Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.100920601C>ACA2688116725YWHAZc.*92G>T (n.*92G>T)
c.485G>T (n.485G>T)
 gnomAD v4
8g.100920601C=CA1806088968YWHAZc.*92G= (n.*92G=)
c.485G= (n.485G=)
8g.100920601C>GCA844641918YWHAZc.*92G>C (n.*92G>C)
c.485G>C (n.485G>C)
 dbSNP
8g.100920601C>TCA652591732YWHAZc.*92G>A (n.*92G>A)
c.485G>A (n.485G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.100920602G>ACA844641920YWHAZc.*91C>T (n.*91C>T)
c.484C>T (n.484C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920602G=CA1806088969YWHAZc.*91C= (n.*91C=)
c.484C= (n.484C=)
8g.100920602G>TCA2579219739YWHAZc.*91C>A (n.*91C>A)
c.484C>A (n.484C>A)
 gnomAD v4
8g.100920604A=CA1806088970YWHAZc.*89T= (n.*89T=)
c.482T= (n.482T=)
8g.100920604A>GCA844641923YWHAZc.*89T>C (n.*89T>C)
c.482T>C (n.482T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920606delCA2579219740YWHAZc.*89del (n.*89del)
c.482del (n.482del)
8g.100920607C>ACA182492467YWHAZc.*86G>T (n.*86G>T)
c.479G>T (n.479G>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.100920607C=CA1806088971YWHAZc.*86G= (n.*86G=)
c.479G= (n.479G=)
8g.100920607C>GCA2688116726YWHAZc.*86G>C (n.*86G>C)
c.479G>C (n.479G>C)
 gnomAD v4
8g.100920607C>TCA1806088972YWHAZc.*86G>A (n.*86G>A)
c.479G>A (n.479G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.100920608A=CA1806088973YWHAZc.*85T= (n.*85T=)
c.478T= (n.478T=)
8g.100920608A>GCA1117189872YWHAZc.*85T>C (n.*85T>C)
c.478T>C (n.478T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920613dupCA2688116727YWHAZc.*85dup (n.*85dup)
c.478dup (n.478dup)
 gnomAD v4
8g.100920613delCA2532959729YWHAZc.*85del (n.*85del)
c.478del (n.478del)
8g.100920609A=CA1806088974YWHAZc.*84T= (n.*84T=)
c.477T= (n.477T=)
8g.100920609A>GCA1117189873YWHAZc.*84T>C (n.*84T>C)
c.477T>C (n.477T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920610A=CA1806088976YWHAZc.*83T= (n.*83T=)
c.476T= (n.476T=)
8g.100920610A>GCA1806088975YWHAZc.*83T>C (n.*83T>C)
c.476T>C (n.476T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.100920611A>GCA2579219741YWHAZc.*82T>C (n.*82T>C)
c.475T>C (n.475T>C)
8g.100920614C>ACA2688116728YWHAZc.*79G>T (n.*79G>T)
c.472G>T (n.472G>T)
 gnomAD v4
8g.100920614C=CA1806088977YWHAZc.*79G= (n.*79G=)
c.472G= (n.472G=)
8g.100920614_100920618delinsCTATTCA1806088978YWHAZc.*75_*79delinsAATAG (n.*75_*79delinsAATAG)
c.468_472delinsAATAG (n.468_472delinsAATAG)
8g.100920615dupCA182492469YWHAZc.*78dup (n.*78dup)
c.471dup (n.471dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920616_100920619delCA844641927YWHAZc.*75_*78del (n.*75_*78del)
c.468_471del (n.468_471del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920616A>GCA2579219742YWHAZc.*77T>C (n.*77T>C)
c.470T>C (n.470T>C)
8g.100920617T>CCA2688116729YWHAZc.*76A>G (n.*76A>G)
c.469A>G (n.469A>G)
 gnomAD v4
8g.100920618T>CCA2688116730YWHAZc.*75A>G (n.*75A>G)
c.468A>G (n.468A>G)
 gnomAD v4
8g.100920618T=CA1806088979YWHAZc.*75A= (n.*75A=)
c.468A= (n.468A=)
8g.100920618_100920619insGCA1806088980YWHAZc.*74_*75insC (n.*74_*75insC)
c.467_468insC (n.467_468insC)
 dbSNP
8g.100920620G>TCA2579219743YWHAZc.*73C>A (n.*73C>A)
c.466C>A (n.466C>A)
 gnomAD v4
8g.100920621T>ACA2688116731YWHAZc.*72A>T (n.*72A>T)
c.465A>T (n.465A>T)
 gnomAD v4
8g.100920622G>ACA2688116733YWHAZc.*71C>T (n.*71C>T)
c.464C>T (n.464C>T)
 gnomAD v4
8g.100920622G>TCA2688116732YWHAZc.*71C>A (n.*71C>A)
c.464C>A (n.464C>A)
 gnomAD v4
8g.100920623G>ACA2688116734YWHAZc.*70C>T (n.*70C>T)
c.463C>T (n.463C>T)
 gnomAD v4
8g.100920623G>CCA2688116735YWHAZc.*70C>G (n.*70C>G)
c.463C>G (n.463C>G)
 gnomAD v4
8g.100920623G>TCA2688116736YWHAZc.*70C>A (n.*70C>A)
c.463C>A (n.463C>A)
 gnomAD v4
8g.100920624G>TCA2688116737YWHAZc.*69C>A (n.*69C>A)
c.462C>A (n.462C>A)
 gnomAD v4
8g.100920626C>ACA2688116738YWHAZc.*67G>T (n.*67G>T)
c.460G>T (n.460G>T)
 gnomAD v4
8g.100920626C>TCA2688116739YWHAZc.*67G>A (n.*67G>A)
c.460G>A (n.460G>A)
 gnomAD v4
8g.100920627A>GCA2579219744YWHAZc.*66T>C (n.*66T>C)
c.459T>C (n.459T>C)
8g.100920628G>ACA2688116740YWHAZc.*65C>T (n.*65C>T)
c.458C>T (n.458C>T)
 gnomAD v4
8g.100920628G>TCA2688116741YWHAZc.*65C>A (n.*65C>A)
c.458C>A (n.458C>A)
 gnomAD v4
8g.100920631T>CCA2579219745YWHAZc.*62A>G (n.*62A>G)
c.455A>G (n.455A>G)
8g.100920631T>GCA2688116742YWHAZc.*62A>C (n.*62A>C)
c.455A>C (n.455A>C)
 gnomAD v4
8g.100920632G>CCA2579219746YWHAZc.*61C>G (n.*61C>G)
c.454C>G (n.454C>G)
8g.100920632G>TCA2688116743YWHAZc.*61C>A (n.*61C>A)
c.454C>A (n.454C>A)
 gnomAD v4
8g.100920633G>ACA2688116744YWHAZc.*60C>T (n.*60C>T)
c.453C>T (n.453C>T)
 gnomAD v4
8g.100920633G>TCA2579219747YWHAZc.*60C>A (n.*60C>A)
c.453C>A (n.453C>A)
 gnomAD v4
8g.100920634A>CCA2579219748YWHAZc.*59T>G (n.*59T>G)
c.452T>G (n.452T>G)
8g.100920635T>ACA2688116745YWHAZc.*58A>T (n.*58A>T)
c.451A>T (n.451A>T)
 gnomAD v4
8g.100920635T>CCA1806088982YWHAZc.*58A>G (n.*58A>G)
c.451A>G (n.451A>G)
 dbSNP
8g.100920635T=CA1806088981YWHAZc.*58A= (n.*58A=)
c.451A= (n.451A=)
8g.100920636G>ACA1117189879YWHAZc.*57C>T (n.*57C>T)
c.450C>T (n.450C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920636G=CA1806088983YWHAZc.*57C= (n.*57C=)
c.450C= (n.450C=)
8g.100920636G>TCA2579219749YWHAZc.*57C>A (n.*57C>A)
c.450C>A (n.450C>A)
 gnomAD v4
8g.100920638C=CA1806088984YWHAZc.*55G= (n.*55G=)
c.448G= (n.448G=)
8g.100920639A>TCA2579219750YWHAZc.*54T>A (n.*54T>A)
c.447T>A (n.447T>A)
8g.100920641dupCA844641932YWHAZc.*54dup (n.*54dup)
c.447dup (n.447dup)
 dbSNP
8g.100920640A>GCA2688116746YWHAZc.*53T>C (n.*53T>C)
c.446T>C (n.446T>C)
 gnomAD v4
8g.100920641A>TCA2688116747YWHAZc.*52T>A (n.*52T>A)
c.445T>A (n.445T>A)
 gnomAD v4
8g.100920642T>CCA844641934YWHAZc.*51A>G (n.*51A>G)
c.444A>G (n.444A>G)
 dbSNP
8g.100920642T>GCA2688116748YWHAZc.*51A>C (n.*51A>C)
c.444A>C (n.444A>C)
 gnomAD v4
8g.100920642T=CA1806088985YWHAZc.*51A= (n.*51A=)
c.444A= (n.444A=)
8g.100920643G>TCA2579219751YWHAZc.*50C>A (n.*50C>A)
c.443C>A (n.443C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.100920644dupCA4829770YWHAZc.*50dup (n.*50dup)
c.443dup (n.443dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920644G>TCA2579219752YWHAZc.*49C>A (n.*49C>A)
c.442C>A (n.442C>A)
 gnomAD v4
8g.100920646C>ACA2521768241YWHAZc.*47G>T (n.*47G>T)
c.440G>T (n.440G>T)
8g.100920646C>TCA2502063139YWHAZc.*47G>A (n.*47G>A)
c.440G>A (n.440G>A)
8g.100920646_100920647insACA2781509246YWHAZc.*46_*47insT (n.*46_*47insT)
c.439_440insT (n.439_440insT)
8g.100920648A>CCA2688116749YWHAZc.*45T>G (n.*45T>G)
c.438T>G (n.438T>G)
 gnomAD v4
8g.100920648A>GCA2688116750YWHAZc.*45T>C (n.*45T>C)
c.438T>C (n.438T>C)
 gnomAD v4
8g.100920648A>TCA2688116751YWHAZc.*45T>A (n.*45T>A)
c.438T>A (n.438T>A)
 gnomAD v4
8g.100920649C=CA1806088986YWHAZc.*44G= (n.*44G=)
c.437G= (n.437G=)
8g.100920649C>TCA584007065YWHAZc.*44G>A (n.*44G>A)
c.437G>A (n.437G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100920650T>CCA2579219753YWHAZc.*43A>G (n.*43A>G)
c.436A>G (n.436A>G)
 gnomAD v4
8g.100920651G>TCA2688116752YWHAZc.*42C>A (n.*42C>A)
c.435C>A (n.435C>A)
 gnomAD v4
8g.100920652delCA2688116753YWHAZc.*41del (n.*41del)
c.434del (n.434del)
 gnomAD v4
8g.100920653G>TCA2688116754YWHAZc.*40C>A (n.*40C>A)
c.433C>A (n.433C>A)
 gnomAD v4
8g.100920655A=CA1806088987YWHAZc.*38T= (n.*38T=)
c.431T= (n.431T=)
8g.100920655A>GCA2688116755YWHAZc.*38T>C (n.*38T>C)
c.431T>C (n.431T>C)
 gnomAD v4
8g.100920655A>TCA584007066YWHAZc.*38T>A (n.*38T>A)
c.431T>A (n.431T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100920657delCA2688116756YWHAZc.*38del (n.*38del)
c.431del (n.431del)
 gnomAD v4
8g.100920656A>CCA2688116757YWHAZc.*37T>G (n.*37T>G)
c.430T>G (n.430T>G)
 gnomAD v4
8g.100920656A>GCA2688116758YWHAZc.*37T>C (n.*37T>C)
c.430T>C (n.430T>C)
 gnomAD v4
8g.100920657A>GCA2688116759YWHAZc.*36T>C (n.*36T>C)
c.429T>C (n.429T>C)
 gnomAD v4
8g.100920659T>CCA2688116760YWHAZc.*34A>G (n.*34A>G)
c.427A>G (n.427A>G)
 gnomAD v4
8g.100920661T>CCA2537153689YWHAZc.*32A>G (n.*32A>G)
c.425A>G (n.425A>G)
 gnomAD v4
8g.100920662A=CA1806088988YWHAZc.*31T= (n.*31T=)
c.424T= (n.424T=)
8g.100920662A>GCA1806088989YWHAZc.*31T>C (n.*31T>C)
c.424T>C (n.424T>C)
 dbSNP
8g.100920663G>CCA4829771YWHAZc.*30C>G (n.*30C>G)
c.423C>G (n.423C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100920663G=CA1806088990YWHAZc.*30C= (n.*30C=)
c.423C= (n.423C=)
8g.100920663G>TCA2579219754YWHAZc.*30C>A (n.*30C>A)
c.423C>A (n.423C>A)
 gnomAD v4
8g.100920664A=CA1806088991YWHAZc.*29T= (n.*29T=)
c.422T= (n.422T=)
8g.100920664A>CCA4829772YWHAZc.*29T>G (n.*29T>G)
c.422T>G (n.422T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920666T>GCA4829773YWHAZc.*27A>C (n.*27A>C)
c.420A>C (n.420A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100920666T=CA1806088992YWHAZc.*27A= (n.*27A=)
c.420A= (n.420A=)
8g.100920667G>ACA584007067YWHAZc.*26C>T (n.*26C>T)
c.419C>T (n.419C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100920667G>CCA2688116761YWHAZc.*26C>G (n.*26C>G)
c.419C>G (n.419C>G)
 gnomAD v4
8g.100920667G=CA1806088993YWHAZc.*26C= (n.*26C=)
c.419C= (n.419C=)
8g.100920668A=CA1806088994YWHAZc.*25T= (n.*25T=)
c.418T= (n.418T=)
8g.100920668A>GCA1806088995YWHAZc.*25T>C (n.*25T>C)
c.418T>C (n.418T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.100920671C>GCA2688116762YWHAZc.*22G>C (n.*22G>C)
c.415G>C (n.415G>C)
 gnomAD v4
8g.100920672A=CA1806088996YWHAZc.*21T= (n.*21T=)
c.414T= (n.414T=)
8g.100920672A>TCA4829774YWHAZc.*21T>A (n.*21T>A)
c.414T>A (n.414T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920673G>CCA2688116763YWHAZc.*20C>G (n.*20C>G)
c.413C>G (n.413C>G)
 gnomAD v4
8g.100920675C>GCA2531638102YWHAZc.*18G>C (n.*18G>C)
c.411G>C (n.411G>C)
 gnomAD v4
8g.100920675_100920677delinsCAACA1806088997YWHAZc.*16_*18delinsTTG (n.*16_*18delinsTTG)
c.409_411delinsTTG (n.409_411delinsTTG)
8g.100920676A=CA1806088998YWHAZc.*17T= (n.*17T=)
c.410T= (n.410T=)
8g.100920676A>CCA1117189885YWHAZc.*17T>G (n.*17T>G)
c.410T>G (n.410T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920676A>GCA2535224694YWHAZc.*17T>C (n.*17T>C)
c.410T>C (n.410T>C)
8g.100920678_100920679delCA1117189884YWHAZc.*16_*17del (n.*16_*17del)
c.409_410del (n.409_410del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920677A=CA1806088999YWHAZc.*16T= (n.*16T=)
c.409T= (n.409T=)
8g.100920677A>GCA584007068YWHAZc.*16T>C (n.*16T>C)
c.409T>C (n.409T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920679A=CA1806089000YWHAZc.*14T= (n.*14T=)
c.407T= (n.407T=)
8g.100920679A>GCA4829775YWHAZc.*14T>C (n.*14T>C)
c.407T>C (n.407T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920680G>ACA584007069YWHAZc.*13C>T (n.*13C>T)
c.406C>T (n.406C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100920680G=CA1806089001YWHAZc.*13C= (n.*13C=)
c.406C= (n.406C=)
8g.100920680G>TCA2688116764YWHAZc.*13C>A (n.*13C>A)
c.406C>A (n.406C>A)
 gnomAD v4
8g.100920681T>CCA652591742YWHAZc.*12A>G (n.*12A>G)
c.405A>G (n.405A>G)
 COSMIC
8g.100920681T>GCA1806089003YWHAZc.*12A>C (n.*12A>C)
c.405A>C (n.405A>C)
 dbSNP
8g.100920681T=CA1806089002YWHAZc.*12A= (n.*12A=)
c.405A= (n.405A=)
8g.100920684G>CCA4829776YWHAZc.*9C>G (n.*9C>G)
c.402C>G (n.402C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100920684G=CA1806089004YWHAZc.*9C= (n.*9C=)
c.402C= (n.402C=)
8g.100920686A>CCA2688116765YWHAZc.*7T>G (n.*7T>G)
c.400T>G (n.400T>G)
 gnomAD v4
8g.100920687G>ACA584007070YWHAZc.*6C>T (n.*6C>T)
c.399C>T (n.399C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100920687G=CA1806089005YWHAZc.*6C= (n.*6C=)
c.399C= (n.399C=)
8g.100920688G>ACA1806089007YWHAZc.*5C>T (n.*5C>T)
c.398C>T (n.398C>T)
 dbSNP
8g.100920688G>CCA2579219755YWHAZc.*5C>G (n.*5C>G)
c.398C>G (n.398C>G)
8g.100920688G=CA1806089006YWHAZc.*5C= (n.*5C=)
c.398C= (n.398C=)
8g.100920688G>TCA4829777YWHAZc.*5C>A (n.*5C>A)
c.398C>A (n.398C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100920689C>GCA2579219756YWHAZc.*4G>C (n.*4G>C)
c.397G>C (n.397G>C)
 gnomAD v4
8g.100920689C>TCA2688116766YWHAZc.*4G>A (n.*4G>A)
c.397G>A (n.397G>A)
 gnomAD v4
8g.100920690C>ACA2539587534YWHAZc.*3G>T (n.*3G>T)
c.396G>T (n.396G>T)
8g.100920690C=CA1806089008YWHAZc.*3G= (n.*3G=)
c.396G= (n.396G=)
8g.100920690C>TCA4829778YWHAZc.*3G>A (n.*3G>A)
c.396G>A (n.396G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920691G>ACA182492504YWHAZc.*2C>T (n.*2C>T)
c.395C>T (n.395C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920691G>CCA1806089010YWHAZc.*2C>G (n.*2C>G)
c.395C>G (n.395C>G)
 dbSNP
8g.100920691G=CA1806089009YWHAZc.*2C= (n.*2C=)
c.395C= (n.395C=)
8g.100920693T>ACA371640246YWHAZc.738A>T (p.Ter246Tyr)
c.507A>T (p.Ter169Tyr)
c.378A>T (p.Ter126Tyr)
c.513A>T (p.Ter171Tyr)
c.393A>T (p.Ter131Tyr)
8g.100920693T>CCA462194468YWHAZc.738A>G (p.Ter246=)
c.507A>G (p.Ter169=)
c.378A>G (p.Ter126=)
c.513A>G (p.Ter171=)
c.393A>G (p.Ter131=)
8g.100920693T>GCA371640247YWHAZc.738A>C (p.Ter246Tyr)
c.507A>C (p.Ter169Tyr)
c.378A>C (p.Ter126Tyr)
c.513A>C (p.Ter171Tyr)
c.393A>C (p.Ter131Tyr)
8g.100920694T>ACA371640249YWHAZc.737A>T (p.Ter246Leu)
c.506A>T (p.Ter169Leu)
c.377A>T (p.Ter126Leu)
c.512A>T (p.Ter171Leu)
c.392A>T (p.Ter131Leu)
8g.100920694T>CCA462194469YWHAZc.737A>G (p.Ter246=)
c.506A>G (p.Ter169=)
c.377A>G (p.Ter126=)
c.512A>G (p.Ter171=)
c.392A>G (p.Ter131=)
 COSMIC
8g.100920694T>GCA371640248YWHAZc.737A>C (p.Ter246Ser)
c.506A>C (p.Ter169Ser)
c.377A>C (p.Ter126Ser)
c.512A>C (p.Ter171Ser)
c.392A>C (p.Ter131Ser)
8g.100920695A>CCA371640250YWHAZc.736T>G (p.Ter246Glu)
c.505T>G (p.Ter169Glu)
c.376T>G (p.Ter126Glu)
c.511T>G (p.Ter171Glu)
c.391T>G (p.Ter131Glu)
8g.100920695A>GCA371640251YWHAZc.736T>C (p.Ter246Gln)
c.505T>C (p.Ter169Gln)
c.376T>C (p.Ter126Gln)
c.511T>C (p.Ter171Gln)
c.391T>C (p.Ter131Gln)
8g.100920695A>TCA371640252YWHAZc.736T>A (p.Ter246Lys)
c.505T>A (p.Ter169Lys)
c.376T>A (p.Ter126Lys)
c.511T>A (p.Ter171Lys)
c.391T>A (p.Ter131Lys)
8g.100920696A>CCA371640253YWHAZc.735T>G (p.Asn245Lys)
c.504T>G (p.Asn168Lys)
c.375T>G (p.Asn125Lys)
c.510T>G (p.Asn170Lys)
c.390T>G (p.Asn130Lys)
8g.100920696A>GCA462194470YWHAZc.735T>C (p.Asn245=)
c.504T>C (p.Asn168=)
c.375T>C (p.Asn125=)
c.510T>C (p.Asn170=)
c.390T>C (p.Asn130=)
8g.100920696A>TCA371640254YWHAZc.735T>A (p.Asn245Lys)
c.504T>A (p.Asn168Lys)
c.375T>A (p.Asn125Lys)
c.510T>A (p.Asn170Lys)
c.390T>A (p.Asn130Lys)
8g.100920697T>ACA371640255YWHAZc.734A>T (p.Asn245Ile)
c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
c.389A>T (p.Asn130Ile)
8g.100920697T>CCA371640256YWHAZc.734A>G (p.Asn245Ser)
c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
c.389A>G (p.Asn130Ser)
8g.100920697T>GCA371640257YWHAZc.734A>C (p.Asn245Thr)
c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
c.389A>C (p.Asn130Thr)
8g.100920698T>ACA371640258YWHAZc.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
 gnomAD v4
8g.100920698T>CCA371640259YWHAZc.733A>G (p.Asn245Asp)
c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
c.388A>G (p.Asn130Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.100920698T>GCA371640260YWHAZc.733A>C (p.Asn245His)
c.502A>C (p.Asn168His)
c.373A>C (p.Asn125His)
c.508A>C (p.Asn170His)
c.388A>C (p.Asn130His)
8g.100920698T=CA1806089011YWHAZc.733A= (p.Asn245=)
c.502A= (p.Asn168=)
c.373A= (p.Asn125=)
c.508A= (p.Asn170=)
c.388A= (p.Asn130=)
8g.100920699T>ACA371640261YWHAZc.732A>T (p.Glu244Asp)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
c.387A>T (p.Glu129Asp)
8g.100920699T>CCA462194471YWHAZc.732A>G (p.Glu244=)
c.501A>G (p.Glu167=)
c.372A>G (p.Glu124=)
c.507A>G (p.Glu169=)
c.387A>G (p.Glu129=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920699T>GCA371640262YWHAZc.732A>C (p.Glu244Asp)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
c.387A>C (p.Glu129Asp)
8g.100920699T=CA1806089012YWHAZc.732A= (p.Glu244=)
c.501A= (p.Glu167=)
c.372A= (p.Glu124=)
c.507A= (p.Glu169=)
c.387A= (p.Glu129=)
8g.100920700T>ACA371640265YWHAZc.731A>T (p.Glu244Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
8g.100920700T>CCA371640263YWHAZc.731A>G (p.Glu244Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
 dbSNP
8g.100920700T>GCA371640264YWHAZc.731A>C (p.Glu244Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
8g.100920700T=CA1806089013YWHAZc.731A= (p.Glu244=)
c.500A= (p.Glu167=)
c.371A= (p.Glu124=)
c.506A= (p.Glu169=)
c.386A= (p.Glu129=)
8g.100920701C>ACA371640266YWHAZc.730G>T (p.Glu244Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
 COSMIC
8g.100920701C>GCA371640267YWHAZc.730G>C (p.Glu244Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
8g.100920701C>TCA371640268YWHAZc.730G>A (p.Glu244Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)

Number of alleles fetched