| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100988383C>A | CA378206228 | TWNK | c.173C>A (p.Thr58Asn) n.58+770C>A n.86+503C>A n.64+770C>A n.191+826C>A c.-120+770C>A (n.-120+770C>A) c.-58+770C>A (n.-58+770C>A) n.1006C>A c.-1128C>A (n.-1128C>A) n.347C>A n.841C>A n.71+770C>A | |
| 10 | g.100988383C>G | CA378206229 | TWNK | c.173C>G (p.Thr58Ser) n.58+770C>G n.86+503C>G n.64+770C>G n.191+826C>G c.-120+770C>G (n.-120+770C>G) c.-58+770C>G (n.-58+770C>G) n.1006C>G c.-1128C>G (n.-1128C>G) n.347C>G n.841C>G n.71+770C>G | |
| 10 | g.100988383C>T | CA378206231 | TWNK | c.173C>T (p.Thr58Ile) n.58+770C>T n.86+503C>T n.64+770C>T n.191+826C>T c.-120+770C>T (n.-120+770C>T) c.-58+770C>T (n.-58+770C>T) n.1006C>T c.-1128C>T (n.-1128C>T) n.347C>T n.841C>T n.71+770C>T | |
| 10 | g.100988384T>A | CA471268491 | TWNK | c.174T>A (p.Thr58=) n.58+771T>A n.86+504T>A n.64+771T>A n.191+827T>A c.-120+771T>A (n.-120+771T>A) c.-58+771T>A (n.-58+771T>A) n.1007T>A c.-1127T>A (n.-1127T>A) n.348T>A n.842T>A n.71+771T>A | |
| 10 | g.100988384T>C | CA471268493 | TWNK | c.174T>C (p.Thr58=) n.58+771T>C n.86+504T>C n.64+771T>C n.191+827T>C c.-120+771T>C (n.-120+771T>C) c.-58+771T>C (n.-58+771T>C) n.1007T>C c.-1127T>C (n.-1127T>C) n.348T>C n.842T>C n.71+771T>C | |
| 10 | g.100988384T>G | CA471268494 | TWNK | c.174T>G (p.Thr58=) n.58+771T>G n.86+504T>G n.64+771T>G n.191+827T>G c.-120+771T>G (n.-120+771T>G) c.-58+771T>G (n.-58+771T>G) n.1007T>G c.-1127T>G (n.-1127T>G) n.348T>G n.842T>G n.71+771T>G | |
| 10 | g.100988385G>A | CA378206232 | TWNK | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.58+772G>A n.86+505G>A n.64+772G>A n.191+828G>A c.-120+772G>A (n.-120+772G>A) c.-58+772G>A (n.-58+772G>A) n.1008G>A c.-1126G>A (n.-1126G>A) n.349G>A n.843G>A n.71+772G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988385G>C | CA378206233 | TWNK | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.58+772G>C n.86+505G>C n.64+772G>C n.191+828G>C c.-120+772G>C (n.-120+772G>C) c.-58+772G>C (n.-58+772G>C) n.1008G>C c.-1126G>C (n.-1126G>C) n.349G>C n.843G>C n.71+772G>C | |
| 10 | g.100988385G>T | CA378206235 | TWNK | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.58+772G>T n.86+505G>T n.64+772G>T n.191+828G>T c.-120+772G>T (n.-120+772G>T) c.-58+772G>T (n.-58+772G>T) n.1008G>T c.-1126G>T (n.-1126G>T) n.349G>T n.843G>T n.71+772G>T | |
| 10 | g.100988386A>C | CA378206237 | TWNK | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.58+773A>C n.86+506A>C n.64+773A>C n.191+829A>C c.-120+773A>C (n.-120+773A>C) c.-58+773A>C (n.-58+773A>C) n.1009A>C c.-1125A>C (n.-1125A>C) n.350A>C n.844A>C n.71+773A>C | |
| 10 | g.100988386A>G | CA378206239 | TWNK | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.58+773A>G n.86+506A>G n.64+773A>G n.191+829A>G c.-120+773A>G (n.-120+773A>G) c.-58+773A>G (n.-58+773A>G) n.1009A>G c.-1125A>G (n.-1125A>G) n.350A>G n.844A>G n.71+773A>G | |
| 10 | g.100988386A>T | CA378206243 | TWNK | c.176A>T (p.Glu59Val) n.58+773A>T n.86+506A>T n.64+773A>T n.191+829A>T c.-120+773A>T (n.-120+773A>T) c.-58+773A>T (n.-58+773A>T) n.1009A>T c.-1125A>T (n.-1125A>T) n.350A>T n.844A>T n.71+773A>T | |
| 10 | g.100988387A>C | CA378206244 | TWNK | c.177A>C (p.Glu59Asp) n.58+774A>C n.86+507A>C n.64+774A>C n.191+830A>C c.-120+774A>C (n.-120+774A>C) c.-58+774A>C (n.-58+774A>C) n.1010A>C c.-1124A>C (n.-1124A>C) n.351A>C n.845A>C n.71+774A>C | |
| 10 | g.100988387A>G | CA471268495 | TWNK | c.177A>G (p.Glu59=) n.58+774A>G n.86+507A>G n.64+774A>G n.191+830A>G c.-120+774A>G (n.-120+774A>G) c.-58+774A>G (n.-58+774A>G) n.1010A>G c.-1124A>G (n.-1124A>G) n.351A>G n.845A>G n.71+774A>G | |
| 10 | g.100988387A>T | CA378206245 | TWNK | c.177A>T (p.Glu59Asp) n.58+774A>T n.86+507A>T n.64+774A>T n.191+830A>T c.-120+774A>T (n.-120+774A>T) c.-58+774A>T (n.-58+774A>T) n.1010A>T c.-1124A>T (n.-1124A>T) n.351A>T n.845A>T n.71+774A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988388A= | CA1932018055 | TWNK | c.178A= (p.Ile60=) n.58+775A= n.86+508A= n.64+775A= n.191+831A= c.-120+775A= (n.-120+775A=) c.-58+775A= (n.-58+775A=) n.1011A= c.-1123A= (n.-1123A=) n.352A= n.846A= n.71+775A= | |
| 10 | g.100988388A>C | CA378206247 | TWNK | c.178A>C (p.Ile60Leu) n.58+775A>C n.86+508A>C n.64+775A>C n.191+831A>C c.-120+775A>C (n.-120+775A>C) c.-58+775A>C (n.-58+775A>C) n.1011A>C c.-1123A>C (n.-1123A>C) n.352A>C n.846A>C n.71+775A>C | |
| 10 | g.100988388A>G | CA378206249 | TWNK | c.178A>G (p.Ile60Val) n.58+775A>G n.86+508A>G n.64+775A>G n.191+831A>G c.-120+775A>G (n.-120+775A>G) c.-58+775A>G (n.-58+775A>G) n.1011A>G c.-1123A>G (n.-1123A>G) n.352A>G n.846A>G n.71+775A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988388A>T | CA378206250 | TWNK | c.178A>T (p.Ile60Phe) n.58+775A>T n.86+508A>T n.64+775A>T n.191+831A>T c.-120+775A>T (n.-120+775A>T) c.-58+775A>T (n.-58+775A>T) n.1011A>T c.-1123A>T (n.-1123A>T) n.352A>T n.846A>T n.71+775A>T | |
| 10 | g.100988389T>A | CA378206252 | TWNK | c.179T>A (p.Ile60Asn) n.58+776T>A n.86+509T>A n.64+776T>A n.191+832T>A c.-120+776T>A (n.-120+776T>A) c.-58+776T>A (n.-58+776T>A) n.1012T>A c.-1122T>A (n.-1122T>A) n.353T>A n.847T>A n.71+776T>A | |
| 10 | g.100988389T>C | CA378206253 | TWNK | c.179T>C (p.Ile60Thr) n.58+776T>C n.86+509T>C n.64+776T>C n.191+832T>C c.-120+776T>C (n.-120+776T>C) c.-58+776T>C (n.-58+776T>C) n.1012T>C c.-1122T>C (n.-1122T>C) n.353T>C n.847T>C n.71+776T>C | |
| 10 | g.100988389T>G | CA378206254 | TWNK | c.179T>G (p.Ile60Ser) n.58+776T>G n.86+509T>G n.64+776T>G n.191+832T>G c.-120+776T>G (n.-120+776T>G) c.-58+776T>G (n.-58+776T>G) n.1012T>G c.-1122T>G (n.-1122T>G) n.353T>G n.847T>G n.71+776T>G | |
| 10 | g.100988390C>A | CA471268496 | TWNK | c.180C>A (p.Ile60=) n.58+777C>A n.86+510C>A n.64+777C>A n.191+833C>A c.-120+777C>A (n.-120+777C>A) c.-58+777C>A (n.-58+777C>A) n.1013C>A c.-1121C>A (n.-1121C>A) n.354C>A n.848C>A n.71+777C>A | |
| 10 | g.100988390C>G | CA378206256 | TWNK | c.180C>G (p.Ile60Met) n.58+777C>G n.86+510C>G n.64+777C>G n.191+833C>G c.-120+777C>G (n.-120+777C>G) c.-58+777C>G (n.-58+777C>G) n.1013C>G c.-1121C>G (n.-1121C>G) n.354C>G n.848C>G n.71+777C>G | |
| 10 | g.100988390C>T | CA471268497 | TWNK | c.180C>T (p.Ile60=) n.58+777C>T n.86+510C>T n.64+777C>T n.191+833C>T c.-120+777C>T (n.-120+777C>T) c.-58+777C>T (n.-58+777C>T) n.1013C>T c.-1121C>T (n.-1121C>T) n.354C>T n.848C>T n.71+777C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988391C>A | CA378206258 | TWNK | c.181C>A (p.Arg61Ser) n.58+778C>A n.86+511C>A n.64+778C>A n.191+834C>A c.-120+778C>A (n.-120+778C>A) c.-58+778C>A (n.-58+778C>A) n.1014C>A c.-1120C>A (n.-1120C>A) n.355C>A n.849C>A n.71+778C>A | |
| 10 | g.100988391C>G | CA378206260 | TWNK | c.181C>G (p.Arg61Gly) n.58+778C>G n.86+511C>G n.64+778C>G n.191+834C>G c.-120+778C>G (n.-120+778C>G) c.-58+778C>G (n.-58+778C>G) n.1014C>G c.-1120C>G (n.-1120C>G) n.355C>G n.849C>G n.71+778C>G | |
| 10 | g.100988391C>T | CA378206261 | TWNK | c.181C>T (p.Arg61Cys) n.58+778C>T n.86+511C>T n.64+778C>T n.191+834C>T c.-120+778C>T (n.-120+778C>T) c.-58+778C>T (n.-58+778C>T) n.1014C>T c.-1120C>T (n.-1120C>T) n.355C>T n.849C>T n.71+778C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.100988392_100988393del | CA2574645013 | TWNK | c.182_183del (p.Arg61ProfsTer?) n.58+779_58+780del n.86+512_86+513del n.64+779_64+780del n.191+835_191+836del c.-120+779_-120+780del (n.-120+779_-120+780del) c.-58+779_-58+780del (n.-58+779_-58+780del) n.1015_1016del c.-1119_-1118del (n.-1119_-1118del) n.356_357del n.850_851del n.71+779_71+780del | |
| 10 | g.100988392G>A | CA378206262 | TWNK | c.182G>A (p.Arg61His) n.58+779G>A n.86+512G>A n.64+779G>A n.191+835G>A c.-120+779G>A (n.-120+779G>A) c.-58+779G>A (n.-58+779G>A) n.1015G>A c.-1119G>A (n.-1119G>A) n.356G>A n.850G>A n.71+779G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988392G>C | CA378206263 | TWNK | c.182G>C (p.Arg61Pro) n.58+779G>C n.86+512G>C n.64+779G>C n.191+835G>C c.-120+779G>C (n.-120+779G>C) c.-58+779G>C (n.-58+779G>C) n.1015G>C c.-1119G>C (n.-1119G>C) n.356G>C n.850G>C n.71+779G>C | |
| 10 | g.100988392G= | CA1932018058 | TWNK | c.182G= (p.Arg61=) n.58+779G= n.86+512G= n.64+779G= n.191+835G= c.-120+779G= (n.-120+779G=) c.-58+779G= (n.-58+779G=) n.1015G= c.-1119G= (n.-1119G=) n.356G= n.850G= n.71+779G= | |
| 10 | g.100988392G>T | CA378206264 | TWNK | c.182G>T (p.Arg61Leu) n.58+779G>T n.86+512G>T n.64+779G>T n.191+835G>T c.-120+779G>T (n.-120+779G>T) c.-58+779G>T (n.-58+779G>T) n.1015G>T c.-1119G>T (n.-1119G>T) n.356G>T n.850G>T n.71+779G>T | |
| 10 | g.100988393C>A | CA471268498 | TWNK | c.183C>A (p.Arg61=) n.58+780C>A n.86+513C>A n.64+780C>A n.191+836C>A c.-120+780C>A (n.-120+780C>A) c.-58+780C>A (n.-58+780C>A) n.1016C>A c.-1118C>A (n.-1118C>A) n.357C>A n.851C>A n.71+780C>A | |
| 10 | g.100988393C>G | CA471268499 | TWNK | c.183C>G (p.Arg61=) n.58+780C>G n.86+513C>G n.64+780C>G n.191+836C>G c.-120+780C>G (n.-120+780C>G) c.-58+780C>G (n.-58+780C>G) n.1016C>G c.-1118C>G (n.-1118C>G) n.357C>G n.851C>G n.71+780C>G | |
| 10 | g.100988393C>T | CA471268500 | TWNK | c.183C>T (p.Arg61=) n.58+780C>T n.86+513C>T n.64+780C>T n.191+836C>T c.-120+780C>T (n.-120+780C>T) c.-58+780C>T (n.-58+780C>T) n.1016C>T c.-1118C>T (n.-1118C>T) n.357C>T n.851C>T n.71+780C>T | |
| 10 | g.100988394C>A | CA378206265 | TWNK | c.184C>A (p.Gln62Lys) n.58+781C>A n.86+514C>A n.64+781C>A n.191+837C>A c.-120+781C>A (n.-120+781C>A) c.-58+781C>A (n.-58+781C>A) n.1017C>A c.-1117C>A (n.-1117C>A) n.358C>A n.852C>A n.71+781C>A | |
| 10 | g.100988394C= | CA1932018060 | TWNK | c.184C= (p.Gln62=) n.58+781C= n.86+514C= n.64+781C= n.191+837C= c.-120+781C= (n.-120+781C=) c.-58+781C= (n.-58+781C=) n.1017C= c.-1117C= (n.-1117C=) n.358C= n.852C= n.71+781C= | |
| 10 | g.100988394C>G | CA378206268 | TWNK | c.184C>G (p.Gln62Glu) n.58+781C>G n.86+514C>G n.64+781C>G n.191+837C>G c.-120+781C>G (n.-120+781C>G) c.-58+781C>G (n.-58+781C>G) n.1017C>G c.-1117C>G (n.-1117C>G) n.358C>G n.852C>G n.71+781C>G | |
| 10 | g.100988394C>T | CA378206266 | TWNK | c.184C>T (p.Gln62Ter) n.58+781C>T n.86+514C>T n.64+781C>T n.191+837C>T c.-120+781C>T (n.-120+781C>T) c.-58+781C>T (n.-58+781C>T) n.1017C>T c.-1117C>T (n.-1117C>T) n.358C>T n.852C>T n.71+781C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988395A>C | CA378206270 | TWNK | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.58+782A>C n.86+515A>C n.64+782A>C n.191+838A>C c.-120+782A>C (n.-120+782A>C) c.-58+782A>C (n.-58+782A>C) n.1018A>C c.-1116A>C (n.-1116A>C) n.359A>C n.853A>C n.71+782A>C | |
| 10 | g.100988395A>G | CA378206271 | TWNK | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.58+782A>G n.86+515A>G n.64+782A>G n.191+838A>G c.-120+782A>G (n.-120+782A>G) c.-58+782A>G (n.-58+782A>G) n.1018A>G c.-1116A>G (n.-1116A>G) n.359A>G n.853A>G n.71+782A>G | |
| 10 | g.100988395A>T | CA378206272 | TWNK | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.58+782A>T n.86+515A>T n.64+782A>T n.191+838A>T c.-120+782A>T (n.-120+782A>T) c.-58+782A>T (n.-58+782A>T) n.1018A>T c.-1116A>T (n.-1116A>T) n.359A>T n.853A>T n.71+782A>T | |
| 10 | g.100988396G>A | CA5653033 | TWNK | c.186G>A (p.Gln62=) n.58+783G>A n.86+516G>A n.64+783G>A n.191+839G>A c.-120+783G>A (n.-120+783G>A) c.-58+783G>A (n.-58+783G>A) n.1019G>A c.-1115G>A (n.-1115G>A) n.360G>A n.854G>A n.71+783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988396G>C | CA378206274 | TWNK | c.186G>C (p.Gln62His) n.58+783G>C n.86+516G>C n.64+783G>C n.191+839G>C c.-120+783G>C (n.-120+783G>C) c.-58+783G>C (n.-58+783G>C) n.1019G>C c.-1115G>C (n.-1115G>C) n.360G>C n.854G>C n.71+783G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988396G= | CA1932018067 | TWNK | c.186G= (p.Gln62=) n.58+783G= n.86+516G= n.64+783G= n.191+839G= c.-120+783G= (n.-120+783G=) c.-58+783G= (n.-58+783G=) n.1019G= c.-1115G= (n.-1115G=) n.360G= n.854G= n.71+783G= | |
| 10 | g.100988396G>T | CA378206276 | TWNK | c.186G>T (p.Gln62His) n.58+783G>T n.86+516G>T n.64+783G>T n.191+839G>T c.-120+783G>T (n.-120+783G>T) c.-58+783G>T (n.-58+783G>T) n.1019G>T c.-1115G>T (n.-1115G>T) n.360G>T n.854G>T n.71+783G>T | |
| 10 | g.100988397T>A | CA378206278 | TWNK | c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.58+784T>A n.86+517T>A n.64+784T>A n.191+840T>A c.-120+784T>A (n.-120+784T>A) c.-58+784T>A (n.-58+784T>A) n.1020T>A c.-1114T>A (n.-1114T>A) n.361T>A n.855T>A n.71+784T>A | |
| 10 | g.100988397T>C | CA378206279 | TWNK | c.187T>C (p.Tyr63His) n.58+784T>C n.86+517T>C n.64+784T>C n.191+840T>C c.-120+784T>C (n.-120+784T>C) c.-58+784T>C (n.-58+784T>C) n.1020T>C c.-1114T>C (n.-1114T>C) n.361T>C n.855T>C n.71+784T>C | |
| 10 | g.100988397T>G | CA378206280 | TWNK | c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.58+784T>G n.86+517T>G n.64+784T>G n.191+840T>G c.-120+784T>G (n.-120+784T>G) c.-58+784T>G (n.-58+784T>G) n.1020T>G c.-1114T>G (n.-1114T>G) n.361T>G n.855T>G n.71+784T>G | |
| 10 | g.100988398A>C | CA378206281 | TWNK | c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.58+785A>C n.86+518A>C n.64+785A>C n.191+841A>C c.-120+785A>C (n.-120+785A>C) c.-58+785A>C (n.-58+785A>C) n.1021A>C c.-1113A>C (n.-1113A>C) n.362A>C n.856A>C n.71+785A>C | |
| 10 | g.100988398A>G | CA378206282 | TWNK | c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.58+785A>G n.86+518A>G n.64+785A>G n.191+841A>G c.-120+785A>G (n.-120+785A>G) c.-58+785A>G (n.-58+785A>G) n.1021A>G c.-1113A>G (n.-1113A>G) n.362A>G n.856A>G n.71+785A>G | |
| 10 | g.100988398A>T | CA378206283 | TWNK | c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.58+785A>T n.86+518A>T n.64+785A>T n.191+841A>T c.-120+785A>T (n.-120+785A>T) c.-58+785A>T (n.-58+785A>T) n.1021A>T c.-1113A>T (n.-1113A>T) n.362A>T n.856A>T n.71+785A>T | |
| 10 | g.100988399T>A | CA378206285 | TWNK | c.189T>A (p.Tyr63Ter) n.58+786T>A n.86+519T>A n.64+786T>A n.191+842T>A c.-120+786T>A (n.-120+786T>A) c.-58+786T>A (n.-58+786T>A) n.1022T>A c.-1112T>A (n.-1112T>A) n.363T>A n.857T>A n.71+786T>A | |
| 10 | g.100988399T>C | CA471268505 | TWNK | c.189T>C (p.Tyr63=) n.58+786T>C n.86+519T>C n.64+786T>C n.191+842T>C c.-120+786T>C (n.-120+786T>C) c.-58+786T>C (n.-58+786T>C) n.1022T>C c.-1112T>C (n.-1112T>C) n.363T>C n.857T>C n.71+786T>C | |
| 10 | g.100988399T>G | CA378206284 | TWNK | c.189T>G (p.Tyr63Ter) n.58+786T>G n.86+519T>G n.64+786T>G n.191+842T>G c.-120+786T>G (n.-120+786T>G) c.-58+786T>G (n.-58+786T>G) n.1022T>G c.-1112T>G (n.-1112T>G) n.363T>G n.857T>G n.71+786T>G | |
| 10 | g.100988400T>A | CA378206286 | TWNK | c.190T>A (p.Leu64Met) n.58+787T>A n.86+520T>A n.64+787T>A n.191+843T>A c.-120+787T>A (n.-120+787T>A) c.-58+787T>A (n.-58+787T>A) n.1023T>A c.-1111T>A (n.-1111T>A) n.364T>A n.858T>A n.71+787T>A | |
| 10 | g.100988400T>C | CA471268506 | TWNK | c.190T>C (p.Leu64=) n.58+787T>C n.86+520T>C n.64+787T>C n.191+843T>C c.-120+787T>C (n.-120+787T>C) c.-58+787T>C (n.-58+787T>C) n.1023T>C c.-1111T>C (n.-1111T>C) n.364T>C n.858T>C n.71+787T>C | |
| 10 | g.100988400T>G | CA378206287 | TWNK | c.190T>G (p.Leu64Val) n.58+787T>G n.86+520T>G n.64+787T>G n.191+843T>G c.-120+787T>G (n.-120+787T>G) c.-58+787T>G (n.-58+787T>G) n.1023T>G c.-1111T>G (n.-1111T>G) n.364T>G n.858T>G n.71+787T>G | |
| 10 | g.100988401T>A | CA378206288 | TWNK | c.191T>A (p.Leu64Ter) n.58+788T>A n.86+521T>A n.64+788T>A n.191+844T>A c.-120+788T>A (n.-120+788T>A) c.-58+788T>A (n.-58+788T>A) n.1024T>A c.-1110T>A (n.-1110T>A) n.365T>A n.859T>A n.71+788T>A | |
| 10 | g.100988401T>C | CA378206289 | TWNK | c.191T>C (p.Leu64Ser) n.58+788T>C n.86+521T>C n.64+788T>C n.191+844T>C c.-120+788T>C (n.-120+788T>C) c.-58+788T>C (n.-58+788T>C) n.1024T>C c.-1110T>C (n.-1110T>C) n.365T>C n.859T>C n.71+788T>C | |
| 10 | g.100988401T>G | CA378206290 | TWNK | c.191T>G (p.Leu64Trp) n.58+788T>G n.86+521T>G n.64+788T>G n.191+844T>G c.-120+788T>G (n.-120+788T>G) c.-58+788T>G (n.-58+788T>G) n.1024T>G c.-1110T>G (n.-1110T>G) n.365T>G n.859T>G n.71+788T>G | |
| 10 | g.100988402G>A | CA471268507 | TWNK | c.192G>A (p.Leu64=) n.58+789G>A n.86+522G>A n.64+789G>A n.191+845G>A c.-120+789G>A (n.-120+789G>A) c.-58+789G>A (n.-58+789G>A) n.1025G>A c.-1109G>A (n.-1109G>A) n.366G>A n.860G>A n.71+789G>A | |
| 10 | g.100988402G>C | CA378206291 | TWNK | c.192G>C (p.Leu64Phe) n.58+789G>C n.86+522G>C n.64+789G>C n.191+845G>C c.-120+789G>C (n.-120+789G>C) c.-58+789G>C (n.-58+789G>C) n.1025G>C c.-1109G>C (n.-1109G>C) n.366G>C n.860G>C n.71+789G>C | |
| 10 | g.100988402G>T | CA378206292 | TWNK | c.192G>T (p.Leu64Phe) n.58+789G>T n.86+522G>T n.64+789G>T n.191+845G>T c.-120+789G>T (n.-120+789G>T) c.-58+789G>T (n.-58+789G>T) n.1025G>T c.-1109G>T (n.-1109G>T) n.366G>T n.860G>T n.71+789G>T | |
| 10 | g.100988403C>A | CA471268509 | TWNK | c.193C>A (p.Arg65=) n.58+790C>A n.86+523C>A n.64+790C>A n.191+846C>A c.-120+790C>A (n.-120+790C>A) c.-58+790C>A (n.-58+790C>A) n.1026C>A c.-1108C>A (n.-1108C>A) n.367C>A n.861C>A n.71+790C>A | |
| 10 | g.100988403C= | CA1932018073 | TWNK | c.193C= (p.Arg65=) n.58+790C= n.86+523C= n.64+790C= n.191+846C= c.-120+790C= (n.-120+790C=) c.-58+790C= (n.-58+790C=) n.1026C= c.-1108C= (n.-1108C=) n.367C= n.861C= n.71+790C= | |
| 10 | g.100988403C>G | CA378206293 | TWNK | c.193C>G (p.Arg65Gly) n.58+790C>G n.86+523C>G n.64+790C>G n.191+846C>G c.-120+790C>G (n.-120+790C>G) c.-58+790C>G (n.-58+790C>G) n.1026C>G c.-1108C>G (n.-1108C>G) n.367C>G n.861C>G n.71+790C>G | |
| 10 | g.100988403C>T | CA5653034 | TWNK | c.193C>T (p.Arg65Trp) n.58+790C>T n.86+523C>T n.64+790C>T n.191+846C>T c.-120+790C>T (n.-120+790C>T) c.-58+790C>T (n.-58+790C>T) n.1026C>T c.-1108C>T (n.-1108C>T) n.367C>T n.861C>T n.71+790C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988404G>A | CA378206294 | TWNK | c.194G>A (p.Arg65Gln) n.58+791G>A n.86+524G>A n.64+791G>A n.191+847G>A c.-120+791G>A (n.-120+791G>A) c.-58+791G>A (n.-58+791G>A) n.1027G>A c.-1107G>A (n.-1107G>A) n.368G>A n.862G>A n.71+791G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100988404G>C | CA378206295 | TWNK | c.194G>C (p.Arg65Pro) n.58+791G>C n.86+524G>C n.64+791G>C n.191+847G>C c.-120+791G>C (n.-120+791G>C) c.-58+791G>C (n.-58+791G>C) n.1027G>C c.-1107G>C (n.-1107G>C) n.368G>C n.862G>C n.71+791G>C | |
| 10 | g.100988404G= | CA1932018086 | TWNK | c.194G= (p.Arg65=) n.58+791G= n.86+524G= n.64+791G= n.191+847G= c.-120+791G= (n.-120+791G=) c.-58+791G= (n.-58+791G=) n.1027G= c.-1107G= (n.-1107G=) n.368G= n.862G= n.71+791G= | |
| 10 | g.100988404G>T | CA5653035 | TWNK | c.194G>T (p.Arg65Leu) n.58+791G>T n.86+524G>T n.64+791G>T n.191+847G>T c.-120+791G>T (n.-120+791G>T) c.-58+791G>T (n.-58+791G>T) n.1027G>T c.-1107G>T (n.-1107G>T) n.368G>T n.862G>T n.71+791G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.100988408dup | CA16618921 | TWNK | c.198dup (p.His67AlafsTer?) n.58+795dup n.86+528dup n.64+795dup n.191+851dup c.-120+795dup (n.-120+795dup) c.-58+795dup (n.-58+795dup) n.1031dup c.-1103dup (n.-1103dup) n.372dup n.866dup n.71+795dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988408del | CA2610581209 | TWNK | c.198del (p.His67MetfsTer15) n.58+795del n.86+528del n.64+795del n.191+851del c.-120+795del (n.-120+795del) c.-58+795del (n.-58+795del) n.1031del c.-1103del (n.-1103del) n.372del n.866del n.71+795del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988405G>A | CA471268512 | TWNK | c.195G>A (p.Arg65=) n.58+792G>A n.86+525G>A n.64+792G>A n.191+848G>A c.-120+792G>A (n.-120+792G>A) c.-58+792G>A (n.-58+792G>A) n.1028G>A c.-1106G>A (n.-1106G>A) n.369G>A n.863G>A n.71+792G>A | |
| 10 | g.100988405G>C | CA471268513 | TWNK | c.195G>C (p.Arg65=) n.58+792G>C n.86+525G>C n.64+792G>C n.191+848G>C c.-120+792G>C (n.-120+792G>C) c.-58+792G>C (n.-58+792G>C) n.1028G>C c.-1106G>C (n.-1106G>C) n.369G>C n.863G>C n.71+792G>C | |
| 10 | g.100988405G= | CA1932018092 | TWNK | c.195G= (p.Arg65=) n.58+792G= n.86+525G= n.64+792G= n.191+848G= c.-120+792G= (n.-120+792G=) c.-58+792G= (n.-58+792G=) n.1028G= c.-1106G= (n.-1106G=) n.369G= n.863G= n.71+792G= | |
| 10 | g.100988405G>T | CA471268514 | TWNK | c.195G>T (p.Arg65=) n.58+792G>T n.86+525G>T n.64+792G>T n.191+848G>T c.-120+792G>T (n.-120+792G>T) c.-58+792G>T (n.-58+792G>T) n.1028G>T c.-1106G>T (n.-1106G>T) n.369G>T n.863G>T n.71+792G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988406G>A | CA5653036 | TWNK | c.196G>A (p.Gly66Arg) n.58+793G>A n.86+526G>A n.64+793G>A n.191+849G>A c.-120+793G>A (n.-120+793G>A) c.-58+793G>A (n.-58+793G>A) n.1029G>A c.-1105G>A (n.-1105G>A) n.370G>A n.864G>A n.71+793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988406G>C | CA378206297 | TWNK | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.58+793G>C n.86+526G>C n.64+793G>C n.191+849G>C c.-120+793G>C (n.-120+793G>C) c.-58+793G>C (n.-58+793G>C) n.1029G>C c.-1105G>C (n.-1105G>C) n.370G>C n.864G>C n.71+793G>C | |
| 10 | g.100988406G= | CA1932018096 | TWNK | c.196G= (p.Gly66=) n.58+793G= n.86+526G= n.64+793G= n.191+849G= c.-120+793G= (n.-120+793G=) c.-58+793G= (n.-58+793G=) n.1029G= c.-1105G= (n.-1105G=) n.370G= n.864G= n.71+793G= | |
| 10 | g.100988406G>T | CA378206296 | TWNK | c.196G>T (p.Gly66Trp) n.58+793G>T n.86+526G>T n.64+793G>T n.191+849G>T c.-120+793G>T (n.-120+793G>T) c.-58+793G>T (n.-58+793G>T) n.1029G>T c.-1105G>T (n.-1105G>T) n.370G>T n.864G>T n.71+793G>T | |
| 10 | g.100988407G>A | CA378206298 | TWNK | c.197G>A (p.Gly66Glu) n.58+794G>A n.86+527G>A n.64+794G>A n.191+850G>A c.-120+794G>A (n.-120+794G>A) c.-58+794G>A (n.-58+794G>A) n.1030G>A c.-1104G>A (n.-1104G>A) n.371G>A n.865G>A n.71+794G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988407G>C | CA378206300 | TWNK | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.58+794G>C n.86+527G>C n.64+794G>C n.191+850G>C c.-120+794G>C (n.-120+794G>C) c.-58+794G>C (n.-58+794G>C) n.1030G>C c.-1104G>C (n.-1104G>C) n.371G>C n.865G>C n.71+794G>C | |
| 10 | g.100988407G>T | CA378206299 | TWNK | c.197G>T (p.Gly66Val) n.58+794G>T n.86+527G>T n.64+794G>T n.191+850G>T c.-120+794G>T (n.-120+794G>T) c.-58+794G>T (n.-58+794G>T) n.1030G>T c.-1104G>T (n.-1104G>T) n.371G>T n.865G>T n.71+794G>T | |
| 10 | g.100988408G>A | CA5653037 | TWNK | c.198G>A (p.Gly66=) n.58+795G>A n.86+528G>A n.64+795G>A n.191+851G>A c.-120+795G>A (n.-120+795G>A) c.-58+795G>A (n.-58+795G>A) n.1031G>A c.-1103G>A (n.-1103G>A) n.372G>A n.866G>A n.71+795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100988408G>C | CA471268516 | TWNK | c.198G>C (p.Gly66=) n.58+795G>C n.86+528G>C n.64+795G>C n.191+851G>C c.-120+795G>C (n.-120+795G>C) c.-58+795G>C (n.-58+795G>C) n.1031G>C c.-1103G>C (n.-1103G>C) n.372G>C n.866G>C n.71+795G>C | |
| 10 | g.100988408G= | CA1932018108 | TWNK | c.198G= (p.Gly66=) n.58+795G= n.86+528G= n.64+795G= n.191+851G= c.-120+795G= (n.-120+795G=) c.-58+795G= (n.-58+795G=) n.1031G= c.-1103G= (n.-1103G=) n.372G= n.866G= n.71+795G= | |
| 10 | g.100988408G>T | CA471268515 | TWNK | c.198G>T (p.Gly66=) n.58+795G>T n.86+528G>T n.64+795G>T n.191+851G>T c.-120+795G>T (n.-120+795G>T) c.-58+795G>T (n.-58+795G>T) n.1031G>T c.-1103G>T (n.-1103G>T) n.372G>T n.866G>T n.71+795G>T | |
| 10 | g.100988409C>A | CA378206302 | TWNK | c.199C>A (p.His67Asn) n.58+796C>A n.86+529C>A n.64+796C>A n.191+852C>A c.-120+796C>A (n.-120+796C>A) c.-58+796C>A (n.-58+796C>A) n.1032C>A c.-1102C>A (n.-1102C>A) n.373C>A n.867C>A n.71+796C>A | |
| 10 | g.100988409C>G | CA378206301 | TWNK | c.199C>G (p.His67Asp) n.58+796C>G n.86+529C>G n.64+796C>G n.191+852C>G c.-120+796C>G (n.-120+796C>G) c.-58+796C>G (n.-58+796C>G) n.1032C>G c.-1102C>G (n.-1102C>G) n.373C>G n.867C>G n.71+796C>G | |
| 10 | g.100988409C>T | CA378206303 | TWNK | c.199C>T (p.His67Tyr) n.58+796C>T n.86+529C>T n.64+796C>T n.191+852C>T c.-120+796C>T (n.-120+796C>T) c.-58+796C>T (n.-58+796C>T) n.1032C>T c.-1102C>T (n.-1102C>T) n.373C>T n.867C>T n.71+796C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988410A= | CA1932018132 | TWNK | c.200A= (p.His67=) n.58+797A= n.86+530A= n.64+797A= n.191+853A= c.-120+797A= (n.-120+797A=) c.-58+797A= (n.-58+797A=) n.1033A= c.-1101A= (n.-1101A=) n.374A= n.868A= n.71+797A= | |
| 10 | g.100988410A>C | CA378206304 | TWNK | c.200A>C (p.His67Pro) n.58+797A>C n.86+530A>C n.64+797A>C n.191+853A>C c.-120+797A>C (n.-120+797A>C) c.-58+797A>C (n.-58+797A>C) n.1033A>C c.-1101A>C (n.-1101A>C) n.374A>C n.868A>C n.71+797A>C | |
| 10 | g.100988410A>G | CA5653038 | TWNK | c.200A>G (p.His67Arg) n.58+797A>G n.86+530A>G n.64+797A>G n.191+853A>G c.-120+797A>G (n.-120+797A>G) c.-58+797A>G (n.-58+797A>G) n.1033A>G c.-1101A>G (n.-1101A>G) n.374A>G n.868A>G n.71+797A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988410A>T | CA378206305 | TWNK | c.200A>T (p.His67Leu) n.58+797A>T n.86+530A>T n.64+797A>T n.191+853A>T c.-120+797A>T (n.-120+797A>T) c.-58+797A>T (n.-58+797A>T) n.1033A>T c.-1101A>T (n.-1101A>T) n.374A>T n.868A>T n.71+797A>T | |
| 10 | g.100988411T>A | CA378206306 | TWNK | c.201T>A (p.His67Gln) n.58+798T>A n.86+531T>A n.64+798T>A n.191+854T>A c.-120+798T>A (n.-120+798T>A) c.-58+798T>A (n.-58+798T>A) n.1034T>A c.-1100T>A (n.-1100T>A) n.375T>A n.869T>A n.71+798T>A | |
| 10 | g.100988411T>C | CA471268518 | TWNK | c.201T>C (p.His67=) n.58+798T>C n.86+531T>C n.64+798T>C n.191+854T>C c.-120+798T>C (n.-120+798T>C) c.-58+798T>C (n.-58+798T>C) n.1034T>C c.-1100T>C (n.-1100T>C) n.375T>C n.869T>C n.71+798T>C | dbSNP |
| 10 | g.100988411T>G | CA378206307 | TWNK | c.201T>G (p.His67Gln) n.58+798T>G n.86+531T>G n.64+798T>G n.191+854T>G c.-120+798T>G (n.-120+798T>G) c.-58+798T>G (n.-58+798T>G) n.1034T>G c.-1100T>G (n.-1100T>G) n.375T>G n.869T>G n.71+798T>G | |
| 10 | g.100988412G>A | CA378206308 | TWNK | c.202G>A (p.Gly68Arg) n.58+799G>A n.86+532G>A n.64+799G>A n.191+855G>A c.-120+799G>A (n.-120+799G>A) c.-58+799G>A (n.-58+799G>A) n.1035G>A c.-1099G>A (n.-1099G>A) n.376G>A n.870G>A n.71+799G>A | |
| 10 | g.100988412G>C | CA378206310 | TWNK | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.58+799G>C n.86+532G>C n.64+799G>C n.191+855G>C c.-120+799G>C (n.-120+799G>C) c.-58+799G>C (n.-58+799G>C) n.1035G>C c.-1099G>C (n.-1099G>C) n.376G>C n.870G>C n.71+799G>C | |
| 10 | g.100988412G>T | CA378206309 | TWNK | c.202G>T (p.Gly68Trp) n.58+799G>T n.86+532G>T n.64+799G>T n.191+855G>T c.-120+799G>T (n.-120+799G>T) c.-58+799G>T (n.-58+799G>T) n.1035G>T c.-1099G>T (n.-1099G>T) n.376G>T n.870G>T n.71+799G>T | |
| 10 | g.100988413G>A | CA378206311 | TWNK | c.203G>A (p.Gly68Glu) n.58+800G>A n.86+533G>A n.64+800G>A n.191+856G>A c.-120+800G>A (n.-120+800G>A) c.-58+800G>A (n.-58+800G>A) n.1036G>A c.-1098G>A (n.-1098G>A) n.377G>A n.871G>A n.71+800G>A | |
| 10 | g.100988413G>C | CA378206312 | TWNK | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.58+800G>C n.86+533G>C n.64+800G>C n.191+856G>C c.-120+800G>C (n.-120+800G>C) c.-58+800G>C (n.-58+800G>C) n.1036G>C c.-1098G>C (n.-1098G>C) n.377G>C n.871G>C n.71+800G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988413G>T | CA378206313 | TWNK | c.203G>T (p.Gly68Val) n.58+800G>T n.86+533G>T n.64+800G>T n.191+856G>T c.-120+800G>T (n.-120+800G>T) c.-58+800G>T (n.-58+800G>T) n.1036G>T c.-1098G>T (n.-1098G>T) n.377G>T n.871G>T n.71+800G>T | |
| 10 | g.100988414G>A | CA5653039 | TWNK | c.204G>A (p.Gly68=) n.58+801G>A n.86+534G>A n.64+801G>A n.191+857G>A c.-120+801G>A (n.-120+801G>A) c.-58+801G>A (n.-58+801G>A) n.1037G>A c.-1097G>A (n.-1097G>A) n.378G>A n.872G>A n.71+801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988414G>C | CA471268521 | TWNK | c.204G>C (p.Gly68=) n.58+801G>C n.86+534G>C n.64+801G>C n.191+857G>C c.-120+801G>C (n.-120+801G>C) c.-58+801G>C (n.-58+801G>C) n.1037G>C c.-1097G>C (n.-1097G>C) n.378G>C n.872G>C n.71+801G>C | |
| 10 | g.100988414G= | CA1932018137 | TWNK | c.204G= (p.Gly68=) n.58+801G= n.86+534G= n.64+801G= n.191+857G= c.-120+801G= (n.-120+801G=) c.-58+801G= (n.-58+801G=) n.1037G= c.-1097G= (n.-1097G=) n.378G= n.872G= n.71+801G= | |
| 10 | g.100988414G>T | CA471268522 | TWNK | c.204G>T (p.Gly68=) n.58+801G>T n.86+534G>T n.64+801G>T n.191+857G>T c.-120+801G>T (n.-120+801G>T) c.-58+801G>T (n.-58+801G>T) n.1037G>T c.-1097G>T (n.-1097G>T) n.378G>T n.872G>T n.71+801G>T | |
| 10 | g.100988415A>C | CA378206314 | TWNK | c.205A>C (p.Ile69Leu) n.58+802A>C n.86+535A>C n.64+802A>C n.191+858A>C c.-120+802A>C (n.-120+802A>C) c.-58+802A>C (n.-58+802A>C) n.1038A>C c.-1096A>C (n.-1096A>C) n.379A>C n.873A>C n.71+802A>C | |
| 10 | g.100988415A>G | CA378206315 | TWNK | c.205A>G (p.Ile69Val) n.58+802A>G n.86+535A>G n.64+802A>G n.191+858A>G c.-120+802A>G (n.-120+802A>G) c.-58+802A>G (n.-58+802A>G) n.1038A>G c.-1096A>G (n.-1096A>G) n.379A>G n.873A>G n.71+802A>G | |
| 10 | g.100988415A>T | CA378206316 | TWNK | c.205A>T (p.Ile69Phe) n.58+802A>T n.86+535A>T n.64+802A>T n.191+858A>T c.-120+802A>T (n.-120+802A>T) c.-58+802A>T (n.-58+802A>T) n.1038A>T c.-1096A>T (n.-1096A>T) n.379A>T n.873A>T n.71+802A>T | |
| 10 | g.100988416T>A | CA378206317 | TWNK | c.206T>A (p.Ile69Asn) n.58+803T>A n.86+536T>A n.64+803T>A n.191+859T>A c.-120+803T>A (n.-120+803T>A) c.-58+803T>A (n.-58+803T>A) n.1039T>A c.-1095T>A (n.-1095T>A) n.380T>A n.874T>A n.71+803T>A | |
| 10 | g.100988416T>C | CA378206318 | TWNK | c.206T>C (p.Ile69Thr) n.58+803T>C n.86+536T>C n.64+803T>C n.191+859T>C c.-120+803T>C (n.-120+803T>C) c.-58+803T>C (n.-58+803T>C) n.1039T>C c.-1095T>C (n.-1095T>C) n.380T>C n.874T>C n.71+803T>C | |
| 10 | g.100988416T>G | CA378206319 | TWNK | c.206T>G (p.Ile69Ser) n.58+803T>G n.86+536T>G n.64+803T>G n.191+859T>G c.-120+803T>G (n.-120+803T>G) c.-58+803T>G (n.-58+803T>G) n.1039T>G c.-1095T>G (n.-1095T>G) n.380T>G n.874T>G n.71+803T>G | |
| 10 | g.100988417C>A | CA471268523 | TWNK | c.207C>A (p.Ile69=) n.58+804C>A n.86+537C>A n.64+804C>A n.191+860C>A c.-120+804C>A (n.-120+804C>A) c.-58+804C>A (n.-58+804C>A) n.1040C>A c.-1094C>A (n.-1094C>A) n.381C>A n.875C>A n.71+804C>A | |
| 10 | g.100988417C= | CA1932018142 | TWNK | c.207C= (p.Ile69=) n.58+804C= n.86+537C= n.64+804C= n.191+860C= c.-120+804C= (n.-120+804C=) c.-58+804C= (n.-58+804C=) n.1040C= c.-1094C= (n.-1094C=) n.381C= n.875C= n.71+804C= | |
| 10 | g.100988417C>G | CA378206320 | TWNK | c.207C>G (p.Ile69Met) n.58+804C>G n.86+537C>G n.64+804C>G n.191+860C>G c.-120+804C>G (n.-120+804C>G) c.-58+804C>G (n.-58+804C>G) n.1040C>G c.-1094C>G (n.-1094C>G) n.381C>G n.875C>G n.71+804C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988417C>T | CA5653040 | TWNK | c.207C>T (p.Ile69=) n.58+804C>T n.86+537C>T n.64+804C>T n.191+860C>T c.-120+804C>T (n.-120+804C>T) c.-58+804C>T (n.-58+804C>T) n.1040C>T c.-1094C>T (n.-1094C>T) n.381C>T n.875C>T n.71+804C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988418C>A | CA378206321 | TWNK | c.208C>A (p.Pro70Thr) n.58+805C>A n.86+538C>A n.64+805C>A n.191+861C>A c.-120+805C>A (n.-120+805C>A) c.-58+805C>A (n.-58+805C>A) n.1041C>A c.-1093C>A (n.-1093C>A) n.382C>A n.876C>A n.71+805C>A | |
| 10 | g.100988418C= | CA1932018150 | TWNK | c.208C= (p.Pro70=) n.58+805C= n.86+538C= n.64+805C= n.191+861C= c.-120+805C= (n.-120+805C=) c.-58+805C= (n.-58+805C=) n.1041C= c.-1093C= (n.-1093C=) n.382C= n.876C= n.71+805C= | |
| 10 | g.100988418C>G | CA378206323 | TWNK | c.208C>G (p.Pro70Ala) n.58+805C>G n.86+538C>G n.64+805C>G n.191+861C>G c.-120+805C>G (n.-120+805C>G) c.-58+805C>G (n.-58+805C>G) n.1041C>G c.-1093C>G (n.-1093C>G) n.382C>G n.876C>G n.71+805C>G | |
| 10 | g.100988418C>T | CA378206322 | TWNK | c.208C>T (p.Pro70Ser) n.58+805C>T n.86+538C>T n.64+805C>T n.191+861C>T c.-120+805C>T (n.-120+805C>T) c.-58+805C>T (n.-58+805C>T) n.1041C>T c.-1093C>T (n.-1093C>T) n.382C>T n.876C>T n.71+805C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988419C>A | CA378206324 | TWNK | c.209C>A (p.Pro70His) n.58+806C>A n.86+539C>A n.64+806C>A n.191+862C>A c.-120+806C>A (n.-120+806C>A) c.-58+806C>A (n.-58+806C>A) n.1042C>A c.-1092C>A (n.-1092C>A) n.383C>A n.877C>A n.71+806C>A | |
| 10 | g.100988419C= | CA1932018154 | TWNK | c.209C= (p.Pro70=) n.58+806C= n.86+539C= n.64+806C= n.191+862C= c.-120+806C= (n.-120+806C=) c.-58+806C= (n.-58+806C=) n.1042C= c.-1092C= (n.-1092C=) n.383C= n.877C= n.71+806C= | |
| 10 | g.100988419C>G | CA378206325 | TWNK | c.209C>G (p.Pro70Arg) n.58+806C>G n.86+539C>G n.64+806C>G n.191+862C>G c.-120+806C>G (n.-120+806C>G) c.-58+806C>G (n.-58+806C>G) n.1042C>G c.-1092C>G (n.-1092C>G) n.383C>G n.877C>G n.71+806C>G | |
| 10 | g.100988419C>T | CA378206326 | TWNK | c.209C>T (p.Pro70Leu) n.58+806C>T n.86+539C>T n.64+806C>T n.191+862C>T c.-120+806C>T (n.-120+806C>T) c.-58+806C>T (n.-58+806C>T) n.1042C>T c.-1092C>T (n.-1092C>T) n.383C>T n.877C>T n.71+806C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988420C>A | CA471268524 | TWNK | c.210C>A (p.Pro70=) n.58+807C>A n.86+540C>A n.64+807C>A n.191+863C>A c.-120+807C>A (n.-120+807C>A) c.-58+807C>A (n.-58+807C>A) n.1043C>A c.-1091C>A (n.-1091C>A) n.384C>A n.878C>A n.71+807C>A | |
| 10 | g.100988420C>G | CA471268525 | TWNK | c.210C>G (p.Pro70=) n.58+807C>G n.86+540C>G n.64+807C>G n.191+863C>G c.-120+807C>G (n.-120+807C>G) c.-58+807C>G (n.-58+807C>G) n.1043C>G c.-1091C>G (n.-1091C>G) n.384C>G n.878C>G n.71+807C>G | |
| 10 | g.100988420C>T | CA471268526 | TWNK | c.210C>T (p.Pro70=) n.58+807C>T n.86+540C>T n.64+807C>T n.191+863C>T c.-120+807C>T (n.-120+807C>T) c.-58+807C>T (n.-58+807C>T) n.1043C>T c.-1091C>T (n.-1091C>T) n.384C>T n.878C>T n.71+807C>T | |
| 10 | g.100988421T>A | CA378206327 | TWNK | c.211T>A (p.Phe71Ile) n.58+808T>A n.86+541T>A n.64+808T>A n.191+864T>A c.-120+808T>A (n.-120+808T>A) c.-58+808T>A (n.-58+808T>A) n.1044T>A c.-1090T>A (n.-1090T>A) n.385T>A n.879T>A n.71+808T>A | |
| 10 | g.100988421T>C | CA378206328 | TWNK | c.211T>C (p.Phe71Leu) n.58+808T>C n.86+541T>C n.64+808T>C n.191+864T>C c.-120+808T>C (n.-120+808T>C) c.-58+808T>C (n.-58+808T>C) n.1044T>C c.-1090T>C (n.-1090T>C) n.385T>C n.879T>C n.71+808T>C | |
| 10 | g.100988421T>G | CA378206329 | TWNK | c.211T>G (p.Phe71Val) n.58+808T>G n.86+541T>G n.64+808T>G n.191+864T>G c.-120+808T>G (n.-120+808T>G) c.-58+808T>G (n.-58+808T>G) n.1044T>G c.-1090T>G (n.-1090T>G) n.385T>G n.879T>G n.71+808T>G | |
| 10 | g.100988422T>A | CA378206330 | TWNK | c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.58+809T>A n.86+542T>A n.64+809T>A n.191+865T>A c.-120+809T>A (n.-120+809T>A) c.-58+809T>A (n.-58+809T>A) n.1045T>A c.-1089T>A (n.-1089T>A) n.386T>A n.880T>A n.71+809T>A | |
| 10 | g.100988422T>C | CA378206331 | TWNK | c.212T>C (p.Phe71Ser) n.58+809T>C n.86+542T>C n.64+809T>C n.191+865T>C c.-120+809T>C (n.-120+809T>C) c.-58+809T>C (n.-58+809T>C) n.1045T>C c.-1089T>C (n.-1089T>C) n.386T>C n.880T>C n.71+809T>C | |
| 10 | g.100988422T>G | CA378206332 | TWNK | c.212T>G (p.Phe71Cys) n.58+809T>G n.86+542T>G n.64+809T>G n.191+865T>G c.-120+809T>G (n.-120+809T>G) c.-58+809T>G (n.-58+809T>G) n.1045T>G c.-1089T>G (n.-1089T>G) n.386T>G n.880T>G n.71+809T>G | |
| 10 | g.100988423C>A | CA378206334 | TWNK | c.213C>A (p.Phe71Leu) n.58+810C>A n.86+543C>A n.64+810C>A n.191+866C>A c.-120+810C>A (n.-120+810C>A) c.-58+810C>A (n.-58+810C>A) n.1046C>A c.-1088C>A (n.-1088C>A) n.387C>A n.881C>A n.71+810C>A | |
| 10 | g.100988423C>G | CA378206333 | TWNK | c.213C>G (p.Phe71Leu) n.58+810C>G n.86+543C>G n.64+810C>G n.191+866C>G c.-120+810C>G (n.-120+810C>G) c.-58+810C>G (n.-58+810C>G) n.1046C>G c.-1088C>G (n.-1088C>G) n.387C>G n.881C>G n.71+810C>G | |
| 10 | g.100988423C>T | CA471268527 | TWNK | c.213C>T (p.Phe71=) n.58+810C>T n.86+543C>T n.64+810C>T n.191+866C>T c.-120+810C>T (n.-120+810C>T) c.-58+810C>T (n.-58+810C>T) n.1046C>T c.-1088C>T (n.-1088C>T) n.387C>T n.881C>T n.71+810C>T | |
| 10 | g.100988424C>A | CA378206335 | TWNK | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.58+811C>A n.86+544C>A n.64+811C>A n.191+867C>A c.-120+811C>A (n.-120+811C>A) c.-58+811C>A (n.-58+811C>A) n.1047C>A c.-1087C>A (n.-1087C>A) n.388C>A n.882C>A n.71+811C>A | |
| 10 | g.100988424C>G | CA378206336 | TWNK | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.58+811C>G n.86+544C>G n.64+811C>G n.191+867C>G c.-120+811C>G (n.-120+811C>G) c.-58+811C>G (n.-58+811C>G) n.1047C>G c.-1087C>G (n.-1087C>G) n.388C>G n.882C>G n.71+811C>G | |
| 10 | g.100988424C>T | CA378206337 | TWNK | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.58+811C>T n.86+544C>T n.64+811C>T n.191+867C>T c.-120+811C>T (n.-120+811C>T) c.-58+811C>T (n.-58+811C>T) n.1047C>T c.-1087C>T (n.-1087C>T) n.388C>T n.882C>T n.71+811C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988425A>C | CA378206339 | TWNK | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.58+812A>C n.86+545A>C n.64+812A>C n.191+868A>C c.-120+812A>C (n.-120+812A>C) c.-58+812A>C (n.-58+812A>C) n.1048A>C c.-1086A>C (n.-1086A>C) n.389A>C n.883A>C n.71+812A>C | |
| 10 | g.100988425A>G | CA378206340 | TWNK | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.58+812A>G n.86+545A>G n.64+812A>G n.191+868A>G c.-120+812A>G (n.-120+812A>G) c.-58+812A>G (n.-58+812A>G) n.1048A>G c.-1086A>G (n.-1086A>G) n.389A>G n.883A>G n.71+812A>G | |
| 10 | g.100988425A>T | CA378206342 | TWNK | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.58+812A>T n.86+545A>T n.64+812A>T n.191+868A>T c.-120+812A>T (n.-120+812A>T) c.-58+812A>T (n.-58+812A>T) n.1048A>T c.-1086A>T (n.-1086A>T) n.389A>T n.883A>T n.71+812A>T | |
| 10 | g.100988426G>A | CA471268529 | TWNK | c.216G>A (p.Gln72=) n.58+813G>A n.86+546G>A n.64+813G>A n.191+869G>A c.-120+813G>A (n.-120+813G>A) c.-58+813G>A (n.-58+813G>A) n.1049G>A c.-1085G>A (n.-1085G>A) n.390G>A n.884G>A n.71+813G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988426G>C | CA378206344 | TWNK | c.216G>C (p.Gln72His) n.58+813G>C n.86+546G>C n.64+813G>C n.191+869G>C c.-120+813G>C (n.-120+813G>C) c.-58+813G>C (n.-58+813G>C) n.1049G>C c.-1085G>C (n.-1085G>C) n.390G>C n.884G>C n.71+813G>C | |
| 10 | g.100988426G= | CA1932018162 | TWNK | c.216G= (p.Gln72=) n.58+813G= n.86+546G= n.64+813G= n.191+869G= c.-120+813G= (n.-120+813G=) c.-58+813G= (n.-58+813G=) n.1049G= c.-1085G= (n.-1085G=) n.390G= n.884G= n.71+813G= | |
| 10 | g.100988426G>T | CA378206345 | TWNK | c.216G>T (p.Gln72His) n.58+813G>T n.86+546G>T n.64+813G>T n.191+869G>T c.-120+813G>T (n.-120+813G>T) c.-58+813G>T (n.-58+813G>T) n.1049G>T c.-1085G>T (n.-1085G>T) n.390G>T n.884G>T n.71+813G>T | |
| 10 | g.100988427G>A | CA378206347 | TWNK | c.217G>A (p.Asp73Asn) n.58+814G>A n.86+547G>A n.64+814G>A n.191+870G>A c.-120+814G>A (n.-120+814G>A) c.-58+814G>A (n.-58+814G>A) n.1050G>A c.-1084G>A (n.-1084G>A) n.391G>A n.885G>A n.71+814G>A | |
| 10 | g.100988427G>C | CA378206350 | TWNK | c.217G>C (p.Asp73His) n.58+814G>C n.86+547G>C n.64+814G>C n.191+870G>C c.-120+814G>C (n.-120+814G>C) c.-58+814G>C (n.-58+814G>C) n.1050G>C c.-1084G>C (n.-1084G>C) n.391G>C n.885G>C n.71+814G>C | |
| 10 | g.100988427G>T | CA378206352 | TWNK | c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.58+814G>T n.86+547G>T n.64+814G>T n.191+870G>T c.-120+814G>T (n.-120+814G>T) c.-58+814G>T (n.-58+814G>T) n.1050G>T c.-1084G>T (n.-1084G>T) n.391G>T n.885G>T n.71+814G>T | |
| 10 | g.100988428A>C | CA378206357 | TWNK | c.218A>C (p.Asp73Ala) n.58+815A>C n.86+548A>C n.64+815A>C n.191+871A>C c.-120+815A>C (n.-120+815A>C) c.-58+815A>C (n.-58+815A>C) n.1051A>C c.-1083A>C (n.-1083A>C) n.392A>C n.886A>C n.71+815A>C | |
| 10 | g.100988428A>G | CA378206359 | TWNK | c.218A>G (p.Asp73Gly) n.58+815A>G n.86+548A>G n.64+815A>G n.191+871A>G c.-120+815A>G (n.-120+815A>G) c.-58+815A>G (n.-58+815A>G) n.1051A>G c.-1083A>G (n.-1083A>G) n.392A>G n.886A>G n.71+815A>G | COSMIC |
| 10 | g.100988428A>T | CA378206361 | TWNK | c.218A>T (p.Asp73Val) n.58+815A>T n.86+548A>T n.64+815A>T n.191+871A>T c.-120+815A>T (n.-120+815A>T) c.-58+815A>T (n.-58+815A>T) n.1051A>T c.-1083A>T (n.-1083A>T) n.392A>T n.886A>T n.71+815A>T | |
| 10 | g.100988429T>A | CA378206363 | TWNK | c.219T>A (p.Asp73Glu) n.58+816T>A n.86+549T>A n.64+816T>A n.191+872T>A c.-120+816T>A (n.-120+816T>A) c.-58+816T>A (n.-58+816T>A) n.1052T>A c.-1082T>A (n.-1082T>A) n.393T>A n.887T>A n.71+816T>A | |
| 10 | g.100988429T>C | CA471268534 | TWNK | c.219T>C (p.Asp73=) n.58+816T>C n.86+549T>C n.64+816T>C n.191+872T>C c.-120+816T>C (n.-120+816T>C) c.-58+816T>C (n.-58+816T>C) n.1052T>C c.-1082T>C (n.-1082T>C) n.393T>C n.887T>C n.71+816T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988429T>G | CA378206364 | TWNK | c.219T>G (p.Asp73Glu) n.58+816T>G n.86+549T>G n.64+816T>G n.191+872T>G c.-120+816T>G (n.-120+816T>G) c.-58+816T>G (n.-58+816T>G) n.1052T>G c.-1082T>G (n.-1082T>G) n.393T>G n.887T>G n.71+816T>G | |
| 10 | g.100988430G>A | CA378206366 | TWNK | c.220G>A (p.Gly74Ser) n.58+817G>A n.86+550G>A n.64+817G>A n.191+873G>A c.-120+817G>A (n.-120+817G>A) c.-58+817G>A (n.-58+817G>A) n.1053G>A c.-1081G>A (n.-1081G>A) n.394G>A n.888G>A n.71+817G>A | |
| 10 | g.100988430G>C | CA378206368 | TWNK | c.220G>C (p.Gly74Arg) n.58+817G>C n.86+550G>C n.64+817G>C n.191+873G>C c.-120+817G>C (n.-120+817G>C) c.-58+817G>C (n.-58+817G>C) n.1053G>C c.-1081G>C (n.-1081G>C) n.394G>C n.888G>C n.71+817G>C | |
| 10 | g.100988430G>T | CA378206370 | TWNK | c.220G>T (p.Gly74Cys) n.58+817G>T n.86+550G>T n.64+817G>T n.191+873G>T c.-120+817G>T (n.-120+817G>T) c.-58+817G>T (n.-58+817G>T) n.1053G>T c.-1081G>T (n.-1081G>T) n.394G>T n.888G>T n.71+817G>T | |
| 10 | g.100988431G>A | CA378206372 | TWNK | c.221G>A (p.Gly74Asp) n.58+818G>A n.86+551G>A n.64+818G>A n.191+874G>A c.-120+818G>A (n.-120+818G>A) c.-58+818G>A (n.-58+818G>A) n.1054G>A c.-1080G>A (n.-1080G>A) n.395G>A n.889G>A n.71+818G>A | |
| 10 | g.100988431G>C | CA378206373 | TWNK | c.221G>C (p.Gly74Ala) n.58+818G>C n.86+551G>C n.64+818G>C n.191+874G>C c.-120+818G>C (n.-120+818G>C) c.-58+818G>C (n.-58+818G>C) n.1054G>C c.-1080G>C (n.-1080G>C) n.395G>C n.889G>C n.71+818G>C | |
| 10 | g.100988431G>T | CA378206374 | TWNK | c.221G>T (p.Gly74Val) n.58+818G>T n.86+551G>T n.64+818G>T n.191+874G>T c.-120+818G>T (n.-120+818G>T) c.-58+818G>T (n.-58+818G>T) n.1054G>T c.-1080G>T (n.-1080G>T) n.395G>T n.889G>T n.71+818G>T | |
| 10 | g.100988432T>A | CA471268535 | TWNK | c.222T>A (p.Gly74=) n.58+819T>A n.86+552T>A n.64+819T>A n.191+875T>A c.-120+819T>A (n.-120+819T>A) c.-58+819T>A (n.-58+819T>A) n.1055T>A c.-1079T>A (n.-1079T>A) n.396T>A n.890T>A n.71+819T>A | |
| 10 | g.100988432T>C | CA471268537 | TWNK | c.222T>C (p.Gly74=) n.58+819T>C n.86+552T>C n.64+819T>C n.191+875T>C c.-120+819T>C (n.-120+819T>C) c.-58+819T>C (n.-58+819T>C) n.1055T>C c.-1079T>C (n.-1079T>C) n.396T>C n.890T>C n.71+819T>C | |
| 10 | g.100988432T>G | CA471268539 | TWNK | c.222T>G (p.Gly74=) n.58+819T>G n.86+552T>G n.64+819T>G n.191+875T>G c.-120+819T>G (n.-120+819T>G) c.-58+819T>G (n.-58+819T>G) n.1055T>G c.-1079T>G (n.-1079T>G) n.396T>G n.890T>G n.71+819T>G | |
| 10 | g.100988433C>A | CA378206376 | TWNK | c.223C>A (p.His75Asn) n.58+820C>A n.86+553C>A n.64+820C>A n.191+876C>A c.-120+820C>A (n.-120+820C>A) c.-58+820C>A (n.-58+820C>A) n.1056C>A c.-1078C>A (n.-1078C>A) n.397C>A n.891C>A n.71+820C>A | |
| 10 | g.100988433C= | CA1932018172 | TWNK | c.223C= (p.His75=) n.58+820C= n.86+553C= n.64+820C= n.191+876C= c.-120+820C= (n.-120+820C=) c.-58+820C= (n.-58+820C=) n.1056C= c.-1078C= (n.-1078C=) n.397C= n.891C= n.71+820C= | |
| 10 | g.100988433C>G | CA378206378 | TWNK | c.223C>G (p.His75Asp) n.58+820C>G n.86+553C>G n.64+820C>G n.191+876C>G c.-120+820C>G (n.-120+820C>G) c.-58+820C>G (n.-58+820C>G) n.1056C>G c.-1078C>G (n.-1078C>G) n.397C>G n.891C>G n.71+820C>G | |
| 10 | g.100988433C>T | CA378206380 | TWNK | c.223C>T (p.His75Tyr) n.58+820C>T n.86+553C>T n.64+820C>T n.191+876C>T c.-120+820C>T (n.-120+820C>T) c.-58+820C>T (n.-58+820C>T) n.1056C>T c.-1078C>T (n.-1078C>T) n.397C>T n.891C>T n.71+820C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100988434A>C | CA378206383 | TWNK | c.224A>C (p.His75Pro) n.58+821A>C n.86+554A>C n.64+821A>C n.191+877A>C c.-120+821A>C (n.-120+821A>C) c.-58+821A>C (n.-58+821A>C) n.1057A>C c.-1077A>C (n.-1077A>C) n.398A>C n.892A>C n.71+821A>C | |
| 10 | g.100988434A>G | CA378206385 | TWNK | c.224A>G (p.His75Arg) n.58+821A>G n.86+554A>G n.64+821A>G n.191+877A>G c.-120+821A>G (n.-120+821A>G) c.-58+821A>G (n.-58+821A>G) n.1057A>G c.-1077A>G (n.-1077A>G) n.398A>G n.892A>G n.71+821A>G | |
| 10 | g.100988434A>T | CA378206386 | TWNK | c.224A>T (p.His75Leu) n.58+821A>T n.86+554A>T n.64+821A>T n.191+877A>T c.-120+821A>T (n.-120+821A>T) c.-58+821A>T (n.-58+821A>T) n.1057A>T c.-1077A>T (n.-1077A>T) n.398A>T n.892A>T n.71+821A>T | |
| 10 | g.100988435C>A | CA378206391 | TWNK | c.225C>A (p.His75Gln) n.58+822C>A n.86+555C>A n.64+822C>A n.191+878C>A c.-120+822C>A (n.-120+822C>A) c.-58+822C>A (n.-58+822C>A) n.1058C>A c.-1076C>A (n.-1076C>A) n.399C>A n.893C>A n.71+822C>A | |
| 10 | g.100988435C>G | CA378206389 | TWNK | c.225C>G (p.His75Gln) n.58+822C>G n.86+555C>G n.64+822C>G n.191+878C>G c.-120+822C>G (n.-120+822C>G) c.-58+822C>G (n.-58+822C>G) n.1058C>G c.-1076C>G (n.-1076C>G) n.399C>G n.893C>G n.71+822C>G | |
| 10 | g.100988435C>T | CA471268542 | TWNK | c.225C>T (p.His75=) n.58+822C>T n.86+555C>T n.64+822C>T n.191+878C>T c.-120+822C>T (n.-120+822C>T) c.-58+822C>T (n.-58+822C>T) n.1058C>T c.-1076C>T (n.-1076C>T) n.399C>T n.893C>T n.71+822C>T | |
| 10 | g.100988436A>C | CA378206393 | TWNK | c.226A>C (p.Ser76Arg) n.58+823A>C n.86+556A>C n.64+823A>C n.191+879A>C c.-120+823A>C (n.-120+823A>C) c.-58+823A>C (n.-58+823A>C) n.1059A>C c.-1075A>C (n.-1075A>C) n.400A>C n.894A>C n.71+823A>C | |
| 10 | g.100988436A>G | CA378206395 | TWNK | c.226A>G (p.Ser76Gly) n.58+823A>G n.86+556A>G n.64+823A>G n.191+879A>G c.-120+823A>G (n.-120+823A>G) c.-58+823A>G (n.-58+823A>G) n.1059A>G c.-1075A>G (n.-1075A>G) n.400A>G n.894A>G n.71+823A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988436A>T | CA378206397 | TWNK | c.226A>T (p.Ser76Cys) n.58+823A>T n.86+556A>T n.64+823A>T n.191+879A>T c.-120+823A>T (n.-120+823A>T) c.-58+823A>T (n.-58+823A>T) n.1059A>T c.-1075A>T (n.-1075A>T) n.400A>T n.894A>T n.71+823A>T | |
| 10 | g.100988437G>A | CA378206399 | TWNK | c.227G>A (p.Ser76Asn) n.58+824G>A n.86+557G>A n.64+824G>A n.191+880G>A c.-120+824G>A (n.-120+824G>A) c.-58+824G>A (n.-58+824G>A) n.1060G>A c.-1074G>A (n.-1074G>A) n.401G>A n.895G>A n.71+824G>A | |
| 10 | g.100988437G>C | CA378206400 | TWNK | c.227G>C (p.Ser76Thr) n.58+824G>C n.86+557G>C n.64+824G>C n.191+880G>C c.-120+824G>C (n.-120+824G>C) c.-58+824G>C (n.-58+824G>C) n.1060G>C c.-1074G>C (n.-1074G>C) n.401G>C n.895G>C n.71+824G>C | |
| 10 | g.100988437G>T | CA378206401 | TWNK | c.227G>T (p.Ser76Ile) n.58+824G>T n.86+557G>T n.64+824G>T n.191+880G>T c.-120+824G>T (n.-120+824G>T) c.-58+824G>T (n.-58+824G>T) n.1060G>T c.-1074G>T (n.-1074G>T) n.401G>T n.895G>T n.71+824G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988438T>A | CA378206403 | TWNK | c.228T>A (p.Ser76Arg) n.58+825T>A n.86+558T>A n.64+825T>A n.191+881T>A c.-120+825T>A (n.-120+825T>A) c.-58+825T>A (n.-58+825T>A) n.1061T>A c.-1073T>A (n.-1073T>A) n.402T>A n.896T>A n.71+825T>A | |
| 10 | g.100988438T>C | CA471268544 | TWNK | c.228T>C (p.Ser76=) n.58+825T>C n.86+558T>C n.64+825T>C n.191+881T>C c.-120+825T>C (n.-120+825T>C) c.-58+825T>C (n.-58+825T>C) n.1061T>C c.-1073T>C (n.-1073T>C) n.402T>C n.896T>C n.71+825T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988438T>G | CA378206405 | TWNK | c.228T>G (p.Ser76Arg) n.58+825T>G n.86+558T>G n.64+825T>G n.191+881T>G c.-120+825T>G (n.-120+825T>G) c.-58+825T>G (n.-58+825T>G) n.1061T>G c.-1073T>G (n.-1073T>G) n.402T>G n.896T>G n.71+825T>G | |
| 10 | g.100988438T= | CA1932018176 | TWNK | c.228T= (p.Ser76=) n.58+825T= n.86+558T= n.64+825T= n.191+881T= c.-120+825T= (n.-120+825T=) c.-58+825T= (n.-58+825T=) n.1061T= c.-1073T= (n.-1073T=) n.402T= n.896T= n.71+825T= | |
| 10 | g.100988439T>A | CA378206407 | TWNK | c.229T>A (p.Cys77Ser) n.58+826T>A n.86+559T>A n.64+826T>A n.191+882T>A c.-120+826T>A (n.-120+826T>A) c.-58+826T>A (n.-58+826T>A) n.1062T>A c.-1072T>A (n.-1072T>A) n.403T>A n.897T>A n.71+826T>A | |
| 10 | g.100988439T>C | CA378206408 | TWNK | c.229T>C (p.Cys77Arg) n.58+826T>C n.86+559T>C n.64+826T>C n.191+882T>C c.-120+826T>C (n.-120+826T>C) c.-58+826T>C (n.-58+826T>C) n.1062T>C c.-1072T>C (n.-1072T>C) n.403T>C n.897T>C n.71+826T>C | |
| 10 | g.100988439T>G | CA378206410 | TWNK | c.229T>G (p.Cys77Gly) n.58+826T>G n.86+559T>G n.64+826T>G n.191+882T>G c.-120+826T>G (n.-120+826T>G) c.-58+826T>G (n.-58+826T>G) n.1062T>G c.-1072T>G (n.-1072T>G) n.403T>G n.897T>G n.71+826T>G | |
| 10 | g.100988440G>A | CA378206413 | TWNK | c.230G>A (p.Cys77Tyr) n.58+827G>A n.86+560G>A n.64+827G>A n.191+883G>A c.-120+827G>A (n.-120+827G>A) c.-58+827G>A (n.-58+827G>A) n.1063G>A c.-1071G>A (n.-1071G>A) n.404G>A n.898G>A n.71+827G>A | |
| 10 | g.100988440G>C | CA378206414 | TWNK | c.230G>C (p.Cys77Ser) n.58+827G>C n.86+560G>C n.64+827G>C n.191+883G>C c.-120+827G>C (n.-120+827G>C) c.-58+827G>C (n.-58+827G>C) n.1063G>C c.-1071G>C (n.-1071G>C) n.404G>C n.898G>C n.71+827G>C | |
| 10 | g.100988440G>T | CA378206415 | TWNK | c.230G>T (p.Cys77Phe) n.58+827G>T n.86+560G>T n.64+827G>T n.191+883G>T c.-120+827G>T (n.-120+827G>T) c.-58+827G>T (n.-58+827G>T) n.1063G>T c.-1071G>T (n.-1071G>T) n.404G>T n.898G>T n.71+827G>T | |
| 10 | g.100988441C>A | CA378206420 | TWNK | c.231C>A (p.Cys77Ter) n.58+828C>A n.86+561C>A n.64+828C>A n.191+884C>A c.-120+828C>A (n.-120+828C>A) c.-58+828C>A (n.-58+828C>A) n.1064C>A c.-1070C>A (n.-1070C>A) n.405C>A n.899C>A n.71+828C>A | |
| 10 | g.100988441C>G | CA378206417 | TWNK | c.231C>G (p.Cys77Trp) n.58+828C>G n.86+561C>G n.64+828C>G n.191+884C>G c.-120+828C>G (n.-120+828C>G) c.-58+828C>G (n.-58+828C>G) n.1064C>G c.-1070C>G (n.-1070C>G) n.405C>G n.899C>G n.71+828C>G | |
| 10 | g.100988441C>T | CA471268558 | TWNK | c.231C>T (p.Cys77=) n.58+828C>T n.86+561C>T n.64+828C>T n.191+884C>T c.-120+828C>T (n.-120+828C>T) c.-58+828C>T (n.-58+828C>T) n.1064C>T c.-1070C>T (n.-1070C>T) n.405C>T n.899C>T n.71+828C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988442C>A | CA378206422 | TWNK | c.232C>A (p.Leu78Met) n.58+829C>A n.86+562C>A n.64+829C>A n.191+885C>A c.-120+829C>A (n.-120+829C>A) c.-58+829C>A (n.-58+829C>A) n.1065C>A c.-1069C>A (n.-1069C>A) n.406C>A n.900C>A n.71+829C>A | |
| 10 | g.100988442C>G | CA378206424 | TWNK | c.232C>G (p.Leu78Val) n.58+829C>G n.86+562C>G n.64+829C>G n.191+885C>G c.-120+829C>G (n.-120+829C>G) c.-58+829C>G (n.-58+829C>G) n.1065C>G c.-1069C>G (n.-1069C>G) n.406C>G n.900C>G n.71+829C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988442C>T | CA471268559 | TWNK | c.232C>T (p.Leu78=) n.58+829C>T n.86+562C>T n.64+829C>T n.191+885C>T c.-120+829C>T (n.-120+829C>T) c.-58+829C>T (n.-58+829C>T) n.1065C>T c.-1069C>T (n.-1069C>T) n.406C>T n.900C>T n.71+829C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988443T>A | CA378206427 | TWNK | c.233T>A (p.Leu78Gln) n.58+830T>A n.86+563T>A n.64+830T>A n.191+886T>A c.-120+830T>A (n.-120+830T>A) c.-58+830T>A (n.-58+830T>A) n.1066T>A c.-1068T>A (n.-1068T>A) n.407T>A n.901T>A n.71+830T>A | |
| 10 | g.100988443T>C | CA378206430 | TWNK | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.58+830T>C n.86+563T>C n.64+830T>C n.191+886T>C c.-120+830T>C (n.-120+830T>C) c.-58+830T>C (n.-58+830T>C) n.1066T>C c.-1068T>C (n.-1068T>C) n.407T>C n.901T>C n.71+830T>C | |
| 10 | g.100988443T>G | CA5653041 | TWNK | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.58+830T>G n.86+563T>G n.64+830T>G n.191+886T>G c.-120+830T>G (n.-120+830T>G) c.-58+830T>G (n.-58+830T>G) n.1066T>G c.-1068T>G (n.-1068T>G) n.407T>G n.901T>G n.71+830T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988443T= | CA1932018201 | TWNK | c.233T= (p.Leu78=) n.58+830T= n.86+563T= n.64+830T= n.191+886T= c.-120+830T= (n.-120+830T=) c.-58+830T= (n.-58+830T=) n.1066T= c.-1068T= (n.-1068T=) n.407T= n.901T= n.71+830T= | |
| 10 | g.100988444G>A | CA471268562 | TWNK | c.234G>A (p.Leu78=) n.58+831G>A n.86+564G>A n.64+831G>A n.191+887G>A c.-120+831G>A (n.-120+831G>A) c.-58+831G>A (n.-58+831G>A) n.1067G>A c.-1067G>A (n.-1067G>A) n.408G>A n.902G>A n.71+831G>A | |
| 10 | g.100988444G>C | CA471268561 | TWNK | c.234G>C (p.Leu78=) n.58+831G>C n.86+564G>C n.64+831G>C n.191+887G>C c.-120+831G>C (n.-120+831G>C) c.-58+831G>C (n.-58+831G>C) n.1067G>C c.-1067G>C (n.-1067G>C) n.408G>C n.902G>C n.71+831G>C | |
| 10 | g.100988444G>T | CA471268560 | TWNK | c.234G>T (p.Leu78=) n.58+831G>T n.86+564G>T n.64+831G>T n.191+887G>T c.-120+831G>T (n.-120+831G>T) c.-58+831G>T (n.-58+831G>T) n.1067G>T c.-1067G>T (n.-1067G>T) n.408G>T n.902G>T n.71+831G>T | |
| 10 | g.100988445C>A | CA471268563 | TWNK | c.235C>A (p.Arg79=) n.58+832C>A n.86+565C>A n.64+832C>A n.191+888C>A c.-120+832C>A (n.-120+832C>A) c.-58+832C>A (n.-58+832C>A) n.1068C>A c.-1066C>A (n.-1066C>A) n.409C>A n.903C>A n.71+832C>A | |
| 10 | g.100988445C= | CA1932018204 | TWNK | c.235C= (p.Arg79=) n.58+832C= n.86+565C= n.64+832C= n.191+888C= c.-120+832C= (n.-120+832C=) c.-58+832C= (n.-58+832C=) n.1068C= c.-1066C= (n.-1066C=) n.409C= n.903C= n.71+832C= | |
| 10 | g.100988445C>G | CA378206434 | TWNK | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.58+832C>G n.86+565C>G n.64+832C>G n.191+888C>G c.-120+832C>G (n.-120+832C>G) c.-58+832C>G (n.-58+832C>G) n.1068C>G c.-1066C>G (n.-1066C>G) n.409C>G n.903C>G n.71+832C>G | |
| 10 | g.100988445C>T | CA378206435 | TWNK | c.235C>T (p.Arg79Trp) n.58+832C>T n.86+565C>T n.64+832C>T n.191+888C>T c.-120+832C>T (n.-120+832C>T) c.-58+832C>T (n.-58+832C>T) n.1068C>T c.-1066C>T (n.-1066C>T) n.409C>T n.903C>T n.71+832C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988446G>A | CA378206436 | TWNK | c.236G>A (p.Arg79Gln) n.58+833G>A n.86+566G>A n.64+833G>A n.191+889G>A c.-120+833G>A (n.-120+833G>A) c.-58+833G>A (n.-58+833G>A) n.1069G>A c.-1065G>A (n.-1065G>A) n.410G>A n.904G>A n.71+833G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988446G>C | CA378206437 | TWNK | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.58+833G>C n.86+566G>C n.64+833G>C n.191+889G>C c.-120+833G>C (n.-120+833G>C) c.-58+833G>C (n.-58+833G>C) n.1069G>C c.-1065G>C (n.-1065G>C) n.410G>C n.904G>C n.71+833G>C | |
| 10 | g.100988446G>T | CA378206438 | TWNK | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.58+833G>T n.86+566G>T n.64+833G>T n.191+889G>T c.-120+833G>T (n.-120+833G>T) c.-58+833G>T (n.-58+833G>T) n.1069G>T c.-1065G>T (n.-1065G>T) n.410G>T n.904G>T n.71+833G>T | |
| 10 | g.100988447G>A | CA471268564 | TWNK | c.237G>A (p.Arg79=) n.58+834G>A n.86+567G>A n.64+834G>A n.191+890G>A c.-120+834G>A (n.-120+834G>A) c.-58+834G>A (n.-58+834G>A) n.1070G>A c.-1064G>A (n.-1064G>A) n.411G>A n.905G>A n.71+834G>A | |
| 10 | g.100988447G>C | CA471268566 | TWNK | c.237G>C (p.Arg79=) n.58+834G>C n.86+567G>C n.64+834G>C n.191+890G>C c.-120+834G>C (n.-120+834G>C) c.-58+834G>C (n.-58+834G>C) n.1070G>C c.-1064G>C (n.-1064G>C) n.411G>C n.905G>C n.71+834G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988447G= | CA1932018208 | TWNK | c.237G= (p.Arg79=) n.58+834G= n.86+567G= n.64+834G= n.191+890G= c.-120+834G= (n.-120+834G=) c.-58+834G= (n.-58+834G=) n.1070G= c.-1064G= (n.-1064G=) n.411G= n.905G= n.71+834G= | |
| 10 | g.100988447G>T | CA471268565 | TWNK | c.237G>T (p.Arg79=) n.58+834G>T n.86+567G>T n.64+834G>T n.191+890G>T c.-120+834G>T (n.-120+834G>T) c.-58+834G>T (n.-58+834G>T) n.1070G>T c.-1064G>T (n.-1064G>T) n.411G>T n.905G>T n.71+834G>T | |
| 10 | g.100988448G>A | CA5653042 | TWNK | c.238G>A (p.Ala80Thr) n.58+835G>A n.86+568G>A n.64+835G>A n.191+891G>A c.-120+835G>A (n.-120+835G>A) c.-58+835G>A (n.-58+835G>A) n.1071G>A c.-1063G>A (n.-1063G>A) n.412G>A n.906G>A n.71+835G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988448G>C | CA378206439 | TWNK | c.238G>C (p.Ala80Pro) n.58+835G>C n.86+568G>C n.64+835G>C n.191+891G>C c.-120+835G>C (n.-120+835G>C) c.-58+835G>C (n.-58+835G>C) n.1071G>C c.-1063G>C (n.-1063G>C) n.412G>C n.906G>C n.71+835G>C | |
| 10 | g.100988448G= | CA1932018214 | TWNK | c.238G= (p.Ala80=) n.58+835G= n.86+568G= n.64+835G= n.191+891G= c.-120+835G= (n.-120+835G=) c.-58+835G= (n.-58+835G=) n.1071G= c.-1063G= (n.-1063G=) n.412G= n.906G= n.71+835G= | |
| 10 | g.100988448G>T | CA378206440 | TWNK | c.238G>T (p.Ala80Ser) n.58+835G>T n.86+568G>T n.64+835G>T n.191+891G>T c.-120+835G>T (n.-120+835G>T) c.-58+835G>T (n.-58+835G>T) n.1071G>T c.-1063G>T (n.-1063G>T) n.412G>T n.906G>T n.71+835G>T | |
| 10 | g.100988449C>A | CA378206441 | TWNK | c.239C>A (p.Ala80Glu) n.58+836C>A n.86+569C>A n.64+836C>A n.191+892C>A c.-120+836C>A (n.-120+836C>A) c.-58+836C>A (n.-58+836C>A) n.1072C>A c.-1062C>A (n.-1062C>A) n.413C>A n.907C>A n.71+836C>A | |
| 10 | g.100988449C>G | CA378206444 | TWNK | c.239C>G (p.Ala80Gly) n.58+836C>G n.86+569C>G n.64+836C>G n.191+892C>G c.-120+836C>G (n.-120+836C>G) c.-58+836C>G (n.-58+836C>G) n.1072C>G c.-1062C>G (n.-1062C>G) n.413C>G n.907C>G n.71+836C>G | |
| 10 | g.100988449C>T | CA378206443 | TWNK | c.239C>T (p.Ala80Val) n.58+836C>T n.86+569C>T n.64+836C>T n.191+892C>T c.-120+836C>T (n.-120+836C>T) c.-58+836C>T (n.-58+836C>T) n.1072C>T c.-1062C>T (n.-1062C>T) n.413C>T n.907C>T n.71+836C>T | |
| 10 | g.100988450A>C | CA471268567 | TWNK | c.240A>C (p.Ala80=) n.58+837A>C n.86+570A>C n.64+837A>C n.191+893A>C c.-120+837A>C (n.-120+837A>C) c.-58+837A>C (n.-58+837A>C) n.1073A>C c.-1061A>C (n.-1061A>C) n.414A>C n.908A>C n.71+837A>C | ClinVar |
| 10 | g.100988450A>G | CA471268568 | TWNK | c.240A>G (p.Ala80=) n.58+837A>G n.86+570A>G n.64+837A>G n.191+893A>G c.-120+837A>G (n.-120+837A>G) c.-58+837A>G (n.-58+837A>G) n.1073A>G c.-1061A>G (n.-1061A>G) n.414A>G n.908A>G n.71+837A>G | |
| 10 | g.100988450A>T | CA471268569 | TWNK | c.240A>T (p.Ala80=) n.58+837A>T n.86+570A>T n.64+837A>T n.191+893A>T c.-120+837A>T (n.-120+837A>T) c.-58+837A>T (n.-58+837A>T) n.1073A>T c.-1061A>T (n.-1061A>T) n.414A>T n.908A>T n.71+837A>T | |
| 10 | g.100988451C>A | CA378206445 | TWNK | c.241C>A (p.Leu81Met) n.58+838C>A n.86+571C>A n.64+838C>A n.191+894C>A c.-120+838C>A (n.-120+838C>A) c.-58+838C>A (n.-58+838C>A) n.1074C>A c.-1060C>A (n.-1060C>A) n.415C>A n.909C>A n.71+838C>A | |
| 10 | g.100988451C= | CA1932018219 | TWNK | c.241C= (p.Leu81=) n.58+838C= n.86+571C= n.64+838C= n.191+894C= c.-120+838C= (n.-120+838C=) c.-58+838C= (n.-58+838C=) n.1074C= c.-1060C= (n.-1060C=) n.415C= n.909C= n.71+838C= | |
| 10 | g.100988451C>G | CA5653043 | TWNK | c.241C>G (p.Leu81Val) n.58+838C>G n.86+571C>G n.64+838C>G n.191+894C>G c.-120+838C>G (n.-120+838C>G) c.-58+838C>G (n.-58+838C>G) n.1074C>G c.-1060C>G (n.-1060C>G) n.415C>G n.909C>G n.71+838C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988451C>T | CA471268570 | TWNK | c.241C>T (p.Leu81=) n.58+838C>T n.86+571C>T n.64+838C>T n.191+894C>T c.-120+838C>T (n.-120+838C>T) c.-58+838C>T (n.-58+838C>T) n.1074C>T c.-1060C>T (n.-1060C>T) n.415C>T n.909C>T n.71+838C>T | |
| 10 | g.100988452T>A | CA378206449 | TWNK | c.242T>A (p.Leu81Gln) n.58+839T>A n.86+572T>A n.64+839T>A n.191+895T>A c.-120+839T>A (n.-120+839T>A) c.-58+839T>A (n.-58+839T>A) n.1075T>A c.-1059T>A (n.-1059T>A) n.416T>A n.910T>A n.71+839T>A | |
| 10 | g.100988452T>C | CA378206451 | TWNK | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.58+839T>C n.86+572T>C n.64+839T>C n.191+895T>C c.-120+839T>C (n.-120+839T>C) c.-58+839T>C (n.-58+839T>C) n.1075T>C c.-1059T>C (n.-1059T>C) n.416T>C n.910T>C n.71+839T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988452T>G | CA378206454 | TWNK | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.58+839T>G n.86+572T>G n.64+839T>G n.191+895T>G c.-120+839T>G (n.-120+839T>G) c.-58+839T>G (n.-58+839T>G) n.1075T>G c.-1059T>G (n.-1059T>G) n.416T>G n.910T>G n.71+839T>G | |
| 10 | g.100988452T= | CA1932018227 | TWNK | c.242T= (p.Leu81=) n.58+839T= n.86+572T= n.64+839T= n.191+895T= c.-120+839T= (n.-120+839T=) c.-58+839T= (n.-58+839T=) n.1075T= c.-1059T= (n.-1059T=) n.416T= n.910T= n.71+839T= | |
| 10 | g.100988453G>A | CA471268571 | TWNK | c.243G>A (p.Leu81=) n.58+840G>A n.86+573G>A n.64+840G>A n.191+896G>A c.-120+840G>A (n.-120+840G>A) c.-58+840G>A (n.-58+840G>A) n.1076G>A c.-1058G>A (n.-1058G>A) n.417G>A n.911G>A n.71+840G>A | |
| 10 | g.100988453G>C | CA471268572 | TWNK | c.243G>C (p.Leu81=) n.58+840G>C n.86+573G>C n.64+840G>C n.191+896G>C c.-120+840G>C (n.-120+840G>C) c.-58+840G>C (n.-58+840G>C) n.1076G>C c.-1058G>C (n.-1058G>C) n.417G>C n.911G>C n.71+840G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988453G>T | CA471268573 | TWNK | c.243G>T (p.Leu81=) n.58+840G>T n.86+573G>T n.64+840G>T n.191+896G>T c.-120+840G>T (n.-120+840G>T) c.-58+840G>T (n.-58+840G>T) n.1076G>T c.-1058G>T (n.-1058G>T) n.417G>T n.911G>T n.71+840G>T | |
| 10 | g.100988454A>C | CA378206456 | TWNK | c.244A>C (p.Ser82Arg) n.58+841A>C n.86+574A>C n.64+841A>C n.191+897A>C c.-120+841A>C (n.-120+841A>C) c.-58+841A>C (n.-58+841A>C) n.1077A>C c.-1057A>C (n.-1057A>C) n.418A>C n.912A>C n.71+841A>C | |
| 10 | g.100988454A>G | CA378206458 | TWNK | c.244A>G (p.Ser82Gly) n.58+841A>G n.86+574A>G n.64+841A>G n.191+897A>G c.-120+841A>G (n.-120+841A>G) c.-58+841A>G (n.-58+841A>G) n.1077A>G c.-1057A>G (n.-1057A>G) n.418A>G n.912A>G n.71+841A>G | |
| 10 | g.100988454A>T | CA378206461 | TWNK | c.244A>T (p.Ser82Cys) n.58+841A>T n.86+574A>T n.64+841A>T n.191+897A>T c.-120+841A>T (n.-120+841A>T) c.-58+841A>T (n.-58+841A>T) n.1077A>T c.-1057A>T (n.-1057A>T) n.418A>T n.912A>T n.71+841A>T | |
| 10 | g.100988455G>A | CA378206464 | TWNK | c.245G>A (p.Ser82Asn) n.58+842G>A n.86+575G>A n.64+842G>A n.191+898G>A c.-120+842G>A (n.-120+842G>A) c.-58+842G>A (n.-58+842G>A) n.1078G>A c.-1056G>A (n.-1056G>A) n.419G>A n.913G>A n.71+842G>A | |
| 10 | g.100988455G>C | CA378206466 | TWNK | c.245G>C (p.Ser82Thr) n.58+842G>C n.86+575G>C n.64+842G>C n.191+898G>C c.-120+842G>C (n.-120+842G>C) c.-58+842G>C (n.-58+842G>C) n.1078G>C c.-1056G>C (n.-1056G>C) n.419G>C n.913G>C n.71+842G>C | |
| 10 | g.100988455G>T | CA378206468 | TWNK | c.245G>T (p.Ser82Ile) n.58+842G>T n.86+575G>T n.64+842G>T n.191+898G>T c.-120+842G>T (n.-120+842G>T) c.-58+842G>T (n.-58+842G>T) n.1078G>T c.-1056G>T (n.-1056G>T) n.419G>T n.913G>T n.71+842G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988456C>A | CA378206470 | TWNK | c.246C>A (p.Ser82Arg) n.58+843C>A n.86+576C>A n.64+843C>A n.191+899C>A c.-120+843C>A (n.-120+843C>A) c.-58+843C>A (n.-58+843C>A) n.1079C>A c.-1055C>A (n.-1055C>A) n.420C>A n.914C>A n.71+843C>A | |
| 10 | g.100988456C>G | CA378206472 | TWNK | c.246C>G (p.Ser82Arg) n.58+843C>G n.86+576C>G n.64+843C>G n.191+899C>G c.-120+843C>G (n.-120+843C>G) c.-58+843C>G (n.-58+843C>G) n.1079C>G c.-1055C>G (n.-1055C>G) n.420C>G n.914C>G n.71+843C>G | |
| 10 | g.100988456C>T | CA471268574 | TWNK | c.246C>T (p.Ser82=) n.58+843C>T n.86+576C>T n.64+843C>T n.191+899C>T c.-120+843C>T (n.-120+843C>T) c.-58+843C>T (n.-58+843C>T) n.1079C>T c.-1055C>T (n.-1055C>T) n.420C>T n.914C>T n.71+843C>T | |
| 10 | g.100988457C>A | CA378206473 | TWNK | c.247C>A (p.Pro83Thr) n.58+844C>A n.86+577C>A n.64+844C>A n.191+900C>A c.-120+844C>A (n.-120+844C>A) c.-58+844C>A (n.-58+844C>A) n.1080C>A c.-1054C>A (n.-1054C>A) n.421C>A n.915C>A n.71+844C>A | |
| 10 | g.100988457C= | CA1932018232 | TWNK | c.247C= (p.Pro83=) n.58+844C= n.86+577C= n.64+844C= n.191+900C= c.-120+844C= (n.-120+844C=) c.-58+844C= (n.-58+844C=) n.1080C= c.-1054C= (n.-1054C=) n.421C= n.915C= n.71+844C= | |
| 10 | g.100988457C>G | CA378206478 | TWNK | c.247C>G (p.Pro83Ala) n.58+844C>G n.86+577C>G n.64+844C>G n.191+900C>G c.-120+844C>G (n.-120+844C>G) c.-58+844C>G (n.-58+844C>G) n.1080C>G c.-1054C>G (n.-1054C>G) n.421C>G n.915C>G n.71+844C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988457C>T | CA264204 | TWNK | c.247C>T (p.Pro83Ser) n.58+844C>T n.86+577C>T n.64+844C>T n.191+900C>T c.-120+844C>T (n.-120+844C>T) c.-58+844C>T (n.-58+844C>T) n.1080C>T c.-1054C>T (n.-1054C>T) n.421C>T n.915C>T n.71+844C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100988458C>A | CA378206485 | TWNK | c.248C>A (p.Pro83His) n.58+845C>A n.86+578C>A n.64+845C>A n.191+901C>A c.-120+845C>A (n.-120+845C>A) c.-58+845C>A (n.-58+845C>A) n.1081C>A c.-1053C>A (n.-1053C>A) n.422C>A n.916C>A n.71+845C>A | |
| 10 | g.100988458C= | CA1932018241 | TWNK | c.248C= (p.Pro83=) n.58+845C= n.86+578C= n.64+845C= n.191+901C= c.-120+845C= (n.-120+845C=) c.-58+845C= (n.-58+845C=) n.1081C= c.-1053C= (n.-1053C=) n.422C= n.916C= n.71+845C= | |
| 10 | g.100988458C>G | CA378206487 | TWNK | c.248C>G (p.Pro83Arg) n.58+845C>G n.86+578C>G n.64+845C>G n.191+901C>G c.-120+845C>G (n.-120+845C>G) c.-58+845C>G (n.-58+845C>G) n.1081C>G c.-1053C>G (n.-1053C>G) n.422C>G n.916C>G n.71+845C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988458C>T | CA378206489 | TWNK | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.58+845C>T n.86+578C>T n.64+845C>T n.191+901C>T c.-120+845C>T (n.-120+845C>T) c.-58+845C>T (n.-58+845C>T) n.1081C>T c.-1053C>T (n.-1053C>T) n.422C>T n.916C>T n.71+845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988459C>A | CA471268575 | TWNK | c.249C>A (p.Pro83=) n.58+846C>A n.86+579C>A n.64+846C>A n.191+902C>A c.-120+846C>A (n.-120+846C>A) c.-58+846C>A (n.-58+846C>A) n.1082C>A c.-1052C>A (n.-1052C>A) n.423C>A n.917C>A n.71+846C>A | |
| 10 | g.100988459C>G | CA471268576 | TWNK | c.249C>G (p.Pro83=) n.58+846C>G n.86+579C>G n.64+846C>G n.191+902C>G c.-120+846C>G (n.-120+846C>G) c.-58+846C>G (n.-58+846C>G) n.1082C>G c.-1052C>G (n.-1052C>G) n.423C>G n.917C>G n.71+846C>G | |
| 10 | g.100988459C>T | CA471268577 | TWNK | c.249C>T (p.Pro83=) n.58+846C>T n.86+579C>T n.64+846C>T n.191+902C>T c.-120+846C>T (n.-120+846C>T) c.-58+846C>T (n.-58+846C>T) n.1082C>T c.-1052C>T (n.-1052C>T) n.423C>T n.917C>T n.71+846C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988460T>A | CA378206491 | TWNK | c.250T>A (p.Phe84Ile) n.58+847T>A n.86+580T>A n.64+847T>A n.191+903T>A c.-120+847T>A (n.-120+847T>A) c.-58+847T>A (n.-58+847T>A) n.1083T>A c.-1051T>A (n.-1051T>A) n.424T>A n.918T>A n.71+847T>A | |
| 10 | g.100988460T>C | CA378206494 | TWNK | c.250T>C (p.Phe84Leu) n.58+847T>C n.86+580T>C n.64+847T>C n.191+903T>C c.-120+847T>C (n.-120+847T>C) c.-58+847T>C (n.-58+847T>C) n.1083T>C c.-1051T>C (n.-1051T>C) n.424T>C n.918T>C n.71+847T>C | |
| 10 | g.100988460T>G | CA378206496 | TWNK | c.250T>G (p.Phe84Val) n.58+847T>G n.86+580T>G n.64+847T>G n.191+903T>G c.-120+847T>G (n.-120+847T>G) c.-58+847T>G (n.-58+847T>G) n.1083T>G c.-1051T>G (n.-1051T>G) n.424T>G n.918T>G n.71+847T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988460T= | CA1932018249 | TWNK | c.250T= (p.Phe84=) n.58+847T= n.86+580T= n.64+847T= n.191+903T= c.-120+847T= (n.-120+847T=) c.-58+847T= (n.-58+847T=) n.1083T= c.-1051T= (n.-1051T=) n.424T= n.918T= n.71+847T= | |
| 10 | g.100988462dup | CA2580615591 | TWNK | c.252dup (p.Ala85CysfsTer21) n.58+849dup n.86+582dup n.64+849dup n.191+905dup c.-120+849dup (n.-120+849dup) c.-58+849dup (n.-58+849dup) n.1085dup c.-1049dup (n.-1049dup) n.426dup n.920dup n.71+849dup | ClinVar |
| 10 | g.100988461T>A | CA378206500 | TWNK | c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.58+848T>A n.86+581T>A n.64+848T>A n.191+904T>A c.-120+848T>A (n.-120+848T>A) c.-58+848T>A (n.-58+848T>A) n.1084T>A c.-1050T>A (n.-1050T>A) n.425T>A n.919T>A n.71+848T>A | |
| 10 | g.100988461T>C | CA378206501 | TWNK | c.251T>C (p.Phe84Ser) n.58+848T>C n.86+581T>C n.64+848T>C n.191+904T>C c.-120+848T>C (n.-120+848T>C) c.-58+848T>C (n.-58+848T>C) n.1084T>C c.-1050T>C (n.-1050T>C) n.425T>C n.919T>C n.71+848T>C | |
| 10 | g.100988461T>G | CA378206502 | TWNK | c.251T>G (p.Phe84Cys) n.58+848T>G n.86+581T>G n.64+848T>G n.191+904T>G c.-120+848T>G (n.-120+848T>G) c.-58+848T>G (n.-58+848T>G) n.1084T>G c.-1050T>G (n.-1050T>G) n.425T>G n.919T>G n.71+848T>G | |
| 10 | g.100988462T>A | CA378206503 | TWNK | c.252T>A (p.Phe84Leu) n.58+849T>A n.86+582T>A n.64+849T>A n.191+905T>A c.-120+849T>A (n.-120+849T>A) c.-58+849T>A (n.-58+849T>A) n.1085T>A c.-1049T>A (n.-1049T>A) n.426T>A n.920T>A n.71+849T>A | |
| 10 | g.100988462T>C | CA471268578 | TWNK | c.252T>C (p.Phe84=) n.58+849T>C n.86+582T>C n.64+849T>C n.191+905T>C c.-120+849T>C (n.-120+849T>C) c.-58+849T>C (n.-58+849T>C) n.1085T>C c.-1049T>C (n.-1049T>C) n.426T>C n.920T>C n.71+849T>C | |
| 10 | g.100988462T>G | CA378206504 | TWNK | c.252T>G (p.Phe84Leu) n.58+849T>G n.86+582T>G n.64+849T>G n.191+905T>G c.-120+849T>G (n.-120+849T>G) c.-58+849T>G (n.-58+849T>G) n.1085T>G c.-1049T>G (n.-1049T>G) n.426T>G n.920T>G n.71+849T>G | |
| 10 | g.100988463G>A | CA378206506 | TWNK | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.58+850G>A n.86+583G>A n.64+850G>A n.191+906G>A c.-120+850G>A (n.-120+850G>A) c.-58+850G>A (n.-58+850G>A) n.1086G>A c.-1048G>A (n.-1048G>A) n.427G>A n.921G>A n.71+850G>A | |
| 10 | g.100988463G>C | CA378206507 | TWNK | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.58+850G>C n.86+583G>C n.64+850G>C n.191+906G>C c.-120+850G>C (n.-120+850G>C) c.-58+850G>C (n.-58+850G>C) n.1086G>C c.-1048G>C (n.-1048G>C) n.427G>C n.921G>C n.71+850G>C | |
| 10 | g.100988463G>T | CA378206505 | TWNK | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.58+850G>T n.86+583G>T n.64+850G>T n.191+906G>T c.-120+850G>T (n.-120+850G>T) c.-58+850G>T (n.-58+850G>T) n.1086G>T c.-1048G>T (n.-1048G>T) n.427G>T n.921G>T n.71+850G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988464C>A | CA378206510 | TWNK | c.254C>A (p.Ala85Glu) n.58+851C>A n.86+584C>A n.64+851C>A n.191+907C>A c.-120+851C>A (n.-120+851C>A) c.-58+851C>A (n.-58+851C>A) n.1087C>A c.-1047C>A (n.-1047C>A) n.428C>A n.922C>A n.71+851C>A | |
| 10 | g.100988464C>G | CA378206508 | TWNK | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.58+851C>G n.86+584C>G n.64+851C>G n.191+907C>G c.-120+851C>G (n.-120+851C>G) c.-58+851C>G (n.-58+851C>G) n.1087C>G c.-1047C>G (n.-1047C>G) n.428C>G n.922C>G n.71+851C>G | |
| 10 | g.100988464C>T | CA378206509 | TWNK | c.254C>T (p.Ala85Val) n.58+851C>T n.86+584C>T n.64+851C>T n.191+907C>T c.-120+851C>T (n.-120+851C>T) c.-58+851C>T (n.-58+851C>T) n.1087C>T c.-1047C>T (n.-1047C>T) n.428C>T n.922C>T n.71+851C>T | |
| 10 | g.100988465A= | CA1932018253 | TWNK | c.255A= (p.Ala85=) n.58+852A= n.86+585A= n.64+852A= n.191+908A= c.-120+852A= (n.-120+852A=) c.-58+852A= (n.-58+852A=) n.1088A= c.-1046A= (n.-1046A=) n.429A= n.923A= n.71+852A= | |
| 10 | g.100988465A>C | CA471268579 | TWNK | c.255A>C (p.Ala85=) n.58+852A>C n.86+585A>C n.64+852A>C n.191+908A>C c.-120+852A>C (n.-120+852A>C) c.-58+852A>C (n.-58+852A>C) n.1088A>C c.-1046A>C (n.-1046A>C) n.429A>C n.923A>C n.71+852A>C | |
| 10 | g.100988465A>G | CA471268580 | TWNK | c.255A>G (p.Ala85=) n.58+852A>G n.86+585A>G n.64+852A>G n.191+908A>G c.-120+852A>G (n.-120+852A>G) c.-58+852A>G (n.-58+852A>G) n.1088A>G c.-1046A>G (n.-1046A>G) n.429A>G n.923A>G n.71+852A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988465A>T | CA471268581 | TWNK | c.255A>T (p.Ala85=) n.58+852A>T n.86+585A>T n.64+852A>T n.191+908A>T c.-120+852A>T (n.-120+852A>T) c.-58+852A>T (n.-58+852A>T) n.1088A>T c.-1046A>T (n.-1046A>T) n.429A>T n.923A>T n.71+852A>T | |
| 10 | g.100988467_100988468del | CA2695212655 | TWNK | c.257_258del (p.Glu86ValfsTer19) n.58+854_58+855del n.86+587_86+588del n.64+854_64+855del n.191+910_191+911del c.-120+854_-120+855del (n.-120+854_-120+855del) c.-58+854_-58+855del (n.-58+854_-58+855del) n.1090_1091del c.-1044_-1043del (n.-1044_-1043del) n.431_432del n.925_926del n.71+854_71+855del | |
| 10 | g.100988466G>A | CA378206512 | TWNK | c.256G>A (p.Glu86Lys) n.58+853G>A n.86+586G>A n.64+853G>A n.191+909G>A c.-120+853G>A (n.-120+853G>A) c.-58+853G>A (n.-58+853G>A) n.1089G>A c.-1045G>A (n.-1045G>A) n.430G>A n.924G>A n.71+853G>A | |
| 10 | g.100988466G>C | CA378206513 | TWNK | c.256G>C (p.Glu86Gln) n.58+853G>C n.86+586G>C n.64+853G>C n.191+909G>C c.-120+853G>C (n.-120+853G>C) c.-58+853G>C (n.-58+853G>C) n.1089G>C c.-1045G>C (n.-1045G>C) n.430G>C n.924G>C n.71+853G>C | |
| 10 | g.100988466G>T | CA378206514 | TWNK | c.256G>T (p.Glu86Ter) n.58+853G>T n.86+586G>T n.64+853G>T n.191+909G>T c.-120+853G>T (n.-120+853G>T) c.-58+853G>T (n.-58+853G>T) n.1089G>T c.-1045G>T (n.-1045G>T) n.430G>T n.924G>T n.71+853G>T | |
| 10 | g.100988467A>C | CA378206516 | TWNK | c.257A>C (p.Glu86Ala) n.58+854A>C n.86+587A>C n.64+854A>C n.191+910A>C c.-120+854A>C (n.-120+854A>C) c.-58+854A>C (n.-58+854A>C) n.1090A>C c.-1044A>C (n.-1044A>C) n.431A>C n.925A>C n.71+854A>C | |
| 10 | g.100988467A>G | CA378206517 | TWNK | c.257A>G (p.Glu86Gly) n.58+854A>G n.86+587A>G n.64+854A>G n.191+910A>G c.-120+854A>G (n.-120+854A>G) c.-58+854A>G (n.-58+854A>G) n.1090A>G c.-1044A>G (n.-1044A>G) n.431A>G n.925A>G n.71+854A>G | |
| 10 | g.100988467A>T | CA378206518 | TWNK | c.257A>T (p.Glu86Val) n.58+854A>T n.86+587A>T n.64+854A>T n.191+910A>T c.-120+854A>T (n.-120+854A>T) c.-58+854A>T (n.-58+854A>T) n.1090A>T c.-1044A>T (n.-1044A>T) n.431A>T n.925A>T n.71+854A>T | |
| 10 | g.100988468G>A | CA471268582 | TWNK | c.258G>A (p.Glu86=) n.58+855G>A n.86+588G>A n.64+855G>A n.191+911G>A c.-120+855G>A (n.-120+855G>A) c.-58+855G>A (n.-58+855G>A) n.1091G>A c.-1043G>A (n.-1043G>A) n.432G>A n.926G>A n.71+855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988468G>C | CA378206522 | TWNK | c.258G>C (p.Glu86Asp) n.58+855G>C n.86+588G>C n.64+855G>C n.191+911G>C c.-120+855G>C (n.-120+855G>C) c.-58+855G>C (n.-58+855G>C) n.1091G>C c.-1043G>C (n.-1043G>C) n.432G>C n.926G>C n.71+855G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988468G= | CA1932018257 | TWNK | c.258G= (p.Glu86=) n.58+855G= n.86+588G= n.64+855G= n.191+911G= c.-120+855G= (n.-120+855G=) c.-58+855G= (n.-58+855G=) n.1091G= c.-1043G= (n.-1043G=) n.432G= n.926G= n.71+855G= | |
| 10 | g.100988468G>T | CA378206527 | TWNK | c.258G>T (p.Glu86Asp) n.58+855G>T n.86+588G>T n.64+855G>T n.191+911G>T c.-120+855G>T (n.-120+855G>T) c.-58+855G>T (n.-58+855G>T) n.1091G>T c.-1043G>T (n.-1043G>T) n.432G>T n.926G>T n.71+855G>T | |
| 10 | g.100988469T>A | CA378206529 | TWNK | c.259T>A (p.Ser87Thr) n.58+856T>A n.86+589T>A n.64+856T>A n.191+912T>A c.-120+856T>A (n.-120+856T>A) c.-58+856T>A (n.-58+856T>A) n.1092T>A c.-1042T>A (n.-1042T>A) n.433T>A n.927T>A n.71+856T>A | |
| 10 | g.100988469T>C | CA378206531 | TWNK | c.259T>C (p.Ser87Pro) n.58+856T>C n.86+589T>C n.64+856T>C n.191+912T>C c.-120+856T>C (n.-120+856T>C) c.-58+856T>C (n.-58+856T>C) n.1092T>C c.-1042T>C (n.-1042T>C) n.433T>C n.927T>C n.71+856T>C | |
| 10 | g.100988469T>G | CA378206533 | TWNK | c.259T>G (p.Ser87Ala) n.58+856T>G n.86+589T>G n.64+856T>G n.191+912T>G c.-120+856T>G (n.-120+856T>G) c.-58+856T>G (n.-58+856T>G) n.1092T>G c.-1042T>G (n.-1042T>G) n.433T>G n.927T>G n.71+856T>G | |
| 10 | g.100988470C>A | CA378206542 | TWNK | c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.58+857C>A n.86+590C>A n.64+857C>A n.191+913C>A c.-120+857C>A (n.-120+857C>A) c.-58+857C>A (n.-58+857C>A) n.1093C>A c.-1041C>A (n.-1041C>A) n.434C>A n.928C>A n.71+857C>A | |
| 10 | g.100988470C>G | CA378206540 | TWNK | c.260C>G (p.Ser87Cys) n.58+857C>G n.86+590C>G n.64+857C>G n.191+913C>G c.-120+857C>G (n.-120+857C>G) c.-58+857C>G (n.-58+857C>G) n.1093C>G c.-1041C>G (n.-1041C>G) n.434C>G n.928C>G n.71+857C>G | |
| 10 | g.100988470C>T | CA378206535 | TWNK | c.260C>T (p.Ser87Phe) n.58+857C>T n.86+590C>T n.64+857C>T n.191+913C>T c.-120+857C>T (n.-120+857C>T) c.-58+857C>T (n.-58+857C>T) n.1093C>T c.-1041C>T (n.-1041C>T) n.434C>T n.928C>T n.71+857C>T | |
| 10 | g.100988471T>A | CA471268583 | TWNK | c.261T>A (p.Ser87=) n.58+858T>A n.86+591T>A n.64+858T>A n.191+914T>A c.-120+858T>A (n.-120+858T>A) c.-58+858T>A (n.-58+858T>A) n.1094T>A c.-1040T>A (n.-1040T>A) n.435T>A n.929T>A n.71+858T>A | |
| 10 | g.100988471T>C | CA471268584 | TWNK | c.261T>C (p.Ser87=) n.58+858T>C n.86+591T>C n.64+858T>C n.191+914T>C c.-120+858T>C (n.-120+858T>C) c.-58+858T>C (n.-58+858T>C) n.1094T>C c.-1040T>C (n.-1040T>C) n.435T>C n.929T>C n.71+858T>C | |
| 10 | g.100988471T>G | CA471268585 | TWNK | c.261T>G (p.Ser87=) n.58+858T>G n.86+591T>G n.64+858T>G n.191+914T>G c.-120+858T>G (n.-120+858T>G) c.-58+858T>G (n.-58+858T>G) n.1094T>G c.-1040T>G (n.-1040T>G) n.435T>G n.929T>G n.71+858T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988471T= | CA1932018261 | TWNK | c.261T= (p.Ser87=) n.58+858T= n.86+591T= n.64+858T= n.191+914T= c.-120+858T= (n.-120+858T=) c.-58+858T= (n.-58+858T=) n.1094T= c.-1040T= (n.-1040T=) n.435T= n.929T= n.71+858T= | |
| 10 | g.100988472T>A | CA378206545 | TWNK | c.262T>A (p.Ser88Thr) n.58+859T>A n.86+592T>A n.64+859T>A n.191+915T>A c.-120+859T>A (n.-120+859T>A) c.-58+859T>A (n.-58+859T>A) n.1095T>A c.-1039T>A (n.-1039T>A) n.436T>A n.930T>A n.71+859T>A | |
| 10 | g.100988472T>C | CA378206547 | TWNK | c.262T>C (p.Ser88Pro) n.58+859T>C n.86+592T>C n.64+859T>C n.191+915T>C c.-120+859T>C (n.-120+859T>C) c.-58+859T>C (n.-58+859T>C) n.1095T>C c.-1039T>C (n.-1039T>C) n.436T>C n.930T>C n.71+859T>C | |
| 10 | g.100988472T>G | CA378206549 | TWNK | c.262T>G (p.Ser88Ala) n.58+859T>G n.86+592T>G n.64+859T>G n.191+915T>G c.-120+859T>G (n.-120+859T>G) c.-58+859T>G (n.-58+859T>G) n.1095T>G c.-1039T>G (n.-1039T>G) n.436T>G n.930T>G n.71+859T>G | |
| 10 | g.100988473C>A | CA378206551 | TWNK | c.263C>A (p.Ser88Ter) n.58+860C>A n.86+593C>A n.64+860C>A n.191+916C>A c.-120+860C>A (n.-120+860C>A) c.-58+860C>A (n.-58+860C>A) n.1096C>A c.-1038C>A (n.-1038C>A) n.437C>A n.931C>A n.71+860C>A | |
| 10 | g.100988473C>G | CA378206552 | TWNK | c.263C>G (p.Ser88Ter) n.58+860C>G n.86+593C>G n.64+860C>G n.191+916C>G c.-120+860C>G (n.-120+860C>G) c.-58+860C>G (n.-58+860C>G) n.1096C>G c.-1038C>G (n.-1038C>G) n.437C>G n.931C>G n.71+860C>G | |
| 10 | g.100988473C>T | CA378206553 | TWNK | c.263C>T (p.Ser88Leu) n.58+860C>T n.86+593C>T n.64+860C>T n.191+916C>T c.-120+860C>T (n.-120+860C>T) c.-58+860C>T (n.-58+860C>T) n.1096C>T c.-1038C>T (n.-1038C>T) n.437C>T n.931C>T n.71+860C>T | |
| 10 | g.100988474A>C | CA471268586 | TWNK | c.264A>C (p.Ser88=) n.58+861A>C n.86+594A>C n.64+861A>C n.191+917A>C c.-120+861A>C (n.-120+861A>C) c.-58+861A>C (n.-58+861A>C) n.1097A>C c.-1037A>C (n.-1037A>C) n.438A>C n.932A>C n.71+861A>C | |
| 10 | g.100988474A>G | CA471268587 | TWNK | c.264A>G (p.Ser88=) n.58+861A>G n.86+594A>G n.64+861A>G n.191+917A>G c.-120+861A>G (n.-120+861A>G) c.-58+861A>G (n.-58+861A>G) n.1097A>G c.-1037A>G (n.-1037A>G) n.438A>G n.932A>G n.71+861A>G | |
| 10 | g.100988474A>T | CA471268588 | TWNK | c.264A>T (p.Ser88=) n.58+861A>T n.86+594A>T n.64+861A>T n.191+917A>T c.-120+861A>T (n.-120+861A>T) c.-58+861A>T (n.-58+861A>T) n.1097A>T c.-1037A>T (n.-1037A>T) n.438A>T n.932A>T n.71+861A>T | |
| 10 | g.100988475C>A | CA378206554 | TWNK | c.265C>A (p.Gln89Lys) n.58+862C>A n.86+595C>A n.64+862C>A n.191+918C>A c.-120+862C>A (n.-120+862C>A) c.-58+862C>A (n.-58+862C>A) n.1098C>A c.-1036C>A (n.-1036C>A) n.439C>A n.933C>A n.71+862C>A | |
| 10 | g.100988475C>G | CA378206555 | TWNK | c.265C>G (p.Gln89Glu) n.58+862C>G n.86+595C>G n.64+862C>G n.191+918C>G c.-120+862C>G (n.-120+862C>G) c.-58+862C>G (n.-58+862C>G) n.1098C>G c.-1036C>G (n.-1036C>G) n.439C>G n.933C>G n.71+862C>G | |
| 10 | g.100988475C>T | CA378206557 | TWNK | c.265C>T (p.Gln89Ter) n.58+862C>T n.86+595C>T n.64+862C>T n.191+918C>T c.-120+862C>T (n.-120+862C>T) c.-58+862C>T (n.-58+862C>T) n.1098C>T c.-1036C>T (n.-1036C>T) n.439C>T n.933C>T n.71+862C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988476A>C | CA378206559 | TWNK | c.266A>C (p.Gln89Pro) n.58+863A>C n.86+596A>C n.64+863A>C n.191+919A>C c.-120+863A>C (n.-120+863A>C) c.-58+863A>C (n.-58+863A>C) n.1099A>C c.-1035A>C (n.-1035A>C) n.440A>C n.934A>C n.71+863A>C | |
| 10 | g.100988476A>G | CA378206560 | TWNK | c.266A>G (p.Gln89Arg) n.58+863A>G n.86+596A>G n.64+863A>G n.191+919A>G c.-120+863A>G (n.-120+863A>G) c.-58+863A>G (n.-58+863A>G) n.1099A>G c.-1035A>G (n.-1035A>G) n.440A>G n.934A>G n.71+863A>G | |
| 10 | g.100988476A>T | CA378206561 | TWNK | c.266A>T (p.Gln89Leu) n.58+863A>T n.86+596A>T n.64+863A>T n.191+919A>T c.-120+863A>T (n.-120+863A>T) c.-58+863A>T (n.-58+863A>T) n.1099A>T c.-1035A>T (n.-1035A>T) n.440A>T n.934A>T n.71+863A>T | |
| 10 | g.100988477G>A | CA471268589 | TWNK | c.267G>A (p.Gln89=) n.58+864G>A n.86+597G>A n.64+864G>A n.191+920G>A c.-120+864G>A (n.-120+864G>A) c.-58+864G>A (n.-58+864G>A) n.1100G>A c.-1034G>A (n.-1034G>A) n.441G>A n.935G>A n.71+864G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988477G>C | CA378206563 | TWNK | c.267G>C (p.Gln89His) n.58+864G>C n.86+597G>C n.64+864G>C n.191+920G>C c.-120+864G>C (n.-120+864G>C) c.-58+864G>C (n.-58+864G>C) n.1100G>C c.-1034G>C (n.-1034G>C) n.441G>C n.935G>C n.71+864G>C | |
| 10 | g.100988477G>T | CA378206565 | TWNK | c.267G>T (p.Gln89His) n.58+864G>T n.86+597G>T n.64+864G>T n.191+920G>T c.-120+864G>T (n.-120+864G>T) c.-58+864G>T (n.-58+864G>T) n.1100G>T c.-1034G>T (n.-1034G>T) n.441G>T n.935G>T n.71+864G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100988478C>A | CA378206570 | TWNK | c.268C>A (p.Leu90Ile) n.58+865C>A n.86+598C>A n.64+865C>A n.191+921C>A c.-120+865C>A (n.-120+865C>A) c.-58+865C>A (n.-58+865C>A) n.1101C>A c.-1033C>A (n.-1033C>A) n.442C>A n.936C>A n.71+865C>A | |
| 10 | g.100988478C= | CA1932018265 | TWNK | c.268C= (p.Leu90=) n.58+865C= n.86+598C= n.64+865C= n.191+921C= c.-120+865C= (n.-120+865C=) c.-58+865C= (n.-58+865C=) n.1101C= c.-1033C= (n.-1033C=) n.442C= n.936C= n.71+865C= | |
| 10 | g.100988478C>G | CA5653044 | TWNK | c.268C>G (p.Leu90Val) n.58+865C>G n.86+598C>G n.64+865C>G n.191+921C>G c.-120+865C>G (n.-120+865C>G) c.-58+865C>G (n.-58+865C>G) n.1101C>G c.-1033C>G (n.-1033C>G) n.442C>G n.936C>G n.71+865C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988478C>T | CA378206568 | TWNK | c.268C>T (p.Leu90Phe) n.58+865C>T n.86+598C>T n.64+865C>T n.191+921C>T c.-120+865C>T (n.-120+865C>T) c.-58+865C>T (n.-58+865C>T) n.1101C>T c.-1033C>T (n.-1033C>T) n.442C>T n.936C>T n.71+865C>T | |
| 10 | g.100988479T>A | CA378206574 | TWNK | c.269T>A (p.Leu90His) n.58+866T>A n.86+599T>A n.64+866T>A n.191+922T>A c.-120+866T>A (n.-120+866T>A) c.-58+866T>A (n.-58+866T>A) n.1102T>A c.-1032T>A (n.-1032T>A) n.443T>A n.937T>A n.71+866T>A | |
| 10 | g.100988479T>C | CA378206577 | TWNK | c.269T>C (p.Leu90Pro) n.58+866T>C n.86+599T>C n.64+866T>C n.191+922T>C c.-120+866T>C (n.-120+866T>C) c.-58+866T>C (n.-58+866T>C) n.1102T>C c.-1032T>C (n.-1032T>C) n.443T>C n.937T>C n.71+866T>C | |
| 10 | g.100988479T>G | CA378206583 | TWNK | c.269T>G (p.Leu90Arg) n.58+866T>G n.86+599T>G n.64+866T>G n.191+922T>G c.-120+866T>G (n.-120+866T>G) c.-58+866T>G (n.-58+866T>G) n.1102T>G c.-1032T>G (n.-1032T>G) n.443T>G n.937T>G n.71+866T>G | |
| 10 | g.100988480C>A | CA471268590 | TWNK | c.270C>A (p.Leu90=) n.58+867C>A n.86+600C>A n.64+867C>A n.191+923C>A c.-120+867C>A (n.-120+867C>A) c.-58+867C>A (n.-58+867C>A) n.1103C>A c.-1031C>A (n.-1031C>A) n.444C>A n.938C>A n.71+867C>A | |
| 10 | g.100988480C= | CA1932018269 | TWNK | c.270C= (p.Leu90=) n.58+867C= n.86+600C= n.64+867C= n.191+923C= c.-120+867C= (n.-120+867C=) c.-58+867C= (n.-58+867C=) n.1103C= c.-1031C= (n.-1031C=) n.444C= n.938C= n.71+867C= | |
| 10 | g.100988480C>G | CA5653045 | TWNK | c.270C>G (p.Leu90=) n.58+867C>G n.86+600C>G n.64+867C>G n.191+923C>G c.-120+867C>G (n.-120+867C>G) c.-58+867C>G (n.-58+867C>G) n.1103C>G c.-1031C>G (n.-1031C>G) n.444C>G n.938C>G n.71+867C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988480C>T | CA471268591 | TWNK | c.270C>T (p.Leu90=) n.58+867C>T n.86+600C>T n.64+867C>T n.191+923C>T c.-120+867C>T (n.-120+867C>T) c.-58+867C>T (n.-58+867C>T) n.1103C>T c.-1031C>T (n.-1031C>T) n.444C>T n.938C>T n.71+867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100988481A>C | CA378206585 | TWNK | c.271A>C (p.Lys91Gln) n.58+868A>C n.86+601A>C n.64+868A>C n.191+924A>C c.-120+868A>C (n.-120+868A>C) c.-58+868A>C (n.-58+868A>C) n.1104A>C c.-1030A>C (n.-1030A>C) n.445A>C n.939A>C n.71+868A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988481A>G | CA378206587 | TWNK | c.271A>G (p.Lys91Glu) n.58+868A>G n.86+601A>G n.64+868A>G n.191+924A>G c.-120+868A>G (n.-120+868A>G) c.-58+868A>G (n.-58+868A>G) n.1104A>G c.-1030A>G (n.-1030A>G) n.445A>G n.939A>G n.71+868A>G | |
| 10 | g.100988481A>T | CA378206588 | TWNK | c.271A>T (p.Lys91Ter) n.58+868A>T n.86+601A>T n.64+868A>T n.191+924A>T c.-120+868A>T (n.-120+868A>T) c.-58+868A>T (n.-58+868A>T) n.1104A>T c.-1030A>T (n.-1030A>T) n.445A>T n.939A>T n.71+868A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100988483dup | CA1932018272 | TWNK | c.273dup (p.Gly92ArgfsTer14) n.58+870dup n.86+603dup n.64+870dup n.191+926dup c.-120+870dup (n.-120+870dup) c.-58+870dup (n.-58+870dup) n.1106dup c.-1028dup (n.-1028dup) n.447dup n.941dup n.71+870dup | dbSNP |
| 10 | g.100988482A>C | CA378206591 | TWNK | c.272A>C (p.Lys91Thr) n.58+869A>C n.86+602A>C n.64+869A>C n.191+925A>C c.-120+869A>C (n.-120+869A>C) c.-58+869A>C (n.-58+869A>C) n.1105A>C c.-1029A>C (n.-1029A>C) n.446A>C n.940A>C n.71+869A>C | |
| 10 | g.100988482A>G | CA378206593 | TWNK | c.272A>G (p.Lys91Arg) n.58+869A>G n.86+602A>G n.64+869A>G n.191+925A>G c.-120+869A>G (n.-120+869A>G) c.-58+869A>G (n.-58+869A>G) n.1105A>G c.-1029A>G (n.-1029A>G) n.446A>G n.940A>G n.71+869A>G | |
| 10 | g.100988482A>T | CA378206597 | TWNK | c.272A>T (p.Lys91Ile) n.58+869A>T n.86+602A>T n.64+869A>T n.191+925A>T c.-120+869A>T (n.-120+869A>T) c.-58+869A>T (n.-58+869A>T) n.1105A>T c.-1029A>T (n.-1029A>T) n.446A>T n.940A>T n.71+869A>T | |
| 10 | g.100988483A>C | CA378206599 | TWNK | c.273A>C (p.Lys91Asn) n.58+870A>C n.86+603A>C n.64+870A>C n.191+926A>C c.-120+870A>C (n.-120+870A>C) c.-58+870A>C (n.-58+870A>C) n.1106A>C c.-1028A>C (n.-1028A>C) n.447A>C n.941A>C n.71+870A>C | |
| 10 | g.100988483A>G | CA471268593 | TWNK | c.273A>G (p.Lys91=) n.58+870A>G n.86+603A>G n.64+870A>G n.191+926A>G c.-120+870A>G (n.-120+870A>G) c.-58+870A>G (n.-58+870A>G) n.1106A>G c.-1028A>G (n.-1028A>G) n.447A>G n.941A>G n.71+870A>G | |
| 10 | g.100988483A>T | CA378206602 | TWNK | c.273A>T (p.Lys91Asn) n.58+870A>T n.86+603A>T n.64+870A>T n.191+926A>T c.-120+870A>T (n.-120+870A>T) c.-58+870A>T (n.-58+870A>T) n.1106A>T c.-1028A>T (n.-1028A>T) n.447A>T n.941A>T n.71+870A>T |