA378207042 | TWNK | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.58+950C>G n.86+683C>G n.64+950C>G n.191+1006C>G c.-120+950C>G (n.-120+950C>G) c.-58+950C>G (n.-58+950C>G) n.1186C>G c.-948C>G (n.-948C>G) n.527C>G n.1021C>G n.71+950C>G | |
10 | g.100988563C>T | CA378207044 | TWNK | c.353C>T (p.Ala118Val) n.58+950C>T n.86+683C>T n.64+950C>T n.191+1006C>T c.-120+950C>T (n.-120+950C>T) c.-58+950C>T (n.-58+950C>T) n.1186C>T c.-948C>T (n.-948C>T) n.527C>T n.1021C>T n.71+950C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988564A>C | CA471268695 | TWNK | c.354A>C (p.Ala118=) n.58+951A>C n.86+684A>C n.64+951A>C n.191+1007A>C c.-120+951A>C (n.-120+951A>C) c.-58+951A>C (n.-58+951A>C) n.1187A>C c.-947A>C (n.-947A>C) n.528A>C n.1022A>C n.71+951A>C | |
10 | g.100988564A>G | CA471268696 | TWNK | c.354A>G (p.Ala118=) n.58+951A>G n.86+684A>G n.64+951A>G n.191+1007A>G c.-120+951A>G (n.-120+951A>G) c.-58+951A>G (n.-58+951A>G) n.1187A>G c.-947A>G (n.-947A>G) n.528A>G n.1022A>G n.71+951A>G | |
10 | g.100988564A>T | CA471268697 | TWNK | c.354A>T (p.Ala118=) n.58+951A>T n.86+684A>T n.64+951A>T n.191+1007A>T c.-120+951A>T (n.-120+951A>T) c.-58+951A>T (n.-58+951A>T) n.1187A>T c.-947A>T (n.-947A>T) n.528A>T n.1022A>T n.71+951A>T | |
10 | g.100988565G>A | CA378207047 | TWNK | c.355G>A (p.Glu119Lys) n.58+952G>A n.86+685G>A n.64+952G>A n.191+1008G>A c.-120+952G>A (n.-120+952G>A) c.-58+952G>A (n.-58+952G>A) n.1188G>A c.-946G>A (n.-946G>A) n.529G>A n.1023G>A n.71+952G>A | dbSNP |
10 | g.100988565G>C | CA378207049 | TWNK | c.355G>C (p.Glu119Gln) n.58+952G>C n.86+685G>C n.64+952G>C n.191+1008G>C c.-120+952G>C (n.-120+952G>C) c.-58+952G>C (n.-58+952G>C) n.1188G>C c.-946G>C (n.-946G>C) n.529G>C n.1023G>C n.71+952G>C | |
10 | g.100988565G= | CA1932018494 | TWNK | c.355G= (p.Glu119=) n.58+952G= n.86+685G= n.64+952G= n.191+1008G= c.-120+952G= (n.-120+952G=) c.-58+952G= (n.-58+952G=) n.1188G= c.-946G= (n.-946G=) n.529G= n.1023G= n.71+952G= | |
10 | g.100988565G>T | CA378207051 | TWNK | c.355G>T (p.Glu119Ter) n.58+952G>T n.86+685G>T n.64+952G>T n.191+1008G>T c.-120+952G>T (n.-120+952G>T) c.-58+952G>T (n.-58+952G>T) n.1188G>T c.-946G>T (n.-946G>T) n.529G>T n.1023G>T n.71+952G>T | |
10 | g.100988566A>C | CA378207055 | TWNK | c.356A>C (p.Glu119Ala) n.58+953A>C n.86+686A>C n.64+953A>C n.191+1009A>C c.-120+953A>C (n.-120+953A>C) c.-58+953A>C (n.-58+953A>C) n.1189A>C c.-945A>C (n.-945A>C) n.530A>C n.1024A>C n.71+953A>C | |
10 | g.100988566A>G | CA378207061 | TWNK | c.356A>G (p.Glu119Gly) n.58+953A>G n.86+686A>G n.64+953A>G n.191+1009A>G c.-120+953A>G (n.-120+953A>G) c.-58+953A>G (n.-58+953A>G) n.1189A>G c.-945A>G (n.-945A>G) n.530A>G n.1024A>G n.71+953A>G | |
10 | g.100988566A>T | CA378207058 | TWNK | c.356A>T (p.Glu119Val) n.58+953A>T n.86+686A>T n.64+953A>T n.191+1009A>T c.-120+953A>T (n.-120+953A>T) c.-58+953A>T (n.-58+953A>T) n.1189A>T c.-945A>T (n.-945A>T) n.530A>T n.1024A>T n.71+953A>T | |
10 | g.100988567A= | CA1932018499 | TWNK | c.357A= (p.Glu119=) n.58+954A= n.86+687A= n.64+954A= n.191+1010A= c.-120+954A= (n.-120+954A=) c.-58+954A= (n.-58+954A=) n.1190A= c.-944A= (n.-944A=) n.531A= n.1025A= n.71+954A= | |
10 | g.100988567A>C | CA378207064 | TWNK | c.357A>C (p.Glu119Asp) n.58+954A>C n.86+687A>C n.64+954A>C n.191+1010A>C c.-120+954A>C (n.-120+954A>C) c.-58+954A>C (n.-58+954A>C) n.1190A>C c.-944A>C (n.-944A>C) n.531A>C n.1025A>C n.71+954A>C | |
10 | g.100988567A>G | CA471268698 | TWNK | c.357A>G (p.Glu119=) n.58+954A>G n.86+687A>G n.64+954A>G n.191+1010A>G c.-120+954A>G (n.-120+954A>G) c.-58+954A>G (n.-58+954A>G) n.1190A>G c.-944A>G (n.-944A>G) n.531A>G n.1025A>G n.71+954A>G | dbSNP |
10 | g.100988567A>T | CA378207066 | TWNK | c.357A>T (p.Glu119Asp) n.58+954A>T n.86+687A>T n.64+954A>T n.191+1010A>T c.-120+954A>T (n.-120+954A>T) c.-58+954A>T (n.-58+954A>T) n.1190A>T c.-944A>T (n.-944A>T) n.531A>T n.1025A>T n.71+954A>T | |
10 | g.100988567_100988568delinsAG | CA1932018504 | TWNK | c.357_358delinsAG (p.Glu119=) n.58+954_58+955delinsAG n.86+687_86+688delinsAG n.64+954_64+955delinsAG n.191+1010_191+1011delinsAG c.-120+954_-120+955delinsAG (n.-120+954_-120+955delinsAG) c.-58+954_-58+955delinsAG (n.-58+954_-58+955delinsAG) n.1190_1191delinsAG c.-944_-943delinsAG (n.-944_-943delinsAG) n.531_532delinsAG n.1025_1026delinsAG n.71+954_71+955delinsAG | |
10 | g.100988568G>A | CA378207070 | TWNK | c.358G>A (p.Gly120Arg) n.58+955G>A n.86+688G>A n.64+955G>A n.191+1011G>A c.-120+955G>A (n.-120+955G>A) c.-58+955G>A (n.-58+955G>A) n.1191G>A c.-943G>A (n.-943G>A) n.532G>A n.1026G>A n.71+955G>A | |
10 | g.100988568G>C | CA378207072 | TWNK | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.58+955G>C n.86+688G>C n.64+955G>C n.191+1011G>C c.-120+955G>C (n.-120+955G>C) c.-58+955G>C (n.-58+955G>C) n.1191G>C c.-943G>C (n.-943G>C) n.532G>C n.1026G>C n.71+955G>C | |
10 | g.100988568G>T | CA378207074 | TWNK | c.358G>T (p.Gly120Trp) n.58+955G>T n.86+688G>T n.64+955G>T n.191+1011G>T c.-120+955G>T (n.-120+955G>T) c.-58+955G>T (n.-58+955G>T) n.1191G>T c.-943G>T (n.-943G>T) n.532G>T n.1026G>T n.71+955G>T | |
10 | g.100988570del | CA918746124 | TWNK | c.360del (p.Ser121AlafsTer?) n.58+957del n.86+690del n.64+957del n.191+1013del c.-120+957del (n.-120+957del) c.-58+957del (n.-58+957del) n.1193del c.-941del (n.-941del) n.534del n.1028del n.71+957del | dbSNP |
10 | g.100988569G>A | CA378207077 | TWNK | c.359G>A (p.Gly120Glu) n.58+956G>A n.86+689G>A n.64+956G>A n.191+1012G>A c.-120+956G>A (n.-120+956G>A) c.-58+956G>A (n.-58+956G>A) n.1192G>A c.-942G>A (n.-942G>A) n.533G>A n.1027G>A n.71+956G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988569G>C | CA378207078 | TWNK | c.359G>C (p.Gly120Ala) n.58+956G>C n.86+689G>C n.64+956G>C n.191+1012G>C c.-120+956G>C (n.-120+956G>C) c.-58+956G>C (n.-58+956G>C) n.1192G>C c.-942G>C (n.-942G>C) n.533G>C n.1027G>C n.71+956G>C | |
10 | g.100988569G>T | CA378207081 | TWNK | c.359G>T (p.Gly120Val) n.58+956G>T n.86+689G>T n.64+956G>T n.191+1012G>T c.-120+956G>T (n.-120+956G>T) c.-58+956G>T (n.-58+956G>T) n.1192G>T c.-942G>T (n.-942G>T) n.533G>T n.1027G>T n.71+956G>T | |
10 | g.100988570G>A | CA471268699 | TWNK | c.360G>A (p.Gly120=) n.58+957G>A n.86+690G>A n.64+957G>A n.191+1013G>A c.-120+957G>A (n.-120+957G>A) c.-58+957G>A (n.-58+957G>A) n.1193G>A c.-941G>A (n.-941G>A) n.534G>A n.1028G>A n.71+957G>A | |
10 | g.100988570G>C | CA471268701 | TWNK | c.360G>C (p.Gly120=) n.58+957G>C n.86+690G>C n.64+957G>C n.191+1013G>C c.-120+957G>C (n.-120+957G>C) c.-58+957G>C (n.-58+957G>C) n.1193G>C c.-941G>C (n.-941G>C) n.534G>C n.1028G>C n.71+957G>C | |
10 | g.100988570G>T | CA471268703 | TWNK | c.360G>T (p.Gly120=) n.58+957G>T n.86+690G>T n.64+957G>T n.191+1013G>T c.-120+957G>T (n.-120+957G>T) c.-58+957G>T (n.-58+957G>T) n.1193G>T c.-941G>T (n.-941G>T) n.534G>T n.1028G>T n.71+957G>T | |
10 | g.100988571A>C | CA378207084 | TWNK | c.361A>C (p.Ser121Arg) n.58+958A>C n.86+691A>C n.64+958A>C n.191+1014A>C c.-120+958A>C (n.-120+958A>C) c.-58+958A>C (n.-58+958A>C) n.1194A>C c.-940A>C (n.-940A>C) n.535A>C n.1029A>C n.71+958A>C | |
10 | g.100988571A>G | CA378207085 | TWNK | c.361A>G (p.Ser121Gly) n.58+958A>G n.86+691A>G n.64+958A>G n.191+1014A>G c.-120+958A>G (n.-120+958A>G) c.-58+958A>G (n.-58+958A>G) n.1194A>G c.-940A>G (n.-940A>G) n.535A>G n.1029A>G n.71+958A>G | |
10 | g.100988571A>T | CA378207087 | TWNK | c.361A>T (p.Ser121Cys) n.58+958A>T n.86+691A>T n.64+958A>T n.191+1014A>T c.-120+958A>T (n.-120+958A>T) c.-58+958A>T (n.-58+958A>T) n.1194A>T c.-940A>T (n.-940A>T) n.535A>T n.1029A>T n.71+958A>T | |
10 | g.100988572G>A | CA378207091 | TWNK | c.362G>A (p.Ser121Asn) n.58+959G>A n.86+692G>A n.64+959G>A n.191+1015G>A c.-120+959G>A (n.-120+959G>A) c.-58+959G>A (n.-58+959G>A) n.1195G>A c.-939G>A (n.-939G>A) n.536G>A n.1030G>A n.71+959G>A | ClinVar |
10 | g.100988572G>C | CA378207095 | TWNK | c.362G>C (p.Ser121Thr) n.58+959G>C n.86+692G>C n.64+959G>C n.191+1015G>C c.-120+959G>C (n.-120+959G>C) c.-58+959G>C (n.-58+959G>C) n.1195G>C c.-939G>C (n.-939G>C) n.536G>C n.1030G>C n.71+959G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988572G>T | CA378207093 | TWNK | c.362G>T (p.Ser121Ile) n.58+959G>T n.86+692G>T n.64+959G>T n.191+1015G>T c.-120+959G>T (n.-120+959G>T) c.-58+959G>T (n.-58+959G>T) n.1195G>T c.-939G>T (n.-939G>T) n.536G>T n.1030G>T n.71+959G>T | |
10 | g.100988573C>A | CA378207098 | TWNK | c.363C>A (p.Ser121Arg) n.58+960C>A n.86+693C>A n.64+960C>A n.191+1016C>A c.-120+960C>A (n.-120+960C>A) c.-58+960C>A (n.-58+960C>A) n.1196C>A c.-938C>A (n.-938C>A) n.537C>A n.1031C>A n.71+960C>A | dbSNP |
10 | g.100988573C= | CA1932018509 | TWNK | c.363C= (p.Ser121=) n.58+960C= n.86+693C= n.64+960C= n.191+1016C= c.-120+960C= (n.-120+960C=) c.-58+960C= (n.-58+960C=) n.1196C= c.-938C= (n.-938C=) n.537C= n.1031C= n.71+960C= | |
10 | g.100988573C>G | CA378207101 | TWNK | c.363C>G (p.Ser121Arg) n.58+960C>G n.86+693C>G n.64+960C>G n.191+1016C>G c.-120+960C>G (n.-120+960C>G) c.-58+960C>G (n.-58+960C>G) n.1196C>G c.-938C>G (n.-938C>G) n.537C>G n.1031C>G n.71+960C>G | |
10 | g.100988573C>T | CA471268705 | TWNK | c.363C>T (p.Ser121=) n.58+960C>T n.86+693C>T n.64+960C>T n.191+1016C>T c.-120+960C>T (n.-120+960C>T) c.-58+960C>T (n.-58+960C>T) n.1196C>T c.-938C>T (n.-938C>T) n.537C>T n.1031C>T n.71+960C>T | |
10 | g.100988574T>A | CA378207105 | TWNK | c.364T>A (p.Trp122Arg) n.58+961T>A n.86+694T>A n.64+961T>A n.191+1017T>A c.-120+961T>A (n.-120+961T>A) c.-58+961T>A (n.-58+961T>A) n.1197T>A c.-937T>A (n.-937T>A) n.538T>A n.1032T>A n.71+961T>A | |
10 | g.100988574T>C | CA378207107 | TWNK | c.364T>C (p.Trp122Arg) n.58+961T>C n.86+694T>C n.64+961T>C n.191+1017T>C c.-120+961T>C (n.-120+961T>C) c.-58+961T>C (n.-58+961T>C) n.1197T>C c.-937T>C (n.-937T>C) n.538T>C n.1032T>C n.71+961T>C | |
10 | g.100988574T>G | CA378207110 | TWNK | c.364T>G (p.Trp122Gly) n.58+961T>G n.86+694T>G n.64+961T>G n.191+1017T>G c.-120+961T>G (n.-120+961T>G) c.-58+961T>G (n.-58+961T>G) n.1197T>G c.-937T>G (n.-937T>G) n.538T>G n.1032T>G n.71+961T>G | |
10 | g.100988575G>A | CA378207112 | TWNK | c.365G>A (p.Trp122Ter) n.58+962G>A n.86+695G>A n.64+962G>A n.191+1018G>A c.-120+962G>A (n.-120+962G>A) c.-58+962G>A (n.-58+962G>A) n.1198G>A c.-936G>A (n.-936G>A) n.539G>A n.1033G>A n.71+962G>A | |
10 | g.100988575G>C | CA378207115 | TWNK | c.365G>C (p.Trp122Ser) n.58+962G>C n.86+695G>C n.64+962G>C n.191+1018G>C c.-120+962G>C (n.-120+962G>C) c.-58+962G>C (n.-58+962G>C) n.1198G>C c.-936G>C (n.-936G>C) n.539G>C n.1033G>C n.71+962G>C | |
10 | g.100988575G>T | CA378207116 | TWNK | c.365G>T (p.Trp122Leu) n.58+962G>T n.86+695G>T n.64+962G>T n.191+1018G>T c.-120+962G>T (n.-120+962G>T) c.-58+962G>T (n.-58+962G>T) n.1198G>T c.-936G>T (n.-936G>T) n.539G>T n.1033G>T n.71+962G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988576G>A | CA378207117 | TWNK | c.366G>A (p.Trp122Ter) n.58+963G>A n.86+696G>A n.64+963G>A n.191+1019G>A c.-120+963G>A (n.-120+963G>A) c.-58+963G>A (n.-58+963G>A) n.1199G>A c.-935G>A (n.-935G>A) n.540G>A n.1034G>A n.71+963G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988576G>C | CA378207118 | TWNK | c.366G>C (p.Trp122Cys) n.58+963G>C n.86+696G>C n.64+963G>C n.191+1019G>C c.-120+963G>C (n.-120+963G>C) c.-58+963G>C (n.-58+963G>C) n.1199G>C c.-935G>C (n.-935G>C) n.540G>C n.1034G>C n.71+963G>C | |
10 | g.100988576G= | CA1932018511 | TWNK | c.366G= (p.Trp122=) n.58+963G= n.86+696G= n.64+963G= n.191+1019G= c.-120+963G= (n.-120+963G=) c.-58+963G= (n.-58+963G=) n.1199G= c.-935G= (n.-935G=) n.540G= n.1034G= n.71+963G= | |
10 | g.100988576G>T | CA378207119 | TWNK | c.366G>T (p.Trp122Cys) n.58+963G>T n.86+696G>T n.64+963G>T n.191+1019G>T c.-120+963G>T (n.-120+963G>T) c.-58+963G>T (n.-58+963G>T) n.1199G>T c.-935G>T (n.-935G>T) n.540G>T n.1034G>T n.71+963G>T | |
10 | g.100988577G>A | CA378207120 | TWNK | c.367G>A (p.Glu123Lys) n.58+964G>A n.86+697G>A n.64+964G>A n.191+1020G>A c.-120+964G>A (n.-120+964G>A) c.-58+964G>A (n.-58+964G>A) n.1200G>A c.-934G>A (n.-934G>A) n.541G>A n.1035G>A n.71+964G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988577G>C | CA378207121 | TWNK | c.367G>C (p.Glu123Gln) n.58+964G>C n.86+697G>C n.64+964G>C n.191+1020G>C c.-120+964G>C (n.-120+964G>C) c.-58+964G>C (n.-58+964G>C) n.1200G>C c.-934G>C (n.-934G>C) n.541G>C n.1035G>C n.71+964G>C | |
10 | g.100988577G>T | CA378207122 | TWNK | c.367G>T (p.Glu123Ter) n.58+964G>T n.86+697G>T n.64+964G>T n.191+1020G>T c.-120+964G>T (n.-120+964G>T) c.-58+964G>T (n.-58+964G>T) n.1200G>T c.-934G>T (n.-934G>T) n.541G>T n.1035G>T n.71+964G>T | |
10 | g.100988578A= | CA1932018514 | TWNK | c.368A= (p.Glu123=) n.58+965A= n.86+698A= n.64+965A= n.191+1021A= c.-120+965A= (n.-120+965A=) c.-58+965A= (n.-58+965A=) n.1201A= c.-933A= (n.-933A=) n.542A= n.1036A= n.71+965A= | |
10 | g.100988578A>C | CA378207126 | TWNK | c.368A>C (p.Glu123Ala) n.58+965A>C n.86+698A>C n.64+965A>C n.191+1021A>C c.-120+965A>C (n.-120+965A>C) c.-58+965A>C (n.-58+965A>C) n.1201A>C c.-933A>C (n.-933A>C) n.542A>C n.1036A>C n.71+965A>C | |
10 | g.100988578A>G | CA378207124 | TWNK | c.368A>G (p.Glu123Gly) n.58+965A>G n.86+698A>G n.64+965A>G n.191+1021A>G c.-120+965A>G (n.-120+965A>G) c.-58+965A>G (n.-58+965A>G) n.1201A>G c.-933A>G (n.-933A>G) n.542A>G n.1036A>G n.71+965A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988578A>T | CA378207123 | TWNK | c.368A>T (p.Glu123Val) n.58+965A>T n.86+698A>T n.64+965A>T n.191+1021A>T c.-120+965A>T (n.-120+965A>T) c.-58+965A>T (n.-58+965A>T) n.1201A>T c.-933A>T (n.-933A>T) n.542A>T n.1036A>T n.71+965A>T | |
10 | g.100988579A>C | CA378207128 | TWNK | c.369A>C (p.Glu123Asp) n.58+966A>C n.86+699A>C n.64+966A>C n.191+1022A>C c.-120+966A>C (n.-120+966A>C) c.-58+966A>C (n.-58+966A>C) n.1202A>C c.-932A>C (n.-932A>C) n.543A>C n.1037A>C n.71+966A>C | |
10 | g.100988579A>G | CA471268709 | TWNK | c.369A>G (p.Glu123=) n.58+966A>G n.86+699A>G n.64+966A>G n.191+1022A>G c.-120+966A>G (n.-120+966A>G) c.-58+966A>G (n.-58+966A>G) n.1202A>G c.-932A>G (n.-932A>G) n.543A>G n.1037A>G n.71+966A>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.100988579A>T | CA378207130 | TWNK | c.369A>T (p.Glu123Asp) n.58+966A>T n.86+699A>T n.64+966A>T n.191+1022A>T c.-120+966A>T (n.-120+966A>T) c.-58+966A>T (n.-58+966A>T) n.1202A>T c.-932A>T (n.-932A>T) n.543A>T n.1037A>T n.71+966A>T | |
10 | g.100988580G>A | CA378207132 | TWNK | c.370G>A (p.Asp124Asn) n.58+967G>A n.86+700G>A n.64+967G>A n.191+1023G>A c.-120+967G>A (n.-120+967G>A) c.-58+967G>A (n.-58+967G>A) n.1203G>A c.-931G>A (n.-931G>A) n.544G>A n.1038G>A n.71+967G>A | |
10 | g.100988580G>C | CA378207135 | TWNK | c.370G>C (p.Asp124His) n.58+967G>C n.86+700G>C n.64+967G>C n.191+1023G>C c.-120+967G>C (n.-120+967G>C) c.-58+967G>C (n.-58+967G>C) n.1203G>C c.-931G>C (n.-931G>C) n.544G>C n.1038G>C n.71+967G>C | |
10 | g.100988580G>T | CA378207137 | TWNK | c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.58+967G>T n.86+700G>T n.64+967G>T n.191+1023G>T c.-120+967G>T (n.-120+967G>T) c.-58+967G>T (n.-58+967G>T) n.1203G>T c.-931G>T (n.-931G>T) n.544G>T n.1038G>T n.71+967G>T | |
10 | g.100988581A>C | CA378207141 | TWNK | c.371A>C (p.Asp124Ala) n.58+968A>C n.86+701A>C n.64+968A>C n.191+1024A>C c.-120+968A>C (n.-120+968A>C) c.-58+968A>C (n.-58+968A>C) n.1204A>C c.-930A>C (n.-930A>C) n.545A>C n.1039A>C n.71+968A>C | |
10 | g.100988581A>G | CA378207143 | TWNK | c.371A>G (p.Asp124Gly) n.58+968A>G n.86+701A>G n.64+968A>G n.191+1024A>G c.-120+968A>G (n.-120+968A>G) c.-58+968A>G (n.-58+968A>G) n.1204A>G c.-930A>G (n.-930A>G) n.545A>G n.1039A>G n.71+968A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988581A>T | CA378207145 | TWNK | c.371A>T (p.Asp124Val) n.58+968A>T n.86+701A>T n.64+968A>T n.191+1024A>T c.-120+968A>T (n.-120+968A>T) c.-58+968A>T (n.-58+968A>T) n.1204A>T c.-930A>T (n.-930A>T) n.545A>T n.1039A>T n.71+968A>T | |
10 | g.100988582C>A | CA378207148 | TWNK | c.372C>A (p.Asp124Glu) n.58+969C>A n.86+702C>A n.64+969C>A n.191+1025C>A c.-120+969C>A (n.-120+969C>A) c.-58+969C>A (n.-58+969C>A) n.1205C>A c.-929C>A (n.-929C>A) n.546C>A n.1040C>A n.71+969C>A | |
10 | g.100988582C>G | CA378207151 | TWNK | c.372C>G (p.Asp124Glu) n.58+969C>G n.86+702C>G n.64+969C>G n.191+1025C>G c.-120+969C>G (n.-120+969C>G) c.-58+969C>G (n.-58+969C>G) n.1205C>G c.-929C>G (n.-929C>G) n.546C>G n.1040C>G n.71+969C>G | |
10 | g.100988582C>T | CA471268711 | TWNK | c.372C>T (p.Asp124=) n.58+969C>T n.86+702C>T n.64+969C>T n.191+1025C>T c.-120+969C>T (n.-120+969C>T) c.-58+969C>T (n.-58+969C>T) n.1205C>T c.-929C>T (n.-929C>T) n.546C>T n.1040C>T n.71+969C>T | |
10 | g.100988583T>A | CA378207153 | TWNK | c.373T>A (p.Phe125Ile) n.58+970T>A n.86+703T>A n.64+970T>A n.191+1026T>A c.-120+970T>A (n.-120+970T>A) c.-58+970T>A (n.-58+970T>A) n.1206T>A c.-928T>A (n.-928T>A) n.547T>A n.1041T>A n.71+970T>A | |
10 | g.100988583T>C | CA378207155 | TWNK | c.373T>C (p.Phe125Leu) n.58+970T>C n.86+703T>C n.64+970T>C n.191+1026T>C c.-120+970T>C (n.-120+970T>C) c.-58+970T>C (n.-58+970T>C) n.1206T>C c.-928T>C (n.-928T>C) n.547T>C n.1041T>C n.71+970T>C | |
10 | g.100988583T>G | CA378207159 | TWNK | c.373T>G (p.Phe125Val) n.58+970T>G n.86+703T>G n.64+970T>G n.191+1026T>G c.-120+970T>G (n.-120+970T>G) c.-58+970T>G (n.-58+970T>G) n.1206T>G c.-928T>G (n.-928T>G) n.547T>G n.1041T>G n.71+970T>G | |
10 | g.100988584T>A | CA378207165 | TWNK | c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.58+971T>A n.86+704T>A n.64+971T>A n.191+1027T>A c.-120+971T>A (n.-120+971T>A) c.-58+971T>A (n.-58+971T>A) n.1207T>A c.-927T>A (n.-927T>A) n.548T>A n.1042T>A n.71+971T>A | |
10 | g.100988584T>C | CA378207168 | TWNK | c.374T>C (p.Phe125Ser) n.58+971T>C n.86+704T>C n.64+971T>C n.191+1027T>C c.-120+971T>C (n.-120+971T>C) c.-58+971T>C (n.-58+971T>C) n.1207T>C c.-927T>C (n.-927T>C) n.548T>C n.1042T>C n.71+971T>C | |
10 | g.100988584T>G | CA378207162 | TWNK | c.374T>G (p.Phe125Cys) n.58+971T>G n.86+704T>G n.64+971T>G n.191+1027T>G c.-120+971T>G (n.-120+971T>G) c.-58+971T>G (n.-58+971T>G) n.1207T>G c.-927T>G (n.-927T>G) n.548T>G n.1042T>G n.71+971T>G | |
10 | g.100988585C>A | CA5653055 | TWNK | c.375C>A (p.Phe125Leu) n.58+972C>A n.86+705C>A n.64+972C>A n.191+1028C>A c.-120+972C>A (n.-120+972C>A) c.-58+972C>A (n.-58+972C>A) n.1208C>A c.-926C>A (n.-926C>A) n.549C>A n.1043C>A n.71+972C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988585C= | CA1932018519 | TWNK | c.375C= (p.Phe125=) n.58+972C= n.86+705C= n.64+972C= n.191+1028C= c.-120+972C= (n.-120+972C=) c.-58+972C= (n.-58+972C=) n.1208C= c.-926C= (n.-926C=) n.549C= n.1043C= n.71+972C= | |
10 | g.100988585C>G | CA378207172 | TWNK | c.375C>G (p.Phe125Leu) n.58+972C>G n.86+705C>G n.64+972C>G n.191+1028C>G c.-120+972C>G (n.-120+972C>G) c.-58+972C>G (n.-58+972C>G) n.1208C>G c.-926C>G (n.-926C>G) n.549C>G n.1043C>G n.71+972C>G | |
10 | g.100988585C>T | CA471268713 | TWNK | c.375C>T (p.Phe125=) n.58+972C>T n.86+705C>T n.64+972C>T n.191+1028C>T c.-120+972C>T (n.-120+972C>T) c.-58+972C>T (n.-58+972C>T) n.1208C>T c.-926C>T (n.-926C>T) n.549C>T n.1043C>T n.71+972C>T | |
10 | g.100988586C>A | CA378207175 | TWNK | c.376C>A (p.Gln126Lys) n.58+973C>A n.86+706C>A n.64+973C>A n.191+1029C>A c.-120+973C>A (n.-120+973C>A) c.-58+973C>A (n.-58+973C>A) n.1209C>A c.-925C>A (n.-925C>A) n.550C>A n.1044C>A n.71+973C>A | |
10 | g.100988586C>G | CA378207177 | TWNK | c.376C>G (p.Gln126Glu) n.58+973C>G n.86+706C>G n.64+973C>G n.191+1029C>G c.-120+973C>G (n.-120+973C>G) c.-58+973C>G (n.-58+973C>G) n.1209C>G c.-925C>G (n.-925C>G) n.550C>G n.1044C>G n.71+973C>G | |
10 | g.100988586C>T | CA378207180 | TWNK | c.376C>T (p.Gln126Ter) n.58+973C>T n.86+706C>T n.64+973C>T n.191+1029C>T c.-120+973C>T (n.-120+973C>T) c.-58+973C>T (n.-58+973C>T) n.1209C>T c.-925C>T (n.-925C>T) n.550C>T n.1044C>T n.71+973C>T | |
10 | g.100988587A>C | CA378207183 | TWNK | c.377A>C (p.Gln126Pro) n.58+974A>C n.86+707A>C n.64+974A>C n.191+1030A>C c.-120+974A>C (n.-120+974A>C) c.-58+974A>C (n.-58+974A>C) n.1210A>C c.-924A>C (n.-924A>C) n.551A>C n.1045A>C n.71+974A>C | |
10 | g.100988587A>G | CA378207185 | TWNK | c.377A>G (p.Gln126Arg) n.58+974A>G n.86+707A>G n.64+974A>G n.191+1030A>G c.-120+974A>G (n.-120+974A>G) c.-58+974A>G (n.-58+974A>G) n.1210A>G c.-924A>G (n.-924A>G) n.551A>G n.1045A>G n.71+974A>G | |
10 | g.100988587A>T | CA378207187 | TWNK | c.377A>T (p.Gln126Leu) n.58+974A>T n.86+707A>T n.64+974A>T n.191+1030A>T c.-120+974A>T (n.-120+974A>T) c.-58+974A>T (n.-58+974A>T) n.1210A>T c.-924A>T (n.-924A>T) n.551A>T n.1045A>T n.71+974A>T | |
10 | g.100988588G>A | CA471268715 | TWNK | c.378G>A (p.Gln126=) n.58+975G>A n.86+708G>A n.64+975G>A n.191+1031G>A c.-120+975G>A (n.-120+975G>A) c.-58+975G>A (n.-58+975G>A) n.1211G>A c.-923G>A (n.-923G>A) n.552G>A n.1046G>A n.71+975G>A | |
10 | g.100988588G>C | CA378207190 | TWNK | c.378G>C (p.Gln126His) n.58+975G>C n.86+708G>C n.64+975G>C n.191+1031G>C c.-120+975G>C (n.-120+975G>C) c.-58+975G>C (n.-58+975G>C) n.1211G>C c.-923G>C (n.-923G>C) n.552G>C n.1046G>C n.71+975G>C | |
10 | g.100988588G>T | CA378207192 | TWNK | c.378G>T (p.Gln126His) n.58+975G>T n.86+708G>T n.64+975G>T n.191+1031G>T c.-120+975G>T (n.-120+975G>T) c.-58+975G>T (n.-58+975G>T) n.1211G>T c.-923G>T (n.-923G>T) n.552G>T n.1046G>T n.71+975G>T | |
10 | g.100988589G>A | CA378207196 | TWNK | c.379G>A (p.Ala127Thr) n.58+976G>A n.86+709G>A n.64+976G>A n.191+1032G>A c.-120+976G>A (n.-120+976G>A) c.-58+976G>A (n.-58+976G>A) n.1212G>A c.-922G>A (n.-922G>A) n.553G>A n.1047G>A n.71+976G>A | |
10 | g.100988589G>C | CA378207198 | TWNK | c.379G>C (p.Ala127Pro) n.58+976G>C n.86+709G>C n.64+976G>C n.191+1032G>C c.-120+976G>C (n.-120+976G>C) c.-58+976G>C (n.-58+976G>C) n.1212G>C c.-922G>C (n.-922G>C) n.553G>C n.1047G>C n.71+976G>C | |
10 | g.100988589G>T | CA378207199 | TWNK | c.379G>T (p.Ala127Ser) n.58+976G>T n.86+709G>T n.64+976G>T n.191+1032G>T c.-120+976G>T (n.-120+976G>T) c.-58+976G>T (n.-58+976G>T) n.1212G>T c.-922G>T (n.-922G>T) n.553G>T n.1047G>T n.71+976G>T | |
10 | g.100988590C>A | CA378207201 | TWNK | c.380C>A (p.Ala127Asp) n.58+977C>A n.86+710C>A n.64+977C>A n.191+1033C>A c.-120+977C>A (n.-120+977C>A) c.-58+977C>A (n.-58+977C>A) n.1213C>A c.-921C>A (n.-921C>A) n.554C>A n.1048C>A n.71+977C>A | |
10 | g.100988590C= | CA1932018523 | TWNK | c.380C= (p.Ala127=) n.58+977C= n.86+710C= n.64+977C= n.191+1033C= c.-120+977C= (n.-120+977C=) c.-58+977C= (n.-58+977C=) n.1213C= c.-921C= (n.-921C=) n.554C= n.1048C= n.71+977C= | |
10 | g.100988590C>G | CA378207206 | TWNK | c.380C>G (p.Ala127Gly) n.58+977C>G n.86+710C>G n.64+977C>G n.191+1033C>G c.-120+977C>G (n.-120+977C>G) c.-58+977C>G (n.-58+977C>G) n.1213C>G c.-921C>G (n.-921C>G) n.554C>G n.1048C>G n.71+977C>G | |
10 | g.100988590C>T | CA378207203 | TWNK | c.380C>T (p.Ala127Val) n.58+977C>T n.86+710C>T n.64+977C>T n.191+1033C>T c.-120+977C>T (n.-120+977C>T) c.-58+977C>T (n.-58+977C>T) n.1213C>T c.-921C>T (n.-921C>T) n.554C>T n.1048C>T n.71+977C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988591C>A | CA471268718 | TWNK | c.381C>A (p.Ala127=) n.58+978C>A n.86+711C>A n.64+978C>A n.191+1034C>A c.-120+978C>A (n.-120+978C>A) c.-58+978C>A (n.-58+978C>A) n.1214C>A c.-920C>A (n.-920C>A) n.555C>A n.1049C>A n.71+978C>A | |
10 | g.100988591C= | CA1932018545 | TWNK | c.381C= (p.Ala127=) n.58+978C= n.86+711C= n.64+978C= n.191+1034C= c.-120+978C= (n.-120+978C=) c.-58+978C= (n.-58+978C=) n.1214C= c.-920C= (n.-920C=) n.555C= n.1049C= n.71+978C= | |
10 | g.100988591C>G | CA471268719 | TWNK | c.381C>G (p.Ala127=) n.58+978C>G n.86+711C>G n.64+978C>G n.191+1034C>G c.-120+978C>G (n.-120+978C>G) c.-58+978C>G (n.-58+978C>G) n.1214C>G c.-920C>G (n.-920C>G) n.555C>G n.1049C>G n.71+978C>G | |
10 | g.100988591C>T | CA5653056 | TWNK | c.381C>T (p.Ala127=) n.58+978C>T n.86+711C>T n.64+978C>T n.191+1034C>T c.-120+978C>T (n.-120+978C>T) c.-58+978C>T (n.-58+978C>T) n.1214C>T c.-920C>T (n.-920C>T) n.555C>T n.1049C>T n.71+978C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988592A>C | CA378207210 | TWNK | c.382A>C (p.Ser128Arg) n.58+979A>C n.86+712A>C n.64+979A>C n.191+1035A>C c.-120+979A>C (n.-120+979A>C) c.-58+979A>C (n.-58+979A>C) n.1215A>C c.-919A>C (n.-919A>C) n.556A>C n.1050A>C n.71+979A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988592A>G | CA378207213 | TWNK | c.382A>G (p.Ser128Gly) n.58+979A>G n.86+712A>G n.64+979A>G n.191+1035A>G c.-120+979A>G (n.-120+979A>G) c.-58+979A>G (n.-58+979A>G) n.1215A>G c.-919A>G (n.-919A>G) n.556A>G n.1050A>G n.71+979A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988592A>T | CA378207215 | TWNK | c.382A>T (p.Ser128Cys) n.58+979A>T n.86+712A>T n.64+979A>T n.191+1035A>T c.-120+979A>T (n.-120+979A>T) c.-58+979A>T (n.-58+979A>T) n.1215A>T c.-919A>T (n.-919A>T) n.556A>T n.1050A>T n.71+979A>T | |
10 | g.100988593G>A | CA378207217 | TWNK | c.383G>A (p.Ser128Asn) n.58+980G>A n.86+713G>A n.64+980G>A n.191+1036G>A c.-120+980G>A (n.-120+980G>A) c.-58+980G>A (n.-58+980G>A) n.1216G>A c.-918G>A (n.-918G>A) n.557G>A n.1051G>A n.71+980G>A | |
10 | g.100988593G>C | CA378207218 | TWNK | c.383G>C (p.Ser128Thr) n.58+980G>C n.86+713G>C n.64+980G>C n.191+1036G>C c.-120+980G>C (n.-120+980G>C) c.-58+980G>C (n.-58+980G>C) n.1216G>C c.-918G>C (n.-918G>C) n.557G>C n.1051G>C n.71+980G>C | |
10 | g.100988593G= | CA1932018549 | TWNK | c.383G= (p.Ser128=) n.58+980G= n.86+713G= n.64+980G= n.191+1036G= c.-120+980G= (n.-120+980G=) c.-58+980G= (n.-58+980G=) n.1216G= c.-918G= (n.-918G=) n.557G= n.1051G= n.71+980G= | |
10 | g.100988593G>T | CA378207219 | TWNK | c.383G>T (p.Ser128Ile) n.58+980G>T n.86+713G>T n.64+980G>T n.191+1036G>T c.-120+980G>T (n.-120+980G>T) c.-58+980G>T (n.-58+980G>T) n.1216G>T c.-918G>T (n.-918G>T) n.557G>T n.1051G>T n.71+980G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988594C>A | CA378207220 | TWNK | c.384C>A (p.Ser128Arg) n.58+981C>A n.86+714C>A n.64+981C>A n.191+1037C>A c.-120+981C>A (n.-120+981C>A) c.-58+981C>A (n.-58+981C>A) n.1217C>A c.-917C>A (n.-917C>A) n.558C>A n.1052C>A n.71+981C>A | |
10 | g.100988594C= | CA1932018561 | TWNK | c.384C= (p.Ser128=) n.58+981C= n.86+714C= n.64+981C= n.191+1037C= c.-120+981C= (n.-120+981C=) c.-58+981C= (n.-58+981C=) n.1217C= c.-917C= (n.-917C=) n.558C= n.1052C= n.71+981C= | |
10 | g.100988594C>G | CA378207221 | TWNK | c.384C>G (p.Ser128Arg) n.58+981C>G n.86+714C>G n.64+981C>G n.191+1037C>G c.-120+981C>G (n.-120+981C>G) c.-58+981C>G (n.-58+981C>G) n.1217C>G c.-917C>G (n.-917C>G) n.558C>G n.1052C>G n.71+981C>G | |
10 | g.100988594C>T | CA5653057 | TWNK | c.384C>T (p.Ser128=) n.58+981C>T n.86+714C>T n.64+981C>T n.191+1037C>T c.-120+981C>T (n.-120+981C>T) c.-58+981C>T (n.-58+981C>T) n.1217C>T c.-917C>T (n.-917C>T) n.558C>T n.1052C>T n.71+981C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988595G>A | CA5653058 | TWNK | c.385G>A (p.Val129Met) n.58+982G>A n.86+715G>A n.64+982G>A n.191+1038G>A c.-120+982G>A (n.-120+982G>A) c.-58+982G>A (n.-58+982G>A) n.1218G>A c.-916G>A (n.-916G>A) n.559G>A n.1053G>A n.71+982G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988595G>C | CA378207225 | TWNK | c.385G>C (p.Val129Leu) n.58+982G>C n.86+715G>C n.64+982G>C n.191+1038G>C c.-120+982G>C (n.-120+982G>C) c.-58+982G>C (n.-58+982G>C) n.1218G>C c.-916G>C (n.-916G>C) n.559G>C n.1053G>C n.71+982G>C | |
10 | g.100988595G= | CA1932018565 | TWNK | c.385G= (p.Val129=) n.58+982G= n.86+715G= n.64+982G= n.191+1038G= c.-120+982G= (n.-120+982G=) c.-58+982G= (n.-58+982G=) n.1218G= c.-916G= (n.-916G=) n.559G= n.1053G= n.71+982G= | |
10 | g.100988595G>T | CA378207223 | TWNK | c.385G>T (p.Val129Leu) n.58+982G>T n.86+715G>T n.64+982G>T n.191+1038G>T c.-120+982G>T (n.-120+982G>T) c.-58+982G>T (n.-58+982G>T) n.1218G>T c.-916G>T (n.-916G>T) n.559G>T n.1053G>T n.71+982G>T | |
10 | g.100988596T>A | CA378207230 | TWNK | c.386T>A (p.Val129Glu) n.58+983T>A n.86+716T>A n.64+983T>A n.191+1039T>A c.-120+983T>A (n.-120+983T>A) c.-58+983T>A (n.-58+983T>A) n.1219T>A c.-915T>A (n.-915T>A) n.560T>A n.1054T>A n.71+983T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988596T>C | CA378207228 | TWNK | c.386T>C (p.Val129Ala) n.58+983T>C n.86+716T>C n.64+983T>C n.191+1039T>C c.-120+983T>C (n.-120+983T>C) c.-58+983T>C (n.-58+983T>C) n.1219T>C c.-915T>C (n.-915T>C) n.560T>C n.1054T>C n.71+983T>C | |
10 | g.100988596T>G | CA378207229 | TWNK | c.386T>G (p.Val129Gly) n.58+983T>G n.86+716T>G n.64+983T>G n.191+1039T>G c.-120+983T>G (n.-120+983T>G) c.-58+983T>G (n.-58+983T>G) n.1219T>G c.-915T>G (n.-915T>G) n.560T>G n.1054T>G n.71+983T>G | |
10 | g.100988596T= | CA1932018569 | TWNK | c.386T= (p.Val129=) n.58+983T= n.86+716T= n.64+983T= n.191+1039T= c.-120+983T= (n.-120+983T=) c.-58+983T= (n.-58+983T=) n.1219T= c.-915T= (n.-915T=) n.560T= n.1054T= n.71+983T= | |
10 | g.100988597G>A | CA471268723 | TWNK | c.387G>A (p.Val129=) n.58+984G>A n.86+717G>A n.64+984G>A n.191+1040G>A c.-120+984G>A (n.-120+984G>A) c.-58+984G>A (n.-58+984G>A) n.1220G>A c.-914G>A (n.-914G>A) n.561G>A n.1055G>A n.71+984G>A | |
10 | g.100988597G>C | CA471268724 | TWNK | c.387G>C (p.Val129=) n.58+984G>C n.86+717G>C n.64+984G>C n.191+1040G>C c.-120+984G>C (n.-120+984G>C) c.-58+984G>C (n.-58+984G>C) n.1220G>C c.-914G>C (n.-914G>C) n.561G>C n.1055G>C n.71+984G>C | |
10 | g.100988597G>T | CA471268725 | TWNK | c.387G>T (p.Val129=) n.58+984G>T n.86+717G>T n.64+984G>T n.191+1040G>T c.-120+984G>T (n.-120+984G>T) c.-58+984G>T (n.-58+984G>T) n.1220G>T c.-914G>T (n.-914G>T) n.561G>T n.1055G>T n.71+984G>T | |
10 | g.100988598G>A | CA378207231 | TWNK | c.388G>A (p.Glu130Lys) n.58+985G>A n.86+718G>A n.64+985G>A n.191+1041G>A c.-120+985G>A (n.-120+985G>A) c.-58+985G>A (n.-58+985G>A) n.1221G>A c.-913G>A (n.-913G>A) n.562G>A n.1056G>A n.71+985G>A | |
10 | g.100988598G>C | CA378207232 | TWNK | c.388G>C (p.Glu130Gln) n.58+985G>C n.86+718G>C n.64+985G>C n.191+1041G>C c.-120+985G>C (n.-120+985G>C) c.-58+985G>C (n.-58+985G>C) n.1221G>C c.-913G>C (n.-913G>C) n.562G>C n.1056G>C n.71+985G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988598G= | CA1932018571 | TWNK | c.388G= (p.Glu130=) n.58+985G= n.86+718G= n.64+985G= n.191+1041G= c.-120+985G= (n.-120+985G=) c.-58+985G= (n.-58+985G=) n.1221G= c.-913G= (n.-913G=) n.562G= n.1056G= n.71+985G= | |
10 | g.100988598G>T | CA378207233 | TWNK | c.388G>T (p.Glu130Ter) n.58+985G>T n.86+718G>T n.64+985G>T n.191+1041G>T c.-120+985G>T (n.-120+985G>T) c.-58+985G>T (n.-58+985G>T) n.1221G>T c.-913G>T (n.-913G>T) n.562G>T n.1056G>T n.71+985G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988599A>C | CA378207235 | TWNK | c.389A>C (p.Glu130Ala) n.58+986A>C n.86+719A>C n.64+986A>C n.191+1042A>C c.-120+986A>C (n.-120+986A>C) c.-58+986A>C (n.-58+986A>C) n.1222A>C c.-912A>C (n.-912A>C) n.563A>C n.1057A>C n.71+986A>C | |
10 | g.100988599A>G | CA378207237 | TWNK | c.389A>G (p.Glu130Gly) n.58+986A>G n.86+719A>G n.64+986A>G n.191+1042A>G c.-120+986A>G (n.-120+986A>G) c.-58+986A>G (n.-58+986A>G) n.1222A>G c.-912A>G (n.-912A>G) n.563A>G n.1057A>G n.71+986A>G | |
10 | g.100988599A>T | CA378207239 | TWNK | c.389A>T (p.Glu130Val) n.58+986A>T n.86+719A>T n.64+986A>T n.191+1042A>T c.-120+986A>T (n.-120+986A>T) c.-58+986A>T (n.-58+986A>T) n.1222A>T c.-912A>T (n.-912A>T) n.563A>T n.1057A>T n.71+986A>T | |
10 | g.100988600G>A | CA471268726 | TWNK | c.390G>A (p.Glu130=) n.58+987G>A n.86+720G>A n.64+987G>A n.191+1043G>A c.-120+987G>A (n.-120+987G>A) c.-58+987G>A (n.-58+987G>A) n.1223G>A c.-911G>A (n.-911G>A) n.564G>A n.1058G>A n.71+987G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.100988600G>C | CA378207241 | TWNK | c.390G>C (p.Glu130Asp) n.58+987G>C n.86+720G>C n.64+987G>C n.191+1043G>C c.-120+987G>C (n.-120+987G>C) c.-58+987G>C (n.-58+987G>C) n.1223G>C c.-911G>C (n.-911G>C) n.564G>C n.1058G>C n.71+987G>C | |
10 | g.100988600G>T | CA378207242 | TWNK | c.390G>T (p.Glu130Asp) n.58+987G>T n.86+720G>T n.64+987G>T n.191+1043G>T c.-120+987G>T (n.-120+987G>T) c.-58+987G>T (n.-58+987G>T) n.1223G>T c.-911G>T (n.-911G>T) n.564G>T n.1058G>T n.71+987G>T | |
10 | g.100988601G>A | CA378207244 | TWNK | c.391G>A (p.Gly131Arg) n.58+988G>A n.86+721G>A n.64+988G>A n.191+1044G>A c.-120+988G>A (n.-120+988G>A) c.-58+988G>A (n.-58+988G>A) n.1224G>A c.-910G>A (n.-910G>A) n.565G>A n.1059G>A n.71+988G>A | |
10 | g.100988601G>C | CA378207246 | TWNK | c.391G>C (p.Gly131Arg) n.58+988G>C n.86+721G>C n.64+988G>C n.191+1044G>C c.-120+988G>C (n.-120+988G>C) c.-58+988G>C (n.-58+988G>C) n.1224G>C c.-910G>C (n.-910G>C) n.565G>C n.1059G>C n.71+988G>C | |
10 | g.100988601G>T | CA378207248 | TWNK | c.391G>T (p.Gly131Trp) n.58+988G>T n.86+721G>T n.64+988G>T n.191+1044G>T c.-120+988G>T (n.-120+988G>T) c.-58+988G>T (n.-58+988G>T) n.1224G>T c.-910G>T (n.-910G>T) n.565G>T n.1059G>T n.71+988G>T | |
10 | g.100988602G>A | CA378207249 | TWNK | c.392G>A (p.Gly131Glu) n.58+989G>A n.86+722G>A n.64+989G>A n.191+1045G>A c.-120+989G>A (n.-120+989G>A) c.-58+989G>A (n.-58+989G>A) n.1225G>A c.-909G>A (n.-909G>A) n.566G>A n.1060G>A n.71+989G>A | ClinVar |
10 | g.100988602G>C | CA378207254 | TWNK | c.392G>C (p.Gly131Ala) n.58+989G>C n.86+722G>C n.64+989G>C n.191+1045G>C c.-120+989G>C (n.-120+989G>C) c.-58+989G>C (n.-58+989G>C) n.1225G>C c.-909G>C (n.-909G>C) n.566G>C n.1060G>C n.71+989G>C | |
10 | g.100988602G>T | CA378207252 | TWNK | c.392G>T (p.Gly131Val) n.58+989G>T n.86+722G>T n.64+989G>T n.191+1045G>T c.-120+989G>T (n.-120+989G>T) c.-58+989G>T (n.-58+989G>T) n.1225G>T c.-909G>T (n.-909G>T) n.566G>T n.1060G>T n.71+989G>T | |
10 | g.100988603G>A | CA212962728 | TWNK | c.393G>A (p.Gly131=) n.58+990G>A n.86+723G>A n.64+990G>A n.191+1046G>A c.-120+990G>A (n.-120+990G>A) c.-58+990G>A (n.-58+990G>A) n.1226G>A c.-908G>A (n.-908G>A) n.567G>A n.1061G>A n.71+990G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988603G>C | CA471268731 | TWNK | c.393G>C (p.Gly131=) n.58+990G>C n.86+723G>C n.64+990G>C n.191+1046G>C c.-120+990G>C (n.-120+990G>C) c.-58+990G>C (n.-58+990G>C) n.1226G>C c.-908G>C (n.-908G>C) n.567G>C n.1061G>C n.71+990G>C | |
10 | g.100988603G= | CA1932018574 | TWNK | c.393G= (p.Gly131=) n.58+990G= n.86+723G= n.64+990G= n.191+1046G= c.-120+990G= (n.-120+990G=) c.-58+990G= (n.-58+990G=) n.1226G= c.-908G= (n.-908G=) n.567G= n.1061G= n.71+990G= | |
10 | g.100988603G>T | CA471268730 | TWNK | c.393G>T (p.Gly131=) n.58+990G>T n.86+723G>T n.64+990G>T n.191+1046G>T c.-120+990G>T (n.-120+990G>T) c.-58+990G>T (n.-58+990G>T) n.1226G>T c.-908G>T (n.-908G>T) n.567G>T n.1061G>T n.71+990G>T | |
10 | g.100988604C>A | CA471268732 | TWNK | c.394C>A (p.Arg132=) n.58+991C>A n.86+724C>A n.64+991C>A n.191+1047C>A c.-120+991C>A (n.-120+991C>A) c.-58+991C>A (n.-58+991C>A) n.1227C>A c.-907C>A (n.-907C>A) n.568C>A n.1062C>A n.71+991C>A | |
10 | g.100988604C>G | CA378207256 | TWNK | c.394C>G (p.Arg132Gly) n.58+991C>G n.86+724C>G n.64+991C>G n.191+1047C>G c.-120+991C>G (n.-120+991C>G) c.-58+991C>G (n.-58+991C>G) n.1227C>G c.-907C>G (n.-907C>G) n.568C>G n.1062C>G n.71+991C>G | |
10 | g.100988604C>T | CA378207258 | TWNK | c.394C>T (p.Arg132Ter) n.58+991C>T n.86+724C>T n.64+991C>T n.191+1047C>T c.-120+991C>T (n.-120+991C>T) c.-58+991C>T (n.-58+991C>T) n.1227C>T c.-907C>T (n.-907C>T) n.568C>T n.1062C>T n.71+991C>T | COSMIC |
10 | g.100988605G>A | CA5653059 | TWNK | c.395G>A (p.Arg132Gln) n.58+992G>A n.86+725G>A n.64+992G>A n.191+1048G>A c.-120+992G>A (n.-120+992G>A) c.-58+992G>A (n.-58+992G>A) n.1228G>A c.-906G>A (n.-906G>A) n.569G>A n.1063G>A n.71+992G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988605G>C | CA378207260 | TWNK | c.395G>C (p.Arg132Pro) n.58+992G>C n.86+725G>C n.64+992G>C n.191+1048G>C c.-120+992G>C (n.-120+992G>C) c.-58+992G>C (n.-58+992G>C) n.1228G>C c.-906G>C (n.-906G>C) n.569G>C n.1063G>C n.71+992G>C | |
10 | g.100988605G= | CA1932018600 | TWNK | c.395G= (p.Arg132=) n.58+992G= n.86+725G= n.64+992G= n.191+1048G= c.-120+992G= (n.-120+992G=) c.-58+992G= (n.-58+992G=) n.1228G= c.-906G= (n.-906G=) n.569G= n.1063G= n.71+992G= | |
10 | g.100988605G>T | CA378207262 | TWNK | c.395G>T (p.Arg132Leu) n.58+992G>T n.86+725G>T n.64+992G>T n.191+1048G>T c.-120+992G>T (n.-120+992G>T) c.-58+992G>T (n.-58+992G>T) n.1228G>T c.-906G>T (n.-906G>T) n.569G>T n.1063G>T n.71+992G>T | |
10 | g.100988606A>C | CA471268733 | TWNK | c.396A>C (p.Arg132=) n.58+993A>C n.86+726A>C n.64+993A>C n.191+1049A>C c.-120+993A>C (n.-120+993A>C) c.-58+993A>C (n.-58+993A>C) n.1229A>C c.-905A>C (n.-905A>C) n.570A>C n.1064A>C n.71+993A>C | |
10 | g.100988606A>G | CA471268734 | TWNK | c.396A>G (p.Arg132=) n.58+993A>G n.86+726A>G n.64+993A>G n.191+1049A>G c.-120+993A>G (n.-120+993A>G) c.-58+993A>G (n.-58+993A>G) n.1229A>G c.-905A>G (n.-905A>G) n.570A>G n.1064A>G n.71+993A>G | |
10 | g.100988606A>T | CA471268735 | TWNK | c.396A>T (p.Arg132=) n.58+993A>T n.86+726A>T n.64+993A>T n.191+1049A>T c.-120+993A>T (n.-120+993A>T) c.-58+993A>T (n.-58+993A>T) n.1229A>T c.-905A>T (n.-905A>T) n.570A>T n.1064A>T n.71+993A>T | |
10 | g.100988610_100988622dup | CA2610572797 | TWNK | c.400_412dup (p.Glu138GlyfsTer10) n.58+997_58+1009dup n.86+730_86+742dup n.64+997_64+1009dup n.191+1053_191+1065dup c.-120+997_-120+1009dup (n.-120+997_-120+1009dup) c.-58+997_-58+1009dup (n.-58+997_-58+1009dup) n.1233_1245dup c.-901_-889dup (n.-901_-889dup) n.574_586dup n.1068_1080dup n.71+997_71+1009dup | gnomAD v4 |
10 | g.100988607G>A | CA5653060 | TWNK | c.397G>A (p.Gly133Arg) n.58+994G>A n.86+727G>A n.64+994G>A n.191+1050G>A c.-120+994G>A (n.-120+994G>A) c.-58+994G>A (n.-58+994G>A) n.1230G>A c.-904G>A (n.-904G>A) n.571G>A n.1065G>A n.71+994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988607G>C | CA378207265 | TWNK | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.58+994G>C n.86+727G>C n.64+994G>C n.191+1050G>C c.-120+994G>C (n.-120+994G>C) c.-58+994G>C (n.-58+994G>C) n.1230G>C c.-904G>C (n.-904G>C) n.571G>C n.1065G>C n.71+994G>C | |
10 | g.100988607G= | CA1932018610 | TWNK | c.397G= (p.Gly133=) n.58+994G= n.86+727G= n.64+994G= n.191+1050G= c.-120+994G= (n.-120+994G=) c.-58+994G= (n.-58+994G=) n.1230G= c.-904G= (n.-904G=) n.571G= n.1065G= n.71+994G= | |
10 | g.100988607G>T | CA378207266 | TWNK | c.397G>T (p.Gly133Trp) n.58+994G>T n.86+727G>T n.64+994G>T n.191+1050G>T c.-120+994G>T (n.-120+994G>T) c.-58+994G>T (n.-58+994G>T) n.1230G>T c.-904G>T (n.-904G>T) n.571G>T n.1065G>T n.71+994G>T | |
10 | g.100988608G>A | CA378207269 | TWNK | c.398G>A (p.Gly133Glu) n.58+995G>A n.86+728G>A n.64+995G>A n.191+1051G>A c.-120+995G>A (n.-120+995G>A) c.-58+995G>A (n.-58+995G>A) n.1231G>A c.-903G>A (n.-903G>A) n.572G>A n.1066G>A n.71+995G>A | |
10 | g.100988608G>C | CA378207270 | TWNK | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.58+995G>C n.86+728G>C n.64+995G>C n.191+1051G>C c.-120+995G>C (n.-120+995G>C) c.-58+995G>C (n.-58+995G>C) n.1231G>C c.-903G>C (n.-903G>C) n.572G>C n.1066G>C n.71+995G>C | |
10 | g.100988608G>T | CA378207272 | TWNK | c.398G>T (p.Gly133Val) n.58+995G>T n.86+728G>T n.64+995G>T n.191+1051G>T c.-120+995G>T (n.-120+995G>T) c.-58+995G>T (n.-58+995G>T) n.1231G>T c.-903G>T (n.-903G>T) n.572G>T n.1066G>T n.71+995G>T | |
10 | g.100988609G>A | CA471268736 | TWNK | c.399G>A (p.Gly133=) n.58+996G>A n.86+729G>A n.64+996G>A n.191+1052G>A c.-120+996G>A (n.-120+996G>A) c.-58+996G>A (n.-58+996G>A) n.1232G>A c.-902G>A (n.-902G>A) n.573G>A n.1067G>A n.71+996G>A | |
10 | g.100988609G>C | CA471268738 | TWNK | c.399G>C (p.Gly133=) n.58+996G>C n.86+729G>C n.64+996G>C n.191+1052G>C c.-120+996G>C (n.-120+996G>C) c.-58+996G>C (n.-58+996G>C) n.1232G>C c.-902G>C (n.-902G>C) n.573G>C n.1067G>C n.71+996G>C | |
10 | g.100988609G>T | CA471268737 | TWNK | c.399G>T (p.Gly133=) n.58+996G>T n.86+729G>T n.64+996G>T n.191+1052G>T c.-120+996G>T (n.-120+996G>T) c.-58+996G>T (n.-58+996G>T) n.1232G>T c.-902G>T (n.-902G>T) n.573G>T n.1067G>T n.71+996G>T | |
10 | g.100988610G>A | CA212962735 | TWNK | c.400G>A (p.Asp134Asn) n.58+997G>A n.86+730G>A n.64+997G>A n.191+1053G>A c.-120+997G>A (n.-120+997G>A) c.-58+997G>A (n.-58+997G>A) n.1233G>A c.-901G>A (n.-901G>A) n.574G>A n.1068G>A n.71+997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988610G>C | CA378207277 | TWNK | c.400G>C (p.Asp134His) n.58+997G>C n.86+730G>C n.64+997G>C n.191+1053G>C c.-120+997G>C (n.-120+997G>C) c.-58+997G>C (n.-58+997G>C) n.1233G>C c.-901G>C (n.-901G>C) n.574G>C n.1068G>C n.71+997G>C | |
10 | g.100988610G= | CA1932018613 | TWNK | c.400G= (p.Asp134=) n.58+997G= n.86+730G= n.64+997G= n.191+1053G= c.-120+997G= (n.-120+997G=) c.-58+997G= (n.-58+997G=) n.1233G= c.-901G= (n.-901G=) n.574G= n.1068G= n.71+997G= | |
10 | g.100988610G>T | CA378207274 | TWNK | c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.58+997G>T n.86+730G>T n.64+997G>T n.191+1053G>T c.-120+997G>T (n.-120+997G>T) c.-58+997G>T (n.-58+997G>T) n.1233G>T c.-901G>T (n.-901G>T) n.574G>T n.1068G>T n.71+997G>T | |
10 | g.100988611del | CA2574645016 | TWNK | c.401del (p.Asp134ValfsTer?) n.58+998del n.86+731del n.64+998del n.191+1054del c.-120+998del (n.-120+998del) c.-58+998del (n.-58+998del) n.1234del c.-900del (n.-900del) n.575del n.1069del n.71+998del | |
10 | g.100988611A>C | CA378207280 | TWNK | c.401A>C (p.Asp134Ala) n.58+998A>C n.86+731A>C n.64+998A>C n.191+1054A>C c.-120+998A>C (n.-120+998A>C) c.-58+998A>C (n.-58+998A>C) n.1234A>C c.-900A>C (n.-900A>C) n.575A>C n.1069A>C n.71+998A>C | |
10 | g.100988611A>G | CA378207281 | TWNK | c.401A>G (p.Asp134Gly) n.58+998A>G n.86+731A>G n.64+998A>G n.191+1054A>G c.-120+998A>G (n.-120+998A>G) c.-58+998A>G (n.-58+998A>G) n.1234A>G c.-900A>G (n.-900A>G) n.575A>G n.1069A>G n.71+998A>G | |
10 | g.100988611A>T | CA378207283 | TWNK | c.401A>T (p.Asp134Val) n.58+998A>T n.86+731A>T n.64+998A>T n.191+1054A>T c.-120+998A>T (n.-120+998A>T) c.-58+998A>T (n.-58+998A>T) n.1234A>T c.-900A>T (n.-900A>T) n.575A>T n.1069A>T n.71+998A>T | |
10 | g.100988612T>A | CA378207285 | TWNK | c.402T>A (p.Asp134Glu) n.58+999T>A n.86+732T>A n.64+999T>A n.191+1055T>A c.-120+999T>A (n.-120+999T>A) c.-58+999T>A (n.-58+999T>A) n.1235T>A c.-899T>A (n.-899T>A) n.576T>A n.1070T>A n.71+999T>A | |
10 | g.100988612T>C | CA471268739 | TWNK | c.402T>C (p.Asp134=) n.58+999T>C n.86+732T>C n.64+999T>C n.191+1055T>C c.-120+999T>C (n.-120+999T>C) c.-58+999T>C (n.-58+999T>C) n.1235T>C c.-899T>C (n.-899T>C) n.576T>C n.1070T>C n.71+999T>C | |
10 | g.100988612T>G | CA378207286 | TWNK | c.402T>G (p.Asp134Glu) n.58+999T>G n.86+732T>G n.64+999T>G n.191+1055T>G c.-120+999T>G (n.-120+999T>G) c.-58+999T>G (n.-58+999T>G) n.1235T>G c.-899T>G (n.-899T>G) n.576T>G n.1070T>G n.71+999T>G | |
10 | g.100988613G>A | CA378207289 | TWNK | c.403G>A (p.Gly135Arg) n.58+1000G>A n.86+733G>A n.64+1000G>A n.191+1056G>A c.-120+1000G>A (n.-120+1000G>A) c.-58+1000G>A (n.-58+1000G>A) n.1236G>A c.-898G>A (n.-898G>A) n.577G>A n.1071G>A n.71+1000G>A | |
10 | g.100988613G>C | CA378207288 | TWNK | c.403G>C (p.Gly135Arg) n.58+1000G>C n.86+733G>C n.64+1000G>C n.191+1056G>C c.-120+1000G>C (n.-120+1000G>C) c.-58+1000G>C (n.-58+1000G>C) n.1236G>C c.-898G>C (n.-898G>C) n.577G>C n.1071G>C n.71+1000G>C | |
10 | g.100988613G>T | CA378207287 | TWNK | c.403G>T (p.Gly135Trp) n.58+1000G>T n.86+733G>T n.64+1000G>T n.191+1056G>T c.-120+1000G>T (n.-120+1000G>T) c.-58+1000G>T (n.-58+1000G>T) n.1236G>T c.-898G>T (n.-898G>T) n.577G>T n.1071G>T n.71+1000G>T | |
10 | g.100988614G>A | CA5653061 | TWNK | c.404G>A (p.Gly135Glu) n.58+1001G>A n.86+734G>A n.64+1001G>A n.191+1057G>A c.-120+1001G>A (n.-120+1001G>A) c.-58+1001G>A (n.-58+1001G>A) n.1237G>A c.-897G>A (n.-897G>A) n.578G>A n.1072G>A n.71+1001G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988614G>C | CA378207291 | TWNK | c.404G>C (p.Gly135Ala) n.58+1001G>C n.86+734G>C n.64+1001G>C n.191+1057G>C c.-120+1001G>C (n.-120+1001G>C) c.-58+1001G>C (n.-58+1001G>C) n.1237G>C c.-897G>C (n.-897G>C) n.578G>C n.1072G>C n.71+1001G>C | |
10 | g.100988614G= | CA1932018620 | TWNK | c.404G= (p.Gly135=) n.58+1001G= n.86+734G= n.64+1001G= n.191+1057G= c.-120+1001G= (n.-120+1001G=) c.-58+1001G= (n.-58+1001G=) n.1237G= c.-897G= (n.-897G=) n.578G= n.1072G= n.71+1001G= | |
10 | g.100988614G>T | CA378207292 | TWNK | c.404G>T (p.Gly135Val) n.58+1001G>T n.86+734G>T n.64+1001G>T n.191+1057G>T c.-120+1001G>T (n.-120+1001G>T) c.-58+1001G>T (n.-58+1001G>T) n.1237G>T c.-897G>T (n.-897G>T) n.578G>T n.1072G>T n.71+1001G>T | |
10 | g.100988615G>A | CA471268741 | TWNK | c.405G>A (p.Gly135=) n.58+1002G>A n.86+735G>A n.64+1002G>A n.191+1058G>A c.-120+1002G>A (n.-120+1002G>A) c.-58+1002G>A (n.-58+1002G>A) n.1238G>A c.-896G>A (n.-896G>A) n.579G>A n.1073G>A n.71+1002G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988615G>C | CA471268742 | TWNK | c.405G>C (p.Gly135=) n.58+1002G>C n.86+735G>C n.64+1002G>C n.191+1058G>C c.-120+1002G>C (n.-120+1002G>C) c.-58+1002G>C (n.-58+1002G>C) n.1238G>C c.-896G>C (n.-896G>C) n.579G>C n.1073G>C n.71+1002G>C | |
10 | g.100988615G= | CA1932018621 | TWNK | c.405G= (p.Gly135=) n.58+1002G= n.86+735G= n.64+1002G= n.191+1058G= c.-120+1002G= (n.-120+1002G=) c.-58+1002G= (n.-58+1002G=) n.1238G= c.-896G= (n.-896G=) n.579G= n.1073G= n.71+1002G= | |
10 | g.100988615G>T | CA471268743 | TWNK | c.405G>T (p.Gly135=) n.58+1002G>T n.86+735G>T n.64+1002G>T n.191+1058G>T c.-120+1002G>T (n.-120+1002G>T) c.-58+1002G>T (n.-58+1002G>T) n.1238G>T c.-896G>T (n.-896G>T) n.579G>T n.1073G>T n.71+1002G>T | |
10 | g.100988616G>A | CA378207294 | TWNK | c.406G>A (p.Ala136Thr) n.58+1003G>A n.86+736G>A n.64+1003G>A n.191+1059G>A c.-120+1003G>A (n.-120+1003G>A) c.-58+1003G>A (n.-58+1003G>A) n.1239G>A c.-895G>A (n.-895G>A) n.580G>A n.1074G>A n.71+1003G>A | |
10 | g.100988616G>C | CA5653062 | TWNK | c.406G>C (p.Ala136Pro) n.58+1003G>C n.86+736G>C n.64+1003G>C n.191+1059G>C c.-120+1003G>C (n.-120+1003G>C) c.-58+1003G>C (n.-58+1003G>C) n.1239G>C c.-895G>C (n.-895G>C) n.580G>C n.1074G>C n.71+1003G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988616G= | CA1932018624 | TWNK | c.406G= (p.Ala136=) n.58+1003G= n.86+736G= n.64+1003G= n.191+1059G= c.-120+1003G= (n.-120+1003G=) c.-58+1003G= (n.-58+1003G=) n.1239G= c.-895G= (n.-895G=) n.580G= n.1074G= n.71+1003G= | |
10 | g.100988616G>T | CA378207296 | TWNK | c.406G>T (p.Ala136Ser) n.58+1003G>T n.86+736G>T n.64+1003G>T n.191+1059G>T c.-120+1003G>T (n.-120+1003G>T) c.-58+1003G>T (n.-58+1003G>T) n.1239G>T c.-895G>T (n.-895G>T) n.580G>T n.1074G>T n.71+1003G>T | |
10 | g.100988617C>A | CA378207298 | TWNK | c.407C>A (p.Ala136Asp) n.58+1004C>A n.86+737C>A n.64+1004C>A n.191+1060C>A c.-120+1004C>A (n.-120+1004C>A) c.-58+1004C>A (n.-58+1004C>A) n.1240C>A c.-894C>A (n.-894C>A) n.581C>A n.1075C>A n.71+1004C>A | |
10 | g.100988617C>G | CA378207302 | TWNK | c.407C>G (p.Ala136Gly) n.58+1004C>G n.86+737C>G n.64+1004C>G n.191+1060C>G c.-120+1004C>G (n.-120+1004C>G) c.-58+1004C>G (n.-58+1004C>G) n.1240C>G c.-894C>G (n.-894C>G) n.581C>G n.1075C>G n.71+1004C>G | |
10 | g.100988617C>T | CA378207300 | TWNK | c.407C>T (p.Ala136Val) n.58+1004C>T n.86+737C>T n.64+1004C>T n.191+1060C>T c.-120+1004C>T (n.-120+1004C>T) c.-58+1004C>T (n.-58+1004C>T) n.1240C>T c.-894C>T (n.-894C>T) n.581C>T n.1075C>T n.71+1004C>T | |
10 | g.100988618C>A | CA471268748 | TWNK | c.408C>A (p.Ala136=) n.58+1005C>A n.86+738C>A n.64+1005C>A n.191+1061C>A c.-120+1005C>A (n.-120+1005C>A) c.-58+1005C>A (n.-58+1005C>A) n.1241C>A c.-893C>A (n.-893C>A) n.582C>A n.1076C>A n.71+1005C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988618C= | CA1932018627 | TWNK | c.408C= (p.Ala136=) n.58+1005C= n.86+738C= n.64+1005C= n.191+1061C= c.-120+1005C= (n.-120+1005C=) c.-58+1005C= (n.-58+1005C=) n.1241C= c.-893C= (n.-893C=) n.582C= n.1076C= n.71+1005C= | |
10 | g.100988618C>G | CA471268749 | TWNK | c.408C>G (p.Ala136=) n.58+1005C>G n.86+738C>G n.64+1005C>G n.191+1061C>G c.-120+1005C>G (n.-120+1005C>G) c.-58+1005C>G (n.-58+1005C>G) n.1241C>G c.-893C>G (n.-893C>G) n.582C>G n.1076C>G n.71+1005C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988618C>T | CA471268750 | TWNK | c.408C>T (p.Ala136=) n.58+1005C>T n.86+738C>T n.64+1005C>T n.191+1061C>T c.-120+1005C>T (n.-120+1005C>T) c.-58+1005C>T (n.-58+1005C>T) n.1241C>T c.-893C>T (n.-893C>T) n.582C>T n.1076C>T n.71+1005C>T | |
10 | g.100988619A>C | CA471268751 | TWNK | c.409A>C (p.Arg137=) n.58+1006A>C n.86+739A>C n.64+1006A>C n.191+1062A>C c.-120+1006A>C (n.-120+1006A>C) c.-58+1006A>C (n.-58+1006A>C) n.1242A>C c.-892A>C (n.-892A>C) n.583A>C n.1077A>C n.71+1006A>C | |
10 | g.100988619A>G | CA378207306 | TWNK | c.409A>G (p.Arg137Gly) n.58+1006A>G n.86+739A>G n.64+1006A>G n.191+1062A>G c.-120+1006A>G (n.-120+1006A>G) c.-58+1006A>G (n.-58+1006A>G) n.1242A>G c.-892A>G (n.-892A>G) n.583A>G n.1077A>G n.71+1006A>G | |
10 | g.100988619A>T | CA378207307 | TWNK | c.409A>T (p.Arg137Trp) n.58+1006A>T n.86+739A>T n.64+1006A>T n.191+1062A>T c.-120+1006A>T (n.-120+1006A>T) c.-58+1006A>T (n.-58+1006A>T) n.1242A>T c.-892A>T (n.-892A>T) n.583A>T n.1077A>T n.71+1006A>T | |
10 | g.100988620G>A | CA378207308 | TWNK | c.410G>A (p.Arg137Lys) n.58+1007G>A n.86+740G>A n.64+1007G>A n.191+1063G>A c.-120+1007G>A (n.-120+1007G>A) c.-58+1007G>A (n.-58+1007G>A) n.1243G>A c.-891G>A (n.-891G>A) n.584G>A n.1078G>A n.71+1007G>A | |
10 | g.100988620G>C | CA378207309 | TWNK | c.410G>C (p.Arg137Thr) n.58+1007G>C n.86+740G>C n.64+1007G>C n.191+1063G>C c.-120+1007G>C (n.-120+1007G>C) c.-58+1007G>C (n.-58+1007G>C) n.1243G>C c.-891G>C (n.-891G>C) n.584G>C n.1078G>C n.71+1007G>C | dbSNP |
10 | g.100988620G= | CA1932018628 | TWNK | c.410G= (p.Arg137=) n.58+1007G= n.86+740G= n.64+1007G= n.191+1063G= c.-120+1007G= (n.-120+1007G=) c.-58+1007G= (n.-58+1007G=) n.1243G= c.-891G= (n.-891G=) n.584G= n.1078G= n.71+1007G= | |
10 | g.100988620G>T | CA378207310 | TWNK | c.410G>T (p.Arg137Met) n.58+1007G>T n.86+740G>T n.64+1007G>T n.191+1063G>T c.-120+1007G>T (n.-120+1007G>T) c.-58+1007G>T (n.-58+1007G>T) n.1243G>T c.-891G>T (n.-891G>T) n.584G>T n.1078G>T n.71+1007G>T | |
10 | g.100988621G>A | CA471268752 | TWNK | c.411G>A (p.Arg137=) n.58+1008G>A n.86+741G>A n.64+1008G>A n.191+1064G>A c.-120+1008G>A (n.-120+1008G>A) c.-58+1008G>A (n.-58+1008G>A) n.1244G>A c.-890G>A (n.-890G>A) n.585G>A n.1079G>A n.71+1008G>A | COSMIC |
10 | g.100988621G>C | CA378207311 | TWNK | c.411G>C (p.Arg137Ser) n.58+1008G>C n.86+741G>C n.64+1008G>C n.191+1064G>C c.-120+1008G>C (n.-120+1008G>C) c.-58+1008G>C (n.-58+1008G>C) n.1244G>C c.-890G>C (n.-890G>C) n.585G>C n.1079G>C n.71+1008G>C | |
10 | g.100988621G>T | CA378207312 | TWNK | c.411G>T (p.Arg137Ser) n.58+1008G>T n.86+741G>T n.64+1008G>T n.191+1064G>T c.-120+1008G>T (n.-120+1008G>T) c.-58+1008G>T (n.-58+1008G>T) n.1244G>T c.-890G>T (n.-890G>T) n.585G>T n.1079G>T n.71+1008G>T |