Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.100941509A>C | CA419220325 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19668A>C (n.842+19668A>C) n.487T>G c.632+19668A>C (n.632+19668A>C) n.1027+19668A>C n.1013+19668A>C | |
1 | g.100941509A>G | CA419220326 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19668A>G (n.842+19668A>G) n.487T>C c.632+19668A>G (n.632+19668A>G) n.1027+19668A>G n.1013+19668A>G | |
1 | g.100941509A>T | CA419220327 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19668A>T (n.842+19668A>T) n.487T>A c.632+19668A>T (n.632+19668A>T) n.1027+19668A>T n.1013+19668A>T | |
1 | g.100941511del | CA2646785373 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19670del (n.842+19670del) n.487del c.632+19670del (n.632+19670del) n.1027+19670del n.1013+19670del | gnomAD v4 |
1 | g.100941510A>C | CA419220328 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19669A>C (n.842+19669A>C) n.486T>G c.632+19669A>C (n.632+19669A>C) n.1027+19669A>C n.1013+19669A>C | |
1 | g.100941510A>G | CA419220329 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19669A>G (n.842+19669A>G) n.486T>C c.632+19669A>G (n.632+19669A>G) n.1027+19669A>G n.1013+19669A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941510A>T | CA419220330 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19669A>T (n.842+19669A>T) n.486T>A c.632+19669A>T (n.632+19669A>T) n.1027+19669A>T n.1013+19669A>T | |
1 | g.100941511A>C | CA419220331 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19670A>C (n.842+19670A>C) n.485T>G c.632+19670A>C (n.632+19670A>C) n.1027+19670A>C n.1013+19670A>C | |
1 | g.100941511A>G | CA419220332 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19670A>G (n.842+19670A>G) n.485T>C c.632+19670A>G (n.632+19670A>G) n.1027+19670A>G n.1013+19670A>G | |
1 | g.100941511A>T | CA419220333 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19670A>T (n.842+19670A>T) n.485T>A c.632+19670A>T (n.632+19670A>T) n.1027+19670A>T n.1013+19670A>T | |
1 | g.100941512G>A | CA419220334 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19671G>A (n.842+19671G>A) n.484C>T c.632+19671G>A (n.632+19671G>A) n.1027+19671G>A n.1013+19671G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941512G>C | CA419220336 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19671G>C (n.842+19671G>C) n.484C>G c.632+19671G>C (n.632+19671G>C) n.1027+19671G>C n.1013+19671G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941512G= | CA1184366755 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19671G= (n.842+19671G=) n.484C= c.632+19671G= (n.632+19671G=) n.1027+19671G= n.1013+19671G= | |
1 | g.100941512G>T | CA419220335 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19671G>T (n.842+19671G>T) n.484C>A c.632+19671G>T (n.632+19671G>T) n.1027+19671G>T n.1013+19671G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941513G>A | CA419220337 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19672G>A (n.842+19672G>A) n.483C>T c.632+19672G>A (n.632+19672G>A) n.1027+19672G>A n.1013+19672G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941513G>C | CA419220338 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19672G>C (n.842+19672G>C) n.483C>G c.632+19672G>C (n.632+19672G>C) n.1027+19672G>C n.1013+19672G>C | |
1 | g.100941513G>T | CA419220339 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19672G>T (n.842+19672G>T) n.483C>A c.632+19672G>T (n.632+19672G>T) n.1027+19672G>T n.1013+19672G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941514C>A | CA419220340 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19673C>A (n.842+19673C>A) n.482G>T c.632+19673C>A (n.632+19673C>A) n.1027+19673C>A n.1013+19673C>A | |
1 | g.100941514C>G | CA419220341 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19673C>G (n.842+19673C>G) n.482G>C c.632+19673C>G (n.632+19673C>G) n.1027+19673C>G n.1013+19673C>G | |
1 | g.100941514C>T | CA419220342 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19673C>T (n.842+19673C>T) n.482G>A c.632+19673C>T (n.632+19673C>T) n.1027+19673C>T n.1013+19673C>T | |
1 | g.100941515A>C | CA419220343 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19674A>C (n.842+19674A>C) n.481T>G c.632+19674A>C (n.632+19674A>C) n.1027+19674A>C n.1013+19674A>C | |
1 | g.100941515A>G | CA419220344 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19674A>G (n.842+19674A>G) n.481T>C c.632+19674A>G (n.632+19674A>G) n.1027+19674A>G n.1013+19674A>G | |
1 | g.100941515A>T | CA419220345 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19674A>T (n.842+19674A>T) n.481T>A c.632+19674A>T (n.632+19674A>T) n.1027+19674A>T n.1013+19674A>T | |
1 | g.100941516A>C | CA419220347 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19675A>C (n.842+19675A>C) n.480T>G c.632+19675A>C (n.632+19675A>C) n.1027+19675A>C n.1013+19675A>C | |
1 | g.100941516A>G | CA419220348 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19675A>G (n.842+19675A>G) n.480T>C c.632+19675A>G (n.632+19675A>G) n.1027+19675A>G n.1013+19675A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941516A>T | CA419220346 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19675A>T (n.842+19675A>T) n.480T>A c.632+19675A>T (n.632+19675A>T) n.1027+19675A>T n.1013+19675A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941517A>C | CA419220349 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19676A>C (n.842+19676A>C) n.479T>G c.632+19676A>C (n.632+19676A>C) n.1027+19676A>C n.1013+19676A>C | |
1 | g.100941517A>G | CA419220350 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19676A>G (n.842+19676A>G) n.479T>C c.632+19676A>G (n.632+19676A>G) n.1027+19676A>G n.1013+19676A>G | |
1 | g.100941517A>T | CA419220351 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19676A>T (n.842+19676A>T) n.479T>A c.632+19676A>T (n.632+19676A>T) n.1027+19676A>T n.1013+19676A>T | |
1 | g.100941518G>A | CA419220352 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19677G>A (n.842+19677G>A) n.478C>T c.632+19677G>A (n.632+19677G>A) n.1027+19677G>A n.1013+19677G>A | |
1 | g.100941518G>C | CA419220353 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19677G>C (n.842+19677G>C) n.478C>G c.632+19677G>C (n.632+19677G>C) n.1027+19677G>C n.1013+19677G>C | |
1 | g.100941518G>T | CA419220354 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19677G>T (n.842+19677G>T) n.478C>A c.632+19677G>T (n.632+19677G>T) n.1027+19677G>T n.1013+19677G>T | |
1 | g.100941519C>A | CA419220355 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19678C>A (n.842+19678C>A) n.477G>T c.632+19678C>A (n.632+19678C>A) n.1027+19678C>A n.1013+19678C>A | |
1 | g.100941519C>G | CA419220356 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19678C>G (n.842+19678C>G) n.477G>C c.632+19678C>G (n.632+19678C>G) n.1027+19678C>G n.1013+19678C>G | |
1 | g.100941519C>T | CA419220357 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19678C>T (n.842+19678C>T) n.477G>A c.632+19678C>T (n.632+19678C>T) n.1027+19678C>T n.1013+19678C>T | |
1 | g.100941520C>A | CA419220358 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19679C>A (n.842+19679C>A) n.476G>T c.632+19679C>A (n.632+19679C>A) n.1027+19679C>A n.1013+19679C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941520C>G | CA419220359 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19679C>G (n.842+19679C>G) n.476G>C c.632+19679C>G (n.632+19679C>G) n.1027+19679C>G n.1013+19679C>G | |
1 | g.100941520C>T | CA419220360 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19679C>T (n.842+19679C>T) n.476G>A c.632+19679C>T (n.632+19679C>T) n.1027+19679C>T n.1013+19679C>T | |
1 | g.100941521T>A | CA419220363 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19680T>A (n.842+19680T>A) n.475A>T c.632+19680T>A (n.632+19680T>A) n.1027+19680T>A n.1013+19680T>A | |
1 | g.100941521T>C | CA419220361 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19680T>C (n.842+19680T>C) n.475A>G c.632+19680T>C (n.632+19680T>C) n.1027+19680T>C n.1013+19680T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941521T>G | CA419220362 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19680T>G (n.842+19680T>G) n.475A>C c.632+19680T>G (n.632+19680T>G) n.1027+19680T>G n.1013+19680T>G | |
1 | g.100941526dup | CA2646785374 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19685dup (n.842+19685dup) n.475dup c.632+19685dup (n.632+19685dup) n.1027+19685dup n.1013+19685dup | gnomAD v4 |
1 | g.100941526del | CA2646785375 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19685del (n.842+19685del) n.475del c.632+19685del (n.632+19685del) n.1027+19685del n.1013+19685del | gnomAD v4 |
1 | g.100941522T>A | CA419220364 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19681T>A (n.842+19681T>A) n.474A>T c.632+19681T>A (n.632+19681T>A) n.1027+19681T>A n.1013+19681T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941522T>C | CA419220365 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19681T>C (n.842+19681T>C) n.474A>G c.632+19681T>C (n.632+19681T>C) n.1027+19681T>C n.1013+19681T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941522T>G | CA419220366 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19681T>G (n.842+19681T>G) n.474A>C c.632+19681T>G (n.632+19681T>G) n.1027+19681T>G n.1013+19681T>G | |
1 | g.100941522T= | CA1184366756 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19681T= (n.842+19681T=) n.474A= c.632+19681T= (n.632+19681T=) n.1027+19681T= n.1013+19681T= | |
1 | g.100941523T>A | CA419220367 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19682T>A (n.842+19682T>A) n.473A>T c.632+19682T>A (n.632+19682T>A) n.1027+19682T>A n.1013+19682T>A | |
1 | g.100941523T>C | CA419220368 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19682T>C (n.842+19682T>C) n.473A>G c.632+19682T>C (n.632+19682T>C) n.1027+19682T>C n.1013+19682T>C | |
1 | g.100941523T>G | CA419220369 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19682T>G (n.842+19682T>G) n.473A>C c.632+19682T>G (n.632+19682T>G) n.1027+19682T>G n.1013+19682T>G | |
1 | g.100941524T>A | CA419220370 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19683T>A (n.842+19683T>A) n.472A>T c.632+19683T>A (n.632+19683T>A) n.1027+19683T>A n.1013+19683T>A | |
1 | g.100941524T>C | CA419220371 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19683T>C (n.842+19683T>C) n.472A>G c.632+19683T>C (n.632+19683T>C) n.1027+19683T>C n.1013+19683T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941524T>G | CA419220372 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19683T>G (n.842+19683T>G) n.472A>C c.632+19683T>G (n.632+19683T>G) n.1027+19683T>G n.1013+19683T>G | |
1 | g.100941525T>A | CA419220373 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19684T>A (n.842+19684T>A) n.471A>T c.632+19684T>A (n.632+19684T>A) n.1027+19684T>A n.1013+19684T>A | |
1 | g.100941525T>C | CA419220374 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19684T>C (n.842+19684T>C) n.471A>G c.632+19684T>C (n.632+19684T>C) n.1027+19684T>C n.1013+19684T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941525T>G | CA419220375 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19684T>G (n.842+19684T>G) n.471A>C c.632+19684T>G (n.632+19684T>G) n.1027+19684T>G n.1013+19684T>G | |
1 | g.100941526T>A | CA419220378 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19685T>A (n.842+19685T>A) n.470A>T c.632+19685T>A (n.632+19685T>A) n.1027+19685T>A n.1013+19685T>A | |
1 | g.100941526T>C | CA419220377 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19685T>C (n.842+19685T>C) n.470A>G c.632+19685T>C (n.632+19685T>C) n.1027+19685T>C n.1013+19685T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941526T>G | CA419220376 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19685T>G (n.842+19685T>G) n.470A>C c.632+19685T>G (n.632+19685T>G) n.1027+19685T>G n.1013+19685T>G | |
1 | g.100941526T= | CA1184366757 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19685T= (n.842+19685T=) n.470A= c.632+19685T= (n.632+19685T=) n.1027+19685T= n.1013+19685T= | |
1 | g.100941527C>A | CA27533660 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19686C>A (n.842+19686C>A) n.469G>T c.632+19686C>A (n.632+19686C>A) n.1027+19686C>A n.1013+19686C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941527C= | CA1144156578 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19686C= (n.842+19686C=) n.469G= c.632+19686C= (n.632+19686C=) n.1027+19686C= n.1013+19686C= | |
1 | g.100941527C>G | CA419220379 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19686C>G (n.842+19686C>G) n.469G>C c.632+19686C>G (n.632+19686C>G) n.1027+19686C>G n.1013+19686C>G | |
1 | g.100941527C>T | CA419220380 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19686C>T (n.842+19686C>T) n.469G>A c.632+19686C>T (n.632+19686C>T) n.1027+19686C>T n.1013+19686C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941528T>A | CA419220381 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19687T>A (n.842+19687T>A) n.468A>T c.632+19687T>A (n.632+19687T>A) n.1027+19687T>A n.1013+19687T>A | |
1 | g.100941528T>C | CA419220382 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19687T>C (n.842+19687T>C) n.468A>G c.632+19687T>C (n.632+19687T>C) n.1027+19687T>C n.1013+19687T>C | |
1 | g.100941528T>G | CA419220383 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19687T>G (n.842+19687T>G) n.468A>C c.632+19687T>G (n.632+19687T>G) n.1027+19687T>G n.1013+19687T>G | |
1 | g.100941529T>A | CA419220386 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19688T>A (n.842+19688T>A) n.467A>T c.632+19688T>A (n.632+19688T>A) n.1027+19688T>A n.1013+19688T>A | |
1 | g.100941529T>C | CA419220385 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19688T>C (n.842+19688T>C) n.467A>G c.632+19688T>C (n.632+19688T>C) n.1027+19688T>C n.1013+19688T>C | |
1 | g.100941529T>G | CA419220384 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19688T>G (n.842+19688T>G) n.467A>C c.632+19688T>G (n.632+19688T>G) n.1027+19688T>G n.1013+19688T>G | |
1 | g.100941530G>A | CA419220387 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19689G>A (n.842+19689G>A) n.466C>T c.632+19689G>A (n.632+19689G>A) n.1027+19689G>A n.1013+19689G>A | dbSNP |
1 | g.100941530G>C | CA419220388 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19689G>C (n.842+19689G>C) n.466C>G c.632+19689G>C (n.632+19689G>C) n.1027+19689G>C n.1013+19689G>C | |
1 | g.100941530G= | CA1184366758 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19689G= (n.842+19689G=) n.466C= c.632+19689G= (n.632+19689G=) n.1027+19689G= n.1013+19689G= | |
1 | g.100941530G>T | CA419220389 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19689G>T (n.842+19689G>T) n.466C>A c.632+19689G>T (n.632+19689G>T) n.1027+19689G>T n.1013+19689G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941530_100941533del | CA2646785376 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19689_842+19692del (n.842+19689_842+19692del) n.463_466del c.632+19689_632+19692del (n.632+19689_632+19692del) n.1027+19689_1027+19692del n.1013+19689_1013+19692del | gnomAD v4 |
1 | g.100941531C>A | CA419220390 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19690C>A (n.842+19690C>A) n.465G>T c.632+19690C>A (n.632+19690C>A) n.1027+19690C>A n.1013+19690C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941531C= | CA1184366759 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19690C= (n.842+19690C=) n.465G= c.632+19690C= (n.632+19690C=) n.1027+19690C= n.1013+19690C= | |
1 | g.100941531C>G | CA419220392 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19690C>G (n.842+19690C>G) n.465G>C c.632+19690C>G (n.632+19690C>G) n.1027+19690C>G n.1013+19690C>G | |
1 | g.100941531C>T | CA419220393 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19690C>T (n.842+19690C>T) n.465G>A c.632+19690C>T (n.632+19690C>T) n.1027+19690C>T n.1013+19690C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.100941532C>A | CA419220394 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19691C>A (n.842+19691C>A) n.464G>T c.632+19691C>A (n.632+19691C>A) n.1027+19691C>A n.1013+19691C>A | |
1 | g.100941532C>G | CA419220396 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19691C>G (n.842+19691C>G) n.464G>C c.632+19691C>G (n.632+19691C>G) n.1027+19691C>G n.1013+19691C>G | |
1 | g.100941532C>T | CA419220395 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19691C>T (n.842+19691C>T) n.464G>A c.632+19691C>T (n.632+19691C>T) n.1027+19691C>T n.1013+19691C>T | |
1 | g.100941533A= | CA1184366760 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19692A= (n.842+19692A=) n.463T= c.632+19692A= (n.632+19692A=) n.1027+19692A= n.1013+19692A= | |
1 | g.100941533A>C | CA419220397 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19692A>C (n.842+19692A>C) n.463T>G c.632+19692A>C (n.632+19692A>C) n.1027+19692A>C n.1013+19692A>C | |
1 | g.100941533A>G | CA419220398 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19692A>G (n.842+19692A>G) n.463T>C c.632+19692A>G (n.632+19692A>G) n.1027+19692A>G n.1013+19692A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941533A>T | CA419220399 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19692A>T (n.842+19692A>T) n.463T>A c.632+19692A>T (n.632+19692A>T) n.1027+19692A>T n.1013+19692A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941534T>A | CA419220400 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19693T>A (n.842+19693T>A) n.462A>T c.632+19693T>A (n.632+19693T>A) n.1027+19693T>A n.1013+19693T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941534T>C | CA419220401 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19693T>C (n.842+19693T>C) n.462A>G c.632+19693T>C (n.632+19693T>C) n.1027+19693T>C n.1013+19693T>C | |
1 | g.100941534T>G | CA419220402 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19693T>G (n.842+19693T>G) n.462A>C c.632+19693T>G (n.632+19693T>G) n.1027+19693T>G n.1013+19693T>G | |
1 | g.100941534T= | CA1184366761 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19693T= (n.842+19693T=) n.462A= c.632+19693T= (n.632+19693T=) n.1027+19693T= n.1013+19693T= | |
1 | g.100941535T>A | CA419220403 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19694T>A (n.842+19694T>A) n.461A>T c.632+19694T>A (n.632+19694T>A) n.1027+19694T>A n.1013+19694T>A | |
1 | g.100941535T>C | CA419220404 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19694T>C (n.842+19694T>C) n.461A>G c.632+19694T>C (n.632+19694T>C) n.1027+19694T>C n.1013+19694T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941535T>G | CA419220405 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19694T>G (n.842+19694T>G) n.461A>C c.632+19694T>G (n.632+19694T>G) n.1027+19694T>G n.1013+19694T>G | |
1 | g.100941536G>A | CA419220406 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19695G>A (n.842+19695G>A) n.460C>T c.632+19695G>A (n.632+19695G>A) n.1027+19695G>A n.1013+19695G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941536G>C | CA419220407 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19695G>C (n.842+19695G>C) n.460C>G c.632+19695G>C (n.632+19695G>C) n.1027+19695G>C n.1013+19695G>C | |
1 | g.100941536G>T | CA419220409 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19695G>T (n.842+19695G>T) n.460C>A c.632+19695G>T (n.632+19695G>T) n.1027+19695G>T n.1013+19695G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941536_100941537del | CA2646785377 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19695_842+19696del (n.842+19695_842+19696del) n.459_460del c.632+19695_632+19696del (n.632+19695_632+19696del) n.1027+19695_1027+19696del n.1013+19695_1013+19696del | gnomAD v4 |
1 | g.100941537C>A | CA419220411 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19696C>A (n.842+19696C>A) n.459G>T c.632+19696C>A (n.632+19696C>A) n.1027+19696C>A n.1013+19696C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941537C= | CA1184366762 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19696C= (n.842+19696C=) n.459G= c.632+19696C= (n.632+19696C=) n.1027+19696C= n.1013+19696C= | |
1 | g.100941537C>G | CA27533692 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19696C>G (n.842+19696C>G) n.459G>C c.632+19696C>G (n.632+19696C>G) n.1027+19696C>G n.1013+19696C>G | dbSNP |
1 | g.100941537C>T | CA419220412 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19696C>T (n.842+19696C>T) n.459G>A c.632+19696C>T (n.632+19696C>T) n.1027+19696C>T n.1013+19696C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941538C>A | CA419220413 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19697C>A (n.842+19697C>A) n.458G>T c.632+19697C>A (n.632+19697C>A) n.1027+19697C>A n.1013+19697C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941538C>G | CA419220415 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19697C>G (n.842+19697C>G) n.458G>C c.632+19697C>G (n.632+19697C>G) n.1027+19697C>G n.1013+19697C>G | |
1 | g.100941538C>T | CA419220416 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19697C>T (n.842+19697C>T) n.458G>A c.632+19697C>T (n.632+19697C>T) n.1027+19697C>T n.1013+19697C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941539T>A | CA419220417 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19698T>A (n.842+19698T>A) n.457A>T c.632+19698T>A (n.632+19698T>A) n.1027+19698T>A n.1013+19698T>A | |
1 | g.100941539T>C | CA419220419 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19698T>C (n.842+19698T>C) n.457A>G c.632+19698T>C (n.632+19698T>C) n.1027+19698T>C n.1013+19698T>C | |
1 | g.100941539T>G | CA419220421 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19698T>G (n.842+19698T>G) n.457A>C c.632+19698T>G (n.632+19698T>G) n.1027+19698T>G n.1013+19698T>G | |
1 | g.100941540T>A | CA419220422 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19699T>A (n.842+19699T>A) n.456A>T c.632+19699T>A (n.632+19699T>A) n.1027+19699T>A n.1013+19699T>A | |
1 | g.100941540T>C | CA27533695 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19699T>C (n.842+19699T>C) n.456A>G c.632+19699T>C (n.632+19699T>C) n.1027+19699T>C n.1013+19699T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941540T>G | CA419220425 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19699T>G (n.842+19699T>G) n.456A>C c.632+19699T>G (n.632+19699T>G) n.1027+19699T>G n.1013+19699T>G | |
1 | g.100941540T= | CA1146763907 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19699T= (n.842+19699T=) n.456A= c.632+19699T= (n.632+19699T=) n.1027+19699T= n.1013+19699T= | |
1 | g.100941541G>A | CA419220426 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19700G>A (n.842+19700G>A) n.455C>T c.632+19700G>A (n.632+19700G>A) n.1027+19700G>A n.1013+19700G>A | |
1 | g.100941541G>C | CA419220427 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19700G>C (n.842+19700G>C) n.455C>G c.632+19700G>C (n.632+19700G>C) n.1027+19700G>C n.1013+19700G>C | |
1 | g.100941541G>T | CA419220428 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19700G>T (n.842+19700G>T) n.455C>A c.632+19700G>T (n.632+19700G>T) n.1027+19700G>T n.1013+19700G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941542G>A | CA419220431 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19701G>A (n.842+19701G>A) n.454C>T c.632+19701G>A (n.632+19701G>A) n.1027+19701G>A n.1013+19701G>A | |
1 | g.100941542G>C | CA419220429 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19701G>C (n.842+19701G>C) n.454C>G c.632+19701G>C (n.632+19701G>C) n.1027+19701G>C n.1013+19701G>C | |
1 | g.100941542G>T | CA419220430 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19701G>T (n.842+19701G>T) n.454C>A c.632+19701G>T (n.632+19701G>T) n.1027+19701G>T n.1013+19701G>T | |
1 | g.100941543T>A | CA419220433 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19702T>A (n.842+19702T>A) n.453A>T c.632+19702T>A (n.632+19702T>A) n.1027+19702T>A n.1013+19702T>A | |
1 | g.100941543T>C | CA419220435 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19702T>C (n.842+19702T>C) n.453A>G c.632+19702T>C (n.632+19702T>C) n.1027+19702T>C n.1013+19702T>C | |
1 | g.100941543T>G | CA419220437 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19702T>G (n.842+19702T>G) n.453A>C c.632+19702T>G (n.632+19702T>G) n.1027+19702T>G n.1013+19702T>G | |
1 | g.100941544C>A | CA419220440 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19703C>A (n.842+19703C>A) n.452G>T c.632+19703C>A (n.632+19703C>A) n.1027+19703C>A n.1013+19703C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941544C>G | CA419220441 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19703C>G (n.842+19703C>G) n.452G>C c.632+19703C>G (n.632+19703C>G) n.1027+19703C>G n.1013+19703C>G | |
1 | g.100941544C>T | CA419220442 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19703C>T (n.842+19703C>T) n.452G>A c.632+19703C>T (n.632+19703C>T) n.1027+19703C>T n.1013+19703C>T | |
1 | g.100941545A>C | CA419220443 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19704A>C (n.842+19704A>C) n.451T>G c.632+19704A>C (n.632+19704A>C) n.1027+19704A>C n.1013+19704A>C | |
1 | g.100941545A>G | CA419220444 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19704A>G (n.842+19704A>G) n.451T>C c.632+19704A>G (n.632+19704A>G) n.1027+19704A>G n.1013+19704A>G | |
1 | g.100941545A>T | CA419220445 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19704A>T (n.842+19704A>T) n.451T>A c.632+19704A>T (n.632+19704A>T) n.1027+19704A>T n.1013+19704A>T | |
1 | g.100941546G>A | CA419220446 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19705G>A (n.842+19705G>A) n.450C>T c.632+19705G>A (n.632+19705G>A) n.1027+19705G>A n.1013+19705G>A | |
1 | g.100941546G>C | CA419220447 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19705G>C (n.842+19705G>C) n.450C>G c.632+19705G>C (n.632+19705G>C) n.1027+19705G>C n.1013+19705G>C | |
1 | g.100941546G>T | CA419220448 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19705G>T (n.842+19705G>T) n.450C>A c.632+19705G>T (n.632+19705G>T) n.1027+19705G>T n.1013+19705G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941547T>A | CA419220450 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19706T>A (n.842+19706T>A) n.449A>T c.632+19706T>A (n.632+19706T>A) n.1027+19706T>A n.1013+19706T>A | |
1 | g.100941547T>C | CA419220451 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19706T>C (n.842+19706T>C) n.449A>G c.632+19706T>C (n.632+19706T>C) n.1027+19706T>C n.1013+19706T>C | |
1 | g.100941547T>G | CA419220449 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19706T>G (n.842+19706T>G) n.449A>C c.632+19706T>G (n.632+19706T>G) n.1027+19706T>G n.1013+19706T>G | |
1 | g.100941548C>A | CA419220452 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19707C>A (n.842+19707C>A) n.448G>T c.632+19707C>A (n.632+19707C>A) n.1027+19707C>A n.1013+19707C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941548C= | CA1184366763 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19707C= (n.842+19707C=) n.448G= c.632+19707C= (n.632+19707C=) n.1027+19707C= n.1013+19707C= | |
1 | g.100941548C>G | CA419220453 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19707C>G (n.842+19707C>G) n.448G>C c.632+19707C>G (n.632+19707C>G) n.1027+19707C>G n.1013+19707C>G | dbSNP |
1 | g.100941548C>T | CA419220454 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19707C>T (n.842+19707C>T) n.448G>A c.632+19707C>T (n.632+19707C>T) n.1027+19707C>T n.1013+19707C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941549A>C | CA419220455 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19708A>C (n.842+19708A>C) n.447T>G c.632+19708A>C (n.632+19708A>C) n.1027+19708A>C n.1013+19708A>C | |
1 | g.100941549A>G | CA419220456 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19708A>G (n.842+19708A>G) n.447T>C c.632+19708A>G (n.632+19708A>G) n.1027+19708A>G n.1013+19708A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941549A>T | CA419220457 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19708A>T (n.842+19708A>T) n.447T>A c.632+19708A>T (n.632+19708A>T) n.1027+19708A>T n.1013+19708A>T | |
1 | g.100941550T>A | CA419220460 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19709T>A (n.842+19709T>A) n.446A>T c.632+19709T>A (n.632+19709T>A) n.1027+19709T>A n.1013+19709T>A | |
1 | g.100941550T>C | CA419220458 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19709T>C (n.842+19709T>C) n.446A>G c.632+19709T>C (n.632+19709T>C) n.1027+19709T>C n.1013+19709T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941550T>G | CA419220459 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19709T>G (n.842+19709T>G) n.446A>C c.632+19709T>G (n.632+19709T>G) n.1027+19709T>G n.1013+19709T>G | |
1 | g.100941551G>A | CA419220461 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19710G>A (n.842+19710G>A) n.445C>T c.632+19710G>A (n.632+19710G>A) n.1027+19710G>A n.1013+19710G>A | |
1 | g.100941551G>C | CA419220462 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19710G>C (n.842+19710G>C) n.445C>G c.632+19710G>C (n.632+19710G>C) n.1027+19710G>C n.1013+19710G>C | |
1 | g.100941551G= | CA1184366764 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19710G= (n.842+19710G=) n.445C= c.632+19710G= (n.632+19710G=) n.1027+19710G= n.1013+19710G= | |
1 | g.100941551G>T | CA419220463 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19710G>T (n.842+19710G>T) n.445C>A c.632+19710G>T (n.632+19710G>T) n.1027+19710G>T n.1013+19710G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941552A>C | CA419220464 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19711A>C (n.842+19711A>C) n.444T>G c.632+19711A>C (n.632+19711A>C) n.1027+19711A>C n.1013+19711A>C | |
1 | g.100941552A>G | CA419220465 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19711A>G (n.842+19711A>G) n.444T>C c.632+19711A>G (n.632+19711A>G) n.1027+19711A>G n.1013+19711A>G | |
1 | g.100941552A>T | CA419220466 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19711A>T (n.842+19711A>T) n.444T>A c.632+19711A>T (n.632+19711A>T) n.1027+19711A>T n.1013+19711A>T | |
1 | g.100941553T>A | CA419220467 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19712T>A (n.842+19712T>A) n.443A>T c.632+19712T>A (n.632+19712T>A) n.1027+19712T>A n.1013+19712T>A | |
1 | g.100941553T>C | CA419220469 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19712T>C (n.842+19712T>C) n.443A>G c.632+19712T>C (n.632+19712T>C) n.1027+19712T>C n.1013+19712T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941553T>G | CA419220468 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19712T>G (n.842+19712T>G) n.443A>C c.632+19712T>G (n.632+19712T>G) n.1027+19712T>G n.1013+19712T>G | |
1 | g.100941554T>A | CA419220470 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19713T>A (n.842+19713T>A) n.442A>T c.632+19713T>A (n.632+19713T>A) n.1027+19713T>A n.1013+19713T>A | |
1 | g.100941554T>C | CA419220471 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19713T>C (n.842+19713T>C) n.442A>G c.632+19713T>C (n.632+19713T>C) n.1027+19713T>C n.1013+19713T>C | |
1 | g.100941554T>G | CA419220472 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19713T>G (n.842+19713T>G) n.442A>C c.632+19713T>G (n.632+19713T>G) n.1027+19713T>G n.1013+19713T>G | |
1 | g.100941555T>A | CA419220473 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19714T>A (n.842+19714T>A) n.441A>T c.632+19714T>A (n.632+19714T>A) n.1027+19714T>A n.1013+19714T>A | |
1 | g.100941555T>C | CA419220474 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19714T>C (n.842+19714T>C) n.441A>G c.632+19714T>C (n.632+19714T>C) n.1027+19714T>C n.1013+19714T>C | |
1 | g.100941555T>G | CA419220475 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19714T>G (n.842+19714T>G) n.441A>C c.632+19714T>G (n.632+19714T>G) n.1027+19714T>G n.1013+19714T>G | |
1 | g.100941556C>A | CA419220476 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19715C>A (n.842+19715C>A) n.440G>T c.632+19715C>A (n.632+19715C>A) n.1027+19715C>A n.1013+19715C>A | |
1 | g.100941556C>G | CA419220477 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19715C>G (n.842+19715C>G) n.440G>C c.632+19715C>G (n.632+19715C>G) n.1027+19715C>G n.1013+19715C>G | |
1 | g.100941556C>T | CA419220478 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19715C>T (n.842+19715C>T) n.440G>A c.632+19715C>T (n.632+19715C>T) n.1027+19715C>T n.1013+19715C>T | |
1 | g.100941557A= | CA1184366765 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19716A= (n.842+19716A=) n.439T= c.632+19716A= (n.632+19716A=) n.1027+19716A= n.1013+19716A= | |
1 | g.100941557A>C | CA419220479 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19716A>C (n.842+19716A>C) n.439T>G c.632+19716A>C (n.632+19716A>C) n.1027+19716A>C n.1013+19716A>C | |
1 | g.100941557A>G | CA419220480 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19716A>G (n.842+19716A>G) n.439T>C c.632+19716A>G (n.632+19716A>G) n.1027+19716A>G n.1013+19716A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941557A>T | CA419220481 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19716A>T (n.842+19716A>T) n.439T>A c.632+19716A>T (n.632+19716A>T) n.1027+19716A>T n.1013+19716A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941558A= | CA1148242482 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19717A= (n.842+19717A=) n.438T= c.632+19717A= (n.632+19717A=) n.1027+19717A= n.1013+19717A= | |
1 | g.100941558A>C | CA419220483 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19717A>C (n.842+19717A>C) n.438T>G c.632+19717A>C (n.632+19717A>C) n.1027+19717A>C n.1013+19717A>C | |
1 | g.100941558A>G | CA27533723 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19717A>G (n.842+19717A>G) n.438T>C c.632+19717A>G (n.632+19717A>G) n.1027+19717A>G n.1013+19717A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941558A>T | CA419220482 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19717A>T (n.842+19717A>T) n.438T>A c.632+19717A>T (n.632+19717A>T) n.1027+19717A>T n.1013+19717A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941559T>A | CA419220484 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19718T>A (n.842+19718T>A) n.437A>T c.632+19718T>A (n.632+19718T>A) n.1027+19718T>A n.1013+19718T>A | |
