Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.100862258G>A | CA2700040724 | NPAS2 | c.-23+41844G>A (n.-23+41844G>A) c.173+41059G>A (n.173+41059G>A) n.175+41059G>A | dbSNP |
2 | g.100862260G>A | CA1034274499 | NPAS2 | c.-23+41846G>A (n.-23+41846G>A) c.173+41061G>A (n.173+41061G>A) n.175+41061G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862260G= | CA1274533881 | NPAS2 | c.-23+41846G= (n.-23+41846G=) c.173+41061G= (n.173+41061G=) n.175+41061G= | |
2 | g.100862262A= | CA1274533882 | NPAS2 | c.-23+41848A= (n.-23+41848A=) c.173+41063A= (n.173+41063A=) n.175+41063A= | |
2 | g.100862262A>G | CA53167970 | NPAS2 | c.-23+41848A>G (n.-23+41848A>G) c.173+41063A>G (n.173+41063A>G) n.175+41063A>G | dbSNP |
2 | g.100862267G>C | CA2751434387 | NPAS2 | c.-23+41853G>C (n.-23+41853G>C) c.173+41068G>C (n.173+41068G>C) n.175+41068G>C | |
2 | g.100862270T>A | CA1274533884 | NPAS2 | c.-23+41856T>A (n.-23+41856T>A) c.173+41071T>A (n.173+41071T>A) n.175+41071T>A | dbSNP |
2 | g.100862270T= | CA1274533883 | NPAS2 | c.-23+41856T= (n.-23+41856T=) c.173+41071T= (n.173+41071T=) n.175+41071T= | |
2 | g.100862273A= | CA1274533885 | NPAS2 | c.-23+41859A= (n.-23+41859A=) c.173+41074A= (n.173+41074A=) n.175+41074A= | |
2 | g.100862273A>G | CA53167972 | NPAS2 | c.-23+41859A>G (n.-23+41859A>G) c.173+41074A>G (n.173+41074A>G) n.175+41074A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862274T>C | CA11192936 | NPAS2 | c.-23+41860T>C (n.-23+41860T>C) c.173+41075T>C (n.173+41075T>C) n.175+41075T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862274T= | CA1274533886 | NPAS2 | c.-23+41860T= (n.-23+41860T=) c.173+41075T= (n.173+41075T=) n.175+41075T= | |
2 | g.100862275G>C | CA2602650024 | NPAS2 | c.-23+41861G>C (n.-23+41861G>C) c.173+41076G>C (n.173+41076G>C) n.175+41076G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862276C= | CA1274533887 | NPAS2 | c.-23+41862C= (n.-23+41862C=) c.173+41077C= (n.173+41077C=) n.175+41077C= | |
2 | g.100862276C>T | CA1274533888 | NPAS2 | c.-23+41862C>T (n.-23+41862C>T) c.173+41077C>T (n.173+41077C>T) n.175+41077C>T | dbSNP |
2 | g.100862280A= | CA1274533889 | NPAS2 | c.-23+41866A= (n.-23+41866A=) c.173+41081A= (n.173+41081A=) n.175+41081A= | |
2 | g.100862280A>C | CA53167974 | NPAS2 | c.-23+41866A>C (n.-23+41866A>C) c.173+41081A>C (n.173+41081A>C) n.175+41081A>C | dbSNP |
2 | g.100862282G>A | CA53167976 | NPAS2 | c.-23+41868G>A (n.-23+41868G>A) c.173+41083G>A (n.173+41083G>A) n.175+41083G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862282G= | CA1274533890 | NPAS2 | c.-23+41868G= (n.-23+41868G=) c.173+41083G= (n.173+41083G=) n.175+41083G= | |
2 | g.100862287A= | CA1274533891 | NPAS2 | c.-23+41873A= (n.-23+41873A=) c.173+41088A= (n.173+41088A=) n.175+41088A= | |
2 | g.100862287A>G | CA53167978 | NPAS2 | c.-23+41873A>G (n.-23+41873A>G) c.173+41088A>G (n.173+41088A>G) n.175+41088A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862292T>A | CA1274533893 | NPAS2 | c.-23+41878T>A (n.-23+41878T>A) c.173+41093T>A (n.173+41093T>A) n.175+41093T>A | dbSNP |
2 | g.100862292T= | CA1274533892 | NPAS2 | c.-23+41878T= (n.-23+41878T=) c.173+41093T= (n.173+41093T=) n.175+41093T= | |
2 | g.100862299G>C | CA647033318 | NPAS2 | c.-23+41885G>C (n.-23+41885G>C) c.173+41100G>C (n.173+41100G>C) n.175+41100G>C | COSMIC |
2 | g.100862303C= | CA1274533894 | NPAS2 | c.-23+41889C= (n.-23+41889C=) c.173+41104C= (n.173+41104C=) n.175+41104C= | |
2 | g.100862303C>G | CA53167979 | NPAS2 | c.-23+41889C>G (n.-23+41889C>G) c.173+41104C>G (n.173+41104C>G) n.175+41104C>G | dbSNP |
2 | g.100862303C>T | CA754167830 | NPAS2 | c.-23+41889C>T (n.-23+41889C>T) c.173+41104C>T (n.173+41104C>T) n.175+41104C>T | dbSNP |
2 | g.100862306A= | CA1274533896 | NPAS2 | c.-23+41892A= (n.-23+41892A=) c.173+41107A= (n.173+41107A=) n.175+41107A= | |
2 | g.100862306A>C | CA1274533897 | NPAS2 | c.-23+41892A>C (n.-23+41892A>C) c.173+41107A>C (n.173+41107A>C) n.175+41107A>C | dbSNP |
2 | g.100862306_100862309delinsATGT | CA1274533895 | NPAS2 | c.-23+41892_-23+41895delinsATGT (n.-23+41892_-23+41895delinsATGT) c.173+41107_173+41110delinsATGT (n.173+41107_173+41110delinsATGT) n.175+41107_175+41110delinsATGT | |
2 | g.100862311_100862313del | CA53167981 | NPAS2 | c.-23+41897_-23+41899del (n.-23+41897_-23+41899del) c.173+41112_173+41114del (n.173+41112_173+41114del) n.175+41112_175+41114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862308G>A | CA754167835 | NPAS2 | c.-23+41894G>A (n.-23+41894G>A) c.173+41109G>A (n.173+41109G>A) n.175+41109G>A | dbSNP |
2 | g.100862308G= | CA1274533898 | NPAS2 | c.-23+41894G= (n.-23+41894G=) c.173+41109G= (n.173+41109G=) n.175+41109G= | |
2 | g.100862314T>C | CA754167842 | NPAS2 | c.-23+41900T>C (n.-23+41900T>C) c.173+41115T>C (n.173+41115T>C) n.175+41115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862314T= | CA1274533899 | NPAS2 | c.-23+41900T= (n.-23+41900T=) c.173+41115T= (n.173+41115T=) n.175+41115T= | |
2 | g.100862317T>G | CA754167846 | NPAS2 | c.-23+41903T>G (n.-23+41903T>G) c.173+41118T>G (n.173+41118T>G) n.175+41118T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862317T= | CA1274533900 | NPAS2 | c.-23+41903T= (n.-23+41903T=) c.173+41118T= (n.173+41118T=) n.175+41118T= | |
2 | g.100862323A= | CA1274533901 | NPAS2 | c.-23+41909A= (n.-23+41909A=) c.173+41124A= (n.173+41124A=) n.175+41124A= | |
2 | g.100862324T>C | CA53167984 | NPAS2 | c.-23+41910T>C (n.-23+41910T>C) c.173+41125T>C (n.173+41125T>C) n.175+41125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862324T= | CA1274533902 | NPAS2 | c.-23+41910T= (n.-23+41910T=) c.173+41125T= (n.173+41125T=) n.175+41125T= | |
2 | g.100862328dup | CA53167982 | NPAS2 | c.-23+41914dup (n.-23+41914dup) c.173+41129dup (n.173+41129dup) n.175+41129dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862330G>A | CA53167986 | NPAS2 | c.-23+41916G>A (n.-23+41916G>A) c.173+41131G>A (n.173+41131G>A) n.175+41131G>A | dbSNP |
2 | g.100862330G= | CA1274533903 | NPAS2 | c.-23+41916G= (n.-23+41916G=) c.173+41131G= (n.173+41131G=) n.175+41131G= | |
2 | g.100862334T>C | CA1274533905 | NPAS2 | c.-23+41920T>C (n.-23+41920T>C) c.173+41135T>C (n.173+41135T>C) n.175+41135T>C | dbSNP |
2 | g.100862334T= | CA1274533904 | NPAS2 | c.-23+41920T= (n.-23+41920T=) c.173+41135T= (n.173+41135T=) n.175+41135T= | |
2 | g.100862340C= | CA1274533906 | NPAS2 | c.-23+41926C= (n.-23+41926C=) c.173+41141C= (n.173+41141C=) n.175+41141C= | |
2 | g.100862340C>T | CA535064250 | NPAS2 | c.-23+41926C>T (n.-23+41926C>T) c.173+41141C>T (n.173+41141C>T) n.175+41141C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.100862341T>C | CA53167987 | NPAS2 | c.-23+41927T>C (n.-23+41927T>C) c.173+41142T>C (n.173+41142T>C) n.175+41142T>C | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.100862341T= | CA1274533907 | NPAS2 | c.-23+41927T= (n.-23+41927T=) c.173+41142T= (n.173+41142T=) n.175+41142T= | |
2 | g.100862345G>T | CA2839286742 | NPAS2 | c.-23+41931G>T (n.-23+41931G>T) c.173+41146G>T (n.173+41146G>T) n.175+41146G>T | |
2 | g.100862347G>A | CA1274533909 | NPAS2 | c.-23+41933G>A (n.-23+41933G>A) c.173+41148G>A (n.173+41148G>A) n.175+41148G>A | dbSNP |
2 | g.100862347G= | CA1274533908 | NPAS2 | c.-23+41933G= (n.-23+41933G=) c.173+41148G= (n.173+41148G=) n.175+41148G= | |
2 | g.100862349T>C | CA1274533911 | NPAS2 | c.-23+41935T>C (n.-23+41935T>C) c.173+41150T>C (n.173+41150T>C) n.175+41150T>C | dbSNP |
2 | g.100862349T= | CA1274533910 | NPAS2 | c.-23+41935T= (n.-23+41935T=) c.173+41150T= (n.173+41150T=) n.175+41150T= | |
2 | g.100862357G= | CA1274533913 | NPAS2 | c.-23+41943G= (n.-23+41943G=) c.173+41158G= (n.173+41158G=) n.175+41158G= | |
2 | g.100862357G>T | CA53167989 | NPAS2 | c.-23+41943G>T (n.-23+41943G>T) c.173+41158G>T (n.173+41158G>T) n.175+41158G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862357_100862358delinsGT | CA1274533912 | NPAS2 | c.-23+41943_-23+41944delinsGT (n.-23+41943_-23+41944delinsGT) c.173+41158_173+41159delinsGT (n.173+41158_173+41159delinsGT) n.175+41158_175+41159delinsGT |