Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100988439T>A | CA378206407 | TWNK | c.229T>A (p.Cys77Ser) n.58+826T>A n.86+559T>A n.64+826T>A n.191+882T>A c.-120+826T>A (n.-120+826T>A) c.-58+826T>A (n.-58+826T>A) n.1062T>A c.-1072T>A (n.-1072T>A) n.403T>A n.897T>A n.71+826T>A | |
10 | g.100988439T>C | CA378206408 | TWNK | c.229T>C (p.Cys77Arg) n.58+826T>C n.86+559T>C n.64+826T>C n.191+882T>C c.-120+826T>C (n.-120+826T>C) c.-58+826T>C (n.-58+826T>C) n.1062T>C c.-1072T>C (n.-1072T>C) n.403T>C n.897T>C n.71+826T>C | |
10 | g.100988439T>G | CA378206410 | TWNK | c.229T>G (p.Cys77Gly) n.58+826T>G n.86+559T>G n.64+826T>G n.191+882T>G c.-120+826T>G (n.-120+826T>G) c.-58+826T>G (n.-58+826T>G) n.1062T>G c.-1072T>G (n.-1072T>G) n.403T>G n.897T>G n.71+826T>G | |
10 | g.100988440G>A | CA378206413 | TWNK | c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.58+827G>A n.86+560G>A n.64+827G>A n.191+883G>A c.-120+827G>A (n.-120+827G>A) c.-58+827G>A (n.-58+827G>A) n.1063G>A c.-1071G>A (n.-1071G>A) n.404G>A n.898G>A n.71+827G>A | |
10 | g.100988440G>C | CA378206414 | TWNK | c.230G>C (p.Cys77Ser) n.58+827G>C n.86+560G>C n.64+827G>C n.191+883G>C c.-120+827G>C (n.-120+827G>C) c.-58+827G>C (n.-58+827G>C) n.1063G>C c.-1071G>C (n.-1071G>C) n.404G>C n.898G>C n.71+827G>C | |
10 | g.100988440G>T | CA378206415 | TWNK | c.230G>T (p.Cys77Phe) n.58+827G>T n.86+560G>T n.64+827G>T n.191+883G>T c.-120+827G>T (n.-120+827G>T) c.-58+827G>T (n.-58+827G>T) n.1063G>T c.-1071G>T (n.-1071G>T) n.404G>T n.898G>T n.71+827G>T | |
10 | g.100988441C>A | CA378206420 | TWNK | c.231C>A (p.Cys77Ter) n.58+828C>A n.86+561C>A n.64+828C>A n.191+884C>A c.-120+828C>A (n.-120+828C>A) c.-58+828C>A (n.-58+828C>A) n.1064C>A c.-1070C>A (n.-1070C>A) n.405C>A n.899C>A n.71+828C>A | |
10 | g.100988441C>G | CA378206417 | TWNK | c.231C>G (p.Cys77Trp) n.58+828C>G n.86+561C>G n.64+828C>G n.191+884C>G c.-120+828C>G (n.-120+828C>G) c.-58+828C>G (n.-58+828C>G) n.1064C>G c.-1070C>G (n.-1070C>G) n.405C>G n.899C>G n.71+828C>G | |
10 | g.100988441C>T | CA471268558 | TWNK | c.231C>T (p.Cys77=) n.58+828C>T n.86+561C>T n.64+828C>T n.191+884C>T c.-120+828C>T (n.-120+828C>T) c.-58+828C>T (n.-58+828C>T) n.1064C>T c.-1070C>T (n.-1070C>T) n.405C>T n.899C>T n.71+828C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988442C>A | CA378206422 | TWNK | c.232C>A (p.Leu78Met) n.58+829C>A n.86+562C>A n.64+829C>A n.191+885C>A c.-120+829C>A (n.-120+829C>A) c.-58+829C>A (n.-58+829C>A) n.1065C>A c.-1069C>A (n.-1069C>A) n.406C>A n.900C>A n.71+829C>A | |
10 | g.100988442C>G | CA378206424 | TWNK | c.232C>G (p.Leu78Val) n.58+829C>G n.86+562C>G n.64+829C>G n.191+885C>G c.-120+829C>G (n.-120+829C>G) c.-58+829C>G (n.-58+829C>G) n.1065C>G c.-1069C>G (n.-1069C>G) n.406C>G n.900C>G n.71+829C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988442C>T | CA471268559 | TWNK | c.232C>T (p.Leu78=) n.58+829C>T n.86+562C>T n.64+829C>T n.191+885C>T c.-120+829C>T (n.-120+829C>T) c.-58+829C>T (n.-58+829C>T) n.1065C>T c.-1069C>T (n.-1069C>T) n.406C>T n.900C>T n.71+829C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988443T>A | CA378206427 | TWNK | c.233T>A (p.Leu78Gln) n.58+830T>A n.86+563T>A n.64+830T>A n.191+886T>A c.-120+830T>A (n.-120+830T>A) c.-58+830T>A (n.-58+830T>A) n.1066T>A c.-1068T>A (n.-1068T>A) n.407T>A n.901T>A n.71+830T>A | |
10 | g.100988443T>C | CA378206430 | TWNK | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.58+830T>C n.86+563T>C n.64+830T>C n.191+886T>C c.-120+830T>C (n.-120+830T>C) c.-58+830T>C (n.-58+830T>C) n.1066T>C c.-1068T>C (n.-1068T>C) n.407T>C n.901T>C n.71+830T>C | |
10 | g.100988443T>G | CA5653041 | TWNK | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.58+830T>G n.86+563T>G n.64+830T>G n.191+886T>G c.-120+830T>G (n.-120+830T>G) c.-58+830T>G (n.-58+830T>G) n.1066T>G c.-1068T>G (n.-1068T>G) n.407T>G n.901T>G n.71+830T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988443T= | CA1932018201 | TWNK | c.233T= (p.Leu78=) n.58+830T= n.86+563T= n.64+830T= n.191+886T= c.-120+830T= (n.-120+830T=) c.-58+830T= (n.-58+830T=) n.1066T= c.-1068T= (n.-1068T=) n.407T= n.901T= n.71+830T= | |
10 | g.100988444G>A | CA471268562 | TWNK | c.234G>A (p.Leu78=) n.58+831G>A n.86+564G>A n.64+831G>A n.191+887G>A c.-120+831G>A (n.-120+831G>A) c.-58+831G>A (n.-58+831G>A) n.1067G>A c.-1067G>A (n.-1067G>A) n.408G>A n.902G>A n.71+831G>A | |
10 | g.100988444G>C | CA471268561 | TWNK | c.234G>C (p.Leu78=) n.58+831G>C n.86+564G>C n.64+831G>C n.191+887G>C c.-120+831G>C (n.-120+831G>C) c.-58+831G>C (n.-58+831G>C) n.1067G>C c.-1067G>C (n.-1067G>C) n.408G>C n.902G>C n.71+831G>C | |
10 | g.100988444G>T | CA471268560 | TWNK | c.234G>T (p.Leu78=) n.58+831G>T n.86+564G>T n.64+831G>T n.191+887G>T c.-120+831G>T (n.-120+831G>T) c.-58+831G>T (n.-58+831G>T) n.1067G>T c.-1067G>T (n.-1067G>T) n.408G>T n.902G>T n.71+831G>T | |
10 | g.100988445C>A | CA471268563 | TWNK | c.235C>A (p.Arg79=) n.58+832C>A n.86+565C>A n.64+832C>A n.191+888C>A c.-120+832C>A (n.-120+832C>A) c.-58+832C>A (n.-58+832C>A) n.1068C>A c.-1066C>A (n.-1066C>A) n.409C>A n.903C>A n.71+832C>A | |
10 | g.100988445C= | CA1932018204 | TWNK | c.235C= (p.Arg79=) n.58+832C= n.86+565C= n.64+832C= n.191+888C= c.-120+832C= (n.-120+832C=) c.-58+832C= (n.-58+832C=) n.1068C= c.-1066C= (n.-1066C=) n.409C= n.903C= n.71+832C= | |
10 | g.100988445C>G | CA378206434 | TWNK | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.58+832C>G n.86+565C>G n.64+832C>G n.191+888C>G c.-120+832C>G (n.-120+832C>G) c.-58+832C>G (n.-58+832C>G) n.1068C>G c.-1066C>G (n.-1066C>G) n.409C>G n.903C>G n.71+832C>G | |
10 | g.100988445C>T | CA378206435 | TWNK | c.235C>T (p.Arg79Trp) n.58+832C>T n.86+565C>T n.64+832C>T n.191+888C>T c.-120+832C>T (n.-120+832C>T) c.-58+832C>T (n.-58+832C>T) n.1068C>T c.-1066C>T (n.-1066C>T) n.409C>T n.903C>T n.71+832C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988446G>A | CA378206436 | TWNK | c.236G>A (p.Arg79Gln) n.58+833G>A n.86+566G>A n.64+833G>A n.191+889G>A c.-120+833G>A (n.-120+833G>A) c.-58+833G>A (n.-58+833G>A) n.1069G>A c.-1065G>A (n.-1065G>A) n.410G>A n.904G>A n.71+833G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988446G>C | CA378206437 | TWNK | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.58+833G>C n.86+566G>C n.64+833G>C n.191+889G>C c.-120+833G>C (n.-120+833G>C) c.-58+833G>C (n.-58+833G>C) n.1069G>C c.-1065G>C (n.-1065G>C) n.410G>C n.904G>C n.71+833G>C | |
10 | g.100988446G>T | CA378206438 | TWNK | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.58+833G>T n.86+566G>T n.64+833G>T n.191+889G>T c.-120+833G>T (n.-120+833G>T) c.-58+833G>T (n.-58+833G>T) n.1069G>T c.-1065G>T (n.-1065G>T) n.410G>T n.904G>T n.71+833G>T | |
10 | g.100988447G>A | CA471268564 | TWNK | c.237G>A (p.Arg79=) n.58+834G>A n.86+567G>A n.64+834G>A n.191+890G>A c.-120+834G>A (n.-120+834G>A) c.-58+834G>A (n.-58+834G>A) n.1070G>A c.-1064G>A (n.-1064G>A) n.411G>A n.905G>A n.71+834G>A | |
10 | g.100988447G>C | CA471268566 | TWNK | c.237G>C (p.Arg79=) n.58+834G>C n.86+567G>C n.64+834G>C n.191+890G>C c.-120+834G>C (n.-120+834G>C) c.-58+834G>C (n.-58+834G>C) n.1070G>C c.-1064G>C (n.-1064G>C) n.411G>C n.905G>C n.71+834G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988447G= | CA1932018208 | TWNK | c.237G= (p.Arg79=) n.58+834G= n.86+567G= n.64+834G= n.191+890G= c.-120+834G= (n.-120+834G=) c.-58+834G= (n.-58+834G=) n.1070G= c.-1064G= (n.-1064G=) n.411G= n.905G= n.71+834G= | |
10 | g.100988447G>T | CA471268565 | TWNK | c.237G>T (p.Arg79=) n.58+834G>T n.86+567G>T n.64+834G>T n.191+890G>T c.-120+834G>T (n.-120+834G>T) c.-58+834G>T (n.-58+834G>T) n.1070G>T c.-1064G>T (n.-1064G>T) n.411G>T n.905G>T n.71+834G>T | |
10 | g.100988448G>A | CA5653042 | TWNK | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.58+835G>A n.86+568G>A n.64+835G>A n.191+891G>A c.-120+835G>A (n.-120+835G>A) c.-58+835G>A (n.-58+835G>A) n.1071G>A c.-1063G>A (n.-1063G>A) n.412G>A n.906G>A n.71+835G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988448G>C | CA378206439 | TWNK | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.58+835G>C n.86+568G>C n.64+835G>C n.191+891G>C c.-120+835G>C (n.-120+835G>C) c.-58+835G>C (n.-58+835G>C) n.1071G>C c.-1063G>C (n.-1063G>C) n.412G>C n.906G>C n.71+835G>C | |
10 | g.100988448G= | CA1932018214 | TWNK | c.238G= (p.Ala80=) n.58+835G= n.86+568G= n.64+835G= n.191+891G= c.-120+835G= (n.-120+835G=) c.-58+835G= (n.-58+835G=) n.1071G= c.-1063G= (n.-1063G=) n.412G= n.906G= n.71+835G= | |
10 | g.100988448G>T | CA378206440 | TWNK | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.58+835G>T n.86+568G>T n.64+835G>T n.191+891G>T c.-120+835G>T (n.-120+835G>T) c.-58+835G>T (n.-58+835G>T) n.1071G>T c.-1063G>T (n.-1063G>T) n.412G>T n.906G>T n.71+835G>T | |
10 | g.100988449C>A | CA378206441 | TWNK | c.239C>A (p.Ala80Glu) n.58+836C>A n.86+569C>A n.64+836C>A n.191+892C>A c.-120+836C>A (n.-120+836C>A) c.-58+836C>A (n.-58+836C>A) n.1072C>A c.-1062C>A (n.-1062C>A) n.413C>A n.907C>A n.71+836C>A | |
10 | g.100988449C>G | CA378206444 | TWNK | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.58+836C>G n.86+569C>G n.64+836C>G n.191+892C>G c.-120+836C>G (n.-120+836C>G) c.-58+836C>G (n.-58+836C>G) n.1072C>G c.-1062C>G (n.-1062C>G) n.413C>G n.907C>G n.71+836C>G | |
10 | g.100988449C>T | CA378206443 | TWNK | c.239C>T (p.Ala80Val) n.58+836C>T n.86+569C>T n.64+836C>T n.191+892C>T c.-120+836C>T (n.-120+836C>T) c.-58+836C>T (n.-58+836C>T) n.1072C>T c.-1062C>T (n.-1062C>T) n.413C>T n.907C>T n.71+836C>T | |
10 | g.100988450A>C | CA471268567 | TWNK | c.240A>C (p.Ala80=) n.58+837A>C n.86+570A>C n.64+837A>C n.191+893A>C c.-120+837A>C (n.-120+837A>C) c.-58+837A>C (n.-58+837A>C) n.1073A>C c.-1061A>C (n.-1061A>C) n.414A>C n.908A>C n.71+837A>C | ClinVar |
10 | g.100988450A>G | CA471268568 | TWNK | c.240A>G (p.Ala80=) n.58+837A>G n.86+570A>G n.64+837A>G n.191+893A>G c.-120+837A>G (n.-120+837A>G) c.-58+837A>G (n.-58+837A>G) n.1073A>G c.-1061A>G (n.-1061A>G) n.414A>G n.908A>G n.71+837A>G | |
10 | g.100988450A>T | CA471268569 | TWNK | c.240A>T (p.Ala80=) n.58+837A>T n.86+570A>T n.64+837A>T n.191+893A>T c.-120+837A>T (n.-120+837A>T) c.-58+837A>T (n.-58+837A>T) n.1073A>T c.-1061A>T (n.-1061A>T) n.414A>T n.908A>T n.71+837A>T | |
10 | g.100988451C>A | CA378206445 | TWNK | c.241C>A (p.Leu81Met) n.58+838C>A n.86+571C>A n.64+838C>A n.191+894C>A c.-120+838C>A (n.-120+838C>A) c.-58+838C>A (n.-58+838C>A) n.1074C>A c.-1060C>A (n.-1060C>A) n.415C>A n.909C>A n.71+838C>A | |
10 | g.100988451C= | CA1932018219 | TWNK | c.241C= (p.Leu81=) n.58+838C= n.86+571C= n.64+838C= n.191+894C= c.-120+838C= (n.-120+838C=) c.-58+838C= (n.-58+838C=) n.1074C= c.-1060C= (n.-1060C=) n.415C= n.909C= n.71+838C= | |
10 | g.100988451C>G | CA5653043 | TWNK | c.241C>G (p.Leu81Val) n.58+838C>G n.86+571C>G n.64+838C>G n.191+894C>G c.-120+838C>G (n.-120+838C>G) c.-58+838C>G (n.-58+838C>G) n.1074C>G c.-1060C>G (n.-1060C>G) n.415C>G n.909C>G n.71+838C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988451C>T | CA471268570 | TWNK | c.241C>T (p.Leu81=) n.58+838C>T n.86+571C>T n.64+838C>T n.191+894C>T c.-120+838C>T (n.-120+838C>T) c.-58+838C>T (n.-58+838C>T) n.1074C>T c.-1060C>T (n.-1060C>T) n.415C>T n.909C>T n.71+838C>T | |
10 | g.100988452T>A | CA378206449 | TWNK | c.242T>A (p.Leu81Gln) n.58+839T>A n.86+572T>A n.64+839T>A n.191+895T>A c.-120+839T>A (n.-120+839T>A) c.-58+839T>A (n.-58+839T>A) n.1075T>A c.-1059T>A (n.-1059T>A) n.416T>A n.910T>A n.71+839T>A | |
10 | g.100988452T>C | CA378206451 | TWNK | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.58+839T>C n.86+572T>C n.64+839T>C n.191+895T>C c.-120+839T>C (n.-120+839T>C) c.-58+839T>C (n.-58+839T>C) n.1075T>C c.-1059T>C (n.-1059T>C) n.416T>C n.910T>C n.71+839T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988452T>G | CA378206454 | TWNK | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.58+839T>G n.86+572T>G n.64+839T>G n.191+895T>G c.-120+839T>G (n.-120+839T>G) c.-58+839T>G (n.-58+839T>G) n.1075T>G c.-1059T>G (n.-1059T>G) n.416T>G n.910T>G n.71+839T>G | |
10 | g.100988452T= | CA1932018227 | TWNK | c.242T= (p.Leu81=) n.58+839T= n.86+572T= n.64+839T= n.191+895T= c.-120+839T= (n.-120+839T=) c.-58+839T= (n.-58+839T=) n.1075T= c.-1059T= (n.-1059T=) n.416T= n.910T= n.71+839T= | |
10 | g.100988453G>A | CA471268571 | TWNK | c.243G>A (p.Leu81=) n.58+840G>A n.86+573G>A n.64+840G>A n.191+896G>A c.-120+840G>A (n.-120+840G>A) c.-58+840G>A (n.-58+840G>A) n.1076G>A c.-1058G>A (n.-1058G>A) n.417G>A n.911G>A n.71+840G>A | |
10 | g.100988453G>C | CA471268572 | TWNK | c.243G>C (p.Leu81=) n.58+840G>C n.86+573G>C n.64+840G>C n.191+896G>C c.-120+840G>C (n.-120+840G>C) c.-58+840G>C (n.-58+840G>C) n.1076G>C c.-1058G>C (n.-1058G>C) n.417G>C n.911G>C n.71+840G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988453G>T | CA471268573 | TWNK | c.243G>T (p.Leu81=) n.58+840G>T n.86+573G>T n.64+840G>T n.191+896G>T c.-120+840G>T (n.-120+840G>T) c.-58+840G>T (n.-58+840G>T) n.1076G>T c.-1058G>T (n.-1058G>T) n.417G>T n.911G>T n.71+840G>T | |
10 | g.100988454A>C | CA378206456 | TWNK | c.244A>C (p.Ser82Arg) n.58+841A>C n.86+574A>C n.64+841A>C n.191+897A>C c.-120+841A>C (n.-120+841A>C) c.-58+841A>C (n.-58+841A>C) n.1077A>C c.-1057A>C (n.-1057A>C) n.418A>C n.912A>C n.71+841A>C | |
10 | g.100988454A>G | CA378206458 | TWNK | c.244A>G (p.Ser82Gly) n.58+841A>G n.86+574A>G n.64+841A>G n.191+897A>G c.-120+841A>G (n.-120+841A>G) c.-58+841A>G (n.-58+841A>G) n.1077A>G c.-1057A>G (n.-1057A>G) n.418A>G n.912A>G n.71+841A>G | |
10 | g.100988454A>T | CA378206461 | TWNK | c.244A>T (p.Ser82Cys) n.58+841A>T n.86+574A>T n.64+841A>T n.191+897A>T c.-120+841A>T (n.-120+841A>T) c.-58+841A>T (n.-58+841A>T) n.1077A>T c.-1057A>T (n.-1057A>T) n.418A>T n.912A>T n.71+841A>T | |
10 | g.100988455G>A | CA378206464 | TWNK | c.245G>A (p.Ser82Asn) n.58+842G>A n.86+575G>A n.64+842G>A n.191+898G>A c.-120+842G>A (n.-120+842G>A) c.-58+842G>A (n.-58+842G>A) n.1078G>A c.-1056G>A (n.-1056G>A) n.419G>A n.913G>A n.71+842G>A | |
10 | g.100988455G>C | CA378206466 | TWNK | c.245G>C (p.Ser82Thr) n.58+842G>C n.86+575G>C n.64+842G>C n.191+898G>C c.-120+842G>C (n.-120+842G>C) c.-58+842G>C (n.-58+842G>C) n.1078G>C c.-1056G>C (n.-1056G>C) n.419G>C n.913G>C n.71+842G>C | |
10 | g.100988455G>T | CA378206468 | TWNK | c.245G>T (p.Ser82Ile) n.58+842G>T n.86+575G>T n.64+842G>T n.191+898G>T c.-120+842G>T (n.-120+842G>T) c.-58+842G>T (n.-58+842G>T) n.1078G>T c.-1056G>T (n.-1056G>T) n.419G>T n.913G>T n.71+842G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988456C>A | CA378206470 | TWNK | c.246C>A (p.Ser82Arg) n.58+843C>A n.86+576C>A n.64+843C>A n.191+899C>A c.-120+843C>A (n.-120+843C>A) c.-58+843C>A (n.-58+843C>A) n.1079C>A c.-1055C>A (n.-1055C>A) n.420C>A n.914C>A n.71+843C>A | |
10 | g.100988456C>G | CA378206472 | TWNK | c.246C>G (p.Ser82Arg) n.58+843C>G n.86+576C>G n.64+843C>G n.191+899C>G c.-120+843C>G (n.-120+843C>G) c.-58+843C>G (n.-58+843C>G) n.1079C>G c.-1055C>G (n.-1055C>G) n.420C>G n.914C>G n.71+843C>G | |
10 | g.100988456C>T | CA471268574 | TWNK | c.246C>T (p.Ser82=) n.58+843C>T n.86+576C>T n.64+843C>T n.191+899C>T c.-120+843C>T (n.-120+843C>T) c.-58+843C>T (n.-58+843C>T) n.1079C>T c.-1055C>T (n.-1055C>T) n.420C>T n.914C>T n.71+843C>T | |
10 | g.100988457C>A | CA378206473 | TWNK | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.58+844C>A n.86+577C>A n.64+844C>A n.191+900C>A c.-120+844C>A (n.-120+844C>A) c.-58+844C>A (n.-58+844C>A) n.1080C>A c.-1054C>A (n.-1054C>A) n.421C>A n.915C>A n.71+844C>A | |
10 | g.100988457C= | CA1932018232 | TWNK | c.247C= (p.Pro83=) n.58+844C= n.86+577C= n.64+844C= n.191+900C= c.-120+844C= (n.-120+844C=) c.-58+844C= (n.-58+844C=) n.1080C= c.-1054C= (n.-1054C=) n.421C= n.915C= n.71+844C= | |
10 | g.100988457C>G | CA378206478 | TWNK | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.58+844C>G n.86+577C>G n.64+844C>G n.191+900C>G c.-120+844C>G (n.-120+844C>G) c.-58+844C>G (n.-58+844C>G) n.1080C>G c.-1054C>G (n.-1054C>G) n.421C>G n.915C>G n.71+844C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988457C>T | CA264204 | TWNK | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.58+844C>T n.86+577C>T n.64+844C>T n.191+900C>T c.-120+844C>T (n.-120+844C>T) c.-58+844C>T (n.-58+844C>T) n.1080C>T c.-1054C>T (n.-1054C>T) n.421C>T n.915C>T n.71+844C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988458C>A | CA378206485 | TWNK | c.248C>A (p.Pro83His) n.58+845C>A n.86+578C>A n.64+845C>A n.191+901C>A c.-120+845C>A (n.-120+845C>A) c.-58+845C>A (n.-58+845C>A) n.1081C>A c.-1053C>A (n.-1053C>A) n.422C>A n.916C>A n.71+845C>A | |
10 | g.100988458C= | CA1932018241 | TWNK | c.248C= (p.Pro83=) n.58+845C= n.86+578C= n.64+845C= n.191+901C= c.-120+845C= (n.-120+845C=) c.-58+845C= (n.-58+845C=) n.1081C= c.-1053C= (n.-1053C=) n.422C= n.916C= n.71+845C= | |
10 | g.100988458C>G | CA378206487 | TWNK | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.58+845C>G n.86+578C>G n.64+845C>G n.191+901C>G c.-120+845C>G (n.-120+845C>G) c.-58+845C>G (n.-58+845C>G) n.1081C>G c.-1053C>G (n.-1053C>G) n.422C>G n.916C>G n.71+845C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988458C>T | CA378206489 | TWNK | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.58+845C>T n.86+578C>T n.64+845C>T n.191+901C>T c.-120+845C>T (n.-120+845C>T) c.-58+845C>T (n.-58+845C>T) n.1081C>T c.-1053C>T (n.-1053C>T) n.422C>T n.916C>T n.71+845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988459C>A | CA471268575 | TWNK | c.249C>A (p.Pro83=) n.58+846C>A n.86+579C>A n.64+846C>A n.191+902C>A c.-120+846C>A (n.-120+846C>A) c.-58+846C>A (n.-58+846C>A) n.1082C>A c.-1052C>A (n.-1052C>A) n.423C>A n.917C>A n.71+846C>A | |
10 | g.100988459C>G | CA471268576 | TWNK | c.249C>G (p.Pro83=) n.58+846C>G n.86+579C>G n.64+846C>G n.191+902C>G c.-120+846C>G (n.-120+846C>G) c.-58+846C>G (n.-58+846C>G) n.1082C>G c.-1052C>G (n.-1052C>G) n.423C>G n.917C>G n.71+846C>G | |
10 | g.100988459C>T | CA471268577 | TWNK | c.249C>T (p.Pro83=) n.58+846C>T n.86+579C>T n.64+846C>T n.191+902C>T c.-120+846C>T (n.-120+846C>T) c.-58+846C>T (n.-58+846C>T) n.1082C>T c.-1052C>T (n.-1052C>T) n.423C>T n.917C>T n.71+846C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988460T>A | CA378206491 | TWNK | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.58+847T>A n.86+580T>A n.64+847T>A n.191+903T>A c.-120+847T>A (n.-120+847T>A) c.-58+847T>A (n.-58+847T>A) n.1083T>A c.-1051T>A (n.-1051T>A) n.424T>A n.918T>A n.71+847T>A | |
10 | g.100988460T>C | CA378206494 | TWNK | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.58+847T>C n.86+580T>C n.64+847T>C n.191+903T>C c.-120+847T>C (n.-120+847T>C) c.-58+847T>C (n.-58+847T>C) n.1083T>C c.-1051T>C (n.-1051T>C) n.424T>C n.918T>C n.71+847T>C | |
10 | g.100988460T>G | CA378206496 | TWNK | c.250T>G (p.Phe84Val) n.58+847T>G n.86+580T>G n.64+847T>G n.191+903T>G c.-120+847T>G (n.-120+847T>G) c.-58+847T>G (n.-58+847T>G) n.1083T>G c.-1051T>G (n.-1051T>G) n.424T>G n.918T>G n.71+847T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988460T= | CA1932018249 | TWNK | c.250T= (p.Phe84=) n.58+847T= n.86+580T= n.64+847T= n.191+903T= c.-120+847T= (n.-120+847T=) c.-58+847T= (n.-58+847T=) n.1083T= c.-1051T= (n.-1051T=) n.424T= n.918T= n.71+847T= | |
10 | g.100988462dup | CA2580615591 | TWNK | c.252dup (p.Ala85CysfsTer21) n.58+849dup n.86+582dup n.64+849dup n.191+905dup c.-120+849dup (n.-120+849dup) c.-58+849dup (n.-58+849dup) n.1085dup c.-1049dup (n.-1049dup) n.426dup n.920dup n.71+849dup | ClinVar |
10 | g.100988461T>A | CA378206500 | TWNK | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.58+848T>A n.86+581T>A n.64+848T>A n.191+904T>A c.-120+848T>A (n.-120+848T>A) c.-58+848T>A (n.-58+848T>A) n.1084T>A c.-1050T>A (n.-1050T>A) n.425T>A n.919T>A n.71+848T>A | |
10 | g.100988461T>C | CA378206501 | TWNK | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.58+848T>C n.86+581T>C n.64+848T>C n.191+904T>C c.-120+848T>C (n.-120+848T>C) c.-58+848T>C (n.-58+848T>C) n.1084T>C c.-1050T>C (n.-1050T>C) n.425T>C n.919T>C n.71+848T>C | |
10 | g.100988461T>G | CA378206502 | TWNK | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.58+848T>G n.86+581T>G n.64+848T>G n.191+904T>G c.-120+848T>G (n.-120+848T>G) c.-58+848T>G (n.-58+848T>G) n.1084T>G c.-1050T>G (n.-1050T>G) n.425T>G n.919T>G n.71+848T>G | |
10 | g.100988462T>A | CA378206503 | TWNK | c.252T>A (p.Phe84Leu) n.58+849T>A n.86+582T>A n.64+849T>A n.191+905T>A c.-120+849T>A (n.-120+849T>A) c.-58+849T>A (n.-58+849T>A) n.1085T>A c.-1049T>A (n.-1049T>A) n.426T>A n.920T>A n.71+849T>A | |
10 | g.100988462T>C | CA471268578 | TWNK | c.252T>C (p.Phe84=) n.58+849T>C n.86+582T>C n.64+849T>C n.191+905T>C c.-120+849T>C (n.-120+849T>C) c.-58+849T>C (n.-58+849T>C) n.1085T>C c.-1049T>C (n.-1049T>C) n.426T>C n.920T>C n.71+849T>C | |
10 | g.100988462T>G | CA378206504 | TWNK | c.252T>G (p.Phe84Leu) n.58+849T>G n.86+582T>G n.64+849T>G n.191+905T>G c.-120+849T>G (n.-120+849T>G) c.-58+849T>G (n.-58+849T>G) n.1085T>G c.-1049T>G (n.-1049T>G) n.426T>G n.920T>G n.71+849T>G | |
10 | g.100988463G>A | CA378206506 | TWNK | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.58+850G>A n.86+583G>A n.64+850G>A n.191+906G>A c.-120+850G>A (n.-120+850G>A) c.-58+850G>A (n.-58+850G>A) n.1086G>A c.-1048G>A (n.-1048G>A) n.427G>A n.921G>A n.71+850G>A | |
10 | g.100988463G>C | CA378206507 | TWNK | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.58+850G>C n.86+583G>C n.64+850G>C n.191+906G>C c.-120+850G>C (n.-120+850G>C) c.-58+850G>C (n.-58+850G>C) n.1086G>C c.-1048G>C (n.-1048G>C) n.427G>C n.921G>C n.71+850G>C | |
10 | g.100988463G>T | CA378206505 | TWNK | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.58+850G>T n.86+583G>T n.64+850G>T n.191+906G>T c.-120+850G>T (n.-120+850G>T) c.-58+850G>T (n.-58+850G>T) n.1086G>T c.-1048G>T (n.-1048G>T) n.427G>T n.921G>T n.71+850G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988464C>A | CA378206510 | TWNK | c.254C>A (p.Ala85Glu) n.58+851C>A n.86+584C>A n.64+851C>A n.191+907C>A c.-120+851C>A (n.-120+851C>A) c.-58+851C>A (n.-58+851C>A) n.1087C>A c.-1047C>A (n.-1047C>A) n.428C>A n.922C>A n.71+851C>A | |
10 | g.100988464C>G | CA378206508 | TWNK | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.58+851C>G n.86+584C>G n.64+851C>G n.191+907C>G c.-120+851C>G (n.-120+851C>G) c.-58+851C>G (n.-58+851C>G) n.1087C>G c.-1047C>G (n.-1047C>G) n.428C>G n.922C>G n.71+851C>G | |
10 | g.100988464C>T | CA378206509 | TWNK | c.254C>T (p.Ala85Val) n.58+851C>T n.86+584C>T n.64+851C>T n.191+907C>T c.-120+851C>T (n.-120+851C>T) c.-58+851C>T (n.-58+851C>T) n.1087C>T c.-1047C>T (n.-1047C>T) n.428C>T n.922C>T n.71+851C>T | |
10 | g.100988465A= | CA1932018253 | TWNK | c.255A= (p.Ala85=) n.58+852A= n.86+585A= n.64+852A= n.191+908A= c.-120+852A= (n.-120+852A=) c.-58+852A= (n.-58+852A=) n.1088A= c.-1046A= (n.-1046A=) n.429A= n.923A= n.71+852A= | |
10 | g.100988465A>C | CA471268579 | TWNK | c.255A>C (p.Ala85=) n.58+852A>C n.86+585A>C n.64+852A>C n.191+908A>C c.-120+852A>C (n.-120+852A>C) c.-58+852A>C (n.-58+852A>C) n.1088A>C c.-1046A>C (n.-1046A>C) n.429A>C n.923A>C n.71+852A>C | |
10 | g.100988465A>G | CA471268580 | TWNK | c.255A>G (p.Ala85=) n.58+852A>G n.86+585A>G n.64+852A>G n.191+908A>G c.-120+852A>G (n.-120+852A>G) c.-58+852A>G (n.-58+852A>G) n.1088A>G c.-1046A>G (n.-1046A>G) n.429A>G n.923A>G n.71+852A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988465A>T | CA471268581 | TWNK | c.255A>T (p.Ala85=) n.58+852A>T n.86+585A>T n.64+852A>T n.191+908A>T c.-120+852A>T (n.-120+852A>T) c.-58+852A>T (n.-58+852A>T) n.1088A>T c.-1046A>T (n.-1046A>T) n.429A>T n.923A>T n.71+852A>T | |
10 | g.100988467_100988468del | CA2695212655 | TWNK | c.257_258del (p.Glu86ValfsTer19) n.58+854_58+855del n.86+587_86+588del n.64+854_64+855del n.191+910_191+911del c.-120+854_-120+855del (n.-120+854_-120+855del) c.-58+854_-58+855del (n.-58+854_-58+855del) n.1090_1091del c.-1044_-1043del (n.-1044_-1043del) n.431_432del n.925_926del n.71+854_71+855del | |
10 | g.100988466G>A | CA378206512 | TWNK | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.58+853G>A n.86+586G>A n.64+853G>A n.191+909G>A c.-120+853G>A (n.-120+853G>A) c.-58+853G>A (n.-58+853G>A) n.1089G>A c.-1045G>A (n.-1045G>A) n.430G>A n.924G>A n.71+853G>A | |
10 | g.100988466G>C | CA378206513 | TWNK | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.58+853G>C n.86+586G>C n.64+853G>C n.191+909G>C c.-120+853G>C (n.-120+853G>C) c.-58+853G>C (n.-58+853G>C) n.1089G>C c.-1045G>C (n.-1045G>C) n.430G>C n.924G>C n.71+853G>C | |
10 | g.100988466G>T | CA378206514 | TWNK | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.58+853G>T n.86+586G>T n.64+853G>T n.191+909G>T c.-120+853G>T (n.-120+853G>T) c.-58+853G>T (n.-58+853G>T) n.1089G>T c.-1045G>T (n.-1045G>T) n.430G>T n.924G>T n.71+853G>T | |
10 | g.100988467A>C | CA378206516 | TWNK | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.58+854A>C n.86+587A>C n.64+854A>C n.191+910A>C c.-120+854A>C (n.-120+854A>C) c.-58+854A>C (n.-58+854A>C) n.1090A>C c.-1044A>C (n.-1044A>C) n.431A>C n.925A>C n.71+854A>C | |
10 | g.100988467A>G | CA378206517 | TWNK | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.58+854A>G n.86+587A>G n.64+854A>G n.191+910A>G c.-120+854A>G (n.-120+854A>G) c.-58+854A>G (n.-58+854A>G) n.1090A>G c.-1044A>G (n.-1044A>G) n.431A>G n.925A>G n.71+854A>G | |
10 | g.100988467A>T | CA378206518 | TWNK | c.257A>T (p.Glu86Val) n.58+854A>T n.86+587A>T n.64+854A>T n.191+910A>T c.-120+854A>T (n.-120+854A>T) c.-58+854A>T (n.-58+854A>T) n.1090A>T c.-1044A>T (n.-1044A>T) n.431A>T n.925A>T n.71+854A>T | |
10 | g.100988468G>A | CA471268582 | TWNK | c.258G>A (p.Glu86=) n.58+855G>A n.86+588G>A n.64+855G>A n.191+911G>A c.-120+855G>A (n.-120+855G>A) c.-58+855G>A (n.-58+855G>A) n.1091G>A c.-1043G>A (n.-1043G>A) n.432G>A n.926G>A n.71+855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988468G>C | CA378206522 | TWNK | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.58+855G>C n.86+588G>C n.64+855G>C n.191+911G>C c.-120+855G>C (n.-120+855G>C) c.-58+855G>C (n.-58+855G>C) n.1091G>C c.-1043G>C (n.-1043G>C) n.432G>C n.926G>C n.71+855G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988468G= | CA1932018257 | TWNK | c.258G= (p.Glu86=) n.58+855G= n.86+588G= n.64+855G= n.191+911G= c.-120+855G= (n.-120+855G=) c.-58+855G= (n.-58+855G=) n.1091G= c.-1043G= (n.-1043G=) n.432G= n.926G= n.71+855G= | |
10 | g.100988468G>T | CA378206527 | TWNK | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.58+855G>T n.86+588G>T n.64+855G>T n.191+911G>T c.-120+855G>T (n.-120+855G>T) c.-58+855G>T (n.-58+855G>T) n.1091G>T c.-1043G>T (n.-1043G>T) n.432G>T n.926G>T n.71+855G>T | |
10 | g.100988469T>A | CA378206529 | TWNK | c.259T>A (p.Ser87Thr) n.58+856T>A n.86+589T>A n.64+856T>A n.191+912T>A c.-120+856T>A (n.-120+856T>A) c.-58+856T>A (n.-58+856T>A) n.1092T>A c.-1042T>A (n.-1042T>A) n.433T>A n.927T>A n.71+856T>A | |
10 | g.100988469T>C | CA378206531 | TWNK | c.259T>C (p.Ser87Pro) n.58+856T>C n.86+589T>C n.64+856T>C n.191+912T>C c.-120+856T>C (n.-120+856T>C) c.-58+856T>C (n.-58+856T>C) n.1092T>C c.-1042T>C (n.-1042T>C) n.433T>C n.927T>C n.71+856T>C | |
10 | g.100988469T>G | CA378206533 | TWNK | c.259T>G (p.Ser87Ala) n.58+856T>G n.86+589T>G n.64+856T>G n.191+912T>G c.-120+856T>G (n.-120+856T>G) c.-58+856T>G (n.-58+856T>G) n.1092T>G c.-1042T>G (n.-1042T>G) n.433T>G n.927T>G n.71+856T>G | |
10 | g.100988470C>A | CA378206542 | TWNK | c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.58+857C>A n.86+590C>A n.64+857C>A n.191+913C>A c.-120+857C>A (n.-120+857C>A) c.-58+857C>A (n.-58+857C>A) n.1093C>A c.-1041C>A (n.-1041C>A) n.434C>A n.928C>A n.71+857C>A | |
10 | g.100988470C>G | CA378206540 | TWNK | c.260C>G (p.Ser87Cys) n.58+857C>G n.86+590C>G n.64+857C>G n.191+913C>G c.-120+857C>G (n.-120+857C>G) c.-58+857C>G (n.-58+857C>G) n.1093C>G c.-1041C>G (n.-1041C>G) n.434C>G n.928C>G n.71+857C>G | |
10 | g.100988470C>T | CA378206535 | TWNK | c.260C>T (p.Ser87Phe) n.58+857C>T n.86+590C>T n.64+857C>T n.191+913C>T c.-120+857C>T (n.-120+857C>T) c.-58+857C>T (n.-58+857C>T) n.1093C>T c.-1041C>T (n.-1041C>T) n.434C>T n.928C>T n.71+857C>T | |
10 | g.100988471T>A | CA471268583 | TWNK | c.261T>A (p.Ser87=) n.58+858T>A n.86+591T>A n.64+858T>A n.191+914T>A c.-120+858T>A (n.-120+858T>A) c.-58+858T>A (n.-58+858T>A) n.1094T>A c.-1040T>A (n.-1040T>A) n.435T>A n.929T>A n.71+858T>A | |
10 | g.100988471T>C | CA471268584 | TWNK | c.261T>C (p.Ser87=) n.58+858T>C n.86+591T>C n.64+858T>C n.191+914T>C c.-120+858T>C (n.-120+858T>C) c.-58+858T>C (n.-58+858T>C) n.1094T>C c.-1040T>C (n.-1040T>C) n.435T>C n.929T>C n.71+858T>C | |
10 | g.100988471T>G | CA471268585 | TWNK | c.261T>G (p.Ser87=) n.58+858T>G n.86+591T>G n.64+858T>G n.191+914T>G c.-120+858T>G (n.-120+858T>G) c.-58+858T>G (n.-58+858T>G) n.1094T>G c.-1040T>G (n.-1040T>G) n.435T>G n.929T>G n.71+858T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988471T= | CA1932018261 | TWNK | c.261T= (p.Ser87=) n.58+858T= n.86+591T= n.64+858T= n.191+914T= c.-120+858T= (n.-120+858T=) c.-58+858T= (n.-58+858T=) n.1094T= c.-1040T= (n.-1040T=) n.435T= n.929T= n.71+858T= | |
10 | g.100988472T>A | CA378206545 | TWNK | c.262T>A (p.Ser88Thr) n.58+859T>A n.86+592T>A n.64+859T>A n.191+915T>A c.-120+859T>A (n.-120+859T>A) c.-58+859T>A (n.-58+859T>A) n.1095T>A c.-1039T>A (n.-1039T>A) n.436T>A n.930T>A n.71+859T>A | |
10 | g.100988472T>C | CA378206547 | TWNK | c.262T>C (p.Ser88Pro) n.58+859T>C n.86+592T>C n.64+859T>C n.191+915T>C c.-120+859T>C (n.-120+859T>C) c.-58+859T>C (n.-58+859T>C) n.1095T>C c.-1039T>C (n.-1039T>C) n.436T>C n.930T>C n.71+859T>C | |
10 | g.100988472T>G | CA378206549 | TWNK | c.262T>G (p.Ser88Ala) n.58+859T>G n.86+592T>G n.64+859T>G n.191+915T>G c.-120+859T>G (n.-120+859T>G) c.-58+859T>G (n.-58+859T>G) n.1095T>G c.-1039T>G (n.-1039T>G) n.436T>G n.930T>G n.71+859T>G | |
10 | g.100988473C>A | CA378206551 | TWNK | c.263C>A (p.Ser88Ter) n.58+860C>A n.86+593C>A n.64+860C>A n.191+916C>A c.-120+860C>A (n.-120+860C>A) c.-58+860C>A (n.-58+860C>A) n.1096C>A c.-1038C>A (n.-1038C>A) n.437C>A n.931C>A n.71+860C>A | |
10 | g.100988473C>G | CA378206552 | TWNK | c.263C>G (p.Ser88Ter) n.58+860C>G n.86+593C>G n.64+860C>G n.191+916C>G c.-120+860C>G (n.-120+860C>G) c.-58+860C>G (n.-58+860C>G) n.1096C>G c.-1038C>G (n.-1038C>G) n.437C>G n.931C>G n.71+860C>G | |
10 | g.100988473C>T | CA378206553 | TWNK | c.263C>T (p.Ser88Leu) n.58+860C>T n.86+593C>T n.64+860C>T n.191+916C>T c.-120+860C>T (n.-120+860C>T) c.-58+860C>T (n.-58+860C>T) n.1096C>T c.-1038C>T (n.-1038C>T) n.437C>T n.931C>T n.71+860C>T | |
10 | g.100988474A>C | CA471268586 | TWNK | c.264A>C (p.Ser88=) n.58+861A>C n.86+594A>C n.64+861A>C n.191+917A>C c.-120+861A>C (n.-120+861A>C) c.-58+861A>C (n.-58+861A>C) n.1097A>C c.-1037A>C (n.-1037A>C) n.438A>C n.932A>C n.71+861A>C | |
10 | g.100988474A>G | CA471268587 | TWNK | c.264A>G (p.Ser88=) n.58+861A>G n.86+594A>G n.64+861A>G n.191+917A>G c.-120+861A>G (n.-120+861A>G) c.-58+861A>G (n.-58+861A>G) n.1097A>G c.-1037A>G (n.-1037A>G) n.438A>G n.932A>G n.71+861A>G | |
10 | g.100988474A>T | CA471268588 | TWNK | c.264A>T (p.Ser88=) n.58+861A>T n.86+594A>T n.64+861A>T n.191+917A>T c.-120+861A>T (n.-120+861A>T) c.-58+861A>T (n.-58+861A>T) n.1097A>T c.-1037A>T (n.-1037A>T) n.438A>T n.932A>T n.71+861A>T | |
10 | g.100988475C>A | CA378206554 | TWNK | c.265C>A (p.Gln89Lys) n.58+862C>A n.86+595C>A n.64+862C>A n.191+918C>A c.-120+862C>A (n.-120+862C>A) c.-58+862C>A (n.-58+862C>A) n.1098C>A c.-1036C>A (n.-1036C>A) n.439C>A n.933C>A n.71+862C>A | |
10 | g.100988475C>G | CA378206555 | TWNK | c.265C>G (p.Gln89Glu) n.58+862C>G n.86+595C>G n.64+862C>G n.191+918C>G c.-120+862C>G (n.-120+862C>G) c.-58+862C>G (n.-58+862C>G) n.1098C>G c.-1036C>G (n.-1036C>G) n.439C>G n.933C>G n.71+862C>G | |
10 | g.100988475C>T | CA378206557 | TWNK | c.265C>T (p.Gln89Ter) n.58+862C>T n.86+595C>T n.64+862C>T n.191+918C>T c.-120+862C>T (n.-120+862C>T) c.-58+862C>T (n.-58+862C>T) n.1098C>T c.-1036C>T (n.-1036C>T) n.439C>T n.933C>T n.71+862C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988476A>C | CA378206559 | TWNK | c.266A>C (p.Gln89Pro) n.58+863A>C n.86+596A>C n.64+863A>C n.191+919A>C c.-120+863A>C (n.-120+863A>C) c.-58+863A>C (n.-58+863A>C) n.1099A>C c.-1035A>C (n.-1035A>C) n.440A>C n.934A>C n.71+863A>C | |
10 | g.100988476A>G | CA378206560 | TWNK | c.266A>G (p.Gln89Arg) n.58+863A>G n.86+596A>G n.64+863A>G n.191+919A>G c.-120+863A>G (n.-120+863A>G) c.-58+863A>G (n.-58+863A>G) n.1099A>G c.-1035A>G (n.-1035A>G) n.440A>G n.934A>G n.71+863A>G | |
10 | g.100988476A>T | CA378206561 | TWNK | c.266A>T (p.Gln89Leu) n.58+863A>T n.86+596A>T n.64+863A>T n.191+919A>T c.-120+863A>T (n.-120+863A>T) c.-58+863A>T (n.-58+863A>T) n.1099A>T c.-1035A>T (n.-1035A>T) n.440A>T n.934A>T n.71+863A>T | |
10 | g.100988477G>A | CA471268589 | TWNK | c.267G>A (p.Gln89=) n.58+864G>A n.86+597G>A n.64+864G>A n.191+920G>A c.-120+864G>A (n.-120+864G>A) c.-58+864G>A (n.-58+864G>A) n.1100G>A c.-1034G>A (n.-1034G>A) n.441G>A n.935G>A n.71+864G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988477G>C | CA378206563 | TWNK | c.267G>C (p.Gln89His) n.58+864G>C n.86+597G>C n.64+864G>C n.191+920G>C c.-120+864G>C (n.-120+864G>C) c.-58+864G>C (n.-58+864G>C) n.1100G>C c.-1034G>C (n.-1034G>C) n.441G>C n.935G>C n.71+864G>C | |
10 | g.100988477G>T | CA378206565 | TWNK | c.267G>T (p.Gln89His) n.58+864G>T n.86+597G>T n.64+864G>T n.191+920G>T c.-120+864G>T (n.-120+864G>T) c.-58+864G>T (n.-58+864G>T) n.1100G>T c.-1034G>T (n.-1034G>T) n.441G>T n.935G>T n.71+864G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988478C>A | CA378206570 | TWNK | c.268C>A (p.Leu90Ile) n.58+865C>A n.86+598C>A n.64+865C>A n.191+921C>A c.-120+865C>A (n.-120+865C>A) c.-58+865C>A (n.-58+865C>A) n.1101C>A c.-1033C>A (n.-1033C>A) n.442C>A n.936C>A n.71+865C>A | |
10 | g.100988478C= | CA1932018265 | TWNK | c.268C= (p.Leu90=) n.58+865C= n.86+598C= n.64+865C= n.191+921C= c.-120+865C= (n.-120+865C=) c.-58+865C= (n.-58+865C=) n.1101C= c.-1033C= (n.-1033C=) n.442C= n.936C= n.71+865C= | |
10 | g.100988478C>G | CA5653044 | TWNK | c.268C>G (p.Leu90Val) n.58+865C>G n.86+598C>G n.64+865C>G n.191+921C>G c.-120+865C>G (n.-120+865C>G) c.-58+865C>G (n.-58+865C>G) n.1101C>G c.-1033C>G (n.-1033C>G) n.442C>G n.936C>G n.71+865C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988478C>T | CA378206568 | TWNK | c.268C>T (p.Leu90Phe) n.58+865C>T n.86+598C>T n.64+865C>T n.191+921C>T c.-120+865C>T (n.-120+865C>T) c.-58+865C>T (n.-58+865C>T) n.1101C>T c.-1033C>T (n.-1033C>T) n.442C>T n.936C>T n.71+865C>T | |
10 | g.100988479T>A | CA378206574 | TWNK | c.269T>A (p.Leu90His) n.58+866T>A n.86+599T>A n.64+866T>A n.191+922T>A c.-120+866T>A (n.-120+866T>A) c.-58+866T>A (n.-58+866T>A) n.1102T>A c.-1032T>A (n.-1032T>A) n.443T>A n.937T>A n.71+866T>A | |
10 | g.100988479T>C | CA378206577 | TWNK | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.58+866T>C n.86+599T>C n.64+866T>C n.191+922T>C c.-120+866T>C (n.-120+866T>C) c.-58+866T>C (n.-58+866T>C) n.1102T>C c.-1032T>C (n.-1032T>C) n.443T>C n.937T>C n.71+866T>C | |
10 | g.100988479T>G | CA378206583 | TWNK | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.58+866T>G n.86+599T>G n.64+866T>G n.191+922T>G c.-120+866T>G (n.-120+866T>G) c.-58+866T>G (n.-58+866T>G) n.1102T>G c.-1032T>G (n.-1032T>G) n.443T>G n.937T>G n.71+866T>G | |
10 | g.100988480C>A | CA471268590 | TWNK | c.270C>A (p.Leu90=) n.58+867C>A n.86+600C>A n.64+867C>A n.191+923C>A c.-120+867C>A (n.-120+867C>A) c.-58+867C>A (n.-58+867C>A) n.1103C>A c.-1031C>A (n.-1031C>A) n.444C>A n.938C>A n.71+867C>A | |
10 | g.100988480C= | CA1932018269 | TWNK | c.270C= (p.Leu90=) n.58+867C= n.86+600C= n.64+867C= n.191+923C= c.-120+867C= (n.-120+867C=) c.-58+867C= (n.-58+867C=) n.1103C= c.-1031C= (n.-1031C=) n.444C= n.938C= n.71+867C= | |
10 | g.100988480C>G | CA5653045 | TWNK | c.270C>G (p.Leu90=) n.58+867C>G n.86+600C>G n.64+867C>G n.191+923C>G c.-120+867C>G (n.-120+867C>G) c.-58+867C>G (n.-58+867C>G) n.1103C>G c.-1031C>G (n.-1031C>G) n.444C>G n.938C>G n.71+867C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988480C>T | CA471268591 | TWNK | c.270C>T (p.Leu90=) n.58+867C>T n.86+600C>T n.64+867C>T n.191+923C>T c.-120+867C>T (n.-120+867C>T) c.-58+867C>T (n.-58+867C>T) n.1103C>T c.-1031C>T (n.-1031C>T) n.444C>T n.938C>T n.71+867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988481A>C | CA378206585 | TWNK | c.271A>C (p.Lys91Gln) n.58+868A>C n.86+601A>C n.64+868A>C n.191+924A>C c.-120+868A>C (n.-120+868A>C) c.-58+868A>C (n.-58+868A>C) n.1104A>C c.-1030A>C (n.-1030A>C) n.445A>C n.939A>C n.71+868A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988481A>G | CA378206587 | TWNK | c.271A>G (p.Lys91Glu) n.58+868A>G n.86+601A>G n.64+868A>G n.191+924A>G c.-120+868A>G (n.-120+868A>G) c.-58+868A>G (n.-58+868A>G) n.1104A>G c.-1030A>G (n.-1030A>G) n.445A>G n.939A>G n.71+868A>G | |
10 | g.100988481A>T | CA378206588 | TWNK | c.271A>T (p.Lys91Ter) n.58+868A>T n.86+601A>T n.64+868A>T n.191+924A>T c.-120+868A>T (n.-120+868A>T) c.-58+868A>T (n.-58+868A>T) n.1104A>T c.-1030A>T (n.-1030A>T) n.445A>T n.939A>T n.71+868A>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988483dup | CA1932018272 | TWNK | c.273dup (p.Gly92ArgfsTer14) n.58+870dup n.86+603dup n.64+870dup n.191+926dup c.-120+870dup (n.-120+870dup) c.-58+870dup (n.-58+870dup) n.1106dup c.-1028dup (n.-1028dup) n.447dup n.941dup n.71+870dup | dbSNP |
10 | g.100988482A>C | CA378206591 | TWNK | c.272A>C (p.Lys91Thr) n.58+869A>C n.86+602A>C n.64+869A>C n.191+925A>C c.-120+869A>C (n.-120+869A>C) c.-58+869A>C (n.-58+869A>C) n.1105A>C c.-1029A>C (n.-1029A>C) n.446A>C n.940A>C n.71+869A>C | |
10 | g.100988482A>G | CA378206593 | TWNK | c.272A>G (p.Lys91Arg) n.58+869A>G n.86+602A>G n.64+869A>G n.191+925A>G c.-120+869A>G (n.-120+869A>G) c.-58+869A>G (n.-58+869A>G) n.1105A>G c.-1029A>G (n.-1029A>G) n.446A>G n.940A>G n.71+869A>G | |
10 | g.100988482A>T | CA378206597 | TWNK | c.272A>T (p.Lys91Ile) n.58+869A>T n.86+602A>T n.64+869A>T n.191+925A>T c.-120+869A>T (n.-120+869A>T) c.-58+869A>T (n.-58+869A>T) n.1105A>T c.-1029A>T (n.-1029A>T) n.446A>T n.940A>T n.71+869A>T | |
10 | g.100988483A>C | CA378206599 | TWNK | c.273A>C (p.Lys91Asn) n.58+870A>C n.86+603A>C n.64+870A>C n.191+926A>C c.-120+870A>C (n.-120+870A>C) c.-58+870A>C (n.-58+870A>C) n.1106A>C c.-1028A>C (n.-1028A>C) n.447A>C n.941A>C n.71+870A>C | |
10 | g.100988483A>G | CA471268593 | TWNK | c.273A>G (p.Lys91=) n.58+870A>G n.86+603A>G n.64+870A>G n.191+926A>G c.-120+870A>G (n.-120+870A>G) c.-58+870A>G (n.-58+870A>G) n.1106A>G c.-1028A>G (n.-1028A>G) n.447A>G n.941A>G n.71+870A>G | |
10 | g.100988483A>T | CA378206602 | TWNK | c.273A>T (p.Lys91Asn) n.58+870A>T n.86+603A>T n.64+870A>T n.191+926A>T c.-120+870A>T (n.-120+870A>T) c.-58+870A>T (n.-58+870A>T) n.1106A>T c.-1028A>T (n.-1028A>T) n.447A>T n.941A>T n.71+870A>T | |
10 | g.100988484G>A | CA10627870 | TWNK | c.274G>A (p.Gly92Ser) n.58+871G>A n.86+604G>A n.64+871G>A n.191+927G>A c.-120+871G>A (n.-120+871G>A) c.-58+871G>A (n.-58+871G>A) n.1107G>A c.-1027G>A (n.-1027G>A) n.448G>A n.942G>A n.71+871G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.100988484G>C | CA378206609 | TWNK | c.274G>C (p.Gly92Arg) n.58+871G>C n.86+604G>C n.64+871G>C n.191+927G>C c.-120+871G>C (n.-120+871G>C) c.-58+871G>C (n.-58+871G>C) n.1107G>C c.-1027G>C (n.-1027G>C) n.448G>C n.942G>C n.71+871G>C | |
10 | g.100988484G= | CA1932018281 | TWNK | c.274G= (p.Gly92=) n.58+871G= n.86+604G= n.64+871G= n.191+927G= c.-120+871G= (n.-120+871G=) c.-58+871G= (n.-58+871G=) n.1107G= c.-1027G= (n.-1027G=) n.448G= n.942G= n.71+871G= | |
10 | g.100988484G>T | CA378206607 | TWNK | c.274G>T (p.Gly92Cys) n.58+871G>T n.86+604G>T n.64+871G>T n.191+927G>T c.-120+871G>T (n.-120+871G>T) c.-58+871G>T (n.-58+871G>T) n.1107G>T c.-1027G>T (n.-1027G>T) n.448G>T n.942G>T n.71+871G>T | |
10 | g.100988485G>A | CA378206612 | TWNK | c.275G>A (p.Gly92Asp) n.58+872G>A n.86+605G>A n.64+872G>A n.191+928G>A c.-120+872G>A (n.-120+872G>A) c.-58+872G>A (n.-58+872G>A) n.1108G>A c.-1026G>A (n.-1026G>A) n.449G>A n.943G>A n.71+872G>A | |
10 | g.100988485G>C | CA378206613 | TWNK | c.275G>C (p.Gly92Ala) n.58+872G>C n.86+605G>C n.64+872G>C n.191+928G>C c.-120+872G>C (n.-120+872G>C) c.-58+872G>C (n.-58+872G>C) n.1108G>C c.-1026G>C (n.-1026G>C) n.449G>C n.943G>C n.71+872G>C | |
10 | g.100988485G>T | CA378206615 | TWNK | c.275G>T (p.Gly92Val) n.58+872G>T n.86+605G>T n.64+872G>T n.191+928G>T c.-120+872G>T (n.-120+872G>T) c.-58+872G>T (n.-58+872G>T) n.1108G>T c.-1026G>T (n.-1026G>T) n.449G>T n.943G>T n.71+872G>T | |
10 | g.100988486C>A | CA471268595 | TWNK | c.276C>A (p.Gly92=) n.58+873C>A n.86+606C>A n.64+873C>A n.191+929C>A c.-120+873C>A (n.-120+873C>A) c.-58+873C>A (n.-58+873C>A) n.1109C>A c.-1025C>A (n.-1025C>A) n.450C>A n.944C>A n.71+873C>A | |
10 | g.100988486C= | CA1932018296 | TWNK | c.276C= (p.Gly92=) n.58+873C= n.86+606C= n.64+873C= n.191+929C= c.-120+873C= (n.-120+873C=) c.-58+873C= (n.-58+873C=) n.1109C= c.-1025C= (n.-1025C=) n.450C= n.944C= n.71+873C= | |
10 | g.100988486C>G | CA471268596 | TWNK | c.276C>G (p.Gly92=) n.58+873C>G n.86+606C>G n.64+873C>G n.191+929C>G c.-120+873C>G (n.-120+873C>G) c.-58+873C>G (n.-58+873C>G) n.1109C>G c.-1025C>G (n.-1025C>G) n.450C>G n.944C>G n.71+873C>G | |
10 | g.100988486C>T | CA10627872 | TWNK | c.276C>T (p.Gly92=) n.58+873C>T n.86+606C>T n.64+873C>T n.191+929C>T c.-120+873C>T (n.-120+873C>T) c.-58+873C>T (n.-58+873C>T) n.1109C>T c.-1025C>T (n.-1025C>T) n.450C>T n.944C>T n.71+873C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988487C>A | CA378206617 | TWNK | c.277C>A (p.Gln93Lys) n.58+874C>A n.86+607C>A n.64+874C>A n.191+930C>A c.-120+874C>A (n.-120+874C>A) c.-58+874C>A (n.-58+874C>A) n.1110C>A c.-1024C>A (n.-1024C>A) n.451C>A n.945C>A n.71+874C>A | |
10 | g.100988487C>G | CA378206618 | TWNK | c.277C>G (p.Gln93Glu) n.58+874C>G n.86+607C>G n.64+874C>G n.191+930C>G c.-120+874C>G (n.-120+874C>G) c.-58+874C>G (n.-58+874C>G) n.1110C>G c.-1024C>G (n.-1024C>G) n.451C>G n.945C>G n.71+874C>G | |
10 | g.100988487C>T | CA378206624 | TWNK | c.277C>T (p.Gln93Ter) n.58+874C>T n.86+607C>T n.64+874C>T n.191+930C>T c.-120+874C>T (n.-120+874C>T) c.-58+874C>T (n.-58+874C>T) n.1110C>T c.-1024C>T (n.-1024C>T) n.451C>T n.945C>T n.71+874C>T | |
10 | g.100988488A= | CA1932018304 | TWNK | c.278A= (p.Gln93=) n.58+875A= n.86+608A= n.64+875A= n.191+931A= c.-120+875A= (n.-120+875A=) c.-58+875A= (n.-58+875A=) n.1111A= c.-1023A= (n.-1023A=) n.452A= n.946A= n.71+875A= | |
10 | g.100988488A>C | CA378206625 | TWNK | c.278A>C (p.Gln93Pro) n.58+875A>C n.86+608A>C n.64+875A>C n.191+931A>C c.-120+875A>C (n.-120+875A>C) c.-58+875A>C (n.-58+875A>C) n.1111A>C c.-1023A>C (n.-1023A>C) n.452A>C n.946A>C n.71+875A>C | |
10 | g.100988488A>G | CA212962628 | TWNK | c.278A>G (p.Gln93Arg) n.58+875A>G n.86+608A>G n.64+875A>G n.191+931A>G c.-120+875A>G (n.-120+875A>G) c.-58+875A>G (n.-58+875A>G) n.1111A>G c.-1023A>G (n.-1023A>G) n.452A>G n.946A>G n.71+875A>G | dbSNP |
10 | g.100988488A>T | CA378206633 | TWNK | c.278A>T (p.Gln93Leu) n.58+875A>T n.86+608A>T n.64+875A>T n.191+931A>T c.-120+875A>T (n.-120+875A>T) c.-58+875A>T (n.-58+875A>T) n.1111A>T c.-1023A>T (n.-1023A>T) n.452A>T n.946A>T n.71+875A>T | |
10 | g.100988489G>A | CA471268600 | TWNK | c.279G>A (p.Gln93=) n.58+876G>A n.86+609G>A n.64+876G>A n.191+932G>A c.-120+876G>A (n.-120+876G>A) c.-58+876G>A (n.-58+876G>A) n.1112G>A c.-1022G>A (n.-1022G>A) n.453G>A n.947G>A n.71+876G>A | |
10 | g.100988489G>C | CA378206635 | TWNK | c.279G>C (p.Gln93His) n.58+876G>C n.86+609G>C n.64+876G>C n.191+932G>C c.-120+876G>C (n.-120+876G>C) c.-58+876G>C (n.-58+876G>C) n.1112G>C c.-1022G>C (n.-1022G>C) n.453G>C n.947G>C n.71+876G>C | |
10 | g.100988489G>T | CA378206637 | TWNK | c.279G>T (p.Gln93His) n.58+876G>T n.86+609G>T n.64+876G>T n.191+932G>T c.-120+876G>T (n.-120+876G>T) c.-58+876G>T (n.-58+876G>T) n.1112G>T c.-1022G>T (n.-1022G>T) n.453G>T n.947G>T n.71+876G>T | |
10 | g.100988490A= | CA1932018318 | TWNK | c.280A= (p.Thr94=) n.58+877A= n.86+610A= n.64+877A= n.191+933A= c.-120+877A= (n.-120+877A=) c.-58+877A= (n.-58+877A=) n.1113A= c.-1021A= (n.-1021A=) n.454A= n.948A= n.71+877A= | |
10 | g.100988490A>C | CA378206643 | TWNK | c.280A>C (p.Thr94Pro) n.58+877A>C n.86+610A>C n.64+877A>C n.191+933A>C c.-120+877A>C (n.-120+877A>C) c.-58+877A>C (n.-58+877A>C) n.1113A>C c.-1021A>C (n.-1021A>C) n.454A>C n.948A>C n.71+877A>C | |
10 | g.100988490A>G | CA5653046 | TWNK | c.280A>G (p.Thr94Ala) n.58+877A>G n.86+610A>G n.64+877A>G n.191+933A>G c.-120+877A>G (n.-120+877A>G) c.-58+877A>G (n.-58+877A>G) n.1113A>G c.-1021A>G (n.-1021A>G) n.454A>G n.948A>G n.71+877A>G | dbSNP ExAC |
10 | g.100988490A>T | CA378206639 | TWNK | c.280A>T (p.Thr94Ser) n.58+877A>T n.86+610A>T n.64+877A>T n.191+933A>T c.-120+877A>T (n.-120+877A>T) c.-58+877A>T (n.-58+877A>T) n.1113A>T c.-1021A>T (n.-1021A>T) n.454A>T n.948A>T n.71+877A>T | |
10 | g.100988491C>A | CA378206647 | TWNK | c.281C>A (p.Thr94Asn) n.58+878C>A n.86+611C>A n.64+878C>A n.191+934C>A c.-120+878C>A (n.-120+878C>A) c.-58+878C>A (n.-58+878C>A) n.1114C>A c.-1020C>A (n.-1020C>A) n.455C>A n.949C>A n.71+878C>A | |
10 | g.100988491C>G | CA378206649 | TWNK | c.281C>G (p.Thr94Ser) n.58+878C>G n.86+611C>G n.64+878C>G n.191+934C>G c.-120+878C>G (n.-120+878C>G) c.-58+878C>G (n.-58+878C>G) n.1114C>G c.-1020C>G (n.-1020C>G) n.455C>G n.949C>G n.71+878C>G | |
10 | g.100988491C>T | CA378206651 | TWNK | c.281C>T (p.Thr94Ile) n.58+878C>T n.86+611C>T n.64+878C>T n.191+934C>T c.-120+878C>T (n.-120+878C>T) c.-58+878C>T (n.-58+878C>T) n.1114C>T c.-1020C>T (n.-1020C>T) n.455C>T n.949C>T n.71+878C>T | |
10 | g.100988492T>A | CA471268603 | TWNK | c.282T>A (p.Thr94=) n.58+879T>A n.86+612T>A n.64+879T>A n.191+935T>A c.-120+879T>A (n.-120+879T>A) c.-58+879T>A (n.-58+879T>A) n.1115T>A c.-1019T>A (n.-1019T>A) n.456T>A n.950T>A n.71+879T>A | |
10 | g.100988492T>C | CA471268604 | TWNK | c.282T>C (p.Thr94=) n.58+879T>C n.86+612T>C n.64+879T>C n.191+935T>C c.-120+879T>C (n.-120+879T>C) c.-58+879T>C (n.-58+879T>C) n.1115T>C c.-1019T>C (n.-1019T>C) n.456T>C n.950T>C n.71+879T>C | |
10 | g.100988492T>G | CA471268605 | TWNK | c.282T>G (p.Thr94=) n.58+879T>G n.86+612T>G n.64+879T>G n.191+935T>G c.-120+879T>G (n.-120+879T>G) c.-58+879T>G (n.-58+879T>G) n.1115T>G c.-1019T>G (n.-1019T>G) n.456T>G n.950T>G n.71+879T>G | |
10 | g.100988493G>A | CA378206653 | TWNK | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.58+880G>A n.86+613G>A n.64+880G>A n.191+936G>A c.-120+880G>A (n.-120+880G>A) c.-58+880G>A (n.-58+880G>A) n.1116G>A c.-1018G>A (n.-1018G>A) n.457G>A n.951G>A n.71+880G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988493G>C | CA378206655 | TWNK | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.58+880G>C n.86+613G>C n.64+880G>C n.191+936G>C c.-120+880G>C (n.-120+880G>C) c.-58+880G>C (n.-58+880G>C) n.1116G>C c.-1018G>C (n.-1018G>C) n.457G>C n.951G>C n.71+880G>C | |
10 | g.100988493G= | CA1932018327 | TWNK | c.283G= (p.Gly95=) n.58+880G= n.86+613G= n.64+880G= n.191+936G= c.-120+880G= (n.-120+880G=) c.-58+880G= (n.-58+880G=) n.1116G= c.-1018G= (n.-1018G=) n.457G= n.951G= n.71+880G= | |
10 | g.100988493G>T | CA378206660 | TWNK | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.58+880G>T n.86+613G>T n.64+880G>T n.191+936G>T c.-120+880G>T (n.-120+880G>T) c.-58+880G>T (n.-58+880G>T) n.1116G>T c.-1018G>T (n.-1018G>T) n.457G>T n.951G>T n.71+880G>T | dbSNP |
10 | g.100988493_100988511delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA | CA1932018330 | TWNK | c.283_301delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (p.Gly95=) n.58+880_58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.86+613_86+631delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.64+880_64+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.191+936_191+954delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA c.-120+880_-120+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-120+880_-120+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA) c.-58+880_-58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-58+880_-58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA) n.1116_1134delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA c.-1018_-1000delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-1018_-1000delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA) n.457_475delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.951_969delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.71+880_71+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA | |
10 | g.100988494G>A | CA378206667 | TWNK | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.58+881G>A n.86+614G>A n.64+881G>A n.191+937G>A c.-120+881G>A (n.-120+881G>A) c.-58+881G>A (n.-58+881G>A) n.1117G>A c.-1017G>A (n.-1017G>A) n.458G>A n.952G>A n.71+881G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988494G>C | CA5653047 | TWNK | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.58+881G>C n.86+614G>C n.64+881G>C n.191+937G>C c.-120+881G>C (n.-120+881G>C) c.-58+881G>C (n.-58+881G>C) n.1117G>C c.-1017G>C (n.-1017G>C) n.458G>C n.952G>C n.71+881G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988494G= | CA1932018340 | TWNK | c.284G= (p.Gly95=) n.58+881G= n.86+614G= n.64+881G= n.191+937G= c.-120+881G= (n.-120+881G=) c.-58+881G= (n.-58+881G=) n.1117G= c.-1017G= (n.-1017G=) n.458G= n.952G= n.71+881G= | |
10 | g.100988494G>T | CA378206662 | TWNK | c.284G>T (p.Gly95Val) n.58+881G>T n.86+614G>T n.64+881G>T n.191+937G>T c.-120+881G>T (n.-120+881G>T) c.-58+881G>T (n.-58+881G>T) n.1117G>T c.-1017G>T (n.-1017G>T) n.458G>T n.952G>T n.71+881G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988495_100988512del | CA931810654 | TWNK | c.285_302del (p.Val96_Ser101del) n.58+882_58+899del n.86+615_86+632del n.64+882_64+899del n.191+938_191+955del c.-120+882_-120+899del (n.-120+882_-120+899del) c.-58+882_-58+899del (n.-58+882_-58+899del) n.1118_1135del c.-1016_-999del (n.-1016_-999del) n.459_476del n.953_970del n.71+882_71+899del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988495T>A | CA212962654 | TWNK | c.285T>A (p.Gly95=) n.58+882T>A n.86+615T>A n.64+882T>A n.191+938T>A c.-120+882T>A (n.-120+882T>A) c.-58+882T>A (n.-58+882T>A) n.1118T>A c.-1016T>A (n.-1016T>A) n.459T>A n.953T>A n.71+882T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988495T>C | CA471268606 | TWNK | c.285T>C (p.Gly95=) n.58+882T>C n.86+615T>C n.64+882T>C n.191+938T>C c.-120+882T>C (n.-120+882T>C) c.-58+882T>C (n.-58+882T>C) n.1118T>C c.-1016T>C (n.-1016T>C) n.459T>C n.953T>C n.71+882T>C | |
10 | g.100988495T>G | CA471268607 | TWNK | c.285T>G (p.Gly95=) n.58+882T>G n.86+615T>G n.64+882T>G n.191+938T>G c.-120+882T>G (n.-120+882T>G) c.-58+882T>G (n.-58+882T>G) n.1118T>G c.-1016T>G (n.-1016T>G) n.459T>G n.953T>G n.71+882T>G | |
10 | g.100988495T= | CA1932018353 | TWNK | c.285T= (p.Gly95=) n.58+882T= n.86+615T= n.64+882T= n.191+938T= c.-120+882T= (n.-120+882T=) c.-58+882T= (n.-58+882T=) n.1118T= c.-1016T= (n.-1016T=) n.459T= n.953T= n.71+882T= | |
10 | g.100988496G>A | CA378206669 | TWNK | c.286G>A (p.Val96Ile) n.58+883G>A n.86+616G>A n.64+883G>A n.191+939G>A c.-120+883G>A (n.-120+883G>A) c.-58+883G>A (n.-58+883G>A) n.1119G>A c.-1015G>A (n.-1015G>A) n.460G>A n.954G>A n.71+883G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988496G>C | CA378206672 | TWNK | c.286G>C (p.Val96Leu) n.58+883G>C n.86+616G>C n.64+883G>C n.191+939G>C c.-120+883G>C (n.-120+883G>C) c.-58+883G>C (n.-58+883G>C) n.1119G>C c.-1015G>C (n.-1015G>C) n.460G>C n.954G>C n.71+883G>C | |
10 | g.100988496G= | CA1932018358 | TWNK | c.286G= (p.Val96=) n.58+883G= n.86+616G= n.64+883G= n.191+939G= c.-120+883G= (n.-120+883G=) c.-58+883G= (n.-58+883G=) n.1119G= c.-1015G= (n.-1015G=) n.460G= n.954G= n.71+883G= | |
10 | g.100988496G>T | CA378206675 | TWNK | c.286G>T (p.Val96Phe) n.58+883G>T n.86+616G>T n.64+883G>T n.191+939G>T c.-120+883G>T (n.-120+883G>T) c.-58+883G>T (n.-58+883G>T) n.1119G>T c.-1015G>T (n.-1015G>T) n.460G>T n.954G>T n.71+883G>T | |
10 | g.100988497T>A | CA378206677 | TWNK | c.287T>A (p.Val96Asp) n.58+884T>A n.86+617T>A n.64+884T>A n.191+940T>A c.-120+884T>A (n.-120+884T>A) c.-58+884T>A (n.-58+884T>A) n.1120T>A c.-1014T>A (n.-1014T>A) n.461T>A n.955T>A n.71+884T>A | |
10 | g.100988497T>C | CA378206680 | TWNK | c.287T>C (p.Val96Ala) n.58+884T>C n.86+617T>C n.64+884T>C n.191+940T>C c.-120+884T>C (n.-120+884T>C) c.-58+884T>C (n.-58+884T>C) n.1120T>C c.-1014T>C (n.-1014T>C) n.461T>C n.955T>C n.71+884T>C | |
10 | g.100988497T>G | CA378206682 | TWNK | c.287T>G (p.Val96Gly) n.58+884T>G n.86+617T>G n.64+884T>G n.191+940T>G c.-120+884T>G (n.-120+884T>G) c.-58+884T>G (n.-58+884T>G) n.1120T>G c.-1014T>G (n.-1014T>G) n.461T>G n.955T>G n.71+884T>G | |
10 | g.100988498T>A | CA471268610 | TWNK | c.288T>A (p.Val96=) n.58+885T>A n.86+618T>A n.64+885T>A n.191+941T>A c.-120+885T>A (n.-120+885T>A) c.-58+885T>A (n.-58+885T>A) n.1121T>A c.-1013T>A (n.-1013T>A) n.462T>A n.956T>A n.71+885T>A | |
10 | g.100988498T>C | CA471268609 | TWNK | c.288T>C (p.Val96=) n.58+885T>C n.86+618T>C n.64+885T>C n.191+941T>C c.-120+885T>C (n.-120+885T>C) c.-58+885T>C (n.-58+885T>C) n.1121T>C c.-1013T>C (n.-1013T>C) n.462T>C n.956T>C n.71+885T>C | |
10 | g.100988498T>G | CA471268608 | TWNK | c.288T>G (p.Val96=) n.58+885T>G n.86+618T>G n.64+885T>G n.191+941T>G c.-120+885T>G (n.-120+885T>G) c.-58+885T>G (n.-58+885T>G) n.1121T>G c.-1013T>G (n.-1013T>G) n.462T>G n.956T>G n.71+885T>G | |
10 | g.100988499A>C | CA378206685 | TWNK | c.289A>C (p.Thr97Pro) n.58+886A>C n.86+619A>C n.64+886A>C n.191+942A>C c.-120+886A>C (n.-120+886A>C) c.-58+886A>C (n.-58+886A>C) n.1122A>C c.-1012A>C (n.-1012A>C) n.463A>C n.957A>C n.71+886A>C | |
10 | g.100988499A>G | CA378206689 | TWNK | c.289A>G (p.Thr97Ala) n.58+886A>G n.86+619A>G n.64+886A>G n.191+942A>G c.-120+886A>G (n.-120+886A>G) c.-58+886A>G (n.-58+886A>G) n.1122A>G c.-1012A>G (n.-1012A>G) n.463A>G n.957A>G n.71+886A>G | |
10 | g.100988499A>T | CA378206688 | TWNK | c.289A>T (p.Thr97Ser) n.58+886A>T n.86+619A>T n.64+886A>T n.191+942A>T c.-120+886A>T (n.-120+886A>T) c.-58+886A>T (n.-58+886A>T) n.1122A>T c.-1012A>T (n.-1012A>T) n.463A>T n.957A>T n.71+886A>T | |
10 | g.100988500C>A | CA212962658 | TWNK | c.290C>A (p.Thr97Asn) n.58+887C>A n.86+620C>A n.64+887C>A n.191+943C>A c.-120+887C>A (n.-120+887C>A) c.-58+887C>A (n.-58+887C>A) n.1123C>A c.-1011C>A (n.-1011C>A) n.464C>A n.958C>A n.71+887C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988500C= | CA1932018365 | TWNK | c.290C= (p.Thr97=) n.58+887C= n.86+620C= n.64+887C= n.191+943C= c.-120+887C= (n.-120+887C=) c.-58+887C= (n.-58+887C=) n.1123C= c.-1011C= (n.-1011C=) n.464C= n.958C= n.71+887C= | |
10 | g.100988500C>G | CA5653048 | TWNK | c.290C>G (p.Thr97Ser) n.58+887C>G n.86+620C>G n.64+887C>G n.191+943C>G c.-120+887C>G (n.-120+887C>G) c.-58+887C>G (n.-58+887C>G) n.1123C>G c.-1011C>G (n.-1011C>G) n.464C>G n.958C>G n.71+887C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988500C>T | CA378206695 | TWNK | c.290C>T (p.Thr97Ile) n.58+887C>T n.86+620C>T n.64+887C>T n.191+943C>T c.-120+887C>T (n.-120+887C>T) c.-58+887C>T (n.-58+887C>T) n.1123C>T c.-1011C>T (n.-1011C>T) n.464C>T n.958C>T n.71+887C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988501C>A | CA471268611 | TWNK | c.291C>A (p.Thr97=) n.58+888C>A n.86+621C>A n.64+888C>A n.191+944C>A c.-120+888C>A (n.-120+888C>A) c.-58+888C>A (n.-58+888C>A) n.1124C>A c.-1010C>A (n.-1010C>A) n.465C>A n.959C>A n.71+888C>A | |
10 | g.100988501C>G | CA471268612 | TWNK | c.291C>G (p.Thr97=) n.58+888C>G n.86+621C>G n.64+888C>G n.191+944C>G c.-120+888C>G (n.-120+888C>G) c.-58+888C>G (n.-58+888C>G) n.1124C>G c.-1010C>G (n.-1010C>G) n.465C>G n.959C>G n.71+888C>G | |
10 | g.100988501C>T | CA471268613 | TWNK | c.291C>T (p.Thr97=) n.58+888C>T n.86+621C>T n.64+888C>T n.191+944C>T c.-120+888C>T (n.-120+888C>T) c.-58+888C>T (n.-58+888C>T) n.1124C>T c.-1010C>T (n.-1010C>T) n.465C>T n.959C>T n.71+888C>T | |
10 | g.100988502A= | CA1932018369 | TWNK | c.292A= (p.Thr98=) n.58+889A= n.86+622A= n.64+889A= n.191+945A= c.-120+889A= (n.-120+889A=) c.-58+889A= (n.-58+889A=) n.1125A= c.-1009A= (n.-1009A=) n.466A= n.960A= n.71+889A= | |
10 | g.100988502A>C | CA378206697 | TWNK | c.292A>C (p.Thr98Pro) n.58+889A>C n.86+622A>C n.64+889A>C n.191+945A>C c.-120+889A>C (n.-120+889A>C) c.-58+889A>C (n.-58+889A>C) n.1125A>C c.-1009A>C (n.-1009A>C) n.466A>C n.960A>C n.71+889A>C | |
10 | g.100988502A>G | CA378206698 | TWNK | c.292A>G (p.Thr98Ala) n.58+889A>G n.86+622A>G n.64+889A>G n.191+945A>G c.-120+889A>G (n.-120+889A>G) c.-58+889A>G (n.-58+889A>G) n.1125A>G c.-1009A>G (n.-1009A>G) n.466A>G n.960A>G n.71+889A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988502A>T | CA378206700 | TWNK | c.292A>T (p.Thr98Ser) n.58+889A>T n.86+622A>T n.64+889A>T n.191+945A>T c.-120+889A>T (n.-120+889A>T) c.-58+889A>T (n.-58+889A>T) n.1125A>T c.-1009A>T (n.-1009A>T) n.466A>T n.960A>T n.71+889A>T | |
10 | g.100988503C>A | CA378206703 | TWNK | c.293C>A (p.Thr98Asn) n.58+890C>A n.86+623C>A n.64+890C>A n.191+946C>A c.-120+890C>A (n.-120+890C>A) c.-58+890C>A (n.-58+890C>A) n.1126C>A c.-1008C>A (n.-1008C>A) n.467C>A n.961C>A n.71+890C>A | |
10 | g.100988503C>G | CA378206704 | TWNK | c.293C>G (p.Thr98Ser) n.58+890C>G n.86+623C>G n.64+890C>G n.191+946C>G c.-120+890C>G (n.-120+890C>G) c.-58+890C>G (n.-58+890C>G) n.1126C>G c.-1008C>G (n.-1008C>G) n.467C>G n.961C>G n.71+890C>G | |
10 | g.100988503C>T | CA378206706 | TWNK | c.293C>T (p.Thr98Ile) n.58+890C>T n.86+623C>T n.64+890C>T n.191+946C>T c.-120+890C>T (n.-120+890C>T) c.-58+890C>T (n.-58+890C>T) n.1126C>T c.-1008C>T (n.-1008C>T) n.467C>T n.961C>T n.71+890C>T | |
10 | g.100988504T>A | CA471268615 | TWNK | c.294T>A (p.Thr98=) n.58+891T>A n.86+624T>A n.64+891T>A n.191+947T>A c.-120+891T>A (n.-120+891T>A) c.-58+891T>A (n.-58+891T>A) n.1127T>A c.-1007T>A (n.-1007T>A) n.468T>A n.962T>A n.71+891T>A | |
10 | g.100988504T>C | CA471268617 | TWNK | c.294T>C (p.Thr98=) n.58+891T>C n.86+624T>C n.64+891T>C n.191+947T>C c.-120+891T>C (n.-120+891T>C) c.-58+891T>C (n.-58+891T>C) n.1127T>C c.-1007T>C (n.-1007T>C) n.468T>C n.962T>C n.71+891T>C | |
10 | g.100988504T>G | CA471268618 | TWNK | c.294T>G (p.Thr98=) n.58+891T>G n.86+624T>G n.64+891T>G n.191+947T>G c.-120+891T>G (n.-120+891T>G) c.-58+891T>G (n.-58+891T>G) n.1127T>G c.-1007T>G (n.-1007T>G) n.468T>G n.962T>G n.71+891T>G | |
10 | g.100988505T>A | CA378206709 | TWNK | c.295T>A (p.Ser99Thr) n.58+892T>A n.86+625T>A n.64+892T>A n.191+948T>A c.-120+892T>A (n.-120+892T>A) c.-58+892T>A (n.-58+892T>A) n.1128T>A c.-1006T>A (n.-1006T>A) n.469T>A n.963T>A n.71+892T>A | |
10 | g.100988505T>C | CA378206710 | TWNK | c.295T>C (p.Ser99Pro) n.58+892T>C n.86+625T>C n.64+892T>C n.191+948T>C c.-120+892T>C (n.-120+892T>C) c.-58+892T>C (n.-58+892T>C) n.1128T>C c.-1006T>C (n.-1006T>C) n.469T>C n.963T>C n.71+892T>C | |
10 | g.100988505T>G | CA378206712 | TWNK | c.295T>G (p.Ser99Ala) n.58+892T>G n.86+625T>G n.64+892T>G n.191+948T>G c.-120+892T>G (n.-120+892T>G) c.-58+892T>G (n.-58+892T>G) n.1128T>G c.-1006T>G (n.-1006T>G) n.469T>G n.963T>G n.71+892T>G | |
10 | g.100988506C>A | CA5653049 | TWNK | c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.58+893C>A n.86+626C>A n.64+893C>A n.191+949C>A c.-120+893C>A (n.-120+893C>A) c.-58+893C>A (n.-58+893C>A) n.1129C>A c.-1005C>A (n.-1005C>A) n.470C>A n.964C>A n.71+893C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988506C= | CA1932018373 | TWNK | c.296C= (p.Ser99=) n.58+893C= n.86+626C= n.64+893C= n.191+949C= c.-120+893C= (n.-120+893C=) c.-58+893C= (n.-58+893C=) n.1129C= c.-1005C= (n.-1005C=) n.470C= n.964C= n.71+893C= | |
10 | g.100988506C>G | CA378206720 | TWNK | c.296C>G (p.Ser99Cys) n.58+893C>G n.86+626C>G n.64+893C>G n.191+949C>G c.-120+893C>G (n.-120+893C>G) c.-58+893C>G (n.-58+893C>G) n.1129C>G c.-1005C>G (n.-1005C>G) n.470C>G n.964C>G n.71+893C>G | |
10 | g.100988506C>T | CA5653050 | TWNK | c.296C>T (p.Ser99Phe) n.58+893C>T n.86+626C>T n.64+893C>T n.191+949C>T c.-120+893C>T (n.-120+893C>T) c.-58+893C>T (n.-58+893C>T) n.1129C>T c.-1005C>T (n.-1005C>T) n.470C>T n.964C>T n.71+893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988507C>A | CA471268620 | TWNK | c.297C>A (p.Ser99=) n.58+894C>A n.86+627C>A n.64+894C>A n.191+950C>A c.-120+894C>A (n.-120+894C>A) c.-58+894C>A (n.-58+894C>A) n.1130C>A c.-1004C>A (n.-1004C>A) n.471C>A n.965C>A n.71+894C>A | |
10 | g.100988507C>G | CA471268623 | TWNK | c.297C>G (p.Ser99=) n.58+894C>G n.86+627C>G n.64+894C>G n.191+950C>G c.-120+894C>G (n.-120+894C>G) c.-58+894C>G (n.-58+894C>G) n.1130C>G c.-1004C>G (n.-1004C>G) n.471C>G n.965C>G n.71+894C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988507C>T | CA471268625 | TWNK | c.297C>T (p.Ser99=) n.58+894C>T n.86+627C>T n.64+894C>T n.191+950C>T c.-120+894C>T (n.-120+894C>T) c.-58+894C>T (n.-58+894C>T) n.1130C>T c.-1004C>T (n.-1004C>T) n.471C>T n.965C>T n.71+894C>T | ClinVar |
10 | g.100988508T>A | CA378206723 | TWNK | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.58+895T>A n.86+628T>A n.64+895T>A n.191+951T>A c.-120+895T>A (n.-120+895T>A) c.-58+895T>A (n.-58+895T>A) n.1131T>A c.-1003T>A (n.-1003T>A) n.472T>A n.966T>A n.71+895T>A | |
10 | g.100988508T>C | CA378206726 | TWNK | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.58+895T>C n.86+628T>C n.64+895T>C n.191+951T>C c.-120+895T>C (n.-120+895T>C) c.-58+895T>C (n.-58+895T>C) n.1131T>C c.-1003T>C (n.-1003T>C) n.472T>C n.966T>C n.71+895T>C | dbSNP |
10 | g.100988508T>G | CA378206729 | TWNK | c.298T>G (p.Phe100Val) n.58+895T>G n.86+628T>G n.64+895T>G n.191+951T>G c.-120+895T>G (n.-120+895T>G) c.-58+895T>G (n.-58+895T>G) n.1131T>G c.-1003T>G (n.-1003T>G) n.472T>G n.966T>G n.71+895T>G | |
10 | g.100988508T= | CA1932018377 | TWNK | c.298T= (p.Phe100=) n.58+895T= n.86+628T= n.64+895T= n.191+951T= c.-120+895T= (n.-120+895T=) c.-58+895T= (n.-58+895T=) n.1131T= c.-1003T= (n.-1003T=) n.472T= n.966T= n.71+895T= | |
10 | g.100988509T>A | CA378206731 | TWNK | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.58+896T>A n.86+629T>A n.64+896T>A n.191+952T>A c.-120+896T>A (n.-120+896T>A) c.-58+896T>A (n.-58+896T>A) n.1132T>A c.-1002T>A (n.-1002T>A) n.473T>A n.967T>A n.71+896T>A | |
10 | g.100988509T>C | CA378206733 | TWNK | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.58+896T>C n.86+629T>C n.64+896T>C n.191+952T>C c.-120+896T>C (n.-120+896T>C) c.-58+896T>C (n.-58+896T>C) n.1132T>C c.-1002T>C (n.-1002T>C) n.473T>C n.967T>C n.71+896T>C | |
10 | g.100988509T>G | CA378206736 | TWNK | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.58+896T>G n.86+629T>G n.64+896T>G n.191+952T>G c.-120+896T>G (n.-120+896T>G) c.-58+896T>G (n.-58+896T>G) n.1132T>G c.-1002T>G (n.-1002T>G) n.473T>G n.967T>G n.71+896T>G | ClinVar |
10 | g.100988510C>A | CA378206738 | TWNK | c.300C>A (p.Phe100Leu) n.58+897C>A n.86+630C>A n.64+897C>A n.191+953C>A c.-120+897C>A (n.-120+897C>A) c.-58+897C>A (n.-58+897C>A) n.1133C>A c.-1001C>A (n.-1001C>A) n.474C>A n.968C>A n.71+897C>A | |
10 | g.100988510C>G | CA378206741 | TWNK | c.300C>G (p.Phe100Leu) n.58+897C>G n.86+630C>G n.64+897C>G n.191+953C>G c.-120+897C>G (n.-120+897C>G) c.-58+897C>G (n.-58+897C>G) n.1133C>G c.-1001C>G (n.-1001C>G) n.474C>G n.968C>G n.71+897C>G | |
10 | g.100988510C>T | CA471268628 | TWNK | c.300C>T (p.Phe100=) n.58+897C>T n.86+630C>T n.64+897C>T n.191+953C>T c.-120+897C>T (n.-120+897C>T) c.-58+897C>T (n.-58+897C>T) n.1133C>T c.-1001C>T (n.-1001C>T) n.474C>T n.968C>T n.71+897C>T | |
10 | g.100988511A>C | CA378206743 | TWNK | c.301A>C (p.Ser101Arg) n.58+898A>C n.86+631A>C n.64+898A>C n.191+954A>C c.-120+898A>C (n.-120+898A>C) c.-58+898A>C (n.-58+898A>C) n.1134A>C c.-1000A>C (n.-1000A>C) n.475A>C n.969A>C n.71+898A>C | |
10 | g.100988511A>G | CA378206745 | TWNK | c.301A>G (p.Ser101Gly) n.58+898A>G n.86+631A>G n.64+898A>G n.191+954A>G c.-120+898A>G (n.-120+898A>G) c.-58+898A>G (n.-58+898A>G) n.1134A>G c.-1000A>G (n.-1000A>G) n.475A>G n.969A>G n.71+898A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988511A>T | CA378206747 | TWNK | c.301A>T (p.Ser101Cys) n.58+898A>T n.86+631A>T n.64+898A>T n.191+954A>T c.-120+898A>T (n.-120+898A>T) c.-58+898A>T (n.-58+898A>T) n.1134A>T c.-1000A>T (n.-1000A>T) n.475A>T n.969A>T n.71+898A>T | |
10 | g.100988512G>A | CA378206750 | TWNK | c.302G>A (p.Ser101Asn) n.58+899G>A n.86+632G>A n.64+899G>A n.191+955G>A c.-120+899G>A (n.-120+899G>A) c.-58+899G>A (n.-58+899G>A) n.1135G>A c.-999G>A (n.-999G>A) n.476G>A n.970G>A n.71+899G>A | |
10 | g.100988512G>C | CA378206752 | TWNK | c.302G>C (p.Ser101Thr) n.58+899G>C n.86+632G>C n.64+899G>C n.191+955G>C c.-120+899G>C (n.-120+899G>C) c.-58+899G>C (n.-58+899G>C) n.1135G>C c.-999G>C (n.-999G>C) n.476G>C n.970G>C n.71+899G>C | |
10 | g.100988512G>T | CA378206755 | TWNK | c.302G>T (p.Ser101Ile) n.58+899G>T n.86+632G>T n.64+899G>T n.191+955G>T c.-120+899G>T (n.-120+899G>T) c.-58+899G>T (n.-58+899G>T) n.1135G>T c.-999G>T (n.-999G>T) n.476G>T n.970G>T n.71+899G>T | |
10 | g.100988513C>A | CA378206759 | TWNK | c.303C>A (p.Ser101Arg) n.58+900C>A n.86+633C>A n.64+900C>A n.191+956C>A c.-120+900C>A (n.-120+900C>A) c.-58+900C>A (n.-58+900C>A) n.1136C>A c.-998C>A (n.-998C>A) n.477C>A n.971C>A n.71+900C>A | |
10 | g.100988513C>G | CA378206760 | TWNK | c.303C>G (p.Ser101Arg) n.58+900C>G n.86+633C>G n.64+900C>G n.191+956C>G c.-120+900C>G (n.-120+900C>G) c.-58+900C>G (n.-58+900C>G) n.1136C>G c.-998C>G (n.-998C>G) n.477C>G n.971C>G n.71+900C>G | |
10 | g.100988513C>T | CA471268633 | TWNK | c.303C>T (p.Ser101=) n.58+900C>T n.86+633C>T n.64+900C>T n.191+956C>T c.-120+900C>T (n.-120+900C>T) c.-58+900C>T (n.-58+900C>T) n.1136C>T c.-998C>T (n.-998C>T) n.477C>T n.971C>T n.71+900C>T | |
10 | g.100988514C>A | CA378206761 | TWNK | c.304C>A (p.Leu102Ile) n.58+901C>A n.86+634C>A n.64+901C>A n.191+957C>A c.-120+901C>A (n.-120+901C>A) c.-58+901C>A (n.-58+901C>A) n.1137C>A c.-997C>A (n.-997C>A) n.478C>A n.972C>A n.71+901C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988514C>G | CA378206764 | TWNK | c.304C>G (p.Leu102Val) n.58+901C>G n.86+634C>G n.64+901C>G n.191+957C>G c.-120+901C>G (n.-120+901C>G) c.-58+901C>G (n.-58+901C>G) n.1137C>G c.-997C>G (n.-997C>G) n.478C>G n.972C>G n.71+901C>G | |
10 | g.100988514C>T | CA378206773 | TWNK | c.304C>T (p.Leu102Phe) n.58+901C>T n.86+634C>T n.64+901C>T n.191+957C>T c.-120+901C>T (n.-120+901C>T) c.-58+901C>T (n.-58+901C>T) n.1137C>T c.-997C>T (n.-997C>T) n.478C>T n.972C>T n.71+901C>T | |
10 | g.100988515T>A | CA378206774 | TWNK | c.305T>A (p.Leu102His) n.58+902T>A n.86+635T>A n.64+902T>A n.191+958T>A c.-120+902T>A (n.-120+902T>A) c.-58+902T>A (n.-58+902T>A) n.1138T>A c.-996T>A (n.-996T>A) n.479T>A n.973T>A n.71+902T>A | |
10 | g.100988515T>C | CA378206775 | TWNK | c.305T>C (p.Leu102Pro) n.58+902T>C n.86+635T>C n.64+902T>C n.191+958T>C c.-120+902T>C (n.-120+902T>C) c.-58+902T>C (n.-58+902T>C) n.1138T>C c.-996T>C (n.-996T>C) n.479T>C n.973T>C n.71+902T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988515T>G | CA378206776 | TWNK | c.305T>G (p.Leu102Arg) n.58+902T>G n.86+635T>G n.64+902T>G n.191+958T>G c.-120+902T>G (n.-120+902T>G) c.-58+902T>G (n.-58+902T>G) n.1138T>G c.-996T>G (n.-996T>G) n.479T>G n.973T>G n.71+902T>G | |
10 | g.100988515T= | CA1932018378 | TWNK | c.305T= (p.Leu102=) n.58+902T= n.86+635T= n.64+902T= n.191+958T= c.-120+902T= (n.-120+902T=) c.-58+902T= (n.-58+902T=) n.1138T= c.-996T= (n.-996T=) n.479T= n.973T= n.71+902T= | |
10 | g.100988516C>A | CA471268635 | TWNK | c.306C>A (p.Leu102=) n.58+903C>A n.86+636C>A n.64+903C>A n.191+959C>A c.-120+903C>A (n.-120+903C>A) c.-58+903C>A (n.-58+903C>A) n.1139C>A c.-995C>A (n.-995C>A) n.480C>A n.974C>A n.71+903C>A | |
10 | g.100988516C>G | CA471268637 | TWNK | c.306C>G (p.Leu102=) n.58+903C>G n.86+636C>G n.64+903C>G n.191+959C>G c.-120+903C>G (n.-120+903C>G) c.-58+903C>G (n.-58+903C>G) n.1139C>G c.-995C>G (n.-995C>G) n.480C>G n.974C>G n.71+903C>G | |
10 | g.100988516C>T | CA471268638 | TWNK | c.306C>T (p.Leu102=) n.58+903C>T n.86+636C>T n.64+903C>T n.191+959C>T c.-120+903C>T (n.-120+903C>T) c.-58+903C>T (n.-58+903C>T) n.1139C>T c.-995C>T (n.-995C>T) n.480C>T n.974C>T n.71+903C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988517T>A | CA378206790 | TWNK | c.307T>A (p.Phe103Ile) n.58+904T>A n.86+637T>A n.64+904T>A n.191+960T>A c.-120+904T>A (n.-120+904T>A) c.-58+904T>A (n.-58+904T>A) n.1140T>A c.-994T>A (n.-994T>A) n.481T>A n.975T>A n.71+904T>A | COSMIC |
10 | g.100988517T>C | CA378206791 | TWNK | c.307T>C (p.Phe103Leu) n.58+904T>C n.86+637T>C n.64+904T>C n.191+960T>C c.-120+904T>C (n.-120+904T>C) c.-58+904T>C (n.-58+904T>C) n.1140T>C c.-994T>C (n.-994T>C) n.481T>C n.975T>C n.71+904T>C | |
10 | g.100988517T>G | CA378206792 | TWNK | c.307T>G (p.Phe103Val) n.58+904T>G n.86+637T>G n.64+904T>G n.191+960T>G c.-120+904T>G (n.-120+904T>G) c.-58+904T>G (n.-58+904T>G) n.1140T>G c.-994T>G (n.-994T>G) n.481T>G n.975T>G n.71+904T>G | |
10 | g.100988518T>A | CA378206794 | TWNK | c.308T>A (p.Phe103Tyr) n.58+905T>A n.86+638T>A n.64+905T>A n.191+961T>A c.-120+905T>A (n.-120+905T>A) c.-58+905T>A (n.-58+905T>A) n.1141T>A c.-993T>A (n.-993T>A) n.482T>A n.976T>A n.71+905T>A | |
10 | g.100988518T>C | CA378206796 | TWNK | c.308T>C (p.Phe103Ser) n.58+905T>C n.86+638T>C n.64+905T>C n.191+961T>C c.-120+905T>C (n.-120+905T>C) c.-58+905T>C (n.-58+905T>C) n.1141T>C c.-993T>C (n.-993T>C) n.482T>C n.976T>C n.71+905T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988518T>G | CA378206798 | TWNK | c.308T>G (p.Phe103Cys) n.58+905T>G n.86+638T>G n.64+905T>G n.191+961T>G c.-120+905T>G (n.-120+905T>G) c.-58+905T>G (n.-58+905T>G) n.1141T>G c.-993T>G (n.-993T>G) n.482T>G n.976T>G n.71+905T>G | |
10 | g.100988519C>A | CA378206800 | TWNK | c.309C>A (p.Phe103Leu) n.58+906C>A n.86+639C>A n.64+906C>A n.191+962C>A c.-120+906C>A (n.-120+906C>A) c.-58+906C>A (n.-58+906C>A) n.1142C>A c.-992C>A (n.-992C>A) n.483C>A n.977C>A n.71+906C>A | |
10 | g.100988519C>G | CA378206802 | TWNK | c.309C>G (p.Phe103Leu) n.58+906C>G n.86+639C>G n.64+906C>G n.191+962C>G c.-120+906C>G (n.-120+906C>G) c.-58+906C>G (n.-58+906C>G) n.1142C>G c.-992C>G (n.-992C>G) n.483C>G n.977C>G n.71+906C>G | |
10 | g.100988519C>T | CA471268642 | TWNK | c.309C>T (p.Phe103=) n.58+906C>T n.86+639C>T n.64+906C>T n.191+962C>T c.-120+906C>T (n.-120+906C>T) c.-58+906C>T (n.-58+906C>T) n.1142C>T c.-992C>T (n.-992C>T) n.483C>T n.977C>T n.71+906C>T | ClinVar |
10 | g.100988520A>C | CA378206804 | TWNK | c.310A>C (p.Ile104Leu) n.58+907A>C n.86+640A>C n.64+907A>C n.191+963A>C c.-120+907A>C (n.-120+907A>C) c.-58+907A>C (n.-58+907A>C) n.1143A>C c.-991A>C (n.-991A>C) n.484A>C n.978A>C n.71+907A>C | |
10 | g.100988520A>G | CA378206808 | TWNK | c.310A>G (p.Ile104Val) n.58+907A>G n.86+640A>G n.64+907A>G n.191+963A>G c.-120+907A>G (n.-120+907A>G) c.-58+907A>G (n.-58+907A>G) n.1143A>G c.-991A>G (n.-991A>G) n.484A>G n.978A>G n.71+907A>G | |
10 | g.100988520A>T | CA378206806 | TWNK | c.310A>T (p.Ile104Phe) n.58+907A>T n.86+640A>T n.64+907A>T n.191+963A>T c.-120+907A>T (n.-120+907A>T) c.-58+907A>T (n.-58+907A>T) n.1143A>T c.-991A>T (n.-991A>T) n.484A>T n.978A>T n.71+907A>T | COSMIC |
10 | g.100988521T>A | CA378206814 | TWNK | c.311T>A (p.Ile104Asn) n.58+908T>A n.86+641T>A n.64+908T>A n.191+964T>A c.-120+908T>A (n.-120+908T>A) c.-58+908T>A (n.-58+908T>A) n.1144T>A c.-990T>A (n.-990T>A) n.485T>A n.979T>A n.71+908T>A | |
10 | g.100988521T>C | CA378206817 | TWNK | c.311T>C (p.Ile104Thr) n.58+908T>C n.86+641T>C n.64+908T>C n.191+964T>C c.-120+908T>C (n.-120+908T>C) c.-58+908T>C (n.-58+908T>C) n.1144T>C c.-990T>C (n.-990T>C) n.485T>C n.979T>C n.71+908T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988521T>G | CA378206819 | TWNK | c.311T>G (p.Ile104Ser) n.58+908T>G n.86+641T>G n.64+908T>G n.191+964T>G c.-120+908T>G (n.-120+908T>G) c.-58+908T>G (n.-58+908T>G) n.1144T>G c.-990T>G (n.-990T>G) n.485T>G n.979T>G n.71+908T>G | |
10 | g.100988522T>A | CA471268644 | TWNK | c.312T>A (p.Ile104=) n.58+909T>A n.86+642T>A n.64+909T>A n.191+965T>A c.-120+909T>A (n.-120+909T>A) c.-58+909T>A (n.-58+909T>A) n.1145T>A c.-989T>A (n.-989T>A) n.486T>A n.980T>A n.71+909T>A | |
10 | g.100988522T>C | CA471268645 | TWNK | c.312T>C (p.Ile104=) n.58+909T>C n.86+642T>C n.64+909T>C n.191+965T>C c.-120+909T>C (n.-120+909T>C) c.-58+909T>C (n.-58+909T>C) n.1145T>C c.-989T>C (n.-989T>C) n.486T>C n.980T>C n.71+909T>C | |
10 | g.100988522T>G | CA378206821 | TWNK | c.312T>G (p.Ile104Met) n.58+909T>G n.86+642T>G n.64+909T>G n.191+965T>G c.-120+909T>G (n.-120+909T>G) c.-58+909T>G (n.-58+909T>G) n.1145T>G c.-989T>G (n.-989T>G) n.486T>G n.980T>G n.71+909T>G | |
10 | g.100988523G>A | CA378206823 | TWNK | c.313G>A (p.Asp105Asn) n.58+910G>A n.86+643G>A n.64+910G>A n.191+966G>A c.-120+910G>A (n.-120+910G>A) c.-58+910G>A (n.-58+910G>A) n.1146G>A c.-988G>A (n.-988G>A) n.487G>A n.981G>A n.71+910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988523G>C | CA378206826 | TWNK | c.313G>C (p.Asp105His) n.58+910G>C n.86+643G>C n.64+910G>C n.191+966G>C c.-120+910G>C (n.-120+910G>C) c.-58+910G>C (n.-58+910G>C) n.1146G>C c.-988G>C (n.-988G>C) n.487G>C n.981G>C n.71+910G>C | |
10 | g.100988523G= | CA1932018382 | TWNK | c.313G= (p.Asp105=) n.58+910G= n.86+643G= n.64+910G= n.191+966G= c.-120+910G= (n.-120+910G=) c.-58+910G= (n.-58+910G=) n.1146G= c.-988G= (n.-988G=) n.487G= n.981G= n.71+910G= | |
10 | g.100988523G>T | CA378206827 | TWNK | c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.58+910G>T n.86+643G>T n.64+910G>T n.191+966G>T c.-120+910G>T (n.-120+910G>T) c.-58+910G>T (n.-58+910G>T) n.1146G>T c.-988G>T (n.-988G>T) n.487G>T n.981G>T n.71+910G>T | |
10 | g.100988524A>C | CA378206831 | TWNK | c.314A>C (p.Asp105Ala) n.58+911A>C n.86+644A>C n.64+911A>C n.191+967A>C c.-120+911A>C (n.-120+911A>C) c.-58+911A>C (n.-58+911A>C) n.1147A>C c.-987A>C (n.-987A>C) n.488A>C n.982A>C n.71+911A>C | |
10 | g.100988524A>G | CA378206832 | TWNK | c.314A>G (p.Asp105Gly) n.58+911A>G n.86+644A>G n.64+911A>G n.191+967A>G c.-120+911A>G (n.-120+911A>G) c.-58+911A>G (n.-58+911A>G) n.1147A>G c.-987A>G (n.-987A>G) n.488A>G n.982A>G n.71+911A>G | |
10 | g.100988524A>T | CA378206834 | TWNK | c.314A>T (p.Asp105Val) n.58+911A>T n.86+644A>T n.64+911A>T n.191+967A>T c.-120+911A>T (n.-120+911A>T) c.-58+911A>T (n.-58+911A>T) n.1147A>T c.-987A>T (n.-987A>T) n.488A>T n.982A>T n.71+911A>T | |
10 | g.100988525C>A | CA378206835 | TWNK | c.315C>A (p.Asp105Glu) n.58+912C>A n.86+645C>A n.64+912C>A n.191+968C>A c.-120+912C>A (n.-120+912C>A) c.-58+912C>A (n.-58+912C>A) n.1148C>A c.-986C>A (n.-986C>A) n.489C>A n.983C>A n.71+912C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.100988525C= | CA1932018386 | TWNK | c.315C= (p.Asp105=) n.58+912C= n.86+645C= n.64+912C= n.191+968C= c.-120+912C= (n.-120+912C=) c.-58+912C= (n.-58+912C=) n.1148C= c.-986C= (n.-986C=) n.489C= n.983C= n.71+912C= | |
10 | g.100988525C>G | CA378206836 | TWNK | c.315C>G (p.Asp105Glu) n.58+912C>G n.86+645C>G n.64+912C>G n.191+968C>G c.-120+912C>G (n.-120+912C>G) c.-58+912C>G (n.-58+912C>G) n.1148C>G c.-986C>G (n.-986C>G) n.489C>G n.983C>G n.71+912C>G | |
10 | g.100988525C>T | CA471268647 | TWNK | c.315C>T (p.Asp105=) n.58+912C>T n.86+645C>T n.64+912C>T n.191+968C>T c.-120+912C>T (n.-120+912C>T) c.-58+912C>T (n.-58+912C>T) n.1148C>T c.-986C>T (n.-986C>T) n.489C>T n.983C>T n.71+912C>T | |
10 | g.100988526A>C | CA378206841 | TWNK | c.316A>C (p.Lys106Gln) n.58+913A>C n.86+646A>C n.64+913A>C n.191+969A>C c.-120+913A>C (n.-120+913A>C) c.-58+913A>C (n.-58+913A>C) n.1149A>C c.-985A>C (n.-985A>C) n.490A>C n.984A>C n.71+913A>C | |
10 | g.100988526A>G | CA378206837 | TWNK | c.316A>G (p.Lys106Glu) n.58+913A>G n.86+646A>G n.64+913A>G n.191+969A>G c.-120+913A>G (n.-120+913A>G) c.-58+913A>G (n.-58+913A>G) n.1149A>G c.-985A>G (n.-985A>G) n.490A>G n.984A>G n.71+913A>G | |
10 | g.100988526A>T | CA378206839 | TWNK | c.316A>T (p.Lys106Ter) n.58+913A>T n.86+646A>T n.64+913A>T n.191+969A>T c.-120+913A>T (n.-120+913A>T) c.-58+913A>T (n.-58+913A>T) n.1149A>T c.-985A>T (n.-985A>T) n.490A>T n.984A>T n.71+913A>T | |
10 | g.100988527A>C | CA378206842 | TWNK | c.317A>C (p.Lys106Thr) n.58+914A>C n.86+647A>C n.64+914A>C n.191+970A>C c.-120+914A>C (n.-120+914A>C) c.-58+914A>C (n.-58+914A>C) n.1150A>C c.-984A>C (n.-984A>C) n.491A>C n.985A>C n.71+914A>C | |
10 | g.100988527A>G | CA378206843 | TWNK | c.317A>G (p.Lys106Arg) n.58+914A>G n.86+647A>G n.64+914A>G n.191+970A>G c.-120+914A>G (n.-120+914A>G) c.-58+914A>G (n.-58+914A>G) n.1150A>G c.-984A>G (n.-984A>G) n.491A>G n.985A>G n.71+914A>G | |
10 | g.100988527A>T | CA378206845 | TWNK | c.317A>T (p.Lys106Met) n.58+914A>T n.86+647A>T n.64+914A>T n.191+970A>T c.-120+914A>T (n.-120+914A>T) c.-58+914A>T (n.-58+914A>T) n.1150A>T c.-984A>T (n.-984A>T) n.491A>T n.985A>T n.71+914A>T | |
10 | g.100988528G>A | CA471268651 | TWNK | c.318G>A (p.Lys106=) n.58+915G>A n.86+648G>A n.64+915G>A n.191+971G>A c.-120+915G>A (n.-120+915G>A) c.-58+915G>A (n.-58+915G>A) n.1151G>A c.-983G>A (n.-983G>A) n.492G>A n.986G>A n.71+915G>A | |
10 | g.100988528G>C | CA378206847 | TWNK | c.318G>C (p.Lys106Asn) n.58+915G>C n.86+648G>C n.64+915G>C n.191+971G>C c.-120+915G>C (n.-120+915G>C) c.-58+915G>C (n.-58+915G>C) n.1151G>C c.-983G>C (n.-983G>C) n.492G>C n.986G>C n.71+915G>C | |
10 | g.100988528G>T | CA378206849 | TWNK | c.318G>T (p.Lys106Asn) n.58+915G>T n.86+648G>T n.64+915G>T n.191+971G>T c.-120+915G>T (n.-120+915G>T) c.-58+915G>T (n.-58+915G>T) n.1151G>T c.-983G>T (n.-983G>T) n.492G>T n.986G>T n.71+915G>T | |
10 | g.100988529A>C | CA378206850 | TWNK | c.319A>C (p.Thr107Pro) n.58+916A>C n.86+649A>C n.64+916A>C n.191+972A>C c.-120+916A>C (n.-120+916A>C) c.-58+916A>C (n.-58+916A>C) n.1152A>C c.-982A>C (n.-982A>C) n.493A>C n.987A>C n.71+916A>C | |
10 | g.100988529A>G | CA378206851 | TWNK | c.319A>G (p.Thr107Ala) n.58+916A>G n.86+649A>G n.64+916A>G n.191+972A>G c.-120+916A>G (n.-120+916A>G) c.-58+916A>G (n.-58+916A>G) n.1152A>G c.-982A>G (n.-982A>G) n.493A>G n.987A>G n.71+916A>G | |
10 | g.100988529A>T | CA378206853 | TWNK | c.319A>T (p.Thr107Ser) n.58+916A>T n.86+649A>T n.64+916A>T n.191+972A>T c.-120+916A>T (n.-120+916A>T) c.-58+916A>T (n.-58+916A>T) n.1152A>T c.-982A>T (n.-982A>T) n.493A>T n.987A>T n.71+916A>T | |
10 | g.100988530C>A | CA378206855 | TWNK | c.320C>A (p.Thr107Asn) n.58+917C>A n.86+650C>A n.64+917C>A n.191+973C>A c.-120+917C>A (n.-120+917C>A) c.-58+917C>A (n.-58+917C>A) n.1153C>A c.-981C>A (n.-981C>A) n.494C>A n.988C>A n.71+917C>A | |
10 | g.100988530C= | CA1932018391 | TWNK | c.320C= (p.Thr107=) n.58+917C= n.86+650C= n.64+917C= n.191+973C= c.-120+917C= (n.-120+917C=) c.-58+917C= (n.-58+917C=) n.1153C= c.-981C= (n.-981C=) n.494C= n.988C= n.71+917C= | |
10 | g.100988530C>G | CA378206857 | TWNK | c.320C>G (p.Thr107Ser) n.58+917C>G n.86+650C>G n.64+917C>G n.191+973C>G c.-120+917C>G (n.-120+917C>G) c.-58+917C>G (n.-58+917C>G) n.1153C>G c.-981C>G (n.-981C>G) n.494C>G n.988C>G n.71+917C>G | |
10 | g.100988530C>T | CA378206859 | TWNK | c.320C>T (p.Thr107Ile) n.58+917C>T n.86+650C>T n.64+917C>T n.191+973C>T c.-120+917C>T (n.-120+917C>T) c.-58+917C>T (n.-58+917C>T) n.1153C>T c.-981C>T (n.-981C>T) n.494C>T n.988C>T n.71+917C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988531C>A | CA471268653 | TWNK | c.321C>A (p.Thr107=) n.58+918C>A n.86+651C>A n.64+918C>A n.191+974C>A c.-120+918C>A (n.-120+918C>A) c.-58+918C>A (n.-58+918C>A) n.1154C>A c.-980C>A (n.-980C>A) n.495C>A n.989C>A n.71+918C>A | |
10 | g.100988531C= | CA1932018397 | TWNK | c.321C= (p.Thr107=) n.58+918C= n.86+651C= n.64+918C= n.191+974C= c.-120+918C= (n.-120+918C=) c.-58+918C= (n.-58+918C=) n.1154C= c.-980C= (n.-980C=) n.495C= n.989C= n.71+918C= | |
10 | g.100988531C>G | CA471268654 | TWNK | c.321C>G (p.Thr107=) n.58+918C>G n.86+651C>G n.64+918C>G n.191+974C>G c.-120+918C>G (n.-120+918C>G) c.-58+918C>G (n.-58+918C>G) n.1154C>G c.-980C>G (n.-980C>G) n.495C>G n.989C>G n.71+918C>G | |
10 | g.100988531C>T | CA5653051 | TWNK | c.321C>T (p.Thr107=) n.58+918C>T n.86+651C>T n.64+918C>T n.191+974C>T c.-120+918C>T (n.-120+918C>T) c.-58+918C>T (n.-58+918C>T) n.1154C>T c.-980C>T (n.-980C>T) n.495C>T n.989C>T n.71+918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988532A= | CA1932018401 | TWNK | c.322A= (p.Thr108=) n.58+919A= n.86+652A= n.64+919A= n.191+975A= c.-120+919A= (n.-120+919A=) c.-58+919A= (n.-58+919A=) n.1155A= c.-979A= (n.-979A=) n.496A= n.990A= n.71+919A= | |
10 | g.100988532A>C | CA378206868 | TWNK | c.322A>C (p.Thr108Pro) n.58+919A>C n.86+652A>C n.64+919A>C n.191+975A>C c.-120+919A>C (n.-120+919A>C) c.-58+919A>C (n.-58+919A>C) n.1155A>C c.-979A>C (n.-979A>C) n.496A>C n.990A>C n.71+919A>C | |
10 | g.100988532A>G | CA378206866 | TWNK | c.322A>G (p.Thr108Ala) n.58+919A>G n.86+652A>G n.64+919A>G n.191+975A>G c.-120+919A>G (n.-120+919A>G) c.-58+919A>G (n.-58+919A>G) n.1155A>G c.-979A>G (n.-979A>G) n.496A>G n.990A>G n.71+919A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988532A>T | CA378206862 | TWNK | c.322A>T (p.Thr108Ser) n.58+919A>T n.86+652A>T n.64+919A>T n.191+975A>T c.-120+919A>T (n.-120+919A>T) c.-58+919A>T (n.-58+919A>T) n.1155A>T c.-979A>T (n.-979A>T) n.496A>T n.990A>T n.71+919A>T | |
10 | g.100988533C>A | CA378206873 | TWNK | c.323C>A (p.Thr108Lys) n.58+920C>A n.86+653C>A n.64+920C>A n.191+976C>A c.-120+920C>A (n.-120+920C>A) c.-58+920C>A (n.-58+920C>A) n.1156C>A c.-978C>A (n.-978C>A) n.497C>A n.991C>A n.71+920C>A | |
10 | g.100988533C>G | CA378206870 | TWNK | c.323C>G (p.Thr108Arg) n.58+920C>G n.86+653C>G n.64+920C>G n.191+976C>G c.-120+920C>G (n.-120+920C>G) c.-58+920C>G (n.-58+920C>G) n.1156C>G c.-978C>G (n.-978C>G) n.497C>G n.991C>G n.71+920C>G | |
10 | g.100988533C>T | CA378206871 | TWNK | c.323C>T (p.Thr108Ile) n.58+920C>T n.86+653C>T n.64+920C>T n.191+976C>T c.-120+920C>T (n.-120+920C>T) c.-58+920C>T (n.-58+920C>T) n.1156C>T c.-978C>T (n.-978C>T) n.497C>T n.991C>T n.71+920C>T | |
10 | g.100988534A>C | CA471268656 | TWNK | c.324A>C (p.Thr108=) n.58+921A>C n.86+654A>C n.64+921A>C n.191+977A>C c.-120+921A>C (n.-120+921A>C) c.-58+921A>C (n.-58+921A>C) n.1157A>C c.-977A>C (n.-977A>C) n.498A>C n.992A>C n.71+921A>C | |
10 | g.100988534A>G | CA471268658 | TWNK | c.324A>G (p.Thr108=) n.58+921A>G n.86+654A>G n.64+921A>G n.191+977A>G c.-120+921A>G (n.-120+921A>G) c.-58+921A>G (n.-58+921A>G) n.1157A>G c.-977A>G (n.-977A>G) n.498A>G n.992A>G n.71+921A>G | |
10 | g.100988534A>T | CA471268660 | TWNK | c.324A>T (p.Thr108=) n.58+921A>T n.86+654A>T n.64+921A>T n.191+977A>T c.-120+921A>T (n.-120+921A>T) c.-58+921A>T (n.-58+921A>T) n.1157A>T c.-977A>T (n.-977A>T) n.498A>T n.992A>T n.71+921A>T | |
10 | g.100988535G>A | CA378206875 | TWNK | c.325G>A (p.Gly109Ser) n.58+922G>A n.86+655G>A n.64+922G>A n.191+978G>A c.-120+922G>A (n.-120+922G>A) c.-58+922G>A (n.-58+922G>A) n.1158G>A c.-976G>A (n.-976G>A) n.499G>A n.993G>A n.71+922G>A | dbSNP |
10 | g.100988535G>C | CA378206876 | TWNK | c.325G>C (p.Gly109Arg) n.58+922G>C n.86+655G>C n.64+922G>C n.191+978G>C c.-120+922G>C (n.-120+922G>C) c.-58+922G>C (n.-58+922G>C) n.1158G>C c.-976G>C (n.-976G>C) n.499G>C n.993G>C n.71+922G>C | |
10 | g.100988535G= | CA1932018404 | TWNK | c.325G= (p.Gly109=) n.58+922G= n.86+655G= n.64+922G= n.191+978G= c.-120+922G= (n.-120+922G=) c.-58+922G= (n.-58+922G=) n.1158G= c.-976G= (n.-976G=) n.499G= n.993G= n.71+922G= | |
10 | g.100988535G>T | CA378206878 | TWNK | c.325G>T (p.Gly109Cys) n.58+922G>T n.86+655G>T n.64+922G>T n.191+978G>T c.-120+922G>T (n.-120+922G>T) c.-58+922G>T (n.-58+922G>T) n.1158G>T c.-976G>T (n.-976G>T) n.499G>T n.993G>T n.71+922G>T | |
10 | g.100988536G>A | CA378206880 | TWNK | c.326G>A (p.Gly109Asp) n.58+923G>A n.86+656G>A n.64+923G>A n.191+979G>A c.-120+923G>A (n.-120+923G>A) c.-58+923G>A (n.-58+923G>A) n.1159G>A c.-975G>A (n.-975G>A) n.500G>A n.994G>A n.71+923G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988536G>C | CA378206882 | TWNK | c.326G>C (p.Gly109Ala) n.58+923G>C n.86+656G>C n.64+923G>C n.191+979G>C c.-120+923G>C (n.-120+923G>C) c.-58+923G>C (n.-58+923G>C) n.1159G>C c.-975G>C (n.-975G>C) n.500G>C n.994G>C n.71+923G>C | |
10 | g.100988536G>T | CA378206883 | TWNK | c.326G>T (p.Gly109Val) n.58+923G>T n.86+656G>T n.64+923G>T n.191+979G>T c.-120+923G>T (n.-120+923G>T) c.-58+923G>T (n.-58+923G>T) n.1159G>T c.-975G>T (n.-975G>T) n.500G>T n.994G>T n.71+923G>T | |
10 | g.100988537C>A | CA471268663 | TWNK | c.327C>A (p.Gly109=) n.58+924C>A n.86+657C>A n.64+924C>A n.191+980C>A c.-120+924C>A (n.-120+924C>A) c.-58+924C>A (n.-58+924C>A) n.1160C>A c.-974C>A (n.-974C>A) n.501C>A n.995C>A n.71+924C>A | |
10 | g.100988537C= | CA1932018406 | TWNK | c.327C= (p.Gly109=) n.58+924C= n.86+657C= n.64+924C= n.191+980C= c.-120+924C= (n.-120+924C=) c.-58+924C= (n.-58+924C=) n.1160C= c.-974C= (n.-974C=) n.501C= n.995C= n.71+924C= | |
10 | g.100988537C>G | CA471268665 | TWNK | c.327C>G (p.Gly109=) n.58+924C>G n.86+657C>G n.64+924C>G n.191+980C>G c.-120+924C>G (n.-120+924C>G) c.-58+924C>G (n.-58+924C>G) n.1160C>G c.-974C>G (n.-974C>G) n.501C>G n.995C>G n.71+924C>G | |
10 | g.100988537C>T | CA5653052 | TWNK | c.327C>T (p.Gly109=) n.58+924C>T n.86+657C>T n.64+924C>T n.191+980C>T c.-120+924C>T (n.-120+924C>T) c.-58+924C>T (n.-58+924C>T) n.1160C>T c.-974C>T (n.-974C>T) n.501C>T n.995C>T n.71+924C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988538C>A | CA378206887 | TWNK | c.328C>A (p.His110Asn) n.58+925C>A n.86+658C>A n.64+925C>A n.191+981C>A c.-120+925C>A (n.-120+925C>A) c.-58+925C>A (n.-58+925C>A) n.1161C>A c.-973C>A (n.-973C>A) n.502C>A n.996C>A n.71+925C>A | |
10 | g.100988538C= | CA1932018409 | TWNK | c.328C= (p.His110=) n.58+925C= n.86+658C= n.64+925C= n.191+981C= c.-120+925C= (n.-120+925C=) c.-58+925C= (n.-58+925C=) n.1161C= c.-973C= (n.-973C=) n.502C= n.996C= n.71+925C= | |
10 | g.100988538C>G | CA378206890 | TWNK | c.328C>G (p.His110Asp) n.58+925C>G n.86+658C>G n.64+925C>G n.191+981C>G c.-120+925C>G (n.-120+925C>G) c.-58+925C>G (n.-58+925C>G) n.1161C>G c.-973C>G (n.-973C>G) n.502C>G n.996C>G n.71+925C>G | |
10 | g.100988538C>T | CA378206892 | TWNK | c.328C>T (p.His110Tyr) n.58+925C>T n.86+658C>T n.64+925C>T n.191+981C>T c.-120+925C>T (n.-120+925C>T) c.-58+925C>T (n.-58+925C>T) n.1161C>T c.-973C>T (n.-973C>T) n.502C>T n.996C>T n.71+925C>T | dbSNP |
10 | g.100988539A>C | CA378206900 | TWNK | c.329A>C (p.His110Pro) n.58+926A>C n.86+659A>C n.64+926A>C n.191+982A>C c.-120+926A>C (n.-120+926A>C) c.-58+926A>C (n.-58+926A>C) n.1162A>C c.-972A>C (n.-972A>C) n.503A>C n.997A>C n.71+926A>C | |
10 | g.100988539A>G | CA378206901 | TWNK | c.329A>G (p.His110Arg) n.58+926A>G n.86+659A>G n.64+926A>G n.191+982A>G c.-120+926A>G (n.-120+926A>G) c.-58+926A>G (n.-58+926A>G) n.1162A>G c.-972A>G (n.-972A>G) n.503A>G n.997A>G n.71+926A>G | dbSNP |
10 | g.100988539A>T | CA378206894 | TWNK | c.329A>T (p.His110Leu) n.58+926A>T n.86+659A>T n.64+926A>T n.191+982A>T c.-120+926A>T (n.-120+926A>T) c.-58+926A>T (n.-58+926A>T) n.1162A>T c.-972A>T (n.-972A>T) n.503A>T n.997A>T n.71+926A>T | gnomAD v4 |