1 | g.100941559T>C | CA419220485 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19718T>C (n.842+19718T>C) n.437A>G c.632+19718T>C (n.632+19718T>C) n.1027+19718T>C n.1013+19718T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941559T>G | CA419220486 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19718T>G (n.842+19718T>G) n.437A>C c.632+19718T>G (n.632+19718T>G) n.1027+19718T>G n.1013+19718T>G | |
1 | g.100941560C>A | CA419220487 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19719C>A (n.842+19719C>A) n.436G>T c.632+19719C>A (n.632+19719C>A) n.1027+19719C>A n.1013+19719C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941560C>G | CA419220488 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19719C>G (n.842+19719C>G) n.436G>C c.632+19719C>G (n.632+19719C>G) n.1027+19719C>G n.1013+19719C>G | |
1 | g.100941560C>T | CA419220489 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19719C>T (n.842+19719C>T) n.436G>A c.632+19719C>T (n.632+19719C>T) n.1027+19719C>T n.1013+19719C>T | |
1 | g.100941561A>C | CA419220492 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19720A>C (n.842+19720A>C) n.435T>G c.632+19720A>C (n.632+19720A>C) n.1027+19720A>C n.1013+19720A>C | |
1 | g.100941561A>G | CA419220491 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19720A>G (n.842+19720A>G) n.435T>C c.632+19720A>G (n.632+19720A>G) n.1027+19720A>G n.1013+19720A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941561A>T | CA419220490 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19720A>T (n.842+19720A>T) n.435T>A c.632+19720A>T (n.632+19720A>T) n.1027+19720A>T n.1013+19720A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941562C>A | CA419220493 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19721C>A (n.842+19721C>A) n.434G>T c.632+19721C>A (n.632+19721C>A) n.1027+19721C>A n.1013+19721C>A | |
1 | g.100941562C>G | CA419220494 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19721C>G (n.842+19721C>G) n.434G>C c.632+19721C>G (n.632+19721C>G) n.1027+19721C>G n.1013+19721C>G | |
1 | g.100941562C>T | CA419220495 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19721C>T (n.842+19721C>T) n.434G>A c.632+19721C>T (n.632+19721C>T) n.1027+19721C>T n.1013+19721C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941563T>A | CA419220496 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19722T>A (n.842+19722T>A) n.433A>T c.632+19722T>A (n.632+19722T>A) n.1027+19722T>A n.1013+19722T>A | |
1 | g.100941563T>C | CA419220497 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19722T>C (n.842+19722T>C) n.433A>G c.632+19722T>C (n.632+19722T>C) n.1027+19722T>C n.1013+19722T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941563T>G | CA419220498 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19722T>G (n.842+19722T>G) n.433A>C c.632+19722T>G (n.632+19722T>G) n.1027+19722T>G n.1013+19722T>G | |
1 | g.100941564T>A | CA419220499 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19723T>A (n.842+19723T>A) n.432A>T c.632+19723T>A (n.632+19723T>A) n.1027+19723T>A n.1013+19723T>A | |
1 | g.100941564T>C | CA419220501 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19723T>C (n.842+19723T>C) n.432A>G c.632+19723T>C (n.632+19723T>C) n.1027+19723T>C n.1013+19723T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941564T>G | CA419220500 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19723T>G (n.842+19723T>G) n.432A>C c.632+19723T>G (n.632+19723T>G) n.1027+19723T>G n.1013+19723T>G | |
1 | g.100941565C>A | CA419220502 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19724C>A (n.842+19724C>A) n.431G>T c.632+19724C>A (n.632+19724C>A) n.1027+19724C>A n.1013+19724C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941565C>G | CA419220503 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19724C>G (n.842+19724C>G) n.431G>C c.632+19724C>G (n.632+19724C>G) n.1027+19724C>G n.1013+19724C>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941565C>T | CA419220504 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19724C>T (n.842+19724C>T) n.431G>A c.632+19724C>T (n.632+19724C>T) n.1027+19724C>T n.1013+19724C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941566A>C | CA419220505 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19725A>C (n.842+19725A>C) n.430T>G c.632+19725A>C (n.632+19725A>C) n.1027+19725A>C n.1013+19725A>C | |
1 | g.100941566A>G | CA419220506 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19725A>G (n.842+19725A>G) n.430T>C c.632+19725A>G (n.632+19725A>G) n.1027+19725A>G n.1013+19725A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941566A>T | CA419220507 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19725A>T (n.842+19725A>T) n.430T>A c.632+19725A>T (n.632+19725A>T) n.1027+19725A>T n.1013+19725A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941567G>A | CA419220508 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19726G>A (n.842+19726G>A) n.429C>T c.632+19726G>A (n.632+19726G>A) n.1027+19726G>A n.1013+19726G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941567G>C | CA419220509 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19726G>C (n.842+19726G>C) n.429C>G c.632+19726G>C (n.632+19726G>C) n.1027+19726G>C n.1013+19726G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941567G>T | CA419220510 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19726G>T (n.842+19726G>T) n.429C>A c.632+19726G>T (n.632+19726G>T) n.1027+19726G>T n.1013+19726G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941568T>A | CA419220511 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19727T>A (n.842+19727T>A) n.428A>T c.632+19727T>A (n.632+19727T>A) n.1027+19727T>A n.1013+19727T>A | |
1 | g.100941568T>C | CA419220512 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19727T>C (n.842+19727T>C) n.428A>G c.632+19727T>C (n.632+19727T>C) n.1027+19727T>C n.1013+19727T>C | |
1 | g.100941568T>G | CA419220513 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19727T>G (n.842+19727T>G) n.428A>C c.632+19727T>G (n.632+19727T>G) n.1027+19727T>G n.1013+19727T>G | |
1 | g.100941569T>A | CA419220514 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19728T>A (n.842+19728T>A) n.427A>T c.632+19728T>A (n.632+19728T>A) n.1027+19728T>A n.1013+19728T>A | |
1 | g.100941569T>C | CA419220516 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19728T>C (n.842+19728T>C) n.427A>G c.632+19728T>C (n.632+19728T>C) n.1027+19728T>C n.1013+19728T>C | |
1 | g.100941569T>G | CA419220515 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19728T>G (n.842+19728T>G) n.427A>C c.632+19728T>G (n.632+19728T>G) n.1027+19728T>G n.1013+19728T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941569T= | CA1184366766 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19728T= (n.842+19728T=) n.427A= c.632+19728T= (n.632+19728T=) n.1027+19728T= n.1013+19728T= | |
1 | g.100941570T>A | CA419220517 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19729T>A (n.842+19729T>A) n.426A>T c.632+19729T>A (n.632+19729T>A) n.1027+19729T>A n.1013+19729T>A | |
1 | g.100941570T>C | CA419220518 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19729T>C (n.842+19729T>C) n.426A>G c.632+19729T>C (n.632+19729T>C) n.1027+19729T>C n.1013+19729T>C | |
1 | g.100941570T>G | CA419220519 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19729T>G (n.842+19729T>G) n.426A>C c.632+19729T>G (n.632+19729T>G) n.1027+19729T>G n.1013+19729T>G | |
1 | g.100941571T>A | CA419220520 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19730T>A (n.842+19730T>A) n.425A>T c.632+19730T>A (n.632+19730T>A) n.1027+19730T>A n.1013+19730T>A | |
1 | g.100941571T>C | CA419220521 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19730T>C (n.842+19730T>C) n.425A>G c.632+19730T>C (n.632+19730T>C) n.1027+19730T>C n.1013+19730T>C | dbSNP |
1 | g.100941571T>G | CA419220522 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19730T>G (n.842+19730T>G) n.425A>C c.632+19730T>G (n.632+19730T>G) n.1027+19730T>G n.1013+19730T>G | |
1 | g.100941571T= | CA1184366767 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19730T= (n.842+19730T=) n.425A= c.632+19730T= (n.632+19730T=) n.1027+19730T= n.1013+19730T= | |
1 | g.100941572T>A | CA419220525 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19731T>A (n.842+19731T>A) n.424A>T c.632+19731T>A (n.632+19731T>A) n.1027+19731T>A n.1013+19731T>A | |
1 | g.100941572T>C | CA419220524 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19731T>C (n.842+19731T>C) n.424A>G c.632+19731T>C (n.632+19731T>C) n.1027+19731T>C n.1013+19731T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941572T>G | CA419220523 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19731T>G (n.842+19731T>G) n.424A>C c.632+19731T>G (n.632+19731T>G) n.1027+19731T>G n.1013+19731T>G | |
1 | g.100941573C>A | CA419220526 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19732C>A (n.842+19732C>A) n.423G>T c.632+19732C>A (n.632+19732C>A) n.1027+19732C>A n.1013+19732C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941573C= | CA1184366768 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19732C= (n.842+19732C=) n.423G= c.632+19732C= (n.632+19732C=) n.1027+19732C= n.1013+19732C= | |
1 | g.100941573C>G | CA419220527 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19732C>G (n.842+19732C>G) n.423G>C c.632+19732C>G (n.632+19732C>G) n.1027+19732C>G n.1013+19732C>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941573C>T | CA419220528 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19732C>T (n.842+19732C>T) n.423G>A c.632+19732C>T (n.632+19732C>T) n.1027+19732C>T n.1013+19732C>T | dbSNP |
1 | g.100941574C>A | CA419220529 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19733C>A (n.842+19733C>A) n.422G>T c.632+19733C>A (n.632+19733C>A) n.1027+19733C>A n.1013+19733C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941574C>G | CA419220530 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19733C>G (n.842+19733C>G) n.422G>C c.632+19733C>G (n.632+19733C>G) n.1027+19733C>G n.1013+19733C>G | |
1 | g.100941574C>T | CA419220531 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19733C>T (n.842+19733C>T) n.422G>A c.632+19733C>T (n.632+19733C>T) n.1027+19733C>T n.1013+19733C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941575A>C | CA419220532 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19734A>C (n.842+19734A>C) n.421T>G c.632+19734A>C (n.632+19734A>C) n.1027+19734A>C n.1013+19734A>C | |
1 | g.100941575A>G | CA419220534 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19734A>G (n.842+19734A>G) n.421T>C c.632+19734A>G (n.632+19734A>G) n.1027+19734A>G n.1013+19734A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941575A>T | CA419220533 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19734A>T (n.842+19734A>T) n.421T>A c.632+19734A>T (n.632+19734A>T) n.1027+19734A>T n.1013+19734A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941576T>A | CA419220535 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19735T>A (n.842+19735T>A) n.420A>T c.632+19735T>A (n.632+19735T>A) n.1027+19735T>A n.1013+19735T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941576T>C | CA419220536 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19735T>C (n.842+19735T>C) n.420A>G c.632+19735T>C (n.632+19735T>C) n.1027+19735T>C n.1013+19735T>C | |
1 | g.100941576T>G | CA419220537 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19735T>G (n.842+19735T>G) n.420A>C c.632+19735T>G (n.632+19735T>G) n.1027+19735T>G n.1013+19735T>G | |
1 | g.100941577A= | CA1184366769 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19736A= (n.842+19736A=) n.419T= c.632+19736A= (n.632+19736A=) n.1027+19736A= n.1013+19736A= | |
1 | g.100941577A>C | CA419220538 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19736A>C (n.842+19736A>C) n.419T>G c.632+19736A>C (n.632+19736A>C) n.1027+19736A>C n.1013+19736A>C | |
1 | g.100941577A>G | CA419220539 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19736A>G (n.842+19736A>G) n.419T>C c.632+19736A>G (n.632+19736A>G) n.1027+19736A>G n.1013+19736A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941577A>T | CA419220541 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19736A>T (n.842+19736A>T) n.419T>A c.632+19736A>T (n.632+19736A>T) n.1027+19736A>T n.1013+19736A>T | |
1 | g.100941578C>A | CA419220542 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19737C>A (n.842+19737C>A) n.418G>T c.632+19737C>A (n.632+19737C>A) n.1027+19737C>A n.1013+19737C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941578C>G | CA419220543 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19737C>G (n.842+19737C>G) n.418G>C c.632+19737C>G (n.632+19737C>G) n.1027+19737C>G n.1013+19737C>G | |
1 | g.100941578C>T | CA419220544 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19737C>T (n.842+19737C>T) n.418G>A c.632+19737C>T (n.632+19737C>T) n.1027+19737C>T n.1013+19737C>T | |
1 | g.100941579T>A | CA419220545 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19738T>A (n.842+19738T>A) n.417A>T c.632+19738T>A (n.632+19738T>A) n.1027+19738T>A n.1013+19738T>A | |
1 | g.100941579T>C | CA27533735 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19738T>C (n.842+19738T>C) n.417A>G c.632+19738T>C (n.632+19738T>C) n.1027+19738T>C n.1013+19738T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941579T>G | CA419220547 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19738T>G (n.842+19738T>G) n.417A>C c.632+19738T>G (n.632+19738T>G) n.1027+19738T>G n.1013+19738T>G | |
1 | g.100941579T= | CA1144381790 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19738T= (n.842+19738T=) n.417A= c.632+19738T= (n.632+19738T=) n.1027+19738T= n.1013+19738T= | |
1 | g.100941580G>A | CA419220549 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19739G>A (n.842+19739G>A) n.416C>T c.632+19739G>A (n.632+19739G>A) n.1027+19739G>A n.1013+19739G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941580G>C | CA419220551 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19739G>C (n.842+19739G>C) n.416C>G c.632+19739G>C (n.632+19739G>C) n.1027+19739G>C n.1013+19739G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941580G>T | CA419220550 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19739G>T (n.842+19739G>T) n.416C>A c.632+19739G>T (n.632+19739G>T) n.1027+19739G>T n.1013+19739G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941581T>A | CA419220552 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19740T>A (n.842+19740T>A) n.415A>T c.632+19740T>A (n.632+19740T>A) n.1027+19740T>A n.1013+19740T>A | |
1 | g.100941581T>C | CA419220553 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19740T>C (n.842+19740T>C) n.415A>G c.632+19740T>C (n.632+19740T>C) n.1027+19740T>C n.1013+19740T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941581T>G | CA419220554 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19740T>G (n.842+19740T>G) n.415A>C c.632+19740T>G (n.632+19740T>G) n.1027+19740T>G n.1013+19740T>G | |
1 | g.100941582T>A | CA419220555 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19741T>A (n.842+19741T>A) n.414A>T c.632+19741T>A (n.632+19741T>A) n.1027+19741T>A n.1013+19741T>A | |
1 | g.100941582T>C | CA419220556 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19741T>C (n.842+19741T>C) n.414A>G c.632+19741T>C (n.632+19741T>C) n.1027+19741T>C n.1013+19741T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941582T>G | CA419220557 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19741T>G (n.842+19741T>G) n.414A>C c.632+19741T>G (n.632+19741T>G) n.1027+19741T>G n.1013+19741T>G | |
1 | g.100941582_100941587delinsTTAAAA | CA1184366770 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19741_842+19746delinsTTAAAA (n.842+19741_842+19746delinsTTAAAA) n.409_414delinsTTTTAA c.632+19741_632+19746delinsTTAAAA (n.632+19741_632+19746delinsTTAAAA) n.1027+19741_1027+19746delinsTTAAAA n.1013+19741_1013+19746delinsTTAAAA | |
1 | g.100941583T>A | CA419220558 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19742T>A (n.842+19742T>A) n.413A>T c.632+19742T>A (n.632+19742T>A) n.1027+19742T>A n.1013+19742T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941583T>C | CA15102292 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19742T>C (n.842+19742T>C) n.413A>G c.632+19742T>C (n.632+19742T>C) n.1027+19742T>C n.1013+19742T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941583T>G | CA419220559 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19742T>G (n.842+19742T>G) n.413A>C c.632+19742T>G (n.632+19742T>G) n.1027+19742T>G n.1013+19742T>G | |
1 | g.100941583T= | CA1140737380 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19742T= (n.842+19742T=) n.413A= c.632+19742T= (n.632+19742T=) n.1027+19742T= n.1013+19742T= | |
1 | g.100941586_100941590del | CA525178729 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19745_842+19749del (n.842+19745_842+19749del) n.409_413del c.632+19745_632+19749del (n.632+19745_632+19749del) n.1027+19745_1027+19749del n.1013+19745_1013+19749del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941584A>C | CA419220560 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19743A>C (n.842+19743A>C) n.412T>G c.632+19743A>C (n.632+19743A>C) n.1027+19743A>C n.1013+19743A>C | |
1 | g.100941584A>G | CA419220561 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19743A>G (n.842+19743A>G) n.412T>C c.632+19743A>G (n.632+19743A>G) n.1027+19743A>G n.1013+19743A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941584A>T | CA419220562 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19743A>T (n.842+19743A>T) n.412T>A c.632+19743A>T (n.632+19743A>T) n.1027+19743A>T n.1013+19743A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941587del | CA2696621301 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19746del (n.842+19746del) n.412del c.632+19746del (n.632+19746del) n.1027+19746del n.1013+19746del | dbSNP |
1 | g.100941585A>C | CA419220565 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19744A>C (n.842+19744A>C) n.411T>G c.632+19744A>C (n.632+19744A>C) n.1027+19744A>C n.1013+19744A>C | |
1 | g.100941585A>G | CA419220564 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19744A>G (n.842+19744A>G) n.411T>C c.632+19744A>G (n.632+19744A>G) n.1027+19744A>G n.1013+19744A>G | |
1 | g.100941585A>T | CA419220563 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19744A>T (n.842+19744A>T) n.411T>A c.632+19744A>T (n.632+19744A>T) n.1027+19744A>T n.1013+19744A>T | |
1 | g.100941586A>C | CA419220566 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19745A>C (n.842+19745A>C) n.410T>G c.632+19745A>C (n.632+19745A>C) n.1027+19745A>C n.1013+19745A>C | |
1 | g.100941586A>G | CA419220567 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19745A>G (n.842+19745A>G) n.410T>C c.632+19745A>G (n.632+19745A>G) n.1027+19745A>G n.1013+19745A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941586A>T | CA419220568 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19745A>T (n.842+19745A>T) n.410T>A c.632+19745A>T (n.632+19745A>T) n.1027+19745A>T n.1013+19745A>T | |
1 | g.100941587A>C | CA419220569 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19746A>C (n.842+19746A>C) n.409T>G c.632+19746A>C (n.632+19746A>C) n.1027+19746A>C n.1013+19746A>C | |
1 | g.100941587A>G | CA419220570 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19746A>G (n.842+19746A>G) n.409T>C c.632+19746A>G (n.632+19746A>G) n.1027+19746A>G n.1013+19746A>G | |
1 | g.100941587A>T | CA419220571 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19746A>T (n.842+19746A>T) n.409T>A c.632+19746A>T (n.632+19746A>T) n.1027+19746A>T n.1013+19746A>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941588T>A | CA419220572 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19747T>A (n.842+19747T>A) n.408A>T c.632+19747T>A (n.632+19747T>A) n.1027+19747T>A n.1013+19747T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941588T>C | CA419220573 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19747T>C (n.842+19747T>C) n.408A>G c.632+19747T>C (n.632+19747T>C) n.1027+19747T>C n.1013+19747T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941588T>G | CA419220574 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19747T>G (n.842+19747T>G) n.408A>C c.632+19747T>G (n.632+19747T>G) n.1027+19747T>G n.1013+19747T>G | |
1 | g.100941589A>C | CA419220575 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19748A>C (n.842+19748A>C) n.407T>G c.632+19748A>C (n.632+19748A>C) n.1027+19748A>C n.1013+19748A>C | |
1 | g.100941589A>G | CA419220576 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19748A>G (n.842+19748A>G) n.407T>C c.632+19748A>G (n.632+19748A>G) n.1027+19748A>G n.1013+19748A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941589A>T | CA419220577 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19748A>T (n.842+19748A>T) n.407T>A c.632+19748A>T (n.632+19748A>T) n.1027+19748A>T n.1013+19748A>T | |
1 | g.100941590A>C | CA419220578 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19749A>C (n.842+19749A>C) n.406T>G c.632+19749A>C (n.632+19749A>C) n.1027+19749A>C n.1013+19749A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941590A>G | CA419220580 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19749A>G (n.842+19749A>G) n.406T>C c.632+19749A>G (n.632+19749A>G) n.1027+19749A>G n.1013+19749A>G | |
1 | g.100941590A>T | CA419220579 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19749A>T (n.842+19749A>T) n.406T>A c.632+19749A>T (n.632+19749A>T) n.1027+19749A>T n.1013+19749A>T | |
1 | g.100941591T>A | CA419220581 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19750T>A (n.842+19750T>A) n.405A>T c.632+19750T>A (n.632+19750T>A) n.1027+19750T>A n.1013+19750T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941591T>C | CA419220583 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19750T>C (n.842+19750T>C) n.405A>G c.632+19750T>C (n.632+19750T>C) n.1027+19750T>C n.1013+19750T>C | |
1 | g.100941591T>G | CA419220582 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19750T>G (n.842+19750T>G) n.405A>C c.632+19750T>G (n.632+19750T>G) n.1027+19750T>G n.1013+19750T>G | |
1 | g.100941592C>A | CA419220584 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19751C>A (n.842+19751C>A) n.404G>T c.632+19751C>A (n.632+19751C>A) n.1027+19751C>A n.1013+19751C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941592C>G | CA419220586 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19751C>G (n.842+19751C>G) n.404G>C c.632+19751C>G (n.632+19751C>G) n.1027+19751C>G n.1013+19751C>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941592C>T | CA419220585 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19751C>T (n.842+19751C>T) n.404G>A c.632+19751C>T (n.632+19751C>T) n.1027+19751C>T n.1013+19751C>T | |
1 | g.100941593T>A | CA419220587 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19752T>A (n.842+19752T>A) n.403A>T c.632+19752T>A (n.632+19752T>A) n.1027+19752T>A n.1013+19752T>A | |
1 | g.100941593T>C | CA419220588 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19752T>C (n.842+19752T>C) n.403A>G c.632+19752T>C (n.632+19752T>C) n.1027+19752T>C n.1013+19752T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941593T>G | CA419220589 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19752T>G (n.842+19752T>G) n.403A>C c.632+19752T>G (n.632+19752T>G) n.1027+19752T>G n.1013+19752T>G | |
1 | g.100941594C>A | CA419220590 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19753C>A (n.842+19753C>A) n.402G>T c.632+19753C>A (n.632+19753C>A) n.1027+19753C>A n.1013+19753C>A | |
1 | g.100941594C>G | CA419220591 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19753C>G (n.842+19753C>G) n.402G>C c.632+19753C>G (n.632+19753C>G) n.1027+19753C>G n.1013+19753C>G | |
1 | g.100941594C>T | CA419220592 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19753C>T (n.842+19753C>T) n.402G>A c.632+19753C>T (n.632+19753C>T) n.1027+19753C>T n.1013+19753C>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941595T>A | CA419220593 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19754T>A (n.842+19754T>A) n.401A>T c.632+19754T>A (n.632+19754T>A) n.1027+19754T>A n.1013+19754T>A | |
1 | g.100941595T>C | CA419220594 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19754T>C (n.842+19754T>C) n.401A>G c.632+19754T>C (n.632+19754T>C) n.1027+19754T>C n.1013+19754T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941595T>G | CA419220595 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19754T>G (n.842+19754T>G) n.401A>C c.632+19754T>G (n.632+19754T>G) n.1027+19754T>G n.1013+19754T>G | |
1 | g.100941596del | CA2646785378 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19755del (n.842+19755del) n.401del c.632+19755del (n.632+19755del) n.1027+19755del n.1013+19755del | gnomAD v4 |
1 | g.100941596T>A | CA419220596 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19755T>A (n.842+19755T>A) n.400A>T c.632+19755T>A (n.632+19755T>A) n.1027+19755T>A n.1013+19755T>A | |
1 | g.100941596T>C | CA419220597 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19755T>C (n.842+19755T>C) n.400A>G c.632+19755T>C (n.632+19755T>C) n.1027+19755T>C n.1013+19755T>C | |
1 | g.100941596T>G | CA419220598 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19755T>G (n.842+19755T>G) n.400A>C c.632+19755T>G (n.632+19755T>G) n.1027+19755T>G n.1013+19755T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941597A>C | CA419220599 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19756A>C (n.842+19756A>C) n.399T>G c.632+19756A>C (n.632+19756A>C) n.1027+19756A>C n.1013+19756A>C | |
1 | g.100941597A>G | CA419220601 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19756A>G (n.842+19756A>G) n.399T>C c.632+19756A>G (n.632+19756A>G) n.1027+19756A>G n.1013+19756A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941597A>T | CA419220600 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19756A>T (n.842+19756A>T) n.399T>A c.632+19756A>T (n.632+19756A>T) n.1027+19756A>T n.1013+19756A>T | |
1 | g.100941598G>A | CA419220602 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19757G>A (n.842+19757G>A) n.398C>T c.632+19757G>A (n.632+19757G>A) n.1027+19757G>A n.1013+19757G>A | dbSNP |
1 | g.100941598G>C | CA419220603 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19757G>C (n.842+19757G>C) n.398C>G c.632+19757G>C (n.632+19757G>C) n.1027+19757G>C n.1013+19757G>C | |
1 | g.100941598G= | CA1184366771 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19757G= (n.842+19757G=) n.398C= c.632+19757G= (n.632+19757G=) n.1027+19757G= n.1013+19757G= | |
1 | g.100941598G>T | CA419220604 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19757G>T (n.842+19757G>T) n.398C>A c.632+19757G>T (n.632+19757G>T) n.1027+19757G>T n.1013+19757G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941599G>A | CA419220605 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19758G>A (n.842+19758G>A) n.397C>T c.632+19758G>A (n.632+19758G>A) n.1027+19758G>A n.1013+19758G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941599G>C | CA419220606 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19758G>C (n.842+19758G>C) n.397C>G c.632+19758G>C (n.632+19758G>C) n.1027+19758G>C n.1013+19758G>C | |
1 | g.100941599G>T | CA419220607 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19758G>T (n.842+19758G>T) n.397C>A c.632+19758G>T (n.632+19758G>T) n.1027+19758G>T n.1013+19758G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941600T>A | CA419220608 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19759T>A (n.842+19759T>A) n.396A>T c.632+19759T>A (n.632+19759T>A) n.1027+19759T>A n.1013+19759T>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941600T>C | CA419220609 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19759T>C (n.842+19759T>C) n.396A>G c.632+19759T>C (n.632+19759T>C) n.1027+19759T>C n.1013+19759T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941600T>G | CA419220610 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19759T>G (n.842+19759T>G) n.396A>C c.632+19759T>G (n.632+19759T>G) n.1027+19759T>G n.1013+19759T>G | |
1 | g.100941601G>A | CA419220613 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19760G>A (n.842+19760G>A) n.395C>T c.632+19760G>A (n.632+19760G>A) n.1027+19760G>A n.1013+19760G>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941601G>C | CA419220612 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19760G>C (n.842+19760G>C) n.395C>G c.632+19760G>C (n.632+19760G>C) n.1027+19760G>C n.1013+19760G>C | |
1 | g.100941601G>T | CA419220611 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19760G>T (n.842+19760G>T) n.395C>A c.632+19760G>T (n.632+19760G>T) n.1027+19760G>T n.1013+19760G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941602A= | CA1184366772 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19761A= (n.842+19761A=) n.394T= c.632+19761A= (n.632+19761A=) n.1027+19761A= n.1013+19761A= | |
1 | g.100941602A>C | CA419220614 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19761A>C (n.842+19761A>C) n.394T>G c.632+19761A>C (n.632+19761A>C) n.1027+19761A>C n.1013+19761A>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941602A>G | CA419220615 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19761A>G (n.842+19761A>G) n.394T>C c.632+19761A>G (n.632+19761A>G) n.1027+19761A>G n.1013+19761A>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941602A>T | CA419220616 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19761A>T (n.842+19761A>T) n.394T>A c.632+19761A>T (n.632+19761A>T) n.1027+19761A>T n.1013+19761A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941603T>A | CA419220617 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19762T>A (n.842+19762T>A) n.393A>T c.632+19762T>A (n.632+19762T>A) n.1027+19762T>A n.1013+19762T>A | |
1 | g.100941603T>C | CA419220618 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19762T>C (n.842+19762T>C) n.393A>G c.632+19762T>C (n.632+19762T>C) n.1027+19762T>C n.1013+19762T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941603T>G | CA419220619 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19762T>G (n.842+19762T>G) n.393A>C c.632+19762T>G (n.632+19762T>G) n.1027+19762T>G n.1013+19762T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941604G>A | CA419220620 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19763G>A (n.842+19763G>A) n.392C>T c.632+19763G>A (n.632+19763G>A) n.1027+19763G>A n.1013+19763G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.100941604G>C | CA419220621 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19763G>C (n.842+19763G>C) n.392C>G c.632+19763G>C (n.632+19763G>C) n.1027+19763G>C n.1013+19763G>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941604G= | CA1184366773 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19763G= (n.842+19763G=) n.392C= c.632+19763G= (n.632+19763G=) n.1027+19763G= n.1013+19763G= | |
1 | g.100941604G>T | CA419220622 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19763G>T (n.842+19763G>T) n.392C>A c.632+19763G>T (n.632+19763G>T) n.1027+19763G>T n.1013+19763G>T | gnomAD v4 |
1 | g.100941605T>A | CA419220623 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19764T>A (n.842+19764T>A) n.391A>T c.632+19764T>A (n.632+19764T>A) n.1027+19764T>A n.1013+19764T>A | |
1 | g.100941605T>C | CA419220624 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19764T>C (n.842+19764T>C) n.391A>G c.632+19764T>C (n.632+19764T>C) n.1027+19764T>C n.1013+19764T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941605T>G | CA419220625 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19764T>G (n.842+19764T>G) n.391A>C c.632+19764T>G (n.632+19764T>G) n.1027+19764T>G n.1013+19764T>G | |
1 | g.100941606T>A | CA419220628 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19765T>A (n.842+19765T>A) n.390A>T c.632+19765T>A (n.632+19765T>A) n.1027+19765T>A n.1013+19765T>A | |
1 | g.100941606T>C | CA419220626 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19765T>C (n.842+19765T>C) n.390A>G c.632+19765T>C (n.632+19765T>C) n.1027+19765T>C n.1013+19765T>C | |
1 | g.100941606T>G | CA419220627 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19765T>G (n.842+19765T>G) n.390A>C c.632+19765T>G (n.632+19765T>G) n.1027+19765T>G n.1013+19765T>G | gnomAD v4 |
1 | g.100941607C>A | CA419220629 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19766C>A (n.842+19766C>A) n.389G>T c.632+19766C>A (n.632+19766C>A) n.1027+19766C>A n.1013+19766C>A | gnomAD v4 |
1 | g.100941607C= | CA1184366774 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19766C= (n.842+19766C=) n.389G= c.632+19766C= (n.632+19766C=) n.1027+19766C= n.1013+19766C= | |
1 | g.100941607C>G | CA419220630 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19766C>G (n.842+19766C>G) n.389G>C c.632+19766C>G (n.632+19766C>G) n.1027+19766C>G n.1013+19766C>G | |
1 | g.100941607C>T | CA419220631 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19766C>T (n.842+19766C>T) n.389G>A c.632+19766C>T (n.632+19766C>T) n.1027+19766C>T n.1013+19766C>T | |
1 | g.100941608T>A | CA419220632 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19767T>A (n.842+19767T>A) n.388A>T c.632+19767T>A (n.632+19767T>A) n.1027+19767T>A n.1013+19767T>A | |
1 | g.100941608T>C | CA419220633 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19767T>C (n.842+19767T>C) n.388A>G c.632+19767T>C (n.632+19767T>C) n.1027+19767T>C n.1013+19767T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941608T>G | CA419220634 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19767T>G (n.842+19767T>G) n.388A>C c.632+19767T>G (n.632+19767T>G) n.1027+19767T>G n.1013+19767T>G | |
1 | g.100941609dup | CA1184366775 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19768dup (n.842+19768dup) n.388dup c.632+19768dup (n.632+19768dup) n.1027+19768dup n.1013+19768dup | dbSNP |
1 | g.100941609T>A | CA419220635 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19768T>A (n.842+19768T>A) n.387A>T c.632+19768T>A (n.632+19768T>A) n.1027+19768T>A n.1013+19768T>A | |
1 | g.100941609T>C | CA419220636 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19768T>C (n.842+19768T>C) n.387A>G c.632+19768T>C (n.632+19768T>C) n.1027+19768T>C n.1013+19768T>C | gnomAD v4 |
1 | g.100941609T>G | CA419220637 | HNRNPA1P68,SLC30A7 | c.842+19768T>G (n.842+19768T>G) n.387A>C c.632+19768T>G (n.632+19768T>G) n.1027+19768T>G n.1013+19768T>G |