Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988429T>ACA378206363TWNKc.219T>A (p.Asp73Glu)
n.58+816T>A
n.86+549T>A
n.64+816T>A
n.191+872T>A
c.-120+816T>A (n.-120+816T>A)
c.-58+816T>A (n.-58+816T>A)
n.1052T>A
c.-1082T>A (n.-1082T>A)
n.393T>A
n.887T>A
n.71+816T>A
10g.100988429T>CCA471268534TWNKc.219T>C (p.Asp73=)
n.58+816T>C
n.86+549T>C
n.64+816T>C
n.191+872T>C
c.-120+816T>C (n.-120+816T>C)
c.-58+816T>C (n.-58+816T>C)
n.1052T>C
c.-1082T>C (n.-1082T>C)
n.393T>C
n.887T>C
n.71+816T>C
 gnomAD v4
10g.100988429T>GCA378206364TWNKc.219T>G (p.Asp73Glu)
n.58+816T>G
n.86+549T>G
n.64+816T>G
n.191+872T>G
c.-120+816T>G (n.-120+816T>G)
c.-58+816T>G (n.-58+816T>G)
n.1052T>G
c.-1082T>G (n.-1082T>G)
n.393T>G
n.887T>G
n.71+816T>G
10g.100988430G>ACA378206366TWNKc.220G>A (p.Gly74Ser)
n.58+817G>A
n.86+550G>A
n.64+817G>A
n.191+873G>A
c.-120+817G>A (n.-120+817G>A)
c.-58+817G>A (n.-58+817G>A)
n.1053G>A
c.-1081G>A (n.-1081G>A)
n.394G>A
n.888G>A
n.71+817G>A
10g.100988430G>CCA378206368TWNKc.220G>C (p.Gly74Arg)
n.58+817G>C
n.86+550G>C
n.64+817G>C
n.191+873G>C
c.-120+817G>C (n.-120+817G>C)
c.-58+817G>C (n.-58+817G>C)
n.1053G>C
c.-1081G>C (n.-1081G>C)
n.394G>C
n.888G>C
n.71+817G>C
10g.100988430G>TCA378206370TWNKc.220G>T (p.Gly74Cys)
n.58+817G>T
n.86+550G>T
n.64+817G>T
n.191+873G>T
c.-120+817G>T (n.-120+817G>T)
c.-58+817G>T (n.-58+817G>T)
n.1053G>T
c.-1081G>T (n.-1081G>T)
n.394G>T
n.888G>T
n.71+817G>T
10g.100988431G>ACA378206372TWNKc.221G>A (p.Gly74Asp)
n.58+818G>A
n.86+551G>A
n.64+818G>A
n.191+874G>A
c.-120+818G>A (n.-120+818G>A)
c.-58+818G>A (n.-58+818G>A)
n.1054G>A
c.-1080G>A (n.-1080G>A)
n.395G>A
n.889G>A
n.71+818G>A
10g.100988431G>CCA378206373TWNKc.221G>C (p.Gly74Ala)
n.58+818G>C
n.86+551G>C
n.64+818G>C
n.191+874G>C
c.-120+818G>C (n.-120+818G>C)
c.-58+818G>C (n.-58+818G>C)
n.1054G>C
c.-1080G>C (n.-1080G>C)
n.395G>C
n.889G>C
n.71+818G>C
10g.100988431G>TCA378206374TWNKc.221G>T (p.Gly74Val)
n.58+818G>T
n.86+551G>T
n.64+818G>T
n.191+874G>T
c.-120+818G>T (n.-120+818G>T)
c.-58+818G>T (n.-58+818G>T)
n.1054G>T
c.-1080G>T (n.-1080G>T)
n.395G>T
n.889G>T
n.71+818G>T
10g.100988432T>ACA471268535TWNKc.222T>A (p.Gly74=)
n.58+819T>A
n.86+552T>A
n.64+819T>A
n.191+875T>A
c.-120+819T>A (n.-120+819T>A)
c.-58+819T>A (n.-58+819T>A)
n.1055T>A
c.-1079T>A (n.-1079T>A)
n.396T>A
n.890T>A
n.71+819T>A
10g.100988432T>CCA471268537TWNKc.222T>C (p.Gly74=)
n.58+819T>C
n.86+552T>C
n.64+819T>C
n.191+875T>C
c.-120+819T>C (n.-120+819T>C)
c.-58+819T>C (n.-58+819T>C)
n.1055T>C
c.-1079T>C (n.-1079T>C)
n.396T>C
n.890T>C
n.71+819T>C
10g.100988432T>GCA471268539TWNKc.222T>G (p.Gly74=)
n.58+819T>G
n.86+552T>G
n.64+819T>G
n.191+875T>G
c.-120+819T>G (n.-120+819T>G)
c.-58+819T>G (n.-58+819T>G)
n.1055T>G
c.-1079T>G (n.-1079T>G)
n.396T>G
n.890T>G
n.71+819T>G
10g.100988433C>ACA378206376TWNKc.223C>A (p.His75Asn)
n.58+820C>A
n.86+553C>A
n.64+820C>A
n.191+876C>A
c.-120+820C>A (n.-120+820C>A)
c.-58+820C>A (n.-58+820C>A)
n.1056C>A
c.-1078C>A (n.-1078C>A)
n.397C>A
n.891C>A
n.71+820C>A
10g.100988433C=CA1932018172TWNKc.223C= (p.His75=)
n.58+820C=
n.86+553C=
n.64+820C=
n.191+876C=
c.-120+820C= (n.-120+820C=)
c.-58+820C= (n.-58+820C=)
n.1056C=
c.-1078C= (n.-1078C=)
n.397C=
n.891C=
n.71+820C=
10g.100988433C>GCA378206378TWNKc.223C>G (p.His75Asp)
n.58+820C>G
n.86+553C>G
n.64+820C>G
n.191+876C>G
c.-120+820C>G (n.-120+820C>G)
c.-58+820C>G (n.-58+820C>G)
n.1056C>G
c.-1078C>G (n.-1078C>G)
n.397C>G
n.891C>G
n.71+820C>G
10g.100988433C>TCA378206380TWNKc.223C>T (p.His75Tyr)
n.58+820C>T
n.86+553C>T
n.64+820C>T
n.191+876C>T
c.-120+820C>T (n.-120+820C>T)
c.-58+820C>T (n.-58+820C>T)
n.1056C>T
c.-1078C>T (n.-1078C>T)
n.397C>T
n.891C>T
n.71+820C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100988434A>CCA378206383TWNKc.224A>C (p.His75Pro)
n.58+821A>C
n.86+554A>C
n.64+821A>C
n.191+877A>C
c.-120+821A>C (n.-120+821A>C)
c.-58+821A>C (n.-58+821A>C)
n.1057A>C
c.-1077A>C (n.-1077A>C)
n.398A>C
n.892A>C
n.71+821A>C
10g.100988434A>GCA378206385TWNKc.224A>G (p.His75Arg)
n.58+821A>G
n.86+554A>G
n.64+821A>G
n.191+877A>G
c.-120+821A>G (n.-120+821A>G)
c.-58+821A>G (n.-58+821A>G)
n.1057A>G
c.-1077A>G (n.-1077A>G)
n.398A>G
n.892A>G
n.71+821A>G
10g.100988434A>TCA378206386TWNKc.224A>T (p.His75Leu)
n.58+821A>T
n.86+554A>T
n.64+821A>T
n.191+877A>T
c.-120+821A>T (n.-120+821A>T)
c.-58+821A>T (n.-58+821A>T)
n.1057A>T
c.-1077A>T (n.-1077A>T)
n.398A>T
n.892A>T
n.71+821A>T
10g.100988435C>ACA378206391TWNKc.225C>A (p.His75Gln)
n.58+822C>A
n.86+555C>A
n.64+822C>A
n.191+878C>A
c.-120+822C>A (n.-120+822C>A)
c.-58+822C>A (n.-58+822C>A)
n.1058C>A
c.-1076C>A (n.-1076C>A)
n.399C>A
n.893C>A
n.71+822C>A
10g.100988435C>GCA378206389TWNKc.225C>G (p.His75Gln)
n.58+822C>G
n.86+555C>G
n.64+822C>G
n.191+878C>G
c.-120+822C>G (n.-120+822C>G)
c.-58+822C>G (n.-58+822C>G)
n.1058C>G
c.-1076C>G (n.-1076C>G)
n.399C>G
n.893C>G
n.71+822C>G
10g.100988435C>TCA471268542TWNKc.225C>T (p.His75=)
n.58+822C>T
n.86+555C>T
n.64+822C>T
n.191+878C>T
c.-120+822C>T (n.-120+822C>T)
c.-58+822C>T (n.-58+822C>T)
n.1058C>T
c.-1076C>T (n.-1076C>T)
n.399C>T
n.893C>T
n.71+822C>T
10g.100988436A>CCA378206393TWNKc.226A>C (p.Ser76Arg)
n.58+823A>C
n.86+556A>C
n.64+823A>C
n.191+879A>C
c.-120+823A>C (n.-120+823A>C)
c.-58+823A>C (n.-58+823A>C)
n.1059A>C
c.-1075A>C (n.-1075A>C)
n.400A>C
n.894A>C
n.71+823A>C
10g.100988436A>GCA378206395TWNKc.226A>G (p.Ser76Gly)
n.58+823A>G
n.86+556A>G
n.64+823A>G
n.191+879A>G
c.-120+823A>G (n.-120+823A>G)
c.-58+823A>G (n.-58+823A>G)
n.1059A>G
c.-1075A>G (n.-1075A>G)
n.400A>G
n.894A>G
n.71+823A>G
 gnomAD v4
10g.100988436A>TCA378206397TWNKc.226A>T (p.Ser76Cys)
n.58+823A>T
n.86+556A>T
n.64+823A>T
n.191+879A>T
c.-120+823A>T (n.-120+823A>T)
c.-58+823A>T (n.-58+823A>T)
n.1059A>T
c.-1075A>T (n.-1075A>T)
n.400A>T
n.894A>T
n.71+823A>T
10g.100988437G>ACA378206399TWNKc.227G>A (p.Ser76Asn)
n.58+824G>A
n.86+557G>A
n.64+824G>A
n.191+880G>A
c.-120+824G>A (n.-120+824G>A)
c.-58+824G>A (n.-58+824G>A)
n.1060G>A
c.-1074G>A (n.-1074G>A)
n.401G>A
n.895G>A
n.71+824G>A
10g.100988437G>CCA378206400TWNKc.227G>C (p.Ser76Thr)
n.58+824G>C
n.86+557G>C
n.64+824G>C
n.191+880G>C
c.-120+824G>C (n.-120+824G>C)
c.-58+824G>C (n.-58+824G>C)
n.1060G>C
c.-1074G>C (n.-1074G>C)
n.401G>C
n.895G>C
n.71+824G>C
10g.100988437G>TCA378206401TWNKc.227G>T (p.Ser76Ile)
n.58+824G>T
n.86+557G>T
n.64+824G>T
n.191+880G>T
c.-120+824G>T (n.-120+824G>T)
c.-58+824G>T (n.-58+824G>T)
n.1060G>T
c.-1074G>T (n.-1074G>T)
n.401G>T
n.895G>T
n.71+824G>T
 gnomAD v4
10g.100988438T>ACA378206403TWNKc.228T>A (p.Ser76Arg)
n.58+825T>A
n.86+558T>A
n.64+825T>A
n.191+881T>A
c.-120+825T>A (n.-120+825T>A)
c.-58+825T>A (n.-58+825T>A)
n.1061T>A
c.-1073T>A (n.-1073T>A)
n.402T>A
n.896T>A
n.71+825T>A
10g.100988438T>CCA471268544TWNKc.228T>C (p.Ser76=)
n.58+825T>C
n.86+558T>C
n.64+825T>C
n.191+881T>C
c.-120+825T>C (n.-120+825T>C)
c.-58+825T>C (n.-58+825T>C)
n.1061T>C
c.-1073T>C (n.-1073T>C)
n.402T>C
n.896T>C
n.71+825T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988438T>GCA378206405TWNKc.228T>G (p.Ser76Arg)
n.58+825T>G
n.86+558T>G
n.64+825T>G
n.191+881T>G
c.-120+825T>G (n.-120+825T>G)
c.-58+825T>G (n.-58+825T>G)
n.1061T>G
c.-1073T>G (n.-1073T>G)
n.402T>G
n.896T>G
n.71+825T>G
10g.100988438T=CA1932018176TWNKc.228T= (p.Ser76=)
n.58+825T=
n.86+558T=
n.64+825T=
n.191+881T=
c.-120+825T= (n.-120+825T=)
c.-58+825T= (n.-58+825T=)
n.1061T=
c.-1073T= (n.-1073T=)
n.402T=
n.896T=
n.71+825T=
10g.100988439T>ACA378206407TWNKc.229T>A (p.Cys77Ser)
n.58+826T>A
n.86+559T>A
n.64+826T>A
n.191+882T>A
c.-120+826T>A (n.-120+826T>A)
c.-58+826T>A (n.-58+826T>A)
n.1062T>A
c.-1072T>A (n.-1072T>A)
n.403T>A
n.897T>A
n.71+826T>A
10g.100988439T>CCA378206408TWNKc.229T>C (p.Cys77Arg)
n.58+826T>C
n.86+559T>C
n.64+826T>C
n.191+882T>C
c.-120+826T>C (n.-120+826T>C)
c.-58+826T>C (n.-58+826T>C)
n.1062T>C
c.-1072T>C (n.-1072T>C)
n.403T>C
n.897T>C
n.71+826T>C
10g.100988439T>GCA378206410TWNKc.229T>G (p.Cys77Gly)
n.58+826T>G
n.86+559T>G
n.64+826T>G
n.191+882T>G
c.-120+826T>G (n.-120+826T>G)
c.-58+826T>G (n.-58+826T>G)
n.1062T>G
c.-1072T>G (n.-1072T>G)
n.403T>G
n.897T>G
n.71+826T>G
10g.100988440G>ACA378206413TWNKc.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.58+827G>A
n.86+560G>A
n.64+827G>A
n.191+883G>A
c.-120+827G>A (n.-120+827G>A)
c.-58+827G>A (n.-58+827G>A)
n.1063G>A
c.-1071G>A (n.-1071G>A)
n.404G>A
n.898G>A
n.71+827G>A
10g.100988440G>CCA378206414TWNKc.230G>C (p.Cys77Ser)
n.58+827G>C
n.86+560G>C
n.64+827G>C
n.191+883G>C
c.-120+827G>C (n.-120+827G>C)
c.-58+827G>C (n.-58+827G>C)
n.1063G>C
c.-1071G>C (n.-1071G>C)
n.404G>C
n.898G>C
n.71+827G>C
10g.100988440G>TCA378206415TWNKc.230G>T (p.Cys77Phe)
n.58+827G>T
n.86+560G>T
n.64+827G>T
n.191+883G>T
c.-120+827G>T (n.-120+827G>T)
c.-58+827G>T (n.-58+827G>T)
n.1063G>T
c.-1071G>T (n.-1071G>T)
n.404G>T
n.898G>T
n.71+827G>T
10g.100988441C>ACA378206420TWNKc.231C>A (p.Cys77Ter)
n.58+828C>A
n.86+561C>A
n.64+828C>A
n.191+884C>A
c.-120+828C>A (n.-120+828C>A)
c.-58+828C>A (n.-58+828C>A)
n.1064C>A
c.-1070C>A (n.-1070C>A)
n.405C>A
n.899C>A
n.71+828C>A
10g.100988441C>GCA378206417TWNKc.231C>G (p.Cys77Trp)
n.58+828C>G
n.86+561C>G
n.64+828C>G
n.191+884C>G
c.-120+828C>G (n.-120+828C>G)
c.-58+828C>G (n.-58+828C>G)
n.1064C>G
c.-1070C>G (n.-1070C>G)
n.405C>G
n.899C>G
n.71+828C>G
10g.100988441C>TCA471268558TWNKc.231C>T (p.Cys77=)
n.58+828C>T
n.86+561C>T
n.64+828C>T
n.191+884C>T
c.-120+828C>T (n.-120+828C>T)
c.-58+828C>T (n.-58+828C>T)
n.1064C>T
c.-1070C>T (n.-1070C>T)
n.405C>T
n.899C>T
n.71+828C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988442C>ACA378206422TWNKc.232C>A (p.Leu78Met)
n.58+829C>A
n.86+562C>A
n.64+829C>A
n.191+885C>A
c.-120+829C>A (n.-120+829C>A)
c.-58+829C>A (n.-58+829C>A)
n.1065C>A
c.-1069C>A (n.-1069C>A)
n.406C>A
n.900C>A
n.71+829C>A
10g.100988442C>GCA378206424TWNKc.232C>G (p.Leu78Val)
n.58+829C>G
n.86+562C>G
n.64+829C>G
n.191+885C>G
c.-120+829C>G (n.-120+829C>G)
c.-58+829C>G (n.-58+829C>G)
n.1065C>G
c.-1069C>G (n.-1069C>G)
n.406C>G
n.900C>G
n.71+829C>G
 gnomAD v4
10g.100988442C>TCA471268559TWNKc.232C>T (p.Leu78=)
n.58+829C>T
n.86+562C>T
n.64+829C>T
n.191+885C>T
c.-120+829C>T (n.-120+829C>T)
c.-58+829C>T (n.-58+829C>T)
n.1065C>T
c.-1069C>T (n.-1069C>T)
n.406C>T
n.900C>T
n.71+829C>T
 gnomAD v4
10g.100988443T>ACA378206427TWNKc.233T>A (p.Leu78Gln)
n.58+830T>A
n.86+563T>A
n.64+830T>A
n.191+886T>A
c.-120+830T>A (n.-120+830T>A)
c.-58+830T>A (n.-58+830T>A)
n.1066T>A
c.-1068T>A (n.-1068T>A)
n.407T>A
n.901T>A
n.71+830T>A
10g.100988443T>CCA378206430TWNKc.233T>C (p.Leu78Pro)
n.58+830T>C
n.86+563T>C
n.64+830T>C
n.191+886T>C
c.-120+830T>C (n.-120+830T>C)
c.-58+830T>C (n.-58+830T>C)
n.1066T>C
c.-1068T>C (n.-1068T>C)
n.407T>C
n.901T>C
n.71+830T>C
10g.100988443T>GCA5653041TWNKc.233T>G (p.Leu78Arg)
n.58+830T>G
n.86+563T>G
n.64+830T>G
n.191+886T>G
c.-120+830T>G (n.-120+830T>G)
c.-58+830T>G (n.-58+830T>G)
n.1066T>G
c.-1068T>G (n.-1068T>G)
n.407T>G
n.901T>G
n.71+830T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988443T=CA1932018201TWNKc.233T= (p.Leu78=)
n.58+830T=
n.86+563T=
n.64+830T=
n.191+886T=
c.-120+830T= (n.-120+830T=)
c.-58+830T= (n.-58+830T=)
n.1066T=
c.-1068T= (n.-1068T=)
n.407T=
n.901T=
n.71+830T=
10g.100988444G>ACA471268562TWNKc.234G>A (p.Leu78=)
n.58+831G>A
n.86+564G>A
n.64+831G>A
n.191+887G>A
c.-120+831G>A (n.-120+831G>A)
c.-58+831G>A (n.-58+831G>A)
n.1067G>A
c.-1067G>A (n.-1067G>A)
n.408G>A
n.902G>A
n.71+831G>A
10g.100988444G>CCA471268561TWNKc.234G>C (p.Leu78=)
n.58+831G>C
n.86+564G>C
n.64+831G>C
n.191+887G>C
c.-120+831G>C (n.-120+831G>C)
c.-58+831G>C (n.-58+831G>C)
n.1067G>C
c.-1067G>C (n.-1067G>C)
n.408G>C
n.902G>C
n.71+831G>C
10g.100988444G>TCA471268560TWNKc.234G>T (p.Leu78=)
n.58+831G>T
n.86+564G>T
n.64+831G>T
n.191+887G>T
c.-120+831G>T (n.-120+831G>T)
c.-58+831G>T (n.-58+831G>T)
n.1067G>T
c.-1067G>T (n.-1067G>T)
n.408G>T
n.902G>T
n.71+831G>T
10g.100988445C>ACA471268563TWNKc.235C>A (p.Arg79=)
n.58+832C>A
n.86+565C>A
n.64+832C>A
n.191+888C>A
c.-120+832C>A (n.-120+832C>A)
c.-58+832C>A (n.-58+832C>A)
n.1068C>A
c.-1066C>A (n.-1066C>A)
n.409C>A
n.903C>A
n.71+832C>A
10g.100988445C=CA1932018204TWNKc.235C= (p.Arg79=)
n.58+832C=
n.86+565C=
n.64+832C=
n.191+888C=
c.-120+832C= (n.-120+832C=)
c.-58+832C= (n.-58+832C=)
n.1068C=
c.-1066C= (n.-1066C=)
n.409C=
n.903C=
n.71+832C=
10g.100988445C>GCA378206434TWNKc.235C>G (p.Arg79Gly)
n.58+832C>G
n.86+565C>G
n.64+832C>G
n.191+888C>G
c.-120+832C>G (n.-120+832C>G)
c.-58+832C>G (n.-58+832C>G)
n.1068C>G
c.-1066C>G (n.-1066C>G)
n.409C>G
n.903C>G
n.71+832C>G
10g.100988445C>TCA378206435TWNKc.235C>T (p.Arg79Trp)
n.58+832C>T
n.86+565C>T
n.64+832C>T
n.191+888C>T
c.-120+832C>T (n.-120+832C>T)
c.-58+832C>T (n.-58+832C>T)
n.1068C>T
c.-1066C>T (n.-1066C>T)
n.409C>T
n.903C>T
n.71+832C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988446G>ACA378206436TWNKc.236G>A (p.Arg79Gln)
n.58+833G>A
n.86+566G>A
n.64+833G>A
n.191+889G>A
c.-120+833G>A (n.-120+833G>A)
c.-58+833G>A (n.-58+833G>A)
n.1069G>A
c.-1065G>A (n.-1065G>A)
n.410G>A
n.904G>A
n.71+833G>A
 gnomAD v4
10g.100988446G>CCA378206437TWNKc.236G>C (p.Arg79Pro)
n.58+833G>C
n.86+566G>C
n.64+833G>C
n.191+889G>C
c.-120+833G>C (n.-120+833G>C)
c.-58+833G>C (n.-58+833G>C)
n.1069G>C
c.-1065G>C (n.-1065G>C)
n.410G>C
n.904G>C
n.71+833G>C
10g.100988446G>TCA378206438TWNKc.236G>T (p.Arg79Leu)
n.58+833G>T
n.86+566G>T
n.64+833G>T
n.191+889G>T
c.-120+833G>T (n.-120+833G>T)
c.-58+833G>T (n.-58+833G>T)
n.1069G>T
c.-1065G>T (n.-1065G>T)
n.410G>T
n.904G>T
n.71+833G>T
10g.100988447G>ACA471268564TWNKc.237G>A (p.Arg79=)
n.58+834G>A
n.86+567G>A
n.64+834G>A
n.191+890G>A
c.-120+834G>A (n.-120+834G>A)
c.-58+834G>A (n.-58+834G>A)
n.1070G>A
c.-1064G>A (n.-1064G>A)
n.411G>A
n.905G>A
n.71+834G>A
10g.100988447G>CCA471268566TWNKc.237G>C (p.Arg79=)
n.58+834G>C
n.86+567G>C
n.64+834G>C
n.191+890G>C
c.-120+834G>C (n.-120+834G>C)
c.-58+834G>C (n.-58+834G>C)
n.1070G>C
c.-1064G>C (n.-1064G>C)
n.411G>C
n.905G>C
n.71+834G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988447G=CA1932018208TWNKc.237G= (p.Arg79=)
n.58+834G=
n.86+567G=
n.64+834G=
n.191+890G=
c.-120+834G= (n.-120+834G=)
c.-58+834G= (n.-58+834G=)
n.1070G=
c.-1064G= (n.-1064G=)
n.411G=
n.905G=
n.71+834G=
10g.100988447G>TCA471268565TWNKc.237G>T (p.Arg79=)
n.58+834G>T
n.86+567G>T
n.64+834G>T
n.191+890G>T
c.-120+834G>T (n.-120+834G>T)
c.-58+834G>T (n.-58+834G>T)
n.1070G>T
c.-1064G>T (n.-1064G>T)
n.411G>T
n.905G>T
n.71+834G>T
10g.100988448G>ACA5653042TWNKc.238G>A (p.Ala80Thr)
n.58+835G>A
n.86+568G>A
n.64+835G>A
n.191+891G>A
c.-120+835G>A (n.-120+835G>A)
c.-58+835G>A (n.-58+835G>A)
n.1071G>A
c.-1063G>A (n.-1063G>A)
n.412G>A
n.906G>A
n.71+835G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988448G>CCA378206439TWNKc.238G>C (p.Ala80Pro)
n.58+835G>C
n.86+568G>C
n.64+835G>C
n.191+891G>C
c.-120+835G>C (n.-120+835G>C)
c.-58+835G>C (n.-58+835G>C)
n.1071G>C
c.-1063G>C (n.-1063G>C)
n.412G>C
n.906G>C
n.71+835G>C
10g.100988448G=CA1932018214TWNKc.238G= (p.Ala80=)
n.58+835G=
n.86+568G=
n.64+835G=
n.191+891G=
c.-120+835G= (n.-120+835G=)
c.-58+835G= (n.-58+835G=)
n.1071G=
c.-1063G= (n.-1063G=)
n.412G=
n.906G=
n.71+835G=
10g.100988448G>TCA378206440TWNKc.238G>T (p.Ala80Ser)
n.58+835G>T
n.86+568G>T
n.64+835G>T
n.191+891G>T
c.-120+835G>T (n.-120+835G>T)
c.-58+835G>T (n.-58+835G>T)
n.1071G>T
c.-1063G>T (n.-1063G>T)
n.412G>T
n.906G>T
n.71+835G>T
10g.100988449C>ACA378206441TWNKc.239C>A (p.Ala80Glu)
n.58+836C>A
n.86+569C>A
n.64+836C>A
n.191+892C>A
c.-120+836C>A (n.-120+836C>A)
c.-58+836C>A (n.-58+836C>A)
n.1072C>A
c.-1062C>A (n.-1062C>A)
n.413C>A
n.907C>A
n.71+836C>A
10g.100988449C>GCA378206444TWNKc.239C>G (p.Ala80Gly)
n.58+836C>G
n.86+569C>G
n.64+836C>G
n.191+892C>G
c.-120+836C>G (n.-120+836C>G)
c.-58+836C>G (n.-58+836C>G)
n.1072C>G
c.-1062C>G (n.-1062C>G)
n.413C>G
n.907C>G
n.71+836C>G
10g.100988449C>TCA378206443TWNKc.239C>T (p.Ala80Val)
n.58+836C>T
n.86+569C>T
n.64+836C>T
n.191+892C>T
c.-120+836C>T (n.-120+836C>T)
c.-58+836C>T (n.-58+836C>T)
n.1072C>T
c.-1062C>T (n.-1062C>T)
n.413C>T
n.907C>T
n.71+836C>T
10g.100988450A>CCA471268567TWNKc.240A>C (p.Ala80=)
n.58+837A>C
n.86+570A>C
n.64+837A>C
n.191+893A>C
c.-120+837A>C (n.-120+837A>C)
c.-58+837A>C (n.-58+837A>C)
n.1073A>C
c.-1061A>C (n.-1061A>C)
n.414A>C
n.908A>C
n.71+837A>C
 ClinVar
10g.100988450A>GCA471268568TWNKc.240A>G (p.Ala80=)
n.58+837A>G
n.86+570A>G
n.64+837A>G
n.191+893A>G
c.-120+837A>G (n.-120+837A>G)
c.-58+837A>G (n.-58+837A>G)
n.1073A>G
c.-1061A>G (n.-1061A>G)
n.414A>G
n.908A>G
n.71+837A>G
10g.100988450A>TCA471268569TWNKc.240A>T (p.Ala80=)
n.58+837A>T
n.86+570A>T
n.64+837A>T
n.191+893A>T
c.-120+837A>T (n.-120+837A>T)
c.-58+837A>T (n.-58+837A>T)
n.1073A>T
c.-1061A>T (n.-1061A>T)
n.414A>T
n.908A>T
n.71+837A>T
10g.100988451C>ACA378206445TWNKc.241C>A (p.Leu81Met)
n.58+838C>A
n.86+571C>A
n.64+838C>A
n.191+894C>A
c.-120+838C>A (n.-120+838C>A)
c.-58+838C>A (n.-58+838C>A)
n.1074C>A
c.-1060C>A (n.-1060C>A)
n.415C>A
n.909C>A
n.71+838C>A
10g.100988451C=CA1932018219TWNKc.241C= (p.Leu81=)
n.58+838C=
n.86+571C=
n.64+838C=
n.191+894C=
c.-120+838C= (n.-120+838C=)
c.-58+838C= (n.-58+838C=)
n.1074C=
c.-1060C= (n.-1060C=)
n.415C=
n.909C=
n.71+838C=
10g.100988451C>GCA5653043TWNKc.241C>G (p.Leu81Val)
n.58+838C>G
n.86+571C>G
n.64+838C>G
n.191+894C>G
c.-120+838C>G (n.-120+838C>G)
c.-58+838C>G (n.-58+838C>G)
n.1074C>G
c.-1060C>G (n.-1060C>G)
n.415C>G
n.909C>G
n.71+838C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988451C>TCA471268570TWNKc.241C>T (p.Leu81=)
n.58+838C>T
n.86+571C>T
n.64+838C>T
n.191+894C>T
c.-120+838C>T (n.-120+838C>T)
c.-58+838C>T (n.-58+838C>T)
n.1074C>T
c.-1060C>T (n.-1060C>T)
n.415C>T
n.909C>T
n.71+838C>T
10g.100988452T>ACA378206449TWNKc.242T>A (p.Leu81Gln)
n.58+839T>A
n.86+572T>A
n.64+839T>A
n.191+895T>A
c.-120+839T>A (n.-120+839T>A)
c.-58+839T>A (n.-58+839T>A)
n.1075T>A
c.-1059T>A (n.-1059T>A)
n.416T>A
n.910T>A
n.71+839T>A
10g.100988452T>CCA378206451TWNKc.242T>C (p.Leu81Pro)
n.58+839T>C
n.86+572T>C
n.64+839T>C
n.191+895T>C
c.-120+839T>C (n.-120+839T>C)
c.-58+839T>C (n.-58+839T>C)
n.1075T>C
c.-1059T>C (n.-1059T>C)
n.416T>C
n.910T>C
n.71+839T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988452T>GCA378206454TWNKc.242T>G (p.Leu81Arg)
n.58+839T>G
n.86+572T>G
n.64+839T>G
n.191+895T>G
c.-120+839T>G (n.-120+839T>G)
c.-58+839T>G (n.-58+839T>G)
n.1075T>G
c.-1059T>G (n.-1059T>G)
n.416T>G
n.910T>G
n.71+839T>G
10g.100988452T=CA1932018227TWNKc.242T= (p.Leu81=)
n.58+839T=
n.86+572T=
n.64+839T=
n.191+895T=
c.-120+839T= (n.-120+839T=)
c.-58+839T= (n.-58+839T=)
n.1075T=
c.-1059T= (n.-1059T=)
n.416T=
n.910T=
n.71+839T=
10g.100988453G>ACA471268571TWNKc.243G>A (p.Leu81=)
n.58+840G>A
n.86+573G>A
n.64+840G>A
n.191+896G>A
c.-120+840G>A (n.-120+840G>A)
c.-58+840G>A (n.-58+840G>A)
n.1076G>A
c.-1058G>A (n.-1058G>A)
n.417G>A
n.911G>A
n.71+840G>A
10g.100988453G>CCA471268572TWNKc.243G>C (p.Leu81=)
n.58+840G>C
n.86+573G>C
n.64+840G>C
n.191+896G>C
c.-120+840G>C (n.-120+840G>C)
c.-58+840G>C (n.-58+840G>C)
n.1076G>C
c.-1058G>C (n.-1058G>C)
n.417G>C
n.911G>C
n.71+840G>C
 gnomAD v4
10g.100988453G>TCA471268573TWNKc.243G>T (p.Leu81=)
n.58+840G>T
n.86+573G>T
n.64+840G>T
n.191+896G>T
c.-120+840G>T (n.-120+840G>T)
c.-58+840G>T (n.-58+840G>T)
n.1076G>T
c.-1058G>T (n.-1058G>T)
n.417G>T
n.911G>T
n.71+840G>T
10g.100988454A>CCA378206456TWNKc.244A>C (p.Ser82Arg)
n.58+841A>C
n.86+574A>C
n.64+841A>C
n.191+897A>C
c.-120+841A>C (n.-120+841A>C)
c.-58+841A>C (n.-58+841A>C)
n.1077A>C
c.-1057A>C (n.-1057A>C)
n.418A>C
n.912A>C
n.71+841A>C
10g.100988454A>GCA378206458TWNKc.244A>G (p.Ser82Gly)
n.58+841A>G
n.86+574A>G
n.64+841A>G
n.191+897A>G
c.-120+841A>G (n.-120+841A>G)
c.-58+841A>G (n.-58+841A>G)
n.1077A>G
c.-1057A>G (n.-1057A>G)
n.418A>G
n.912A>G
n.71+841A>G
10g.100988454A>TCA378206461TWNKc.244A>T (p.Ser82Cys)
n.58+841A>T
n.86+574A>T
n.64+841A>T
n.191+897A>T
c.-120+841A>T (n.-120+841A>T)
c.-58+841A>T (n.-58+841A>T)
n.1077A>T
c.-1057A>T (n.-1057A>T)
n.418A>T
n.912A>T
n.71+841A>T
10g.100988455G>ACA378206464TWNKc.245G>A (p.Ser82Asn)
n.58+842G>A
n.86+575G>A
n.64+842G>A
n.191+898G>A
c.-120+842G>A (n.-120+842G>A)
c.-58+842G>A (n.-58+842G>A)
n.1078G>A
c.-1056G>A (n.-1056G>A)
n.419G>A
n.913G>A
n.71+842G>A
10g.100988455G>CCA378206466TWNKc.245G>C (p.Ser82Thr)
n.58+842G>C
n.86+575G>C
n.64+842G>C
n.191+898G>C
c.-120+842G>C (n.-120+842G>C)
c.-58+842G>C (n.-58+842G>C)
n.1078G>C
c.-1056G>C (n.-1056G>C)
n.419G>C
n.913G>C
n.71+842G>C
10g.100988455G>TCA378206468TWNKc.245G>T (p.Ser82Ile)
n.58+842G>T
n.86+575G>T
n.64+842G>T
n.191+898G>T
c.-120+842G>T (n.-120+842G>T)
c.-58+842G>T (n.-58+842G>T)
n.1078G>T
c.-1056G>T (n.-1056G>T)
n.419G>T
n.913G>T
n.71+842G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988456C>ACA378206470TWNKc.246C>A (p.Ser82Arg)
n.58+843C>A
n.86+576C>A
n.64+843C>A
n.191+899C>A
c.-120+843C>A (n.-120+843C>A)
c.-58+843C>A (n.-58+843C>A)
n.1079C>A
c.-1055C>A (n.-1055C>A)
n.420C>A
n.914C>A
n.71+843C>A
10g.100988456C>GCA378206472TWNKc.246C>G (p.Ser82Arg)
n.58+843C>G
n.86+576C>G
n.64+843C>G
n.191+899C>G
c.-120+843C>G (n.-120+843C>G)
c.-58+843C>G (n.-58+843C>G)
n.1079C>G
c.-1055C>G (n.-1055C>G)
n.420C>G
n.914C>G
n.71+843C>G
10g.100988456C>TCA471268574TWNKc.246C>T (p.Ser82=)
n.58+843C>T
n.86+576C>T
n.64+843C>T
n.191+899C>T
c.-120+843C>T (n.-120+843C>T)
c.-58+843C>T (n.-58+843C>T)
n.1079C>T
c.-1055C>T (n.-1055C>T)
n.420C>T
n.914C>T
n.71+843C>T
10g.100988457C>ACA378206473TWNKc.247C>A (p.Pro83Thr)
n.58+844C>A
n.86+577C>A
n.64+844C>A
n.191+900C>A
c.-120+844C>A (n.-120+844C>A)
c.-58+844C>A (n.-58+844C>A)
n.1080C>A
c.-1054C>A (n.-1054C>A)
n.421C>A
n.915C>A
n.71+844C>A
10g.100988457C=CA1932018232TWNKc.247C= (p.Pro83=)
n.58+844C=
n.86+577C=
n.64+844C=
n.191+900C=
c.-120+844C= (n.-120+844C=)
c.-58+844C= (n.-58+844C=)
n.1080C=
c.-1054C= (n.-1054C=)
n.421C=
n.915C=
n.71+844C=
10g.100988457C>GCA378206478TWNKc.247C>G (p.Pro83Ala)
n.58+844C>G
n.86+577C>G
n.64+844C>G
n.191+900C>G
c.-120+844C>G (n.-120+844C>G)
c.-58+844C>G (n.-58+844C>G)
n.1080C>G
c.-1054C>G (n.-1054C>G)
n.421C>G
n.915C>G
n.71+844C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988457C>TCA264204TWNKc.247C>T (p.Pro83Ser)
n.58+844C>T
n.86+577C>T
n.64+844C>T
n.191+900C>T
c.-120+844C>T (n.-120+844C>T)
c.-58+844C>T (n.-58+844C>T)
n.1080C>T
c.-1054C>T (n.-1054C>T)
n.421C>T
n.915C>T
n.71+844C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988458C>ACA378206485TWNKc.248C>A (p.Pro83His)
n.58+845C>A
n.86+578C>A
n.64+845C>A
n.191+901C>A
c.-120+845C>A (n.-120+845C>A)
c.-58+845C>A (n.-58+845C>A)
n.1081C>A
c.-1053C>A (n.-1053C>A)
n.422C>A
n.916C>A
n.71+845C>A
10g.100988458C=CA1932018241TWNKc.248C= (p.Pro83=)
n.58+845C=
n.86+578C=
n.64+845C=
n.191+901C=
c.-120+845C= (n.-120+845C=)
c.-58+845C= (n.-58+845C=)
n.1081C=
c.-1053C= (n.-1053C=)
n.422C=
n.916C=
n.71+845C=
10g.100988458C>GCA378206487TWNKc.248C>G (p.Pro83Arg)
n.58+845C>G
n.86+578C>G
n.64+845C>G
n.191+901C>G
c.-120+845C>G (n.-120+845C>G)
c.-58+845C>G (n.-58+845C>G)
n.1081C>G
c.-1053C>G (n.-1053C>G)
n.422C>G
n.916C>G
n.71+845C>G
 gnomAD v4
10g.100988458C>TCA378206489TWNKc.248C>T (p.Pro83Leu)
n.58+845C>T
n.86+578C>T
n.64+845C>T
n.191+901C>T
c.-120+845C>T (n.-120+845C>T)
c.-58+845C>T (n.-58+845C>T)
n.1081C>T
c.-1053C>T (n.-1053C>T)
n.422C>T
n.916C>T
n.71+845C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988459C>ACA471268575TWNKc.249C>A (p.Pro83=)
n.58+846C>A
n.86+579C>A
n.64+846C>A
n.191+902C>A
c.-120+846C>A (n.-120+846C>A)
c.-58+846C>A (n.-58+846C>A)
n.1082C>A
c.-1052C>A (n.-1052C>A)
n.423C>A
n.917C>A
n.71+846C>A
10g.100988459C>GCA471268576TWNKc.249C>G (p.Pro83=)
n.58+846C>G
n.86+579C>G
n.64+846C>G
n.191+902C>G
c.-120+846C>G (n.-120+846C>G)
c.-58+846C>G (n.-58+846C>G)
n.1082C>G
c.-1052C>G (n.-1052C>G)
n.423C>G
n.917C>G
n.71+846C>G
10g.100988459C>TCA471268577TWNKc.249C>T (p.Pro83=)
n.58+846C>T
n.86+579C>T
n.64+846C>T
n.191+902C>T
c.-120+846C>T (n.-120+846C>T)
c.-58+846C>T (n.-58+846C>T)
n.1082C>T
c.-1052C>T (n.-1052C>T)
n.423C>T
n.917C>T
n.71+846C>T
 gnomAD v4
10g.100988460T>ACA378206491TWNKc.250T>A (p.Phe84Ile)
n.58+847T>A
n.86+580T>A
n.64+847T>A
n.191+903T>A
c.-120+847T>A (n.-120+847T>A)
c.-58+847T>A (n.-58+847T>A)
n.1083T>A
c.-1051T>A (n.-1051T>A)
n.424T>A
n.918T>A
n.71+847T>A
10g.100988460T>CCA378206494TWNKc.250T>C (p.Phe84Leu)
n.58+847T>C
n.86+580T>C
n.64+847T>C
n.191+903T>C
c.-120+847T>C (n.-120+847T>C)
c.-58+847T>C (n.-58+847T>C)
n.1083T>C
c.-1051T>C (n.-1051T>C)
n.424T>C
n.918T>C
n.71+847T>C
10g.100988460T>GCA378206496TWNKc.250T>G (p.Phe84Val)
n.58+847T>G
n.86+580T>G
n.64+847T>G
n.191+903T>G
c.-120+847T>G (n.-120+847T>G)
c.-58+847T>G (n.-58+847T>G)
n.1083T>G
c.-1051T>G (n.-1051T>G)
n.424T>G
n.918T>G
n.71+847T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988460T=CA1932018249TWNKc.250T= (p.Phe84=)
n.58+847T=
n.86+580T=
n.64+847T=
n.191+903T=
c.-120+847T= (n.-120+847T=)
c.-58+847T= (n.-58+847T=)
n.1083T=
c.-1051T= (n.-1051T=)
n.424T=
n.918T=
n.71+847T=
10g.100988462dupCA2580615591TWNKc.252dup (p.Ala85CysfsTer21)
n.58+849dup
n.86+582dup
n.64+849dup
n.191+905dup
c.-120+849dup (n.-120+849dup)
c.-58+849dup (n.-58+849dup)
n.1085dup
c.-1049dup (n.-1049dup)
n.426dup
n.920dup
n.71+849dup
 ClinVar
10g.100988461T>ACA378206500TWNKc.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.58+848T>A
n.86+581T>A
n.64+848T>A
n.191+904T>A
c.-120+848T>A (n.-120+848T>A)
c.-58+848T>A (n.-58+848T>A)
n.1084T>A
c.-1050T>A (n.-1050T>A)
n.425T>A
n.919T>A
n.71+848T>A
10g.100988461T>CCA378206501TWNKc.251T>C (p.Phe84Ser)
n.58+848T>C
n.86+581T>C
n.64+848T>C
n.191+904T>C
c.-120+848T>C (n.-120+848T>C)
c.-58+848T>C (n.-58+848T>C)
n.1084T>C
c.-1050T>C (n.-1050T>C)
n.425T>C
n.919T>C
n.71+848T>C
10g.100988461T>GCA378206502TWNKc.251T>G (p.Phe84Cys)
n.58+848T>G
n.86+581T>G
n.64+848T>G
n.191+904T>G
c.-120+848T>G (n.-120+848T>G)
c.-58+848T>G (n.-58+848T>G)
n.1084T>G
c.-1050T>G (n.-1050T>G)
n.425T>G
n.919T>G
n.71+848T>G
10g.100988462T>ACA378206503TWNKc.252T>A (p.Phe84Leu)
n.58+849T>A
n.86+582T>A
n.64+849T>A
n.191+905T>A
c.-120+849T>A (n.-120+849T>A)
c.-58+849T>A (n.-58+849T>A)
n.1085T>A
c.-1049T>A (n.-1049T>A)
n.426T>A
n.920T>A
n.71+849T>A
10g.100988462T>CCA471268578TWNKc.252T>C (p.Phe84=)
n.58+849T>C
n.86+582T>C
n.64+849T>C
n.191+905T>C
c.-120+849T>C (n.-120+849T>C)
c.-58+849T>C (n.-58+849T>C)
n.1085T>C
c.-1049T>C (n.-1049T>C)
n.426T>C
n.920T>C
n.71+849T>C
10g.100988462T>GCA378206504TWNKc.252T>G (p.Phe84Leu)
n.58+849T>G
n.86+582T>G
n.64+849T>G
n.191+905T>G
c.-120+849T>G (n.-120+849T>G)
c.-58+849T>G (n.-58+849T>G)
n.1085T>G
c.-1049T>G (n.-1049T>G)
n.426T>G
n.920T>G
n.71+849T>G
10g.100988463G>ACA378206506TWNKc.253G>A (p.Ala85Thr)
n.58+850G>A
n.86+583G>A
n.64+850G>A
n.191+906G>A
c.-120+850G>A (n.-120+850G>A)
c.-58+850G>A (n.-58+850G>A)
n.1086G>A
c.-1048G>A (n.-1048G>A)
n.427G>A
n.921G>A
n.71+850G>A
10g.100988463G>CCA378206507TWNKc.253G>C (p.Ala85Pro)
n.58+850G>C
n.86+583G>C
n.64+850G>C
n.191+906G>C
c.-120+850G>C (n.-120+850G>C)
c.-58+850G>C (n.-58+850G>C)
n.1086G>C
c.-1048G>C (n.-1048G>C)
n.427G>C
n.921G>C
n.71+850G>C
10g.100988463G>TCA378206505TWNKc.253G>T (p.Ala85Ser)
n.58+850G>T
n.86+583G>T
n.64+850G>T
n.191+906G>T
c.-120+850G>T (n.-120+850G>T)
c.-58+850G>T (n.-58+850G>T)
n.1086G>T
c.-1048G>T (n.-1048G>T)
n.427G>T
n.921G>T
n.71+850G>T
 gnomAD v4
10g.100988464C>ACA378206510TWNKc.254C>A (p.Ala85Glu)
n.58+851C>A
n.86+584C>A
n.64+851C>A
n.191+907C>A
c.-120+851C>A (n.-120+851C>A)
c.-58+851C>A (n.-58+851C>A)
n.1087C>A
c.-1047C>A (n.-1047C>A)
n.428C>A
n.922C>A
n.71+851C>A
10g.100988464C>GCA378206508TWNKc.254C>G (p.Ala85Gly)
n.58+851C>G
n.86+584C>G
n.64+851C>G
n.191+907C>G
c.-120+851C>G (n.-120+851C>G)
c.-58+851C>G (n.-58+851C>G)
n.1087C>G
c.-1047C>G (n.-1047C>G)
n.428C>G
n.922C>G
n.71+851C>G
10g.100988464C>TCA378206509TWNKc.254C>T (p.Ala85Val)
n.58+851C>T
n.86+584C>T
n.64+851C>T
n.191+907C>T
c.-120+851C>T (n.-120+851C>T)
c.-58+851C>T (n.-58+851C>T)
n.1087C>T
c.-1047C>T (n.-1047C>T)
n.428C>T
n.922C>T
n.71+851C>T
10g.100988465A=CA1932018253TWNKc.255A= (p.Ala85=)
n.58+852A=
n.86+585A=
n.64+852A=
n.191+908A=
c.-120+852A= (n.-120+852A=)
c.-58+852A= (n.-58+852A=)
n.1088A=
c.-1046A= (n.-1046A=)
n.429A=
n.923A=
n.71+852A=
10g.100988465A>CCA471268579TWNKc.255A>C (p.Ala85=)
n.58+852A>C
n.86+585A>C
n.64+852A>C
n.191+908A>C
c.-120+852A>C (n.-120+852A>C)
c.-58+852A>C (n.-58+852A>C)
n.1088A>C
c.-1046A>C (n.-1046A>C)
n.429A>C
n.923A>C
n.71+852A>C
10g.100988465A>GCA471268580TWNKc.255A>G (p.Ala85=)
n.58+852A>G
n.86+585A>G
n.64+852A>G
n.191+908A>G
c.-120+852A>G (n.-120+852A>G)
c.-58+852A>G (n.-58+852A>G)
n.1088A>G
c.-1046A>G (n.-1046A>G)
n.429A>G
n.923A>G
n.71+852A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988465A>TCA471268581TWNKc.255A>T (p.Ala85=)
n.58+852A>T
n.86+585A>T
n.64+852A>T
n.191+908A>T
c.-120+852A>T (n.-120+852A>T)
c.-58+852A>T (n.-58+852A>T)
n.1088A>T
c.-1046A>T (n.-1046A>T)
n.429A>T
n.923A>T
n.71+852A>T
10g.100988467_100988468delCA2695212655TWNKc.257_258del (p.Glu86ValfsTer19)
n.58+854_58+855del
n.86+587_86+588del
n.64+854_64+855del
n.191+910_191+911del
c.-120+854_-120+855del (n.-120+854_-120+855del)
c.-58+854_-58+855del (n.-58+854_-58+855del)
n.1090_1091del
c.-1044_-1043del (n.-1044_-1043del)
n.431_432del
n.925_926del
n.71+854_71+855del
10g.100988466G>ACA378206512TWNKc.256G>A (p.Glu86Lys)
n.58+853G>A
n.86+586G>A
n.64+853G>A
n.191+909G>A
c.-120+853G>A (n.-120+853G>A)
c.-58+853G>A (n.-58+853G>A)
n.1089G>A
c.-1045G>A (n.-1045G>A)
n.430G>A
n.924G>A
n.71+853G>A
10g.100988466G>CCA378206513TWNKc.256G>C (p.Glu86Gln)
n.58+853G>C
n.86+586G>C
n.64+853G>C
n.191+909G>C
c.-120+853G>C (n.-120+853G>C)
c.-58+853G>C (n.-58+853G>C)
n.1089G>C
c.-1045G>C (n.-1045G>C)
n.430G>C
n.924G>C
n.71+853G>C
10g.100988466G>TCA378206514TWNKc.256G>T (p.Glu86Ter)
n.58+853G>T
n.86+586G>T
n.64+853G>T
n.191+909G>T
c.-120+853G>T (n.-120+853G>T)
c.-58+853G>T (n.-58+853G>T)
n.1089G>T
c.-1045G>T (n.-1045G>T)
n.430G>T
n.924G>T
n.71+853G>T
10g.100988467A>CCA378206516TWNKc.257A>C (p.Glu86Ala)
n.58+854A>C
n.86+587A>C
n.64+854A>C
n.191+910A>C
c.-120+854A>C (n.-120+854A>C)
c.-58+854A>C (n.-58+854A>C)
n.1090A>C
c.-1044A>C (n.-1044A>C)
n.431A>C
n.925A>C
n.71+854A>C
10g.100988467A>GCA378206517TWNKc.257A>G (p.Glu86Gly)
n.58+854A>G
n.86+587A>G
n.64+854A>G
n.191+910A>G
c.-120+854A>G (n.-120+854A>G)
c.-58+854A>G (n.-58+854A>G)
n.1090A>G
c.-1044A>G (n.-1044A>G)
n.431A>G
n.925A>G
n.71+854A>G
10g.100988467A>TCA378206518TWNKc.257A>T (p.Glu86Val)
n.58+854A>T
n.86+587A>T
n.64+854A>T
n.191+910A>T
c.-120+854A>T (n.-120+854A>T)
c.-58+854A>T (n.-58+854A>T)
n.1090A>T
c.-1044A>T (n.-1044A>T)
n.431A>T
n.925A>T
n.71+854A>T
10g.100988468G>ACA471268582TWNKc.258G>A (p.Glu86=)
n.58+855G>A
n.86+588G>A
n.64+855G>A
n.191+911G>A
c.-120+855G>A (n.-120+855G>A)
c.-58+855G>A (n.-58+855G>A)
n.1091G>A
c.-1043G>A (n.-1043G>A)
n.432G>A
n.926G>A
n.71+855G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988468G>CCA378206522TWNKc.258G>C (p.Glu86Asp)
n.58+855G>C
n.86+588G>C
n.64+855G>C
n.191+911G>C
c.-120+855G>C (n.-120+855G>C)
c.-58+855G>C (n.-58+855G>C)
n.1091G>C
c.-1043G>C (n.-1043G>C)
n.432G>C
n.926G>C
n.71+855G>C
 gnomAD v4
10g.100988468G=CA1932018257TWNKc.258G= (p.Glu86=)
n.58+855G=
n.86+588G=
n.64+855G=
n.191+911G=
c.-120+855G= (n.-120+855G=)
c.-58+855G= (n.-58+855G=)
n.1091G=
c.-1043G= (n.-1043G=)
n.432G=
n.926G=
n.71+855G=
10g.100988468G>TCA378206527TWNKc.258G>T (p.Glu86Asp)
n.58+855G>T
n.86+588G>T
n.64+855G>T
n.191+911G>T
c.-120+855G>T (n.-120+855G>T)
c.-58+855G>T (n.-58+855G>T)
n.1091G>T
c.-1043G>T (n.-1043G>T)
n.432G>T
n.926G>T
n.71+855G>T
10g.100988469T>ACA378206529TWNKc.259T>A (p.Ser87Thr)
n.58+856T>A
n.86+589T>A
n.64+856T>A
n.191+912T>A
c.-120+856T>A (n.-120+856T>A)
c.-58+856T>A (n.-58+856T>A)
n.1092T>A
c.-1042T>A (n.-1042T>A)
n.433T>A
n.927T>A
n.71+856T>A
10g.100988469T>CCA378206531TWNKc.259T>C (p.Ser87Pro)
n.58+856T>C
n.86+589T>C
n.64+856T>C
n.191+912T>C
c.-120+856T>C (n.-120+856T>C)
c.-58+856T>C (n.-58+856T>C)
n.1092T>C
c.-1042T>C (n.-1042T>C)
n.433T>C
n.927T>C
n.71+856T>C
10g.100988469T>GCA378206533TWNKc.259T>G (p.Ser87Ala)
n.58+856T>G
n.86+589T>G
n.64+856T>G
n.191+912T>G
c.-120+856T>G (n.-120+856T>G)
c.-58+856T>G (n.-58+856T>G)
n.1092T>G
c.-1042T>G (n.-1042T>G)
n.433T>G
n.927T>G
n.71+856T>G
10g.100988470C>ACA378206542TWNKc.260C>A (p.Ser87Tyr)
n.58+857C>A
n.86+590C>A
n.64+857C>A
n.191+913C>A
c.-120+857C>A (n.-120+857C>A)
c.-58+857C>A (n.-58+857C>A)
n.1093C>A
c.-1041C>A (n.-1041C>A)
n.434C>A
n.928C>A
n.71+857C>A
10g.100988470C>GCA378206540TWNKc.260C>G (p.Ser87Cys)
n.58+857C>G
n.86+590C>G
n.64+857C>G
n.191+913C>G
c.-120+857C>G (n.-120+857C>G)
c.-58+857C>G (n.-58+857C>G)
n.1093C>G
c.-1041C>G (n.-1041C>G)
n.434C>G
n.928C>G
n.71+857C>G
10g.100988470C>TCA378206535TWNKc.260C>T (p.Ser87Phe)
n.58+857C>T
n.86+590C>T
n.64+857C>T
n.191+913C>T
c.-120+857C>T (n.-120+857C>T)
c.-58+857C>T (n.-58+857C>T)
n.1093C>T
c.-1041C>T (n.-1041C>T)
n.434C>T
n.928C>T
n.71+857C>T
10g.100988471T>ACA471268583TWNKc.261T>A (p.Ser87=)
n.58+858T>A
n.86+591T>A
n.64+858T>A
n.191+914T>A
c.-120+858T>A (n.-120+858T>A)
c.-58+858T>A (n.-58+858T>A)
n.1094T>A
c.-1040T>A (n.-1040T>A)
n.435T>A
n.929T>A
n.71+858T>A
10g.100988471T>CCA471268584TWNKc.261T>C (p.Ser87=)
n.58+858T>C
n.86+591T>C
n.64+858T>C
n.191+914T>C
c.-120+858T>C (n.-120+858T>C)
c.-58+858T>C (n.-58+858T>C)
n.1094T>C
c.-1040T>C (n.-1040T>C)
n.435T>C
n.929T>C
n.71+858T>C
10g.100988471T>GCA471268585TWNKc.261T>G (p.Ser87=)
n.58+858T>G
n.86+591T>G
n.64+858T>G
n.191+914T>G
c.-120+858T>G (n.-120+858T>G)
c.-58+858T>G (n.-58+858T>G)
n.1094T>G
c.-1040T>G (n.-1040T>G)
n.435T>G
n.929T>G
n.71+858T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988471T=CA1932018261TWNKc.261T= (p.Ser87=)
n.58+858T=
n.86+591T=
n.64+858T=
n.191+914T=
c.-120+858T= (n.-120+858T=)
c.-58+858T= (n.-58+858T=)
n.1094T=
c.-1040T= (n.-1040T=)
n.435T=
n.929T=
n.71+858T=
10g.100988472T>ACA378206545TWNKc.262T>A (p.Ser88Thr)
n.58+859T>A
n.86+592T>A
n.64+859T>A
n.191+915T>A
c.-120+859T>A (n.-120+859T>A)
c.-58+859T>A (n.-58+859T>A)
n.1095T>A
c.-1039T>A (n.-1039T>A)
n.436T>A
n.930T>A
n.71+859T>A
10g.100988472T>CCA378206547TWNKc.262T>C (p.Ser88Pro)
n.58+859T>C
n.86+592T>C
n.64+859T>C
n.191+915T>C
c.-120+859T>C (n.-120+859T>C)
c.-58+859T>C (n.-58+859T>C)
n.1095T>C
c.-1039T>C (n.-1039T>C)
n.436T>C
n.930T>C
n.71+859T>C
10g.100988472T>GCA378206549TWNKc.262T>G (p.Ser88Ala)
n.58+859T>G
n.86+592T>G
n.64+859T>G
n.191+915T>G
c.-120+859T>G (n.-120+859T>G)
c.-58+859T>G (n.-58+859T>G)
n.1095T>G
c.-1039T>G (n.-1039T>G)
n.436T>G
n.930T>G
n.71+859T>G
10g.100988473C>ACA378206551TWNKc.263C>A (p.Ser88Ter)
n.58+860C>A
n.86+593C>A
n.64+860C>A
n.191+916C>A
c.-120+860C>A (n.-120+860C>A)
c.-58+860C>A (n.-58+860C>A)
n.1096C>A
c.-1038C>A (n.-1038C>A)
n.437C>A
n.931C>A
n.71+860C>A
10g.100988473C>GCA378206552TWNKc.263C>G (p.Ser88Ter)
n.58+860C>G
n.86+593C>G
n.64+860C>G
n.191+916C>G
c.-120+860C>G (n.-120+860C>G)
c.-58+860C>G (n.-58+860C>G)
n.1096C>G
c.-1038C>G (n.-1038C>G)
n.437C>G
n.931C>G
n.71+860C>G
10g.100988473C>TCA378206553TWNKc.263C>T (p.Ser88Leu)
n.58+860C>T
n.86+593C>T
n.64+860C>T
n.191+916C>T
c.-120+860C>T (n.-120+860C>T)
c.-58+860C>T (n.-58+860C>T)
n.1096C>T
c.-1038C>T (n.-1038C>T)
n.437C>T
n.931C>T
n.71+860C>T
10g.100988474A>CCA471268586TWNKc.264A>C (p.Ser88=)
n.58+861A>C
n.86+594A>C
n.64+861A>C
n.191+917A>C
c.-120+861A>C (n.-120+861A>C)
c.-58+861A>C (n.-58+861A>C)
n.1097A>C
c.-1037A>C (n.-1037A>C)
n.438A>C
n.932A>C
n.71+861A>C
10g.100988474A>GCA471268587TWNKc.264A>G (p.Ser88=)
n.58+861A>G
n.86+594A>G
n.64+861A>G
n.191+917A>G
c.-120+861A>G (n.-120+861A>G)
c.-58+861A>G (n.-58+861A>G)
n.1097A>G
c.-1037A>G (n.-1037A>G)
n.438A>G
n.932A>G
n.71+861A>G
10g.100988474A>TCA471268588TWNKc.264A>T (p.Ser88=)
n.58+861A>T
n.86+594A>T
n.64+861A>T
n.191+917A>T
c.-120+861A>T (n.-120+861A>T)
c.-58+861A>T (n.-58+861A>T)
n.1097A>T
c.-1037A>T (n.-1037A>T)
n.438A>T
n.932A>T
n.71+861A>T
10g.100988475C>ACA378206554TWNKc.265C>A (p.Gln89Lys)
n.58+862C>A
n.86+595C>A
n.64+862C>A
n.191+918C>A
c.-120+862C>A (n.-120+862C>A)
c.-58+862C>A (n.-58+862C>A)
n.1098C>A
c.-1036C>A (n.-1036C>A)
n.439C>A
n.933C>A
n.71+862C>A
10g.100988475C>GCA378206555TWNKc.265C>G (p.Gln89Glu)
n.58+862C>G
n.86+595C>G
n.64+862C>G
n.191+918C>G
c.-120+862C>G (n.-120+862C>G)
c.-58+862C>G (n.-58+862C>G)
n.1098C>G
c.-1036C>G (n.-1036C>G)
n.439C>G
n.933C>G
n.71+862C>G
10g.100988475C>TCA378206557TWNKc.265C>T (p.Gln89Ter)
n.58+862C>T
n.86+595C>T
n.64+862C>T
n.191+918C>T
c.-120+862C>T (n.-120+862C>T)
c.-58+862C>T (n.-58+862C>T)
n.1098C>T
c.-1036C>T (n.-1036C>T)
n.439C>T
n.933C>T
n.71+862C>T
 gnomAD v4
10g.100988476A>CCA378206559TWNKc.266A>C (p.Gln89Pro)
n.58+863A>C
n.86+596A>C
n.64+863A>C
n.191+919A>C
c.-120+863A>C (n.-120+863A>C)
c.-58+863A>C (n.-58+863A>C)
n.1099A>C
c.-1035A>C (n.-1035A>C)
n.440A>C
n.934A>C
n.71+863A>C
10g.100988476A>GCA378206560TWNKc.266A>G (p.Gln89Arg)
n.58+863A>G
n.86+596A>G
n.64+863A>G
n.191+919A>G
c.-120+863A>G (n.-120+863A>G)
c.-58+863A>G (n.-58+863A>G)
n.1099A>G
c.-1035A>G (n.-1035A>G)
n.440A>G
n.934A>G
n.71+863A>G
10g.100988476A>TCA378206561TWNKc.266A>T (p.Gln89Leu)
n.58+863A>T
n.86+596A>T
n.64+863A>T
n.191+919A>T
c.-120+863A>T (n.-120+863A>T)
c.-58+863A>T (n.-58+863A>T)
n.1099A>T
c.-1035A>T (n.-1035A>T)
n.440A>T
n.934A>T
n.71+863A>T
10g.100988477G>ACA471268589TWNKc.267G>A (p.Gln89=)
n.58+864G>A
n.86+597G>A
n.64+864G>A
n.191+920G>A
c.-120+864G>A (n.-120+864G>A)
c.-58+864G>A (n.-58+864G>A)
n.1100G>A
c.-1034G>A (n.-1034G>A)
n.441G>A
n.935G>A
n.71+864G>A
 gnomAD v4
10g.100988477G>CCA378206563TWNKc.267G>C (p.Gln89His)
n.58+864G>C
n.86+597G>C
n.64+864G>C
n.191+920G>C
c.-120+864G>C (n.-120+864G>C)
c.-58+864G>C (n.-58+864G>C)
n.1100G>C
c.-1034G>C (n.-1034G>C)
n.441G>C
n.935G>C
n.71+864G>C
10g.100988477G>TCA378206565TWNKc.267G>T (p.Gln89His)
n.58+864G>T
n.86+597G>T
n.64+864G>T
n.191+920G>T
c.-120+864G>T (n.-120+864G>T)
c.-58+864G>T (n.-58+864G>T)
n.1100G>T
c.-1034G>T (n.-1034G>T)
n.441G>T
n.935G>T
n.71+864G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988478C>ACA378206570TWNKc.268C>A (p.Leu90Ile)
n.58+865C>A
n.86+598C>A
n.64+865C>A
n.191+921C>A
c.-120+865C>A (n.-120+865C>A)
c.-58+865C>A (n.-58+865C>A)
n.1101C>A
c.-1033C>A (n.-1033C>A)
n.442C>A
n.936C>A
n.71+865C>A
10g.100988478C=CA1932018265TWNKc.268C= (p.Leu90=)
n.58+865C=
n.86+598C=
n.64+865C=
n.191+921C=
c.-120+865C= (n.-120+865C=)
c.-58+865C= (n.-58+865C=)
n.1101C=
c.-1033C= (n.-1033C=)
n.442C=
n.936C=
n.71+865C=
10g.100988478C>GCA5653044TWNKc.268C>G (p.Leu90Val)
n.58+865C>G
n.86+598C>G
n.64+865C>G
n.191+921C>G
c.-120+865C>G (n.-120+865C>G)
c.-58+865C>G (n.-58+865C>G)
n.1101C>G
c.-1033C>G (n.-1033C>G)
n.442C>G
n.936C>G
n.71+865C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988478C>TCA378206568TWNKc.268C>T (p.Leu90Phe)
n.58+865C>T
n.86+598C>T
n.64+865C>T
n.191+921C>T
c.-120+865C>T (n.-120+865C>T)
c.-58+865C>T (n.-58+865C>T)
n.1101C>T
c.-1033C>T (n.-1033C>T)
n.442C>T
n.936C>T
n.71+865C>T
10g.100988479T>ACA378206574TWNKc.269T>A (p.Leu90His)
n.58+866T>A
n.86+599T>A
n.64+866T>A
n.191+922T>A
c.-120+866T>A (n.-120+866T>A)
c.-58+866T>A (n.-58+866T>A)
n.1102T>A
c.-1032T>A (n.-1032T>A)
n.443T>A
n.937T>A
n.71+866T>A
10g.100988479T>CCA378206577TWNKc.269T>C (p.Leu90Pro)
n.58+866T>C
n.86+599T>C
n.64+866T>C
n.191+922T>C
c.-120+866T>C (n.-120+866T>C)
c.-58+866T>C (n.-58+866T>C)
n.1102T>C
c.-1032T>C (n.-1032T>C)
n.443T>C
n.937T>C
n.71+866T>C
10g.100988479T>GCA378206583TWNKc.269T>G (p.Leu90Arg)
n.58+866T>G
n.86+599T>G
n.64+866T>G
n.191+922T>G
c.-120+866T>G (n.-120+866T>G)
c.-58+866T>G (n.-58+866T>G)
n.1102T>G
c.-1032T>G (n.-1032T>G)
n.443T>G
n.937T>G
n.71+866T>G
10g.100988480C>ACA471268590TWNKc.270C>A (p.Leu90=)
n.58+867C>A
n.86+600C>A
n.64+867C>A
n.191+923C>A
c.-120+867C>A (n.-120+867C>A)
c.-58+867C>A (n.-58+867C>A)
n.1103C>A
c.-1031C>A (n.-1031C>A)
n.444C>A
n.938C>A
n.71+867C>A
10g.100988480C=CA1932018269TWNKc.270C= (p.Leu90=)
n.58+867C=
n.86+600C=
n.64+867C=
n.191+923C=
c.-120+867C= (n.-120+867C=)
c.-58+867C= (n.-58+867C=)
n.1103C=
c.-1031C= (n.-1031C=)
n.444C=
n.938C=
n.71+867C=
10g.100988480C>GCA5653045TWNKc.270C>G (p.Leu90=)
n.58+867C>G
n.86+600C>G
n.64+867C>G
n.191+923C>G
c.-120+867C>G (n.-120+867C>G)
c.-58+867C>G (n.-58+867C>G)
n.1103C>G
c.-1031C>G (n.-1031C>G)
n.444C>G
n.938C>G
n.71+867C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988480C>TCA471268591TWNKc.270C>T (p.Leu90=)
n.58+867C>T
n.86+600C>T
n.64+867C>T
n.191+923C>T
c.-120+867C>T (n.-120+867C>T)
c.-58+867C>T (n.-58+867C>T)
n.1103C>T
c.-1031C>T (n.-1031C>T)
n.444C>T
n.938C>T
n.71+867C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988481A>CCA378206585TWNKc.271A>C (p.Lys91Gln)
n.58+868A>C
n.86+601A>C
n.64+868A>C
n.191+924A>C
c.-120+868A>C (n.-120+868A>C)
c.-58+868A>C (n.-58+868A>C)
n.1104A>C
c.-1030A>C (n.-1030A>C)
n.445A>C
n.939A>C
n.71+868A>C
 gnomAD v4
10g.100988481A>GCA378206587TWNKc.271A>G (p.Lys91Glu)
n.58+868A>G
n.86+601A>G
n.64+868A>G
n.191+924A>G
c.-120+868A>G (n.-120+868A>G)
c.-58+868A>G (n.-58+868A>G)
n.1104A>G
c.-1030A>G (n.-1030A>G)
n.445A>G
n.939A>G
n.71+868A>G
10g.100988481A>TCA378206588TWNKc.271A>T (p.Lys91Ter)
n.58+868A>T
n.86+601A>T
n.64+868A>T
n.191+924A>T
c.-120+868A>T (n.-120+868A>T)
c.-58+868A>T (n.-58+868A>T)
n.1104A>T
c.-1030A>T (n.-1030A>T)
n.445A>T
n.939A>T
n.71+868A>T
 gnomAD v4
10g.100988483dupCA1932018272TWNKc.273dup (p.Gly92ArgfsTer14)
n.58+870dup
n.86+603dup
n.64+870dup
n.191+926dup
c.-120+870dup (n.-120+870dup)
c.-58+870dup (n.-58+870dup)
n.1106dup
c.-1028dup (n.-1028dup)
n.447dup
n.941dup
n.71+870dup
 dbSNP
10g.100988482A>CCA378206591TWNKc.272A>C (p.Lys91Thr)
n.58+869A>C
n.86+602A>C
n.64+869A>C
n.191+925A>C
c.-120+869A>C (n.-120+869A>C)
c.-58+869A>C (n.-58+869A>C)
n.1105A>C
c.-1029A>C (n.-1029A>C)
n.446A>C
n.940A>C
n.71+869A>C
10g.100988482A>GCA378206593TWNKc.272A>G (p.Lys91Arg)
n.58+869A>G
n.86+602A>G
n.64+869A>G
n.191+925A>G
c.-120+869A>G (n.-120+869A>G)
c.-58+869A>G (n.-58+869A>G)
n.1105A>G
c.-1029A>G (n.-1029A>G)
n.446A>G
n.940A>G
n.71+869A>G
10g.100988482A>TCA378206597TWNKc.272A>T (p.Lys91Ile)
n.58+869A>T
n.86+602A>T
n.64+869A>T
n.191+925A>T
c.-120+869A>T (n.-120+869A>T)
c.-58+869A>T (n.-58+869A>T)
n.1105A>T
c.-1029A>T (n.-1029A>T)
n.446A>T
n.940A>T
n.71+869A>T
10g.100988483A>CCA378206599TWNKc.273A>C (p.Lys91Asn)
n.58+870A>C
n.86+603A>C
n.64+870A>C
n.191+926A>C
c.-120+870A>C (n.-120+870A>C)
c.-58+870A>C (n.-58+870A>C)
n.1106A>C
c.-1028A>C (n.-1028A>C)
n.447A>C
n.941A>C
n.71+870A>C
10g.100988483A>GCA471268593TWNKc.273A>G (p.Lys91=)
n.58+870A>G
n.86+603A>G
n.64+870A>G
n.191+926A>G
c.-120+870A>G (n.-120+870A>G)
c.-58+870A>G (n.-58+870A>G)
n.1106A>G
c.-1028A>G (n.-1028A>G)
n.447A>G
n.941A>G
n.71+870A>G
10g.100988483A>TCA378206602TWNKc.273A>T (p.Lys91Asn)
n.58+870A>T
n.86+603A>T
n.64+870A>T
n.191+926A>T
c.-120+870A>T (n.-120+870A>T)
c.-58+870A>T (n.-58+870A>T)
n.1106A>T
c.-1028A>T (n.-1028A>T)
n.447A>T
n.941A>T
n.71+870A>T
10g.100988484G>ACA10627870TWNKc.274G>A (p.Gly92Ser)
n.58+871G>A
n.86+604G>A
n.64+871G>A
n.191+927G>A
c.-120+871G>A (n.-120+871G>A)
c.-58+871G>A (n.-58+871G>A)
n.1107G>A
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
n.448G>A
n.942G>A
n.71+871G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100988484G>CCA378206609TWNKc.274G>C (p.Gly92Arg)
n.58+871G>C
n.86+604G>C
n.64+871G>C
n.191+927G>C
c.-120+871G>C (n.-120+871G>C)
c.-58+871G>C (n.-58+871G>C)
n.1107G>C
c.-1027G>C (n.-1027G>C)
n.448G>C
n.942G>C
n.71+871G>C
10g.100988484G=CA1932018281TWNKc.274G= (p.Gly92=)
n.58+871G=
n.86+604G=
n.64+871G=
n.191+927G=
c.-120+871G= (n.-120+871G=)
c.-58+871G= (n.-58+871G=)
n.1107G=
c.-1027G= (n.-1027G=)
n.448G=
n.942G=
n.71+871G=
10g.100988484G>TCA378206607TWNKc.274G>T (p.Gly92Cys)
n.58+871G>T
n.86+604G>T
n.64+871G>T
n.191+927G>T
c.-120+871G>T (n.-120+871G>T)
c.-58+871G>T (n.-58+871G>T)
n.1107G>T
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
n.448G>T
n.942G>T
n.71+871G>T
10g.100988485G>ACA378206612TWNKc.275G>A (p.Gly92Asp)
n.58+872G>A
n.86+605G>A
n.64+872G>A
n.191+928G>A
c.-120+872G>A (n.-120+872G>A)
c.-58+872G>A (n.-58+872G>A)
n.1108G>A
c.-1026G>A (n.-1026G>A)
n.449G>A
n.943G>A
n.71+872G>A
10g.100988485G>CCA378206613TWNKc.275G>C (p.Gly92Ala)
n.58+872G>C
n.86+605G>C
n.64+872G>C
n.191+928G>C
c.-120+872G>C (n.-120+872G>C)
c.-58+872G>C (n.-58+872G>C)
n.1108G>C
c.-1026G>C (n.-1026G>C)
n.449G>C
n.943G>C
n.71+872G>C
10g.100988485G>TCA378206615TWNKc.275G>T (p.Gly92Val)
n.58+872G>T
n.86+605G>T
n.64+872G>T
n.191+928G>T
c.-120+872G>T (n.-120+872G>T)
c.-58+872G>T (n.-58+872G>T)
n.1108G>T
c.-1026G>T (n.-1026G>T)
n.449G>T
n.943G>T
n.71+872G>T
10g.100988486C>ACA471268595TWNKc.276C>A (p.Gly92=)
n.58+873C>A
n.86+606C>A
n.64+873C>A
n.191+929C>A
c.-120+873C>A (n.-120+873C>A)
c.-58+873C>A (n.-58+873C>A)
n.1109C>A
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
n.450C>A
n.944C>A
n.71+873C>A
10g.100988486C=CA1932018296TWNKc.276C= (p.Gly92=)
n.58+873C=
n.86+606C=
n.64+873C=
n.191+929C=
c.-120+873C= (n.-120+873C=)
c.-58+873C= (n.-58+873C=)
n.1109C=
c.-1025C= (n.-1025C=)
n.450C=
n.944C=
n.71+873C=
10g.100988486C>GCA471268596TWNKc.276C>G (p.Gly92=)
n.58+873C>G
n.86+606C>G
n.64+873C>G
n.191+929C>G
c.-120+873C>G (n.-120+873C>G)
c.-58+873C>G (n.-58+873C>G)
n.1109C>G
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
n.450C>G
n.944C>G
n.71+873C>G
10g.100988486C>TCA10627872TWNKc.276C>T (p.Gly92=)
n.58+873C>T
n.86+606C>T
n.64+873C>T
n.191+929C>T
c.-120+873C>T (n.-120+873C>T)
c.-58+873C>T (n.-58+873C>T)
n.1109C>T
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
n.450C>T
n.944C>T
n.71+873C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988487C>ACA378206617TWNKc.277C>A (p.Gln93Lys)
n.58+874C>A
n.86+607C>A
n.64+874C>A
n.191+930C>A
c.-120+874C>A (n.-120+874C>A)
c.-58+874C>A (n.-58+874C>A)
n.1110C>A
c.-1024C>A (n.-1024C>A)
n.451C>A
n.945C>A
n.71+874C>A
10g.100988487C>GCA378206618TWNKc.277C>G (p.Gln93Glu)
n.58+874C>G
n.86+607C>G
n.64+874C>G
n.191+930C>G
c.-120+874C>G (n.-120+874C>G)
c.-58+874C>G (n.-58+874C>G)
n.1110C>G
c.-1024C>G (n.-1024C>G)
n.451C>G
n.945C>G
n.71+874C>G
10g.100988487C>TCA378206624TWNKc.277C>T (p.Gln93Ter)
n.58+874C>T
n.86+607C>T
n.64+874C>T
n.191+930C>T
c.-120+874C>T (n.-120+874C>T)
c.-58+874C>T (n.-58+874C>T)
n.1110C>T
c.-1024C>T (n.-1024C>T)
n.451C>T
n.945C>T
n.71+874C>T
10g.100988488A=CA1932018304TWNKc.278A= (p.Gln93=)
n.58+875A=
n.86+608A=
n.64+875A=
n.191+931A=
c.-120+875A= (n.-120+875A=)
c.-58+875A= (n.-58+875A=)
n.1111A=
c.-1023A= (n.-1023A=)
n.452A=
n.946A=
n.71+875A=
10g.100988488A>CCA378206625TWNKc.278A>C (p.Gln93Pro)
n.58+875A>C
n.86+608A>C
n.64+875A>C
n.191+931A>C
c.-120+875A>C (n.-120+875A>C)
c.-58+875A>C (n.-58+875A>C)
n.1111A>C
c.-1023A>C (n.-1023A>C)
n.452A>C
n.946A>C
n.71+875A>C
10g.100988488A>GCA212962628TWNKc.278A>G (p.Gln93Arg)
n.58+875A>G
n.86+608A>G
n.64+875A>G
n.191+931A>G
c.-120+875A>G (n.-120+875A>G)
c.-58+875A>G (n.-58+875A>G)
n.1111A>G
c.-1023A>G (n.-1023A>G)
n.452A>G
n.946A>G
n.71+875A>G
 dbSNP
10g.100988488A>TCA378206633TWNKc.278A>T (p.Gln93Leu)
n.58+875A>T
n.86+608A>T
n.64+875A>T
n.191+931A>T
c.-120+875A>T (n.-120+875A>T)
c.-58+875A>T (n.-58+875A>T)
n.1111A>T
c.-1023A>T (n.-1023A>T)
n.452A>T
n.946A>T
n.71+875A>T
10g.100988489G>ACA471268600TWNKc.279G>A (p.Gln93=)
n.58+876G>A
n.86+609G>A
n.64+876G>A
n.191+932G>A
c.-120+876G>A (n.-120+876G>A)
c.-58+876G>A (n.-58+876G>A)
n.1112G>A
c.-1022G>A (n.-1022G>A)
n.453G>A
n.947G>A
n.71+876G>A
10g.100988489G>CCA378206635TWNKc.279G>C (p.Gln93His)
n.58+876G>C
n.86+609G>C
n.64+876G>C
n.191+932G>C
c.-120+876G>C (n.-120+876G>C)
c.-58+876G>C (n.-58+876G>C)
n.1112G>C
c.-1022G>C (n.-1022G>C)
n.453G>C
n.947G>C
n.71+876G>C
10g.100988489G>TCA378206637TWNKc.279G>T (p.Gln93His)
n.58+876G>T
n.86+609G>T
n.64+876G>T
n.191+932G>T
c.-120+876G>T (n.-120+876G>T)
c.-58+876G>T (n.-58+876G>T)
n.1112G>T
c.-1022G>T (n.-1022G>T)
n.453G>T
n.947G>T
n.71+876G>T
10g.100988490A=CA1932018318TWNKc.280A= (p.Thr94=)
n.58+877A=
n.86+610A=
n.64+877A=
n.191+933A=
c.-120+877A= (n.-120+877A=)
c.-58+877A= (n.-58+877A=)
n.1113A=
c.-1021A= (n.-1021A=)
n.454A=
n.948A=
n.71+877A=
10g.100988490A>CCA378206643TWNKc.280A>C (p.Thr94Pro)
n.58+877A>C
n.86+610A>C
n.64+877A>C
n.191+933A>C
c.-120+877A>C (n.-120+877A>C)
c.-58+877A>C (n.-58+877A>C)
n.1113A>C
c.-1021A>C (n.-1021A>C)
n.454A>C
n.948A>C
n.71+877A>C
10g.100988490A>GCA5653046TWNKc.280A>G (p.Thr94Ala)
n.58+877A>G
n.86+610A>G
n.64+877A>G
n.191+933A>G
c.-120+877A>G (n.-120+877A>G)
c.-58+877A>G (n.-58+877A>G)
n.1113A>G
c.-1021A>G (n.-1021A>G)
n.454A>G
n.948A>G
n.71+877A>G
 dbSNP ExAC
10g.100988490A>TCA378206639TWNKc.280A>T (p.Thr94Ser)
n.58+877A>T
n.86+610A>T
n.64+877A>T
n.191+933A>T
c.-120+877A>T (n.-120+877A>T)
c.-58+877A>T (n.-58+877A>T)
n.1113A>T
c.-1021A>T (n.-1021A>T)
n.454A>T
n.948A>T
n.71+877A>T
10g.100988491C>ACA378206647TWNKc.281C>A (p.Thr94Asn)
n.58+878C>A
n.86+611C>A
n.64+878C>A
n.191+934C>A
c.-120+878C>A (n.-120+878C>A)
c.-58+878C>A (n.-58+878C>A)
n.1114C>A
c.-1020C>A (n.-1020C>A)
n.455C>A
n.949C>A
n.71+878C>A
10g.100988491C>GCA378206649TWNKc.281C>G (p.Thr94Ser)
n.58+878C>G
n.86+611C>G
n.64+878C>G
n.191+934C>G
c.-120+878C>G (n.-120+878C>G)
c.-58+878C>G (n.-58+878C>G)
n.1114C>G
c.-1020C>G (n.-1020C>G)
n.455C>G
n.949C>G
n.71+878C>G
10g.100988491C>TCA378206651TWNKc.281C>T (p.Thr94Ile)
n.58+878C>T
n.86+611C>T
n.64+878C>T
n.191+934C>T
c.-120+878C>T (n.-120+878C>T)
c.-58+878C>T (n.-58+878C>T)
n.1114C>T
c.-1020C>T (n.-1020C>T)
n.455C>T
n.949C>T
n.71+878C>T
10g.100988492T>ACA471268603TWNKc.282T>A (p.Thr94=)
n.58+879T>A
n.86+612T>A
n.64+879T>A
n.191+935T>A
c.-120+879T>A (n.-120+879T>A)
c.-58+879T>A (n.-58+879T>A)
n.1115T>A
c.-1019T>A (n.-1019T>A)
n.456T>A
n.950T>A
n.71+879T>A
10g.100988492T>CCA471268604TWNKc.282T>C (p.Thr94=)
n.58+879T>C
n.86+612T>C
n.64+879T>C
n.191+935T>C
c.-120+879T>C (n.-120+879T>C)
c.-58+879T>C (n.-58+879T>C)
n.1115T>C
c.-1019T>C (n.-1019T>C)
n.456T>C
n.950T>C
n.71+879T>C
10g.100988492T>GCA471268605TWNKc.282T>G (p.Thr94=)
n.58+879T>G
n.86+612T>G
n.64+879T>G
n.191+935T>G
c.-120+879T>G (n.-120+879T>G)
c.-58+879T>G (n.-58+879T>G)
n.1115T>G
c.-1019T>G (n.-1019T>G)
n.456T>G
n.950T>G
n.71+879T>G
10g.100988493G>ACA378206653TWNKc.283G>A (p.Gly95Ser)
n.58+880G>A
n.86+613G>A
n.64+880G>A
n.191+936G>A
c.-120+880G>A (n.-120+880G>A)
c.-58+880G>A (n.-58+880G>A)
n.1116G>A
c.-1018G>A (n.-1018G>A)
n.457G>A
n.951G>A
n.71+880G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988493G>CCA378206655TWNKc.283G>C (p.Gly95Arg)
n.58+880G>C
n.86+613G>C
n.64+880G>C
n.191+936G>C
c.-120+880G>C (n.-120+880G>C)
c.-58+880G>C (n.-58+880G>C)
n.1116G>C
c.-1018G>C (n.-1018G>C)
n.457G>C
n.951G>C
n.71+880G>C
10g.100988493G=CA1932018327TWNKc.283G= (p.Gly95=)
n.58+880G=
n.86+613G=
n.64+880G=
n.191+936G=
c.-120+880G= (n.-120+880G=)
c.-58+880G= (n.-58+880G=)
n.1116G=
c.-1018G= (n.-1018G=)
n.457G=
n.951G=
n.71+880G=
10g.100988493G>TCA378206660TWNKc.283G>T (p.Gly95Cys)
n.58+880G>T
n.86+613G>T
n.64+880G>T
n.191+936G>T
c.-120+880G>T (n.-120+880G>T)
c.-58+880G>T (n.-58+880G>T)
n.1116G>T
c.-1018G>T (n.-1018G>T)
n.457G>T
n.951G>T
n.71+880G>T
 dbSNP
10g.100988493_100988511delinsGGTGTTACCACTTCCTTCACA1932018330TWNKc.283_301delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (p.Gly95=)
n.58+880_58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
n.86+613_86+631delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
n.64+880_64+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
n.191+936_191+954delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
c.-120+880_-120+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-120+880_-120+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA)
c.-58+880_-58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-58+880_-58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA)
n.1116_1134delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
c.-1018_-1000delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-1018_-1000delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA)
n.457_475delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
n.951_969delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
n.71+880_71+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA
10g.100988494G>ACA378206667TWNKc.284G>A (p.Gly95Asp)
n.58+881G>A
n.86+614G>A
n.64+881G>A
n.191+937G>A
c.-120+881G>A (n.-120+881G>A)
c.-58+881G>A (n.-58+881G>A)
n.1117G>A
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
n.458G>A
n.952G>A
n.71+881G>A
 gnomAD v4
10g.100988494G>CCA5653047TWNKc.284G>C (p.Gly95Ala)
n.58+881G>C
n.86+614G>C
n.64+881G>C
n.191+937G>C
c.-120+881G>C (n.-120+881G>C)
c.-58+881G>C (n.-58+881G>C)
n.1117G>C
c.-1017G>C (n.-1017G>C)
n.458G>C
n.952G>C
n.71+881G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988494G=CA1932018340TWNKc.284G= (p.Gly95=)
n.58+881G=
n.86+614G=
n.64+881G=
n.191+937G=
c.-120+881G= (n.-120+881G=)
c.-58+881G= (n.-58+881G=)
n.1117G=
c.-1017G= (n.-1017G=)
n.458G=
n.952G=
n.71+881G=
10g.100988494G>TCA378206662TWNKc.284G>T (p.Gly95Val)
n.58+881G>T
n.86+614G>T
n.64+881G>T
n.191+937G>T
c.-120+881G>T (n.-120+881G>T)
c.-58+881G>T (n.-58+881G>T)
n.1117G>T
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
n.458G>T
n.952G>T
n.71+881G>T
 gnomAD v4
10g.100988495_100988512delCA931810654TWNKc.285_302del (p.Val96_Ser101del)
n.58+882_58+899del
n.86+615_86+632del
n.64+882_64+899del
n.191+938_191+955del
c.-120+882_-120+899del (n.-120+882_-120+899del)
c.-58+882_-58+899del (n.-58+882_-58+899del)
n.1118_1135del
c.-1016_-999del (n.-1016_-999del)
n.459_476del
n.953_970del
n.71+882_71+899del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988495T>ACA212962654TWNKc.285T>A (p.Gly95=)
n.58+882T>A
n.86+615T>A
n.64+882T>A
n.191+938T>A
c.-120+882T>A (n.-120+882T>A)
c.-58+882T>A (n.-58+882T>A)
n.1118T>A
c.-1016T>A (n.-1016T>A)
n.459T>A
n.953T>A
n.71+882T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988495T>CCA471268606TWNKc.285T>C (p.Gly95=)
n.58+882T>C
n.86+615T>C
n.64+882T>C
n.191+938T>C
c.-120+882T>C (n.-120+882T>C)
c.-58+882T>C (n.-58+882T>C)
n.1118T>C
c.-1016T>C (n.-1016T>C)
n.459T>C
n.953T>C
n.71+882T>C
10g.100988495T>GCA471268607TWNKc.285T>G (p.Gly95=)
n.58+882T>G
n.86+615T>G
n.64+882T>G
n.191+938T>G
c.-120+882T>G (n.-120+882T>G)
c.-58+882T>G (n.-58+882T>G)
n.1118T>G
c.-1016T>G (n.-1016T>G)
n.459T>G
n.953T>G
n.71+882T>G
10g.100988495T=CA1932018353TWNKc.285T= (p.Gly95=)
n.58+882T=
n.86+615T=
n.64+882T=
n.191+938T=
c.-120+882T= (n.-120+882T=)
c.-58+882T= (n.-58+882T=)
n.1118T=
c.-1016T= (n.-1016T=)
n.459T=
n.953T=
n.71+882T=
10g.100988496G>ACA378206669TWNKc.286G>A (p.Val96Ile)
n.58+883G>A
n.86+616G>A
n.64+883G>A
n.191+939G>A
c.-120+883G>A (n.-120+883G>A)
c.-58+883G>A (n.-58+883G>A)
n.1119G>A
c.-1015G>A (n.-1015G>A)
n.460G>A
n.954G>A
n.71+883G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988496G>CCA378206672TWNKc.286G>C (p.Val96Leu)
n.58+883G>C
n.86+616G>C
n.64+883G>C
n.191+939G>C
c.-120+883G>C (n.-120+883G>C)
c.-58+883G>C (n.-58+883G>C)
n.1119G>C
c.-1015G>C (n.-1015G>C)
n.460G>C
n.954G>C
n.71+883G>C
10g.100988496G=CA1932018358TWNKc.286G= (p.Val96=)
n.58+883G=
n.86+616G=
n.64+883G=
n.191+939G=
c.-120+883G= (n.-120+883G=)
c.-58+883G= (n.-58+883G=)
n.1119G=
c.-1015G= (n.-1015G=)
n.460G=
n.954G=
n.71+883G=
10g.100988496G>TCA378206675TWNKc.286G>T (p.Val96Phe)
n.58+883G>T
n.86+616G>T
n.64+883G>T
n.191+939G>T
c.-120+883G>T (n.-120+883G>T)
c.-58+883G>T (n.-58+883G>T)
n.1119G>T
c.-1015G>T (n.-1015G>T)
n.460G>T
n.954G>T
n.71+883G>T
10g.100988497T>ACA378206677TWNKc.287T>A (p.Val96Asp)
n.58+884T>A
n.86+617T>A
n.64+884T>A
n.191+940T>A
c.-120+884T>A (n.-120+884T>A)
c.-58+884T>A (n.-58+884T>A)
n.1120T>A
c.-1014T>A (n.-1014T>A)
n.461T>A
n.955T>A
n.71+884T>A
10g.100988497T>CCA378206680TWNKc.287T>C (p.Val96Ala)
n.58+884T>C
n.86+617T>C
n.64+884T>C
n.191+940T>C
c.-120+884T>C (n.-120+884T>C)
c.-58+884T>C (n.-58+884T>C)
n.1120T>C
c.-1014T>C (n.-1014T>C)
n.461T>C
n.955T>C
n.71+884T>C
10g.100988497T>GCA378206682TWNKc.287T>G (p.Val96Gly)
n.58+884T>G
n.86+617T>G
n.64+884T>G
n.191+940T>G
c.-120+884T>G (n.-120+884T>G)
c.-58+884T>G (n.-58+884T>G)
n.1120T>G
c.-1014T>G (n.-1014T>G)
n.461T>G
n.955T>G
n.71+884T>G
10g.100988498T>ACA471268610TWNKc.288T>A (p.Val96=)
n.58+885T>A
n.86+618T>A
n.64+885T>A
n.191+941T>A
c.-120+885T>A (n.-120+885T>A)
c.-58+885T>A (n.-58+885T>A)
n.1121T>A
c.-1013T>A (n.-1013T>A)
n.462T>A
n.956T>A
n.71+885T>A
10g.100988498T>CCA471268609TWNKc.288T>C (p.Val96=)
n.58+885T>C
n.86+618T>C
n.64+885T>C
n.191+941T>C
c.-120+885T>C (n.-120+885T>C)
c.-58+885T>C (n.-58+885T>C)
n.1121T>C
c.-1013T>C (n.-1013T>C)
n.462T>C
n.956T>C
n.71+885T>C
10g.100988498T>GCA471268608TWNKc.288T>G (p.Val96=)
n.58+885T>G
n.86+618T>G
n.64+885T>G
n.191+941T>G
c.-120+885T>G (n.-120+885T>G)
c.-58+885T>G (n.-58+885T>G)
n.1121T>G
c.-1013T>G (n.-1013T>G)
n.462T>G
n.956T>G
n.71+885T>G
10g.100988499A>CCA378206685TWNKc.289A>C (p.Thr97Pro)
n.58+886A>C
n.86+619A>C
n.64+886A>C
n.191+942A>C
c.-120+886A>C (n.-120+886A>C)
c.-58+886A>C (n.-58+886A>C)
n.1122A>C
c.-1012A>C (n.-1012A>C)
n.463A>C
n.957A>C
n.71+886A>C
10g.100988499A>GCA378206689TWNKc.289A>G (p.Thr97Ala)
n.58+886A>G
n.86+619A>G
n.64+886A>G
n.191+942A>G
c.-120+886A>G (n.-120+886A>G)
c.-58+886A>G (n.-58+886A>G)
n.1122A>G
c.-1012A>G (n.-1012A>G)
n.463A>G
n.957A>G
n.71+886A>G
10g.100988499A>TCA378206688TWNKc.289A>T (p.Thr97Ser)
n.58+886A>T
n.86+619A>T
n.64+886A>T
n.191+942A>T
c.-120+886A>T (n.-120+886A>T)
c.-58+886A>T (n.-58+886A>T)
n.1122A>T
c.-1012A>T (n.-1012A>T)
n.463A>T
n.957A>T
n.71+886A>T
10g.100988500C>ACA212962658TWNKc.290C>A (p.Thr97Asn)
n.58+887C>A
n.86+620C>A
n.64+887C>A
n.191+943C>A
c.-120+887C>A (n.-120+887C>A)
c.-58+887C>A (n.-58+887C>A)
n.1123C>A
c.-1011C>A (n.-1011C>A)
n.464C>A
n.958C>A
n.71+887C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988500C=CA1932018365TWNKc.290C= (p.Thr97=)
n.58+887C=
n.86+620C=
n.64+887C=
n.191+943C=
c.-120+887C= (n.-120+887C=)
c.-58+887C= (n.-58+887C=)
n.1123C=
c.-1011C= (n.-1011C=)
n.464C=
n.958C=
n.71+887C=
10g.100988500C>GCA5653048TWNKc.290C>G (p.Thr97Ser)
n.58+887C>G
n.86+620C>G
n.64+887C>G
n.191+943C>G
c.-120+887C>G (n.-120+887C>G)
c.-58+887C>G (n.-58+887C>G)
n.1123C>G
c.-1011C>G (n.-1011C>G)
n.464C>G
n.958C>G
n.71+887C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988500C>TCA378206695TWNKc.290C>T (p.Thr97Ile)
n.58+887C>T
n.86+620C>T
n.64+887C>T
n.191+943C>T
c.-120+887C>T (n.-120+887C>T)
c.-58+887C>T (n.-58+887C>T)
n.1123C>T
c.-1011C>T (n.-1011C>T)
n.464C>T
n.958C>T
n.71+887C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988501C>ACA471268611TWNKc.291C>A (p.Thr97=)
n.58+888C>A
n.86+621C>A
n.64+888C>A
n.191+944C>A
c.-120+888C>A (n.-120+888C>A)
c.-58+888C>A (n.-58+888C>A)
n.1124C>A
c.-1010C>A (n.-1010C>A)
n.465C>A
n.959C>A
n.71+888C>A
10g.100988501C>GCA471268612TWNKc.291C>G (p.Thr97=)
n.58+888C>G
n.86+621C>G
n.64+888C>G
n.191+944C>G
c.-120+888C>G (n.-120+888C>G)
c.-58+888C>G (n.-58+888C>G)
n.1124C>G
c.-1010C>G (n.-1010C>G)
n.465C>G
n.959C>G
n.71+888C>G
10g.100988501C>TCA471268613TWNKc.291C>T (p.Thr97=)
n.58+888C>T
n.86+621C>T
n.64+888C>T
n.191+944C>T
c.-120+888C>T (n.-120+888C>T)
c.-58+888C>T (n.-58+888C>T)
n.1124C>T
c.-1010C>T (n.-1010C>T)
n.465C>T
n.959C>T
n.71+888C>T
10g.100988502A=CA1932018369TWNKc.292A= (p.Thr98=)
n.58+889A=
n.86+622A=
n.64+889A=
n.191+945A=
c.-120+889A= (n.-120+889A=)
c.-58+889A= (n.-58+889A=)
n.1125A=
c.-1009A= (n.-1009A=)
n.466A=
n.960A=
n.71+889A=
10g.100988502A>CCA378206697TWNKc.292A>C (p.Thr98Pro)
n.58+889A>C
n.86+622A>C
n.64+889A>C
n.191+945A>C
c.-120+889A>C (n.-120+889A>C)
c.-58+889A>C (n.-58+889A>C)
n.1125A>C
c.-1009A>C (n.-1009A>C)
n.466A>C
n.960A>C
n.71+889A>C
10g.100988502A>GCA378206698TWNKc.292A>G (p.Thr98Ala)
n.58+889A>G
n.86+622A>G
n.64+889A>G
n.191+945A>G
c.-120+889A>G (n.-120+889A>G)
c.-58+889A>G (n.-58+889A>G)
n.1125A>G
c.-1009A>G (n.-1009A>G)
n.466A>G
n.960A>G
n.71+889A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988502A>TCA378206700TWNKc.292A>T (p.Thr98Ser)
n.58+889A>T
n.86+622A>T
n.64+889A>T
n.191+945A>T
c.-120+889A>T (n.-120+889A>T)
c.-58+889A>T (n.-58+889A>T)
n.1125A>T
c.-1009A>T (n.-1009A>T)
n.466A>T
n.960A>T
n.71+889A>T
10g.100988503C>ACA378206703TWNKc.293C>A (p.Thr98Asn)
n.58+890C>A
n.86+623C>A
n.64+890C>A
n.191+946C>A
c.-120+890C>A (n.-120+890C>A)
c.-58+890C>A (n.-58+890C>A)
n.1126C>A
c.-1008C>A (n.-1008C>A)
n.467C>A
n.961C>A
n.71+890C>A
10g.100988503C>GCA378206704TWNKc.293C>G (p.Thr98Ser)
n.58+890C>G
n.86+623C>G
n.64+890C>G
n.191+946C>G
c.-120+890C>G (n.-120+890C>G)
c.-58+890C>G (n.-58+890C>G)
n.1126C>G
c.-1008C>G (n.-1008C>G)
n.467C>G
n.961C>G
n.71+890C>G
10g.100988503C>TCA378206706TWNKc.293C>T (p.Thr98Ile)
n.58+890C>T
n.86+623C>T
n.64+890C>T
n.191+946C>T
c.-120+890C>T (n.-120+890C>T)
c.-58+890C>T (n.-58+890C>T)
n.1126C>T
c.-1008C>T (n.-1008C>T)
n.467C>T
n.961C>T
n.71+890C>T
10g.100988504T>ACA471268615TWNKc.294T>A (p.Thr98=)
n.58+891T>A
n.86+624T>A
n.64+891T>A
n.191+947T>A
c.-120+891T>A (n.-120+891T>A)
c.-58+891T>A (n.-58+891T>A)
n.1127T>A
c.-1007T>A (n.-1007T>A)
n.468T>A
n.962T>A
n.71+891T>A
10g.100988504T>CCA471268617TWNKc.294T>C (p.Thr98=)
n.58+891T>C
n.86+624T>C
n.64+891T>C
n.191+947T>C
c.-120+891T>C (n.-120+891T>C)
c.-58+891T>C (n.-58+891T>C)
n.1127T>C
c.-1007T>C (n.-1007T>C)
n.468T>C
n.962T>C
n.71+891T>C
10g.100988504T>GCA471268618TWNKc.294T>G (p.Thr98=)
n.58+891T>G
n.86+624T>G
n.64+891T>G
n.191+947T>G
c.-120+891T>G (n.-120+891T>G)
c.-58+891T>G (n.-58+891T>G)
n.1127T>G
c.-1007T>G (n.-1007T>G)
n.468T>G
n.962T>G
n.71+891T>G
10g.100988505T>ACA378206709TWNKc.295T>A (p.Ser99Thr)
n.58+892T>A
n.86+625T>A
n.64+892T>A
n.191+948T>A
c.-120+892T>A (n.-120+892T>A)
c.-58+892T>A (n.-58+892T>A)
n.1128T>A
c.-1006T>A (n.-1006T>A)
n.469T>A
n.963T>A
n.71+892T>A
10g.100988505T>CCA378206710TWNKc.295T>C (p.Ser99Pro)
n.58+892T>C
n.86+625T>C
n.64+892T>C
n.191+948T>C
c.-120+892T>C (n.-120+892T>C)
c.-58+892T>C (n.-58+892T>C)
n.1128T>C
c.-1006T>C (n.-1006T>C)
n.469T>C
n.963T>C
n.71+892T>C
10g.100988505T>GCA378206712TWNKc.295T>G (p.Ser99Ala)
n.58+892T>G
n.86+625T>G
n.64+892T>G
n.191+948T>G
c.-120+892T>G (n.-120+892T>G)
c.-58+892T>G (n.-58+892T>G)
n.1128T>G
c.-1006T>G (n.-1006T>G)
n.469T>G
n.963T>G
n.71+892T>G
10g.100988506C>ACA5653049TWNKc.296C>A (p.Ser99Tyr)
n.58+893C>A
n.86+626C>A
n.64+893C>A
n.191+949C>A
c.-120+893C>A (n.-120+893C>A)
c.-58+893C>A (n.-58+893C>A)
n.1129C>A
c.-1005C>A (n.-1005C>A)
n.470C>A
n.964C>A
n.71+893C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988506C=CA1932018373TWNKc.296C= (p.Ser99=)
n.58+893C=
n.86+626C=
n.64+893C=
n.191+949C=
c.-120+893C= (n.-120+893C=)
c.-58+893C= (n.-58+893C=)
n.1129C=
c.-1005C= (n.-1005C=)
n.470C=
n.964C=
n.71+893C=
10g.100988506C>GCA378206720TWNKc.296C>G (p.Ser99Cys)
n.58+893C>G
n.86+626C>G
n.64+893C>G
n.191+949C>G
c.-120+893C>G (n.-120+893C>G)
c.-58+893C>G (n.-58+893C>G)
n.1129C>G
c.-1005C>G (n.-1005C>G)
n.470C>G
n.964C>G
n.71+893C>G
10g.100988506C>TCA5653050TWNKc.296C>T (p.Ser99Phe)
n.58+893C>T
n.86+626C>T
n.64+893C>T
n.191+949C>T
c.-120+893C>T (n.-120+893C>T)
c.-58+893C>T (n.-58+893C>T)
n.1129C>T
c.-1005C>T (n.-1005C>T)
n.470C>T
n.964C>T
n.71+893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988507C>ACA471268620TWNKc.297C>A (p.Ser99=)
n.58+894C>A
n.86+627C>A
n.64+894C>A
n.191+950C>A
c.-120+894C>A (n.-120+894C>A)
c.-58+894C>A (n.-58+894C>A)
n.1130C>A
c.-1004C>A (n.-1004C>A)
n.471C>A
n.965C>A
n.71+894C>A
10g.100988507C>GCA471268623TWNKc.297C>G (p.Ser99=)
n.58+894C>G
n.86+627C>G
n.64+894C>G
n.191+950C>G
c.-120+894C>G (n.-120+894C>G)
c.-58+894C>G (n.-58+894C>G)
n.1130C>G
c.-1004C>G (n.-1004C>G)
n.471C>G
n.965C>G
n.71+894C>G
 gnomAD v4
10g.100988507C>TCA471268625TWNKc.297C>T (p.Ser99=)
n.58+894C>T
n.86+627C>T
n.64+894C>T
n.191+950C>T
c.-120+894C>T (n.-120+894C>T)
c.-58+894C>T (n.-58+894C>T)
n.1130C>T
c.-1004C>T (n.-1004C>T)
n.471C>T
n.965C>T
n.71+894C>T
 ClinVar
10g.100988508T>ACA378206723TWNKc.298T>A (p.Phe100Ile)
n.58+895T>A
n.86+628T>A
n.64+895T>A
n.191+951T>A
c.-120+895T>A (n.-120+895T>A)
c.-58+895T>A (n.-58+895T>A)
n.1131T>A
c.-1003T>A (n.-1003T>A)
n.472T>A
n.966T>A
n.71+895T>A
10g.100988508T>CCA378206726TWNKc.298T>C (p.Phe100Leu)
n.58+895T>C
n.86+628T>C
n.64+895T>C
n.191+951T>C
c.-120+895T>C (n.-120+895T>C)
c.-58+895T>C (n.-58+895T>C)
n.1131T>C
c.-1003T>C (n.-1003T>C)
n.472T>C
n.966T>C
n.71+895T>C
 dbSNP
10g.100988508T>GCA378206729TWNKc.298T>G (p.Phe100Val)
n.58+895T>G
n.86+628T>G
n.64+895T>G
n.191+951T>G
c.-120+895T>G (n.-120+895T>G)
c.-58+895T>G (n.-58+895T>G)
n.1131T>G
c.-1003T>G (n.-1003T>G)
n.472T>G
n.966T>G
n.71+895T>G
10g.100988508T=CA1932018377TWNKc.298T= (p.Phe100=)
n.58+895T=
n.86+628T=
n.64+895T=
n.191+951T=
c.-120+895T= (n.-120+895T=)
c.-58+895T= (n.-58+895T=)
n.1131T=
c.-1003T= (n.-1003T=)
n.472T=
n.966T=
n.71+895T=
10g.100988509T>ACA378206731TWNKc.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.58+896T>A
n.86+629T>A
n.64+896T>A
n.191+952T>A
c.-120+896T>A (n.-120+896T>A)
c.-58+896T>A (n.-58+896T>A)
n.1132T>A
c.-1002T>A (n.-1002T>A)
n.473T>A
n.967T>A
n.71+896T>A
10g.100988509T>CCA378206733TWNKc.299T>C (p.Phe100Ser)
n.58+896T>C
n.86+629T>C
n.64+896T>C
n.191+952T>C
c.-120+896T>C (n.-120+896T>C)
c.-58+896T>C (n.-58+896T>C)
n.1132T>C
c.-1002T>C (n.-1002T>C)
n.473T>C
n.967T>C
n.71+896T>C
10g.100988509T>GCA378206736TWNKc.299T>G (p.Phe100Cys)
n.58+896T>G
n.86+629T>G
n.64+896T>G
n.191+952T>G
c.-120+896T>G (n.-120+896T>G)
c.-58+896T>G (n.-58+896T>G)
n.1132T>G
c.-1002T>G (n.-1002T>G)
n.473T>G
n.967T>G
n.71+896T>G
 ClinVar
10g.100988510C>ACA378206738TWNKc.300C>A (p.Phe100Leu)
n.58+897C>A
n.86+630C>A
n.64+897C>A
n.191+953C>A
c.-120+897C>A (n.-120+897C>A)
c.-58+897C>A (n.-58+897C>A)
n.1133C>A
c.-1001C>A (n.-1001C>A)
n.474C>A
n.968C>A
n.71+897C>A
10g.100988510C>GCA378206741TWNKc.300C>G (p.Phe100Leu)
n.58+897C>G
n.86+630C>G
n.64+897C>G
n.191+953C>G
c.-120+897C>G (n.-120+897C>G)
c.-58+897C>G (n.-58+897C>G)
n.1133C>G
c.-1001C>G (n.-1001C>G)
n.474C>G
n.968C>G
n.71+897C>G
10g.100988510C>TCA471268628TWNKc.300C>T (p.Phe100=)
n.58+897C>T
n.86+630C>T
n.64+897C>T
n.191+953C>T
c.-120+897C>T (n.-120+897C>T)
c.-58+897C>T (n.-58+897C>T)
n.1133C>T
c.-1001C>T (n.-1001C>T)
n.474C>T
n.968C>T
n.71+897C>T
10g.100988511A>CCA378206743TWNKc.301A>C (p.Ser101Arg)
n.58+898A>C
n.86+631A>C
n.64+898A>C
n.191+954A>C
c.-120+898A>C (n.-120+898A>C)
c.-58+898A>C (n.-58+898A>C)
n.1134A>C
c.-1000A>C (n.-1000A>C)
n.475A>C
n.969A>C
n.71+898A>C
10g.100988511A>GCA378206745TWNKc.301A>G (p.Ser101Gly)
n.58+898A>G
n.86+631A>G
n.64+898A>G
n.191+954A>G
c.-120+898A>G (n.-120+898A>G)
c.-58+898A>G (n.-58+898A>G)
n.1134A>G
c.-1000A>G (n.-1000A>G)
n.475A>G
n.969A>G
n.71+898A>G
 gnomAD v4
10g.100988511A>TCA378206747TWNKc.301A>T (p.Ser101Cys)
n.58+898A>T
n.86+631A>T
n.64+898A>T
n.191+954A>T
c.-120+898A>T (n.-120+898A>T)
c.-58+898A>T (n.-58+898A>T)
n.1134A>T
c.-1000A>T (n.-1000A>T)
n.475A>T
n.969A>T
n.71+898A>T
10g.100988512G>ACA378206750TWNKc.302G>A (p.Ser101Asn)
n.58+899G>A
n.86+632G>A
n.64+899G>A
n.191+955G>A
c.-120+899G>A (n.-120+899G>A)
c.-58+899G>A (n.-58+899G>A)
n.1135G>A
c.-999G>A (n.-999G>A)
n.476G>A
n.970G>A
n.71+899G>A
10g.100988512G>CCA378206752TWNKc.302G>C (p.Ser101Thr)
n.58+899G>C
n.86+632G>C
n.64+899G>C
n.191+955G>C
c.-120+899G>C (n.-120+899G>C)
c.-58+899G>C (n.-58+899G>C)
n.1135G>C
c.-999G>C (n.-999G>C)
n.476G>C
n.970G>C
n.71+899G>C
10g.100988512G>TCA378206755TWNKc.302G>T (p.Ser101Ile)
n.58+899G>T
n.86+632G>T
n.64+899G>T
n.191+955G>T
c.-120+899G>T (n.-120+899G>T)
c.-58+899G>T (n.-58+899G>T)
n.1135G>T
c.-999G>T (n.-999G>T)
n.476G>T
n.970G>T
n.71+899G>T
10g.100988513C>ACA378206759TWNKc.303C>A (p.Ser101Arg)
n.58+900C>A
n.86+633C>A
n.64+900C>A
n.191+956C>A
c.-120+900C>A (n.-120+900C>A)
c.-58+900C>A (n.-58+900C>A)
n.1136C>A
c.-998C>A (n.-998C>A)
n.477C>A
n.971C>A
n.71+900C>A
10g.100988513C>GCA378206760TWNKc.303C>G (p.Ser101Arg)
n.58+900C>G
n.86+633C>G
n.64+900C>G
n.191+956C>G
c.-120+900C>G (n.-120+900C>G)
c.-58+900C>G (n.-58+900C>G)
n.1136C>G
c.-998C>G (n.-998C>G)
n.477C>G
n.971C>G
n.71+900C>G
10g.100988513C>TCA471268633TWNKc.303C>T (p.Ser101=)
n.58+900C>T
n.86+633C>T
n.64+900C>T
n.191+956C>T
c.-120+900C>T (n.-120+900C>T)
c.-58+900C>T (n.-58+900C>T)
n.1136C>T
c.-998C>T (n.-998C>T)
n.477C>T
n.971C>T
n.71+900C>T
10g.100988514C>ACA378206761TWNKc.304C>A (p.Leu102Ile)
n.58+901C>A
n.86+634C>A
n.64+901C>A
n.191+957C>A
c.-120+901C>A (n.-120+901C>A)
c.-58+901C>A (n.-58+901C>A)
n.1137C>A
c.-997C>A (n.-997C>A)
n.478C>A
n.972C>A
n.71+901C>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988514C>GCA378206764TWNKc.304C>G (p.Leu102Val)
n.58+901C>G
n.86+634C>G
n.64+901C>G
n.191+957C>G
c.-120+901C>G (n.-120+901C>G)
c.-58+901C>G (n.-58+901C>G)
n.1137C>G
c.-997C>G (n.-997C>G)
n.478C>G
n.972C>G
n.71+901C>G
10g.100988514C>TCA378206773TWNKc.304C>T (p.Leu102Phe)
n.58+901C>T
n.86+634C>T
n.64+901C>T
n.191+957C>T
c.-120+901C>T (n.-120+901C>T)
c.-58+901C>T (n.-58+901C>T)
n.1137C>T
c.-997C>T (n.-997C>T)
n.478C>T
n.972C>T
n.71+901C>T
10g.100988515T>ACA378206774TWNKc.305T>A (p.Leu102His)
n.58+902T>A
n.86+635T>A
n.64+902T>A
n.191+958T>A
c.-120+902T>A (n.-120+902T>A)
c.-58+902T>A (n.-58+902T>A)
n.1138T>A
c.-996T>A (n.-996T>A)
n.479T>A
n.973T>A
n.71+902T>A
10g.100988515T>CCA378206775TWNKc.305T>C (p.Leu102Pro)
n.58+902T>C
n.86+635T>C
n.64+902T>C
n.191+958T>C
c.-120+902T>C (n.-120+902T>C)
c.-58+902T>C (n.-58+902T>C)
n.1138T>C
c.-996T>C (n.-996T>C)
n.479T>C
n.973T>C
n.71+902T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988515T>GCA378206776TWNKc.305T>G (p.Leu102Arg)
n.58+902T>G
n.86+635T>G
n.64+902T>G
n.191+958T>G
c.-120+902T>G (n.-120+902T>G)
c.-58+902T>G (n.-58+902T>G)
n.1138T>G
c.-996T>G (n.-996T>G)
n.479T>G
n.973T>G
n.71+902T>G
10g.100988515T=CA1932018378TWNKc.305T= (p.Leu102=)
n.58+902T=
n.86+635T=
n.64+902T=
n.191+958T=
c.-120+902T= (n.-120+902T=)
c.-58+902T= (n.-58+902T=)
n.1138T=
c.-996T= (n.-996T=)
n.479T=
n.973T=
n.71+902T=
10g.100988516C>ACA471268635TWNKc.306C>A (p.Leu102=)
n.58+903C>A
n.86+636C>A
n.64+903C>A
n.191+959C>A
c.-120+903C>A (n.-120+903C>A)
c.-58+903C>A (n.-58+903C>A)
n.1139C>A
c.-995C>A (n.-995C>A)
n.480C>A
n.974C>A
n.71+903C>A
10g.100988516C>GCA471268637TWNKc.306C>G (p.Leu102=)
n.58+903C>G
n.86+636C>G
n.64+903C>G
n.191+959C>G
c.-120+903C>G (n.-120+903C>G)
c.-58+903C>G (n.-58+903C>G)
n.1139C>G
c.-995C>G (n.-995C>G)
n.480C>G
n.974C>G
n.71+903C>G
10g.100988516C>TCA471268638TWNKc.306C>T (p.Leu102=)
n.58+903C>T
n.86+636C>T
n.64+903C>T
n.191+959C>T
c.-120+903C>T (n.-120+903C>T)
c.-58+903C>T (n.-58+903C>T)
n.1139C>T
c.-995C>T (n.-995C>T)
n.480C>T
n.974C>T
n.71+903C>T
 gnomAD v4
10g.100988517T>ACA378206790TWNKc.307T>A (p.Phe103Ile)
n.58+904T>A
n.86+637T>A
n.64+904T>A
n.191+960T>A
c.-120+904T>A (n.-120+904T>A)
c.-58+904T>A (n.-58+904T>A)
n.1140T>A
c.-994T>A (n.-994T>A)
n.481T>A
n.975T>A
n.71+904T>A
 COSMIC
10g.100988517T>CCA378206791TWNKc.307T>C (p.Phe103Leu)
n.58+904T>C
n.86+637T>C
n.64+904T>C
n.191+960T>C
c.-120+904T>C (n.-120+904T>C)
c.-58+904T>C (n.-58+904T>C)
n.1140T>C
c.-994T>C (n.-994T>C)
n.481T>C
n.975T>C
n.71+904T>C
10g.100988517T>GCA378206792TWNKc.307T>G (p.Phe103Val)
n.58+904T>G
n.86+637T>G
n.64+904T>G
n.191+960T>G
c.-120+904T>G (n.-120+904T>G)
c.-58+904T>G (n.-58+904T>G)
n.1140T>G
c.-994T>G (n.-994T>G)
n.481T>G
n.975T>G
n.71+904T>G
10g.100988518T>ACA378206794TWNKc.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.58+905T>A
n.86+638T>A
n.64+905T>A
n.191+961T>A
c.-120+905T>A (n.-120+905T>A)
c.-58+905T>A (n.-58+905T>A)
n.1141T>A
c.-993T>A (n.-993T>A)
n.482T>A
n.976T>A
n.71+905T>A
10g.100988518T>CCA378206796TWNKc.308T>C (p.Phe103Ser)
n.58+905T>C
n.86+638T>C
n.64+905T>C
n.191+961T>C
c.-120+905T>C (n.-120+905T>C)
c.-58+905T>C (n.-58+905T>C)
n.1141T>C
c.-993T>C (n.-993T>C)
n.482T>C
n.976T>C
n.71+905T>C
 gnomAD v4
10g.100988518T>GCA378206798TWNKc.308T>G (p.Phe103Cys)
n.58+905T>G
n.86+638T>G
n.64+905T>G
n.191+961T>G
c.-120+905T>G (n.-120+905T>G)
c.-58+905T>G (n.-58+905T>G)
n.1141T>G
c.-993T>G (n.-993T>G)
n.482T>G
n.976T>G
n.71+905T>G
10g.100988519C>ACA378206800TWNKc.309C>A (p.Phe103Leu)
n.58+906C>A
n.86+639C>A
n.64+906C>A
n.191+962C>A
c.-120+906C>A (n.-120+906C>A)
c.-58+906C>A (n.-58+906C>A)
n.1142C>A
c.-992C>A (n.-992C>A)
n.483C>A
n.977C>A
n.71+906C>A
10g.100988519C>GCA378206802TWNKc.309C>G (p.Phe103Leu)
n.58+906C>G
n.86+639C>G
n.64+906C>G
n.191+962C>G
c.-120+906C>G (n.-120+906C>G)
c.-58+906C>G (n.-58+906C>G)
n.1142C>G
c.-992C>G (n.-992C>G)
n.483C>G
n.977C>G
n.71+906C>G
10g.100988519C>TCA471268642TWNKc.309C>T (p.Phe103=)
n.58+906C>T
n.86+639C>T
n.64+906C>T
n.191+962C>T
c.-120+906C>T (n.-120+906C>T)
c.-58+906C>T (n.-58+906C>T)
n.1142C>T
c.-992C>T (n.-992C>T)
n.483C>T
n.977C>T
n.71+906C>T
 ClinVar
10g.100988520A>CCA378206804TWNKc.310A>C (p.Ile104Leu)
n.58+907A>C
n.86+640A>C
n.64+907A>C
n.191+963A>C
c.-120+907A>C (n.-120+907A>C)
c.-58+907A>C (n.-58+907A>C)
n.1143A>C
c.-991A>C (n.-991A>C)
n.484A>C
n.978A>C
n.71+907A>C
10g.100988520A>GCA378206808TWNKc.310A>G (p.Ile104Val)
n.58+907A>G
n.86+640A>G
n.64+907A>G
n.191+963A>G
c.-120+907A>G (n.-120+907A>G)
c.-58+907A>G (n.-58+907A>G)
n.1143A>G
c.-991A>G (n.-991A>G)
n.484A>G
n.978A>G
n.71+907A>G
10g.100988520A>TCA378206806TWNKc.310A>T (p.Ile104Phe)
n.58+907A>T
n.86+640A>T
n.64+907A>T
n.191+963A>T
c.-120+907A>T (n.-120+907A>T)
c.-58+907A>T (n.-58+907A>T)
n.1143A>T
c.-991A>T (n.-991A>T)
n.484A>T
n.978A>T
n.71+907A>T
 COSMIC
10g.100988521T>ACA378206814TWNKc.311T>A (p.Ile104Asn)
n.58+908T>A
n.86+641T>A
n.64+908T>A
n.191+964T>A
c.-120+908T>A (n.-120+908T>A)
c.-58+908T>A (n.-58+908T>A)
n.1144T>A
c.-990T>A (n.-990T>A)
n.485T>A
n.979T>A
n.71+908T>A
10g.100988521T>CCA378206817TWNKc.311T>C (p.Ile104Thr)
n.58+908T>C
n.86+641T>C
n.64+908T>C
n.191+964T>C
c.-120+908T>C (n.-120+908T>C)
c.-58+908T>C (n.-58+908T>C)
n.1144T>C
c.-990T>C (n.-990T>C)
n.485T>C
n.979T>C
n.71+908T>C
 gnomAD v4
10g.100988521T>GCA378206819TWNKc.311T>G (p.Ile104Ser)
n.58+908T>G
n.86+641T>G
n.64+908T>G
n.191+964T>G
c.-120+908T>G (n.-120+908T>G)
c.-58+908T>G (n.-58+908T>G)
n.1144T>G
c.-990T>G (n.-990T>G)
n.485T>G
n.979T>G
n.71+908T>G
10g.100988522T>ACA471268644TWNKc.312T>A (p.Ile104=)
n.58+909T>A
n.86+642T>A
n.64+909T>A
n.191+965T>A
c.-120+909T>A (n.-120+909T>A)
c.-58+909T>A (n.-58+909T>A)
n.1145T>A
c.-989T>A (n.-989T>A)
n.486T>A
n.980T>A
n.71+909T>A
10g.100988522T>CCA471268645TWNKc.312T>C (p.Ile104=)
n.58+909T>C
n.86+642T>C
n.64+909T>C
n.191+965T>C
c.-120+909T>C (n.-120+909T>C)
c.-58+909T>C (n.-58+909T>C)
n.1145T>C
c.-989T>C (n.-989T>C)
n.486T>C
n.980T>C
n.71+909T>C
10g.100988522T>GCA378206821TWNKc.312T>G (p.Ile104Met)
n.58+909T>G
n.86+642T>G
n.64+909T>G
n.191+965T>G
c.-120+909T>G (n.-120+909T>G)
c.-58+909T>G (n.-58+909T>G)
n.1145T>G
c.-989T>G (n.-989T>G)
n.486T>G
n.980T>G
n.71+909T>G
10g.100988523G>ACA378206823TWNKc.313G>A (p.Asp105Asn)
n.58+910G>A
n.86+643G>A
n.64+910G>A
n.191+966G>A
c.-120+910G>A (n.-120+910G>A)
c.-58+910G>A (n.-58+910G>A)
n.1146G>A
c.-988G>A (n.-988G>A)
n.487G>A
n.981G>A
n.71+910G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988523G>CCA378206826TWNKc.313G>C (p.Asp105His)
n.58+910G>C
n.86+643G>C
n.64+910G>C
n.191+966G>C
c.-120+910G>C (n.-120+910G>C)
c.-58+910G>C (n.-58+910G>C)
n.1146G>C
c.-988G>C (n.-988G>C)
n.487G>C
n.981G>C
n.71+910G>C
10g.100988523G=CA1932018382TWNKc.313G= (p.Asp105=)
n.58+910G=
n.86+643G=
n.64+910G=
n.191+966G=
c.-120+910G= (n.-120+910G=)
c.-58+910G= (n.-58+910G=)
n.1146G=
c.-988G= (n.-988G=)
n.487G=
n.981G=
n.71+910G=
10g.100988523G>TCA378206827TWNKc.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.58+910G>T
n.86+643G>T
n.64+910G>T
n.191+966G>T
c.-120+910G>T (n.-120+910G>T)
c.-58+910G>T (n.-58+910G>T)
n.1146G>T
c.-988G>T (n.-988G>T)
n.487G>T
n.981G>T
n.71+910G>T
10g.100988524A>CCA378206831TWNKc.314A>C (p.Asp105Ala)
n.58+911A>C
n.86+644A>C
n.64+911A>C
n.191+967A>C
c.-120+911A>C (n.-120+911A>C)
c.-58+911A>C (n.-58+911A>C)
n.1147A>C
c.-987A>C (n.-987A>C)
n.488A>C
n.982A>C
n.71+911A>C
10g.100988524A>GCA378206832TWNKc.314A>G (p.Asp105Gly)
n.58+911A>G
n.86+644A>G
n.64+911A>G
n.191+967A>G
c.-120+911A>G (n.-120+911A>G)
c.-58+911A>G (n.-58+911A>G)
n.1147A>G
c.-987A>G (n.-987A>G)
n.488A>G
n.982A>G
n.71+911A>G
10g.100988524A>TCA378206834TWNKc.314A>T (p.Asp105Val)
n.58+911A>T
n.86+644A>T
n.64+911A>T
n.191+967A>T
c.-120+911A>T (n.-120+911A>T)
c.-58+911A>T (n.-58+911A>T)
n.1147A>T
c.-987A>T (n.-987A>T)
n.488A>T
n.982A>T
n.71+911A>T
10g.100988525C>ACA378206835TWNKc.315C>A (p.Asp105Glu)
n.58+912C>A
n.86+645C>A
n.64+912C>A
n.191+968C>A
c.-120+912C>A (n.-120+912C>A)
c.-58+912C>A (n.-58+912C>A)
n.1148C>A
c.-986C>A (n.-986C>A)
n.489C>A
n.983C>A
n.71+912C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.100988525C=CA1932018386TWNKc.315C= (p.Asp105=)
n.58+912C=
n.86+645C=
n.64+912C=
n.191+968C=
c.-120+912C= (n.-120+912C=)
c.-58+912C= (n.-58+912C=)
n.1148C=
c.-986C= (n.-986C=)
n.489C=
n.983C=
n.71+912C=
10g.100988525C>GCA378206836TWNKc.315C>G (p.Asp105Glu)
n.58+912C>G
n.86+645C>G
n.64+912C>G
n.191+968C>G
c.-120+912C>G (n.-120+912C>G)
c.-58+912C>G (n.-58+912C>G)
n.1148C>G
c.-986C>G (n.-986C>G)
n.489C>G
n.983C>G
n.71+912C>G
10g.100988525C>TCA471268647TWNKc.315C>T (p.Asp105=)
n.58+912C>T
n.86+645C>T
n.64+912C>T
n.191+968C>T
c.-120+912C>T (n.-120+912C>T)
c.-58+912C>T (n.-58+912C>T)
n.1148C>T
c.-986C>T (n.-986C>T)
n.489C>T
n.983C>T
n.71+912C>T
10g.100988526A>CCA378206841TWNKc.316A>C (p.Lys106Gln)
n.58+913A>C
n.86+646A>C
n.64+913A>C
n.191+969A>C
c.-120+913A>C (n.-120+913A>C)
c.-58+913A>C (n.-58+913A>C)
n.1149A>C
c.-985A>C (n.-985A>C)
n.490A>C
n.984A>C
n.71+913A>C
10g.100988526A>GCA378206837TWNKc.316A>G (p.Lys106Glu)
n.58+913A>G
n.86+646A>G
n.64+913A>G
n.191+969A>G
c.-120+913A>G (n.-120+913A>G)
c.-58+913A>G (n.-58+913A>G)
n.1149A>G
c.-985A>G (n.-985A>G)
n.490A>G
n.984A>G
n.71+913A>G
10g.100988526A>TCA378206839TWNKc.316A>T (p.Lys106Ter)
n.58+913A>T
n.86+646A>T
n.64+913A>T
n.191+969A>T
c.-120+913A>T (n.-120+913A>T)
c.-58+913A>T (n.-58+913A>T)
n.1149A>T
c.-985A>T (n.-985A>T)
n.490A>T
n.984A>T
n.71+913A>T
10g.100988527A>CCA378206842TWNKc.317A>C (p.Lys106Thr)
n.58+914A>C
n.86+647A>C
n.64+914A>C
n.191+970A>C
c.-120+914A>C (n.-120+914A>C)
c.-58+914A>C (n.-58+914A>C)
n.1150A>C
c.-984A>C (n.-984A>C)
n.491A>C
n.985A>C
n.71+914A>C
10g.100988527A>GCA378206843TWNKc.317A>G (p.Lys106Arg)
n.58+914A>G
n.86+647A>G
n.64+914A>G
n.191+970A>G
c.-120+914A>G (n.-120+914A>G)
c.-58+914A>G (n.-58+914A>G)
n.1150A>G
c.-984A>G (n.-984A>G)
n.491A>G
n.985A>G
n.71+914A>G
10g.100988527A>TCA378206845TWNKc.317A>T (p.Lys106Met)
n.58+914A>T
n.86+647A>T
n.64+914A>T
n.191+970A>T
c.-120+914A>T (n.-120+914A>T)
c.-58+914A>T (n.-58+914A>T)
n.1150A>T
c.-984A>T (n.-984A>T)
n.491A>T
n.985A>T
n.71+914A>T
10g.100988528G>ACA471268651TWNKc.318G>A (p.Lys106=)
n.58+915G>A
n.86+648G>A
n.64+915G>A
n.191+971G>A
c.-120+915G>A (n.-120+915G>A)
c.-58+915G>A (n.-58+915G>A)
n.1151G>A
c.-983G>A (n.-983G>A)
n.492G>A
n.986G>A
n.71+915G>A
10g.100988528G>CCA378206847TWNKc.318G>C (p.Lys106Asn)
n.58+915G>C
n.86+648G>C
n.64+915G>C
n.191+971G>C
c.-120+915G>C (n.-120+915G>C)
c.-58+915G>C (n.-58+915G>C)
n.1151G>C
c.-983G>C (n.-983G>C)
n.492G>C
n.986G>C
n.71+915G>C
10g.100988528G>TCA378206849TWNKc.318G>T (p.Lys106Asn)
n.58+915G>T
n.86+648G>T
n.64+915G>T
n.191+971G>T
c.-120+915G>T (n.-120+915G>T)
c.-58+915G>T (n.-58+915G>T)
n.1151G>T
c.-983G>T (n.-983G>T)
n.492G>T
n.986G>T
n.71+915G>T
10g.100988529A>CCA378206850TWNKc.319A>C (p.Thr107Pro)
n.58+916A>C
n.86+649A>C
n.64+916A>C
n.191+972A>C
c.-120+916A>C (n.-120+916A>C)
c.-58+916A>C (n.-58+916A>C)
n.1152A>C
c.-982A>C (n.-982A>C)
n.493A>C
n.987A>C
n.71+916A>C
10g.100988529A>GCA378206851TWNKc.319A>G (p.Thr107Ala)
n.58+916A>G
n.86+649A>G
n.64+916A>G
n.191+972A>G
c.-120+916A>G (n.-120+916A>G)
c.-58+916A>G (n.-58+916A>G)
n.1152A>G
c.-982A>G (n.-982A>G)
n.493A>G
n.987A>G
n.71+916A>G
10g.100988529A>TCA378206853TWNKc.319A>T (p.Thr107Ser)
n.58+916A>T
n.86+649A>T
n.64+916A>T
n.191+972A>T
c.-120+916A>T (n.-120+916A>T)
c.-58+916A>T (n.-58+916A>T)
n.1152A>T
c.-982A>T (n.-982A>T)
n.493A>T
n.987A>T
n.71+916A>T

Number of alleles fetched