| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100891935C>A | CA1729548276 | ACHE | c.1553+399G>T (n.1553+399G>T) n.1996+399G>T c.1289+399G>T (n.1289+399G>T) c.1068+1230G>T (n.1068+1230G>T) c.1179+773G>T (n.1179+773G>T) c.1069-597G>T (n.1069-597G>T) c.*1008+399G>T (n.*1008+399G>T) c.1201-597G>T (n.1201-597G>T) c.2051+399G>T (n.2051+399G>T) c.1787+399G>T (n.1787+399G>T) n.1924+399G>T n.1615-597G>T n.2535-597G>T n.2849+399G>T c.1754+399G>T (n.1754+399G>T) c.1751+399G>T (n.1751+399G>T) n.1534-597G>T n.1176-597G>T | dbSNP |
| 7 | g.100891935C= | CA1729548275 | ACHE | c.1553+399G= (n.1553+399G=) n.1996+399G= c.1289+399G= (n.1289+399G=) c.1068+1230G= (n.1068+1230G=) c.1179+773G= (n.1179+773G=) c.1069-597G= (n.1069-597G=) c.*1008+399G= (n.*1008+399G=) c.1201-597G= (n.1201-597G=) c.2051+399G= (n.2051+399G=) c.1787+399G= (n.1787+399G=) n.1924+399G= n.1615-597G= n.2535-597G= n.2849+399G= c.1754+399G= (n.1754+399G=) c.1751+399G= (n.1751+399G=) n.1534-597G= n.1176-597G= | |
| 7 | g.100891935C>T | CA163295761 | ACHE | c.1553+399G>A (n.1553+399G>A) n.1996+399G>A c.1289+399G>A (n.1289+399G>A) c.1068+1230G>A (n.1068+1230G>A) c.1179+773G>A (n.1179+773G>A) c.1069-597G>A (n.1069-597G>A) c.*1008+399G>A (n.*1008+399G>A) c.1201-597G>A (n.1201-597G>A) c.2051+399G>A (n.2051+399G>A) c.1787+399G>A (n.1787+399G>A) n.1924+399G>A n.1615-597G>A n.2535-597G>A n.2849+399G>A c.1754+399G>A (n.1754+399G>A) c.1751+399G>A (n.1751+399G>A) n.1534-597G>A n.1176-597G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891936G>A | CA576455738 | ACHE | c.1553+398C>T (n.1553+398C>T) n.1996+398C>T c.1289+398C>T (n.1289+398C>T) c.1068+1229C>T (n.1068+1229C>T) c.1179+772C>T (n.1179+772C>T) c.1069-598C>T (n.1069-598C>T) c.*1008+398C>T (n.*1008+398C>T) c.1201-598C>T (n.1201-598C>T) c.2051+398C>T (n.2051+398C>T) c.1787+398C>T (n.1787+398C>T) n.1924+398C>T n.1615-598C>T n.2535-598C>T n.2849+398C>T c.1754+398C>T (n.1754+398C>T) c.1751+398C>T (n.1751+398C>T) n.1534-598C>T n.1176-598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891936G= | CA1729548277 | ACHE | c.1553+398C= (n.1553+398C=) n.1996+398C= c.1289+398C= (n.1289+398C=) c.1068+1229C= (n.1068+1229C=) c.1179+772C= (n.1179+772C=) c.1069-598C= (n.1069-598C=) c.*1008+398C= (n.*1008+398C=) c.1201-598C= (n.1201-598C=) c.2051+398C= (n.2051+398C=) c.1787+398C= (n.1787+398C=) n.1924+398C= n.1615-598C= n.2535-598C= n.2849+398C= c.1754+398C= (n.1754+398C=) c.1751+398C= (n.1751+398C=) n.1534-598C= n.1176-598C= | |
| 7 | g.100891937T>C | CA1729548279 | ACHE | c.1553+397A>G (n.1553+397A>G) n.1996+397A>G c.1289+397A>G (n.1289+397A>G) c.1068+1228A>G (n.1068+1228A>G) c.1179+771A>G (n.1179+771A>G) c.1069-599A>G (n.1069-599A>G) c.*1008+397A>G (n.*1008+397A>G) c.1201-599A>G (n.1201-599A>G) c.2051+397A>G (n.2051+397A>G) c.1787+397A>G (n.1787+397A>G) n.1924+397A>G n.1615-599A>G n.2535-599A>G n.2849+397A>G c.1754+397A>G (n.1754+397A>G) c.1751+397A>G (n.1751+397A>G) n.1534-599A>G n.1176-599A>G | dbSNP |
| 7 | g.100891937T= | CA1729548278 | ACHE | c.1553+397A= (n.1553+397A=) n.1996+397A= c.1289+397A= (n.1289+397A=) c.1068+1228A= (n.1068+1228A=) c.1179+771A= (n.1179+771A=) c.1069-599A= (n.1069-599A=) c.*1008+397A= (n.*1008+397A=) c.1201-599A= (n.1201-599A=) c.2051+397A= (n.2051+397A=) c.1787+397A= (n.1787+397A=) n.1924+397A= n.1615-599A= n.2535-599A= n.2849+397A= c.1754+397A= (n.1754+397A=) c.1751+397A= (n.1751+397A=) n.1534-599A= n.1176-599A= | |
| 7 | g.100891938G>A | CA1729548281 | ACHE | c.1553+396C>T (n.1553+396C>T) n.1996+396C>T c.1289+396C>T (n.1289+396C>T) c.1068+1227C>T (n.1068+1227C>T) c.1179+770C>T (n.1179+770C>T) c.1069-600C>T (n.1069-600C>T) c.*1008+396C>T (n.*1008+396C>T) c.1201-600C>T (n.1201-600C>T) c.2051+396C>T (n.2051+396C>T) c.1787+396C>T (n.1787+396C>T) n.1924+396C>T n.1615-600C>T n.2535-600C>T n.2849+396C>T c.1754+396C>T (n.1754+396C>T) c.1751+396C>T (n.1751+396C>T) n.1534-600C>T n.1176-600C>T | dbSNP |
| 7 | g.100891938G= | CA1729548280 | ACHE | c.1553+396C= (n.1553+396C=) n.1996+396C= c.1289+396C= (n.1289+396C=) c.1068+1227C= (n.1068+1227C=) c.1179+770C= (n.1179+770C=) c.1069-600C= (n.1069-600C=) c.*1008+396C= (n.*1008+396C=) c.1201-600C= (n.1201-600C=) c.2051+396C= (n.2051+396C=) c.1787+396C= (n.1787+396C=) n.1924+396C= n.1615-600C= n.2535-600C= n.2849+396C= c.1754+396C= (n.1754+396C=) c.1751+396C= (n.1751+396C=) n.1534-600C= n.1176-600C= | |
| 7 | g.100891939C>A | CA830524293 | ACHE | c.1553+395G>T (n.1553+395G>T) n.1996+395G>T c.1289+395G>T (n.1289+395G>T) c.1068+1226G>T (n.1068+1226G>T) c.1179+769G>T (n.1179+769G>T) c.1069-601G>T (n.1069-601G>T) c.*1008+395G>T (n.*1008+395G>T) c.1201-601G>T (n.1201-601G>T) c.2051+395G>T (n.2051+395G>T) c.1787+395G>T (n.1787+395G>T) n.1924+395G>T n.1615-601G>T n.2535-601G>T n.2849+395G>T c.1754+395G>T (n.1754+395G>T) c.1751+395G>T (n.1751+395G>T) n.1534-601G>T n.1176-601G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891939C= | CA1729548282 | ACHE | c.1553+395G= (n.1553+395G=) n.1996+395G= c.1289+395G= (n.1289+395G=) c.1068+1226G= (n.1068+1226G=) c.1179+769G= (n.1179+769G=) c.1069-601G= (n.1069-601G=) c.*1008+395G= (n.*1008+395G=) c.1201-601G= (n.1201-601G=) c.2051+395G= (n.2051+395G=) c.1787+395G= (n.1787+395G=) n.1924+395G= n.1615-601G= n.2535-601G= n.2849+395G= c.1754+395G= (n.1754+395G=) c.1751+395G= (n.1751+395G=) n.1534-601G= n.1176-601G= | |
| 7 | g.100891939C>T | CA2777164455 | ACHE | c.1553+395G>A (n.1553+395G>A) n.1996+395G>A c.1289+395G>A (n.1289+395G>A) c.1068+1226G>A (n.1068+1226G>A) c.1179+769G>A (n.1179+769G>A) c.1069-601G>A (n.1069-601G>A) c.*1008+395G>A (n.*1008+395G>A) c.1201-601G>A (n.1201-601G>A) c.2051+395G>A (n.2051+395G>A) c.1787+395G>A (n.1787+395G>A) n.1924+395G>A n.1615-601G>A n.2535-601G>A n.2849+395G>A c.1754+395G>A (n.1754+395G>A) c.1751+395G>A (n.1751+395G>A) n.1534-601G>A n.1176-601G>A | |
| 7 | g.100891940C= | CA1729548283 | ACHE | c.1553+394G= (n.1553+394G=) n.1996+394G= c.1289+394G= (n.1289+394G=) c.1068+1225G= (n.1068+1225G=) c.1179+768G= (n.1179+768G=) c.1069-602G= (n.1069-602G=) c.*1008+394G= (n.*1008+394G=) c.1201-602G= (n.1201-602G=) c.2051+394G= (n.2051+394G=) c.1787+394G= (n.1787+394G=) n.1924+394G= n.1615-602G= n.2535-602G= n.2849+394G= c.1754+394G= (n.1754+394G=) c.1751+394G= (n.1751+394G=) n.1534-602G= n.1176-602G= | |
| 7 | g.100891940C>T | CA830524295 | ACHE | c.1553+394G>A (n.1553+394G>A) n.1996+394G>A c.1289+394G>A (n.1289+394G>A) c.1068+1225G>A (n.1068+1225G>A) c.1179+768G>A (n.1179+768G>A) c.1069-602G>A (n.1069-602G>A) c.*1008+394G>A (n.*1008+394G>A) c.1201-602G>A (n.1201-602G>A) c.2051+394G>A (n.2051+394G>A) c.1787+394G>A (n.1787+394G>A) n.1924+394G>A n.1615-602G>A n.2535-602G>A n.2849+394G>A c.1754+394G>A (n.1754+394G>A) c.1751+394G>A (n.1751+394G>A) n.1534-602G>A n.1176-602G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891943G>A | CA163295766 | ACHE | c.1553+391C>T (n.1553+391C>T) n.1996+391C>T c.1289+391C>T (n.1289+391C>T) c.1068+1222C>T (n.1068+1222C>T) c.1179+765C>T (n.1179+765C>T) c.1069-605C>T (n.1069-605C>T) c.*1008+391C>T (n.*1008+391C>T) c.1201-605C>T (n.1201-605C>T) c.2051+391C>T (n.2051+391C>T) c.1787+391C>T (n.1787+391C>T) n.1924+391C>T n.1615-605C>T n.2535-605C>T n.2849+391C>T c.1754+391C>T (n.1754+391C>T) c.1751+391C>T (n.1751+391C>T) n.1534-605C>T n.1176-605C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891943G= | CA1729548284 | ACHE | c.1553+391C= (n.1553+391C=) n.1996+391C= c.1289+391C= (n.1289+391C=) c.1068+1222C= (n.1068+1222C=) c.1179+765C= (n.1179+765C=) c.1069-605C= (n.1069-605C=) c.*1008+391C= (n.*1008+391C=) c.1201-605C= (n.1201-605C=) c.2051+391C= (n.2051+391C=) c.1787+391C= (n.1787+391C=) n.1924+391C= n.1615-605C= n.2535-605C= n.2849+391C= c.1754+391C= (n.1754+391C=) c.1751+391C= (n.1751+391C=) n.1534-605C= n.1176-605C= | |
| 7 | g.100891943G>T | CA576455742 | ACHE | c.1553+391C>A (n.1553+391C>A) n.1996+391C>A c.1289+391C>A (n.1289+391C>A) c.1068+1222C>A (n.1068+1222C>A) c.1179+765C>A (n.1179+765C>A) c.1069-605C>A (n.1069-605C>A) c.*1008+391C>A (n.*1008+391C>A) c.1201-605C>A (n.1201-605C>A) c.2051+391C>A (n.2051+391C>A) c.1787+391C>A (n.1787+391C>A) n.1924+391C>A n.1615-605C>A n.2535-605C>A n.2849+391C>A c.1754+391C>A (n.1754+391C>A) c.1751+391C>A (n.1751+391C>A) n.1534-605C>A n.1176-605C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891945_100891947delinsTAA | CA1729548285 | ACHE | c.1553+387_1553+389delinsTTA (n.1553+387_1553+389delinsTTA) n.1996+387_1996+389delinsTTA c.1289+387_1289+389delinsTTA (n.1289+387_1289+389delinsTTA) c.1068+1218_1068+1220delinsTTA (n.1068+1218_1068+1220delinsTTA) c.1179+761_1179+763delinsTTA (n.1179+761_1179+763delinsTTA) c.1069-609_1069-607delinsTTA (n.1069-609_1069-607delinsTTA) c.*1008+387_*1008+389delinsTTA (n.*1008+387_*1008+389delinsTTA) c.1201-609_1201-607delinsTTA (n.1201-609_1201-607delinsTTA) c.2051+387_2051+389delinsTTA (n.2051+387_2051+389delinsTTA) c.1787+387_1787+389delinsTTA (n.1787+387_1787+389delinsTTA) n.1924+387_1924+389delinsTTA n.1615-609_1615-607delinsTTA n.2535-609_2535-607delinsTTA n.2849+387_2849+389delinsTTA c.1754+387_1754+389delinsTTA (n.1754+387_1754+389delinsTTA) c.1751+387_1751+389delinsTTA (n.1751+387_1751+389delinsTTA) n.1534-609_1534-607delinsTTA n.1176-609_1176-607delinsTTA | |
| 7 | g.100891946_100891947del | CA1729548286 | ACHE | c.1553+387_1553+388del (n.1553+387_1553+388del) n.1996+387_1996+388del c.1289+387_1289+388del (n.1289+387_1289+388del) c.1068+1218_1068+1219del (n.1068+1218_1068+1219del) c.1179+761_1179+762del (n.1179+761_1179+762del) c.1069-609_1069-608del (n.1069-609_1069-608del) c.*1008+387_*1008+388del (n.*1008+387_*1008+388del) c.1201-609_1201-608del (n.1201-609_1201-608del) c.2051+387_2051+388del (n.2051+387_2051+388del) c.1787+387_1787+388del (n.1787+387_1787+388del) n.1924+387_1924+388del n.1615-609_1615-608del n.2535-609_2535-608del n.2849+387_2849+388del c.1754+387_1754+388del (n.1754+387_1754+388del) c.1751+387_1751+388del (n.1751+387_1751+388del) n.1534-609_1534-608del n.1176-609_1176-608del | dbSNP |
| 7 | g.100891948G>A | CA2544767915 | ACHE | c.1553+386C>T (n.1553+386C>T) n.1996+386C>T c.1289+386C>T (n.1289+386C>T) c.1068+1217C>T (n.1068+1217C>T) c.1179+760C>T (n.1179+760C>T) c.1069-610C>T (n.1069-610C>T) c.*1008+386C>T (n.*1008+386C>T) c.1201-610C>T (n.1201-610C>T) c.2051+386C>T (n.2051+386C>T) c.1787+386C>T (n.1787+386C>T) n.1924+386C>T n.1615-610C>T n.2535-610C>T n.2849+386C>T c.1754+386C>T (n.1754+386C>T) c.1751+386C>T (n.1751+386C>T) n.1534-610C>T n.1176-610C>T | |
| 7 | g.100891952T>C | CA830524297 | ACHE | c.1553+382A>G (n.1553+382A>G) n.1996+382A>G c.1289+382A>G (n.1289+382A>G) c.1068+1213A>G (n.1068+1213A>G) c.1179+756A>G (n.1179+756A>G) c.1069-614A>G (n.1069-614A>G) c.*1008+382A>G (n.*1008+382A>G) c.1201-614A>G (n.1201-614A>G) c.2051+382A>G (n.2051+382A>G) c.1787+382A>G (n.1787+382A>G) n.1924+382A>G n.1615-614A>G n.2535-614A>G n.2849+382A>G c.1754+382A>G (n.1754+382A>G) c.1751+382A>G (n.1751+382A>G) n.1534-614A>G n.1176-614A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891952T= | CA1729548287 | ACHE | c.1553+382A= (n.1553+382A=) n.1996+382A= c.1289+382A= (n.1289+382A=) c.1068+1213A= (n.1068+1213A=) c.1179+756A= (n.1179+756A=) c.1069-614A= (n.1069-614A=) c.*1008+382A= (n.*1008+382A=) c.1201-614A= (n.1201-614A=) c.2051+382A= (n.2051+382A=) c.1787+382A= (n.1787+382A=) n.1924+382A= n.1615-614A= n.2535-614A= n.2849+382A= c.1754+382A= (n.1754+382A=) c.1751+382A= (n.1751+382A=) n.1534-614A= n.1176-614A= | |
| 7 | g.100891954T>C | CA1729548289 | ACHE | c.1553+380A>G (n.1553+380A>G) n.1996+380A>G c.1289+380A>G (n.1289+380A>G) c.1068+1211A>G (n.1068+1211A>G) c.1179+754A>G (n.1179+754A>G) c.1069-616A>G (n.1069-616A>G) c.*1008+380A>G (n.*1008+380A>G) c.1201-616A>G (n.1201-616A>G) c.2051+380A>G (n.2051+380A>G) c.1787+380A>G (n.1787+380A>G) n.1924+380A>G n.1615-616A>G n.2535-616A>G n.2849+380A>G c.1754+380A>G (n.1754+380A>G) c.1751+380A>G (n.1751+380A>G) n.1534-616A>G n.1176-616A>G | dbSNP |
| 7 | g.100891954T= | CA1729548288 | ACHE | c.1553+380A= (n.1553+380A=) n.1996+380A= c.1289+380A= (n.1289+380A=) c.1068+1211A= (n.1068+1211A=) c.1179+754A= (n.1179+754A=) c.1069-616A= (n.1069-616A=) c.*1008+380A= (n.*1008+380A=) c.1201-616A= (n.1201-616A=) c.2051+380A= (n.2051+380A=) c.1787+380A= (n.1787+380A=) n.1924+380A= n.1615-616A= n.2535-616A= n.2849+380A= c.1754+380A= (n.1754+380A=) c.1751+380A= (n.1751+380A=) n.1534-616A= n.1176-616A= | |
| 7 | g.100891955A= | CA1729548290 | ACHE | c.1553+379T= (n.1553+379T=) n.1996+379T= c.1289+379T= (n.1289+379T=) c.1068+1210T= (n.1068+1210T=) c.1179+753T= (n.1179+753T=) c.1069-617T= (n.1069-617T=) c.*1008+379T= (n.*1008+379T=) c.1201-617T= (n.1201-617T=) c.2051+379T= (n.2051+379T=) c.1787+379T= (n.1787+379T=) n.1924+379T= n.1615-617T= n.2535-617T= n.2849+379T= c.1754+379T= (n.1754+379T=) c.1751+379T= (n.1751+379T=) n.1534-617T= n.1176-617T= | |
| 7 | g.100891955A>C | CA1729548291 | ACHE | c.1553+379T>G (n.1553+379T>G) n.1996+379T>G c.1289+379T>G (n.1289+379T>G) c.1068+1210T>G (n.1068+1210T>G) c.1179+753T>G (n.1179+753T>G) c.1069-617T>G (n.1069-617T>G) c.*1008+379T>G (n.*1008+379T>G) c.1201-617T>G (n.1201-617T>G) c.2051+379T>G (n.2051+379T>G) c.1787+379T>G (n.1787+379T>G) n.1924+379T>G n.1615-617T>G n.2535-617T>G n.2849+379T>G c.1754+379T>G (n.1754+379T>G) c.1751+379T>G (n.1751+379T>G) n.1534-617T>G n.1176-617T>G | dbSNP |
| 7 | g.100891955A>G | CA163295770 | ACHE | c.1553+379T>C (n.1553+379T>C) n.1996+379T>C c.1289+379T>C (n.1289+379T>C) c.1068+1210T>C (n.1068+1210T>C) c.1179+753T>C (n.1179+753T>C) c.1069-617T>C (n.1069-617T>C) c.*1008+379T>C (n.*1008+379T>C) c.1201-617T>C (n.1201-617T>C) c.2051+379T>C (n.2051+379T>C) c.1787+379T>C (n.1787+379T>C) n.1924+379T>C n.1615-617T>C n.2535-617T>C n.2849+379T>C c.1754+379T>C (n.1754+379T>C) c.1751+379T>C (n.1751+379T>C) n.1534-617T>C n.1176-617T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891955_100891957delinsATT | CA1729548292 | ACHE | c.1553+377_1553+379delinsAAT (n.1553+377_1553+379delinsAAT) n.1996+377_1996+379delinsAAT c.1289+377_1289+379delinsAAT (n.1289+377_1289+379delinsAAT) c.1068+1208_1068+1210delinsAAT (n.1068+1208_1068+1210delinsAAT) c.1179+751_1179+753delinsAAT (n.1179+751_1179+753delinsAAT) c.1069-619_1069-617delinsAAT (n.1069-619_1069-617delinsAAT) c.*1008+377_*1008+379delinsAAT (n.*1008+377_*1008+379delinsAAT) c.1201-619_1201-617delinsAAT (n.1201-619_1201-617delinsAAT) c.2051+377_2051+379delinsAAT (n.2051+377_2051+379delinsAAT) c.1787+377_1787+379delinsAAT (n.1787+377_1787+379delinsAAT) n.1924+377_1924+379delinsAAT n.1615-619_1615-617delinsAAT n.2535-619_2535-617delinsAAT n.2849+377_2849+379delinsAAT c.1754+377_1754+379delinsAAT (n.1754+377_1754+379delinsAAT) c.1751+377_1751+379delinsAAT (n.1751+377_1751+379delinsAAT) n.1534-619_1534-617delinsAAT n.1176-619_1176-617delinsAAT | |
| 7 | g.100891956T>A | CA1729548295 | ACHE | c.1553+378A>T (n.1553+378A>T) n.1996+378A>T c.1289+378A>T (n.1289+378A>T) c.1068+1209A>T (n.1068+1209A>T) c.1179+752A>T (n.1179+752A>T) c.1069-618A>T (n.1069-618A>T) c.*1008+378A>T (n.*1008+378A>T) c.1201-618A>T (n.1201-618A>T) c.2051+378A>T (n.2051+378A>T) c.1787+378A>T (n.1787+378A>T) n.1924+378A>T n.1615-618A>T n.2535-618A>T n.2849+378A>T c.1754+378A>T (n.1754+378A>T) c.1751+378A>T (n.1751+378A>T) n.1534-618A>T n.1176-618A>T | dbSNP |
| 7 | g.100891956T>C | CA1729548294 | ACHE | c.1553+378A>G (n.1553+378A>G) n.1996+378A>G c.1289+378A>G (n.1289+378A>G) c.1068+1209A>G (n.1068+1209A>G) c.1179+752A>G (n.1179+752A>G) c.1069-618A>G (n.1069-618A>G) c.*1008+378A>G (n.*1008+378A>G) c.1201-618A>G (n.1201-618A>G) c.2051+378A>G (n.2051+378A>G) c.1787+378A>G (n.1787+378A>G) n.1924+378A>G n.1615-618A>G n.2535-618A>G n.2849+378A>G c.1754+378A>G (n.1754+378A>G) c.1751+378A>G (n.1751+378A>G) n.1534-618A>G n.1176-618A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100891963dup | CA163295775 | ACHE | c.1553+378dup (n.1553+378dup) n.1996+378dup c.1289+378dup (n.1289+378dup) c.1068+1209dup (n.1068+1209dup) c.1179+752dup (n.1179+752dup) c.1069-618dup (n.1069-618dup) c.*1008+378dup (n.*1008+378dup) c.1201-618dup (n.1201-618dup) c.2051+378dup (n.2051+378dup) c.1787+378dup (n.1787+378dup) n.1924+378dup n.1615-618dup n.2535-618dup n.2849+378dup c.1754+378dup (n.1754+378dup) c.1751+378dup (n.1751+378dup) n.1534-618dup n.1176-618dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891963del | CA918086680 | ACHE | c.1553+378del (n.1553+378del) n.1996+378del c.1289+378del (n.1289+378del) c.1068+1209del (n.1068+1209del) c.1179+752del (n.1179+752del) c.1069-618del (n.1069-618del) c.*1008+378del (n.*1008+378del) c.1201-618del (n.1201-618del) c.2051+378del (n.2051+378del) c.1787+378del (n.1787+378del) n.1924+378del n.1615-618del n.2535-618del n.2849+378del c.1754+378del (n.1754+378del) c.1751+378del (n.1751+378del) n.1534-618del n.1176-618del | dbSNP |
| 7 | g.100891962_100891963del | CA163295788 | ACHE | c.1553+377_1553+378del (n.1553+377_1553+378del) n.1996+377_1996+378del c.1289+377_1289+378del (n.1289+377_1289+378del) c.1068+1208_1068+1209del (n.1068+1208_1068+1209del) c.1179+751_1179+752del (n.1179+751_1179+752del) c.1069-619_1069-618del (n.1069-619_1069-618del) c.*1008+377_*1008+378del (n.*1008+377_*1008+378del) c.1201-619_1201-618del (n.1201-619_1201-618del) c.2051+377_2051+378del (n.2051+377_2051+378del) c.1787+377_1787+378del (n.1787+377_1787+378del) n.1924+377_1924+378del n.1615-619_1615-618del n.2535-619_2535-618del n.2849+377_2849+378del c.1754+377_1754+378del (n.1754+377_1754+378del) c.1751+377_1751+378del (n.1751+377_1751+378del) n.1534-619_1534-618del n.1176-619_1176-618del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891958_100891964delinsTTTTTTC | CA1729548296 | ACHE | c.1553+370_1553+376delinsGAAAAAA (n.1553+370_1553+376delinsGAAAAAA) n.1996+370_1996+376delinsGAAAAAA c.1289+370_1289+376delinsGAAAAAA (n.1289+370_1289+376delinsGAAAAAA) c.1068+1201_1068+1207delinsGAAAAAA (n.1068+1201_1068+1207delinsGAAAAAA) c.1179+744_1179+750delinsGAAAAAA (n.1179+744_1179+750delinsGAAAAAA) c.1069-626_1069-620delinsGAAAAAA (n.1069-626_1069-620delinsGAAAAAA) c.*1008+370_*1008+376delinsGAAAAAA (n.*1008+370_*1008+376delinsGAAAAAA) c.1201-626_1201-620delinsGAAAAAA (n.1201-626_1201-620delinsGAAAAAA) c.2051+370_2051+376delinsGAAAAAA (n.2051+370_2051+376delinsGAAAAAA) c.1787+370_1787+376delinsGAAAAAA (n.1787+370_1787+376delinsGAAAAAA) n.1924+370_1924+376delinsGAAAAAA n.1615-626_1615-620delinsGAAAAAA n.2535-626_2535-620delinsGAAAAAA n.2849+370_2849+376delinsGAAAAAA c.1754+370_1754+376delinsGAAAAAA (n.1754+370_1754+376delinsGAAAAAA) c.1751+370_1751+376delinsGAAAAAA (n.1751+370_1751+376delinsGAAAAAA) n.1534-626_1534-620delinsGAAAAAA n.1176-626_1176-620delinsGAAAAAA | |
| 7 | g.100891964_100891969del | CA830524301 | ACHE | c.1553+370_1553+375del (n.1553+370_1553+375del) n.1996+370_1996+375del c.1289+370_1289+375del (n.1289+370_1289+375del) c.1068+1201_1068+1206del (n.1068+1201_1068+1206del) c.1179+744_1179+749del (n.1179+744_1179+749del) c.1069-626_1069-621del (n.1069-626_1069-621del) c.*1008+370_*1008+375del (n.*1008+370_*1008+375del) c.1201-626_1201-621del (n.1201-626_1201-621del) c.2051+370_2051+375del (n.2051+370_2051+375del) c.1787+370_1787+375del (n.1787+370_1787+375del) n.1924+370_1924+375del n.1615-626_1615-621del n.2535-626_2535-621del n.2849+370_2849+375del c.1754+370_1754+375del (n.1754+370_1754+375del) c.1751+370_1751+375del (n.1751+370_1751+375del) n.1534-626_1534-621del n.1176-626_1176-621del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891961T>C | CA1105081724 | ACHE | c.1553+373A>G (n.1553+373A>G) n.1996+373A>G c.1289+373A>G (n.1289+373A>G) c.1068+1204A>G (n.1068+1204A>G) c.1179+747A>G (n.1179+747A>G) c.1069-623A>G (n.1069-623A>G) c.*1008+373A>G (n.*1008+373A>G) c.1201-623A>G (n.1201-623A>G) c.2051+373A>G (n.2051+373A>G) c.1787+373A>G (n.1787+373A>G) n.1924+373A>G n.1615-623A>G n.2535-623A>G n.2849+373A>G c.1754+373A>G (n.1754+373A>G) c.1751+373A>G (n.1751+373A>G) n.1534-623A>G n.1176-623A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891961T= | CA1729548298 | ACHE | c.1553+373A= (n.1553+373A=) n.1996+373A= c.1289+373A= (n.1289+373A=) c.1068+1204A= (n.1068+1204A=) c.1179+747A= (n.1179+747A=) c.1069-623A= (n.1069-623A=) c.*1008+373A= (n.*1008+373A=) c.1201-623A= (n.1201-623A=) c.2051+373A= (n.2051+373A=) c.1787+373A= (n.1787+373A=) n.1924+373A= n.1615-623A= n.2535-623A= n.2849+373A= c.1754+373A= (n.1754+373A=) c.1751+373A= (n.1751+373A=) n.1534-623A= n.1176-623A= | |
| 7 | g.100891961_100891964delinsTTTC | CA1729548297 | ACHE | c.1553+370_1553+373delinsGAAA (n.1553+370_1553+373delinsGAAA) n.1996+370_1996+373delinsGAAA c.1289+370_1289+373delinsGAAA (n.1289+370_1289+373delinsGAAA) c.1068+1201_1068+1204delinsGAAA (n.1068+1201_1068+1204delinsGAAA) c.1179+744_1179+747delinsGAAA (n.1179+744_1179+747delinsGAAA) c.1069-626_1069-623delinsGAAA (n.1069-626_1069-623delinsGAAA) c.*1008+370_*1008+373delinsGAAA (n.*1008+370_*1008+373delinsGAAA) c.1201-626_1201-623delinsGAAA (n.1201-626_1201-623delinsGAAA) c.2051+370_2051+373delinsGAAA (n.2051+370_2051+373delinsGAAA) c.1787+370_1787+373delinsGAAA (n.1787+370_1787+373delinsGAAA) n.1924+370_1924+373delinsGAAA n.1615-626_1615-623delinsGAAA n.2535-626_2535-623delinsGAAA n.2849+370_2849+373delinsGAAA c.1754+370_1754+373delinsGAAA (n.1754+370_1754+373delinsGAAA) c.1751+370_1751+373delinsGAAA (n.1751+370_1751+373delinsGAAA) n.1534-626_1534-623delinsGAAA n.1176-626_1176-623delinsGAAA | |
| 7 | g.100891964_100891966del | CA830524302 | ACHE | c.1553+370_1553+372del (n.1553+370_1553+372del) n.1996+370_1996+372del c.1289+370_1289+372del (n.1289+370_1289+372del) c.1068+1201_1068+1203del (n.1068+1201_1068+1203del) c.1179+744_1179+746del (n.1179+744_1179+746del) c.1069-626_1069-624del (n.1069-626_1069-624del) c.*1008+370_*1008+372del (n.*1008+370_*1008+372del) c.1201-626_1201-624del (n.1201-626_1201-624del) c.2051+370_2051+372del (n.2051+370_2051+372del) c.1787+370_1787+372del (n.1787+370_1787+372del) n.1924+370_1924+372del n.1615-626_1615-624del n.2535-626_2535-624del n.2849+370_2849+372del c.1754+370_1754+372del (n.1754+370_1754+372del) c.1751+370_1751+372del (n.1751+370_1751+372del) n.1534-626_1534-624del n.1176-626_1176-624del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891968T>C | CA830524308 | ACHE | c.1553+366A>G (n.1553+366A>G) n.1996+366A>G c.1289+366A>G (n.1289+366A>G) c.1068+1197A>G (n.1068+1197A>G) c.1179+740A>G (n.1179+740A>G) c.1069-630A>G (n.1069-630A>G) c.*1008+366A>G (n.*1008+366A>G) c.1201-630A>G (n.1201-630A>G) c.2051+366A>G (n.2051+366A>G) c.1787+366A>G (n.1787+366A>G) n.1924+366A>G n.1615-630A>G n.2535-630A>G n.2849+366A>G c.1754+366A>G (n.1754+366A>G) c.1751+366A>G (n.1751+366A>G) n.1534-630A>G n.1176-630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891968T= | CA1729548299 | ACHE | c.1553+366A= (n.1553+366A=) n.1996+366A= c.1289+366A= (n.1289+366A=) c.1068+1197A= (n.1068+1197A=) c.1179+740A= (n.1179+740A=) c.1069-630A= (n.1069-630A=) c.*1008+366A= (n.*1008+366A=) c.1201-630A= (n.1201-630A=) c.2051+366A= (n.2051+366A=) c.1787+366A= (n.1787+366A=) n.1924+366A= n.1615-630A= n.2535-630A= n.2849+366A= c.1754+366A= (n.1754+366A=) c.1751+366A= (n.1751+366A=) n.1534-630A= n.1176-630A= | |
| 7 | g.100891970A= | CA1729548300 | ACHE | c.1553+364T= (n.1553+364T=) n.1996+364T= c.1289+364T= (n.1289+364T=) c.1068+1195T= (n.1068+1195T=) c.1179+738T= (n.1179+738T=) c.1069-632T= (n.1069-632T=) c.*1008+364T= (n.*1008+364T=) c.1201-632T= (n.1201-632T=) c.2051+364T= (n.2051+364T=) c.1787+364T= (n.1787+364T=) n.1924+364T= n.1615-632T= n.2535-632T= n.2849+364T= c.1754+364T= (n.1754+364T=) c.1751+364T= (n.1751+364T=) n.1534-632T= n.1176-632T= | |
| 7 | g.100891970A>C | CA163295804 | ACHE | c.1553+364T>G (n.1553+364T>G) n.1996+364T>G c.1289+364T>G (n.1289+364T>G) c.1068+1195T>G (n.1068+1195T>G) c.1179+738T>G (n.1179+738T>G) c.1069-632T>G (n.1069-632T>G) c.*1008+364T>G (n.*1008+364T>G) c.1201-632T>G (n.1201-632T>G) c.2051+364T>G (n.2051+364T>G) c.1787+364T>G (n.1787+364T>G) n.1924+364T>G n.1615-632T>G n.2535-632T>G n.2849+364T>G c.1754+364T>G (n.1754+364T>G) c.1751+364T>G (n.1751+364T>G) n.1534-632T>G n.1176-632T>G | dbSNP |
| 7 | g.100891972G>A | CA163295810 | ACHE | c.1553+362C>T (n.1553+362C>T) n.1996+362C>T c.1289+362C>T (n.1289+362C>T) c.1068+1193C>T (n.1068+1193C>T) c.1179+736C>T (n.1179+736C>T) c.1069-634C>T (n.1069-634C>T) c.*1008+362C>T (n.*1008+362C>T) c.1201-634C>T (n.1201-634C>T) c.2051+362C>T (n.2051+362C>T) c.1787+362C>T (n.1787+362C>T) n.1924+362C>T n.1615-634C>T n.2535-634C>T n.2849+362C>T c.1754+362C>T (n.1754+362C>T) c.1751+362C>T (n.1751+362C>T) n.1534-634C>T n.1176-634C>T | dbSNP |
| 7 | g.100891972G= | CA1729548301 | ACHE | c.1553+362C= (n.1553+362C=) n.1996+362C= c.1289+362C= (n.1289+362C=) c.1068+1193C= (n.1068+1193C=) c.1179+736C= (n.1179+736C=) c.1069-634C= (n.1069-634C=) c.*1008+362C= (n.*1008+362C=) c.1201-634C= (n.1201-634C=) c.2051+362C= (n.2051+362C=) c.1787+362C= (n.1787+362C=) n.1924+362C= n.1615-634C= n.2535-634C= n.2849+362C= c.1754+362C= (n.1754+362C=) c.1751+362C= (n.1751+362C=) n.1534-634C= n.1176-634C= | |
| 7 | g.100891976C= | CA1729548302 | ACHE | c.1553+358G= (n.1553+358G=) n.1996+358G= c.1289+358G= (n.1289+358G=) c.1068+1189G= (n.1068+1189G=) c.1179+732G= (n.1179+732G=) c.1069-638G= (n.1069-638G=) c.*1008+358G= (n.*1008+358G=) c.1201-638G= (n.1201-638G=) c.2051+358G= (n.2051+358G=) c.1787+358G= (n.1787+358G=) n.1924+358G= n.1615-638G= n.2535-638G= n.2849+358G= c.1754+358G= (n.1754+358G=) c.1751+358G= (n.1751+358G=) n.1534-638G= n.1176-638G= | |
| 7 | g.100891976C>T | CA163295811 | ACHE | c.1553+358G>A (n.1553+358G>A) n.1996+358G>A c.1289+358G>A (n.1289+358G>A) c.1068+1189G>A (n.1068+1189G>A) c.1179+732G>A (n.1179+732G>A) c.1069-638G>A (n.1069-638G>A) c.*1008+358G>A (n.*1008+358G>A) c.1201-638G>A (n.1201-638G>A) c.2051+358G>A (n.2051+358G>A) c.1787+358G>A (n.1787+358G>A) n.1924+358G>A n.1615-638G>A n.2535-638G>A n.2849+358G>A c.1754+358G>A (n.1754+358G>A) c.1751+358G>A (n.1751+358G>A) n.1534-638G>A n.1176-638G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891977G>A | CA163295812 | ACHE | c.1553+357C>T (n.1553+357C>T) n.1996+357C>T c.1289+357C>T (n.1289+357C>T) c.1068+1188C>T (n.1068+1188C>T) c.1179+731C>T (n.1179+731C>T) c.1069-639C>T (n.1069-639C>T) c.*1008+357C>T (n.*1008+357C>T) c.1201-639C>T (n.1201-639C>T) c.2051+357C>T (n.2051+357C>T) c.1787+357C>T (n.1787+357C>T) n.1924+357C>T n.1615-639C>T n.2535-639C>T n.2849+357C>T c.1754+357C>T (n.1754+357C>T) c.1751+357C>T (n.1751+357C>T) n.1534-639C>T n.1176-639C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891977G= | CA1729548303 | ACHE | c.1553+357C= (n.1553+357C=) n.1996+357C= c.1289+357C= (n.1289+357C=) c.1068+1188C= (n.1068+1188C=) c.1179+731C= (n.1179+731C=) c.1069-639C= (n.1069-639C=) c.*1008+357C= (n.*1008+357C=) c.1201-639C= (n.1201-639C=) c.2051+357C= (n.2051+357C=) c.1787+357C= (n.1787+357C=) n.1924+357C= n.1615-639C= n.2535-639C= n.2849+357C= c.1754+357C= (n.1754+357C=) c.1751+357C= (n.1751+357C=) n.1534-639C= n.1176-639C= | |
| 7 | g.100891980G= | CA1729548304 | ACHE | c.1553+354C= (n.1553+354C=) n.1996+354C= c.1289+354C= (n.1289+354C=) c.1068+1185C= (n.1068+1185C=) c.1179+728C= (n.1179+728C=) c.1069-642C= (n.1069-642C=) c.*1008+354C= (n.*1008+354C=) c.1201-642C= (n.1201-642C=) c.2051+354C= (n.2051+354C=) c.1787+354C= (n.1787+354C=) n.1924+354C= n.1615-642C= n.2535-642C= n.2849+354C= c.1754+354C= (n.1754+354C=) c.1751+354C= (n.1751+354C=) n.1534-642C= n.1176-642C= | |
| 7 | g.100891980G>T | CA163295813 | ACHE | c.1553+354C>A (n.1553+354C>A) n.1996+354C>A c.1289+354C>A (n.1289+354C>A) c.1068+1185C>A (n.1068+1185C>A) c.1179+728C>A (n.1179+728C>A) c.1069-642C>A (n.1069-642C>A) c.*1008+354C>A (n.*1008+354C>A) c.1201-642C>A (n.1201-642C>A) c.2051+354C>A (n.2051+354C>A) c.1787+354C>A (n.1787+354C>A) n.1924+354C>A n.1615-642C>A n.2535-642C>A n.2849+354C>A c.1754+354C>A (n.1754+354C>A) c.1751+354C>A (n.1751+354C>A) n.1534-642C>A n.1176-642C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891981T>G | CA1729548305 | ACHE | c.1553+353A>C (n.1553+353A>C) n.1996+353A>C c.1289+353A>C (n.1289+353A>C) c.1068+1184A>C (n.1068+1184A>C) c.1179+727A>C (n.1179+727A>C) c.1069-643A>C (n.1069-643A>C) c.*1008+353A>C (n.*1008+353A>C) c.1201-643A>C (n.1201-643A>C) c.2051+353A>C (n.2051+353A>C) c.1787+353A>C (n.1787+353A>C) n.1924+353A>C n.1615-643A>C n.2535-643A>C n.2849+353A>C c.1754+353A>C (n.1754+353A>C) c.1751+353A>C (n.1751+353A>C) n.1534-643A>C n.1176-643A>C | dbSNP |
| 7 | g.100891981T= | CA1729548306 | ACHE | c.1553+353A= (n.1553+353A=) n.1996+353A= c.1289+353A= (n.1289+353A=) c.1068+1184A= (n.1068+1184A=) c.1179+727A= (n.1179+727A=) c.1069-643A= (n.1069-643A=) c.*1008+353A= (n.*1008+353A=) c.1201-643A= (n.1201-643A=) c.2051+353A= (n.2051+353A=) c.1787+353A= (n.1787+353A=) n.1924+353A= n.1615-643A= n.2535-643A= n.2849+353A= c.1754+353A= (n.1754+353A=) c.1751+353A= (n.1751+353A=) n.1534-643A= n.1176-643A= | |
| 7 | g.100891987T>C | CA830524315 | ACHE | c.1553+347A>G (n.1553+347A>G) n.1996+347A>G c.1289+347A>G (n.1289+347A>G) c.1068+1178A>G (n.1068+1178A>G) c.1179+721A>G (n.1179+721A>G) c.1069-649A>G (n.1069-649A>G) c.*1008+347A>G (n.*1008+347A>G) c.1201-649A>G (n.1201-649A>G) c.2051+347A>G (n.2051+347A>G) c.1787+347A>G (n.1787+347A>G) n.1924+347A>G n.1615-649A>G n.2535-649A>G n.2849+347A>G c.1754+347A>G (n.1754+347A>G) c.1751+347A>G (n.1751+347A>G) n.1534-649A>G n.1176-649A>G | dbSNP |
| 7 | g.100891987T= | CA1729548307 | ACHE | c.1553+347A= (n.1553+347A=) n.1996+347A= c.1289+347A= (n.1289+347A=) c.1068+1178A= (n.1068+1178A=) c.1179+721A= (n.1179+721A=) c.1069-649A= (n.1069-649A=) c.*1008+347A= (n.*1008+347A=) c.1201-649A= (n.1201-649A=) c.2051+347A= (n.2051+347A=) c.1787+347A= (n.1787+347A=) n.1924+347A= n.1615-649A= n.2535-649A= n.2849+347A= c.1754+347A= (n.1754+347A=) c.1751+347A= (n.1751+347A=) n.1534-649A= n.1176-649A= | |
| 7 | g.100891990G>A | CA163295815 | ACHE | c.1553+344C>T (n.1553+344C>T) n.1996+344C>T c.1289+344C>T (n.1289+344C>T) c.1068+1175C>T (n.1068+1175C>T) c.1179+718C>T (n.1179+718C>T) c.1069-652C>T (n.1069-652C>T) c.*1008+344C>T (n.*1008+344C>T) c.1201-652C>T (n.1201-652C>T) c.2051+344C>T (n.2051+344C>T) c.1787+344C>T (n.1787+344C>T) n.1924+344C>T n.1615-652C>T n.2535-652C>T n.2849+344C>T c.1754+344C>T (n.1754+344C>T) c.1751+344C>T (n.1751+344C>T) n.1534-652C>T n.1176-652C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100891990G= | CA1729548308 | ACHE | c.1553+344C= (n.1553+344C=) n.1996+344C= c.1289+344C= (n.1289+344C=) c.1068+1175C= (n.1068+1175C=) c.1179+718C= (n.1179+718C=) c.1069-652C= (n.1069-652C=) c.*1008+344C= (n.*1008+344C=) c.1201-652C= (n.1201-652C=) c.2051+344C= (n.2051+344C=) c.1787+344C= (n.1787+344C=) n.1924+344C= n.1615-652C= n.2535-652C= n.2849+344C= c.1754+344C= (n.1754+344C=) c.1751+344C= (n.1751+344C=) n.1534-652C= n.1176-652C= | |
| 7 | g.100891994T>G | CA830524317 | ACHE | c.1553+340A>C (n.1553+340A>C) n.1996+340A>C c.1289+340A>C (n.1289+340A>C) c.1068+1171A>C (n.1068+1171A>C) c.1179+714A>C (n.1179+714A>C) c.1069-656A>C (n.1069-656A>C) c.*1008+340A>C (n.*1008+340A>C) c.1201-656A>C (n.1201-656A>C) c.2051+340A>C (n.2051+340A>C) c.1787+340A>C (n.1787+340A>C) n.1924+340A>C n.1615-656A>C n.2535-656A>C n.2849+340A>C c.1754+340A>C (n.1754+340A>C) c.1751+340A>C (n.1751+340A>C) n.1534-656A>C n.1176-656A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891994T= | CA1729548309 | ACHE | c.1553+340A= (n.1553+340A=) n.1996+340A= c.1289+340A= (n.1289+340A=) c.1068+1171A= (n.1068+1171A=) c.1179+714A= (n.1179+714A=) c.1069-656A= (n.1069-656A=) c.*1008+340A= (n.*1008+340A=) c.1201-656A= (n.1201-656A=) c.2051+340A= (n.2051+340A=) c.1787+340A= (n.1787+340A=) n.1924+340A= n.1615-656A= n.2535-656A= n.2849+340A= c.1754+340A= (n.1754+340A=) c.1751+340A= (n.1751+340A=) n.1534-656A= n.1176-656A= | |
| 7 | g.100891995C= | CA1729548310 | ACHE | c.1553+339G= (n.1553+339G=) n.1996+339G= c.1289+339G= (n.1289+339G=) c.1068+1170G= (n.1068+1170G=) c.1179+713G= (n.1179+713G=) c.1069-657G= (n.1069-657G=) c.*1008+339G= (n.*1008+339G=) c.1201-657G= (n.1201-657G=) c.2051+339G= (n.2051+339G=) c.1787+339G= (n.1787+339G=) n.1924+339G= n.1615-657G= n.2535-657G= n.2849+339G= c.1754+339G= (n.1754+339G=) c.1751+339G= (n.1751+339G=) n.1534-657G= n.1176-657G= | |
| 7 | g.100891995C>G | CA576455749 | ACHE | c.1553+339G>C (n.1553+339G>C) n.1996+339G>C c.1289+339G>C (n.1289+339G>C) c.1068+1170G>C (n.1068+1170G>C) c.1179+713G>C (n.1179+713G>C) c.1069-657G>C (n.1069-657G>C) c.*1008+339G>C (n.*1008+339G>C) c.1201-657G>C (n.1201-657G>C) c.2051+339G>C (n.2051+339G>C) c.1787+339G>C (n.1787+339G>C) n.1924+339G>C n.1615-657G>C n.2535-657G>C n.2849+339G>C c.1754+339G>C (n.1754+339G>C) c.1751+339G>C (n.1751+339G>C) n.1534-657G>C n.1176-657G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891997A= | CA1729548312 | ACHE | c.1553+337T= (n.1553+337T=) n.1996+337T= c.1289+337T= (n.1289+337T=) c.1068+1168T= (n.1068+1168T=) c.1179+711T= (n.1179+711T=) c.1069-659T= (n.1069-659T=) c.*1008+337T= (n.*1008+337T=) c.1201-659T= (n.1201-659T=) c.2051+337T= (n.2051+337T=) c.1787+337T= (n.1787+337T=) n.1924+337T= n.1615-659T= n.2535-659T= n.2849+337T= c.1754+337T= (n.1754+337T=) c.1751+337T= (n.1751+337T=) n.1534-659T= n.1176-659T= | |
| 7 | g.100891997A>G | CA1729548311 | ACHE | c.1553+337T>C (n.1553+337T>C) n.1996+337T>C c.1289+337T>C (n.1289+337T>C) c.1068+1168T>C (n.1068+1168T>C) c.1179+711T>C (n.1179+711T>C) c.1069-659T>C (n.1069-659T>C) c.*1008+337T>C (n.*1008+337T>C) c.1201-659T>C (n.1201-659T>C) c.2051+337T>C (n.2051+337T>C) c.1787+337T>C (n.1787+337T>C) n.1924+337T>C n.1615-659T>C n.2535-659T>C n.2849+337T>C c.1754+337T>C (n.1754+337T>C) c.1751+337T>C (n.1751+337T>C) n.1534-659T>C n.1176-659T>C | dbSNP |
| 7 | g.100891999T>G | CA1105081727 | ACHE | c.1553+335A>C (n.1553+335A>C) n.1996+335A>C c.1289+335A>C (n.1289+335A>C) c.1068+1166A>C (n.1068+1166A>C) c.1179+709A>C (n.1179+709A>C) c.1069-661A>C (n.1069-661A>C) c.*1008+335A>C (n.*1008+335A>C) c.1201-661A>C (n.1201-661A>C) c.2051+335A>C (n.2051+335A>C) c.1787+335A>C (n.1787+335A>C) n.1924+335A>C n.1615-661A>C n.2535-661A>C n.2849+335A>C c.1754+335A>C (n.1754+335A>C) c.1751+335A>C (n.1751+335A>C) n.1534-661A>C n.1176-661A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100891999_100892013delinsTCTGGTCTCAAACTC | CA1729548313 | ACHE | c.1553+321_1553+335delinsGAGTTTGAGACCAGA (n.1553+321_1553+335delinsGAGTTTGAGACCAGA) n.1996+321_1996+335delinsGAGTTTGAGACCAGA c.1289+321_1289+335delinsGAGTTTGAGACCAGA (n.1289+321_1289+335delinsGAGTTTGAGACCAGA) c.1068+1152_1068+1166delinsGAGTTTGAGACCAGA (n.1068+1152_1068+1166delinsGAGTTTGAGACCAGA) c.1179+695_1179+709delinsGAGTTTGAGACCAGA (n.1179+695_1179+709delinsGAGTTTGAGACCAGA) c.1069-675_1069-661delinsGAGTTTGAGACCAGA (n.1069-675_1069-661delinsGAGTTTGAGACCAGA) c.*1008+321_*1008+335delinsGAGTTTGAGACCAGA (n.*1008+321_*1008+335delinsGAGTTTGAGACCAGA) c.1201-675_1201-661delinsGAGTTTGAGACCAGA (n.1201-675_1201-661delinsGAGTTTGAGACCAGA) c.2051+321_2051+335delinsGAGTTTGAGACCAGA (n.2051+321_2051+335delinsGAGTTTGAGACCAGA) c.1787+321_1787+335delinsGAGTTTGAGACCAGA (n.1787+321_1787+335delinsGAGTTTGAGACCAGA) n.1924+321_1924+335delinsGAGTTTGAGACCAGA n.1615-675_1615-661delinsGAGTTTGAGACCAGA n.2535-675_2535-661delinsGAGTTTGAGACCAGA n.2849+321_2849+335delinsGAGTTTGAGACCAGA c.1754+321_1754+335delinsGAGTTTGAGACCAGA (n.1754+321_1754+335delinsGAGTTTGAGACCAGA) c.1751+321_1751+335delinsGAGTTTGAGACCAGA (n.1751+321_1751+335delinsGAGTTTGAGACCAGA) n.1534-675_1534-661delinsGAGTTTGAGACCAGA n.1176-675_1176-661delinsGAGTTTGAGACCAGA | |
| 7 | g.100892000C>A | CA2541494197 | ACHE | c.1553+334G>T (n.1553+334G>T) n.1996+334G>T c.1289+334G>T (n.1289+334G>T) c.1068+1165G>T (n.1068+1165G>T) c.1179+708G>T (n.1179+708G>T) c.1069-662G>T (n.1069-662G>T) c.*1008+334G>T (n.*1008+334G>T) c.1201-662G>T (n.1201-662G>T) c.2051+334G>T (n.2051+334G>T) c.1787+334G>T (n.1787+334G>T) n.1924+334G>T n.1615-662G>T n.2535-662G>T n.2849+334G>T c.1754+334G>T (n.1754+334G>T) c.1751+334G>T (n.1751+334G>T) n.1534-662G>T n.1176-662G>T | |
| 7 | g.100892004_100892017dup | CA1729548314 | ACHE | c.1553+321_1553+334dup (n.1553+321_1553+334dup) n.1996+321_1996+334dup c.1289+321_1289+334dup (n.1289+321_1289+334dup) c.1068+1152_1068+1165dup (n.1068+1152_1068+1165dup) c.1179+695_1179+708dup (n.1179+695_1179+708dup) c.1069-675_1069-662dup (n.1069-675_1069-662dup) c.*1008+321_*1008+334dup (n.*1008+321_*1008+334dup) c.1201-675_1201-662dup (n.1201-675_1201-662dup) c.2051+321_2051+334dup (n.2051+321_2051+334dup) c.1787+321_1787+334dup (n.1787+321_1787+334dup) n.1924+321_1924+334dup n.1615-675_1615-662dup n.2535-675_2535-662dup n.2849+321_2849+334dup c.1754+321_1754+334dup (n.1754+321_1754+334dup) c.1751+321_1751+334dup (n.1751+321_1751+334dup) n.1534-675_1534-662dup n.1176-675_1176-662dup | dbSNP |
| 7 | g.100892004_100892017del | CA163295820 | ACHE | c.1553+321_1553+334del (n.1553+321_1553+334del) n.1996+321_1996+334del c.1289+321_1289+334del (n.1289+321_1289+334del) c.1068+1152_1068+1165del (n.1068+1152_1068+1165del) c.1179+695_1179+708del (n.1179+695_1179+708del) c.1069-675_1069-662del (n.1069-675_1069-662del) c.*1008+321_*1008+334del (n.*1008+321_*1008+334del) c.1201-675_1201-662del (n.1201-675_1201-662del) c.2051+321_2051+334del (n.2051+321_2051+334del) c.1787+321_1787+334del (n.1787+321_1787+334del) n.1924+321_1924+334del n.1615-675_1615-662del n.2535-675_2535-662del n.2849+321_2849+334del c.1754+321_1754+334del (n.1754+321_1754+334del) c.1751+321_1751+334del (n.1751+321_1751+334del) n.1534-675_1534-662del n.1176-675_1176-662del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892004T>A | CA576455752 | ACHE | c.1553+330A>T (n.1553+330A>T) n.1996+330A>T c.1289+330A>T (n.1289+330A>T) c.1068+1161A>T (n.1068+1161A>T) c.1179+704A>T (n.1179+704A>T) c.1069-666A>T (n.1069-666A>T) c.*1008+330A>T (n.*1008+330A>T) c.1201-666A>T (n.1201-666A>T) c.2051+330A>T (n.2051+330A>T) c.1787+330A>T (n.1787+330A>T) n.1924+330A>T n.1615-666A>T n.2535-666A>T n.2849+330A>T c.1754+330A>T (n.1754+330A>T) c.1751+330A>T (n.1751+330A>T) n.1534-666A>T n.1176-666A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892004T= | CA1729548315 | ACHE | c.1553+330A= (n.1553+330A=) n.1996+330A= c.1289+330A= (n.1289+330A=) c.1068+1161A= (n.1068+1161A=) c.1179+704A= (n.1179+704A=) c.1069-666A= (n.1069-666A=) c.*1008+330A= (n.*1008+330A=) c.1201-666A= (n.1201-666A=) c.2051+330A= (n.2051+330A=) c.1787+330A= (n.1787+330A=) n.1924+330A= n.1615-666A= n.2535-666A= n.2849+330A= c.1754+330A= (n.1754+330A=) c.1751+330A= (n.1751+330A=) n.1534-666A= n.1176-666A= | |
| 7 | g.100892008A>G | CA1105081732 | ACHE | c.1553+326T>C (n.1553+326T>C) n.1996+326T>C c.1289+326T>C (n.1289+326T>C) c.1068+1157T>C (n.1068+1157T>C) c.1179+700T>C (n.1179+700T>C) c.1069-670T>C (n.1069-670T>C) c.*1008+326T>C (n.*1008+326T>C) c.1201-670T>C (n.1201-670T>C) c.2051+326T>C (n.2051+326T>C) c.1787+326T>C (n.1787+326T>C) n.1924+326T>C n.1615-670T>C n.2535-670T>C n.2849+326T>C c.1754+326T>C (n.1754+326T>C) c.1751+326T>C (n.1751+326T>C) n.1534-670T>C n.1176-670T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892011C= | CA1729548316 | ACHE | c.1553+323G= (n.1553+323G=) n.1996+323G= c.1289+323G= (n.1289+323G=) c.1068+1154G= (n.1068+1154G=) c.1179+697G= (n.1179+697G=) c.1069-673G= (n.1069-673G=) c.*1008+323G= (n.*1008+323G=) c.1201-673G= (n.1201-673G=) c.2051+323G= (n.2051+323G=) c.1787+323G= (n.1787+323G=) n.1924+323G= n.1615-673G= n.2535-673G= n.2849+323G= c.1754+323G= (n.1754+323G=) c.1751+323G= (n.1751+323G=) n.1534-673G= n.1176-673G= | |
| 7 | g.100892011C>G | CA1729548317 | ACHE | c.1553+323G>C (n.1553+323G>C) n.1996+323G>C c.1289+323G>C (n.1289+323G>C) c.1068+1154G>C (n.1068+1154G>C) c.1179+697G>C (n.1179+697G>C) c.1069-673G>C (n.1069-673G>C) c.*1008+323G>C (n.*1008+323G>C) c.1201-673G>C (n.1201-673G>C) c.2051+323G>C (n.2051+323G>C) c.1787+323G>C (n.1787+323G>C) n.1924+323G>C n.1615-673G>C n.2535-673G>C n.2849+323G>C c.1754+323G>C (n.1754+323G>C) c.1751+323G>C (n.1751+323G>C) n.1534-673G>C n.1176-673G>C | dbSNP |
| 7 | g.100892012T>C | CA163295824 | ACHE | c.1553+322A>G (n.1553+322A>G) n.1996+322A>G c.1289+322A>G (n.1289+322A>G) c.1068+1153A>G (n.1068+1153A>G) c.1179+696A>G (n.1179+696A>G) c.1069-674A>G (n.1069-674A>G) c.*1008+322A>G (n.*1008+322A>G) c.1201-674A>G (n.1201-674A>G) c.2051+322A>G (n.2051+322A>G) c.1787+322A>G (n.1787+322A>G) n.1924+322A>G n.1615-674A>G n.2535-674A>G n.2849+322A>G c.1754+322A>G (n.1754+322A>G) c.1751+322A>G (n.1751+322A>G) n.1534-674A>G n.1176-674A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892012T= | CA1729548318 | ACHE | c.1553+322A= (n.1553+322A=) n.1996+322A= c.1289+322A= (n.1289+322A=) c.1068+1153A= (n.1068+1153A=) c.1179+696A= (n.1179+696A=) c.1069-674A= (n.1069-674A=) c.*1008+322A= (n.*1008+322A=) c.1201-674A= (n.1201-674A=) c.2051+322A= (n.2051+322A=) c.1787+322A= (n.1787+322A=) n.1924+322A= n.1615-674A= n.2535-674A= n.2849+322A= c.1754+322A= (n.1754+322A=) c.1751+322A= (n.1751+322A=) n.1534-674A= n.1176-674A= | |
| 7 | g.100892015T>A | CA830524325 | ACHE | c.1553+319A>T (n.1553+319A>T) n.1996+319A>T c.1289+319A>T (n.1289+319A>T) c.1068+1150A>T (n.1068+1150A>T) c.1179+693A>T (n.1179+693A>T) c.1069-677A>T (n.1069-677A>T) c.*1008+319A>T (n.*1008+319A>T) c.1200+672A>T (n.1200+672A>T) c.2051+319A>T (n.2051+319A>T) c.1787+319A>T (n.1787+319A>T) n.1924+319A>T n.1615-677A>T n.2535-677A>T n.2849+319A>T c.1754+319A>T (n.1754+319A>T) c.1751+319A>T (n.1751+319A>T) n.1534-677A>T n.1176-677A>T | dbSNP |
| 7 | g.100892015T>G | CA1729548319 | ACHE | c.1553+319A>C (n.1553+319A>C) n.1996+319A>C c.1289+319A>C (n.1289+319A>C) c.1068+1150A>C (n.1068+1150A>C) c.1179+693A>C (n.1179+693A>C) c.1069-677A>C (n.1069-677A>C) c.*1008+319A>C (n.*1008+319A>C) c.1200+672A>C (n.1200+672A>C) c.2051+319A>C (n.2051+319A>C) c.1787+319A>C (n.1787+319A>C) n.1924+319A>C n.1615-677A>C n.2535-677A>C n.2849+319A>C c.1754+319A>C (n.1754+319A>C) c.1751+319A>C (n.1751+319A>C) n.1534-677A>C n.1176-677A>C | dbSNP |
| 7 | g.100892015T= | CA1729548320 | ACHE | c.1553+319A= (n.1553+319A=) n.1996+319A= c.1289+319A= (n.1289+319A=) c.1068+1150A= (n.1068+1150A=) c.1179+693A= (n.1179+693A=) c.1069-677A= (n.1069-677A=) c.*1008+319A= (n.*1008+319A=) c.1200+672A= (n.1200+672A=) c.2051+319A= (n.2051+319A=) c.1787+319A= (n.1787+319A=) n.1924+319A= n.1615-677A= n.2535-677A= n.2849+319A= c.1754+319A= (n.1754+319A=) c.1751+319A= (n.1751+319A=) n.1534-677A= n.1176-677A= | |
| 7 | g.100892017G>A | CA1105081736 | ACHE | c.1553+317C>T (n.1553+317C>T) n.1996+317C>T c.1289+317C>T (n.1289+317C>T) c.1068+1148C>T (n.1068+1148C>T) c.1179+691C>T (n.1179+691C>T) c.1069-679C>T (n.1069-679C>T) c.*1008+317C>T (n.*1008+317C>T) c.1200+670C>T (n.1200+670C>T) c.2051+317C>T (n.2051+317C>T) c.1787+317C>T (n.1787+317C>T) n.1924+317C>T n.1615-679C>T n.2535-679C>T n.2849+317C>T c.1754+317C>T (n.1754+317C>T) c.1751+317C>T (n.1751+317C>T) n.1534-679C>T n.1176-679C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892017G= | CA1729548321 | ACHE | c.1553+317C= (n.1553+317C=) n.1996+317C= c.1289+317C= (n.1289+317C=) c.1068+1148C= (n.1068+1148C=) c.1179+691C= (n.1179+691C=) c.1069-679C= (n.1069-679C=) c.*1008+317C= (n.*1008+317C=) c.1200+670C= (n.1200+670C=) c.2051+317C= (n.2051+317C=) c.1787+317C= (n.1787+317C=) n.1924+317C= n.1615-679C= n.2535-679C= n.2849+317C= c.1754+317C= (n.1754+317C=) c.1751+317C= (n.1751+317C=) n.1534-679C= n.1176-679C= | |
| 7 | g.100892017_100892018insT | CA1105081738 | ACHE | c.1553+316_1553+317insA (n.1553+316_1553+317insA) n.1996+316_1996+317insA c.1289+316_1289+317insA (n.1289+316_1289+317insA) c.1068+1147_1068+1148insA (n.1068+1147_1068+1148insA) c.1179+690_1179+691insA (n.1179+690_1179+691insA) c.1069-680_1069-679insA (n.1069-680_1069-679insA) c.*1008+316_*1008+317insA (n.*1008+316_*1008+317insA) c.1200+669_1200+670insA (n.1200+669_1200+670insA) c.2051+316_2051+317insA (n.2051+316_2051+317insA) c.1787+316_1787+317insA (n.1787+316_1787+317insA) n.1924+316_1924+317insA n.1615-680_1615-679insA n.2535-680_2535-679insA n.2849+316_2849+317insA c.1754+316_1754+317insA (n.1754+316_1754+317insA) c.1751+316_1751+317insA (n.1751+316_1751+317insA) n.1534-680_1534-679insA n.1176-680_1176-679insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892018C>A | CA1729548323 | ACHE | c.1553+316G>T (n.1553+316G>T) n.1996+316G>T c.1289+316G>T (n.1289+316G>T) c.1068+1147G>T (n.1068+1147G>T) c.1179+690G>T (n.1179+690G>T) c.1069-680G>T (n.1069-680G>T) c.*1008+316G>T (n.*1008+316G>T) c.1200+669G>T (n.1200+669G>T) c.2051+316G>T (n.2051+316G>T) c.1787+316G>T (n.1787+316G>T) n.1924+316G>T n.1615-680G>T n.2535-680G>T n.2849+316G>T c.1754+316G>T (n.1754+316G>T) c.1751+316G>T (n.1751+316G>T) n.1534-680G>T n.1176-680G>T | dbSNP |
| 7 | g.100892018C= | CA1729548322 | ACHE | c.1553+316G= (n.1553+316G=) n.1996+316G= c.1289+316G= (n.1289+316G=) c.1068+1147G= (n.1068+1147G=) c.1179+690G= (n.1179+690G=) c.1069-680G= (n.1069-680G=) c.*1008+316G= (n.*1008+316G=) c.1200+669G= (n.1200+669G=) c.2051+316G= (n.2051+316G=) c.1787+316G= (n.1787+316G=) n.1924+316G= n.1615-680G= n.2535-680G= n.2849+316G= c.1754+316G= (n.1754+316G=) c.1751+316G= (n.1751+316G=) n.1534-680G= n.1176-680G= | |
| 7 | g.100892018C>G | CA830524332 | ACHE | c.1553+316G>C (n.1553+316G>C) n.1996+316G>C c.1289+316G>C (n.1289+316G>C) c.1068+1147G>C (n.1068+1147G>C) c.1179+690G>C (n.1179+690G>C) c.1069-680G>C (n.1069-680G>C) c.*1008+316G>C (n.*1008+316G>C) c.1200+669G>C (n.1200+669G>C) c.2051+316G>C (n.2051+316G>C) c.1787+316G>C (n.1787+316G>C) n.1924+316G>C n.1615-680G>C n.2535-680G>C n.2849+316G>C c.1754+316G>C (n.1754+316G>C) c.1751+316G>C (n.1751+316G>C) n.1534-680G>C n.1176-680G>C | dbSNP |
| 7 | g.100892018C>T | CA12476902 | ACHE | c.1553+316G>A (n.1553+316G>A) n.1996+316G>A c.1289+316G>A (n.1289+316G>A) c.1068+1147G>A (n.1068+1147G>A) c.1179+690G>A (n.1179+690G>A) c.1069-680G>A (n.1069-680G>A) c.*1008+316G>A (n.*1008+316G>A) c.1200+669G>A (n.1200+669G>A) c.2051+316G>A (n.2051+316G>A) c.1787+316G>A (n.1787+316G>A) n.1924+316G>A n.1615-680G>A n.2535-680G>A n.2849+316G>A c.1754+316G>A (n.1754+316G>A) c.1751+316G>A (n.1751+316G>A) n.1534-680G>A n.1176-680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892018_100892019insTCAAACTCCTGGT | CA1105081740 | ACHE | c.1553+315_1553+316insACCAGGAGTTTGA (n.1553+315_1553+316insACCAGGAGTTTGA) n.1996+315_1996+316insACCAGGAGTTTGA c.1289+315_1289+316insACCAGGAGTTTGA (n.1289+315_1289+316insACCAGGAGTTTGA) c.1068+1146_1068+1147insACCAGGAGTTTGA (n.1068+1146_1068+1147insACCAGGAGTTTGA) c.1179+689_1179+690insACCAGGAGTTTGA (n.1179+689_1179+690insACCAGGAGTTTGA) c.1069-681_1069-680insACCAGGAGTTTGA (n.1069-681_1069-680insACCAGGAGTTTGA) c.*1008+315_*1008+316insACCAGGAGTTTGA (n.*1008+315_*1008+316insACCAGGAGTTTGA) c.1200+668_1200+669insACCAGGAGTTTGA (n.1200+668_1200+669insACCAGGAGTTTGA) c.2051+315_2051+316insACCAGGAGTTTGA (n.2051+315_2051+316insACCAGGAGTTTGA) c.1787+315_1787+316insACCAGGAGTTTGA (n.1787+315_1787+316insACCAGGAGTTTGA) n.1924+315_1924+316insACCAGGAGTTTGA n.1615-681_1615-680insACCAGGAGTTTGA n.2535-681_2535-680insACCAGGAGTTTGA n.2849+315_2849+316insACCAGGAGTTTGA c.1754+315_1754+316insACCAGGAGTTTGA (n.1754+315_1754+316insACCAGGAGTTTGA) c.1751+315_1751+316insACCAGGAGTTTGA (n.1751+315_1751+316insACCAGGAGTTTGA) n.1534-681_1534-680insACCAGGAGTTTGA n.1176-681_1176-680insACCAGGAGTTTGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892019C= | CA1729548325 | ACHE | c.1553+315G= (n.1553+315G=) n.1996+315G= c.1289+315G= (n.1289+315G=) c.1068+1146G= (n.1068+1146G=) c.1179+689G= (n.1179+689G=) c.1069-681G= (n.1069-681G=) c.*1008+315G= (n.*1008+315G=) c.1200+668G= (n.1200+668G=) c.2051+315G= (n.2051+315G=) c.1787+315G= (n.1787+315G=) n.1924+315G= n.1615-681G= n.2535-681G= n.2849+315G= c.1754+315G= (n.1754+315G=) c.1751+315G= (n.1751+315G=) n.1534-681G= n.1176-681G= | |
| 7 | g.100892019C>T | CA1729548324 | ACHE | c.1553+315G>A (n.1553+315G>A) n.1996+315G>A c.1289+315G>A (n.1289+315G>A) c.1068+1146G>A (n.1068+1146G>A) c.1179+689G>A (n.1179+689G>A) c.1069-681G>A (n.1069-681G>A) c.*1008+315G>A (n.*1008+315G>A) c.1200+668G>A (n.1200+668G>A) c.2051+315G>A (n.2051+315G>A) c.1787+315G>A (n.1787+315G>A) n.1924+315G>A n.1615-681G>A n.2535-681G>A n.2849+315G>A c.1754+315G>A (n.1754+315G>A) c.1751+315G>A (n.1751+315G>A) n.1534-681G>A n.1176-681G>A | dbSNP |
| 7 | g.100892021_100892023delinsCAG | CA1729548326 | ACHE | c.1553+311_1553+313delinsCTG (n.1553+311_1553+313delinsCTG) n.1996+311_1996+313delinsCTG c.1289+311_1289+313delinsCTG (n.1289+311_1289+313delinsCTG) c.1068+1142_1068+1144delinsCTG (n.1068+1142_1068+1144delinsCTG) c.1179+685_1179+687delinsCTG (n.1179+685_1179+687delinsCTG) c.1069-685_1069-683delinsCTG (n.1069-685_1069-683delinsCTG) c.*1008+311_*1008+313delinsCTG (n.*1008+311_*1008+313delinsCTG) c.1200+664_1200+666delinsCTG (n.1200+664_1200+666delinsCTG) c.2051+311_2051+313delinsCTG (n.2051+311_2051+313delinsCTG) c.1787+311_1787+313delinsCTG (n.1787+311_1787+313delinsCTG) n.1924+311_1924+313delinsCTG n.1615-685_1615-683delinsCTG n.2535-685_2535-683delinsCTG n.2849+311_2849+313delinsCTG c.1754+311_1754+313delinsCTG (n.1754+311_1754+313delinsCTG) c.1751+311_1751+313delinsCTG (n.1751+311_1751+313delinsCTG) n.1534-685_1534-683delinsCTG n.1176-685_1176-683delinsCTG | |
| 7 | g.100892022A= | CA1729548327 | ACHE | c.1553+312T= (n.1553+312T=) n.1996+312T= c.1289+312T= (n.1289+312T=) c.1068+1143T= (n.1068+1143T=) c.1179+686T= (n.1179+686T=) c.1069-684T= (n.1069-684T=) c.*1008+312T= (n.*1008+312T=) c.1200+665T= (n.1200+665T=) c.2051+312T= (n.2051+312T=) c.1787+312T= (n.1787+312T=) n.1924+312T= n.1615-684T= n.2535-684T= n.2849+312T= c.1754+312T= (n.1754+312T=) c.1751+312T= (n.1751+312T=) n.1534-684T= n.1176-684T= | |
| 7 | g.100892022A>G | CA830524334 | ACHE | c.1553+312T>C (n.1553+312T>C) n.1996+312T>C c.1289+312T>C (n.1289+312T>C) c.1068+1143T>C (n.1068+1143T>C) c.1179+686T>C (n.1179+686T>C) c.1069-684T>C (n.1069-684T>C) c.*1008+312T>C (n.*1008+312T>C) c.1200+665T>C (n.1200+665T>C) c.2051+312T>C (n.2051+312T>C) c.1787+312T>C (n.1787+312T>C) n.1924+312T>C n.1615-684T>C n.2535-684T>C n.2849+312T>C c.1754+312T>C (n.1754+312T>C) c.1751+312T>C (n.1751+312T>C) n.1534-684T>C n.1176-684T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892022A>T | CA2777164457 | ACHE | c.1553+312T>A (n.1553+312T>A) n.1996+312T>A c.1289+312T>A (n.1289+312T>A) c.1068+1143T>A (n.1068+1143T>A) c.1179+686T>A (n.1179+686T>A) c.1069-684T>A (n.1069-684T>A) c.*1008+312T>A (n.*1008+312T>A) c.1200+665T>A (n.1200+665T>A) c.2051+312T>A (n.2051+312T>A) c.1787+312T>A (n.1787+312T>A) n.1924+312T>A n.1615-684T>A n.2535-684T>A n.2849+312T>A c.1754+312T>A (n.1754+312T>A) c.1751+312T>A (n.1751+312T>A) n.1534-684T>A n.1176-684T>A | |
| 7 | g.100892022_100892023del | CA1729548328 | ACHE | c.1553+311_1553+312del (n.1553+311_1553+312del) n.1996+311_1996+312del c.1289+311_1289+312del (n.1289+311_1289+312del) c.1068+1142_1068+1143del (n.1068+1142_1068+1143del) c.1179+685_1179+686del (n.1179+685_1179+686del) c.1069-685_1069-684del (n.1069-685_1069-684del) c.*1008+311_*1008+312del (n.*1008+311_*1008+312del) c.1200+664_1200+665del (n.1200+664_1200+665del) c.2051+311_2051+312del (n.2051+311_2051+312del) c.1787+311_1787+312del (n.1787+311_1787+312del) n.1924+311_1924+312del n.1615-685_1615-684del n.2535-685_2535-684del n.2849+311_2849+312del c.1754+311_1754+312del (n.1754+311_1754+312del) c.1751+311_1751+312del (n.1751+311_1751+312del) n.1534-685_1534-684del n.1176-685_1176-684del | dbSNP |
| 7 | g.100892023G>A | CA1105081745 | ACHE | c.1553+311C>T (n.1553+311C>T) n.1996+311C>T c.1289+311C>T (n.1289+311C>T) c.1068+1142C>T (n.1068+1142C>T) c.1179+685C>T (n.1179+685C>T) c.1069-685C>T (n.1069-685C>T) c.*1008+311C>T (n.*1008+311C>T) c.1200+664C>T (n.1200+664C>T) c.2051+311C>T (n.2051+311C>T) c.1787+311C>T (n.1787+311C>T) n.1924+311C>T n.1615-685C>T n.2535-685C>T n.2849+311C>T c.1754+311C>T (n.1754+311C>T) c.1751+311C>T (n.1751+311C>T) n.1534-685C>T n.1176-685C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100892025G>T | CA1105081750 | ACHE | c.1553+309C>A (n.1553+309C>A) n.1996+309C>A c.1289+309C>A (n.1289+309C>A) c.1068+1140C>A (n.1068+1140C>A) c.1179+683C>A (n.1179+683C>A) c.1069-687C>A (n.1069-687C>A) c.*1008+309C>A (n.*1008+309C>A) c.1200+662C>A (n.1200+662C>A) c.2051+309C>A (n.2051+309C>A) c.1787+309C>A (n.1787+309C>A) n.1924+309C>A n.1615-687C>A n.2535-687C>A n.2849+309C>A c.1754+309C>A (n.1754+309C>A) c.1751+309C>A (n.1751+309C>A) n.1534-687C>A n.1176-687C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892026G>C | CA1105081751 | ACHE | c.1553+308C>G (n.1553+308C>G) n.1996+308C>G c.1289+308C>G (n.1289+308C>G) c.1068+1139C>G (n.1068+1139C>G) c.1179+682C>G (n.1179+682C>G) c.1069-688C>G (n.1069-688C>G) c.*1008+308C>G (n.*1008+308C>G) c.1200+661C>G (n.1200+661C>G) c.2051+308C>G (n.2051+308C>G) c.1787+308C>G (n.1787+308C>G) n.1924+308C>G n.1615-688C>G n.2535-688C>G n.2849+308C>G c.1754+308C>G (n.1754+308C>G) c.1751+308C>G (n.1751+308C>G) n.1534-688C>G n.1176-688C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100892031T>G | CA1105081754 | ACHE | c.1553+303A>C (n.1553+303A>C) n.1996+303A>C c.1289+303A>C (n.1289+303A>C) c.1068+1134A>C (n.1068+1134A>C) c.1179+677A>C (n.1179+677A>C) c.1069-693A>C (n.1069-693A>C) c.*1008+303A>C (n.*1008+303A>C) c.1200+656A>C (n.1200+656A>C) c.2051+303A>C (n.2051+303A>C) c.1787+303A>C (n.1787+303A>C) n.1924+303A>C n.1615-693A>C n.2535-693A>C n.2849+303A>C c.1754+303A>C (n.1754+303A>C) c.1751+303A>C (n.1751+303A>C) n.1534-693A>C n.1176-693A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892034C>T | CA1105081756 | ACHE | c.1553+300G>A (n.1553+300G>A) n.1996+300G>A c.1289+300G>A (n.1289+300G>A) c.1068+1131G>A (n.1068+1131G>A) c.1179+674G>A (n.1179+674G>A) c.1069-696G>A (n.1069-696G>A) c.*1008+300G>A (n.*1008+300G>A) c.1200+653G>A (n.1200+653G>A) c.2051+300G>A (n.2051+300G>A) c.1787+300G>A (n.1787+300G>A) n.1924+300G>A n.1615-696G>A n.2535-696G>A n.2849+300G>A c.1754+300G>A (n.1754+300G>A) c.1751+300G>A (n.1751+300G>A) n.1534-696G>A n.1176-696G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892035A>G | CA1105081757 | ACHE | c.1553+299T>C (n.1553+299T>C) n.1996+299T>C c.1289+299T>C (n.1289+299T>C) c.1068+1130T>C (n.1068+1130T>C) c.1179+673T>C (n.1179+673T>C) c.1069-697T>C (n.1069-697T>C) c.*1008+299T>C (n.*1008+299T>C) c.1200+652T>C (n.1200+652T>C) c.2051+299T>C (n.2051+299T>C) c.1787+299T>C (n.1787+299T>C) n.1924+299T>C n.1615-697T>C n.2535-697T>C n.2849+299T>C c.1754+299T>C (n.1754+299T>C) c.1751+299T>C (n.1751+299T>C) n.1534-697T>C n.1176-697T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |