| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100988409C>A | CA378206302 | TWNK | c.199C>A (p.His67Asn) n.58+796C>A n.86+529C>A n.64+796C>A n.191+852C>A c.-120+796C>A (n.-120+796C>A) c.-58+796C>A (n.-58+796C>A) n.1032C>A c.-1102C>A (n.-1102C>A) n.373C>A n.867C>A n.71+796C>A | |
| 10 | g.100988409C>G | CA378206301 | TWNK | c.199C>G (p.His67Asp) n.58+796C>G n.86+529C>G n.64+796C>G n.191+852C>G c.-120+796C>G (n.-120+796C>G) c.-58+796C>G (n.-58+796C>G) n.1032C>G c.-1102C>G (n.-1102C>G) n.373C>G n.867C>G n.71+796C>G | |
| 10 | g.100988409C>T | CA378206303 | TWNK | c.199C>T (p.His67Tyr) n.58+796C>T n.86+529C>T n.64+796C>T n.191+852C>T c.-120+796C>T (n.-120+796C>T) c.-58+796C>T (n.-58+796C>T) n.1032C>T c.-1102C>T (n.-1102C>T) n.373C>T n.867C>T n.71+796C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988410A= | CA1932018132 | TWNK | c.200A= (p.His67=) n.58+797A= n.86+530A= n.64+797A= n.191+853A= c.-120+797A= (n.-120+797A=) c.-58+797A= (n.-58+797A=) n.1033A= c.-1101A= (n.-1101A=) n.374A= n.868A= n.71+797A= | |
| 10 | g.100988410A>C | CA378206304 | TWNK | c.200A>C (p.His67Pro) n.58+797A>C n.86+530A>C n.64+797A>C n.191+853A>C c.-120+797A>C (n.-120+797A>C) c.-58+797A>C (n.-58+797A>C) n.1033A>C c.-1101A>C (n.-1101A>C) n.374A>C n.868A>C n.71+797A>C | |
| 10 | g.100988410A>G | CA5653038 | TWNK | c.200A>G (p.His67Arg) n.58+797A>G n.86+530A>G n.64+797A>G n.191+853A>G c.-120+797A>G (n.-120+797A>G) c.-58+797A>G (n.-58+797A>G) n.1033A>G c.-1101A>G (n.-1101A>G) n.374A>G n.868A>G n.71+797A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988410A>T | CA378206305 | TWNK | c.200A>T (p.His67Leu) n.58+797A>T n.86+530A>T n.64+797A>T n.191+853A>T c.-120+797A>T (n.-120+797A>T) c.-58+797A>T (n.-58+797A>T) n.1033A>T c.-1101A>T (n.-1101A>T) n.374A>T n.868A>T n.71+797A>T | |
| 10 | g.100988411T>A | CA378206306 | TWNK | c.201T>A (p.His67Gln) n.58+798T>A n.86+531T>A n.64+798T>A n.191+854T>A c.-120+798T>A (n.-120+798T>A) c.-58+798T>A (n.-58+798T>A) n.1034T>A c.-1100T>A (n.-1100T>A) n.375T>A n.869T>A n.71+798T>A | |
| 10 | g.100988411T>C | CA471268518 | TWNK | c.201T>C (p.His67=) n.58+798T>C n.86+531T>C n.64+798T>C n.191+854T>C c.-120+798T>C (n.-120+798T>C) c.-58+798T>C (n.-58+798T>C) n.1034T>C c.-1100T>C (n.-1100T>C) n.375T>C n.869T>C n.71+798T>C | dbSNP |
| 10 | g.100988411T>G | CA378206307 | TWNK | c.201T>G (p.His67Gln) n.58+798T>G n.86+531T>G n.64+798T>G n.191+854T>G c.-120+798T>G (n.-120+798T>G) c.-58+798T>G (n.-58+798T>G) n.1034T>G c.-1100T>G (n.-1100T>G) n.375T>G n.869T>G n.71+798T>G | |
| 10 | g.100988412G>A | CA378206308 | TWNK | c.202G>A (p.Gly68Arg) n.58+799G>A n.86+532G>A n.64+799G>A n.191+855G>A c.-120+799G>A (n.-120+799G>A) c.-58+799G>A (n.-58+799G>A) n.1035G>A c.-1099G>A (n.-1099G>A) n.376G>A n.870G>A n.71+799G>A | |
| 10 | g.100988412G>C | CA378206310 | TWNK | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.58+799G>C n.86+532G>C n.64+799G>C n.191+855G>C c.-120+799G>C (n.-120+799G>C) c.-58+799G>C (n.-58+799G>C) n.1035G>C c.-1099G>C (n.-1099G>C) n.376G>C n.870G>C n.71+799G>C | |
| 10 | g.100988412G>T | CA378206309 | TWNK | c.202G>T (p.Gly68Trp) n.58+799G>T n.86+532G>T n.64+799G>T n.191+855G>T c.-120+799G>T (n.-120+799G>T) c.-58+799G>T (n.-58+799G>T) n.1035G>T c.-1099G>T (n.-1099G>T) n.376G>T n.870G>T n.71+799G>T | |
| 10 | g.100988413G>A | CA378206311 | TWNK | c.203G>A (p.Gly68Glu) n.58+800G>A n.86+533G>A n.64+800G>A n.191+856G>A c.-120+800G>A (n.-120+800G>A) c.-58+800G>A (n.-58+800G>A) n.1036G>A c.-1098G>A (n.-1098G>A) n.377G>A n.871G>A n.71+800G>A | |
| 10 | g.100988413G>C | CA378206312 | TWNK | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.58+800G>C n.86+533G>C n.64+800G>C n.191+856G>C c.-120+800G>C (n.-120+800G>C) c.-58+800G>C (n.-58+800G>C) n.1036G>C c.-1098G>C (n.-1098G>C) n.377G>C n.871G>C n.71+800G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988413G>T | CA378206313 | TWNK | c.203G>T (p.Gly68Val) n.58+800G>T n.86+533G>T n.64+800G>T n.191+856G>T c.-120+800G>T (n.-120+800G>T) c.-58+800G>T (n.-58+800G>T) n.1036G>T c.-1098G>T (n.-1098G>T) n.377G>T n.871G>T n.71+800G>T | |
| 10 | g.100988414G>A | CA5653039 | TWNK | c.204G>A (p.Gly68=) n.58+801G>A n.86+534G>A n.64+801G>A n.191+857G>A c.-120+801G>A (n.-120+801G>A) c.-58+801G>A (n.-58+801G>A) n.1037G>A c.-1097G>A (n.-1097G>A) n.378G>A n.872G>A n.71+801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988414G>C | CA471268521 | TWNK | c.204G>C (p.Gly68=) n.58+801G>C n.86+534G>C n.64+801G>C n.191+857G>C c.-120+801G>C (n.-120+801G>C) c.-58+801G>C (n.-58+801G>C) n.1037G>C c.-1097G>C (n.-1097G>C) n.378G>C n.872G>C n.71+801G>C | |
| 10 | g.100988414G= | CA1932018137 | TWNK | c.204G= (p.Gly68=) n.58+801G= n.86+534G= n.64+801G= n.191+857G= c.-120+801G= (n.-120+801G=) c.-58+801G= (n.-58+801G=) n.1037G= c.-1097G= (n.-1097G=) n.378G= n.872G= n.71+801G= | |
| 10 | g.100988414G>T | CA471268522 | TWNK | c.204G>T (p.Gly68=) n.58+801G>T n.86+534G>T n.64+801G>T n.191+857G>T c.-120+801G>T (n.-120+801G>T) c.-58+801G>T (n.-58+801G>T) n.1037G>T c.-1097G>T (n.-1097G>T) n.378G>T n.872G>T n.71+801G>T | |
| 10 | g.100988415A>C | CA378206314 | TWNK | c.205A>C (p.Ile69Leu) n.58+802A>C n.86+535A>C n.64+802A>C n.191+858A>C c.-120+802A>C (n.-120+802A>C) c.-58+802A>C (n.-58+802A>C) n.1038A>C c.-1096A>C (n.-1096A>C) n.379A>C n.873A>C n.71+802A>C | |
| 10 | g.100988415A>G | CA378206315 | TWNK | c.205A>G (p.Ile69Val) n.58+802A>G n.86+535A>G n.64+802A>G n.191+858A>G c.-120+802A>G (n.-120+802A>G) c.-58+802A>G (n.-58+802A>G) n.1038A>G c.-1096A>G (n.-1096A>G) n.379A>G n.873A>G n.71+802A>G | |
| 10 | g.100988415A>T | CA378206316 | TWNK | c.205A>T (p.Ile69Phe) n.58+802A>T n.86+535A>T n.64+802A>T n.191+858A>T c.-120+802A>T (n.-120+802A>T) c.-58+802A>T (n.-58+802A>T) n.1038A>T c.-1096A>T (n.-1096A>T) n.379A>T n.873A>T n.71+802A>T | |
| 10 | g.100988416T>A | CA378206317 | TWNK | c.206T>A (p.Ile69Asn) n.58+803T>A n.86+536T>A n.64+803T>A n.191+859T>A c.-120+803T>A (n.-120+803T>A) c.-58+803T>A (n.-58+803T>A) n.1039T>A c.-1095T>A (n.-1095T>A) n.380T>A n.874T>A n.71+803T>A | |
| 10 | g.100988416T>C | CA378206318 | TWNK | c.206T>C (p.Ile69Thr) n.58+803T>C n.86+536T>C n.64+803T>C n.191+859T>C c.-120+803T>C (n.-120+803T>C) c.-58+803T>C (n.-58+803T>C) n.1039T>C c.-1095T>C (n.-1095T>C) n.380T>C n.874T>C n.71+803T>C | |
| 10 | g.100988416T>G | CA378206319 | TWNK | c.206T>G (p.Ile69Ser) n.58+803T>G n.86+536T>G n.64+803T>G n.191+859T>G c.-120+803T>G (n.-120+803T>G) c.-58+803T>G (n.-58+803T>G) n.1039T>G c.-1095T>G (n.-1095T>G) n.380T>G n.874T>G n.71+803T>G | |
| 10 | g.100988417C>A | CA471268523 | TWNK | c.207C>A (p.Ile69=) n.58+804C>A n.86+537C>A n.64+804C>A n.191+860C>A c.-120+804C>A (n.-120+804C>A) c.-58+804C>A (n.-58+804C>A) n.1040C>A c.-1094C>A (n.-1094C>A) n.381C>A n.875C>A n.71+804C>A | |
| 10 | g.100988417C= | CA1932018142 | TWNK | c.207C= (p.Ile69=) n.58+804C= n.86+537C= n.64+804C= n.191+860C= c.-120+804C= (n.-120+804C=) c.-58+804C= (n.-58+804C=) n.1040C= c.-1094C= (n.-1094C=) n.381C= n.875C= n.71+804C= | |
| 10 | g.100988417C>G | CA378206320 | TWNK | c.207C>G (p.Ile69Met) n.58+804C>G n.86+537C>G n.64+804C>G n.191+860C>G c.-120+804C>G (n.-120+804C>G) c.-58+804C>G (n.-58+804C>G) n.1040C>G c.-1094C>G (n.-1094C>G) n.381C>G n.875C>G n.71+804C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988417C>T | CA5653040 | TWNK | c.207C>T (p.Ile69=) n.58+804C>T n.86+537C>T n.64+804C>T n.191+860C>T c.-120+804C>T (n.-120+804C>T) c.-58+804C>T (n.-58+804C>T) n.1040C>T c.-1094C>T (n.-1094C>T) n.381C>T n.875C>T n.71+804C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988418C>A | CA378206321 | TWNK | c.208C>A (p.Pro70Thr) n.58+805C>A n.86+538C>A n.64+805C>A n.191+861C>A c.-120+805C>A (n.-120+805C>A) c.-58+805C>A (n.-58+805C>A) n.1041C>A c.-1093C>A (n.-1093C>A) n.382C>A n.876C>A n.71+805C>A | |
| 10 | g.100988418C= | CA1932018150 | TWNK | c.208C= (p.Pro70=) n.58+805C= n.86+538C= n.64+805C= n.191+861C= c.-120+805C= (n.-120+805C=) c.-58+805C= (n.-58+805C=) n.1041C= c.-1093C= (n.-1093C=) n.382C= n.876C= n.71+805C= | |
| 10 | g.100988418C>G | CA378206323 | TWNK | c.208C>G (p.Pro70Ala) n.58+805C>G n.86+538C>G n.64+805C>G n.191+861C>G c.-120+805C>G (n.-120+805C>G) c.-58+805C>G (n.-58+805C>G) n.1041C>G c.-1093C>G (n.-1093C>G) n.382C>G n.876C>G n.71+805C>G | |
| 10 | g.100988418C>T | CA378206322 | TWNK | c.208C>T (p.Pro70Ser) n.58+805C>T n.86+538C>T n.64+805C>T n.191+861C>T c.-120+805C>T (n.-120+805C>T) c.-58+805C>T (n.-58+805C>T) n.1041C>T c.-1093C>T (n.-1093C>T) n.382C>T n.876C>T n.71+805C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988419C>A | CA378206324 | TWNK | c.209C>A (p.Pro70His) n.58+806C>A n.86+539C>A n.64+806C>A n.191+862C>A c.-120+806C>A (n.-120+806C>A) c.-58+806C>A (n.-58+806C>A) n.1042C>A c.-1092C>A (n.-1092C>A) n.383C>A n.877C>A n.71+806C>A | |
| 10 | g.100988419C= | CA1932018154 | TWNK | c.209C= (p.Pro70=) n.58+806C= n.86+539C= n.64+806C= n.191+862C= c.-120+806C= (n.-120+806C=) c.-58+806C= (n.-58+806C=) n.1042C= c.-1092C= (n.-1092C=) n.383C= n.877C= n.71+806C= | |
| 10 | g.100988419C>G | CA378206325 | TWNK | c.209C>G (p.Pro70Arg) n.58+806C>G n.86+539C>G n.64+806C>G n.191+862C>G c.-120+806C>G (n.-120+806C>G) c.-58+806C>G (n.-58+806C>G) n.1042C>G c.-1092C>G (n.-1092C>G) n.383C>G n.877C>G n.71+806C>G | |
| 10 | g.100988419C>T | CA378206326 | TWNK | c.209C>T (p.Pro70Leu) n.58+806C>T n.86+539C>T n.64+806C>T n.191+862C>T c.-120+806C>T (n.-120+806C>T) c.-58+806C>T (n.-58+806C>T) n.1042C>T c.-1092C>T (n.-1092C>T) n.383C>T n.877C>T n.71+806C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988420C>A | CA471268524 | TWNK | c.210C>A (p.Pro70=) n.58+807C>A n.86+540C>A n.64+807C>A n.191+863C>A c.-120+807C>A (n.-120+807C>A) c.-58+807C>A (n.-58+807C>A) n.1043C>A c.-1091C>A (n.-1091C>A) n.384C>A n.878C>A n.71+807C>A | |
| 10 | g.100988420C>G | CA471268525 | TWNK | c.210C>G (p.Pro70=) n.58+807C>G n.86+540C>G n.64+807C>G n.191+863C>G c.-120+807C>G (n.-120+807C>G) c.-58+807C>G (n.-58+807C>G) n.1043C>G c.-1091C>G (n.-1091C>G) n.384C>G n.878C>G n.71+807C>G | |
| 10 | g.100988420C>T | CA471268526 | TWNK | c.210C>T (p.Pro70=) n.58+807C>T n.86+540C>T n.64+807C>T n.191+863C>T c.-120+807C>T (n.-120+807C>T) c.-58+807C>T (n.-58+807C>T) n.1043C>T c.-1091C>T (n.-1091C>T) n.384C>T n.878C>T n.71+807C>T | |
| 10 | g.100988421T>A | CA378206327 | TWNK | c.211T>A (p.Phe71Ile) n.58+808T>A n.86+541T>A n.64+808T>A n.191+864T>A c.-120+808T>A (n.-120+808T>A) c.-58+808T>A (n.-58+808T>A) n.1044T>A c.-1090T>A (n.-1090T>A) n.385T>A n.879T>A n.71+808T>A | |
| 10 | g.100988421T>C | CA378206328 | TWNK | c.211T>C (p.Phe71Leu) n.58+808T>C n.86+541T>C n.64+808T>C n.191+864T>C c.-120+808T>C (n.-120+808T>C) c.-58+808T>C (n.-58+808T>C) n.1044T>C c.-1090T>C (n.-1090T>C) n.385T>C n.879T>C n.71+808T>C | |
| 10 | g.100988421T>G | CA378206329 | TWNK | c.211T>G (p.Phe71Val) n.58+808T>G n.86+541T>G n.64+808T>G n.191+864T>G c.-120+808T>G (n.-120+808T>G) c.-58+808T>G (n.-58+808T>G) n.1044T>G c.-1090T>G (n.-1090T>G) n.385T>G n.879T>G n.71+808T>G | |
| 10 | g.100988422T>A | CA378206330 | TWNK | c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.58+809T>A n.86+542T>A n.64+809T>A n.191+865T>A c.-120+809T>A (n.-120+809T>A) c.-58+809T>A (n.-58+809T>A) n.1045T>A c.-1089T>A (n.-1089T>A) n.386T>A n.880T>A n.71+809T>A | |
| 10 | g.100988422T>C | CA378206331 | TWNK | c.212T>C (p.Phe71Ser) n.58+809T>C n.86+542T>C n.64+809T>C n.191+865T>C c.-120+809T>C (n.-120+809T>C) c.-58+809T>C (n.-58+809T>C) n.1045T>C c.-1089T>C (n.-1089T>C) n.386T>C n.880T>C n.71+809T>C | |
| 10 | g.100988422T>G | CA378206332 | TWNK | c.212T>G (p.Phe71Cys) n.58+809T>G n.86+542T>G n.64+809T>G n.191+865T>G c.-120+809T>G (n.-120+809T>G) c.-58+809T>G (n.-58+809T>G) n.1045T>G c.-1089T>G (n.-1089T>G) n.386T>G n.880T>G n.71+809T>G | |
| 10 | g.100988423C>A | CA378206334 | TWNK | c.213C>A (p.Phe71Leu) n.58+810C>A n.86+543C>A n.64+810C>A n.191+866C>A c.-120+810C>A (n.-120+810C>A) c.-58+810C>A (n.-58+810C>A) n.1046C>A c.-1088C>A (n.-1088C>A) n.387C>A n.881C>A n.71+810C>A | |
| 10 | g.100988423C>G | CA378206333 | TWNK | c.213C>G (p.Phe71Leu) n.58+810C>G n.86+543C>G n.64+810C>G n.191+866C>G c.-120+810C>G (n.-120+810C>G) c.-58+810C>G (n.-58+810C>G) n.1046C>G c.-1088C>G (n.-1088C>G) n.387C>G n.881C>G n.71+810C>G | |
| 10 | g.100988423C>T | CA471268527 | TWNK | c.213C>T (p.Phe71=) n.58+810C>T n.86+543C>T n.64+810C>T n.191+866C>T c.-120+810C>T (n.-120+810C>T) c.-58+810C>T (n.-58+810C>T) n.1046C>T c.-1088C>T (n.-1088C>T) n.387C>T n.881C>T n.71+810C>T | |
| 10 | g.100988424C>A | CA378206335 | TWNK | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.58+811C>A n.86+544C>A n.64+811C>A n.191+867C>A c.-120+811C>A (n.-120+811C>A) c.-58+811C>A (n.-58+811C>A) n.1047C>A c.-1087C>A (n.-1087C>A) n.388C>A n.882C>A n.71+811C>A | |
| 10 | g.100988424C>G | CA378206336 | TWNK | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.58+811C>G n.86+544C>G n.64+811C>G n.191+867C>G c.-120+811C>G (n.-120+811C>G) c.-58+811C>G (n.-58+811C>G) n.1047C>G c.-1087C>G (n.-1087C>G) n.388C>G n.882C>G n.71+811C>G | |
| 10 | g.100988424C>T | CA378206337 | TWNK | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.58+811C>T n.86+544C>T n.64+811C>T n.191+867C>T c.-120+811C>T (n.-120+811C>T) c.-58+811C>T (n.-58+811C>T) n.1047C>T c.-1087C>T (n.-1087C>T) n.388C>T n.882C>T n.71+811C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988425A>C | CA378206339 | TWNK | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.58+812A>C n.86+545A>C n.64+812A>C n.191+868A>C c.-120+812A>C (n.-120+812A>C) c.-58+812A>C (n.-58+812A>C) n.1048A>C c.-1086A>C (n.-1086A>C) n.389A>C n.883A>C n.71+812A>C | |
| 10 | g.100988425A>G | CA378206340 | TWNK | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.58+812A>G n.86+545A>G n.64+812A>G n.191+868A>G c.-120+812A>G (n.-120+812A>G) c.-58+812A>G (n.-58+812A>G) n.1048A>G c.-1086A>G (n.-1086A>G) n.389A>G n.883A>G n.71+812A>G | |
| 10 | g.100988425A>T | CA378206342 | TWNK | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.58+812A>T n.86+545A>T n.64+812A>T n.191+868A>T c.-120+812A>T (n.-120+812A>T) c.-58+812A>T (n.-58+812A>T) n.1048A>T c.-1086A>T (n.-1086A>T) n.389A>T n.883A>T n.71+812A>T | |
| 10 | g.100988426G>A | CA471268529 | TWNK | c.216G>A (p.Gln72=) n.58+813G>A n.86+546G>A n.64+813G>A n.191+869G>A c.-120+813G>A (n.-120+813G>A) c.-58+813G>A (n.-58+813G>A) n.1049G>A c.-1085G>A (n.-1085G>A) n.390G>A n.884G>A n.71+813G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988426G>C | CA378206344 | TWNK | c.216G>C (p.Gln72His) n.58+813G>C n.86+546G>C n.64+813G>C n.191+869G>C c.-120+813G>C (n.-120+813G>C) c.-58+813G>C (n.-58+813G>C) n.1049G>C c.-1085G>C (n.-1085G>C) n.390G>C n.884G>C n.71+813G>C | |
| 10 | g.100988426G= | CA1932018162 | TWNK | c.216G= (p.Gln72=) n.58+813G= n.86+546G= n.64+813G= n.191+869G= c.-120+813G= (n.-120+813G=) c.-58+813G= (n.-58+813G=) n.1049G= c.-1085G= (n.-1085G=) n.390G= n.884G= n.71+813G= | |
| 10 | g.100988426G>T | CA378206345 | TWNK | c.216G>T (p.Gln72His) n.58+813G>T n.86+546G>T n.64+813G>T n.191+869G>T c.-120+813G>T (n.-120+813G>T) c.-58+813G>T (n.-58+813G>T) n.1049G>T c.-1085G>T (n.-1085G>T) n.390G>T n.884G>T n.71+813G>T | |
| 10 | g.100988427G>A | CA378206347 | TWNK | c.217G>A (p.Asp73Asn) n.58+814G>A n.86+547G>A n.64+814G>A n.191+870G>A c.-120+814G>A (n.-120+814G>A) c.-58+814G>A (n.-58+814G>A) n.1050G>A c.-1084G>A (n.-1084G>A) n.391G>A n.885G>A n.71+814G>A | |
| 10 | g.100988427G>C | CA378206350 | TWNK | c.217G>C (p.Asp73His) n.58+814G>C n.86+547G>C n.64+814G>C n.191+870G>C c.-120+814G>C (n.-120+814G>C) c.-58+814G>C (n.-58+814G>C) n.1050G>C c.-1084G>C (n.-1084G>C) n.391G>C n.885G>C n.71+814G>C | |
| 10 | g.100988427G>T | CA378206352 | TWNK | c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.58+814G>T n.86+547G>T n.64+814G>T n.191+870G>T c.-120+814G>T (n.-120+814G>T) c.-58+814G>T (n.-58+814G>T) n.1050G>T c.-1084G>T (n.-1084G>T) n.391G>T n.885G>T n.71+814G>T | |
| 10 | g.100988428A>C | CA378206357 | TWNK | c.218A>C (p.Asp73Ala) n.58+815A>C n.86+548A>C n.64+815A>C n.191+871A>C c.-120+815A>C (n.-120+815A>C) c.-58+815A>C (n.-58+815A>C) n.1051A>C c.-1083A>C (n.-1083A>C) n.392A>C n.886A>C n.71+815A>C | |
| 10 | g.100988428A>G | CA378206359 | TWNK | c.218A>G (p.Asp73Gly) n.58+815A>G n.86+548A>G n.64+815A>G n.191+871A>G c.-120+815A>G (n.-120+815A>G) c.-58+815A>G (n.-58+815A>G) n.1051A>G c.-1083A>G (n.-1083A>G) n.392A>G n.886A>G n.71+815A>G | COSMIC |
| 10 | g.100988428A>T | CA378206361 | TWNK | c.218A>T (p.Asp73Val) n.58+815A>T n.86+548A>T n.64+815A>T n.191+871A>T c.-120+815A>T (n.-120+815A>T) c.-58+815A>T (n.-58+815A>T) n.1051A>T c.-1083A>T (n.-1083A>T) n.392A>T n.886A>T n.71+815A>T | |
| 10 | g.100988429T>A | CA378206363 | TWNK | c.219T>A (p.Asp73Glu) n.58+816T>A n.86+549T>A n.64+816T>A n.191+872T>A c.-120+816T>A (n.-120+816T>A) c.-58+816T>A (n.-58+816T>A) n.1052T>A c.-1082T>A (n.-1082T>A) n.393T>A n.887T>A n.71+816T>A | |
| 10 | g.100988429T>C | CA471268534 | TWNK | c.219T>C (p.Asp73=) n.58+816T>C n.86+549T>C n.64+816T>C n.191+872T>C c.-120+816T>C (n.-120+816T>C) c.-58+816T>C (n.-58+816T>C) n.1052T>C c.-1082T>C (n.-1082T>C) n.393T>C n.887T>C n.71+816T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988429T>G | CA378206364 | TWNK | c.219T>G (p.Asp73Glu) n.58+816T>G n.86+549T>G n.64+816T>G n.191+872T>G c.-120+816T>G (n.-120+816T>G) c.-58+816T>G (n.-58+816T>G) n.1052T>G c.-1082T>G (n.-1082T>G) n.393T>G n.887T>G n.71+816T>G | |
| 10 | g.100988430G>A | CA378206366 | TWNK | c.220G>A (p.Gly74Ser) n.58+817G>A n.86+550G>A n.64+817G>A n.191+873G>A c.-120+817G>A (n.-120+817G>A) c.-58+817G>A (n.-58+817G>A) n.1053G>A c.-1081G>A (n.-1081G>A) n.394G>A n.888G>A n.71+817G>A | |
| 10 | g.100988430G>C | CA378206368 | TWNK | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.58+817G>C n.86+550G>C n.64+817G>C n.191+873G>C c.-120+817G>C (n.-120+817G>C) c.-58+817G>C (n.-58+817G>C) n.1053G>C c.-1081G>C (n.-1081G>C) n.394G>C n.888G>C n.71+817G>C | |
| 10 | g.100988430G>T | CA378206370 | TWNK | c.220G>T (p.Gly74Cys) n.58+817G>T n.86+550G>T n.64+817G>T n.191+873G>T c.-120+817G>T (n.-120+817G>T) c.-58+817G>T (n.-58+817G>T) n.1053G>T c.-1081G>T (n.-1081G>T) n.394G>T n.888G>T n.71+817G>T | |
| 10 | g.100988431G>A | CA378206372 | TWNK | c.221G>A (p.Gly74Asp) n.58+818G>A n.86+551G>A n.64+818G>A n.191+874G>A c.-120+818G>A (n.-120+818G>A) c.-58+818G>A (n.-58+818G>A) n.1054G>A c.-1080G>A (n.-1080G>A) n.395G>A n.889G>A n.71+818G>A | |
| 10 | g.100988431G>C | CA378206373 | TWNK | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.58+818G>C n.86+551G>C n.64+818G>C n.191+874G>C c.-120+818G>C (n.-120+818G>C) c.-58+818G>C (n.-58+818G>C) n.1054G>C c.-1080G>C (n.-1080G>C) n.395G>C n.889G>C n.71+818G>C | |
| 10 | g.100988431G>T | CA378206374 | TWNK | c.221G>T (p.Gly74Val) n.58+818G>T n.86+551G>T n.64+818G>T n.191+874G>T c.-120+818G>T (n.-120+818G>T) c.-58+818G>T (n.-58+818G>T) n.1054G>T c.-1080G>T (n.-1080G>T) n.395G>T n.889G>T n.71+818G>T | |
| 10 | g.100988432T>A | CA471268535 | TWNK | c.222T>A (p.Gly74=) n.58+819T>A n.86+552T>A n.64+819T>A n.191+875T>A c.-120+819T>A (n.-120+819T>A) c.-58+819T>A (n.-58+819T>A) n.1055T>A c.-1079T>A (n.-1079T>A) n.396T>A n.890T>A n.71+819T>A | |
| 10 | g.100988432T>C | CA471268537 | TWNK | c.222T>C (p.Gly74=) n.58+819T>C n.86+552T>C n.64+819T>C n.191+875T>C c.-120+819T>C (n.-120+819T>C) c.-58+819T>C (n.-58+819T>C) n.1055T>C c.-1079T>C (n.-1079T>C) n.396T>C n.890T>C n.71+819T>C | |
| 10 | g.100988432T>G | CA471268539 | TWNK | c.222T>G (p.Gly74=) n.58+819T>G n.86+552T>G n.64+819T>G n.191+875T>G c.-120+819T>G (n.-120+819T>G) c.-58+819T>G (n.-58+819T>G) n.1055T>G c.-1079T>G (n.-1079T>G) n.396T>G n.890T>G n.71+819T>G | |
| 10 | g.100988433C>A | CA378206376 | TWNK | c.223C>A (p.His75Asn) n.58+820C>A n.86+553C>A n.64+820C>A n.191+876C>A c.-120+820C>A (n.-120+820C>A) c.-58+820C>A (n.-58+820C>A) n.1056C>A c.-1078C>A (n.-1078C>A) n.397C>A n.891C>A n.71+820C>A | |
| 10 | g.100988433C= | CA1932018172 | TWNK | c.223C= (p.His75=) n.58+820C= n.86+553C= n.64+820C= n.191+876C= c.-120+820C= (n.-120+820C=) c.-58+820C= (n.-58+820C=) n.1056C= c.-1078C= (n.-1078C=) n.397C= n.891C= n.71+820C= | |
| 10 | g.100988433C>G | CA378206378 | TWNK | c.223C>G (p.His75Asp) n.58+820C>G n.86+553C>G n.64+820C>G n.191+876C>G c.-120+820C>G (n.-120+820C>G) c.-58+820C>G (n.-58+820C>G) n.1056C>G c.-1078C>G (n.-1078C>G) n.397C>G n.891C>G n.71+820C>G | |
| 10 | g.100988433C>T | CA378206380 | TWNK | c.223C>T (p.His75Tyr) n.58+820C>T n.86+553C>T n.64+820C>T n.191+876C>T c.-120+820C>T (n.-120+820C>T) c.-58+820C>T (n.-58+820C>T) n.1056C>T c.-1078C>T (n.-1078C>T) n.397C>T n.891C>T n.71+820C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100988434A>C | CA378206383 | TWNK | c.224A>C (p.His75Pro) n.58+821A>C n.86+554A>C n.64+821A>C n.191+877A>C c.-120+821A>C (n.-120+821A>C) c.-58+821A>C (n.-58+821A>C) n.1057A>C c.-1077A>C (n.-1077A>C) n.398A>C n.892A>C n.71+821A>C | |
| 10 | g.100988434A>G | CA378206385 | TWNK | c.224A>G (p.His75Arg) n.58+821A>G n.86+554A>G n.64+821A>G n.191+877A>G c.-120+821A>G (n.-120+821A>G) c.-58+821A>G (n.-58+821A>G) n.1057A>G c.-1077A>G (n.-1077A>G) n.398A>G n.892A>G n.71+821A>G | |
| 10 | g.100988434A>T | CA378206386 | TWNK | c.224A>T (p.His75Leu) n.58+821A>T n.86+554A>T n.64+821A>T n.191+877A>T c.-120+821A>T (n.-120+821A>T) c.-58+821A>T (n.-58+821A>T) n.1057A>T c.-1077A>T (n.-1077A>T) n.398A>T n.892A>T n.71+821A>T | |
| 10 | g.100988435C>A | CA378206391 | TWNK | c.225C>A (p.His75Gln) n.58+822C>A n.86+555C>A n.64+822C>A n.191+878C>A c.-120+822C>A (n.-120+822C>A) c.-58+822C>A (n.-58+822C>A) n.1058C>A c.-1076C>A (n.-1076C>A) n.399C>A n.893C>A n.71+822C>A | |
| 10 | g.100988435C>G | CA378206389 | TWNK | c.225C>G (p.His75Gln) n.58+822C>G n.86+555C>G n.64+822C>G n.191+878C>G c.-120+822C>G (n.-120+822C>G) c.-58+822C>G (n.-58+822C>G) n.1058C>G c.-1076C>G (n.-1076C>G) n.399C>G n.893C>G n.71+822C>G | |
| 10 | g.100988435C>T | CA471268542 | TWNK | c.225C>T (p.His75=) n.58+822C>T n.86+555C>T n.64+822C>T n.191+878C>T c.-120+822C>T (n.-120+822C>T) c.-58+822C>T (n.-58+822C>T) n.1058C>T c.-1076C>T (n.-1076C>T) n.399C>T n.893C>T n.71+822C>T | |
| 10 | g.100988436A>C | CA378206393 | TWNK | c.226A>C (p.Ser76Arg) n.58+823A>C n.86+556A>C n.64+823A>C n.191+879A>C c.-120+823A>C (n.-120+823A>C) c.-58+823A>C (n.-58+823A>C) n.1059A>C c.-1075A>C (n.-1075A>C) n.400A>C n.894A>C n.71+823A>C | |
| 10 | g.100988436A>G | CA378206395 | TWNK | c.226A>G (p.Ser76Gly) n.58+823A>G n.86+556A>G n.64+823A>G n.191+879A>G c.-120+823A>G (n.-120+823A>G) c.-58+823A>G (n.-58+823A>G) n.1059A>G c.-1075A>G (n.-1075A>G) n.400A>G n.894A>G n.71+823A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988436A>T | CA378206397 | TWNK | c.226A>T (p.Ser76Cys) n.58+823A>T n.86+556A>T n.64+823A>T n.191+879A>T c.-120+823A>T (n.-120+823A>T) c.-58+823A>T (n.-58+823A>T) n.1059A>T c.-1075A>T (n.-1075A>T) n.400A>T n.894A>T n.71+823A>T | |
| 10 | g.100988437G>A | CA378206399 | TWNK | c.227G>A (p.Ser76Asn) n.58+824G>A n.86+557G>A n.64+824G>A n.191+880G>A c.-120+824G>A (n.-120+824G>A) c.-58+824G>A (n.-58+824G>A) n.1060G>A c.-1074G>A (n.-1074G>A) n.401G>A n.895G>A n.71+824G>A | |
| 10 | g.100988437G>C | CA378206400 | TWNK | c.227G>C (p.Ser76Thr) n.58+824G>C n.86+557G>C n.64+824G>C n.191+880G>C c.-120+824G>C (n.-120+824G>C) c.-58+824G>C (n.-58+824G>C) n.1060G>C c.-1074G>C (n.-1074G>C) n.401G>C n.895G>C n.71+824G>C | |
| 10 | g.100988437G>T | CA378206401 | TWNK | c.227G>T (p.Ser76Ile) n.58+824G>T n.86+557G>T n.64+824G>T n.191+880G>T c.-120+824G>T (n.-120+824G>T) c.-58+824G>T (n.-58+824G>T) n.1060G>T c.-1074G>T (n.-1074G>T) n.401G>T n.895G>T n.71+824G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988438T>A | CA378206403 | TWNK | c.228T>A (p.Ser76Arg) n.58+825T>A n.86+558T>A n.64+825T>A n.191+881T>A c.-120+825T>A (n.-120+825T>A) c.-58+825T>A (n.-58+825T>A) n.1061T>A c.-1073T>A (n.-1073T>A) n.402T>A n.896T>A n.71+825T>A | |
| 10 | g.100988438T>C | CA471268544 | TWNK | c.228T>C (p.Ser76=) n.58+825T>C n.86+558T>C n.64+825T>C n.191+881T>C c.-120+825T>C (n.-120+825T>C) c.-58+825T>C (n.-58+825T>C) n.1061T>C c.-1073T>C (n.-1073T>C) n.402T>C n.896T>C n.71+825T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988438T>G | CA378206405 | TWNK | c.228T>G (p.Ser76Arg) n.58+825T>G n.86+558T>G n.64+825T>G n.191+881T>G c.-120+825T>G (n.-120+825T>G) c.-58+825T>G (n.-58+825T>G) n.1061T>G c.-1073T>G (n.-1073T>G) n.402T>G n.896T>G n.71+825T>G | |
| 10 | g.100988438T= | CA1932018176 | TWNK | c.228T= (p.Ser76=) n.58+825T= n.86+558T= n.64+825T= n.191+881T= c.-120+825T= (n.-120+825T=) c.-58+825T= (n.-58+825T=) n.1061T= c.-1073T= (n.-1073T=) n.402T= n.896T= n.71+825T= | |
| 10 | g.100988439T>A | CA378206407 | TWNK | c.229T>A (p.Cys77Ser) n.58+826T>A n.86+559T>A n.64+826T>A n.191+882T>A c.-120+826T>A (n.-120+826T>A) c.-58+826T>A (n.-58+826T>A) n.1062T>A c.-1072T>A (n.-1072T>A) n.403T>A n.897T>A n.71+826T>A | |
| 10 | g.100988439T>C | CA378206408 | TWNK | c.229T>C (p.Cys77Arg) n.58+826T>C n.86+559T>C n.64+826T>C n.191+882T>C c.-120+826T>C (n.-120+826T>C) c.-58+826T>C (n.-58+826T>C) n.1062T>C c.-1072T>C (n.-1072T>C) n.403T>C n.897T>C n.71+826T>C | |
| 10 | g.100988439T>G | CA378206410 | TWNK | c.229T>G (p.Cys77Gly) n.58+826T>G n.86+559T>G n.64+826T>G n.191+882T>G c.-120+826T>G (n.-120+826T>G) c.-58+826T>G (n.-58+826T>G) n.1062T>G c.-1072T>G (n.-1072T>G) n.403T>G n.897T>G n.71+826T>G | |
| 10 | g.100988440G>A | CA378206413 | TWNK | c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.58+827G>A n.86+560G>A n.64+827G>A n.191+883G>A c.-120+827G>A (n.-120+827G>A) c.-58+827G>A (n.-58+827G>A) n.1063G>A c.-1071G>A (n.-1071G>A) n.404G>A n.898G>A n.71+827G>A | |
| 10 | g.100988440G>C | CA378206414 | TWNK | c.230G>C (p.Cys77Ser) n.58+827G>C n.86+560G>C n.64+827G>C n.191+883G>C c.-120+827G>C (n.-120+827G>C) c.-58+827G>C (n.-58+827G>C) n.1063G>C c.-1071G>C (n.-1071G>C) n.404G>C n.898G>C n.71+827G>C | |
| 10 | g.100988440G>T | CA378206415 | TWNK | c.230G>T (p.Cys77Phe) n.58+827G>T n.86+560G>T n.64+827G>T n.191+883G>T c.-120+827G>T (n.-120+827G>T) c.-58+827G>T (n.-58+827G>T) n.1063G>T c.-1071G>T (n.-1071G>T) n.404G>T n.898G>T n.71+827G>T | |
| 10 | g.100988441C>A | CA378206420 | TWNK | c.231C>A (p.Cys77Ter) n.58+828C>A n.86+561C>A n.64+828C>A n.191+884C>A c.-120+828C>A (n.-120+828C>A) c.-58+828C>A (n.-58+828C>A) n.1064C>A c.-1070C>A (n.-1070C>A) n.405C>A n.899C>A n.71+828C>A | |
| 10 | g.100988441C>G | CA378206417 | TWNK | c.231C>G (p.Cys77Trp) n.58+828C>G n.86+561C>G n.64+828C>G n.191+884C>G c.-120+828C>G (n.-120+828C>G) c.-58+828C>G (n.-58+828C>G) n.1064C>G c.-1070C>G (n.-1070C>G) n.405C>G n.899C>G n.71+828C>G | |
| 10 | g.100988441C>T | CA471268558 | TWNK | c.231C>T (p.Cys77=) n.58+828C>T n.86+561C>T n.64+828C>T n.191+884C>T c.-120+828C>T (n.-120+828C>T) c.-58+828C>T (n.-58+828C>T) n.1064C>T c.-1070C>T (n.-1070C>T) n.405C>T n.899C>T n.71+828C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988442C>A | CA378206422 | TWNK | c.232C>A (p.Leu78Met) n.58+829C>A n.86+562C>A n.64+829C>A n.191+885C>A c.-120+829C>A (n.-120+829C>A) c.-58+829C>A (n.-58+829C>A) n.1065C>A c.-1069C>A (n.-1069C>A) n.406C>A n.900C>A n.71+829C>A | |
| 10 | g.100988442C>G | CA378206424 | TWNK | c.232C>G (p.Leu78Val) n.58+829C>G n.86+562C>G n.64+829C>G n.191+885C>G c.-120+829C>G (n.-120+829C>G) c.-58+829C>G (n.-58+829C>G) n.1065C>G c.-1069C>G (n.-1069C>G) n.406C>G n.900C>G n.71+829C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988442C>T | CA471268559 | TWNK | c.232C>T (p.Leu78=) n.58+829C>T n.86+562C>T n.64+829C>T n.191+885C>T c.-120+829C>T (n.-120+829C>T) c.-58+829C>T (n.-58+829C>T) n.1065C>T c.-1069C>T (n.-1069C>T) n.406C>T n.900C>T n.71+829C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988443T>A | CA378206427 | TWNK | c.233T>A (p.Leu78Gln) n.58+830T>A n.86+563T>A n.64+830T>A n.191+886T>A c.-120+830T>A (n.-120+830T>A) c.-58+830T>A (n.-58+830T>A) n.1066T>A c.-1068T>A (n.-1068T>A) n.407T>A n.901T>A n.71+830T>A | |
| 10 | g.100988443T>C | CA378206430 | TWNK | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.58+830T>C n.86+563T>C n.64+830T>C n.191+886T>C c.-120+830T>C (n.-120+830T>C) c.-58+830T>C (n.-58+830T>C) n.1066T>C c.-1068T>C (n.-1068T>C) n.407T>C n.901T>C n.71+830T>C | |
| 10 | g.100988443T>G | CA5653041 | TWNK | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.58+830T>G n.86+563T>G n.64+830T>G n.191+886T>G c.-120+830T>G (n.-120+830T>G) c.-58+830T>G (n.-58+830T>G) n.1066T>G c.-1068T>G (n.-1068T>G) n.407T>G n.901T>G n.71+830T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988443T= | CA1932018201 | TWNK | c.233T= (p.Leu78=) n.58+830T= n.86+563T= n.64+830T= n.191+886T= c.-120+830T= (n.-120+830T=) c.-58+830T= (n.-58+830T=) n.1066T= c.-1068T= (n.-1068T=) n.407T= n.901T= n.71+830T= | |
| 10 | g.100988444G>A | CA471268562 | TWNK | c.234G>A (p.Leu78=) n.58+831G>A n.86+564G>A n.64+831G>A n.191+887G>A c.-120+831G>A (n.-120+831G>A) c.-58+831G>A (n.-58+831G>A) n.1067G>A c.-1067G>A (n.-1067G>A) n.408G>A n.902G>A n.71+831G>A | |
| 10 | g.100988444G>C | CA471268561 | TWNK | c.234G>C (p.Leu78=) n.58+831G>C n.86+564G>C n.64+831G>C n.191+887G>C c.-120+831G>C (n.-120+831G>C) c.-58+831G>C (n.-58+831G>C) n.1067G>C c.-1067G>C (n.-1067G>C) n.408G>C n.902G>C n.71+831G>C | |
| 10 | g.100988444G>T | CA471268560 | TWNK | c.234G>T (p.Leu78=) n.58+831G>T n.86+564G>T n.64+831G>T n.191+887G>T c.-120+831G>T (n.-120+831G>T) c.-58+831G>T (n.-58+831G>T) n.1067G>T c.-1067G>T (n.-1067G>T) n.408G>T n.902G>T n.71+831G>T | |
| 10 | g.100988445C>A | CA471268563 | TWNK | c.235C>A (p.Arg79=) n.58+832C>A n.86+565C>A n.64+832C>A n.191+888C>A c.-120+832C>A (n.-120+832C>A) c.-58+832C>A (n.-58+832C>A) n.1068C>A c.-1066C>A (n.-1066C>A) n.409C>A n.903C>A n.71+832C>A | |
| 10 | g.100988445C= | CA1932018204 | TWNK | c.235C= (p.Arg79=) n.58+832C= n.86+565C= n.64+832C= n.191+888C= c.-120+832C= (n.-120+832C=) c.-58+832C= (n.-58+832C=) n.1068C= c.-1066C= (n.-1066C=) n.409C= n.903C= n.71+832C= | |
| 10 | g.100988445C>G | CA378206434 | TWNK | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.58+832C>G n.86+565C>G n.64+832C>G n.191+888C>G c.-120+832C>G (n.-120+832C>G) c.-58+832C>G (n.-58+832C>G) n.1068C>G c.-1066C>G (n.-1066C>G) n.409C>G n.903C>G n.71+832C>G | |
| 10 | g.100988445C>T | CA378206435 | TWNK | c.235C>T (p.Arg79Trp) n.58+832C>T n.86+565C>T n.64+832C>T n.191+888C>T c.-120+832C>T (n.-120+832C>T) c.-58+832C>T (n.-58+832C>T) n.1068C>T c.-1066C>T (n.-1066C>T) n.409C>T n.903C>T n.71+832C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988446G>A | CA378206436 | TWNK | c.236G>A (p.Arg79Gln) n.58+833G>A n.86+566G>A n.64+833G>A n.191+889G>A c.-120+833G>A (n.-120+833G>A) c.-58+833G>A (n.-58+833G>A) n.1069G>A c.-1065G>A (n.-1065G>A) n.410G>A n.904G>A n.71+833G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988446G>C | CA378206437 | TWNK | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.58+833G>C n.86+566G>C n.64+833G>C n.191+889G>C c.-120+833G>C (n.-120+833G>C) c.-58+833G>C (n.-58+833G>C) n.1069G>C c.-1065G>C (n.-1065G>C) n.410G>C n.904G>C n.71+833G>C | |
| 10 | g.100988446G>T | CA378206438 | TWNK | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.58+833G>T n.86+566G>T n.64+833G>T n.191+889G>T c.-120+833G>T (n.-120+833G>T) c.-58+833G>T (n.-58+833G>T) n.1069G>T c.-1065G>T (n.-1065G>T) n.410G>T n.904G>T n.71+833G>T | |
| 10 | g.100988447G>A | CA471268564 | TWNK | c.237G>A (p.Arg79=) n.58+834G>A n.86+567G>A n.64+834G>A n.191+890G>A c.-120+834G>A (n.-120+834G>A) c.-58+834G>A (n.-58+834G>A) n.1070G>A c.-1064G>A (n.-1064G>A) n.411G>A n.905G>A n.71+834G>A | |
| 10 | g.100988447G>C | CA471268566 | TWNK | c.237G>C (p.Arg79=) n.58+834G>C n.86+567G>C n.64+834G>C n.191+890G>C c.-120+834G>C (n.-120+834G>C) c.-58+834G>C (n.-58+834G>C) n.1070G>C c.-1064G>C (n.-1064G>C) n.411G>C n.905G>C n.71+834G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988447G= | CA1932018208 | TWNK | c.237G= (p.Arg79=) n.58+834G= n.86+567G= n.64+834G= n.191+890G= c.-120+834G= (n.-120+834G=) c.-58+834G= (n.-58+834G=) n.1070G= c.-1064G= (n.-1064G=) n.411G= n.905G= n.71+834G= | |
| 10 | g.100988447G>T | CA471268565 | TWNK | c.237G>T (p.Arg79=) n.58+834G>T n.86+567G>T n.64+834G>T n.191+890G>T c.-120+834G>T (n.-120+834G>T) c.-58+834G>T (n.-58+834G>T) n.1070G>T c.-1064G>T (n.-1064G>T) n.411G>T n.905G>T n.71+834G>T | |
| 10 | g.100988448G>A | CA5653042 | TWNK | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.58+835G>A n.86+568G>A n.64+835G>A n.191+891G>A c.-120+835G>A (n.-120+835G>A) c.-58+835G>A (n.-58+835G>A) n.1071G>A c.-1063G>A (n.-1063G>A) n.412G>A n.906G>A n.71+835G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988448G>C | CA378206439 | TWNK | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.58+835G>C n.86+568G>C n.64+835G>C n.191+891G>C c.-120+835G>C (n.-120+835G>C) c.-58+835G>C (n.-58+835G>C) n.1071G>C c.-1063G>C (n.-1063G>C) n.412G>C n.906G>C n.71+835G>C | |
| 10 | g.100988448G= | CA1932018214 | TWNK | c.238G= (p.Ala80=) n.58+835G= n.86+568G= n.64+835G= n.191+891G= c.-120+835G= (n.-120+835G=) c.-58+835G= (n.-58+835G=) n.1071G= c.-1063G= (n.-1063G=) n.412G= n.906G= n.71+835G= | |
| 10 | g.100988448G>T | CA378206440 | TWNK | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.58+835G>T n.86+568G>T n.64+835G>T n.191+891G>T c.-120+835G>T (n.-120+835G>T) c.-58+835G>T (n.-58+835G>T) n.1071G>T c.-1063G>T (n.-1063G>T) n.412G>T n.906G>T n.71+835G>T | |
| 10 | g.100988449C>A | CA378206441 | TWNK | c.239C>A (p.Ala80Glu) n.58+836C>A n.86+569C>A n.64+836C>A n.191+892C>A c.-120+836C>A (n.-120+836C>A) c.-58+836C>A (n.-58+836C>A) n.1072C>A c.-1062C>A (n.-1062C>A) n.413C>A n.907C>A n.71+836C>A | |
| 10 | g.100988449C>G | CA378206444 | TWNK | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.58+836C>G n.86+569C>G n.64+836C>G n.191+892C>G c.-120+836C>G (n.-120+836C>G) c.-58+836C>G (n.-58+836C>G) n.1072C>G c.-1062C>G (n.-1062C>G) n.413C>G n.907C>G n.71+836C>G | |
| 10 | g.100988449C>T | CA378206443 | TWNK | c.239C>T (p.Ala80Val) n.58+836C>T n.86+569C>T n.64+836C>T n.191+892C>T c.-120+836C>T (n.-120+836C>T) c.-58+836C>T (n.-58+836C>T) n.1072C>T c.-1062C>T (n.-1062C>T) n.413C>T n.907C>T n.71+836C>T | |
| 10 | g.100988450A>C | CA471268567 | TWNK | c.240A>C (p.Ala80=) n.58+837A>C n.86+570A>C n.64+837A>C n.191+893A>C c.-120+837A>C (n.-120+837A>C) c.-58+837A>C (n.-58+837A>C) n.1073A>C c.-1061A>C (n.-1061A>C) n.414A>C n.908A>C n.71+837A>C | ClinVar |
| 10 | g.100988450A>G | CA471268568 | TWNK | c.240A>G (p.Ala80=) n.58+837A>G n.86+570A>G n.64+837A>G n.191+893A>G c.-120+837A>G (n.-120+837A>G) c.-58+837A>G (n.-58+837A>G) n.1073A>G c.-1061A>G (n.-1061A>G) n.414A>G n.908A>G n.71+837A>G | |
| 10 | g.100988450A>T | CA471268569 | TWNK | c.240A>T (p.Ala80=) n.58+837A>T n.86+570A>T n.64+837A>T n.191+893A>T c.-120+837A>T (n.-120+837A>T) c.-58+837A>T (n.-58+837A>T) n.1073A>T c.-1061A>T (n.-1061A>T) n.414A>T n.908A>T n.71+837A>T | |
| 10 | g.100988451C>A | CA378206445 | TWNK | c.241C>A (p.Leu81Met) n.58+838C>A n.86+571C>A n.64+838C>A n.191+894C>A c.-120+838C>A (n.-120+838C>A) c.-58+838C>A (n.-58+838C>A) n.1074C>A c.-1060C>A (n.-1060C>A) n.415C>A n.909C>A n.71+838C>A | |
| 10 | g.100988451C= | CA1932018219 | TWNK | c.241C= (p.Leu81=) n.58+838C= n.86+571C= n.64+838C= n.191+894C= c.-120+838C= (n.-120+838C=) c.-58+838C= (n.-58+838C=) n.1074C= c.-1060C= (n.-1060C=) n.415C= n.909C= n.71+838C= | |
| 10 | g.100988451C>G | CA5653043 | TWNK | c.241C>G (p.Leu81Val) n.58+838C>G n.86+571C>G n.64+838C>G n.191+894C>G c.-120+838C>G (n.-120+838C>G) c.-58+838C>G (n.-58+838C>G) n.1074C>G c.-1060C>G (n.-1060C>G) n.415C>G n.909C>G n.71+838C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988451C>T | CA471268570 | TWNK | c.241C>T (p.Leu81=) n.58+838C>T n.86+571C>T n.64+838C>T n.191+894C>T c.-120+838C>T (n.-120+838C>T) c.-58+838C>T (n.-58+838C>T) n.1074C>T c.-1060C>T (n.-1060C>T) n.415C>T n.909C>T n.71+838C>T | |
| 10 | g.100988452T>A | CA378206449 | TWNK | c.242T>A (p.Leu81Gln) n.58+839T>A n.86+572T>A n.64+839T>A n.191+895T>A c.-120+839T>A (n.-120+839T>A) c.-58+839T>A (n.-58+839T>A) n.1075T>A c.-1059T>A (n.-1059T>A) n.416T>A n.910T>A n.71+839T>A | |
| 10 | g.100988452T>C | CA378206451 | TWNK | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.58+839T>C n.86+572T>C n.64+839T>C n.191+895T>C c.-120+839T>C (n.-120+839T>C) c.-58+839T>C (n.-58+839T>C) n.1075T>C c.-1059T>C (n.-1059T>C) n.416T>C n.910T>C n.71+839T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988452T>G | CA378206454 | TWNK | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.58+839T>G n.86+572T>G n.64+839T>G n.191+895T>G c.-120+839T>G (n.-120+839T>G) c.-58+839T>G (n.-58+839T>G) n.1075T>G c.-1059T>G (n.-1059T>G) n.416T>G n.910T>G n.71+839T>G | |
| 10 | g.100988452T= | CA1932018227 | TWNK | c.242T= (p.Leu81=) n.58+839T= n.86+572T= n.64+839T= n.191+895T= c.-120+839T= (n.-120+839T=) c.-58+839T= (n.-58+839T=) n.1075T= c.-1059T= (n.-1059T=) n.416T= n.910T= n.71+839T= | |
| 10 | g.100988453G>A | CA471268571 | TWNK | c.243G>A (p.Leu81=) n.58+840G>A n.86+573G>A n.64+840G>A n.191+896G>A c.-120+840G>A (n.-120+840G>A) c.-58+840G>A (n.-58+840G>A) n.1076G>A c.-1058G>A (n.-1058G>A) n.417G>A n.911G>A n.71+840G>A | |
| 10 | g.100988453G>C | CA471268572 | TWNK | c.243G>C (p.Leu81=) n.58+840G>C n.86+573G>C n.64+840G>C n.191+896G>C c.-120+840G>C (n.-120+840G>C) c.-58+840G>C (n.-58+840G>C) n.1076G>C c.-1058G>C (n.-1058G>C) n.417G>C n.911G>C n.71+840G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988453G>T | CA471268573 | TWNK | c.243G>T (p.Leu81=) n.58+840G>T n.86+573G>T n.64+840G>T n.191+896G>T c.-120+840G>T (n.-120+840G>T) c.-58+840G>T (n.-58+840G>T) n.1076G>T c.-1058G>T (n.-1058G>T) n.417G>T n.911G>T n.71+840G>T | |
| 10 | g.100988454A>C | CA378206456 | TWNK | c.244A>C (p.Ser82Arg) n.58+841A>C n.86+574A>C n.64+841A>C n.191+897A>C c.-120+841A>C (n.-120+841A>C) c.-58+841A>C (n.-58+841A>C) n.1077A>C c.-1057A>C (n.-1057A>C) n.418A>C n.912A>C n.71+841A>C | |
| 10 | g.100988454A>G | CA378206458 | TWNK | c.244A>G (p.Ser82Gly) n.58+841A>G n.86+574A>G n.64+841A>G n.191+897A>G c.-120+841A>G (n.-120+841A>G) c.-58+841A>G (n.-58+841A>G) n.1077A>G c.-1057A>G (n.-1057A>G) n.418A>G n.912A>G n.71+841A>G | |
| 10 | g.100988454A>T | CA378206461 | TWNK | c.244A>T (p.Ser82Cys) n.58+841A>T n.86+574A>T n.64+841A>T n.191+897A>T c.-120+841A>T (n.-120+841A>T) c.-58+841A>T (n.-58+841A>T) n.1077A>T c.-1057A>T (n.-1057A>T) n.418A>T n.912A>T n.71+841A>T | |
| 10 | g.100988455G>A | CA378206464 | TWNK | c.245G>A (p.Ser82Asn) n.58+842G>A n.86+575G>A n.64+842G>A n.191+898G>A c.-120+842G>A (n.-120+842G>A) c.-58+842G>A (n.-58+842G>A) n.1078G>A c.-1056G>A (n.-1056G>A) n.419G>A n.913G>A n.71+842G>A | |
| 10 | g.100988455G>C | CA378206466 | TWNK | c.245G>C (p.Ser82Thr) n.58+842G>C n.86+575G>C n.64+842G>C n.191+898G>C c.-120+842G>C (n.-120+842G>C) c.-58+842G>C (n.-58+842G>C) n.1078G>C c.-1056G>C (n.-1056G>C) n.419G>C n.913G>C n.71+842G>C | |
| 10 | g.100988455G>T | CA378206468 | TWNK | c.245G>T (p.Ser82Ile) n.58+842G>T n.86+575G>T n.64+842G>T n.191+898G>T c.-120+842G>T (n.-120+842G>T) c.-58+842G>T (n.-58+842G>T) n.1078G>T c.-1056G>T (n.-1056G>T) n.419G>T n.913G>T n.71+842G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988456C>A | CA378206470 | TWNK | c.246C>A (p.Ser82Arg) n.58+843C>A n.86+576C>A n.64+843C>A n.191+899C>A c.-120+843C>A (n.-120+843C>A) c.-58+843C>A (n.-58+843C>A) n.1079C>A c.-1055C>A (n.-1055C>A) n.420C>A n.914C>A n.71+843C>A | |
| 10 | g.100988456C>G | CA378206472 | TWNK | c.246C>G (p.Ser82Arg) n.58+843C>G n.86+576C>G n.64+843C>G n.191+899C>G c.-120+843C>G (n.-120+843C>G) c.-58+843C>G (n.-58+843C>G) n.1079C>G c.-1055C>G (n.-1055C>G) n.420C>G n.914C>G n.71+843C>G | |
| 10 | g.100988456C>T | CA471268574 | TWNK | c.246C>T (p.Ser82=) n.58+843C>T n.86+576C>T n.64+843C>T n.191+899C>T c.-120+843C>T (n.-120+843C>T) c.-58+843C>T (n.-58+843C>T) n.1079C>T c.-1055C>T (n.-1055C>T) n.420C>T n.914C>T n.71+843C>T | |
| 10 | g.100988457C>A | CA378206473 | TWNK | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.58+844C>A n.86+577C>A n.64+844C>A n.191+900C>A c.-120+844C>A (n.-120+844C>A) c.-58+844C>A (n.-58+844C>A) n.1080C>A c.-1054C>A (n.-1054C>A) n.421C>A n.915C>A n.71+844C>A | |
| 10 | g.100988457C= | CA1932018232 | TWNK | c.247C= (p.Pro83=) n.58+844C= n.86+577C= n.64+844C= n.191+900C= c.-120+844C= (n.-120+844C=) c.-58+844C= (n.-58+844C=) n.1080C= c.-1054C= (n.-1054C=) n.421C= n.915C= n.71+844C= | |
| 10 | g.100988457C>G | CA378206478 | TWNK | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.58+844C>G n.86+577C>G n.64+844C>G n.191+900C>G c.-120+844C>G (n.-120+844C>G) c.-58+844C>G (n.-58+844C>G) n.1080C>G c.-1054C>G (n.-1054C>G) n.421C>G n.915C>G n.71+844C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988457C>T | CA264204 | TWNK | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.58+844C>T n.86+577C>T n.64+844C>T n.191+900C>T c.-120+844C>T (n.-120+844C>T) c.-58+844C>T (n.-58+844C>T) n.1080C>T c.-1054C>T (n.-1054C>T) n.421C>T n.915C>T n.71+844C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100988458C>A | CA378206485 | TWNK | c.248C>A (p.Pro83His) n.58+845C>A n.86+578C>A n.64+845C>A n.191+901C>A c.-120+845C>A (n.-120+845C>A) c.-58+845C>A (n.-58+845C>A) n.1081C>A c.-1053C>A (n.-1053C>A) n.422C>A n.916C>A n.71+845C>A | |
| 10 | g.100988458C= | CA1932018241 | TWNK | c.248C= (p.Pro83=) n.58+845C= n.86+578C= n.64+845C= n.191+901C= c.-120+845C= (n.-120+845C=) c.-58+845C= (n.-58+845C=) n.1081C= c.-1053C= (n.-1053C=) n.422C= n.916C= n.71+845C= | |
| 10 | g.100988458C>G | CA378206487 | TWNK | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.58+845C>G n.86+578C>G n.64+845C>G n.191+901C>G c.-120+845C>G (n.-120+845C>G) c.-58+845C>G (n.-58+845C>G) n.1081C>G c.-1053C>G (n.-1053C>G) n.422C>G n.916C>G n.71+845C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988458C>T | CA378206489 | TWNK | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.58+845C>T n.86+578C>T n.64+845C>T n.191+901C>T c.-120+845C>T (n.-120+845C>T) c.-58+845C>T (n.-58+845C>T) n.1081C>T c.-1053C>T (n.-1053C>T) n.422C>T n.916C>T n.71+845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988459C>A | CA471268575 | TWNK | c.249C>A (p.Pro83=) n.58+846C>A n.86+579C>A n.64+846C>A n.191+902C>A c.-120+846C>A (n.-120+846C>A) c.-58+846C>A (n.-58+846C>A) n.1082C>A c.-1052C>A (n.-1052C>A) n.423C>A n.917C>A n.71+846C>A | |
| 10 | g.100988459C>G | CA471268576 | TWNK | c.249C>G (p.Pro83=) n.58+846C>G n.86+579C>G n.64+846C>G n.191+902C>G c.-120+846C>G (n.-120+846C>G) c.-58+846C>G (n.-58+846C>G) n.1082C>G c.-1052C>G (n.-1052C>G) n.423C>G n.917C>G n.71+846C>G | |
| 10 | g.100988459C>T | CA471268577 | TWNK | c.249C>T (p.Pro83=) n.58+846C>T n.86+579C>T n.64+846C>T n.191+902C>T c.-120+846C>T (n.-120+846C>T) c.-58+846C>T (n.-58+846C>T) n.1082C>T c.-1052C>T (n.-1052C>T) n.423C>T n.917C>T n.71+846C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988460T>A | CA378206491 | TWNK | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.58+847T>A n.86+580T>A n.64+847T>A n.191+903T>A c.-120+847T>A (n.-120+847T>A) c.-58+847T>A (n.-58+847T>A) n.1083T>A c.-1051T>A (n.-1051T>A) n.424T>A n.918T>A n.71+847T>A | |
| 10 | g.100988460T>C | CA378206494 | TWNK | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.58+847T>C n.86+580T>C n.64+847T>C n.191+903T>C c.-120+847T>C (n.-120+847T>C) c.-58+847T>C (n.-58+847T>C) n.1083T>C c.-1051T>C (n.-1051T>C) n.424T>C n.918T>C n.71+847T>C | |
| 10 | g.100988460T>G | CA378206496 | TWNK | c.250T>G (p.Phe84Val) n.58+847T>G n.86+580T>G n.64+847T>G n.191+903T>G c.-120+847T>G (n.-120+847T>G) c.-58+847T>G (n.-58+847T>G) n.1083T>G c.-1051T>G (n.-1051T>G) n.424T>G n.918T>G n.71+847T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988460T= | CA1932018249 | TWNK | c.250T= (p.Phe84=) n.58+847T= n.86+580T= n.64+847T= n.191+903T= c.-120+847T= (n.-120+847T=) c.-58+847T= (n.-58+847T=) n.1083T= c.-1051T= (n.-1051T=) n.424T= n.918T= n.71+847T= | |
| 10 | g.100988462dup | CA2580615591 | TWNK | c.252dup (p.Ala85CysfsTer21) n.58+849dup n.86+582dup n.64+849dup n.191+905dup c.-120+849dup (n.-120+849dup) c.-58+849dup (n.-58+849dup) n.1085dup c.-1049dup (n.-1049dup) n.426dup n.920dup n.71+849dup | ClinVar |
| 10 | g.100988461T>A | CA378206500 | TWNK | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.58+848T>A n.86+581T>A n.64+848T>A n.191+904T>A c.-120+848T>A (n.-120+848T>A) c.-58+848T>A (n.-58+848T>A) n.1084T>A c.-1050T>A (n.-1050T>A) n.425T>A n.919T>A n.71+848T>A | |
| 10 | g.100988461T>C | CA378206501 | TWNK | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.58+848T>C n.86+581T>C n.64+848T>C n.191+904T>C c.-120+848T>C (n.-120+848T>C) c.-58+848T>C (n.-58+848T>C) n.1084T>C c.-1050T>C (n.-1050T>C) n.425T>C n.919T>C n.71+848T>C | |
| 10 | g.100988461T>G | CA378206502 | TWNK | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.58+848T>G n.86+581T>G n.64+848T>G n.191+904T>G c.-120+848T>G (n.-120+848T>G) c.-58+848T>G (n.-58+848T>G) n.1084T>G c.-1050T>G (n.-1050T>G) n.425T>G n.919T>G n.71+848T>G | |
| 10 | g.100988462T>A | CA378206503 | TWNK | c.252T>A (p.Phe84Leu) n.58+849T>A n.86+582T>A n.64+849T>A n.191+905T>A c.-120+849T>A (n.-120+849T>A) c.-58+849T>A (n.-58+849T>A) n.1085T>A c.-1049T>A (n.-1049T>A) n.426T>A n.920T>A n.71+849T>A | |
| 10 | g.100988462T>C | CA471268578 | TWNK | c.252T>C (p.Phe84=) n.58+849T>C n.86+582T>C n.64+849T>C n.191+905T>C c.-120+849T>C (n.-120+849T>C) c.-58+849T>C (n.-58+849T>C) n.1085T>C c.-1049T>C (n.-1049T>C) n.426T>C n.920T>C n.71+849T>C | |
| 10 | g.100988462T>G | CA378206504 | TWNK | c.252T>G (p.Phe84Leu) n.58+849T>G n.86+582T>G n.64+849T>G n.191+905T>G c.-120+849T>G (n.-120+849T>G) c.-58+849T>G (n.-58+849T>G) n.1085T>G c.-1049T>G (n.-1049T>G) n.426T>G n.920T>G n.71+849T>G | |
| 10 | g.100988463G>A | CA378206506 | TWNK | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.58+850G>A n.86+583G>A n.64+850G>A n.191+906G>A c.-120+850G>A (n.-120+850G>A) c.-58+850G>A (n.-58+850G>A) n.1086G>A c.-1048G>A (n.-1048G>A) n.427G>A n.921G>A n.71+850G>A | |
| 10 | g.100988463G>C | CA378206507 | TWNK | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.58+850G>C n.86+583G>C n.64+850G>C n.191+906G>C c.-120+850G>C (n.-120+850G>C) c.-58+850G>C (n.-58+850G>C) n.1086G>C c.-1048G>C (n.-1048G>C) n.427G>C n.921G>C n.71+850G>C | |
| 10 | g.100988463G>T | CA378206505 | TWNK | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.58+850G>T n.86+583G>T n.64+850G>T n.191+906G>T c.-120+850G>T (n.-120+850G>T) c.-58+850G>T (n.-58+850G>T) n.1086G>T c.-1048G>T (n.-1048G>T) n.427G>T n.921G>T n.71+850G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988464C>A | CA378206510 | TWNK | c.254C>A (p.Ala85Glu) n.58+851C>A n.86+584C>A n.64+851C>A n.191+907C>A c.-120+851C>A (n.-120+851C>A) c.-58+851C>A (n.-58+851C>A) n.1087C>A c.-1047C>A (n.-1047C>A) n.428C>A n.922C>A n.71+851C>A | |
| 10 | g.100988464C>G | CA378206508 | TWNK | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.58+851C>G n.86+584C>G n.64+851C>G n.191+907C>G c.-120+851C>G (n.-120+851C>G) c.-58+851C>G (n.-58+851C>G) n.1087C>G c.-1047C>G (n.-1047C>G) n.428C>G n.922C>G n.71+851C>G | |
| 10 | g.100988464C>T | CA378206509 | TWNK | c.254C>T (p.Ala85Val) n.58+851C>T n.86+584C>T n.64+851C>T n.191+907C>T c.-120+851C>T (n.-120+851C>T) c.-58+851C>T (n.-58+851C>T) n.1087C>T c.-1047C>T (n.-1047C>T) n.428C>T n.922C>T n.71+851C>T | |
| 10 | g.100988465A= | CA1932018253 | TWNK | c.255A= (p.Ala85=) n.58+852A= n.86+585A= n.64+852A= n.191+908A= c.-120+852A= (n.-120+852A=) c.-58+852A= (n.-58+852A=) n.1088A= c.-1046A= (n.-1046A=) n.429A= n.923A= n.71+852A= | |
| 10 | g.100988465A>C | CA471268579 | TWNK | c.255A>C (p.Ala85=) n.58+852A>C n.86+585A>C n.64+852A>C n.191+908A>C c.-120+852A>C (n.-120+852A>C) c.-58+852A>C (n.-58+852A>C) n.1088A>C c.-1046A>C (n.-1046A>C) n.429A>C n.923A>C n.71+852A>C | |
| 10 | g.100988465A>G | CA471268580 | TWNK | c.255A>G (p.Ala85=) n.58+852A>G n.86+585A>G n.64+852A>G n.191+908A>G c.-120+852A>G (n.-120+852A>G) c.-58+852A>G (n.-58+852A>G) n.1088A>G c.-1046A>G (n.-1046A>G) n.429A>G n.923A>G n.71+852A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988465A>T | CA471268581 | TWNK | c.255A>T (p.Ala85=) n.58+852A>T n.86+585A>T n.64+852A>T n.191+908A>T c.-120+852A>T (n.-120+852A>T) c.-58+852A>T (n.-58+852A>T) n.1088A>T c.-1046A>T (n.-1046A>T) n.429A>T n.923A>T n.71+852A>T | |
| 10 | g.100988467_100988468del | CA2695212655 | TWNK | c.257_258del (p.Glu86ValfsTer19) n.58+854_58+855del n.86+587_86+588del n.64+854_64+855del n.191+910_191+911del c.-120+854_-120+855del (n.-120+854_-120+855del) c.-58+854_-58+855del (n.-58+854_-58+855del) n.1090_1091del c.-1044_-1043del (n.-1044_-1043del) n.431_432del n.925_926del n.71+854_71+855del | |
| 10 | g.100988466G>A | CA378206512 | TWNK | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.58+853G>A n.86+586G>A n.64+853G>A n.191+909G>A c.-120+853G>A (n.-120+853G>A) c.-58+853G>A (n.-58+853G>A) n.1089G>A c.-1045G>A (n.-1045G>A) n.430G>A n.924G>A n.71+853G>A | |
| 10 | g.100988466G>C | CA378206513 | TWNK | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.58+853G>C n.86+586G>C n.64+853G>C n.191+909G>C c.-120+853G>C (n.-120+853G>C) c.-58+853G>C (n.-58+853G>C) n.1089G>C c.-1045G>C (n.-1045G>C) n.430G>C n.924G>C n.71+853G>C | |
| 10 | g.100988466G>T | CA378206514 | TWNK | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.58+853G>T n.86+586G>T n.64+853G>T n.191+909G>T c.-120+853G>T (n.-120+853G>T) c.-58+853G>T (n.-58+853G>T) n.1089G>T c.-1045G>T (n.-1045G>T) n.430G>T n.924G>T n.71+853G>T | |
| 10 | g.100988467A>C | CA378206516 | TWNK | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.58+854A>C n.86+587A>C n.64+854A>C n.191+910A>C c.-120+854A>C (n.-120+854A>C) c.-58+854A>C (n.-58+854A>C) n.1090A>C c.-1044A>C (n.-1044A>C) n.431A>C n.925A>C n.71+854A>C | |
| 10 | g.100988467A>G | CA378206517 | TWNK | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.58+854A>G n.86+587A>G n.64+854A>G n.191+910A>G c.-120+854A>G (n.-120+854A>G) c.-58+854A>G (n.-58+854A>G) n.1090A>G c.-1044A>G (n.-1044A>G) n.431A>G n.925A>G n.71+854A>G | |
| 10 | g.100988467A>T | CA378206518 | TWNK | c.257A>T (p.Glu86Val) n.58+854A>T n.86+587A>T n.64+854A>T n.191+910A>T c.-120+854A>T (n.-120+854A>T) c.-58+854A>T (n.-58+854A>T) n.1090A>T c.-1044A>T (n.-1044A>T) n.431A>T n.925A>T n.71+854A>T | |
| 10 | g.100988468G>A | CA471268582 | TWNK | c.258G>A (p.Glu86=) n.58+855G>A n.86+588G>A n.64+855G>A n.191+911G>A c.-120+855G>A (n.-120+855G>A) c.-58+855G>A (n.-58+855G>A) n.1091G>A c.-1043G>A (n.-1043G>A) n.432G>A n.926G>A n.71+855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988468G>C | CA378206522 | TWNK | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.58+855G>C n.86+588G>C n.64+855G>C n.191+911G>C c.-120+855G>C (n.-120+855G>C) c.-58+855G>C (n.-58+855G>C) n.1091G>C c.-1043G>C (n.-1043G>C) n.432G>C n.926G>C n.71+855G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988468G= | CA1932018257 | TWNK | c.258G= (p.Glu86=) n.58+855G= n.86+588G= n.64+855G= n.191+911G= c.-120+855G= (n.-120+855G=) c.-58+855G= (n.-58+855G=) n.1091G= c.-1043G= (n.-1043G=) n.432G= n.926G= n.71+855G= | |
| 10 | g.100988468G>T | CA378206527 | TWNK | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.58+855G>T n.86+588G>T n.64+855G>T n.191+911G>T c.-120+855G>T (n.-120+855G>T) c.-58+855G>T (n.-58+855G>T) n.1091G>T c.-1043G>T (n.-1043G>T) n.432G>T n.926G>T n.71+855G>T | |
| 10 | g.100988469T>A | CA378206529 | TWNK | c.259T>A (p.Ser87Thr) n.58+856T>A n.86+589T>A n.64+856T>A n.191+912T>A c.-120+856T>A (n.-120+856T>A) c.-58+856T>A (n.-58+856T>A) n.1092T>A c.-1042T>A (n.-1042T>A) n.433T>A n.927T>A n.71+856T>A | |
| 10 | g.100988469T>C | CA378206531 | TWNK | c.259T>C (p.Ser87Pro) n.58+856T>C n.86+589T>C n.64+856T>C n.191+912T>C c.-120+856T>C (n.-120+856T>C) c.-58+856T>C (n.-58+856T>C) n.1092T>C c.-1042T>C (n.-1042T>C) n.433T>C n.927T>C n.71+856T>C | |
| 10 | g.100988469T>G | CA378206533 | TWNK | c.259T>G (p.Ser87Ala) n.58+856T>G n.86+589T>G n.64+856T>G n.191+912T>G c.-120+856T>G (n.-120+856T>G) c.-58+856T>G (n.-58+856T>G) n.1092T>G c.-1042T>G (n.-1042T>G) n.433T>G n.927T>G n.71+856T>G | |
| 10 | g.100988470C>A | CA378206542 | TWNK | c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.58+857C>A n.86+590C>A n.64+857C>A n.191+913C>A c.-120+857C>A (n.-120+857C>A) c.-58+857C>A (n.-58+857C>A) n.1093C>A c.-1041C>A (n.-1041C>A) n.434C>A n.928C>A n.71+857C>A | |
| 10 | g.100988470C>G | CA378206540 | TWNK | c.260C>G (p.Ser87Cys) n.58+857C>G n.86+590C>G n.64+857C>G n.191+913C>G c.-120+857C>G (n.-120+857C>G) c.-58+857C>G (n.-58+857C>G) n.1093C>G c.-1041C>G (n.-1041C>G) n.434C>G n.928C>G n.71+857C>G | |
| 10 | g.100988470C>T | CA378206535 | TWNK | c.260C>T (p.Ser87Phe) n.58+857C>T n.86+590C>T n.64+857C>T n.191+913C>T c.-120+857C>T (n.-120+857C>T) c.-58+857C>T (n.-58+857C>T) n.1093C>T c.-1041C>T (n.-1041C>T) n.434C>T n.928C>T n.71+857C>T | |
| 10 | g.100988471T>A | CA471268583 | TWNK | c.261T>A (p.Ser87=) n.58+858T>A n.86+591T>A n.64+858T>A n.191+914T>A c.-120+858T>A (n.-120+858T>A) c.-58+858T>A (n.-58+858T>A) n.1094T>A c.-1040T>A (n.-1040T>A) n.435T>A n.929T>A n.71+858T>A | |
| 10 | g.100988471T>C | CA471268584 | TWNK | c.261T>C (p.Ser87=) n.58+858T>C n.86+591T>C n.64+858T>C n.191+914T>C c.-120+858T>C (n.-120+858T>C) c.-58+858T>C (n.-58+858T>C) n.1094T>C c.-1040T>C (n.-1040T>C) n.435T>C n.929T>C n.71+858T>C | |
| 10 | g.100988471T>G | CA471268585 | TWNK | c.261T>G (p.Ser87=) n.58+858T>G n.86+591T>G n.64+858T>G n.191+914T>G c.-120+858T>G (n.-120+858T>G) c.-58+858T>G (n.-58+858T>G) n.1094T>G c.-1040T>G (n.-1040T>G) n.435T>G n.929T>G n.71+858T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988471T= | CA1932018261 | TWNK | c.261T= (p.Ser87=) n.58+858T= n.86+591T= n.64+858T= n.191+914T= c.-120+858T= (n.-120+858T=) c.-58+858T= (n.-58+858T=) n.1094T= c.-1040T= (n.-1040T=) n.435T= n.929T= n.71+858T= | |
| 10 | g.100988472T>A | CA378206545 | TWNK | c.262T>A (p.Ser88Thr) n.58+859T>A n.86+592T>A n.64+859T>A n.191+915T>A c.-120+859T>A (n.-120+859T>A) c.-58+859T>A (n.-58+859T>A) n.1095T>A c.-1039T>A (n.-1039T>A) n.436T>A n.930T>A n.71+859T>A | |
| 10 | g.100988472T>C | CA378206547 | TWNK | c.262T>C (p.Ser88Pro) n.58+859T>C n.86+592T>C n.64+859T>C n.191+915T>C c.-120+859T>C (n.-120+859T>C) c.-58+859T>C (n.-58+859T>C) n.1095T>C c.-1039T>C (n.-1039T>C) n.436T>C n.930T>C n.71+859T>C | |
| 10 | g.100988472T>G | CA378206549 | TWNK | c.262T>G (p.Ser88Ala) n.58+859T>G n.86+592T>G n.64+859T>G n.191+915T>G c.-120+859T>G (n.-120+859T>G) c.-58+859T>G (n.-58+859T>G) n.1095T>G c.-1039T>G (n.-1039T>G) n.436T>G n.930T>G n.71+859T>G | |
| 10 | g.100988473C>A | CA378206551 | TWNK | c.263C>A (p.Ser88Ter) n.58+860C>A n.86+593C>A n.64+860C>A n.191+916C>A c.-120+860C>A (n.-120+860C>A) c.-58+860C>A (n.-58+860C>A) n.1096C>A c.-1038C>A (n.-1038C>A) n.437C>A n.931C>A n.71+860C>A | |
| 10 | g.100988473C>G | CA378206552 | TWNK | c.263C>G (p.Ser88Ter) n.58+860C>G n.86+593C>G n.64+860C>G n.191+916C>G c.-120+860C>G (n.-120+860C>G) c.-58+860C>G (n.-58+860C>G) n.1096C>G c.-1038C>G (n.-1038C>G) n.437C>G n.931C>G n.71+860C>G | |
| 10 | g.100988473C>T | CA378206553 | TWNK | c.263C>T (p.Ser88Leu) n.58+860C>T n.86+593C>T n.64+860C>T n.191+916C>T c.-120+860C>T (n.-120+860C>T) c.-58+860C>T (n.-58+860C>T) n.1096C>T c.-1038C>T (n.-1038C>T) n.437C>T n.931C>T n.71+860C>T | |
| 10 | g.100988474A>C | CA471268586 | TWNK | c.264A>C (p.Ser88=) n.58+861A>C n.86+594A>C n.64+861A>C n.191+917A>C c.-120+861A>C (n.-120+861A>C) c.-58+861A>C (n.-58+861A>C) n.1097A>C c.-1037A>C (n.-1037A>C) n.438A>C n.932A>C n.71+861A>C | |
| 10 | g.100988474A>G | CA471268587 | TWNK | c.264A>G (p.Ser88=) n.58+861A>G n.86+594A>G n.64+861A>G n.191+917A>G c.-120+861A>G (n.-120+861A>G) c.-58+861A>G (n.-58+861A>G) n.1097A>G c.-1037A>G (n.-1037A>G) n.438A>G n.932A>G n.71+861A>G | |
| 10 | g.100988474A>T | CA471268588 | TWNK | c.264A>T (p.Ser88=) n.58+861A>T n.86+594A>T n.64+861A>T n.191+917A>T c.-120+861A>T (n.-120+861A>T) c.-58+861A>T (n.-58+861A>T) n.1097A>T c.-1037A>T (n.-1037A>T) n.438A>T n.932A>T n.71+861A>T | |
| 10 | g.100988475C>A | CA378206554 | TWNK | c.265C>A (p.Gln89Lys) n.58+862C>A n.86+595C>A n.64+862C>A n.191+918C>A c.-120+862C>A (n.-120+862C>A) c.-58+862C>A (n.-58+862C>A) n.1098C>A c.-1036C>A (n.-1036C>A) n.439C>A n.933C>A n.71+862C>A | |
| 10 | g.100988475C>G | CA378206555 | TWNK | c.265C>G (p.Gln89Glu) n.58+862C>G n.86+595C>G n.64+862C>G n.191+918C>G c.-120+862C>G (n.-120+862C>G) c.-58+862C>G (n.-58+862C>G) n.1098C>G c.-1036C>G (n.-1036C>G) n.439C>G n.933C>G n.71+862C>G | |
| 10 | g.100988475C>T | CA378206557 | TWNK | c.265C>T (p.Gln89Ter) n.58+862C>T n.86+595C>T n.64+862C>T n.191+918C>T c.-120+862C>T (n.-120+862C>T) c.-58+862C>T (n.-58+862C>T) n.1098C>T c.-1036C>T (n.-1036C>T) n.439C>T n.933C>T n.71+862C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988476A>C | CA378206559 | TWNK | c.266A>C (p.Gln89Pro) n.58+863A>C n.86+596A>C n.64+863A>C n.191+919A>C c.-120+863A>C (n.-120+863A>C) c.-58+863A>C (n.-58+863A>C) n.1099A>C c.-1035A>C (n.-1035A>C) n.440A>C n.934A>C n.71+863A>C | |
| 10 | g.100988476A>G | CA378206560 | TWNK | c.266A>G (p.Gln89Arg) n.58+863A>G n.86+596A>G n.64+863A>G n.191+919A>G c.-120+863A>G (n.-120+863A>G) c.-58+863A>G (n.-58+863A>G) n.1099A>G c.-1035A>G (n.-1035A>G) n.440A>G n.934A>G n.71+863A>G | |
| 10 | g.100988476A>T | CA378206561 | TWNK | c.266A>T (p.Gln89Leu) n.58+863A>T n.86+596A>T n.64+863A>T n.191+919A>T c.-120+863A>T (n.-120+863A>T) c.-58+863A>T (n.-58+863A>T) n.1099A>T c.-1035A>T (n.-1035A>T) n.440A>T n.934A>T n.71+863A>T | |
| 10 | g.100988477G>A | CA471268589 | TWNK | c.267G>A (p.Gln89=) n.58+864G>A n.86+597G>A n.64+864G>A n.191+920G>A c.-120+864G>A (n.-120+864G>A) c.-58+864G>A (n.-58+864G>A) n.1100G>A c.-1034G>A (n.-1034G>A) n.441G>A n.935G>A n.71+864G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988477G>C | CA378206563 | TWNK | c.267G>C (p.Gln89His) n.58+864G>C n.86+597G>C n.64+864G>C n.191+920G>C c.-120+864G>C (n.-120+864G>C) c.-58+864G>C (n.-58+864G>C) n.1100G>C c.-1034G>C (n.-1034G>C) n.441G>C n.935G>C n.71+864G>C | |
| 10 | g.100988477G>T | CA378206565 | TWNK | c.267G>T (p.Gln89His) n.58+864G>T n.86+597G>T n.64+864G>T n.191+920G>T c.-120+864G>T (n.-120+864G>T) c.-58+864G>T (n.-58+864G>T) n.1100G>T c.-1034G>T (n.-1034G>T) n.441G>T n.935G>T n.71+864G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988478C>A | CA378206570 | TWNK | c.268C>A (p.Leu90Ile) n.58+865C>A n.86+598C>A n.64+865C>A n.191+921C>A c.-120+865C>A (n.-120+865C>A) c.-58+865C>A (n.-58+865C>A) n.1101C>A c.-1033C>A (n.-1033C>A) n.442C>A n.936C>A n.71+865C>A | |
| 10 | g.100988478C= | CA1932018265 | TWNK | c.268C= (p.Leu90=) n.58+865C= n.86+598C= n.64+865C= n.191+921C= c.-120+865C= (n.-120+865C=) c.-58+865C= (n.-58+865C=) n.1101C= c.-1033C= (n.-1033C=) n.442C= n.936C= n.71+865C= | |
| 10 | g.100988478C>G | CA5653044 | TWNK | c.268C>G (p.Leu90Val) n.58+865C>G n.86+598C>G n.64+865C>G n.191+921C>G c.-120+865C>G (n.-120+865C>G) c.-58+865C>G (n.-58+865C>G) n.1101C>G c.-1033C>G (n.-1033C>G) n.442C>G n.936C>G n.71+865C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988478C>T | CA378206568 | TWNK | c.268C>T (p.Leu90Phe) n.58+865C>T n.86+598C>T n.64+865C>T n.191+921C>T c.-120+865C>T (n.-120+865C>T) c.-58+865C>T (n.-58+865C>T) n.1101C>T c.-1033C>T (n.-1033C>T) n.442C>T n.936C>T n.71+865C>T | |
| 10 | g.100988479T>A | CA378206574 | TWNK | c.269T>A (p.Leu90His) n.58+866T>A n.86+599T>A n.64+866T>A n.191+922T>A c.-120+866T>A (n.-120+866T>A) c.-58+866T>A (n.-58+866T>A) n.1102T>A c.-1032T>A (n.-1032T>A) n.443T>A n.937T>A n.71+866T>A | |
| 10 | g.100988479T>C | CA378206577 | TWNK | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.58+866T>C n.86+599T>C n.64+866T>C n.191+922T>C c.-120+866T>C (n.-120+866T>C) c.-58+866T>C (n.-58+866T>C) n.1102T>C c.-1032T>C (n.-1032T>C) n.443T>C n.937T>C n.71+866T>C | |
| 10 | g.100988479T>G | CA378206583 | TWNK | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.58+866T>G n.86+599T>G n.64+866T>G n.191+922T>G c.-120+866T>G (n.-120+866T>G) c.-58+866T>G (n.-58+866T>G) n.1102T>G c.-1032T>G (n.-1032T>G) n.443T>G n.937T>G n.71+866T>G | |
| 10 | g.100988480C>A | CA471268590 | TWNK | c.270C>A (p.Leu90=) n.58+867C>A n.86+600C>A n.64+867C>A n.191+923C>A c.-120+867C>A (n.-120+867C>A) c.-58+867C>A (n.-58+867C>A) n.1103C>A c.-1031C>A (n.-1031C>A) n.444C>A n.938C>A n.71+867C>A | |
| 10 | g.100988480C= | CA1932018269 | TWNK | c.270C= (p.Leu90=) n.58+867C= n.86+600C= n.64+867C= n.191+923C= c.-120+867C= (n.-120+867C=) c.-58+867C= (n.-58+867C=) n.1103C= c.-1031C= (n.-1031C=) n.444C= n.938C= n.71+867C= | |
| 10 | g.100988480C>G | CA5653045 | TWNK | c.270C>G (p.Leu90=) n.58+867C>G n.86+600C>G n.64+867C>G n.191+923C>G c.-120+867C>G (n.-120+867C>G) c.-58+867C>G (n.-58+867C>G) n.1103C>G c.-1031C>G (n.-1031C>G) n.444C>G n.938C>G n.71+867C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988480C>T | CA471268591 | TWNK | c.270C>T (p.Leu90=) n.58+867C>T n.86+600C>T n.64+867C>T n.191+923C>T c.-120+867C>T (n.-120+867C>T) c.-58+867C>T (n.-58+867C>T) n.1103C>T c.-1031C>T (n.-1031C>T) n.444C>T n.938C>T n.71+867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988481A>C | CA378206585 | TWNK | c.271A>C (p.Lys91Gln) n.58+868A>C n.86+601A>C n.64+868A>C n.191+924A>C c.-120+868A>C (n.-120+868A>C) c.-58+868A>C (n.-58+868A>C) n.1104A>C c.-1030A>C (n.-1030A>C) n.445A>C n.939A>C n.71+868A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988481A>G | CA378206587 | TWNK | c.271A>G (p.Lys91Glu) n.58+868A>G n.86+601A>G n.64+868A>G n.191+924A>G c.-120+868A>G (n.-120+868A>G) c.-58+868A>G (n.-58+868A>G) n.1104A>G c.-1030A>G (n.-1030A>G) n.445A>G n.939A>G n.71+868A>G | |
| 10 | g.100988481A>T | CA378206588 | TWNK | c.271A>T (p.Lys91Ter) n.58+868A>T n.86+601A>T n.64+868A>T n.191+924A>T c.-120+868A>T (n.-120+868A>T) c.-58+868A>T (n.-58+868A>T) n.1104A>T c.-1030A>T (n.-1030A>T) n.445A>T n.939A>T n.71+868A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988483dup | CA1932018272 | TWNK | c.273dup (p.Gly92ArgfsTer14) n.58+870dup n.86+603dup n.64+870dup n.191+926dup c.-120+870dup (n.-120+870dup) c.-58+870dup (n.-58+870dup) n.1106dup c.-1028dup (n.-1028dup) n.447dup n.941dup n.71+870dup | dbSNP |
| 10 | g.100988482A>C | CA378206591 | TWNK | c.272A>C (p.Lys91Thr) n.58+869A>C n.86+602A>C n.64+869A>C n.191+925A>C c.-120+869A>C (n.-120+869A>C) c.-58+869A>C (n.-58+869A>C) n.1105A>C c.-1029A>C (n.-1029A>C) n.446A>C n.940A>C n.71+869A>C | |
| 10 | g.100988482A>G | CA378206593 | TWNK | c.272A>G (p.Lys91Arg) n.58+869A>G n.86+602A>G n.64+869A>G n.191+925A>G c.-120+869A>G (n.-120+869A>G) c.-58+869A>G (n.-58+869A>G) n.1105A>G c.-1029A>G (n.-1029A>G) n.446A>G n.940A>G n.71+869A>G | |
| 10 | g.100988482A>T | CA378206597 | TWNK | c.272A>T (p.Lys91Ile) n.58+869A>T n.86+602A>T n.64+869A>T n.191+925A>T c.-120+869A>T (n.-120+869A>T) c.-58+869A>T (n.-58+869A>T) n.1105A>T c.-1029A>T (n.-1029A>T) n.446A>T n.940A>T n.71+869A>T | |
| 10 | g.100988483A>C | CA378206599 | TWNK | c.273A>C (p.Lys91Asn) n.58+870A>C n.86+603A>C n.64+870A>C n.191+926A>C c.-120+870A>C (n.-120+870A>C) c.-58+870A>C (n.-58+870A>C) n.1106A>C c.-1028A>C (n.-1028A>C) n.447A>C n.941A>C n.71+870A>C | |
| 10 | g.100988483A>G | CA471268593 | TWNK | c.273A>G (p.Lys91=) n.58+870A>G n.86+603A>G n.64+870A>G n.191+926A>G c.-120+870A>G (n.-120+870A>G) c.-58+870A>G (n.-58+870A>G) n.1106A>G c.-1028A>G (n.-1028A>G) n.447A>G n.941A>G n.71+870A>G | |
| 10 | g.100988483A>T | CA378206602 | TWNK | c.273A>T (p.Lys91Asn) n.58+870A>T n.86+603A>T n.64+870A>T n.191+926A>T c.-120+870A>T (n.-120+870A>T) c.-58+870A>T (n.-58+870A>T) n.1106A>T c.-1028A>T (n.-1028A>T) n.447A>T n.941A>T n.71+870A>T | |
| 10 | g.100988484G>A | CA10627870 | TWNK | c.274G>A (p.Gly92Ser) n.58+871G>A n.86+604G>A n.64+871G>A n.191+927G>A c.-120+871G>A (n.-120+871G>A) c.-58+871G>A (n.-58+871G>A) n.1107G>A c.-1027G>A (n.-1027G>A) n.448G>A n.942G>A n.71+871G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100988484G>C | CA378206609 | TWNK | c.274G>C (p.Gly92Arg) n.58+871G>C n.86+604G>C n.64+871G>C n.191+927G>C c.-120+871G>C (n.-120+871G>C) c.-58+871G>C (n.-58+871G>C) n.1107G>C c.-1027G>C (n.-1027G>C) n.448G>C n.942G>C n.71+871G>C | |
| 10 | g.100988484G= | CA1932018281 | TWNK | c.274G= (p.Gly92=) n.58+871G= n.86+604G= n.64+871G= n.191+927G= c.-120+871G= (n.-120+871G=) c.-58+871G= (n.-58+871G=) n.1107G= c.-1027G= (n.-1027G=) n.448G= n.942G= n.71+871G= | |
| 10 | g.100988484G>T | CA378206607 | TWNK | c.274G>T (p.Gly92Cys) n.58+871G>T n.86+604G>T n.64+871G>T n.191+927G>T c.-120+871G>T (n.-120+871G>T) c.-58+871G>T (n.-58+871G>T) n.1107G>T c.-1027G>T (n.-1027G>T) n.448G>T n.942G>T n.71+871G>T | |
| 10 | g.100988485G>A | CA378206612 | TWNK | c.275G>A (p.Gly92Asp) n.58+872G>A n.86+605G>A n.64+872G>A n.191+928G>A c.-120+872G>A (n.-120+872G>A) c.-58+872G>A (n.-58+872G>A) n.1108G>A c.-1026G>A (n.-1026G>A) n.449G>A n.943G>A n.71+872G>A | |
| 10 | g.100988485G>C | CA378206613 | TWNK | c.275G>C (p.Gly92Ala) n.58+872G>C n.86+605G>C n.64+872G>C n.191+928G>C c.-120+872G>C (n.-120+872G>C) c.-58+872G>C (n.-58+872G>C) n.1108G>C c.-1026G>C (n.-1026G>C) n.449G>C n.943G>C n.71+872G>C | |
| 10 | g.100988485G>T | CA378206615 | TWNK | c.275G>T (p.Gly92Val) n.58+872G>T n.86+605G>T n.64+872G>T n.191+928G>T c.-120+872G>T (n.-120+872G>T) c.-58+872G>T (n.-58+872G>T) n.1108G>T c.-1026G>T (n.-1026G>T) n.449G>T n.943G>T n.71+872G>T | |
| 10 | g.100988486C>A | CA471268595 | TWNK | c.276C>A (p.Gly92=) n.58+873C>A n.86+606C>A n.64+873C>A n.191+929C>A c.-120+873C>A (n.-120+873C>A) c.-58+873C>A (n.-58+873C>A) n.1109C>A c.-1025C>A (n.-1025C>A) n.450C>A n.944C>A n.71+873C>A | |
| 10 | g.100988486C= | CA1932018296 | TWNK | c.276C= (p.Gly92=) n.58+873C= n.86+606C= n.64+873C= n.191+929C= c.-120+873C= (n.-120+873C=) c.-58+873C= (n.-58+873C=) n.1109C= c.-1025C= (n.-1025C=) n.450C= n.944C= n.71+873C= | |
| 10 | g.100988486C>G | CA471268596 | TWNK | c.276C>G (p.Gly92=) n.58+873C>G n.86+606C>G n.64+873C>G n.191+929C>G c.-120+873C>G (n.-120+873C>G) c.-58+873C>G (n.-58+873C>G) n.1109C>G c.-1025C>G (n.-1025C>G) n.450C>G n.944C>G n.71+873C>G | |
| 10 | g.100988486C>T | CA10627872 | TWNK | c.276C>T (p.Gly92=) n.58+873C>T n.86+606C>T n.64+873C>T n.191+929C>T c.-120+873C>T (n.-120+873C>T) c.-58+873C>T (n.-58+873C>T) n.1109C>T c.-1025C>T (n.-1025C>T) n.450C>T n.944C>T n.71+873C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988487C>A | CA378206617 | TWNK | c.277C>A (p.Gln93Lys) n.58+874C>A n.86+607C>A n.64+874C>A n.191+930C>A c.-120+874C>A (n.-120+874C>A) c.-58+874C>A (n.-58+874C>A) n.1110C>A c.-1024C>A (n.-1024C>A) n.451C>A n.945C>A n.71+874C>A | |
| 10 | g.100988487C>G | CA378206618 | TWNK | c.277C>G (p.Gln93Glu) n.58+874C>G n.86+607C>G n.64+874C>G n.191+930C>G c.-120+874C>G (n.-120+874C>G) c.-58+874C>G (n.-58+874C>G) n.1110C>G c.-1024C>G (n.-1024C>G) n.451C>G n.945C>G n.71+874C>G | |
| 10 | g.100988487C>T | CA378206624 | TWNK | c.277C>T (p.Gln93Ter) n.58+874C>T n.86+607C>T n.64+874C>T n.191+930C>T c.-120+874C>T (n.-120+874C>T) c.-58+874C>T (n.-58+874C>T) n.1110C>T c.-1024C>T (n.-1024C>T) n.451C>T n.945C>T n.71+874C>T | |
| 10 | g.100988488A= | CA1932018304 | TWNK | c.278A= (p.Gln93=) n.58+875A= n.86+608A= n.64+875A= n.191+931A= c.-120+875A= (n.-120+875A=) c.-58+875A= (n.-58+875A=) n.1111A= c.-1023A= (n.-1023A=) n.452A= n.946A= n.71+875A= | |
| 10 | g.100988488A>C | CA378206625 | TWNK | c.278A>C (p.Gln93Pro) n.58+875A>C n.86+608A>C n.64+875A>C n.191+931A>C c.-120+875A>C (n.-120+875A>C) c.-58+875A>C (n.-58+875A>C) n.1111A>C c.-1023A>C (n.-1023A>C) n.452A>C n.946A>C n.71+875A>C | |
| 10 | g.100988488A>G | CA212962628 | TWNK | c.278A>G (p.Gln93Arg) n.58+875A>G n.86+608A>G n.64+875A>G n.191+931A>G c.-120+875A>G (n.-120+875A>G) c.-58+875A>G (n.-58+875A>G) n.1111A>G c.-1023A>G (n.-1023A>G) n.452A>G n.946A>G n.71+875A>G | dbSNP |
| 10 | g.100988488A>T | CA378206633 | TWNK | c.278A>T (p.Gln93Leu) n.58+875A>T n.86+608A>T n.64+875A>T n.191+931A>T c.-120+875A>T (n.-120+875A>T) c.-58+875A>T (n.-58+875A>T) n.1111A>T c.-1023A>T (n.-1023A>T) n.452A>T n.946A>T n.71+875A>T | |
| 10 | g.100988489G>A | CA471268600 | TWNK | c.279G>A (p.Gln93=) n.58+876G>A n.86+609G>A n.64+876G>A n.191+932G>A c.-120+876G>A (n.-120+876G>A) c.-58+876G>A (n.-58+876G>A) n.1112G>A c.-1022G>A (n.-1022G>A) n.453G>A n.947G>A n.71+876G>A | |
| 10 | g.100988489G>C | CA378206635 | TWNK | c.279G>C (p.Gln93His) n.58+876G>C n.86+609G>C n.64+876G>C n.191+932G>C c.-120+876G>C (n.-120+876G>C) c.-58+876G>C (n.-58+876G>C) n.1112G>C c.-1022G>C (n.-1022G>C) n.453G>C n.947G>C n.71+876G>C | |
| 10 | g.100988489G>T | CA378206637 | TWNK | c.279G>T (p.Gln93His) n.58+876G>T n.86+609G>T n.64+876G>T n.191+932G>T c.-120+876G>T (n.-120+876G>T) c.-58+876G>T (n.-58+876G>T) n.1112G>T c.-1022G>T (n.-1022G>T) n.453G>T n.947G>T n.71+876G>T | |
| 10 | g.100988490A= | CA1932018318 | TWNK | c.280A= (p.Thr94=) n.58+877A= n.86+610A= n.64+877A= n.191+933A= c.-120+877A= (n.-120+877A=) c.-58+877A= (n.-58+877A=) n.1113A= c.-1021A= (n.-1021A=) n.454A= n.948A= n.71+877A= | |
| 10 | g.100988490A>C | CA378206643 | TWNK | c.280A>C (p.Thr94Pro) n.58+877A>C n.86+610A>C n.64+877A>C n.191+933A>C c.-120+877A>C (n.-120+877A>C) c.-58+877A>C (n.-58+877A>C) n.1113A>C c.-1021A>C (n.-1021A>C) n.454A>C n.948A>C n.71+877A>C | |
| 10 | g.100988490A>G | CA5653046 | TWNK | c.280A>G (p.Thr94Ala) n.58+877A>G n.86+610A>G n.64+877A>G n.191+933A>G c.-120+877A>G (n.-120+877A>G) c.-58+877A>G (n.-58+877A>G) n.1113A>G c.-1021A>G (n.-1021A>G) n.454A>G n.948A>G n.71+877A>G | dbSNP ExAC |
| 10 | g.100988490A>T | CA378206639 | TWNK | c.280A>T (p.Thr94Ser) n.58+877A>T n.86+610A>T n.64+877A>T n.191+933A>T c.-120+877A>T (n.-120+877A>T) c.-58+877A>T (n.-58+877A>T) n.1113A>T c.-1021A>T (n.-1021A>T) n.454A>T n.948A>T n.71+877A>T | |
| 10 | g.100988491C>A | CA378206647 | TWNK | c.281C>A (p.Thr94Asn) n.58+878C>A n.86+611C>A n.64+878C>A n.191+934C>A c.-120+878C>A (n.-120+878C>A) c.-58+878C>A (n.-58+878C>A) n.1114C>A c.-1020C>A (n.-1020C>A) n.455C>A n.949C>A n.71+878C>A | |
| 10 | g.100988491C>G | CA378206649 | TWNK | c.281C>G (p.Thr94Ser) n.58+878C>G n.86+611C>G n.64+878C>G n.191+934C>G c.-120+878C>G (n.-120+878C>G) c.-58+878C>G (n.-58+878C>G) n.1114C>G c.-1020C>G (n.-1020C>G) n.455C>G n.949C>G n.71+878C>G | |
| 10 | g.100988491C>T | CA378206651 | TWNK | c.281C>T (p.Thr94Ile) n.58+878C>T n.86+611C>T n.64+878C>T n.191+934C>T c.-120+878C>T (n.-120+878C>T) c.-58+878C>T (n.-58+878C>T) n.1114C>T c.-1020C>T (n.-1020C>T) n.455C>T n.949C>T n.71+878C>T | |
| 10 | g.100988492T>A | CA471268603 | TWNK | c.282T>A (p.Thr94=) n.58+879T>A n.86+612T>A n.64+879T>A n.191+935T>A c.-120+879T>A (n.-120+879T>A) c.-58+879T>A (n.-58+879T>A) n.1115T>A c.-1019T>A (n.-1019T>A) n.456T>A n.950T>A n.71+879T>A | |
| 10 | g.100988492T>C | CA471268604 | TWNK | c.282T>C (p.Thr94=) n.58+879T>C n.86+612T>C n.64+879T>C n.191+935T>C c.-120+879T>C (n.-120+879T>C) c.-58+879T>C (n.-58+879T>C) n.1115T>C c.-1019T>C (n.-1019T>C) n.456T>C n.950T>C n.71+879T>C | |
| 10 | g.100988492T>G | CA471268605 | TWNK | c.282T>G (p.Thr94=) n.58+879T>G n.86+612T>G n.64+879T>G n.191+935T>G c.-120+879T>G (n.-120+879T>G) c.-58+879T>G (n.-58+879T>G) n.1115T>G c.-1019T>G (n.-1019T>G) n.456T>G n.950T>G n.71+879T>G | |
| 10 | g.100988493G>A | CA378206653 | TWNK | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.58+880G>A n.86+613G>A n.64+880G>A n.191+936G>A c.-120+880G>A (n.-120+880G>A) c.-58+880G>A (n.-58+880G>A) n.1116G>A c.-1018G>A (n.-1018G>A) n.457G>A n.951G>A n.71+880G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988493G>C | CA378206655 | TWNK | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.58+880G>C n.86+613G>C n.64+880G>C n.191+936G>C c.-120+880G>C (n.-120+880G>C) c.-58+880G>C (n.-58+880G>C) n.1116G>C c.-1018G>C (n.-1018G>C) n.457G>C n.951G>C n.71+880G>C | |
| 10 | g.100988493G= | CA1932018327 | TWNK | c.283G= (p.Gly95=) n.58+880G= n.86+613G= n.64+880G= n.191+936G= c.-120+880G= (n.-120+880G=) c.-58+880G= (n.-58+880G=) n.1116G= c.-1018G= (n.-1018G=) n.457G= n.951G= n.71+880G= | |
| 10 | g.100988493G>T | CA378206660 | TWNK | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.58+880G>T n.86+613G>T n.64+880G>T n.191+936G>T c.-120+880G>T (n.-120+880G>T) c.-58+880G>T (n.-58+880G>T) n.1116G>T c.-1018G>T (n.-1018G>T) n.457G>T n.951G>T n.71+880G>T | dbSNP |
| 10 | g.100988493_100988511delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA | CA1932018330 | TWNK | c.283_301delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (p.Gly95=) n.58+880_58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.86+613_86+631delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.64+880_64+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.191+936_191+954delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA c.-120+880_-120+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-120+880_-120+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA) c.-58+880_-58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-58+880_-58+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA) n.1116_1134delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA c.-1018_-1000delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA (n.-1018_-1000delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA) n.457_475delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.951_969delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA n.71+880_71+898delinsGGTGTTACCACTTCCTTCA | |
| 10 | g.100988494G>A | CA378206667 | TWNK | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.58+881G>A n.86+614G>A n.64+881G>A n.191+937G>A c.-120+881G>A (n.-120+881G>A) c.-58+881G>A (n.-58+881G>A) n.1117G>A c.-1017G>A (n.-1017G>A) n.458G>A n.952G>A n.71+881G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988494G>C | CA5653047 | TWNK | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.58+881G>C n.86+614G>C n.64+881G>C n.191+937G>C c.-120+881G>C (n.-120+881G>C) c.-58+881G>C (n.-58+881G>C) n.1117G>C c.-1017G>C (n.-1017G>C) n.458G>C n.952G>C n.71+881G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988494G= | CA1932018340 | TWNK | c.284G= (p.Gly95=) n.58+881G= n.86+614G= n.64+881G= n.191+937G= c.-120+881G= (n.-120+881G=) c.-58+881G= (n.-58+881G=) n.1117G= c.-1017G= (n.-1017G=) n.458G= n.952G= n.71+881G= | |
| 10 | g.100988494G>T | CA378206662 | TWNK | c.284G>T (p.Gly95Val) n.58+881G>T n.86+614G>T n.64+881G>T n.191+937G>T c.-120+881G>T (n.-120+881G>T) c.-58+881G>T (n.-58+881G>T) n.1117G>T c.-1017G>T (n.-1017G>T) n.458G>T n.952G>T n.71+881G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988495_100988512del | CA931810654 | TWNK | c.285_302del (p.Val96_Ser101del) n.58+882_58+899del n.86+615_86+632del n.64+882_64+899del n.191+938_191+955del c.-120+882_-120+899del (n.-120+882_-120+899del) c.-58+882_-58+899del (n.-58+882_-58+899del) n.1118_1135del c.-1016_-999del (n.-1016_-999del) n.459_476del n.953_970del n.71+882_71+899del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988495T>A | CA212962654 | TWNK | c.285T>A (p.Gly95=) n.58+882T>A n.86+615T>A n.64+882T>A n.191+938T>A c.-120+882T>A (n.-120+882T>A) c.-58+882T>A (n.-58+882T>A) n.1118T>A c.-1016T>A (n.-1016T>A) n.459T>A n.953T>A n.71+882T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988495T>C | CA471268606 | TWNK | c.285T>C (p.Gly95=) n.58+882T>C n.86+615T>C n.64+882T>C n.191+938T>C c.-120+882T>C (n.-120+882T>C) c.-58+882T>C (n.-58+882T>C) n.1118T>C c.-1016T>C (n.-1016T>C) n.459T>C n.953T>C n.71+882T>C | |
| 10 | g.100988495T>G | CA471268607 | TWNK | c.285T>G (p.Gly95=) n.58+882T>G n.86+615T>G n.64+882T>G n.191+938T>G c.-120+882T>G (n.-120+882T>G) c.-58+882T>G (n.-58+882T>G) n.1118T>G c.-1016T>G (n.-1016T>G) n.459T>G n.953T>G n.71+882T>G | |
| 10 | g.100988495T= | CA1932018353 | TWNK | c.285T= (p.Gly95=) n.58+882T= n.86+615T= n.64+882T= n.191+938T= c.-120+882T= (n.-120+882T=) c.-58+882T= (n.-58+882T=) n.1118T= c.-1016T= (n.-1016T=) n.459T= n.953T= n.71+882T= | |
| 10 | g.100988496G>A | CA378206669 | TWNK | c.286G>A (p.Val96Ile) n.58+883G>A n.86+616G>A n.64+883G>A n.191+939G>A c.-120+883G>A (n.-120+883G>A) c.-58+883G>A (n.-58+883G>A) n.1119G>A c.-1015G>A (n.-1015G>A) n.460G>A n.954G>A n.71+883G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988496G>C | CA378206672 | TWNK | c.286G>C (p.Val96Leu) n.58+883G>C n.86+616G>C n.64+883G>C n.191+939G>C c.-120+883G>C (n.-120+883G>C) c.-58+883G>C (n.-58+883G>C) n.1119G>C c.-1015G>C (n.-1015G>C) n.460G>C n.954G>C n.71+883G>C | |
| 10 | g.100988496G= | CA1932018358 | TWNK | c.286G= (p.Val96=) n.58+883G= n.86+616G= n.64+883G= n.191+939G= c.-120+883G= (n.-120+883G=) c.-58+883G= (n.-58+883G=) n.1119G= c.-1015G= (n.-1015G=) n.460G= n.954G= n.71+883G= | |
| 10 | g.100988496G>T | CA378206675 | TWNK | c.286G>T (p.Val96Phe) n.58+883G>T n.86+616G>T n.64+883G>T n.191+939G>T c.-120+883G>T (n.-120+883G>T) c.-58+883G>T (n.-58+883G>T) n.1119G>T c.-1015G>T (n.-1015G>T) n.460G>T n.954G>T n.71+883G>T | |
| 10 | g.100988497T>A | CA378206677 | TWNK | c.287T>A (p.Val96Asp) n.58+884T>A n.86+617T>A n.64+884T>A n.191+940T>A c.-120+884T>A (n.-120+884T>A) c.-58+884T>A (n.-58+884T>A) n.1120T>A c.-1014T>A (n.-1014T>A) n.461T>A n.955T>A n.71+884T>A | |
| 10 | g.100988497T>C | CA378206680 | TWNK | c.287T>C (p.Val96Ala) n.58+884T>C n.86+617T>C n.64+884T>C n.191+940T>C c.-120+884T>C (n.-120+884T>C) c.-58+884T>C (n.-58+884T>C) n.1120T>C c.-1014T>C (n.-1014T>C) n.461T>C n.955T>C n.71+884T>C | |
| 10 | g.100988497T>G | CA378206682 | TWNK | c.287T>G (p.Val96Gly) n.58+884T>G n.86+617T>G n.64+884T>G n.191+940T>G c.-120+884T>G (n.-120+884T>G) c.-58+884T>G (n.-58+884T>G) n.1120T>G c.-1014T>G (n.-1014T>G) n.461T>G n.955T>G n.71+884T>G | |
| 10 | g.100988498T>A | CA471268610 | TWNK | c.288T>A (p.Val96=) n.58+885T>A n.86+618T>A n.64+885T>A n.191+941T>A c.-120+885T>A (n.-120+885T>A) c.-58+885T>A (n.-58+885T>A) n.1121T>A c.-1013T>A (n.-1013T>A) n.462T>A n.956T>A n.71+885T>A | |
| 10 | g.100988498T>C | CA471268609 | TWNK | c.288T>C (p.Val96=) n.58+885T>C n.86+618T>C n.64+885T>C n.191+941T>C c.-120+885T>C (n.-120+885T>C) c.-58+885T>C (n.-58+885T>C) n.1121T>C c.-1013T>C (n.-1013T>C) n.462T>C n.956T>C n.71+885T>C | |
| 10 | g.100988498T>G | CA471268608 | TWNK | c.288T>G (p.Val96=) n.58+885T>G n.86+618T>G n.64+885T>G n.191+941T>G c.-120+885T>G (n.-120+885T>G) c.-58+885T>G (n.-58+885T>G) n.1121T>G c.-1013T>G (n.-1013T>G) n.462T>G n.956T>G n.71+885T>G | |
| 10 | g.100988499A>C | CA378206685 | TWNK | c.289A>C (p.Thr97Pro) n.58+886A>C n.86+619A>C n.64+886A>C n.191+942A>C c.-120+886A>C (n.-120+886A>C) c.-58+886A>C (n.-58+886A>C) n.1122A>C c.-1012A>C (n.-1012A>C) n.463A>C n.957A>C n.71+886A>C | |
| 10 | g.100988499A>G | CA378206689 | TWNK | c.289A>G (p.Thr97Ala) n.58+886A>G n.86+619A>G n.64+886A>G n.191+942A>G c.-120+886A>G (n.-120+886A>G) c.-58+886A>G (n.-58+886A>G) n.1122A>G c.-1012A>G (n.-1012A>G) n.463A>G n.957A>G n.71+886A>G | |
| 10 | g.100988499A>T | CA378206688 | TWNK | c.289A>T (p.Thr97Ser) n.58+886A>T n.86+619A>T n.64+886A>T n.191+942A>T c.-120+886A>T (n.-120+886A>T) c.-58+886A>T (n.-58+886A>T) n.1122A>T c.-1012A>T (n.-1012A>T) n.463A>T n.957A>T n.71+886A>T | |
| 10 | g.100988500C>A | CA212962658 | TWNK | c.290C>A (p.Thr97Asn) n.58+887C>A n.86+620C>A n.64+887C>A n.191+943C>A c.-120+887C>A (n.-120+887C>A) c.-58+887C>A (n.-58+887C>A) n.1123C>A c.-1011C>A (n.-1011C>A) n.464C>A n.958C>A n.71+887C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988500C= | CA1932018365 | TWNK | c.290C= (p.Thr97=) n.58+887C= n.86+620C= n.64+887C= n.191+943C= c.-120+887C= (n.-120+887C=) c.-58+887C= (n.-58+887C=) n.1123C= c.-1011C= (n.-1011C=) n.464C= n.958C= n.71+887C= | |
| 10 | g.100988500C>G | CA5653048 | TWNK | c.290C>G (p.Thr97Ser) n.58+887C>G n.86+620C>G n.64+887C>G n.191+943C>G c.-120+887C>G (n.-120+887C>G) c.-58+887C>G (n.-58+887C>G) n.1123C>G c.-1011C>G (n.-1011C>G) n.464C>G n.958C>G n.71+887C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988500C>T | CA378206695 | TWNK | c.290C>T (p.Thr97Ile) n.58+887C>T n.86+620C>T n.64+887C>T n.191+943C>T c.-120+887C>T (n.-120+887C>T) c.-58+887C>T (n.-58+887C>T) n.1123C>T c.-1011C>T (n.-1011C>T) n.464C>T n.958C>T n.71+887C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988501C>A | CA471268611 | TWNK | c.291C>A (p.Thr97=) n.58+888C>A n.86+621C>A n.64+888C>A n.191+944C>A c.-120+888C>A (n.-120+888C>A) c.-58+888C>A (n.-58+888C>A) n.1124C>A c.-1010C>A (n.-1010C>A) n.465C>A n.959C>A n.71+888C>A | |
| 10 | g.100988501C>G | CA471268612 | TWNK | c.291C>G (p.Thr97=) n.58+888C>G n.86+621C>G n.64+888C>G n.191+944C>G c.-120+888C>G (n.-120+888C>G) c.-58+888C>G (n.-58+888C>G) n.1124C>G c.-1010C>G (n.-1010C>G) n.465C>G n.959C>G n.71+888C>G | |
| 10 | g.100988501C>T | CA471268613 | TWNK | c.291C>T (p.Thr97=) n.58+888C>T n.86+621C>T n.64+888C>T n.191+944C>T c.-120+888C>T (n.-120+888C>T) c.-58+888C>T (n.-58+888C>T) n.1124C>T c.-1010C>T (n.-1010C>T) n.465C>T n.959C>T n.71+888C>T | |
| 10 | g.100988502A= | CA1932018369 | TWNK | c.292A= (p.Thr98=) n.58+889A= n.86+622A= n.64+889A= n.191+945A= c.-120+889A= (n.-120+889A=) c.-58+889A= (n.-58+889A=) n.1125A= c.-1009A= (n.-1009A=) n.466A= n.960A= n.71+889A= | |
| 10 | g.100988502A>C | CA378206697 | TWNK | c.292A>C (p.Thr98Pro) n.58+889A>C n.86+622A>C n.64+889A>C n.191+945A>C c.-120+889A>C (n.-120+889A>C) c.-58+889A>C (n.-58+889A>C) n.1125A>C c.-1009A>C (n.-1009A>C) n.466A>C n.960A>C n.71+889A>C | |
| 10 | g.100988502A>G | CA378206698 | TWNK | c.292A>G (p.Thr98Ala) n.58+889A>G n.86+622A>G n.64+889A>G n.191+945A>G c.-120+889A>G (n.-120+889A>G) c.-58+889A>G (n.-58+889A>G) n.1125A>G c.-1009A>G (n.-1009A>G) n.466A>G n.960A>G n.71+889A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988502A>T | CA378206700 | TWNK | c.292A>T (p.Thr98Ser) n.58+889A>T n.86+622A>T n.64+889A>T n.191+945A>T c.-120+889A>T (n.-120+889A>T) c.-58+889A>T (n.-58+889A>T) n.1125A>T c.-1009A>T (n.-1009A>T) n.466A>T n.960A>T n.71+889A>T | |
| 10 | g.100988503C>A | CA378206703 | TWNK | c.293C>A (p.Thr98Asn) n.58+890C>A n.86+623C>A n.64+890C>A n.191+946C>A c.-120+890C>A (n.-120+890C>A) c.-58+890C>A (n.-58+890C>A) n.1126C>A c.-1008C>A (n.-1008C>A) n.467C>A n.961C>A n.71+890C>A | |
| 10 | g.100988503C>G | CA378206704 | TWNK | c.293C>G (p.Thr98Ser) n.58+890C>G n.86+623C>G n.64+890C>G n.191+946C>G c.-120+890C>G (n.-120+890C>G) c.-58+890C>G (n.-58+890C>G) n.1126C>G c.-1008C>G (n.-1008C>G) n.467C>G n.961C>G n.71+890C>G | |
| 10 | g.100988503C>T | CA378206706 | TWNK | c.293C>T (p.Thr98Ile) n.58+890C>T n.86+623C>T n.64+890C>T n.191+946C>T c.-120+890C>T (n.-120+890C>T) c.-58+890C>T (n.-58+890C>T) n.1126C>T c.-1008C>T (n.-1008C>T) n.467C>T n.961C>T n.71+890C>T | |
| 10 | g.100988504T>A | CA471268615 | TWNK | c.294T>A (p.Thr98=) n.58+891T>A n.86+624T>A n.64+891T>A n.191+947T>A c.-120+891T>A (n.-120+891T>A) c.-58+891T>A (n.-58+891T>A) n.1127T>A c.-1007T>A (n.-1007T>A) n.468T>A n.962T>A n.71+891T>A | |
| 10 | g.100988504T>C | CA471268617 | TWNK | c.294T>C (p.Thr98=) n.58+891T>C n.86+624T>C n.64+891T>C n.191+947T>C c.-120+891T>C (n.-120+891T>C) c.-58+891T>C (n.-58+891T>C) n.1127T>C c.-1007T>C (n.-1007T>C) n.468T>C n.962T>C n.71+891T>C | |
| 10 | g.100988504T>G | CA471268618 | TWNK | c.294T>G (p.Thr98=) n.58+891T>G n.86+624T>G n.64+891T>G n.191+947T>G c.-120+891T>G (n.-120+891T>G) c.-58+891T>G (n.-58+891T>G) n.1127T>G c.-1007T>G (n.-1007T>G) n.468T>G n.962T>G n.71+891T>G | |
| 10 | g.100988505T>A | CA378206709 | TWNK | c.295T>A (p.Ser99Thr) n.58+892T>A n.86+625T>A n.64+892T>A n.191+948T>A c.-120+892T>A (n.-120+892T>A) c.-58+892T>A (n.-58+892T>A) n.1128T>A c.-1006T>A (n.-1006T>A) n.469T>A n.963T>A n.71+892T>A | |
| 10 | g.100988505T>C | CA378206710 | TWNK | c.295T>C (p.Ser99Pro) n.58+892T>C n.86+625T>C n.64+892T>C n.191+948T>C c.-120+892T>C (n.-120+892T>C) c.-58+892T>C (n.-58+892T>C) n.1128T>C c.-1006T>C (n.-1006T>C) n.469T>C n.963T>C n.71+892T>C | |
| 10 | g.100988505T>G | CA378206712 | TWNK | c.295T>G (p.Ser99Ala) n.58+892T>G n.86+625T>G n.64+892T>G n.191+948T>G c.-120+892T>G (n.-120+892T>G) c.-58+892T>G (n.-58+892T>G) n.1128T>G c.-1006T>G (n.-1006T>G) n.469T>G n.963T>G n.71+892T>G | |
| 10 | g.100988506C>A | CA5653049 | TWNK | c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.58+893C>A n.86+626C>A n.64+893C>A n.191+949C>A c.-120+893C>A (n.-120+893C>A) c.-58+893C>A (n.-58+893C>A) n.1129C>A c.-1005C>A (n.-1005C>A) n.470C>A n.964C>A n.71+893C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988506C= | CA1932018373 | TWNK | c.296C= (p.Ser99=) n.58+893C= n.86+626C= n.64+893C= n.191+949C= c.-120+893C= (n.-120+893C=) c.-58+893C= (n.-58+893C=) n.1129C= c.-1005C= (n.-1005C=) n.470C= n.964C= n.71+893C= | |
| 10 | g.100988506C>G | CA378206720 | TWNK | c.296C>G (p.Ser99Cys) n.58+893C>G n.86+626C>G n.64+893C>G n.191+949C>G c.-120+893C>G (n.-120+893C>G) c.-58+893C>G (n.-58+893C>G) n.1129C>G c.-1005C>G (n.-1005C>G) n.470C>G n.964C>G n.71+893C>G | |
| 10 | g.100988506C>T | CA5653050 | TWNK | c.296C>T (p.Ser99Phe) n.58+893C>T n.86+626C>T n.64+893C>T n.191+949C>T c.-120+893C>T (n.-120+893C>T) c.-58+893C>T (n.-58+893C>T) n.1129C>T c.-1005C>T (n.-1005C>T) n.470C>T n.964C>T n.71+893C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988507C>A | CA471268620 | TWNK | c.297C>A (p.Ser99=) n.58+894C>A n.86+627C>A n.64+894C>A n.191+950C>A c.-120+894C>A (n.-120+894C>A) c.-58+894C>A (n.-58+894C>A) n.1130C>A c.-1004C>A (n.-1004C>A) n.471C>A n.965C>A n.71+894C>A | |
| 10 | g.100988507C>G | CA471268623 | TWNK | c.297C>G (p.Ser99=) n.58+894C>G n.86+627C>G n.64+894C>G n.191+950C>G c.-120+894C>G (n.-120+894C>G) c.-58+894C>G (n.-58+894C>G) n.1130C>G c.-1004C>G (n.-1004C>G) n.471C>G n.965C>G n.71+894C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988507C>T | CA471268625 | TWNK | c.297C>T (p.Ser99=) n.58+894C>T n.86+627C>T n.64+894C>T n.191+950C>T c.-120+894C>T (n.-120+894C>T) c.-58+894C>T (n.-58+894C>T) n.1130C>T c.-1004C>T (n.-1004C>T) n.471C>T n.965C>T n.71+894C>T | ClinVar |
| 10 | g.100988508T>A | CA378206723 | TWNK | c.298T>A (p.Phe100Ile) n.58+895T>A n.86+628T>A n.64+895T>A n.191+951T>A c.-120+895T>A (n.-120+895T>A) c.-58+895T>A (n.-58+895T>A) n.1131T>A c.-1003T>A (n.-1003T>A) n.472T>A n.966T>A n.71+895T>A | |
| 10 | g.100988508T>C | CA378206726 | TWNK | c.298T>C (p.Phe100Leu) n.58+895T>C n.86+628T>C n.64+895T>C n.191+951T>C c.-120+895T>C (n.-120+895T>C) c.-58+895T>C (n.-58+895T>C) n.1131T>C c.-1003T>C (n.-1003T>C) n.472T>C n.966T>C n.71+895T>C | dbSNP |
| 10 | g.100988508T>G | CA378206729 | TWNK | c.298T>G (p.Phe100Val) n.58+895T>G n.86+628T>G n.64+895T>G n.191+951T>G c.-120+895T>G (n.-120+895T>G) c.-58+895T>G (n.-58+895T>G) n.1131T>G c.-1003T>G (n.-1003T>G) n.472T>G n.966T>G n.71+895T>G | |
| 10 | g.100988508T= | CA1932018377 | TWNK | c.298T= (p.Phe100=) n.58+895T= n.86+628T= n.64+895T= n.191+951T= c.-120+895T= (n.-120+895T=) c.-58+895T= (n.-58+895T=) n.1131T= c.-1003T= (n.-1003T=) n.472T= n.966T= n.71+895T= | |
| 10 | g.100988509T>A | CA378206731 | TWNK | c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.58+896T>A n.86+629T>A n.64+896T>A n.191+952T>A c.-120+896T>A (n.-120+896T>A) c.-58+896T>A (n.-58+896T>A) n.1132T>A c.-1002T>A (n.-1002T>A) n.473T>A n.967T>A n.71+896T>A | |
| 10 | g.100988509T>C | CA378206733 | TWNK | c.299T>C (p.Phe100Ser) n.58+896T>C n.86+629T>C n.64+896T>C n.191+952T>C c.-120+896T>C (n.-120+896T>C) c.-58+896T>C (n.-58+896T>C) n.1132T>C c.-1002T>C (n.-1002T>C) n.473T>C n.967T>C n.71+896T>C | |
| 10 | g.100988509T>G | CA378206736 | TWNK | c.299T>G (p.Phe100Cys) n.58+896T>G n.86+629T>G n.64+896T>G n.191+952T>G c.-120+896T>G (n.-120+896T>G) c.-58+896T>G (n.-58+896T>G) n.1132T>G c.-1002T>G (n.-1002T>G) n.473T>G n.967T>G n.71+896T>G | ClinVar |