Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.100860736A>GCA163272905SLC12A9c.1219-402A>G (n.1219-402A>G)
c.952-402A>G (n.952-402A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2503-402A>T
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 gnomAD v4
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c.952-401del (n.952-401del)
c.643-401del (n.643-401del)
c.427-401del (n.427-401del)
c.*177-275del (n.*177-275del)
n.2503-401del
n.587del
n.2198-401del
n.2002del
c.145-401del (n.145-401del)
c.910-401del (n.910-401del)
c.784-401del (n.784-401del)
c.790-401del (n.790-401del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100860737C>ACA2684156705SLC12A9c.1219-401C>A (n.1219-401C>A)
c.952-401C>A (n.952-401C>A)
c.643-401C>A (n.643-401C>A)
c.427-401C>A (n.427-401C>A)
c.*177-275C>A (n.*177-275C>A)
n.2503-401C>A
n.587C>A
n.2198-401C>A
n.2002C>A
c.145-401C>A (n.145-401C>A)
c.910-401C>A (n.910-401C>A)
c.784-401C>A (n.784-401C>A)
c.790-401C>A (n.790-401C>A)
 gnomAD v4
7g.100860737C>GCA2684156706SLC12A9c.1219-401C>G (n.1219-401C>G)
c.952-401C>G (n.952-401C>G)
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c.427-401C>G (n.427-401C>G)
c.*177-275C>G (n.*177-275C>G)
n.2503-401C>G
n.587C>G
n.2198-401C>G
n.2002C>G
c.145-401C>G (n.145-401C>G)
c.910-401C>G (n.910-401C>G)
c.784-401C>G (n.784-401C>G)
c.790-401C>G (n.790-401C>G)
 gnomAD v4
7g.100860737C>TCA2684156711SLC12A9c.1219-401C>T (n.1219-401C>T)
c.952-401C>T (n.952-401C>T)
c.643-401C>T (n.643-401C>T)
c.427-401C>T (n.427-401C>T)
c.*177-275C>T (n.*177-275C>T)
n.2503-401C>T
n.587C>T
n.2198-401C>T
n.2002C>T
c.145-401C>T (n.145-401C>T)
c.910-401C>T (n.910-401C>T)
c.784-401C>T (n.784-401C>T)
c.790-401C>T (n.790-401C>T)
 gnomAD v4
7g.100860739T>GCA2684156719SLC12A9c.1219-399T>G (n.1219-399T>G)
c.952-399T>G (n.952-399T>G)
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n.2503-399T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.594dup
n.2198-394dup
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c.790-394dup (n.790-394dup)
 gnomAD v4
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n.2503-394del
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c.784-396G>C (n.784-396G>C)
c.790-396G>C (n.790-396G>C)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.952-395G>A (n.952-395G>A)
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c.427-395G>A (n.427-395G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.100860744G>ACA2684156730SLC12A9c.1219-394G>A (n.1219-394G>A)
c.952-394G>A (n.952-394G>A)
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c.427-394G>A (n.427-394G>A)
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n.2503-394G>A
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c.790-394G>A (n.790-394G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2503-393T>A
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c.784-393T>A (n.784-393T>A)
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 gnomAD v4
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n.2503-392G>A
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n.2503-392G>T
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c.790-392G>T (n.790-392G>T)
 gnomAD v4
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c.790-391C>A (n.790-391C>A)
 gnomAD v4
7g.100860747C>TCA2684156743SLC12A9c.1219-391C>T (n.1219-391C>T)
c.952-391C>T (n.952-391C>T)
c.643-391C>T (n.643-391C>T)
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n.2503-391C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2503-389C>T
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 gnomAD v4
7g.100860757_100860795delCA2684156744SLC12A9c.1219-381_1219-343del (n.1219-381_1219-343del)
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c.643-381_643-343del (n.643-381_643-343del)
c.427-381_427-343del (n.427-381_427-343del)
c.*177-255_*177-217del (n.*177-255_*177-217del)
n.2503-381_2503-343del
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n.2198-381_2198-343del
n.2022_2060del
c.145-381_145-343del (n.145-381_145-343del)
c.910-381_910-343del (n.910-381_910-343del)
c.784-381_784-343del (n.784-381_784-343del)
c.790-381_790-343del (n.790-381_790-343del)
 gnomAD v4
7g.100860750T>CCA2684156747SLC12A9c.1219-388T>C (n.1219-388T>C)
c.952-388T>C (n.952-388T>C)
c.643-388T>C (n.643-388T>C)
c.427-388T>C (n.427-388T>C)
c.*177-262T>C (n.*177-262T>C)
n.2503-388T>C
n.600T>C
n.2198-388T>C
n.2015T>C
c.145-388T>C (n.145-388T>C)
c.910-388T>C (n.910-388T>C)
c.784-388T>C (n.784-388T>C)
c.790-388T>C (n.790-388T>C)
 gnomAD v4
7g.100860751G>CCA2777163603SLC12A9c.1219-387G>C (n.1219-387G>C)
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c.427-387G>C (n.427-387G>C)
c.*177-261G>C (n.*177-261G>C)
n.2503-387G>C
n.601G>C
n.2198-387G>C
n.2016G>C
c.145-387G>C (n.145-387G>C)
c.910-387G>C (n.910-387G>C)
c.784-387G>C (n.784-387G>C)
c.790-387G>C (n.790-387G>C)
7g.100860751G>TCA2684156753SLC12A9c.1219-387G>T (n.1219-387G>T)
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c.*177-261G>T (n.*177-261G>T)
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c.784-387G>T (n.784-387G>T)
c.790-387G>T (n.790-387G>T)
 gnomAD v4
7g.100860752delCA2684156752SLC12A9c.1219-386del (n.1219-386del)
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n.2503-386del
n.602del
n.2198-386del
n.2017del
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 gnomAD v4
7g.100860752G>ACA2684156755SLC12A9c.1219-386G>A (n.1219-386G>A)
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n.2503-386G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2503-385C>T
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 gnomAD v4
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n.2503-383C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.100860756_100860757insTTGGAACAACA2684156780SLC12A9c.1219-382_1219-381insTTGGAACAA (n.1219-382_1219-381insTTGGAACAA)
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c.*177-256_*177-255insTTGGAACAA (n.*177-256_*177-255insTTGGAACAA)
n.2503-382_2503-381insTTGGAACAA
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 gnomAD v4
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c.*177-256_*177-255insTTGGAACAACGGCA (n.*177-256_*177-255insTTGGAACAACGGCA)
n.2503-382_2503-381insTTGGAACAACGGCA
n.606_607insTTGGAACAACGGCA
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n.2021_2022insTTGGAACAACGGCA
c.145-382_145-381insTTGGAACAACGGCA (n.145-382_145-381insTTGGAACAACGGCA)
c.910-382_910-381insTTGGAACAACGGCA (n.910-382_910-381insTTGGAACAACGGCA)
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 gnomAD v4
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c.*177-256_*177-255insTTGGAACAACGGCACGC (n.*177-256_*177-255insTTGGAACAACGGCACGC)
n.2503-382_2503-381insTTGGAACAACGGCACGC
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 gnomAD v4
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c.*177-256_*177-255insTTGGAACAACGGCACGCCTCTTGGCC (n.*177-256_*177-255insTTGGAACAACGGCACGCCTCTTGGCC)
n.2503-382_2503-381insTTGGAACAACGGCACGCCTCTTGGCC
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 gnomAD v4
7g.100860757delCA1105072009SLC12A9c.1219-381del (n.1219-381del)
c.952-381del (n.952-381del)
c.643-381del (n.643-381del)
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c.*177-255del (n.*177-255del)
n.2503-381del
n.607del
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n.2022del
c.145-381del (n.145-381del)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860757C>ACA2684156772SLC12A9c.1219-381C>A (n.1219-381C>A)
c.952-381C>A (n.952-381C>A)
c.643-381C>A (n.643-381C>A)
c.427-381C>A (n.427-381C>A)
c.*177-255C>A (n.*177-255C>A)
n.2503-381C>A
n.607C>A
n.2198-381C>A
n.2022C>A
c.145-381C>A (n.145-381C>A)
c.910-381C>A (n.910-381C>A)
c.784-381C>A (n.784-381C>A)
c.790-381C>A (n.790-381C>A)
 gnomAD v4
7g.100860757C>GCA2684156771SLC12A9c.1219-381C>G (n.1219-381C>G)
c.952-381C>G (n.952-381C>G)
c.643-381C>G (n.643-381C>G)
c.427-381C>G (n.427-381C>G)
c.*177-255C>G (n.*177-255C>G)
n.2503-381C>G
n.607C>G
n.2198-381C>G
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c.784-381C>G (n.784-381C>G)
c.790-381C>G (n.790-381C>G)
 gnomAD v4
7g.100860757C>TCA2684156769SLC12A9c.1219-381C>T (n.1219-381C>T)
c.952-381C>T (n.952-381C>T)
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c.*177-255C>T (n.*177-255C>T)
n.2503-381C>T
n.607C>T
n.2198-381C>T
n.2022C>T
c.145-381C>T (n.145-381C>T)
c.910-381C>T (n.910-381C>T)
c.784-381C>T (n.784-381C>T)
c.790-381C>T (n.790-381C>T)
 gnomAD v4
7g.100860758T>CCA2684156786SLC12A9c.1219-380T>C (n.1219-380T>C)
c.952-380T>C (n.952-380T>C)
c.643-380T>C (n.643-380T>C)
c.427-380T>C (n.427-380T>C)
c.*177-254T>C (n.*177-254T>C)
n.2503-380T>C
n.608T>C
n.2198-380T>C
n.2023T>C
c.145-380T>C (n.145-380T>C)
c.910-380T>C (n.910-380T>C)
c.784-380T>C (n.784-380T>C)
c.790-380T>C (n.790-380T>C)
 gnomAD v4
7g.100860759delCA1105072010SLC12A9c.1219-379del (n.1219-379del)
c.952-379del (n.952-379del)
c.643-379del (n.643-379del)
c.427-379del (n.427-379del)
c.*177-253del (n.*177-253del)
n.2503-379del
n.609del
n.2198-379del
n.2024del
c.145-379del (n.145-379del)
c.910-379del (n.910-379del)
c.784-379del (n.784-379del)
c.790-379del (n.790-379del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860759C>ACA2684156791SLC12A9c.1219-379C>A (n.1219-379C>A)
c.952-379C>A (n.952-379C>A)
c.643-379C>A (n.643-379C>A)
c.427-379C>A (n.427-379C>A)
c.*177-253C>A (n.*177-253C>A)
n.2503-379C>A
n.609C>A
n.2198-379C>A
n.2024C>A
c.145-379C>A (n.145-379C>A)
c.910-379C>A (n.910-379C>A)
c.784-379C>A (n.784-379C>A)
c.790-379C>A (n.790-379C>A)
 gnomAD v4
7g.100860759C>GCA2684156792SLC12A9c.1219-379C>G (n.1219-379C>G)
c.952-379C>G (n.952-379C>G)
c.643-379C>G (n.643-379C>G)
c.427-379C>G (n.427-379C>G)
c.*177-253C>G (n.*177-253C>G)
n.2503-379C>G
n.609C>G
n.2198-379C>G
n.2024C>G
c.145-379C>G (n.145-379C>G)
c.910-379C>G (n.910-379C>G)
c.784-379C>G (n.784-379C>G)
c.790-379C>G (n.790-379C>G)
 gnomAD v4
7g.100860759C>TCA1105072011SLC12A9c.1219-379C>T (n.1219-379C>T)
c.952-379C>T (n.952-379C>T)
c.643-379C>T (n.643-379C>T)
c.427-379C>T (n.427-379C>T)
c.*177-253C>T (n.*177-253C>T)
n.2503-379C>T
n.609C>T
n.2198-379C>T
n.2024C>T
c.145-379C>T (n.145-379C>T)
c.910-379C>T (n.910-379C>T)
c.784-379C>T (n.784-379C>T)
c.790-379C>T (n.790-379C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860759_100860761delinsCTGCA1729531294SLC12A9c.1219-379_1219-377delinsCTG (n.1219-379_1219-377delinsCTG)
c.952-379_952-377delinsCTG (n.952-379_952-377delinsCTG)
c.643-379_643-377delinsCTG (n.643-379_643-377delinsCTG)
c.427-379_427-377delinsCTG (n.427-379_427-377delinsCTG)
c.*177-253_*177-251delinsCTG (n.*177-253_*177-251delinsCTG)
n.2503-379_2503-377delinsCTG
n.609_611delinsCTG
n.2198-379_2198-377delinsCTG
n.2024_2026delinsCTG
c.145-379_145-377delinsCTG (n.145-379_145-377delinsCTG)
c.910-379_910-377delinsCTG (n.910-379_910-377delinsCTG)
c.784-379_784-377delinsCTG (n.784-379_784-377delinsCTG)
c.790-379_790-377delinsCTG (n.790-379_790-377delinsCTG)
7g.100860760T>ACA2684156798SLC12A9c.1219-378T>A (n.1219-378T>A)
c.952-378T>A (n.952-378T>A)
c.643-378T>A (n.643-378T>A)
c.427-378T>A (n.427-378T>A)
c.*177-252T>A (n.*177-252T>A)
n.2503-378T>A
n.610T>A
n.2198-378T>A
n.2025T>A
c.145-378T>A (n.145-378T>A)
c.910-378T>A (n.910-378T>A)
c.784-378T>A (n.784-378T>A)
c.790-378T>A (n.790-378T>A)
 gnomAD v4
7g.100860760T>CCA2684156799SLC12A9c.1219-378T>C (n.1219-378T>C)
c.952-378T>C (n.952-378T>C)
c.643-378T>C (n.643-378T>C)
c.427-378T>C (n.427-378T>C)
c.*177-252T>C (n.*177-252T>C)
n.2503-378T>C
n.610T>C
n.2198-378T>C
n.2025T>C
c.145-378T>C (n.145-378T>C)
c.910-378T>C (n.910-378T>C)
c.784-378T>C (n.784-378T>C)
c.790-378T>C (n.790-378T>C)
 gnomAD v4
7g.100860760T>GCA1105072014SLC12A9c.1219-378T>G (n.1219-378T>G)
c.952-378T>G (n.952-378T>G)
c.643-378T>G (n.643-378T>G)
c.427-378T>G (n.427-378T>G)
c.*177-252T>G (n.*177-252T>G)
n.2503-378T>G
n.610T>G
n.2198-378T>G
n.2025T>G
c.145-378T>G (n.145-378T>G)
c.910-378T>G (n.910-378T>G)
c.784-378T>G (n.784-378T>G)
c.790-378T>G (n.790-378T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860760T=CA1729531295SLC12A9c.1219-378T= (n.1219-378T=)
c.952-378T= (n.952-378T=)
c.643-378T= (n.643-378T=)
c.427-378T= (n.427-378T=)
c.*177-252T= (n.*177-252T=)
n.2503-378T=
n.610T=
n.2198-378T=
n.2025T=
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c.790-378T= (n.790-378T=)
7g.100860760_100860761delCA576448096SLC12A9c.1219-378_1219-377del (n.1219-378_1219-377del)
c.952-378_952-377del (n.952-378_952-377del)
c.643-378_643-377del (n.643-378_643-377del)
c.427-378_427-377del (n.427-378_427-377del)
c.*177-252_*177-251del (n.*177-252_*177-251del)
n.2503-378_2503-377del
n.610_611del
n.2198-378_2198-377del
n.2025_2026del
c.145-378_145-377del (n.145-378_145-377del)
c.910-378_910-377del (n.910-378_910-377del)
c.784-378_784-377del (n.784-378_784-377del)
c.790-378_790-377del (n.790-378_790-377del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860761G>ACA2684156802SLC12A9c.1219-377G>A (n.1219-377G>A)
c.952-377G>A (n.952-377G>A)
c.643-377G>A (n.643-377G>A)
c.427-377G>A (n.427-377G>A)
c.*177-251G>A (n.*177-251G>A)
n.2503-377G>A
n.611G>A
n.2198-377G>A
n.2026G>A
c.145-377G>A (n.145-377G>A)
c.910-377G>A (n.910-377G>A)
c.784-377G>A (n.784-377G>A)
c.790-377G>A (n.790-377G>A)
 gnomAD v4
7g.100860761G>CCA2684156804SLC12A9c.1219-377G>C (n.1219-377G>C)
c.952-377G>C (n.952-377G>C)
c.643-377G>C (n.643-377G>C)
c.427-377G>C (n.427-377G>C)
c.*177-251G>C (n.*177-251G>C)
n.2503-377G>C
n.611G>C
n.2198-377G>C
n.2026G>C
c.145-377G>C (n.145-377G>C)
c.910-377G>C (n.910-377G>C)
c.784-377G>C (n.784-377G>C)
c.790-377G>C (n.790-377G>C)
 gnomAD v4
7g.100860761G>TCA2684156805SLC12A9c.1219-377G>T (n.1219-377G>T)
c.952-377G>T (n.952-377G>T)
c.643-377G>T (n.643-377G>T)
c.427-377G>T (n.427-377G>T)
c.*177-251G>T (n.*177-251G>T)
n.2503-377G>T
n.611G>T
n.2198-377G>T
n.2026G>T
c.145-377G>T (n.145-377G>T)
c.910-377G>T (n.910-377G>T)
c.784-377G>T (n.784-377G>T)
c.790-377G>T (n.790-377G>T)
 gnomAD v4
7g.100860762G>TCA2684156808SLC12A9c.1219-376G>T (n.1219-376G>T)
c.952-376G>T (n.952-376G>T)
c.643-376G>T (n.643-376G>T)
c.427-376G>T (n.427-376G>T)
c.*177-250G>T (n.*177-250G>T)
n.2503-376G>T
n.612G>T
n.2198-376G>T
n.2027G>T
c.145-376G>T (n.145-376G>T)
c.910-376G>T (n.910-376G>T)
c.784-376G>T (n.784-376G>T)
c.790-376G>T (n.790-376G>T)
 gnomAD v4
7g.100860763G>ACA163272909SLC12A9c.1219-375G>A (n.1219-375G>A)
c.952-375G>A (n.952-375G>A)
c.643-375G>A (n.643-375G>A)
c.427-375G>A (n.427-375G>A)
c.*177-249G>A (n.*177-249G>A)
n.2503-375G>A
n.613G>A
n.2198-375G>A
n.2028G>A
c.145-375G>A (n.145-375G>A)
c.910-375G>A (n.910-375G>A)
c.784-375G>A (n.784-375G>A)
c.790-375G>A (n.790-375G>A)
 dbSNP
7g.100860763G=CA1729531296SLC12A9c.1219-375G= (n.1219-375G=)
c.952-375G= (n.952-375G=)
c.643-375G= (n.643-375G=)
c.427-375G= (n.427-375G=)
c.*177-249G= (n.*177-249G=)
n.2503-375G=
n.613G=
n.2198-375G=
n.2028G=
c.145-375G= (n.145-375G=)
c.910-375G= (n.910-375G=)
c.784-375G= (n.784-375G=)
c.790-375G= (n.790-375G=)
7g.100860763G>TCA1105072018SLC12A9c.1219-375G>T (n.1219-375G>T)
c.952-375G>T (n.952-375G>T)
c.643-375G>T (n.643-375G>T)
c.427-375G>T (n.427-375G>T)
c.*177-249G>T (n.*177-249G>T)
n.2503-375G>T
n.613G>T
n.2198-375G>T
n.2028G>T
c.145-375G>T (n.145-375G>T)
c.910-375G>T (n.910-375G>T)
c.784-375G>T (n.784-375G>T)
c.790-375G>T (n.790-375G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860769_100860807delCA2684156809SLC12A9c.1219-369_1219-331del (n.1219-369_1219-331del)
c.952-369_952-331del (n.952-369_952-331del)
c.643-369_643-331del (n.643-369_643-331del)
c.427-369_427-331del (n.427-369_427-331del)
c.*177-243_*177-205del (n.*177-243_*177-205del)
n.2503-369_2503-331del
n.619_657del
n.2198-369_2198-331del
n.2034_2072del
c.145-369_145-331del (n.145-369_145-331del)
c.910-369_910-331del (n.910-369_910-331del)
c.784-369_784-331del (n.784-369_784-331del)
c.790-369_790-331del (n.790-369_790-331del)
 gnomAD v4
7g.100860764G>ACA2684156812SLC12A9c.1219-374G>A (n.1219-374G>A)
c.952-374G>A (n.952-374G>A)
c.643-374G>A (n.643-374G>A)
c.427-374G>A (n.427-374G>A)
c.*177-248G>A (n.*177-248G>A)
n.2503-374G>A
n.614G>A
n.2198-374G>A
n.2029G>A
c.145-374G>A (n.145-374G>A)
c.910-374G>A (n.910-374G>A)
c.784-374G>A (n.784-374G>A)
c.790-374G>A (n.790-374G>A)
 gnomAD v4
7g.100860764G>TCA2684156813SLC12A9c.1219-374G>T (n.1219-374G>T)
c.952-374G>T (n.952-374G>T)
c.643-374G>T (n.643-374G>T)
c.427-374G>T (n.427-374G>T)
c.*177-248G>T (n.*177-248G>T)
n.2503-374G>T
n.614G>T
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n.2029G>T
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c.790-374G>T (n.790-374G>T)
 gnomAD v4
7g.100860764_100860768delinsGTTCACA1729531297SLC12A9c.1219-374_1219-370delinsGTTCA (n.1219-374_1219-370delinsGTTCA)
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n.2503-374_2503-370delinsGTTCA
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n.2198-374_2198-370delinsGTTCA
n.2029_2033delinsGTTCA
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c.790-374_790-370delinsGTTCA (n.790-374_790-370delinsGTTCA)
7g.100860765T>CCA2684156818SLC12A9c.1219-373T>C (n.1219-373T>C)
c.952-373T>C (n.952-373T>C)
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c.427-373T>C (n.427-373T>C)
c.*177-247T>C (n.*177-247T>C)
n.2503-373T>C
n.615T>C
n.2198-373T>C
n.2030T>C
c.145-373T>C (n.145-373T>C)
c.910-373T>C (n.910-373T>C)
c.784-373T>C (n.784-373T>C)
c.790-373T>C (n.790-373T>C)
 gnomAD v4
7g.100860765T>GCA2684156824SLC12A9c.1219-373T>G (n.1219-373T>G)
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n.2503-373T>G
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 gnomAD v4
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c.*177-245_*177-242del (n.*177-245_*177-242del)
n.2503-371_2503-368del
n.617_620del
n.2198-371_2198-368del
n.2032_2035del
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c.790-371_790-368del (n.790-371_790-368del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860767C>ACA2684156827SLC12A9c.1219-371C>A (n.1219-371C>A)
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n.2503-371C>A
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c.790-371C>A (n.790-371C>A)
 gnomAD v4
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7g.100860767C>TCA1729531299SLC12A9c.1219-371C>T (n.1219-371C>T)
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n.2503-371C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.100860768A>GCA1729531301SLC12A9c.1219-370A>G (n.1219-370A>G)
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 dbSNP
7g.100860768A>TCA2684156831SLC12A9c.1219-370A>T (n.1219-370A>T)
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 gnomAD v4
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n.2503-369T>A
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 gnomAD v4
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c.952-369T>C (n.952-369T>C)
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c.*177-243T>C (n.*177-243T>C)
n.2503-369T>C
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c.790-369T>C (n.790-369T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.643-369T>G (n.643-369T>G)
c.427-369T>G (n.427-369T>G)
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n.2503-369T>G
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c.784-369T>G (n.784-369T>G)
c.790-369T>G (n.790-369T>G)
 gnomAD v4
7g.100860770T>CCA2684156838SLC12A9c.1219-368T>C (n.1219-368T>C)
c.952-368T>C (n.952-368T>C)
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c.427-368T>C (n.427-368T>C)
c.*177-242T>C (n.*177-242T>C)
n.2503-368T>C
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n.2198-368T>C
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c.784-368T>C (n.784-368T>C)
c.790-368T>C (n.790-368T>C)
 gnomAD v4
7g.100860771delCA2684156844SLC12A9c.1219-367del (n.1219-367del)
c.952-367del (n.952-367del)
c.643-367del (n.643-367del)
c.427-367del (n.427-367del)
c.*177-241del (n.*177-241del)
n.2503-367del
n.621del
n.2198-367del
n.2036del
c.145-367del (n.145-367del)
c.910-367del (n.910-367del)
c.784-367del (n.784-367del)
c.790-367del (n.790-367del)
 gnomAD v4
7g.100860771G>TCA2684156842SLC12A9c.1219-367G>T (n.1219-367G>T)
c.952-367G>T (n.952-367G>T)
c.643-367G>T (n.643-367G>T)
c.427-367G>T (n.427-367G>T)
c.*177-241G>T (n.*177-241G>T)
n.2503-367G>T
n.621G>T
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c.790-367G>T (n.790-367G>T)
 gnomAD v4
7g.100860772A>GCA1105072020SLC12A9c.1219-366A>G (n.1219-366A>G)
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c.643-366A>G (n.643-366A>G)
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n.2503-366A>G
n.622A>G
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 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860772A>TCA2684156851SLC12A9c.1219-366A>T (n.1219-366A>T)
c.952-366A>T (n.952-366A>T)
c.643-366A>T (n.643-366A>T)
c.427-366A>T (n.427-366A>T)
c.*177-240A>T (n.*177-240A>T)
n.2503-366A>T
n.622A>T
n.2198-366A>T
n.2037A>T
c.145-366A>T (n.145-366A>T)
c.910-366A>T (n.910-366A>T)
c.784-366A>T (n.784-366A>T)
c.790-366A>T (n.790-366A>T)
 gnomAD v4
7g.100860773C=CA1729531302SLC12A9c.1219-365C= (n.1219-365C=)
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c.643-365C= (n.643-365C=)
c.427-365C= (n.427-365C=)
c.*177-239C= (n.*177-239C=)
n.2503-365C=
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n.2038C=
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c.790-365C= (n.790-365C=)
7g.100860773C>TCA163272911SLC12A9c.1219-365C>T (n.1219-365C>T)
c.952-365C>T (n.952-365C>T)
c.643-365C>T (n.643-365C>T)
c.427-365C>T (n.427-365C>T)
c.*177-239C>T (n.*177-239C>T)
n.2503-365C>T
n.623C>T
n.2198-365C>T
n.2038C>T
c.145-365C>T (n.145-365C>T)
c.910-365C>T (n.910-365C>T)
c.784-365C>T (n.784-365C>T)
c.790-365C>T (n.790-365C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100860775C>ACA2684156855SLC12A9c.1219-363C>A (n.1219-363C>A)
c.952-363C>A (n.952-363C>A)
c.643-363C>A (n.643-363C>A)
c.427-363C>A (n.427-363C>A)
c.*177-237C>A (n.*177-237C>A)
n.2503-363C>A
n.625C>A
n.2198-363C>A
n.2040C>A
c.145-363C>A (n.145-363C>A)
c.910-363C>A (n.910-363C>A)
c.784-363C>A (n.784-363C>A)
c.790-363C>A (n.790-363C>A)
 gnomAD v4
7g.100860775C=CA1729531303SLC12A9c.1219-363C= (n.1219-363C=)
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c.427-363C= (n.427-363C=)
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n.2503-363C=
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c.784-363C= (n.784-363C=)
c.790-363C= (n.790-363C=)
7g.100860775C>GCA2684156856SLC12A9c.1219-363C>G (n.1219-363C>G)
c.952-363C>G (n.952-363C>G)
c.643-363C>G (n.643-363C>G)
c.427-363C>G (n.427-363C>G)
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c.790-363C>G (n.790-363C>G)
 gnomAD v4
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n.2503-363C>T
n.625C>T
n.2198-363C>T
n.2040C>T
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c.790-363C>T (n.790-363C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2198-362T>G
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 gnomAD v4
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c.*177-235_*177-234del (n.*177-235_*177-234del)
n.2503-361_2503-360del
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n.2042_2043del
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 gnomAD v4
7g.100860777T>GCA2684156866SLC12A9c.1219-361T>G (n.1219-361T>G)
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n.2503-361T>G
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 gnomAD v4
7g.100860778_100860819delCA2684156867SLC12A9c.1219-360_1219-319del (n.1219-360_1219-319del)
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c.643-360_643-319del (n.643-360_643-319del)
c.427-360_427-319del (n.427-360_427-319del)
c.*177-234_*177-193del (n.*177-234_*177-193del)
n.2503-360_2503-319del
n.628_669del
n.2198-360_2198-319del
n.2043_2084del
c.145-360_145-319del (n.145-360_145-319del)
c.910-360_910-319del (n.910-360_910-319del)
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c.790-360_790-319del (n.790-360_790-319del)
 gnomAD v4
7g.100860779G>ACA2684156871SLC12A9c.1219-359G>A (n.1219-359G>A)
c.952-359G>A (n.952-359G>A)
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c.427-359G>A (n.427-359G>A)
c.*177-233G>A (n.*177-233G>A)
n.2503-359G>A
n.629G>A
n.2198-359G>A
n.2044G>A
c.145-359G>A (n.145-359G>A)
c.910-359G>A (n.910-359G>A)
c.784-359G>A (n.784-359G>A)
c.790-359G>A (n.790-359G>A)
 gnomAD v4
7g.100860779G>TCA2684156869SLC12A9c.1219-359G>T (n.1219-359G>T)
c.952-359G>T (n.952-359G>T)
c.643-359G>T (n.643-359G>T)
c.427-359G>T (n.427-359G>T)
c.*177-233G>T (n.*177-233G>T)
n.2503-359G>T
n.629G>T
n.2198-359G>T
n.2044G>T
c.145-359G>T (n.145-359G>T)
c.910-359G>T (n.910-359G>T)
c.784-359G>T (n.784-359G>T)
c.790-359G>T (n.790-359G>T)
 gnomAD v4
7g.100860783dupCA2684156873SLC12A9c.1219-355dup (n.1219-355dup)
c.952-355dup (n.952-355dup)
c.643-355dup (n.643-355dup)
c.427-355dup (n.427-355dup)
c.*177-229dup (n.*177-229dup)
n.2503-355dup
n.633dup
n.2198-355dup
n.2048dup
c.145-355dup (n.145-355dup)
c.910-355dup (n.910-355dup)
c.784-355dup (n.784-355dup)
c.790-355dup (n.790-355dup)
 gnomAD v4
7g.100860783delCA2684156872SLC12A9c.1219-355del (n.1219-355del)
c.952-355del (n.952-355del)
c.643-355del (n.643-355del)
c.427-355del (n.427-355del)
c.*177-229del (n.*177-229del)
n.2503-355del
n.633del
n.2198-355del
n.2048del
c.145-355del (n.145-355del)
c.910-355del (n.910-355del)
c.784-355del (n.784-355del)
c.790-355del (n.790-355del)
 gnomAD v4
7g.100860780G>TCA2684156876SLC12A9c.1219-358G>T (n.1219-358G>T)
c.952-358G>T (n.952-358G>T)
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c.427-358G>T (n.427-358G>T)
c.*177-232G>T (n.*177-232G>T)
n.2503-358G>T
n.630G>T
n.2198-358G>T
n.2045G>T
c.145-358G>T (n.145-358G>T)
c.910-358G>T (n.910-358G>T)
c.784-358G>T (n.784-358G>T)
c.790-358G>T (n.790-358G>T)
 gnomAD v4
7g.100860781G=CA1729531304SLC12A9c.1219-357G= (n.1219-357G=)
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n.631G=
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7g.100860782G>TCA2684156878SLC12A9c.1219-356G>T (n.1219-356G>T)
c.952-356G>T (n.952-356G>T)
c.643-356G>T (n.643-356G>T)
c.427-356G>T (n.427-356G>T)
c.*177-230G>T (n.*177-230G>T)
n.2503-356G>T
n.632G>T
n.2198-356G>T
n.2047G>T
c.145-356G>T (n.145-356G>T)
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c.784-356G>T (n.784-356G>T)
c.790-356G>T (n.790-356G>T)
 gnomAD v4
7g.100860785_100860804dupCA576448097SLC12A9c.1219-353_1219-334dup (n.1219-353_1219-334dup)
c.952-353_952-334dup (n.952-353_952-334dup)
c.643-353_643-334dup (n.643-353_643-334dup)
c.427-353_427-334dup (n.427-353_427-334dup)
c.*177-227_*177-208dup (n.*177-227_*177-208dup)
n.2503-353_2503-334dup
n.635_654dup
n.2198-353_2198-334dup
n.2050_2069dup
c.145-353_145-334dup (n.145-353_145-334dup)
c.910-353_910-334dup (n.910-353_910-334dup)
c.784-353_784-334dup (n.784-353_784-334dup)
c.790-353_790-334dup (n.790-353_790-334dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860783G>ACA2684156881SLC12A9c.1219-355G>A (n.1219-355G>A)
c.952-355G>A (n.952-355G>A)
c.643-355G>A (n.643-355G>A)
c.427-355G>A (n.427-355G>A)
c.*177-229G>A (n.*177-229G>A)
n.2503-355G>A
n.633G>A
n.2198-355G>A
n.2048G>A
c.145-355G>A (n.145-355G>A)
c.910-355G>A (n.910-355G>A)
c.784-355G>A (n.784-355G>A)
c.790-355G>A (n.790-355G>A)
 gnomAD v4
7g.100860783G>CCA2684156883SLC12A9c.1219-355G>C (n.1219-355G>C)
c.952-355G>C (n.952-355G>C)
c.643-355G>C (n.643-355G>C)
c.427-355G>C (n.427-355G>C)
c.*177-229G>C (n.*177-229G>C)
n.2503-355G>C
n.633G>C
n.2198-355G>C
n.2048G>C
c.145-355G>C (n.145-355G>C)
c.910-355G>C (n.910-355G>C)
c.784-355G>C (n.784-355G>C)
c.790-355G>C (n.790-355G>C)
 gnomAD v4
7g.100860785G>ACA1105072022SLC12A9c.1219-353G>A (n.1219-353G>A)
c.952-353G>A (n.952-353G>A)
c.643-353G>A (n.643-353G>A)
c.427-353G>A (n.427-353G>A)
c.*177-227G>A (n.*177-227G>A)
n.2503-353G>A
n.635G>A
n.2198-353G>A
n.2050G>A
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c.790-353G>A (n.790-353G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860785G=CA1729531305SLC12A9c.1219-353G= (n.1219-353G=)
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c.790-353G= (n.790-353G=)
7g.100860785G>TCA2684156886SLC12A9c.1219-353G>T (n.1219-353G>T)
c.952-353G>T (n.952-353G>T)
c.643-353G>T (n.643-353G>T)
c.427-353G>T (n.427-353G>T)
c.*177-227G>T (n.*177-227G>T)
n.2503-353G>T
n.635G>T
n.2198-353G>T
n.2050G>T
c.145-353G>T (n.145-353G>T)
c.910-353G>T (n.910-353G>T)
c.784-353G>T (n.784-353G>T)
c.790-353G>T (n.790-353G>T)
 gnomAD v4
7g.100860786C>ACA2684156890SLC12A9c.1219-352C>A (n.1219-352C>A)
c.952-352C>A (n.952-352C>A)
c.643-352C>A (n.643-352C>A)
c.427-352C>A (n.427-352C>A)
c.*177-226C>A (n.*177-226C>A)
n.2503-352C>A
n.636C>A
n.2198-352C>A
n.2051C>A
c.145-352C>A (n.145-352C>A)
c.910-352C>A (n.910-352C>A)
c.784-352C>A (n.784-352C>A)
c.790-352C>A (n.790-352C>A)
 gnomAD v4
7g.100860786C=CA1729531306SLC12A9c.1219-352C= (n.1219-352C=)
c.952-352C= (n.952-352C=)
c.643-352C= (n.643-352C=)
c.427-352C= (n.427-352C=)
c.*177-226C= (n.*177-226C=)
n.2503-352C=
n.636C=
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n.2051C=
c.145-352C= (n.145-352C=)
c.910-352C= (n.910-352C=)
c.784-352C= (n.784-352C=)
c.790-352C= (n.790-352C=)
7g.100860786C>GCA2684156891SLC12A9c.1219-352C>G (n.1219-352C>G)
c.952-352C>G (n.952-352C>G)
c.643-352C>G (n.643-352C>G)
c.427-352C>G (n.427-352C>G)
c.*177-226C>G (n.*177-226C>G)
n.2503-352C>G
n.636C>G
n.2198-352C>G
n.2051C>G
c.145-352C>G (n.145-352C>G)
c.910-352C>G (n.910-352C>G)
c.784-352C>G (n.784-352C>G)
c.790-352C>G (n.790-352C>G)
 gnomAD v4
7g.100860786C>TCA163272913SLC12A9c.1219-352C>T (n.1219-352C>T)
c.952-352C>T (n.952-352C>T)
c.643-352C>T (n.643-352C>T)
c.427-352C>T (n.427-352C>T)
c.*177-226C>T (n.*177-226C>T)
n.2503-352C>T
n.636C>T
n.2198-352C>T
n.2051C>T
c.145-352C>T (n.145-352C>T)
c.910-352C>T (n.910-352C>T)
c.784-352C>T (n.784-352C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2503-349T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2503-346C>A
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c.784-346C>A (n.784-346C>A)
c.790-346C>A (n.790-346C>A)
 gnomAD v4
7g.100860792C>TCA2684156947SLC12A9c.1219-346C>T (n.1219-346C>T)
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n.2503-346C>T
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 gnomAD v4
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c.790-345A>G (n.790-345A>G)
 gnomAD v4
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n.2503-344C>T
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7g.100860795T>ACA2684156957SLC12A9c.1219-343T>A (n.1219-343T>A)
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n.2503-343T>A
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 gnomAD v4
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c.952-343T>C (n.952-343T>C)
c.643-343T>C (n.643-343T>C)
c.427-343T>C (n.427-343T>C)
c.*177-217T>C (n.*177-217T>C)
n.2503-343T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.100860797T>CCA2684156962SLC12A9c.1219-341T>C (n.1219-341T>C)
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c.643-341T>C (n.643-341T>C)
c.427-341T>C (n.427-341T>C)
c.*177-215T>C (n.*177-215T>C)
n.2503-341T>C
n.647T>C
n.2198-341T>C
n.2062T>C
c.145-341T>C (n.145-341T>C)
c.910-341T>C (n.910-341T>C)
c.784-341T>C (n.784-341T>C)
c.790-341T>C (n.790-341T>C)
 gnomAD v4
7g.100860799_100860802delCA2684156961SLC12A9c.1219-339_1219-336del (n.1219-339_1219-336del)
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c.643-339_643-336del (n.643-339_643-336del)
c.427-339_427-336del (n.427-339_427-336del)
c.*177-213_*177-210del (n.*177-213_*177-210del)
n.2503-339_2503-336del
n.649_652del
n.2198-339_2198-336del
n.2064_2067del
c.145-339_145-336del (n.145-339_145-336del)
c.910-339_910-336del (n.910-339_910-336del)
c.784-339_784-336del (n.784-339_784-336del)
c.790-339_790-336del (n.790-339_790-336del)
 gnomAD v4
7g.100860798G>ACA2684156967SLC12A9c.1219-340G>A (n.1219-340G>A)
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c.427-340G>A (n.427-340G>A)
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n.2503-340G>A
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n.2198-340G>A
n.2063G>A
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c.784-340G>A (n.784-340G>A)
c.790-340G>A (n.790-340G>A)
 gnomAD v4
7g.100860798G>TCA2684156969SLC12A9c.1219-340G>T (n.1219-340G>T)
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c.*177-214G>T (n.*177-214G>T)
n.2503-340G>T
n.648G>T
n.2198-340G>T
n.2063G>T
c.145-340G>T (n.145-340G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860819_100860858delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCTCA1729531320SLC12A9c.1219-319_1219-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT (n.1219-319_1219-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT)
c.952-319_952-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT (n.952-319_952-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT)
c.643-319_643-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT (n.643-319_643-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT)
c.427-319_427-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT (n.427-319_427-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT)
c.*177-193_*177-154delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT (n.*177-193_*177-154delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT)
n.2503-319_2503-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT
n.669_708delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT
n.2198-319_2198-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT
n.2084_2123delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT
c.145-319_145-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT (n.145-319_145-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT)
c.910-319_910-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT (n.910-319_910-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT)
c.784-319_784-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT (n.784-319_784-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT)
c.790-319_790-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT (n.790-319_790-280delinsCAGGGTTCACTGACACTTTGGGGGTACACTGGCACTTTCT)
7g.100860820A=CA1729531322SLC12A9c.1219-318A= (n.1219-318A=)
c.952-318A= (n.952-318A=)
c.643-318A= (n.643-318A=)
c.427-318A= (n.427-318A=)
c.*177-192A= (n.*177-192A=)
n.2503-318A=
n.670A=
n.2198-318A=
n.2085A=
c.145-318A= (n.145-318A=)
c.910-318A= (n.910-318A=)
c.784-318A= (n.784-318A=)
c.790-318A= (n.790-318A=)
7g.100860820A>CCA2684157080SLC12A9c.1219-318A>C (n.1219-318A>C)
c.952-318A>C (n.952-318A>C)
c.643-318A>C (n.643-318A>C)
c.427-318A>C (n.427-318A>C)
c.*177-192A>C (n.*177-192A>C)
n.2503-318A>C
n.670A>C
n.2198-318A>C
n.2085A>C
c.145-318A>C (n.145-318A>C)
c.910-318A>C (n.910-318A>C)
c.784-318A>C (n.784-318A>C)
c.790-318A>C (n.790-318A>C)
 gnomAD v4
7g.100860820A>GCA576448102SLC12A9c.1219-318A>G (n.1219-318A>G)
c.952-318A>G (n.952-318A>G)
c.643-318A>G (n.643-318A>G)
c.427-318A>G (n.427-318A>G)
c.*177-192A>G (n.*177-192A>G)
n.2503-318A>G
n.670A>G
n.2198-318A>G
n.2085A>G
c.145-318A>G (n.145-318A>G)
c.910-318A>G (n.910-318A>G)
c.784-318A>G (n.784-318A>G)
c.790-318A>G (n.790-318A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860820_100860858delCA163272920SLC12A9c.1219-318_1219-280del (n.1219-318_1219-280del)
c.952-318_952-280del (n.952-318_952-280del)
c.643-318_643-280del (n.643-318_643-280del)
c.427-318_427-280del (n.427-318_427-280del)
c.*177-192_*177-154del (n.*177-192_*177-154del)
n.2503-318_2503-280del
n.670_708del
n.2198-318_2198-280del
n.2085_2123del
c.145-318_145-280del (n.145-318_145-280del)
c.910-318_910-280del (n.910-318_910-280del)
c.784-318_784-280del (n.784-318_784-280del)
c.790-318_790-280del (n.790-318_790-280del)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100860821G>TCA2684157090SLC12A9c.1219-317G>T (n.1219-317G>T)
c.952-317G>T (n.952-317G>T)
c.643-317G>T (n.643-317G>T)
c.427-317G>T (n.427-317G>T)
c.*177-191G>T (n.*177-191G>T)
n.2503-317G>T
n.671G>T
n.2198-317G>T
n.2086G>T
c.145-317G>T (n.145-317G>T)
c.910-317G>T (n.910-317G>T)
c.784-317G>T (n.784-317G>T)
c.790-317G>T (n.790-317G>T)
 gnomAD v4
7g.100860823delCA2550199548SLC12A9c.1219-315del (n.1219-315del)
c.952-315del (n.952-315del)
c.643-315del (n.643-315del)
c.427-315del (n.427-315del)
c.*177-189del (n.*177-189del)
n.2503-315del
n.673del
n.2198-315del
n.2088del
c.145-315del (n.145-315del)
c.910-315del (n.910-315del)
c.784-315del (n.784-315del)
c.790-315del (n.790-315del)
 gnomAD v4
7g.100860822G>CCA830535601SLC12A9c.1219-316G>C (n.1219-316G>C)
c.952-316G>C (n.952-316G>C)
c.643-316G>C (n.643-316G>C)
c.427-316G>C (n.427-316G>C)
c.*177-190G>C (n.*177-190G>C)
n.2503-316G>C
n.672G>C
n.2198-316G>C
n.2087G>C
c.145-316G>C (n.145-316G>C)
c.910-316G>C (n.910-316G>C)
c.784-316G>C (n.784-316G>C)
c.790-316G>C (n.790-316G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860822G=CA1729531323SLC12A9c.1219-316G= (n.1219-316G=)
c.952-316G= (n.952-316G=)
c.643-316G= (n.643-316G=)
c.427-316G= (n.427-316G=)
c.*177-190G= (n.*177-190G=)
n.2503-316G=
n.672G=
n.2198-316G=
n.2087G=
c.145-316G= (n.145-316G=)
c.910-316G= (n.910-316G=)
c.784-316G= (n.784-316G=)
c.790-316G= (n.790-316G=)
7g.100860822G>TCA2684157093SLC12A9c.1219-316G>T (n.1219-316G>T)
c.952-316G>T (n.952-316G>T)
c.643-316G>T (n.643-316G>T)
c.427-316G>T (n.427-316G>T)
c.*177-190G>T (n.*177-190G>T)
n.2503-316G>T
n.672G>T
n.2198-316G>T
n.2087G>T
c.145-316G>T (n.145-316G>T)
c.910-316G>T (n.910-316G>T)
c.784-316G>T (n.784-316G>T)
c.790-316G>T (n.790-316G>T)
 gnomAD v4
7g.100860823G>ACA2684157097SLC12A9c.1219-315G>A (n.1219-315G>A)
c.952-315G>A (n.952-315G>A)
c.643-315G>A (n.643-315G>A)
c.427-315G>A (n.427-315G>A)
c.*177-189G>A (n.*177-189G>A)
n.2503-315G>A
n.673G>A
n.2198-315G>A
n.2088G>A
c.145-315G>A (n.145-315G>A)
c.910-315G>A (n.910-315G>A)
c.784-315G>A (n.784-315G>A)
c.790-315G>A (n.790-315G>A)
 gnomAD v4
7g.100860823G=CA1729531324SLC12A9c.1219-315G= (n.1219-315G=)
c.952-315G= (n.952-315G=)
c.643-315G= (n.643-315G=)
c.427-315G= (n.427-315G=)
c.*177-189G= (n.*177-189G=)
n.2503-315G=
n.673G=
n.2198-315G=
n.2088G=
c.145-315G= (n.145-315G=)
c.910-315G= (n.910-315G=)
c.784-315G= (n.784-315G=)
c.790-315G= (n.790-315G=)
7g.100860823G>TCA1729531325SLC12A9c.1219-315G>T (n.1219-315G>T)
c.952-315G>T (n.952-315G>T)
c.643-315G>T (n.643-315G>T)
c.427-315G>T (n.427-315G>T)
c.*177-189G>T (n.*177-189G>T)
n.2503-315G>T
n.673G>T
n.2198-315G>T
n.2088G>T
c.145-315G>T (n.145-315G>T)
c.910-315G>T (n.910-315G>T)
c.784-315G>T (n.784-315G>T)
c.790-315G>T (n.790-315G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100860823_100860825delCA2684157095SLC12A9c.1219-315_1219-313del (n.1219-315_1219-313del)
c.952-315_952-313del (n.952-315_952-313del)
c.643-315_643-313del (n.643-315_643-313del)
c.427-315_427-313del (n.427-315_427-313del)
c.*177-189_*177-187del (n.*177-189_*177-187del)
n.2503-315_2503-313del
n.673_675del
n.2198-315_2198-313del
n.2088_2090del
c.145-315_145-313del (n.145-315_145-313del)
c.910-315_910-313del (n.910-315_910-313del)
c.784-315_784-313del (n.784-315_784-313del)
c.790-315_790-313del (n.790-315_790-313del)
 gnomAD v4
7g.100860824T>ACA2684157101SLC12A9c.1219-314T>A (n.1219-314T>A)
c.952-314T>A (n.952-314T>A)
c.643-314T>A (n.643-314T>A)
c.427-314T>A (n.427-314T>A)
c.*177-188T>A (n.*177-188T>A)
n.2503-314T>A
n.674T>A
n.2198-314T>A
n.2089T>A
c.145-314T>A (n.145-314T>A)
c.910-314T>A (n.910-314T>A)
c.784-314T>A (n.784-314T>A)
c.790-314T>A (n.790-314T>A)
 gnomAD v4
7g.100860824T>CCA576448103SLC12A9c.1219-314T>C (n.1219-314T>C)
c.952-314T>C (n.952-314T>C)
c.643-314T>C (n.643-314T>C)
c.427-314T>C (n.427-314T>C)
c.*177-188T>C (n.*177-188T>C)
n.2503-314T>C
n.674T>C
n.2198-314T>C
n.2089T>C
c.145-314T>C (n.145-314T>C)
c.910-314T>C (n.910-314T>C)
c.784-314T>C (n.784-314T>C)
c.790-314T>C (n.790-314T>C)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860826C>ACA2684157103SLC12A9c.1219-312C>A (n.1219-312C>A)
c.952-312C>A (n.952-312C>A)
c.643-312C>A (n.643-312C>A)
c.427-312C>A (n.427-312C>A)
c.*177-186C>A (n.*177-186C>A)
n.2503-312C>A
n.676C>A
n.2198-312C>A
n.2091C>A
c.145-312C>A (n.145-312C>A)
c.910-312C>A (n.910-312C>A)
c.784-312C>A (n.784-312C>A)
c.790-312C>A (n.790-312C>A)
 gnomAD v4
7g.100860826C>TCA2684157105SLC12A9c.1219-312C>T (n.1219-312C>T)
c.952-312C>T (n.952-312C>T)
c.643-312C>T (n.643-312C>T)
c.427-312C>T (n.427-312C>T)
c.*177-186C>T (n.*177-186C>T)
n.2503-312C>T
n.676C>T
n.2198-312C>T
n.2091C>T
c.145-312C>T (n.145-312C>T)
c.910-312C>T (n.910-312C>T)
c.784-312C>T (n.784-312C>T)
c.790-312C>T (n.790-312C>T)
 gnomAD v4
7g.100860831_100860849delCA1105072033SLC12A9c.1219-307_1219-289del (n.1219-307_1219-289del)
c.952-307_952-289del (n.952-307_952-289del)
c.643-307_643-289del (n.643-307_643-289del)
c.427-307_427-289del (n.427-307_427-289del)
c.*177-181_*177-163del (n.*177-181_*177-163del)
n.2503-307_2503-289del
n.681_699del
n.2198-307_2198-289del
n.2096_2114del
c.145-307_145-289del (n.145-307_145-289del)
c.910-307_910-289del (n.910-307_910-289del)
c.784-307_784-289del (n.784-307_784-289del)
c.790-307_790-289del (n.790-307_790-289del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860827A=CA1729531326SLC12A9c.1219-311A= (n.1219-311A=)
c.952-311A= (n.952-311A=)
c.643-311A= (n.643-311A=)
c.427-311A= (n.427-311A=)
c.*177-185A= (n.*177-185A=)
n.2503-311A=
n.677A=
n.2198-311A=
n.2092A=
c.145-311A= (n.145-311A=)
c.910-311A= (n.910-311A=)
c.784-311A= (n.784-311A=)
c.790-311A= (n.790-311A=)
7g.100860827A>CCA2684157136SLC12A9c.1219-311A>C (n.1219-311A>C)
c.952-311A>C (n.952-311A>C)
c.643-311A>C (n.643-311A>C)
c.427-311A>C (n.427-311A>C)
c.*177-185A>C (n.*177-185A>C)
n.2503-311A>C
n.677A>C
n.2198-311A>C
n.2092A>C
c.145-311A>C (n.145-311A>C)
c.910-311A>C (n.910-311A>C)
c.784-311A>C (n.784-311A>C)
c.790-311A>C (n.790-311A>C)
 gnomAD v4
7g.100860827A>GCA1729531327SLC12A9c.1219-311A>G (n.1219-311A>G)
c.952-311A>G (n.952-311A>G)
c.643-311A>G (n.643-311A>G)
c.427-311A>G (n.427-311A>G)
c.*177-185A>G (n.*177-185A>G)
n.2503-311A>G
n.677A>G
n.2198-311A>G
n.2092A>G
c.145-311A>G (n.145-311A>G)
c.910-311A>G (n.910-311A>G)
c.784-311A>G (n.784-311A>G)
c.790-311A>G (n.790-311A>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100860827A>TCA2684157135SLC12A9c.1219-311A>T (n.1219-311A>T)
c.952-311A>T (n.952-311A>T)
c.643-311A>T (n.643-311A>T)
c.427-311A>T (n.427-311A>T)
c.*177-185A>T (n.*177-185A>T)
n.2503-311A>T
n.677A>T
n.2198-311A>T
n.2092A>T
c.145-311A>T (n.145-311A>T)
c.910-311A>T (n.910-311A>T)
c.784-311A>T (n.784-311A>T)
c.790-311A>T (n.790-311A>T)
 gnomAD v4
7g.100860827_100860840delCA2684157134SLC12A9c.1219-311_1219-298del (n.1219-311_1219-298del)
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n.2503-311_2503-298del
n.677_690del
n.2198-311_2198-298del
n.2092_2105del
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c.910-311_910-298del (n.910-311_910-298del)
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c.790-311_790-298del (n.790-311_790-298del)
 gnomAD v4
7g.100860828C>ACA2684157140SLC12A9c.1219-310C>A (n.1219-310C>A)
c.952-310C>A (n.952-310C>A)
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c.427-310C>A (n.427-310C>A)
c.*177-184C>A (n.*177-184C>A)
n.2503-310C>A
n.678C>A
n.2198-310C>A
n.2093C>A
c.145-310C>A (n.145-310C>A)
c.910-310C>A (n.910-310C>A)
c.784-310C>A (n.784-310C>A)
c.790-310C>A (n.790-310C>A)
 gnomAD v4
7g.100860828C>TCA576448104SLC12A9c.1219-310C>T (n.1219-310C>T)
c.952-310C>T (n.952-310C>T)
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c.427-310C>T (n.427-310C>T)
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n.2503-310C>T
n.678C>T
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n.2093C>T
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c.790-310C>T (n.790-310C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860829T>ACA2684157146SLC12A9c.1219-309T>A (n.1219-309T>A)
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n.2503-309T>A
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c.790-309T>A (n.790-309T>A)
 gnomAD v4
7g.100860829T>CCA2684157147SLC12A9c.1219-309T>C (n.1219-309T>C)
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c.427-309T>C (n.427-309T>C)
c.*177-183T>C (n.*177-183T>C)
n.2503-309T>C
n.679T>C
n.2198-309T>C
n.2094T>C
c.145-309T>C (n.145-309T>C)
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 gnomAD v4
7g.100860844_100860937delCA2684157143SLC12A9c.1219-294_1219-201del (n.1219-294_1219-201del)
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n.2503-294_2503-201del
n.694_787del
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 gnomAD v4
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n.2503-308G>A
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 gnomAD v4
7g.100860830G>TCA2684157149SLC12A9c.1219-308G>T (n.1219-308G>T)
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c.*177-182G>T (n.*177-182G>T)
n.2503-308G>T
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c.790-308G>T (n.790-308G>T)
 gnomAD v4
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n.2503-308_2503-307insGT
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n.2198-308_2198-307insGT
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c.790-308_790-307insGT (n.790-308_790-307insGT)
 gnomAD v4
7g.100860831A=CA1729531328SLC12A9c.1219-307A= (n.1219-307A=)
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n.2096A=
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c.790-307A= (n.790-307A=)
7g.100860831A>TCA1729531329SLC12A9c.1219-307A>T (n.1219-307A>T)
c.952-307A>T (n.952-307A>T)
c.643-307A>T (n.643-307A>T)
c.427-307A>T (n.427-307A>T)
c.*177-181A>T (n.*177-181A>T)
n.2503-307A>T
n.681A>T
n.2198-307A>T
n.2096A>T
c.145-307A>T (n.145-307A>T)
c.910-307A>T (n.910-307A>T)
c.784-307A>T (n.784-307A>T)
c.790-307A>T (n.790-307A>T)
 dbSNP
7g.100860832C>ACA2684157152SLC12A9c.1219-306C>A (n.1219-306C>A)
c.952-306C>A (n.952-306C>A)
c.643-306C>A (n.643-306C>A)
c.427-306C>A (n.427-306C>A)
c.*177-180C>A (n.*177-180C>A)
n.2503-306C>A
n.682C>A
n.2198-306C>A
n.2097C>A
c.145-306C>A (n.145-306C>A)
c.910-306C>A (n.910-306C>A)
c.784-306C>A (n.784-306C>A)
c.790-306C>A (n.790-306C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched