Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.100941565C>A | CA419220502 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19724C>A (n.842+19724C>A) n.431G>T c.632+19724C>A (n.632+19724C>A) n.1027+19724C>A n.1013+19724C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941565C>G | CA419220503 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19724C>G (n.842+19724C>G) n.431G>C c.632+19724C>G (n.632+19724C>G) n.1027+19724C>G n.1013+19724C>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941565C>T | CA419220504 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19724C>T (n.842+19724C>T) n.431G>A c.632+19724C>T (n.632+19724C>T) n.1027+19724C>T n.1013+19724C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941566A>C | CA419220505 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19725A>C (n.842+19725A>C) n.430T>G c.632+19725A>C (n.632+19725A>C) n.1027+19725A>C n.1013+19725A>C | |
1 | g.100941566A>G | CA419220506 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19725A>G (n.842+19725A>G) n.430T>C c.632+19725A>G (n.632+19725A>G) n.1027+19725A>G n.1013+19725A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941566A>T | CA419220507 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19725A>T (n.842+19725A>T) n.430T>A c.632+19725A>T (n.632+19725A>T) n.1027+19725A>T n.1013+19725A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941567G>A | CA419220508 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19726G>A (n.842+19726G>A) n.429C>T c.632+19726G>A (n.632+19726G>A) n.1027+19726G>A n.1013+19726G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941567G>C | CA419220509 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19726G>C (n.842+19726G>C) n.429C>G c.632+19726G>C (n.632+19726G>C) n.1027+19726G>C n.1013+19726G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941567G>T | CA419220510 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19726G>T (n.842+19726G>T) n.429C>A c.632+19726G>T (n.632+19726G>T) n.1027+19726G>T n.1013+19726G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941568T>A | CA419220511 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19727T>A (n.842+19727T>A) n.428A>T c.632+19727T>A (n.632+19727T>A) n.1027+19727T>A n.1013+19727T>A | |
1 | g.100941568T>C | CA419220512 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19727T>C (n.842+19727T>C) n.428A>G c.632+19727T>C (n.632+19727T>C) n.1027+19727T>C n.1013+19727T>C | |
1 | g.100941568T>G | CA419220513 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19727T>G (n.842+19727T>G) n.428A>C c.632+19727T>G (n.632+19727T>G) n.1027+19727T>G n.1013+19727T>G | |
1 | g.100941569T>A | CA419220514 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19728T>A (n.842+19728T>A) n.427A>T c.632+19728T>A (n.632+19728T>A) n.1027+19728T>A n.1013+19728T>A | |
1 | g.100941569T>C | CA419220516 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19728T>C (n.842+19728T>C) n.427A>G c.632+19728T>C (n.632+19728T>C) n.1027+19728T>C n.1013+19728T>C | |
1 | g.100941569T>G | CA419220515 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19728T>G (n.842+19728T>G) n.427A>C c.632+19728T>G (n.632+19728T>G) n.1027+19728T>G n.1013+19728T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941569T= | CA1184366766 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19728T= (n.842+19728T=) n.427A= c.632+19728T= (n.632+19728T=) n.1027+19728T= n.1013+19728T= | |
1 | g.100941570T>A | CA419220517 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19729T>A (n.842+19729T>A) n.426A>T c.632+19729T>A (n.632+19729T>A) n.1027+19729T>A n.1013+19729T>A | |
1 | g.100941570T>C | CA419220518 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19729T>C (n.842+19729T>C) n.426A>G c.632+19729T>C (n.632+19729T>C) n.1027+19729T>C n.1013+19729T>C | |
1 | g.100941570T>G | CA419220519 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19729T>G (n.842+19729T>G) n.426A>C c.632+19729T>G (n.632+19729T>G) n.1027+19729T>G n.1013+19729T>G | |
1 | g.100941571T>A | CA419220520 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19730T>A (n.842+19730T>A) n.425A>T c.632+19730T>A (n.632+19730T>A) n.1027+19730T>A n.1013+19730T>A | |
1 | g.100941571T>C | CA419220521 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19730T>C (n.842+19730T>C) n.425A>G c.632+19730T>C (n.632+19730T>C) n.1027+19730T>C n.1013+19730T>C | dbSNP |
1 | g.100941571T>G | CA419220522 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19730T>G (n.842+19730T>G) n.425A>C c.632+19730T>G (n.632+19730T>G) n.1027+19730T>G n.1013+19730T>G | |
1 | g.100941571T= | CA1184366767 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19730T= (n.842+19730T=) n.425A= c.632+19730T= (n.632+19730T=) n.1027+19730T= n.1013+19730T= | |
1 | g.100941572T>A | CA419220525 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19731T>A (n.842+19731T>A) n.424A>T c.632+19731T>A (n.632+19731T>A) n.1027+19731T>A n.1013+19731T>A | |
1 | g.100941572T>C | CA419220524 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19731T>C (n.842+19731T>C) n.424A>G c.632+19731T>C (n.632+19731T>C) n.1027+19731T>C n.1013+19731T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941572T>G | CA419220523 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19731T>G (n.842+19731T>G) n.424A>C c.632+19731T>G (n.632+19731T>G) n.1027+19731T>G n.1013+19731T>G | |
1 | g.100941573C>A | CA419220526 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19732C>A (n.842+19732C>A) n.423G>T c.632+19732C>A (n.632+19732C>A) n.1027+19732C>A n.1013+19732C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941573C= | CA1184366768 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19732C= (n.842+19732C=) n.423G= c.632+19732C= (n.632+19732C=) n.1027+19732C= n.1013+19732C= | |
1 | g.100941573C>G | CA419220527 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19732C>G (n.842+19732C>G) n.423G>C c.632+19732C>G (n.632+19732C>G) n.1027+19732C>G n.1013+19732C>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941573C>T | CA419220528 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19732C>T (n.842+19732C>T) n.423G>A c.632+19732C>T (n.632+19732C>T) n.1027+19732C>T n.1013+19732C>T | dbSNP |
1 | g.100941574C>A | CA419220529 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19733C>A (n.842+19733C>A) n.422G>T c.632+19733C>A (n.632+19733C>A) n.1027+19733C>A n.1013+19733C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941574C>G | CA419220530 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19733C>G (n.842+19733C>G) n.422G>C c.632+19733C>G (n.632+19733C>G) n.1027+19733C>G n.1013+19733C>G | |
1 | g.100941574C>T | CA419220531 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19733C>T (n.842+19733C>T) n.422G>A c.632+19733C>T (n.632+19733C>T) n.1027+19733C>T n.1013+19733C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941575A>C | CA419220532 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19734A>C (n.842+19734A>C) n.421T>G c.632+19734A>C (n.632+19734A>C) n.1027+19734A>C n.1013+19734A>C | |
1 | g.100941575A>G | CA419220534 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19734A>G (n.842+19734A>G) n.421T>C c.632+19734A>G (n.632+19734A>G) n.1027+19734A>G n.1013+19734A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941575A>T | CA419220533 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19734A>T (n.842+19734A>T) n.421T>A c.632+19734A>T (n.632+19734A>T) n.1027+19734A>T n.1013+19734A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941576T>A | CA419220535 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19735T>A (n.842+19735T>A) n.420A>T c.632+19735T>A (n.632+19735T>A) n.1027+19735T>A n.1013+19735T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941576T>C | CA419220536 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19735T>C (n.842+19735T>C) n.420A>G c.632+19735T>C (n.632+19735T>C) n.1027+19735T>C n.1013+19735T>C | |
1 | g.100941576T>G | CA419220537 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19735T>G (n.842+19735T>G) n.420A>C c.632+19735T>G (n.632+19735T>G) n.1027+19735T>G n.1013+19735T>G | |
1 | g.100941577A= | CA1184366769 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19736A= (n.842+19736A=) n.419T= c.632+19736A= (n.632+19736A=) n.1027+19736A= n.1013+19736A= | |
1 | g.100941577A>C | CA419220538 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19736A>C (n.842+19736A>C) n.419T>G c.632+19736A>C (n.632+19736A>C) n.1027+19736A>C n.1013+19736A>C | |
1 | g.100941577A>G | CA419220539 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19736A>G (n.842+19736A>G) n.419T>C c.632+19736A>G (n.632+19736A>G) n.1027+19736A>G n.1013+19736A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941577A>T | CA419220541 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19736A>T (n.842+19736A>T) n.419T>A c.632+19736A>T (n.632+19736A>T) n.1027+19736A>T n.1013+19736A>T | |
1 | g.100941578C>A | CA419220542 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19737C>A (n.842+19737C>A) n.418G>T c.632+19737C>A (n.632+19737C>A) n.1027+19737C>A n.1013+19737C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941578C>G | CA419220543 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19737C>G (n.842+19737C>G) n.418G>C c.632+19737C>G (n.632+19737C>G) n.1027+19737C>G n.1013+19737C>G | |
1 | g.100941578C>T | CA419220544 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19737C>T (n.842+19737C>T) n.418G>A c.632+19737C>T (n.632+19737C>T) n.1027+19737C>T n.1013+19737C>T | |
1 | g.100941579T>A | CA419220545 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19738T>A (n.842+19738T>A) n.417A>T c.632+19738T>A (n.632+19738T>A) n.1027+19738T>A n.1013+19738T>A | |
1 | g.100941579T>C | CA27533735 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19738T>C (n.842+19738T>C) n.417A>G c.632+19738T>C (n.632+19738T>C) n.1027+19738T>C n.1013+19738T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941579T>G | CA419220547 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19738T>G (n.842+19738T>G) n.417A>C c.632+19738T>G (n.632+19738T>G) n.1027+19738T>G n.1013+19738T>G | |
1 | g.100941579T= | CA1144381790 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19738T= (n.842+19738T=) n.417A= c.632+19738T= (n.632+19738T=) n.1027+19738T= n.1013+19738T= | |
1 | g.100941580G>A | CA419220549 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19739G>A (n.842+19739G>A) n.416C>T c.632+19739G>A (n.632+19739G>A) n.1027+19739G>A n.1013+19739G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941580G>C | CA419220551 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19739G>C (n.842+19739G>C) n.416C>G c.632+19739G>C (n.632+19739G>C) n.1027+19739G>C n.1013+19739G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941580G>T | CA419220550 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19739G>T (n.842+19739G>T) n.416C>A c.632+19739G>T (n.632+19739G>T) n.1027+19739G>T n.1013+19739G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941581T>A | CA419220552 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19740T>A (n.842+19740T>A) n.415A>T c.632+19740T>A (n.632+19740T>A) n.1027+19740T>A n.1013+19740T>A | |
1 | g.100941581T>C | CA419220553 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19740T>C (n.842+19740T>C) n.415A>G c.632+19740T>C (n.632+19740T>C) n.1027+19740T>C n.1013+19740T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941581T>G | CA419220554 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19740T>G (n.842+19740T>G) n.415A>C c.632+19740T>G (n.632+19740T>G) n.1027+19740T>G n.1013+19740T>G | |
1 | g.100941582T>A | CA419220555 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19741T>A (n.842+19741T>A) n.414A>T c.632+19741T>A (n.632+19741T>A) n.1027+19741T>A n.1013+19741T>A | |
1 | g.100941582T>C | CA419220556 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19741T>C (n.842+19741T>C) n.414A>G c.632+19741T>C (n.632+19741T>C) n.1027+19741T>C n.1013+19741T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941582T>G | CA419220557 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19741T>G (n.842+19741T>G) n.414A>C c.632+19741T>G (n.632+19741T>G) n.1027+19741T>G n.1013+19741T>G | |
1 | g.100941582_100941587delinsTTAAAA | CA1184366770 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19741_842+19746delinsTTAAAA (n.842+19741_842+19746delinsTTAAAA) n.409_414delinsTTTTAA c.632+19741_632+19746delinsTTAAAA (n.632+19741_632+19746delinsTTAAAA) n.1027+19741_1027+19746delinsTTAAAA n.1013+19741_1013+19746delinsTTAAAA | |
1 | g.100941583T>A | CA419220558 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19742T>A (n.842+19742T>A) n.413A>T c.632+19742T>A (n.632+19742T>A) n.1027+19742T>A n.1013+19742T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941583T>C | CA15102292 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19742T>C (n.842+19742T>C) n.413A>G c.632+19742T>C (n.632+19742T>C) n.1027+19742T>C n.1013+19742T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941583T>G | CA419220559 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19742T>G (n.842+19742T>G) n.413A>C c.632+19742T>G (n.632+19742T>G) n.1027+19742T>G n.1013+19742T>G | |
1 | g.100941583T= | CA1140737380 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19742T= (n.842+19742T=) n.413A= c.632+19742T= (n.632+19742T=) n.1027+19742T= n.1013+19742T= | |
1 | g.100941586_100941590del | CA525178729 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19745_842+19749del (n.842+19745_842+19749del) n.409_413del c.632+19745_632+19749del (n.632+19745_632+19749del) n.1027+19745_1027+19749del n.1013+19745_1013+19749del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941584A>C | CA419220560 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19743A>C (n.842+19743A>C) n.412T>G c.632+19743A>C (n.632+19743A>C) n.1027+19743A>C n.1013+19743A>C | |
1 | g.100941584A>G | CA419220561 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19743A>G (n.842+19743A>G) n.412T>C c.632+19743A>G (n.632+19743A>G) n.1027+19743A>G n.1013+19743A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941584A>T | CA419220562 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19743A>T (n.842+19743A>T) n.412T>A c.632+19743A>T (n.632+19743A>T) n.1027+19743A>T n.1013+19743A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941587del | CA2696621301 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19746del (n.842+19746del) n.412del c.632+19746del (n.632+19746del) n.1027+19746del n.1013+19746del | dbSNP |
1 | g.100941585A>C | CA419220565 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19744A>C (n.842+19744A>C) n.411T>G c.632+19744A>C (n.632+19744A>C) n.1027+19744A>C n.1013+19744A>C | |
1 | g.100941585A>G | CA419220564 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19744A>G (n.842+19744A>G) n.411T>C c.632+19744A>G (n.632+19744A>G) n.1027+19744A>G n.1013+19744A>G | |
1 | g.100941585A>T | CA419220563 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19744A>T (n.842+19744A>T) n.411T>A c.632+19744A>T (n.632+19744A>T) n.1027+19744A>T n.1013+19744A>T | |
1 | g.100941586A>C | CA419220566 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19745A>C (n.842+19745A>C) n.410T>G c.632+19745A>C (n.632+19745A>C) n.1027+19745A>C n.1013+19745A>C | |
1 | g.100941586A>G | CA419220567 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19745A>G (n.842+19745A>G) n.410T>C c.632+19745A>G (n.632+19745A>G) n.1027+19745A>G n.1013+19745A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941586A>T | CA419220568 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19745A>T (n.842+19745A>T) n.410T>A c.632+19745A>T (n.632+19745A>T) n.1027+19745A>T n.1013+19745A>T | |
1 | g.100941587A>C | CA419220569 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19746A>C (n.842+19746A>C) n.409T>G c.632+19746A>C (n.632+19746A>C) n.1027+19746A>C n.1013+19746A>C | |
1 | g.100941587A>G | CA419220570 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19746A>G (n.842+19746A>G) n.409T>C c.632+19746A>G (n.632+19746A>G) n.1027+19746A>G n.1013+19746A>G | |
1 | g.100941587A>T | CA419220571 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19746A>T (n.842+19746A>T) n.409T>A c.632+19746A>T (n.632+19746A>T) n.1027+19746A>T n.1013+19746A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941588T>A | CA419220572 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19747T>A (n.842+19747T>A) n.408A>T c.632+19747T>A (n.632+19747T>A) n.1027+19747T>A n.1013+19747T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941588T>C | CA419220573 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19747T>C (n.842+19747T>C) n.408A>G c.632+19747T>C (n.632+19747T>C) n.1027+19747T>C n.1013+19747T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941588T>G | CA419220574 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19747T>G (n.842+19747T>G) n.408A>C c.632+19747T>G (n.632+19747T>G) n.1027+19747T>G n.1013+19747T>G | |
1 | g.100941589A>C | CA419220575 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19748A>C (n.842+19748A>C) n.407T>G c.632+19748A>C (n.632+19748A>C) n.1027+19748A>C n.1013+19748A>C | |
1 | g.100941589A>G | CA419220576 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19748A>G (n.842+19748A>G) n.407T>C c.632+19748A>G (n.632+19748A>G) n.1027+19748A>G n.1013+19748A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941589A>T | CA419220577 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19748A>T (n.842+19748A>T) n.407T>A c.632+19748A>T (n.632+19748A>T) n.1027+19748A>T n.1013+19748A>T | |
1 | g.100941590A>C | CA419220578 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19749A>C (n.842+19749A>C) n.406T>G c.632+19749A>C (n.632+19749A>C) n.1027+19749A>C n.1013+19749A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941590A>G | CA419220580 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19749A>G (n.842+19749A>G) n.406T>C c.632+19749A>G (n.632+19749A>G) n.1027+19749A>G n.1013+19749A>G | |
1 | g.100941590A>T | CA419220579 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19749A>T (n.842+19749A>T) n.406T>A c.632+19749A>T (n.632+19749A>T) n.1027+19749A>T n.1013+19749A>T | |
1 | g.100941591T>A | CA419220581 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19750T>A (n.842+19750T>A) n.405A>T c.632+19750T>A (n.632+19750T>A) n.1027+19750T>A n.1013+19750T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941591T>C | CA419220583 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19750T>C (n.842+19750T>C) n.405A>G c.632+19750T>C (n.632+19750T>C) n.1027+19750T>C n.1013+19750T>C | |
1 | g.100941591T>G | CA419220582 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19750T>G (n.842+19750T>G) n.405A>C c.632+19750T>G (n.632+19750T>G) n.1027+19750T>G n.1013+19750T>G | |
1 | g.100941592C>A | CA419220584 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19751C>A (n.842+19751C>A) n.404G>T c.632+19751C>A (n.632+19751C>A) n.1027+19751C>A n.1013+19751C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941592C>G | CA419220586 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19751C>G (n.842+19751C>G) n.404G>C c.632+19751C>G (n.632+19751C>G) n.1027+19751C>G n.1013+19751C>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941592C>T | CA419220585 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19751C>T (n.842+19751C>T) n.404G>A c.632+19751C>T (n.632+19751C>T) n.1027+19751C>T n.1013+19751C>T | |
1 | g.100941593T>A | CA419220587 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19752T>A (n.842+19752T>A) n.403A>T c.632+19752T>A (n.632+19752T>A) n.1027+19752T>A n.1013+19752T>A | |
1 | g.100941593T>C | CA419220588 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19752T>C (n.842+19752T>C) n.403A>G c.632+19752T>C (n.632+19752T>C) n.1027+19752T>C n.1013+19752T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941593T>G | CA419220589 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19752T>G (n.842+19752T>G) n.403A>C c.632+19752T>G (n.632+19752T>G) n.1027+19752T>G n.1013+19752T>G | |
1 | g.100941594C>A | CA419220590 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19753C>A (n.842+19753C>A) n.402G>T c.632+19753C>A (n.632+19753C>A) n.1027+19753C>A n.1013+19753C>A | |
1 | g.100941594C>G | CA419220591 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19753C>G (n.842+19753C>G) n.402G>C c.632+19753C>G (n.632+19753C>G) n.1027+19753C>G n.1013+19753C>G | |
1 | g.100941594C>T | CA419220592 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19753C>T (n.842+19753C>T) n.402G>A c.632+19753C>T (n.632+19753C>T) n.1027+19753C>T n.1013+19753C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941595T>A | CA419220593 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19754T>A (n.842+19754T>A) n.401A>T c.632+19754T>A (n.632+19754T>A) n.1027+19754T>A n.1013+19754T>A | |
1 | g.100941595T>C | CA419220594 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19754T>C (n.842+19754T>C) n.401A>G c.632+19754T>C (n.632+19754T>C) n.1027+19754T>C n.1013+19754T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941595T>G | CA419220595 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19754T>G (n.842+19754T>G) n.401A>C c.632+19754T>G (n.632+19754T>G) n.1027+19754T>G n.1013+19754T>G | |
1 | g.100941596del | CA2646785378 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19755del (n.842+19755del) n.401del c.632+19755del (n.632+19755del) n.1027+19755del n.1013+19755del | gnomAD v4 |
1 | g.100941596T>A | CA419220596 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19755T>A (n.842+19755T>A) n.400A>T c.632+19755T>A (n.632+19755T>A) n.1027+19755T>A n.1013+19755T>A | |
1 | g.100941596T>C | CA419220597 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19755T>C (n.842+19755T>C) n.400A>G c.632+19755T>C (n.632+19755T>C) n.1027+19755T>C n.1013+19755T>C | |
1 | g.100941596T>G | CA419220598 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19755T>G (n.842+19755T>G) n.400A>C c.632+19755T>G (n.632+19755T>G) n.1027+19755T>G n.1013+19755T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941597A>C | CA419220599 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19756A>C (n.842+19756A>C) n.399T>G c.632+19756A>C (n.632+19756A>C) n.1027+19756A>C n.1013+19756A>C | |
1 | g.100941597A>G | CA419220601 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19756A>G (n.842+19756A>G) n.399T>C c.632+19756A>G (n.632+19756A>G) n.1027+19756A>G n.1013+19756A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941597A>T | CA419220600 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19756A>T (n.842+19756A>T) n.399T>A c.632+19756A>T (n.632+19756A>T) n.1027+19756A>T n.1013+19756A>T | |
1 | g.100941598G>A | CA419220602 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19757G>A (n.842+19757G>A) n.398C>T c.632+19757G>A (n.632+19757G>A) n.1027+19757G>A n.1013+19757G>A | dbSNP |
1 | g.100941598G>C | CA419220603 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19757G>C (n.842+19757G>C) n.398C>G c.632+19757G>C (n.632+19757G>C) n.1027+19757G>C n.1013+19757G>C | |
1 | g.100941598G= | CA1184366771 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19757G= (n.842+19757G=) n.398C= c.632+19757G= (n.632+19757G=) n.1027+19757G= n.1013+19757G= | |
1 | g.100941598G>T | CA419220604 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19757G>T (n.842+19757G>T) n.398C>A c.632+19757G>T (n.632+19757G>T) n.1027+19757G>T n.1013+19757G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941599G>A | CA419220605 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19758G>A (n.842+19758G>A) n.397C>T c.632+19758G>A (n.632+19758G>A) n.1027+19758G>A n.1013+19758G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941599G>C | CA419220606 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19758G>C (n.842+19758G>C) n.397C>G c.632+19758G>C (n.632+19758G>C) n.1027+19758G>C n.1013+19758G>C | |
1 | g.100941599G>T | CA419220607 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19758G>T (n.842+19758G>T) n.397C>A c.632+19758G>T (n.632+19758G>T) n.1027+19758G>T n.1013+19758G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941600T>A | CA419220608 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19759T>A (n.842+19759T>A) n.396A>T c.632+19759T>A (n.632+19759T>A) n.1027+19759T>A n.1013+19759T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941600T>C | CA419220609 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19759T>C (n.842+19759T>C) n.396A>G c.632+19759T>C (n.632+19759T>C) n.1027+19759T>C n.1013+19759T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941600T>G | CA419220610 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19759T>G (n.842+19759T>G) n.396A>C c.632+19759T>G (n.632+19759T>G) n.1027+19759T>G n.1013+19759T>G | |
1 | g.100941601G>A | CA419220613 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19760G>A (n.842+19760G>A) n.395C>T c.632+19760G>A (n.632+19760G>A) n.1027+19760G>A n.1013+19760G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941601G>C | CA419220612 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19760G>C (n.842+19760G>C) n.395C>G c.632+19760G>C (n.632+19760G>C) n.1027+19760G>C n.1013+19760G>C | |
1 | g.100941601G>T | CA419220611 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19760G>T (n.842+19760G>T) n.395C>A c.632+19760G>T (n.632+19760G>T) n.1027+19760G>T n.1013+19760G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941602A= | CA1184366772 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19761A= (n.842+19761A=) n.394T= c.632+19761A= (n.632+19761A=) n.1027+19761A= n.1013+19761A= | |
1 | g.100941602A>C | CA419220614 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19761A>C (n.842+19761A>C) n.394T>G c.632+19761A>C (n.632+19761A>C) n.1027+19761A>C n.1013+19761A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941602A>G | CA419220615 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19761A>G (n.842+19761A>G) n.394T>C c.632+19761A>G (n.632+19761A>G) n.1027+19761A>G n.1013+19761A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941602A>T | CA419220616 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19761A>T (n.842+19761A>T) n.394T>A c.632+19761A>T (n.632+19761A>T) n.1027+19761A>T n.1013+19761A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941603T>A | CA419220617 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19762T>A (n.842+19762T>A) n.393A>T c.632+19762T>A (n.632+19762T>A) n.1027+19762T>A n.1013+19762T>A | |
1 | g.100941603T>C | CA419220618 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19762T>C (n.842+19762T>C) n.393A>G c.632+19762T>C (n.632+19762T>C) n.1027+19762T>C n.1013+19762T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941603T>G | CA419220619 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19762T>G (n.842+19762T>G) n.393A>C c.632+19762T>G (n.632+19762T>G) n.1027+19762T>G n.1013+19762T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941604G>A | CA419220620 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19763G>A (n.842+19763G>A) n.392C>T c.632+19763G>A (n.632+19763G>A) n.1027+19763G>A n.1013+19763G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941604G>C | CA419220621 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19763G>C (n.842+19763G>C) n.392C>G c.632+19763G>C (n.632+19763G>C) n.1027+19763G>C n.1013+19763G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941604G= | CA1184366773 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19763G= (n.842+19763G=) n.392C= c.632+19763G= (n.632+19763G=) n.1027+19763G= n.1013+19763G= | |
1 | g.100941604G>T | CA419220622 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19763G>T (n.842+19763G>T) n.392C>A c.632+19763G>T (n.632+19763G>T) n.1027+19763G>T n.1013+19763G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941605T>A | CA419220623 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19764T>A (n.842+19764T>A) n.391A>T c.632+19764T>A (n.632+19764T>A) n.1027+19764T>A n.1013+19764T>A | |
1 | g.100941605T>C | CA419220624 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19764T>C (n.842+19764T>C) n.391A>G c.632+19764T>C (n.632+19764T>C) n.1027+19764T>C n.1013+19764T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941605T>G | CA419220625 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19764T>G (n.842+19764T>G) n.391A>C c.632+19764T>G (n.632+19764T>G) n.1027+19764T>G n.1013+19764T>G | |
1 | g.100941606T>A | CA419220628 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19765T>A (n.842+19765T>A) n.390A>T c.632+19765T>A (n.632+19765T>A) n.1027+19765T>A n.1013+19765T>A | |
1 | g.100941606T>C | CA419220626 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19765T>C (n.842+19765T>C) n.390A>G c.632+19765T>C (n.632+19765T>C) n.1027+19765T>C n.1013+19765T>C | |
1 | g.100941606T>G | CA419220627 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19765T>G (n.842+19765T>G) n.390A>C c.632+19765T>G (n.632+19765T>G) n.1027+19765T>G n.1013+19765T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941607C>A | CA419220629 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19766C>A (n.842+19766C>A) n.389G>T c.632+19766C>A (n.632+19766C>A) n.1027+19766C>A n.1013+19766C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941607C= | CA1184366774 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19766C= (n.842+19766C=) n.389G= c.632+19766C= (n.632+19766C=) n.1027+19766C= n.1013+19766C= | |
1 | g.100941607C>G | CA419220630 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19766C>G (n.842+19766C>G) n.389G>C c.632+19766C>G (n.632+19766C>G) n.1027+19766C>G n.1013+19766C>G | |
1 | g.100941607C>T | CA419220631 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19766C>T (n.842+19766C>T) n.389G>A c.632+19766C>T (n.632+19766C>T) n.1027+19766C>T n.1013+19766C>T | |
1 | g.100941608T>A | CA419220632 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19767T>A (n.842+19767T>A) n.388A>T c.632+19767T>A (n.632+19767T>A) n.1027+19767T>A n.1013+19767T>A | |
1 | g.100941608T>C | CA419220633 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19767T>C (n.842+19767T>C) n.388A>G c.632+19767T>C (n.632+19767T>C) n.1027+19767T>C n.1013+19767T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941608T>G | CA419220634 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19767T>G (n.842+19767T>G) n.388A>C c.632+19767T>G (n.632+19767T>G) n.1027+19767T>G n.1013+19767T>G | |
1 | g.100941609dup | CA1184366775 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19768dup (n.842+19768dup) n.388dup c.632+19768dup (n.632+19768dup) n.1027+19768dup n.1013+19768dup | dbSNP |
1 | g.100941609T>A | CA419220635 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19768T>A (n.842+19768T>A) n.387A>T c.632+19768T>A (n.632+19768T>A) n.1027+19768T>A n.1013+19768T>A | |
1 | g.100941609T>C | CA419220636 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19768T>C (n.842+19768T>C) n.387A>G c.632+19768T>C (n.632+19768T>C) n.1027+19768T>C n.1013+19768T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941609T>G | CA419220637 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19768T>G (n.842+19768T>G) n.387A>C c.632+19768T>G (n.632+19768T>G) n.1027+19768T>G n.1013+19768T>G | |
1 | g.100941610C>A | CA27533743 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19769C>A (n.842+19769C>A) n.386G>T c.632+19769C>A (n.632+19769C>A) n.1027+19769C>A n.1013+19769C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941610C= | CA1141445018 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19769C= (n.842+19769C=) n.386G= c.632+19769C= (n.632+19769C=) n.1027+19769C= n.1013+19769C= | |
1 | g.100941610C>G | CA419220638 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19769C>G (n.842+19769C>G) n.386G>C c.632+19769C>G (n.632+19769C>G) n.1027+19769C>G n.1013+19769C>G | |
1 | g.100941610C>T | CA419220639 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19769C>T (n.842+19769C>T) n.386G>A c.632+19769C>T (n.632+19769C>T) n.1027+19769C>T n.1013+19769C>T | |
1 | g.100941611A= | CA1184366776 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19770A= (n.842+19770A=) n.385T= c.632+19770A= (n.632+19770A=) n.1027+19770A= n.1013+19770A= | |
1 | g.100941611A>C | CA419220641 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19770A>C (n.842+19770A>C) n.385T>G c.632+19770A>C (n.632+19770A>C) n.1027+19770A>C n.1013+19770A>C | dbSNP |
1 | g.100941611A>G | CA419220642 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19770A>G (n.842+19770A>G) n.385T>C c.632+19770A>G (n.632+19770A>G) n.1027+19770A>G n.1013+19770A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941611A>T | CA419220640 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19770A>T (n.842+19770A>T) n.385T>A c.632+19770A>T (n.632+19770A>T) n.1027+19770A>T n.1013+19770A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941612G>A | CA419220643 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19771G>A (n.842+19771G>A) n.384C>T c.632+19771G>A (n.632+19771G>A) n.1027+19771G>A n.1013+19771G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941612G>C | CA419220644 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19771G>C (n.842+19771G>C) n.384C>G c.632+19771G>C (n.632+19771G>C) n.1027+19771G>C n.1013+19771G>C | |
1 | g.100941612G>T | CA419220645 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19771G>T (n.842+19771G>T) n.384C>A c.632+19771G>T (n.632+19771G>T) n.1027+19771G>T n.1013+19771G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941612_100941614delinsGTA | CA1184366777 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19771_842+19773delinsGTA (n.842+19771_842+19773delinsGTA) n.382_384delinsTAC c.632+19771_632+19773delinsGTA (n.632+19771_632+19773delinsGTA) n.1027+19771_1027+19773delinsGTA n.1013+19771_1013+19773delinsGTA | |
1 | g.100941613T>A | CA419220646 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19772T>A (n.842+19772T>A) n.383A>T c.632+19772T>A (n.632+19772T>A) n.1027+19772T>A n.1013+19772T>A | |
1 | g.100941613T>C | CA419220647 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19772T>C (n.842+19772T>C) n.383A>G c.632+19772T>C (n.632+19772T>C) n.1027+19772T>C n.1013+19772T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941613T>G | CA419220648 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19772T>G (n.842+19772T>G) n.383A>C c.632+19772T>G (n.632+19772T>G) n.1027+19772T>G n.1013+19772T>G | |
1 | g.100941615_100941616del | CA1005033357 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19774_842+19775del (n.842+19774_842+19775del) n.382_383del c.632+19774_632+19775del (n.632+19774_632+19775del) n.1027+19774_1027+19775del n.1013+19774_1013+19775del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941614A>C | CA419220651 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19773A>C (n.842+19773A>C) n.382T>G c.632+19773A>C (n.632+19773A>C) n.1027+19773A>C n.1013+19773A>C | |
1 | g.100941614A>G | CA419220649 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19773A>G (n.842+19773A>G) n.382T>C c.632+19773A>G (n.632+19773A>G) n.1027+19773A>G n.1013+19773A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941614A>T | CA419220650 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19773A>T (n.842+19773A>T) n.382T>A c.632+19773A>T (n.632+19773A>T) n.1027+19773A>T n.1013+19773A>T | |
1 | g.100941615T>A | CA419220652 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19774T>A (n.842+19774T>A) n.381A>T c.632+19774T>A (n.632+19774T>A) n.1027+19774T>A n.1013+19774T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941615T>C | CA419220653 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19774T>C (n.842+19774T>C) n.381A>G c.632+19774T>C (n.632+19774T>C) n.1027+19774T>C n.1013+19774T>C | |
1 | g.100941615T>G | CA419220654 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19774T>G (n.842+19774T>G) n.381A>C c.632+19774T>G (n.632+19774T>G) n.1027+19774T>G n.1013+19774T>G | |
1 | g.100941616A>C | CA419220656 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19775A>C (n.842+19775A>C) n.380T>G c.632+19775A>C (n.632+19775A>C) n.1027+19775A>C n.1013+19775A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941616A>G | CA419220657 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19775A>G (n.842+19775A>G) n.380T>C c.632+19775A>G (n.632+19775A>G) n.1027+19775A>G n.1013+19775A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941616A>T | CA419220658 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19775A>T (n.842+19775A>T) n.380T>A c.632+19775A>T (n.632+19775A>T) n.1027+19775A>T n.1013+19775A>T | |
1 | g.100941617C>A | CA419220659 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19776C>A (n.842+19776C>A) n.379G>T c.632+19776C>A (n.632+19776C>A) n.1027+19776C>A n.1013+19776C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941617C>G | CA419220661 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19776C>G (n.842+19776C>G) n.379G>C c.632+19776C>G (n.632+19776C>G) n.1027+19776C>G n.1013+19776C>G | |
1 | g.100941617C>T | CA419220660 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19776C>T (n.842+19776C>T) n.379G>A c.632+19776C>T (n.632+19776C>T) n.1027+19776C>T n.1013+19776C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941618T>A | CA419220662 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19777T>A (n.842+19777T>A) n.378A>T c.632+19777T>A (n.632+19777T>A) n.1027+19777T>A n.1013+19777T>A | |
1 | g.100941618T>C | CA419220663 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19777T>C (n.842+19777T>C) n.378A>G c.632+19777T>C (n.632+19777T>C) n.1027+19777T>C n.1013+19777T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941618T>G | CA419220664 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19777T>G (n.842+19777T>G) n.378A>C c.632+19777T>G (n.632+19777T>G) n.1027+19777T>G n.1013+19777T>G | |
1 | g.100941619C>A | CA419220665 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19778C>A (n.842+19778C>A) n.377G>T c.632+19778C>A (n.632+19778C>A) n.1027+19778C>A n.1013+19778C>A | |
1 | g.100941619C>G | CA419220666 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19778C>G (n.842+19778C>G) n.377G>C c.632+19778C>G (n.632+19778C>G) n.1027+19778C>G n.1013+19778C>G | |
1 | g.100941619C>T | CA419220667 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19778C>T (n.842+19778C>T) n.377G>A c.632+19778C>T (n.632+19778C>T) n.1027+19778C>T n.1013+19778C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941620T>A | CA419220668 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19779T>A (n.842+19779T>A) n.376A>T c.632+19779T>A (n.632+19779T>A) n.1027+19779T>A n.1013+19779T>A | |
1 | g.100941620T>C | CA419220669 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19779T>C (n.842+19779T>C) n.376A>G c.632+19779T>C (n.632+19779T>C) n.1027+19779T>C n.1013+19779T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941620T>G | CA419220670 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19779T>G (n.842+19779T>G) n.376A>C c.632+19779T>G (n.632+19779T>G) n.1027+19779T>G n.1013+19779T>G | |
1 | g.100941622del | CA2646785379 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19781del (n.842+19781del) n.376del c.632+19781del (n.632+19781del) n.1027+19781del n.1013+19781del | gnomAD v4 |
1 | g.100941621T>A | CA419220671 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19780T>A (n.842+19780T>A) n.375A>T c.632+19780T>A (n.632+19780T>A) n.1027+19780T>A n.1013+19780T>A | |
1 | g.100941621T>C | CA419220672 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19780T>C (n.842+19780T>C) n.375A>G c.632+19780T>C (n.632+19780T>C) n.1027+19780T>C n.1013+19780T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941621T>G | CA419220673 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19780T>G (n.842+19780T>G) n.375A>C c.632+19780T>G (n.632+19780T>G) n.1027+19780T>G n.1013+19780T>G | |
1 | g.100941621T= | CA1184366778 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19780T= (n.842+19780T=) n.375A= c.632+19780T= (n.632+19780T=) n.1027+19780T= n.1013+19780T= | |
1 | g.100941622T>A | CA419220674 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19781T>A (n.842+19781T>A) n.374A>T c.632+19781T>A (n.632+19781T>A) n.1027+19781T>A n.1013+19781T>A | |
1 | g.100941622T>C | CA27533744 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19781T>C (n.842+19781T>C) n.374A>G c.632+19781T>C (n.632+19781T>C) n.1027+19781T>C n.1013+19781T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.100941622T>G | CA419220675 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19781T>G (n.842+19781T>G) n.374A>C c.632+19781T>G (n.632+19781T>G) n.1027+19781T>G n.1013+19781T>G | |
1 | g.100941622T= | CA1149130713 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19781T= (n.842+19781T=) n.374A= c.632+19781T= (n.632+19781T=) n.1027+19781T= n.1013+19781T= | |
1 | g.100941623A= | CA1184366779 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19782A= (n.842+19782A=) n.373T= c.632+19782A= (n.632+19782A=) n.1027+19782A= n.1013+19782A= | |
1 | g.100941623A>C | CA419220676 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19782A>C (n.842+19782A>C) n.373T>G c.632+19782A>C (n.632+19782A>C) n.1027+19782A>C n.1013+19782A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941623A>G | CA419220677 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19782A>G (n.842+19782A>G) n.373T>C c.632+19782A>G (n.632+19782A>G) n.1027+19782A>G n.1013+19782A>G | |
1 | g.100941623A>T | CA419220678 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19782A>T (n.842+19782A>T) n.373T>A c.632+19782A>T (n.632+19782A>T) n.1027+19782A>T n.1013+19782A>T | |
1 | g.100941624A>C | CA419220679 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19783A>C (n.842+19783A>C) n.372T>G c.632+19783A>C (n.632+19783A>C) n.1027+19783A>C n.1013+19783A>C | |
1 | g.100941624A>G | CA419220680 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19783A>G (n.842+19783A>G) n.372T>C c.632+19783A>G (n.632+19783A>G) n.1027+19783A>G n.1013+19783A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941624A>T | CA419220681 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19783A>T (n.842+19783A>T) n.372T>A c.632+19783A>T (n.632+19783A>T) n.1027+19783A>T n.1013+19783A>T | |
1 | g.100941625T>A | CA419220682 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19784T>A (n.842+19784T>A) n.371A>T c.632+19784T>A (n.632+19784T>A) n.1027+19784T>A n.1013+19784T>A | |
1 | g.100941625T>C | CA419220683 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19784T>C (n.842+19784T>C) n.371A>G c.632+19784T>C (n.632+19784T>C) n.1027+19784T>C n.1013+19784T>C | |
1 | g.100941625T>G | CA419220684 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19784T>G (n.842+19784T>G) n.371A>C c.632+19784T>G (n.632+19784T>G) n.1027+19784T>G n.1013+19784T>G | |
1 | g.100941626G>A | CA419220686 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19785G>A (n.842+19785G>A) n.370C>T c.632+19785G>A (n.632+19785G>A) n.1027+19785G>A n.1013+19785G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941626G>C | CA419220687 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19785G>C (n.842+19785G>C) n.370C>G c.632+19785G>C (n.632+19785G>C) n.1027+19785G>C n.1013+19785G>C | |
1 | g.100941626G>T | CA419220688 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19785G>T (n.842+19785G>T) n.370C>A c.632+19785G>T (n.632+19785G>T) n.1027+19785G>T n.1013+19785G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941627C>A | CA419220691 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19786C>A (n.842+19786C>A) n.369G>T c.632+19786C>A (n.632+19786C>A) n.1027+19786C>A n.1013+19786C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941627C>G | CA419220690 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19786C>G (n.842+19786C>G) n.369G>C c.632+19786C>G (n.632+19786C>G) n.1027+19786C>G n.1013+19786C>G | |
1 | g.100941627C>T | CA419220689 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19786C>T (n.842+19786C>T) n.369G>A c.632+19786C>T (n.632+19786C>T) n.1027+19786C>T n.1013+19786C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941628C>A | CA419220692 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19787C>A (n.842+19787C>A) n.368G>T c.632+19787C>A (n.632+19787C>A) n.1027+19787C>A n.1013+19787C>A | |
1 | g.100941628C= | CA1184366780 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19787C= (n.842+19787C=) n.368G= c.632+19787C= (n.632+19787C=) n.1027+19787C= n.1013+19787C= | |
1 | g.100941628C>G | CA419220693 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19787C>G (n.842+19787C>G) n.368G>C c.632+19787C>G (n.632+19787C>G) n.1027+19787C>G n.1013+19787C>G | |
1 | g.100941628C>T | CA419220694 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19787C>T (n.842+19787C>T) n.368G>A c.632+19787C>T (n.632+19787C>T) n.1027+19787C>T n.1013+19787C>T | dbSNP |
1 | g.100941629A>C | CA419220695 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19788A>C (n.842+19788A>C) n.367T>G c.632+19788A>C (n.632+19788A>C) n.1027+19788A>C n.1013+19788A>C | |
1 | g.100941629A>G | CA419220696 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19788A>G (n.842+19788A>G) n.367T>C c.632+19788A>G (n.632+19788A>G) n.1027+19788A>G n.1013+19788A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941629A>T | CA419220697 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19788A>T (n.842+19788A>T) n.367T>A c.632+19788A>T (n.632+19788A>T) n.1027+19788A>T n.1013+19788A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941630G>A | CA419220698 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19789G>A (n.842+19789G>A) n.366C>T c.632+19789G>A (n.632+19789G>A) n.1027+19789G>A n.1013+19789G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941630G>C | CA419220699 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19789G>C (n.842+19789G>C) n.366C>G c.632+19789G>C (n.632+19789G>C) n.1027+19789G>C n.1013+19789G>C | |
1 | g.100941630G>T | CA419220700 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19789G>T (n.842+19789G>T) n.366C>A c.632+19789G>T (n.632+19789G>T) n.1027+19789G>T n.1013+19789G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941631C>A | CA419220701 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19790C>A (n.842+19790C>A) n.365G>T c.632+19790C>A (n.632+19790C>A) n.1027+19790C>A n.1013+19790C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941631C= | CA1184366781 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19790C= (n.842+19790C=) n.365G= c.632+19790C= (n.632+19790C=) n.1027+19790C= n.1013+19790C= | |
1 | g.100941631C>G | CA419220702 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19790C>G (n.842+19790C>G) n.365G>C c.632+19790C>G (n.632+19790C>G) n.1027+19790C>G n.1013+19790C>G | |
1 | g.100941631C>T | CA419220703 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19790C>T (n.842+19790C>T) n.365G>A c.632+19790C>T (n.632+19790C>T) n.1027+19790C>T n.1013+19790C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941632A= | CA1184366782 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19791A= (n.842+19791A=) n.364T= c.632+19791A= (n.632+19791A=) n.1027+19791A= n.1013+19791A= | |
1 | g.100941632A>C | CA419220706 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19791A>C (n.842+19791A>C) n.364T>G c.632+19791A>C (n.632+19791A>C) n.1027+19791A>C n.1013+19791A>C | |
1 | g.100941632A>G | CA419220705 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19791A>G (n.842+19791A>G) n.364T>C c.632+19791A>G (n.632+19791A>G) n.1027+19791A>G n.1013+19791A>G | |
1 | g.100941632A>T | CA419220704 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19791A>T (n.842+19791A>T) n.364T>A c.632+19791A>T (n.632+19791A>T) n.1027+19791A>T n.1013+19791A>T | dbSNP |
1 | g.100941633A>C | CA419220707 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19792A>C (n.842+19792A>C) n.363T>G c.632+19792A>C (n.632+19792A>C) n.1027+19792A>C n.1013+19792A>C | |
1 | g.100941633A>G | CA419220709 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19792A>G (n.842+19792A>G) n.363T>C c.632+19792A>G (n.632+19792A>G) n.1027+19792A>G n.1013+19792A>G | |
1 | g.100941633A>T | CA419220708 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19792A>T (n.842+19792A>T) n.363T>A c.632+19792A>T (n.632+19792A>T) n.1027+19792A>T n.1013+19792A>T | |
1 | g.100941634C>A | CA419220710 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19793C>A (n.842+19793C>A) n.362G>T c.632+19793C>A (n.632+19793C>A) n.1027+19793C>A n.1013+19793C>A | |
1 | g.100941634C= | CA1184366783 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19793C= (n.842+19793C=) n.362G= c.632+19793C= (n.632+19793C=) n.1027+19793C= n.1013+19793C= | |
1 | g.100941634C>G | CA419220712 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19793C>G (n.842+19793C>G) n.362G>C c.632+19793C>G (n.632+19793C>G) n.1027+19793C>G n.1013+19793C>G | |
1 | g.100941634C>T | CA419220711 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19793C>T (n.842+19793C>T) n.362G>A c.632+19793C>T (n.632+19793C>T) n.1027+19793C>T n.1013+19793C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941635A>C | CA419220713 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19794A>C (n.842+19794A>C) n.361T>G c.632+19794A>C (n.632+19794A>C) n.1027+19794A>C n.1013+19794A>C | |
1 | g.100941635A>G | CA419220714 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19794A>G (n.842+19794A>G) n.361T>C c.632+19794A>G (n.632+19794A>G) n.1027+19794A>G n.1013+19794A>G | |
1 | g.100941635A>T | CA419220715 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19794A>T (n.842+19794A>T) n.361T>A c.632+19794A>T (n.632+19794A>T) n.1027+19794A>T n.1013+19794A>T | |
1 | g.100941636A= | CA1184366784 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19795A= (n.842+19795A=) n.360T= c.632+19795A= (n.632+19795A=) n.1027+19795A= n.1013+19795A= | |
1 | g.100941636A>C | CA419220716 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19795A>C (n.842+19795A>C) n.360T>G c.632+19795A>C (n.632+19795A>C) n.1027+19795A>C n.1013+19795A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941636A>G | CA419220717 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19795A>G (n.842+19795A>G) n.360T>C c.632+19795A>G (n.632+19795A>G) n.1027+19795A>G n.1013+19795A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941636A>T | CA419220718 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19795A>T (n.842+19795A>T) n.360T>A c.632+19795A>T (n.632+19795A>T) n.1027+19795A>T n.1013+19795A>T | |
1 | g.100941637A= | CA1184366785 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19796A= (n.842+19796A=) n.359T= c.632+19796A= (n.632+19796A=) n.1027+19796A= n.1013+19796A= | |
1 | g.100941637A>C | CA419220720 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19796A>C (n.842+19796A>C) n.359T>G c.632+19796A>C (n.632+19796A>C) n.1027+19796A>C n.1013+19796A>C | |
1 | g.100941637A>G | CA27533746 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19796A>G (n.842+19796A>G) n.359T>C c.632+19796A>G (n.632+19796A>G) n.1027+19796A>G n.1013+19796A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.100941637A>T | CA419220719 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19796A>T (n.842+19796A>T) n.359T>A c.632+19796A>T (n.632+19796A>T) n.1027+19796A>T n.1013+19796A>T | |
1 | g.100941638T>A | CA419220721 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19797T>A (n.842+19797T>A) n.358A>T c.632+19797T>A (n.632+19797T>A) n.1027+19797T>A n.1013+19797T>A | |
1 | g.100941638T>C | CA419220722 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19797T>C (n.842+19797T>C) n.358A>G c.632+19797T>C (n.632+19797T>C) n.1027+19797T>C n.1013+19797T>C | |
1 | g.100941638T>G | CA419220723 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19797T>G (n.842+19797T>G) n.358A>C c.632+19797T>G (n.632+19797T>G) n.1027+19797T>G n.1013+19797T>G | |
1 | g.100941639A>C | CA419220724 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19798A>C (n.842+19798A>C) n.357T>G c.632+19798A>C (n.632+19798A>C) n.1027+19798A>C n.1013+19798A>C | |
1 | g.100941639A>G | CA419220725 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19798A>G (n.842+19798A>G) n.357T>C c.632+19798A>G (n.632+19798A>G) n.1027+19798A>G n.1013+19798A>G | |
1 | g.100941639A>T | CA419220726 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19798A>T (n.842+19798A>T) n.357T>A c.632+19798A>T (n.632+19798A>T) n.1027+19798A>T n.1013+19798A>T | |
1 | g.100941639_100941640delinsAT | CA1184366786 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19798_842+19799delinsAT (n.842+19798_842+19799delinsAT) n.356_357delinsAT c.632+19798_632+19799delinsAT (n.632+19798_632+19799delinsAT) n.1027+19798_1027+19799delinsAT n.1013+19798_1013+19799delinsAT | |
1 | g.100941640del | CA1184366787 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19799del (n.842+19799del) n.356del c.632+19799del (n.632+19799del) n.1027+19799del n.1013+19799del | dbSNP |
1 | g.100941640T>A | CA419220727 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19799T>A (n.842+19799T>A) n.356A>T c.632+19799T>A (n.632+19799T>A) n.1027+19799T>A n.1013+19799T>A | |
1 | g.100941640T>C | CA419220729 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19799T>C (n.842+19799T>C) n.356A>G c.632+19799T>C (n.632+19799T>C) n.1027+19799T>C n.1013+19799T>C | |
1 | g.100941640T>G | CA419220728 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19799T>G (n.842+19799T>G) n.356A>C c.632+19799T>G (n.632+19799T>G) n.1027+19799T>G n.1013+19799T>G | |
1 | g.100941641C>A | CA419220730 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19800C>A (n.842+19800C>A) n.355G>T c.632+19800C>A (n.632+19800C>A) n.1027+19800C>A n.1013+19800C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941641C>G | CA419220731 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19800C>G (n.842+19800C>G) n.355G>C c.632+19800C>G (n.632+19800C>G) n.1027+19800C>G n.1013+19800C>G | |
1 | g.100941641C>T | CA419220732 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19800C>T (n.842+19800C>T) n.355G>A c.632+19800C>T (n.632+19800C>T) n.1027+19800C>T n.1013+19800C>T | |
1 | g.100941642T>A | CA419220733 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19801T>A (n.842+19801T>A) n.354A>T c.632+19801T>A (n.632+19801T>A) n.1027+19801T>A n.1013+19801T>A | |
1 | g.100941642T>C | CA419220734 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19801T>C (n.842+19801T>C) n.354A>G c.632+19801T>C (n.632+19801T>C) n.1027+19801T>C n.1013+19801T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941642T>G | CA419220735 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19801T>G (n.842+19801T>G) n.354A>C c.632+19801T>G (n.632+19801T>G) n.1027+19801T>G n.1013+19801T>G | |
1 | g.100941646del | CA2646785380 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19805del (n.842+19805del) n.354del c.632+19805del (n.632+19805del) n.1027+19805del n.1013+19805del | gnomAD v4 |
1 | g.100941643T>A | CA419220736 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19802T>A (n.842+19802T>A) n.353A>T c.632+19802T>A (n.632+19802T>A) n.1027+19802T>A n.1013+19802T>A | |
1 | g.100941643T>C | CA419220737 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19802T>C (n.842+19802T>C) n.353A>G c.632+19802T>C (n.632+19802T>C) n.1027+19802T>C n.1013+19802T>C | |
1 | g.100941643T>G | CA419220738 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19802T>G (n.842+19802T>G) n.353A>C c.632+19802T>G (n.632+19802T>G) n.1027+19802T>G n.1013+19802T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941644T>A | CA419220739 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19803T>A (n.842+19803T>A) n.352A>T c.632+19803T>A (n.632+19803T>A) n.1027+19803T>A n.1013+19803T>A | |
1 | g.100941644T>C | CA419220740 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19803T>C (n.842+19803T>C) n.352A>G c.632+19803T>C (n.632+19803T>C) n.1027+19803T>C n.1013+19803T>C | |
1 | g.100941644T>G | CA419220741 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19803T>G (n.842+19803T>G) n.352A>C c.632+19803T>G (n.632+19803T>G) n.1027+19803T>G n.1013+19803T>G | |
1 | g.100941645T>A | CA419220742 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19804T>A (n.842+19804T>A) n.351A>T c.632+19804T>A (n.632+19804T>A) n.1027+19804T>A n.1013+19804T>A | |
1 | g.100941645T>C | CA419220744 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19804T>C (n.842+19804T>C) n.351A>G c.632+19804T>C (n.632+19804T>C) n.1027+19804T>C n.1013+19804T>C | |
1 | g.100941645T>G | CA419220743 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19804T>G (n.842+19804T>G) n.351A>C c.632+19804T>G (n.632+19804T>G) n.1027+19804T>G n.1013+19804T>G | |
1 | g.100941646T>A | CA419220745 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19805T>A (n.842+19805T>A) n.350A>T c.632+19805T>A (n.632+19805T>A) n.1027+19805T>A n.1013+19805T>A | |
1 | g.100941646T>C | CA419220746 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19805T>C (n.842+19805T>C) n.350A>G c.632+19805T>C (n.632+19805T>C) n.1027+19805T>C n.1013+19805T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941646T>G | CA419220747 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19805T>G (n.842+19805T>G) n.350A>C c.632+19805T>G (n.632+19805T>G) n.1027+19805T>G n.1013+19805T>G | |
1 | g.100941647C>A | CA419220748 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19806C>A (n.842+19806C>A) n.349G>T c.632+19806C>A (n.632+19806C>A) n.1027+19806C>A n.1013+19806C>A | |
1 | g.100941647C>G | CA419220749 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19806C>G (n.842+19806C>G) n.349G>C c.632+19806C>G (n.632+19806C>G) n.1027+19806C>G n.1013+19806C>G | |
1 | g.100941647C>T | CA419220750 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19806C>T (n.842+19806C>T) n.349G>A c.632+19806C>T (n.632+19806C>T) n.1027+19806C>T n.1013+19806C>T | |
1 | g.100941648A= | CA1184366788 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19807A= (n.842+19807A=) n.348T= c.632+19807A= (n.632+19807A=) n.1027+19807A= n.1013+19807A= | |
1 | g.100941648A>C | CA419220751 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19807A>C (n.842+19807A>C) n.348T>G c.632+19807A>C (n.632+19807A>C) n.1027+19807A>C n.1013+19807A>C | |
1 | g.100941648A>G | CA419220752 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19807A>G (n.842+19807A>G) n.348T>C c.632+19807A>G (n.632+19807A>G) n.1027+19807A>G n.1013+19807A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941648A>T | CA419220753 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19807A>T (n.842+19807A>T) n.348T>A c.632+19807A>T (n.632+19807A>T) n.1027+19807A>T n.1013+19807A>T | |
1 | g.100941649C>A | CA419220754 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19808C>A (n.842+19808C>A) n.347G>T c.632+19808C>A (n.632+19808C>A) n.1027+19808C>A n.1013+19808C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941649C= | CA1184366789 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19808C= (n.842+19808C=) n.347G= c.632+19808C= (n.632+19808C=) n.1027+19808C= n.1013+19808C= | |
1 | g.100941649C>G | CA419220755 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19808C>G (n.842+19808C>G) n.347G>C c.632+19808C>G (n.632+19808C>G) n.1027+19808C>G n.1013+19808C>G | |
1 | g.100941649C>T | CA419220756 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19808C>T (n.842+19808C>T) n.347G>A c.632+19808C>T (n.632+19808C>T) n.1027+19808C>T n.1013+19808C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941650A>C | CA419220759 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19809A>C (n.842+19809A>C) n.346T>G c.632+19809A>C (n.632+19809A>C) n.1027+19809A>C n.1013+19809A>C | |
1 | g.100941650A>G | CA419220758 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19809A>G (n.842+19809A>G) n.346T>C c.632+19809A>G (n.632+19809A>G) n.1027+19809A>G n.1013+19809A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941650A>T | CA419220757 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19809A>T (n.842+19809A>T) n.346T>A c.632+19809A>T (n.632+19809A>T) n.1027+19809A>T n.1013+19809A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941651G>A | CA419220760 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19810G>A (n.842+19810G>A) n.345C>T c.632+19810G>A (n.632+19810G>A) n.1027+19810G>A n.1013+19810G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941651G>C | CA419220761 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19810G>C (n.842+19810G>C) n.345C>G c.632+19810G>C (n.632+19810G>C) n.1027+19810G>C n.1013+19810G>C | |
1 | g.100941651G>T | CA419220762 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19810G>T (n.842+19810G>T) n.345C>A c.632+19810G>T (n.632+19810G>T) n.1027+19810G>T n.1013+19810G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941652T>A | CA419220763 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19811T>A (n.842+19811T>A) n.344A>T c.632+19811T>A (n.632+19811T>A) n.1027+19811T>A n.1013+19811T>A | |
1 | g.100941652T>C | CA27533751 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19811T>C (n.842+19811T>C) n.344A>G c.632+19811T>C (n.632+19811T>C) n.1027+19811T>C n.1013+19811T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941652T>G | CA419220764 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19811T>G (n.842+19811T>G) n.344A>C c.632+19811T>G (n.632+19811T>G) n.1027+19811T>G n.1013+19811T>G | |
1 | g.100941652T= | CA1184366790 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19811T= (n.842+19811T=) n.344A= c.632+19811T= (n.632+19811T=) n.1027+19811T= n.1013+19811T= | |
1 | g.100941653T>A | CA419220765 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19812T>A (n.842+19812T>A) n.343A>T c.632+19812T>A (n.632+19812T>A) n.1027+19812T>A n.1013+19812T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941653T>C | CA419220766 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19812T>C (n.842+19812T>C) n.343A>G c.632+19812T>C (n.632+19812T>C) n.1027+19812T>C n.1013+19812T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941653T>G | CA419220767 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19812T>G (n.842+19812T>G) n.343A>C c.632+19812T>G (n.632+19812T>G) n.1027+19812T>G n.1013+19812T>G | |
1 | g.100941654A>C | CA419220768 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19813A>C (n.842+19813A>C) n.342T>G c.632+19813A>C (n.632+19813A>C) n.1027+19813A>C n.1013+19813A>C | |
1 | g.100941654A>G | CA419220769 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19813A>G (n.842+19813A>G) n.342T>C c.632+19813A>G (n.632+19813A>G) n.1027+19813A>G n.1013+19813A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941654A>T | CA419220770 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19813A>T (n.842+19813A>T) n.342T>A c.632+19813A>T (n.632+19813A>T) n.1027+19813A>T n.1013+19813A>T | |
1 | g.100941655del | CA2646785381 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19814del (n.842+19814del) n.342del c.632+19814del (n.632+19814del) n.1027+19814del n.1013+19814del | gnomAD v4 |
1 | g.100941655A>C | CA419220771 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19814A>C (n.842+19814A>C) n.341T>G c.632+19814A>C (n.632+19814A>C) n.1027+19814A>C n.1013+19814A>C | |
1 | g.100941655A>G | CA419220773 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19814A>G (n.842+19814A>G) n.341T>C c.632+19814A>G (n.632+19814A>G) n.1027+19814A>G n.1013+19814A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941655A>T | CA419220772 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19814A>T (n.842+19814A>T) n.341T>A c.632+19814A>T (n.632+19814A>T) n.1027+19814A>T n.1013+19814A>T | |
1 | g.100941656G>A | CA419220774 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19815G>A (n.842+19815G>A) n.340C>T c.632+19815G>A (n.632+19815G>A) n.1027+19815G>A n.1013+19815G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941656G>C | CA419220776 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19815G>C (n.842+19815G>C) n.340C>G c.632+19815G>C (n.632+19815G>C) n.1027+19815G>C n.1013+19815G>C | |
1 | g.100941656G>T | CA419220775 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19815G>T (n.842+19815G>T) n.340C>A c.632+19815G>T (n.632+19815G>T) n.1027+19815G>T n.1013+19815G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941657T>A | CA419220777 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19816T>A (n.842+19816T>A) n.339A>T c.632+19816T>A (n.632+19816T>A) n.1027+19816T>A n.1013+19816T>A | |
1 | g.100941657T>C | CA419220778 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19816T>C (n.842+19816T>C) n.339A>G c.632+19816T>C (n.632+19816T>C) n.1027+19816T>C n.1013+19816T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941657T>G | CA419220779 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19816T>G (n.842+19816T>G) n.339A>C c.632+19816T>G (n.632+19816T>G) n.1027+19816T>G n.1013+19816T>G | |
1 | g.100941658G>A | CA419220780 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19817G>A (n.842+19817G>A) n.338C>T c.632+19817G>A (n.632+19817G>A) n.1027+19817G>A n.1013+19817G>A | |
1 | g.100941658G>C | CA419220781 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19817G>C (n.842+19817G>C) n.338C>G c.632+19817G>C (n.632+19817G>C) n.1027+19817G>C n.1013+19817G>C | |
1 | g.100941658G>T | CA419220782 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19817G>T (n.842+19817G>T) n.338C>A c.632+19817G>T (n.632+19817G>T) n.1027+19817G>T n.1013+19817G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941659G>A | CA419220783 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19818G>A (n.842+19818G>A) n.337C>T c.632+19818G>A (n.632+19818G>A) n.1027+19818G>A n.1013+19818G>A | |
1 | g.100941659G>C | CA419220784 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19818G>C (n.842+19818G>C) n.337C>G c.632+19818G>C (n.632+19818G>C) n.1027+19818G>C n.1013+19818G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941659G>T | CA419220785 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19818G>T (n.842+19818G>T) n.337C>A c.632+19818G>T (n.632+19818G>T) n.1027+19818G>T n.1013+19818G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941660G>A | CA419220786 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19819G>A (n.842+19819G>A) n.336C>T c.632+19819G>A (n.632+19819G>A) n.1027+19819G>A n.1013+19819G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941660G>C | CA419220787 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19819G>C (n.842+19819G>C) n.336C>G c.632+19819G>C (n.632+19819G>C) n.1027+19819G>C n.1013+19819G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941660G>T | CA419220788 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19819G>T (n.842+19819G>T) n.336C>A c.632+19819G>T (n.632+19819G>T) n.1027+19819G>T n.1013+19819G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941661C>A | CA419220789 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19820C>A (n.842+19820C>A) n.335G>T c.632+19820C>A (n.632+19820C>A) n.1027+19820C>A n.1013+19820C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941661C>G | CA419220791 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19820C>G (n.842+19820C>G) n.335G>C c.632+19820C>G (n.632+19820C>G) n.1027+19820C>G n.1013+19820C>G | |
1 | g.100941661C>T | CA419220790 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19820C>T (n.842+19820C>T) n.335G>A c.632+19820C>T (n.632+19820C>T) n.1027+19820C>T n.1013+19820C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941662A>C | CA419220792 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19821A>C (n.842+19821A>C) n.334T>G c.632+19821A>C (n.632+19821A>C) n.1027+19821A>C n.1013+19821A>C | |
1 | g.100941662A>G | CA419220793 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19821A>G (n.842+19821A>G) n.334T>C c.632+19821A>G (n.632+19821A>G) n.1027+19821A>G n.1013+19821A>G | |
1 | g.100941662A>T | CA419220794 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19821A>T (n.842+19821A>T) n.334T>A c.632+19821A>T (n.632+19821A>T) n.1027+19821A>T n.1013+19821A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941663C>A | CA419220795 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19822C>A (n.842+19822C>A) n.333G>T c.632+19822C>A (n.632+19822C>A) n.1027+19822C>A n.1013+19822C>A | |
1 | g.100941663C>G | CA419220796 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19822C>G (n.842+19822C>G) n.333G>C c.632+19822C>G (n.632+19822C>G) n.1027+19822C>G n.1013+19822C>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941663C>T | CA419220797 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19822C>T (n.842+19822C>T) n.333G>A c.632+19822C>T (n.632+19822C>T) n.1027+19822C>T n.1013+19822C>T | |
1 | g.100941663dup | CA2646785382 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19822dup (n.842+19822dup) n.333dup c.632+19822dup (n.632+19822dup) n.1027+19822dup n.1013+19822dup | gnomAD v4 |
1 | g.100941664T>A | CA419220798 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19823T>A (n.842+19823T>A) n.332A>T c.632+19823T>A (n.632+19823T>A) n.1027+19823T>A n.1013+19823T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941664T>C | CA419220799 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19823T>C (n.842+19823T>C) n.332A>G c.632+19823T>C (n.632+19823T>C) n.1027+19823T>C n.1013+19823T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941664T>G | CA419220800 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19823T>G (n.842+19823T>G) n.332A>C c.632+19823T>G (n.632+19823T>G) n.1027+19823T>G n.1013+19823T>G | |
1 | g.100941665G>A | CA419220802 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19824G>A (n.842+19824G>A) n.331C>T c.632+19824G>A (n.632+19824G>A) n.1027+19824G>A n.1013+19824G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941665G>C | CA419220803 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19824G>C (n.842+19824G>C) n.331C>G c.632+19824G>C (n.632+19824G>C) n.1027+19824G>C n.1013+19824G>C | |
1 | g.100941665G>T | CA419220801 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19824G>T (n.842+19824G>T) n.331C>A c.632+19824G>T (n.632+19824G>T) n.1027+19824G>T n.1013+19824G>T | gnomAD v4 |