Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988485G>ACA378206612TWNKc.275G>A (p.Gly92Asp)
n.58+872G>A
n.86+605G>A
n.64+872G>A
n.191+928G>A
c.-120+872G>A (n.-120+872G>A)
c.-58+872G>A (n.-58+872G>A)
n.1108G>A
c.-1026G>A (n.-1026G>A)
n.449G>A
n.943G>A
n.71+872G>A
10g.100988485G>CCA378206613TWNKc.275G>C (p.Gly92Ala)
n.58+872G>C
n.86+605G>C
n.64+872G>C
n.191+928G>C
c.-120+872G>C (n.-120+872G>C)
c.-58+872G>C (n.-58+872G>C)
n.1108G>C
c.-1026G>C (n.-1026G>C)
n.449G>C
n.943G>C
n.71+872G>C
10g.100988485G>TCA378206615TWNKc.275G>T (p.Gly92Val)
n.58+872G>T
n.86+605G>T
n.64+872G>T
n.191+928G>T
c.-120+872G>T (n.-120+872G>T)
c.-58+872G>T (n.-58+872G>T)
n.1108G>T
c.-1026G>T (n.-1026G>T)
n.449G>T
n.943G>T
n.71+872G>T
10g.100988486C>ACA471268595TWNKc.276C>A (p.Gly92=)
n.58+873C>A
n.86+606C>A
n.64+873C>A
n.191+929C>A
c.-120+873C>A (n.-120+873C>A)
c.-58+873C>A (n.-58+873C>A)
n.1109C>A
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
n.450C>A
n.944C>A
n.71+873C>A
10g.100988486C=CA1932018296TWNKc.276C= (p.Gly92=)
n.58+873C=
n.86+606C=
n.64+873C=
n.191+929C=
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c.-58+873C= (n.-58+873C=)
n.1109C=
c.-1025C= (n.-1025C=)
n.450C=
n.944C=
n.71+873C=
10g.100988486C>GCA471268596TWNKc.276C>G (p.Gly92=)
n.58+873C>G
n.86+606C>G
n.64+873C>G
n.191+929C>G
c.-120+873C>G (n.-120+873C>G)
c.-58+873C>G (n.-58+873C>G)
n.1109C>G
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
n.450C>G
n.944C>G
n.71+873C>G
10g.100988486C>TCA10627872TWNKc.276C>T (p.Gly92=)
n.58+873C>T
n.86+606C>T
n.64+873C>T
n.191+929C>T
c.-120+873C>T (n.-120+873C>T)
c.-58+873C>T (n.-58+873C>T)
n.1109C>T
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
n.450C>T
n.944C>T
n.71+873C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988487C>ACA378206617TWNKc.277C>A (p.Gln93Lys)
n.58+874C>A
n.86+607C>A
n.64+874C>A
n.191+930C>A
c.-120+874C>A (n.-120+874C>A)
c.-58+874C>A (n.-58+874C>A)
n.1110C>A
c.-1024C>A (n.-1024C>A)
n.451C>A
n.945C>A
n.71+874C>A
10g.100988487C>GCA378206618TWNKc.277C>G (p.Gln93Glu)
n.58+874C>G
n.86+607C>G
n.64+874C>G
n.191+930C>G
c.-120+874C>G (n.-120+874C>G)
c.-58+874C>G (n.-58+874C>G)
n.1110C>G
c.-1024C>G (n.-1024C>G)
n.451C>G
n.945C>G
n.71+874C>G
10g.100988487C>TCA378206624TWNKc.277C>T (p.Gln93Ter)
n.58+874C>T
n.86+607C>T
n.64+874C>T
n.191+930C>T
c.-120+874C>T (n.-120+874C>T)
c.-58+874C>T (n.-58+874C>T)
n.1110C>T
c.-1024C>T (n.-1024C>T)
n.451C>T
n.945C>T
n.71+874C>T
10g.100988488A=CA1932018304TWNKc.278A= (p.Gln93=)
n.58+875A=
n.86+608A=
n.64+875A=
n.191+931A=
c.-120+875A= (n.-120+875A=)
c.-58+875A= (n.-58+875A=)
n.1111A=
c.-1023A= (n.-1023A=)
n.452A=
n.946A=
n.71+875A=
10g.100988488A>CCA378206625TWNKc.278A>C (p.Gln93Pro)
n.58+875A>C
n.86+608A>C
n.64+875A>C
n.191+931A>C
c.-120+875A>C (n.-120+875A>C)
c.-58+875A>C (n.-58+875A>C)
n.1111A>C
c.-1023A>C (n.-1023A>C)
n.452A>C
n.946A>C
n.71+875A>C
10g.100988488A>GCA212962628TWNKc.278A>G (p.Gln93Arg)
n.58+875A>G
n.86+608A>G
n.64+875A>G
n.191+931A>G
c.-120+875A>G (n.-120+875A>G)
c.-58+875A>G (n.-58+875A>G)
n.1111A>G
c.-1023A>G (n.-1023A>G)
n.452A>G
n.946A>G
n.71+875A>G
 dbSNP
10g.100988488A>TCA378206633TWNKc.278A>T (p.Gln93Leu)
n.58+875A>T
n.86+608A>T
n.64+875A>T
n.191+931A>T
c.-120+875A>T (n.-120+875A>T)
c.-58+875A>T (n.-58+875A>T)
n.1111A>T
c.-1023A>T (n.-1023A>T)
n.452A>T
n.946A>T
n.71+875A>T
10g.100988489G>ACA471268600TWNKc.279G>A (p.Gln93=)
n.58+876G>A
n.86+609G>A
n.64+876G>A
n.191+932G>A
c.-120+876G>A (n.-120+876G>A)
c.-58+876G>A (n.-58+876G>A)
n.1112G>A
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
n.453G>A
n.947G>A
n.71+876G>A
10g.100988489G>CCA378206635TWNKc.279G>C (p.Gln93His)
n.58+876G>C
n.86+609G>C
n.64+876G>C
n.191+932G>C
c.-120+876G>C (n.-120+876G>C)
c.-58+876G>C (n.-58+876G>C)
n.1112G>C
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
n.453G>C
n.947G>C
n.71+876G>C
10g.100988489G>TCA378206637TWNKc.279G>T (p.Gln93His)
n.58+876G>T
n.86+609G>T
n.64+876G>T
n.191+932G>T
c.-120+876G>T (n.-120+876G>T)
c.-58+876G>T (n.-58+876G>T)
n.1112G>T
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
n.453G>T
n.947G>T
n.71+876G>T
10g.100988490A=CA1932018318TWNKc.280A= (p.Thr94=)
n.58+877A=
n.86+610A=
n.64+877A=
n.191+933A=
c.-120+877A= (n.-120+877A=)
c.-58+877A= (n.-58+877A=)
n.1113A=
c.-1021A= (n.-1021A=)
n.454A=
n.948A=
n.71+877A=
10g.100988490A>CCA378206643TWNKc.280A>C (p.Thr94Pro)
n.58+877A>C
n.86+610A>C
n.64+877A>C
n.191+933A>C
c.-120+877A>C (n.-120+877A>C)
c.-58+877A>C (n.-58+877A>C)
n.1113A>C
c.-1021A>C (n.-1021A>C)
n.454A>C
n.948A>C
n.71+877A>C
10g.100988490A>GCA5653046TWNKc.280A>G (p.Thr94Ala)
n.58+877A>G
n.86+610A>G
n.64+877A>G
n.191+933A>G
c.-120+877A>G (n.-120+877A>G)
c.-58+877A>G (n.-58+877A>G)
n.1113A>G
c.-1021A>G (n.-1021A>G)
n.454A>G
n.948A>G
n.71+877A>G
 dbSNP ExAC
10g.100988490A>TCA378206639TWNKc.280A>T (p.Thr94Ser)
n.58+877A>T
n.86+610A>T
n.64+877A>T
n.191+933A>T
c.-120+877A>T (n.-120+877A>T)
c.-58+877A>T (n.-58+877A>T)
n.1113A>T
c.-1021A>T (n.-1021A>T)
n.454A>T
n.948A>T
n.71+877A>T
10g.100988491C>ACA378206647TWNKc.281C>A (p.Thr94Asn)
n.58+878C>A
n.86+611C>A
n.64+878C>A
n.191+934C>A
c.-120+878C>A (n.-120+878C>A)
c.-58+878C>A (n.-58+878C>A)
n.1114C>A
c.-1020C>A (n.-1020C>A)
n.455C>A
n.949C>A
n.71+878C>A
10g.100988491C>GCA378206649TWNKc.281C>G (p.Thr94Ser)
n.58+878C>G
n.86+611C>G
n.64+878C>G
n.191+934C>G
c.-120+878C>G (n.-120+878C>G)
c.-58+878C>G (n.-58+878C>G)
n.1114C>G
c.-1020C>G (n.-1020C>G)
n.455C>G
n.949C>G
n.71+878C>G
10g.100988491C>TCA378206651TWNKc.281C>T (p.Thr94Ile)
n.58+878C>T
n.86+611C>T
n.64+878C>T
n.191+934C>T
c.-120+878C>T (n.-120+878C>T)
c.-58+878C>T (n.-58+878C>T)
n.1114C>T
c.-1020C>T (n.-1020C>T)
n.455C>T
n.949C>T
n.71+878C>T
10g.100988492T>ACA471268603TWNKc.282T>A (p.Thr94=)
n.58+879T>A
n.86+612T>A
n.64+879T>A
n.191+935T>A
c.-120+879T>A (n.-120+879T>A)
c.-58+879T>A (n.-58+879T>A)
n.1115T>A
c.-1019T>A (n.-1019T>A)
n.456T>A
n.950T>A
n.71+879T>A
10g.100988492T>CCA471268604TWNKc.282T>C (p.Thr94=)
n.58+879T>C
n.86+612T>C
n.64+879T>C
n.191+935T>C
c.-120+879T>C (n.-120+879T>C)
c.-58+879T>C (n.-58+879T>C)
n.1115T>C
c.-1019T>C (n.-1019T>C)
n.456T>C
n.950T>C
n.71+879T>C
10g.100988492T>GCA471268605TWNKc.282T>G (p.Thr94=)
n.58+879T>G
n.86+612T>G
n.64+879T>G
n.191+935T>G
c.-120+879T>G (n.-120+879T>G)
c.-58+879T>G (n.-58+879T>G)
n.1115T>G
c.-1019T>G (n.-1019T>G)
n.456T>G
n.950T>G
n.71+879T>G
10g.100988493G>ACA378206653TWNKc.283G>A (p.Gly95Ser)
n.58+880G>A
n.86+613G>A
n.64+880G>A
n.191+936G>A
c.-120+880G>A (n.-120+880G>A)
c.-58+880G>A (n.-58+880G>A)
n.1116G>A
c.-1018G>A (n.-1018G>A)
n.457G>A
n.951G>A
n.71+880G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988493G>CCA378206655TWNKc.283G>C (p.Gly95Arg)
n.58+880G>C
n.86+613G>C
n.64+880G>C
n.191+936G>C
c.-120+880G>C (n.-120+880G>C)
c.-58+880G>C (n.-58+880G>C)
n.1116G>C
c.-1018G>C (n.-1018G>C)
n.457G>C
n.951G>C
n.71+880G>C
10g.100988493G=CA1932018327TWNKc.283G= (p.Gly95=)
n.58+880G=
n.86+613G=
n.64+880G=
n.191+936G=
c.-120+880G= (n.-120+880G=)
c.-58+880G= (n.-58+880G=)
n.1116G=
c.-1018G= (n.-1018G=)
n.457G=
n.951G=
n.71+880G=
10g.100988493G>TCA378206660TWNKc.283G>T (p.Gly95Cys)
n.58+880G>T
n.86+613G>T
n.64+880G>T
n.191+936G>T
c.-120+880G>T (n.-120+880G>T)
c.-58+880G>T (n.-58+880G>T)
n.1116G>T
c.-1018G>T (n.-1018G>T)
n.457G>T
n.951G>T
n.71+880G>T
 dbSNP
10g.100988493_100988511delinsGGTGTTACCACTTCCTTCACA1932018330TWNKc.283_301delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (p.Gly95=)
n.58+880_58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
n.86+613_86+631delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
n.64+880_64+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
n.191+936_191+954delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
c.-120+880_-120+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-120+880_-120+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA)
c.-58+880_-58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-58+880_-58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA)
n.1116_1134delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
c.-1018_-1000delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-1018_-1000delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA)
n.457_475delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
n.951_969delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
n.71+880_71+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
10g.100988494G>ACA378206667TWNKc.284G>A (p.Gly95Asp)
n.58+881G>A
n.86+614G>A
n.64+881G>A
n.191+937G>A
c.-120+881G>A (n.-120+881G>A)
c.-58+881G>A (n.-58+881G>A)
n.1117G>A
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
n.458G>A
n.952G>A
n.71+881G>A
 gnomAD v4
10g.100988494G>CCA5653047TWNKc.284G>C (p.Gly95Ala)
n.58+881G>C
n.86+614G>C
n.64+881G>C
n.191+937G>C
c.-120+881G>C (n.-120+881G>C)
c.-58+881G>C (n.-58+881G>C)
n.1117G>C
c.-1017G>C (n.-1017G>C)
n.458G>C
n.952G>C
n.71+881G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988494G=CA1932018340TWNKc.284G= (p.Gly95=)
n.58+881G=
n.86+614G=
n.64+881G=
n.191+937G=
c.-120+881G= (n.-120+881G=)
c.-58+881G= (n.-58+881G=)
n.1117G=
c.-1017G= (n.-1017G=)
n.458G=
n.952G=
n.71+881G=
10g.100988494G>TCA378206662TWNKc.284G>T (p.Gly95Val)
n.58+881G>T
n.86+614G>T
n.64+881G>T
n.191+937G>T
c.-120+881G>T (n.-120+881G>T)
c.-58+881G>T (n.-58+881G>T)
n.1117G>T
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
n.458G>T
n.952G>T
n.71+881G>T
 gnomAD v4
10g.100988495_100988512delCA931810654TWNKc.285_302del (p.Val96_Ser101del)
n.58+882_58+899del
n.86+615_86+632del
n.64+882_64+899del
n.191+938_191+955del
c.-120+882_-120+899del (n.-120+882_-120+899del)
c.-58+882_-58+899del (n.-58+882_-58+899del)
n.1118_1135del
c.-1016_-999del (n.-1016_-999del)
n.459_476del
n.953_970del
n.71+882_71+899del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988495T>ACA212962654TWNKc.285T>A (p.Gly95=)
n.58+882T>A
n.86+615T>A
n.64+882T>A
n.191+938T>A
c.-120+882T>A (n.-120+882T>A)
c.-58+882T>A (n.-58+882T>A)
n.1118T>A
c.-1016T>A (n.-1016T>A)
n.459T>A
n.953T>A
n.71+882T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988495T>CCA471268606TWNKc.285T>C (p.Gly95=)
n.58+882T>C
n.86+615T>C
n.64+882T>C
n.191+938T>C
c.-120+882T>C (n.-120+882T>C)
c.-58+882T>C (n.-58+882T>C)
n.1118T>C
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
n.459T>C
n.953T>C
n.71+882T>C
10g.100988495T>GCA471268607TWNKc.285T>G (p.Gly95=)
n.58+882T>G
n.86+615T>G
n.64+882T>G
n.191+938T>G
c.-120+882T>G (n.-120+882T>G)
c.-58+882T>G (n.-58+882T>G)
n.1118T>G
c.-1016T>G (n.-1016T>G)
n.459T>G
n.953T>G
n.71+882T>G
10g.100988495T=CA1932018353TWNKc.285T= (p.Gly95=)
n.58+882T=
n.86+615T=
n.64+882T=
n.191+938T=
c.-120+882T= (n.-120+882T=)
c.-58+882T= (n.-58+882T=)
n.1118T=
c.-1016T= (n.-1016T=)
n.459T=
n.953T=
n.71+882T=
10g.100988496G>ACA378206669TWNKc.286G>A (p.Val96Ile)
n.58+883G>A
n.86+616G>A
n.64+883G>A
n.191+939G>A
c.-120+883G>A (n.-120+883G>A)
c.-58+883G>A (n.-58+883G>A)
n.1119G>A
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
n.460G>A
n.954G>A
n.71+883G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988496G>CCA378206672TWNKc.286G>C (p.Val96Leu)
n.58+883G>C
n.86+616G>C
n.64+883G>C
n.191+939G>C
c.-120+883G>C (n.-120+883G>C)
c.-58+883G>C (n.-58+883G>C)
n.1119G>C
c.-1015G>C (n.-1015G>C)
n.460G>C
n.954G>C
n.71+883G>C
10g.100988496G=CA1932018358TWNKc.286G= (p.Val96=)
n.58+883G=
n.86+616G=
n.64+883G=
n.191+939G=
c.-120+883G= (n.-120+883G=)
c.-58+883G= (n.-58+883G=)
n.1119G=
c.-1015G= (n.-1015G=)
n.460G=
n.954G=
n.71+883G=
10g.100988496G>TCA378206675TWNKc.286G>T (p.Val96Phe)
n.58+883G>T
n.86+616G>T
n.64+883G>T
n.191+939G>T
c.-120+883G>T (n.-120+883G>T)
c.-58+883G>T (n.-58+883G>T)
n.1119G>T
c.-1015G>T (n.-1015G>T)
n.460G>T
n.954G>T
n.71+883G>T
10g.100988497T>ACA378206677TWNKc.287T>A (p.Val96Asp)
n.58+884T>A
n.86+617T>A
n.64+884T>A
n.191+940T>A
c.-120+884T>A (n.-120+884T>A)
c.-58+884T>A (n.-58+884T>A)
n.1120T>A
c.-1014T>A (n.-1014T>A)
n.461T>A
n.955T>A
n.71+884T>A
10g.100988497T>CCA378206680TWNKc.287T>C (p.Val96Ala)
n.58+884T>C
n.86+617T>C
n.64+884T>C
n.191+940T>C
c.-120+884T>C (n.-120+884T>C)
c.-58+884T>C (n.-58+884T>C)
n.1120T>C
c.-1014T>C (n.-1014T>C)
n.461T>C
n.955T>C
n.71+884T>C
10g.100988497T>GCA378206682TWNKc.287T>G (p.Val96Gly)
n.58+884T>G
n.86+617T>G
n.64+884T>G
n.191+940T>G
c.-120+884T>G (n.-120+884T>G)
c.-58+884T>G (n.-58+884T>G)
n.1120T>G
c.-1014T>G (n.-1014T>G)
n.461T>G
n.955T>G
n.71+884T>G
10g.100988498T>ACA471268610TWNKc.288T>A (p.Val96=)
n.58+885T>A
n.86+618T>A
n.64+885T>A
n.191+941T>A
c.-120+885T>A (n.-120+885T>A)
c.-58+885T>A (n.-58+885T>A)
n.1121T>A
c.-1013T>A (n.-1013T>A)
n.462T>A
n.956T>A
n.71+885T>A
10g.100988498T>CCA471268609TWNKc.288T>C (p.Val96=)
n.58+885T>C
n.86+618T>C
n.64+885T>C
n.191+941T>C
c.-120+885T>C (n.-120+885T>C)
c.-58+885T>C (n.-58+885T>C)
n.1121T>C
c.-1013T>C (n.-1013T>C)
n.462T>C
n.956T>C
n.71+885T>C
10g.100988498T>GCA471268608TWNKc.288T>G (p.Val96=)
n.58+885T>G
n.86+618T>G
n.64+885T>G
n.191+941T>G
c.-120+885T>G (n.-120+885T>G)
c.-58+885T>G (n.-58+885T>G)
n.1121T>G
c.-1013T>G (n.-1013T>G)
n.462T>G
n.956T>G
n.71+885T>G
10g.100988499A>CCA378206685TWNKc.289A>C (p.Thr97Pro)
n.58+886A>C
n.86+619A>C
n.64+886A>C
n.191+942A>C
c.-120+886A>C (n.-120+886A>C)
c.-58+886A>C (n.-58+886A>C)
n.1122A>C
c.-1012A>C (n.-1012A>C)
n.463A>C
n.957A>C
n.71+886A>C
10g.100988499A>GCA378206689TWNKc.289A>G (p.Thr97Ala)
n.58+886A>G
n.86+619A>G
n.64+886A>G
n.191+942A>G
c.-120+886A>G (n.-120+886A>G)
c.-58+886A>G (n.-58+886A>G)
n.1122A>G
c.-1012A>G (n.-1012A>G)
n.463A>G
n.957A>G
n.71+886A>G
10g.100988499A>TCA378206688TWNKc.289A>T (p.Thr97Ser)
n.58+886A>T
n.86+619A>T
n.64+886A>T
n.191+942A>T
c.-120+886A>T (n.-120+886A>T)
c.-58+886A>T (n.-58+886A>T)
n.1122A>T
c.-1012A>T (n.-1012A>T)
n.463A>T
n.957A>T
n.71+886A>T
10g.100988500C>ACA212962658TWNKc.290C>A (p.Thr97Asn)
n.58+887C>A
n.86+620C>A
n.64+887C>A
n.191+943C>A
c.-120+887C>A (n.-120+887C>A)
c.-58+887C>A (n.-58+887C>A)
n.1123C>A
c.-1011C>A (n.-1011C>A)
n.464C>A
n.958C>A
n.71+887C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988500C=CA1932018365TWNKc.290C= (p.Thr97=)
n.58+887C=
n.86+620C=
n.64+887C=
n.191+943C=
c.-120+887C= (n.-120+887C=)
c.-58+887C= (n.-58+887C=)
n.1123C=
c.-1011C= (n.-1011C=)
n.464C=
n.958C=
n.71+887C=
10g.100988500C>GCA5653048TWNKc.290C>G (p.Thr97Ser)
n.58+887C>G
n.86+620C>G
n.64+887C>G
n.191+943C>G
c.-120+887C>G (n.-120+887C>G)
c.-58+887C>G (n.-58+887C>G)
n.1123C>G
c.-1011C>G (n.-1011C>G)
n.464C>G
n.958C>G
n.71+887C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988500C>TCA378206695TWNKc.290C>T (p.Thr97Ile)
n.58+887C>T
n.86+620C>T
n.64+887C>T
n.191+943C>T
c.-120+887C>T (n.-120+887C>T)
c.-58+887C>T (n.-58+887C>T)
n.1123C>T
c.-1011C>T (n.-1011C>T)
n.464C>T
n.958C>T
n.71+887C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988501C>ACA471268611TWNKc.291C>A (p.Thr97=)
n.58+888C>A
n.86+621C>A
n.64+888C>A
n.191+944C>A
c.-120+888C>A (n.-120+888C>A)
c.-58+888C>A (n.-58+888C>A)
n.1124C>A
c.-1010C>A (n.-1010C>A)
n.465C>A
n.959C>A
n.71+888C>A
10g.100988501C>GCA471268612TWNKc.291C>G (p.Thr97=)
n.58+888C>G
n.86+621C>G
n.64+888C>G
n.191+944C>G
c.-120+888C>G (n.-120+888C>G)
c.-58+888C>G (n.-58+888C>G)
n.1124C>G
c.-1010C>G (n.-1010C>G)
n.465C>G
n.959C>G
n.71+888C>G
10g.100988501C>TCA471268613TWNKc.291C>T (p.Thr97=)
n.58+888C>T
n.86+621C>T
n.64+888C>T
n.191+944C>T
c.-120+888C>T (n.-120+888C>T)
c.-58+888C>T (n.-58+888C>T)
n.1124C>T
c.-1010C>T (n.-1010C>T)
n.465C>T
n.959C>T
n.71+888C>T
10g.100988502A=CA1932018369TWNKc.292A= (p.Thr98=)
n.58+889A=
n.86+622A=
n.64+889A=
n.191+945A=
c.-120+889A= (n.-120+889A=)
c.-58+889A= (n.-58+889A=)
n.1125A=
c.-1009A= (n.-1009A=)
n.466A=
n.960A=
n.71+889A=
10g.100988502A>CCA378206697TWNKc.292A>C (p.Thr98Pro)
n.58+889A>C
n.86+622A>C
n.64+889A>C
n.191+945A>C
c.-120+889A>C (n.-120+889A>C)
c.-58+889A>C (n.-58+889A>C)
n.1125A>C
c.-1009A>C (n.-1009A>C)
n.466A>C
n.960A>C
n.71+889A>C
10g.100988502A>GCA378206698TWNKc.292A>G (p.Thr98Ala)
n.58+889A>G
n.86+622A>G
n.64+889A>G
n.191+945A>G
c.-120+889A>G (n.-120+889A>G)
c.-58+889A>G (n.-58+889A>G)
n.1125A>G
c.-1009A>G (n.-1009A>G)
n.466A>G
n.960A>G
n.71+889A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988502A>TCA378206700TWNKc.292A>T (p.Thr98Ser)
n.58+889A>T
n.86+622A>T
n.64+889A>T
n.191+945A>T
c.-120+889A>T (n.-120+889A>T)
c.-58+889A>T (n.-58+889A>T)
n.1125A>T
c.-1009A>T (n.-1009A>T)
n.466A>T
n.960A>T
n.71+889A>T
10g.100988503C>ACA378206703TWNKc.293C>A (p.Thr98Asn)
n.58+890C>A
n.86+623C>A
n.64+890C>A
n.191+946C>A
c.-120+890C>A (n.-120+890C>A)
c.-58+890C>A (n.-58+890C>A)
n.1126C>A
c.-1008C>A (n.-1008C>A)
n.467C>A
n.961C>A
n.71+890C>A
10g.100988503C>GCA378206704TWNKc.293C>G (p.Thr98Ser)
n.58+890C>G
n.86+623C>G
n.64+890C>G
n.191+946C>G
c.-120+890C>G (n.-120+890C>G)
c.-58+890C>G (n.-58+890C>G)
n.1126C>G
c.-1008C>G (n.-1008C>G)
n.467C>G
n.961C>G
n.71+890C>G
10g.100988503C>TCA378206706TWNKc.293C>T (p.Thr98Ile)
n.58+890C>T
n.86+623C>T
n.64+890C>T
n.191+946C>T
c.-120+890C>T (n.-120+890C>T)
c.-58+890C>T (n.-58+890C>T)
n.1126C>T
c.-1008C>T (n.-1008C>T)
n.467C>T
n.961C>T
n.71+890C>T
10g.100988504T>ACA471268615TWNKc.294T>A (p.Thr98=)
n.58+891T>A
n.86+624T>A
n.64+891T>A
n.191+947T>A
c.-120+891T>A (n.-120+891T>A)
c.-58+891T>A (n.-58+891T>A)
n.1127T>A
c.-1007T>A (n.-1007T>A)
n.468T>A
n.962T>A
n.71+891T>A
10g.100988504T>CCA471268617TWNKc.294T>C (p.Thr98=)
n.58+891T>C
n.86+624T>C
n.64+891T>C
n.191+947T>C
c.-120+891T>C (n.-120+891T>C)
c.-58+891T>C (n.-58+891T>C)
n.1127T>C
c.-1007T>C (n.-1007T>C)
n.468T>C
n.962T>C
n.71+891T>C
10g.100988504T>GCA471268618TWNKc.294T>G (p.Thr98=)
n.58+891T>G
n.86+624T>G
n.64+891T>G
n.191+947T>G
c.-120+891T>G (n.-120+891T>G)
c.-58+891T>G (n.-58+891T>G)
n.1127T>G
c.-1007T>G (n.-1007T>G)
n.468T>G
n.962T>G
n.71+891T>G
10g.100988505T>ACA378206709TWNKc.295T>A (p.Ser99Thr)
n.58+892T>A
n.86+625T>A
n.64+892T>A
n.191+948T>A
c.-120+892T>A (n.-120+892T>A)
c.-58+892T>A (n.-58+892T>A)
n.1128T>A
c.-1006T>A (n.-1006T>A)
n.469T>A
n.963T>A
n.71+892T>A
10g.100988505T>CCA378206710TWNKc.295T>C (p.Ser99Pro)
n.58+892T>C
n.86+625T>C
n.64+892T>C
n.191+948T>C
c.-120+892T>C (n.-120+892T>C)
c.-58+892T>C (n.-58+892T>C)
n.1128T>C
c.-1006T>C (n.-1006T>C)
n.469T>C
n.963T>C
n.71+892T>C
10g.100988505T>GCA378206712TWNKc.295T>G (p.Ser99Ala)
n.58+892T>G
n.86+625T>G
n.64+892T>G
n.191+948T>G
c.-120+892T>G (n.-120+892T>G)
c.-58+892T>G (n.-58+892T>G)
n.1128T>G
c.-1006T>G (n.-1006T>G)
n.469T>G
n.963T>G
n.71+892T>G
10g.100988506C>ACA5653049TWNKc.296C>A (p.Ser99Tyr)
n.58+893C>A
n.86+626C>A
n.64+893C>A
n.191+949C>A
c.-120+893C>A (n.-120+893C>A)
c.-58+893C>A (n.-58+893C>A)
n.1129C>A
c.-1005C>A (n.-1005C>A)
n.470C>A
n.964C>A
n.71+893C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988506C=CA1932018373TWNKc.296C= (p.Ser99=)
n.58+893C=
n.86+626C=
n.64+893C=
n.191+949C=
c.-120+893C= (n.-120+893C=)
c.-58+893C= (n.-58+893C=)
n.1129C=
c.-1005C= (n.-1005C=)
n.470C=
n.964C=
n.71+893C=
10g.100988506C>GCA378206720TWNKc.296C>G (p.Ser99Cys)
n.58+893C>G
n.86+626C>G
n.64+893C>G
n.191+949C>G
c.-120+893C>G (n.-120+893C>G)
c.-58+893C>G (n.-58+893C>G)
n.1129C>G
c.-1005C>G (n.-1005C>G)
n.470C>G
n.964C>G
n.71+893C>G
10g.100988506C>TCA5653050TWNKc.296C>T (p.Ser99Phe)
n.58+893C>T
n.86+626C>T
n.64+893C>T
n.191+949C>T
c.-120+893C>T (n.-120+893C>T)
c.-58+893C>T (n.-58+893C>T)
n.1129C>T
c.-1005C>T (n.-1005C>T)
n.470C>T
n.964C>T
n.71+893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988507C>ACA471268620TWNKc.297C>A (p.Ser99=)
n.58+894C>A
n.86+627C>A
n.64+894C>A
n.191+950C>A
c.-120+894C>A (n.-120+894C>A)
c.-58+894C>A (n.-58+894C>A)
n.1130C>A
c.-1004C>A (n.-1004C>A)
n.471C>A
n.965C>A
n.71+894C>A
10g.100988507C>GCA471268623TWNKc.297C>G (p.Ser99=)
n.58+894C>G
n.86+627C>G
n.64+894C>G
n.191+950C>G
c.-120+894C>G (n.-120+894C>G)
c.-58+894C>G (n.-58+894C>G)
n.1130C>G
c.-1004C>G (n.-1004C>G)
n.471C>G
n.965C>G
n.71+894C>G
 gnomAD v4
10g.100988507C>TCA471268625TWNKc.297C>T (p.Ser99=)
n.58+894C>T
n.86+627C>T
n.64+894C>T
n.191+950C>T
c.-120+894C>T (n.-120+894C>T)
c.-58+894C>T (n.-58+894C>T)
n.1130C>T
c.-1004C>T (n.-1004C>T)
n.471C>T
n.965C>T
n.71+894C>T
 ClinVar
10g.100988508T>ACA378206723TWNKc.298T>A (p.Phe100Ile)
n.58+895T>A
n.86+628T>A
n.64+895T>A
n.191+951T>A
c.-120+895T>A (n.-120+895T>A)
c.-58+895T>A (n.-58+895T>A)
n.1131T>A
c.-1003T>A (n.-1003T>A)
n.472T>A
n.966T>A
n.71+895T>A
10g.100988508T>CCA378206726TWNKc.298T>C (p.Phe100Leu)
n.58+895T>C
n.86+628T>C
n.64+895T>C
n.191+951T>C
c.-120+895T>C (n.-120+895T>C)
c.-58+895T>C (n.-58+895T>C)
n.1131T>C
c.-1003T>C (n.-1003T>C)
n.472T>C
n.966T>C
n.71+895T>C
 dbSNP
10g.100988508T>GCA378206729TWNKc.298T>G (p.Phe100Val)
n.58+895T>G
n.86+628T>G
n.64+895T>G
n.191+951T>G
c.-120+895T>G (n.-120+895T>G)
c.-58+895T>G (n.-58+895T>G)
n.1131T>G
c.-1003T>G (n.-1003T>G)
n.472T>G
n.966T>G
n.71+895T>G
10g.100988508T=CA1932018377TWNKc.298T= (p.Phe100=)
n.58+895T=
n.86+628T=
n.64+895T=
n.191+951T=
c.-120+895T= (n.-120+895T=)
c.-58+895T= (n.-58+895T=)
n.1131T=
c.-1003T= (n.-1003T=)
n.472T=
n.966T=
n.71+895T=
10g.100988509T>ACA378206731TWNKc.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.58+896T>A
n.86+629T>A
n.64+896T>A
n.191+952T>A
c.-120+896T>A (n.-120+896T>A)
c.-58+896T>A (n.-58+896T>A)
n.1132T>A
c.-1002T>A (n.-1002T>A)
n.473T>A
n.967T>A
n.71+896T>A
10g.100988509T>CCA378206733TWNKc.299T>C (p.Phe100Ser)
n.58+896T>C
n.86+629T>C
n.64+896T>C
n.191+952T>C
c.-120+896T>C (n.-120+896T>C)
c.-58+896T>C (n.-58+896T>C)
n.1132T>C
c.-1002T>C (n.-1002T>C)
n.473T>C
n.967T>C
n.71+896T>C
10g.100988509T>GCA378206736TWNKc.299T>G (p.Phe100Cys)
n.58+896T>G
n.86+629T>G
n.64+896T>G
n.191+952T>G
c.-120+896T>G (n.-120+896T>G)
c.-58+896T>G (n.-58+896T>G)
n.1132T>G
c.-1002T>G (n.-1002T>G)
n.473T>G
n.967T>G
n.71+896T>G
 ClinVar
10g.100988510C>ACA378206738TWNKc.300C>A (p.Phe100Leu)
n.58+897C>A
n.86+630C>A
n.64+897C>A
n.191+953C>A
c.-120+897C>A (n.-120+897C>A)
c.-58+897C>A (n.-58+897C>A)
n.1133C>A
c.-1001C>A (n.-1001C>A)
n.474C>A
n.968C>A
n.71+897C>A
10g.100988510C>GCA378206741TWNKc.300C>G (p.Phe100Leu)
n.58+897C>G
n.86+630C>G
n.64+897C>G
n.191+953C>G
c.-120+897C>G (n.-120+897C>G)
c.-58+897C>G (n.-58+897C>G)
n.1133C>G
c.-1001C>G (n.-1001C>G)
n.474C>G
n.968C>G
n.71+897C>G
10g.100988510C>TCA471268628TWNKc.300C>T (p.Phe100=)
n.58+897C>T
n.86+630C>T
n.64+897C>T
n.191+953C>T
c.-120+897C>T (n.-120+897C>T)
c.-58+897C>T (n.-58+897C>T)
n.1133C>T
c.-1001C>T (n.-1001C>T)
n.474C>T
n.968C>T
n.71+897C>T
10g.100988511A>CCA378206743TWNKc.301A>C (p.Ser101Arg)
n.58+898A>C
n.86+631A>C
n.64+898A>C
n.191+954A>C
c.-120+898A>C (n.-120+898A>C)
c.-58+898A>C (n.-58+898A>C)
n.1134A>C
c.-1000A>C (n.-1000A>C)
n.475A>C
n.969A>C
n.71+898A>C
10g.100988511A>GCA378206745TWNKc.301A>G (p.Ser101Gly)
n.58+898A>G
n.86+631A>G
n.64+898A>G
n.191+954A>G
c.-120+898A>G (n.-120+898A>G)
c.-58+898A>G (n.-58+898A>G)
n.1134A>G
c.-1000A>G (n.-1000A>G)
n.475A>G
n.969A>G
n.71+898A>G
 gnomAD v4
10g.100988511A>TCA378206747TWNKc.301A>T (p.Ser101Cys)
n.58+898A>T
n.86+631A>T
n.64+898A>T
n.191+954A>T
c.-120+898A>T (n.-120+898A>T)
c.-58+898A>T (n.-58+898A>T)
n.1134A>T
c.-1000A>T (n.-1000A>T)
n.475A>T
n.969A>T
n.71+898A>T
10g.100988512G>ACA378206750TWNKc.302G>A (p.Ser101Asn)
n.58+899G>A
n.86+632G>A
n.64+899G>A
n.191+955G>A
c.-120+899G>A (n.-120+899G>A)
c.-58+899G>A (n.-58+899G>A)
n.1135G>A
c.-999G>A (n.-999G>A)
n.476G>A
n.970G>A
n.71+899G>A
10g.100988512G>CCA378206752TWNKc.302G>C (p.Ser101Thr)
n.58+899G>C
n.86+632G>C
n.64+899G>C
n.191+955G>C
c.-120+899G>C (n.-120+899G>C)
c.-58+899G>C (n.-58+899G>C)
n.1135G>C
c.-999G>C (n.-999G>C)
n.476G>C
n.970G>C
n.71+899G>C
10g.100988512G>TCA378206755TWNKc.302G>T (p.Ser101Ile)
n.58+899G>T
n.86+632G>T
n.64+899G>T
n.191+955G>T
c.-120+899G>T (n.-120+899G>T)
c.-58+899G>T (n.-58+899G>T)
n.1135G>T
c.-999G>T (n.-999G>T)
n.476G>T
n.970G>T
n.71+899G>T
10g.100988513C>ACA378206759TWNKc.303C>A (p.Ser101Arg)
n.58+900C>A
n.86+633C>A
n.64+900C>A
n.191+956C>A
c.-120+900C>A (n.-120+900C>A)
c.-58+900C>A (n.-58+900C>A)
n.1136C>A
c.-998C>A (n.-998C>A)
n.477C>A
n.971C>A
n.71+900C>A
10g.100988513C>GCA378206760TWNKc.303C>G (p.Ser101Arg)
n.58+900C>G
n.86+633C>G
n.64+900C>G
n.191+956C>G
c.-120+900C>G (n.-120+900C>G)
c.-58+900C>G (n.-58+900C>G)
n.1136C>G
c.-998C>G (n.-998C>G)
n.477C>G
n.971C>G
n.71+900C>G
10g.100988513C>TCA471268633TWNKc.303C>T (p.Ser101=)
n.58+900C>T
n.86+633C>T
n.64+900C>T
n.191+956C>T
c.-120+900C>T (n.-120+900C>T)
c.-58+900C>T (n.-58+900C>T)
n.1136C>T
c.-998C>T (n.-998C>T)
n.477C>T
n.971C>T
n.71+900C>T
10g.100988514C>ACA378206761TWNKc.304C>A (p.Leu102Ile)
n.58+901C>A
n.86+634C>A
n.64+901C>A
n.191+957C>A
c.-120+901C>A (n.-120+901C>A)
c.-58+901C>A (n.-58+901C>A)
n.1137C>A
c.-997C>A (n.-997C>A)
n.478C>A
n.972C>A
n.71+901C>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988514C>GCA378206764TWNKc.304C>G (p.Leu102Val)
n.58+901C>G
n.86+634C>G
n.64+901C>G
n.191+957C>G
c.-120+901C>G (n.-120+901C>G)
c.-58+901C>G (n.-58+901C>G)
n.1137C>G
c.-997C>G (n.-997C>G)
n.478C>G
n.972C>G
n.71+901C>G
10g.100988514C>TCA378206773TWNKc.304C>T (p.Leu102Phe)
n.58+901C>T
n.86+634C>T
n.64+901C>T
n.191+957C>T
c.-120+901C>T (n.-120+901C>T)
c.-58+901C>T (n.-58+901C>T)
n.1137C>T
c.-997C>T (n.-997C>T)
n.478C>T
n.972C>T
n.71+901C>T
10g.100988515T>ACA378206774TWNKc.305T>A (p.Leu102His)
n.58+902T>A
n.86+635T>A
n.64+902T>A
n.191+958T>A
c.-120+902T>A (n.-120+902T>A)
c.-58+902T>A (n.-58+902T>A)
n.1138T>A
c.-996T>A (n.-996T>A)
n.479T>A
n.973T>A
n.71+902T>A
10g.100988515T>CCA378206775TWNKc.305T>C (p.Leu102Pro)
n.58+902T>C
n.86+635T>C
n.64+902T>C
n.191+958T>C
c.-120+902T>C (n.-120+902T>C)
c.-58+902T>C (n.-58+902T>C)
n.1138T>C
c.-996T>C (n.-996T>C)
n.479T>C
n.973T>C
n.71+902T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988515T>GCA378206776TWNKc.305T>G (p.Leu102Arg)
n.58+902T>G
n.86+635T>G
n.64+902T>G
n.191+958T>G
c.-120+902T>G (n.-120+902T>G)
c.-58+902T>G (n.-58+902T>G)
n.1138T>G
c.-996T>G (n.-996T>G)
n.479T>G
n.973T>G
n.71+902T>G
10g.100988515T=CA1932018378TWNKc.305T= (p.Leu102=)
n.58+902T=
n.86+635T=
n.64+902T=
n.191+958T=
c.-120+902T= (n.-120+902T=)
c.-58+902T= (n.-58+902T=)
n.1138T=
c.-996T= (n.-996T=)
n.479T=
n.973T=
n.71+902T=
10g.100988516C>ACA471268635TWNKc.306C>A (p.Leu102=)
n.58+903C>A
n.86+636C>A
n.64+903C>A
n.191+959C>A
c.-120+903C>A (n.-120+903C>A)
c.-58+903C>A (n.-58+903C>A)
n.1139C>A
c.-995C>A (n.-995C>A)
n.480C>A
n.974C>A
n.71+903C>A
10g.100988516C>GCA471268637TWNKc.306C>G (p.Leu102=)
n.58+903C>G
n.86+636C>G
n.64+903C>G
n.191+959C>G
c.-120+903C>G (n.-120+903C>G)
c.-58+903C>G (n.-58+903C>G)
n.1139C>G
c.-995C>G (n.-995C>G)
n.480C>G
n.974C>G
n.71+903C>G
10g.100988516C>TCA471268638TWNKc.306C>T (p.Leu102=)
n.58+903C>T
n.86+636C>T
n.64+903C>T
n.191+959C>T
c.-120+903C>T (n.-120+903C>T)
c.-58+903C>T (n.-58+903C>T)
n.1139C>T
c.-995C>T (n.-995C>T)
n.480C>T
n.974C>T
n.71+903C>T
 gnomAD v4
10g.100988517T>ACA378206790TWNKc.307T>A (p.Phe103Ile)
n.58+904T>A
n.86+637T>A
n.64+904T>A
n.191+960T>A
c.-120+904T>A (n.-120+904T>A)
c.-58+904T>A (n.-58+904T>A)
n.1140T>A
c.-994T>A (n.-994T>A)
n.481T>A
n.975T>A
n.71+904T>A
 COSMIC
10g.100988517T>CCA378206791TWNKc.307T>C (p.Phe103Leu)
n.58+904T>C
n.86+637T>C
n.64+904T>C
n.191+960T>C
c.-120+904T>C (n.-120+904T>C)
c.-58+904T>C (n.-58+904T>C)
n.1140T>C
c.-994T>C (n.-994T>C)
n.481T>C
n.975T>C
n.71+904T>C
10g.100988517T>GCA378206792TWNKc.307T>G (p.Phe103Val)
n.58+904T>G
n.86+637T>G
n.64+904T>G
n.191+960T>G
c.-120+904T>G (n.-120+904T>G)
c.-58+904T>G (n.-58+904T>G)
n.1140T>G
c.-994T>G (n.-994T>G)
n.481T>G
n.975T>G
n.71+904T>G
10g.100988518T>ACA378206794TWNKc.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.58+905T>A
n.86+638T>A
n.64+905T>A
n.191+961T>A
c.-120+905T>A (n.-120+905T>A)
c.-58+905T>A (n.-58+905T>A)
n.1141T>A
c.-993T>A (n.-993T>A)
n.482T>A
n.976T>A
n.71+905T>A
10g.100988518T>CCA378206796TWNKc.308T>C (p.Phe103Ser)
n.58+905T>C
n.86+638T>C
n.64+905T>C
n.191+961T>C
c.-120+905T>C (n.-120+905T>C)
c.-58+905T>C (n.-58+905T>C)
n.1141T>C
c.-993T>C (n.-993T>C)
n.482T>C
n.976T>C
n.71+905T>C
 gnomAD v4
10g.100988518T>GCA378206798TWNKc.308T>G (p.Phe103Cys)
n.58+905T>G
n.86+638T>G
n.64+905T>G
n.191+961T>G
c.-120+905T>G (n.-120+905T>G)
c.-58+905T>G (n.-58+905T>G)
n.1141T>G
c.-993T>G (n.-993T>G)
n.482T>G
n.976T>G
n.71+905T>G
10g.100988519C>ACA378206800TWNKc.309C>A (p.Phe103Leu)
n.58+906C>A
n.86+639C>A
n.64+906C>A
n.191+962C>A
c.-120+906C>A (n.-120+906C>A)
c.-58+906C>A (n.-58+906C>A)
n.1142C>A
c.-992C>A (n.-992C>A)
n.483C>A
n.977C>A
n.71+906C>A
10g.100988519C>GCA378206802TWNKc.309C>G (p.Phe103Leu)
n.58+906C>G
n.86+639C>G
n.64+906C>G
n.191+962C>G
c.-120+906C>G (n.-120+906C>G)
c.-58+906C>G (n.-58+906C>G)
n.1142C>G
c.-992C>G (n.-992C>G)
n.483C>G
n.977C>G
n.71+906C>G
10g.100988519C>TCA471268642TWNKc.309C>T (p.Phe103=)
n.58+906C>T
n.86+639C>T
n.64+906C>T
n.191+962C>T
c.-120+906C>T (n.-120+906C>T)
c.-58+906C>T (n.-58+906C>T)
n.1142C>T
c.-992C>T (n.-992C>T)
n.483C>T
n.977C>T
n.71+906C>T
 ClinVar
10g.100988520A>CCA378206804TWNKc.310A>C (p.Ile104Leu)
n.58+907A>C
n.86+640A>C
n.64+907A>C
n.191+963A>C
c.-120+907A>C (n.-120+907A>C)
c.-58+907A>C (n.-58+907A>C)
n.1143A>C
c.-991A>C (n.-991A>C)
n.484A>C
n.978A>C
n.71+907A>C
10g.100988520A>GCA378206808TWNKc.310A>G (p.Ile104Val)
n.58+907A>G
n.86+640A>G
n.64+907A>G
n.191+963A>G
c.-120+907A>G (n.-120+907A>G)
c.-58+907A>G (n.-58+907A>G)
n.1143A>G
c.-991A>G (n.-991A>G)
n.484A>G
n.978A>G
n.71+907A>G
10g.100988520A>TCA378206806TWNKc.310A>T (p.Ile104Phe)
n.58+907A>T
n.86+640A>T
n.64+907A>T
n.191+963A>T
c.-120+907A>T (n.-120+907A>T)
c.-58+907A>T (n.-58+907A>T)
n.1143A>T
c.-991A>T (n.-991A>T)
n.484A>T
n.978A>T
n.71+907A>T
 COSMIC
10g.100988521T>ACA378206814TWNKc.311T>A (p.Ile104Asn)
n.58+908T>A
n.86+641T>A
n.64+908T>A
n.191+964T>A
c.-120+908T>A (n.-120+908T>A)
c.-58+908T>A (n.-58+908T>A)
n.1144T>A
c.-990T>A (n.-990T>A)
n.485T>A
n.979T>A
n.71+908T>A
10g.100988521T>CCA378206817TWNKc.311T>C (p.Ile104Thr)
n.58+908T>C
n.86+641T>C
n.64+908T>C
n.191+964T>C
c.-120+908T>C (n.-120+908T>C)
c.-58+908T>C (n.-58+908T>C)
n.1144T>C
c.-990T>C (n.-990T>C)
n.485T>C
n.979T>C
n.71+908T>C
 gnomAD v4
10g.100988521T>GCA378206819TWNKc.311T>G (p.Ile104Ser)
n.58+908T>G
n.86+641T>G
n.64+908T>G
n.191+964T>G
c.-120+908T>G (n.-120+908T>G)
c.-58+908T>G (n.-58+908T>G)
n.1144T>G
c.-990T>G (n.-990T>G)
n.485T>G
n.979T>G
n.71+908T>G
10g.100988522T>ACA471268644TWNKc.312T>A (p.Ile104=)
n.58+909T>A
n.86+642T>A
n.64+909T>A
n.191+965T>A
c.-120+909T>A (n.-120+909T>A)
c.-58+909T>A (n.-58+909T>A)
n.1145T>A
c.-989T>A (n.-989T>A)
n.486T>A
n.980T>A
n.71+909T>A
10g.100988522T>CCA471268645TWNKc.312T>C (p.Ile104=)
n.58+909T>C
n.86+642T>C
n.64+909T>C
n.191+965T>C
c.-120+909T>C (n.-120+909T>C)
c.-58+909T>C (n.-58+909T>C)
n.1145T>C
c.-989T>C (n.-989T>C)
n.486T>C
n.980T>C
n.71+909T>C
10g.100988522T>GCA378206821TWNKc.312T>G (p.Ile104Met)
n.58+909T>G
n.86+642T>G
n.64+909T>G
n.191+965T>G
c.-120+909T>G (n.-120+909T>G)
c.-58+909T>G (n.-58+909T>G)
n.1145T>G
c.-989T>G (n.-989T>G)
n.486T>G
n.980T>G
n.71+909T>G
10g.100988523G>ACA378206823TWNKc.313G>A (p.Asp105Asn)
n.58+910G>A
n.86+643G>A
n.64+910G>A
n.191+966G>A
c.-120+910G>A (n.-120+910G>A)
c.-58+910G>A (n.-58+910G>A)
n.1146G>A
c.-988G>A (n.-988G>A)
n.487G>A
n.981G>A
n.71+910G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988523G>CCA378206826TWNKc.313G>C (p.Asp105His)
n.58+910G>C
n.86+643G>C
n.64+910G>C
n.191+966G>C
c.-120+910G>C (n.-120+910G>C)
c.-58+910G>C (n.-58+910G>C)
n.1146G>C
c.-988G>C (n.-988G>C)
n.487G>C
n.981G>C
n.71+910G>C
10g.100988523G=CA1932018382TWNKc.313G= (p.Asp105=)
n.58+910G=
n.86+643G=
n.64+910G=
n.191+966G=
c.-120+910G= (n.-120+910G=)
c.-58+910G= (n.-58+910G=)
n.1146G=
c.-988G= (n.-988G=)
n.487G=
n.981G=
n.71+910G=
10g.100988523G>TCA378206827TWNKc.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.58+910G>T
n.86+643G>T
n.64+910G>T
n.191+966G>T
c.-120+910G>T (n.-120+910G>T)
c.-58+910G>T (n.-58+910G>T)
n.1146G>T
c.-988G>T (n.-988G>T)
n.487G>T
n.981G>T
n.71+910G>T
10g.100988524A>CCA378206831TWNKc.314A>C (p.Asp105Ala)
n.58+911A>C
n.86+644A>C
n.64+911A>C
n.191+967A>C
c.-120+911A>C (n.-120+911A>C)
c.-58+911A>C (n.-58+911A>C)
n.1147A>C
c.-987A>C (n.-987A>C)
n.488A>C
n.982A>C
n.71+911A>C
10g.100988524A>GCA378206832TWNKc.314A>G (p.Asp105Gly)
n.58+911A>G
n.86+644A>G
n.64+911A>G
n.191+967A>G
c.-120+911A>G (n.-120+911A>G)
c.-58+911A>G (n.-58+911A>G)
n.1147A>G
c.-987A>G (n.-987A>G)
n.488A>G
n.982A>G
n.71+911A>G
10g.100988524A>TCA378206834TWNKc.314A>T (p.Asp105Val)
n.58+911A>T
n.86+644A>T
n.64+911A>T
n.191+967A>T
c.-120+911A>T (n.-120+911A>T)
c.-58+911A>T (n.-58+911A>T)
n.1147A>T
c.-987A>T (n.-987A>T)
n.488A>T
n.982A>T
n.71+911A>T
10g.100988525C>ACA378206835TWNKc.315C>A (p.Asp105Glu)
n.58+912C>A
n.86+645C>A
n.64+912C>A
n.191+968C>A
c.-120+912C>A (n.-120+912C>A)
c.-58+912C>A (n.-58+912C>A)
n.1148C>A
c.-986C>A (n.-986C>A)
n.489C>A
n.983C>A
n.71+912C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.100988525C=CA1932018386TWNKc.315C= (p.Asp105=)
n.58+912C=
n.86+645C=
n.64+912C=
n.191+968C=
c.-120+912C= (n.-120+912C=)
c.-58+912C= (n.-58+912C=)
n.1148C=
c.-986C= (n.-986C=)
n.489C=
n.983C=
n.71+912C=
10g.100988525C>GCA378206836TWNKc.315C>G (p.Asp105Glu)
n.58+912C>G
n.86+645C>G
n.64+912C>G
n.191+968C>G
c.-120+912C>G (n.-120+912C>G)
c.-58+912C>G (n.-58+912C>G)
n.1148C>G
c.-986C>G (n.-986C>G)
n.489C>G
n.983C>G
n.71+912C>G
10g.100988525C>TCA471268647TWNKc.315C>T (p.Asp105=)
n.58+912C>T
n.86+645C>T
n.64+912C>T
n.191+968C>T
c.-120+912C>T (n.-120+912C>T)
c.-58+912C>T (n.-58+912C>T)
n.1148C>T
c.-986C>T (n.-986C>T)
n.489C>T
n.983C>T
n.71+912C>T
10g.100988526A>CCA378206841TWNKc.316A>C (p.Lys106Gln)
n.58+913A>C
n.86+646A>C
n.64+913A>C
n.191+969A>C
c.-120+913A>C (n.-120+913A>C)
c.-58+913A>C (n.-58+913A>C)
n.1149A>C
c.-985A>C (n.-985A>C)
n.490A>C
n.984A>C
n.71+913A>C
10g.100988526A>GCA378206837TWNKc.316A>G (p.Lys106Glu)
n.58+913A>G
n.86+646A>G
n.64+913A>G
n.191+969A>G
c.-120+913A>G (n.-120+913A>G)
c.-58+913A>G (n.-58+913A>G)
n.1149A>G
c.-985A>G (n.-985A>G)
n.490A>G
n.984A>G
n.71+913A>G
10g.100988526A>TCA378206839TWNKc.316A>T (p.Lys106Ter)
n.58+913A>T
n.86+646A>T
n.64+913A>T
n.191+969A>T
c.-120+913A>T (n.-120+913A>T)
c.-58+913A>T (n.-58+913A>T)
n.1149A>T
c.-985A>T (n.-985A>T)
n.490A>T
n.984A>T
n.71+913A>T
10g.100988527A>CCA378206842TWNKc.317A>C (p.Lys106Thr)
n.58+914A>C
n.86+647A>C
n.64+914A>C
n.191+970A>C
c.-120+914A>C (n.-120+914A>C)
c.-58+914A>C (n.-58+914A>C)
n.1150A>C
c.-984A>C (n.-984A>C)
n.491A>C
n.985A>C
n.71+914A>C
10g.100988527A>GCA378206843TWNKc.317A>G (p.Lys106Arg)
n.58+914A>G
n.86+647A>G
n.64+914A>G
n.191+970A>G
c.-120+914A>G (n.-120+914A>G)
c.-58+914A>G (n.-58+914A>G)
n.1150A>G
c.-984A>G (n.-984A>G)
n.491A>G
n.985A>G
n.71+914A>G
10g.100988527A>TCA378206845TWNKc.317A>T (p.Lys106Met)
n.58+914A>T
n.86+647A>T
n.64+914A>T
n.191+970A>T
c.-120+914A>T (n.-120+914A>T)
c.-58+914A>T (n.-58+914A>T)
n.1150A>T
c.-984A>T (n.-984A>T)
n.491A>T
n.985A>T
n.71+914A>T
10g.100988528G>ACA471268651TWNKc.318G>A (p.Lys106=)
n.58+915G>A
n.86+648G>A
n.64+915G>A
n.191+971G>A
c.-120+915G>A (n.-120+915G>A)
c.-58+915G>A (n.-58+915G>A)
n.1151G>A
c.-983G>A (n.-983G>A)
n.492G>A
n.986G>A
n.71+915G>A
10g.100988528G>CCA378206847TWNKc.318G>C (p.Lys106Asn)
n.58+915G>C
n.86+648G>C
n.64+915G>C
n.191+971G>C
c.-120+915G>C (n.-120+915G>C)
c.-58+915G>C (n.-58+915G>C)
n.1151G>C
c.-983G>C (n.-983G>C)
n.492G>C
n.986G>C
n.71+915G>C
10g.100988528G>TCA378206849TWNKc.318G>T (p.Lys106Asn)
n.58+915G>T
n.86+648G>T
n.64+915G>T
n.191+971G>T
c.-120+915G>T (n.-120+915G>T)
c.-58+915G>T (n.-58+915G>T)
n.1151G>T
c.-983G>T (n.-983G>T)
n.492G>T
n.986G>T
n.71+915G>T
10g.100988529A>CCA378206850TWNKc.319A>C (p.Thr107Pro)
n.58+916A>C
n.86+649A>C
n.64+916A>C
n.191+972A>C
c.-120+916A>C (n.-120+916A>C)
c.-58+916A>C (n.-58+916A>C)
n.1152A>C
c.-982A>C (n.-982A>C)
n.493A>C
n.987A>C
n.71+916A>C
10g.100988529A>GCA378206851TWNKc.319A>G (p.Thr107Ala)
n.58+916A>G
n.86+649A>G
n.64+916A>G
n.191+972A>G
c.-120+916A>G (n.-120+916A>G)
c.-58+916A>G (n.-58+916A>G)
n.1152A>G
c.-982A>G (n.-982A>G)
n.493A>G
n.987A>G
n.71+916A>G
10g.100988529A>TCA378206853TWNKc.319A>T (p.Thr107Ser)
n.58+916A>T
n.86+649A>T
n.64+916A>T
n.191+972A>T
c.-120+916A>T (n.-120+916A>T)
c.-58+916A>T (n.-58+916A>T)
n.1152A>T
c.-982A>T (n.-982A>T)
n.493A>T
n.987A>T
n.71+916A>T
10g.100988530C>ACA378206855TWNKc.320C>A (p.Thr107Asn)
n.58+917C>A
n.86+650C>A
n.64+917C>A
n.191+973C>A
c.-120+917C>A (n.-120+917C>A)
c.-58+917C>A (n.-58+917C>A)
n.1153C>A
c.-981C>A (n.-981C>A)
n.494C>A
n.988C>A
n.71+917C>A
10g.100988530C=CA1932018391TWNKc.320C= (p.Thr107=)
n.58+917C=
n.86+650C=
n.64+917C=
n.191+973C=
c.-120+917C= (n.-120+917C=)
c.-58+917C= (n.-58+917C=)
n.1153C=
c.-981C= (n.-981C=)
n.494C=
n.988C=
n.71+917C=
10g.100988530C>GCA378206857TWNKc.320C>G (p.Thr107Ser)
n.58+917C>G
n.86+650C>G
n.64+917C>G
n.191+973C>G
c.-120+917C>G (n.-120+917C>G)
c.-58+917C>G (n.-58+917C>G)
n.1153C>G
c.-981C>G (n.-981C>G)
n.494C>G
n.988C>G
n.71+917C>G
10g.100988530C>TCA378206859TWNKc.320C>T (p.Thr107Ile)
n.58+917C>T
n.86+650C>T
n.64+917C>T
n.191+973C>T
c.-120+917C>T (n.-120+917C>T)
c.-58+917C>T (n.-58+917C>T)
n.1153C>T
c.-981C>T (n.-981C>T)
n.494C>T
n.988C>T
n.71+917C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988531C>ACA471268653TWNKc.321C>A (p.Thr107=)
n.58+918C>A
n.86+651C>A
n.64+918C>A
n.191+974C>A
c.-120+918C>A (n.-120+918C>A)
c.-58+918C>A (n.-58+918C>A)
n.1154C>A
c.-980C>A (n.-980C>A)
n.495C>A
n.989C>A
n.71+918C>A
10g.100988531C=CA1932018397TWNKc.321C= (p.Thr107=)
n.58+918C=
n.86+651C=
n.64+918C=
n.191+974C=
c.-120+918C= (n.-120+918C=)
c.-58+918C= (n.-58+918C=)
n.1154C=
c.-980C= (n.-980C=)
n.495C=
n.989C=
n.71+918C=
10g.100988531C>GCA471268654TWNKc.321C>G (p.Thr107=)
n.58+918C>G
n.86+651C>G
n.64+918C>G
n.191+974C>G
c.-120+918C>G (n.-120+918C>G)
c.-58+918C>G (n.-58+918C>G)
n.1154C>G
c.-980C>G (n.-980C>G)
n.495C>G
n.989C>G
n.71+918C>G
10g.100988531C>TCA5653051TWNKc.321C>T (p.Thr107=)
n.58+918C>T
n.86+651C>T
n.64+918C>T
n.191+974C>T
c.-120+918C>T (n.-120+918C>T)
c.-58+918C>T (n.-58+918C>T)
n.1154C>T
c.-980C>T (n.-980C>T)
n.495C>T
n.989C>T
n.71+918C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988532A=CA1932018401TWNKc.322A= (p.Thr108=)
n.58+919A=
n.86+652A=
n.64+919A=
n.191+975A=
c.-120+919A= (n.-120+919A=)
c.-58+919A= (n.-58+919A=)
n.1155A=
c.-979A= (n.-979A=)
n.496A=
n.990A=
n.71+919A=
10g.100988532A>CCA378206868TWNKc.322A>C (p.Thr108Pro)
n.58+919A>C
n.86+652A>C
n.64+919A>C
n.191+975A>C
c.-120+919A>C (n.-120+919A>C)
c.-58+919A>C (n.-58+919A>C)
n.1155A>C
c.-979A>C (n.-979A>C)
n.496A>C
n.990A>C
n.71+919A>C
10g.100988532A>GCA378206866TWNKc.322A>G (p.Thr108Ala)
n.58+919A>G
n.86+652A>G
n.64+919A>G
n.191+975A>G
c.-120+919A>G (n.-120+919A>G)
c.-58+919A>G (n.-58+919A>G)
n.1155A>G
c.-979A>G (n.-979A>G)
n.496A>G
n.990A>G
n.71+919A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988532A>TCA378206862TWNKc.322A>T (p.Thr108Ser)
n.58+919A>T
n.86+652A>T
n.64+919A>T
n.191+975A>T
c.-120+919A>T (n.-120+919A>T)
c.-58+919A>T (n.-58+919A>T)
n.1155A>T
c.-979A>T (n.-979A>T)
n.496A>T
n.990A>T
n.71+919A>T
10g.100988533C>ACA378206873TWNKc.323C>A (p.Thr108Lys)
n.58+920C>A
n.86+653C>A
n.64+920C>A
n.191+976C>A
c.-120+920C>A (n.-120+920C>A)
c.-58+920C>A (n.-58+920C>A)
n.1156C>A
c.-978C>A (n.-978C>A)
n.497C>A
n.991C>A
n.71+920C>A
10g.100988533C>GCA378206870TWNKc.323C>G (p.Thr108Arg)
n.58+920C>G
n.86+653C>G
n.64+920C>G
n.191+976C>G
c.-120+920C>G (n.-120+920C>G)
c.-58+920C>G (n.-58+920C>G)
n.1156C>G
c.-978C>G (n.-978C>G)
n.497C>G
n.991C>G
n.71+920C>G
10g.100988533C>TCA378206871TWNKc.323C>T (p.Thr108Ile)
n.58+920C>T
n.86+653C>T
n.64+920C>T
n.191+976C>T
c.-120+920C>T (n.-120+920C>T)
c.-58+920C>T (n.-58+920C>T)
n.1156C>T
c.-978C>T (n.-978C>T)
n.497C>T
n.991C>T
n.71+920C>T
10g.100988534A>CCA471268656TWNKc.324A>C (p.Thr108=)
n.58+921A>C
n.86+654A>C
n.64+921A>C
n.191+977A>C
c.-120+921A>C (n.-120+921A>C)
c.-58+921A>C (n.-58+921A>C)
n.1157A>C
c.-977A>C (n.-977A>C)
n.498A>C
n.992A>C
n.71+921A>C
10g.100988534A>GCA471268658TWNKc.324A>G (p.Thr108=)
n.58+921A>G
n.86+654A>G
n.64+921A>G
n.191+977A>G
c.-120+921A>G (n.-120+921A>G)
c.-58+921A>G (n.-58+921A>G)
n.1157A>G
c.-977A>G (n.-977A>G)
n.498A>G
n.992A>G
n.71+921A>G
10g.100988534A>TCA471268660TWNKc.324A>T (p.Thr108=)
n.58+921A>T
n.86+654A>T
n.64+921A>T
n.191+977A>T
c.-120+921A>T (n.-120+921A>T)
c.-58+921A>T (n.-58+921A>T)
n.1157A>T
c.-977A>T (n.-977A>T)
n.498A>T
n.992A>T
n.71+921A>T
10g.100988535G>ACA378206875TWNKc.325G>A (p.Gly109Ser)
n.58+922G>A
n.86+655G>A
n.64+922G>A
n.191+978G>A
c.-120+922G>A (n.-120+922G>A)
c.-58+922G>A (n.-58+922G>A)
n.1158G>A
c.-976G>A (n.-976G>A)
n.499G>A
n.993G>A
n.71+922G>A
 dbSNP
10g.100988535G>CCA378206876TWNKc.325G>C (p.Gly109Arg)
n.58+922G>C
n.86+655G>C
n.64+922G>C
n.191+978G>C
c.-120+922G>C (n.-120+922G>C)
c.-58+922G>C (n.-58+922G>C)
n.1158G>C
c.-976G>C (n.-976G>C)
n.499G>C
n.993G>C
n.71+922G>C
10g.100988535G=CA1932018404TWNKc.325G= (p.Gly109=)
n.58+922G=
n.86+655G=
n.64+922G=
n.191+978G=
c.-120+922G= (n.-120+922G=)
c.-58+922G= (n.-58+922G=)
n.1158G=
c.-976G= (n.-976G=)
n.499G=
n.993G=
n.71+922G=
10g.100988535G>TCA378206878TWNKc.325G>T (p.Gly109Cys)
n.58+922G>T
n.86+655G>T
n.64+922G>T
n.191+978G>T
c.-120+922G>T (n.-120+922G>T)
c.-58+922G>T (n.-58+922G>T)
n.1158G>T
c.-976G>T (n.-976G>T)
n.499G>T
n.993G>T
n.71+922G>T
10g.100988536G>ACA378206880TWNKc.326G>A (p.Gly109Asp)
n.58+923G>A
n.86+656G>A
n.64+923G>A
n.191+979G>A
c.-120+923G>A (n.-120+923G>A)
c.-58+923G>A (n.-58+923G>A)
n.1159G>A
c.-975G>A (n.-975G>A)
n.500G>A
n.994G>A
n.71+923G>A
 gnomAD v4
10g.100988536G>CCA378206882TWNKc.326G>C (p.Gly109Ala)
n.58+923G>C
n.86+656G>C
n.64+923G>C
n.191+979G>C
c.-120+923G>C (n.-120+923G>C)
c.-58+923G>C (n.-58+923G>C)
n.1159G>C
c.-975G>C (n.-975G>C)
n.500G>C
n.994G>C
n.71+923G>C
10g.100988536G>TCA378206883TWNKc.326G>T (p.Gly109Val)
n.58+923G>T
n.86+656G>T
n.64+923G>T
n.191+979G>T
c.-120+923G>T (n.-120+923G>T)
c.-58+923G>T (n.-58+923G>T)
n.1159G>T
c.-975G>T (n.-975G>T)
n.500G>T
n.994G>T
n.71+923G>T
10g.100988537C>ACA471268663TWNKc.327C>A (p.Gly109=)
n.58+924C>A
n.86+657C>A
n.64+924C>A
n.191+980C>A
c.-120+924C>A (n.-120+924C>A)
c.-58+924C>A (n.-58+924C>A)
n.1160C>A
c.-974C>A (n.-974C>A)
n.501C>A
n.995C>A
n.71+924C>A
10g.100988537C=CA1932018406TWNKc.327C= (p.Gly109=)
n.58+924C=
n.86+657C=
n.64+924C=
n.191+980C=
c.-120+924C= (n.-120+924C=)
c.-58+924C= (n.-58+924C=)
n.1160C=
c.-974C= (n.-974C=)
n.501C=
n.995C=
n.71+924C=
10g.100988537C>GCA471268665TWNKc.327C>G (p.Gly109=)
n.58+924C>G
n.86+657C>G
n.64+924C>G
n.191+980C>G
c.-120+924C>G (n.-120+924C>G)
c.-58+924C>G (n.-58+924C>G)
n.1160C>G
c.-974C>G (n.-974C>G)
n.501C>G
n.995C>G
n.71+924C>G
10g.100988537C>TCA5653052TWNKc.327C>T (p.Gly109=)
n.58+924C>T
n.86+657C>T
n.64+924C>T
n.191+980C>T
c.-120+924C>T (n.-120+924C>T)
c.-58+924C>T (n.-58+924C>T)
n.1160C>T
c.-974C>T (n.-974C>T)
n.501C>T
n.995C>T
n.71+924C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988538C>ACA378206887TWNKc.328C>A (p.His110Asn)
n.58+925C>A
n.86+658C>A
n.64+925C>A
n.191+981C>A
c.-120+925C>A (n.-120+925C>A)
c.-58+925C>A (n.-58+925C>A)
n.1161C>A
c.-973C>A (n.-973C>A)
n.502C>A
n.996C>A
n.71+925C>A
10g.100988538C=CA1932018409TWNKc.328C= (p.His110=)
n.58+925C=
n.86+658C=
n.64+925C=
n.191+981C=
c.-120+925C= (n.-120+925C=)
c.-58+925C= (n.-58+925C=)
n.1161C=
c.-973C= (n.-973C=)
n.502C=
n.996C=
n.71+925C=
10g.100988538C>GCA378206890TWNKc.328C>G (p.His110Asp)
n.58+925C>G
n.86+658C>G
n.64+925C>G
n.191+981C>G
c.-120+925C>G (n.-120+925C>G)
c.-58+925C>G (n.-58+925C>G)
n.1161C>G
c.-973C>G (n.-973C>G)
n.502C>G
n.996C>G
n.71+925C>G
10g.100988538C>TCA378206892TWNKc.328C>T (p.His110Tyr)
n.58+925C>T
n.86+658C>T
n.64+925C>T
n.191+981C>T
c.-120+925C>T (n.-120+925C>T)
c.-58+925C>T (n.-58+925C>T)
n.1161C>T
c.-973C>T (n.-973C>T)
n.502C>T
n.996C>T
n.71+925C>T
 dbSNP
10g.100988539A>CCA378206900TWNKc.329A>C (p.His110Pro)
n.58+926A>C
n.86+659A>C
n.64+926A>C
n.191+982A>C
c.-120+926A>C (n.-120+926A>C)
c.-58+926A>C (n.-58+926A>C)
n.1162A>C
c.-972A>C (n.-972A>C)
n.503A>C
n.997A>C
n.71+926A>C
10g.100988539A>GCA378206901TWNKc.329A>G (p.His110Arg)
n.58+926A>G
n.86+659A>G
n.64+926A>G
n.191+982A>G
c.-120+926A>G (n.-120+926A>G)
c.-58+926A>G (n.-58+926A>G)
n.1162A>G
c.-972A>G (n.-972A>G)
n.503A>G
n.997A>G
n.71+926A>G
 dbSNP
10g.100988539A>TCA378206894TWNKc.329A>T (p.His110Leu)
n.58+926A>T
n.86+659A>T
n.64+926A>T
n.191+982A>T
c.-120+926A>T (n.-120+926A>T)
c.-58+926A>T (n.-58+926A>T)
n.1162A>T
c.-972A>T (n.-972A>T)
n.503A>T
n.997A>T
n.71+926A>T
 gnomAD v4
10g.100988540C>ACA378206906TWNKc.330C>A (p.His110Gln)
n.58+927C>A
n.86+660C>A
n.64+927C>A
n.191+983C>A
c.-120+927C>A (n.-120+927C>A)
c.-58+927C>A (n.-58+927C>A)
n.1163C>A
c.-971C>A (n.-971C>A)
n.504C>A
n.998C>A
n.71+927C>A
10g.100988540C>GCA378206907TWNKc.330C>G (p.His110Gln)
n.58+927C>G
n.86+660C>G
n.64+927C>G
n.191+983C>G
c.-120+927C>G (n.-120+927C>G)
c.-58+927C>G (n.-58+927C>G)
n.1163C>G
c.-971C>G (n.-971C>G)
n.504C>G
n.998C>G
n.71+927C>G
10g.100988540C>TCA471268668TWNKc.330C>T (p.His110=)
n.58+927C>T
n.86+660C>T
n.64+927C>T
n.191+983C>T
c.-120+927C>T (n.-120+927C>T)
c.-58+927C>T (n.-58+927C>T)
n.1163C>T
c.-971C>T (n.-971C>T)
n.504C>T
n.998C>T
n.71+927C>T
10g.100988540_100988541delinsCTCA1932018412TWNKc.330_331delinsCT (p.His110=)
n.58+927_58+928delinsCT
n.86+660_86+661delinsCT
n.64+927_64+928delinsCT
n.191+983_191+984delinsCT
c.-120+927_-120+928delinsCT (n.-120+927_-120+928delinsCT)
c.-58+927_-58+928delinsCT (n.-58+927_-58+928delinsCT)
n.1163_1164delinsCT
c.-971_-970delinsCT (n.-971_-970delinsCT)
n.504_505delinsCT
n.998_999delinsCT
n.71+927_71+928delinsCT
10g.100988541T>ACA378206910TWNKc.331T>A (p.Phe111Ile)
n.58+928T>A
n.86+661T>A
n.64+928T>A
n.191+984T>A
c.-120+928T>A (n.-120+928T>A)
c.-58+928T>A (n.-58+928T>A)
n.1164T>A
c.-970T>A (n.-970T>A)
n.505T>A
n.999T>A
n.71+928T>A
10g.100988541T>CCA378206913TWNKc.331T>C (p.Phe111Leu)
n.58+928T>C
n.86+661T>C
n.64+928T>C
n.191+984T>C
c.-120+928T>C (n.-120+928T>C)
c.-58+928T>C (n.-58+928T>C)
n.1164T>C
c.-970T>C (n.-970T>C)
n.505T>C
n.999T>C
n.71+928T>C
10g.100988541T>GCA378206916TWNKc.331T>G (p.Phe111Val)
n.58+928T>G
n.86+661T>G
n.64+928T>G
n.191+984T>G
c.-120+928T>G (n.-120+928T>G)
c.-58+928T>G (n.-58+928T>G)
n.1164T>G
c.-970T>G (n.-970T>G)
n.505T>G
n.999T>G
n.71+928T>G
10g.100988543delCA10576098TWNKc.333del (p.Leu112SerfsTer3)
n.58+930del
n.86+663del
n.64+930del
n.191+986del
c.-120+930del (n.-120+930del)
c.-58+930del (n.-58+930del)
n.1166del
c.-968del (n.-968del)
n.507del
n.1001del
n.71+930del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988542T>ACA378206925TWNKc.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.58+929T>A
n.86+662T>A
n.64+929T>A
n.191+985T>A
c.-120+929T>A (n.-120+929T>A)
c.-58+929T>A (n.-58+929T>A)
n.1165T>A
c.-969T>A (n.-969T>A)
n.506T>A
n.1000T>A
n.71+929T>A
10g.100988542T>CCA378206920TWNKc.332T>C (p.Phe111Ser)
n.58+929T>C
n.86+662T>C
n.64+929T>C
n.191+985T>C
c.-120+929T>C (n.-120+929T>C)
c.-58+929T>C (n.-58+929T>C)
n.1165T>C
c.-969T>C (n.-969T>C)
n.506T>C
n.1000T>C
n.71+929T>C
10g.100988542T>GCA378206922TWNKc.332T>G (p.Phe111Cys)
n.58+929T>G
n.86+662T>G
n.64+929T>G
n.191+985T>G
c.-120+929T>G (n.-120+929T>G)
c.-58+929T>G (n.-58+929T>G)
n.1165T>G
c.-969T>G (n.-969T>G)
n.506T>G
n.1000T>G
n.71+929T>G
10g.100988543T>ACA378206927TWNKc.333T>A (p.Phe111Leu)
n.58+930T>A
n.86+663T>A
n.64+930T>A
n.191+986T>A
c.-120+930T>A (n.-120+930T>A)
c.-58+930T>A (n.-58+930T>A)
n.1166T>A
c.-968T>A (n.-968T>A)
n.507T>A
n.1001T>A
n.71+930T>A
10g.100988543T>CCA471268672TWNKc.333T>C (p.Phe111=)
n.58+930T>C
n.86+663T>C
n.64+930T>C
n.191+986T>C
c.-120+930T>C (n.-120+930T>C)
c.-58+930T>C (n.-58+930T>C)
n.1166T>C
c.-968T>C (n.-968T>C)
n.507T>C
n.1001T>C
n.71+930T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988543T>GCA378206929TWNKc.333T>G (p.Phe111Leu)
n.58+930T>G
n.86+663T>G
n.64+930T>G
n.191+986T>G
c.-120+930T>G (n.-120+930T>G)
c.-58+930T>G (n.-58+930T>G)
n.1166T>G
c.-968T>G (n.-968T>G)
n.507T>G
n.1001T>G
n.71+930T>G
10g.100988543T=CA1932018425TWNKc.333T= (p.Phe111=)
n.58+930T=
n.86+663T=
n.64+930T=
n.191+986T=
c.-120+930T= (n.-120+930T=)
c.-58+930T= (n.-58+930T=)
n.1166T=
c.-968T= (n.-968T=)
n.507T=
n.1001T=
n.71+930T=
10g.100988544C>ACA378206931TWNKc.334C>A (p.Leu112Ile)
n.58+931C>A
n.86+664C>A
n.64+931C>A
n.191+987C>A
c.-120+931C>A (n.-120+931C>A)
c.-58+931C>A (n.-58+931C>A)
n.1167C>A
c.-967C>A (n.-967C>A)
n.508C>A
n.1002C>A
n.71+931C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988544C=CA1932018432TWNKc.334C= (p.Leu112=)
n.58+931C=
n.86+664C=
n.64+931C=
n.191+987C=
c.-120+931C= (n.-120+931C=)
c.-58+931C= (n.-58+931C=)
n.1167C=
c.-967C= (n.-967C=)
n.508C=
n.1002C=
n.71+931C=
10g.100988544C>GCA378206932TWNKc.334C>G (p.Leu112Val)
n.58+931C>G
n.86+664C>G
n.64+931C>G
n.191+987C>G
c.-120+931C>G (n.-120+931C>G)
c.-58+931C>G (n.-58+931C>G)
n.1167C>G
c.-967C>G (n.-967C>G)
n.508C>G
n.1002C>G
n.71+931C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988544C>TCA378206933TWNKc.334C>T (p.Leu112Phe)
n.58+931C>T
n.86+664C>T
n.64+931C>T
n.191+987C>T
c.-120+931C>T (n.-120+931C>T)
c.-58+931C>T (n.-58+931C>T)
n.1167C>T
c.-967C>T (n.-967C>T)
n.508C>T
n.1002C>T
n.71+931C>T
10g.100988545T>ACA378206938TWNKc.335T>A (p.Leu112His)
n.58+932T>A
n.86+665T>A
n.64+932T>A
n.191+988T>A
c.-120+932T>A (n.-120+932T>A)
c.-58+932T>A (n.-58+932T>A)
n.1168T>A
c.-966T>A (n.-966T>A)
n.509T>A
n.1003T>A
n.71+932T>A
10g.100988545T>CCA378206941TWNKc.335T>C (p.Leu112Pro)
n.58+932T>C
n.86+665T>C
n.64+932T>C
n.191+988T>C
c.-120+932T>C (n.-120+932T>C)
c.-58+932T>C (n.-58+932T>C)
n.1168T>C
c.-966T>C (n.-966T>C)
n.509T>C
n.1003T>C
n.71+932T>C
10g.100988545T>GCA378206937TWNKc.335T>G (p.Leu112Arg)
n.58+932T>G
n.86+665T>G
n.64+932T>G
n.191+988T>G
c.-120+932T>G (n.-120+932T>G)
c.-58+932T>G (n.-58+932T>G)
n.1168T>G
c.-966T>G (n.-966T>G)
n.509T>G
n.1003T>G
n.71+932T>G
10g.100988546C>ACA471268673TWNKc.336C>A (p.Leu112=)
n.58+933C>A
n.86+666C>A
n.64+933C>A
n.191+989C>A
c.-120+933C>A (n.-120+933C>A)
c.-58+933C>A (n.-58+933C>A)
n.1169C>A
c.-965C>A (n.-965C>A)
n.510C>A
n.1004C>A
n.71+933C>A
10g.100988546C>GCA471268674TWNKc.336C>G (p.Leu112=)
n.58+933C>G
n.86+666C>G
n.64+933C>G
n.191+989C>G
c.-120+933C>G (n.-120+933C>G)
c.-58+933C>G (n.-58+933C>G)
n.1169C>G
c.-965C>G (n.-965C>G)
n.510C>G
n.1004C>G
n.71+933C>G
 gnomAD v4
10g.100988546C>TCA471268675TWNKc.336C>T (p.Leu112=)
n.58+933C>T
n.86+666C>T
n.64+933C>T
n.191+989C>T
c.-120+933C>T (n.-120+933C>T)
c.-58+933C>T (n.-58+933C>T)
n.1169C>T
c.-965C>T (n.-965C>T)
n.510C>T
n.1004C>T
n.71+933C>T
10g.100988547T>ACA378206944TWNKc.337T>A (p.Cys113Ser)
n.58+934T>A
n.86+667T>A
n.64+934T>A
n.191+990T>A
c.-120+934T>A (n.-120+934T>A)
c.-58+934T>A (n.-58+934T>A)
n.1170T>A
c.-964T>A (n.-964T>A)
n.511T>A
n.1005T>A
n.71+934T>A
10g.100988547T>CCA378206946TWNKc.337T>C (p.Cys113Arg)
n.58+934T>C
n.86+667T>C
n.64+934T>C
n.191+990T>C
c.-120+934T>C (n.-120+934T>C)
c.-58+934T>C (n.-58+934T>C)
n.1170T>C
c.-964T>C (n.-964T>C)
n.511T>C
n.1005T>C
n.71+934T>C
10g.100988547T>GCA378206945TWNKc.337T>G (p.Cys113Gly)
n.58+934T>G
n.86+667T>G
n.64+934T>G
n.191+990T>G
c.-120+934T>G (n.-120+934T>G)
c.-58+934T>G (n.-58+934T>G)
n.1170T>G
c.-964T>G (n.-964T>G)
n.511T>G
n.1005T>G
n.71+934T>G
10g.100988548G>ACA378206947TWNKc.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.58+935G>A
n.86+668G>A
n.64+935G>A
n.191+991G>A
c.-120+935G>A (n.-120+935G>A)
c.-58+935G>A (n.-58+935G>A)
n.1171G>A
c.-963G>A (n.-963G>A)
n.512G>A
n.1006G>A
n.71+935G>A
10g.100988548G>CCA320131TWNKc.338G>C (p.Cys113Ser)
n.58+935G>C
n.86+668G>C
n.64+935G>C
n.191+991G>C
c.-120+935G>C (n.-120+935G>C)
c.-58+935G>C (n.-58+935G>C)
n.1171G>C
c.-963G>C (n.-963G>C)
n.512G>C
n.1006G>C
n.71+935G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988548G=CA1932018442TWNKc.338G= (p.Cys113=)
n.58+935G=
n.86+668G=
n.64+935G=
n.191+991G=
c.-120+935G= (n.-120+935G=)
c.-58+935G= (n.-58+935G=)
n.1171G=
c.-963G= (n.-963G=)
n.512G=
n.1006G=
n.71+935G=
10g.100988548G>TCA378206948TWNKc.338G>T (p.Cys113Phe)
n.58+935G>T
n.86+668G>T
n.64+935G>T
n.191+991G>T
c.-120+935G>T (n.-120+935G>T)
c.-58+935G>T (n.-58+935G>T)
n.1171G>T
c.-963G>T (n.-963G>T)
n.512G>T
n.1006G>T
n.71+935G>T
 gnomAD v4
10g.100988549C>ACA378206949TWNKc.339C>A (p.Cys113Ter)
n.58+936C>A
n.86+669C>A
n.64+936C>A
n.191+992C>A
c.-120+936C>A (n.-120+936C>A)
c.-58+936C>A (n.-58+936C>A)
n.1172C>A
c.-962C>A (n.-962C>A)
n.513C>A
n.1007C>A
n.71+936C>A
10g.100988549C=CA1932018445TWNKc.339C= (p.Cys113=)
n.58+936C=
n.86+669C=
n.64+936C=
n.191+992C=
c.-120+936C= (n.-120+936C=)
c.-58+936C= (n.-58+936C=)
n.1172C=
c.-962C= (n.-962C=)
n.513C=
n.1007C=
n.71+936C=
10g.100988549C>GCA378206950TWNKc.339C>G (p.Cys113Trp)
n.58+936C>G
n.86+669C>G
n.64+936C>G
n.191+992C>G
c.-120+936C>G (n.-120+936C>G)
c.-58+936C>G (n.-58+936C>G)
n.1172C>G
c.-962C>G (n.-962C>G)
n.513C>G
n.1007C>G
n.71+936C>G
10g.100988549C>TCA471268677TWNKc.339C>T (p.Cys113=)
n.58+936C>T
n.86+669C>T
n.64+936C>T
n.191+992C>T
c.-120+936C>T (n.-120+936C>T)
c.-58+936C>T (n.-58+936C>T)
n.1172C>T
c.-962C>T (n.-962C>T)
n.513C>T
n.1007C>T
n.71+936C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988550A=CA1932018452TWNKc.340A= (p.Met114=)
n.58+937A=
n.86+670A=
n.64+937A=
n.191+993A=
c.-120+937A= (n.-120+937A=)
c.-58+937A= (n.-58+937A=)
n.1173A=
c.-961A= (n.-961A=)
n.514A=
n.1008A=
n.71+937A=
10g.100988550A>CCA378206952TWNKc.340A>C (p.Met114Leu)
n.58+937A>C
n.86+670A>C
n.64+937A>C
n.191+993A>C
c.-120+937A>C (n.-120+937A>C)
c.-58+937A>C (n.-58+937A>C)
n.1173A>C
c.-961A>C (n.-961A>C)
n.514A>C
n.1008A>C
n.71+937A>C
10g.100988550A>GCA378206955TWNKc.340A>G (p.Met114Val)
n.58+937A>G
n.86+670A>G
n.64+937A>G
n.191+993A>G
c.-120+937A>G (n.-120+937A>G)
c.-58+937A>G (n.-58+937A>G)
n.1173A>G
c.-961A>G (n.-961A>G)
n.514A>G
n.1008A>G
n.71+937A>G
 gnomAD v4
10g.100988550A>TCA325441TWNKc.340A>T (p.Met114Leu)
n.58+937A>T
n.86+670A>T
n.64+937A>T
n.191+993A>T
c.-120+937A>T (n.-120+937A>T)
c.-58+937A>T (n.-58+937A>T)
n.1173A>T
c.-961A>T (n.-961A>T)
n.514A>T
n.1008A>T
n.71+937A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988551T>ACA378206963TWNKc.341T>A (p.Met114Lys)
n.58+938T>A
n.86+671T>A
n.64+938T>A
n.191+994T>A
c.-120+938T>A (n.-120+938T>A)
c.-58+938T>A (n.-58+938T>A)
n.1174T>A
c.-960T>A (n.-960T>A)
n.515T>A
n.1009T>A
n.71+938T>A
10g.100988551T>CCA378206965TWNKc.341T>C (p.Met114Thr)
n.58+938T>C
n.86+671T>C
n.64+938T>C
n.191+994T>C
c.-120+938T>C (n.-120+938T>C)
c.-58+938T>C (n.-58+938T>C)
n.1174T>C
c.-960T>C (n.-960T>C)
n.515T>C
n.1009T>C
n.71+938T>C
 gnomAD v4
10g.100988551T>GCA5653053TWNKc.341T>G (p.Met114Arg)
n.58+938T>G
n.86+671T>G
n.64+938T>G
n.191+994T>G
c.-120+938T>G (n.-120+938T>G)
c.-58+938T>G (n.-58+938T>G)
n.1174T>G
c.-960T>G (n.-960T>G)
n.515T>G
n.1009T>G
n.71+938T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988551T=CA1932018457TWNKc.341T= (p.Met114=)
n.58+938T=
n.86+671T=
n.64+938T=
n.191+994T=
c.-120+938T= (n.-120+938T=)
c.-58+938T= (n.-58+938T=)
n.1174T=
c.-960T= (n.-960T=)
n.515T=
n.1009T=
n.71+938T=
10g.100988552G>ACA378206972TWNKc.342G>A (p.Met114Ile)
n.58+939G>A
n.86+672G>A
n.64+939G>A
n.191+995G>A
c.-120+939G>A (n.-120+939G>A)
c.-58+939G>A (n.-58+939G>A)
n.1175G>A
c.-959G>A (n.-959G>A)
n.516G>A
n.1010G>A
n.71+939G>A
10g.100988552G>CCA378206971TWNKc.342G>C (p.Met114Ile)
n.58+939G>C
n.86+672G>C
n.64+939G>C
n.191+995G>C
c.-120+939G>C (n.-120+939G>C)
c.-58+939G>C (n.-58+939G>C)
n.1175G>C
c.-959G>C (n.-959G>C)
n.516G>C
n.1010G>C
n.71+939G>C
10g.100988552G>TCA378206970TWNKc.342G>T (p.Met114Ile)
n.58+939G>T
n.86+672G>T
n.64+939G>T
n.191+995G>T
c.-120+939G>T (n.-120+939G>T)
c.-58+939G>T (n.-58+939G>T)
n.1175G>T
c.-959G>T (n.-959G>T)
n.516G>T
n.1010G>T
n.71+939G>T
 gnomAD v4
10g.100988553A=CA1932018461TWNKc.343A= (p.Thr115=)
n.58+940A=
n.86+673A=
n.64+940A=
n.191+996A=
c.-120+940A= (n.-120+940A=)
c.-58+940A= (n.-58+940A=)
n.1176A=
c.-958A= (n.-958A=)
n.517A=
n.1011A=
n.71+940A=
10g.100988553A>CCA378206975TWNKc.343A>C (p.Thr115Pro)
n.58+940A>C
n.86+673A>C
n.64+940A>C
n.191+996A>C
c.-120+940A>C (n.-120+940A>C)
c.-58+940A>C (n.-58+940A>C)
n.1176A>C
c.-958A>C (n.-958A>C)
n.517A>C
n.1011A>C
n.71+940A>C
10g.100988553A>GCA378206976TWNKc.343A>G (p.Thr115Ala)
n.58+940A>G
n.86+673A>G
n.64+940A>G
n.191+996A>G
c.-120+940A>G (n.-120+940A>G)
c.-58+940A>G (n.-58+940A>G)
n.1176A>G
c.-958A>G (n.-958A>G)
n.517A>G
n.1011A>G
n.71+940A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988553A>TCA378206979TWNKc.343A>T (p.Thr115Ser)
n.58+940A>T
n.86+673A>T
n.64+940A>T
n.191+996A>T
c.-120+940A>T (n.-120+940A>T)
c.-58+940A>T (n.-58+940A>T)
n.1176A>T
c.-958A>T (n.-958A>T)
n.517A>T
n.1011A>T
n.71+940A>T
10g.100988554C>ACA378206982TWNKc.344C>A (p.Thr115Asn)
n.58+941C>A
n.86+674C>A
n.64+941C>A
n.191+997C>A
c.-120+941C>A (n.-120+941C>A)
c.-58+941C>A (n.-58+941C>A)
n.1177C>A
c.-957C>A (n.-957C>A)
n.518C>A
n.1012C>A
n.71+941C>A
10g.100988554C>GCA378206985TWNKc.344C>G (p.Thr115Ser)
n.58+941C>G
n.86+674C>G
n.64+941C>G
n.191+997C>G
c.-120+941C>G (n.-120+941C>G)
c.-58+941C>G (n.-58+941C>G)
n.1177C>G
c.-957C>G (n.-957C>G)
n.518C>G
n.1012C>G
n.71+941C>G
10g.100988554C>TCA378206986TWNKc.344C>T (p.Thr115Ile)
n.58+941C>T
n.86+674C>T
n.64+941C>T
n.191+997C>T
c.-120+941C>T (n.-120+941C>T)
c.-58+941C>T (n.-58+941C>T)
n.1177C>T
c.-957C>T (n.-957C>T)
n.518C>T
n.1012C>T
n.71+941C>T
10g.100988555C>ACA471268681TWNKc.345C>A (p.Thr115=)
n.58+942C>A
n.86+675C>A
n.64+942C>A
n.191+998C>A
c.-120+942C>A (n.-120+942C>A)
c.-58+942C>A (n.-58+942C>A)
n.1178C>A
c.-956C>A (n.-956C>A)
n.519C>A
n.1013C>A
n.71+942C>A
10g.100988555C=CA1932018471TWNKc.345C= (p.Thr115=)
n.58+942C=
n.86+675C=
n.64+942C=
n.191+998C=
c.-120+942C= (n.-120+942C=)
c.-58+942C= (n.-58+942C=)
n.1178C=
c.-956C= (n.-956C=)
n.519C=
n.1013C=
n.71+942C=
10g.100988555C>GCA471268682TWNKc.345C>G (p.Thr115=)
n.58+942C>G
n.86+675C>G
n.64+942C>G
n.191+998C>G
c.-120+942C>G (n.-120+942C>G)
c.-58+942C>G (n.-58+942C>G)
n.1178C>G
c.-956C>G (n.-956C>G)
n.519C>G
n.1013C>G
n.71+942C>G
10g.100988555C>TCA471268683TWNKc.345C>T (p.Thr115=)
n.58+942C>T
n.86+675C>T
n.64+942C>T
n.191+998C>T
c.-120+942C>T (n.-120+942C>T)
c.-58+942C>T (n.-58+942C>T)
n.1178C>T
c.-956C>T (n.-956C>T)
n.519C>T
n.1013C>T
n.71+942C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988556A>CCA378206990TWNKc.346A>C (p.Ser116Arg)
n.58+943A>C
n.86+676A>C
n.64+943A>C
n.191+999A>C
c.-120+943A>C (n.-120+943A>C)
c.-58+943A>C (n.-58+943A>C)
n.1179A>C
c.-955A>C (n.-955A>C)
n.520A>C
n.1014A>C
n.71+943A>C
10g.100988556A>GCA378206991TWNKc.346A>G (p.Ser116Gly)
n.58+943A>G
n.86+676A>G
n.64+943A>G
n.191+999A>G
c.-120+943A>G (n.-120+943A>G)
c.-58+943A>G (n.-58+943A>G)
n.1179A>G
c.-955A>G (n.-955A>G)
n.520A>G
n.1014A>G
n.71+943A>G
10g.100988556A>TCA378206993TWNKc.346A>T (p.Ser116Cys)
n.58+943A>T
n.86+676A>T
n.64+943A>T
n.191+999A>T
c.-120+943A>T (n.-120+943A>T)
c.-58+943A>T (n.-58+943A>T)
n.1179A>T
c.-955A>T (n.-955A>T)
n.520A>T
n.1014A>T
n.71+943A>T
10g.100988557G>ACA378206997TWNKc.347G>A (p.Ser116Asn)
n.58+944G>A
n.86+677G>A
n.64+944G>A
n.191+1000G>A
c.-120+944G>A (n.-120+944G>A)
c.-58+944G>A (n.-58+944G>A)
n.1180G>A
c.-954G>A (n.-954G>A)
n.521G>A
n.1015G>A
n.71+944G>A
 gnomAD v4
10g.100988557G>CCA378207004TWNKc.347G>C (p.Ser116Thr)
n.58+944G>C
n.86+677G>C
n.64+944G>C
n.191+1000G>C
c.-120+944G>C (n.-120+944G>C)
c.-58+944G>C (n.-58+944G>C)
n.1180G>C
c.-954G>C (n.-954G>C)
n.521G>C
n.1015G>C
n.71+944G>C
10g.100988557G>TCA378207007TWNKc.347G>T (p.Ser116Ile)
n.58+944G>T
n.86+677G>T
n.64+944G>T
n.191+1000G>T
c.-120+944G>T (n.-120+944G>T)
c.-58+944G>T (n.-58+944G>T)
n.1180G>T
c.-954G>T (n.-954G>T)
n.521G>T
n.1015G>T
n.71+944G>T
 gnomAD v4
10g.100988558C>ACA378207013TWNKc.348C>A (p.Ser116Arg)
n.58+945C>A
n.86+678C>A
n.64+945C>A
n.191+1001C>A
c.-120+945C>A (n.-120+945C>A)
c.-58+945C>A (n.-58+945C>A)
n.1181C>A
c.-953C>A (n.-953C>A)
n.522C>A
n.1016C>A
n.71+945C>A
10g.100988558C>GCA378207010TWNKc.348C>G (p.Ser116Arg)
n.58+945C>G
n.86+678C>G
n.64+945C>G
n.191+1001C>G
c.-120+945C>G (n.-120+945C>G)
c.-58+945C>G (n.-58+945C>G)
n.1181C>G
c.-953C>G (n.-953C>G)
n.522C>G
n.1016C>G
n.71+945C>G
10g.100988558C>TCA471268687TWNKc.348C>T (p.Ser116=)
n.58+945C>T
n.86+678C>T
n.64+945C>T
n.191+1001C>T
c.-120+945C>T (n.-120+945C>T)
c.-58+945C>T (n.-58+945C>T)
n.1181C>T
c.-953C>T (n.-953C>T)
n.522C>T
n.1016C>T
n.71+945C>T
 gnomAD v4
10g.100988559C>ACA378207018TWNKc.349C>A (p.Leu117Ile)
n.58+946C>A
n.86+679C>A
n.64+946C>A
n.191+1002C>A
c.-120+946C>A (n.-120+946C>A)
c.-58+946C>A (n.-58+946C>A)
n.1182C>A
c.-952C>A (n.-952C>A)
n.523C>A
n.1017C>A
n.71+946C>A
 gnomAD v4
10g.100988559C>GCA378207020TWNKc.349C>G (p.Leu117Val)
n.58+946C>G
n.86+679C>G
n.64+946C>G
n.191+1002C>G
c.-120+946C>G (n.-120+946C>G)
c.-58+946C>G (n.-58+946C>G)
n.1182C>G
c.-952C>G (n.-952C>G)
n.523C>G
n.1017C>G
n.71+946C>G
 gnomAD v4
10g.100988559C>TCA471268688TWNKc.349C>T (p.Leu117=)
n.58+946C>T
n.86+679C>T
n.64+946C>T
n.191+1002C>T
c.-120+946C>T (n.-120+946C>T)
c.-58+946C>T (n.-58+946C>T)
n.1182C>T
c.-952C>T (n.-952C>T)
n.523C>T
n.1017C>T
n.71+946C>T
10g.100988560T>ACA378207022TWNKc.350T>A (p.Leu117Gln)
n.58+947T>A
n.86+680T>A
n.64+947T>A
n.191+1003T>A
c.-120+947T>A (n.-120+947T>A)
c.-58+947T>A (n.-58+947T>A)
n.1183T>A
c.-951T>A (n.-951T>A)
n.524T>A
n.1018T>A
n.71+947T>A
10g.100988560T>CCA378207023TWNKc.350T>C (p.Leu117Pro)
n.58+947T>C
n.86+680T>C
n.64+947T>C
n.191+1003T>C
c.-120+947T>C (n.-120+947T>C)
c.-58+947T>C (n.-58+947T>C)
n.1183T>C
c.-951T>C (n.-951T>C)
n.524T>C
n.1018T>C
n.71+947T>C
10g.100988560T>GCA378207026TWNKc.350T>G (p.Leu117Arg)
n.58+947T>G
n.86+680T>G
n.64+947T>G
n.191+1003T>G
c.-120+947T>G (n.-120+947T>G)
c.-58+947T>G (n.-58+947T>G)
n.1183T>G
c.-951T>G (n.-951T>G)
n.524T>G
n.1018T>G
n.71+947T>G
10g.100988561A>CCA471268694TWNKc.351A>C (p.Leu117=)
n.58+948A>C
n.86+681A>C
n.64+948A>C
n.191+1004A>C
c.-120+948A>C (n.-120+948A>C)
c.-58+948A>C (n.-58+948A>C)
n.1184A>C
c.-950A>C (n.-950A>C)
n.525A>C
n.1019A>C
n.71+948A>C
10g.100988561A>GCA471268692TWNKc.351A>G (p.Leu117=)
n.58+948A>G
n.86+681A>G
n.64+948A>G
n.191+1004A>G
c.-120+948A>G (n.-120+948A>G)
c.-58+948A>G (n.-58+948A>G)
n.1184A>G
c.-950A>G (n.-950A>G)
n.525A>G
n.1019A>G
n.71+948A>G
10g.100988561A>TCA471268691TWNKc.351A>T (p.Leu117=)
n.58+948A>T
n.86+681A>T
n.64+948A>T
n.191+1004A>T
c.-120+948A>T (n.-120+948A>T)
c.-58+948A>T (n.-58+948A>T)
n.1184A>T
c.-950A>T (n.-950A>T)
n.525A>T
n.1019A>T
n.71+948A>T
10g.100988562G>ACA378207037TWNKc.352G>A (p.Ala118Thr)
n.58+949G>A
n.86+682G>A
n.64+949G>A
n.191+1005G>A
c.-120+949G>A (n.-120+949G>A)
c.-58+949G>A (n.-58+949G>A)
n.1185G>A
c.-949G>A (n.-949G>A)
n.526G>A
n.1020G>A
n.71+949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988562G>CCA378207035TWNKc.352G>C (p.Ala118Pro)
n.58+949G>C
n.86+682G>C
n.64+949G>C
n.191+1005G>C
c.-120+949G>C (n.-120+949G>C)
c.-58+949G>C (n.-58+949G>C)
n.1185G>C
c.-949G>C (n.-949G>C)
n.526G>C
n.1020G>C
n.71+949G>C
10g.100988562G=CA1932018481TWNKc.352G= (p.Ala118=)
n.58+949G=
n.86+682G=
n.64+949G=
n.191+1005G=
c.-120+949G= (n.-120+949G=)
c.-58+949G= (n.-58+949G=)
n.1185G=
c.-949G= (n.-949G=)
n.526G=
n.1020G=
n.71+949G=
10g.100988562G>TCA378207030TWNKc.352G>T (p.Ala118Ser)
n.58+949G>T
n.86+682G>T
n.64+949G>T
n.191+1005G>T
c.-120+949G>T (n.-120+949G>T)
c.-58+949G>T (n.-58+949G>T)
n.1185G>T
c.-949G>T (n.-949G>T)
n.526G>T
n.1020G>T
n.71+949G>T
10g.100988563C>ACA5653054TWNKc.353C>A (p.Ala118Glu)
n.58+950C>A
n.86+683C>A
n.64+950C>A
n.191+1006C>A
c.-120+950C>A (n.-120+950C>A)
c.-58+950C>A (n.-58+950C>A)
n.1186C>A
c.-948C>A (n.-948C>A)
n.527C>A
n.1021C>A
n.71+950C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988563C=CA1932018487TWNKc.353C= (p.Ala118=)
n.58+950C=
n.86+683C=
n.64+950C=
n.191+1006C=
c.-120+950C= (n.-120+950C=)
c.-58+950C= (n.-58+950C=)
n.1186C=
c.-948C= (n.-948C=)
n.527C=
n.1021C=
n.71+950C=
10g.100988563C>GCA378207042TWNKc.353C>G (p.Ala118Gly)
n.58+950C>G
n.86+683C>G
n.64+950C>G
n.191+1006C>G
c.-120+950C>G (n.-120+950C>G)
c.-58+950C>G (n.-58+950C>G)
n.1186C>G
c.-948C>G (n.-948C>G)
n.527C>G
n.1021C>G
n.71+950C>G
10g.100988563C>TCA378207044TWNKc.353C>T (p.Ala118Val)
n.58+950C>T
n.86+683C>T
n.64+950C>T
n.191+1006C>T
c.-120+950C>T (n.-120+950C>T)
c.-58+950C>T (n.-58+950C>T)
n.1186C>T
c.-948C>T (n.-948C>T)
n.527C>T
n.1021C>T
n.71+950C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988564A>CCA471268695TWNKc.354A>C (p.Ala118=)
n.58+951A>C
n.86+684A>C
n.64+951A>C
n.191+1007A>C
c.-120+951A>C (n.-120+951A>C)
c.-58+951A>C (n.-58+951A>C)
n.1187A>C
c.-947A>C (n.-947A>C)
n.528A>C
n.1022A>C
n.71+951A>C
10g.100988564A>GCA471268696TWNKc.354A>G (p.Ala118=)
n.58+951A>G
n.86+684A>G
n.64+951A>G
n.191+1007A>G
c.-120+951A>G (n.-120+951A>G)
c.-58+951A>G (n.-58+951A>G)
n.1187A>G
c.-947A>G (n.-947A>G)
n.528A>G
n.1022A>G
n.71+951A>G
10g.100988564A>TCA471268697TWNKc.354A>T (p.Ala118=)
n.58+951A>T
n.86+684A>T
n.64+951A>T
n.191+1007A>T
c.-120+951A>T (n.-120+951A>T)
c.-58+951A>T (n.-58+951A>T)
n.1187A>T
c.-947A>T (n.-947A>T)
n.528A>T
n.1022A>T
n.71+951A>T
10g.100988565G>ACA378207047TWNKc.355G>A (p.Glu119Lys)
n.58+952G>A
n.86+685G>A
n.64+952G>A
n.191+1008G>A
c.-120+952G>A (n.-120+952G>A)
c.-58+952G>A (n.-58+952G>A)
n.1188G>A
c.-946G>A (n.-946G>A)
n.529G>A
n.1023G>A
n.71+952G>A
 dbSNP
10g.100988565G>CCA378207049TWNKc.355G>C (p.Glu119Gln)
n.58+952G>C
n.86+685G>C
n.64+952G>C
n.191+1008G>C
c.-120+952G>C (n.-120+952G>C)
c.-58+952G>C (n.-58+952G>C)
n.1188G>C
c.-946G>C (n.-946G>C)
n.529G>C
n.1023G>C
n.71+952G>C
10g.100988565G=CA1932018494TWNKc.355G= (p.Glu119=)
n.58+952G=
n.86+685G=
n.64+952G=
n.191+1008G=
c.-120+952G= (n.-120+952G=)
c.-58+952G= (n.-58+952G=)
n.1188G=
c.-946G= (n.-946G=)
n.529G=
n.1023G=
n.71+952G=
10g.100988565G>TCA378207051TWNKc.355G>T (p.Glu119Ter)
n.58+952G>T
n.86+685G>T
n.64+952G>T
n.191+1008G>T
c.-120+952G>T (n.-120+952G>T)
c.-58+952G>T (n.-58+952G>T)
n.1188G>T
c.-946G>T (n.-946G>T)
n.529G>T
n.1023G>T
n.71+952G>T
10g.100988566A>CCA378207055TWNKc.356A>C (p.Glu119Ala)
n.58+953A>C
n.86+686A>C
n.64+953A>C
n.191+1009A>C
c.-120+953A>C (n.-120+953A>C)
c.-58+953A>C (n.-58+953A>C)
n.1189A>C
c.-945A>C (n.-945A>C)
n.530A>C
n.1024A>C
n.71+953A>C
10g.100988566A>GCA378207061TWNKc.356A>G (p.Glu119Gly)
n.58+953A>G
n.86+686A>G
n.64+953A>G
n.191+1009A>G
c.-120+953A>G (n.-120+953A>G)
c.-58+953A>G (n.-58+953A>G)
n.1189A>G
c.-945A>G (n.-945A>G)
n.530A>G
n.1024A>G
n.71+953A>G
10g.100988566A>TCA378207058TWNKc.356A>T (p.Glu119Val)
n.58+953A>T
n.86+686A>T
n.64+953A>T
n.191+1009A>T
c.-120+953A>T (n.-120+953A>T)
c.-58+953A>T (n.-58+953A>T)
n.1189A>T
c.-945A>T (n.-945A>T)
n.530A>T
n.1024A>T
n.71+953A>T
10g.100988567A=CA1932018499TWNKc.357A= (p.Glu119=)
n.58+954A=
n.86+687A=
n.64+954A=
n.191+1010A=
c.-120+954A= (n.-120+954A=)
c.-58+954A= (n.-58+954A=)
n.1190A=
c.-944A= (n.-944A=)
n.531A=
n.1025A=
n.71+954A=
10g.100988567A>CCA378207064TWNKc.357A>C (p.Glu119Asp)
n.58+954A>C
n.86+687A>C
n.64+954A>C
n.191+1010A>C
c.-120+954A>C (n.-120+954A>C)
c.-58+954A>C (n.-58+954A>C)
n.1190A>C
c.-944A>C (n.-944A>C)
n.531A>C
n.1025A>C
n.71+954A>C
10g.100988567A>GCA471268698TWNKc.357A>G (p.Glu119=)
n.58+954A>G
n.86+687A>G
n.64+954A>G
n.191+1010A>G
c.-120+954A>G (n.-120+954A>G)
c.-58+954A>G (n.-58+954A>G)
n.1190A>G
c.-944A>G (n.-944A>G)
n.531A>G
n.1025A>G
n.71+954A>G
 dbSNP
10g.100988567A>TCA378207066TWNKc.357A>T (p.Glu119Asp)
n.58+954A>T
n.86+687A>T
n.64+954A>T
n.191+1010A>T
c.-120+954A>T (n.-120+954A>T)
c.-58+954A>T (n.-58+954A>T)
n.1190A>T
c.-944A>T (n.-944A>T)
n.531A>T
n.1025A>T
n.71+954A>T
10g.100988567_100988568delinsAGCA1932018504TWNKc.357_358delinsAG (p.Glu119=)
n.58+954_58+955delinsAG
n.86+687_86+688delinsAG
n.64+954_64+955delinsAG
n.191+1010_191+1011delinsAG
c.-120+954_-120+955delinsAG (n.-120+954_-120+955delinsAG)
c.-58+954_-58+955delinsAG (n.-58+954_-58+955delinsAG)
n.1190_1191delinsAG
c.-944_-943delinsAG (n.-944_-943delinsAG)
n.531_532delinsAG
n.1025_1026delinsAG
n.71+954_71+955delinsAG
10g.100988568G>ACA378207070TWNKc.358G>A (p.Gly120Arg)
n.58+955G>A
n.86+688G>A
n.64+955G>A
n.191+1011G>A
c.-120+955G>A (n.-120+955G>A)
c.-58+955G>A (n.-58+955G>A)
n.1191G>A
c.-943G>A (n.-943G>A)
n.532G>A
n.1026G>A
n.71+955G>A
10g.100988568G>CCA378207072TWNKc.358G>C (p.Gly120Arg)
n.58+955G>C
n.86+688G>C
n.64+955G>C
n.191+1011G>C
c.-120+955G>C (n.-120+955G>C)
c.-58+955G>C (n.-58+955G>C)
n.1191G>C
c.-943G>C (n.-943G>C)
n.532G>C
n.1026G>C
n.71+955G>C
10g.100988568G>TCA378207074TWNKc.358G>T (p.Gly120Trp)
n.58+955G>T
n.86+688G>T
n.64+955G>T
n.191+1011G>T
c.-120+955G>T (n.-120+955G>T)
c.-58+955G>T (n.-58+955G>T)
n.1191G>T
c.-943G>T (n.-943G>T)
n.532G>T
n.1026G>T
n.71+955G>T
10g.100988570delCA918746124TWNKc.360del (p.Ser121AlafsTer?)
n.58+957del
n.86+690del
n.64+957del
n.191+1013del
c.-120+957del (n.-120+957del)
c.-58+957del (n.-58+957del)
n.1193del
c.-941del (n.-941del)
n.534del
n.1028del
n.71+957del
 dbSNP
10g.100988569G>ACA378207077TWNKc.359G>A (p.Gly120Glu)
n.58+956G>A
n.86+689G>A
n.64+956G>A
n.191+1012G>A
c.-120+956G>A (n.-120+956G>A)
c.-58+956G>A (n.-58+956G>A)
n.1192G>A
c.-942G>A (n.-942G>A)
n.533G>A
n.1027G>A
n.71+956G>A
 gnomAD v4
10g.100988569G>CCA378207078TWNKc.359G>C (p.Gly120Ala)
n.58+956G>C
n.86+689G>C
n.64+956G>C
n.191+1012G>C
c.-120+956G>C (n.-120+956G>C)
c.-58+956G>C (n.-58+956G>C)
n.1192G>C
c.-942G>C (n.-942G>C)
n.533G>C
n.1027G>C
n.71+956G>C
10g.100988569G>TCA378207081TWNKc.359G>T (p.Gly120Val)
n.58+956G>T
n.86+689G>T
n.64+956G>T
n.191+1012G>T
c.-120+956G>T (n.-120+956G>T)
c.-58+956G>T (n.-58+956G>T)
n.1192G>T
c.-942G>T (n.-942G>T)
n.533G>T
n.1027G>T
n.71+956G>T
10g.100988570G>ACA471268699TWNKc.360G>A (p.Gly120=)
n.58+957G>A
n.86+690G>A
n.64+957G>A
n.191+1013G>A
c.-120+957G>A (n.-120+957G>A)
c.-58+957G>A (n.-58+957G>A)
n.1193G>A
c.-941G>A (n.-941G>A)
n.534G>A
n.1028G>A
n.71+957G>A
10g.100988570G>CCA471268701TWNKc.360G>C (p.Gly120=)
n.58+957G>C
n.86+690G>C
n.64+957G>C
n.191+1013G>C
c.-120+957G>C (n.-120+957G>C)
c.-58+957G>C (n.-58+957G>C)
n.1193G>C
c.-941G>C (n.-941G>C)
n.534G>C
n.1028G>C
n.71+957G>C
10g.100988570G>TCA471268703TWNKc.360G>T (p.Gly120=)
n.58+957G>T
n.86+690G>T
n.64+957G>T
n.191+1013G>T
c.-120+957G>T (n.-120+957G>T)
c.-58+957G>T (n.-58+957G>T)
n.1193G>T
c.-941G>T (n.-941G>T)
n.534G>T
n.1028G>T
n.71+957G>T
10g.100988571A>CCA378207084TWNKc.361A>C (p.Ser121Arg)
n.58+958A>C
n.86+691A>C
n.64+958A>C
n.191+1014A>C
c.-120+958A>C (n.-120+958A>C)
c.-58+958A>C (n.-58+958A>C)
n.1194A>C
c.-940A>C (n.-940A>C)
n.535A>C
n.1029A>C
n.71+958A>C
10g.100988571A>GCA378207085TWNKc.361A>G (p.Ser121Gly)
n.58+958A>G
n.86+691A>G
n.64+958A>G
n.191+1014A>G
c.-120+958A>G (n.-120+958A>G)
c.-58+958A>G (n.-58+958A>G)
n.1194A>G
c.-940A>G (n.-940A>G)
n.535A>G
n.1029A>G
n.71+958A>G
10g.100988571A>TCA378207087TWNKc.361A>T (p.Ser121Cys)
n.58+958A>T
n.86+691A>T
n.64+958A>T
n.191+1014A>T
c.-120+958A>T (n.-120+958A>T)
c.-58+958A>T (n.-58+958A>T)
n.1194A>T
c.-940A>T (n.-940A>T)
n.535A>T
n.1029A>T
n.71+958A>T
10g.100988572G>ACA378207091TWNKc.362G>A (p.Ser121Asn)
n.58+959G>A
n.86+692G>A
n.64+959G>A
n.191+1015G>A
c.-120+959G>A (n.-120+959G>A)
c.-58+959G>A (n.-58+959G>A)
n.1195G>A
c.-939G>A (n.-939G>A)
n.536G>A
n.1030G>A
n.71+959G>A
 ClinVar
10g.100988572G>CCA378207095TWNKc.362G>C (p.Ser121Thr)
n.58+959G>C
n.86+692G>C
n.64+959G>C
n.191+1015G>C
c.-120+959G>C (n.-120+959G>C)
c.-58+959G>C (n.-58+959G>C)
n.1195G>C
c.-939G>C (n.-939G>C)
n.536G>C
n.1030G>C
n.71+959G>C
 gnomAD v4
10g.100988572G>TCA378207093TWNKc.362G>T (p.Ser121Ile)
n.58+959G>T
n.86+692G>T
n.64+959G>T
n.191+1015G>T
c.-120+959G>T (n.-120+959G>T)
c.-58+959G>T (n.-58+959G>T)
n.1195G>T
c.-939G>T (n.-939G>T)
n.536G>T
n.1030G>T
n.71+959G>T
10g.100988573C>ACA378207098TWNKc.363C>A (p.Ser121Arg)
n.58+960C>A
n.86+693C>A
n.64+960C>A
n.191+1016C>A
c.-120+960C>A (n.-120+960C>A)
c.-58+960C>A (n.-58+960C>A)
n.1196C>A
c.-938C>A (n.-938C>A)
n.537C>A
n.1031C>A
n.71+960C>A
 dbSNP
10g.100988573C=CA1932018509TWNKc.363C= (p.Ser121=)
n.58+960C=
n.86+693C=
n.64+960C=
n.191+1016C=
c.-120+960C= (n.-120+960C=)
c.-58+960C= (n.-58+960C=)
n.1196C=
c.-938C= (n.-938C=)
n.537C=
n.1031C=
n.71+960C=
10g.100988573C>GCA378207101TWNKc.363C>G (p.Ser121Arg)
n.58+960C>G
n.86+693C>G
n.64+960C>G
n.191+1016C>G
c.-120+960C>G (n.-120+960C>G)
c.-58+960C>G (n.-58+960C>G)
n.1196C>G
c.-938C>G (n.-938C>G)
n.537C>G
n.1031C>G
n.71+960C>G
10g.100988573C>TCA471268705TWNKc.363C>T (p.Ser121=)
n.58+960C>T
n.86+693C>T
n.64+960C>T
n.191+1016C>T
c.-120+960C>T (n.-120+960C>T)
c.-58+960C>T (n.-58+960C>T)
n.1196C>T
c.-938C>T (n.-938C>T)
n.537C>T
n.1031C>T
n.71+960C>T
10g.100988574T>ACA378207105TWNKc.364T>A (p.Trp122Arg)
n.58+961T>A
n.86+694T>A
n.64+961T>A
n.191+1017T>A
c.-120+961T>A (n.-120+961T>A)
c.-58+961T>A (n.-58+961T>A)
n.1197T>A
c.-937T>A (n.-937T>A)
n.538T>A
n.1032T>A
n.71+961T>A
10g.100988574T>CCA378207107TWNKc.364T>C (p.Trp122Arg)
n.58+961T>C
n.86+694T>C
n.64+961T>C
n.191+1017T>C
c.-120+961T>C (n.-120+961T>C)
c.-58+961T>C (n.-58+961T>C)
n.1197T>C
c.-937T>C (n.-937T>C)
n.538T>C
n.1032T>C
n.71+961T>C
10g.100988574T>GCA378207110TWNKc.364T>G (p.Trp122Gly)
n.58+961T>G
n.86+694T>G
n.64+961T>G
n.191+1017T>G
c.-120+961T>G (n.-120+961T>G)
c.-58+961T>G (n.-58+961T>G)
n.1197T>G
c.-937T>G (n.-937T>G)
n.538T>G
n.1032T>G
n.71+961T>G
10g.100988575G>ACA378207112TWNKc.365G>A (p.Trp122Ter)
n.58+962G>A
n.86+695G>A
n.64+962G>A
n.191+1018G>A
c.-120+962G>A (n.-120+962G>A)
c.-58+962G>A (n.-58+962G>A)
n.1198G>A
c.-936G>A (n.-936G>A)
n.539G>A
n.1033G>A
n.71+962G>A
10g.100988575G>CCA378207115TWNKc.365G>C (p.Trp122Ser)
n.58+962G>C
n.86+695G>C
n.64+962G>C
n.191+1018G>C
c.-120+962G>C (n.-120+962G>C)
c.-58+962G>C (n.-58+962G>C)
n.1198G>C
c.-936G>C (n.-936G>C)
n.539G>C
n.1033G>C
n.71+962G>C
10g.100988575G>TCA378207116TWNKc.365G>T (p.Trp122Leu)
n.58+962G>T
n.86+695G>T
n.64+962G>T
n.191+1018G>T
c.-120+962G>T (n.-120+962G>T)
c.-58+962G>T (n.-58+962G>T)
n.1198G>T
c.-936G>T (n.-936G>T)
n.539G>T
n.1033G>T
n.71+962G>T
 gnomAD v4
10g.100988576G>ACA378207117TWNKc.366G>A (p.Trp122Ter)
n.58+963G>A
n.86+696G>A
n.64+963G>A
n.191+1019G>A
c.-120+963G>A (n.-120+963G>A)
c.-58+963G>A (n.-58+963G>A)
n.1199G>A
c.-935G>A (n.-935G>A)
n.540G>A
n.1034G>A
n.71+963G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988576G>CCA378207118TWNKc.366G>C (p.Trp122Cys)
n.58+963G>C
n.86+696G>C
n.64+963G>C
n.191+1019G>C
c.-120+963G>C (n.-120+963G>C)
c.-58+963G>C (n.-58+963G>C)
n.1199G>C
c.-935G>C (n.-935G>C)
n.540G>C
n.1034G>C
n.71+963G>C
10g.100988576G=CA1932018511TWNKc.366G= (p.Trp122=)
n.58+963G=
n.86+696G=
n.64+963G=
n.191+1019G=
c.-120+963G= (n.-120+963G=)
c.-58+963G= (n.-58+963G=)
n.1199G=
c.-935G= (n.-935G=)
n.540G=
n.1034G=
n.71+963G=
10g.100988576G>TCA378207119TWNKc.366G>T (p.Trp122Cys)
n.58+963G>T
n.86+696G>T
n.64+963G>T
n.191+1019G>T
c.-120+963G>T (n.-120+963G>T)
c.-58+963G>T (n.-58+963G>T)
n.1199G>T
c.-935G>T (n.-935G>T)
n.540G>T
n.1034G>T
n.71+963G>T
10g.100988577G>ACA378207120TWNKc.367G>A (p.Glu123Lys)
n.58+964G>A
n.86+697G>A
n.64+964G>A
n.191+1020G>A
c.-120+964G>A (n.-120+964G>A)
c.-58+964G>A (n.-58+964G>A)
n.1200G>A
c.-934G>A (n.-934G>A)
n.541G>A
n.1035G>A
n.71+964G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988577G>CCA378207121TWNKc.367G>C (p.Glu123Gln)
n.58+964G>C
n.86+697G>C
n.64+964G>C
n.191+1020G>C
c.-120+964G>C (n.-120+964G>C)
c.-58+964G>C (n.-58+964G>C)
n.1200G>C
c.-934G>C (n.-934G>C)
n.541G>C
n.1035G>C
n.71+964G>C
10g.100988577G>TCA378207122TWNKc.367G>T (p.Glu123Ter)
n.58+964G>T
n.86+697G>T
n.64+964G>T
n.191+1020G>T
c.-120+964G>T (n.-120+964G>T)
c.-58+964G>T (n.-58+964G>T)
n.1200G>T
c.-934G>T (n.-934G>T)
n.541G>T
n.1035G>T
n.71+964G>T
10g.100988578A=CA1932018514TWNKc.368A= (p.Glu123=)
n.58+965A=
n.86+698A=
n.64+965A=
n.191+1021A=
c.-120+965A= (n.-120+965A=)
c.-58+965A= (n.-58+965A=)
n.1201A=
c.-933A= (n.-933A=)
n.542A=
n.1036A=
n.71+965A=
10g.100988578A>CCA378207126TWNKc.368A>C (p.Glu123Ala)
n.58+965A>C
n.86+698A>C
n.64+965A>C
n.191+1021A>C
c.-120+965A>C (n.-120+965A>C)
c.-58+965A>C (n.-58+965A>C)
n.1201A>C
c.-933A>C (n.-933A>C)
n.542A>C
n.1036A>C
n.71+965A>C
10g.100988578A>GCA378207124TWNKc.368A>G (p.Glu123Gly)
n.58+965A>G
n.86+698A>G
n.64+965A>G
n.191+1021A>G
c.-120+965A>G (n.-120+965A>G)
c.-58+965A>G (n.-58+965A>G)
n.1201A>G
c.-933A>G (n.-933A>G)
n.542A>G
n.1036A>G
n.71+965A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988578A>TCA378207123TWNKc.368A>T (p.Glu123Val)
n.58+965A>T
n.86+698A>T
n.64+965A>T
n.191+1021A>T
c.-120+965A>T (n.-120+965A>T)
c.-58+965A>T (n.-58+965A>T)
n.1201A>T
c.-933A>T (n.-933A>T)
n.542A>T
n.1036A>T
n.71+965A>T
10g.100988579A>CCA378207128TWNKc.369A>C (p.Glu123Asp)
n.58+966A>C
n.86+699A>C
n.64+966A>C
n.191+1022A>C
c.-120+966A>C (n.-120+966A>C)
c.-58+966A>C (n.-58+966A>C)
n.1202A>C
c.-932A>C (n.-932A>C)
n.543A>C
n.1037A>C
n.71+966A>C
10g.100988579A>GCA471268709TWNKc.369A>G (p.Glu123=)
n.58+966A>G
n.86+699A>G
n.64+966A>G
n.191+1022A>G
c.-120+966A>G (n.-120+966A>G)
c.-58+966A>G (n.-58+966A>G)
n.1202A>G
c.-932A>G (n.-932A>G)
n.543A>G
n.1037A>G
n.71+966A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.100988579A>TCA378207130TWNKc.369A>T (p.Glu123Asp)
n.58+966A>T
n.86+699A>T
n.64+966A>T
n.191+1022A>T
c.-120+966A>T (n.-120+966A>T)
c.-58+966A>T (n.-58+966A>T)
n.1202A>T
c.-932A>T (n.-932A>T)
n.543A>T
n.1037A>T
n.71+966A>T
10g.100988580G>ACA378207132TWNKc.370G>A (p.Asp124Asn)
n.58+967G>A
n.86+700G>A
n.64+967G>A
n.191+1023G>A
c.-120+967G>A (n.-120+967G>A)
c.-58+967G>A (n.-58+967G>A)
n.1203G>A
c.-931G>A (n.-931G>A)
n.544G>A
n.1038G>A
n.71+967G>A
10g.100988580G>CCA378207135TWNKc.370G>C (p.Asp124His)
n.58+967G>C
n.86+700G>C
n.64+967G>C
n.191+1023G>C
c.-120+967G>C (n.-120+967G>C)
c.-58+967G>C (n.-58+967G>C)
n.1203G>C
c.-931G>C (n.-931G>C)
n.544G>C
n.1038G>C
n.71+967G>C
10g.100988580G>TCA378207137TWNKc.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.58+967G>T
n.86+700G>T
n.64+967G>T
n.191+1023G>T
c.-120+967G>T (n.-120+967G>T)
c.-58+967G>T (n.-58+967G>T)
n.1203G>T
c.-931G>T (n.-931G>T)
n.544G>T
n.1038G>T
n.71+967G>T
10g.100988581A>CCA378207141TWNKc.371A>C (p.Asp124Ala)
n.58+968A>C
n.86+701A>C
n.64+968A>C
n.191+1024A>C
c.-120+968A>C (n.-120+968A>C)
c.-58+968A>C (n.-58+968A>C)
n.1204A>C
c.-930A>C (n.-930A>C)
n.545A>C
n.1039A>C
n.71+968A>C
10g.100988581A>GCA378207143TWNKc.371A>G (p.Asp124Gly)
n.58+968A>G
n.86+701A>G
n.64+968A>G
n.191+1024A>G
c.-120+968A>G (n.-120+968A>G)
c.-58+968A>G (n.-58+968A>G)
n.1204A>G
c.-930A>G (n.-930A>G)
n.545A>G
n.1039A>G
n.71+968A>G
 gnomAD v4
10g.100988581A>TCA378207145TWNKc.371A>T (p.Asp124Val)
n.58+968A>T
n.86+701A>T
n.64+968A>T
n.191+1024A>T
c.-120+968A>T (n.-120+968A>T)
c.-58+968A>T (n.-58+968A>T)
n.1204A>T
c.-930A>T (n.-930A>T)
n.545A>T
n.1039A>T
n.71+968A>T
10g.100988582C>ACA378207148TWNKc.372C>A (p.Asp124Glu)
n.58+969C>A
n.86+702C>A
n.64+969C>A
n.191+1025C>A
c.-120+969C>A (n.-120+969C>A)
c.-58+969C>A (n.-58+969C>A)
n.1205C>A
c.-929C>A (n.-929C>A)
n.546C>A
n.1040C>A
n.71+969C>A
10g.100988582C>GCA378207151TWNKc.372C>G (p.Asp124Glu)
n.58+969C>G
n.86+702C>G
n.64+969C>G
n.191+1025C>G
c.-120+969C>G (n.-120+969C>G)
c.-58+969C>G (n.-58+969C>G)
n.1205C>G
c.-929C>G (n.-929C>G)
n.546C>G
n.1040C>G
n.71+969C>G
10g.100988582C>TCA471268711TWNKc.372C>T (p.Asp124=)
n.58+969C>T
n.86+702C>T
n.64+969C>T
n.191+1025C>T
c.-120+969C>T (n.-120+969C>T)
c.-58+969C>T (n.-58+969C>T)
n.1205C>T
c.-929C>T (n.-929C>T)
n.546C>T
n.1040C>T
n.71+969C>T
10g.100988583T>ACA378207153TWNKc.373T>A (p.Phe125Ile)
n.58+970T>A
n.86+703T>A
n.64+970T>A
n.191+1026T>A
c.-120+970T>A (n.-120+970T>A)
c.-58+970T>A (n.-58+970T>A)
n.1206T>A
c.-928T>A (n.-928T>A)
n.547T>A
n.1041T>A
n.71+970T>A
10g.100988583T>CCA378207155TWNKc.373T>C (p.Phe125Leu)
n.58+970T>C
n.86+703T>C
n.64+970T>C
n.191+1026T>C
c.-120+970T>C (n.-120+970T>C)
c.-58+970T>C (n.-58+970T>C)
n.1206T>C
c.-928T>C (n.-928T>C)
n.547T>C
n.1041T>C
n.71+970T>C
10g.100988583T>GCA378207159TWNKc.373T>G (p.Phe125Val)
n.58+970T>G
n.86+703T>G
n.64+970T>G
n.191+1026T>G
c.-120+970T>G (n.-120+970T>G)
c.-58+970T>G (n.-58+970T>G)
n.1206T>G
c.-928T>G (n.-928T>G)
n.547T>G
n.1041T>G
n.71+970T>G
10g.100988584T>ACA378207165TWNKc.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.58+971T>A
n.86+704T>A
n.64+971T>A
n.191+1027T>A
c.-120+971T>A (n.-120+971T>A)
c.-58+971T>A (n.-58+971T>A)
n.1207T>A
c.-927T>A (n.-927T>A)
n.548T>A
n.1042T>A
n.71+971T>A
10g.100988584T>CCA378207168TWNKc.374T>C (p.Phe125Ser)
n.58+971T>C
n.86+704T>C
n.64+971T>C
n.191+1027T>C
c.-120+971T>C (n.-120+971T>C)
c.-58+971T>C (n.-58+971T>C)
n.1207T>C
c.-927T>C (n.-927T>C)
n.548T>C
n.1042T>C
n.71+971T>C
10g.100988584T>GCA378207162TWNKc.374T>G (p.Phe125Cys)
n.58+971T>G
n.86+704T>G
n.64+971T>G
n.191+1027T>G
c.-120+971T>G (n.-120+971T>G)
c.-58+971T>G (n.-58+971T>G)
n.1207T>G
c.-927T>G (n.-927T>G)
n.548T>G
n.1042T>G
n.71+971T>G
10g.100988585C>ACA5653055TWNKc.375C>A (p.Phe125Leu)
n.58+972C>A
n.86+705C>A
n.64+972C>A
n.191+1028C>A
c.-120+972C>A (n.-120+972C>A)
c.-58+972C>A (n.-58+972C>A)
n.1208C>A
c.-926C>A (n.-926C>A)
n.549C>A
n.1043C>A
n.71+972C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988585C=CA1932018519TWNKc.375C= (p.Phe125=)
n.58+972C=
n.86+705C=
n.64+972C=
n.191+1028C=
c.-120+972C= (n.-120+972C=)
c.-58+972C= (n.-58+972C=)
n.1208C=
c.-926C= (n.-926C=)
n.549C=
n.1043C=
n.71+972C=
10g.100988585C>GCA378207172TWNKc.375C>G (p.Phe125Leu)
n.58+972C>G
n.86+705C>G
n.64+972C>G
n.191+1028C>G
c.-120+972C>G (n.-120+972C>G)
c.-58+972C>G (n.-58+972C>G)
n.1208C>G
c.-926C>G (n.-926C>G)
n.549C>G
n.1043C>G
n.71+972C>G
10g.100988585C>TCA471268713TWNKc.375C>T (p.Phe125=)
n.58+972C>T
n.86+705C>T
n.64+972C>T
n.191+1028C>T
c.-120+972C>T (n.-120+972C>T)
c.-58+972C>T (n.-58+972C>T)
n.1208C>T
c.-926C>T (n.-926C>T)
n.549C>T
n.1043C>T
n.71+972C>T

Number of alleles fetched