Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.100941652T>A | CA419220763 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19811T>A (n.842+19811T>A) n.344A>T c.632+19811T>A (n.632+19811T>A) n.1027+19811T>A n.1013+19811T>A | |
1 | g.100941652T>C | CA27533751 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19811T>C (n.842+19811T>C) n.344A>G c.632+19811T>C (n.632+19811T>C) n.1027+19811T>C n.1013+19811T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941652T>G | CA419220764 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19811T>G (n.842+19811T>G) n.344A>C c.632+19811T>G (n.632+19811T>G) n.1027+19811T>G n.1013+19811T>G | |
1 | g.100941652T= | CA1184366790 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19811T= (n.842+19811T=) n.344A= c.632+19811T= (n.632+19811T=) n.1027+19811T= n.1013+19811T= | |
1 | g.100941653T>A | CA419220765 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19812T>A (n.842+19812T>A) n.343A>T c.632+19812T>A (n.632+19812T>A) n.1027+19812T>A n.1013+19812T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941653T>C | CA419220766 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19812T>C (n.842+19812T>C) n.343A>G c.632+19812T>C (n.632+19812T>C) n.1027+19812T>C n.1013+19812T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941653T>G | CA419220767 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19812T>G (n.842+19812T>G) n.343A>C c.632+19812T>G (n.632+19812T>G) n.1027+19812T>G n.1013+19812T>G | |
1 | g.100941654A>C | CA419220768 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19813A>C (n.842+19813A>C) n.342T>G c.632+19813A>C (n.632+19813A>C) n.1027+19813A>C n.1013+19813A>C | |
1 | g.100941654A>G | CA419220769 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19813A>G (n.842+19813A>G) n.342T>C c.632+19813A>G (n.632+19813A>G) n.1027+19813A>G n.1013+19813A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941654A>T | CA419220770 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19813A>T (n.842+19813A>T) n.342T>A c.632+19813A>T (n.632+19813A>T) n.1027+19813A>T n.1013+19813A>T | |
1 | g.100941655del | CA2646785381 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19814del (n.842+19814del) n.342del c.632+19814del (n.632+19814del) n.1027+19814del n.1013+19814del | gnomAD v4 |
1 | g.100941655A>C | CA419220771 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19814A>C (n.842+19814A>C) n.341T>G c.632+19814A>C (n.632+19814A>C) n.1027+19814A>C n.1013+19814A>C | |
1 | g.100941655A>G | CA419220773 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19814A>G (n.842+19814A>G) n.341T>C c.632+19814A>G (n.632+19814A>G) n.1027+19814A>G n.1013+19814A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941655A>T | CA419220772 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19814A>T (n.842+19814A>T) n.341T>A c.632+19814A>T (n.632+19814A>T) n.1027+19814A>T n.1013+19814A>T | |
1 | g.100941656G>A | CA419220774 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19815G>A (n.842+19815G>A) n.340C>T c.632+19815G>A (n.632+19815G>A) n.1027+19815G>A n.1013+19815G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941656G>C | CA419220776 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19815G>C (n.842+19815G>C) n.340C>G c.632+19815G>C (n.632+19815G>C) n.1027+19815G>C n.1013+19815G>C | |
1 | g.100941656G>T | CA419220775 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19815G>T (n.842+19815G>T) n.340C>A c.632+19815G>T (n.632+19815G>T) n.1027+19815G>T n.1013+19815G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941657T>A | CA419220777 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19816T>A (n.842+19816T>A) n.339A>T c.632+19816T>A (n.632+19816T>A) n.1027+19816T>A n.1013+19816T>A | |
1 | g.100941657T>C | CA419220778 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19816T>C (n.842+19816T>C) n.339A>G c.632+19816T>C (n.632+19816T>C) n.1027+19816T>C n.1013+19816T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941657T>G | CA419220779 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19816T>G (n.842+19816T>G) n.339A>C c.632+19816T>G (n.632+19816T>G) n.1027+19816T>G n.1013+19816T>G | |
1 | g.100941658G>A | CA419220780 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19817G>A (n.842+19817G>A) n.338C>T c.632+19817G>A (n.632+19817G>A) n.1027+19817G>A n.1013+19817G>A | |
1 | g.100941658G>C | CA419220781 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19817G>C (n.842+19817G>C) n.338C>G c.632+19817G>C (n.632+19817G>C) n.1027+19817G>C n.1013+19817G>C | |
1 | g.100941658G>T | CA419220782 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19817G>T (n.842+19817G>T) n.338C>A c.632+19817G>T (n.632+19817G>T) n.1027+19817G>T n.1013+19817G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941659G>A | CA419220783 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19818G>A (n.842+19818G>A) n.337C>T c.632+19818G>A (n.632+19818G>A) n.1027+19818G>A n.1013+19818G>A | |
1 | g.100941659G>C | CA419220784 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19818G>C (n.842+19818G>C) n.337C>G c.632+19818G>C (n.632+19818G>C) n.1027+19818G>C n.1013+19818G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941659G>T | CA419220785 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19818G>T (n.842+19818G>T) n.337C>A c.632+19818G>T (n.632+19818G>T) n.1027+19818G>T n.1013+19818G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941660G>A | CA419220786 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19819G>A (n.842+19819G>A) n.336C>T c.632+19819G>A (n.632+19819G>A) n.1027+19819G>A n.1013+19819G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941660G>C | CA419220787 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19819G>C (n.842+19819G>C) n.336C>G c.632+19819G>C (n.632+19819G>C) n.1027+19819G>C n.1013+19819G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941660G>T | CA419220788 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19819G>T (n.842+19819G>T) n.336C>A c.632+19819G>T (n.632+19819G>T) n.1027+19819G>T n.1013+19819G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941661C>A | CA419220789 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19820C>A (n.842+19820C>A) n.335G>T c.632+19820C>A (n.632+19820C>A) n.1027+19820C>A n.1013+19820C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941661C>G | CA419220791 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19820C>G (n.842+19820C>G) n.335G>C c.632+19820C>G (n.632+19820C>G) n.1027+19820C>G n.1013+19820C>G | |
1 | g.100941661C>T | CA419220790 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19820C>T (n.842+19820C>T) n.335G>A c.632+19820C>T (n.632+19820C>T) n.1027+19820C>T n.1013+19820C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941662A>C | CA419220792 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19821A>C (n.842+19821A>C) n.334T>G c.632+19821A>C (n.632+19821A>C) n.1027+19821A>C n.1013+19821A>C | |
1 | g.100941662A>G | CA419220793 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19821A>G (n.842+19821A>G) n.334T>C c.632+19821A>G (n.632+19821A>G) n.1027+19821A>G n.1013+19821A>G | |
1 | g.100941662A>T | CA419220794 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19821A>T (n.842+19821A>T) n.334T>A c.632+19821A>T (n.632+19821A>T) n.1027+19821A>T n.1013+19821A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941663C>A | CA419220795 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19822C>A (n.842+19822C>A) n.333G>T c.632+19822C>A (n.632+19822C>A) n.1027+19822C>A n.1013+19822C>A | |
1 | g.100941663C>G | CA419220796 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19822C>G (n.842+19822C>G) n.333G>C c.632+19822C>G (n.632+19822C>G) n.1027+19822C>G n.1013+19822C>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941663C>T | CA419220797 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19822C>T (n.842+19822C>T) n.333G>A c.632+19822C>T (n.632+19822C>T) n.1027+19822C>T n.1013+19822C>T | |
1 | g.100941663dup | CA2646785382 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19822dup (n.842+19822dup) n.333dup c.632+19822dup (n.632+19822dup) n.1027+19822dup n.1013+19822dup | gnomAD v4 |
1 | g.100941664T>A | CA419220798 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19823T>A (n.842+19823T>A) n.332A>T c.632+19823T>A (n.632+19823T>A) n.1027+19823T>A n.1013+19823T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941664T>C | CA419220799 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19823T>C (n.842+19823T>C) n.332A>G c.632+19823T>C (n.632+19823T>C) n.1027+19823T>C n.1013+19823T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941664T>G | CA419220800 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19823T>G (n.842+19823T>G) n.332A>C c.632+19823T>G (n.632+19823T>G) n.1027+19823T>G n.1013+19823T>G | |
1 | g.100941665G>A | CA419220802 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19824G>A (n.842+19824G>A) n.331C>T c.632+19824G>A (n.632+19824G>A) n.1027+19824G>A n.1013+19824G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941665G>C | CA419220803 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19824G>C (n.842+19824G>C) n.331C>G c.632+19824G>C (n.632+19824G>C) n.1027+19824G>C n.1013+19824G>C | |
1 | g.100941665G>T | CA419220801 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19824G>T (n.842+19824G>T) n.331C>A c.632+19824G>T (n.632+19824G>T) n.1027+19824G>T n.1013+19824G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941666G>A | CA419220804 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19825G>A (n.842+19825G>A) n.330C>T c.632+19825G>A (n.632+19825G>A) n.1027+19825G>A n.1013+19825G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941666G>C | CA419220805 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19825G>C (n.842+19825G>C) n.330C>G c.632+19825G>C (n.632+19825G>C) n.1027+19825G>C n.1013+19825G>C | |
1 | g.100941666G= | CA1184366791 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19825G= (n.842+19825G=) n.330C= c.632+19825G= (n.632+19825G=) n.1027+19825G= n.1013+19825G= | |
1 | g.100941666G>T | CA419220806 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19825G>T (n.842+19825G>T) n.330C>A c.632+19825G>T (n.632+19825G>T) n.1027+19825G>T n.1013+19825G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941667T>A | CA419220807 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19826T>A (n.842+19826T>A) n.329A>T c.632+19826T>A (n.632+19826T>A) n.1027+19826T>A n.1013+19826T>A | |
1 | g.100941667T>C | CA419220808 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19826T>C (n.842+19826T>C) n.329A>G c.632+19826T>C (n.632+19826T>C) n.1027+19826T>C n.1013+19826T>C | |
1 | g.100941667T>G | CA419220809 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19826T>G (n.842+19826T>G) n.329A>C c.632+19826T>G (n.632+19826T>G) n.1027+19826T>G n.1013+19826T>G | |
1 | g.100941668C>A | CA419220810 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19827C>A (n.842+19827C>A) n.328G>T c.632+19827C>A (n.632+19827C>A) n.1027+19827C>A n.1013+19827C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941668C>G | CA419220811 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19827C>G (n.842+19827C>G) n.328G>C c.632+19827C>G (n.632+19827C>G) n.1027+19827C>G n.1013+19827C>G | |
1 | g.100941668C>T | CA419220812 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19827C>T (n.842+19827C>T) n.328G>A c.632+19827C>T (n.632+19827C>T) n.1027+19827C>T n.1013+19827C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941669T>A | CA419220813 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19828T>A (n.842+19828T>A) n.327A>T c.632+19828T>A (n.632+19828T>A) n.1027+19828T>A n.1013+19828T>A | |
1 | g.100941669T>C | CA419220814 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19828T>C (n.842+19828T>C) n.327A>G c.632+19828T>C (n.632+19828T>C) n.1027+19828T>C n.1013+19828T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941669T>G | CA419220815 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19828T>G (n.842+19828T>G) n.327A>C c.632+19828T>G (n.632+19828T>G) n.1027+19828T>G n.1013+19828T>G | |
1 | g.100941670C>A | CA419220818 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19829C>A (n.842+19829C>A) n.326G>T c.632+19829C>A (n.632+19829C>A) n.1027+19829C>A n.1013+19829C>A | |
1 | g.100941670C= | CA1184366792 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19829C= (n.842+19829C=) n.326G= c.632+19829C= (n.632+19829C=) n.1027+19829C= n.1013+19829C= | |
1 | g.100941670C>G | CA419220816 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19829C>G (n.842+19829C>G) n.326G>C c.632+19829C>G (n.632+19829C>G) n.1027+19829C>G n.1013+19829C>G | |
1 | g.100941670C>T | CA419220817 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19829C>T (n.842+19829C>T) n.326G>A c.632+19829C>T (n.632+19829C>T) n.1027+19829C>T n.1013+19829C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941671T>A | CA419220819 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19830T>A (n.842+19830T>A) n.325A>T c.632+19830T>A (n.632+19830T>A) n.1027+19830T>A n.1013+19830T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941671T>C | CA419220820 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19830T>C (n.842+19830T>C) n.325A>G c.632+19830T>C (n.632+19830T>C) n.1027+19830T>C n.1013+19830T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941671T>G | CA419220821 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19830T>G (n.842+19830T>G) n.325A>C c.632+19830T>G (n.632+19830T>G) n.1027+19830T>G n.1013+19830T>G | |
1 | g.100941671dup | CA884551961 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19830dup (n.842+19830dup) n.325dup c.632+19830dup (n.632+19830dup) n.1027+19830dup n.1013+19830dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941671_100941672del | CA2646785383 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19830_842+19831del (n.842+19830_842+19831del) n.324_325del c.632+19830_632+19831del (n.632+19830_632+19831del) n.1027+19830_1027+19831del n.1013+19830_1013+19831del | gnomAD v4 |
1 | g.100941672G>A | CA419220822 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19831G>A (n.842+19831G>A) n.324C>T c.632+19831G>A (n.632+19831G>A) n.1027+19831G>A n.1013+19831G>A | |
1 | g.100941672G>C | CA27533752 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19831G>C (n.842+19831G>C) n.324C>G c.632+19831G>C (n.632+19831G>C) n.1027+19831G>C n.1013+19831G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941672G= | CA1184366793 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19831G= (n.842+19831G=) n.324C= c.632+19831G= (n.632+19831G=) n.1027+19831G= n.1013+19831G= | |
1 | g.100941672G>T | CA419220823 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19831G>T (n.842+19831G>T) n.324C>A c.632+19831G>T (n.632+19831G>T) n.1027+19831G>T n.1013+19831G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941673A>C | CA419220824 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19832A>C (n.842+19832A>C) n.323T>G c.632+19832A>C (n.632+19832A>C) n.1027+19832A>C n.1013+19832A>C | |
1 | g.100941673A>G | CA419220825 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19832A>G (n.842+19832A>G) n.323T>C c.632+19832A>G (n.632+19832A>G) n.1027+19832A>G n.1013+19832A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941673A>T | CA419220826 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19832A>T (n.842+19832A>T) n.323T>A c.632+19832A>T (n.632+19832A>T) n.1027+19832A>T n.1013+19832A>T | |
1 | g.100941674G>A | CA419220827 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19833G>A (n.842+19833G>A) n.322C>T c.632+19833G>A (n.632+19833G>A) n.1027+19833G>A n.1013+19833G>A | |
1 | g.100941674G>C | CA419220828 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19833G>C (n.842+19833G>C) n.322C>G c.632+19833G>C (n.632+19833G>C) n.1027+19833G>C n.1013+19833G>C | |
1 | g.100941674G>T | CA419220829 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19833G>T (n.842+19833G>T) n.322C>A c.632+19833G>T (n.632+19833G>T) n.1027+19833G>T n.1013+19833G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941675A>C | CA419220832 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19834A>C (n.842+19834A>C) n.321T>G c.632+19834A>C (n.632+19834A>C) n.1027+19834A>C n.1013+19834A>C | |
1 | g.100941675A>G | CA419220831 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19834A>G (n.842+19834A>G) n.321T>C c.632+19834A>G (n.632+19834A>G) n.1027+19834A>G n.1013+19834A>G | |
1 | g.100941675A>T | CA419220830 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19834A>T (n.842+19834A>T) n.321T>A c.632+19834A>T (n.632+19834A>T) n.1027+19834A>T n.1013+19834A>T | |
1 | g.100941676G>A | CA419220833 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19835G>A (n.842+19835G>A) n.320C>T c.632+19835G>A (n.632+19835G>A) n.1027+19835G>A n.1013+19835G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941676G>C | CA27533753 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19835G>C (n.842+19835G>C) n.320C>G c.632+19835G>C (n.632+19835G>C) n.1027+19835G>C n.1013+19835G>C | dbSNP |
1 | g.100941676G= | CA1184366794 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19835G= (n.842+19835G=) n.320C= c.632+19835G= (n.632+19835G=) n.1027+19835G= n.1013+19835G= | |
1 | g.100941676G>T | CA419220834 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19835G>T (n.842+19835G>T) n.320C>A c.632+19835G>T (n.632+19835G>T) n.1027+19835G>T n.1013+19835G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941677T>A | CA419220835 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19836T>A (n.842+19836T>A) n.319A>T c.632+19836T>A (n.632+19836T>A) n.1027+19836T>A n.1013+19836T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941677T>C | CA419220837 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19836T>C (n.842+19836T>C) n.319A>G c.632+19836T>C (n.632+19836T>C) n.1027+19836T>C n.1013+19836T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941677T>G | CA419220836 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19836T>G (n.842+19836T>G) n.319A>C c.632+19836T>G (n.632+19836T>G) n.1027+19836T>G n.1013+19836T>G | |
1 | g.100941678C>A | CA419220838 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19837C>A (n.842+19837C>A) n.318G>T c.632+19837C>A (n.632+19837C>A) n.1027+19837C>A n.1013+19837C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941678C>G | CA419220839 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19837C>G (n.842+19837C>G) n.318G>C c.632+19837C>G (n.632+19837C>G) n.1027+19837C>G n.1013+19837C>G | |
1 | g.100941678C>T | CA419220840 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19837C>T (n.842+19837C>T) n.318G>A c.632+19837C>T (n.632+19837C>T) n.1027+19837C>T n.1013+19837C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941679T>A | CA419220841 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19838T>A (n.842+19838T>A) n.317A>T c.632+19838T>A (n.632+19838T>A) n.1027+19838T>A n.1013+19838T>A | |
1 | g.100941679T>C | CA419220842 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19838T>C (n.842+19838T>C) n.317A>G c.632+19838T>C (n.632+19838T>C) n.1027+19838T>C n.1013+19838T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941679T>G | CA419220843 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19838T>G (n.842+19838T>G) n.317A>C c.632+19838T>G (n.632+19838T>G) n.1027+19838T>G n.1013+19838T>G | |
1 | g.100941679_100941681delinsTTC | CA1184366795 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19838_842+19840delinsTTC (n.842+19838_842+19840delinsTTC) n.315_317delinsGAA c.632+19838_632+19840delinsTTC (n.632+19838_632+19840delinsTTC) n.1027+19838_1027+19840delinsTTC n.1013+19838_1013+19840delinsTTC | |
1 | g.100941680T>A | CA419220844 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19839T>A (n.842+19839T>A) n.316A>T c.632+19839T>A (n.632+19839T>A) n.1027+19839T>A n.1013+19839T>A | |
1 | g.100941680T>C | CA419220845 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19839T>C (n.842+19839T>C) n.316A>G c.632+19839T>C (n.632+19839T>C) n.1027+19839T>C n.1013+19839T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941680T>G | CA419220846 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19839T>G (n.842+19839T>G) n.316A>C c.632+19839T>G (n.632+19839T>G) n.1027+19839T>G n.1013+19839T>G | |
1 | g.100941683_100941684del | CA525178730 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19842_842+19843del (n.842+19842_842+19843del) n.315_316del c.632+19842_632+19843del (n.632+19842_632+19843del) n.1027+19842_1027+19843del n.1013+19842_1013+19843del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941681C>A | CA419220847 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19840C>A (n.842+19840C>A) n.315G>T c.632+19840C>A (n.632+19840C>A) n.1027+19840C>A n.1013+19840C>A | |
1 | g.100941681C>G | CA419220848 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19840C>G (n.842+19840C>G) n.315G>C c.632+19840C>G (n.632+19840C>G) n.1027+19840C>G n.1013+19840C>G | |
1 | g.100941681C>T | CA419220849 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19840C>T (n.842+19840C>T) n.315G>A c.632+19840C>T (n.632+19840C>T) n.1027+19840C>T n.1013+19840C>T | |
1 | g.100941682T>A | CA419220850 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19841T>A (n.842+19841T>A) n.314A>T c.632+19841T>A (n.632+19841T>A) n.1027+19841T>A n.1013+19841T>A | |
1 | g.100941682T>C | CA419220852 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19841T>C (n.842+19841T>C) n.314A>G c.632+19841T>C (n.632+19841T>C) n.1027+19841T>C n.1013+19841T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941682T>G | CA419220851 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19841T>G (n.842+19841T>G) n.314A>C c.632+19841T>G (n.632+19841T>G) n.1027+19841T>G n.1013+19841T>G | |
1 | g.100941683C>A | CA419220853 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19842C>A (n.842+19842C>A) n.313G>T c.632+19842C>A (n.632+19842C>A) n.1027+19842C>A n.1013+19842C>A | |
1 | g.100941683C>G | CA419220854 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19842C>G (n.842+19842C>G) n.313G>C c.632+19842C>G (n.632+19842C>G) n.1027+19842C>G n.1013+19842C>G | COSMIC |
1 | g.100941683C>T | CA419220855 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19842C>T (n.842+19842C>T) n.313G>A c.632+19842C>T (n.632+19842C>T) n.1027+19842C>T n.1013+19842C>T | |
1 | g.100941684T>A | CA419220856 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19843T>A (n.842+19843T>A) n.312A>T c.632+19843T>A (n.632+19843T>A) n.1027+19843T>A n.1013+19843T>A | |
1 | g.100941684T>C | CA419220857 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19843T>C (n.842+19843T>C) n.312A>G c.632+19843T>C (n.632+19843T>C) n.1027+19843T>C n.1013+19843T>C | |
1 | g.100941684T>G | CA419220858 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19843T>G (n.842+19843T>G) n.312A>C c.632+19843T>G (n.632+19843T>G) n.1027+19843T>G n.1013+19843T>G | |
1 | g.100941685T>A | CA419220859 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19844T>A (n.842+19844T>A) n.311A>T c.632+19844T>A (n.632+19844T>A) n.1027+19844T>A n.1013+19844T>A | |
1 | g.100941685T>C | CA419220860 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19844T>C (n.842+19844T>C) n.311A>G c.632+19844T>C (n.632+19844T>C) n.1027+19844T>C n.1013+19844T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941685T>G | CA419220861 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19844T>G (n.842+19844T>G) n.311A>C c.632+19844T>G (n.632+19844T>G) n.1027+19844T>G n.1013+19844T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941686G>A | CA419220863 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19845G>A (n.842+19845G>A) n.310C>T c.632+19845G>A (n.632+19845G>A) n.1027+19845G>A n.1013+19845G>A | |
1 | g.100941686G>C | CA419220864 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19845G>C (n.842+19845G>C) n.310C>G c.632+19845G>C (n.632+19845G>C) n.1027+19845G>C n.1013+19845G>C | |
1 | g.100941686G>T | CA419220862 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19845G>T (n.842+19845G>T) n.310C>A c.632+19845G>T (n.632+19845G>T) n.1027+19845G>T n.1013+19845G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941687A>C | CA419220865 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19846A>C (n.842+19846A>C) n.309T>G c.632+19846A>C (n.632+19846A>C) n.1027+19846A>C n.1013+19846A>C | |
1 | g.100941687A>G | CA419220866 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19846A>G (n.842+19846A>G) n.309T>C c.632+19846A>G (n.632+19846A>G) n.1027+19846A>G n.1013+19846A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941687A>T | CA419220867 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19846A>T (n.842+19846A>T) n.309T>A c.632+19846A>T (n.632+19846A>T) n.1027+19846A>T n.1013+19846A>T | |
1 | g.100941688G>A | CA419220868 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19847G>A (n.842+19847G>A) n.308C>T c.632+19847G>A (n.632+19847G>A) n.1027+19847G>A n.1013+19847G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941688G>C | CA419220869 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19847G>C (n.842+19847G>C) n.308C>G c.632+19847G>C (n.632+19847G>C) n.1027+19847G>C n.1013+19847G>C | |
1 | g.100941688G>T | CA419220870 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19847G>T (n.842+19847G>T) n.308C>A c.632+19847G>T (n.632+19847G>T) n.1027+19847G>T n.1013+19847G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941689A= | CA1184366796 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19848A= (n.842+19848A=) n.307T= c.632+19848A= (n.632+19848A=) n.1027+19848A= n.1013+19848A= | |
1 | g.100941689A>C | CA419220871 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19848A>C (n.842+19848A>C) n.307T>G c.632+19848A>C (n.632+19848A>C) n.1027+19848A>C n.1013+19848A>C | |
1 | g.100941689A>G | CA27533756 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19848A>G (n.842+19848A>G) n.307T>C c.632+19848A>G (n.632+19848A>G) n.1027+19848A>G n.1013+19848A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941689A>T | CA419220872 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19848A>T (n.842+19848A>T) n.307T>A c.632+19848A>T (n.632+19848A>T) n.1027+19848A>T n.1013+19848A>T | |
1 | g.100941690C>A | CA419220873 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19849C>A (n.842+19849C>A) n.306G>T c.632+19849C>A (n.632+19849C>A) n.1027+19849C>A n.1013+19849C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941690C= | CA1184366797 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19849C= (n.842+19849C=) n.306G= c.632+19849C= (n.632+19849C=) n.1027+19849C= n.1013+19849C= | |
1 | g.100941690C>G | CA419220874 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19849C>G (n.842+19849C>G) n.306G>C c.632+19849C>G (n.632+19849C>G) n.1027+19849C>G n.1013+19849C>G | |
1 | g.100941690C>T | CA419220875 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19849C>T (n.842+19849C>T) n.306G>A c.632+19849C>T (n.632+19849C>T) n.1027+19849C>T n.1013+19849C>T | dbSNP |
1 | g.100941691A>C | CA419220878 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19850A>C (n.842+19850A>C) n.305T>G c.632+19850A>C (n.632+19850A>C) n.1027+19850A>C n.1013+19850A>C | |
1 | g.100941691A>G | CA419220876 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19850A>G (n.842+19850A>G) n.305T>C c.632+19850A>G (n.632+19850A>G) n.1027+19850A>G n.1013+19850A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941691A>T | CA419220877 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19850A>T (n.842+19850A>T) n.305T>A c.632+19850A>T (n.632+19850A>T) n.1027+19850A>T n.1013+19850A>T | |
1 | g.100941692G>A | CA419220879 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19851G>A (n.842+19851G>A) n.304C>T c.632+19851G>A (n.632+19851G>A) n.1027+19851G>A n.1013+19851G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941692G>C | CA419220880 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19851G>C (n.842+19851G>C) n.304C>G c.632+19851G>C (n.632+19851G>C) n.1027+19851G>C n.1013+19851G>C | |
1 | g.100941692G>T | CA419220881 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19851G>T (n.842+19851G>T) n.304C>A c.632+19851G>T (n.632+19851G>T) n.1027+19851G>T n.1013+19851G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941693C>A | CA419220882 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19852C>A (n.842+19852C>A) n.303G>T c.632+19852C>A (n.632+19852C>A) n.1027+19852C>A n.1013+19852C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941693C>G | CA419220883 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19852C>G (n.842+19852C>G) n.303G>C c.632+19852C>G (n.632+19852C>G) n.1027+19852C>G n.1013+19852C>G | |
1 | g.100941693C>T | CA419220884 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19852C>T (n.842+19852C>T) n.303G>A c.632+19852C>T (n.632+19852C>T) n.1027+19852C>T n.1013+19852C>T | |
1 | g.100941697_100941698del | CA2646785384 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19856_842+19857del (n.842+19856_842+19857del) n.302_303del c.632+19856_632+19857del (n.632+19856_632+19857del) n.1027+19856_1027+19857del n.1013+19856_1013+19857del | gnomAD v4 |
1 | g.100941694T>A | CA419220885 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19853T>A (n.842+19853T>A) n.302A>T c.632+19853T>A (n.632+19853T>A) n.1027+19853T>A n.1013+19853T>A | |
1 | g.100941694T>C | CA419220886 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19853T>C (n.842+19853T>C) n.302A>G c.632+19853T>C (n.632+19853T>C) n.1027+19853T>C n.1013+19853T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941694T>G | CA419220887 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19853T>G (n.842+19853T>G) n.302A>C c.632+19853T>G (n.632+19853T>G) n.1027+19853T>G n.1013+19853T>G | |
1 | g.100941695C>A | CA419220888 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19854C>A (n.842+19854C>A) n.301G>T c.632+19854C>A (n.632+19854C>A) n.1027+19854C>A n.1013+19854C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941695C>G | CA419220889 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19854C>G (n.842+19854C>G) n.301G>C c.632+19854C>G (n.632+19854C>G) n.1027+19854C>G n.1013+19854C>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941695C>T | CA419220890 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19854C>T (n.842+19854C>T) n.301G>A c.632+19854C>T (n.632+19854C>T) n.1027+19854C>T n.1013+19854C>T | |
1 | g.100941696T>A | CA419220893 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19855T>A (n.842+19855T>A) n.300A>T c.632+19855T>A (n.632+19855T>A) n.1027+19855T>A n.1013+19855T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941696T>C | CA419220892 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19855T>C (n.842+19855T>C) n.300A>G c.632+19855T>C (n.632+19855T>C) n.1027+19855T>C n.1013+19855T>C | |
1 | g.100941696T>G | CA419220891 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19855T>G (n.842+19855T>G) n.300A>C c.632+19855T>G (n.632+19855T>G) n.1027+19855T>G n.1013+19855T>G | dbSNP |
1 | g.100941696T= | CA1184366798 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19855T= (n.842+19855T=) n.300A= c.632+19855T= (n.632+19855T=) n.1027+19855T= n.1013+19855T= | |
1 | g.100941697C>A | CA419220894 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19856C>A (n.842+19856C>A) n.299G>T c.632+19856C>A (n.632+19856C>A) n.1027+19856C>A n.1013+19856C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941697C>G | CA419220895 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19856C>G (n.842+19856C>G) n.299G>C c.632+19856C>G (n.632+19856C>G) n.1027+19856C>G n.1013+19856C>G | |
1 | g.100941697C>T | CA419220896 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19856C>T (n.842+19856C>T) n.299G>A c.632+19856C>T (n.632+19856C>T) n.1027+19856C>T n.1013+19856C>T | |
1 | g.100941697_100941698delinsCT | CA1184366799 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19856_842+19857delinsCT (n.842+19856_842+19857delinsCT) n.298_299delinsAG c.632+19856_632+19857delinsCT (n.632+19856_632+19857delinsCT) n.1027+19856_1027+19857delinsCT n.1013+19856_1013+19857delinsCT | |
1 | g.100941698T>A | CA419220897 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19857T>A (n.842+19857T>A) n.298A>T c.632+19857T>A (n.632+19857T>A) n.1027+19857T>A n.1013+19857T>A | |
1 | g.100941698T>C | CA419220898 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19857T>C (n.842+19857T>C) n.298A>G c.632+19857T>C (n.632+19857T>C) n.1027+19857T>C n.1013+19857T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941698T>G | CA419220899 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19857T>G (n.842+19857T>G) n.298A>C c.632+19857T>G (n.632+19857T>G) n.1027+19857T>G n.1013+19857T>G | |
1 | g.100941700del | CA525178742 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19859del (n.842+19859del) n.298del c.632+19859del (n.632+19859del) n.1027+19859del n.1013+19859del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100941699T>A | CA419220902 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19858T>A (n.842+19858T>A) n.297A>T c.632+19858T>A (n.632+19858T>A) n.1027+19858T>A n.1013+19858T>A | |
1 | g.100941699T>C | CA419220901 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19858T>C (n.842+19858T>C) n.297A>G c.632+19858T>C (n.632+19858T>C) n.1027+19858T>C n.1013+19858T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941699T>G | CA419220900 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19858T>G (n.842+19858T>G) n.297A>C c.632+19858T>G (n.632+19858T>G) n.1027+19858T>G n.1013+19858T>G | |
1 | g.100941700T>A | CA419220903 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19859T>A (n.842+19859T>A) n.296A>T c.632+19859T>A (n.632+19859T>A) n.1027+19859T>A n.1013+19859T>A | |
1 | g.100941700T>C | CA419220904 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19859T>C (n.842+19859T>C) n.296A>G c.632+19859T>C (n.632+19859T>C) n.1027+19859T>C n.1013+19859T>C | |
1 | g.100941700T>G | CA419220905 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19859T>G (n.842+19859T>G) n.296A>C c.632+19859T>G (n.632+19859T>G) n.1027+19859T>G n.1013+19859T>G | |
1 | g.100941701G>A | CA419220906 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19860G>A (n.842+19860G>A) n.295C>T c.632+19860G>A (n.632+19860G>A) n.1027+19860G>A n.1013+19860G>A | |
1 | g.100941701G>C | CA419220907 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19860G>C (n.842+19860G>C) n.295C>G c.632+19860G>C (n.632+19860G>C) n.1027+19860G>C n.1013+19860G>C | |
1 | g.100941701G>T | CA419220908 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19860G>T (n.842+19860G>T) n.295C>A c.632+19860G>T (n.632+19860G>T) n.1027+19860G>T n.1013+19860G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941702G>A | CA27533767 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19861G>A (n.842+19861G>A) n.294C>T c.632+19861G>A (n.632+19861G>A) n.1027+19861G>A n.1013+19861G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941702G>C | CA419220910 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19861G>C (n.842+19861G>C) n.294C>G c.632+19861G>C (n.632+19861G>C) n.1027+19861G>C n.1013+19861G>C | |
1 | g.100941702G= | CA1145026514 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19861G= (n.842+19861G=) n.294C= c.632+19861G= (n.632+19861G=) n.1027+19861G= n.1013+19861G= | |
1 | g.100941702G>T | CA419220909 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19861G>T (n.842+19861G>T) n.294C>A c.632+19861G>T (n.632+19861G>T) n.1027+19861G>T n.1013+19861G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941703T>A | CA419220911 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19862T>A (n.842+19862T>A) n.293A>T c.632+19862T>A (n.632+19862T>A) n.1027+19862T>A n.1013+19862T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941703T>C | CA419220912 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19862T>C (n.842+19862T>C) n.293A>G c.632+19862T>C (n.632+19862T>C) n.1027+19862T>C n.1013+19862T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941703T>G | CA419220913 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19862T>G (n.842+19862T>G) n.293A>C c.632+19862T>G (n.632+19862T>G) n.1027+19862T>G n.1013+19862T>G | |
1 | g.100941704T>A | CA419220914 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19863T>A (n.842+19863T>A) n.292A>T c.632+19863T>A (n.632+19863T>A) n.1027+19863T>A n.1013+19863T>A | |
1 | g.100941704T>C | CA419220915 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19863T>C (n.842+19863T>C) n.292A>G c.632+19863T>C (n.632+19863T>C) n.1027+19863T>C n.1013+19863T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941704T>G | CA419220916 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19863T>G (n.842+19863T>G) n.292A>C c.632+19863T>G (n.632+19863T>G) n.1027+19863T>G n.1013+19863T>G | |
1 | g.100941705C>A | CA419220917 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19864C>A (n.842+19864C>A) n.291G>T c.632+19864C>A (n.632+19864C>A) n.1027+19864C>A n.1013+19864C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941705C= | CA1146052439 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19864C= (n.842+19864C=) n.291G= c.632+19864C= (n.632+19864C=) n.1027+19864C= n.1013+19864C= | |
1 | g.100941705C>G | CA419220918 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19864C>G (n.842+19864C>G) n.291G>C c.632+19864C>G (n.632+19864C>G) n.1027+19864C>G n.1013+19864C>G | |
1 | g.100941705C>T | CA27533771 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19864C>T (n.842+19864C>T) n.291G>A c.632+19864C>T (n.632+19864C>T) n.1027+19864C>T n.1013+19864C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941706C>A | CA419220919 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19865C>A (n.842+19865C>A) n.290G>T c.632+19865C>A (n.632+19865C>A) n.1027+19865C>A n.1013+19865C>A | |
1 | g.100941706C>G | CA419220920 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19865C>G (n.842+19865C>G) n.290G>C c.632+19865C>G (n.632+19865C>G) n.1027+19865C>G n.1013+19865C>G | |
1 | g.100941706C>T | CA419220921 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19865C>T (n.842+19865C>T) n.290G>A c.632+19865C>T (n.632+19865C>T) n.1027+19865C>T n.1013+19865C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941707A>C | CA419220922 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19866A>C (n.842+19866A>C) n.289T>G c.632+19866A>C (n.632+19866A>C) n.1027+19866A>C n.1013+19866A>C | |
1 | g.100941707A>G | CA419220924 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19866A>G (n.842+19866A>G) n.289T>C c.632+19866A>G (n.632+19866A>G) n.1027+19866A>G n.1013+19866A>G | dbSNP |
1 | g.100941707A>T | CA419220923 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19866A>T (n.842+19866A>T) n.289T>A c.632+19866A>T (n.632+19866A>T) n.1027+19866A>T n.1013+19866A>T | |
1 | g.100941708C>A | CA419220925 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19867C>A (n.842+19867C>A) n.288G>T c.632+19867C>A (n.632+19867C>A) n.1027+19867C>A n.1013+19867C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941708C>G | CA419220926 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19867C>G (n.842+19867C>G) n.288G>C c.632+19867C>G (n.632+19867C>G) n.1027+19867C>G n.1013+19867C>G | |
1 | g.100941708C>T | CA419220927 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19867C>T (n.842+19867C>T) n.288G>A c.632+19867C>T (n.632+19867C>T) n.1027+19867C>T n.1013+19867C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941709A>C | CA419220928 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19868A>C (n.842+19868A>C) n.287T>G c.632+19868A>C (n.632+19868A>C) n.1027+19868A>C n.1013+19868A>C | |
1 | g.100941709A>G | CA419220929 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19868A>G (n.842+19868A>G) n.287T>C c.632+19868A>G (n.632+19868A>G) n.1027+19868A>G n.1013+19868A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941709A>T | CA419220930 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19868A>T (n.842+19868A>T) n.287T>A c.632+19868A>T (n.632+19868A>T) n.1027+19868A>T n.1013+19868A>T | |
1 | g.100941710A= | CA1184366800 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19869A= (n.842+19869A=) n.286T= c.632+19869A= (n.632+19869A=) n.1027+19869A= n.1013+19869A= | |
1 | g.100941710A>C | CA419220931 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19869A>C (n.842+19869A>C) n.286T>G c.632+19869A>C (n.632+19869A>C) n.1027+19869A>C n.1013+19869A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941710A>G | CA419220932 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19869A>G (n.842+19869A>G) n.286T>C c.632+19869A>G (n.632+19869A>G) n.1027+19869A>G n.1013+19869A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941710A>T | CA419220933 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19869A>T (n.842+19869A>T) n.286T>A c.632+19869A>T (n.632+19869A>T) n.1027+19869A>T n.1013+19869A>T | |
1 | g.100941711C>A | CA419220934 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19870C>A (n.842+19870C>A) n.285G>T c.632+19870C>A (n.632+19870C>A) n.1027+19870C>A n.1013+19870C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941711C= | CA1146932587 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19870C= (n.842+19870C=) n.285G= c.632+19870C= (n.632+19870C=) n.1027+19870C= n.1013+19870C= | |
1 | g.100941711C>G | CA419220935 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19870C>G (n.842+19870C>G) n.285G>C c.632+19870C>G (n.632+19870C>G) n.1027+19870C>G n.1013+19870C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941711C>T | CA27533773 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19870C>T (n.842+19870C>T) n.285G>A c.632+19870C>T (n.632+19870C>T) n.1027+19870C>T n.1013+19870C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941712T>A | CA419220938 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19871T>A (n.842+19871T>A) n.284A>T c.632+19871T>A (n.632+19871T>A) n.1027+19871T>A n.1013+19871T>A | |
1 | g.100941712T>C | CA419220936 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19871T>C (n.842+19871T>C) n.284A>G c.632+19871T>C (n.632+19871T>C) n.1027+19871T>C n.1013+19871T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941712T>G | CA419220937 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19871T>G (n.842+19871T>G) n.284A>C c.632+19871T>G (n.632+19871T>G) n.1027+19871T>G n.1013+19871T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941713C>A | CA419220939 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19872C>A (n.842+19872C>A) n.283G>T c.632+19872C>A (n.632+19872C>A) n.1027+19872C>A n.1013+19872C>A | |
1 | g.100941713C>G | CA419220940 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19872C>G (n.842+19872C>G) n.283G>C c.632+19872C>G (n.632+19872C>G) n.1027+19872C>G n.1013+19872C>G | |
1 | g.100941713C>T | CA419220941 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19872C>T (n.842+19872C>T) n.283G>A c.632+19872C>T (n.632+19872C>T) n.1027+19872C>T n.1013+19872C>T | |
1 | g.100941714T>A | CA419220942 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19873T>A (n.842+19873T>A) n.282A>T c.632+19873T>A (n.632+19873T>A) n.1027+19873T>A n.1013+19873T>A | |
1 | g.100941714T>C | CA419220943 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19873T>C (n.842+19873T>C) n.282A>G c.632+19873T>C (n.632+19873T>C) n.1027+19873T>C n.1013+19873T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941714T>G | CA419220944 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19873T>G (n.842+19873T>G) n.282A>C c.632+19873T>G (n.632+19873T>G) n.1027+19873T>G n.1013+19873T>G | |
1 | g.100941715T>A | CA419220945 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19874T>A (n.842+19874T>A) n.281A>T c.632+19874T>A (n.632+19874T>A) n.1027+19874T>A n.1013+19874T>A | |
1 | g.100941715T>C | CA419220946 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19874T>C (n.842+19874T>C) n.281A>G c.632+19874T>C (n.632+19874T>C) n.1027+19874T>C n.1013+19874T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941715T>G | CA419220947 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19874T>G (n.842+19874T>G) n.281A>C c.632+19874T>G (n.632+19874T>G) n.1027+19874T>G n.1013+19874T>G | |
1 | g.100941716C>A | CA419220948 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19875C>A (n.842+19875C>A) n.280G>T c.632+19875C>A (n.632+19875C>A) n.1027+19875C>A n.1013+19875C>A | |
1 | g.100941716C>G | CA419220949 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19875C>G (n.842+19875C>G) n.280G>C c.632+19875C>G (n.632+19875C>G) n.1027+19875C>G n.1013+19875C>G | |
1 | g.100941716C>T | CA419220950 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19875C>T (n.842+19875C>T) n.280G>A c.632+19875C>T (n.632+19875C>T) n.1027+19875C>T n.1013+19875C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941717C>A | CA419220952 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19876C>A (n.842+19876C>A) n.279G>T c.632+19876C>A (n.632+19876C>A) n.1027+19876C>A n.1013+19876C>A | |
1 | g.100941717C>G | CA419220953 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19876C>G (n.842+19876C>G) n.279G>C c.632+19876C>G (n.632+19876C>G) n.1027+19876C>G n.1013+19876C>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941717C>T | CA419220951 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19876C>T (n.842+19876C>T) n.279G>A c.632+19876C>T (n.632+19876C>T) n.1027+19876C>T n.1013+19876C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941718A>C | CA419220954 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19877A>C (n.842+19877A>C) n.278T>G c.632+19877A>C (n.632+19877A>C) n.1027+19877A>C n.1013+19877A>C | |
1 | g.100941718A>G | CA419220955 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19877A>G (n.842+19877A>G) n.278T>C c.632+19877A>G (n.632+19877A>G) n.1027+19877A>G n.1013+19877A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941718A>T | CA419220956 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19877A>T (n.842+19877A>T) n.278T>A c.632+19877A>T (n.632+19877A>T) n.1027+19877A>T n.1013+19877A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941719T>A | CA419220957 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19878T>A (n.842+19878T>A) n.277A>T c.632+19878T>A (n.632+19878T>A) n.1027+19878T>A n.1013+19878T>A | |
1 | g.100941719T>C | CA419220958 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19878T>C (n.842+19878T>C) n.277A>G c.632+19878T>C (n.632+19878T>C) n.1027+19878T>C n.1013+19878T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.100941719T>G | CA419220959 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19878T>G (n.842+19878T>G) n.277A>C c.632+19878T>G (n.632+19878T>G) n.1027+19878T>G n.1013+19878T>G | |
1 | g.100941720C>A | CA419220961 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19879C>A (n.842+19879C>A) n.276G>T c.632+19879C>A (n.632+19879C>A) n.1027+19879C>A n.1013+19879C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941720C= | CA1147588179 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19879C= (n.842+19879C=) n.276G= c.632+19879C= (n.632+19879C=) n.1027+19879C= n.1013+19879C= | |
1 | g.100941720C>G | CA419220960 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19879C>G (n.842+19879C>G) n.276G>C c.632+19879C>G (n.632+19879C>G) n.1027+19879C>G n.1013+19879C>G | |
1 | g.100941720C>T | CA27533787 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19879C>T (n.842+19879C>T) n.276G>A c.632+19879C>T (n.632+19879C>T) n.1027+19879C>T n.1013+19879C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941721C>A | CA419220962 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19880C>A (n.842+19880C>A) n.275G>T c.632+19880C>A (n.632+19880C>A) n.1027+19880C>A n.1013+19880C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941721C>G | CA419220963 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19880C>G (n.842+19880C>G) n.275G>C c.632+19880C>G (n.632+19880C>G) n.1027+19880C>G n.1013+19880C>G | |
1 | g.100941721C>T | CA419220964 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19880C>T (n.842+19880C>T) n.275G>A c.632+19880C>T (n.632+19880C>T) n.1027+19880C>T n.1013+19880C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941722A>C | CA419220965 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19881A>C (n.842+19881A>C) n.274T>G c.632+19881A>C (n.632+19881A>C) n.1027+19881A>C n.1013+19881A>C | |
1 | g.100941722A>G | CA419220966 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19881A>G (n.842+19881A>G) n.274T>C c.632+19881A>G (n.632+19881A>G) n.1027+19881A>G n.1013+19881A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941722A>T | CA419220967 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19881A>T (n.842+19881A>T) n.274T>A c.632+19881A>T (n.632+19881A>T) n.1027+19881A>T n.1013+19881A>T | |
1 | g.100941723C>A | CA419220968 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19882C>A (n.842+19882C>A) n.273G>T c.632+19882C>A (n.632+19882C>A) n.1027+19882C>A n.1013+19882C>A | |
1 | g.100941723C>G | CA419220970 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19882C>G (n.842+19882C>G) n.273G>C c.632+19882C>G (n.632+19882C>G) n.1027+19882C>G n.1013+19882C>G | |
1 | g.100941723C>T | CA419220969 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19882C>T (n.842+19882C>T) n.273G>A c.632+19882C>T (n.632+19882C>T) n.1027+19882C>T n.1013+19882C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941724C>A | CA419220971 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19883C>A (n.842+19883C>A) n.272G>T c.632+19883C>A (n.632+19883C>A) n.1027+19883C>A n.1013+19883C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941724C>G | CA419220972 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19883C>G (n.842+19883C>G) n.272G>C c.632+19883C>G (n.632+19883C>G) n.1027+19883C>G n.1013+19883C>G | |
1 | g.100941724C>T | CA419220973 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19883C>T (n.842+19883C>T) n.272G>A c.632+19883C>T (n.632+19883C>T) n.1027+19883C>T n.1013+19883C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941725T>A | CA419220974 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19884T>A (n.842+19884T>A) n.271A>T c.632+19884T>A (n.632+19884T>A) n.1027+19884T>A n.1013+19884T>A | |
1 | g.100941725T>C | CA419220975 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19884T>C (n.842+19884T>C) n.271A>G c.632+19884T>C (n.632+19884T>C) n.1027+19884T>C n.1013+19884T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941725T>G | CA419220976 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19884T>G (n.842+19884T>G) n.271A>C c.632+19884T>G (n.632+19884T>G) n.1027+19884T>G n.1013+19884T>G | |
1 | g.100941726del | CA2646785385 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19885del (n.842+19885del) n.271del c.632+19885del (n.632+19885del) n.1027+19885del n.1013+19885del | gnomAD v4 |
1 | g.100941726T>A | CA419220977 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19885T>A (n.842+19885T>A) n.270A>T c.632+19885T>A (n.632+19885T>A) n.1027+19885T>A n.1013+19885T>A | |
1 | g.100941726T>C | CA419220978 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19885T>C (n.842+19885T>C) n.270A>G c.632+19885T>C (n.632+19885T>C) n.1027+19885T>C n.1013+19885T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941726T>G | CA419220979 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19885T>G (n.842+19885T>G) n.270A>C c.632+19885T>G (n.632+19885T>G) n.1027+19885T>G n.1013+19885T>G | |
1 | g.100941727G>A | CA419220980 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19886G>A (n.842+19886G>A) n.269C>T c.632+19886G>A (n.632+19886G>A) n.1027+19886G>A n.1013+19886G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100941727G>C | CA419220981 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19886G>C (n.842+19886G>C) n.269C>G c.632+19886G>C (n.632+19886G>C) n.1027+19886G>C n.1013+19886G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941727G= | CA1184366801 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19886G= (n.842+19886G=) n.269C= c.632+19886G= (n.632+19886G=) n.1027+19886G= n.1013+19886G= | |
1 | g.100941727G>T | CA419220982 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19886G>T (n.842+19886G>T) n.269C>A c.632+19886G>T (n.632+19886G>T) n.1027+19886G>T n.1013+19886G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941728T>A | CA419220984 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19887T>A (n.842+19887T>A) n.268A>T c.632+19887T>A (n.632+19887T>A) n.1027+19887T>A n.1013+19887T>A | |
1 | g.100941728T>C | CA27533801 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19887T>C (n.842+19887T>C) n.268A>G c.632+19887T>C (n.632+19887T>C) n.1027+19887T>C n.1013+19887T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941728T>G | CA419220983 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19887T>G (n.842+19887T>G) n.268A>C c.632+19887T>G (n.632+19887T>G) n.1027+19887T>G n.1013+19887T>G | |
1 | g.100941728T= | CA1184366802 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19887T= (n.842+19887T=) n.268A= c.632+19887T= (n.632+19887T=) n.1027+19887T= n.1013+19887T= | |
1 | g.100941729G>A | CA27533809 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19888G>A (n.842+19888G>A) n.267C>T c.632+19888G>A (n.632+19888G>A) n.1027+19888G>A n.1013+19888G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941729G>C | CA419220985 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19888G>C (n.842+19888G>C) n.267C>G c.632+19888G>C (n.632+19888G>C) n.1027+19888G>C n.1013+19888G>C | |
1 | g.100941729G= | CA1184366803 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19888G= (n.842+19888G=) n.267C= c.632+19888G= (n.632+19888G=) n.1027+19888G= n.1013+19888G= | |
1 | g.100941729G>T | CA419220986 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19888G>T (n.842+19888G>T) n.267C>A c.632+19888G>T (n.632+19888G>T) n.1027+19888G>T n.1013+19888G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941730T>A | CA419220987 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19889T>A (n.842+19889T>A) n.266A>T c.632+19889T>A (n.632+19889T>A) n.1027+19889T>A n.1013+19889T>A | |
1 | g.100941730T>C | CA419220988 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19889T>C (n.842+19889T>C) n.266A>G c.632+19889T>C (n.632+19889T>C) n.1027+19889T>C n.1013+19889T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941730T>G | CA419220989 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19889T>G (n.842+19889T>G) n.266A>C c.632+19889T>G (n.632+19889T>G) n.1027+19889T>G n.1013+19889T>G | |
1 | g.100941731del | CA2646785386 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19890del (n.842+19890del) n.265del c.632+19890del (n.632+19890del) n.1027+19890del n.1013+19890del | gnomAD v4 |
1 | g.100941731A>C | CA419220992 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19890A>C (n.842+19890A>C) n.265T>G c.632+19890A>C (n.632+19890A>C) n.1027+19890A>C n.1013+19890A>C | |
1 | g.100941731A>G | CA419220991 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19890A>G (n.842+19890A>G) n.265T>C c.632+19890A>G (n.632+19890A>G) n.1027+19890A>G n.1013+19890A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941731A>T | CA419220990 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19890A>T (n.842+19890A>T) n.265T>A c.632+19890A>T (n.632+19890A>T) n.1027+19890A>T n.1013+19890A>T | |
1 | g.100941732G>A | CA419220993 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19891G>A (n.842+19891G>A) n.264C>T c.632+19891G>A (n.632+19891G>A) n.1027+19891G>A n.1013+19891G>A | |
1 | g.100941732G>C | CA419220994 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19891G>C (n.842+19891G>C) n.264C>G c.632+19891G>C (n.632+19891G>C) n.1027+19891G>C n.1013+19891G>C | |
1 | g.100941732G>T | CA419220995 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19891G>T (n.842+19891G>T) n.264C>A c.632+19891G>T (n.632+19891G>T) n.1027+19891G>T n.1013+19891G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941733C>A | CA419220996 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19892C>A (n.842+19892C>A) n.263G>T c.632+19892C>A (n.632+19892C>A) n.1027+19892C>A n.1013+19892C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941733C>G | CA419220997 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19892C>G (n.842+19892C>G) n.263G>C c.632+19892C>G (n.632+19892C>G) n.1027+19892C>G n.1013+19892C>G | |
1 | g.100941733C>T | CA419220998 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19892C>T (n.842+19892C>T) n.263G>A c.632+19892C>T (n.632+19892C>T) n.1027+19892C>T n.1013+19892C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941734T>A | CA419220999 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19893T>A (n.842+19893T>A) n.262A>T c.632+19893T>A (n.632+19893T>A) n.1027+19893T>A n.1013+19893T>A | |
1 | g.100941734T>C | CA419221001 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19893T>C (n.842+19893T>C) n.262A>G c.632+19893T>C (n.632+19893T>C) n.1027+19893T>C n.1013+19893T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941734T>G | CA419221000 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19893T>G (n.842+19893T>G) n.262A>C c.632+19893T>G (n.632+19893T>G) n.1027+19893T>G n.1013+19893T>G | |
1 | g.100941735T>A | CA419221002 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19894T>A (n.842+19894T>A) n.261A>T c.632+19894T>A (n.632+19894T>A) n.1027+19894T>A n.1013+19894T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941735T>C | CA419221003 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19894T>C (n.842+19894T>C) n.261A>G c.632+19894T>C (n.632+19894T>C) n.1027+19894T>C n.1013+19894T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941735T>G | CA419221004 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19894T>G (n.842+19894T>G) n.261A>C c.632+19894T>G (n.632+19894T>G) n.1027+19894T>G n.1013+19894T>G | |
1 | g.100941736T>A | CA419221005 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19895T>A (n.842+19895T>A) n.260A>T c.632+19895T>A (n.632+19895T>A) n.1027+19895T>A n.1013+19895T>A | |
1 | g.100941736T>C | CA419221006 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19895T>C (n.842+19895T>C) n.260A>G c.632+19895T>C (n.632+19895T>C) n.1027+19895T>C n.1013+19895T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941736T>G | CA419221007 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19895T>G (n.842+19895T>G) n.260A>C c.632+19895T>G (n.632+19895T>G) n.1027+19895T>G n.1013+19895T>G | |
1 | g.100941738_100941745del | CA2646785387 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19897_842+19904del (n.842+19897_842+19904del) n.253_260del c.632+19897_632+19904del (n.632+19897_632+19904del) n.1027+19897_1027+19904del n.1013+19897_1013+19904del | gnomAD v4 |
1 | g.100941737G>A | CA419221008 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19896G>A (n.842+19896G>A) n.259C>T c.632+19896G>A (n.632+19896G>A) n.1027+19896G>A n.1013+19896G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941737G>C | CA419221009 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19896G>C (n.842+19896G>C) n.259C>G c.632+19896G>C (n.632+19896G>C) n.1027+19896G>C n.1013+19896G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941737G= | CA1184366804 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19896G= (n.842+19896G=) n.259C= c.632+19896G= (n.632+19896G=) n.1027+19896G= n.1013+19896G= | |
1 | g.100941737G>T | CA419221010 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19896G>T (n.842+19896G>T) n.259C>A c.632+19896G>T (n.632+19896G>T) n.1027+19896G>T n.1013+19896G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941738C>A | CA419221011 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19897C>A (n.842+19897C>A) n.258G>T c.632+19897C>A (n.632+19897C>A) n.1027+19897C>A n.1013+19897C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941738C>G | CA419221012 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19897C>G (n.842+19897C>G) n.258G>C c.632+19897C>G (n.632+19897C>G) n.1027+19897C>G n.1013+19897C>G | |
1 | g.100941738C>T | CA419221013 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19897C>T (n.842+19897C>T) n.258G>A c.632+19897C>T (n.632+19897C>T) n.1027+19897C>T n.1013+19897C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941739A= | CA1184366805 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19898A= (n.842+19898A=) n.257T= c.632+19898A= (n.632+19898A=) n.1027+19898A= n.1013+19898A= | |
1 | g.100941739A>C | CA419221014 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19898A>C (n.842+19898A>C) n.257T>G c.632+19898A>C (n.632+19898A>C) n.1027+19898A>C n.1013+19898A>C | |
1 | g.100941739A>G | CA419221016 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19898A>G (n.842+19898A>G) n.257T>C c.632+19898A>G (n.632+19898A>G) n.1027+19898A>G n.1013+19898A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941739A>T | CA419221015 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19898A>T (n.842+19898A>T) n.257T>A c.632+19898A>T (n.632+19898A>T) n.1027+19898A>T n.1013+19898A>T | |
1 | g.100941740T>A | CA419221017 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19899T>A (n.842+19899T>A) n.256A>T c.632+19899T>A (n.632+19899T>A) n.1027+19899T>A n.1013+19899T>A | |
1 | g.100941740T>C | CA419221018 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19899T>C (n.842+19899T>C) n.256A>G c.632+19899T>C (n.632+19899T>C) n.1027+19899T>C n.1013+19899T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941740T>G | CA419221019 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19899T>G (n.842+19899T>G) n.256A>C c.632+19899T>G (n.632+19899T>G) n.1027+19899T>G n.1013+19899T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941741T>A | CA419221020 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19900T>A (n.842+19900T>A) n.255A>T c.632+19900T>A (n.632+19900T>A) n.1027+19900T>A n.1013+19900T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941741T>C | CA419221021 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19900T>C (n.842+19900T>C) n.255A>G c.632+19900T>C (n.632+19900T>C) n.1027+19900T>C n.1013+19900T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941741T>G | CA419221022 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19900T>G (n.842+19900T>G) n.255A>C c.632+19900T>G (n.632+19900T>G) n.1027+19900T>G n.1013+19900T>G | |
1 | g.100941742C>A | CA419221025 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19901C>A (n.842+19901C>A) n.254G>T c.632+19901C>A (n.632+19901C>A) n.1027+19901C>A n.1013+19901C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941742C>G | CA419221024 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19901C>G (n.842+19901C>G) n.254G>C c.632+19901C>G (n.632+19901C>G) n.1027+19901C>G n.1013+19901C>G | |
1 | g.100941742C>T | CA419221023 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19901C>T (n.842+19901C>T) n.254G>A c.632+19901C>T (n.632+19901C>T) n.1027+19901C>T n.1013+19901C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941743A>C | CA419221026 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19902A>C (n.842+19902A>C) n.253T>G c.632+19902A>C (n.632+19902A>C) n.1027+19902A>C n.1013+19902A>C | |
1 | g.100941743A>G | CA419221027 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19902A>G (n.842+19902A>G) n.253T>C c.632+19902A>G (n.632+19902A>G) n.1027+19902A>G n.1013+19902A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941743A>T | CA419221028 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19902A>T (n.842+19902A>T) n.253T>A c.632+19902A>T (n.632+19902A>T) n.1027+19902A>T n.1013+19902A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941744T>A | CA419221029 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19903T>A (n.842+19903T>A) n.252A>T c.632+19903T>A (n.632+19903T>A) n.1027+19903T>A n.1013+19903T>A | |
1 | g.100941744T>C | CA419221030 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19903T>C (n.842+19903T>C) n.252A>G c.632+19903T>C (n.632+19903T>C) n.1027+19903T>C n.1013+19903T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941744T>G | CA419221031 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19903T>G (n.842+19903T>G) n.252A>C c.632+19903T>G (n.632+19903T>G) n.1027+19903T>G n.1013+19903T>G | |
1 | g.100941745G>A | CA419221032 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19904G>A (n.842+19904G>A) n.251C>T c.632+19904G>A (n.632+19904G>A) n.1027+19904G>A n.1013+19904G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941745G>C | CA419221034 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19904G>C (n.842+19904G>C) n.251C>G c.632+19904G>C (n.632+19904G>C) n.1027+19904G>C n.1013+19904G>C | |
1 | g.100941745G>T | CA419221033 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19904G>T (n.842+19904G>T) n.251C>A c.632+19904G>T (n.632+19904G>T) n.1027+19904G>T n.1013+19904G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941746A>C | CA419221035 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19905A>C (n.842+19905A>C) n.250T>G c.632+19905A>C (n.632+19905A>C) n.1027+19905A>C n.1013+19905A>C | |
1 | g.100941746A>G | CA419221036 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19905A>G (n.842+19905A>G) n.250T>C c.632+19905A>G (n.632+19905A>G) n.1027+19905A>G n.1013+19905A>G | |
1 | g.100941746A>T | CA419221037 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19905A>T (n.842+19905A>T) n.250T>A c.632+19905A>T (n.632+19905A>T) n.1027+19905A>T n.1013+19905A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941747C>A | CA419221038 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19906C>A (n.842+19906C>A) n.249G>T c.632+19906C>A (n.632+19906C>A) n.1027+19906C>A n.1013+19906C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941747C>G | CA419221039 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19906C>G (n.842+19906C>G) n.249G>C c.632+19906C>G (n.632+19906C>G) n.1027+19906C>G n.1013+19906C>G | |
1 | g.100941747C>T | CA419221040 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19906C>T (n.842+19906C>T) n.249G>A c.632+19906C>T (n.632+19906C>T) n.1027+19906C>T n.1013+19906C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941748T>A | CA419221041 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19907T>A (n.842+19907T>A) n.248A>T c.632+19907T>A (n.632+19907T>A) n.1027+19907T>A n.1013+19907T>A | |
1 | g.100941748T>C | CA419221042 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19907T>C (n.842+19907T>C) n.248A>G c.632+19907T>C (n.632+19907T>C) n.1027+19907T>C n.1013+19907T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941748T>G | CA419221043 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19907T>G (n.842+19907T>G) n.248A>C c.632+19907T>G (n.632+19907T>G) n.1027+19907T>G n.1013+19907T>G | |
1 | g.100941749G>A | CA419221044 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19908G>A (n.842+19908G>A) n.247C>T c.632+19908G>A (n.632+19908G>A) n.1027+19908G>A n.1013+19908G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941749G>C | CA419221045 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19908G>C (n.842+19908G>C) n.247C>G c.632+19908G>C (n.632+19908G>C) n.1027+19908G>C n.1013+19908G>C | |
1 | g.100941749G= | CA1184366806 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19908G= (n.842+19908G=) n.247C= c.632+19908G= (n.632+19908G=) n.1027+19908G= n.1013+19908G= | |
1 | g.100941749G>T | CA419221046 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19908G>T (n.842+19908G>T) n.247C>A c.632+19908G>T (n.632+19908G>T) n.1027+19908G>T n.1013+19908G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941750C>A | CA419221047 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19909C>A (n.842+19909C>A) n.246G>T c.632+19909C>A (n.632+19909C>A) n.1027+19909C>A n.1013+19909C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941750C>G | CA419221049 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19909C>G (n.842+19909C>G) n.246G>C c.632+19909C>G (n.632+19909C>G) n.1027+19909C>G n.1013+19909C>G | |
1 | g.100941750C>T | CA419221048 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19909C>T (n.842+19909C>T) n.246G>A c.632+19909C>T (n.632+19909C>T) n.1027+19909C>T n.1013+19909C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941751A= | CA1184366807 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19910A= (n.842+19910A=) n.245T= c.632+19910A= (n.632+19910A=) n.1027+19910A= n.1013+19910A= | |
1 | g.100941751A>C | CA419221050 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19910A>C (n.842+19910A>C) n.245T>G c.632+19910A>C (n.632+19910A>C) n.1027+19910A>C n.1013+19910A>C | |
1 | g.100941751A>G | CA419221051 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19910A>G (n.842+19910A>G) n.245T>C c.632+19910A>G (n.632+19910A>G) n.1027+19910A>G n.1013+19910A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941751A>T | CA419221052 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19910A>T (n.842+19910A>T) n.245T>A c.632+19910A>T (n.632+19910A>T) n.1027+19910A>T n.1013+19910A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941752T>A | CA419221053 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19911T>A (n.842+19911T>A) n.244A>T c.632+19911T>A (n.632+19911T>A) n.1027+19911T>A n.1013+19911T>A | |
1 | g.100941752T>C | CA419221054 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19911T>C (n.842+19911T>C) n.244A>G c.632+19911T>C (n.632+19911T>C) n.1027+19911T>C n.1013+19911T>C | |
1 | g.100941752T>G | CA419221055 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19911T>G (n.842+19911T>G) n.244A>C c.632+19911T>G (n.632+19911T>G) n.1027+19911T>G n.1013+19911T>G |