Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.100941705C>A | CA419220917 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19864C>A (n.842+19864C>A) n.291G>T c.632+19864C>A (n.632+19864C>A) n.1027+19864C>A n.1013+19864C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941705C= | CA1146052439 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19864C= (n.842+19864C=) n.291G= c.632+19864C= (n.632+19864C=) n.1027+19864C= n.1013+19864C= | |
1 | g.100941705C>G | CA419220918 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19864C>G (n.842+19864C>G) n.291G>C c.632+19864C>G (n.632+19864C>G) n.1027+19864C>G n.1013+19864C>G | |
1 | g.100941705C>T | CA27533771 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19864C>T (n.842+19864C>T) n.291G>A c.632+19864C>T (n.632+19864C>T) n.1027+19864C>T n.1013+19864C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941706C>A | CA419220919 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19865C>A (n.842+19865C>A) n.290G>T c.632+19865C>A (n.632+19865C>A) n.1027+19865C>A n.1013+19865C>A | |
1 | g.100941706C>G | CA419220920 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19865C>G (n.842+19865C>G) n.290G>C c.632+19865C>G (n.632+19865C>G) n.1027+19865C>G n.1013+19865C>G | |
1 | g.100941706C>T | CA419220921 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19865C>T (n.842+19865C>T) n.290G>A c.632+19865C>T (n.632+19865C>T) n.1027+19865C>T n.1013+19865C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941707A>C | CA419220922 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19866A>C (n.842+19866A>C) n.289T>G c.632+19866A>C (n.632+19866A>C) n.1027+19866A>C n.1013+19866A>C | |
1 | g.100941707A>G | CA419220924 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19866A>G (n.842+19866A>G) n.289T>C c.632+19866A>G (n.632+19866A>G) n.1027+19866A>G n.1013+19866A>G | dbSNP |
1 | g.100941707A>T | CA419220923 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19866A>T (n.842+19866A>T) n.289T>A c.632+19866A>T (n.632+19866A>T) n.1027+19866A>T n.1013+19866A>T | |
1 | g.100941708C>A | CA419220925 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19867C>A (n.842+19867C>A) n.288G>T c.632+19867C>A (n.632+19867C>A) n.1027+19867C>A n.1013+19867C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941708C>G | CA419220926 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19867C>G (n.842+19867C>G) n.288G>C c.632+19867C>G (n.632+19867C>G) n.1027+19867C>G n.1013+19867C>G | |
1 | g.100941708C>T | CA419220927 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19867C>T (n.842+19867C>T) n.288G>A c.632+19867C>T (n.632+19867C>T) n.1027+19867C>T n.1013+19867C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941709A>C | CA419220928 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19868A>C (n.842+19868A>C) n.287T>G c.632+19868A>C (n.632+19868A>C) n.1027+19868A>C n.1013+19868A>C | |
1 | g.100941709A>G | CA419220929 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19868A>G (n.842+19868A>G) n.287T>C c.632+19868A>G (n.632+19868A>G) n.1027+19868A>G n.1013+19868A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941709A>T | CA419220930 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19868A>T (n.842+19868A>T) n.287T>A c.632+19868A>T (n.632+19868A>T) n.1027+19868A>T n.1013+19868A>T | |
1 | g.100941710A= | CA1184366800 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19869A= (n.842+19869A=) n.286T= c.632+19869A= (n.632+19869A=) n.1027+19869A= n.1013+19869A= | |
1 | g.100941710A>C | CA419220931 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19869A>C (n.842+19869A>C) n.286T>G c.632+19869A>C (n.632+19869A>C) n.1027+19869A>C n.1013+19869A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941710A>G | CA419220932 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19869A>G (n.842+19869A>G) n.286T>C c.632+19869A>G (n.632+19869A>G) n.1027+19869A>G n.1013+19869A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941710A>T | CA419220933 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19869A>T (n.842+19869A>T) n.286T>A c.632+19869A>T (n.632+19869A>T) n.1027+19869A>T n.1013+19869A>T | |
1 | g.100941711C>A | CA419220934 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19870C>A (n.842+19870C>A) n.285G>T c.632+19870C>A (n.632+19870C>A) n.1027+19870C>A n.1013+19870C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941711C= | CA1146932587 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19870C= (n.842+19870C=) n.285G= c.632+19870C= (n.632+19870C=) n.1027+19870C= n.1013+19870C= | |
1 | g.100941711C>G | CA419220935 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19870C>G (n.842+19870C>G) n.285G>C c.632+19870C>G (n.632+19870C>G) n.1027+19870C>G n.1013+19870C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941711C>T | CA27533773 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19870C>T (n.842+19870C>T) n.285G>A c.632+19870C>T (n.632+19870C>T) n.1027+19870C>T n.1013+19870C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941712T>A | CA419220938 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19871T>A (n.842+19871T>A) n.284A>T c.632+19871T>A (n.632+19871T>A) n.1027+19871T>A n.1013+19871T>A | |
1 | g.100941712T>C | CA419220936 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19871T>C (n.842+19871T>C) n.284A>G c.632+19871T>C (n.632+19871T>C) n.1027+19871T>C n.1013+19871T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941712T>G | CA419220937 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19871T>G (n.842+19871T>G) n.284A>C c.632+19871T>G (n.632+19871T>G) n.1027+19871T>G n.1013+19871T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941713C>A | CA419220939 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19872C>A (n.842+19872C>A) n.283G>T c.632+19872C>A (n.632+19872C>A) n.1027+19872C>A n.1013+19872C>A | |
1 | g.100941713C>G | CA419220940 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19872C>G (n.842+19872C>G) n.283G>C c.632+19872C>G (n.632+19872C>G) n.1027+19872C>G n.1013+19872C>G | |
1 | g.100941713C>T | CA419220941 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19872C>T (n.842+19872C>T) n.283G>A c.632+19872C>T (n.632+19872C>T) n.1027+19872C>T n.1013+19872C>T | |
1 | g.100941714T>A | CA419220942 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19873T>A (n.842+19873T>A) n.282A>T c.632+19873T>A (n.632+19873T>A) n.1027+19873T>A n.1013+19873T>A | |
1 | g.100941714T>C | CA419220943 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19873T>C (n.842+19873T>C) n.282A>G c.632+19873T>C (n.632+19873T>C) n.1027+19873T>C n.1013+19873T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941714T>G | CA419220944 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19873T>G (n.842+19873T>G) n.282A>C c.632+19873T>G (n.632+19873T>G) n.1027+19873T>G n.1013+19873T>G | |
1 | g.100941715T>A | CA419220945 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19874T>A (n.842+19874T>A) n.281A>T c.632+19874T>A (n.632+19874T>A) n.1027+19874T>A n.1013+19874T>A | |
1 | g.100941715T>C | CA419220946 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19874T>C (n.842+19874T>C) n.281A>G c.632+19874T>C (n.632+19874T>C) n.1027+19874T>C n.1013+19874T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941715T>G | CA419220947 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19874T>G (n.842+19874T>G) n.281A>C c.632+19874T>G (n.632+19874T>G) n.1027+19874T>G n.1013+19874T>G | |
1 | g.100941716C>A | CA419220948 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19875C>A (n.842+19875C>A) n.280G>T c.632+19875C>A (n.632+19875C>A) n.1027+19875C>A n.1013+19875C>A | |
1 | g.100941716C>G | CA419220949 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19875C>G (n.842+19875C>G) n.280G>C c.632+19875C>G (n.632+19875C>G) n.1027+19875C>G n.1013+19875C>G | |
1 | g.100941716C>T | CA419220950 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19875C>T (n.842+19875C>T) n.280G>A c.632+19875C>T (n.632+19875C>T) n.1027+19875C>T n.1013+19875C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941717C>A | CA419220952 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19876C>A (n.842+19876C>A) n.279G>T c.632+19876C>A (n.632+19876C>A) n.1027+19876C>A n.1013+19876C>A | |
1 | g.100941717C>G | CA419220953 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19876C>G (n.842+19876C>G) n.279G>C c.632+19876C>G (n.632+19876C>G) n.1027+19876C>G n.1013+19876C>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941717C>T | CA419220951 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19876C>T (n.842+19876C>T) n.279G>A c.632+19876C>T (n.632+19876C>T) n.1027+19876C>T n.1013+19876C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941718A>C | CA419220954 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19877A>C (n.842+19877A>C) n.278T>G c.632+19877A>C (n.632+19877A>C) n.1027+19877A>C n.1013+19877A>C | |
1 | g.100941718A>G | CA419220955 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19877A>G (n.842+19877A>G) n.278T>C c.632+19877A>G (n.632+19877A>G) n.1027+19877A>G n.1013+19877A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941718A>T | CA419220956 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19877A>T (n.842+19877A>T) n.278T>A c.632+19877A>T (n.632+19877A>T) n.1027+19877A>T n.1013+19877A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941719T>A | CA419220957 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19878T>A (n.842+19878T>A) n.277A>T c.632+19878T>A (n.632+19878T>A) n.1027+19878T>A n.1013+19878T>A | |
1 | g.100941719T>C | CA419220958 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19878T>C (n.842+19878T>C) n.277A>G c.632+19878T>C (n.632+19878T>C) n.1027+19878T>C n.1013+19878T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.100941719T>G | CA419220959 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19878T>G (n.842+19878T>G) n.277A>C c.632+19878T>G (n.632+19878T>G) n.1027+19878T>G n.1013+19878T>G | |
1 | g.100941720C>A | CA419220961 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19879C>A (n.842+19879C>A) n.276G>T c.632+19879C>A (n.632+19879C>A) n.1027+19879C>A n.1013+19879C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941720C= | CA1147588179 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19879C= (n.842+19879C=) n.276G= c.632+19879C= (n.632+19879C=) n.1027+19879C= n.1013+19879C= | |
1 | g.100941720C>G | CA419220960 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19879C>G (n.842+19879C>G) n.276G>C c.632+19879C>G (n.632+19879C>G) n.1027+19879C>G n.1013+19879C>G | |
1 | g.100941720C>T | CA27533787 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19879C>T (n.842+19879C>T) n.276G>A c.632+19879C>T (n.632+19879C>T) n.1027+19879C>T n.1013+19879C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941721C>A | CA419220962 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19880C>A (n.842+19880C>A) n.275G>T c.632+19880C>A (n.632+19880C>A) n.1027+19880C>A n.1013+19880C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941721C>G | CA419220963 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19880C>G (n.842+19880C>G) n.275G>C c.632+19880C>G (n.632+19880C>G) n.1027+19880C>G n.1013+19880C>G | |
1 | g.100941721C>T | CA419220964 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19880C>T (n.842+19880C>T) n.275G>A c.632+19880C>T (n.632+19880C>T) n.1027+19880C>T n.1013+19880C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941722A>C | CA419220965 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19881A>C (n.842+19881A>C) n.274T>G c.632+19881A>C (n.632+19881A>C) n.1027+19881A>C n.1013+19881A>C | |
1 | g.100941722A>G | CA419220966 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19881A>G (n.842+19881A>G) n.274T>C c.632+19881A>G (n.632+19881A>G) n.1027+19881A>G n.1013+19881A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941722A>T | CA419220967 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19881A>T (n.842+19881A>T) n.274T>A c.632+19881A>T (n.632+19881A>T) n.1027+19881A>T n.1013+19881A>T | |
1 | g.100941723C>A | CA419220968 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19882C>A (n.842+19882C>A) n.273G>T c.632+19882C>A (n.632+19882C>A) n.1027+19882C>A n.1013+19882C>A | |
1 | g.100941723C>G | CA419220970 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19882C>G (n.842+19882C>G) n.273G>C c.632+19882C>G (n.632+19882C>G) n.1027+19882C>G n.1013+19882C>G | |
1 | g.100941723C>T | CA419220969 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19882C>T (n.842+19882C>T) n.273G>A c.632+19882C>T (n.632+19882C>T) n.1027+19882C>T n.1013+19882C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941724C>A | CA419220971 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19883C>A (n.842+19883C>A) n.272G>T c.632+19883C>A (n.632+19883C>A) n.1027+19883C>A n.1013+19883C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941724C>G | CA419220972 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19883C>G (n.842+19883C>G) n.272G>C c.632+19883C>G (n.632+19883C>G) n.1027+19883C>G n.1013+19883C>G | |
1 | g.100941724C>T | CA419220973 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19883C>T (n.842+19883C>T) n.272G>A c.632+19883C>T (n.632+19883C>T) n.1027+19883C>T n.1013+19883C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941725T>A | CA419220974 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19884T>A (n.842+19884T>A) n.271A>T c.632+19884T>A (n.632+19884T>A) n.1027+19884T>A n.1013+19884T>A | |
1 | g.100941725T>C | CA419220975 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19884T>C (n.842+19884T>C) n.271A>G c.632+19884T>C (n.632+19884T>C) n.1027+19884T>C n.1013+19884T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941725T>G | CA419220976 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19884T>G (n.842+19884T>G) n.271A>C c.632+19884T>G (n.632+19884T>G) n.1027+19884T>G n.1013+19884T>G | |
1 | g.100941726del | CA2646785385 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19885del (n.842+19885del) n.271del c.632+19885del (n.632+19885del) n.1027+19885del n.1013+19885del | gnomAD v4 |
1 | g.100941726T>A | CA419220977 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19885T>A (n.842+19885T>A) n.270A>T c.632+19885T>A (n.632+19885T>A) n.1027+19885T>A n.1013+19885T>A | |
1 | g.100941726T>C | CA419220978 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19885T>C (n.842+19885T>C) n.270A>G c.632+19885T>C (n.632+19885T>C) n.1027+19885T>C n.1013+19885T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941726T>G | CA419220979 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19885T>G (n.842+19885T>G) n.270A>C c.632+19885T>G (n.632+19885T>G) n.1027+19885T>G n.1013+19885T>G | |
1 | g.100941727G>A | CA419220980 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19886G>A (n.842+19886G>A) n.269C>T c.632+19886G>A (n.632+19886G>A) n.1027+19886G>A n.1013+19886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100941727G>C | CA419220981 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19886G>C (n.842+19886G>C) n.269C>G c.632+19886G>C (n.632+19886G>C) n.1027+19886G>C n.1013+19886G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941727G= | CA1184366801 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19886G= (n.842+19886G=) n.269C= c.632+19886G= (n.632+19886G=) n.1027+19886G= n.1013+19886G= | |
1 | g.100941727G>T | CA419220982 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19886G>T (n.842+19886G>T) n.269C>A c.632+19886G>T (n.632+19886G>T) n.1027+19886G>T n.1013+19886G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941728T>A | CA419220984 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19887T>A (n.842+19887T>A) n.268A>T c.632+19887T>A (n.632+19887T>A) n.1027+19887T>A n.1013+19887T>A | |
1 | g.100941728T>C | CA27533801 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19887T>C (n.842+19887T>C) n.268A>G c.632+19887T>C (n.632+19887T>C) n.1027+19887T>C n.1013+19887T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941728T>G | CA419220983 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19887T>G (n.842+19887T>G) n.268A>C c.632+19887T>G (n.632+19887T>G) n.1027+19887T>G n.1013+19887T>G | |
1 | g.100941728T= | CA1184366802 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19887T= (n.842+19887T=) n.268A= c.632+19887T= (n.632+19887T=) n.1027+19887T= n.1013+19887T= | |
1 | g.100941729G>A | CA27533809 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19888G>A (n.842+19888G>A) n.267C>T c.632+19888G>A (n.632+19888G>A) n.1027+19888G>A n.1013+19888G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941729G>C | CA419220985 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19888G>C (n.842+19888G>C) n.267C>G c.632+19888G>C (n.632+19888G>C) n.1027+19888G>C n.1013+19888G>C | |
1 | g.100941729G= | CA1184366803 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19888G= (n.842+19888G=) n.267C= c.632+19888G= (n.632+19888G=) n.1027+19888G= n.1013+19888G= | |
1 | g.100941729G>T | CA419220986 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19888G>T (n.842+19888G>T) n.267C>A c.632+19888G>T (n.632+19888G>T) n.1027+19888G>T n.1013+19888G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941730T>A | CA419220987 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19889T>A (n.842+19889T>A) n.266A>T c.632+19889T>A (n.632+19889T>A) n.1027+19889T>A n.1013+19889T>A | |
1 | g.100941730T>C | CA419220988 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19889T>C (n.842+19889T>C) n.266A>G c.632+19889T>C (n.632+19889T>C) n.1027+19889T>C n.1013+19889T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941730T>G | CA419220989 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19889T>G (n.842+19889T>G) n.266A>C c.632+19889T>G (n.632+19889T>G) n.1027+19889T>G n.1013+19889T>G | |
1 | g.100941731del | CA2646785386 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19890del (n.842+19890del) n.265del c.632+19890del (n.632+19890del) n.1027+19890del n.1013+19890del | gnomAD v4 |
1 | g.100941731A>C | CA419220992 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19890A>C (n.842+19890A>C) n.265T>G c.632+19890A>C (n.632+19890A>C) n.1027+19890A>C n.1013+19890A>C | |
1 | g.100941731A>G | CA419220991 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19890A>G (n.842+19890A>G) n.265T>C c.632+19890A>G (n.632+19890A>G) n.1027+19890A>G n.1013+19890A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941731A>T | CA419220990 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19890A>T (n.842+19890A>T) n.265T>A c.632+19890A>T (n.632+19890A>T) n.1027+19890A>T n.1013+19890A>T | |
1 | g.100941732G>A | CA419220993 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19891G>A (n.842+19891G>A) n.264C>T c.632+19891G>A (n.632+19891G>A) n.1027+19891G>A n.1013+19891G>A | |
1 | g.100941732G>C | CA419220994 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19891G>C (n.842+19891G>C) n.264C>G c.632+19891G>C (n.632+19891G>C) n.1027+19891G>C n.1013+19891G>C | |
1 | g.100941732G>T | CA419220995 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19891G>T (n.842+19891G>T) n.264C>A c.632+19891G>T (n.632+19891G>T) n.1027+19891G>T n.1013+19891G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941733C>A | CA419220996 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19892C>A (n.842+19892C>A) n.263G>T c.632+19892C>A (n.632+19892C>A) n.1027+19892C>A n.1013+19892C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941733C>G | CA419220997 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19892C>G (n.842+19892C>G) n.263G>C c.632+19892C>G (n.632+19892C>G) n.1027+19892C>G n.1013+19892C>G | |
1 | g.100941733C>T | CA419220998 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19892C>T (n.842+19892C>T) n.263G>A c.632+19892C>T (n.632+19892C>T) n.1027+19892C>T n.1013+19892C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941734T>A | CA419220999 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19893T>A (n.842+19893T>A) n.262A>T c.632+19893T>A (n.632+19893T>A) n.1027+19893T>A n.1013+19893T>A | |
1 | g.100941734T>C | CA419221001 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19893T>C (n.842+19893T>C) n.262A>G c.632+19893T>C (n.632+19893T>C) n.1027+19893T>C n.1013+19893T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941734T>G | CA419221000 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19893T>G (n.842+19893T>G) n.262A>C c.632+19893T>G (n.632+19893T>G) n.1027+19893T>G n.1013+19893T>G | |
1 | g.100941735T>A | CA419221002 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19894T>A (n.842+19894T>A) n.261A>T c.632+19894T>A (n.632+19894T>A) n.1027+19894T>A n.1013+19894T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941735T>C | CA419221003 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19894T>C (n.842+19894T>C) n.261A>G c.632+19894T>C (n.632+19894T>C) n.1027+19894T>C n.1013+19894T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941735T>G | CA419221004 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19894T>G (n.842+19894T>G) n.261A>C c.632+19894T>G (n.632+19894T>G) n.1027+19894T>G n.1013+19894T>G | |
1 | g.100941736T>A | CA419221005 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19895T>A (n.842+19895T>A) n.260A>T c.632+19895T>A (n.632+19895T>A) n.1027+19895T>A n.1013+19895T>A | |
1 | g.100941736T>C | CA419221006 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19895T>C (n.842+19895T>C) n.260A>G c.632+19895T>C (n.632+19895T>C) n.1027+19895T>C n.1013+19895T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941736T>G | CA419221007 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19895T>G (n.842+19895T>G) n.260A>C c.632+19895T>G (n.632+19895T>G) n.1027+19895T>G n.1013+19895T>G | |
1 | g.100941738_100941745del | CA2646785387 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19897_842+19904del (n.842+19897_842+19904del) n.253_260del c.632+19897_632+19904del (n.632+19897_632+19904del) n.1027+19897_1027+19904del n.1013+19897_1013+19904del | gnomAD v4 |
1 | g.100941737G>A | CA419221008 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19896G>A (n.842+19896G>A) n.259C>T c.632+19896G>A (n.632+19896G>A) n.1027+19896G>A n.1013+19896G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941737G>C | CA419221009 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19896G>C (n.842+19896G>C) n.259C>G c.632+19896G>C (n.632+19896G>C) n.1027+19896G>C n.1013+19896G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941737G= | CA1184366804 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19896G= (n.842+19896G=) n.259C= c.632+19896G= (n.632+19896G=) n.1027+19896G= n.1013+19896G= | |
1 | g.100941737G>T | CA419221010 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19896G>T (n.842+19896G>T) n.259C>A c.632+19896G>T (n.632+19896G>T) n.1027+19896G>T n.1013+19896G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941738C>A | CA419221011 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19897C>A (n.842+19897C>A) n.258G>T c.632+19897C>A (n.632+19897C>A) n.1027+19897C>A n.1013+19897C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941738C>G | CA419221012 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19897C>G (n.842+19897C>G) n.258G>C c.632+19897C>G (n.632+19897C>G) n.1027+19897C>G n.1013+19897C>G | |
1 | g.100941738C>T | CA419221013 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19897C>T (n.842+19897C>T) n.258G>A c.632+19897C>T (n.632+19897C>T) n.1027+19897C>T n.1013+19897C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941739A= | CA1184366805 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19898A= (n.842+19898A=) n.257T= c.632+19898A= (n.632+19898A=) n.1027+19898A= n.1013+19898A= | |
1 | g.100941739A>C | CA419221014 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19898A>C (n.842+19898A>C) n.257T>G c.632+19898A>C (n.632+19898A>C) n.1027+19898A>C n.1013+19898A>C | |
1 | g.100941739A>G | CA419221016 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19898A>G (n.842+19898A>G) n.257T>C c.632+19898A>G (n.632+19898A>G) n.1027+19898A>G n.1013+19898A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941739A>T | CA419221015 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19898A>T (n.842+19898A>T) n.257T>A c.632+19898A>T (n.632+19898A>T) n.1027+19898A>T n.1013+19898A>T | |
1 | g.100941740T>A | CA419221017 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19899T>A (n.842+19899T>A) n.256A>T c.632+19899T>A (n.632+19899T>A) n.1027+19899T>A n.1013+19899T>A | |
1 | g.100941740T>C | CA419221018 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19899T>C (n.842+19899T>C) n.256A>G c.632+19899T>C (n.632+19899T>C) n.1027+19899T>C n.1013+19899T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941740T>G | CA419221019 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19899T>G (n.842+19899T>G) n.256A>C c.632+19899T>G (n.632+19899T>G) n.1027+19899T>G n.1013+19899T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941741T>A | CA419221020 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19900T>A (n.842+19900T>A) n.255A>T c.632+19900T>A (n.632+19900T>A) n.1027+19900T>A n.1013+19900T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941741T>C | CA419221021 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19900T>C (n.842+19900T>C) n.255A>G c.632+19900T>C (n.632+19900T>C) n.1027+19900T>C n.1013+19900T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941741T>G | CA419221022 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19900T>G (n.842+19900T>G) n.255A>C c.632+19900T>G (n.632+19900T>G) n.1027+19900T>G n.1013+19900T>G | |
1 | g.100941742C>A | CA419221025 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19901C>A (n.842+19901C>A) n.254G>T c.632+19901C>A (n.632+19901C>A) n.1027+19901C>A n.1013+19901C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941742C>G | CA419221024 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19901C>G (n.842+19901C>G) n.254G>C c.632+19901C>G (n.632+19901C>G) n.1027+19901C>G n.1013+19901C>G | |
1 | g.100941742C>T | CA419221023 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19901C>T (n.842+19901C>T) n.254G>A c.632+19901C>T (n.632+19901C>T) n.1027+19901C>T n.1013+19901C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941743A>C | CA419221026 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19902A>C (n.842+19902A>C) n.253T>G c.632+19902A>C (n.632+19902A>C) n.1027+19902A>C n.1013+19902A>C | |
1 | g.100941743A>G | CA419221027 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19902A>G (n.842+19902A>G) n.253T>C c.632+19902A>G (n.632+19902A>G) n.1027+19902A>G n.1013+19902A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941743A>T | CA419221028 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19902A>T (n.842+19902A>T) n.253T>A c.632+19902A>T (n.632+19902A>T) n.1027+19902A>T n.1013+19902A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941744T>A | CA419221029 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19903T>A (n.842+19903T>A) n.252A>T c.632+19903T>A (n.632+19903T>A) n.1027+19903T>A n.1013+19903T>A | |
1 | g.100941744T>C | CA419221030 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19903T>C (n.842+19903T>C) n.252A>G c.632+19903T>C (n.632+19903T>C) n.1027+19903T>C n.1013+19903T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941744T>G | CA419221031 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19903T>G (n.842+19903T>G) n.252A>C c.632+19903T>G (n.632+19903T>G) n.1027+19903T>G n.1013+19903T>G | |
1 | g.100941745G>A | CA419221032 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19904G>A (n.842+19904G>A) n.251C>T c.632+19904G>A (n.632+19904G>A) n.1027+19904G>A n.1013+19904G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941745G>C | CA419221034 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19904G>C (n.842+19904G>C) n.251C>G c.632+19904G>C (n.632+19904G>C) n.1027+19904G>C n.1013+19904G>C | |
1 | g.100941745G>T | CA419221033 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19904G>T (n.842+19904G>T) n.251C>A c.632+19904G>T (n.632+19904G>T) n.1027+19904G>T n.1013+19904G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941746A>C | CA419221035 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19905A>C (n.842+19905A>C) n.250T>G c.632+19905A>C (n.632+19905A>C) n.1027+19905A>C n.1013+19905A>C | |
1 | g.100941746A>G | CA419221036 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19905A>G (n.842+19905A>G) n.250T>C c.632+19905A>G (n.632+19905A>G) n.1027+19905A>G n.1013+19905A>G | |
1 | g.100941746A>T | CA419221037 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19905A>T (n.842+19905A>T) n.250T>A c.632+19905A>T (n.632+19905A>T) n.1027+19905A>T n.1013+19905A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941747C>A | CA419221038 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19906C>A (n.842+19906C>A) n.249G>T c.632+19906C>A (n.632+19906C>A) n.1027+19906C>A n.1013+19906C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941747C>G | CA419221039 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19906C>G (n.842+19906C>G) n.249G>C c.632+19906C>G (n.632+19906C>G) n.1027+19906C>G n.1013+19906C>G | |
1 | g.100941747C>T | CA419221040 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19906C>T (n.842+19906C>T) n.249G>A c.632+19906C>T (n.632+19906C>T) n.1027+19906C>T n.1013+19906C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941748T>A | CA419221041 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19907T>A (n.842+19907T>A) n.248A>T c.632+19907T>A (n.632+19907T>A) n.1027+19907T>A n.1013+19907T>A | |
1 | g.100941748T>C | CA419221042 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19907T>C (n.842+19907T>C) n.248A>G c.632+19907T>C (n.632+19907T>C) n.1027+19907T>C n.1013+19907T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941748T>G | CA419221043 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19907T>G (n.842+19907T>G) n.248A>C c.632+19907T>G (n.632+19907T>G) n.1027+19907T>G n.1013+19907T>G | |
1 | g.100941749G>A | CA419221044 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19908G>A (n.842+19908G>A) n.247C>T c.632+19908G>A (n.632+19908G>A) n.1027+19908G>A n.1013+19908G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941749G>C | CA419221045 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19908G>C (n.842+19908G>C) n.247C>G c.632+19908G>C (n.632+19908G>C) n.1027+19908G>C n.1013+19908G>C | |
1 | g.100941749G= | CA1184366806 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19908G= (n.842+19908G=) n.247C= c.632+19908G= (n.632+19908G=) n.1027+19908G= n.1013+19908G= | |
1 | g.100941749G>T | CA419221046 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19908G>T (n.842+19908G>T) n.247C>A c.632+19908G>T (n.632+19908G>T) n.1027+19908G>T n.1013+19908G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941750C>A | CA419221047 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19909C>A (n.842+19909C>A) n.246G>T c.632+19909C>A (n.632+19909C>A) n.1027+19909C>A n.1013+19909C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941750C>G | CA419221049 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19909C>G (n.842+19909C>G) n.246G>C c.632+19909C>G (n.632+19909C>G) n.1027+19909C>G n.1013+19909C>G | |
1 | g.100941750C>T | CA419221048 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19909C>T (n.842+19909C>T) n.246G>A c.632+19909C>T (n.632+19909C>T) n.1027+19909C>T n.1013+19909C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941751A= | CA1184366807 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19910A= (n.842+19910A=) n.245T= c.632+19910A= (n.632+19910A=) n.1027+19910A= n.1013+19910A= | |
1 | g.100941751A>C | CA419221050 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19910A>C (n.842+19910A>C) n.245T>G c.632+19910A>C (n.632+19910A>C) n.1027+19910A>C n.1013+19910A>C | |
1 | g.100941751A>G | CA419221051 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19910A>G (n.842+19910A>G) n.245T>C c.632+19910A>G (n.632+19910A>G) n.1027+19910A>G n.1013+19910A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941751A>T | CA419221052 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19910A>T (n.842+19910A>T) n.245T>A c.632+19910A>T (n.632+19910A>T) n.1027+19910A>T n.1013+19910A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941752T>A | CA419221053 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19911T>A (n.842+19911T>A) n.244A>T c.632+19911T>A (n.632+19911T>A) n.1027+19911T>A n.1013+19911T>A | |
1 | g.100941752T>C | CA419221054 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19911T>C (n.842+19911T>C) n.244A>G c.632+19911T>C (n.632+19911T>C) n.1027+19911T>C n.1013+19911T>C | |
1 | g.100941752T>G | CA419221055 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19911T>G (n.842+19911T>G) n.244A>C c.632+19911T>G (n.632+19911T>G) n.1027+19911T>G n.1013+19911T>G | |
1 | g.100941753C>A | CA419221056 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19912C>A (n.842+19912C>A) n.243G>T c.632+19912C>A (n.632+19912C>A) n.1027+19912C>A n.1013+19912C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941753C>G | CA419221057 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19912C>G (n.842+19912C>G) n.243G>C c.632+19912C>G (n.632+19912C>G) n.1027+19912C>G n.1013+19912C>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941753C>T | CA419221058 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19912C>T (n.842+19912C>T) n.243G>A c.632+19912C>T (n.632+19912C>T) n.1027+19912C>T n.1013+19912C>T | |
1 | g.100941754T>A | CA419221059 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19913T>A (n.842+19913T>A) n.242A>T c.632+19913T>A (n.632+19913T>A) n.1027+19913T>A n.1013+19913T>A | |
1 | g.100941754T>C | CA419221060 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19913T>C (n.842+19913T>C) n.242A>G c.632+19913T>C (n.632+19913T>C) n.1027+19913T>C n.1013+19913T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941754T>G | CA419221061 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19913T>G (n.842+19913T>G) n.242A>C c.632+19913T>G (n.632+19913T>G) n.1027+19913T>G n.1013+19913T>G | dbSNP |
1 | g.100941754T= | CA1184366808 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19913T= (n.842+19913T=) n.242A= c.632+19913T= (n.632+19913T=) n.1027+19913T= n.1013+19913T= | |
1 | g.100941755A= | CA1184366809 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19914A= (n.842+19914A=) n.241T= c.632+19914A= (n.632+19914A=) n.1027+19914A= n.1013+19914A= | |
1 | g.100941755A>C | CA419221063 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19914A>C (n.842+19914A>C) n.241T>G c.632+19914A>C (n.632+19914A>C) n.1027+19914A>C n.1013+19914A>C | |
1 | g.100941755A>G | CA27533817 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19914A>G (n.842+19914A>G) n.241T>C c.632+19914A>G (n.632+19914A>G) n.1027+19914A>G n.1013+19914A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941755A>T | CA419221062 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19914A>T (n.842+19914A>T) n.241T>A c.632+19914A>T (n.632+19914A>T) n.1027+19914A>T n.1013+19914A>T | |
1 | g.100941756C>A | CA419221064 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19915C>A (n.842+19915C>A) n.240G>T c.632+19915C>A (n.632+19915C>A) n.1027+19915C>A n.1013+19915C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941756C>G | CA419221065 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19915C>G (n.842+19915C>G) n.240G>C c.632+19915C>G (n.632+19915C>G) n.1027+19915C>G n.1013+19915C>G | |
1 | g.100941756C>T | CA419221066 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19915C>T (n.842+19915C>T) n.240G>A c.632+19915C>T (n.632+19915C>T) n.1027+19915C>T n.1013+19915C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941757C>A | CA419221067 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19916C>A (n.842+19916C>A) n.239G>T c.632+19916C>A (n.632+19916C>A) n.1027+19916C>A n.1013+19916C>A | |
1 | g.100941757C>G | CA419221068 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19916C>G (n.842+19916C>G) n.239G>C c.632+19916C>G (n.632+19916C>G) n.1027+19916C>G n.1013+19916C>G | |
1 | g.100941757C>T | CA419221069 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19916C>T (n.842+19916C>T) n.239G>A c.632+19916C>T (n.632+19916C>T) n.1027+19916C>T n.1013+19916C>T | |
1 | g.100941758T>A | CA419221070 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19917T>A (n.842+19917T>A) n.238A>T c.632+19917T>A (n.632+19917T>A) n.1027+19917T>A n.1013+19917T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941758T>C | CA419221071 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19917T>C (n.842+19917T>C) n.238A>G c.632+19917T>C (n.632+19917T>C) n.1027+19917T>C n.1013+19917T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941758T>G | CA419221072 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19917T>G (n.842+19917T>G) n.238A>C c.632+19917T>G (n.632+19917T>G) n.1027+19917T>G n.1013+19917T>G | |
1 | g.100941759C>A | CA419221073 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19918C>A (n.842+19918C>A) n.237G>T c.632+19918C>A (n.632+19918C>A) n.1027+19918C>A n.1013+19918C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941759C>G | CA419221074 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19918C>G (n.842+19918C>G) n.237G>C c.632+19918C>G (n.632+19918C>G) n.1027+19918C>G n.1013+19918C>G | |
1 | g.100941759C>T | CA419221075 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19918C>T (n.842+19918C>T) n.237G>A c.632+19918C>T (n.632+19918C>T) n.1027+19918C>T n.1013+19918C>T | |
1 | g.100941760C>A | CA419221076 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19919C>A (n.842+19919C>A) n.236G>T c.632+19919C>A (n.632+19919C>A) n.1027+19919C>A n.1013+19919C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941760C>G | CA419221078 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19919C>G (n.842+19919C>G) n.236G>C c.632+19919C>G (n.632+19919C>G) n.1027+19919C>G n.1013+19919C>G | |
1 | g.100941760C>T | CA419221077 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19919C>T (n.842+19919C>T) n.236G>A c.632+19919C>T (n.632+19919C>T) n.1027+19919C>T n.1013+19919C>T | |
1 | g.100941761T>A | CA419221079 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19920T>A (n.842+19920T>A) n.235A>T c.632+19920T>A (n.632+19920T>A) n.1027+19920T>A n.1013+19920T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941761T>C | CA419221081 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19920T>C (n.842+19920T>C) n.235A>G c.632+19920T>C (n.632+19920T>C) n.1027+19920T>C n.1013+19920T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941761T>G | CA419221080 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19920T>G (n.842+19920T>G) n.235A>C c.632+19920T>G (n.632+19920T>G) n.1027+19920T>G n.1013+19920T>G | |
1 | g.100941762C>A | CA419221082 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19921C>A (n.842+19921C>A) n.234G>T c.632+19921C>A (n.632+19921C>A) n.1027+19921C>A n.1013+19921C>A | |
1 | g.100941762C>G | CA419221084 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19921C>G (n.842+19921C>G) n.234G>C c.632+19921C>G (n.632+19921C>G) n.1027+19921C>G n.1013+19921C>G | |
1 | g.100941762C>T | CA419221083 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19921C>T (n.842+19921C>T) n.234G>A c.632+19921C>T (n.632+19921C>T) n.1027+19921C>T n.1013+19921C>T | |
1 | g.100941763C>A | CA419221085 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19922C>A (n.842+19922C>A) n.233G>T c.632+19922C>A (n.632+19922C>A) n.1027+19922C>A n.1013+19922C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941763C>G | CA419221086 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19922C>G (n.842+19922C>G) n.233G>C c.632+19922C>G (n.632+19922C>G) n.1027+19922C>G n.1013+19922C>G | |
1 | g.100941763C>T | CA419221087 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19922C>T (n.842+19922C>T) n.233G>A c.632+19922C>T (n.632+19922C>T) n.1027+19922C>T n.1013+19922C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941764A>C | CA419221088 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19923A>C (n.842+19923A>C) n.232T>G c.632+19923A>C (n.632+19923A>C) n.1027+19923A>C n.1013+19923A>C | |
1 | g.100941764A>G | CA419221089 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19923A>G (n.842+19923A>G) n.232T>C c.632+19923A>G (n.632+19923A>G) n.1027+19923A>G n.1013+19923A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941764A>T | CA419221090 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19923A>T (n.842+19923A>T) n.232T>A c.632+19923A>T (n.632+19923A>T) n.1027+19923A>T n.1013+19923A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941765C>A | CA419221091 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19924C>A (n.842+19924C>A) n.231G>T c.632+19924C>A (n.632+19924C>A) n.1027+19924C>A n.1013+19924C>A | |
1 | g.100941765C>G | CA419221092 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19924C>G (n.842+19924C>G) n.231G>C c.632+19924C>G (n.632+19924C>G) n.1027+19924C>G n.1013+19924C>G | |
1 | g.100941765C>T | CA419221093 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19924C>T (n.842+19924C>T) n.231G>A c.632+19924C>T (n.632+19924C>T) n.1027+19924C>T n.1013+19924C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941766A= | CA1184366810 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19925A= (n.842+19925A=) n.230T= c.632+19925A= (n.632+19925A=) n.1027+19925A= n.1013+19925A= | |
1 | g.100941766A>C | CA419221094 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19925A>C (n.842+19925A>C) n.230T>G c.632+19925A>C (n.632+19925A>C) n.1027+19925A>C n.1013+19925A>C | dbSNP |
1 | g.100941766A>G | CA419221095 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19925A>G (n.842+19925A>G) n.230T>C c.632+19925A>G (n.632+19925A>G) n.1027+19925A>G n.1013+19925A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941766A>T | CA419221096 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19925A>T (n.842+19925A>T) n.230T>A c.632+19925A>T (n.632+19925A>T) n.1027+19925A>T n.1013+19925A>T | |
1 | g.100941789_100941820del | CA1005033395 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19948_842+19979del (n.842+19948_842+19979del) n.199_230del c.632+19948_632+19979del (n.632+19948_632+19979del) n.1027+19948_1027+19979del n.1013+19948_1013+19979del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941767G>A | CA419221097 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19926G>A (n.842+19926G>A) n.229C>T c.632+19926G>A (n.632+19926G>A) n.1027+19926G>A n.1013+19926G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941767G>C | CA419221099 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19926G>C (n.842+19926G>C) n.229C>G c.632+19926G>C (n.632+19926G>C) n.1027+19926G>C n.1013+19926G>C | |
1 | g.100941767G>T | CA419221098 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19926G>T (n.842+19926G>T) n.229C>A c.632+19926G>T (n.632+19926G>T) n.1027+19926G>T n.1013+19926G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941768T>A | CA419221100 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19927T>A (n.842+19927T>A) n.228A>T c.632+19927T>A (n.632+19927T>A) n.1027+19927T>A n.1013+19927T>A | |
1 | g.100941768T>C | CA419221101 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19927T>C (n.842+19927T>C) n.228A>G c.632+19927T>C (n.632+19927T>C) n.1027+19927T>C n.1013+19927T>C | |
1 | g.100941768T>G | CA419221102 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19927T>G (n.842+19927T>G) n.228A>C c.632+19927T>G (n.632+19927T>G) n.1027+19927T>G n.1013+19927T>G | |
1 | g.100941769G>A | CA27533830 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19928G>A (n.842+19928G>A) n.227C>T c.632+19928G>A (n.632+19928G>A) n.1027+19928G>A n.1013+19928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941769G>C | CA419221103 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19928G>C (n.842+19928G>C) n.227C>G c.632+19928G>C (n.632+19928G>C) n.1027+19928G>C n.1013+19928G>C | |
1 | g.100941769G= | CA1143114531 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19928G= (n.842+19928G=) n.227C= c.632+19928G= (n.632+19928G=) n.1027+19928G= n.1013+19928G= | |
1 | g.100941769G>T | CA27533840 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19928G>T (n.842+19928G>T) n.227C>A c.632+19928G>T (n.632+19928G>T) n.1027+19928G>T n.1013+19928G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941770G>A | CA419221104 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19929G>A (n.842+19929G>A) n.226C>T c.632+19929G>A (n.632+19929G>A) n.1027+19929G>A n.1013+19929G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941770G>C | CA419221105 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19929G>C (n.842+19929G>C) n.226C>G c.632+19929G>C (n.632+19929G>C) n.1027+19929G>C n.1013+19929G>C | |
1 | g.100941770G>T | CA419221106 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19929G>T (n.842+19929G>T) n.226C>A c.632+19929G>T (n.632+19929G>T) n.1027+19929G>T n.1013+19929G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941771C>A | CA419221109 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19930C>A (n.842+19930C>A) n.225G>T c.632+19930C>A (n.632+19930C>A) n.1027+19930C>A n.1013+19930C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941771C= | CA1184366811 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19930C= (n.842+19930C=) n.225G= c.632+19930C= (n.632+19930C=) n.1027+19930C= n.1013+19930C= | |
1 | g.100941771C>G | CA419221108 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19930C>G (n.842+19930C>G) n.225G>C c.632+19930C>G (n.632+19930C>G) n.1027+19930C>G n.1013+19930C>G | |
1 | g.100941771C>T | CA419221107 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19930C>T (n.842+19930C>T) n.225G>A c.632+19930C>T (n.632+19930C>T) n.1027+19930C>T n.1013+19930C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.100941772A>C | CA419221110 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19931A>C (n.842+19931A>C) n.224T>G c.632+19931A>C (n.632+19931A>C) n.1027+19931A>C n.1013+19931A>C | |
1 | g.100941772A>G | CA419221111 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19931A>G (n.842+19931A>G) n.224T>C c.632+19931A>G (n.632+19931A>G) n.1027+19931A>G n.1013+19931A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941772A>T | CA419221112 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19931A>T (n.842+19931A>T) n.224T>A c.632+19931A>T (n.632+19931A>T) n.1027+19931A>T n.1013+19931A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941773T>A | CA419221113 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19932T>A (n.842+19932T>A) n.223A>T c.632+19932T>A (n.632+19932T>A) n.1027+19932T>A n.1013+19932T>A | |
1 | g.100941773T>C | CA419221114 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19932T>C (n.842+19932T>C) n.223A>G c.632+19932T>C (n.632+19932T>C) n.1027+19932T>C n.1013+19932T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941773T>G | CA419221115 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19932T>G (n.842+19932T>G) n.223A>C c.632+19932T>G (n.632+19932T>G) n.1027+19932T>G n.1013+19932T>G | |
1 | g.100941774A= | CA1184366812 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19933A= (n.842+19933A=) n.222T= c.632+19933A= (n.632+19933A=) n.1027+19933A= n.1013+19933A= | |
1 | g.100941774A>C | CA419221116 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19933A>C (n.842+19933A>C) n.222T>G c.632+19933A>C (n.632+19933A>C) n.1027+19933A>C n.1013+19933A>C | |
1 | g.100941774A>G | CA419221117 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19933A>G (n.842+19933A>G) n.222T>C c.632+19933A>G (n.632+19933A>G) n.1027+19933A>G n.1013+19933A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941774A>T | CA419221118 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19933A>T (n.842+19933A>T) n.222T>A c.632+19933A>T (n.632+19933A>T) n.1027+19933A>T n.1013+19933A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941775C>A | CA419221119 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19934C>A (n.842+19934C>A) n.221G>T c.632+19934C>A (n.632+19934C>A) n.1027+19934C>A n.1013+19934C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941775C= | CA1184366813 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19934C= (n.842+19934C=) n.221G= c.632+19934C= (n.632+19934C=) n.1027+19934C= n.1013+19934C= | |
1 | g.100941775C>G | CA419221120 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19934C>G (n.842+19934C>G) n.221G>C c.632+19934C>G (n.632+19934C>G) n.1027+19934C>G n.1013+19934C>G | |
1 | g.100941775C>T | CA27533858 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19934C>T (n.842+19934C>T) n.221G>A c.632+19934C>T (n.632+19934C>T) n.1027+19934C>T n.1013+19934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941776G>A | CA27533863 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19935G>A (n.842+19935G>A) n.220C>T c.632+19935G>A (n.632+19935G>A) n.1027+19935G>A n.1013+19935G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941776G>C | CA419221121 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19935G>C (n.842+19935G>C) n.220C>G c.632+19935G>C (n.632+19935G>C) n.1027+19935G>C n.1013+19935G>C | |
1 | g.100941776G= | CA1184366814 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19935G= (n.842+19935G=) n.220C= c.632+19935G= (n.632+19935G=) n.1027+19935G= n.1013+19935G= | |
1 | g.100941776G>T | CA419221122 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19935G>T (n.842+19935G>T) n.220C>A c.632+19935G>T (n.632+19935G>T) n.1027+19935G>T n.1013+19935G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941777T>A | CA419221123 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19936T>A (n.842+19936T>A) n.219A>T c.632+19936T>A (n.632+19936T>A) n.1027+19936T>A n.1013+19936T>A | |
1 | g.100941777T>C | CA419221124 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19936T>C (n.842+19936T>C) n.219A>G c.632+19936T>C (n.632+19936T>C) n.1027+19936T>C n.1013+19936T>C | |
1 | g.100941777T>G | CA419221125 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19936T>G (n.842+19936T>G) n.219A>C c.632+19936T>G (n.632+19936T>G) n.1027+19936T>G n.1013+19936T>G | |
1 | g.100941778G>A | CA419221126 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19937G>A (n.842+19937G>A) n.218C>T c.632+19937G>A (n.632+19937G>A) n.1027+19937G>A n.1013+19937G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941778G>C | CA419221127 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19937G>C (n.842+19937G>C) n.218C>G c.632+19937G>C (n.632+19937G>C) n.1027+19937G>C n.1013+19937G>C | |
1 | g.100941778G>T | CA419221128 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19937G>T (n.842+19937G>T) n.218C>A c.632+19937G>T (n.632+19937G>T) n.1027+19937G>T n.1013+19937G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941779A>C | CA419221129 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19938A>C (n.842+19938A>C) n.217T>G c.632+19938A>C (n.632+19938A>C) n.1027+19938A>C n.1013+19938A>C | |
1 | g.100941779A>G | CA419221130 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19938A>G (n.842+19938A>G) n.217T>C c.632+19938A>G (n.632+19938A>G) n.1027+19938A>G n.1013+19938A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941779A>T | CA419221131 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19938A>T (n.842+19938A>T) n.217T>A c.632+19938A>T (n.632+19938A>T) n.1027+19938A>T n.1013+19938A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941780C>A | CA419221132 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19939C>A (n.842+19939C>A) n.216G>T c.632+19939C>A (n.632+19939C>A) n.1027+19939C>A n.1013+19939C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941780C>G | CA419221133 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19939C>G (n.842+19939C>G) n.216G>C c.632+19939C>G (n.632+19939C>G) n.1027+19939C>G n.1013+19939C>G | |
1 | g.100941780C>T | CA419221135 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19939C>T (n.842+19939C>T) n.216G>A c.632+19939C>T (n.632+19939C>T) n.1027+19939C>T n.1013+19939C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941781A= | CA1184366815 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19940A= (n.842+19940A=) n.215T= c.632+19940A= (n.632+19940A=) n.1027+19940A= n.1013+19940A= | |
1 | g.100941781A>C | CA419221137 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19940A>C (n.842+19940A>C) n.215T>G c.632+19940A>C (n.632+19940A>C) n.1027+19940A>C n.1013+19940A>C | |
1 | g.100941781A>G | CA419221138 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19940A>G (n.842+19940A>G) n.215T>C c.632+19940A>G (n.632+19940A>G) n.1027+19940A>G n.1013+19940A>G | |
1 | g.100941781A>T | CA419221136 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19940A>T (n.842+19940A>T) n.215T>A c.632+19940A>T (n.632+19940A>T) n.1027+19940A>T n.1013+19940A>T | |
1 | g.100941782A= | CA1184366816 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19941A= (n.842+19941A=) n.214T= c.632+19941A= (n.632+19941A=) n.1027+19941A= n.1013+19941A= | |
1 | g.100941782A>C | CA419221141 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19941A>C (n.842+19941A>C) n.214T>G c.632+19941A>C (n.632+19941A>C) n.1027+19941A>C n.1013+19941A>C | |
1 | g.100941782A>G | CA419221139 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19941A>G (n.842+19941A>G) n.214T>C c.632+19941A>G (n.632+19941A>G) n.1027+19941A>G n.1013+19941A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941782A>T | CA419221140 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19941A>T (n.842+19941A>T) n.214T>A c.632+19941A>T (n.632+19941A>T) n.1027+19941A>T n.1013+19941A>T | |
1 | g.100941783_100941784insGAA | CA916246890 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19942_842+19943insGAA (n.842+19942_842+19943insGAA) n.214_215insCTT c.632+19942_632+19943insGAA (n.632+19942_632+19943insGAA) n.1027+19942_1027+19943insGAA n.1013+19942_1013+19943insGAA | dbSNP |
1 | g.100941783A= | CA1184366818 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19942A= (n.842+19942A=) n.213T= c.632+19942A= (n.632+19942A=) n.1027+19942A= n.1013+19942A= | |
1 | g.100941783A>C | CA419221142 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19942A>C (n.842+19942A>C) n.213T>G c.632+19942A>C (n.632+19942A>C) n.1027+19942A>C n.1013+19942A>C | |
1 | g.100941783A>G | CA27533871 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19942A>G (n.842+19942A>G) n.213T>C c.632+19942A>G (n.632+19942A>G) n.1027+19942A>G n.1013+19942A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941783A>T | CA419221143 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19942A>T (n.842+19942A>T) n.213T>A c.632+19942A>T (n.632+19942A>T) n.1027+19942A>T n.1013+19942A>T | |
1 | g.100941783_100941784delinsAC | CA1184366817 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19942_842+19943delinsAC (n.842+19942_842+19943delinsAC) n.212_213delinsGT c.632+19942_632+19943delinsAC (n.632+19942_632+19943delinsAC) n.1027+19942_1027+19943delinsAC n.1013+19942_1013+19943delinsAC | |
1 | g.100941784C>A | CA419221144 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19943C>A (n.842+19943C>A) n.212G>T c.632+19943C>A (n.632+19943C>A) n.1027+19943C>A n.1013+19943C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941784C>G | CA419221145 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19943C>G (n.842+19943C>G) n.212G>C c.632+19943C>G (n.632+19943C>G) n.1027+19943C>G n.1013+19943C>G | |
1 | g.100941784C>T | CA419221146 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19943C>T (n.842+19943C>T) n.212G>A c.632+19943C>T (n.632+19943C>T) n.1027+19943C>T n.1013+19943C>T | |
1 | g.100941784_100941786delinsCCC | CA1145366843 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19943_842+19945delinsCCC (n.842+19943_842+19945delinsCCC) n.210_212delinsGGG c.632+19943_632+19945delinsCCC (n.632+19943_632+19945delinsCCC) n.1027+19943_1027+19945delinsCCC n.1013+19943_1013+19945delinsCCC | |
1 | g.100941786del | CA27533897 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19945del (n.842+19945del) n.212del c.632+19945del (n.632+19945del) n.1027+19945del n.1013+19945del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941785C>A | CA419221147 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19944C>A (n.842+19944C>A) n.211G>T c.632+19944C>A (n.632+19944C>A) n.1027+19944C>A n.1013+19944C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941785C= | CA1184366819 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19944C= (n.842+19944C=) n.211G= c.632+19944C= (n.632+19944C=) n.1027+19944C= n.1013+19944C= | |
1 | g.100941785C>G | CA419221148 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19944C>G (n.842+19944C>G) n.211G>C c.632+19944C>G (n.632+19944C>G) n.1027+19944C>G n.1013+19944C>G | |
1 | g.100941785C>T | CA419221149 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19944C>T (n.842+19944C>T) n.211G>A c.632+19944C>T (n.632+19944C>T) n.1027+19944C>T n.1013+19944C>T | |
1 | g.100941786C>A | CA419221152 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19945C>A (n.842+19945C>A) n.210G>T c.632+19945C>A (n.632+19945C>A) n.1027+19945C>A n.1013+19945C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941786C>G | CA419221150 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19945C>G (n.842+19945C>G) n.210G>C c.632+19945C>G (n.632+19945C>G) n.1027+19945C>G n.1013+19945C>G | |
1 | g.100941786C>T | CA419221151 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19945C>T (n.842+19945C>T) n.210G>A c.632+19945C>T (n.632+19945C>T) n.1027+19945C>T n.1013+19945C>T | |
1 | g.100941787A>C | CA419221153 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19946A>C (n.842+19946A>C) n.209T>G c.632+19946A>C (n.632+19946A>C) n.1027+19946A>C n.1013+19946A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941787A>G | CA419221154 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19946A>G (n.842+19946A>G) n.209T>C c.632+19946A>G (n.632+19946A>G) n.1027+19946A>G n.1013+19946A>G | |
1 | g.100941787A>T | CA419221155 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19946A>T (n.842+19946A>T) n.209T>A c.632+19946A>T (n.632+19946A>T) n.1027+19946A>T n.1013+19946A>T | |
1 | g.100941789del | CA2646785388 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19948del (n.842+19948del) n.209del c.632+19948del (n.632+19948del) n.1027+19948del n.1013+19948del | gnomAD v4 |
1 | g.100941788A= | CA1184366820 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19947A= (n.842+19947A=) n.208T= c.632+19947A= (n.632+19947A=) n.1027+19947A= n.1013+19947A= | |
1 | g.100941788A>C | CA419221156 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19947A>C (n.842+19947A>C) n.208T>G c.632+19947A>C (n.632+19947A>C) n.1027+19947A>C n.1013+19947A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941788A>G | CA419221157 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19947A>G (n.842+19947A>G) n.208T>C c.632+19947A>G (n.632+19947A>G) n.1027+19947A>G n.1013+19947A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941788A>T | CA419221158 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19947A>T (n.842+19947A>T) n.208T>A c.632+19947A>T (n.632+19947A>T) n.1027+19947A>T n.1013+19947A>T | dbSNP |
1 | g.100941789A= | CA1184366821 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19948A= (n.842+19948A=) n.207T= c.632+19948A= (n.632+19948A=) n.1027+19948A= n.1013+19948A= | |
1 | g.100941789A>C | CA419221159 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19948A>C (n.842+19948A>C) n.207T>G c.632+19948A>C (n.632+19948A>C) n.1027+19948A>C n.1013+19948A>C | |
1 | g.100941789A>G | CA419221160 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19948A>G (n.842+19948A>G) n.207T>C c.632+19948A>G (n.632+19948A>G) n.1027+19948A>G n.1013+19948A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941789A>T | CA419221161 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19948A>T (n.842+19948A>T) n.207T>A c.632+19948A>T (n.632+19948A>T) n.1027+19948A>T n.1013+19948A>T | |
1 | g.100941790G>A | CA419221162 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19949G>A (n.842+19949G>A) n.206C>T c.632+19949G>A (n.632+19949G>A) n.1027+19949G>A n.1013+19949G>A | |
1 | g.100941790G>C | CA419221163 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19949G>C (n.842+19949G>C) n.206C>G c.632+19949G>C (n.632+19949G>C) n.1027+19949G>C n.1013+19949G>C | |
1 | g.100941790G>T | CA419221164 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19949G>T (n.842+19949G>T) n.206C>A c.632+19949G>T (n.632+19949G>T) n.1027+19949G>T n.1013+19949G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941802_100941833del | CA2646785389 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19961_842+19992del (n.842+19961_842+19992del) n.175_206del c.632+19961_632+19992del (n.632+19961_632+19992del) n.1027+19961_1027+19992del n.1013+19961_1013+19992del | gnomAD v4 |
1 | g.100941791C>A | CA419221166 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19950C>A (n.842+19950C>A) n.205G>T c.632+19950C>A (n.632+19950C>A) n.1027+19950C>A n.1013+19950C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941791C>G | CA419221167 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19950C>G (n.842+19950C>G) n.205G>C c.632+19950C>G (n.632+19950C>G) n.1027+19950C>G n.1013+19950C>G | |
1 | g.100941791C>T | CA419221165 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19950C>T (n.842+19950C>T) n.205G>A c.632+19950C>T (n.632+19950C>T) n.1027+19950C>T n.1013+19950C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941792C>A | CA419221168 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19951C>A (n.842+19951C>A) n.204G>T c.632+19951C>A (n.632+19951C>A) n.1027+19951C>A n.1013+19951C>A | |
1 | g.100941792C>G | CA419221169 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19951C>G (n.842+19951C>G) n.204G>C c.632+19951C>G (n.632+19951C>G) n.1027+19951C>G n.1013+19951C>G | |
1 | g.100941792C>T | CA419221170 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19951C>T (n.842+19951C>T) n.204G>A c.632+19951C>T (n.632+19951C>T) n.1027+19951C>T n.1013+19951C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941793C>A | CA419221171 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19952C>A (n.842+19952C>A) n.203G>T c.632+19952C>A (n.632+19952C>A) n.1027+19952C>A n.1013+19952C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941793C>G | CA419221172 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19952C>G (n.842+19952C>G) n.203G>C c.632+19952C>G (n.632+19952C>G) n.1027+19952C>G n.1013+19952C>G | |
1 | g.100941793C>T | CA419221173 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19952C>T (n.842+19952C>T) n.203G>A c.632+19952C>T (n.632+19952C>T) n.1027+19952C>T n.1013+19952C>T | |
1 | g.100941794C>A | CA419221174 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19953C>A (n.842+19953C>A) n.202G>T c.632+19953C>A (n.632+19953C>A) n.1027+19953C>A n.1013+19953C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941794C>G | CA419221175 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19953C>G (n.842+19953C>G) n.202G>C c.632+19953C>G (n.632+19953C>G) n.1027+19953C>G n.1013+19953C>G | |
1 | g.100941794C>T | CA419221177 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19953C>T (n.842+19953C>T) n.202G>A c.632+19953C>T (n.632+19953C>T) n.1027+19953C>T n.1013+19953C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941794_100941795insA | CA2646785390 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19953_842+19954insA (n.842+19953_842+19954insA) n.201_202insT c.632+19953_632+19954insA (n.632+19953_632+19954insA) n.1027+19953_1027+19954insA n.1013+19953_1013+19954insA | gnomAD v4 |
1 | g.100941795T>A | CA419221181 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19954T>A (n.842+19954T>A) n.201A>T c.632+19954T>A (n.632+19954T>A) n.1027+19954T>A n.1013+19954T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941795T>C | CA419221184 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19954T>C (n.842+19954T>C) n.201A>G c.632+19954T>C (n.632+19954T>C) n.1027+19954T>C n.1013+19954T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941795T>G | CA419221187 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19954T>G (n.842+19954T>G) n.201A>C c.632+19954T>G (n.632+19954T>G) n.1027+19954T>G n.1013+19954T>G | |
1 | g.100941795T= | CA1184366822 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19954T= (n.842+19954T=) n.201A= c.632+19954T= (n.632+19954T=) n.1027+19954T= n.1013+19954T= | |
1 | g.100941796G>A | CA27533903 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19955G>A (n.842+19955G>A) n.200C>T c.632+19955G>A (n.632+19955G>A) n.1027+19955G>A n.1013+19955G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941796G>C | CA419221193 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19955G>C (n.842+19955G>C) n.200C>G c.632+19955G>C (n.632+19955G>C) n.1027+19955G>C n.1013+19955G>C | |
1 | g.100941796G= | CA1184366823 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19955G= (n.842+19955G=) n.200C= c.632+19955G= (n.632+19955G=) n.1027+19955G= n.1013+19955G= | |
1 | g.100941796G>T | CA419221189 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19955G>T (n.842+19955G>T) n.200C>A c.632+19955G>T (n.632+19955G>T) n.1027+19955G>T n.1013+19955G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941797G>A | CA27533924 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19956G>A (n.842+19956G>A) n.199C>T c.632+19956G>A (n.632+19956G>A) n.1027+19956G>A n.1013+19956G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941797G>C | CA419221197 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19956G>C (n.842+19956G>C) n.199C>G c.632+19956G>C (n.632+19956G>C) n.1027+19956G>C n.1013+19956G>C | |
1 | g.100941797G= | CA1184366824 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19956G= (n.842+19956G=) n.199C= c.632+19956G= (n.632+19956G=) n.1027+19956G= n.1013+19956G= | |
1 | g.100941797G>T | CA419221199 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19956G>T (n.842+19956G>T) n.199C>A c.632+19956G>T (n.632+19956G>T) n.1027+19956G>T n.1013+19956G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941798A>C | CA419221203 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19957A>C (n.842+19957A>C) n.198T>G c.632+19957A>C (n.632+19957A>C) n.1027+19957A>C n.1013+19957A>C | |
1 | g.100941798A>G | CA419221205 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19957A>G (n.842+19957A>G) n.198T>C c.632+19957A>G (n.632+19957A>G) n.1027+19957A>G n.1013+19957A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941798A>T | CA419221207 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19957A>T (n.842+19957A>T) n.198T>A c.632+19957A>T (n.632+19957A>T) n.1027+19957A>T n.1013+19957A>T | |
1 | g.100941799G>A | CA419221214 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19958G>A (n.842+19958G>A) n.197C>T c.632+19958G>A (n.632+19958G>A) n.1027+19958G>A n.1013+19958G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941799G>C | CA419221210 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19958G>C (n.842+19958G>C) n.197C>G c.632+19958G>C (n.632+19958G>C) n.1027+19958G>C n.1013+19958G>C | |
1 | g.100941799G>T | CA419221212 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19958G>T (n.842+19958G>T) n.197C>A c.632+19958G>T (n.632+19958G>T) n.1027+19958G>T n.1013+19958G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941800T>A | CA419221217 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19959T>A (n.842+19959T>A) n.196A>T c.632+19959T>A (n.632+19959T>A) n.1027+19959T>A n.1013+19959T>A | |
1 | g.100941800T>C | CA419221219 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19959T>C (n.842+19959T>C) n.196A>G c.632+19959T>C (n.632+19959T>C) n.1027+19959T>C n.1013+19959T>C | |
1 | g.100941800T>G | CA419221222 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19959T>G (n.842+19959T>G) n.196A>C c.632+19959T>G (n.632+19959T>G) n.1027+19959T>G n.1013+19959T>G | |
1 | g.100941801G>A | CA419221227 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19960G>A (n.842+19960G>A) n.195C>T c.632+19960G>A (n.632+19960G>A) n.1027+19960G>A n.1013+19960G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941801G>C | CA419221230 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19960G>C (n.842+19960G>C) n.195C>G c.632+19960G>C (n.632+19960G>C) n.1027+19960G>C n.1013+19960G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941801G>T | CA419221234 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19960G>T (n.842+19960G>T) n.195C>A c.632+19960G>T (n.632+19960G>T) n.1027+19960G>T n.1013+19960G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941802G>A | CA419221239 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19961G>A (n.842+19961G>A) n.194C>T c.632+19961G>A (n.632+19961G>A) n.1027+19961G>A n.1013+19961G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941802G>C | CA419221241 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19961G>C (n.842+19961G>C) n.194C>G c.632+19961G>C (n.632+19961G>C) n.1027+19961G>C n.1013+19961G>C | |
1 | g.100941802G>T | CA419221236 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19961G>T (n.842+19961G>T) n.194C>A c.632+19961G>T (n.632+19961G>T) n.1027+19961G>T n.1013+19961G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941803C>A | CA419221245 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19962C>A (n.842+19962C>A) n.193G>T c.632+19962C>A (n.632+19962C>A) n.1027+19962C>A n.1013+19962C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941803C>G | CA419221250 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19962C>G (n.842+19962C>G) n.193G>C c.632+19962C>G (n.632+19962C>G) n.1027+19962C>G n.1013+19962C>G | |
1 | g.100941803C>T | CA419221247 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19962C>T (n.842+19962C>T) n.193G>A c.632+19962C>T (n.632+19962C>T) n.1027+19962C>T n.1013+19962C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941804A= | CA1184366825 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19963A= (n.842+19963A=) n.192T= c.632+19963A= (n.632+19963A=) n.1027+19963A= n.1013+19963A= | |
1 | g.100941804A>C | CA419221254 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19963A>C (n.842+19963A>C) n.192T>G c.632+19963A>C (n.632+19963A>C) n.1027+19963A>C n.1013+19963A>C | dbSNP |
1 | g.100941804A>G | CA419221258 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19963A>G (n.842+19963A>G) n.192T>C c.632+19963A>G (n.632+19963A>G) n.1027+19963A>G n.1013+19963A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941804A>T | CA419221256 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19963A>T (n.842+19963A>T) n.192T>A c.632+19963A>T (n.632+19963A>T) n.1027+19963A>T n.1013+19963A>T | |
1 | g.100941805T>A | CA419221262 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19964T>A (n.842+19964T>A) n.191A>T c.632+19964T>A (n.632+19964T>A) n.1027+19964T>A n.1013+19964T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941805T>C | CA419221269 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19964T>C (n.842+19964T>C) n.191A>G c.632+19964T>C (n.632+19964T>C) n.1027+19964T>C n.1013+19964T>C | |
1 | g.100941805T>G | CA419221264 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19964T>G (n.842+19964T>G) n.191A>C c.632+19964T>G (n.632+19964T>G) n.1027+19964T>G n.1013+19964T>G |