Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10098791G>A | CA2250663 | FANCD2,FANCD2OS | n.3341G>A n.3256G>A n.3808G>A c.4257G>A (p.Gln1419=) c.4146G>A (p.Gln1382=) c.2662G>A n.71-3901C>T n.330G>A c.*43+5407C>T (n.*43+5407C>T) c.2262G>A (p.Gln754=) c.4218G>A (p.Gln1406=) c.4140G>A (p.Gln1380=) c.3108G>A (p.Gln1036=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098791G>C | CA351758889 | FANCD2,FANCD2OS | n.3341G>C n.3256G>C n.3808G>C c.4257G>C (p.Gln1419His) c.4146G>C (p.Gln1382His) c.2662G>C n.71-3901C>G n.330G>C c.*43+5407C>G (n.*43+5407C>G) c.2262G>C (p.Gln754His) c.4218G>C (p.Gln1406His) c.4140G>C (p.Gln1380His) c.3108G>C (p.Gln1036His) | |
3 | g.10098791G= | CA1345054627 | FANCD2,FANCD2OS | n.3341G= n.3256G= n.3808G= c.4257G= (p.Gln1419=) c.4146G= (p.Gln1382=) c.2662G= n.71-3901C= n.330G= c.*43+5407C= (n.*43+5407C=) c.2262G= (p.Gln754=) c.4218G= (p.Gln1406=) c.4140G= (p.Gln1380=) c.3108G= (p.Gln1036=) | |
3 | g.10098791G>T | CA351758890 | FANCD2,FANCD2OS | n.3341G>T n.3256G>T n.3808G>T c.4257G>T (p.Gln1419His) c.4146G>T (p.Gln1382His) c.2662G>T n.71-3901C>A n.330G>T c.*43+5407C>A (n.*43+5407C>A) c.2262G>T (p.Gln754His) c.4218G>T (p.Gln1406His) c.4140G>T (p.Gln1380His) c.3108G>T (p.Gln1036His) | |
3 | g.10098792G>A | CA351758892 | FANCD2,FANCD2OS | n.3342G>A n.3257G>A n.3809G>A c.4258G>A (p.Ala1420Thr) c.4147G>A (p.Ala1383Thr) c.2663G>A n.71-3902C>T n.331G>A c.*43+5406C>T (n.*43+5406C>T) c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.4219G>A (p.Ala1407Thr) c.4141G>A (p.Ala1381Thr) c.3109G>A (p.Ala1037Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098792G>C | CA351758895 | FANCD2,FANCD2OS | n.3342G>C n.3257G>C n.3809G>C c.4258G>C (p.Ala1420Pro) c.4147G>C (p.Ala1383Pro) c.2663G>C n.71-3902C>G n.331G>C c.*43+5406C>G (n.*43+5406C>G) c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.4219G>C (p.Ala1407Pro) c.4141G>C (p.Ala1381Pro) c.3109G>C (p.Ala1037Pro) | |
3 | g.10098792G>T | CA351758894 | FANCD2,FANCD2OS | n.3342G>T n.3257G>T n.3809G>T c.4258G>T (p.Ala1420Ser) c.4147G>T (p.Ala1383Ser) c.2663G>T n.71-3902C>A n.331G>T c.*43+5406C>A (n.*43+5406C>A) c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.4219G>T (p.Ala1407Ser) c.4141G>T (p.Ala1381Ser) c.3109G>T (p.Ala1037Ser) | |
3 | g.10098793C>A | CA351758897 | FANCD2,FANCD2OS | n.3343C>A n.3258C>A n.3810C>A c.4259C>A (p.Ala1420Asp) c.4148C>A (p.Ala1383Asp) c.2664C>A n.71-3903G>T n.332C>A c.*43+5405G>T (n.*43+5405G>T) c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.4220C>A (p.Ala1407Asp) c.4142C>A (p.Ala1381Asp) c.3110C>A (p.Ala1037Asp) | |
3 | g.10098793C= | CA1345054630 | FANCD2,FANCD2OS | n.3343C= n.3258C= n.3810C= c.4259C= (p.Ala1420=) c.4148C= (p.Ala1383=) c.2664C= n.71-3903G= n.332C= c.*43+5405G= (n.*43+5405G=) c.2264C= (p.Ala755=) c.4220C= (p.Ala1407=) c.4142C= (p.Ala1381=) c.3110C= (p.Ala1037=) | |
3 | g.10098793C>G | CA351758899 | FANCD2,FANCD2OS | n.3343C>G n.3258C>G n.3810C>G c.4259C>G (p.Ala1420Gly) c.4148C>G (p.Ala1383Gly) c.2664C>G n.71-3903G>C n.332C>G c.*43+5405G>C (n.*43+5405G>C) c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.4220C>G (p.Ala1407Gly) c.4142C>G (p.Ala1381Gly) c.3110C>G (p.Ala1037Gly) | |
3 | g.10098793C>T | CA2250664 | FANCD2,FANCD2OS | n.3343C>T n.3258C>T n.3810C>T c.4259C>T (p.Ala1420Val) c.4148C>T (p.Ala1383Val) c.2664C>T n.71-3903G>A n.332C>T c.*43+5405G>A (n.*43+5405G>A) c.2264C>T (p.Ala755Val) c.4220C>T (p.Ala1407Val) c.4142C>T (p.Ala1381Val) c.3110C>T (p.Ala1037Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098794C>A | CA432535576 | FANCD2,FANCD2OS | n.3344C>A n.3259C>A n.3811C>A c.4260C>A (p.Ala1420=) c.4149C>A (p.Ala1383=) c.2665C>A n.71-3904G>T n.333C>A c.*43+5404G>T (n.*43+5404G>T) c.2265C>A (p.Ala755=) c.4221C>A (p.Ala1407=) c.4143C>A (p.Ala1381=) c.3111C>A (p.Ala1037=) | |
3 | g.10098794C= | CA1345054632 | FANCD2,FANCD2OS | n.3344C= n.3259C= n.3811C= c.4260C= (p.Ala1420=) c.4149C= (p.Ala1383=) c.2665C= n.71-3904G= n.333C= c.*43+5404G= (n.*43+5404G=) c.2265C= (p.Ala755=) c.4221C= (p.Ala1407=) c.4143C= (p.Ala1381=) c.3111C= (p.Ala1037=) | |
3 | g.10098794C>G | CA432535578 | FANCD2,FANCD2OS | n.3344C>G n.3259C>G n.3811C>G c.4260C>G (p.Ala1420=) c.4149C>G (p.Ala1383=) c.2665C>G n.71-3904G>C n.333C>G c.*43+5404G>C (n.*43+5404G>C) c.2265C>G (p.Ala755=) c.4221C>G (p.Ala1407=) c.4143C>G (p.Ala1381=) c.3111C>G (p.Ala1037=) | |
3 | g.10098794C>T | CA2250665 | FANCD2,FANCD2OS | n.3344C>T n.3259C>T n.3811C>T c.4260C>T (p.Ala1420=) c.4149C>T (p.Ala1383=) c.2665C>T n.71-3904G>A n.333C>T c.*43+5404G>A (n.*43+5404G>A) c.2265C>T (p.Ala755=) c.4221C>T (p.Ala1407=) c.4143C>T (p.Ala1381=) c.3111C>T (p.Ala1037=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098795T>A | CA351758902 | FANCD2,FANCD2OS | n.3345T>A n.3260T>A n.3812T>A c.4261T>A (p.Ser1421Thr) c.4150T>A (p.Ser1384Thr) c.2666T>A n.71-3905A>T n.334T>A c.*43+5403A>T (n.*43+5403A>T) c.2266T>A (p.Ser756Thr) c.4222T>A (p.Ser1408Thr) c.4144T>A (p.Ser1382Thr) c.3112T>A (p.Ser1038Thr) | |
3 | g.10098795T>C | CA351758903 | FANCD2,FANCD2OS | n.3345T>C n.3260T>C n.3812T>C c.4261T>C (p.Ser1421Pro) c.4150T>C (p.Ser1384Pro) c.2666T>C n.71-3905A>G n.334T>C c.*43+5403A>G (n.*43+5403A>G) c.2266T>C (p.Ser756Pro) c.4222T>C (p.Ser1408Pro) c.4144T>C (p.Ser1382Pro) c.3112T>C (p.Ser1038Pro) | |
3 | g.10098795T>G | CA351758905 | FANCD2,FANCD2OS | n.3345T>G n.3260T>G n.3812T>G c.4261T>G (p.Ser1421Ala) c.4150T>G (p.Ser1384Ala) c.2666T>G n.71-3905A>C n.334T>G c.*43+5403A>C (n.*43+5403A>C) c.2266T>G (p.Ser756Ala) c.4222T>G (p.Ser1408Ala) c.4144T>G (p.Ser1382Ala) c.3112T>G (p.Ser1038Ala) | |
3 | g.10098796C>A | CA351758906 | FANCD2,FANCD2OS | n.3346C>A n.3261C>A n.3813C>A c.4262C>A (p.Ser1421Tyr) c.4151C>A (p.Ser1384Tyr) c.2667C>A n.71-3906G>T n.335C>A c.*43+5402G>T (n.*43+5402G>T) c.2267C>A (p.Ser756Tyr) c.4223C>A (p.Ser1408Tyr) c.4145C>A (p.Ser1382Tyr) c.3113C>A (p.Ser1038Tyr) | |
3 | g.10098796C= | CA1345054634 | FANCD2,FANCD2OS | n.3346C= n.3261C= n.3813C= c.4262C= (p.Ser1421=) c.4151C= (p.Ser1384=) c.2667C= n.71-3906G= n.335C= c.*43+5402G= (n.*43+5402G=) c.2267C= (p.Ser756=) c.4223C= (p.Ser1408=) c.4145C= (p.Ser1382=) c.3113C= (p.Ser1038=) | |
3 | g.10098796C>G | CA351758908 | FANCD2,FANCD2OS | n.3346C>G n.3261C>G n.3813C>G c.4262C>G (p.Ser1421Cys) c.4151C>G (p.Ser1384Cys) c.2667C>G n.71-3906G>C n.335C>G c.*43+5402G>C (n.*43+5402G>C) c.2267C>G (p.Ser756Cys) c.4223C>G (p.Ser1408Cys) c.4145C>G (p.Ser1382Cys) c.3113C>G (p.Ser1038Cys) | |
3 | g.10098796C>T | CA351758909 | FANCD2,FANCD2OS | n.3346C>T n.3261C>T n.3813C>T c.4262C>T (p.Ser1421Phe) c.4151C>T (p.Ser1384Phe) c.2667C>T n.71-3906G>A n.335C>T c.*43+5402G>A (n.*43+5402G>A) c.2267C>T (p.Ser756Phe) c.4223C>T (p.Ser1408Phe) c.4145C>T (p.Ser1382Phe) c.3113C>T (p.Ser1038Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098797dup | CA2664393855 | FANCD2,FANCD2OS | n.3347dup n.3262dup n.3814dup c.4263dup (p.Lys1422GlnfsTer6) c.4152dup (p.Lys1385GlnfsTer6) c.2668dup n.71-3906dup n.336dup c.*43+5402dup (n.*43+5402dup) c.2268dup (p.Lys757GlnfsTer6) c.4224dup (p.Lys1409GlnfsTer6) c.4146dup (p.Lys1383GlnfsTer6) c.3114dup (p.Lys1039GlnfsTer6) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.10098797C>A | CA432535587 | FANCD2,FANCD2OS | n.3347C>A n.3262C>A n.3814C>A c.4263C>A (p.Ser1421=) c.4152C>A (p.Ser1384=) c.2668C>A n.71-3907G>T n.336C>A c.*43+5401G>T (n.*43+5401G>T) c.2268C>A (p.Ser756=) c.4224C>A (p.Ser1408=) c.4146C>A (p.Ser1382=) c.3114C>A (p.Ser1038=) | |
3 | g.10098797C= | CA1345054636 | FANCD2,FANCD2OS | n.3347C= n.3262C= n.3814C= c.4263C= (p.Ser1421=) c.4152C= (p.Ser1384=) c.2668C= n.71-3907G= n.336C= c.*43+5401G= (n.*43+5401G=) c.2268C= (p.Ser756=) c.4224C= (p.Ser1408=) c.4146C= (p.Ser1382=) c.3114C= (p.Ser1038=) | |
3 | g.10098797C>G | CA432535589 | FANCD2,FANCD2OS | n.3347C>G n.3262C>G n.3814C>G c.4263C>G (p.Ser1421=) c.4152C>G (p.Ser1384=) c.2668C>G n.71-3907G>C n.336C>G c.*43+5401G>C (n.*43+5401G>C) c.2268C>G (p.Ser756=) c.4224C>G (p.Ser1408=) c.4146C>G (p.Ser1382=) c.3114C>G (p.Ser1038=) | |
3 | g.10098797C>T | CA432535591 | FANCD2,FANCD2OS | n.3347C>T n.3262C>T n.3814C>T c.4263C>T (p.Ser1421=) c.4152C>T (p.Ser1384=) c.2668C>T n.71-3907G>A n.336C>T c.*43+5401G>A (n.*43+5401G>A) c.2268C>T (p.Ser756=) c.4224C>T (p.Ser1408=) c.4146C>T (p.Ser1382=) c.3114C>T (p.Ser1038=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098798A= | CA1345054639 | FANCD2,FANCD2OS | n.3348A= n.3263A= n.3815A= c.4264A= (p.Lys1422=) c.4153A= (p.Lys1385=) c.2669A= n.71-3908T= n.337A= c.*43+5400T= (n.*43+5400T=) c.2269A= (p.Lys757=) c.4225A= (p.Lys1409=) c.4147A= (p.Lys1383=) c.3115A= (p.Lys1039=) | |
3 | g.10098798A>C | CA351758910 | FANCD2,FANCD2OS | n.3348A>C n.3263A>C n.3815A>C c.4264A>C (p.Lys1422Gln) c.4153A>C (p.Lys1385Gln) c.2669A>C n.71-3908T>G n.337A>C c.*43+5400T>G (n.*43+5400T>G) c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.4225A>C (p.Lys1409Gln) c.4147A>C (p.Lys1383Gln) c.3115A>C (p.Lys1039Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098798A>G | CA351758912 | FANCD2,FANCD2OS | n.3348A>G n.3263A>G n.3815A>G c.4264A>G (p.Lys1422Glu) c.4153A>G (p.Lys1385Glu) c.2669A>G n.71-3908T>C n.337A>G c.*43+5400T>C (n.*43+5400T>C) c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.4225A>G (p.Lys1409Glu) c.4147A>G (p.Lys1383Glu) c.3115A>G (p.Lys1039Glu) | |
3 | g.10098798A>T | CA351758913 | FANCD2,FANCD2OS | n.3348A>T n.3263A>T n.3815A>T c.4264A>T (p.Lys1422Ter) c.4153A>T (p.Lys1385Ter) c.2669A>T n.71-3908T>A n.337A>T c.*43+5400T>A (n.*43+5400T>A) c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.4225A>T (p.Lys1409Ter) c.4147A>T (p.Lys1383Ter) c.3115A>T (p.Lys1039Ter) | |
3 | g.10098799A>C | CA351758915 | FANCD2,FANCD2OS | n.3349A>C n.3264A>C n.3816A>C c.4265A>C (p.Lys1422Thr) c.4154A>C (p.Lys1385Thr) c.2670A>C n.71-3909T>G n.338A>C c.*43+5399T>G (n.*43+5399T>G) c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.4226A>C (p.Lys1409Thr) c.4148A>C (p.Lys1383Thr) c.3116A>C (p.Lys1039Thr) | |
3 | g.10098799A>G | CA351758919 | FANCD2,FANCD2OS | n.3349A>G n.3264A>G n.3816A>G c.4265A>G (p.Lys1422Arg) c.4154A>G (p.Lys1385Arg) c.2670A>G n.71-3909T>C n.338A>G c.*43+5399T>C (n.*43+5399T>C) c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.4226A>G (p.Lys1409Arg) c.4148A>G (p.Lys1383Arg) c.3116A>G (p.Lys1039Arg) | |
3 | g.10098799A>T | CA351758917 | FANCD2,FANCD2OS | n.3349A>T n.3264A>T n.3816A>T c.4265A>T (p.Lys1422Met) c.4154A>T (p.Lys1385Met) c.2670A>T n.71-3909T>A n.338A>T c.*43+5399T>A (n.*43+5399T>A) c.2270A>T (p.Lys757Met) c.4226A>T (p.Lys1409Met) c.4148A>T (p.Lys1383Met) c.3116A>T (p.Lys1039Met) | |
3 | g.10098800G>A | CA432535600 | FANCD2,FANCD2OS | n.3350G>A n.3265G>A n.3817G>A c.4266G>A (p.Lys1422=) c.4155G>A (p.Lys1385=) c.2671G>A n.71-3910C>T n.339G>A c.*43+5398C>T (n.*43+5398C>T) c.2271G>A (p.Lys757=) c.4227G>A (p.Lys1409=) c.4149G>A (p.Lys1383=) c.3117G>A (p.Lys1039=) | |
3 | g.10098800G>C | CA351758920 | FANCD2,FANCD2OS | n.3350G>C n.3265G>C n.3817G>C c.4266G>C (p.Lys1422Asn) c.4155G>C (p.Lys1385Asn) c.2671G>C n.71-3910C>G n.339G>C c.*43+5398C>G (n.*43+5398C>G) c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.4227G>C (p.Lys1409Asn) c.4149G>C (p.Lys1383Asn) c.3117G>C (p.Lys1039Asn) | dbSNP |
3 | g.10098800G>T | CA351758921 | FANCD2,FANCD2OS | n.3350G>T n.3265G>T n.3817G>T c.4266G>T (p.Lys1422Asn) c.4155G>T (p.Lys1385Asn) c.2671G>T n.71-3910C>A n.339G>T c.*43+5398C>A (n.*43+5398C>A) c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.4227G>T (p.Lys1409Asn) c.4149G>T (p.Lys1383Asn) c.3117G>T (p.Lys1039Asn) | |
3 | g.10098801A>C | CA351758923 | FANCD2,FANCD2OS | n.3351A>C n.3266A>C n.3818A>C c.4267A>C (p.Ser1423Arg) c.4156A>C (p.Ser1386Arg) c.2672A>C n.71-3911T>G n.340A>C c.*43+5397T>G (n.*43+5397T>G) c.2272A>C (p.Ser758Arg) c.4228A>C (p.Ser1410Arg) c.4150A>C (p.Ser1384Arg) c.3118A>C (p.Ser1040Arg) | |
3 | g.10098801A>G | CA351758924 | FANCD2,FANCD2OS | n.3351A>G n.3266A>G n.3818A>G c.4267A>G (p.Ser1423Gly) c.4156A>G (p.Ser1386Gly) c.2672A>G n.71-3911T>C n.340A>G c.*43+5397T>C (n.*43+5397T>C) c.2272A>G (p.Ser758Gly) c.4228A>G (p.Ser1410Gly) c.4150A>G (p.Ser1384Gly) c.3118A>G (p.Ser1040Gly) | |
3 | g.10098801A>T | CA351758926 | FANCD2,FANCD2OS | n.3351A>T n.3266A>T n.3818A>T c.4267A>T (p.Ser1423Cys) c.4156A>T (p.Ser1386Cys) c.2672A>T n.71-3911T>A n.340A>T c.*43+5397T>A (n.*43+5397T>A) c.2272A>T (p.Ser758Cys) c.4228A>T (p.Ser1410Cys) c.4150A>T (p.Ser1384Cys) c.3118A>T (p.Ser1040Cys) | |
3 | g.10098802G>A | CA351758927 | FANCD2,FANCD2OS | n.3352G>A n.3267G>A n.3819G>A c.4268G>A (p.Ser1423Asn) c.4157G>A (p.Ser1386Asn) c.2673G>A n.71-3912C>T n.341G>A c.*43+5396C>T (n.*43+5396C>T) c.2273G>A (p.Ser758Asn) c.4229G>A (p.Ser1410Asn) c.4151G>A (p.Ser1384Asn) c.3119G>A (p.Ser1040Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.10098802G>C | CA351758929 | FANCD2,FANCD2OS | n.3352G>C n.3267G>C n.3819G>C c.4268G>C (p.Ser1423Thr) c.4157G>C (p.Ser1386Thr) c.2673G>C n.71-3912C>G n.341G>C c.*43+5396C>G (n.*43+5396C>G) c.2273G>C (p.Ser758Thr) c.4229G>C (p.Ser1410Thr) c.4151G>C (p.Ser1384Thr) c.3119G>C (p.Ser1040Thr) | |
3 | g.10098802G>T | CA351758931 | FANCD2,FANCD2OS | n.3352G>T n.3267G>T n.3819G>T c.4268G>T (p.Ser1423Ile) c.4157G>T (p.Ser1386Ile) c.2673G>T n.71-3912C>A n.341G>T c.*43+5396C>A (n.*43+5396C>A) c.2273G>T (p.Ser758Ile) c.4229G>T (p.Ser1410Ile) c.4151G>T (p.Ser1384Ile) c.3119G>T (p.Ser1040Ile) | |
3 | g.10098803C>A | CA351758933 | FANCD2,FANCD2OS | n.3353C>A n.3268C>A n.3820C>A c.4269C>A (p.Ser1423Arg) c.4158C>A (p.Ser1386Arg) c.2674C>A n.71-3913G>T n.342C>A c.*43+5395G>T (n.*43+5395G>T) c.2274C>A (p.Ser758Arg) c.4230C>A (p.Ser1410Arg) c.4152C>A (p.Ser1384Arg) c.3120C>A (p.Ser1040Arg) | dbSNP |
3 | g.10098803C>G | CA351758934 | FANCD2,FANCD2OS | n.3353C>G n.3268C>G n.3820C>G c.4269C>G (p.Ser1423Arg) c.4158C>G (p.Ser1386Arg) c.2674C>G n.71-3913G>C n.342C>G c.*43+5395G>C (n.*43+5395G>C) c.2274C>G (p.Ser758Arg) c.4230C>G (p.Ser1410Arg) c.4152C>G (p.Ser1384Arg) c.3120C>G (p.Ser1040Arg) | |
3 | g.10098803C>T | CA432535610 | FANCD2,FANCD2OS | n.3353C>T n.3268C>T n.3820C>T c.4269C>T (p.Ser1423=) c.4158C>T (p.Ser1386=) c.2674C>T n.71-3913G>A n.342C>T c.*43+5395G>A (n.*43+5395G>A) c.2274C>T (p.Ser758=) c.4230C>T (p.Ser1410=) c.4152C>T (p.Ser1384=) c.3120C>T (p.Ser1040=) | dbSNP |
3 | g.10098804A= | CA1345054643 | FANCD2,FANCD2OS | n.3354A= n.3269A= n.3821A= c.4270A= (p.Lys1424=) c.4159A= (p.Lys1387=) c.2675A= n.71-3914T= n.343A= c.*43+5394T= (n.*43+5394T=) c.2275A= (p.Lys759=) c.4231A= (p.Lys1411=) c.4153A= (p.Lys1385=) c.3121A= (p.Lys1041=) | |
3 | g.10098804A>C | CA351758935 | FANCD2,FANCD2OS | n.3354A>C n.3269A>C n.3821A>C c.4270A>C (p.Lys1424Gln) c.4159A>C (p.Lys1387Gln) c.2675A>C n.71-3914T>G n.343A>C c.*43+5394T>G (n.*43+5394T>G) c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.4231A>C (p.Lys1411Gln) c.4153A>C (p.Lys1385Gln) c.3121A>C (p.Lys1041Gln) | |
3 | g.10098804A>G | CA351758939 | FANCD2,FANCD2OS | n.3354A>G n.3269A>G n.3821A>G c.4270A>G (p.Lys1424Glu) c.4159A>G (p.Lys1387Glu) c.2675A>G n.71-3914T>C n.343A>G c.*43+5394T>C (n.*43+5394T>C) c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.4231A>G (p.Lys1411Glu) c.4153A>G (p.Lys1385Glu) c.3121A>G (p.Lys1041Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098804A>T | CA351758937 | FANCD2,FANCD2OS | n.3354A>T n.3269A>T n.3821A>T c.4270A>T (p.Lys1424Ter) c.4159A>T (p.Lys1387Ter) c.2675A>T n.71-3914T>A n.343A>T c.*43+5394T>A (n.*43+5394T>A) c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.4231A>T (p.Lys1411Ter) c.4153A>T (p.Lys1385Ter) c.3121A>T (p.Lys1041Ter) | |
3 | g.10098805A>C | CA351758940 | FANCD2,FANCD2OS | n.3355A>C n.3270A>C n.3822A>C c.4271A>C (p.Lys1424Thr) c.4160A>C (p.Lys1387Thr) c.2676A>C n.71-3915T>G n.344A>C c.*43+5393T>G (n.*43+5393T>G) c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.4232A>C (p.Lys1411Thr) c.4154A>C (p.Lys1385Thr) c.3122A>C (p.Lys1041Thr) | |
3 | g.10098805A>G | CA351758943 | FANCD2,FANCD2OS | n.3355A>G n.3270A>G n.3822A>G c.4271A>G (p.Lys1424Arg) c.4160A>G (p.Lys1387Arg) c.2676A>G n.71-3915T>C n.344A>G c.*43+5393T>C (n.*43+5393T>C) c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.4232A>G (p.Lys1411Arg) c.4154A>G (p.Lys1385Arg) c.3122A>G (p.Lys1041Arg) | |
3 | g.10098805A>T | CA351758942 | FANCD2,FANCD2OS | n.3355A>T n.3270A>T n.3822A>T c.4271A>T (p.Lys1424Ile) c.4160A>T (p.Lys1387Ile) c.2676A>T n.71-3915T>A n.344A>T c.*43+5393T>A (n.*43+5393T>A) c.2276A>T (p.Lys759Ile) c.4232A>T (p.Lys1411Ile) c.4154A>T (p.Lys1385Ile) c.3122A>T (p.Lys1041Ile) | |
3 | g.10098806A>C | CA351758945 | FANCD2,FANCD2OS | n.3356A>C n.3271A>C n.3823A>C c.4272A>C (p.Lys1424Asn) c.4161A>C (p.Lys1387Asn) c.2677A>C n.71-3916T>G n.345A>C c.*43+5392T>G (n.*43+5392T>G) c.2277A>C (p.Lys759Asn) c.4233A>C (p.Lys1411Asn) c.4155A>C (p.Lys1385Asn) c.3123A>C (p.Lys1041Asn) | |
3 | g.10098806A>G | CA432535639 | FANCD2,FANCD2OS | n.3356A>G n.3271A>G n.3823A>G c.4272A>G (p.Lys1424=) c.4161A>G (p.Lys1387=) c.2677A>G n.71-3916T>C n.345A>G c.*43+5392T>C (n.*43+5392T>C) c.2277A>G (p.Lys759=) c.4233A>G (p.Lys1411=) c.4155A>G (p.Lys1385=) c.3123A>G (p.Lys1041=) | |
3 | g.10098806A>T | CA351758946 | FANCD2,FANCD2OS | n.3356A>T n.3271A>T n.3823A>T c.4272A>T (p.Lys1424Asn) c.4161A>T (p.Lys1387Asn) c.2677A>T n.71-3916T>A n.345A>T c.*43+5392T>A (n.*43+5392T>A) c.2277A>T (p.Lys759Asn) c.4233A>T (p.Lys1411Asn) c.4155A>T (p.Lys1385Asn) c.3123A>T (p.Lys1041Asn) | |
3 | g.10098807G>A | CA351758949 | FANCD2,FANCD2OS | n.3357G>A n.3272G>A n.3824G>A c.4273G>A (p.Ala1425Thr) c.4162G>A (p.Ala1388Thr) c.2678G>A n.71-3917C>T n.346G>A c.*43+5391C>T (n.*43+5391C>T) c.2278G>A (p.Ala760Thr) c.4234G>A (p.Ala1412Thr) c.4156G>A (p.Ala1386Thr) c.3124G>A (p.Ala1042Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.10098807G>C | CA351758951 | FANCD2,FANCD2OS | n.3357G>C n.3272G>C n.3824G>C c.4273G>C (p.Ala1425Pro) c.4162G>C (p.Ala1388Pro) c.2678G>C n.71-3917C>G n.346G>C c.*43+5391C>G (n.*43+5391C>G) c.2278G>C (p.Ala760Pro) c.4234G>C (p.Ala1412Pro) c.4156G>C (p.Ala1386Pro) c.3124G>C (p.Ala1042Pro) | |
3 | g.10098807G>T | CA351758950 | FANCD2,FANCD2OS | n.3357G>T n.3272G>T n.3824G>T c.4273G>T (p.Ala1425Ser) c.4162G>T (p.Ala1388Ser) c.2678G>T n.71-3917C>A n.346G>T c.*43+5391C>A (n.*43+5391C>A) c.2278G>T (p.Ala760Ser) c.4234G>T (p.Ala1412Ser) c.4156G>T (p.Ala1386Ser) c.3124G>T (p.Ala1042Ser) | |
3 | g.10098808C>A | CA70039667 | FANCD2,FANCD2OS | n.3358C>A n.3273C>A n.3825C>A c.4274C>A (p.Ala1425Asp) c.4163C>A (p.Ala1388Asp) c.2679C>A n.71-3918G>T n.347C>A c.*43+5390G>T (n.*43+5390G>T) c.2279C>A (p.Ala760Asp) c.4235C>A (p.Ala1412Asp) c.4157C>A (p.Ala1386Asp) c.3125C>A (p.Ala1042Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098808C= | CA1345054644 | FANCD2,FANCD2OS | n.3358C= n.3273C= n.3825C= c.4274C= (p.Ala1425=) c.4163C= (p.Ala1388=) c.2679C= n.71-3918G= n.347C= c.*43+5390G= (n.*43+5390G=) c.2279C= (p.Ala760=) c.4235C= (p.Ala1412=) c.4157C= (p.Ala1386=) c.3125C= (p.Ala1042=) | |
3 | g.10098808C>G | CA351758956 | FANCD2,FANCD2OS | n.3358C>G n.3273C>G n.3825C>G c.4274C>G (p.Ala1425Gly) c.4163C>G (p.Ala1388Gly) c.2679C>G n.71-3918G>C n.347C>G c.*43+5390G>C (n.*43+5390G>C) c.2279C>G (p.Ala760Gly) c.4235C>G (p.Ala1412Gly) c.4157C>G (p.Ala1386Gly) c.3125C>G (p.Ala1042Gly) | |
3 | g.10098808C>T | CA351758954 | FANCD2,FANCD2OS | n.3358C>T n.3273C>T n.3825C>T c.4274C>T (p.Ala1425Val) c.4163C>T (p.Ala1388Val) c.2679C>T n.71-3918G>A n.347C>T c.*43+5390G>A (n.*43+5390G>A) c.2279C>T (p.Ala760Val) c.4235C>T (p.Ala1412Val) c.4157C>T (p.Ala1386Val) c.3125C>T (p.Ala1042Val) | dbSNP |
3 | g.10098809C>A | CA432535648 | FANCD2,FANCD2OS | n.3359C>A n.3274C>A n.3826C>A c.4275C>A (p.Ala1425=) c.4164C>A (p.Ala1388=) c.2680C>A n.71-3919G>T n.348C>A c.*43+5389G>T (n.*43+5389G>T) c.2280C>A (p.Ala760=) c.4236C>A (p.Ala1412=) c.4158C>A (p.Ala1386=) c.3126C>A (p.Ala1042=) | |
3 | g.10098809C>G | CA432535650 | FANCD2,FANCD2OS | n.3359C>G n.3274C>G n.3826C>G c.4275C>G (p.Ala1425=) c.4164C>G (p.Ala1388=) c.2680C>G n.71-3919G>C n.348C>G c.*43+5389G>C (n.*43+5389G>C) c.2280C>G (p.Ala760=) c.4236C>G (p.Ala1412=) c.4158C>G (p.Ala1386=) c.3126C>G (p.Ala1042=) | |
3 | g.10098809C>T | CA432535651 | FANCD2,FANCD2OS | n.3359C>T n.3274C>T n.3826C>T c.4275C>T (p.Ala1425=) c.4164C>T (p.Ala1388=) c.2680C>T n.71-3919G>A n.348C>T c.*43+5389G>A (n.*43+5389G>A) c.2280C>T (p.Ala760=) c.4236C>T (p.Ala1412=) c.4158C>T (p.Ala1386=) c.3126C>T (p.Ala1042=) | |
3 | g.10098810A= | CA1345054647 | FANCD2,FANCD2OS | n.3360A= n.3275A= n.3827A= c.4276A= (p.Thr1426=) c.4165A= (p.Thr1389=) c.2681A= n.71-3920T= n.349A= c.*43+5388T= (n.*43+5388T=) c.2281A= (p.Thr761=) c.4237A= (p.Thr1413=) c.4159A= (p.Thr1387=) c.3127A= (p.Thr1043=) | |
3 | g.10098810A>C | CA351758957 | FANCD2,FANCD2OS | n.3360A>C n.3275A>C n.3827A>C c.4276A>C (p.Thr1426Pro) c.4165A>C (p.Thr1389Pro) c.2681A>C n.71-3920T>G n.349A>C c.*43+5388T>G (n.*43+5388T>G) c.2281A>C (p.Thr761Pro) c.4237A>C (p.Thr1413Pro) c.4159A>C (p.Thr1387Pro) c.3127A>C (p.Thr1043Pro) | |
3 | g.10098810A>G | CA2250666 | FANCD2,FANCD2OS | n.3360A>G n.3275A>G n.3827A>G c.4276A>G (p.Thr1426Ala) c.4165A>G (p.Thr1389Ala) c.2681A>G n.71-3920T>C n.349A>G c.*43+5388T>C (n.*43+5388T>C) c.2281A>G (p.Thr761Ala) c.4237A>G (p.Thr1413Ala) c.4159A>G (p.Thr1387Ala) c.3127A>G (p.Thr1043Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098810A>T | CA351758959 | FANCD2,FANCD2OS | n.3360A>T n.3275A>T n.3827A>T c.4276A>T (p.Thr1426Ser) c.4165A>T (p.Thr1389Ser) c.2681A>T n.71-3920T>A n.349A>T c.*43+5388T>A (n.*43+5388T>A) c.2281A>T (p.Thr761Ser) c.4237A>T (p.Thr1413Ser) c.4159A>T (p.Thr1387Ser) c.3127A>T (p.Thr1043Ser) | |
3 | g.10098811C>A | CA351758962 | FANCD2,FANCD2OS | n.3361C>A n.3276C>A n.3828C>A c.4277C>A (p.Thr1426Asn) c.4166C>A (p.Thr1389Asn) c.2682C>A n.71-3921G>T n.350C>A c.*43+5387G>T (n.*43+5387G>T) c.2282C>A (p.Thr761Asn) c.4238C>A (p.Thr1413Asn) c.4160C>A (p.Thr1387Asn) c.3128C>A (p.Thr1043Asn) | |
3 | g.10098811C= | CA1345054649 | FANCD2,FANCD2OS | n.3361C= n.3276C= n.3828C= c.4277C= (p.Thr1426=) c.4166C= (p.Thr1389=) c.2682C= n.71-3921G= n.350C= c.*43+5387G= (n.*43+5387G=) c.2282C= (p.Thr761=) c.4238C= (p.Thr1413=) c.4160C= (p.Thr1387=) c.3128C= (p.Thr1043=) | |
3 | g.10098811C>G | CA351758964 | FANCD2,FANCD2OS | n.3361C>G n.3276C>G n.3828C>G c.4277C>G (p.Thr1426Ser) c.4166C>G (p.Thr1389Ser) c.2682C>G n.71-3921G>C n.350C>G c.*43+5387G>C (n.*43+5387G>C) c.2282C>G (p.Thr761Ser) c.4238C>G (p.Thr1413Ser) c.4160C>G (p.Thr1387Ser) c.3128C>G (p.Thr1043Ser) | |
3 | g.10098811C>T | CA351758963 | FANCD2,FANCD2OS | n.3361C>T n.3276C>T n.3828C>T c.4277C>T (p.Thr1426Ile) c.4166C>T (p.Thr1389Ile) c.2682C>T n.71-3921G>A n.350C>T c.*43+5387G>A (n.*43+5387G>A) c.2282C>T (p.Thr761Ile) c.4238C>T (p.Thr1413Ile) c.4160C>T (p.Thr1387Ile) c.3128C>T (p.Thr1043Ile) | dbSNP |
3 | g.10098812T>A | CA432535659 | FANCD2,FANCD2OS | n.3362T>A n.3277T>A n.3829T>A c.4278T>A (p.Thr1426=) c.4167T>A (p.Thr1389=) c.2683T>A n.71-3922A>T n.351T>A c.*43+5386A>T (n.*43+5386A>T) c.2283T>A (p.Thr761=) c.4239T>A (p.Thr1413=) c.4161T>A (p.Thr1387=) c.3129T>A (p.Thr1043=) | |
3 | g.10098812T>C | CA432535660 | FANCD2,FANCD2OS | n.3362T>C n.3277T>C n.3829T>C c.4278T>C (p.Thr1426=) c.4167T>C (p.Thr1389=) c.2683T>C n.71-3922A>G n.351T>C c.*43+5386A>G (n.*43+5386A>G) c.2283T>C (p.Thr761=) c.4239T>C (p.Thr1413=) c.4161T>C (p.Thr1387=) c.3129T>C (p.Thr1043=) | |
3 | g.10098812T>G | CA432535661 | FANCD2,FANCD2OS | n.3362T>G n.3277T>G n.3829T>G c.4278T>G (p.Thr1426=) c.4167T>G (p.Thr1389=) c.2683T>G n.71-3922A>C n.351T>G c.*43+5386A>C (n.*43+5386A>C) c.2283T>G (p.Thr761=) c.4239T>G (p.Thr1413=) c.4161T>G (p.Thr1387=) c.3129T>G (p.Thr1043=) | |
3 | g.10098813G>A | CA351758967 | FANCD2,FANCD2OS | n.3363G>A n.3278G>A n.3830G>A c.4279G>A (p.Glu1427Lys) c.4168G>A (p.Glu1390Lys) c.2684G>A n.71-3923C>T n.352G>A c.*43+5385C>T (n.*43+5385C>T) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.4240G>A (p.Glu1414Lys) c.4162G>A (p.Glu1388Lys) c.3130G>A (p.Glu1044Lys) | |
3 | g.10098813G>C | CA351758969 | FANCD2,FANCD2OS | n.3363G>C n.3278G>C n.3830G>C c.4279G>C (p.Glu1427Gln) c.4168G>C (p.Glu1390Gln) c.2684G>C n.71-3923C>G n.352G>C c.*43+5385C>G (n.*43+5385C>G) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.4240G>C (p.Glu1414Gln) c.4162G>C (p.Glu1388Gln) c.3130G>C (p.Glu1044Gln) | |
3 | g.10098813G>T | CA351758970 | FANCD2,FANCD2OS | n.3363G>T n.3278G>T n.3830G>T c.4279G>T (p.Glu1427Ter) c.4168G>T (p.Glu1390Ter) c.2684G>T n.71-3923C>A n.352G>T c.*43+5385C>A (n.*43+5385C>A) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.4240G>T (p.Glu1414Ter) c.4162G>T (p.Glu1388Ter) c.3130G>T (p.Glu1044Ter) | |
3 | g.10098814A= | CA1345054651 | FANCD2,FANCD2OS | n.3364A= n.3279A= n.3831A= c.4280A= (p.Glu1427=) c.4169A= (p.Glu1390=) c.2685A= n.71-3924T= n.353A= c.*43+5384T= (n.*43+5384T=) c.2285A= (p.Glu762=) c.4241A= (p.Glu1414=) c.4163A= (p.Glu1388=) c.3131A= (p.Glu1044=) | |
3 | g.10098814A>C | CA351758971 | FANCD2,FANCD2OS | n.3364A>C n.3279A>C n.3831A>C c.4280A>C (p.Glu1427Ala) c.4169A>C (p.Glu1390Ala) c.2685A>C n.71-3924T>G n.353A>C c.*43+5384T>G (n.*43+5384T>G) c.2285A>C (p.Glu762Ala) c.4241A>C (p.Glu1414Ala) c.4163A>C (p.Glu1388Ala) c.3131A>C (p.Glu1044Ala) | |
3 | g.10098814A>G | CA351758972 | FANCD2,FANCD2OS | n.3364A>G n.3279A>G n.3831A>G c.4280A>G (p.Glu1427Gly) c.4169A>G (p.Glu1390Gly) c.2685A>G n.71-3924T>C n.353A>G c.*43+5384T>C (n.*43+5384T>C) c.2285A>G (p.Glu762Gly) c.4241A>G (p.Glu1414Gly) c.4163A>G (p.Glu1388Gly) c.3131A>G (p.Glu1044Gly) | dbSNP |
3 | g.10098814A>T | CA351758973 | FANCD2,FANCD2OS | n.3364A>T n.3279A>T n.3831A>T c.4280A>T (p.Glu1427Val) c.4169A>T (p.Glu1390Val) c.2685A>T n.71-3924T>A n.353A>T c.*43+5384T>A (n.*43+5384T>A) c.2285A>T (p.Glu762Val) c.4241A>T (p.Glu1414Val) c.4163A>T (p.Glu1388Val) c.3131A>T (p.Glu1044Val) | |
3 | g.10098815G>A | CA432535666 | FANCD2,FANCD2OS | n.3365G>A n.3280G>A n.3832G>A c.4281G>A (p.Glu1427=) c.4170G>A (p.Glu1390=) c.2686G>A n.71-3925C>T n.354G>A c.*43+5383C>T (n.*43+5383C>T) c.2286G>A (p.Glu762=) c.4242G>A (p.Glu1414=) c.4164G>A (p.Glu1388=) c.3132G>A (p.Glu1044=) | dbSNP |
3 | g.10098815G>C | CA351758974 | FANCD2,FANCD2OS | n.3365G>C n.3280G>C n.3832G>C c.4281G>C (p.Glu1427Asp) c.4170G>C (p.Glu1390Asp) c.2686G>C n.71-3925C>G n.354G>C c.*43+5383C>G (n.*43+5383C>G) c.2286G>C (p.Glu762Asp) c.4242G>C (p.Glu1414Asp) c.4164G>C (p.Glu1388Asp) c.3132G>C (p.Glu1044Asp) | |
3 | g.10098815G>T | CA351758975 | FANCD2,FANCD2OS | n.3365G>T n.3280G>T n.3832G>T c.4281G>T (p.Glu1427Asp) c.4170G>T (p.Glu1390Asp) c.2686G>T n.71-3925C>A n.354G>T c.*43+5383C>A (n.*43+5383C>A) c.2286G>T (p.Glu762Asp) c.4242G>T (p.Glu1414Asp) c.4164G>T (p.Glu1388Asp) c.3132G>T (p.Glu1044Asp) | dbSNP |
3 | g.10098816del | CA2580068388 | FANCD2,FANCD2OS | n.3366del n.3281del n.3833del c.4281+1del c.4170+1del c.4282del (p.Val1428TyrfsTer17) c.2686+1del n.71-3925del n.354+1del c.*43+5383del (n.*43+5383del) c.2287del (p.Val763TyrfsTer17) c.4243del (p.Val1415TyrfsTer17) c.4165del (p.Val1389TyrfsTer17) c.3133del (p.Val1045TyrfsTer17) | ClinVar |
3 | g.10098816G>A | CA351758976 | FANCD2,FANCD2OS | n.3366G>A n.3281G>A n.3833G>A c.4281+1G>A (n.4281+1G>A) c.4170+1G>A (n.4170+1G>A) c.4282G>A (p.Val1428Ile) c.2686+1G>A n.71-3926C>T n.354+1G>A c.*43+5382C>T (n.*43+5382C>T) c.2287G>A (p.Val763Ile) c.4243G>A (p.Val1415Ile) c.4165G>A (p.Val1389Ile) c.3133G>A (p.Val1045Ile) | dbSNP |
3 | g.10098816G>C | CA351758977 | FANCD2,FANCD2OS | n.3366G>C n.3281G>C n.3833G>C c.4281+1G>C (n.4281+1G>C) c.4170+1G>C (n.4170+1G>C) c.4282G>C (p.Val1428Leu) c.2686+1G>C n.71-3926C>G n.354+1G>C c.*43+5382C>G (n.*43+5382C>G) c.2287G>C (p.Val763Leu) c.4243G>C (p.Val1415Leu) c.4165G>C (p.Val1389Leu) c.3133G>C (p.Val1045Leu) | |
3 | g.10098816G>T | CA351758978 | FANCD2,FANCD2OS | n.3366G>T n.3281G>T n.3833G>T c.4281+1G>T (n.4281+1G>T) c.4170+1G>T (n.4170+1G>T) c.4282G>T (p.Val1428Leu) c.2686+1G>T n.71-3926C>A n.354+1G>T c.*43+5382C>A (n.*43+5382C>A) c.2287G>T (p.Val763Leu) c.4243G>T (p.Val1415Leu) c.4165G>T (p.Val1389Leu) c.3133G>T (p.Val1045Leu) | |
3 | g.10098816_10098817insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA | CA2755194006 | FANCD2,FANCD2OS | n.3366_3367insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA n.3281_3282insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA n.3833_3834insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA c.4281+1_4281+2insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA (n.4281+1_4281+2insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA) c.4170+1_4170+2insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA (n.4170+1_4170+2insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA) c.4282_4283insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA (p.Val1428AspfsTer26) c.2686+1_2686+2insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA n.71-3927_71-3926insTCTTGCTCCTTTTCTCCAGCACTTACTTCGTCTTCTTCACCAT n.354+1_354+2insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA c.*43+5381_*43+5382insTCTTGCTCCTTTTCTCCAGCACTTACTTCGTCTTCTTCACCAT (n.*43+5381_*43+5382insTCTTGCTCCTTTTCTCCAGCACTTACTTCGTCTTCTTCACCAT) c.2287_2288insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA (p.Val763AspfsTer26) c.4243_4244insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA (p.Val1415AspfsTer26) c.4165_4166insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA (p.Val1389AspfsTer26) c.3133_3134insATGGTGAAGAAGACGAAGTAAGTGCTGGAGAAAAGGAGCAAGA (p.Val1045AspfsTer26) | |
3 | g.10098817T>A | CA351758981 | FANCD2,FANCD2OS | n.3367T>A n.3282T>A n.3834T>A c.4281+2T>A (n.4281+2T>A) c.4170+2T>A (n.4170+2T>A) c.4283T>A (p.Val1428Glu) c.2686+2T>A n.71-3927A>T n.354+2T>A c.*43+5381A>T (n.*43+5381A>T) c.2288T>A (p.Val763Glu) c.4244T>A (p.Val1415Glu) c.4166T>A (p.Val1389Glu) c.3134T>A (p.Val1045Glu) | |
3 | g.10098817T>C | CA351758980 | FANCD2,FANCD2OS | n.3367T>C n.3282T>C n.3834T>C c.4281+2T>C (n.4281+2T>C) c.4170+2T>C (n.4170+2T>C) c.4283T>C (p.Val1428Ala) c.2686+2T>C n.71-3927A>G n.354+2T>C c.*43+5381A>G (n.*43+5381A>G) c.2288T>C (p.Val763Ala) c.4244T>C (p.Val1415Ala) c.4166T>C (p.Val1389Ala) c.3134T>C (p.Val1045Ala) | |
3 | g.10098817T>G | CA351758979 | FANCD2,FANCD2OS | n.3367T>G n.3282T>G n.3834T>G c.4281+2T>G (n.4281+2T>G) c.4170+2T>G (n.4170+2T>G) c.4283T>G (p.Val1428Gly) c.2686+2T>G n.71-3927A>C n.354+2T>G c.*43+5381A>C (n.*43+5381A>C) c.2288T>G (p.Val763Gly) c.4244T>G (p.Val1415Gly) c.4166T>G (p.Val1389Gly) c.3134T>G (p.Val1045Gly) | |
3 | g.10098818A>C | CA432535677 | FANCD2,FANCD2OS | n.3368A>C n.3283A>C n.3835A>C c.4281+3A>C (n.4281+3A>C) c.4170+3A>C (n.4170+3A>C) c.4284A>C (p.Val1428=) c.2686+3A>C n.71-3928T>G n.354+3A>C c.*43+5380T>G (n.*43+5380T>G) c.2289A>C (p.Val763=) c.4245A>C (p.Val1415=) c.4167A>C (p.Val1389=) c.3135A>C (p.Val1045=) | |
3 | g.10098818A>G | CA432535679 | FANCD2,FANCD2OS | n.3368A>G n.3283A>G n.3835A>G c.4281+3A>G (n.4281+3A>G) c.4170+3A>G (n.4170+3A>G) c.4284A>G (p.Val1428=) c.2686+3A>G n.71-3928T>C n.354+3A>G c.*43+5380T>C (n.*43+5380T>C) c.2289A>G (p.Val763=) c.4245A>G (p.Val1415=) c.4167A>G (p.Val1389=) c.3135A>G (p.Val1045=) | gnomAD v4 |
3 | g.10098818A>T | CA432535680 | FANCD2,FANCD2OS | n.3368A>T n.3283A>T n.3835A>T c.4281+3A>T (n.4281+3A>T) c.4170+3A>T (n.4170+3A>T) c.4284A>T (p.Val1428=) c.2686+3A>T n.71-3928T>A n.354+3A>T c.*43+5380T>A (n.*43+5380T>A) c.2289A>T (p.Val763=) c.4245A>T (p.Val1415=) c.4167A>T (p.Val1389=) c.3135A>T (p.Val1045=) | |
3 | g.10098819T>A | CA351758982 | FANCD2,FANCD2OS | n.3369T>A n.3284T>A n.3836T>A c.4281+4T>A (n.4281+4T>A) c.4170+4T>A (n.4170+4T>A) c.4285T>A (p.Ser1429Thr) c.2686+4T>A n.71-3929A>T n.354+4T>A c.*43+5379A>T (n.*43+5379A>T) c.2290T>A (p.Ser764Thr) c.4246T>A (p.Ser1416Thr) c.4168T>A (p.Ser1390Thr) c.3136T>A (p.Ser1046Thr) | |
3 | g.10098819T>C | CA351758983 | FANCD2,FANCD2OS | n.3369T>C n.3284T>C n.3836T>C c.4281+4T>C (n.4281+4T>C) c.4170+4T>C (n.4170+4T>C) c.4285T>C (p.Ser1429Pro) c.2686+4T>C n.71-3929A>G n.354+4T>C c.*43+5379A>G (n.*43+5379A>G) c.2290T>C (p.Ser764Pro) c.4246T>C (p.Ser1416Pro) c.4168T>C (p.Ser1390Pro) c.3136T>C (p.Ser1046Pro) | gnomAD v4 |
3 | g.10098819T>G | CA351758984 | FANCD2,FANCD2OS | n.3369T>G n.3284T>G n.3836T>G c.4281+4T>G (n.4281+4T>G) c.4170+4T>G (n.4170+4T>G) c.4285T>G (p.Ser1429Ala) c.2686+4T>G n.71-3929A>C n.354+4T>G c.*43+5379A>C (n.*43+5379A>C) c.2290T>G (p.Ser764Ala) c.4246T>G (p.Ser1416Ala) c.4168T>G (p.Ser1390Ala) c.3136T>G (p.Ser1046Ala) | |
3 | g.10098820C>A | CA351758985 | FANCD2,FANCD2OS | n.3370C>A n.3285C>A n.3837C>A c.4281+5C>A (n.4281+5C>A) c.4170+5C>A (n.4170+5C>A) c.4286C>A (p.Ser1429Tyr) c.2686+5C>A n.71-3930G>T n.354+5C>A c.*43+5378G>T (n.*43+5378G>T) c.2291C>A (p.Ser764Tyr) c.4247C>A (p.Ser1416Tyr) c.4169C>A (p.Ser1390Tyr) c.3137C>A (p.Ser1046Tyr) | |
3 | g.10098820C>G | CA351758986 | FANCD2,FANCD2OS | n.3370C>G n.3285C>G n.3837C>G c.4281+5C>G (n.4281+5C>G) c.4170+5C>G (n.4170+5C>G) c.4286C>G (p.Ser1429Cys) c.2686+5C>G n.71-3930G>C n.354+5C>G c.*43+5378G>C (n.*43+5378G>C) c.2291C>G (p.Ser764Cys) c.4247C>G (p.Ser1416Cys) c.4169C>G (p.Ser1390Cys) c.3137C>G (p.Ser1046Cys) | |
3 | g.10098820C>T | CA351758987 | FANCD2,FANCD2OS | n.3370C>T n.3285C>T n.3837C>T c.4281+5C>T (n.4281+5C>T) c.4170+5C>T (n.4170+5C>T) c.4286C>T (p.Ser1429Phe) c.2686+5C>T n.71-3930G>A n.354+5C>T c.*43+5378G>A (n.*43+5378G>A) c.2291C>T (p.Ser764Phe) c.4247C>T (p.Ser1416Phe) c.4169C>T (p.Ser1390Phe) c.3137C>T (p.Ser1046Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.10098821T>A | CA432535556 | FANCD2,FANCD2OS | n.3371T>A n.3286T>A n.3838T>A c.4281+6T>A (n.4281+6T>A) c.4170+6T>A (n.4170+6T>A) c.4287T>A (p.Ser1429=) c.2686+6T>A n.71-3931A>T n.354+6T>A c.*43+5377A>T (n.*43+5377A>T) c.2292T>A (p.Ser764=) c.4248T>A (p.Ser1416=) c.4170T>A (p.Ser1390=) c.3138T>A (p.Ser1046=) | |
3 | g.10098821T>C | CA432535562 | FANCD2,FANCD2OS | n.3371T>C n.3286T>C n.3838T>C c.4281+6T>C (n.4281+6T>C) c.4170+6T>C (n.4170+6T>C) c.4287T>C (p.Ser1429=) c.2686+6T>C n.71-3931A>G n.354+6T>C c.*43+5377A>G (n.*43+5377A>G) c.2292T>C (p.Ser764=) c.4248T>C (p.Ser1416=) c.4170T>C (p.Ser1390=) c.3138T>C (p.Ser1046=) | |
3 | g.10098821T>G | CA432535564 | FANCD2,FANCD2OS | n.3371T>G n.3286T>G n.3838T>G c.4281+6T>G (n.4281+6T>G) c.4170+6T>G (n.4170+6T>G) c.4287T>G (p.Ser1429=) c.2686+6T>G n.71-3931A>C n.354+6T>G c.*43+5377A>C (n.*43+5377A>C) c.2292T>G (p.Ser764=) c.4248T>G (p.Ser1416=) c.4170T>G (p.Ser1390=) c.3138T>G (p.Ser1046=) | |
3 | g.10098822C>A | CA351758988 | FANCD2,FANCD2OS | n.3372C>A n.3287C>A n.3839C>A c.4281+7C>A (n.4281+7C>A) c.4170+7C>A (n.4170+7C>A) c.4288C>A (p.Leu1430Ile) c.2686+7C>A n.71-3932G>T n.354+7C>A c.*43+5376G>T (n.*43+5376G>T) c.2293C>A (p.Leu765Ile) c.4249C>A (p.Leu1417Ile) c.4171C>A (p.Leu1391Ile) c.3139C>A (p.Leu1047Ile) | |
3 | g.10098822C>G | CA351758989 | FANCD2,FANCD2OS | n.3372C>G n.3287C>G n.3839C>G c.4281+7C>G (n.4281+7C>G) c.4170+7C>G (n.4170+7C>G) c.4288C>G (p.Leu1430Val) c.2686+7C>G n.71-3932G>C n.354+7C>G c.*43+5376G>C (n.*43+5376G>C) c.2293C>G (p.Leu765Val) c.4249C>G (p.Leu1417Val) c.4171C>G (p.Leu1391Val) c.3139C>G (p.Leu1047Val) | |
3 | g.10098822C>T | CA432535566 | FANCD2,FANCD2OS | n.3372C>T n.3287C>T n.3839C>T c.4281+7C>T (n.4281+7C>T) c.4170+7C>T (n.4170+7C>T) c.4288C>T (p.Leu1430=) c.2686+7C>T n.71-3932G>A n.354+7C>T c.*43+5376G>A (n.*43+5376G>A) c.2293C>T (p.Leu765=) c.4249C>T (p.Leu1417=) c.4171C>T (p.Leu1391=) c.3139C>T (p.Leu1047=) | |
3 | g.10098823T>A | CA351758990 | FANCD2,FANCD2OS | n.3373T>A n.3288T>A n.3840T>A c.4281+8T>A (n.4281+8T>A) c.4170+8T>A (n.4170+8T>A) c.4289T>A (p.Leu1430Gln) c.2686+8T>A n.71-3933A>T n.354+8T>A c.*43+5375A>T (n.*43+5375A>T) c.2294T>A (p.Leu765Gln) c.4250T>A (p.Leu1417Gln) c.4172T>A (p.Leu1391Gln) c.3140T>A (p.Leu1047Gln) | |
3 | g.10098823T>C | CA351758991 | FANCD2,FANCD2OS | n.3373T>C n.3288T>C n.3840T>C c.4281+8T>C (n.4281+8T>C) c.4170+8T>C (n.4170+8T>C) c.4289T>C (p.Leu1430Pro) c.2686+8T>C n.71-3933A>G n.354+8T>C c.*43+5375A>G (n.*43+5375A>G) c.2294T>C (p.Leu765Pro) c.4250T>C (p.Leu1417Pro) c.4172T>C (p.Leu1391Pro) c.3140T>C (p.Leu1047Pro) | |
3 | g.10098823T>G | CA351758992 | FANCD2,FANCD2OS | n.3373T>G n.3288T>G n.3840T>G c.4281+8T>G (n.4281+8T>G) c.4170+8T>G (n.4170+8T>G) c.4289T>G (p.Leu1430Arg) c.2686+8T>G n.71-3933A>C n.354+8T>G c.*43+5375A>C (n.*43+5375A>C) c.2294T>G (p.Leu765Arg) c.4250T>G (p.Leu1417Arg) c.4172T>G (p.Leu1391Arg) c.3140T>G (p.Leu1047Arg) | |
3 | g.10098824A= | CA1345054653 | FANCD2,FANCD2OS | n.3374A= n.3289A= n.3841A= c.4281+9A= (n.4281+9A=) c.4170+9A= (n.4170+9A=) c.4290A= (p.Leu1430=) c.2686+9A= n.71-3934T= n.354+9A= c.*43+5374T= (n.*43+5374T=) c.2295A= (p.Leu765=) c.4251A= (p.Leu1417=) c.4173A= (p.Leu1391=) c.3141A= (p.Leu1047=) | |
3 | g.10098824A>C | CA432535570 | FANCD2,FANCD2OS | n.3374A>C n.3289A>C n.3841A>C c.4281+9A>C (n.4281+9A>C) c.4170+9A>C (n.4170+9A>C) c.4290A>C (p.Leu1430=) c.2686+9A>C n.71-3934T>G n.354+9A>C c.*43+5374T>G (n.*43+5374T>G) c.2295A>C (p.Leu765=) c.4251A>C (p.Leu1417=) c.4173A>C (p.Leu1391=) c.3141A>C (p.Leu1047=) | |
3 | g.10098824A>G | CA432535571 | FANCD2,FANCD2OS | n.3374A>G n.3289A>G n.3841A>G c.4281+9A>G (n.4281+9A>G) c.4170+9A>G (n.4170+9A>G) c.4290A>G (p.Leu1430=) c.2686+9A>G n.71-3934T>C n.354+9A>G c.*43+5374T>C (n.*43+5374T>C) c.2295A>G (p.Leu765=) c.4251A>G (p.Leu1417=) c.4173A>G (p.Leu1391=) c.3141A>G (p.Leu1047=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098824A>T | CA432535573 | FANCD2,FANCD2OS | n.3374A>T n.3289A>T n.3841A>T c.4281+9A>T (n.4281+9A>T) c.4170+9A>T (n.4170+9A>T) c.4290A>T (p.Leu1430=) c.2686+9A>T n.71-3934T>A n.354+9A>T c.*43+5374T>A (n.*43+5374T>A) c.2295A>T (p.Leu765=) c.4251A>T (p.Leu1417=) c.4173A>T (p.Leu1391=) c.3141A>T (p.Leu1047=) | |
3 | g.10098825C>A | CA351758995 | FANCD2,FANCD2OS | n.3375C>A n.3290C>A n.3842C>A c.4281+10C>A (n.4281+10C>A) c.4170+10C>A (n.4170+10C>A) c.4291C>A (p.Gln1431Lys) c.2686+10C>A n.71-3935G>T n.354+10C>A c.*43+5373G>T (n.*43+5373G>T) c.2296C>A (p.Gln766Lys) c.4252C>A (p.Gln1418Lys) c.4174C>A (p.Gln1392Lys) c.3142C>A (p.Gln1048Lys) | |
3 | g.10098825C= | CA1345054657 | FANCD2,FANCD2OS | n.3375C= n.3290C= n.3842C= c.4281+10C= (n.4281+10C=) c.4170+10C= (n.4170+10C=) c.4291C= (p.Gln1431=) c.2686+10C= n.71-3935G= n.354+10C= c.*43+5373G= (n.*43+5373G=) c.2296C= (p.Gln766=) c.4252C= (p.Gln1418=) c.4174C= (p.Gln1392=) c.3142C= (p.Gln1048=) | |
3 | g.10098825C>G | CA351758994 | FANCD2,FANCD2OS | n.3375C>G n.3290C>G n.3842C>G c.4281+10C>G (n.4281+10C>G) c.4170+10C>G (n.4170+10C>G) c.4291C>G (p.Gln1431Glu) c.2686+10C>G n.71-3935G>C n.354+10C>G c.*43+5373G>C (n.*43+5373G>C) c.2296C>G (p.Gln766Glu) c.4252C>G (p.Gln1418Glu) c.4174C>G (p.Gln1392Glu) c.3142C>G (p.Gln1048Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098825C>T | CA351758993 | FANCD2,FANCD2OS | n.3375C>T n.3290C>T n.3842C>T c.4281+10C>T (n.4281+10C>T) c.4170+10C>T (n.4170+10C>T) c.4291C>T (p.Gln1431Ter) c.2686+10C>T n.71-3935G>A n.354+10C>T c.*43+5373G>A (n.*43+5373G>A) c.2296C>T (p.Gln766Ter) c.4252C>T (p.Gln1418Ter) c.4174C>T (p.Gln1392Ter) c.3142C>T (p.Gln1048Ter) | |
3 | g.10098826A>C | CA351758996 | FANCD2,FANCD2OS | n.3376A>C n.3291A>C n.3843A>C c.4281+11A>C (n.4281+11A>C) c.4170+11A>C (n.4170+11A>C) c.4292A>C (p.Gln1431Pro) c.2686+11A>C n.71-3936T>G n.354+11A>C c.*43+5372T>G (n.*43+5372T>G) c.2297A>C (p.Gln766Pro) c.4253A>C (p.Gln1418Pro) c.4175A>C (p.Gln1392Pro) c.3143A>C (p.Gln1048Pro) | |
3 | g.10098826A>G | CA351758997 | FANCD2,FANCD2OS | n.3376A>G n.3291A>G n.3843A>G c.4281+11A>G (n.4281+11A>G) c.4170+11A>G (n.4170+11A>G) c.4292A>G (p.Gln1431Arg) c.2686+11A>G n.71-3936T>C n.354+11A>G c.*43+5372T>C (n.*43+5372T>C) c.2297A>G (p.Gln766Arg) c.4253A>G (p.Gln1418Arg) c.4175A>G (p.Gln1392Arg) c.3143A>G (p.Gln1048Arg) | |
3 | g.10098826A>T | CA351758998 | FANCD2,FANCD2OS | n.3376A>T n.3291A>T n.3843A>T c.4281+11A>T (n.4281+11A>T) c.4170+11A>T (n.4170+11A>T) c.4292A>T (p.Gln1431Leu) c.2686+11A>T n.71-3936T>A n.354+11A>T c.*43+5372T>A (n.*43+5372T>A) c.2297A>T (p.Gln766Leu) c.4253A>T (p.Gln1418Leu) c.4175A>T (p.Gln1392Leu) c.3143A>T (p.Gln1048Leu) | |
3 | g.10098827A>C | CA351758999 | FANCD2,FANCD2OS | n.3377A>C n.3292A>C n.3844A>C c.4281+12A>C (n.4281+12A>C) c.4170+12A>C (n.4170+12A>C) c.4293A>C (p.Gln1431His) c.2686+12A>C n.71-3937T>G n.354+12A>C c.*43+5371T>G (n.*43+5371T>G) c.2298A>C (p.Gln766His) c.4254A>C (p.Gln1418His) c.4176A>C (p.Gln1392His) c.3144A>C (p.Gln1048His) | |
3 | g.10098827A>G | CA432535584 | FANCD2,FANCD2OS | n.3377A>G n.3292A>G n.3844A>G c.4281+12A>G (n.4281+12A>G) c.4170+12A>G (n.4170+12A>G) c.4293A>G (p.Gln1431=) c.2686+12A>G n.71-3937T>C n.354+12A>G c.*43+5371T>C (n.*43+5371T>C) c.2298A>G (p.Gln766=) c.4254A>G (p.Gln1418=) c.4176A>G (p.Gln1392=) c.3144A>G (p.Gln1048=) | |
3 | g.10098827A>T | CA351759000 | FANCD2,FANCD2OS | n.3377A>T n.3292A>T n.3844A>T c.4281+12A>T (n.4281+12A>T) c.4170+12A>T (n.4170+12A>T) c.4293A>T (p.Gln1431His) c.2686+12A>T n.71-3937T>A n.354+12A>T c.*43+5371T>A (n.*43+5371T>A) c.2298A>T (p.Gln766His) c.4254A>T (p.Gln1418His) c.4176A>T (p.Gln1392His) c.3144A>T (p.Gln1048His) | |
3 | g.10098828A>C | CA351759001 | FANCD2,FANCD2OS | n.3378A>C n.3293A>C n.3845A>C c.4281+13A>C (n.4281+13A>C) c.4170+13A>C (n.4170+13A>C) c.4294A>C (p.Asn1432His) c.2686+13A>C n.71-3938T>G n.354+13A>C c.*43+5370T>G (n.*43+5370T>G) c.2299A>C (p.Asn767His) c.4255A>C (p.Asn1419His) c.4177A>C (p.Asn1393His) c.3145A>C (p.Asn1049His) | |
3 | g.10098828A>G | CA351759002 | FANCD2,FANCD2OS | n.3378A>G n.3293A>G n.3845A>G c.4281+13A>G (n.4281+13A>G) c.4170+13A>G (n.4170+13A>G) c.4294A>G (p.Asn1432Asp) c.2686+13A>G n.71-3938T>C n.354+13A>G c.*43+5370T>C (n.*43+5370T>C) c.2299A>G (p.Asn767Asp) c.4255A>G (p.Asn1419Asp) c.4177A>G (p.Asn1393Asp) c.3145A>G (p.Asn1049Asp) | |
3 | g.10098828A>T | CA351759003 | FANCD2,FANCD2OS | n.3378A>T n.3293A>T n.3845A>T c.4281+13A>T (n.4281+13A>T) c.4170+13A>T (n.4170+13A>T) c.4294A>T (p.Asn1432Tyr) c.2686+13A>T n.71-3938T>A n.354+13A>T c.*43+5370T>A (n.*43+5370T>A) c.2299A>T (p.Asn767Tyr) c.4255A>T (p.Asn1419Tyr) c.4177A>T (p.Asn1393Tyr) c.3145A>T (p.Asn1049Tyr) | |
3 | g.10098829A>C | CA351759004 | FANCD2,FANCD2OS | n.3379A>C n.3294A>C n.3846A>C c.4281+14A>C (n.4281+14A>C) c.4170+14A>C (n.4170+14A>C) c.4295A>C (p.Asn1432Thr) c.2686+14A>C n.71-3939T>G n.354+14A>C c.*43+5369T>G (n.*43+5369T>G) c.2300A>C (p.Asn767Thr) c.4256A>C (p.Asn1419Thr) c.4178A>C (p.Asn1393Thr) c.3146A>C (p.Asn1049Thr) | |
3 | g.10098829A>G | CA351759005 | FANCD2,FANCD2OS | n.3379A>G n.3294A>G n.3846A>G c.4281+14A>G (n.4281+14A>G) c.4170+14A>G (n.4170+14A>G) c.4295A>G (p.Asn1432Ser) c.2686+14A>G n.71-3939T>C n.354+14A>G c.*43+5369T>C (n.*43+5369T>C) c.2300A>G (p.Asn767Ser) c.4256A>G (p.Asn1419Ser) c.4178A>G (p.Asn1393Ser) c.3146A>G (p.Asn1049Ser) | |
3 | g.10098829A>T | CA351759006 | FANCD2,FANCD2OS | n.3379A>T n.3294A>T n.3846A>T c.4281+14A>T (n.4281+14A>T) c.4170+14A>T (n.4170+14A>T) c.4295A>T (p.Asn1432Ile) c.2686+14A>T n.71-3939T>A n.354+14A>T c.*43+5369T>A (n.*43+5369T>A) c.2300A>T (p.Asn767Ile) c.4256A>T (p.Asn1419Ile) c.4178A>T (p.Asn1393Ile) c.3146A>T (p.Asn1049Ile) | |
3 | g.10098830C>A | CA351759007 | FANCD2,FANCD2OS | n.3380C>A n.3295C>A n.3847C>A c.4281+15C>A (n.4281+15C>A) c.4170+15C>A (n.4170+15C>A) c.4296C>A (p.Asn1432Lys) c.2686+15C>A n.71-3940G>T n.354+15C>A c.*43+5368G>T (n.*43+5368G>T) c.2301C>A (p.Asn767Lys) c.4257C>A (p.Asn1419Lys) c.4179C>A (p.Asn1393Lys) c.3147C>A (p.Asn1049Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098830C>G | CA351759008 | FANCD2,FANCD2OS | n.3380C>G n.3295C>G n.3847C>G c.4281+15C>G (n.4281+15C>G) c.4170+15C>G (n.4170+15C>G) c.4296C>G (p.Asn1432Lys) c.2686+15C>G n.71-3940G>C n.354+15C>G c.*43+5368G>C (n.*43+5368G>C) c.2301C>G (p.Asn767Lys) c.4257C>G (p.Asn1419Lys) c.4179C>G (p.Asn1393Lys) c.3147C>G (p.Asn1049Lys) | |
3 | g.10098830C>T | CA432535598 | FANCD2,FANCD2OS | n.3380C>T n.3295C>T n.3847C>T c.4281+15C>T (n.4281+15C>T) c.4170+15C>T (n.4170+15C>T) c.4296C>T (p.Asn1432=) c.2686+15C>T n.71-3940G>A n.354+15C>T c.*43+5368G>A (n.*43+5368G>A) c.2301C>T (p.Asn767=) c.4257C>T (p.Asn1419=) c.4179C>T (p.Asn1393=) c.3147C>T (p.Asn1049=) | dbSNP |
3 | g.10098831C>A | CA351759009 | FANCD2,FANCD2OS | n.3381C>A n.3296C>A n.3848C>A c.4281+16C>A (n.4281+16C>A) c.4170+16C>A (n.4170+16C>A) c.4297C>A (p.Pro1433Thr) c.2686+16C>A n.71-3941G>T n.354+16C>A c.*43+5367G>T (n.*43+5367G>T) c.2302C>A (p.Pro768Thr) c.4258C>A (p.Pro1420Thr) c.4180C>A (p.Pro1394Thr) c.3148C>A (p.Pro1050Thr) | dbSNP |
3 | g.10098831C= | CA1345054660 | FANCD2,FANCD2OS | n.3381C= n.3296C= n.3848C= c.4281+16C= (n.4281+16C=) c.4170+16C= (n.4170+16C=) c.4297C= (p.Pro1433=) c.2686+16C= n.71-3941G= n.354+16C= c.*43+5367G= (n.*43+5367G=) c.2302C= (p.Pro768=) c.4258C= (p.Pro1420=) c.4180C= (p.Pro1394=) c.3148C= (p.Pro1050=) | |
3 | g.10098831C>G | CA351759011 | FANCD2,FANCD2OS | n.3381C>G n.3296C>G n.3848C>G c.4281+16C>G (n.4281+16C>G) c.4170+16C>G (n.4170+16C>G) c.4297C>G (p.Pro1433Ala) c.2686+16C>G n.71-3941G>C n.354+16C>G c.*43+5367G>C (n.*43+5367G>C) c.2302C>G (p.Pro768Ala) c.4258C>G (p.Pro1420Ala) c.4180C>G (p.Pro1394Ala) c.3148C>G (p.Pro1050Ala) | |
3 | g.10098831C>T | CA351759010 | FANCD2,FANCD2OS | n.3381C>T n.3296C>T n.3848C>T c.4281+16C>T (n.4281+16C>T) c.4170+16C>T (n.4170+16C>T) c.4297C>T (p.Pro1433Ser) c.2686+16C>T n.71-3941G>A n.354+16C>T c.*43+5367G>A (n.*43+5367G>A) c.2302C>T (p.Pro768Ser) c.4258C>T (p.Pro1420Ser) c.4180C>T (p.Pro1394Ser) c.3148C>T (p.Pro1050Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.10098832C>A | CA351759012 | FANCD2,FANCD2OS | n.3382C>A n.3297C>A n.3849C>A c.4281+17C>A (n.4281+17C>A) c.4170+17C>A (n.4170+17C>A) c.4298C>A (p.Pro1433Gln) c.2686+17C>A n.71-3942G>T n.354+17C>A c.*43+5366G>T (n.*43+5366G>T) c.2303C>A (p.Pro768Gln) c.4259C>A (p.Pro1420Gln) c.4181C>A (p.Pro1394Gln) c.3149C>A (p.Pro1050Gln) | |
3 | g.10098832C= | CA1345054665 | FANCD2,FANCD2OS | n.3382C= n.3297C= n.3849C= c.4281+17C= (n.4281+17C=) c.4170+17C= (n.4170+17C=) c.4298C= (p.Pro1433=) c.2686+17C= n.71-3942G= n.354+17C= c.*43+5366G= (n.*43+5366G=) c.2303C= (p.Pro768=) c.4259C= (p.Pro1420=) c.4181C= (p.Pro1394=) c.3149C= (p.Pro1050=) | |
3 | g.10098832C>G | CA351759013 | FANCD2,FANCD2OS | n.3382C>G n.3297C>G n.3849C>G c.4281+17C>G (n.4281+17C>G) c.4170+17C>G (n.4170+17C>G) c.4298C>G (p.Pro1433Arg) c.2686+17C>G n.71-3942G>C n.354+17C>G c.*43+5366G>C (n.*43+5366G>C) c.2303C>G (p.Pro768Arg) c.4259C>G (p.Pro1420Arg) c.4181C>G (p.Pro1394Arg) c.3149C>G (p.Pro1050Arg) | |
3 | g.10098832C>T | CA2250667 | FANCD2,FANCD2OS | n.3382C>T n.3297C>T n.3849C>T c.4281+17C>T (n.4281+17C>T) c.4170+17C>T (n.4170+17C>T) c.4298C>T (p.Pro1433Leu) c.2686+17C>T n.71-3942G>A n.354+17C>T c.*43+5366G>A (n.*43+5366G>A) c.2303C>T (p.Pro768Leu) c.4259C>T (p.Pro1420Leu) c.4181C>T (p.Pro1394Leu) c.3149C>T (p.Pro1050Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098833A= | CA1345054669 | FANCD2,FANCD2OS | n.3383A= n.3298A= n.3850A= c.4281+18A= (n.4281+18A=) c.4170+18A= (n.4170+18A=) c.4299A= (p.Pro1433=) c.2686+18A= n.71-3943T= n.354+18A= c.*43+5365T= (n.*43+5365T=) c.2304A= (p.Pro768=) c.4260A= (p.Pro1420=) c.4182A= (p.Pro1394=) c.3150A= (p.Pro1050=) | |
3 | g.10098833A>C | CA432535611 | FANCD2,FANCD2OS | n.3383A>C n.3298A>C n.3850A>C c.4281+18A>C (n.4281+18A>C) c.4170+18A>C (n.4170+18A>C) c.4299A>C (p.Pro1433=) c.2686+18A>C n.71-3943T>G n.354+18A>C c.*43+5365T>G (n.*43+5365T>G) c.2304A>C (p.Pro768=) c.4260A>C (p.Pro1420=) c.4182A>C (p.Pro1394=) c.3150A>C (p.Pro1050=) | |
3 | g.10098833A>G | CA2250668 | FANCD2,FANCD2OS | n.3383A>G n.3298A>G n.3850A>G c.4281+18A>G (n.4281+18A>G) c.4170+18A>G (n.4170+18A>G) c.4299A>G (p.Pro1433=) c.2686+18A>G n.71-3943T>C n.354+18A>G c.*43+5365T>C (n.*43+5365T>C) c.2304A>G (p.Pro768=) c.4260A>G (p.Pro1420=) c.4182A>G (p.Pro1394=) c.3150A>G (p.Pro1050=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.10098833A>T | CA432535608 | FANCD2,FANCD2OS | n.3383A>T n.3298A>T n.3850A>T c.4281+18A>T (n.4281+18A>T) c.4170+18A>T (n.4170+18A>T) c.4299A>T (p.Pro1433=) c.2686+18A>T n.71-3943T>A n.354+18A>T c.*43+5365T>A (n.*43+5365T>A) c.2304A>T (p.Pro768=) c.4260A>T (p.Pro1420=) c.4182A>T (p.Pro1394=) c.3150A>T (p.Pro1050=) | |
3 | g.10098834C>A | CA2250670 | FANCD2,FANCD2OS | n.3384C>A n.3299C>A n.3851C>A c.4281+19C>A (n.4281+19C>A) c.4170+19C>A (n.4170+19C>A) c.4300C>A (p.Pro1434Thr) c.2686+19C>A n.71-3944G>T n.354+19C>A c.*43+5364G>T (n.*43+5364G>T) c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.4261C>A (p.Pro1421Thr) c.4183C>A (p.Pro1395Thr) c.3151C>A (p.Pro1051Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098834C= | CA1345054671 | FANCD2,FANCD2OS | n.3384C= n.3299C= n.3851C= c.4281+19C= (n.4281+19C=) c.4170+19C= (n.4170+19C=) c.4300C= (p.Pro1434=) c.2686+19C= n.71-3944G= n.354+19C= c.*43+5364G= (n.*43+5364G=) c.2305C= (p.Pro769=) c.4261C= (p.Pro1421=) c.4183C= (p.Pro1395=) c.3151C= (p.Pro1051=) | |
3 | g.10098834C>G | CA2250669 | FANCD2,FANCD2OS | n.3384C>G n.3299C>G n.3851C>G c.4281+19C>G (n.4281+19C>G) c.4170+19C>G (n.4170+19C>G) c.4300C>G (p.Pro1434Ala) c.2686+19C>G n.71-3944G>C n.354+19C>G c.*43+5364G>C (n.*43+5364G>C) c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.4261C>G (p.Pro1421Ala) c.4183C>G (p.Pro1395Ala) c.3151C>G (p.Pro1051Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098834C>T | CA351759014 | FANCD2,FANCD2OS | n.3384C>T n.3299C>T n.3851C>T c.4281+19C>T (n.4281+19C>T) c.4170+19C>T (n.4170+19C>T) c.4300C>T (p.Pro1434Ser) c.2686+19C>T n.71-3944G>A n.354+19C>T c.*43+5364G>A (n.*43+5364G>A) c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.4261C>T (p.Pro1421Ser) c.4183C>T (p.Pro1395Ser) c.3151C>T (p.Pro1051Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.10098835del | CA2702130638 | FANCD2,FANCD2OS | n.3385del n.3300del n.3852del c.4281+20del (n.4281+20del) c.4170+20del (n.4170+20del) c.4301del (p.Pro1434GlnfsTer11) c.2686+20del n.71-3944del n.354+20del c.*43+5364del (n.*43+5364del) c.2306del (p.Pro769GlnfsTer11) c.4262del (p.Pro1421GlnfsTer11) c.4184del (p.Pro1395GlnfsTer11) c.3152del (p.Pro1051GlnfsTer11) | dbSNP |
3 | g.10098835C>A | CA351759015 | FANCD2,FANCD2OS | n.3385C>A n.3300C>A n.3852C>A c.4281+20C>A (n.4281+20C>A) c.4170+20C>A (n.4170+20C>A) c.4301C>A (p.Pro1434Gln) c.2686+20C>A n.71-3945G>T n.354+20C>A c.*43+5363G>T (n.*43+5363G>T) c.2306C>A (p.Pro769Gln) c.4262C>A (p.Pro1421Gln) c.4184C>A (p.Pro1395Gln) c.3152C>A (p.Pro1051Gln) | |
3 | g.10098835C>G | CA351759016 | FANCD2,FANCD2OS | n.3385C>G n.3300C>G n.3852C>G c.4281+20C>G (n.4281+20C>G) c.4170+20C>G (n.4170+20C>G) c.4301C>G (p.Pro1434Arg) c.2686+20C>G n.71-3945G>C n.354+20C>G c.*43+5363G>C (n.*43+5363G>C) c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.4262C>G (p.Pro1421Arg) c.4184C>G (p.Pro1395Arg) c.3152C>G (p.Pro1051Arg) | |
3 | g.10098835C>T | CA351759017 | FANCD2,FANCD2OS | n.3385C>T n.3300C>T n.3852C>T c.4281+20C>T (n.4281+20C>T) c.4170+20C>T (n.4170+20C>T) c.4301C>T (p.Pro1434Leu) c.2686+20C>T n.71-3945G>A n.354+20C>T c.*43+5363G>A (n.*43+5363G>A) c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.4262C>T (p.Pro1421Leu) c.4184C>T (p.Pro1395Leu) c.3152C>T (p.Pro1051Leu) | |
3 | g.10098836A>C | CA432535622 | FANCD2,FANCD2OS | n.3386A>C n.3301A>C n.3853A>C c.4281+21A>C (n.4281+21A>C) c.4170+21A>C (n.4170+21A>C) c.4302A>C (p.Pro1434=) c.2686+21A>C n.71-3946T>G n.354+21A>C c.*43+5362T>G (n.*43+5362T>G) c.2307A>C (p.Pro769=) c.4263A>C (p.Pro1421=) c.4185A>C (p.Pro1395=) c.3153A>C (p.Pro1051=) | |
3 | g.10098836A>G | CA432535625 | FANCD2,FANCD2OS | n.3386A>G n.3301A>G n.3853A>G c.4281+21A>G (n.4281+21A>G) c.4170+21A>G (n.4170+21A>G) c.4302A>G (p.Pro1434=) c.2686+21A>G n.71-3946T>C n.354+21A>G c.*43+5362T>C (n.*43+5362T>C) c.2307A>G (p.Pro769=) c.4263A>G (p.Pro1421=) c.4185A>G (p.Pro1395=) c.3153A>G (p.Pro1051=) | dbSNP |
3 | g.10098836A>T | CA432535626 | FANCD2,FANCD2OS | n.3386A>T n.3301A>T n.3853A>T c.4281+21A>T (n.4281+21A>T) c.4170+21A>T (n.4170+21A>T) c.4302A>T (p.Pro1434=) c.2686+21A>T n.71-3946T>A n.354+21A>T c.*43+5362T>A (n.*43+5362T>A) c.2307A>T (p.Pro769=) c.4263A>T (p.Pro1421=) c.4185A>T (p.Pro1395=) c.3153A>T (p.Pro1051=) | |
3 | g.10098836_10098844delinsAGAGTCTGG | CA1345054673 | FANCD2,FANCD2OS | n.3386_3394delinsAGAGTCTGG n.3301_3309delinsAGAGTCTGG n.3853_3861delinsAGAGTCTGG c.4281+21_4281+29delinsAGAGTCTGG (n.4281+21_4281+29delinsAGAGTCTGG) c.4170+21_4170+29delinsAGAGTCTGG (n.4170+21_4170+29delinsAGAGTCTGG) c.4302_4310delinsAGAGTCTGG (p.Pro1434=) c.2686+21_2686+29delinsAGAGTCTGG n.71-3954_71-3946delinsCCAGACTCT n.354+21_354+29delinsAGAGTCTGG c.*43+5354_*43+5362delinsCCAGACTCT (n.*43+5354_*43+5362delinsCCAGACTCT) c.2307_2315delinsAGAGTCTGG (p.Pro769=) c.4263_4271delinsAGAGTCTGG (p.Pro1421=) c.4185_4193delinsAGAGTCTGG (p.Pro1395=) c.3153_3161delinsAGAGTCTGG (p.Pro1051=) | |
3 | g.10098837G>A | CA351759019 | FANCD2,FANCD2OS | n.3387G>A n.3302G>A n.3854G>A c.4281+22G>A (n.4281+22G>A) c.4170+22G>A (n.4170+22G>A) c.4303G>A (p.Glu1435Lys) c.2686+22G>A n.71-3947C>T n.354+22G>A c.*43+5361C>T (n.*43+5361C>T) c.2308G>A (p.Glu770Lys) c.4264G>A (p.Glu1422Lys) c.4186G>A (p.Glu1396Lys) c.3154G>A (p.Glu1052Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098837G>C | CA351759018 | FANCD2,FANCD2OS | n.3387G>C n.3302G>C n.3854G>C c.4281+22G>C (n.4281+22G>C) c.4170+22G>C (n.4170+22G>C) c.4303G>C (p.Glu1435Gln) c.2686+22G>C n.71-3947C>G n.354+22G>C c.*43+5361C>G (n.*43+5361C>G) c.2308G>C (p.Glu770Gln) c.4264G>C (p.Glu1422Gln) c.4186G>C (p.Glu1396Gln) c.3154G>C (p.Glu1052Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.10098837G= | CA1345054676 | FANCD2,FANCD2OS | n.3387G= n.3302G= n.3854G= c.4281+22G= (n.4281+22G=) c.4170+22G= (n.4170+22G=) c.4303G= (p.Glu1435=) c.2686+22G= n.71-3947C= n.354+22G= c.*43+5361C= (n.*43+5361C=) c.2308G= (p.Glu770=) c.4264G= (p.Glu1422=) c.4186G= (p.Glu1396=) c.3154G= (p.Glu1052=) | |
3 | g.10098837G>T | CA351759020 | FANCD2,FANCD2OS | n.3387G>T n.3302G>T n.3854G>T c.4281+22G>T (n.4281+22G>T) c.4170+22G>T (n.4170+22G>T) c.4303G>T (p.Glu1435Ter) c.2686+22G>T n.71-3947C>A n.354+22G>T c.*43+5361C>A (n.*43+5361C>A) c.2308G>T (p.Glu770Ter) c.4264G>T (p.Glu1422Ter) c.4186G>T (p.Glu1396Ter) c.3154G>T (p.Glu1052Ter) | |
3 | g.10098837_10098844del | CA10582109 | FANCD2,FANCD2OS | n.3387_3394del n.3302_3309del n.3854_3861del c.4281+22_4281+29del (n.4281+22_4281+29del) c.4170+22_4170+29del (n.4170+22_4170+29del) c.4303_4310del (p.Glu1435HisfsTer2) c.2686+22_2686+29del n.71-3954_71-3947del n.354+22_354+29del c.*43+5354_*43+5361del (n.*43+5354_*43+5361del) c.2308_2315del (p.Glu770HisfsTer2) c.4264_4271del (p.Glu1422HisfsTer2) c.4186_4193del (p.Glu1396HisfsTer2) c.3154_3161del (p.Glu1052HisfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098838A= | CA1345054680 | FANCD2,FANCD2OS | n.3388A= n.3303A= n.3855A= c.4281+23A= (n.4281+23A=) c.4170+23A= (n.4170+23A=) c.4304A= (p.Glu1435=) c.2686+23A= n.71-3948T= n.354+23A= c.*43+5360T= (n.*43+5360T=) c.2309A= (p.Glu770=) c.4265A= (p.Glu1422=) c.4187A= (p.Glu1396=) c.3155A= (p.Glu1052=) | |
3 | g.10098838A>C | CA351759023 | FANCD2,FANCD2OS | n.3388A>C n.3303A>C n.3855A>C c.4281+23A>C (n.4281+23A>C) c.4170+23A>C (n.4170+23A>C) c.4304A>C (p.Glu1435Ala) c.2686+23A>C n.71-3948T>G n.354+23A>C c.*43+5360T>G (n.*43+5360T>G) c.2309A>C (p.Glu770Ala) c.4265A>C (p.Glu1422Ala) c.4187A>C (p.Glu1396Ala) c.3155A>C (p.Glu1052Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098838A>G | CA351759021 | FANCD2,FANCD2OS | n.3388A>G n.3303A>G n.3855A>G c.4281+23A>G (n.4281+23A>G) c.4170+23A>G (n.4170+23A>G) c.4304A>G (p.Glu1435Gly) c.2686+23A>G n.71-3948T>C n.354+23A>G c.*43+5360T>C (n.*43+5360T>C) c.2309A>G (p.Glu770Gly) c.4265A>G (p.Glu1422Gly) c.4187A>G (p.Glu1396Gly) c.3155A>G (p.Glu1052Gly) | |
3 | g.10098838A>T | CA351759022 | FANCD2,FANCD2OS | n.3388A>T n.3303A>T n.3855A>T c.4281+23A>T (n.4281+23A>T) c.4170+23A>T (n.4170+23A>T) c.4304A>T (p.Glu1435Val) c.2686+23A>T n.71-3948T>A n.354+23A>T c.*43+5360T>A (n.*43+5360T>A) c.2309A>T (p.Glu770Val) c.4265A>T (p.Glu1422Val) c.4187A>T (p.Glu1396Val) c.3155A>T (p.Glu1052Val) | |
3 | g.10098839G>A | CA432535635 | FANCD2,FANCD2OS | n.3389G>A n.3304G>A n.3856G>A c.4281+24G>A (n.4281+24G>A) c.4170+24G>A (n.4170+24G>A) c.4305G>A (p.Glu1435=) c.2686+24G>A n.71-3949C>T n.354+24G>A c.*43+5359C>T (n.*43+5359C>T) c.2310G>A (p.Glu770=) c.4266G>A (p.Glu1422=) c.4188G>A (p.Glu1396=) c.3156G>A (p.Glu1052=) | |
3 | g.10098839G>C | CA351759024 | FANCD2,FANCD2OS | n.3389G>C n.3304G>C n.3856G>C c.4281+24G>C (n.4281+24G>C) c.4170+24G>C (n.4170+24G>C) c.4305G>C (p.Glu1435Asp) c.2686+24G>C n.71-3949C>G n.354+24G>C c.*43+5359C>G (n.*43+5359C>G) c.2310G>C (p.Glu770Asp) c.4266G>C (p.Glu1422Asp) c.4188G>C (p.Glu1396Asp) c.3156G>C (p.Glu1052Asp) | |
3 | g.10098839G>T | CA351759025 | FANCD2,FANCD2OS | n.3389G>T n.3304G>T n.3856G>T c.4281+24G>T (n.4281+24G>T) c.4170+24G>T (n.4170+24G>T) c.4305G>T (p.Glu1435Asp) c.2686+24G>T n.71-3949C>A n.354+24G>T c.*43+5359C>A (n.*43+5359C>A) c.2310G>T (p.Glu770Asp) c.4266G>T (p.Glu1422Asp) c.4188G>T (p.Glu1396Asp) c.3156G>T (p.Glu1052Asp) | |
3 | g.10098840T>A | CA351759026 | FANCD2,FANCD2OS | n.3390T>A n.3305T>A n.3857T>A c.4281+25T>A (n.4281+25T>A) c.4170+25T>A (n.4170+25T>A) c.4306T>A (p.Ser1436Thr) c.2686+25T>A n.71-3950A>T n.354+25T>A c.*43+5358A>T (n.*43+5358A>T) c.2311T>A (p.Ser771Thr) c.4267T>A (p.Ser1423Thr) c.4189T>A (p.Ser1397Thr) c.3157T>A (p.Ser1053Thr) | |
3 | g.10098840T>C | CA351759027 | FANCD2,FANCD2OS | n.3390T>C n.3305T>C n.3857T>C c.4281+25T>C (n.4281+25T>C) c.4170+25T>C (n.4170+25T>C) c.4306T>C (p.Ser1436Pro) c.2686+25T>C n.71-3950A>G n.354+25T>C c.*43+5358A>G (n.*43+5358A>G) c.2311T>C (p.Ser771Pro) c.4267T>C (p.Ser1423Pro) c.4189T>C (p.Ser1397Pro) c.3157T>C (p.Ser1053Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098840T>G | CA351759028 | FANCD2,FANCD2OS | n.3390T>G n.3305T>G n.3857T>G c.4281+25T>G (n.4281+25T>G) c.4170+25T>G (n.4170+25T>G) c.4306T>G (p.Ser1436Ala) c.2686+25T>G n.71-3950A>C n.354+25T>G c.*43+5358A>C (n.*43+5358A>C) c.2311T>G (p.Ser771Ala) c.4267T>G (p.Ser1423Ala) c.4189T>G (p.Ser1397Ala) c.3157T>G (p.Ser1053Ala) | |
3 | g.10098840T= | CA1345054683 | FANCD2,FANCD2OS | n.3390T= n.3305T= n.3857T= c.4281+25T= (n.4281+25T=) c.4170+25T= (n.4170+25T=) c.4306T= (p.Ser1436=) c.2686+25T= n.71-3950A= n.354+25T= c.*43+5358A= (n.*43+5358A=) c.2311T= (p.Ser771=) c.4267T= (p.Ser1423=) c.4189T= (p.Ser1397=) c.3157T= (p.Ser1053=) | |
3 | g.10098841C>A | CA351759029 | FANCD2,FANCD2OS | n.3391C>A n.3306C>A n.3858C>A c.4281+26C>A (n.4281+26C>A) c.4170+26C>A (n.4170+26C>A) c.4307C>A (p.Ser1436Tyr) c.2686+26C>A n.71-3951G>T n.354+26C>A c.*43+5357G>T (n.*43+5357G>T) c.2312C>A (p.Ser771Tyr) c.4268C>A (p.Ser1423Tyr) c.4190C>A (p.Ser1397Tyr) c.3158C>A (p.Ser1053Tyr) | |
3 | g.10098841C>G | CA351759030 | FANCD2,FANCD2OS | n.3391C>G n.3306C>G n.3858C>G c.4281+26C>G (n.4281+26C>G) c.4170+26C>G (n.4170+26C>G) c.4307C>G (p.Ser1436Cys) c.2686+26C>G n.71-3951G>C n.354+26C>G c.*43+5357G>C (n.*43+5357G>C) c.2312C>G (p.Ser771Cys) c.4268C>G (p.Ser1423Cys) c.4190C>G (p.Ser1397Cys) c.3158C>G (p.Ser1053Cys) | dbSNP |
3 | g.10098841C>T | CA351759031 | FANCD2,FANCD2OS | n.3391C>T n.3306C>T n.3858C>T c.4281+26C>T (n.4281+26C>T) c.4170+26C>T (n.4170+26C>T) c.4307C>T (p.Ser1436Phe) c.2686+26C>T n.71-3951G>A n.354+26C>T c.*43+5357G>A (n.*43+5357G>A) c.2312C>T (p.Ser771Phe) c.4268C>T (p.Ser1423Phe) c.4190C>T (p.Ser1397Phe) c.3158C>T (p.Ser1053Phe) | |
3 | g.10098842T>A | CA432535654 | FANCD2,FANCD2OS | n.3392T>A n.3307T>A n.3859T>A c.4281+27T>A (n.4281+27T>A) c.4170+27T>A (n.4170+27T>A) c.4308T>A (p.Ser1436=) c.2686+27T>A n.71-3952A>T n.354+27T>A c.*43+5356A>T (n.*43+5356A>T) c.2313T>A (p.Ser771=) c.4269T>A (p.Ser1423=) c.4191T>A (p.Ser1397=) c.3159T>A (p.Ser1053=) | |
3 | g.10098842T>C | CA432535657 | FANCD2,FANCD2OS | n.3392T>C n.3307T>C n.3859T>C c.4281+27T>C (n.4281+27T>C) c.4170+27T>C (n.4170+27T>C) c.4308T>C (p.Ser1436=) c.2686+27T>C n.71-3952A>G n.354+27T>C c.*43+5356A>G (n.*43+5356A>G) c.2313T>C (p.Ser771=) c.4269T>C (p.Ser1423=) c.4191T>C (p.Ser1397=) c.3159T>C (p.Ser1053=) | |
3 | g.10098842T>G | CA432535665 | FANCD2,FANCD2OS | n.3392T>G n.3307T>G n.3859T>G c.4281+27T>G (n.4281+27T>G) c.4170+27T>G (n.4170+27T>G) c.4308T>G (p.Ser1436=) c.2686+27T>G n.71-3952A>C n.354+27T>G c.*43+5356A>C (n.*43+5356A>C) c.2313T>G (p.Ser771=) c.4269T>G (p.Ser1423=) c.4191T>G (p.Ser1397=) c.3159T>G (p.Ser1053=) | |
3 | g.10098843G>A | CA351759032 | FANCD2,FANCD2OS | n.3393G>A n.3308G>A n.3860G>A c.4281+28G>A (n.4281+28G>A) c.4170+28G>A (n.4170+28G>A) c.4309G>A (p.Gly1437Ser) c.2686+28G>A n.71-3953C>T n.354+28G>A c.*43+5355C>T (n.*43+5355C>T) c.2314G>A (p.Gly772Ser) c.4270G>A (p.Gly1424Ser) c.4192G>A (p.Gly1398Ser) c.3160G>A (p.Gly1054Ser) | |
3 | g.10098843G>C | CA351759033 | FANCD2,FANCD2OS | n.3393G>C n.3308G>C n.3860G>C c.4281+28G>C (n.4281+28G>C) c.4170+28G>C (n.4170+28G>C) c.4309G>C (p.Gly1437Arg) c.2686+28G>C n.71-3953C>G n.354+28G>C c.*43+5355C>G (n.*43+5355C>G) c.2314G>C (p.Gly772Arg) c.4270G>C (p.Gly1424Arg) c.4192G>C (p.Gly1398Arg) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.10098843G>T | CA351759034 | FANCD2,FANCD2OS | n.3393G>T n.3308G>T n.3860G>T c.4281+28G>T (n.4281+28G>T) c.4170+28G>T (n.4170+28G>T) c.4309G>T (p.Gly1437Cys) c.2686+28G>T n.71-3953C>A n.354+28G>T c.*43+5355C>A (n.*43+5355C>A) c.2314G>T (p.Gly772Cys) c.4270G>T (p.Gly1424Cys) c.4192G>T (p.Gly1398Cys) c.3160G>T (p.Gly1054Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.10098844G>A | CA351759035 | FANCD2,FANCD2OS | n.3394G>A n.3309G>A n.3861G>A c.4281+29G>A (n.4281+29G>A) c.4170+29G>A (n.4170+29G>A) c.4310G>A (p.Gly1437Asp) c.2686+29G>A n.71-3954C>T n.354+29G>A c.*43+5354C>T (n.*43+5354C>T) c.2315G>A (p.Gly772Asp) c.4271G>A (p.Gly1424Asp) c.4193G>A (p.Gly1398Asp) c.3161G>A (p.Gly1054Asp) | dbSNP |
3 | g.10098844G>C | CA351759037 | FANCD2,FANCD2OS | n.3394G>C n.3309G>C n.3861G>C c.4281+29G>C (n.4281+29G>C) c.4170+29G>C (n.4170+29G>C) c.4310G>C (p.Gly1437Ala) c.2686+29G>C n.71-3954C>G n.354+29G>C c.*43+5354C>G (n.*43+5354C>G) c.2315G>C (p.Gly772Ala) c.4271G>C (p.Gly1424Ala) c.4193G>C (p.Gly1398Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) | |
3 | g.10098844G>T | CA351759036 | FANCD2,FANCD2OS | n.3394G>T n.3309G>T n.3861G>T c.4281+29G>T (n.4281+29G>T) c.4170+29G>T (n.4170+29G>T) c.4310G>T (p.Gly1437Val) c.2686+29G>T n.71-3954C>A n.354+29G>T c.*43+5354C>A (n.*43+5354C>A) c.2315G>T (p.Gly772Val) c.4271G>T (p.Gly1424Val) c.4193G>T (p.Gly1398Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) | |
3 | g.10098845C>A | CA432535673 | FANCD2,FANCD2OS | n.3395C>A n.3310C>A n.3862C>A c.4281+30C>A (n.4281+30C>A) c.4170+30C>A (n.4170+30C>A) c.4311C>A (p.Gly1437=) c.2686+30C>A n.71-3955G>T n.354+30C>A c.*43+5353G>T (n.*43+5353G>T) c.2316C>A (p.Gly772=) c.4272C>A (p.Gly1424=) c.4194C>A (p.Gly1398=) c.3162C>A (p.Gly1054=) | dbSNP |
3 | g.10098845C= | CA1345054685 | FANCD2,FANCD2OS | n.3395C= n.3310C= n.3862C= c.4281+30C= (n.4281+30C=) c.4170+30C= (n.4170+30C=) c.4311C= (p.Gly1437=) c.2686+30C= n.71-3955G= n.354+30C= c.*43+5353G= (n.*43+5353G=) c.2316C= (p.Gly772=) c.4272C= (p.Gly1424=) c.4194C= (p.Gly1398=) c.3162C= (p.Gly1054=) | |
3 | g.10098845C>G | CA432535676 | FANCD2,FANCD2OS | n.3395C>G n.3310C>G n.3862C>G c.4281+30C>G (n.4281+30C>G) c.4170+30C>G (n.4170+30C>G) c.4311C>G (p.Gly1437=) c.2686+30C>G n.71-3955G>C n.354+30C>G c.*43+5353G>C (n.*43+5353G>C) c.2316C>G (p.Gly772=) c.4272C>G (p.Gly1424=) c.4194C>G (p.Gly1398=) c.3162C>G (p.Gly1054=) | |
3 | g.10098845C>T | CA2250671 | FANCD2,FANCD2OS | n.3395C>T n.3310C>T n.3862C>T c.4281+30C>T (n.4281+30C>T) c.4170+30C>T (n.4170+30C>T) c.4311C>T (p.Gly1437=) c.2686+30C>T n.71-3955G>A n.354+30C>T c.*43+5353G>A (n.*43+5353G>A) c.2316C>T (p.Gly772=) c.4272C>T (p.Gly1424=) c.4194C>T (p.Gly1398=) c.3162C>T (p.Gly1054=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098846A>C | CA351759038 | FANCD2,FANCD2OS | n.3396A>C n.3311A>C n.3863A>C c.4281+31A>C (n.4281+31A>C) c.4170+31A>C (n.4170+31A>C) c.4312A>C (p.Thr1438Pro) c.2686+31A>C n.71-3956T>G n.354+31A>C c.*43+5352T>G (n.*43+5352T>G) c.2317A>C (p.Thr773Pro) c.4273A>C (p.Thr1425Pro) c.4195A>C (p.Thr1399Pro) c.3163A>C (p.Thr1055Pro) | |
3 | g.10098846A>G | CA351759039 | FANCD2,FANCD2OS | n.3396A>G n.3311A>G n.3863A>G c.4281+31A>G (n.4281+31A>G) c.4170+31A>G (n.4170+31A>G) c.4312A>G (p.Thr1438Ala) c.2686+31A>G n.71-3956T>C n.354+31A>G c.*43+5352T>C (n.*43+5352T>C) c.2317A>G (p.Thr773Ala) c.4273A>G (p.Thr1425Ala) c.4195A>G (p.Thr1399Ala) c.3163A>G (p.Thr1055Ala) | |
3 | g.10098846A>T | CA351759040 | FANCD2,FANCD2OS | n.3396A>T n.3311A>T n.3863A>T c.4281+31A>T (n.4281+31A>T) c.4170+31A>T (n.4170+31A>T) c.4312A>T (p.Thr1438Ser) c.2686+31A>T n.71-3956T>A n.354+31A>T c.*43+5352T>A (n.*43+5352T>A) c.2317A>T (p.Thr773Ser) c.4273A>T (p.Thr1425Ser) c.4195A>T (p.Thr1399Ser) c.3163A>T (p.Thr1055Ser) | |
3 | g.10098847C>A | CA351759041 | FANCD2,FANCD2OS | n.3397C>A n.3312C>A n.3864C>A c.4281+32C>A (n.4281+32C>A) c.4170+32C>A (n.4170+32C>A) c.4313C>A (p.Thr1438Asn) c.2686+32C>A n.71-3957G>T n.354+32C>A c.*43+5351G>T (n.*43+5351G>T) c.2318C>A (p.Thr773Asn) c.4274C>A (p.Thr1425Asn) c.4196C>A (p.Thr1399Asn) c.3164C>A (p.Thr1055Asn) | dbSNP |
3 | g.10098847C= | CA1345054688 | FANCD2,FANCD2OS | n.3397C= n.3312C= n.3864C= c.4281+32C= (n.4281+32C=) c.4170+32C= (n.4170+32C=) c.4313C= (p.Thr1438=) c.2686+32C= n.71-3957G= n.354+32C= c.*43+5351G= (n.*43+5351G=) c.2318C= (p.Thr773=) c.4274C= (p.Thr1425=) c.4196C= (p.Thr1399=) c.3164C= (p.Thr1055=) | |
3 | g.10098847C>G | CA351759042 | FANCD2,FANCD2OS | n.3397C>G n.3312C>G n.3864C>G c.4281+32C>G (n.4281+32C>G) c.4170+32C>G (n.4170+32C>G) c.4313C>G (p.Thr1438Ser) c.2686+32C>G n.71-3957G>C n.354+32C>G c.*43+5351G>C (n.*43+5351G>C) c.2318C>G (p.Thr773Ser) c.4274C>G (p.Thr1425Ser) c.4196C>G (p.Thr1399Ser) c.3164C>G (p.Thr1055Ser) | |
3 | g.10098847C>T | CA351759043 | FANCD2,FANCD2OS | n.3397C>T n.3312C>T n.3864C>T c.4281+32C>T (n.4281+32C>T) c.4170+32C>T (n.4170+32C>T) c.4313C>T (p.Thr1438Ile) c.2686+32C>T n.71-3957G>A n.354+32C>T c.*43+5351G>A (n.*43+5351G>A) c.2318C>T (p.Thr773Ile) c.4274C>T (p.Thr1425Ile) c.4196C>T (p.Thr1399Ile) c.3164C>T (p.Thr1055Ile) | dbSNP |
3 | g.10098848T>A | CA432535687 | FANCD2,FANCD2OS | n.3398T>A n.3313T>A n.3865T>A c.4281+33T>A (n.4281+33T>A) c.4170+33T>A (n.4170+33T>A) c.4314T>A (p.Thr1438=) c.2686+33T>A n.71-3958A>T n.354+33T>A c.*43+5350A>T (n.*43+5350A>T) c.2319T>A (p.Thr773=) c.4275T>A (p.Thr1425=) c.4197T>A (p.Thr1399=) c.3165T>A (p.Thr1055=) | |
3 | g.10098848T>C | CA432535689 | FANCD2,FANCD2OS | n.3398T>C n.3313T>C n.3865T>C c.4281+33T>C (n.4281+33T>C) c.4170+33T>C (n.4170+33T>C) c.4314T>C (p.Thr1438=) c.2686+33T>C n.71-3958A>G n.354+33T>C c.*43+5350A>G (n.*43+5350A>G) c.2319T>C (p.Thr773=) c.4275T>C (p.Thr1425=) c.4197T>C (p.Thr1399=) c.3165T>C (p.Thr1055=) | |
3 | g.10098848T>G | CA432535690 | FANCD2,FANCD2OS | n.3398T>G n.3313T>G n.3865T>G c.4281+33T>G (n.4281+33T>G) c.4170+33T>G (n.4170+33T>G) c.4314T>G (p.Thr1438=) c.2686+33T>G n.71-3958A>C n.354+33T>G c.*43+5350A>C (n.*43+5350A>C) c.2319T>G (p.Thr773=) c.4275T>G (p.Thr1425=) c.4197T>G (p.Thr1399=) c.3165T>G (p.Thr1055=) | |
3 | g.10098849G>A | CA351759044 | FANCD2,FANCD2OS | n.3399G>A n.3314G>A n.3866G>A c.4281+34G>A (n.4281+34G>A) c.4170+34G>A (n.4170+34G>A) c.4315G>A (p.Asp1439Asn) c.2686+34G>A n.71-3959C>T n.354+34G>A c.*43+5349C>T (n.*43+5349C>T) c.2320G>A (p.Asp774Asn) c.4276G>A (p.Asp1426Asn) c.4198G>A (p.Asp1400Asn) c.3166G>A (p.Asp1056Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098849G>C | CA351759045 | FANCD2,FANCD2OS | n.3399G>C n.3314G>C n.3866G>C c.4281+34G>C (n.4281+34G>C) c.4170+34G>C (n.4170+34G>C) c.4315G>C (p.Asp1439His) c.2686+34G>C n.71-3959C>G n.354+34G>C c.*43+5349C>G (n.*43+5349C>G) c.2320G>C (p.Asp774His) c.4276G>C (p.Asp1426His) c.4198G>C (p.Asp1400His) c.3166G>C (p.Asp1056His) | |
3 | g.10098849G>T | CA351759046 | FANCD2,FANCD2OS | n.3399G>T n.3314G>T n.3866G>T c.4281+34G>T (n.4281+34G>T) c.4170+34G>T (n.4170+34G>T) c.4315G>T (p.Asp1439Tyr) c.2686+34G>T n.71-3959C>A n.354+34G>T c.*43+5349C>A (n.*43+5349C>A) c.2320G>T (p.Asp774Tyr) c.4276G>T (p.Asp1426Tyr) c.4198G>T (p.Asp1400Tyr) c.3166G>T (p.Asp1056Tyr) | |
3 | g.10098850A>C | CA351759049 | FANCD2,FANCD2OS | n.3400A>C n.3315A>C n.3867A>C c.4281+35A>C (n.4281+35A>C) c.4170+35A>C (n.4170+35A>C) c.4316A>C (p.Asp1439Ala) c.2686+35A>C n.71-3960T>G n.354+35A>C c.*43+5348T>G (n.*43+5348T>G) c.2321A>C (p.Asp774Ala) c.4277A>C (p.Asp1426Ala) c.4199A>C (p.Asp1400Ala) c.3167A>C (p.Asp1056Ala) | |
3 | g.10098850A>G | CA351759048 | FANCD2,FANCD2OS | n.3400A>G n.3315A>G n.3867A>G c.4281+35A>G (n.4281+35A>G) c.4170+35A>G (n.4170+35A>G) c.4316A>G (p.Asp1439Gly) c.2686+35A>G n.71-3960T>C n.354+35A>G c.*43+5348T>C (n.*43+5348T>C) c.2321A>G (p.Asp774Gly) c.4277A>G (p.Asp1426Gly) c.4199A>G (p.Asp1400Gly) c.3167A>G (p.Asp1056Gly) | |
3 | g.10098850A>T | CA351759047 | FANCD2,FANCD2OS | n.3400A>T n.3315A>T n.3867A>T c.4281+35A>T (n.4281+35A>T) c.4170+35A>T (n.4170+35A>T) c.4316A>T (p.Asp1439Val) c.2686+35A>T n.71-3960T>A n.354+35A>T c.*43+5348T>A (n.*43+5348T>A) c.2321A>T (p.Asp774Val) c.4277A>T (p.Asp1426Val) c.4199A>T (p.Asp1400Val) c.3167A>T (p.Asp1056Val) | |
3 | g.10098851T>A | CA351759050 | FANCD2,FANCD2OS | n.3401T>A n.3316T>A n.3868T>A c.4281+36T>A (n.4281+36T>A) c.4170+36T>A (n.4170+36T>A) c.4317T>A (p.Asp1439Glu) c.2686+36T>A n.71-3961A>T n.354+36T>A c.*43+5347A>T (n.*43+5347A>T) c.2322T>A (p.Asp774Glu) c.4278T>A (p.Asp1426Glu) c.4200T>A (p.Asp1400Glu) c.3168T>A (p.Asp1056Glu) | |
3 | g.10098851T>C | CA432535694 | FANCD2,FANCD2OS | n.3401T>C n.3316T>C n.3868T>C c.4281+36T>C (n.4281+36T>C) c.4170+36T>C (n.4170+36T>C) c.4317T>C (p.Asp1439=) c.2686+36T>C n.71-3961A>G n.354+36T>C c.*43+5347A>G (n.*43+5347A>G) c.2322T>C (p.Asp774=) c.4278T>C (p.Asp1426=) c.4200T>C (p.Asp1400=) c.3168T>C (p.Asp1056=) | gnomAD v4 |
3 | g.10098851T>G | CA351759051 | FANCD2,FANCD2OS | n.3401T>G n.3316T>G n.3868T>G c.4281+36T>G (n.4281+36T>G) c.4170+36T>G (n.4170+36T>G) c.4317T>G (p.Asp1439Glu) c.2686+36T>G n.71-3961A>C n.354+36T>G c.*43+5347A>C (n.*43+5347A>C) c.2322T>G (p.Asp774Glu) c.4278T>G (p.Asp1426Glu) c.4200T>G (p.Asp1400Glu) c.3168T>G (p.Asp1056Glu) | |
3 | g.10098852G>A | CA2250672 | FANCD2,FANCD2OS | n.3402G>A n.3317G>A n.3869G>A c.4281+37G>A (n.4281+37G>A) c.4170+37G>A (n.4170+37G>A) c.4318G>A (p.Gly1440Ser) c.2686+37G>A n.71-3962C>T n.354+37G>A c.*43+5346C>T (n.*43+5346C>T) c.2323G>A (p.Gly775Ser) c.4279G>A (p.Gly1427Ser) c.4201G>A (p.Gly1401Ser) c.3169G>A (p.Gly1057Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098852G>C | CA351759052 | FANCD2,FANCD2OS | n.3402G>C n.3317G>C n.3869G>C c.4281+37G>C (n.4281+37G>C) c.4170+37G>C (n.4170+37G>C) c.4318G>C (p.Gly1440Arg) c.2686+37G>C n.71-3962C>G n.354+37G>C c.*43+5346C>G (n.*43+5346C>G) c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.4279G>C (p.Gly1427Arg) c.4201G>C (p.Gly1401Arg) c.3169G>C (p.Gly1057Arg) | |
3 | g.10098852G= | CA1345054693 | FANCD2,FANCD2OS | n.3402G= n.3317G= n.3869G= c.4281+37G= (n.4281+37G=) c.4170+37G= (n.4170+37G=) c.4318G= (p.Gly1440=) c.2686+37G= n.71-3962C= n.354+37G= c.*43+5346C= (n.*43+5346C=) c.2323G= (p.Gly775=) c.4279G= (p.Gly1427=) c.4201G= (p.Gly1401=) c.3169G= (p.Gly1057=) | |
3 | g.10098852G>T | CA2250673 | FANCD2,FANCD2OS | n.3402G>T n.3317G>T n.3869G>T c.4281+37G>T (n.4281+37G>T) c.4170+37G>T (n.4170+37G>T) c.4318G>T (p.Gly1440Cys) c.2686+37G>T n.71-3962C>A n.354+37G>T c.*43+5346C>A (n.*43+5346C>A) c.2323G>T (p.Gly775Cys) c.4279G>T (p.Gly1427Cys) c.4201G>T (p.Gly1401Cys) c.3169G>T (p.Gly1057Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098853G>A | CA2250674 | FANCD2,FANCD2OS | n.3403G>A n.3318G>A n.3870G>A c.4281+38G>A (n.4281+38G>A) c.4170+38G>A (n.4170+38G>A) c.4319G>A (p.Gly1440Asp) c.2686+38G>A n.71-3963C>T n.354+38G>A c.*43+5345C>T (n.*43+5345C>T) c.2324G>A (p.Gly775Asp) c.4280G>A (p.Gly1427Asp) c.4202G>A (p.Gly1401Asp) c.3170G>A (p.Gly1057Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098853G>C | CA70039724 | FANCD2,FANCD2OS | n.3403G>C n.3318G>C n.3870G>C c.4281+38G>C (n.4281+38G>C) c.4170+38G>C (n.4170+38G>C) c.4319G>C (p.Gly1440Ala) c.2686+38G>C n.71-3963C>G n.354+38G>C c.*43+5345C>G (n.*43+5345C>G) c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.4280G>C (p.Gly1427Ala) c.4202G>C (p.Gly1401Ala) c.3170G>C (p.Gly1057Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098853G= | CA1345054698 | FANCD2,FANCD2OS | n.3403G= n.3318G= n.3870G= c.4281+38G= (n.4281+38G=) c.4170+38G= (n.4170+38G=) c.4319G= (p.Gly1440=) c.2686+38G= n.71-3963C= n.354+38G= c.*43+5345C= (n.*43+5345C=) c.2324G= (p.Gly775=) c.4280G= (p.Gly1427=) c.4202G= (p.Gly1401=) c.3170G= (p.Gly1057=) | |
3 | g.10098853G>T | CA351759053 | FANCD2,FANCD2OS | n.3403G>T n.3318G>T n.3870G>T c.4281+38G>T (n.4281+38G>T) c.4170+38G>T (n.4170+38G>T) c.4319G>T (p.Gly1440Val) c.2686+38G>T n.71-3963C>A n.354+38G>T c.*43+5345C>A (n.*43+5345C>A) c.2324G>T (p.Gly775Val) c.4280G>T (p.Gly1427Val) c.4202G>T (p.Gly1401Val) c.3170G>T (p.Gly1057Val) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098854T>A | CA432535704 | FANCD2,FANCD2OS | n.3404T>A n.3319T>A n.3871T>A c.4281+39T>A (n.4281+39T>A) c.4170+39T>A (n.4170+39T>A) c.4320T>A (p.Gly1440=) c.2686+39T>A n.71-3964A>T n.354+39T>A c.*43+5344A>T (n.*43+5344A>T) c.2325T>A (p.Gly775=) c.4281T>A (p.Gly1427=) c.4203T>A (p.Gly1401=) c.3171T>A (p.Gly1057=) | |
3 | g.10098854T>C | CA432535703 | FANCD2,FANCD2OS | n.3404T>C n.3319T>C n.3871T>C c.4281+39T>C (n.4281+39T>C) c.4170+39T>C (n.4170+39T>C) c.4320T>C (p.Gly1440=) c.2686+39T>C n.71-3964A>G n.354+39T>C c.*43+5344A>G (n.*43+5344A>G) c.2325T>C (p.Gly775=) c.4281T>C (p.Gly1427=) c.4203T>C (p.Gly1401=) c.3171T>C (p.Gly1057=) | |
3 | g.10098854T>G | CA432535702 | FANCD2,FANCD2OS | n.3404T>G n.3319T>G n.3871T>G c.4281+39T>G (n.4281+39T>G) c.4170+39T>G (n.4170+39T>G) c.4320T>G (p.Gly1440=) c.2686+39T>G n.71-3964A>C n.354+39T>G c.*43+5344A>C (n.*43+5344A>C) c.2325T>G (p.Gly775=) c.4281T>G (p.Gly1427=) c.4203T>G (p.Gly1401=) c.3171T>G (p.Gly1057=) | |
3 | g.10098855T>A | CA351759054 | FANCD2,FANCD2OS | n.3405T>A n.3320T>A n.3872T>A c.4281+40T>A (n.4281+40T>A) c.4170+40T>A (n.4170+40T>A) c.4321T>A (p.Cys1441Ser) c.2686+40T>A n.71-3965A>T n.354+40T>A c.*43+5343A>T (n.*43+5343A>T) c.2326T>A (p.Cys776Ser) c.4282T>A (p.Cys1428Ser) c.4204T>A (p.Cys1402Ser) c.3172T>A (p.Cys1058Ser) | |
3 | g.10098855T>C | CA351759055 | FANCD2,FANCD2OS | n.3405T>C n.3320T>C n.3872T>C c.4281+40T>C (n.4281+40T>C) c.4170+40T>C (n.4170+40T>C) c.4321T>C (p.Cys1441Arg) c.2686+40T>C n.71-3965A>G n.354+40T>C c.*43+5343A>G (n.*43+5343A>G) c.2326T>C (p.Cys776Arg) c.4282T>C (p.Cys1428Arg) c.4204T>C (p.Cys1402Arg) c.3172T>C (p.Cys1058Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098855T>G | CA351759056 | FANCD2,FANCD2OS | n.3405T>G n.3320T>G n.3872T>G c.4281+40T>G (n.4281+40T>G) c.4170+40T>G (n.4170+40T>G) c.4321T>G (p.Cys1441Gly) c.2686+40T>G n.71-3965A>C n.354+40T>G c.*43+5343A>C (n.*43+5343A>C) c.2326T>G (p.Cys776Gly) c.4282T>G (p.Cys1428Gly) c.4204T>G (p.Cys1402Gly) c.3172T>G (p.Cys1058Gly) | |
3 | g.10098855T= | CA1345054701 | FANCD2,FANCD2OS | n.3405T= n.3320T= n.3872T= c.4281+40T= (n.4281+40T=) c.4170+40T= (n.4170+40T=) c.4321T= (p.Cys1441=) c.2686+40T= n.71-3965A= n.354+40T= c.*43+5343A= (n.*43+5343A=) c.2326T= (p.Cys776=) c.4282T= (p.Cys1428=) c.4204T= (p.Cys1402=) c.3172T= (p.Cys1058=) | |
3 | g.10098856G>A | CA351759057 | FANCD2,FANCD2OS | n.3406G>A n.3321G>A n.3873G>A c.4281+41G>A (n.4281+41G>A) c.4170+41G>A (n.4170+41G>A) c.4322G>A (p.Cys1441Tyr) c.2686+41G>A n.71-3966C>T n.354+41G>A c.*43+5342C>T (n.*43+5342C>T) c.2327G>A (p.Cys776Tyr) c.4283G>A (p.Cys1428Tyr) c.4205G>A (p.Cys1402Tyr) c.3173G>A (p.Cys1058Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10098856G>C | CA351759058 | FANCD2,FANCD2OS | n.3406G>C n.3321G>C n.3873G>C c.4281+41G>C (n.4281+41G>C) c.4170+41G>C (n.4170+41G>C) c.4322G>C (p.Cys1441Ser) c.2686+41G>C n.71-3966C>G n.354+41G>C c.*43+5342C>G (n.*43+5342C>G) c.2327G>C (p.Cys776Ser) c.4283G>C (p.Cys1428Ser) c.4205G>C (p.Cys1402Ser) c.3173G>C (p.Cys1058Ser) | |
3 | g.10098856G>T | CA351759059 | FANCD2,FANCD2OS | n.3406G>T n.3321G>T n.3873G>T c.4281+41G>T (n.4281+41G>T) c.4170+41G>T (n.4170+41G>T) c.4322G>T (p.Cys1441Phe) c.2686+41G>T n.71-3966C>A n.354+41G>T c.*43+5342C>A (n.*43+5342C>A) c.2327G>T (p.Cys776Phe) c.4283G>T (p.Cys1428Phe) c.4205G>T (p.Cys1402Phe) c.3173G>T (p.Cys1058Phe) | |
3 | g.10098857C>A | CA351759060 | FANCD2,FANCD2OS | n.3407C>A n.3322C>A n.3874C>A c.4281+42C>A (n.4281+42C>A) c.4170+42C>A (n.4170+42C>A) c.4323C>A (p.Cys1441Ter) c.2686+42C>A n.71-3967G>T n.354+42C>A c.*43+5341G>T (n.*43+5341G>T) c.2328C>A (p.Cys776Ter) c.4284C>A (p.Cys1428Ter) c.4206C>A (p.Cys1402Ter) c.3174C>A (p.Cys1058Ter) | |
3 | g.10098857C= | CA1345054703 | FANCD2,FANCD2OS | n.3407C= n.3322C= n.3874C= c.4281+42C= (n.4281+42C=) c.4170+42C= (n.4170+42C=) c.4323C= (p.Cys1441=) c.2686+42C= n.71-3967G= n.354+42C= c.*43+5341G= (n.*43+5341G=) c.2328C= (p.Cys776=) c.4284C= (p.Cys1428=) c.4206C= (p.Cys1402=) c.3174C= (p.Cys1058=) | |
3 | g.10098857C>G | CA351759061 | FANCD2,FANCD2OS | n.3407C>G n.3322C>G n.3874C>G c.4281+42C>G (n.4281+42C>G) c.4170+42C>G (n.4170+42C>G) c.4323C>G (p.Cys1441Trp) c.2686+42C>G n.71-3967G>C n.354+42C>G c.*43+5341G>C (n.*43+5341G>C) c.2328C>G (p.Cys776Trp) c.4284C>G (p.Cys1428Trp) c.4206C>G (p.Cys1402Trp) c.3174C>G (p.Cys1058Trp) | |
3 | g.10098857C>T | CA432535717 | FANCD2,FANCD2OS | n.3407C>T n.3322C>T n.3874C>T c.4281+42C>T (n.4281+42C>T) c.4170+42C>T (n.4170+42C>T) c.4323C>T (p.Cys1441=) c.2686+42C>T n.71-3967G>A n.354+42C>T c.*43+5341G>A (n.*43+5341G>A) c.2328C>T (p.Cys776=) c.4284C>T (p.Cys1428=) c.4206C>T (p.Cys1402=) c.3174C>T (p.Cys1058=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098858A>C | CA351759062 | FANCD2,FANCD2OS | n.3408A>C n.3323A>C n.3875A>C c.4281+43A>C (n.4281+43A>C) c.4170+43A>C (n.4170+43A>C) c.4324A>C (p.Ile1442Leu) c.2686+43A>C n.71-3968T>G n.354+43A>C c.*43+5340T>G (n.*43+5340T>G) c.2329A>C (p.Ile777Leu) c.4285A>C (p.Ile1429Leu) c.4207A>C (p.Ile1403Leu) c.3175A>C (p.Ile1059Leu) | |
3 | g.10098858A>G | CA351759063 | FANCD2,FANCD2OS | n.3408A>G n.3323A>G n.3875A>G c.4281+43A>G (n.4281+43A>G) c.4170+43A>G (n.4170+43A>G) c.4324A>G (p.Ile1442Val) c.2686+43A>G n.71-3968T>C n.354+43A>G c.*43+5340T>C (n.*43+5340T>C) c.2329A>G (p.Ile777Val) c.4285A>G (p.Ile1429Val) c.4207A>G (p.Ile1403Val) c.3175A>G (p.Ile1059Val) | gnomAD v4 |
3 | g.10098858A>T | CA351759064 | FANCD2,FANCD2OS | n.3408A>T n.3323A>T n.3875A>T c.4281+43A>T (n.4281+43A>T) c.4170+43A>T (n.4170+43A>T) c.4324A>T (p.Ile1442Phe) c.2686+43A>T n.71-3968T>A n.354+43A>T c.*43+5340T>A (n.*43+5340T>A) c.2329A>T (p.Ile777Phe) c.4285A>T (p.Ile1429Phe) c.4207A>T (p.Ile1403Phe) c.3175A>T (p.Ile1059Phe) | dbSNP |
3 | g.10098859T>A | CA351759065 | FANCD2,FANCD2OS | n.3409T>A n.3324T>A n.3876T>A c.4281+44T>A (n.4281+44T>A) c.4170+44T>A (n.4170+44T>A) c.4325T>A (p.Ile1442Asn) c.2686+44T>A n.71-3969A>T n.354+44T>A c.*43+5339A>T (n.*43+5339A>T) c.2330T>A (p.Ile777Asn) c.4286T>A (p.Ile1429Asn) c.4208T>A (p.Ile1403Asn) c.3176T>A (p.Ile1059Asn) | |
3 | g.10098859T>C | CA351759066 | FANCD2,FANCD2OS | n.3409T>C n.3324T>C n.3876T>C c.4281+44T>C (n.4281+44T>C) c.4170+44T>C (n.4170+44T>C) c.4325T>C (p.Ile1442Thr) c.2686+44T>C n.71-3969A>G n.354+44T>C c.*43+5339A>G (n.*43+5339A>G) c.2330T>C (p.Ile777Thr) c.4286T>C (p.Ile1429Thr) c.4208T>C (p.Ile1403Thr) c.3176T>C (p.Ile1059Thr) | |
3 | g.10098859T>G | CA351759067 | FANCD2,FANCD2OS | n.3409T>G n.3324T>G n.3876T>G c.4281+44T>G (n.4281+44T>G) c.4170+44T>G (n.4170+44T>G) c.4325T>G (p.Ile1442Ser) c.2686+44T>G n.71-3969A>C n.354+44T>G c.*43+5339A>C (n.*43+5339A>C) c.2330T>G (p.Ile777Ser) c.4286T>G (p.Ile1429Ser) c.4208T>G (p.Ile1403Ser) c.3176T>G (p.Ile1059Ser) | |
3 | g.10098860T>A | CA432535724 | FANCD2,FANCD2OS | n.3410T>A n.3325T>A n.3877T>A c.4281+45T>A (n.4281+45T>A) c.4170+45T>A (n.4170+45T>A) c.4326T>A (p.Ile1442=) c.2686+45T>A n.71-3970A>T n.354+45T>A c.*43+5338A>T (n.*43+5338A>T) c.2331T>A (p.Ile777=) c.4287T>A (p.Ile1429=) c.4209T>A (p.Ile1403=) c.3177T>A (p.Ile1059=) | |
3 | g.10098860T>C | CA432535726 | FANCD2,FANCD2OS | n.3410T>C n.3325T>C n.3877T>C c.4281+45T>C (n.4281+45T>C) c.4170+45T>C (n.4170+45T>C) c.4326T>C (p.Ile1442=) c.2686+45T>C n.71-3970A>G n.354+45T>C c.*43+5338A>G (n.*43+5338A>G) c.2331T>C (p.Ile777=) c.4287T>C (p.Ile1429=) c.4209T>C (p.Ile1403=) c.3177T>C (p.Ile1059=) | |
3 | g.10098860T>G | CA351759068 | FANCD2,FANCD2OS | n.3410T>G n.3325T>G n.3877T>G c.4281+45T>G (n.4281+45T>G) c.4170+45T>G (n.4170+45T>G) c.4326T>G (p.Ile1442Met) c.2686+45T>G n.71-3970A>C n.354+45T>G c.*43+5338A>C (n.*43+5338A>C) c.2331T>G (p.Ile777Met) c.4287T>G (p.Ile1429Met) c.4209T>G (p.Ile1403Met) c.3177T>G (p.Ile1059Met) | |
3 | g.10098861T>A | CA351759069 | FANCD2,FANCD2OS | n.3411T>A n.3326T>A n.3878T>A c.4281+46T>A (n.4281+46T>A) c.4170+46T>A (n.4170+46T>A) c.4327T>A (p.Leu1443Met) c.2686+46T>A n.71-3971A>T n.354+46T>A c.*43+5337A>T (n.*43+5337A>T) c.2332T>A (p.Leu778Met) c.4288T>A (p.Leu1430Met) c.4210T>A (p.Leu1404Met) c.3178T>A (p.Leu1060Met) | |
3 | g.10098861T>C | CA432535730 | FANCD2,FANCD2OS | n.3411T>C n.3326T>C n.3878T>C c.4281+46T>C (n.4281+46T>C) c.4170+46T>C (n.4170+46T>C) c.4327T>C (p.Leu1443=) c.2686+46T>C n.71-3971A>G n.354+46T>C c.*43+5337A>G (n.*43+5337A>G) c.2332T>C (p.Leu778=) c.4288T>C (p.Leu1430=) c.4210T>C (p.Leu1404=) c.3178T>C (p.Leu1060=) | |
3 | g.10098861T>G | CA351759070 | FANCD2,FANCD2OS | n.3411T>G n.3326T>G n.3878T>G c.4281+46T>G (n.4281+46T>G) c.4170+46T>G (n.4170+46T>G) c.4327T>G (p.Leu1443Val) c.2686+46T>G n.71-3971A>C n.354+46T>G c.*43+5337A>C (n.*43+5337A>C) c.2332T>G (p.Leu778Val) c.4288T>G (p.Leu1430Val) c.4210T>G (p.Leu1404Val) c.3178T>G (p.Leu1060Val) | |
3 | g.10098862T>A | CA351759071 | FANCD2,FANCD2OS | n.3412T>A n.3327T>A n.3879T>A c.4281+47T>A (n.4281+47T>A) c.4170+47T>A (n.4170+47T>A) c.4328T>A (p.Leu1443Ter) c.2686+47T>A n.71-3972A>T n.354+47T>A c.*43+5336A>T (n.*43+5336A>T) c.2333T>A (p.Leu778Ter) c.4289T>A (p.Leu1430Ter) c.4211T>A (p.Leu1404Ter) c.3179T>A (p.Leu1060Ter) | |
3 | g.10098862T>C | CA351759072 | FANCD2,FANCD2OS | n.3412T>C n.3327T>C n.3879T>C c.4281+47T>C (n.4281+47T>C) c.4170+47T>C (n.4170+47T>C) c.4328T>C (p.Leu1443Ser) c.2686+47T>C n.71-3972A>G n.354+47T>C c.*43+5336A>G (n.*43+5336A>G) c.2333T>C (p.Leu778Ser) c.4289T>C (p.Leu1430Ser) c.4211T>C (p.Leu1404Ser) c.3179T>C (p.Leu1060Ser) | |
3 | g.10098862T>G | CA351759073 | FANCD2,FANCD2OS | n.3412T>G n.3327T>G n.3879T>G c.4281+47T>G (n.4281+47T>G) c.4170+47T>G (n.4170+47T>G) c.4328T>G (p.Leu1443Trp) c.2686+47T>G n.71-3972A>C n.354+47T>G c.*43+5336A>C (n.*43+5336A>C) c.2333T>G (p.Leu778Trp) c.4289T>G (p.Leu1430Trp) c.4211T>G (p.Leu1404Trp) c.3179T>G (p.Leu1060Trp) | |
3 | g.10098863G>A | CA432535732 | FANCD2,FANCD2OS | n.3413G>A n.3328G>A n.3880G>A c.4281+48G>A (n.4281+48G>A) c.4170+48G>A (n.4170+48G>A) c.4329G>A (p.Leu1443=) c.2686+48G>A n.71-3973C>T n.354+48G>A c.*43+5335C>T (n.*43+5335C>T) c.2334G>A (p.Leu778=) c.4290G>A (p.Leu1430=) c.4212G>A (p.Leu1404=) c.3180G>A (p.Leu1060=) | gnomAD v4 |
3 | g.10098863G>C | CA351759074 | FANCD2,FANCD2OS | n.3413G>C n.3328G>C n.3880G>C c.4281+48G>C (n.4281+48G>C) c.4170+48G>C (n.4170+48G>C) c.4329G>C (p.Leu1443Phe) c.2686+48G>C n.71-3973C>G n.354+48G>C c.*43+5335C>G (n.*43+5335C>G) c.2334G>C (p.Leu778Phe) c.4290G>C (p.Leu1430Phe) c.4212G>C (p.Leu1404Phe) c.3180G>C (p.Leu1060Phe) | |
3 | g.10098863G>T | CA351759075 | FANCD2,FANCD2OS | n.3413G>T n.3328G>T n.3880G>T c.4281+48G>T (n.4281+48G>T) c.4170+48G>T (n.4170+48G>T) c.4329G>T (p.Leu1443Phe) c.2686+48G>T n.71-3973C>A n.354+48G>T c.*43+5335C>A (n.*43+5335C>A) c.2334G>T (p.Leu778Phe) c.4290G>T (p.Leu1430Phe) c.4212G>T (p.Leu1404Phe) c.3180G>T (p.Leu1060Phe) | |
3 | g.10098864T>A | CA351759076 | FANCD2,FANCD2OS | n.3414T>A n.3329T>A n.3881T>A c.4281+49T>A (n.4281+49T>A) c.4170+49T>A (n.4170+49T>A) c.4330T>A (p.Leu1444Ile) c.2686+49T>A n.71-3974A>T n.354+49T>A c.*43+5334A>T (n.*43+5334A>T) c.2335T>A (p.Leu779Ile) c.4291T>A (p.Leu1431Ile) c.4213T>A (p.Leu1405Ile) c.3181T>A (p.Leu1061Ile) | |
3 | g.10098864T>C | CA432535734 | FANCD2,FANCD2OS | n.3414T>C n.3329T>C n.3881T>C c.4281+49T>C (n.4281+49T>C) c.4170+49T>C (n.4170+49T>C) c.4330T>C (p.Leu1444=) c.2686+49T>C n.71-3974A>G n.354+49T>C c.*43+5334A>G (n.*43+5334A>G) c.2335T>C (p.Leu779=) c.4291T>C (p.Leu1431=) c.4213T>C (p.Leu1405=) c.3181T>C (p.Leu1061=) | |
3 | g.10098864T>G | CA351759077 | FANCD2,FANCD2OS | n.3414T>G n.3329T>G n.3881T>G c.4281+49T>G (n.4281+49T>G) c.4170+49T>G (n.4170+49T>G) c.4330T>G (p.Leu1444Val) c.2686+49T>G n.71-3974A>C n.354+49T>G c.*43+5334A>C (n.*43+5334A>C) c.2335T>G (p.Leu779Val) c.4291T>G (p.Leu1431Val) c.4213T>G (p.Leu1405Val) c.3181T>G (p.Leu1061Val) | |
3 | g.10098865T>A | CA351759078 | FANCD2,FANCD2OS | n.3415T>A n.3330T>A n.3882T>A c.4281+50T>A (n.4281+50T>A) c.4170+50T>A (n.4170+50T>A) c.4331T>A (p.Leu1444Ter) c.2686+50T>A n.71-3975A>T n.354+50T>A c.*43+5333A>T (n.*43+5333A>T) c.2336T>A (p.Leu779Ter) c.4292T>A (p.Leu1431Ter) c.4214T>A (p.Leu1405Ter) c.3182T>A (p.Leu1061Ter) | |
3 | g.10098865T>C | CA351759079 | FANCD2,FANCD2OS | n.3415T>C n.3330T>C n.3882T>C c.4281+50T>C (n.4281+50T>C) c.4170+50T>C (n.4170+50T>C) c.4331T>C (p.Leu1444Ser) c.2686+50T>C n.71-3975A>G n.354+50T>C c.*43+5333A>G (n.*43+5333A>G) c.2336T>C (p.Leu779Ser) c.4292T>C (p.Leu1431Ser) c.4214T>C (p.Leu1405Ser) c.3182T>C (p.Leu1061Ser) | |
3 | g.10098865T>G | CA351759080 | FANCD2,FANCD2OS | n.3415T>G n.3330T>G n.3882T>G c.4281+50T>G (n.4281+50T>G) c.4170+50T>G (n.4170+50T>G) c.4331T>G (p.Leu1444Ter) c.2686+50T>G n.71-3975A>C n.354+50T>G c.*43+5333A>C (n.*43+5333A>C) c.2336T>G (p.Leu779Ter) c.4292T>G (p.Leu1431Ter) c.4214T>G (p.Leu1405Ter) c.3182T>G (p.Leu1061Ter) | |
3 | g.10098866A>C | CA351759081 | FANCD2,FANCD2OS | n.3416A>C n.3331A>C n.3883A>C c.4281+51A>C (n.4281+51A>C) c.4170+51A>C (n.4170+51A>C) c.4332A>C (p.Leu1444Phe) c.2686+51A>C n.71-3976T>G n.354+51A>C c.*43+5332T>G (n.*43+5332T>G) c.2337A>C (p.Leu779Phe) c.4293A>C (p.Leu1431Phe) c.4215A>C (p.Leu1405Phe) c.3183A>C (p.Leu1061Phe) | |
3 | g.10098866A>G | CA432535740 | FANCD2,FANCD2OS | n.3416A>G n.3331A>G n.3883A>G c.4281+51A>G (n.4281+51A>G) c.4170+51A>G (n.4170+51A>G) c.4332A>G (p.Leu1444=) c.2686+51A>G n.71-3976T>C n.354+51A>G c.*43+5332T>C (n.*43+5332T>C) c.2337A>G (p.Leu779=) c.4293A>G (p.Leu1431=) c.4215A>G (p.Leu1405=) c.3183A>G (p.Leu1061=) | |
3 | g.10098866A>T | CA351759082 | FANCD2,FANCD2OS | n.3416A>T n.3331A>T n.3883A>T c.4281+51A>T (n.4281+51A>T) c.4170+51A>T (n.4170+51A>T) c.4332A>T (p.Leu1444Phe) c.2686+51A>T n.71-3976T>A n.354+51A>T c.*43+5332T>A (n.*43+5332T>A) c.2337A>T (p.Leu779Phe) c.4293A>T (p.Leu1431Phe) c.4215A>T (p.Leu1405Phe) c.3183A>T (p.Leu1061Phe) | |
3 | g.10098867A= | CA1345054705 | FANCD2,FANCD2OS | n.3417A= n.3332A= n.3884A= c.4281+52A= (n.4281+52A=) c.4170+52A= (n.4170+52A=) c.4333A= (p.Ile1445=) c.2686+52A= n.71-3977T= n.354+52A= c.*43+5331T= (n.*43+5331T=) c.2338A= (p.Ile780=) c.4294A= (p.Ile1432=) c.4216A= (p.Ile1406=) c.3184A= (p.Ile1062=) | |
3 | g.10098867A>C | CA351759083 | FANCD2,FANCD2OS | n.3417A>C n.3332A>C n.3884A>C c.4281+52A>C (n.4281+52A>C) c.4170+52A>C (n.4170+52A>C) c.4333A>C (p.Ile1445Leu) c.2686+52A>C n.71-3977T>G n.354+52A>C c.*43+5331T>G (n.*43+5331T>G) c.2338A>C (p.Ile780Leu) c.4294A>C (p.Ile1432Leu) c.4216A>C (p.Ile1406Leu) c.3184A>C (p.Ile1062Leu) | |
3 | g.10098867A>G | CA351759084 | FANCD2,FANCD2OS | n.3417A>G n.3332A>G n.3884A>G c.4281+52A>G (n.4281+52A>G) c.4170+52A>G (n.4170+52A>G) c.4333A>G (p.Ile1445Val) c.2686+52A>G n.71-3977T>C n.354+52A>G c.*43+5331T>C (n.*43+5331T>C) c.2338A>G (p.Ile780Val) c.4294A>G (p.Ile1432Val) c.4216A>G (p.Ile1406Val) c.3184A>G (p.Ile1062Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098867A>T | CA351759085 | FANCD2,FANCD2OS | n.3417A>T n.3332A>T n.3884A>T c.4281+52A>T (n.4281+52A>T) c.4170+52A>T (n.4170+52A>T) c.4333A>T (p.Ile1445Phe) c.2686+52A>T n.71-3977T>A n.354+52A>T c.*43+5331T>A (n.*43+5331T>A) c.2338A>T (p.Ile780Phe) c.4294A>T (p.Ile1432Phe) c.4216A>T (p.Ile1406Phe) c.3184A>T (p.Ile1062Phe) | |
3 | g.10098868T>A | CA351759086 | FANCD2,FANCD2OS | n.3418T>A n.3333T>A n.3885T>A c.4281+53T>A (n.4281+53T>A) c.4170+53T>A (n.4170+53T>A) c.4334T>A (p.Ile1445Asn) c.2686+53T>A n.71-3978A>T n.354+53T>A c.*43+5330A>T (n.*43+5330A>T) c.2339T>A (p.Ile780Asn) c.4295T>A (p.Ile1432Asn) c.4217T>A (p.Ile1406Asn) c.3185T>A (p.Ile1062Asn) | |
3 | g.10098868T>C | CA351759087 | FANCD2,FANCD2OS | n.3418T>C n.3333T>C n.3885T>C c.4281+53T>C (n.4281+53T>C) c.4170+53T>C (n.4170+53T>C) c.4334T>C (p.Ile1445Thr) c.2686+53T>C n.71-3978A>G n.354+53T>C c.*43+5330A>G (n.*43+5330A>G) c.2339T>C (p.Ile780Thr) c.4295T>C (p.Ile1432Thr) c.4217T>C (p.Ile1406Thr) c.3185T>C (p.Ile1062Thr) | |
3 | g.10098868T>G | CA351759088 | FANCD2,FANCD2OS | n.3418T>G n.3333T>G n.3885T>G c.4281+53T>G (n.4281+53T>G) c.4170+53T>G (n.4170+53T>G) c.4334T>G (p.Ile1445Ser) c.2686+53T>G n.71-3978A>C n.354+53T>G c.*43+5330A>C (n.*43+5330A>C) c.2339T>G (p.Ile780Ser) c.4295T>G (p.Ile1432Ser) c.4217T>G (p.Ile1406Ser) c.3185T>G (p.Ile1062Ser) | |
3 | g.10098869T>A | CA432535749 | FANCD2,FANCD2OS | n.3419T>A n.3334T>A n.3886T>A c.4281+54T>A (n.4281+54T>A) c.4170+54T>A (n.4170+54T>A) c.4335T>A (p.Ile1445=) c.2686+54T>A n.71-3979A>T n.354+54T>A c.*43+5329A>T (n.*43+5329A>T) c.2340T>A (p.Ile780=) c.4296T>A (p.Ile1432=) c.4218T>A (p.Ile1406=) c.3186T>A (p.Ile1062=) | |
3 | g.10098869T>C | CA432535751 | FANCD2,FANCD2OS | n.3419T>C n.3334T>C n.3886T>C c.4281+54T>C (n.4281+54T>C) c.4170+54T>C (n.4170+54T>C) c.4335T>C (p.Ile1445=) c.2686+54T>C n.71-3979A>G n.354+54T>C c.*43+5329A>G (n.*43+5329A>G) c.2340T>C (p.Ile780=) c.4296T>C (p.Ile1432=) c.4218T>C (p.Ile1406=) c.3186T>C (p.Ile1062=) | |
3 | g.10098869T>G | CA351759089 | FANCD2,FANCD2OS | n.3419T>G n.3334T>G n.3886T>G c.4281+54T>G (n.4281+54T>G) c.4170+54T>G (n.4170+54T>G) c.4335T>G (p.Ile1445Met) c.2686+54T>G n.71-3979A>C n.354+54T>G c.*43+5329A>C (n.*43+5329A>C) c.2340T>G (p.Ile780Met) c.4296T>G (p.Ile1432Met) c.4218T>G (p.Ile1406Met) c.3186T>G (p.Ile1062Met) | |
3 | g.10098870G>A | CA351759091 | FANCD2,FANCD2OS | n.3420G>A n.3335G>A n.3887G>A c.4281+55G>A (n.4281+55G>A) c.4170+55G>A (n.4170+55G>A) c.4336G>A (p.Val1446Ile) c.2686+55G>A n.71-3980C>T n.354+55G>A c.*43+5328C>T (n.*43+5328C>T) c.2341G>A (p.Val781Ile) c.4297G>A (p.Val1433Ile) c.4219G>A (p.Val1407Ile) c.3187G>A (p.Val1063Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10098870G>C | CA351759092 | FANCD2,FANCD2OS | n.3420G>C n.3335G>C n.3887G>C c.4281+55G>C (n.4281+55G>C) c.4170+55G>C (n.4170+55G>C) c.4336G>C (p.Val1446Leu) c.2686+55G>C n.71-3980C>G n.354+55G>C c.*43+5328C>G (n.*43+5328C>G) c.2341G>C (p.Val781Leu) c.4297G>C (p.Val1433Leu) c.4219G>C (p.Val1407Leu) c.3187G>C (p.Val1063Leu) | dbSNP |
3 | g.10098870G= | CA1345054707 | FANCD2,FANCD2OS | n.3420G= n.3335G= n.3887G= c.4281+55G= (n.4281+55G=) c.4170+55G= (n.4170+55G=) c.4336G= (p.Val1446=) c.2686+55G= n.71-3980C= n.354+55G= c.*43+5328C= (n.*43+5328C=) c.2341G= (p.Val781=) c.4297G= (p.Val1433=) c.4219G= (p.Val1407=) c.3187G= (p.Val1063=) | |
3 | g.10098870G>T | CA351759090 | FANCD2,FANCD2OS | n.3420G>T n.3335G>T n.3887G>T c.4281+55G>T (n.4281+55G>T) c.4170+55G>T (n.4170+55G>T) c.4336G>T (p.Val1446Phe) c.2686+55G>T n.71-3980C>A n.354+55G>T c.*43+5328C>A (n.*43+5328C>A) c.2341G>T (p.Val781Phe) c.4297G>T (p.Val1433Phe) c.4219G>T (p.Val1407Phe) c.3187G>T (p.Val1063Phe) | |
3 | g.10098871T>A | CA2250675 | FANCD2,FANCD2OS | n.3421T>A n.3336T>A n.3888T>A c.4281+56T>A (n.4281+56T>A) c.4170+56T>A (n.4170+56T>A) c.4337T>A (p.Val1446Asp) c.2686+56T>A n.71-3981A>T n.354+56T>A c.*43+5327A>T (n.*43+5327A>T) c.2342T>A (p.Val781Asp) c.4298T>A (p.Val1433Asp) c.4220T>A (p.Val1407Asp) c.3188T>A (p.Val1063Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098871T>C | CA351759093 | FANCD2,FANCD2OS | n.3421T>C n.3336T>C n.3888T>C c.4281+56T>C (n.4281+56T>C) c.4170+56T>C (n.4170+56T>C) c.4337T>C (p.Val1446Ala) c.2686+56T>C n.71-3981A>G n.354+56T>C c.*43+5327A>G (n.*43+5327A>G) c.2342T>C (p.Val781Ala) c.4298T>C (p.Val1433Ala) c.4220T>C (p.Val1407Ala) c.3188T>C (p.Val1063Ala) | |
3 | g.10098871T>G | CA351759094 | FANCD2,FANCD2OS | n.3421T>G n.3336T>G n.3888T>G c.4281+56T>G (n.4281+56T>G) c.4170+56T>G (n.4170+56T>G) c.4337T>G (p.Val1446Gly) c.2686+56T>G n.71-3981A>C n.354+56T>G c.*43+5327A>C (n.*43+5327A>C) c.2342T>G (p.Val781Gly) c.4298T>G (p.Val1433Gly) c.4220T>G (p.Val1407Gly) c.3188T>G (p.Val1063Gly) | |
3 | g.10098871T= | CA1345054711 | FANCD2,FANCD2OS | n.3421T= n.3336T= n.3888T= c.4281+56T= (n.4281+56T=) c.4170+56T= (n.4170+56T=) c.4337T= (p.Val1446=) c.2686+56T= n.71-3981A= n.354+56T= c.*43+5327A= (n.*43+5327A=) c.2342T= (p.Val781=) c.4298T= (p.Val1433=) c.4220T= (p.Val1407=) c.3188T= (p.Val1063=) | |
3 | g.10098872T>A | CA432535755 | FANCD2,FANCD2OS | n.3422T>A n.3337T>A n.3889T>A c.4281+57T>A (n.4281+57T>A) c.4170+57T>A (n.4170+57T>A) c.4338T>A (p.Val1446=) c.2686+57T>A n.71-3982A>T n.354+57T>A c.*43+5326A>T (n.*43+5326A>T) c.2343T>A (p.Val781=) c.4299T>A (p.Val1433=) c.4221T>A (p.Val1407=) c.3189T>A (p.Val1063=) | |
3 | g.10098872T>C | CA432535756 | FANCD2,FANCD2OS | n.3422T>C n.3337T>C n.3889T>C c.4281+57T>C (n.4281+57T>C) c.4170+57T>C (n.4170+57T>C) c.4338T>C (p.Val1446=) c.2686+57T>C n.71-3982A>G n.354+57T>C c.*43+5326A>G (n.*43+5326A>G) c.2343T>C (p.Val781=) c.4299T>C (p.Val1433=) c.4221T>C (p.Val1407=) c.3189T>C (p.Val1063=) | |
3 | g.10098872T>G | CA432535757 | FANCD2,FANCD2OS | n.3422T>G n.3337T>G n.3889T>G c.4281+57T>G (n.4281+57T>G) c.4170+57T>G (n.4170+57T>G) c.4338T>G (p.Val1446=) c.2686+57T>G n.71-3982A>C n.354+57T>G c.*43+5326A>C (n.*43+5326A>C) c.2343T>G (p.Val781=) c.4299T>G (p.Val1433=) c.4221T>G (p.Val1407=) c.3189T>G (p.Val1063=) | |
3 | g.10098873C>A | CA351759095 | FANCD2,FANCD2OS | n.3423C>A n.3338C>A n.3890C>A c.4281+58C>A (n.4281+58C>A) c.4170+58C>A (n.4170+58C>A) c.4339C>A (p.Leu1447Ile) c.2686+58C>A n.71-3983G>T n.354+58C>A c.*43+5325G>T (n.*43+5325G>T) c.2344C>A (p.Leu782Ile) c.4300C>A (p.Leu1434Ile) c.4222C>A (p.Leu1408Ile) c.3190C>A (p.Leu1064Ile) | |
3 | g.10098873C>G | CA351759096 | FANCD2,FANCD2OS | n.3423C>G n.3338C>G n.3890C>G c.4281+58C>G (n.4281+58C>G) c.4170+58C>G (n.4170+58C>G) c.4339C>G (p.Leu1447Val) c.2686+58C>G n.71-3983G>C n.354+58C>G c.*43+5325G>C (n.*43+5325G>C) c.2344C>G (p.Leu782Val) c.4300C>G (p.Leu1434Val) c.4222C>G (p.Leu1408Val) c.3190C>G (p.Leu1064Val) | gnomAD v4 |
3 | g.10098873C>T | CA432535758 | FANCD2,FANCD2OS | n.3423C>T n.3338C>T n.3890C>T c.4281+58C>T (n.4281+58C>T) c.4170+58C>T (n.4170+58C>T) c.4339C>T (p.Leu1447=) c.2686+58C>T n.71-3983G>A n.354+58C>T c.*43+5325G>A (n.*43+5325G>A) c.2344C>T (p.Leu782=) c.4300C>T (p.Leu1434=) c.4222C>T (p.Leu1408=) c.3190C>T (p.Leu1064=) | ClinVar |
3 | g.10098874T>A | CA351759099 | FANCD2,FANCD2OS | n.3424T>A n.3339T>A n.3891T>A c.4281+59T>A (n.4281+59T>A) c.4170+59T>A (n.4170+59T>A) c.4340T>A (p.Leu1447Gln) c.2686+59T>A n.71-3984A>T n.354+59T>A c.*43+5324A>T (n.*43+5324A>T) c.2345T>A (p.Leu782Gln) c.4301T>A (p.Leu1434Gln) c.4223T>A (p.Leu1408Gln) c.3191T>A (p.Leu1064Gln) | |
3 | g.10098874T>C | CA351759097 | FANCD2,FANCD2OS | n.3424T>C n.3339T>C n.3891T>C c.4281+59T>C (n.4281+59T>C) c.4170+59T>C (n.4170+59T>C) c.4340T>C (p.Leu1447Pro) c.2686+59T>C n.71-3984A>G n.354+59T>C c.*43+5324A>G (n.*43+5324A>G) c.2345T>C (p.Leu782Pro) c.4301T>C (p.Leu1434Pro) c.4223T>C (p.Leu1408Pro) c.3191T>C (p.Leu1064Pro) | |
3 | g.10098874T>G | CA351759098 | FANCD2,FANCD2OS | n.3424T>G n.3339T>G n.3891T>G c.4281+59T>G (n.4281+59T>G) c.4170+59T>G (n.4170+59T>G) c.4340T>G (p.Leu1447Arg) c.2686+59T>G n.71-3984A>C n.354+59T>G c.*43+5324A>C (n.*43+5324A>C) c.2345T>G (p.Leu782Arg) c.4301T>G (p.Leu1434Arg) c.4223T>G (p.Leu1408Arg) c.3191T>G (p.Leu1064Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.10098875A>C | CA432535761 | FANCD2,FANCD2OS | n.3425A>C n.3340A>C n.3892A>C c.4281+60A>C (n.4281+60A>C) c.4170+60A>C (n.4170+60A>C) c.4341A>C (p.Leu1447=) c.2686+60A>C n.71-3985T>G n.354+60A>C c.*43+5323T>G (n.*43+5323T>G) c.2346A>C (p.Leu782=) c.4302A>C (p.Leu1434=) c.4224A>C (p.Leu1408=) c.3192A>C (p.Leu1064=) | |
3 | g.10098875A>G | CA432535759 | FANCD2,FANCD2OS | n.3425A>G n.3340A>G n.3892A>G c.4281+60A>G (n.4281+60A>G) c.4170+60A>G (n.4170+60A>G) c.4341A>G (p.Leu1447=) c.2686+60A>G n.71-3985T>C n.354+60A>G c.*43+5323T>C (n.*43+5323T>C) c.2346A>G (p.Leu782=) c.4302A>G (p.Leu1434=) c.4224A>G (p.Leu1408=) c.3192A>G (p.Leu1064=) | |
3 | g.10098875A>T | CA432535760 | FANCD2,FANCD2OS | n.3425A>T n.3340A>T n.3892A>T c.4281+60A>T (n.4281+60A>T) c.4170+60A>T (n.4170+60A>T) c.4341A>T (p.Leu1447=) c.2686+60A>T n.71-3985T>A n.354+60A>T c.*43+5323T>A (n.*43+5323T>A) c.2346A>T (p.Leu782=) c.4302A>T (p.Leu1434=) c.4224A>T (p.Leu1408=) c.3192A>T (p.Leu1064=) | |
3 | g.10098876A= | CA1345054715 | FANCD2,FANCD2OS | n.3426A= n.3341A= n.3893A= c.4281+61A= (n.4281+61A=) c.4170+61A= (n.4170+61A=) c.4342A= (p.Ser1448=) c.2686+61A= n.71-3986T= n.354+61A= c.*43+5322T= (n.*43+5322T=) c.2347A= (p.Ser783=) c.4303A= (p.Ser1435=) c.4225A= (p.Ser1409=) c.3193A= (p.Ser1065=) | |
3 | g.10098876A>C | CA351759100 | FANCD2,FANCD2OS | n.3426A>C n.3341A>C n.3893A>C c.4281+61A>C (n.4281+61A>C) c.4170+61A>C (n.4170+61A>C) c.4342A>C (p.Ser1448Arg) c.2686+61A>C n.71-3986T>G n.354+61A>C c.*43+5322T>G (n.*43+5322T>G) c.2347A>C (p.Ser783Arg) c.4303A>C (p.Ser1435Arg) c.4225A>C (p.Ser1409Arg) c.3193A>C (p.Ser1065Arg) | |
3 | g.10098876A>G | CA351759101 | FANCD2,FANCD2OS | n.3426A>G n.3341A>G n.3893A>G c.4281+61A>G (n.4281+61A>G) c.4170+61A>G (n.4170+61A>G) c.4342A>G (p.Ser1448Gly) c.2686+61A>G n.71-3986T>C n.354+61A>G c.*43+5322T>C (n.*43+5322T>C) c.2347A>G (p.Ser783Gly) c.4303A>G (p.Ser1435Gly) c.4225A>G (p.Ser1409Gly) c.3193A>G (p.Ser1065Gly) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10098876A>T | CA351759102 | FANCD2,FANCD2OS | n.3426A>T n.3341A>T n.3893A>T c.4281+61A>T (n.4281+61A>T) c.4170+61A>T (n.4170+61A>T) c.4342A>T (p.Ser1448Cys) c.2686+61A>T n.71-3986T>A n.354+61A>T c.*43+5322T>A (n.*43+5322T>A) c.2347A>T (p.Ser783Cys) c.4303A>T (p.Ser1435Cys) c.4225A>T (p.Ser1409Cys) c.3193A>T (p.Ser1065Cys) | |
3 | g.10098877G>A | CA351759103 | FANCD2,FANCD2OS | n.3427G>A n.3342G>A n.3894G>A c.4281+62G>A (n.4281+62G>A) c.4170+62G>A (n.4170+62G>A) c.4343G>A (p.Ser1448Asn) c.2686+62G>A n.71-3987C>T n.354+62G>A c.*43+5321C>T (n.*43+5321C>T) c.2348G>A (p.Ser783Asn) c.4304G>A (p.Ser1435Asn) c.4226G>A (p.Ser1409Asn) c.3194G>A (p.Ser1065Asn) | |
3 | g.10098877G>C | CA351759104 | FANCD2,FANCD2OS | n.3427G>C n.3342G>C n.3894G>C c.4281+62G>C (n.4281+62G>C) c.4170+62G>C (n.4170+62G>C) c.4343G>C (p.Ser1448Thr) c.2686+62G>C n.71-3987C>G n.354+62G>C c.*43+5321C>G (n.*43+5321C>G) c.2348G>C (p.Ser783Thr) c.4304G>C (p.Ser1435Thr) c.4226G>C (p.Ser1409Thr) c.3194G>C (p.Ser1065Thr) | |
3 | g.10098877G>T | CA351759105 | FANCD2,FANCD2OS | n.3427G>T n.3342G>T n.3894G>T c.4281+62G>T (n.4281+62G>T) c.4170+62G>T (n.4170+62G>T) c.4343G>T (p.Ser1448Ile) c.2686+62G>T n.71-3987C>A n.354+62G>T c.*43+5321C>A (n.*43+5321C>A) c.2348G>T (p.Ser783Ile) c.4304G>T (p.Ser1435Ile) c.4226G>T (p.Ser1409Ile) c.3194G>T (p.Ser1065Ile) | dbSNP |
3 | g.10098878T>A | CA351759106 | FANCD2,FANCD2OS | n.3428T>A n.3343T>A n.3895T>A c.4281+63T>A (n.4281+63T>A) c.4170+63T>A (n.4170+63T>A) c.4344T>A (p.Ser1448Arg) c.2686+63T>A n.71-3988A>T n.354+63T>A c.*43+5320A>T (n.*43+5320A>T) c.2349T>A (p.Ser783Arg) c.4305T>A (p.Ser1435Arg) c.4227T>A (p.Ser1409Arg) c.3195T>A (p.Ser1065Arg) | |
3 | g.10098878T>C | CA432535763 | FANCD2,FANCD2OS | n.3428T>C n.3343T>C n.3895T>C c.4281+63T>C (n.4281+63T>C) c.4170+63T>C (n.4170+63T>C) c.4344T>C (p.Ser1448=) c.2686+63T>C n.71-3988A>G n.354+63T>C c.*43+5320A>G (n.*43+5320A>G) c.2349T>C (p.Ser783=) c.4305T>C (p.Ser1435=) c.4227T>C (p.Ser1409=) c.3195T>C (p.Ser1065=) | |
3 | g.10098878T>G | CA351759107 | FANCD2,FANCD2OS | n.3428T>G n.3343T>G n.3895T>G c.4281+63T>G (n.4281+63T>G) c.4170+63T>G (n.4170+63T>G) c.4344T>G (p.Ser1448Arg) c.2686+63T>G n.71-3988A>C n.354+63T>G c.*43+5320A>C (n.*43+5320A>C) c.2349T>G (p.Ser783Arg) c.4305T>G (p.Ser1435Arg) c.4227T>G (p.Ser1409Arg) c.3195T>G (p.Ser1065Arg) | |
3 | g.10098879T>A | CA351759108 | FANCD2,FANCD2OS | n.3429T>A n.3344T>A n.3896T>A c.4281+64T>A (n.4281+64T>A) c.4170+64T>A (n.4170+64T>A) c.4345T>A (p.Trp1449Arg) c.2686+64T>A n.71-3989A>T n.354+64T>A c.*43+5319A>T (n.*43+5319A>T) c.2350T>A (p.Trp784Arg) c.4306T>A (p.Trp1436Arg) c.4228T>A (p.Trp1410Arg) c.3196T>A (p.Trp1066Arg) | |
3 | g.10098879T>C | CA351759109 | FANCD2,FANCD2OS | n.3429T>C n.3344T>C n.3896T>C c.4281+64T>C (n.4281+64T>C) c.4170+64T>C (n.4170+64T>C) c.4345T>C (p.Trp1449Arg) c.2686+64T>C n.71-3989A>G n.354+64T>C c.*43+5319A>G (n.*43+5319A>G) c.2350T>C (p.Trp784Arg) c.4306T>C (p.Trp1436Arg) c.4228T>C (p.Trp1410Arg) c.3196T>C (p.Trp1066Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098879T>G | CA351759110 | FANCD2,FANCD2OS | n.3429T>G n.3344T>G n.3896T>G c.4281+64T>G (n.4281+64T>G) c.4170+64T>G (n.4170+64T>G) c.4345T>G (p.Trp1449Gly) c.2686+64T>G n.71-3989A>C n.354+64T>G c.*43+5319A>C (n.*43+5319A>C) c.2350T>G (p.Trp784Gly) c.4306T>G (p.Trp1436Gly) c.4228T>G (p.Trp1410Gly) c.3196T>G (p.Trp1066Gly) | |
3 | g.10098879T= | CA1345054718 | FANCD2,FANCD2OS | n.3429T= n.3344T= n.3896T= c.4281+64T= (n.4281+64T=) c.4170+64T= (n.4170+64T=) c.4345T= (p.Trp1449=) c.2686+64T= n.71-3989A= n.354+64T= c.*43+5319A= (n.*43+5319A=) c.2350T= (p.Trp784=) c.4306T= (p.Trp1436=) c.4228T= (p.Trp1410=) c.3196T= (p.Trp1066=) | |
3 | g.10098880G>A | CA351759111 | FANCD2,FANCD2OS | n.3430G>A n.3345G>A n.3897G>A c.4281+65G>A (n.4281+65G>A) c.4170+65G>A (n.4170+65G>A) c.4346G>A (p.Trp1449Ter) c.2686+65G>A n.71-3990C>T n.354+65G>A c.*43+5318C>T (n.*43+5318C>T) c.2351G>A (p.Trp784Ter) c.4307G>A (p.Trp1436Ter) c.4229G>A (p.Trp1410Ter) c.3197G>A (p.Trp1066Ter) | ClinVar |
3 | g.10098880G>C | CA351759112 | FANCD2,FANCD2OS | n.3430G>C n.3345G>C n.3897G>C c.4281+65G>C (n.4281+65G>C) c.4170+65G>C (n.4170+65G>C) c.4346G>C (p.Trp1449Ser) c.2686+65G>C n.71-3990C>G n.354+65G>C c.*43+5318C>G (n.*43+5318C>G) c.2351G>C (p.Trp784Ser) c.4307G>C (p.Trp1436Ser) c.4229G>C (p.Trp1410Ser) c.3197G>C (p.Trp1066Ser) | |
3 | g.10098880G>T | CA351759113 | FANCD2,FANCD2OS | n.3430G>T n.3345G>T n.3897G>T c.4281+65G>T (n.4281+65G>T) c.4170+65G>T (n.4170+65G>T) c.4346G>T (p.Trp1449Leu) c.2686+65G>T n.71-3990C>A n.354+65G>T c.*43+5318C>A (n.*43+5318C>A) c.2351G>T (p.Trp784Leu) c.4307G>T (p.Trp1436Leu) c.4229G>T (p.Trp1410Leu) c.3197G>T (p.Trp1066Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.10098881G>A | CA351759114 | FANCD2,FANCD2OS | n.3431G>A n.3346G>A n.3898G>A c.4281+66G>A (n.4281+66G>A) c.4170+66G>A (n.4170+66G>A) c.4347G>A (p.Trp1449Ter) c.2686+66G>A n.71-3991C>T n.354+66G>A c.*43+5317C>T (n.*43+5317C>T) c.2352G>A (p.Trp784Ter) c.4308G>A (p.Trp1436Ter) c.4230G>A (p.Trp1410Ter) c.3198G>A (p.Trp1066Ter) | gnomAD v4 |
3 | g.10098881G>C | CA351759115 | FANCD2,FANCD2OS | n.3431G>C n.3346G>C n.3898G>C c.4281+66G>C (n.4281+66G>C) c.4170+66G>C (n.4170+66G>C) c.4347G>C (p.Trp1449Cys) c.2686+66G>C n.71-3991C>G n.354+66G>C c.*43+5317C>G (n.*43+5317C>G) c.2352G>C (p.Trp784Cys) c.4308G>C (p.Trp1436Cys) c.4230G>C (p.Trp1410Cys) c.3198G>C (p.Trp1066Cys) | |
3 | g.10098881G>T | CA351759116 | FANCD2,FANCD2OS | n.3431G>T n.3346G>T n.3898G>T c.4281+66G>T (n.4281+66G>T) c.4170+66G>T (n.4170+66G>T) c.4347G>T (p.Trp1449Cys) c.2686+66G>T n.71-3991C>A n.354+66G>T c.*43+5317C>A (n.*43+5317C>A) c.2352G>T (p.Trp784Cys) c.4308G>T (p.Trp1436Cys) c.4230G>T (p.Trp1410Cys) c.3198G>T (p.Trp1066Cys) | |
3 | g.10098882T>A | CA351759117 | FANCD2,FANCD2OS | n.3432T>A n.3347T>A n.3899T>A c.4281+67T>A (n.4281+67T>A) c.4170+67T>A (n.4170+67T>A) c.4348T>A (p.Trp1450Arg) c.2686+67T>A n.71-3992A>T n.354+67T>A c.*43+5316A>T (n.*43+5316A>T) c.2353T>A (p.Trp785Arg) c.4309T>A (p.Trp1437Arg) c.4231T>A (p.Trp1411Arg) c.3199T>A (p.Trp1067Arg) | |
3 | g.10098882T>C | CA351759118 | FANCD2,FANCD2OS | n.3432T>C n.3347T>C n.3899T>C c.4281+67T>C (n.4281+67T>C) c.4170+67T>C (n.4170+67T>C) c.4348T>C (p.Trp1450Arg) c.2686+67T>C n.71-3992A>G n.354+67T>C c.*43+5316A>G (n.*43+5316A>G) c.2353T>C (p.Trp785Arg) c.4309T>C (p.Trp1437Arg) c.4231T>C (p.Trp1411Arg) c.3199T>C (p.Trp1067Arg) | |
3 | g.10098882T>G | CA351759119 | FANCD2,FANCD2OS | n.3432T>G n.3347T>G n.3899T>G c.4281+67T>G (n.4281+67T>G) c.4170+67T>G (n.4170+67T>G) c.4348T>G (p.Trp1450Gly) c.2686+67T>G n.71-3992A>C n.354+67T>G c.*43+5316A>C (n.*43+5316A>C) c.2353T>G (p.Trp785Gly) c.4309T>G (p.Trp1437Gly) c.4231T>G (p.Trp1411Gly) c.3199T>G (p.Trp1067Gly) | |
3 | g.10098883G>A | CA351759121 | FANCD2,FANCD2OS | n.3433G>A n.3348G>A n.3900G>A c.4281+68G>A (n.4281+68G>A) c.4170+68G>A (n.4170+68G>A) c.4349G>A (p.Trp1450Ter) c.2686+68G>A n.71-3993C>T n.354+68G>A c.*43+5315C>T (n.*43+5315C>T) c.2354G>A (p.Trp785Ter) c.4310G>A (p.Trp1437Ter) c.4232G>A (p.Trp1411Ter) c.3200G>A (p.Trp1067Ter) | dbSNP COSMIC |
3 | g.10098883G>C | CA351759122 | FANCD2,FANCD2OS | n.3433G>C n.3348G>C n.3900G>C c.4281+68G>C (n.4281+68G>C) c.4170+68G>C (n.4170+68G>C) c.4349G>C (p.Trp1450Ser) c.2686+68G>C n.71-3993C>G n.354+68G>C c.*43+5315C>G (n.*43+5315C>G) c.2354G>C (p.Trp785Ser) c.4310G>C (p.Trp1437Ser) c.4232G>C (p.Trp1411Ser) c.3200G>C (p.Trp1067Ser) | |
3 | g.10098883G>T | CA351759120 | FANCD2,FANCD2OS | n.3433G>T n.3348G>T n.3900G>T c.4281+68G>T (n.4281+68G>T) c.4170+68G>T (n.4170+68G>T) c.4349G>T (p.Trp1450Leu) c.2686+68G>T n.71-3993C>A n.354+68G>T c.*43+5315C>A (n.*43+5315C>A) c.2354G>T (p.Trp785Leu) c.4310G>T (p.Trp1437Leu) c.4232G>T (p.Trp1411Leu) c.3200G>T (p.Trp1067Leu) | |
3 | g.10098884G>A | CA2250676 | FANCD2,FANCD2OS | n.3434G>A n.3349G>A n.3901G>A c.4281+69G>A (n.4281+69G>A) c.4170+69G>A (n.4170+69G>A) c.4350G>A (p.Trp1450Ter) c.2686+69G>A n.71-3994C>T n.354+69G>A c.*43+5314C>T (n.*43+5314C>T) c.2355G>A (p.Trp785Ter) c.4311G>A (p.Trp1437Ter) c.4233G>A (p.Trp1411Ter) c.3201G>A (p.Trp1067Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098884G>C | CA351759123 | FANCD2,FANCD2OS | n.3434G>C n.3349G>C n.3901G>C c.4281+69G>C (n.4281+69G>C) c.4170+69G>C (n.4170+69G>C) c.4350G>C (p.Trp1450Cys) c.2686+69G>C n.71-3994C>G n.354+69G>C c.*43+5314C>G (n.*43+5314C>G) c.2355G>C (p.Trp785Cys) c.4311G>C (p.Trp1437Cys) c.4233G>C (p.Trp1411Cys) c.3201G>C (p.Trp1067Cys) | |
3 | g.10098884G= | CA1345054721 | FANCD2,FANCD2OS | n.3434G= n.3349G= n.3901G= c.4281+69G= (n.4281+69G=) c.4170+69G= (n.4170+69G=) c.4350G= (p.Trp1450=) c.2686+69G= n.71-3994C= n.354+69G= c.*43+5314C= (n.*43+5314C=) c.2355G= (p.Trp785=) c.4311G= (p.Trp1437=) c.4233G= (p.Trp1411=) c.3201G= (p.Trp1067=) | |
3 | g.10098884G>T | CA351759124 | FANCD2,FANCD2OS | n.3434G>T n.3349G>T n.3901G>T c.4281+69G>T (n.4281+69G>T) c.4170+69G>T (n.4170+69G>T) c.4350G>T (p.Trp1450Cys) c.2686+69G>T n.71-3994C>A n.354+69G>T c.*43+5314C>A (n.*43+5314C>A) c.2355G>T (p.Trp785Cys) c.4311G>T (p.Trp1437Cys) c.4233G>T (p.Trp1411Cys) c.3201G>T (p.Trp1067Cys) | |
3 | g.10098885A>C | CA351759125 | FANCD2,FANCD2OS | n.3435A>C n.3350A>C n.3902A>C c.4281+70A>C (n.4281+70A>C) c.4170+70A>C (n.4170+70A>C) c.4351A>C (p.Ser1451Arg) c.2686+70A>C n.71-3995T>G n.354+70A>C c.*43+5313T>G (n.*43+5313T>G) c.2356A>C (p.Ser786Arg) c.4312A>C (p.Ser1438Arg) c.4234A>C (p.Ser1412Arg) c.3202A>C (p.Ser1068Arg) | |
3 | g.10098885A>G | CA351759126 | FANCD2,FANCD2OS | n.3435A>G n.3350A>G n.3902A>G c.4281+70A>G (n.4281+70A>G) c.4170+70A>G (n.4170+70A>G) c.4351A>G (p.Ser1451Gly) c.2686+70A>G n.71-3995T>C n.354+70A>G c.*43+5313T>C (n.*43+5313T>C) c.2356A>G (p.Ser786Gly) c.4312A>G (p.Ser1438Gly) c.4234A>G (p.Ser1412Gly) c.3202A>G (p.Ser1068Gly) | |
3 | g.10098885A>T | CA351759127 | FANCD2,FANCD2OS | n.3435A>T n.3350A>T n.3902A>T c.4281+70A>T (n.4281+70A>T) c.4170+70A>T (n.4170+70A>T) c.4351A>T (p.Ser1451Cys) c.2686+70A>T n.71-3995T>A n.354+70A>T c.*43+5313T>A (n.*43+5313T>A) c.2356A>T (p.Ser786Cys) c.4312A>T (p.Ser1438Cys) c.4234A>T (p.Ser1412Cys) c.3202A>T (p.Ser1068Cys) | |
3 | g.10098886G>A | CA70039734 | FANCD2,FANCD2OS | n.3436G>A n.3351G>A n.3903G>A c.4281+71G>A (n.4281+71G>A) c.4170+71G>A (n.4170+71G>A) c.4352G>A (p.Ser1451Asn) c.2686+71G>A n.71-3996C>T n.354+71G>A c.*43+5312C>T (n.*43+5312C>T) c.2357G>A (p.Ser786Asn) c.4313G>A (p.Ser1438Asn) c.4235G>A (p.Ser1412Asn) c.3203G>A (p.Ser1068Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098886G>C | CA351759129 | FANCD2,FANCD2OS | n.3436G>C n.3351G>C n.3903G>C c.4281+71G>C (n.4281+71G>C) c.4170+71G>C (n.4170+71G>C) c.4352G>C (p.Ser1451Thr) c.2686+71G>C n.71-3996C>G n.354+71G>C c.*43+5312C>G (n.*43+5312C>G) c.2357G>C (p.Ser786Thr) c.4313G>C (p.Ser1438Thr) c.4235G>C (p.Ser1412Thr) c.3203G>C (p.Ser1068Thr) | |
3 | g.10098886G= | CA1345054727 | FANCD2,FANCD2OS | n.3436G= n.3351G= n.3903G= c.4281+71G= (n.4281+71G=) c.4170+71G= (n.4170+71G=) c.4352G= (p.Ser1451=) c.2686+71G= n.71-3996C= n.354+71G= c.*43+5312C= (n.*43+5312C=) c.2357G= (p.Ser786=) c.4313G= (p.Ser1438=) c.4235G= (p.Ser1412=) c.3203G= (p.Ser1068=) | |
3 | g.10098886G>T | CA351759128 | FANCD2,FANCD2OS | n.3436G>T n.3351G>T n.3903G>T c.4281+71G>T (n.4281+71G>T) c.4170+71G>T (n.4170+71G>T) c.4352G>T (p.Ser1451Ile) c.2686+71G>T n.71-3996C>A n.354+71G>T c.*43+5312C>A (n.*43+5312C>A) c.2357G>T (p.Ser786Ile) c.4313G>T (p.Ser1438Ile) c.4235G>T (p.Ser1412Ile) c.3203G>T (p.Ser1068Ile) | |
3 | g.10098887C>A | CA351759130 | FANCD2,FANCD2OS | n.3437C>A n.3352C>A n.3904C>A c.4281+72C>A (n.4281+72C>A) c.4170+72C>A (n.4170+72C>A) c.4353C>A (p.Ser1451Arg) c.2686+72C>A n.71-3997G>T n.354+72C>A c.*43+5311G>T (n.*43+5311G>T) c.2358C>A (p.Ser786Arg) c.4314C>A (p.Ser1438Arg) c.4236C>A (p.Ser1412Arg) c.3204C>A (p.Ser1068Arg) | |
3 | g.10098887C= | CA1345054730 | FANCD2,FANCD2OS | n.3437C= n.3352C= n.3904C= c.4281+72C= (n.4281+72C=) c.4170+72C= (n.4170+72C=) c.4353C= (p.Ser1451=) c.2686+72C= n.71-3997G= n.354+72C= c.*43+5311G= (n.*43+5311G=) c.2358C= (p.Ser786=) c.4314C= (p.Ser1438=) c.4236C= (p.Ser1412=) c.3204C= (p.Ser1068=) | |
3 | g.10098887C>G | CA351759131 | FANCD2,FANCD2OS | n.3437C>G n.3352C>G n.3904C>G c.4281+72C>G (n.4281+72C>G) c.4170+72C>G (n.4170+72C>G) c.4353C>G (p.Ser1451Arg) c.2686+72C>G n.71-3997G>C n.354+72C>G c.*43+5311G>C (n.*43+5311G>C) c.2358C>G (p.Ser786Arg) c.4314C>G (p.Ser1438Arg) c.4236C>G (p.Ser1412Arg) c.3204C>G (p.Ser1068Arg) | |
3 | g.10098887C>T | CA70039735 | FANCD2,FANCD2OS | n.3437C>T n.3352C>T n.3904C>T c.4281+72C>T (n.4281+72C>T) c.4170+72C>T (n.4170+72C>T) c.4353C>T (p.Ser1451=) c.2686+72C>T n.71-3997G>A n.354+72C>T c.*43+5311G>A (n.*43+5311G>A) c.2358C>T (p.Ser786=) c.4314C>T (p.Ser1438=) c.4236C>T (p.Ser1412=) c.3204C>T (p.Ser1068=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098888A>C | CA432535771 | FANCD2,FANCD2OS | n.3438A>C n.3353A>C n.3905A>C c.4281+73A>C (n.4281+73A>C) c.4170+73A>C (n.4170+73A>C) c.4354A>C (p.Arg1452=) c.2686+73A>C n.71-3998T>G n.354+73A>C c.*43+5310T>G (n.*43+5310T>G) c.2359A>C (p.Arg787=) c.4315A>C (p.Arg1439=) c.4237A>C (p.Arg1413=) c.3205A>C (p.Arg1069=) | |
3 | g.10098888A>G | CA351759132 | FANCD2,FANCD2OS | n.3438A>G n.3353A>G n.3905A>G c.4281+73A>G (n.4281+73A>G) c.4170+73A>G (n.4170+73A>G) c.4354A>G (p.Arg1452Gly) c.2686+73A>G n.71-3998T>C n.354+73A>G c.*43+5310T>C (n.*43+5310T>C) c.2359A>G (p.Arg787Gly) c.4315A>G (p.Arg1439Gly) c.4237A>G (p.Arg1413Gly) c.3205A>G (p.Arg1069Gly) | |
3 | g.10098888A>T | CA351759133 | FANCD2,FANCD2OS | n.3438A>T n.3353A>T n.3905A>T c.4281+73A>T (n.4281+73A>T) c.4170+73A>T (n.4170+73A>T) c.4354A>T (p.Arg1452Ter) c.2686+73A>T n.71-3998T>A n.354+73A>T c.*43+5310T>A (n.*43+5310T>A) c.2359A>T (p.Arg787Ter) c.4315A>T (p.Arg1439Ter) c.4237A>T (p.Arg1413Ter) c.3205A>T (p.Arg1069Ter) | |
3 | g.10098889G>A | CA351759134 | FANCD2,FANCD2OS | n.3439G>A n.3354G>A n.3906G>A c.4281+74G>A (n.4281+74G>A) c.4170+74G>A (n.4170+74G>A) c.4355G>A (p.Arg1452Lys) c.2686+74G>A n.71-3999C>T n.354+74G>A c.*43+5309C>T (n.*43+5309C>T) c.2360G>A (p.Arg787Lys) c.4316G>A (p.Arg1439Lys) c.4238G>A (p.Arg1413Lys) c.3206G>A (p.Arg1069Lys) | dbSNP |
3 | g.10098889G>C | CA351759136 | FANCD2,FANCD2OS | n.3439G>C n.3354G>C n.3906G>C c.4281+74G>C (n.4281+74G>C) c.4170+74G>C (n.4170+74G>C) c.4355G>C (p.Arg1452Thr) c.2686+74G>C n.71-3999C>G n.354+74G>C c.*43+5309C>G (n.*43+5309C>G) c.2360G>C (p.Arg787Thr) c.4316G>C (p.Arg1439Thr) c.4238G>C (p.Arg1413Thr) c.3206G>C (p.Arg1069Thr) | |
3 | g.10098889G= | CA1345054734 | FANCD2,FANCD2OS | n.3439G= n.3354G= n.3906G= c.4281+74G= (n.4281+74G=) c.4170+74G= (n.4170+74G=) c.4355G= (p.Arg1452=) c.2686+74G= n.71-3999C= n.354+74G= c.*43+5309C= (n.*43+5309C=) c.2360G= (p.Arg787=) c.4316G= (p.Arg1439=) c.4238G= (p.Arg1413=) c.3206G= (p.Arg1069=) | |
3 | g.10098889G>T | CA351759135 | FANCD2,FANCD2OS | n.3439G>T n.3354G>T n.3906G>T c.4281+74G>T (n.4281+74G>T) c.4170+74G>T (n.4170+74G>T) c.4355G>T (p.Arg1452Ile) c.2686+74G>T n.71-3999C>A n.354+74G>T c.*43+5309C>A (n.*43+5309C>A) c.2360G>T (p.Arg787Ile) c.4316G>T (p.Arg1439Ile) c.4238G>T (p.Arg1413Ile) c.3206G>T (p.Arg1069Ile) | dbSNP |
3 | g.10098890A>C | CA351759137 | FANCD2,FANCD2OS | n.3440A>C n.3355A>C n.3907A>C c.4281+75A>C (n.4281+75A>C) c.4170+75A>C (n.4170+75A>C) c.4356A>C (p.Arg1452Ser) c.2686+75A>C n.71-4000T>G n.354+75A>C c.*43+5308T>G (n.*43+5308T>G) c.2361A>C (p.Arg787Ser) c.4317A>C (p.Arg1439Ser) c.4239A>C (p.Arg1413Ser) c.3207A>C (p.Arg1069Ser) | |
3 | g.10098890A>G | CA432535774 | FANCD2,FANCD2OS | n.3440A>G n.3355A>G n.3907A>G c.4281+75A>G (n.4281+75A>G) c.4170+75A>G (n.4170+75A>G) c.4356A>G (p.Arg1452=) c.2686+75A>G n.71-4000T>C n.354+75A>G c.*43+5308T>C (n.*43+5308T>C) c.2361A>G (p.Arg787=) c.4317A>G (p.Arg1439=) c.4239A>G (p.Arg1413=) c.3207A>G (p.Arg1069=) | |
3 | g.10098890A>T | CA351759138 | FANCD2,FANCD2OS | n.3440A>T n.3355A>T n.3907A>T c.4281+75A>T (n.4281+75A>T) c.4170+75A>T (n.4170+75A>T) c.4356A>T (p.Arg1452Ser) c.2686+75A>T n.71-4000T>A n.354+75A>T c.*43+5308T>A (n.*43+5308T>A) c.2361A>T (p.Arg787Ser) c.4317A>T (p.Arg1439Ser) c.4239A>T (p.Arg1413Ser) c.3207A>T (p.Arg1069Ser) | |
3 | g.10098890_10098899delinsAACTTTGCCT | CA1345054736 | FANCD2,FANCD2OS | n.3440_3449delinsAACTTTGCCT n.3355_3364delinsAACTTTGCCT n.3907_3916delinsAACTTTGCCT c.4281+75_4281+84delinsAACTTTGCCT (n.4281+75_4281+84delinsAACTTTGCCT) c.4170+75_4170+84delinsAACTTTGCCT (n.4170+75_4170+84delinsAACTTTGCCT) c.4356_4365delinsAACTTTGCCT (p.Arg1452=) c.2686+75_2686+84delinsAACTTTGCCT n.71-4009_71-4000delinsAGGCAAAGTT n.354+75_354+84delinsAACTTTGCCT c.*43+5299_*43+5308delinsAGGCAAAGTT (n.*43+5299_*43+5308delinsAGGCAAAGTT) c.2361_2370delinsAACTTTGCCT (p.Arg787=) c.4317_4326delinsAACTTTGCCT (p.Arg1439=) c.4239_4248delinsAACTTTGCCT (p.Arg1413=) c.3207_3216delinsAACTTTGCCT (p.Arg1069=) | |
3 | g.10098891A= | CA1345054741 | FANCD2,FANCD2OS | n.3441A= n.3356A= n.3908A= c.4281+76A= (n.4281+76A=) c.4170+76A= (n.4170+76A=) c.4357A= (p.Thr1453=) c.2686+76A= n.71-4001T= n.354+76A= c.*43+5307T= (n.*43+5307T=) c.2362A= (p.Thr788=) c.4318A= (p.Thr1440=) c.4240A= (p.Thr1414=) c.3208A= (p.Thr1070=) | |
3 | g.10098891A>C | CA351759139 | FANCD2,FANCD2OS | n.3441A>C n.3356A>C n.3908A>C c.4281+76A>C (n.4281+76A>C) c.4170+76A>C (n.4170+76A>C) c.4357A>C (p.Thr1453Pro) c.2686+76A>C n.71-4001T>G n.354+76A>C c.*43+5307T>G (n.*43+5307T>G) c.2362A>C (p.Thr788Pro) c.4318A>C (p.Thr1440Pro) c.4240A>C (p.Thr1414Pro) c.3208A>C (p.Thr1070Pro) | |
3 | g.10098891A>G | CA351759140 | FANCD2,FANCD2OS | n.3441A>G n.3356A>G n.3908A>G c.4281+76A>G (n.4281+76A>G) c.4170+76A>G (n.4170+76A>G) c.4357A>G (p.Thr1453Ala) c.2686+76A>G n.71-4001T>C n.354+76A>G c.*43+5307T>C (n.*43+5307T>C) c.2362A>G (p.Thr788Ala) c.4318A>G (p.Thr1440Ala) c.4240A>G (p.Thr1414Ala) c.3208A>G (p.Thr1070Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10098891A>T | CA351759141 | FANCD2,FANCD2OS | n.3441A>T n.3356A>T n.3908A>T c.4281+76A>T (n.4281+76A>T) c.4170+76A>T (n.4170+76A>T) c.4357A>T (p.Thr1453Ser) c.2686+76A>T n.71-4001T>A n.354+76A>T c.*43+5307T>A (n.*43+5307T>A) c.2362A>T (p.Thr788Ser) c.4318A>T (p.Thr1440Ser) c.4240A>T (p.Thr1414Ser) c.3208A>T (p.Thr1070Ser) | |
3 | g.10098895_10098903del | CA2250677 | FANCD2,FANCD2OS | n.3445_3453del n.3360_3368del n.3912_3920del c.4281+80_4281+88del (n.4281+80_4281+88del) c.4170+80_4170+88del (n.4170+80_4170+88del) c.4361_4369del (p.Leu1454_Thr1456del) c.2686+80_2686+88del n.71-4009_71-4001del n.354+80_354+88del c.*43+5299_*43+5307del (n.*43+5299_*43+5307del) c.2366_2374del (p.Leu789_Thr791del) c.4322_4330del (p.Leu1441_Thr1443del) c.4244_4252del (p.Leu1415_Thr1417del) c.3212_3220del (p.Leu1071_Thr1073del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |