Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.100920484A>GCA2688116632YWHAZc.*209T>C (n.*209T>C)
c.496+106T>C (n.496+106T>C)
gnomAD v4
8g.100920485G>ACA182492446YWHAZc.*208C>T (n.*208C>T)
c.496+105C>T (n.496+105C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920485G=CA1806088924YWHAZc.*208C= (n.*208C=)
c.496+105C= (n.496+105C=)
8g.100920485G>TCA2688116633YWHAZc.*208C>A (n.*208C>A)
c.496+105C>A (n.496+105C>A)
gnomAD v4
8g.100920486A>TCA2688116634YWHAZc.*207T>A (n.*207T>A)
c.496+104T>A (n.496+104T>A)
gnomAD v4
8g.100920486dupCA652591728YWHAZc.*207dup (n.*207dup)
c.496+104dup (n.496+104dup)
COSMIC
8g.100920488G>ACA584007058YWHAZc.*205C>T (n.*205C>T)
c.496+102C>T (n.496+102C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920488G=CA1806088925YWHAZc.*205C= (n.*205C=)
c.496+102C= (n.496+102C=)
8g.100920488G>TCA2688116635YWHAZc.*205C>A (n.*205C>A)
c.496+102C>A (n.496+102C>A)
gnomAD v4
8g.100920489A>CCA2688116636YWHAZc.*204T>G (n.*204T>G)
c.496+101T>G (n.496+101T>G)
gnomAD v4
8g.100920492A>TCA2688116637YWHAZc.*201T>A (n.*201T>A)
c.496+98T>A (n.496+98T>A)
gnomAD v4
8g.100920493C>ACA844641799YWHAZc.*200G>T (n.*200G>T)
c.496+97G>T (n.496+97G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.100920493C=CA1806088926YWHAZc.*200G= (n.*200G=)
c.496+97G= (n.496+97G=)
8g.100920493C>TCA1117189837YWHAZc.*200G>A (n.*200G>A)
c.496+97G>A (n.496+97G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920493_100920494insTCACA584007059YWHAZc.*199_*200insTGA (n.*199_*200insTGA)
c.496+96_496+97insTGA (n.496+96_496+97insTGA)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920494delCA2781509228YWHAZc.*199del (n.*199del)
c.496+96del (n.496+96del)
8g.100920494A=CA1806088927YWHAZc.*199T= (n.*199T=)
c.496+96T= (n.496+96T=)
8g.100920494A>GCA844641805YWHAZc.*199T>C (n.*199T>C)
c.496+96T>C (n.496+96T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920495_100920496delCA2688116638YWHAZc.*198_*199del (n.*198_*199del)
c.496+95_496+96del (n.496+95_496+96del)
gnomAD v4
8g.100920496delCA2688116639YWHAZc.*197del (n.*197del)
c.496+94del (n.496+94del)
gnomAD v4
8g.100920496A=CA1806088928YWHAZc.*197T= (n.*197T=)
c.496+94T= (n.496+94T=)
8g.100920496A>CCA1806088929YWHAZc.*197T>G (n.*197T>G)
c.496+94T>G (n.496+94T>G)
dbSNP
8g.100920496A>GCA182492449YWHAZc.*197T>C (n.*197T>C)
c.496+94T>C (n.496+94T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920496A>TCA2688116640YWHAZc.*197T>A (n.*197T>A)
c.496+94T>A (n.496+94T>A)
gnomAD v4
8g.100920496_100920497insGCA2781509232YWHAZc.*196_*197insC (n.*196_*197insC)
c.496+93_496+94insC (n.496+93_496+94insC)
8g.100920497dupCA844641808YWHAZc.*196dup (n.*196dup)
c.496+93dup (n.496+93dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920498A>GCA2688116641YWHAZc.*195T>C (n.*195T>C)
c.496+92T>C (n.496+92T>C)
gnomAD v4
8g.100920499A>GCA2688116642YWHAZc.*194T>C (n.*194T>C)
c.496+91T>C (n.496+91T>C)
gnomAD v4
8g.100920500C>ACA2688116643YWHAZc.*193G>T (n.*193G>T)
c.496+90G>T (n.496+90G>T)
gnomAD v4
8g.100920500C=CA1806088930YWHAZc.*193G= (n.*193G=)
c.496+90G= (n.496+90G=)
8g.100920500C>TCA844641812YWHAZc.*193G>A (n.*193G>A)
c.496+90G>A (n.496+90G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.100920501T>CCA2688116644YWHAZc.*192A>G (n.*192A>G)
c.496+89A>G (n.496+89A>G)
gnomAD v4
8g.100920503_100920504dupCA2688116645YWHAZc.*190_*191dup (n.*190_*191dup)
c.496+87_496+88dup (n.496+87_496+88dup)
gnomAD v4
8g.100920503C>GCA2688116646YWHAZc.*190G>C (n.*190G>C)
c.496+87G>C (n.496+87G>C)
gnomAD v4
8g.100920504C>ACA2688116647YWHAZc.*189G>T (n.*189G>T)
c.496+86G>T (n.496+86G>T)
gnomAD v4
8g.100920505T>CCA182492451YWHAZc.*188A>G (n.*188A>G)
c.496+85A>G (n.496+85A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920505T=CA1806088932YWHAZc.*188A= (n.*188A=)
c.496+85A= (n.496+85A=)
8g.100920505_100920506delinsTACA1806088931YWHAZc.*187_*188delinsTA (n.*187_*188delinsTA)
c.496+84_496+85delinsTA (n.496+84_496+85delinsTA)
8g.100920506A>GCA2688116648YWHAZc.*187T>C (n.*187T>C)
c.496+84T>C (n.496+84T>C)
gnomAD v4
8g.100920506A>TCA2688116649YWHAZc.*187T>A (n.*187T>A)
c.496+84T>A (n.496+84T>A)
gnomAD v4
8g.100920508delCA584007060YWHAZc.*187del (n.*187del)
c.496+84del (n.496+84del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920508A>GCA2688116650YWHAZc.*185T>C (n.*185T>C)
c.496+82T>C (n.496+82T>C)
gnomAD v4
8g.100920509T>GCA2688116651YWHAZc.*184A>C (n.*184A>C)
c.496+81A>C (n.496+81A>C)
gnomAD v4
8g.100920510G>ACA2688116652YWHAZc.*183C>T (n.*183C>T)
c.496+80C>T (n.496+80C>T)
gnomAD v4
8g.100920510G>TCA2688116653YWHAZc.*183C>A (n.*183C>A)
c.496+80C>A (n.496+80C>A)
gnomAD v4
8g.100920511T>GCA2688116654YWHAZc.*182A>C (n.*182A>C)
c.496+79A>C (n.496+79A>C)
gnomAD v4
8g.100920512delCA2688116655YWHAZc.*182del (n.*182del)
c.496+79del (n.496+79del)
gnomAD v4
8g.100920512T>GCA844641828YWHAZc.*181A>C (n.*181A>C)
c.496+78A>C (n.496+78A>C)
dbSNP
8g.100920512T=CA1806088933YWHAZc.*181A= (n.*181A=)
c.496+78A= (n.496+78A=)
8g.100920513A>CCA2688116656YWHAZc.*180T>G (n.*180T>G)
c.496+77T>G (n.496+77T>G)
gnomAD v4
8g.100920513A>TCA2688116657YWHAZc.*180T>A (n.*180T>A)
c.496+77T>A (n.496+77T>A)
gnomAD v4
8g.100920515C>ACA2688116658YWHAZc.*178G>T (n.*178G>T)
c.496+75G>T (n.496+75G>T)
gnomAD v4
8g.100920517G>TCA2688116659YWHAZc.*176C>A (n.*176C>A)
c.496+73C>A (n.496+73C>A)
gnomAD v4
8g.100920518G>ACA2688116660YWHAZc.*175C>T (n.*175C>T)
c.496+72C>T (n.496+72C>T)
gnomAD v4
8g.100920518G>CCA1117189852YWHAZc.*175C>G (n.*175C>G)
c.496+72C>G (n.496+72C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920518G=CA1806088934YWHAZc.*175C= (n.*175C=)
c.496+72C= (n.496+72C=)
8g.100920518G>TCA2688116661YWHAZc.*175C>A (n.*175C>A)
c.496+72C>A (n.496+72C>A)
gnomAD v4
8g.100920519C>ACA2688116662YWHAZc.*174G>T (n.*174G>T)
c.496+71G>T (n.496+71G>T)
gnomAD v4
8g.100920519C=CA1806088935YWHAZc.*174G= (n.*174G=)
c.496+71G= (n.496+71G=)
8g.100920519C>TCA844641848YWHAZc.*174G>A (n.*174G>A)
c.496+71G>A (n.496+71G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920521C>ACA2688116663YWHAZc.*172G>T (n.*172G>T)
c.496+69G>T (n.496+69G>T)
gnomAD v4
8g.100920521C=CA1806088936YWHAZc.*172G= (n.*172G=)
c.496+69G= (n.496+69G=)
8g.100920521C>GCA844641849YWHAZc.*172G>C (n.*172G>C)
c.496+69G>C (n.496+69G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920521C>TCA2781509236YWHAZc.*172G>A (n.*172G>A)
c.496+69G>A (n.496+69G>A)
8g.100920523A=CA1806088937YWHAZc.*170T= (n.*170T=)
c.496+67T= (n.496+67T=)
8g.100920523A>GCA2688116664YWHAZc.*170T>C (n.*170T>C)
c.496+67T>C (n.496+67T>C)
gnomAD v4
8g.100920523A>TCA1117189858YWHAZc.*170T>A (n.*170T>A)
c.496+67T>A (n.496+67T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920524C>TCA2688116665YWHAZc.*169G>A (n.*169G>A)
c.496+66G>A (n.496+66G>A)
gnomAD v4
8g.100920525T>CCA2688116666YWHAZc.*168A>G (n.*168A>G)
c.496+65A>G (n.496+65A>G)
gnomAD v4
8g.100920526C>ACA2688116667YWHAZc.*167G>T (n.*167G>T)
c.496+64G>T (n.496+64G>T)
gnomAD v4
8g.100920526C>GCA2688116668YWHAZc.*167G>C (n.*167G>C)
c.496+64G>C (n.496+64G>C)
gnomAD v4
8g.100920527C>ACA2688116669YWHAZc.*166G>T (n.*166G>T)
c.496+63G>T (n.496+63G>T)
gnomAD v4
8g.100920528C>ACA2688116670YWHAZc.*165G>T (n.*165G>T)
c.496+62G>T (n.496+62G>T)
gnomAD v4
8g.100920528C>TCA2688116671YWHAZc.*165G>A (n.*165G>A)
c.496+62G>A (n.496+62G>A)
gnomAD v4
8g.100920529C>ACA2688116672YWHAZc.*164G>T (n.*164G>T)
c.496+61G>T (n.496+61G>T)
gnomAD v4
8g.100920529C=CA1806088938YWHAZc.*164G= (n.*164G=)
c.496+61G= (n.496+61G=)
8g.100920529C>TCA1117189859YWHAZc.*164G>A (n.*164G>A)
c.496+61G>A (n.496+61G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920530T>ACA2688116673YWHAZc.*163A>T (n.*163A>T)
c.496+60A>T (n.496+60A>T)
gnomAD v4
8g.100920532A>GCA2688116674YWHAZc.*161T>C (n.*161T>C)
c.496+58T>C (n.496+58T>C)
gnomAD v4
8g.100920535T>CCA2688116675YWHAZc.*158A>G (n.*158A>G)
c.496+55A>G (n.496+55A>G)
gnomAD v4
8g.100920535T>GCA2688116676YWHAZc.*158A>C (n.*158A>C)
c.496+55A>C (n.496+55A>C)
gnomAD v4
8g.100920537A>CCA2688116678YWHAZc.*156T>G (n.*156T>G)
c.496+53T>G (n.496+53T>G)
gnomAD v4
8g.100920537A>TCA2688116679YWHAZc.*156T>A (n.*156T>A)
c.496+53T>A (n.496+53T>A)
gnomAD v4
8g.100920539dupCA2688116677YWHAZc.*156dup (n.*156dup)
c.496+53dup (n.496+53dup)
gnomAD v4
8g.100920538A>GCA2688116680YWHAZc.*155T>C (n.*155T>C)
c.496+52T>C (n.496+52T>C)
gnomAD v4
8g.100920539A=CA1806088939YWHAZc.*154T= (n.*154T=)
c.496+51T= (n.496+51T=)
8g.100920539A>CCA1117189860YWHAZc.*154T>G (n.*154T>G)
c.496+51T>G (n.496+51T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920539A>TCA2688116681YWHAZc.*154T>A (n.*154T>A)
c.496+51T>A (n.496+51T>A)
gnomAD v4
8g.100920540C>ACA2688116682YWHAZc.*153G>T (n.*153G>T)
c.496+50G>T (n.496+50G>T)
gnomAD v4
8g.100920542_100920544delCA2537566429YWHAZc.*150_*152del (n.*150_*152del)
c.496+47_496+49del (n.496+47_496+49del)
8g.100920542T>CCA584007061YWHAZc.*151A>G (n.*151A>G)
c.496+48A>G (n.496+48A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920542T>GCA2688116683YWHAZc.*151A>C (n.*151A>C)
c.496+48A>C (n.496+48A>C)
gnomAD v4
8g.100920542T=CA1806088940YWHAZc.*151A= (n.*151A=)
c.496+48A= (n.496+48A=)
8g.100920543A=CA1806088941YWHAZc.*150T= (n.*150T=)
c.496+47T= (n.496+47T=)
8g.100920543A>CCA1806088942YWHAZc.*150T>G (n.*150T>G)
c.496+47T>G (n.496+47T>G)
dbSNP
8g.100920547delCA2688116684YWHAZc.*150del (n.*150del)
c.496+47del (n.496+47del)
gnomAD v4
8g.100920544A=CA1806088943YWHAZc.*149T= (n.*149T=)
c.496+46T= (n.496+46T=)
8g.100920544A>CCA1117189861YWHAZc.*149T>G (n.*149T>G)
c.496+46T>G (n.496+46T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920547A=CA1806088944YWHAZc.*146T= (n.*146T=)
c.496+43T= (n.496+43T=)
8g.100920547A>GCA1806088945YWHAZc.*146T>C (n.*146T>C)
c.496+43T>C (n.496+43T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.100920547A>TCA2688116685YWHAZc.*146T>A (n.*146T>A)
c.496+43T>A (n.496+43T>A)
gnomAD v4
8g.100920548C>ACA2688116686YWHAZc.*145G>T (n.*145G>T)
c.496+42G>T (n.496+42G>T)
gnomAD v4
8g.100920549C>ACA2688116687YWHAZc.*144G>T (n.*144G>T)
c.496+41G>T (n.496+41G>T)
gnomAD v4
8g.100920549C=CA1806088946YWHAZc.*144G= (n.*144G=)
c.496+41G= (n.496+41G=)
8g.100920549C>GCA844641858YWHAZc.*144G>C (n.*144G>C)
c.496+41G>C (n.496+41G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920549C>TCA2688116688YWHAZc.*144G>A (n.*144G>A)
c.496+41G>A (n.496+41G>A)
gnomAD v4
8g.100920551C>ACA2528183312YWHAZc.*142G>T (n.*142G>T)
c.496+39G>T (n.496+39G>T)
gnomAD v4
8g.100920551C=CA1806088948YWHAZc.*142G= (n.*142G=)
c.496+39G= (n.496+39G=)
8g.100920551C>TCA1806088947YWHAZc.*142G>A (n.*142G>A)
c.496+39G>A (n.496+39G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.100920552A=CA1806088949YWHAZc.*141T= (n.*141T=)
c.496+38T= (n.496+38T=)
8g.100920552A>GCA182492453YWHAZc.*141T>C (n.*141T>C)
c.496+38T>C (n.496+38T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920553T>ACA2688116690YWHAZc.*140A>T (n.*140A>T)
c.496+37A>T (n.496+37A>T)
gnomAD v4
8g.100920553T>CCA584007062YWHAZc.*140A>G (n.*140A>G)
c.496+37A>G (n.496+37A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920553T>GCA2688116689YWHAZc.*140A>C (n.*140A>C)
c.496+37A>C (n.496+37A>C)
gnomAD v4
8g.100920553T=CA1806088950YWHAZc.*140A= (n.*140A=)
c.496+37A= (n.496+37A=)
8g.100920554G>ACA584007063YWHAZc.*139C>T (n.*139C>T)
c.496+36C>T (n.496+36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920554G=CA1806088951YWHAZc.*139C= (n.*139C=)
c.496+36C= (n.496+36C=)
8g.100920554G>TCA2688116691YWHAZc.*139C>A (n.*139C>A)
c.496+36C>A (n.496+36C>A)
gnomAD v4
8g.100920555G>TCA2688116692YWHAZc.*138C>A (n.*138C>A)
c.496+35C>A (n.496+35C>A)
gnomAD v4
8g.100920556G>TCA2688116693YWHAZc.*137C>A (n.*137C>A)
c.496+34C>A (n.496+34C>A)
gnomAD v4
8g.100920557A>CCA2688116694YWHAZc.*136T>G (n.*136T>G)
c.496+33T>G (n.496+33T>G)
gnomAD v4
8g.100920559A>CCA2688116695YWHAZc.*134T>G (n.*134T>G)
c.496+31T>G (n.496+31T>G)
gnomAD v4
8g.100920561A>TCA2688116697YWHAZc.*132T>A (n.*132T>A)
c.496+29T>A (n.496+29T>A)
gnomAD v4
8g.100920562_100920565delCA2688116696YWHAZc.*129_*132del (n.*129_*132del)
c.496+26_496+29del (n.496+26_496+29del)
gnomAD v4
8g.100920562T>CCA182492456YWHAZc.*131A>G (n.*131A>G)
c.496+28A>G (n.496+28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920562T=CA1806088952YWHAZc.*131A= (n.*131A=)
c.496+28A= (n.496+28A=)
8g.100920563A>TCA2688116698YWHAZc.*130T>A (n.*130T>A)
c.496+27T>A (n.496+27T>A)
gnomAD v4
8g.100920564G>TCA2688116699YWHAZc.*129C>A (n.*129C>A)
c.496+26C>A (n.496+26C>A)
gnomAD v4
8g.100920566A>GCA2688116700YWHAZc.*127T>C (n.*127T>C)
c.496+24T>C (n.496+24T>C)
gnomAD v4
8g.100920569T>CCA2688116701YWHAZc.*124A>G (n.*124A>G)
c.496+21A>G (n.496+21A>G)
gnomAD v4
8g.100920570C>ACA2688116702YWHAZc.*123G>T (n.*123G>T)
c.496+20G>T (n.496+20G>T)
gnomAD v4
8g.100920570C=CA1806088953YWHAZc.*123G= (n.*123G=)
c.496+20G= (n.496+20G=)
8g.100920570C>GCA1806088954YWHAZc.*123G>C (n.*123G>C)
c.496+20G>C (n.496+20G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.100920571A>TCA2688116703YWHAZc.*122T>A (n.*122T>A)
c.496+19T>A (n.496+19T>A)
gnomAD v4
8g.100920574T>ACA2688116704YWHAZc.*119A>T (n.*119A>T)
c.496+16A>T (n.496+16A>T)
gnomAD v4
8g.100920574T>CCA182492459YWHAZc.*119A>G (n.*119A>G)
c.496+16A>G (n.496+16A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920574T>GCA2688116705YWHAZc.*119A>C (n.*119A>C)
c.496+16A>C (n.496+16A>C)
gnomAD v4
8g.100920574T=CA1806088955YWHAZc.*119A= (n.*119A=)
c.496+16A= (n.496+16A=)
8g.100920576G>ACA844641877YWHAZc.*117C>T (n.*117C>T)
c.496+14C>T (n.496+14C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920576G=CA1806088956YWHAZc.*117C= (n.*117C=)
c.496+14C= (n.496+14C=)
8g.100920576G>TCA2688116706YWHAZc.*117C>A (n.*117C>A)
c.496+14C>A (n.496+14C>A)
gnomAD v4
8g.100920576_100920580delinsGAAGTCA1806088957YWHAZc.*113_*117delinsACTTC (n.*113_*117delinsACTTC)
c.496+10_496+14delinsACTTC (n.496+10_496+14delinsACTTC)
8g.100920577A>CCA2688116707YWHAZc.*116T>G (n.*116T>G)
c.496+13T>G (n.496+13T>G)
gnomAD v4
8g.100920579_100920582delCA584007064YWHAZc.*113_*116del (n.*113_*116del)
c.496+10_496+13del (n.496+10_496+13del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920578A>TCA2688116708YWHAZc.*115T>A (n.*115T>A)
c.496+12T>A (n.496+12T>A)
gnomAD v4
8g.100920579G>ACA2688116709YWHAZc.*114C>T (n.*114C>T)
c.496+11C>T (n.496+11C>T)
gnomAD v4
8g.100920579G=CA1806088958YWHAZc.*114C= (n.*114C=)
c.496+11C= (n.496+11C=)
8g.100920579G>TCA844641903YWHAZc.*114C>A (n.*114C>A)
c.496+11C>A (n.496+11C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920580T>CCA1806088961YWHAZc.*113A>G (n.*113A>G)
c.496+10A>G (n.496+10A>G)
dbSNP
8g.100920580T=CA1806088960YWHAZc.*113A= (n.*113A=)
c.496+10A= (n.496+10A=)
8g.100920580_100920581delinsTACA1806088959YWHAZc.*112_*113delinsTA (n.*112_*113delinsTA)
c.496+9_496+10delinsTA (n.496+9_496+10delinsTA)
8g.100920582delCA844641906YWHAZc.*112del (n.*112del)
c.496+9del (n.496+9del)
dbSNP gnomAD v4
8g.100920583C>ACA2688116710YWHAZc.*110G>T (n.*110G>T)
c.496+7G>T (n.496+7G>T)
gnomAD v4
8g.100920583C=CA1806088962YWHAZc.*110G= (n.*110G=)
c.496+7G= (n.496+7G=)
8g.100920583C>GCA1117189867YWHAZc.*110G>C (n.*110G>C)
c.496+7G>C (n.496+7G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.100920583C>TCA2688116711YWHAZc.*110G>A (n.*110G>A)
c.496+7G>A (n.496+7G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched