Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100988478C>A | CA378206570 | TWNK | c.268C>A (p.Leu90Ile) n.58+865C>A n.86+598C>A n.64+865C>A n.191+921C>A c.-120+865C>A (n.-120+865C>A) c.-58+865C>A (n.-58+865C>A) n.1101C>A c.-1033C>A (n.-1033C>A) n.442C>A n.936C>A n.71+865C>A | |
10 | g.100988478C= | CA1932018265 | TWNK | c.268C= (p.Leu90=) n.58+865C= n.86+598C= n.64+865C= n.191+921C= c.-120+865C= (n.-120+865C=) c.-58+865C= (n.-58+865C=) n.1101C= c.-1033C= (n.-1033C=) n.442C= n.936C= n.71+865C= | |
10 | g.100988478C>G | CA5653044 | TWNK | c.268C>G (p.Leu90Val) n.58+865C>G n.86+598C>G n.64+865C>G n.191+921C>G c.-120+865C>G (n.-120+865C>G) c.-58+865C>G (n.-58+865C>G) n.1101C>G c.-1033C>G (n.-1033C>G) n.442C>G n.936C>G n.71+865C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988478C>T | CA378206568 | TWNK | c.268C>T (p.Leu90Phe) n.58+865C>T n.86+598C>T n.64+865C>T n.191+921C>T c.-120+865C>T (n.-120+865C>T) c.-58+865C>T (n.-58+865C>T) n.1101C>T c.-1033C>T (n.-1033C>T) n.442C>T n.936C>T n.71+865C>T | |
10 | g.100988479T>A | CA378206574 | TWNK | c.269T>A (p.Leu90His) n.58+866T>A n.86+599T>A n.64+866T>A n.191+922T>A c.-120+866T>A (n.-120+866T>A) c.-58+866T>A (n.-58+866T>A) n.1102T>A c.-1032T>A (n.-1032T>A) n.443T>A n.937T>A n.71+866T>A | |
10 | g.100988479T>C | CA378206577 | TWNK | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.58+866T>C n.86+599T>C n.64+866T>C n.191+922T>C c.-120+866T>C (n.-120+866T>C) c.-58+866T>C (n.-58+866T>C) n.1102T>C c.-1032T>C (n.-1032T>C) n.443T>C n.937T>C n.71+866T>C | |
10 | g.100988479T>G | CA378206583 | TWNK | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.58+866T>G n.86+599T>G n.64+866T>G n.191+922T>G c.-120+866T>G (n.-120+866T>G) c.-58+866T>G (n.-58+866T>G) n.1102T>G c.-1032T>G (n.-1032T>G) n.443T>G n.937T>G n.71+866T>G | |
10 | g.100988480C>A | CA471268590 | TWNK | c.270C>A (p.Leu90=) n.58+867C>A n.86+600C>A n.64+867C>A n.191+923C>A c.-120+867C>A (n.-120+867C>A) c.-58+867C>A (n.-58+867C>A) n.1103C>A c.-1031C>A (n.-1031C>A) n.444C>A n.938C>A n.71+867C>A | |
10 | g.100988480C= | CA1932018269 | TWNK | c.270C= (p.Leu90=) n.58+867C= n.86+600C= n.64+867C= n.191+923C= c.-120+867C= (n.-120+867C=) c.-58+867C= (n.-58+867C=) n.1103C= c.-1031C= (n.-1031C=) n.444C= n.938C= n.71+867C= | |
10 | g.100988480C>G | CA5653045 | TWNK | c.270C>G (p.Leu90=) n.58+867C>G n.86+600C>G n.64+867C>G n.191+923C>G c.-120+867C>G (n.-120+867C>G) c.-58+867C>G (n.-58+867C>G) n.1103C>G c.-1031C>G (n.-1031C>G) n.444C>G n.938C>G n.71+867C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988480C>T | CA471268591 | TWNK | c.270C>T (p.Leu90=) n.58+867C>T n.86+600C>T n.64+867C>T n.191+923C>T c.-120+867C>T (n.-120+867C>T) c.-58+867C>T (n.-58+867C>T) n.1103C>T c.-1031C>T (n.-1031C>T) n.444C>T n.938C>T n.71+867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988481A>C | CA378206585 | TWNK | c.271A>C (p.Lys91Gln) n.58+868A>C n.86+601A>C n.64+868A>C n.191+924A>C c.-120+868A>C (n.-120+868A>C) c.-58+868A>C (n.-58+868A>C) n.1104A>C c.-1030A>C (n.-1030A>C) n.445A>C n.939A>C n.71+868A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988481A>G | CA378206587 | TWNK | c.271A>G (p.Lys91Glu) n.58+868A>G n.86+601A>G n.64+868A>G n.191+924A>G c.-120+868A>G (n.-120+868A>G) c.-58+868A>G (n.-58+868A>G) n.1104A>G c.-1030A>G (n.-1030A>G) n.445A>G n.939A>G n.71+868A>G | |
10 | g.100988481A>T | CA378206588 | TWNK | c.271A>T (p.Lys91Ter) n.58+868A>T n.86+601A>T n.64+868A>T n.191+924A>T c.-120+868A>T (n.-120+868A>T) c.-58+868A>T (n.-58+868A>T) n.1104A>T c.-1030A>T (n.-1030A>T) n.445A>T n.939A>T n.71+868A>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988483dup | CA1932018272 | TWNK | c.273dup (p.Gly92ArgfsTer14) n.58+870dup n.86+603dup n.64+870dup n.191+926dup c.-120+870dup (n.-120+870dup) c.-58+870dup (n.-58+870dup) n.1106dup c.-1028dup (n.-1028dup) n.447dup n.941dup n.71+870dup | dbSNP |
10 | g.100988482A>C | CA378206591 | TWNK | c.272A>C (p.Lys91Thr) n.58+869A>C n.86+602A>C n.64+869A>C n.191+925A>C c.-120+869A>C (n.-120+869A>C) c.-58+869A>C (n.-58+869A>C) n.1105A>C c.-1029A>C (n.-1029A>C) n.446A>C n.940A>C n.71+869A>C | |
10 | g.100988482A>G | CA378206593 | TWNK | c.272A>G (p.Lys91Arg) n.58+869A>G n.86+602A>G n.64+869A>G n.191+925A>G c.-120+869A>G (n.-120+869A>G) c.-58+869A>G (n.-58+869A>G) n.1105A>G c.-1029A>G (n.-1029A>G) n.446A>G n.940A>G n.71+869A>G | |
10 | g.100988482A>T | CA378206597 | TWNK | c.272A>T (p.Lys91Ile) n.58+869A>T n.86+602A>T n.64+869A>T n.191+925A>T c.-120+869A>T (n.-120+869A>T) c.-58+869A>T (n.-58+869A>T) n.1105A>T c.-1029A>T (n.-1029A>T) n.446A>T n.940A>T n.71+869A>T | |
10 | g.100988483A>C | CA378206599 | TWNK | c.273A>C (p.Lys91Asn) n.58+870A>C n.86+603A>C n.64+870A>C n.191+926A>C c.-120+870A>C (n.-120+870A>C) c.-58+870A>C (n.-58+870A>C) n.1106A>C c.-1028A>C (n.-1028A>C) n.447A>C n.941A>C n.71+870A>C | |
10 | g.100988483A>G | CA471268593 | TWNK | c.273A>G (p.Lys91=) n.58+870A>G n.86+603A>G n.64+870A>G n.191+926A>G c.-120+870A>G (n.-120+870A>G) c.-58+870A>G (n.-58+870A>G) n.1106A>G c.-1028A>G (n.-1028A>G) n.447A>G n.941A>G n.71+870A>G | |
10 | g.100988483A>T | CA378206602 | TWNK | c.273A>T (p.Lys91Asn) n.58+870A>T n.86+603A>T n.64+870A>T n.191+926A>T c.-120+870A>T (n.-120+870A>T) c.-58+870A>T (n.-58+870A>T) n.1106A>T c.-1028A>T (n.-1028A>T) n.447A>T n.941A>T n.71+870A>T | |
10 | g.100988484G>A | CA10627870 | TWNK | c.274G>A (p.Gly92Ser) n.58+871G>A n.86+604G>A n.64+871G>A n.191+927G>A c.-120+871G>A (n.-120+871G>A) c.-58+871G>A (n.-58+871G>A) n.1107G>A c.-1027G>A (n.-1027G>A) n.448G>A n.942G>A n.71+871G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.100988484G>C | CA378206609 | TWNK | c.274G>C (p.Gly92Arg) n.58+871G>C n.86+604G>C n.64+871G>C n.191+927G>C c.-120+871G>C (n.-120+871G>C) c.-58+871G>C (n.-58+871G>C) n.1107G>C c.-1027G>C (n.-1027G>C) n.448G>C n.942G>C n.71+871G>C | |
10 | g.100988484G= | CA1932018281 | TWNK | c.274G= (p.Gly92=) n.58+871G= n.86+604G= n.64+871G= n.191+927G= c.-120+871G= (n.-120+871G=) c.-58+871G= (n.-58+871G=) n.1107G= c.-1027G= (n.-1027G=) n.448G= n.942G= n.71+871G= | |
10 | g.100988484G>T | CA378206607 | TWNK | c.274G>T (p.Gly92Cys) n.58+871G>T n.86+604G>T n.64+871G>T n.191+927G>T c.-120+871G>T (n.-120+871G>T) c.-58+871G>T (n.-58+871G>T) n.1107G>T c.-1027G>T (n.-1027G>T) n.448G>T n.942G>T n.71+871G>T | |
10 | g.100988485G>A | CA378206612 | TWNK | c.275G>A (p.Gly92Asp) n.58+872G>A n.86+605G>A n.64+872G>A n.191+928G>A c.-120+872G>A (n.-120+872G>A) c.-58+872G>A (n.-58+872G>A) n.1108G>A c.-1026G>A (n.-1026G>A) n.449G>A n.943G>A n.71+872G>A | |
10 | g.100988485G>C | CA378206613 | TWNK | c.275G>C (p.Gly92Ala) n.58+872G>C n.86+605G>C n.64+872G>C n.191+928G>C c.-120+872G>C (n.-120+872G>C) c.-58+872G>C (n.-58+872G>C) n.1108G>C c.-1026G>C (n.-1026G>C) n.449G>C n.943G>C n.71+872G>C | |
10 | g.100988485G>T | CA378206615 | TWNK | c.275G>T (p.Gly92Val) n.58+872G>T n.86+605G>T n.64+872G>T n.191+928G>T c.-120+872G>T (n.-120+872G>T) c.-58+872G>T (n.-58+872G>T) n.1108G>T c.-1026G>T (n.-1026G>T) n.449G>T n.943G>T n.71+872G>T | |
10 | g.100988486C>A | CA471268595 | TWNK | c.276C>A (p.Gly92=) n.58+873C>A n.86+606C>A n.64+873C>A n.191+929C>A c.-120+873C>A (n.-120+873C>A) c.-58+873C>A (n.-58+873C>A) n.1109C>A c.-1025C>A (n.-1025C>A) n.450C>A n.944C>A n.71+873C>A | |
10 | g.100988486C= | CA1932018296 | TWNK | c.276C= (p.Gly92=) n.58+873C= n.86+606C= n.64+873C= n.191+929C= c.-120+873C= (n.-120+873C=) c.-58+873C= (n.-58+873C=) n.1109C= c.-1025C= (n.-1025C=) n.450C= n.944C= n.71+873C= | |
10 | g.100988486C>G | CA471268596 | TWNK | c.276C>G (p.Gly92=) n.58+873C>G n.86+606C>G n.64+873C>G n.191+929C>G c.-120+873C>G (n.-120+873C>G) c.-58+873C>G (n.-58+873C>G) n.1109C>G c.-1025C>G (n.-1025C>G) n.450C>G n.944C>G n.71+873C>G | |
10 | g.100988486C>T | CA10627872 | TWNK | c.276C>T (p.Gly92=) n.58+873C>T n.86+606C>T n.64+873C>T n.191+929C>T c.-120+873C>T (n.-120+873C>T) c.-58+873C>T (n.-58+873C>T) n.1109C>T c.-1025C>T (n.-1025C>T) n.450C>T n.944C>T n.71+873C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988487C>A | CA378206617 | TWNK | c.277C>A (p.Gln93Lys) n.58+874C>A n.86+607C>A n.64+874C>A n.191+930C>A c.-120+874C>A (n.-120+874C>A) c.-58+874C>A (n.-58+874C>A) n.1110C>A c.-1024C>A (n.-1024C>A) n.451C>A n.945C>A n.71+874C>A | |
10 | g.100988487C>G | CA378206618 | TWNK | c.277C>G (p.Gln93Glu) n.58+874C>G n.86+607C>G n.64+874C>G n.191+930C>G c.-120+874C>G (n.-120+874C>G) c.-58+874C>G (n.-58+874C>G) n.1110C>G c.-1024C>G (n.-1024C>G) n.451C>G n.945C>G n.71+874C>G | |
10 | g.100988487C>T | CA378206624 | TWNK | c.277C>T (p.Gln93Ter) n.58+874C>T n.86+607C>T n.64+874C>T n.191+930C>T c.-120+874C>T (n.-120+874C>T) c.-58+874C>T (n.-58+874C>T) n.1110C>T c.-1024C>T (n.-1024C>T) n.451C>T n.945C>T n.71+874C>T | |
10 | g.100988488A= | CA1932018304 | TWNK | c.278A= (p.Gln93=) n.58+875A= n.86+608A= n.64+875A= n.191+931A= c.-120+875A= (n.-120+875A=) c.-58+875A= (n.-58+875A=) n.1111A= c.-1023A= (n.-1023A=) n.452A= n.946A= n.71+875A= | |
10 | g.100988488A>C | CA378206625 | TWNK | c.278A>C (p.Gln93Pro) n.58+875A>C n.86+608A>C n.64+875A>C n.191+931A>C c.-120+875A>C (n.-120+875A>C) c.-58+875A>C (n.-58+875A>C) n.1111A>C c.-1023A>C (n.-1023A>C) n.452A>C n.946A>C n.71+875A>C | |
10 | g.100988488A>G | CA212962628 | TWNK | c.278A>G (p.Gln93Arg) n.58+875A>G n.86+608A>G n.64+875A>G n.191+931A>G c.-120+875A>G (n.-120+875A>G) c.-58+875A>G (n.-58+875A>G) n.1111A>G c.-1023A>G (n.-1023A>G) n.452A>G n.946A>G n.71+875A>G | dbSNP |
10 | g.100988488A>T | CA378206633 | TWNK | c.278A>T (p.Gln93Leu) n.58+875A>T n.86+608A>T n.64+875A>T n.191+931A>T c.-120+875A>T (n.-120+875A>T) c.-58+875A>T (n.-58+875A>T) n.1111A>T c.-1023A>T (n.-1023A>T) n.452A>T n.946A>T n.71+875A>T | |
10 | g.100988489G>A | CA471268600 | TWNK | c.279G>A (p.Gln93=) n.58+876G>A n.86+609G>A n.64+876G>A n.191+932G>A c.-120+876G>A (n.-120+876G>A) c.-58+876G>A (n.-58+876G>A) n.1112G>A c.-1022G>A (n.-1022G>A) n.453G>A n.947G>A n.71+876G>A | |
10 | g.100988489G>C | CA378206635 | TWNK | c.279G>C (p.Gln93His) n.58+876G>C n.86+609G>C n.64+876G>C n.191+932G>C c.-120+876G>C (n.-120+876G>C) c.-58+876G>C (n.-58+876G>C) n.1112G>C c.-1022G>C (n.-1022G>C) n.453G>C n.947G>C n.71+876G>C | |
10 | g.100988489G>T | CA378206637 | TWNK | c.279G>T (p.Gln93His) n.58+876G>T n.86+609G>T n.64+876G>T n.191+932G>T c.-120+876G>T (n.-120+876G>T) c.-58+876G>T (n.-58+876G>T) n.1112G>T c.-1022G>T (n.-1022G>T) n.453G>T n.947G>T n.71+876G>T | |
10 | g.100988490A= | CA1932018318 | TWNK | c.280A= (p.Thr94=) n.58+877A= n.86+610A= n.64+877A= n.191+933A= c.-120+877A= (n.-120+877A=) c.-58+877A= (n.-58+877A=) n.1113A= c.-1021A= (n.-1021A=) n.454A= n.948A= n.71+877A= | |
10 | g.100988490A>C | CA378206643 | TWNK | c.280A>C (p.Thr94Pro) n.58+877A>C n.86+610A>C n.64+877A>C n.191+933A>C c.-120+877A>C (n.-120+877A>C) c.-58+877A>C (n.-58+877A>C) n.1113A>C c.-1021A>C (n.-1021A>C) n.454A>C n.948A>C n.71+877A>C | |
10 | g.100988490A>G | CA5653046 | TWNK | c.280A>G (p.Thr94Ala) n.58+877A>G n.86+610A>G n.64+877A>G n.191+933A>G c.-120+877A>G (n.-120+877A>G) c.-58+877A>G (n.-58+877A>G) n.1113A>G c.-1021A>G (n.-1021A>G) n.454A>G n.948A>G n.71+877A>G | dbSNP ExAC |
10 | g.100988490A>T | CA378206639 | TWNK | c.280A>T (p.Thr94Ser) n.58+877A>T n.86+610A>T n.64+877A>T n.191+933A>T c.-120+877A>T (n.-120+877A>T) c.-58+877A>T (n.-58+877A>T) n.1113A>T c.-1021A>T (n.-1021A>T) n.454A>T n.948A>T n.71+877A>T | |
10 | g.100988491C>A | CA378206647 | TWNK | c.281C>A (p.Thr94Asn) n.58+878C>A n.86+611C>A n.64+878C>A n.191+934C>A c.-120+878C>A (n.-120+878C>A) c.-58+878C>A (n.-58+878C>A) n.1114C>A c.-1020C>A (n.-1020C>A) n.455C>A n.949C>A n.71+878C>A | |
10 | g.100988491C>G | CA378206649 | TWNK | c.281C>G (p.Thr94Ser) n.58+878C>G n.86+611C>G n.64+878C>G n.191+934C>G c.-120+878C>G (n.-120+878C>G) c.-58+878C>G (n.-58+878C>G) n.1114C>G c.-1020C>G (n.-1020C>G) n.455C>G n.949C>G n.71+878C>G | |
10 | g.100988491C>T | CA378206651 | TWNK | c.281C>T (p.Thr94Ile) n.58+878C>T n.86+611C>T n.64+878C>T n.191+934C>T c.-120+878C>T (n.-120+878C>T) c.-58+878C>T (n.-58+878C>T) n.1114C>T c.-1020C>T (n.-1020C>T) n.455C>T n.949C>T n.71+878C>T | |
10 | g.100988492T>A | CA471268603 | TWNK | c.282T>A (p.Thr94=) n.58+879T>A n.86+612T>A n.64+879T>A n.191+935T>A c.-120+879T>A (n.-120+879T>A) c.-58+879T>A (n.-58+879T>A) n.1115T>A c.-1019T>A (n.-1019T>A) n.456T>A n.950T>A n.71+879T>A | |
10 | g.100988492T>C | CA471268604 | TWNK | c.282T>C (p.Thr94=) n.58+879T>C n.86+612T>C n.64+879T>C n.191+935T>C c.-120+879T>C (n.-120+879T>C) c.-58+879T>C (n.-58+879T>C) n.1115T>C c.-1019T>C (n.-1019T>C) n.456T>C n.950T>C n.71+879T>C | |
10 | g.100988492T>G | CA471268605 | TWNK | c.282T>G (p.Thr94=) n.58+879T>G n.86+612T>G n.64+879T>G n.191+935T>G c.-120+879T>G (n.-120+879T>G) c.-58+879T>G (n.-58+879T>G) n.1115T>G c.-1019T>G (n.-1019T>G) n.456T>G n.950T>G n.71+879T>G | |
10 | g.100988493G>A | CA378206653 | TWNK | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.58+880G>A n.86+613G>A n.64+880G>A n.191+936G>A c.-120+880G>A (n.-120+880G>A) c.-58+880G>A (n.-58+880G>A) n.1116G>A c.-1018G>A (n.-1018G>A) n.457G>A n.951G>A n.71+880G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988493G>C | CA378206655 | TWNK | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.58+880G>C n.86+613G>C n.64+880G>C n.191+936G>C c.-120+880G>C (n.-120+880G>C) c.-58+880G>C (n.-58+880G>C) n.1116G>C c.-1018G>C (n.-1018G>C) n.457G>C n.951G>C n.71+880G>C | |
10 | g.100988493G= | CA1932018327 | TWNK | c.283G= (p.Gly95=) n.58+880G= n.86+613G= n.64+880G= n.191+936G= c.-120+880G= (n.-120+880G=) c.-58+880G= (n.-58+880G=) n.1116G= c.-1018G= (n.-1018G=) n.457G= n.951G= n.71+880G= | |
10 | g.100988493G>T | CA378206660 | TWNK | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.58+880G>T n.86+613G>T n.64+880G>T n.191+936G>T c.-120+880G>T (n.-120+880G>T) c.-58+880G>T (n.-58+880G>T) n.1116G>T c.-1018G>T (n.-1018G>T) n.457G>T n.951G>T n.71+880G>T | dbSNP |
10 | g.100988493_100988511delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA | CA1932018330 | TWNK | c.283_301delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (p.Gly95=) n.58+880_58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.86+613_86+631delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.64+880_64+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.191+936_191+954delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA c.-120+880_-120+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-120+880_-120+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA) c.-58+880_-58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-58+880_-58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA) n.1116_1134delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA c.-1018_-1000delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-1018_-1000delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA) n.457_475delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.951_969delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.71+880_71+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA | |
10 | g.100988494G>A | CA378206667 | TWNK | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.58+881G>A n.86+614G>A n.64+881G>A n.191+937G>A c.-120+881G>A (n.-120+881G>A) c.-58+881G>A (n.-58+881G>A) n.1117G>A c.-1017G>A (n.-1017G>A) n.458G>A n.952G>A n.71+881G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988494G>C | CA5653047 | TWNK | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.58+881G>C n.86+614G>C n.64+881G>C n.191+937G>C c.-120+881G>C (n.-120+881G>C) c.-58+881G>C (n.-58+881G>C) n.1117G>C c.-1017G>C (n.-1017G>C) n.458G>C n.952G>C n.71+881G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988494G= | CA1932018340 | TWNK | c.284G= (p.Gly95=) n.58+881G= n.86+614G= n.64+881G= n.191+937G= c.-120+881G= (n.-120+881G=) c.-58+881G= (n.-58+881G=) n.1117G= c.-1017G= (n.-1017G=) n.458G= n.952G= n.71+881G= | |
10 | g.100988494G>T | CA378206662 | TWNK | c.284G>T (p.Gly95Val) n.58+881G>T n.86+614G>T n.64+881G>T n.191+937G>T c.-120+881G>T (n.-120+881G>T) c.-58+881G>T (n.-58+881G>T) n.1117G>T c.-1017G>T (n.-1017G>T) n.458G>T n.952G>T n.71+881G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988495_100988512del | CA931810654 | TWNK | c.285_302del (p.Val96_Ser101del) n.58+882_58+899del n.86+615_86+632del n.64+882_64+899del n.191+938_191+955del c.-120+882_-120+899del (n.-120+882_-120+899del) c.-58+882_-58+899del (n.-58+882_-58+899del) n.1118_1135del c.-1016_-999del (n.-1016_-999del) n.459_476del n.953_970del n.71+882_71+899del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988495T>A | CA212962654 | TWNK | c.285T>A (p.Gly95=) n.58+882T>A n.86+615T>A n.64+882T>A n.191+938T>A c.-120+882T>A (n.-120+882T>A) c.-58+882T>A (n.-58+882T>A) n.1118T>A c.-1016T>A (n.-1016T>A) n.459T>A n.953T>A n.71+882T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988495T>C | CA471268606 | TWNK | c.285T>C (p.Gly95=) n.58+882T>C n.86+615T>C n.64+882T>C n.191+938T>C c.-120+882T>C (n.-120+882T>C) c.-58+882T>C (n.-58+882T>C) n.1118T>C c.-1016T>C (n.-1016T>C) n.459T>C n.953T>C n.71+882T>C | |
10 | g.100988495T>G | CA471268607 | TWNK | c.285T>G (p.Gly95=) n.58+882T>G n.86+615T>G n.64+882T>G n.191+938T>G c.-120+882T>G (n.-120+882T>G) c.-58+882T>G (n.-58+882T>G) n.1118T>G c.-1016T>G (n.-1016T>G) n.459T>G n.953T>G n.71+882T>G | |
10 | g.100988495T= | CA1932018353 | TWNK | c.285T= (p.Gly95=) n.58+882T= n.86+615T= n.64+882T= n.191+938T= c.-120+882T= (n.-120+882T=) c.-58+882T= (n.-58+882T=) n.1118T= c.-1016T= (n.-1016T=) n.459T= n.953T= n.71+882T= | |
10 | g.100988496G>A | CA378206669 | TWNK | c.286G>A (p.Val96Ile) n.58+883G>A n.86+616G>A n.64+883G>A n.191+939G>A c.-120+883G>A (n.-120+883G>A) c.-58+883G>A (n.-58+883G>A) n.1119G>A c.-1015G>A (n.-1015G>A) n.460G>A n.954G>A n.71+883G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988496G>C | CA378206672 | TWNK | c.286G>C (p.Val96Leu) n.58+883G>C n.86+616G>C n.64+883G>C n.191+939G>C c.-120+883G>C (n.-120+883G>C) c.-58+883G>C (n.-58+883G>C) n.1119G>C c.-1015G>C (n.-1015G>C) n.460G>C n.954G>C n.71+883G>C | |
10 | g.100988496G= | CA1932018358 | TWNK | c.286G= (p.Val96=) n.58+883G= n.86+616G= n.64+883G= n.191+939G= c.-120+883G= (n.-120+883G=) c.-58+883G= (n.-58+883G=) n.1119G= c.-1015G= (n.-1015G=) n.460G= n.954G= n.71+883G= | |
10 | g.100988496G>T | CA378206675 | TWNK | c.286G>T (p.Val96Phe) n.58+883G>T n.86+616G>T n.64+883G>T n.191+939G>T c.-120+883G>T (n.-120+883G>T) c.-58+883G>T (n.-58+883G>T) n.1119G>T c.-1015G>T (n.-1015G>T) n.460G>T n.954G>T n.71+883G>T | |
10 | g.100988497T>A | CA378206677 | TWNK | c.287T>A (p.Val96Asp) n.58+884T>A n.86+617T>A n.64+884T>A n.191+940T>A c.-120+884T>A (n.-120+884T>A) c.-58+884T>A (n.-58+884T>A) n.1120T>A c.-1014T>A (n.-1014T>A) n.461T>A n.955T>A n.71+884T>A | |
10 | g.100988497T>C | CA378206680 | TWNK | c.287T>C (p.Val96Ala) n.58+884T>C n.86+617T>C n.64+884T>C n.191+940T>C c.-120+884T>C (n.-120+884T>C) c.-58+884T>C (n.-58+884T>C) n.1120T>C c.-1014T>C (n.-1014T>C) n.461T>C n.955T>C n.71+884T>C | |
10 | g.100988497T>G | CA378206682 | TWNK | c.287T>G (p.Val96Gly) n.58+884T>G n.86+617T>G n.64+884T>G n.191+940T>G c.-120+884T>G (n.-120+884T>G) c.-58+884T>G (n.-58+884T>G) n.1120T>G c.-1014T>G (n.-1014T>G) n.461T>G n.955T>G n.71+884T>G | |
10 | g.100988498T>A | CA471268610 | TWNK | c.288T>A (p.Val96=) n.58+885T>A n.86+618T>A n.64+885T>A n.191+941T>A c.-120+885T>A (n.-120+885T>A) c.-58+885T>A (n.-58+885T>A) n.1121T>A c.-1013T>A (n.-1013T>A) n.462T>A n.956T>A n.71+885T>A | |
10 | g.100988498T>C | CA471268609 | TWNK | c.288T>C (p.Val96=) n.58+885T>C n.86+618T>C n.64+885T>C n.191+941T>C c.-120+885T>C (n.-120+885T>C) c.-58+885T>C (n.-58+885T>C) n.1121T>C c.-1013T>C (n.-1013T>C) n.462T>C n.956T>C n.71+885T>C | |
10 | g.100988498T>G | CA471268608 | TWNK | c.288T>G (p.Val96=) n.58+885T>G n.86+618T>G n.64+885T>G n.191+941T>G c.-120+885T>G (n.-120+885T>G) c.-58+885T>G (n.-58+885T>G) n.1121T>G c.-1013T>G (n.-1013T>G) n.462T>G n.956T>G n.71+885T>G | |
10 | g.100988499A>C | CA378206685 | TWNK | c.289A>C (p.Thr97Pro) n.58+886A>C n.86+619A>C n.64+886A>C n.191+942A>C c.-120+886A>C (n.-120+886A>C) c.-58+886A>C (n.-58+886A>C) n.1122A>C c.-1012A>C (n.-1012A>C) n.463A>C n.957A>C n.71+886A>C | |
10 | g.100988499A>G | CA378206689 | TWNK | c.289A>G (p.Thr97Ala) n.58+886A>G n.86+619A>G n.64+886A>G n.191+942A>G c.-120+886A>G (n.-120+886A>G) c.-58+886A>G (n.-58+886A>G) n.1122A>G c.-1012A>G (n.-1012A>G) n.463A>G n.957A>G n.71+886A>G | |
10 | g.100988499A>T | CA378206688 | TWNK | c.289A>T (p.Thr97Ser) n.58+886A>T n.86+619A>T n.64+886A>T n.191+942A>T c.-120+886A>T (n.-120+886A>T) c.-58+886A>T (n.-58+886A>T) n.1122A>T c.-1012A>T (n.-1012A>T) n.463A>T n.957A>T n.71+886A>T | |
10 | g.100988500C>A | CA212962658 | TWNK | c.290C>A (p.Thr97Asn) n.58+887C>A n.86+620C>A n.64+887C>A n.191+943C>A c.-120+887C>A (n.-120+887C>A) c.-58+887C>A (n.-58+887C>A) n.1123C>A c.-1011C>A (n.-1011C>A) n.464C>A n.958C>A n.71+887C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988500C= | CA1932018365 | TWNK | c.290C= (p.Thr97=) n.58+887C= n.86+620C= n.64+887C= n.191+943C= c.-120+887C= (n.-120+887C=) c.-58+887C= (n.-58+887C=) n.1123C= c.-1011C= (n.-1011C=) n.464C= n.958C= n.71+887C= | |
10 | g.100988500C>G | CA5653048 | TWNK | c.290C>G (p.Thr97Ser) n.58+887C>G n.86+620C>G n.64+887C>G n.191+943C>G c.-120+887C>G (n.-120+887C>G) c.-58+887C>G (n.-58+887C>G) n.1123C>G c.-1011C>G (n.-1011C>G) n.464C>G n.958C>G n.71+887C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988500C>T | CA378206695 | TWNK | c.290C>T (p.Thr97Ile) n.58+887C>T n.86+620C>T n.64+887C>T n.191+943C>T c.-120+887C>T (n.-120+887C>T) c.-58+887C>T (n.-58+887C>T) n.1123C>T c.-1011C>T (n.-1011C>T) n.464C>T n.958C>T n.71+887C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988501C>A | CA471268611 | TWNK | c.291C>A (p.Thr97=) n.58+888C>A n.86+621C>A n.64+888C>A n.191+944C>A c.-120+888C>A (n.-120+888C>A) c.-58+888C>A (n.-58+888C>A) n.1124C>A c.-1010C>A (n.-1010C>A) n.465C>A n.959C>A n.71+888C>A | |
10 | g.100988501C>G | CA471268612 | TWNK | c.291C>G (p.Thr97=) n.58+888C>G n.86+621C>G n.64+888C>G n.191+944C>G c.-120+888C>G (n.-120+888C>G) c.-58+888C>G (n.-58+888C>G) n.1124C>G c.-1010C>G (n.-1010C>G) n.465C>G n.959C>G n.71+888C>G | |
10 | g.100988501C>T | CA471268613 | TWNK | c.291C>T (p.Thr97=) n.58+888C>T n.86+621C>T n.64+888C>T n.191+944C>T c.-120+888C>T (n.-120+888C>T) c.-58+888C>T (n.-58+888C>T) n.1124C>T c.-1010C>T (n.-1010C>T) n.465C>T n.959C>T n.71+888C>T | |
10 | g.100988502A= | CA1932018369 | TWNK | c.292A= (p.Thr98=) n.58+889A= n.86+622A= n.64+889A= n.191+945A= c.-120+889A= (n.-120+889A=) c.-58+889A= (n.-58+889A=) n.1125A= c.-1009A= (n.-1009A=) n.466A= n.960A= n.71+889A= | |
10 | g.100988502A>C | CA378206697 | TWNK | c.292A>C (p.Thr98Pro) n.58+889A>C n.86+622A>C n.64+889A>C n.191+945A>C c.-120+889A>C (n.-120+889A>C) c.-58+889A>C (n.-58+889A>C) n.1125A>C c.-1009A>C (n.-1009A>C) n.466A>C n.960A>C n.71+889A>C | |
10 | g.100988502A>G | CA378206698 | TWNK | c.292A>G (p.Thr98Ala) n.58+889A>G n.86+622A>G n.64+889A>G n.191+945A>G c.-120+889A>G (n.-120+889A>G) c.-58+889A>G (n.-58+889A>G) n.1125A>G c.-1009A>G (n.-1009A>G) n.466A>G n.960A>G n.71+889A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988502A>T | CA378206700 | TWNK | c.292A>T (p.Thr98Ser) n.58+889A>T n.86+622A>T n.64+889A>T n.191+945A>T c.-120+889A>T (n.-120+889A>T) c.-58+889A>T (n.-58+889A>T) n.1125A>T c.-1009A>T (n.-1009A>T) n.466A>T n.960A>T n.71+889A>T | |
10 | g.100988503C>A | CA378206703 | TWNK | c.293C>A (p.Thr98Asn) n.58+890C>A n.86+623C>A n.64+890C>A n.191+946C>A c.-120+890C>A (n.-120+890C>A) c.-58+890C>A (n.-58+890C>A) n.1126C>A c.-1008C>A (n.-1008C>A) n.467C>A n.961C>A n.71+890C>A | |
10 | g.100988503C>G | CA378206704 | TWNK | c.293C>G (p.Thr98Ser) n.58+890C>G n.86+623C>G n.64+890C>G n.191+946C>G c.-120+890C>G (n.-120+890C>G) c.-58+890C>G (n.-58+890C>G) n.1126C>G c.-1008C>G (n.-1008C>G) n.467C>G n.961C>G n.71+890C>G | |
10 | g.100988503C>T | CA378206706 | TWNK | c.293C>T (p.Thr98Ile) n.58+890C>T n.86+623C>T n.64+890C>T n.191+946C>T c.-120+890C>T (n.-120+890C>T) c.-58+890C>T (n.-58+890C>T) n.1126C>T c.-1008C>T (n.-1008C>T) n.467C>T n.961C>T n.71+890C>T | |
10 | g.100988504T>A | CA471268615 | TWNK | c.294T>A (p.Thr98=) n.58+891T>A n.86+624T>A n.64+891T>A n.191+947T>A c.-120+891T>A (n.-120+891T>A) c.-58+891T>A (n.-58+891T>A) n.1127T>A c.-1007T>A (n.-1007T>A) n.468T>A n.962T>A n.71+891T>A | |
10 | g.100988504T>C | CA471268617 | TWNK | c.294T>C (p.Thr98=) n.58+891T>C n.86+624T>C n.64+891T>C n.191+947T>C c.-120+891T>C (n.-120+891T>C) c.-58+891T>C (n.-58+891T>C) n.1127T>C c.-1007T>C (n.-1007T>C) n.468T>C n.962T>C n.71+891T>C | |
10 | g.100988504T>G | CA471268618 | TWNK | c.294T>G (p.Thr98=) n.58+891T>G n.86+624T>G n.64+891T>G n.191+947T>G c.-120+891T>G (n.-120+891T>G) c.-58+891T>G (n.-58+891T>G) n.1127T>G c.-1007T>G (n.-1007T>G) n.468T>G n.962T>G n.71+891T>G | |
10 | g.100988505T>A | CA378206709 | TWNK | c.295T>A (p.Ser99Thr) n.58+892T>A n.86+625T>A n.64+892T>A n.191+948T>A c.-120+892T>A (n.-120+892T>A) c.-58+892T>A (n.-58+892T>A) n.1128T>A c.-1006T>A (n.-1006T>A) n.469T>A n.963T>A n.71+892T>A | |
10 | g.100988505T>C | CA378206710 | TWNK | c.295T>C (p.Ser99Pro) n.58+892T>C n.86+625T>C n.64+892T>C n.191+948T>C c.-120+892T>C (n.-120+892T>C) c.-58+892T>C (n.-58+892T>C) n.1128T>C c.-1006T>C (n.-1006T>C) n.469T>C n.963T>C n.71+892T>C | |
10 | g.100988505T>G | CA378206712 | TWNK | c.295T>G (p.Ser99Ala) n.58+892T>G n.86+625T>G n.64+892T>G n.191+948T>G c.-120+892T>G (n.-120+892T>G) c.-58+892T>G (n.-58+892T>G) n.1128T>G c.-1006T>G (n.-1006T>G) n.469T>G n.963T>G n.71+892T>G | |
10 | g.100988506C>A | CA5653049 | TWNK | c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.58+893C>A n.86+626C>A n.64+893C>A n.191+949C>A c.-120+893C>A (n.-120+893C>A) c.-58+893C>A (n.-58+893C>A) n.1129C>A c.-1005C>A (n.-1005C>A) n.470C>A n.964C>A n.71+893C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988506C= | CA1932018373 | TWNK | c.296C= (p.Ser99=) n.58+893C= n.86+626C= n.64+893C= n.191+949C= c.-120+893C= (n.-120+893C=) c.-58+893C= (n.-58+893C=) n.1129C= c.-1005C= (n.-1005C=) n.470C= n.964C= n.71+893C= | |
10 | g.100988506C>G | CA378206720 | TWNK | c.296C>G (p.Ser99Cys) n.58+893C>G n.86+626C>G n.64+893C>G n.191+949C>G c.-120+893C>G (n.-120+893C>G) c.-58+893C>G (n.-58+893C>G) n.1129C>G c.-1005C>G (n.-1005C>G) n.470C>G n.964C>G n.71+893C>G | |
10 | g.100988506C>T | CA5653050 | TWNK | c.296C>T (p.Ser99Phe) n.58+893C>T n.86+626C>T n.64+893C>T n.191+949C>T c.-120+893C>T (n.-120+893C>T) c.-58+893C>T (n.-58+893C>T) n.1129C>T c.-1005C>T (n.-1005C>T) n.470C>T n.964C>T n.71+893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988507C>A | CA471268620 | TWNK | c.297C>A (p.Ser99=) n.58+894C>A n.86+627C>A n.64+894C>A n.191+950C>A c.-120+894C>A (n.-120+894C>A) c.-58+894C>A (n.-58+894C>A) n.1130C>A c.-1004C>A (n.-1004C>A) n.471C>A n.965C>A n.71+894C>A | |
10 | g.100988507C>G | CA471268623 | TWNK | c.297C>G (p.Ser99=) n.58+894C>G n.86+627C>G n.64+894C>G n.191+950C>G c.-120+894C>G (n.-120+894C>G) c.-58+894C>G (n.-58+894C>G) n.1130C>G c.-1004C>G (n.-1004C>G) n.471C>G n.965C>G n.71+894C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988507C>T | CA471268625 | TWNK | c.297C>T (p.Ser99=) n.58+894C>T n.86+627C>T n.64+894C>T n.191+950C>T c.-120+894C>T (n.-120+894C>T) c.-58+894C>T (n.-58+894C>T) n.1130C>T c.-1004C>T (n.-1004C>T) n.471C>T n.965C>T n.71+894C>T | ClinVar |
10 | g.100988508T>A | CA378206723 | TWNK | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.58+895T>A n.86+628T>A n.64+895T>A n.191+951T>A c.-120+895T>A (n.-120+895T>A) c.-58+895T>A (n.-58+895T>A) n.1131T>A c.-1003T>A (n.-1003T>A) n.472T>A n.966T>A n.71+895T>A | |
10 | g.100988508T>C | CA378206726 | TWNK | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.58+895T>C n.86+628T>C n.64+895T>C n.191+951T>C c.-120+895T>C (n.-120+895T>C) c.-58+895T>C (n.-58+895T>C) n.1131T>C c.-1003T>C (n.-1003T>C) n.472T>C n.966T>C n.71+895T>C | dbSNP |
10 | g.100988508T>G | CA378206729 | TWNK | c.298T>G (p.Phe100Val) n.58+895T>G n.86+628T>G n.64+895T>G n.191+951T>G c.-120+895T>G (n.-120+895T>G) c.-58+895T>G (n.-58+895T>G) n.1131T>G c.-1003T>G (n.-1003T>G) n.472T>G n.966T>G n.71+895T>G | |
10 | g.100988508T= | CA1932018377 | TWNK | c.298T= (p.Phe100=) n.58+895T= n.86+628T= n.64+895T= n.191+951T= c.-120+895T= (n.-120+895T=) c.-58+895T= (n.-58+895T=) n.1131T= c.-1003T= (n.-1003T=) n.472T= n.966T= n.71+895T= | |
10 | g.100988509T>A | CA378206731 | TWNK | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.58+896T>A n.86+629T>A n.64+896T>A n.191+952T>A c.-120+896T>A (n.-120+896T>A) c.-58+896T>A (n.-58+896T>A) n.1132T>A c.-1002T>A (n.-1002T>A) n.473T>A n.967T>A n.71+896T>A | |
10 | g.100988509T>C | CA378206733 | TWNK | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.58+896T>C n.86+629T>C n.64+896T>C n.191+952T>C c.-120+896T>C (n.-120+896T>C) c.-58+896T>C (n.-58+896T>C) n.1132T>C c.-1002T>C (n.-1002T>C) n.473T>C n.967T>C n.71+896T>C | |
10 | g.100988509T>G | CA378206736 | TWNK | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.58+896T>G n.86+629T>G n.64+896T>G n.191+952T>G c.-120+896T>G (n.-120+896T>G) c.-58+896T>G (n.-58+896T>G) n.1132T>G c.-1002T>G (n.-1002T>G) n.473T>G n.967T>G n.71+896T>G | ClinVar |
10 | g.100988510C>A | CA378206738 | TWNK | c.300C>A (p.Phe100Leu) n.58+897C>A n.86+630C>A n.64+897C>A n.191+953C>A c.-120+897C>A (n.-120+897C>A) c.-58+897C>A (n.-58+897C>A) n.1133C>A c.-1001C>A (n.-1001C>A) n.474C>A n.968C>A n.71+897C>A | |
10 | g.100988510C>G | CA378206741 | TWNK | c.300C>G (p.Phe100Leu) n.58+897C>G n.86+630C>G n.64+897C>G n.191+953C>G c.-120+897C>G (n.-120+897C>G) c.-58+897C>G (n.-58+897C>G) n.1133C>G c.-1001C>G (n.-1001C>G) n.474C>G n.968C>G n.71+897C>G | |
10 | g.100988510C>T | CA471268628 | TWNK | c.300C>T (p.Phe100=) n.58+897C>T n.86+630C>T n.64+897C>T n.191+953C>T c.-120+897C>T (n.-120+897C>T) c.-58+897C>T (n.-58+897C>T) n.1133C>T c.-1001C>T (n.-1001C>T) n.474C>T n.968C>T n.71+897C>T | |
10 | g.100988511A>C | CA378206743 | TWNK | c.301A>C (p.Ser101Arg) n.58+898A>C n.86+631A>C n.64+898A>C n.191+954A>C c.-120+898A>C (n.-120+898A>C) c.-58+898A>C (n.-58+898A>C) n.1134A>C c.-1000A>C (n.-1000A>C) n.475A>C n.969A>C n.71+898A>C | |
10 | g.100988511A>G | CA378206745 | TWNK | c.301A>G (p.Ser101Gly) n.58+898A>G n.86+631A>G n.64+898A>G n.191+954A>G c.-120+898A>G (n.-120+898A>G) c.-58+898A>G (n.-58+898A>G) n.1134A>G c.-1000A>G (n.-1000A>G) n.475A>G n.969A>G n.71+898A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988511A>T | CA378206747 | TWNK | c.301A>T (p.Ser101Cys) n.58+898A>T n.86+631A>T n.64+898A>T n.191+954A>T c.-120+898A>T (n.-120+898A>T) c.-58+898A>T (n.-58+898A>T) n.1134A>T c.-1000A>T (n.-1000A>T) n.475A>T n.969A>T n.71+898A>T | |
10 | g.100988512G>A | CA378206750 | TWNK | c.302G>A (p.Ser101Asn) n.58+899G>A n.86+632G>A n.64+899G>A n.191+955G>A c.-120+899G>A (n.-120+899G>A) c.-58+899G>A (n.-58+899G>A) n.1135G>A c.-999G>A (n.-999G>A) n.476G>A n.970G>A n.71+899G>A | |
10 | g.100988512G>C | CA378206752 | TWNK | c.302G>C (p.Ser101Thr) n.58+899G>C n.86+632G>C n.64+899G>C n.191+955G>C c.-120+899G>C (n.-120+899G>C) c.-58+899G>C (n.-58+899G>C) n.1135G>C c.-999G>C (n.-999G>C) n.476G>C n.970G>C n.71+899G>C | |
10 | g.100988512G>T | CA378206755 | TWNK | c.302G>T (p.Ser101Ile) n.58+899G>T n.86+632G>T n.64+899G>T n.191+955G>T c.-120+899G>T (n.-120+899G>T) c.-58+899G>T (n.-58+899G>T) n.1135G>T c.-999G>T (n.-999G>T) n.476G>T n.970G>T n.71+899G>T | |
10 | g.100988513C>A | CA378206759 | TWNK | c.303C>A (p.Ser101Arg) n.58+900C>A n.86+633C>A n.64+900C>A n.191+956C>A c.-120+900C>A (n.-120+900C>A) c.-58+900C>A (n.-58+900C>A) n.1136C>A c.-998C>A (n.-998C>A) n.477C>A n.971C>A n.71+900C>A | |
10 | g.100988513C>G | CA378206760 | TWNK | c.303C>G (p.Ser101Arg) n.58+900C>G n.86+633C>G n.64+900C>G n.191+956C>G c.-120+900C>G (n.-120+900C>G) c.-58+900C>G (n.-58+900C>G) n.1136C>G c.-998C>G (n.-998C>G) n.477C>G n.971C>G n.71+900C>G | |
10 | g.100988513C>T | CA471268633 | TWNK | c.303C>T (p.Ser101=) n.58+900C>T n.86+633C>T n.64+900C>T n.191+956C>T c.-120+900C>T (n.-120+900C>T) c.-58+900C>T (n.-58+900C>T) n.1136C>T c.-998C>T (n.-998C>T) n.477C>T n.971C>T n.71+900C>T | |
10 | g.100988514C>A | CA378206761 | TWNK | c.304C>A (p.Leu102Ile) n.58+901C>A n.86+634C>A n.64+901C>A n.191+957C>A c.-120+901C>A (n.-120+901C>A) c.-58+901C>A (n.-58+901C>A) n.1137C>A c.-997C>A (n.-997C>A) n.478C>A n.972C>A n.71+901C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988514C>G | CA378206764 | TWNK | c.304C>G (p.Leu102Val) n.58+901C>G n.86+634C>G n.64+901C>G n.191+957C>G c.-120+901C>G (n.-120+901C>G) c.-58+901C>G (n.-58+901C>G) n.1137C>G c.-997C>G (n.-997C>G) n.478C>G n.972C>G n.71+901C>G | |
10 | g.100988514C>T | CA378206773 | TWNK | c.304C>T (p.Leu102Phe) n.58+901C>T n.86+634C>T n.64+901C>T n.191+957C>T c.-120+901C>T (n.-120+901C>T) c.-58+901C>T (n.-58+901C>T) n.1137C>T c.-997C>T (n.-997C>T) n.478C>T n.972C>T n.71+901C>T | |
10 | g.100988515T>A | CA378206774 | TWNK | c.305T>A (p.Leu102His) n.58+902T>A n.86+635T>A n.64+902T>A n.191+958T>A c.-120+902T>A (n.-120+902T>A) c.-58+902T>A (n.-58+902T>A) n.1138T>A c.-996T>A (n.-996T>A) n.479T>A n.973T>A n.71+902T>A | |
10 | g.100988515T>C | CA378206775 | TWNK | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.58+902T>C n.86+635T>C n.64+902T>C n.191+958T>C c.-120+902T>C (n.-120+902T>C) c.-58+902T>C (n.-58+902T>C) n.1138T>C c.-996T>C (n.-996T>C) n.479T>C n.973T>C n.71+902T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988515T>G | CA378206776 | TWNK | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.58+902T>G n.86+635T>G n.64+902T>G n.191+958T>G c.-120+902T>G (n.-120+902T>G) c.-58+902T>G (n.-58+902T>G) n.1138T>G c.-996T>G (n.-996T>G) n.479T>G n.973T>G n.71+902T>G | |
10 | g.100988515T= | CA1932018378 | TWNK | c.305T= (p.Leu102=) n.58+902T= n.86+635T= n.64+902T= n.191+958T= c.-120+902T= (n.-120+902T=) c.-58+902T= (n.-58+902T=) n.1138T= c.-996T= (n.-996T=) n.479T= n.973T= n.71+902T= | |
10 | g.100988516C>A | CA471268635 | TWNK | c.306C>A (p.Leu102=) n.58+903C>A n.86+636C>A n.64+903C>A n.191+959C>A c.-120+903C>A (n.-120+903C>A) c.-58+903C>A (n.-58+903C>A) n.1139C>A c.-995C>A (n.-995C>A) n.480C>A n.974C>A n.71+903C>A | |
10 | g.100988516C>G | CA471268637 | TWNK | c.306C>G (p.Leu102=) n.58+903C>G n.86+636C>G n.64+903C>G n.191+959C>G c.-120+903C>G (n.-120+903C>G) c.-58+903C>G (n.-58+903C>G) n.1139C>G c.-995C>G (n.-995C>G) n.480C>G n.974C>G n.71+903C>G | |
10 | g.100988516C>T | CA471268638 | TWNK | c.306C>T (p.Leu102=) n.58+903C>T n.86+636C>T n.64+903C>T n.191+959C>T c.-120+903C>T (n.-120+903C>T) c.-58+903C>T (n.-58+903C>T) n.1139C>T c.-995C>T (n.-995C>T) n.480C>T n.974C>T n.71+903C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988517T>A | CA378206790 | TWNK | c.307T>A (p.Phe103Ile) n.58+904T>A n.86+637T>A n.64+904T>A n.191+960T>A c.-120+904T>A (n.-120+904T>A) c.-58+904T>A (n.-58+904T>A) n.1140T>A c.-994T>A (n.-994T>A) n.481T>A n.975T>A n.71+904T>A | COSMIC |
10 | g.100988517T>C | CA378206791 | TWNK | c.307T>C (p.Phe103Leu) n.58+904T>C n.86+637T>C n.64+904T>C n.191+960T>C c.-120+904T>C (n.-120+904T>C) c.-58+904T>C (n.-58+904T>C) n.1140T>C c.-994T>C (n.-994T>C) n.481T>C n.975T>C n.71+904T>C | |
10 | g.100988517T>G | CA378206792 | TWNK | c.307T>G (p.Phe103Val) n.58+904T>G n.86+637T>G n.64+904T>G n.191+960T>G c.-120+904T>G (n.-120+904T>G) c.-58+904T>G (n.-58+904T>G) n.1140T>G c.-994T>G (n.-994T>G) n.481T>G n.975T>G n.71+904T>G | |
10 | g.100988518T>A | CA378206794 | TWNK | c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.58+905T>A n.86+638T>A n.64+905T>A n.191+961T>A c.-120+905T>A (n.-120+905T>A) c.-58+905T>A (n.-58+905T>A) n.1141T>A c.-993T>A (n.-993T>A) n.482T>A n.976T>A n.71+905T>A | |
10 | g.100988518T>C | CA378206796 | TWNK | c.308T>C (p.Phe103Ser) n.58+905T>C n.86+638T>C n.64+905T>C n.191+961T>C c.-120+905T>C (n.-120+905T>C) c.-58+905T>C (n.-58+905T>C) n.1141T>C c.-993T>C (n.-993T>C) n.482T>C n.976T>C n.71+905T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988518T>G | CA378206798 | TWNK | c.308T>G (p.Phe103Cys) n.58+905T>G n.86+638T>G n.64+905T>G n.191+961T>G c.-120+905T>G (n.-120+905T>G) c.-58+905T>G (n.-58+905T>G) n.1141T>G c.-993T>G (n.-993T>G) n.482T>G n.976T>G n.71+905T>G | |
10 | g.100988519C>A | CA378206800 | TWNK | c.309C>A (p.Phe103Leu) n.58+906C>A n.86+639C>A n.64+906C>A n.191+962C>A c.-120+906C>A (n.-120+906C>A) c.-58+906C>A (n.-58+906C>A) n.1142C>A c.-992C>A (n.-992C>A) n.483C>A n.977C>A n.71+906C>A | |
10 | g.100988519C>G | CA378206802 | TWNK | c.309C>G (p.Phe103Leu) n.58+906C>G n.86+639C>G n.64+906C>G n.191+962C>G c.-120+906C>G (n.-120+906C>G) c.-58+906C>G (n.-58+906C>G) n.1142C>G c.-992C>G (n.-992C>G) n.483C>G n.977C>G n.71+906C>G | |
10 | g.100988519C>T | CA471268642 | TWNK | c.309C>T (p.Phe103=) n.58+906C>T n.86+639C>T n.64+906C>T n.191+962C>T c.-120+906C>T (n.-120+906C>T) c.-58+906C>T (n.-58+906C>T) n.1142C>T c.-992C>T (n.-992C>T) n.483C>T n.977C>T n.71+906C>T | ClinVar |
10 | g.100988520A>C | CA378206804 | TWNK | c.310A>C (p.Ile104Leu) n.58+907A>C n.86+640A>C n.64+907A>C n.191+963A>C c.-120+907A>C (n.-120+907A>C) c.-58+907A>C (n.-58+907A>C) n.1143A>C c.-991A>C (n.-991A>C) n.484A>C n.978A>C n.71+907A>C | |
10 | g.100988520A>G | CA378206808 | TWNK | c.310A>G (p.Ile104Val) n.58+907A>G n.86+640A>G n.64+907A>G n.191+963A>G c.-120+907A>G (n.-120+907A>G) c.-58+907A>G (n.-58+907A>G) n.1143A>G c.-991A>G (n.-991A>G) n.484A>G n.978A>G n.71+907A>G | |
10 | g.100988520A>T | CA378206806 | TWNK | c.310A>T (p.Ile104Phe) n.58+907A>T n.86+640A>T n.64+907A>T n.191+963A>T c.-120+907A>T (n.-120+907A>T) c.-58+907A>T (n.-58+907A>T) n.1143A>T c.-991A>T (n.-991A>T) n.484A>T n.978A>T n.71+907A>T | COSMIC |
10 | g.100988521T>A | CA378206814 | TWNK | c.311T>A (p.Ile104Asn) n.58+908T>A n.86+641T>A n.64+908T>A n.191+964T>A c.-120+908T>A (n.-120+908T>A) c.-58+908T>A (n.-58+908T>A) n.1144T>A c.-990T>A (n.-990T>A) n.485T>A n.979T>A n.71+908T>A | |
10 | g.100988521T>C | CA378206817 | TWNK | c.311T>C (p.Ile104Thr) n.58+908T>C n.86+641T>C n.64+908T>C n.191+964T>C c.-120+908T>C (n.-120+908T>C) c.-58+908T>C (n.-58+908T>C) n.1144T>C c.-990T>C (n.-990T>C) n.485T>C n.979T>C n.71+908T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988521T>G | CA378206819 | TWNK | c.311T>G (p.Ile104Ser) n.58+908T>G n.86+641T>G n.64+908T>G n.191+964T>G c.-120+908T>G (n.-120+908T>G) c.-58+908T>G (n.-58+908T>G) n.1144T>G c.-990T>G (n.-990T>G) n.485T>G n.979T>G n.71+908T>G | |
10 | g.100988522T>A | CA471268644 | TWNK | c.312T>A (p.Ile104=) n.58+909T>A n.86+642T>A n.64+909T>A n.191+965T>A c.-120+909T>A (n.-120+909T>A) c.-58+909T>A (n.-58+909T>A) n.1145T>A c.-989T>A (n.-989T>A) n.486T>A n.980T>A n.71+909T>A | |
10 | g.100988522T>C | CA471268645 | TWNK | c.312T>C (p.Ile104=) n.58+909T>C n.86+642T>C n.64+909T>C n.191+965T>C c.-120+909T>C (n.-120+909T>C) c.-58+909T>C (n.-58+909T>C) n.1145T>C c.-989T>C (n.-989T>C) n.486T>C n.980T>C n.71+909T>C | |
10 | g.100988522T>G | CA378206821 | TWNK | c.312T>G (p.Ile104Met) n.58+909T>G n.86+642T>G n.64+909T>G n.191+965T>G c.-120+909T>G (n.-120+909T>G) c.-58+909T>G (n.-58+909T>G) n.1145T>G c.-989T>G (n.-989T>G) n.486T>G n.980T>G n.71+909T>G | |
10 | g.100988523G>A | CA378206823 | TWNK | c.313G>A (p.Asp105Asn) n.58+910G>A n.86+643G>A n.64+910G>A n.191+966G>A c.-120+910G>A (n.-120+910G>A) c.-58+910G>A (n.-58+910G>A) n.1146G>A c.-988G>A (n.-988G>A) n.487G>A n.981G>A n.71+910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988523G>C | CA378206826 | TWNK | c.313G>C (p.Asp105His) n.58+910G>C n.86+643G>C n.64+910G>C n.191+966G>C c.-120+910G>C (n.-120+910G>C) c.-58+910G>C (n.-58+910G>C) n.1146G>C c.-988G>C (n.-988G>C) n.487G>C n.981G>C n.71+910G>C | |
10 | g.100988523G= | CA1932018382 | TWNK | c.313G= (p.Asp105=) n.58+910G= n.86+643G= n.64+910G= n.191+966G= c.-120+910G= (n.-120+910G=) c.-58+910G= (n.-58+910G=) n.1146G= c.-988G= (n.-988G=) n.487G= n.981G= n.71+910G= | |
10 | g.100988523G>T | CA378206827 | TWNK | c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.58+910G>T n.86+643G>T n.64+910G>T n.191+966G>T c.-120+910G>T (n.-120+910G>T) c.-58+910G>T (n.-58+910G>T) n.1146G>T c.-988G>T (n.-988G>T) n.487G>T n.981G>T n.71+910G>T | |
10 | g.100988524A>C | CA378206831 | TWNK | c.314A>C (p.Asp105Ala) n.58+911A>C n.86+644A>C n.64+911A>C n.191+967A>C c.-120+911A>C (n.-120+911A>C) c.-58+911A>C (n.-58+911A>C) n.1147A>C c.-987A>C (n.-987A>C) n.488A>C n.982A>C n.71+911A>C | |
10 | g.100988524A>G | CA378206832 | TWNK | c.314A>G (p.Asp105Gly) n.58+911A>G n.86+644A>G n.64+911A>G n.191+967A>G c.-120+911A>G (n.-120+911A>G) c.-58+911A>G (n.-58+911A>G) n.1147A>G c.-987A>G (n.-987A>G) n.488A>G n.982A>G n.71+911A>G | |
10 | g.100988524A>T | CA378206834 | TWNK | c.314A>T (p.Asp105Val) n.58+911A>T n.86+644A>T n.64+911A>T n.191+967A>T c.-120+911A>T (n.-120+911A>T) c.-58+911A>T (n.-58+911A>T) n.1147A>T c.-987A>T (n.-987A>T) n.488A>T n.982A>T n.71+911A>T | |
10 | g.100988525C>A | CA378206835 | TWNK | c.315C>A (p.Asp105Glu) n.58+912C>A n.86+645C>A n.64+912C>A n.191+968C>A c.-120+912C>A (n.-120+912C>A) c.-58+912C>A (n.-58+912C>A) n.1148C>A c.-986C>A (n.-986C>A) n.489C>A n.983C>A n.71+912C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.100988525C= | CA1932018386 | TWNK | c.315C= (p.Asp105=) n.58+912C= n.86+645C= n.64+912C= n.191+968C= c.-120+912C= (n.-120+912C=) c.-58+912C= (n.-58+912C=) n.1148C= c.-986C= (n.-986C=) n.489C= n.983C= n.71+912C= | |
10 | g.100988525C>G | CA378206836 | TWNK | c.315C>G (p.Asp105Glu) n.58+912C>G n.86+645C>G n.64+912C>G n.191+968C>G c.-120+912C>G (n.-120+912C>G) c.-58+912C>G (n.-58+912C>G) n.1148C>G c.-986C>G (n.-986C>G) n.489C>G n.983C>G n.71+912C>G | |
10 | g.100988525C>T | CA471268647 | TWNK | c.315C>T (p.Asp105=) n.58+912C>T n.86+645C>T n.64+912C>T n.191+968C>T c.-120+912C>T (n.-120+912C>T) c.-58+912C>T (n.-58+912C>T) n.1148C>T c.-986C>T (n.-986C>T) n.489C>T n.983C>T n.71+912C>T | |
10 | g.100988526A>C | CA378206841 | TWNK | c.316A>C (p.Lys106Gln) n.58+913A>C n.86+646A>C n.64+913A>C n.191+969A>C c.-120+913A>C (n.-120+913A>C) c.-58+913A>C (n.-58+913A>C) n.1149A>C c.-985A>C (n.-985A>C) n.490A>C n.984A>C n.71+913A>C | |
10 | g.100988526A>G | CA378206837 | TWNK | c.316A>G (p.Lys106Glu) n.58+913A>G n.86+646A>G n.64+913A>G n.191+969A>G c.-120+913A>G (n.-120+913A>G) c.-58+913A>G (n.-58+913A>G) n.1149A>G c.-985A>G (n.-985A>G) n.490A>G n.984A>G n.71+913A>G | |
10 | g.100988526A>T | CA378206839 | TWNK | c.316A>T (p.Lys106Ter) n.58+913A>T n.86+646A>T n.64+913A>T n.191+969A>T c.-120+913A>T (n.-120+913A>T) c.-58+913A>T (n.-58+913A>T) n.1149A>T c.-985A>T (n.-985A>T) n.490A>T n.984A>T n.71+913A>T | |
10 | g.100988527A>C | CA378206842 | TWNK | c.317A>C (p.Lys106Thr) n.58+914A>C n.86+647A>C n.64+914A>C n.191+970A>C c.-120+914A>C (n.-120+914A>C) c.-58+914A>C (n.-58+914A>C) n.1150A>C c.-984A>C (n.-984A>C) n.491A>C n.985A>C n.71+914A>C | |
10 | g.100988527A>G | CA378206843 | TWNK | c.317A>G (p.Lys106Arg) n.58+914A>G n.86+647A>G n.64+914A>G n.191+970A>G c.-120+914A>G (n.-120+914A>G) c.-58+914A>G (n.-58+914A>G) n.1150A>G c.-984A>G (n.-984A>G) n.491A>G n.985A>G n.71+914A>G | |
10 | g.100988527A>T | CA378206845 | TWNK | c.317A>T (p.Lys106Met) n.58+914A>T n.86+647A>T n.64+914A>T n.191+970A>T c.-120+914A>T (n.-120+914A>T) c.-58+914A>T (n.-58+914A>T) n.1150A>T c.-984A>T (n.-984A>T) n.491A>T n.985A>T n.71+914A>T | |
10 | g.100988528G>A | CA471268651 | TWNK | c.318G>A (p.Lys106=) n.58+915G>A n.86+648G>A n.64+915G>A n.191+971G>A c.-120+915G>A (n.-120+915G>A) c.-58+915G>A (n.-58+915G>A) n.1151G>A c.-983G>A (n.-983G>A) n.492G>A n.986G>A n.71+915G>A | |
10 | g.100988528G>C | CA378206847 | TWNK | c.318G>C (p.Lys106Asn) n.58+915G>C n.86+648G>C n.64+915G>C n.191+971G>C c.-120+915G>C (n.-120+915G>C) c.-58+915G>C (n.-58+915G>C) n.1151G>C c.-983G>C (n.-983G>C) n.492G>C n.986G>C n.71+915G>C | |
10 | g.100988528G>T | CA378206849 | TWNK | c.318G>T (p.Lys106Asn) n.58+915G>T n.86+648G>T n.64+915G>T n.191+971G>T c.-120+915G>T (n.-120+915G>T) c.-58+915G>T (n.-58+915G>T) n.1151G>T c.-983G>T (n.-983G>T) n.492G>T n.986G>T n.71+915G>T | |
10 | g.100988529A>C | CA378206850 | TWNK | c.319A>C (p.Thr107Pro) n.58+916A>C n.86+649A>C n.64+916A>C n.191+972A>C c.-120+916A>C (n.-120+916A>C) c.-58+916A>C (n.-58+916A>C) n.1152A>C c.-982A>C (n.-982A>C) n.493A>C n.987A>C n.71+916A>C | |
10 | g.100988529A>G | CA378206851 | TWNK | c.319A>G (p.Thr107Ala) n.58+916A>G n.86+649A>G n.64+916A>G n.191+972A>G c.-120+916A>G (n.-120+916A>G) c.-58+916A>G (n.-58+916A>G) n.1152A>G c.-982A>G (n.-982A>G) n.493A>G n.987A>G n.71+916A>G | |
10 | g.100988529A>T | CA378206853 | TWNK | c.319A>T (p.Thr107Ser) n.58+916A>T n.86+649A>T n.64+916A>T n.191+972A>T c.-120+916A>T (n.-120+916A>T) c.-58+916A>T (n.-58+916A>T) n.1152A>T c.-982A>T (n.-982A>T) n.493A>T n.987A>T n.71+916A>T | |
10 | g.100988530C>A | CA378206855 | TWNK | c.320C>A (p.Thr107Asn) n.58+917C>A n.86+650C>A n.64+917C>A n.191+973C>A c.-120+917C>A (n.-120+917C>A) c.-58+917C>A (n.-58+917C>A) n.1153C>A c.-981C>A (n.-981C>A) n.494C>A n.988C>A n.71+917C>A | |
10 | g.100988530C= | CA1932018391 | TWNK | c.320C= (p.Thr107=) n.58+917C= n.86+650C= n.64+917C= n.191+973C= c.-120+917C= (n.-120+917C=) c.-58+917C= (n.-58+917C=) n.1153C= c.-981C= (n.-981C=) n.494C= n.988C= n.71+917C= | |
10 | g.100988530C>G | CA378206857 | TWNK | c.320C>G (p.Thr107Ser) n.58+917C>G n.86+650C>G n.64+917C>G n.191+973C>G c.-120+917C>G (n.-120+917C>G) c.-58+917C>G (n.-58+917C>G) n.1153C>G c.-981C>G (n.-981C>G) n.494C>G n.988C>G n.71+917C>G | |
10 | g.100988530C>T | CA378206859 | TWNK | c.320C>T (p.Thr107Ile) n.58+917C>T n.86+650C>T n.64+917C>T n.191+973C>T c.-120+917C>T (n.-120+917C>T) c.-58+917C>T (n.-58+917C>T) n.1153C>T c.-981C>T (n.-981C>T) n.494C>T n.988C>T n.71+917C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988531C>A | CA471268653 | TWNK | c.321C>A (p.Thr107=) n.58+918C>A n.86+651C>A n.64+918C>A n.191+974C>A c.-120+918C>A (n.-120+918C>A) c.-58+918C>A (n.-58+918C>A) n.1154C>A c.-980C>A (n.-980C>A) n.495C>A n.989C>A n.71+918C>A | |
10 | g.100988531C= | CA1932018397 | TWNK | c.321C= (p.Thr107=) n.58+918C= n.86+651C= n.64+918C= n.191+974C= c.-120+918C= (n.-120+918C=) c.-58+918C= (n.-58+918C=) n.1154C= c.-980C= (n.-980C=) n.495C= n.989C= n.71+918C= | |
10 | g.100988531C>G | CA471268654 | TWNK | c.321C>G (p.Thr107=) n.58+918C>G n.86+651C>G n.64+918C>G n.191+974C>G c.-120+918C>G (n.-120+918C>G) c.-58+918C>G (n.-58+918C>G) n.1154C>G c.-980C>G (n.-980C>G) n.495C>G n.989C>G n.71+918C>G | |
10 | g.100988531C>T | CA5653051 | TWNK | c.321C>T (p.Thr107=) n.58+918C>T n.86+651C>T n.64+918C>T n.191+974C>T c.-120+918C>T (n.-120+918C>T) c.-58+918C>T (n.-58+918C>T) n.1154C>T c.-980C>T (n.-980C>T) n.495C>T n.989C>T n.71+918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988532A= | CA1932018401 | TWNK | c.322A= (p.Thr108=) n.58+919A= n.86+652A= n.64+919A= n.191+975A= c.-120+919A= (n.-120+919A=) c.-58+919A= (n.-58+919A=) n.1155A= c.-979A= (n.-979A=) n.496A= n.990A= n.71+919A= | |
10 | g.100988532A>C | CA378206868 | TWNK | c.322A>C (p.Thr108Pro) n.58+919A>C n.86+652A>C n.64+919A>C n.191+975A>C c.-120+919A>C (n.-120+919A>C) c.-58+919A>C (n.-58+919A>C) n.1155A>C c.-979A>C (n.-979A>C) n.496A>C n.990A>C n.71+919A>C | |
10 | g.100988532A>G | CA378206866 | TWNK | c.322A>G (p.Thr108Ala) n.58+919A>G n.86+652A>G n.64+919A>G n.191+975A>G c.-120+919A>G (n.-120+919A>G) c.-58+919A>G (n.-58+919A>G) n.1155A>G c.-979A>G (n.-979A>G) n.496A>G n.990A>G n.71+919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988532A>T | CA378206862 | TWNK | c.322A>T (p.Thr108Ser) n.58+919A>T n.86+652A>T n.64+919A>T n.191+975A>T c.-120+919A>T (n.-120+919A>T) c.-58+919A>T (n.-58+919A>T) n.1155A>T c.-979A>T (n.-979A>T) n.496A>T n.990A>T n.71+919A>T | |
10 | g.100988533C>A | CA378206873 | TWNK | c.323C>A (p.Thr108Lys) n.58+920C>A n.86+653C>A n.64+920C>A n.191+976C>A c.-120+920C>A (n.-120+920C>A) c.-58+920C>A (n.-58+920C>A) n.1156C>A c.-978C>A (n.-978C>A) n.497C>A n.991C>A n.71+920C>A | |
10 | g.100988533C>G | CA378206870 | TWNK | c.323C>G (p.Thr108Arg) n.58+920C>G n.86+653C>G n.64+920C>G n.191+976C>G c.-120+920C>G (n.-120+920C>G) c.-58+920C>G (n.-58+920C>G) n.1156C>G c.-978C>G (n.-978C>G) n.497C>G n.991C>G n.71+920C>G | |
10 | g.100988533C>T | CA378206871 | TWNK | c.323C>T (p.Thr108Ile) n.58+920C>T n.86+653C>T n.64+920C>T n.191+976C>T c.-120+920C>T (n.-120+920C>T) c.-58+920C>T (n.-58+920C>T) n.1156C>T c.-978C>T (n.-978C>T) n.497C>T n.991C>T n.71+920C>T | |
10 | g.100988534A>C | CA471268656 | TWNK | c.324A>C (p.Thr108=) n.58+921A>C n.86+654A>C n.64+921A>C n.191+977A>C c.-120+921A>C (n.-120+921A>C) c.-58+921A>C (n.-58+921A>C) n.1157A>C c.-977A>C (n.-977A>C) n.498A>C n.992A>C n.71+921A>C | |
10 | g.100988534A>G | CA471268658 | TWNK | c.324A>G (p.Thr108=) n.58+921A>G n.86+654A>G n.64+921A>G n.191+977A>G c.-120+921A>G (n.-120+921A>G) c.-58+921A>G (n.-58+921A>G) n.1157A>G c.-977A>G (n.-977A>G) n.498A>G n.992A>G n.71+921A>G | |
10 | g.100988534A>T | CA471268660 | TWNK | c.324A>T (p.Thr108=) n.58+921A>T n.86+654A>T n.64+921A>T n.191+977A>T c.-120+921A>T (n.-120+921A>T) c.-58+921A>T (n.-58+921A>T) n.1157A>T c.-977A>T (n.-977A>T) n.498A>T n.992A>T n.71+921A>T | |
10 | g.100988535G>A | CA378206875 | TWNK | c.325G>A (p.Gly109Ser) n.58+922G>A n.86+655G>A n.64+922G>A n.191+978G>A c.-120+922G>A (n.-120+922G>A) c.-58+922G>A (n.-58+922G>A) n.1158G>A c.-976G>A (n.-976G>A) n.499G>A n.993G>A n.71+922G>A | dbSNP |
10 | g.100988535G>C | CA378206876 | TWNK | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.58+922G>C n.86+655G>C n.64+922G>C n.191+978G>C c.-120+922G>C (n.-120+922G>C) c.-58+922G>C (n.-58+922G>C) n.1158G>C c.-976G>C (n.-976G>C) n.499G>C n.993G>C n.71+922G>C | |
10 | g.100988535G= | CA1932018404 | TWNK | c.325G= (p.Gly109=) n.58+922G= n.86+655G= n.64+922G= n.191+978G= c.-120+922G= (n.-120+922G=) c.-58+922G= (n.-58+922G=) n.1158G= c.-976G= (n.-976G=) n.499G= n.993G= n.71+922G= | |
10 | g.100988535G>T | CA378206878 | TWNK | c.325G>T (p.Gly109Cys) n.58+922G>T n.86+655G>T n.64+922G>T n.191+978G>T c.-120+922G>T (n.-120+922G>T) c.-58+922G>T (n.-58+922G>T) n.1158G>T c.-976G>T (n.-976G>T) n.499G>T n.993G>T n.71+922G>T | |
10 | g.100988536G>A | CA378206880 | TWNK | c.326G>A (p.Gly109Asp) n.58+923G>A n.86+656G>A n.64+923G>A n.191+979G>A c.-120+923G>A (n.-120+923G>A) c.-58+923G>A (n.-58+923G>A) n.1159G>A c.-975G>A (n.-975G>A) n.500G>A n.994G>A n.71+923G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988536G>C | CA378206882 | TWNK | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.58+923G>C n.86+656G>C n.64+923G>C n.191+979G>C c.-120+923G>C (n.-120+923G>C) c.-58+923G>C (n.-58+923G>C) n.1159G>C c.-975G>C (n.-975G>C) n.500G>C n.994G>C n.71+923G>C | |
10 | g.100988536G>T | CA378206883 | TWNK | c.326G>T (p.Gly109Val) n.58+923G>T n.86+656G>T n.64+923G>T n.191+979G>T c.-120+923G>T (n.-120+923G>T) c.-58+923G>T (n.-58+923G>T) n.1159G>T c.-975G>T (n.-975G>T) n.500G>T n.994G>T n.71+923G>T | |
10 | g.100988537C>A | CA471268663 | TWNK | c.327C>A (p.Gly109=) n.58+924C>A n.86+657C>A n.64+924C>A n.191+980C>A c.-120+924C>A (n.-120+924C>A) c.-58+924C>A (n.-58+924C>A) n.1160C>A c.-974C>A (n.-974C>A) n.501C>A n.995C>A n.71+924C>A | |
10 | g.100988537C= | CA1932018406 | TWNK | c.327C= (p.Gly109=) n.58+924C= n.86+657C= n.64+924C= n.191+980C= c.-120+924C= (n.-120+924C=) c.-58+924C= (n.-58+924C=) n.1160C= c.-974C= (n.-974C=) n.501C= n.995C= n.71+924C= | |
10 | g.100988537C>G | CA471268665 | TWNK | c.327C>G (p.Gly109=) n.58+924C>G n.86+657C>G n.64+924C>G n.191+980C>G c.-120+924C>G (n.-120+924C>G) c.-58+924C>G (n.-58+924C>G) n.1160C>G c.-974C>G (n.-974C>G) n.501C>G n.995C>G n.71+924C>G | |
10 | g.100988537C>T | CA5653052 | TWNK | c.327C>T (p.Gly109=) n.58+924C>T n.86+657C>T n.64+924C>T n.191+980C>T c.-120+924C>T (n.-120+924C>T) c.-58+924C>T (n.-58+924C>T) n.1160C>T c.-974C>T (n.-974C>T) n.501C>T n.995C>T n.71+924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988538C>A | CA378206887 | TWNK | c.328C>A (p.His110Asn) n.58+925C>A n.86+658C>A n.64+925C>A n.191+981C>A c.-120+925C>A (n.-120+925C>A) c.-58+925C>A (n.-58+925C>A) n.1161C>A c.-973C>A (n.-973C>A) n.502C>A n.996C>A n.71+925C>A | |
10 | g.100988538C= | CA1932018409 | TWNK | c.328C= (p.His110=) n.58+925C= n.86+658C= n.64+925C= n.191+981C= c.-120+925C= (n.-120+925C=) c.-58+925C= (n.-58+925C=) n.1161C= c.-973C= (n.-973C=) n.502C= n.996C= n.71+925C= | |
10 | g.100988538C>G | CA378206890 | TWNK | c.328C>G (p.His110Asp) n.58+925C>G n.86+658C>G n.64+925C>G n.191+981C>G c.-120+925C>G (n.-120+925C>G) c.-58+925C>G (n.-58+925C>G) n.1161C>G c.-973C>G (n.-973C>G) n.502C>G n.996C>G n.71+925C>G | |
10 | g.100988538C>T | CA378206892 | TWNK | c.328C>T (p.His110Tyr) n.58+925C>T n.86+658C>T n.64+925C>T n.191+981C>T c.-120+925C>T (n.-120+925C>T) c.-58+925C>T (n.-58+925C>T) n.1161C>T c.-973C>T (n.-973C>T) n.502C>T n.996C>T n.71+925C>T | dbSNP |
10 | g.100988539A>C | CA378206900 | TWNK | c.329A>C (p.His110Pro) n.58+926A>C n.86+659A>C n.64+926A>C n.191+982A>C c.-120+926A>C (n.-120+926A>C) c.-58+926A>C (n.-58+926A>C) n.1162A>C c.-972A>C (n.-972A>C) n.503A>C n.997A>C n.71+926A>C | |
10 | g.100988539A>G | CA378206901 | TWNK | c.329A>G (p.His110Arg) n.58+926A>G n.86+659A>G n.64+926A>G n.191+982A>G c.-120+926A>G (n.-120+926A>G) c.-58+926A>G (n.-58+926A>G) n.1162A>G c.-972A>G (n.-972A>G) n.503A>G n.997A>G n.71+926A>G | dbSNP |
10 | g.100988539A>T | CA378206894 | TWNK | c.329A>T (p.His110Leu) n.58+926A>T n.86+659A>T n.64+926A>T n.191+982A>T c.-120+926A>T (n.-120+926A>T) c.-58+926A>T (n.-58+926A>T) n.1162A>T c.-972A>T (n.-972A>T) n.503A>T n.997A>T n.71+926A>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988540C>A | CA378206906 | TWNK | c.330C>A (p.His110Gln) n.58+927C>A n.86+660C>A n.64+927C>A n.191+983C>A c.-120+927C>A (n.-120+927C>A) c.-58+927C>A (n.-58+927C>A) n.1163C>A c.-971C>A (n.-971C>A) n.504C>A n.998C>A n.71+927C>A | |
10 | g.100988540C>G | CA378206907 | TWNK | c.330C>G (p.His110Gln) n.58+927C>G n.86+660C>G n.64+927C>G n.191+983C>G c.-120+927C>G (n.-120+927C>G) c.-58+927C>G (n.-58+927C>G) n.1163C>G c.-971C>G (n.-971C>G) n.504C>G n.998C>G n.71+927C>G | |
10 | g.100988540C>T | CA471268668 | TWNK | c.330C>T (p.His110=) n.58+927C>T n.86+660C>T n.64+927C>T n.191+983C>T c.-120+927C>T (n.-120+927C>T) c.-58+927C>T (n.-58+927C>T) n.1163C>T c.-971C>T (n.-971C>T) n.504C>T n.998C>T n.71+927C>T | |
10 | g.100988540_100988541delinsCT | CA1932018412 | TWNK | c.330_331delinsCT (p.His110=) n.58+927_58+928delinsCT n.86+660_86+661delinsCT n.64+927_64+928delinsCT n.191+983_191+984delinsCT c.-120+927_-120+928delinsCT (n.-120+927_-120+928delinsCT) c.-58+927_-58+928delinsCT (n.-58+927_-58+928delinsCT) n.1163_1164delinsCT c.-971_-970delinsCT (n.-971_-970delinsCT) n.504_505delinsCT n.998_999delinsCT n.71+927_71+928delinsCT | |
10 | g.100988541T>A | CA378206910 | TWNK | c.331T>A (p.Phe111Ile) n.58+928T>A n.86+661T>A n.64+928T>A n.191+984T>A c.-120+928T>A (n.-120+928T>A) c.-58+928T>A (n.-58+928T>A) n.1164T>A c.-970T>A (n.-970T>A) n.505T>A n.999T>A n.71+928T>A | |
10 | g.100988541T>C | CA378206913 | TWNK | c.331T>C (p.Phe111Leu) n.58+928T>C n.86+661T>C n.64+928T>C n.191+984T>C c.-120+928T>C (n.-120+928T>C) c.-58+928T>C (n.-58+928T>C) n.1164T>C c.-970T>C (n.-970T>C) n.505T>C n.999T>C n.71+928T>C | |
10 | g.100988541T>G | CA378206916 | TWNK | c.331T>G (p.Phe111Val) n.58+928T>G n.86+661T>G n.64+928T>G n.191+984T>G c.-120+928T>G (n.-120+928T>G) c.-58+928T>G (n.-58+928T>G) n.1164T>G c.-970T>G (n.-970T>G) n.505T>G n.999T>G n.71+928T>G | |
10 | g.100988543del | CA10576098 | TWNK | c.333del (p.Leu112SerfsTer3) n.58+930del n.86+663del n.64+930del n.191+986del c.-120+930del (n.-120+930del) c.-58+930del (n.-58+930del) n.1166del c.-968del (n.-968del) n.507del n.1001del n.71+930del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988542T>A | CA378206925 | TWNK | c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.58+929T>A n.86+662T>A n.64+929T>A n.191+985T>A c.-120+929T>A (n.-120+929T>A) c.-58+929T>A (n.-58+929T>A) n.1165T>A c.-969T>A (n.-969T>A) n.506T>A n.1000T>A n.71+929T>A | |
10 | g.100988542T>C | CA378206920 | TWNK | c.332T>C (p.Phe111Ser) n.58+929T>C n.86+662T>C n.64+929T>C n.191+985T>C c.-120+929T>C (n.-120+929T>C) c.-58+929T>C (n.-58+929T>C) n.1165T>C c.-969T>C (n.-969T>C) n.506T>C n.1000T>C n.71+929T>C | |
10 | g.100988542T>G | CA378206922 | TWNK | c.332T>G (p.Phe111Cys) n.58+929T>G n.86+662T>G n.64+929T>G n.191+985T>G c.-120+929T>G (n.-120+929T>G) c.-58+929T>G (n.-58+929T>G) n.1165T>G c.-969T>G (n.-969T>G) n.506T>G n.1000T>G n.71+929T>G | |
10 | g.100988543T>A | CA378206927 | TWNK | c.333T>A (p.Phe111Leu) n.58+930T>A n.86+663T>A n.64+930T>A n.191+986T>A c.-120+930T>A (n.-120+930T>A) c.-58+930T>A (n.-58+930T>A) n.1166T>A c.-968T>A (n.-968T>A) n.507T>A n.1001T>A n.71+930T>A | |
10 | g.100988543T>C | CA471268672 | TWNK | c.333T>C (p.Phe111=) n.58+930T>C n.86+663T>C n.64+930T>C n.191+986T>C c.-120+930T>C (n.-120+930T>C) c.-58+930T>C (n.-58+930T>C) n.1166T>C c.-968T>C (n.-968T>C) n.507T>C n.1001T>C n.71+930T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988543T>G | CA378206929 | TWNK | c.333T>G (p.Phe111Leu) n.58+930T>G n.86+663T>G n.64+930T>G n.191+986T>G c.-120+930T>G (n.-120+930T>G) c.-58+930T>G (n.-58+930T>G) n.1166T>G c.-968T>G (n.-968T>G) n.507T>G n.1001T>G n.71+930T>G | |
10 | g.100988543T= | CA1932018425 | TWNK | c.333T= (p.Phe111=) n.58+930T= n.86+663T= n.64+930T= n.191+986T= c.-120+930T= (n.-120+930T=) c.-58+930T= (n.-58+930T=) n.1166T= c.-968T= (n.-968T=) n.507T= n.1001T= n.71+930T= | |
10 | g.100988544C>A | CA378206931 | TWNK | c.334C>A (p.Leu112Ile) n.58+931C>A n.86+664C>A n.64+931C>A n.191+987C>A c.-120+931C>A (n.-120+931C>A) c.-58+931C>A (n.-58+931C>A) n.1167C>A c.-967C>A (n.-967C>A) n.508C>A n.1002C>A n.71+931C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988544C= | CA1932018432 | TWNK | c.334C= (p.Leu112=) n.58+931C= n.86+664C= n.64+931C= n.191+987C= c.-120+931C= (n.-120+931C=) c.-58+931C= (n.-58+931C=) n.1167C= c.-967C= (n.-967C=) n.508C= n.1002C= n.71+931C= | |
10 | g.100988544C>G | CA378206932 | TWNK | c.334C>G (p.Leu112Val) n.58+931C>G n.86+664C>G n.64+931C>G n.191+987C>G c.-120+931C>G (n.-120+931C>G) c.-58+931C>G (n.-58+931C>G) n.1167C>G c.-967C>G (n.-967C>G) n.508C>G n.1002C>G n.71+931C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988544C>T | CA378206933 | TWNK | c.334C>T (p.Leu112Phe) n.58+931C>T n.86+664C>T n.64+931C>T n.191+987C>T c.-120+931C>T (n.-120+931C>T) c.-58+931C>T (n.-58+931C>T) n.1167C>T c.-967C>T (n.-967C>T) n.508C>T n.1002C>T n.71+931C>T | |
10 | g.100988545T>A | CA378206938 | TWNK | c.335T>A (p.Leu112His) n.58+932T>A n.86+665T>A n.64+932T>A n.191+988T>A c.-120+932T>A (n.-120+932T>A) c.-58+932T>A (n.-58+932T>A) n.1168T>A c.-966T>A (n.-966T>A) n.509T>A n.1003T>A n.71+932T>A | |
10 | g.100988545T>C | CA378206941 | TWNK | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.58+932T>C n.86+665T>C n.64+932T>C n.191+988T>C c.-120+932T>C (n.-120+932T>C) c.-58+932T>C (n.-58+932T>C) n.1168T>C c.-966T>C (n.-966T>C) n.509T>C n.1003T>C n.71+932T>C | |
10 | g.100988545T>G | CA378206937 | TWNK | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.58+932T>G n.86+665T>G n.64+932T>G n.191+988T>G c.-120+932T>G (n.-120+932T>G) c.-58+932T>G (n.-58+932T>G) n.1168T>G c.-966T>G (n.-966T>G) n.509T>G n.1003T>G n.71+932T>G | |
10 | g.100988546C>A | CA471268673 | TWNK | c.336C>A (p.Leu112=) n.58+933C>A n.86+666C>A n.64+933C>A n.191+989C>A c.-120+933C>A (n.-120+933C>A) c.-58+933C>A (n.-58+933C>A) n.1169C>A c.-965C>A (n.-965C>A) n.510C>A n.1004C>A n.71+933C>A | |
10 | g.100988546C>G | CA471268674 | TWNK | c.336C>G (p.Leu112=) n.58+933C>G n.86+666C>G n.64+933C>G n.191+989C>G c.-120+933C>G (n.-120+933C>G) c.-58+933C>G (n.-58+933C>G) n.1169C>G c.-965C>G (n.-965C>G) n.510C>G n.1004C>G n.71+933C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988546C>T | CA471268675 | TWNK | c.336C>T (p.Leu112=) n.58+933C>T n.86+666C>T n.64+933C>T n.191+989C>T c.-120+933C>T (n.-120+933C>T) c.-58+933C>T (n.-58+933C>T) n.1169C>T c.-965C>T (n.-965C>T) n.510C>T n.1004C>T n.71+933C>T | |
10 | g.100988547T>A | CA378206944 | TWNK | c.337T>A (p.Cys113Ser) n.58+934T>A n.86+667T>A n.64+934T>A n.191+990T>A c.-120+934T>A (n.-120+934T>A) c.-58+934T>A (n.-58+934T>A) n.1170T>A c.-964T>A (n.-964T>A) n.511T>A n.1005T>A n.71+934T>A | |
10 | g.100988547T>C | CA378206946 | TWNK | c.337T>C (p.Cys113Arg) n.58+934T>C n.86+667T>C n.64+934T>C n.191+990T>C c.-120+934T>C (n.-120+934T>C) c.-58+934T>C (n.-58+934T>C) n.1170T>C c.-964T>C (n.-964T>C) n.511T>C n.1005T>C n.71+934T>C | |
10 | g.100988547T>G | CA378206945 | TWNK | c.337T>G (p.Cys113Gly) n.58+934T>G n.86+667T>G n.64+934T>G n.191+990T>G c.-120+934T>G (n.-120+934T>G) c.-58+934T>G (n.-58+934T>G) n.1170T>G c.-964T>G (n.-964T>G) n.511T>G n.1005T>G n.71+934T>G | |
10 | g.100988548G>A | CA378206947 | TWNK | c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.58+935G>A n.86+668G>A n.64+935G>A n.191+991G>A c.-120+935G>A (n.-120+935G>A) c.-58+935G>A (n.-58+935G>A) n.1171G>A c.-963G>A (n.-963G>A) n.512G>A n.1006G>A n.71+935G>A | |
10 | g.100988548G>C | CA320131 | TWNK | c.338G>C (p.Cys113Ser) n.58+935G>C n.86+668G>C n.64+935G>C n.191+991G>C c.-120+935G>C (n.-120+935G>C) c.-58+935G>C (n.-58+935G>C) n.1171G>C c.-963G>C (n.-963G>C) n.512G>C n.1006G>C n.71+935G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988548G= | CA1932018442 | TWNK | c.338G= (p.Cys113=) n.58+935G= n.86+668G= n.64+935G= n.191+991G= c.-120+935G= (n.-120+935G=) c.-58+935G= (n.-58+935G=) n.1171G= c.-963G= (n.-963G=) n.512G= n.1006G= n.71+935G= | |
10 | g.100988548G>T | CA378206948 | TWNK | c.338G>T (p.Cys113Phe) n.58+935G>T n.86+668G>T n.64+935G>T n.191+991G>T c.-120+935G>T (n.-120+935G>T) c.-58+935G>T (n.-58+935G>T) n.1171G>T c.-963G>T (n.-963G>T) n.512G>T n.1006G>T n.71+935G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988549C>A | CA378206949 | TWNK | c.339C>A (p.Cys113Ter) n.58+936C>A n.86+669C>A n.64+936C>A n.191+992C>A c.-120+936C>A (n.-120+936C>A) c.-58+936C>A (n.-58+936C>A) n.1172C>A c.-962C>A (n.-962C>A) n.513C>A n.1007C>A n.71+936C>A | |
10 | g.100988549C= | CA1932018445 | TWNK | c.339C= (p.Cys113=) n.58+936C= n.86+669C= n.64+936C= n.191+992C= c.-120+936C= (n.-120+936C=) c.-58+936C= (n.-58+936C=) n.1172C= c.-962C= (n.-962C=) n.513C= n.1007C= n.71+936C= | |
10 | g.100988549C>G | CA378206950 | TWNK | c.339C>G (p.Cys113Trp) n.58+936C>G n.86+669C>G n.64+936C>G n.191+992C>G c.-120+936C>G (n.-120+936C>G) c.-58+936C>G (n.-58+936C>G) n.1172C>G c.-962C>G (n.-962C>G) n.513C>G n.1007C>G n.71+936C>G | |
10 | g.100988549C>T | CA471268677 | TWNK | c.339C>T (p.Cys113=) n.58+936C>T n.86+669C>T n.64+936C>T n.191+992C>T c.-120+936C>T (n.-120+936C>T) c.-58+936C>T (n.-58+936C>T) n.1172C>T c.-962C>T (n.-962C>T) n.513C>T n.1007C>T n.71+936C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988550A= | CA1932018452 | TWNK | c.340A= (p.Met114=) n.58+937A= n.86+670A= n.64+937A= n.191+993A= c.-120+937A= (n.-120+937A=) c.-58+937A= (n.-58+937A=) n.1173A= c.-961A= (n.-961A=) n.514A= n.1008A= n.71+937A= | |
10 | g.100988550A>C | CA378206952 | TWNK | c.340A>C (p.Met114Leu) n.58+937A>C n.86+670A>C n.64+937A>C n.191+993A>C c.-120+937A>C (n.-120+937A>C) c.-58+937A>C (n.-58+937A>C) n.1173A>C c.-961A>C (n.-961A>C) n.514A>C n.1008A>C n.71+937A>C | |
10 | g.100988550A>G | CA378206955 | TWNK | c.340A>G (p.Met114Val) n.58+937A>G n.86+670A>G n.64+937A>G n.191+993A>G c.-120+937A>G (n.-120+937A>G) c.-58+937A>G (n.-58+937A>G) n.1173A>G c.-961A>G (n.-961A>G) n.514A>G n.1008A>G n.71+937A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988550A>T | CA325441 | TWNK | c.340A>T (p.Met114Leu) n.58+937A>T n.86+670A>T n.64+937A>T n.191+993A>T c.-120+937A>T (n.-120+937A>T) c.-58+937A>T (n.-58+937A>T) n.1173A>T c.-961A>T (n.-961A>T) n.514A>T n.1008A>T n.71+937A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988551T>A | CA378206963 | TWNK | c.341T>A (p.Met114Lys) n.58+938T>A n.86+671T>A n.64+938T>A n.191+994T>A c.-120+938T>A (n.-120+938T>A) c.-58+938T>A (n.-58+938T>A) n.1174T>A c.-960T>A (n.-960T>A) n.515T>A n.1009T>A n.71+938T>A | |
10 | g.100988551T>C | CA378206965 | TWNK | c.341T>C (p.Met114Thr) n.58+938T>C n.86+671T>C n.64+938T>C n.191+994T>C c.-120+938T>C (n.-120+938T>C) c.-58+938T>C (n.-58+938T>C) n.1174T>C c.-960T>C (n.-960T>C) n.515T>C n.1009T>C n.71+938T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988551T>G | CA5653053 | TWNK | c.341T>G (p.Met114Arg) n.58+938T>G n.86+671T>G n.64+938T>G n.191+994T>G c.-120+938T>G (n.-120+938T>G) c.-58+938T>G (n.-58+938T>G) n.1174T>G c.-960T>G (n.-960T>G) n.515T>G n.1009T>G n.71+938T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988551T= | CA1932018457 | TWNK | c.341T= (p.Met114=) n.58+938T= n.86+671T= n.64+938T= n.191+994T= c.-120+938T= (n.-120+938T=) c.-58+938T= (n.-58+938T=) n.1174T= c.-960T= (n.-960T=) n.515T= n.1009T= n.71+938T= | |
10 | g.100988552G>A | CA378206972 | TWNK | c.342G>A (p.Met114Ile) n.58+939G>A n.86+672G>A n.64+939G>A n.191+995G>A c.-120+939G>A (n.-120+939G>A) c.-58+939G>A (n.-58+939G>A) n.1175G>A c.-959G>A (n.-959G>A) n.516G>A n.1010G>A n.71+939G>A | |
10 | g.100988552G>C | CA378206971 | TWNK | c.342G>C (p.Met114Ile) n.58+939G>C n.86+672G>C n.64+939G>C n.191+995G>C c.-120+939G>C (n.-120+939G>C) c.-58+939G>C (n.-58+939G>C) n.1175G>C c.-959G>C (n.-959G>C) n.516G>C n.1010G>C n.71+939G>C | |
10 | g.100988552G>T | CA378206970 | TWNK | c.342G>T (p.Met114Ile) n.58+939G>T n.86+672G>T n.64+939G>T n.191+995G>T c.-120+939G>T (n.-120+939G>T) c.-58+939G>T (n.-58+939G>T) n.1175G>T c.-959G>T (n.-959G>T) n.516G>T n.1010G>T n.71+939G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988553A= | CA1932018461 | TWNK | c.343A= (p.Thr115=) n.58+940A= n.86+673A= n.64+940A= n.191+996A= c.-120+940A= (n.-120+940A=) c.-58+940A= (n.-58+940A=) n.1176A= c.-958A= (n.-958A=) n.517A= n.1011A= n.71+940A= | |
10 | g.100988553A>C | CA378206975 | TWNK | c.343A>C (p.Thr115Pro) n.58+940A>C n.86+673A>C n.64+940A>C n.191+996A>C c.-120+940A>C (n.-120+940A>C) c.-58+940A>C (n.-58+940A>C) n.1176A>C c.-958A>C (n.-958A>C) n.517A>C n.1011A>C n.71+940A>C | |
10 | g.100988553A>G | CA378206976 | TWNK | c.343A>G (p.Thr115Ala) n.58+940A>G n.86+673A>G n.64+940A>G n.191+996A>G c.-120+940A>G (n.-120+940A>G) c.-58+940A>G (n.-58+940A>G) n.1176A>G c.-958A>G (n.-958A>G) n.517A>G n.1011A>G n.71+940A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988553A>T | CA378206979 | TWNK | c.343A>T (p.Thr115Ser) n.58+940A>T n.86+673A>T n.64+940A>T n.191+996A>T c.-120+940A>T (n.-120+940A>T) c.-58+940A>T (n.-58+940A>T) n.1176A>T c.-958A>T (n.-958A>T) n.517A>T n.1011A>T n.71+940A>T | |
10 | g.100988554C>A | CA378206982 | TWNK | c.344C>A (p.Thr115Asn) n.58+941C>A n.86+674C>A n.64+941C>A n.191+997C>A c.-120+941C>A (n.-120+941C>A) c.-58+941C>A (n.-58+941C>A) n.1177C>A c.-957C>A (n.-957C>A) n.518C>A n.1012C>A n.71+941C>A | |
10 | g.100988554C>G | CA378206985 | TWNK | c.344C>G (p.Thr115Ser) n.58+941C>G n.86+674C>G n.64+941C>G n.191+997C>G c.-120+941C>G (n.-120+941C>G) c.-58+941C>G (n.-58+941C>G) n.1177C>G c.-957C>G (n.-957C>G) n.518C>G n.1012C>G n.71+941C>G | |
10 | g.100988554C>T | CA378206986 | TWNK | c.344C>T (p.Thr115Ile) n.58+941C>T n.86+674C>T n.64+941C>T n.191+997C>T c.-120+941C>T (n.-120+941C>T) c.-58+941C>T (n.-58+941C>T) n.1177C>T c.-957C>T (n.-957C>T) n.518C>T n.1012C>T n.71+941C>T | |
10 | g.100988555C>A | CA471268681 | TWNK | c.345C>A (p.Thr115=) n.58+942C>A n.86+675C>A n.64+942C>A n.191+998C>A c.-120+942C>A (n.-120+942C>A) c.-58+942C>A (n.-58+942C>A) n.1178C>A c.-956C>A (n.-956C>A) n.519C>A n.1013C>A n.71+942C>A | |
10 | g.100988555C= | CA1932018471 | TWNK | c.345C= (p.Thr115=) n.58+942C= n.86+675C= n.64+942C= n.191+998C= c.-120+942C= (n.-120+942C=) c.-58+942C= (n.-58+942C=) n.1178C= c.-956C= (n.-956C=) n.519C= n.1013C= n.71+942C= | |
10 | g.100988555C>G | CA471268682 | TWNK | c.345C>G (p.Thr115=) n.58+942C>G n.86+675C>G n.64+942C>G n.191+998C>G c.-120+942C>G (n.-120+942C>G) c.-58+942C>G (n.-58+942C>G) n.1178C>G c.-956C>G (n.-956C>G) n.519C>G n.1013C>G n.71+942C>G | |
10 | g.100988555C>T | CA471268683 | TWNK | c.345C>T (p.Thr115=) n.58+942C>T n.86+675C>T n.64+942C>T n.191+998C>T c.-120+942C>T (n.-120+942C>T) c.-58+942C>T (n.-58+942C>T) n.1178C>T c.-956C>T (n.-956C>T) n.519C>T n.1013C>T n.71+942C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988556A>C | CA378206990 | TWNK | c.346A>C (p.Ser116Arg) n.58+943A>C n.86+676A>C n.64+943A>C n.191+999A>C c.-120+943A>C (n.-120+943A>C) c.-58+943A>C (n.-58+943A>C) n.1179A>C c.-955A>C (n.-955A>C) n.520A>C n.1014A>C n.71+943A>C | |
10 | g.100988556A>G | CA378206991 | TWNK | c.346A>G (p.Ser116Gly) n.58+943A>G n.86+676A>G n.64+943A>G n.191+999A>G c.-120+943A>G (n.-120+943A>G) c.-58+943A>G (n.-58+943A>G) n.1179A>G c.-955A>G (n.-955A>G) n.520A>G n.1014A>G n.71+943A>G | |
10 | g.100988556A>T | CA378206993 | TWNK | c.346A>T (p.Ser116Cys) n.58+943A>T n.86+676A>T n.64+943A>T n.191+999A>T c.-120+943A>T (n.-120+943A>T) c.-58+943A>T (n.-58+943A>T) n.1179A>T c.-955A>T (n.-955A>T) n.520A>T n.1014A>T n.71+943A>T | |
10 | g.100988557G>A | CA378206997 | TWNK | c.347G>A (p.Ser116Asn) n.58+944G>A n.86+677G>A n.64+944G>A n.191+1000G>A c.-120+944G>A (n.-120+944G>A) c.-58+944G>A (n.-58+944G>A) n.1180G>A c.-954G>A (n.-954G>A) n.521G>A n.1015G>A n.71+944G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988557G>C | CA378207004 | TWNK | c.347G>C (p.Ser116Thr) n.58+944G>C n.86+677G>C n.64+944G>C n.191+1000G>C c.-120+944G>C (n.-120+944G>C) c.-58+944G>C (n.-58+944G>C) n.1180G>C c.-954G>C (n.-954G>C) n.521G>C n.1015G>C n.71+944G>C | |
10 | g.100988557G>T | CA378207007 | TWNK | c.347G>T (p.Ser116Ile) n.58+944G>T n.86+677G>T n.64+944G>T n.191+1000G>T c.-120+944G>T (n.-120+944G>T) c.-58+944G>T (n.-58+944G>T) n.1180G>T c.-954G>T (n.-954G>T) n.521G>T n.1015G>T n.71+944G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988558C>A | CA378207013 | TWNK | c.348C>A (p.Ser116Arg) n.58+945C>A n.86+678C>A n.64+945C>A n.191+1001C>A c.-120+945C>A (n.-120+945C>A) c.-58+945C>A (n.-58+945C>A) n.1181C>A c.-953C>A (n.-953C>A) n.522C>A n.1016C>A n.71+945C>A | |
10 | g.100988558C>G | CA378207010 | TWNK | c.348C>G (p.Ser116Arg) n.58+945C>G n.86+678C>G n.64+945C>G n.191+1001C>G c.-120+945C>G (n.-120+945C>G) c.-58+945C>G (n.-58+945C>G) n.1181C>G c.-953C>G (n.-953C>G) n.522C>G n.1016C>G n.71+945C>G | |
10 | g.100988558C>T | CA471268687 | TWNK | c.348C>T (p.Ser116=) n.58+945C>T n.86+678C>T n.64+945C>T n.191+1001C>T c.-120+945C>T (n.-120+945C>T) c.-58+945C>T (n.-58+945C>T) n.1181C>T c.-953C>T (n.-953C>T) n.522C>T n.1016C>T n.71+945C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988559C>A | CA378207018 | TWNK | c.349C>A (p.Leu117Ile) n.58+946C>A n.86+679C>A n.64+946C>A n.191+1002C>A c.-120+946C>A (n.-120+946C>A) c.-58+946C>A (n.-58+946C>A) n.1182C>A c.-952C>A (n.-952C>A) n.523C>A n.1017C>A n.71+946C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988559C>G | CA378207020 | TWNK | c.349C>G (p.Leu117Val) n.58+946C>G n.86+679C>G n.64+946C>G n.191+1002C>G c.-120+946C>G (n.-120+946C>G) c.-58+946C>G (n.-58+946C>G) n.1182C>G c.-952C>G (n.-952C>G) n.523C>G n.1017C>G n.71+946C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988559C>T | CA471268688 | TWNK | c.349C>T (p.Leu117=) n.58+946C>T n.86+679C>T n.64+946C>T n.191+1002C>T c.-120+946C>T (n.-120+946C>T) c.-58+946C>T (n.-58+946C>T) n.1182C>T c.-952C>T (n.-952C>T) n.523C>T n.1017C>T n.71+946C>T | |
10 | g.100988560T>A | CA378207022 | TWNK | c.350T>A (p.Leu117Gln) n.58+947T>A n.86+680T>A n.64+947T>A n.191+1003T>A c.-120+947T>A (n.-120+947T>A) c.-58+947T>A (n.-58+947T>A) n.1183T>A c.-951T>A (n.-951T>A) n.524T>A n.1018T>A n.71+947T>A | |
10 | g.100988560T>C | CA378207023 | TWNK | c.350T>C (p.Leu117Pro) n.58+947T>C n.86+680T>C n.64+947T>C n.191+1003T>C c.-120+947T>C (n.-120+947T>C) c.-58+947T>C (n.-58+947T>C) n.1183T>C c.-951T>C (n.-951T>C) n.524T>C n.1018T>C n.71+947T>C | |
10 | g.100988560T>G | CA378207026 | TWNK | c.350T>G (p.Leu117Arg) n.58+947T>G n.86+680T>G n.64+947T>G n.191+1003T>G c.-120+947T>G (n.-120+947T>G) c.-58+947T>G (n.-58+947T>G) n.1183T>G c.-951T>G (n.-951T>G) n.524T>G n.1018T>G n.71+947T>G | |
10 | g.100988561A>C | CA471268694 | TWNK | c.351A>C (p.Leu117=) n.58+948A>C n.86+681A>C n.64+948A>C n.191+1004A>C c.-120+948A>C (n.-120+948A>C) c.-58+948A>C (n.-58+948A>C) n.1184A>C c.-950A>C (n.-950A>C) n.525A>C n.1019A>C n.71+948A>C | |
10 | g.100988561A>G | CA471268692 | TWNK | c.351A>G (p.Leu117=) n.58+948A>G n.86+681A>G n.64+948A>G n.191+1004A>G c.-120+948A>G (n.-120+948A>G) c.-58+948A>G (n.-58+948A>G) n.1184A>G c.-950A>G (n.-950A>G) n.525A>G n.1019A>G n.71+948A>G | |
10 | g.100988561A>T | CA471268691 | TWNK | c.351A>T (p.Leu117=) n.58+948A>T n.86+681A>T n.64+948A>T n.191+1004A>T c.-120+948A>T (n.-120+948A>T) c.-58+948A>T (n.-58+948A>T) n.1184A>T c.-950A>T (n.-950A>T) n.525A>T n.1019A>T n.71+948A>T | |
10 | g.100988562G>A | CA378207037 | TWNK | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.58+949G>A n.86+682G>A n.64+949G>A n.191+1005G>A c.-120+949G>A (n.-120+949G>A) c.-58+949G>A (n.-58+949G>A) n.1185G>A c.-949G>A (n.-949G>A) n.526G>A n.1020G>A n.71+949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988562G>C | CA378207035 | TWNK | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.58+949G>C n.86+682G>C n.64+949G>C n.191+1005G>C c.-120+949G>C (n.-120+949G>C) c.-58+949G>C (n.-58+949G>C) n.1185G>C c.-949G>C (n.-949G>C) n.526G>C n.1020G>C n.71+949G>C | |
10 | g.100988562G= | CA1932018481 | TWNK | c.352G= (p.Ala118=) n.58+949G= n.86+682G= n.64+949G= n.191+1005G= c.-120+949G= (n.-120+949G=) c.-58+949G= (n.-58+949G=) n.1185G= c.-949G= (n.-949G=) n.526G= n.1020G= n.71+949G= | |
10 | g.100988562G>T | CA378207030 | TWNK | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.58+949G>T n.86+682G>T n.64+949G>T n.191+1005G>T c.-120+949G>T (n.-120+949G>T) c.-58+949G>T (n.-58+949G>T) n.1185G>T c.-949G>T (n.-949G>T) n.526G>T n.1020G>T n.71+949G>T | |
10 | g.100988563C>A | CA5653054 | TWNK | c.353C>A (p.Ala118Glu) n.58+950C>A n.86+683C>A n.64+950C>A n.191+1006C>A c.-120+950C>A (n.-120+950C>A) c.-58+950C>A (n.-58+950C>A) n.1186C>A c.-948C>A (n.-948C>A) n.527C>A n.1021C>A n.71+950C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988563C= | CA1932018487 | TWNK | c.353C= (p.Ala118=) n.58+950C= n.86+683C= n.64+950C= n.191+1006C= c.-120+950C= (n.-120+950C=) c.-58+950C= (n.-58+950C=) n.1186C= c.-948C= (n.-948C=) n.527C= n.1021C= n.71+950C= | |
10 | g.100988563C>G | CA378207042 | TWNK | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.58+950C>G n.86+683C>G n.64+950C>G n.191+1006C>G c.-120+950C>G (n.-120+950C>G) c.-58+950C>G (n.-58+950C>G) n.1186C>G c.-948C>G (n.-948C>G) n.527C>G n.1021C>G n.71+950C>G | |
10 | g.100988563C>T | CA378207044 | TWNK | c.353C>T (p.Ala118Val) n.58+950C>T n.86+683C>T n.64+950C>T n.191+1006C>T c.-120+950C>T (n.-120+950C>T) c.-58+950C>T (n.-58+950C>T) n.1186C>T c.-948C>T (n.-948C>T) n.527C>T n.1021C>T n.71+950C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988564A>C | CA471268695 | TWNK | c.354A>C (p.Ala118=) n.58+951A>C n.86+684A>C n.64+951A>C n.191+1007A>C c.-120+951A>C (n.-120+951A>C) c.-58+951A>C (n.-58+951A>C) n.1187A>C c.-947A>C (n.-947A>C) n.528A>C n.1022A>C n.71+951A>C | |
10 | g.100988564A>G | CA471268696 | TWNK | c.354A>G (p.Ala118=) n.58+951A>G n.86+684A>G n.64+951A>G n.191+1007A>G c.-120+951A>G (n.-120+951A>G) c.-58+951A>G (n.-58+951A>G) n.1187A>G c.-947A>G (n.-947A>G) n.528A>G n.1022A>G n.71+951A>G | |
10 | g.100988564A>T | CA471268697 | TWNK | c.354A>T (p.Ala118=) n.58+951A>T n.86+684A>T n.64+951A>T n.191+1007A>T c.-120+951A>T (n.-120+951A>T) c.-58+951A>T (n.-58+951A>T) n.1187A>T c.-947A>T (n.-947A>T) n.528A>T n.1022A>T n.71+951A>T | |
10 | g.100988565G>A | CA378207047 | TWNK | c.355G>A (p.Glu119Lys) n.58+952G>A n.86+685G>A n.64+952G>A n.191+1008G>A c.-120+952G>A (n.-120+952G>A) c.-58+952G>A (n.-58+952G>A) n.1188G>A c.-946G>A (n.-946G>A) n.529G>A n.1023G>A n.71+952G>A | dbSNP |
10 | g.100988565G>C | CA378207049 | TWNK | c.355G>C (p.Glu119Gln) n.58+952G>C n.86+685G>C n.64+952G>C n.191+1008G>C c.-120+952G>C (n.-120+952G>C) c.-58+952G>C (n.-58+952G>C) n.1188G>C c.-946G>C (n.-946G>C) n.529G>C n.1023G>C n.71+952G>C | |
10 | g.100988565G= | CA1932018494 | TWNK | c.355G= (p.Glu119=) n.58+952G= n.86+685G= n.64+952G= n.191+1008G= c.-120+952G= (n.-120+952G=) c.-58+952G= (n.-58+952G=) n.1188G= c.-946G= (n.-946G=) n.529G= n.1023G= n.71+952G= | |
10 | g.100988565G>T | CA378207051 | TWNK | c.355G>T (p.Glu119Ter) n.58+952G>T n.86+685G>T n.64+952G>T n.191+1008G>T c.-120+952G>T (n.-120+952G>T) c.-58+952G>T (n.-58+952G>T) n.1188G>T c.-946G>T (n.-946G>T) n.529G>T n.1023G>T n.71+952G>T | |
10 | g.100988566A>C | CA378207055 | TWNK | c.356A>C (p.Glu119Ala) n.58+953A>C n.86+686A>C n.64+953A>C n.191+1009A>C c.-120+953A>C (n.-120+953A>C) c.-58+953A>C (n.-58+953A>C) n.1189A>C c.-945A>C (n.-945A>C) n.530A>C n.1024A>C n.71+953A>C | |
10 | g.100988566A>G | CA378207061 | TWNK | c.356A>G (p.Glu119Gly) n.58+953A>G n.86+686A>G n.64+953A>G n.191+1009A>G c.-120+953A>G (n.-120+953A>G) c.-58+953A>G (n.-58+953A>G) n.1189A>G c.-945A>G (n.-945A>G) n.530A>G n.1024A>G n.71+953A>G | |
10 | g.100988566A>T | CA378207058 | TWNK | c.356A>T (p.Glu119Val) n.58+953A>T n.86+686A>T n.64+953A>T n.191+1009A>T c.-120+953A>T (n.-120+953A>T) c.-58+953A>T (n.-58+953A>T) n.1189A>T c.-945A>T (n.-945A>T) n.530A>T n.1024A>T n.71+953A>T | |
10 | g.100988567A= | CA1932018499 | TWNK | c.357A= (p.Glu119=) n.58+954A= n.86+687A= n.64+954A= n.191+1010A= c.-120+954A= (n.-120+954A=) c.-58+954A= (n.-58+954A=) n.1190A= c.-944A= (n.-944A=) n.531A= n.1025A= n.71+954A= | |
10 | g.100988567A>C | CA378207064 | TWNK | c.357A>C (p.Glu119Asp) n.58+954A>C n.86+687A>C n.64+954A>C n.191+1010A>C c.-120+954A>C (n.-120+954A>C) c.-58+954A>C (n.-58+954A>C) n.1190A>C c.-944A>C (n.-944A>C) n.531A>C n.1025A>C n.71+954A>C | |
10 | g.100988567A>G | CA471268698 | TWNK | c.357A>G (p.Glu119=) n.58+954A>G n.86+687A>G n.64+954A>G n.191+1010A>G c.-120+954A>G (n.-120+954A>G) c.-58+954A>G (n.-58+954A>G) n.1190A>G c.-944A>G (n.-944A>G) n.531A>G n.1025A>G n.71+954A>G | dbSNP |
10 | g.100988567A>T | CA378207066 | TWNK | c.357A>T (p.Glu119Asp) n.58+954A>T n.86+687A>T n.64+954A>T n.191+1010A>T c.-120+954A>T (n.-120+954A>T) c.-58+954A>T (n.-58+954A>T) n.1190A>T c.-944A>T (n.-944A>T) n.531A>T n.1025A>T n.71+954A>T | |
10 | g.100988567_100988568delinsAG | CA1932018504 | TWNK | c.357_358delinsAG (p.Glu119=) n.58+954_58+955delinsAG n.86+687_86+688delinsAG n.64+954_64+955delinsAG n.191+1010_191+1011delinsAG c.-120+954_-120+955delinsAG (n.-120+954_-120+955delinsAG) c.-58+954_-58+955delinsAG (n.-58+954_-58+955delinsAG) n.1190_1191delinsAG c.-944_-943delinsAG (n.-944_-943delinsAG) n.531_532delinsAG n.1025_1026delinsAG n.71+954_71+955delinsAG | |
10 | g.100988568G>A | CA378207070 | TWNK | c.358G>A (p.Gly120Arg) n.58+955G>A n.86+688G>A n.64+955G>A n.191+1011G>A c.-120+955G>A (n.-120+955G>A) c.-58+955G>A (n.-58+955G>A) n.1191G>A c.-943G>A (n.-943G>A) n.532G>A n.1026G>A n.71+955G>A | |
10 | g.100988568G>C | CA378207072 | TWNK | c.358G>C (p.Gly120Arg) n.58+955G>C n.86+688G>C n.64+955G>C n.191+1011G>C c.-120+955G>C (n.-120+955G>C) c.-58+955G>C (n.-58+955G>C) n.1191G>C c.-943G>C (n.-943G>C) n.532G>C n.1026G>C n.71+955G>C | |
10 | g.100988568G>T | CA378207074 | TWNK | c.358G>T (p.Gly120Trp) n.58+955G>T n.86+688G>T n.64+955G>T n.191+1011G>T c.-120+955G>T (n.-120+955G>T) c.-58+955G>T (n.-58+955G>T) n.1191G>T c.-943G>T (n.-943G>T) n.532G>T n.1026G>T n.71+955G>T | |
10 | g.100988570del | CA918746124 | TWNK | c.360del (p.Ser121AlafsTer?) n.58+957del n.86+690del n.64+957del n.191+1013del c.-120+957del (n.-120+957del) c.-58+957del (n.-58+957del) n.1193del c.-941del (n.-941del) n.534del n.1028del n.71+957del | dbSNP |
10 | g.100988569G>A | CA378207077 | TWNK | c.359G>A (p.Gly120Glu) n.58+956G>A n.86+689G>A n.64+956G>A n.191+1012G>A c.-120+956G>A (n.-120+956G>A) c.-58+956G>A (n.-58+956G>A) n.1192G>A c.-942G>A (n.-942G>A) n.533G>A n.1027G>A n.71+956G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988569G>C | CA378207078 | TWNK | c.359G>C (p.Gly120Ala) n.58+956G>C n.86+689G>C n.64+956G>C n.191+1012G>C c.-120+956G>C (n.-120+956G>C) c.-58+956G>C (n.-58+956G>C) n.1192G>C c.-942G>C (n.-942G>C) n.533G>C n.1027G>C n.71+956G>C | |
10 | g.100988569G>T | CA378207081 | TWNK | c.359G>T (p.Gly120Val) n.58+956G>T n.86+689G>T n.64+956G>T n.191+1012G>T c.-120+956G>T (n.-120+956G>T) c.-58+956G>T (n.-58+956G>T) n.1192G>T c.-942G>T (n.-942G>T) n.533G>T n.1027G>T n.71+956G>T | |
10 | g.100988570G>A | CA471268699 | TWNK | c.360G>A (p.Gly120=) n.58+957G>A n.86+690G>A n.64+957G>A n.191+1013G>A c.-120+957G>A (n.-120+957G>A) c.-58+957G>A (n.-58+957G>A) n.1193G>A c.-941G>A (n.-941G>A) n.534G>A n.1028G>A n.71+957G>A | |
10 | g.100988570G>C | CA471268701 | TWNK | c.360G>C (p.Gly120=) n.58+957G>C n.86+690G>C n.64+957G>C n.191+1013G>C c.-120+957G>C (n.-120+957G>C) c.-58+957G>C (n.-58+957G>C) n.1193G>C c.-941G>C (n.-941G>C) n.534G>C n.1028G>C n.71+957G>C | |
10 | g.100988570G>T | CA471268703 | TWNK | c.360G>T (p.Gly120=) n.58+957G>T n.86+690G>T n.64+957G>T n.191+1013G>T c.-120+957G>T (n.-120+957G>T) c.-58+957G>T (n.-58+957G>T) n.1193G>T c.-941G>T (n.-941G>T) n.534G>T n.1028G>T n.71+957G>T | |
10 | g.100988571A>C | CA378207084 | TWNK | c.361A>C (p.Ser121Arg) n.58+958A>C n.86+691A>C n.64+958A>C n.191+1014A>C c.-120+958A>C (n.-120+958A>C) c.-58+958A>C (n.-58+958A>C) n.1194A>C c.-940A>C (n.-940A>C) n.535A>C n.1029A>C n.71+958A>C | |
10 | g.100988571A>G | CA378207085 | TWNK | c.361A>G (p.Ser121Gly) n.58+958A>G n.86+691A>G n.64+958A>G n.191+1014A>G c.-120+958A>G (n.-120+958A>G) c.-58+958A>G (n.-58+958A>G) n.1194A>G c.-940A>G (n.-940A>G) n.535A>G n.1029A>G n.71+958A>G | |
10 | g.100988571A>T | CA378207087 | TWNK | c.361A>T (p.Ser121Cys) n.58+958A>T n.86+691A>T n.64+958A>T n.191+1014A>T c.-120+958A>T (n.-120+958A>T) c.-58+958A>T (n.-58+958A>T) n.1194A>T c.-940A>T (n.-940A>T) n.535A>T n.1029A>T n.71+958A>T | |
10 | g.100988572G>A | CA378207091 | TWNK | c.362G>A (p.Ser121Asn) n.58+959G>A n.86+692G>A n.64+959G>A n.191+1015G>A c.-120+959G>A (n.-120+959G>A) c.-58+959G>A (n.-58+959G>A) n.1195G>A c.-939G>A (n.-939G>A) n.536G>A n.1030G>A n.71+959G>A | ClinVar |
10 | g.100988572G>C | CA378207095 | TWNK | c.362G>C (p.Ser121Thr) n.58+959G>C n.86+692G>C n.64+959G>C n.191+1015G>C c.-120+959G>C (n.-120+959G>C) c.-58+959G>C (n.-58+959G>C) n.1195G>C c.-939G>C (n.-939G>C) n.536G>C n.1030G>C n.71+959G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988572G>T | CA378207093 | TWNK | c.362G>T (p.Ser121Ile) n.58+959G>T n.86+692G>T n.64+959G>T n.191+1015G>T c.-120+959G>T (n.-120+959G>T) c.-58+959G>T (n.-58+959G>T) n.1195G>T c.-939G>T (n.-939G>T) n.536G>T n.1030G>T n.71+959G>T | |
10 | g.100988573C>A | CA378207098 | TWNK | c.363C>A (p.Ser121Arg) n.58+960C>A n.86+693C>A n.64+960C>A n.191+1016C>A c.-120+960C>A (n.-120+960C>A) c.-58+960C>A (n.-58+960C>A) n.1196C>A c.-938C>A (n.-938C>A) n.537C>A n.1031C>A n.71+960C>A | dbSNP |
10 | g.100988573C= | CA1932018509 | TWNK | c.363C= (p.Ser121=) n.58+960C= n.86+693C= n.64+960C= n.191+1016C= c.-120+960C= (n.-120+960C=) c.-58+960C= (n.-58+960C=) n.1196C= c.-938C= (n.-938C=) n.537C= n.1031C= n.71+960C= | |
10 | g.100988573C>G | CA378207101 | TWNK | c.363C>G (p.Ser121Arg) n.58+960C>G n.86+693C>G n.64+960C>G n.191+1016C>G c.-120+960C>G (n.-120+960C>G) c.-58+960C>G (n.-58+960C>G) n.1196C>G c.-938C>G (n.-938C>G) n.537C>G n.1031C>G n.71+960C>G | |
10 | g.100988573C>T | CA471268705 | TWNK | c.363C>T (p.Ser121=) n.58+960C>T n.86+693C>T n.64+960C>T n.191+1016C>T c.-120+960C>T (n.-120+960C>T) c.-58+960C>T (n.-58+960C>T) n.1196C>T c.-938C>T (n.-938C>T) n.537C>T n.1031C>T n.71+960C>T | |
10 | g.100988574T>A | CA378207105 | TWNK | c.364T>A (p.Trp122Arg) n.58+961T>A n.86+694T>A n.64+961T>A n.191+1017T>A c.-120+961T>A (n.-120+961T>A) c.-58+961T>A (n.-58+961T>A) n.1197T>A c.-937T>A (n.-937T>A) n.538T>A n.1032T>A n.71+961T>A | |
10 | g.100988574T>C | CA378207107 | TWNK | c.364T>C (p.Trp122Arg) n.58+961T>C n.86+694T>C n.64+961T>C n.191+1017T>C c.-120+961T>C (n.-120+961T>C) c.-58+961T>C (n.-58+961T>C) n.1197T>C c.-937T>C (n.-937T>C) n.538T>C n.1032T>C n.71+961T>C | |
10 | g.100988574T>G | CA378207110 | TWNK | c.364T>G (p.Trp122Gly) n.58+961T>G n.86+694T>G n.64+961T>G n.191+1017T>G c.-120+961T>G (n.-120+961T>G) c.-58+961T>G (n.-58+961T>G) n.1197T>G c.-937T>G (n.-937T>G) n.538T>G n.1032T>G n.71+961T>G | |
10 | g.100988575G>A | CA378207112 | TWNK | c.365G>A (p.Trp122Ter) n.58+962G>A n.86+695G>A n.64+962G>A n.191+1018G>A c.-120+962G>A (n.-120+962G>A) c.-58+962G>A (n.-58+962G>A) n.1198G>A c.-936G>A (n.-936G>A) n.539G>A n.1033G>A n.71+962G>A | |
10 | g.100988575G>C | CA378207115 | TWNK | c.365G>C (p.Trp122Ser) n.58+962G>C n.86+695G>C n.64+962G>C n.191+1018G>C c.-120+962G>C (n.-120+962G>C) c.-58+962G>C (n.-58+962G>C) n.1198G>C c.-936G>C (n.-936G>C) n.539G>C n.1033G>C n.71+962G>C | |
10 | g.100988575G>T | CA378207116 | TWNK | c.365G>T (p.Trp122Leu) n.58+962G>T n.86+695G>T n.64+962G>T n.191+1018G>T c.-120+962G>T (n.-120+962G>T) c.-58+962G>T (n.-58+962G>T) n.1198G>T c.-936G>T (n.-936G>T) n.539G>T n.1033G>T n.71+962G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988576G>A | CA378207117 | TWNK | c.366G>A (p.Trp122Ter) n.58+963G>A n.86+696G>A n.64+963G>A n.191+1019G>A c.-120+963G>A (n.-120+963G>A) c.-58+963G>A (n.-58+963G>A) n.1199G>A c.-935G>A (n.-935G>A) n.540G>A n.1034G>A n.71+963G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988576G>C | CA378207118 | TWNK | c.366G>C (p.Trp122Cys) n.58+963G>C n.86+696G>C n.64+963G>C n.191+1019G>C c.-120+963G>C (n.-120+963G>C) c.-58+963G>C (n.-58+963G>C) n.1199G>C c.-935G>C (n.-935G>C) n.540G>C n.1034G>C n.71+963G>C | |
10 | g.100988576G= | CA1932018511 | TWNK | c.366G= (p.Trp122=) n.58+963G= n.86+696G= n.64+963G= n.191+1019G= c.-120+963G= (n.-120+963G=) c.-58+963G= (n.-58+963G=) n.1199G= c.-935G= (n.-935G=) n.540G= n.1034G= n.71+963G= | |
10 | g.100988576G>T | CA378207119 | TWNK | c.366G>T (p.Trp122Cys) n.58+963G>T n.86+696G>T n.64+963G>T n.191+1019G>T c.-120+963G>T (n.-120+963G>T) c.-58+963G>T (n.-58+963G>T) n.1199G>T c.-935G>T (n.-935G>T) n.540G>T n.1034G>T n.71+963G>T | |
10 | g.100988577G>A | CA378207120 | TWNK | c.367G>A (p.Glu123Lys) n.58+964G>A n.86+697G>A n.64+964G>A n.191+1020G>A c.-120+964G>A (n.-120+964G>A) c.-58+964G>A (n.-58+964G>A) n.1200G>A c.-934G>A (n.-934G>A) n.541G>A n.1035G>A n.71+964G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988577G>C | CA378207121 | TWNK | c.367G>C (p.Glu123Gln) n.58+964G>C n.86+697G>C n.64+964G>C n.191+1020G>C c.-120+964G>C (n.-120+964G>C) c.-58+964G>C (n.-58+964G>C) n.1200G>C c.-934G>C (n.-934G>C) n.541G>C n.1035G>C n.71+964G>C | |
10 | g.100988577G>T | CA378207122 | TWNK | c.367G>T (p.Glu123Ter) n.58+964G>T n.86+697G>T n.64+964G>T n.191+1020G>T c.-120+964G>T (n.-120+964G>T) c.-58+964G>T (n.-58+964G>T) n.1200G>T c.-934G>T (n.-934G>T) n.541G>T n.1035G>T n.71+964G>T | |
10 | g.100988578A= | CA1932018514 | TWNK | c.368A= (p.Glu123=) n.58+965A= n.86+698A= n.64+965A= n.191+1021A= c.-120+965A= (n.-120+965A=) c.-58+965A= (n.-58+965A=) n.1201A= c.-933A= (n.-933A=) n.542A= n.1036A= n.71+965A= | |
10 | g.100988578A>C | CA378207126 | TWNK | c.368A>C (p.Glu123Ala) n.58+965A>C n.86+698A>C n.64+965A>C n.191+1021A>C c.-120+965A>C (n.-120+965A>C) c.-58+965A>C (n.-58+965A>C) n.1201A>C c.-933A>C (n.-933A>C) n.542A>C n.1036A>C n.71+965A>C | |
10 | g.100988578A>G | CA378207124 | TWNK | c.368A>G (p.Glu123Gly) n.58+965A>G n.86+698A>G n.64+965A>G n.191+1021A>G c.-120+965A>G (n.-120+965A>G) c.-58+965A>G (n.-58+965A>G) n.1201A>G c.-933A>G (n.-933A>G) n.542A>G n.1036A>G n.71+965A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988578A>T | CA378207123 | TWNK | c.368A>T (p.Glu123Val) n.58+965A>T n.86+698A>T n.64+965A>T n.191+1021A>T c.-120+965A>T (n.-120+965A>T) c.-58+965A>T (n.-58+965A>T) n.1201A>T c.-933A>T (n.-933A>T) n.542A>T n.1036A>T n.71+965A>T |