Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100860541_100860640delCA2684156182SLC12A9c.1218+309_1218+408del (n.1218+309_1218+408del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.100860633G>TCA163272865SLC12A9c.1218+401G>T (n.1218+401G>T)
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n.2502+401G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.100860637C>TCA1729531248SLC12A9c.1218+405C>T (n.1218+405C>T)
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n.2502+405C>T
n.487C>T
n.2197+405C>T
n.1902C>T
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dbSNP gnomAD v4
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c.*177-371_*177-370del (n.*177-371_*177-370del)
n.2502+409_2502+410del
n.491_492del
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n.1906_1907del
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gnomAD v4
7g.100860640T>CCA2684156447SLC12A9c.1218+408T>C (n.1218+408T>C)
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c.*177-372T>C (n.*177-372T>C)
n.2502+408T>C
n.490T>C
n.2197+408T>C
n.1905T>C
c.144+408T>C (n.144+408T>C)
c.909+408T>C (n.909+408T>C)
c.783+408T>C (n.783+408T>C)
c.789+408T>C (n.789+408T>C)
gnomAD v4
7g.100860641C>ACA2684156449SLC12A9c.1218+409C>A (n.1218+409C>A)
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n.2502+409C>A
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n.1906C>A
c.144+409C>A (n.144+409C>A)
c.909+409C>A (n.909+409C>A)
c.783+409C>A (n.783+409C>A)
c.789+409C>A (n.789+409C>A)
gnomAD v4
7g.100860641_100860643delinsCTGCA1729531249SLC12A9c.1218+409_1218+411delinsCTG (n.1218+409_1218+411delinsCTG)
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c.*177-371_*177-369delinsCTG (n.*177-371_*177-369delinsCTG)
n.2502+409_2502+411delinsCTG
n.491_493delinsCTG
n.2197+409_2197+411delinsCTG
n.1906_1908delinsCTG
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c.789+409_789+411delinsCTG (n.789+409_789+411delinsCTG)
7g.100860642T>CCA2684156452SLC12A9c.1218+410T>C (n.1218+410T>C)
c.951+410T>C (n.951+410T>C)
c.642+410T>C (n.642+410T>C)
c.426+410T>C (n.426+410T>C)
c.*177-370T>C (n.*177-370T>C)
n.2502+410T>C
n.492T>C
n.2197+410T>C
n.1907T>C
c.144+410T>C (n.144+410T>C)
c.909+410T>C (n.909+410T>C)
c.783+410T>C (n.783+410T>C)
c.789+410T>C (n.789+410T>C)
gnomAD v4
7g.100860644_100860645delCA830535564SLC12A9c.1218+412_1218+413del (n.1218+412_1218+413del)
c.951+412_951+413del (n.951+412_951+413del)
c.642+412_642+413del (n.642+412_642+413del)
c.426+412_426+413del (n.426+412_426+413del)
c.*177-368_*177-367del (n.*177-368_*177-367del)
n.2502+412_2502+413del
n.494_495del
n.2197+412_2197+413del
n.1909_1910del
c.144+412_144+413del (n.144+412_144+413del)
c.909+412_909+413del (n.909+412_909+413del)
c.783+412_783+413del (n.783+412_783+413del)
c.789+412_789+413del (n.789+412_789+413del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860643G>ACA1105071962SLC12A9c.1218+411G>A (n.1218+411G>A)
c.951+411G>A (n.951+411G>A)
c.642+411G>A (n.642+411G>A)
c.426+411G>A (n.426+411G>A)
c.*177-369G>A (n.*177-369G>A)
n.2502+411G>A
n.493G>A
n.2197+411G>A
n.1908G>A
c.144+411G>A (n.144+411G>A)
c.909+411G>A (n.909+411G>A)
c.783+411G>A (n.783+411G>A)
c.789+411G>A (n.789+411G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860643G=CA1729531250SLC12A9c.1218+411G= (n.1218+411G=)
c.951+411G= (n.951+411G=)
c.642+411G= (n.642+411G=)
c.426+411G= (n.426+411G=)
c.*177-369G= (n.*177-369G=)
n.2502+411G=
n.493G=
n.2197+411G=
n.1908G=
c.144+411G= (n.144+411G=)
c.909+411G= (n.909+411G=)
c.783+411G= (n.783+411G=)
c.789+411G= (n.789+411G=)
7g.100860643G>TCA2684156457SLC12A9c.1218+411G>T (n.1218+411G>T)
c.951+411G>T (n.951+411G>T)
c.642+411G>T (n.642+411G>T)
c.426+411G>T (n.426+411G>T)
c.*177-369G>T (n.*177-369G>T)
n.2502+411G>T
n.493G>T
n.2197+411G>T
n.1908G>T
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c.789+411G>T (n.789+411G>T)
gnomAD v4
7g.100860644_100860645delinsTGCA1729531251SLC12A9c.1218+412_1218+413delinsTG (n.1218+412_1218+413delinsTG)
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c.*177-368_*177-367delinsTG (n.*177-368_*177-367delinsTG)
n.2502+412_2502+413delinsTG
n.494_495delinsTG
n.2197+412_2197+413delinsTG
n.1909_1910delinsTG
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c.789+412_789+413delinsTG (n.789+412_789+413delinsTG)
7g.100860645G>ACA2684156463SLC12A9c.1218+413G>A (n.1218+413G>A)
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gnomAD v4
7g.100860645G>TCA2684156465SLC12A9c.1218+413G>T (n.1218+413G>T)
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n.2502+413G>T
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gnomAD v4
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c.951+415del (n.951+415del)
c.642+415del (n.642+415del)
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n.497del
n.2197+415del
n.1912del
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1912G=
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7g.100860647G>TCA1105071968SLC12A9c.1218+415G>T (n.1218+415G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
7g.100860651G>TCA2684156500SLC12A9c.1218+419G>T (n.1218+419G>T)
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gnomAD v4
7g.100860652C>ACA2684156508SLC12A9c.1218+420C>A (n.1218+420C>A)
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c.783+420C>A (n.783+420C>A)
c.789+420C>A (n.789+420C>A)
gnomAD v4
7g.100860652C=CA1729531257SLC12A9c.1218+420C= (n.1218+420C=)
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n.502C=
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n.1917C=
c.144+420C= (n.144+420C=)
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c.789+420C= (n.789+420C=)
7g.100860652C>TCA576448093SLC12A9c.1218+420C>T (n.1218+420C>T)
c.951+420C>T (n.951+420C>T)
c.642+420C>T (n.642+420C>T)
c.426+420C>T (n.426+420C>T)
c.*177-360C>T (n.*177-360C>T)
n.2502+420C>T
n.502C>T
n.2197+420C>T
n.1917C>T
c.144+420C>T (n.144+420C>T)
c.909+420C>T (n.909+420C>T)
c.783+420C>T (n.783+420C>T)
c.789+420C>T (n.789+420C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860653A>TCA2684156511SLC12A9c.1218+421A>T (n.1218+421A>T)
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c.426+421A>T (n.426+421A>T)
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n.2502+421A>T
n.503A>T
n.2197+421A>T
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c.144+421A>T (n.144+421A>T)
c.909+421A>T (n.909+421A>T)
c.783+421A>T (n.783+421A>T)
c.789+421A>T (n.789+421A>T)
gnomAD v4
7g.100860654T>CCA2684156514SLC12A9c.1218+422T>C (n.1218+422T>C)
c.951+422T>C (n.951+422T>C)
c.642+422T>C (n.642+422T>C)
c.426+422T>C (n.426+422T>C)
c.*177-358T>C (n.*177-358T>C)
n.2502+422T>C
n.504T>C
n.2197+422T>C
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c.783+422T>C (n.783+422T>C)
c.789+422T>C (n.789+422T>C)
gnomAD v4
7g.100860656G>TCA2684156517SLC12A9c.1218+424G>T (n.1218+424G>T)
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c.426+424G>T (n.426+424G>T)
c.*177-356G>T (n.*177-356G>T)
n.2502+424G>T
n.506G>T
n.2197+424G>T
n.1921G>T
c.144+424G>T (n.144+424G>T)
c.909+424G>T (n.909+424G>T)
c.783+424G>T (n.783+424G>T)
c.789+424G>T (n.789+424G>T)
gnomAD v4
7g.100860657G>ACA2684156519SLC12A9c.1218+425G>A (n.1218+425G>A)
c.951+425G>A (n.951+425G>A)
c.642+425G>A (n.642+425G>A)
c.426+425G>A (n.426+425G>A)
c.*177-355G>A (n.*177-355G>A)
n.2502+425G>A
n.507G>A
n.2197+425G>A
n.1922G>A
c.144+425G>A (n.144+425G>A)
c.909+425G>A (n.909+425G>A)
c.783+425G>A (n.783+425G>A)
c.789+425G>A (n.789+425G>A)
gnomAD v4
7g.100860657G>TCA2684156520SLC12A9c.1218+425G>T (n.1218+425G>T)
c.951+425G>T (n.951+425G>T)
c.642+425G>T (n.642+425G>T)
c.426+425G>T (n.426+425G>T)
c.*177-355G>T (n.*177-355G>T)
n.2502+425G>T
n.507G>T
n.2197+425G>T
n.1922G>T
c.144+425G>T (n.144+425G>T)
c.909+425G>T (n.909+425G>T)
c.783+425G>T (n.783+425G>T)
c.789+425G>T (n.789+425G>T)
gnomAD v4
7g.100860658C>ACA2684156522SLC12A9c.1218+426C>A (n.1218+426C>A)
c.951+426C>A (n.951+426C>A)
c.642+426C>A (n.642+426C>A)
c.426+426C>A (n.426+426C>A)
c.*177-354C>A (n.*177-354C>A)
n.2502+426C>A
n.508C>A
n.2197+426C>A
n.1923C>A
c.144+426C>A (n.144+426C>A)
c.909+426C>A (n.909+426C>A)
c.783+426C>A (n.783+426C>A)
c.789+426C>A (n.789+426C>A)
gnomAD v4
7g.100860658C=CA1729531258SLC12A9c.1218+426C= (n.1218+426C=)
c.951+426C= (n.951+426C=)
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c.426+426C= (n.426+426C=)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2502+437G>C
n.519G>C
n.2197+437G>C
n.1934G>C
c.144+437G>C (n.144+437G>C)
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gnomAD v4
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c.*177-343G>T (n.*177-343G>T)
n.2502+437G>T
n.519G>T
n.2197+437G>T
n.1934G>T
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gnomAD v4
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7g.100860670A>CCA2684156582SLC12A9c.1218+438A>C (n.1218+438A>C)
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c.789+438A>C (n.789+438A>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.100860670A>TCA163272873SLC12A9c.1218+438A>T (n.1218+438A>T)
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c.*177-342A>T (n.*177-342A>T)
n.2502+438A>T
n.520A>T
n.2197+438A>T
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c.144+438A>T (n.144+438A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2502+438dup
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n.2197+438dup
n.1935dup
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c.789+438dup (n.789+438dup)
gnomAD v4
7g.100860672C>ACA2684156585SLC12A9c.1218+440C>A (n.1218+440C>A)
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c.426+440C>A (n.426+440C>A)
c.*177-340C>A (n.*177-340C>A)
n.2502+440C>A
n.522C>A
n.2197+440C>A
n.1937C>A
c.144+440C>A (n.144+440C>A)
c.909+440C>A (n.909+440C>A)
c.783+440C>A (n.783+440C>A)
c.789+440C>A (n.789+440C>A)
gnomAD v4
7g.100860673A>GCA2684156587SLC12A9c.1218+441A>G (n.1218+441A>G)
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n.2502+441A>G
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n.2197+441A>G
n.1938A>G
c.144+441A>G (n.144+441A>G)
c.909+441A>G (n.909+441A>G)
c.783+441A>G (n.783+441A>G)
c.789+441A>G (n.789+441A>G)
gnomAD v4
7g.100860674C>TCA2715476511SLC12A9c.1218+442C>T (n.1218+442C>T)
c.951+442C>T (n.951+442C>T)
c.642+442C>T (n.642+442C>T)
c.426+442C>T (n.426+442C>T)
c.*177-338C>T (n.*177-338C>T)
n.2502+442C>T
n.524C>T
n.2197+442C>T
n.1939C>T
c.144+442C>T (n.144+442C>T)
c.909+442C>T (n.909+442C>T)
c.783+442C>T (n.783+442C>T)
c.789+442C>T (n.789+442C>T)
dbSNP
7g.100860675T>CCA2684156588SLC12A9c.1218+443T>C (n.1218+443T>C)
c.951+443T>C (n.951+443T>C)
c.642+443T>C (n.642+443T>C)
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c.*177-337T>C (n.*177-337T>C)
n.2502+443T>C
n.525T>C
n.2197+443T>C
n.1940T>C
c.144+443T>C (n.144+443T>C)
c.909+443T>C (n.909+443T>C)
c.783+443T>C (n.783+443T>C)
c.789+443T>C (n.789+443T>C)
gnomAD v4
7g.100860676G>TCA2684156589SLC12A9c.1218+444G>T (n.1218+444G>T)
c.951+444G>T (n.951+444G>T)
c.642+444G>T (n.642+444G>T)
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c.*177-336G>T (n.*177-336G>T)
n.2502+444G>T
n.526G>T
n.2197+444G>T
n.1941G>T
c.144+444G>T (n.144+444G>T)
c.909+444G>T (n.909+444G>T)
c.783+444G>T (n.783+444G>T)
c.789+444G>T (n.789+444G>T)
gnomAD v4
7g.100860678C>TCA2684156590SLC12A9c.1218+446C>T (n.1218+446C>T)
c.951+446C>T (n.951+446C>T)
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c.426+446C>T (n.426+446C>T)
c.*177-334C>T (n.*177-334C>T)
n.2502+446C>T
n.528C>T
n.2197+446C>T
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c.783+446C>T (n.783+446C>T)
c.789+446C>T (n.789+446C>T)
gnomAD v4
7g.100860679A>TCA2684156591SLC12A9c.1218+447A>T (n.1218+447A>T)
c.951+447A>T (n.951+447A>T)
c.642+447A>T (n.642+447A>T)
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n.2502+447A>T
n.529A>T
n.2197+447A>T
n.1944A>T
c.144+447A>T (n.144+447A>T)
c.909+447A>T (n.909+447A>T)
c.783+447A>T (n.783+447A>T)
c.789+447A>T (n.789+447A>T)
gnomAD v4
7g.100860680T>CCA1105071979SLC12A9c.1218+448T>C (n.1218+448T>C)
c.951+448T>C (n.951+448T>C)
c.642+448T>C (n.642+448T>C)
c.426+448T>C (n.426+448T>C)
c.*177-332T>C (n.*177-332T>C)
n.2502+448T>C
n.530T>C
n.2197+448T>C
n.1945T>C
c.144+448T>C (n.144+448T>C)
c.909+448T>C (n.909+448T>C)
c.783+448T>C (n.783+448T>C)
c.789+448T>C (n.789+448T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860680T>GCA2684156595SLC12A9c.1218+448T>G (n.1218+448T>G)
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c.*177-332T>G (n.*177-332T>G)
n.2502+448T>G
n.530T>G
n.2197+448T>G
n.1945T>G
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c.783+448T>G (n.783+448T>G)
c.789+448T>G (n.789+448T>G)
gnomAD v4
7g.100860682G>TCA2684156597SLC12A9c.1218+450G>T (n.1218+450G>T)
c.951+450G>T (n.951+450G>T)
c.642+450G>T (n.642+450G>T)
c.426+450G>T (n.426+450G>T)
c.*177-330G>T (n.*177-330G>T)
n.2502+450G>T
n.532G>T
n.2197+450G>T
n.1947G>T
c.144+450G>T (n.144+450G>T)
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c.783+450G>T (n.783+450G>T)
c.789+450G>T (n.789+450G>T)
gnomAD v4
7g.100860683G>ACA2684156607SLC12A9c.1218+451G>A (n.1218+451G>A)
c.951+451G>A (n.951+451G>A)
c.642+451G>A (n.642+451G>A)
c.426+451G>A (n.426+451G>A)
c.*177-329G>A (n.*177-329G>A)
n.2502+451G>A
n.533G>A
n.2197+451G>A
n.1948G>A
c.144+451G>A (n.144+451G>A)
c.909+451G>A (n.909+451G>A)
c.783+451G>A (n.783+451G>A)
c.789+451G>A (n.789+451G>A)
gnomAD v4
7g.100860683G>TCA2684156608SLC12A9c.1218+451G>T (n.1218+451G>T)
c.951+451G>T (n.951+451G>T)
c.642+451G>T (n.642+451G>T)
c.426+451G>T (n.426+451G>T)
c.*177-329G>T (n.*177-329G>T)
n.2502+451G>T
n.533G>T
n.2197+451G>T
n.1948G>T
c.144+451G>T (n.144+451G>T)
c.909+451G>T (n.909+451G>T)
c.783+451G>T (n.783+451G>T)
c.789+451G>T (n.789+451G>T)
gnomAD v4
7g.100860693_100860750delCA2684156605SLC12A9c.1219-445_1219-388del (n.1219-445_1219-388del)
c.952-445_952-388del (n.952-445_952-388del)
c.643-445_643-388del (n.643-445_643-388del)
c.427-445_427-388del (n.427-445_427-388del)
c.*177-319_*177-262del (n.*177-319_*177-262del)
n.2503-445_2503-388del
n.543_600del
n.2198-445_2198-388del
n.1958_2015del
c.145-445_145-388del (n.145-445_145-388del)
c.910-445_910-388del (n.910-445_910-388del)
c.784-445_784-388del (n.784-445_784-388del)
c.790-445_790-388del (n.790-445_790-388del)
gnomAD v4
7g.100860684G>TCA2684156609SLC12A9c.1218+452G>T (n.1218+452G>T)
c.951+452G>T (n.951+452G>T)
c.642+452G>T (n.642+452G>T)
c.426+452G>T (n.426+452G>T)
c.*177-328G>T (n.*177-328G>T)
n.2502+452G>T
n.534G>T
n.2197+452G>T
n.1949G>T
c.144+452G>T (n.144+452G>T)
c.909+452G>T (n.909+452G>T)
c.783+452G>T (n.783+452G>T)
c.789+452G>T (n.789+452G>T)
gnomAD v4
7g.100860685G>ACA2684156610SLC12A9c.1219-453G>A (n.1219-453G>A)
c.952-453G>A (n.952-453G>A)
c.643-453G>A (n.643-453G>A)
c.427-453G>A (n.427-453G>A)
c.*177-327G>A (n.*177-327G>A)
n.2503-453G>A
n.535G>A
n.2198-453G>A
n.1950G>A
c.145-453G>A (n.145-453G>A)
c.910-453G>A (n.910-453G>A)
c.784-453G>A (n.784-453G>A)
c.790-453G>A (n.790-453G>A)
gnomAD v4
7g.100860686G>ACA2684156611SLC12A9c.1219-452G>A (n.1219-452G>A)
c.952-452G>A (n.952-452G>A)
c.643-452G>A (n.643-452G>A)
c.427-452G>A (n.427-452G>A)
c.*177-326G>A (n.*177-326G>A)
n.2503-452G>A
n.536G>A
n.2198-452G>A
n.1951G>A
c.145-452G>A (n.145-452G>A)
c.910-452G>A (n.910-452G>A)
c.784-452G>A (n.784-452G>A)
c.790-452G>A (n.790-452G>A)
gnomAD v4
7g.100860686G>TCA2684156612SLC12A9c.1219-452G>T (n.1219-452G>T)
c.952-452G>T (n.952-452G>T)
c.643-452G>T (n.643-452G>T)
c.427-452G>T (n.427-452G>T)
c.*177-326G>T (n.*177-326G>T)
n.2503-452G>T
n.536G>T
n.2198-452G>T
n.1951G>T
c.145-452G>T (n.145-452G>T)
c.910-452G>T (n.910-452G>T)
c.784-452G>T (n.784-452G>T)
c.790-452G>T (n.790-452G>T)
gnomAD v4
7g.100860688G>ACA163272876SLC12A9c.1219-450G>A (n.1219-450G>A)
c.952-450G>A (n.952-450G>A)
c.643-450G>A (n.643-450G>A)
c.427-450G>A (n.427-450G>A)
c.*177-324G>A (n.*177-324G>A)
n.2503-450G>A
n.538G>A
n.2198-450G>A
n.1953G>A
c.145-450G>A (n.145-450G>A)
c.910-450G>A (n.910-450G>A)
c.784-450G>A (n.784-450G>A)
c.790-450G>A (n.790-450G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860688G=CA1729531265SLC12A9c.1219-450G= (n.1219-450G=)
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c.*177-324G= (n.*177-324G=)
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n.538G=
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c.784-450G= (n.784-450G=)
c.790-450G= (n.790-450G=)
7g.100860688G>TCA2684156615SLC12A9c.1219-450G>T (n.1219-450G>T)
c.952-450G>T (n.952-450G>T)
c.643-450G>T (n.643-450G>T)
c.427-450G>T (n.427-450G>T)
c.*177-324G>T (n.*177-324G>T)
n.2503-450G>T
n.538G>T
n.2198-450G>T
n.1953G>T
c.145-450G>T (n.145-450G>T)
c.910-450G>T (n.910-450G>T)
c.784-450G>T (n.784-450G>T)
c.790-450G>T (n.790-450G>T)
gnomAD v4
7g.100860689C>ACA2684156617SLC12A9c.1219-449C>A (n.1219-449C>A)
c.952-449C>A (n.952-449C>A)
c.643-449C>A (n.643-449C>A)
c.427-449C>A (n.427-449C>A)
c.*177-323C>A (n.*177-323C>A)
n.2503-449C>A
n.539C>A
n.2198-449C>A
n.1954C>A
c.145-449C>A (n.145-449C>A)
c.910-449C>A (n.910-449C>A)
c.784-449C>A (n.784-449C>A)
c.790-449C>A (n.790-449C>A)
gnomAD v4
7g.100860691C>ACA2684156619SLC12A9c.1219-447C>A (n.1219-447C>A)
c.952-447C>A (n.952-447C>A)
c.643-447C>A (n.643-447C>A)
c.427-447C>A (n.427-447C>A)
c.*177-321C>A (n.*177-321C>A)
n.2503-447C>A
n.541C>A
n.2198-447C>A
n.1956C>A
c.145-447C>A (n.145-447C>A)
c.910-447C>A (n.910-447C>A)
c.784-447C>A (n.784-447C>A)
c.790-447C>A (n.790-447C>A)
gnomAD v4
7g.100860692T>CCA2684156621SLC12A9c.1219-446T>C (n.1219-446T>C)
c.952-446T>C (n.952-446T>C)
c.643-446T>C (n.643-446T>C)
c.427-446T>C (n.427-446T>C)
c.*177-320T>C (n.*177-320T>C)
n.2503-446T>C
n.542T>C
n.2198-446T>C
n.1957T>C
c.145-446T>C (n.145-446T>C)
c.910-446T>C (n.910-446T>C)
c.784-446T>C (n.784-446T>C)
c.790-446T>C (n.790-446T>C)
gnomAD v4
7g.100860693T>CCA2684156622SLC12A9c.1219-445T>C (n.1219-445T>C)
c.952-445T>C (n.952-445T>C)
c.643-445T>C (n.643-445T>C)
c.427-445T>C (n.427-445T>C)
c.*177-319T>C (n.*177-319T>C)
n.2503-445T>C
n.543T>C
n.2198-445T>C
n.1958T>C
c.145-445T>C (n.145-445T>C)
c.910-445T>C (n.910-445T>C)
c.784-445T>C (n.784-445T>C)
c.790-445T>C (n.790-445T>C)
gnomAD v4
7g.100860693T>GCA1105071982SLC12A9c.1219-445T>G (n.1219-445T>G)
c.952-445T>G (n.952-445T>G)
c.643-445T>G (n.643-445T>G)
c.427-445T>G (n.427-445T>G)
c.*177-319T>G (n.*177-319T>G)
n.2503-445T>G
n.543T>G
n.2198-445T>G
n.1958T>G
c.145-445T>G (n.145-445T>G)
c.910-445T>G (n.910-445T>G)
c.784-445T>G (n.784-445T>G)
c.790-445T>G (n.790-445T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860693_100860712delCA2684156625SLC12A9c.1219-445_1219-426del (n.1219-445_1219-426del)
c.952-445_952-426del (n.952-445_952-426del)
c.643-445_643-426del (n.643-445_643-426del)
c.427-445_427-426del (n.427-445_427-426del)
c.*177-319_*177-300del (n.*177-319_*177-300del)
n.2503-445_2503-426del
n.543_562del
n.2198-445_2198-426del
n.1958_1977del
c.145-445_145-426del (n.145-445_145-426del)
c.910-445_910-426del (n.910-445_910-426del)
c.784-445_784-426del (n.784-445_784-426del)
c.790-445_790-426del (n.790-445_790-426del)
gnomAD v4
7g.100860694G>ACA2684156626SLC12A9c.1219-444G>A (n.1219-444G>A)
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c.790-444G>A (n.790-444G>A)
gnomAD v4
7g.100860695C>ACA2684156627SLC12A9c.1219-443C>A (n.1219-443C>A)
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c.427-443C>A (n.427-443C>A)
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n.2503-443C>A
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c.784-443C>A (n.784-443C>A)
c.790-443C>A (n.790-443C>A)
gnomAD v4
7g.100860695C=CA1729531266SLC12A9c.1219-443C= (n.1219-443C=)
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n.2503-443C>T
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n.2198-443C>T
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dbSNP gnomAD v4
7g.100860696A=CA1729531267SLC12A9c.1219-442A= (n.1219-442A=)
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c.790-442A= (n.790-442A=)
7g.100860696A>GCA1105071983SLC12A9c.1219-442A>G (n.1219-442A>G)
c.952-442A>G (n.952-442A>G)
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dbSNP
7g.100860697C>ACA2684156628SLC12A9c.1219-441C>A (n.1219-441C>A)
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n.2503-441C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2503-441C>T
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c.790-441C>T (n.790-441C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2503-437A>T
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gnomAD v4
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n.2503-436del
n.552del
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n.1967del
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c.790-436del (n.790-436del)
gnomAD v4
7g.100860702C=CA1729531269SLC12A9c.1219-436C= (n.1219-436C=)
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7g.100860702C>GCA2684156632SLC12A9c.1219-436C>G (n.1219-436C>G)
c.952-436C>G (n.952-436C>G)
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gnomAD v4
7g.100860702C>TCA830535571SLC12A9c.1219-436C>T (n.1219-436C>T)
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c.643-436C>T (n.643-436C>T)
c.427-436C>T (n.427-436C>T)
c.*177-310C>T (n.*177-310C>T)
n.2503-436C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860703A>CCA2569927898SLC12A9c.1219-435A>C (n.1219-435A>C)
c.952-435A>C (n.952-435A>C)
c.643-435A>C (n.643-435A>C)
c.427-435A>C (n.427-435A>C)
c.*177-309A>C (n.*177-309A>C)
n.2503-435A>C
n.553A>C
n.2198-435A>C
n.1968A>C
c.145-435A>C (n.145-435A>C)
c.910-435A>C (n.910-435A>C)
c.784-435A>C (n.784-435A>C)
c.790-435A>C (n.790-435A>C)
7g.100860703A>GCA2684156636SLC12A9c.1219-435A>G (n.1219-435A>G)
c.952-435A>G (n.952-435A>G)
c.643-435A>G (n.643-435A>G)
c.427-435A>G (n.427-435A>G)
c.*177-309A>G (n.*177-309A>G)
n.2503-435A>G
n.553A>G
n.2198-435A>G
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c.790-435A>G (n.790-435A>G)
gnomAD v4
7g.100860704G>ACA2684156637SLC12A9c.1219-434G>A (n.1219-434G>A)
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n.2503-434G>A
n.554G>A
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c.784-434G>A (n.784-434G>A)
c.790-434G>A (n.790-434G>A)
gnomAD v4
7g.100860704G>TCA2684156638SLC12A9c.1219-434G>T (n.1219-434G>T)
c.952-434G>T (n.952-434G>T)
c.643-434G>T (n.643-434G>T)
c.427-434G>T (n.427-434G>T)
c.*177-308G>T (n.*177-308G>T)
n.2503-434G>T
n.554G>T
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n.1969G>T
c.145-434G>T (n.145-434G>T)
c.910-434G>T (n.910-434G>T)
c.784-434G>T (n.784-434G>T)
c.790-434G>T (n.790-434G>T)
gnomAD v4
7g.100860705G>ACA2777163598SLC12A9c.1219-433G>A (n.1219-433G>A)
c.952-433G>A (n.952-433G>A)
c.643-433G>A (n.643-433G>A)
c.427-433G>A (n.427-433G>A)
c.*177-307G>A (n.*177-307G>A)
n.2503-433G>A
n.555G>A
n.2198-433G>A
n.1970G>A
c.145-433G>A (n.145-433G>A)
c.910-433G>A (n.910-433G>A)
c.784-433G>A (n.784-433G>A)
c.790-433G>A (n.790-433G>A)
7g.100860706G>TCA2684156640SLC12A9c.1219-432G>T (n.1219-432G>T)
c.952-432G>T (n.952-432G>T)
c.643-432G>T (n.643-432G>T)
c.427-432G>T (n.427-432G>T)
c.*177-306G>T (n.*177-306G>T)
n.2503-432G>T
n.556G>T
n.2198-432G>T
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c.145-432G>T (n.145-432G>T)
c.910-432G>T (n.910-432G>T)
c.784-432G>T (n.784-432G>T)
c.790-432G>T (n.790-432G>T)
gnomAD v4
7g.100860707C>ACA2684156641SLC12A9c.1219-431C>A (n.1219-431C>A)
c.952-431C>A (n.952-431C>A)
c.643-431C>A (n.643-431C>A)
c.427-431C>A (n.427-431C>A)
c.*177-305C>A (n.*177-305C>A)
n.2503-431C>A
n.557C>A
n.2198-431C>A
n.1972C>A
c.145-431C>A (n.145-431C>A)
c.910-431C>A (n.910-431C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.100860715C>ACA2684156650SLC12A9c.1219-423C>A (n.1219-423C>A)
c.952-423C>A (n.952-423C>A)
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c.*177-297C>A (n.*177-297C>A)
n.2503-423C>A
n.565C>A
n.2198-423C>A
n.1980C>A
c.145-423C>A (n.145-423C>A)
c.910-423C>A (n.910-423C>A)
c.784-423C>A (n.784-423C>A)
c.790-423C>A (n.790-423C>A)
gnomAD v4
7g.100860716_100860717delCA1729531276SLC12A9c.1219-422_1219-421del (n.1219-422_1219-421del)
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n.2503-422_2503-421del
n.566_567del
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n.1981_1982del
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dbSNP gnomAD v4
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n.2503-417_2503-321del
n.571_667del
n.2198-417_2198-321del
n.1986_2082del
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c.790-417_790-321del (n.790-417_790-321del)
gnomAD v4
7g.100860717C>ACA2684156656SLC12A9c.1219-421C>A (n.1219-421C>A)
c.952-421C>A (n.952-421C>A)
c.643-421C>A (n.643-421C>A)
c.427-421C>A (n.427-421C>A)
c.*177-295C>A (n.*177-295C>A)
n.2503-421C>A
n.567C>A
n.2198-421C>A
n.1982C>A
c.145-421C>A (n.145-421C>A)
c.910-421C>A (n.910-421C>A)
c.784-421C>A (n.784-421C>A)
c.790-421C>A (n.790-421C>A)
gnomAD v4
7g.100860717C>TCA2684156654SLC12A9c.1219-421C>T (n.1219-421C>T)
c.952-421C>T (n.952-421C>T)
c.643-421C>T (n.643-421C>T)
c.427-421C>T (n.427-421C>T)
c.*177-295C>T (n.*177-295C>T)
n.2503-421C>T
n.567C>T
n.2198-421C>T
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c.145-421C>T (n.145-421C>T)
c.910-421C>T (n.910-421C>T)
c.784-421C>T (n.784-421C>T)
c.790-421C>T (n.790-421C>T)
gnomAD v4
7g.100860718T>CCA2777163599SLC12A9c.1219-420T>C (n.1219-420T>C)
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c.427-420T>C (n.427-420T>C)
c.*177-294T>C (n.*177-294T>C)
n.2503-420T>C
n.568T>C
n.2198-420T>C
n.1983T>C
c.145-420T>C (n.145-420T>C)
c.910-420T>C (n.910-420T>C)
c.784-420T>C (n.784-420T>C)
c.790-420T>C (n.790-420T>C)
7g.100860721delCA2684156657SLC12A9c.1219-417del (n.1219-417del)
c.952-417del (n.952-417del)
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c.427-417del (n.427-417del)
c.*177-291del (n.*177-291del)
n.2503-417del
n.571del
n.2198-417del
n.1986del
c.145-417del (n.145-417del)
c.910-417del (n.910-417del)
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c.790-417del (n.790-417del)
gnomAD v4
7g.100860720T>CCA2684156658SLC12A9c.1219-418T>C (n.1219-418T>C)
c.952-418T>C (n.952-418T>C)
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c.427-418T>C (n.427-418T>C)
c.*177-292T>C (n.*177-292T>C)
n.2503-418T>C
n.570T>C
n.2198-418T>C
n.1985T>C
c.145-418T>C (n.145-418T>C)
c.910-418T>C (n.910-418T>C)
c.784-418T>C (n.784-418T>C)
c.790-418T>C (n.790-418T>C)
gnomAD v4
7g.100860720_100860721insCCA2684156660SLC12A9c.1219-418_1219-417insC (n.1219-418_1219-417insC)
c.952-418_952-417insC (n.952-418_952-417insC)
c.643-418_643-417insC (n.643-418_643-417insC)
c.427-418_427-417insC (n.427-418_427-417insC)
c.*177-292_*177-291insC (n.*177-292_*177-291insC)
n.2503-418_2503-417insC
n.570_571insC
n.2198-418_2198-417insC
n.1985_1986insC
c.145-418_145-417insC (n.145-418_145-417insC)
c.910-418_910-417insC (n.910-418_910-417insC)
c.784-418_784-417insC (n.784-418_784-417insC)
c.790-418_790-417insC (n.790-418_790-417insC)
gnomAD v4
7g.100860721T>CCA1105071999SLC12A9c.1219-417T>C (n.1219-417T>C)
c.952-417T>C (n.952-417T>C)
c.643-417T>C (n.643-417T>C)
c.427-417T>C (n.427-417T>C)
c.*177-291T>C (n.*177-291T>C)
n.2503-417T>C
n.571T>C
n.2198-417T>C
n.1986T>C
c.145-417T>C (n.145-417T>C)
c.910-417T>C (n.910-417T>C)
c.784-417T>C (n.784-417T>C)
c.790-417T>C (n.790-417T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860721T=CA1729531277SLC12A9c.1219-417T= (n.1219-417T=)
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n.571T=
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c.790-417T= (n.790-417T=)
7g.100860722C>ACA2684156664SLC12A9c.1219-416C>A (n.1219-416C>A)
c.952-416C>A (n.952-416C>A)
c.643-416C>A (n.643-416C>A)
c.427-416C>A (n.427-416C>A)
c.*177-290C>A (n.*177-290C>A)
n.2503-416C>A
n.572C>A
n.2198-416C>A
n.1987C>A
c.145-416C>A (n.145-416C>A)
c.910-416C>A (n.910-416C>A)
c.784-416C>A (n.784-416C>A)
c.790-416C>A (n.790-416C>A)
gnomAD v4
7g.100860722C>TCA1105072000SLC12A9c.1219-416C>T (n.1219-416C>T)
c.952-416C>T (n.952-416C>T)
c.643-416C>T (n.643-416C>T)
c.427-416C>T (n.427-416C>T)
c.*177-290C>T (n.*177-290C>T)
n.2503-416C>T
n.572C>T
n.2198-416C>T
n.1987C>T
c.145-416C>T (n.145-416C>T)
c.910-416C>T (n.910-416C>T)
c.784-416C>T (n.784-416C>T)
c.790-416C>T (n.790-416C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860722_100860723delCA2684156663SLC12A9c.1219-416_1219-415del (n.1219-416_1219-415del)
c.952-416_952-415del (n.952-416_952-415del)
c.643-416_643-415del (n.643-416_643-415del)
c.427-416_427-415del (n.427-416_427-415del)
c.*177-290_*177-289del (n.*177-290_*177-289del)
n.2503-416_2503-415del
n.572_573del
n.2198-416_2198-415del
n.1987_1988del
c.145-416_145-415del (n.145-416_145-415del)
c.910-416_910-415del (n.910-416_910-415del)
c.784-416_784-415del (n.784-416_784-415del)
c.790-416_790-415del (n.790-416_790-415del)
gnomAD v4
7g.100860722_100860725dupCA1729531278SLC12A9c.1219-416_1219-413dup (n.1219-416_1219-413dup)
c.952-416_952-413dup (n.952-416_952-413dup)
c.643-416_643-413dup (n.643-416_643-413dup)
c.427-416_427-413dup (n.427-416_427-413dup)
c.*177-290_*177-287dup (n.*177-290_*177-287dup)
n.2503-416_2503-413dup
n.572_575dup
n.2198-416_2198-413dup
n.1987_1990dup
c.145-416_145-413dup (n.145-416_145-413dup)
c.910-416_910-413dup (n.910-416_910-413dup)
c.784-416_784-413dup (n.784-416_784-413dup)
c.790-416_790-413dup (n.790-416_790-413dup)
dbSNP
7g.100860723A>GCA2684156671SLC12A9c.1219-415A>G (n.1219-415A>G)
c.952-415A>G (n.952-415A>G)
c.643-415A>G (n.643-415A>G)
c.427-415A>G (n.427-415A>G)
c.*177-289A>G (n.*177-289A>G)
n.2503-415A>G
n.573A>G
n.2198-415A>G
n.1988A>G
c.145-415A>G (n.145-415A>G)
c.910-415A>G (n.910-415A>G)
c.784-415A>G (n.784-415A>G)
c.790-415A>G (n.790-415A>G)
gnomAD v4
7g.100860723_100860761delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTGCA1729531279SLC12A9c.1219-415_1219-377delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG (n.1219-415_1219-377delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG)
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c.427-415_427-377delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG (n.427-415_427-377delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG)
c.*177-289_*177-251delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG (n.*177-289_*177-251delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG)
n.2503-415_2503-377delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG
n.573_611delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG
n.2198-415_2198-377delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG
n.1988_2026delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG
c.145-415_145-377delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG (n.145-415_145-377delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG)
c.910-415_910-377delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG (n.910-415_910-377delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG)
c.784-415_784-377delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG (n.784-415_784-377delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG)
c.790-415_790-377delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG (n.790-415_790-377delinsAGGGTTCATTGACACTTTGGGGTGCACTGGCACTCTCTG)
7g.100860724G>ACA2684156676SLC12A9c.1219-414G>A (n.1219-414G>A)
c.952-414G>A (n.952-414G>A)
c.643-414G>A (n.643-414G>A)
c.427-414G>A (n.427-414G>A)
c.*177-288G>A (n.*177-288G>A)
n.2503-414G>A
n.574G>A
n.2198-414G>A
n.1989G>A
c.145-414G>A (n.145-414G>A)
c.910-414G>A (n.910-414G>A)
c.784-414G>A (n.784-414G>A)
c.790-414G>A (n.790-414G>A)
gnomAD v4
7g.100860724G>TCA2684156677SLC12A9c.1219-414G>T (n.1219-414G>T)
c.952-414G>T (n.952-414G>T)
c.643-414G>T (n.643-414G>T)
c.427-414G>T (n.427-414G>T)
c.*177-288G>T (n.*177-288G>T)
n.2503-414G>T
n.574G>T
n.2198-414G>T
n.1989G>T
c.145-414G>T (n.145-414G>T)
c.910-414G>T (n.910-414G>T)
c.784-414G>T (n.784-414G>T)
c.790-414G>T (n.790-414G>T)
gnomAD v4
7g.100860745_100860782delCA830535575SLC12A9c.1219-393_1219-356del (n.1219-393_1219-356del)
c.952-393_952-356del (n.952-393_952-356del)
c.643-393_643-356del (n.643-393_643-356del)
c.427-393_427-356del (n.427-393_427-356del)
c.*177-267_*177-230del (n.*177-267_*177-230del)
n.2503-393_2503-356del
n.595_632del
n.2198-393_2198-356del
n.2010_2047del
c.145-393_145-356del (n.145-393_145-356del)
c.910-393_910-356del (n.910-393_910-356del)
c.784-393_784-356del (n.784-393_784-356del)
c.790-393_790-356del (n.790-393_790-356del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860725G>TCA2684156679SLC12A9c.1219-413G>T (n.1219-413G>T)
c.952-413G>T (n.952-413G>T)
c.643-413G>T (n.643-413G>T)
c.427-413G>T (n.427-413G>T)
c.*177-287G>T (n.*177-287G>T)
n.2503-413G>T
n.575G>T
n.2198-413G>T
n.1990G>T
c.145-413G>T (n.145-413G>T)
c.910-413G>T (n.910-413G>T)
c.784-413G>T (n.784-413G>T)
c.790-413G>T (n.790-413G>T)
gnomAD v4
7g.100860726G=CA1729531280SLC12A9c.1219-412G= (n.1219-412G=)
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c.790-412G= (n.790-412G=)
7g.100860726G>TCA1105072001SLC12A9c.1219-412G>T (n.1219-412G>T)
c.952-412G>T (n.952-412G>T)
c.643-412G>T (n.643-412G>T)
c.427-412G>T (n.427-412G>T)
c.*177-286G>T (n.*177-286G>T)
n.2503-412G>T
n.576G>T
n.2198-412G>T
n.1991G>T
c.145-412G>T (n.145-412G>T)
c.910-412G>T (n.910-412G>T)
c.784-412G>T (n.784-412G>T)
c.790-412G>T (n.790-412G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860727T>CCA1105072002SLC12A9c.1219-411T>C (n.1219-411T>C)
c.952-411T>C (n.952-411T>C)
c.643-411T>C (n.643-411T>C)
c.427-411T>C (n.427-411T>C)
c.*177-285T>C (n.*177-285T>C)
n.2503-411T>C
n.577T>C
n.2198-411T>C
n.1992T>C
c.145-411T>C (n.145-411T>C)
c.910-411T>C (n.910-411T>C)
c.784-411T>C (n.784-411T>C)
c.790-411T>C (n.790-411T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860729_100860732delCA2516407588SLC12A9c.1219-409_1219-406del (n.1219-409_1219-406del)
c.952-409_952-406del (n.952-409_952-406del)
c.643-409_643-406del (n.643-409_643-406del)
c.427-409_427-406del (n.427-409_427-406del)
c.*177-283_*177-280del (n.*177-283_*177-280del)
n.2503-409_2503-406del
n.579_582del
n.2198-409_2198-406del
n.1994_1997del
c.145-409_145-406del (n.145-409_145-406del)
c.910-409_910-406del (n.910-409_910-406del)
c.784-409_784-406del (n.784-409_784-406del)
c.790-409_790-406del (n.790-409_790-406del)
7g.100860729C>ACA2684156681SLC12A9c.1219-409C>A (n.1219-409C>A)
c.952-409C>A (n.952-409C>A)
c.643-409C>A (n.643-409C>A)
c.427-409C>A (n.427-409C>A)
c.*177-283C>A (n.*177-283C>A)
n.2503-409C>A
n.579C>A
n.2198-409C>A
n.1994C>A
c.145-409C>A (n.145-409C>A)
c.910-409C>A (n.910-409C>A)
c.784-409C>A (n.784-409C>A)
c.790-409C>A (n.790-409C>A)
gnomAD v4
7g.100860729C=CA1729531281SLC12A9c.1219-409C= (n.1219-409C=)
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c.427-409C= (n.427-409C=)
c.*177-283C= (n.*177-283C=)
n.2503-409C=
n.579C=
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c.145-409C= (n.145-409C=)
c.910-409C= (n.910-409C=)
c.784-409C= (n.784-409C=)
c.790-409C= (n.790-409C=)
7g.100860729C>GCA830535576SLC12A9c.1219-409C>G (n.1219-409C>G)
c.952-409C>G (n.952-409C>G)
c.643-409C>G (n.643-409C>G)
c.427-409C>G (n.427-409C>G)
c.*177-283C>G (n.*177-283C>G)
n.2503-409C>G
n.579C>G
n.2198-409C>G
n.1994C>G
c.145-409C>G (n.145-409C>G)
c.910-409C>G (n.910-409C>G)
c.784-409C>G (n.784-409C>G)
c.790-409C>G (n.790-409C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860730A=CA1729531282SLC12A9c.1219-408A= (n.1219-408A=)
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n.580A=
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c.790-408A= (n.790-408A=)
7g.100860730A>GCA1729531283SLC12A9c.1219-408A>G (n.1219-408A>G)
c.952-408A>G (n.952-408A>G)
c.643-408A>G (n.643-408A>G)
c.427-408A>G (n.427-408A>G)
c.*177-282A>G (n.*177-282A>G)
n.2503-408A>G
n.580A>G
n.2198-408A>G
n.1995A>G
c.145-408A>G (n.145-408A>G)
c.910-408A>G (n.910-408A>G)
c.784-408A>G (n.784-408A>G)
c.790-408A>G (n.790-408A>G)
dbSNP
7g.100860730A>TCA2684156686SLC12A9c.1219-408A>T (n.1219-408A>T)
c.952-408A>T (n.952-408A>T)
c.643-408A>T (n.643-408A>T)
c.427-408A>T (n.427-408A>T)
c.*177-282A>T (n.*177-282A>T)
n.2503-408A>T
n.580A>T
n.2198-408A>T
n.1995A>T
c.145-408A>T (n.145-408A>T)
c.910-408A>T (n.910-408A>T)
c.784-408A>T (n.784-408A>T)
c.790-408A>T (n.790-408A>T)
gnomAD v4
7g.100860731T>CCA2684156687SLC12A9c.1219-407T>C (n.1219-407T>C)
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c.427-407T>C (n.427-407T>C)
c.*177-281T>C (n.*177-281T>C)
n.2503-407T>C
n.581T>C
n.2198-407T>C
n.1996T>C
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c.784-407T>C (n.784-407T>C)
c.790-407T>C (n.790-407T>C)
gnomAD v4
7g.100860731T>GCA2684156688SLC12A9c.1219-407T>G (n.1219-407T>G)
c.952-407T>G (n.952-407T>G)
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c.427-407T>G (n.427-407T>G)
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n.2503-407T>G
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c.790-407T>G (n.790-407T>G)
gnomAD v4
7g.100860732T>ACA2684156690SLC12A9c.1219-406T>A (n.1219-406T>A)
c.952-406T>A (n.952-406T>A)
c.643-406T>A (n.643-406T>A)
c.427-406T>A (n.427-406T>A)
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n.2503-406T>A
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n.2198-406T>A
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c.145-406T>A (n.145-406T>A)
c.910-406T>A (n.910-406T>A)
c.784-406T>A (n.784-406T>A)
c.790-406T>A (n.790-406T>A)
gnomAD v4
7g.100860732T>CCA1729531285SLC12A9c.1219-406T>C (n.1219-406T>C)
c.952-406T>C (n.952-406T>C)
c.643-406T>C (n.643-406T>C)
c.427-406T>C (n.427-406T>C)
c.*177-280T>C (n.*177-280T>C)
n.2503-406T>C
n.582T>C
n.2198-406T>C
n.1997T>C
c.145-406T>C (n.145-406T>C)
c.910-406T>C (n.910-406T>C)
c.784-406T>C (n.784-406T>C)
c.790-406T>C (n.790-406T>C)
dbSNP
7g.100860732T=CA1729531284SLC12A9c.1219-406T= (n.1219-406T=)
c.952-406T= (n.952-406T=)
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n.2503-406T=
n.582T=
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c.790-406T= (n.790-406T=)
7g.100860745_100860841delCA2777163600SLC12A9c.1219-393_1219-297del (n.1219-393_1219-297del)
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n.2503-393_2503-297del
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n.2010_2106del
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c.910-393_910-297del (n.910-393_910-297del)
c.784-393_784-297del (n.784-393_784-297del)
c.790-393_790-297del (n.790-393_790-297del)
7g.100860733G>TCA2684156692SLC12A9c.1219-405G>T (n.1219-405G>T)
c.952-405G>T (n.952-405G>T)
c.643-405G>T (n.643-405G>T)
c.427-405G>T (n.427-405G>T)
c.*177-279G>T (n.*177-279G>T)
n.2503-405G>T
n.583G>T
n.2198-405G>T
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c.145-405G>T (n.145-405G>T)
c.910-405G>T (n.910-405G>T)
c.784-405G>T (n.784-405G>T)
c.790-405G>T (n.790-405G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched