Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100860541_100860640delCA2684156182SLC12A9c.1218+309_1218+408del (n.1218+309_1218+408del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2502+394_2502+401del
n.476_483del
n.2197+394_2197+401del
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gnomAD v4
7g.100860622T>CCA2684156416SLC12A9c.1218+390T>C (n.1218+390T>C)
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n.472T>C
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c.789+390T>C (n.789+390T>C)
gnomAD v4
7g.100860622T>GCA2684156414SLC12A9c.1218+390T>G (n.1218+390T>G)
c.951+390T>G (n.951+390T>G)
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c.*177-390T>G (n.*177-390T>G)
n.2502+390T>G
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n.2197+390T>G
n.1887T>G
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c.783+390T>G (n.783+390T>G)
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gnomAD v4
7g.100860623T>CCA2684156418SLC12A9c.1218+391T>C (n.1218+391T>C)
c.951+391T>C (n.951+391T>C)
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c.*177-389T>C (n.*177-389T>C)
n.2502+391T>C
n.473T>C
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n.1888T>C
c.144+391T>C (n.144+391T>C)
c.909+391T>C (n.909+391T>C)
c.783+391T>C (n.783+391T>C)
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gnomAD v4
7g.100860626A>GCA2684156419SLC12A9c.1218+394A>G (n.1218+394A>G)
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c.783+394A>G (n.783+394A>G)
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gnomAD v4
7g.100860627G>TCA2684156420SLC12A9c.1218+395G>T (n.1218+395G>T)
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c.426+395G>T (n.426+395G>T)
c.*177-385G>T (n.*177-385G>T)
n.2502+395G>T
n.477G>T
n.2197+395G>T
n.1892G>T
c.144+395G>T (n.144+395G>T)
c.909+395G>T (n.909+395G>T)
c.783+395G>T (n.783+395G>T)
c.789+395G>T (n.789+395G>T)
gnomAD v4
7g.100860628G>ACA1105071745SLC12A9c.1218+396G>A (n.1218+396G>A)
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c.*177-384G>A (n.*177-384G>A)
n.2502+396G>A
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n.2197+396G>A
n.1893G>A
c.144+396G>A (n.144+396G>A)
c.909+396G>A (n.909+396G>A)
c.783+396G>A (n.783+396G>A)
c.789+396G>A (n.789+396G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860628G=CA1729531244SLC12A9c.1218+396G= (n.1218+396G=)
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c.*177-384G= (n.*177-384G=)
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n.478G=
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n.1893G=
c.144+396G= (n.144+396G=)
c.909+396G= (n.909+396G=)
c.783+396G= (n.783+396G=)
c.789+396G= (n.789+396G=)
7g.100860628G>TCA2684156421SLC12A9c.1218+396G>T (n.1218+396G>T)
c.951+396G>T (n.951+396G>T)
c.642+396G>T (n.642+396G>T)
c.426+396G>T (n.426+396G>T)
c.*177-384G>T (n.*177-384G>T)
n.2502+396G>T
n.478G>T
n.2197+396G>T
n.1893G>T
c.144+396G>T (n.144+396G>T)
c.909+396G>T (n.909+396G>T)
c.783+396G>T (n.783+396G>T)
c.789+396G>T (n.789+396G>T)
gnomAD v4
7g.100860630T>GCA2684156424SLC12A9c.1218+398T>G (n.1218+398T>G)
c.951+398T>G (n.951+398T>G)
c.642+398T>G (n.642+398T>G)
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c.909+398T>G (n.909+398T>G)
c.783+398T>G (n.783+398T>G)
c.789+398T>G (n.789+398T>G)
gnomAD v4
7g.100860632G>ACA2684156425SLC12A9c.1218+400G>A (n.1218+400G>A)
c.951+400G>A (n.951+400G>A)
c.642+400G>A (n.642+400G>A)
c.426+400G>A (n.426+400G>A)
c.*177-380G>A (n.*177-380G>A)
n.2502+400G>A
n.482G>A
n.2197+400G>A
n.1897G>A
c.144+400G>A (n.144+400G>A)
c.909+400G>A (n.909+400G>A)
c.783+400G>A (n.783+400G>A)
c.789+400G>A (n.789+400G>A)
gnomAD v4
7g.100860632G>TCA2684156426SLC12A9c.1218+400G>T (n.1218+400G>T)
c.951+400G>T (n.951+400G>T)
c.642+400G>T (n.642+400G>T)
c.426+400G>T (n.426+400G>T)
c.*177-380G>T (n.*177-380G>T)
n.2502+400G>T
n.482G>T
n.2197+400G>T
n.1897G>T
c.144+400G>T (n.144+400G>T)
c.909+400G>T (n.909+400G>T)
c.783+400G>T (n.783+400G>T)
c.789+400G>T (n.789+400G>T)
gnomAD v4
7g.100860633G=CA1729531245SLC12A9c.1218+401G= (n.1218+401G=)
c.951+401G= (n.951+401G=)
c.642+401G= (n.642+401G=)
c.426+401G= (n.426+401G=)
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n.2502+401G=
n.483G=
n.2197+401G=
n.1898G=
c.144+401G= (n.144+401G=)
c.909+401G= (n.909+401G=)
c.783+401G= (n.783+401G=)
c.789+401G= (n.789+401G=)
7g.100860633G>TCA163272865SLC12A9c.1218+401G>T (n.1218+401G>T)
c.951+401G>T (n.951+401G>T)
c.642+401G>T (n.642+401G>T)
c.426+401G>T (n.426+401G>T)
c.*177-379G>T (n.*177-379G>T)
n.2502+401G>T
n.483G>T
n.2197+401G>T
n.1898G>T
c.144+401G>T (n.144+401G>T)
c.909+401G>T (n.909+401G>T)
c.783+401G>T (n.783+401G>T)
c.789+401G>T (n.789+401G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860634T>CCA2684156429SLC12A9c.1218+402T>C (n.1218+402T>C)
c.951+402T>C (n.951+402T>C)
c.642+402T>C (n.642+402T>C)
c.426+402T>C (n.426+402T>C)
c.*177-378T>C (n.*177-378T>C)
n.2502+402T>C
n.484T>C
n.2197+402T>C
n.1899T>C
c.144+402T>C (n.144+402T>C)
c.909+402T>C (n.909+402T>C)
c.783+402T>C (n.783+402T>C)
c.789+402T>C (n.789+402T>C)
gnomAD v4
7g.100860635G>ACA2684156431SLC12A9c.1218+403G>A (n.1218+403G>A)
c.951+403G>A (n.951+403G>A)
c.642+403G>A (n.642+403G>A)
c.426+403G>A (n.426+403G>A)
c.*177-377G>A (n.*177-377G>A)
n.2502+403G>A
n.485G>A
n.2197+403G>A
n.1900G>A
c.144+403G>A (n.144+403G>A)
c.909+403G>A (n.909+403G>A)
c.783+403G>A (n.783+403G>A)
c.789+403G>A (n.789+403G>A)
gnomAD v4
7g.100860635G>TCA2684156432SLC12A9c.1218+403G>T (n.1218+403G>T)
c.951+403G>T (n.951+403G>T)
c.642+403G>T (n.642+403G>T)
c.426+403G>T (n.426+403G>T)
c.*177-377G>T (n.*177-377G>T)
n.2502+403G>T
n.485G>T
n.2197+403G>T
n.1900G>T
c.144+403G>T (n.144+403G>T)
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gnomAD v4
7g.100860636G>ACA1105071746SLC12A9c.1218+404G>A (n.1218+404G>A)
c.951+404G>A (n.951+404G>A)
c.642+404G>A (n.642+404G>A)
c.426+404G>A (n.426+404G>A)
c.*177-376G>A (n.*177-376G>A)
n.2502+404G>A
n.486G>A
n.2197+404G>A
n.1901G>A
c.144+404G>A (n.144+404G>A)
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c.783+404G>A (n.783+404G>A)
c.789+404G>A (n.789+404G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860636G=CA1729531246SLC12A9c.1218+404G= (n.1218+404G=)
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n.486G=
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n.1901G=
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c.789+404G= (n.789+404G=)
7g.100860636G>TCA2684156436SLC12A9c.1218+404G>T (n.1218+404G>T)
c.951+404G>T (n.951+404G>T)
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c.426+404G>T (n.426+404G>T)
c.*177-376G>T (n.*177-376G>T)
n.2502+404G>T
n.486G>T
n.2197+404G>T
n.1901G>T
c.144+404G>T (n.144+404G>T)
c.909+404G>T (n.909+404G>T)
c.783+404G>T (n.783+404G>T)
c.789+404G>T (n.789+404G>T)
gnomAD v4
7g.100860637C=CA1729531247SLC12A9c.1218+405C= (n.1218+405C=)
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7g.100860637C>TCA1729531248SLC12A9c.1218+405C>T (n.1218+405C>T)
c.951+405C>T (n.951+405C>T)
c.642+405C>T (n.642+405C>T)
c.426+405C>T (n.426+405C>T)
c.*177-375C>T (n.*177-375C>T)
n.2502+405C>T
n.487C>T
n.2197+405C>T
n.1902C>T
c.144+405C>T (n.144+405C>T)
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c.789+405C>T (n.789+405C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860641_100860642delCA2684156442SLC12A9c.1218+409_1218+410del (n.1218+409_1218+410del)
c.951+409_951+410del (n.951+409_951+410del)
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c.*177-371_*177-370del (n.*177-371_*177-370del)
n.2502+409_2502+410del
n.491_492del
n.2197+409_2197+410del
n.1906_1907del
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c.783+409_783+410del (n.783+409_783+410del)
c.789+409_789+410del (n.789+409_789+410del)
gnomAD v4
7g.100860640T>CCA2684156447SLC12A9c.1218+408T>C (n.1218+408T>C)
c.951+408T>C (n.951+408T>C)
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c.426+408T>C (n.426+408T>C)
c.*177-372T>C (n.*177-372T>C)
n.2502+408T>C
n.490T>C
n.2197+408T>C
n.1905T>C
c.144+408T>C (n.144+408T>C)
c.909+408T>C (n.909+408T>C)
c.783+408T>C (n.783+408T>C)
c.789+408T>C (n.789+408T>C)
gnomAD v4
7g.100860641C>ACA2684156449SLC12A9c.1218+409C>A (n.1218+409C>A)
c.951+409C>A (n.951+409C>A)
c.642+409C>A (n.642+409C>A)
c.426+409C>A (n.426+409C>A)
c.*177-371C>A (n.*177-371C>A)
n.2502+409C>A
n.491C>A
n.2197+409C>A
n.1906C>A
c.144+409C>A (n.144+409C>A)
c.909+409C>A (n.909+409C>A)
c.783+409C>A (n.783+409C>A)
c.789+409C>A (n.789+409C>A)
gnomAD v4
7g.100860641_100860643delinsCTGCA1729531249SLC12A9c.1218+409_1218+411delinsCTG (n.1218+409_1218+411delinsCTG)
c.951+409_951+411delinsCTG (n.951+409_951+411delinsCTG)
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c.*177-371_*177-369delinsCTG (n.*177-371_*177-369delinsCTG)
n.2502+409_2502+411delinsCTG
n.491_493delinsCTG
n.2197+409_2197+411delinsCTG
n.1906_1908delinsCTG
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c.909+409_909+411delinsCTG (n.909+409_909+411delinsCTG)
c.783+409_783+411delinsCTG (n.783+409_783+411delinsCTG)
c.789+409_789+411delinsCTG (n.789+409_789+411delinsCTG)
7g.100860642T>CCA2684156452SLC12A9c.1218+410T>C (n.1218+410T>C)
c.951+410T>C (n.951+410T>C)
c.642+410T>C (n.642+410T>C)
c.426+410T>C (n.426+410T>C)
c.*177-370T>C (n.*177-370T>C)
n.2502+410T>C
n.492T>C
n.2197+410T>C
n.1907T>C
c.144+410T>C (n.144+410T>C)
c.909+410T>C (n.909+410T>C)
c.783+410T>C (n.783+410T>C)
c.789+410T>C (n.789+410T>C)
gnomAD v4
7g.100860644_100860645delCA830535564SLC12A9c.1218+412_1218+413del (n.1218+412_1218+413del)
c.951+412_951+413del (n.951+412_951+413del)
c.642+412_642+413del (n.642+412_642+413del)
c.426+412_426+413del (n.426+412_426+413del)
c.*177-368_*177-367del (n.*177-368_*177-367del)
n.2502+412_2502+413del
n.494_495del
n.2197+412_2197+413del
n.1909_1910del
c.144+412_144+413del (n.144+412_144+413del)
c.909+412_909+413del (n.909+412_909+413del)
c.783+412_783+413del (n.783+412_783+413del)
c.789+412_789+413del (n.789+412_789+413del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860643G>ACA1105071962SLC12A9c.1218+411G>A (n.1218+411G>A)
c.951+411G>A (n.951+411G>A)
c.642+411G>A (n.642+411G>A)
c.426+411G>A (n.426+411G>A)
c.*177-369G>A (n.*177-369G>A)
n.2502+411G>A
n.493G>A
n.2197+411G>A
n.1908G>A
c.144+411G>A (n.144+411G>A)
c.909+411G>A (n.909+411G>A)
c.783+411G>A (n.783+411G>A)
c.789+411G>A (n.789+411G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860643G=CA1729531250SLC12A9c.1218+411G= (n.1218+411G=)
c.951+411G= (n.951+411G=)
c.642+411G= (n.642+411G=)
c.426+411G= (n.426+411G=)
c.*177-369G= (n.*177-369G=)
n.2502+411G=
n.493G=
n.2197+411G=
n.1908G=
c.144+411G= (n.144+411G=)
c.909+411G= (n.909+411G=)
c.783+411G= (n.783+411G=)
c.789+411G= (n.789+411G=)
7g.100860643G>TCA2684156457SLC12A9c.1218+411G>T (n.1218+411G>T)
c.951+411G>T (n.951+411G>T)
c.642+411G>T (n.642+411G>T)
c.426+411G>T (n.426+411G>T)
c.*177-369G>T (n.*177-369G>T)
n.2502+411G>T
n.493G>T
n.2197+411G>T
n.1908G>T
c.144+411G>T (n.144+411G>T)
c.909+411G>T (n.909+411G>T)
c.783+411G>T (n.783+411G>T)
c.789+411G>T (n.789+411G>T)
gnomAD v4
7g.100860644_100860645delinsTGCA1729531251SLC12A9c.1218+412_1218+413delinsTG (n.1218+412_1218+413delinsTG)
c.951+412_951+413delinsTG (n.951+412_951+413delinsTG)
c.642+412_642+413delinsTG (n.642+412_642+413delinsTG)
c.426+412_426+413delinsTG (n.426+412_426+413delinsTG)
c.*177-368_*177-367delinsTG (n.*177-368_*177-367delinsTG)
n.2502+412_2502+413delinsTG
n.494_495delinsTG
n.2197+412_2197+413delinsTG
n.1909_1910delinsTG
c.144+412_144+413delinsTG (n.144+412_144+413delinsTG)
c.909+412_909+413delinsTG (n.909+412_909+413delinsTG)
c.783+412_783+413delinsTG (n.783+412_783+413delinsTG)
c.789+412_789+413delinsTG (n.789+412_789+413delinsTG)
7g.100860645G>ACA2684156463SLC12A9c.1218+413G>A (n.1218+413G>A)
c.951+413G>A (n.951+413G>A)
c.642+413G>A (n.642+413G>A)
c.426+413G>A (n.426+413G>A)
c.*177-367G>A (n.*177-367G>A)
n.2502+413G>A
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c.144+413G>A (n.144+413G>A)
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c.783+413G>A (n.783+413G>A)
c.789+413G>A (n.789+413G>A)
gnomAD v4
7g.100860645G>TCA2684156465SLC12A9c.1218+413G>T (n.1218+413G>T)
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c.426+413G>T (n.426+413G>T)
c.*177-367G>T (n.*177-367G>T)
n.2502+413G>T
n.495G>T
n.2197+413G>T
n.1910G>T
c.144+413G>T (n.144+413G>T)
c.909+413G>T (n.909+413G>T)
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gnomAD v4
7g.100860647delCA576448092SLC12A9c.1218+415del (n.1218+415del)
c.951+415del (n.951+415del)
c.642+415del (n.642+415del)
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n.2502+415del
n.497del
n.2197+415del
n.1912del
c.144+415del (n.144+415del)
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c.783+415del (n.783+415del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860647G>ACA1729531252SLC12A9c.1218+415G>A (n.1218+415G>A)
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c.642+415G>A (n.642+415G>A)
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c.*177-365G>A (n.*177-365G>A)
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c.783+415G>A (n.783+415G>A)
c.789+415G>A (n.789+415G>A)
dbSNP
7g.100860647G=CA1729531253SLC12A9c.1218+415G= (n.1218+415G=)
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n.497G=
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n.1912G=
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c.783+415G= (n.783+415G=)
c.789+415G= (n.789+415G=)
7g.100860647G>TCA1105071968SLC12A9c.1218+415G>T (n.1218+415G>T)
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n.2197+415G>T
n.1912G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860649G>ACA1729531255SLC12A9c.1218+417G>A (n.1218+417G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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7g.100860649G>TCA2684156497SLC12A9c.1218+417G>T (n.1218+417G>T)
c.951+417G>T (n.951+417G>T)
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n.2502+417G>T
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n.2197+417G>T
n.1914G>T
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gnomAD v4
7g.100860650T>CCA163272867SLC12A9c.1218+418T>C (n.1218+418T>C)
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n.2502+418T>C
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c.909+418T>C (n.909+418T>C)
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c.789+418T>C (n.789+418T>C)
dbSNP
7g.100860650T=CA1729531256SLC12A9c.1218+418T= (n.1218+418T=)
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7g.100860651G>ACA2684156501SLC12A9c.1218+419G>A (n.1218+419G>A)
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c.*177-361G>A (n.*177-361G>A)
n.2502+419G>A
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c.144+419G>A (n.144+419G>A)
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c.783+419G>A (n.783+419G>A)
c.789+419G>A (n.789+419G>A)
gnomAD v4
7g.100860651G>TCA2684156500SLC12A9c.1218+419G>T (n.1218+419G>T)
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n.2502+419G>T
n.501G>T
n.2197+419G>T
n.1916G>T
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gnomAD v4
7g.100860652C>ACA2684156508SLC12A9c.1218+420C>A (n.1218+420C>A)
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c.*177-360C>A (n.*177-360C>A)
n.2502+420C>A
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gnomAD v4
7g.100860652C=CA1729531257SLC12A9c.1218+420C= (n.1218+420C=)
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c.789+420C= (n.789+420C=)
7g.100860652C>TCA576448093SLC12A9c.1218+420C>T (n.1218+420C>T)
c.951+420C>T (n.951+420C>T)
c.642+420C>T (n.642+420C>T)
c.426+420C>T (n.426+420C>T)
c.*177-360C>T (n.*177-360C>T)
n.2502+420C>T
n.502C>T
n.2197+420C>T
n.1917C>T
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c.783+420C>T (n.783+420C>T)
c.789+420C>T (n.789+420C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860653A>TCA2684156511SLC12A9c.1218+421A>T (n.1218+421A>T)
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c.642+421A>T (n.642+421A>T)
c.426+421A>T (n.426+421A>T)
c.*177-359A>T (n.*177-359A>T)
n.2502+421A>T
n.503A>T
n.2197+421A>T
n.1918A>T
c.144+421A>T (n.144+421A>T)
c.909+421A>T (n.909+421A>T)
c.783+421A>T (n.783+421A>T)
c.789+421A>T (n.789+421A>T)
gnomAD v4
7g.100860654T>CCA2684156514SLC12A9c.1218+422T>C (n.1218+422T>C)
c.951+422T>C (n.951+422T>C)
c.642+422T>C (n.642+422T>C)
c.426+422T>C (n.426+422T>C)
c.*177-358T>C (n.*177-358T>C)
n.2502+422T>C
n.504T>C
n.2197+422T>C
n.1919T>C
c.144+422T>C (n.144+422T>C)
c.909+422T>C (n.909+422T>C)
c.783+422T>C (n.783+422T>C)
c.789+422T>C (n.789+422T>C)
gnomAD v4
7g.100860656G>TCA2684156517SLC12A9c.1218+424G>T (n.1218+424G>T)
c.951+424G>T (n.951+424G>T)
c.642+424G>T (n.642+424G>T)
c.426+424G>T (n.426+424G>T)
c.*177-356G>T (n.*177-356G>T)
n.2502+424G>T
n.506G>T
n.2197+424G>T
n.1921G>T
c.144+424G>T (n.144+424G>T)
c.909+424G>T (n.909+424G>T)
c.783+424G>T (n.783+424G>T)
c.789+424G>T (n.789+424G>T)
gnomAD v4
7g.100860657G>ACA2684156519SLC12A9c.1218+425G>A (n.1218+425G>A)
c.951+425G>A (n.951+425G>A)
c.642+425G>A (n.642+425G>A)
c.426+425G>A (n.426+425G>A)
c.*177-355G>A (n.*177-355G>A)
n.2502+425G>A
n.507G>A
n.2197+425G>A
n.1922G>A
c.144+425G>A (n.144+425G>A)
c.909+425G>A (n.909+425G>A)
c.783+425G>A (n.783+425G>A)
c.789+425G>A (n.789+425G>A)
gnomAD v4
7g.100860657G>TCA2684156520SLC12A9c.1218+425G>T (n.1218+425G>T)
c.951+425G>T (n.951+425G>T)
c.642+425G>T (n.642+425G>T)
c.426+425G>T (n.426+425G>T)
c.*177-355G>T (n.*177-355G>T)
n.2502+425G>T
n.507G>T
n.2197+425G>T
n.1922G>T
c.144+425G>T (n.144+425G>T)
c.909+425G>T (n.909+425G>T)
c.783+425G>T (n.783+425G>T)
c.789+425G>T (n.789+425G>T)
gnomAD v4
7g.100860658C>ACA2684156522SLC12A9c.1218+426C>A (n.1218+426C>A)
c.951+426C>A (n.951+426C>A)
c.642+426C>A (n.642+426C>A)
c.426+426C>A (n.426+426C>A)
c.*177-354C>A (n.*177-354C>A)
n.2502+426C>A
n.508C>A
n.2197+426C>A
n.1923C>A
c.144+426C>A (n.144+426C>A)
c.909+426C>A (n.909+426C>A)
c.783+426C>A (n.783+426C>A)
c.789+426C>A (n.789+426C>A)
gnomAD v4
7g.100860658C=CA1729531258SLC12A9c.1218+426C= (n.1218+426C=)
c.951+426C= (n.951+426C=)
c.642+426C= (n.642+426C=)
c.426+426C= (n.426+426C=)
c.*177-354C= (n.*177-354C=)
n.2502+426C=
n.508C=
n.2197+426C=
n.1923C=
c.144+426C= (n.144+426C=)
c.909+426C= (n.909+426C=)
c.783+426C= (n.783+426C=)
c.789+426C= (n.789+426C=)
7g.100860658C>GCA1729531259SLC12A9c.1218+426C>G (n.1218+426C>G)
c.951+426C>G (n.951+426C>G)
c.642+426C>G (n.642+426C>G)
c.426+426C>G (n.426+426C>G)
c.*177-354C>G (n.*177-354C>G)
n.2502+426C>G
n.508C>G
n.2197+426C>G
n.1923C>G
c.144+426C>G (n.144+426C>G)
c.909+426C>G (n.909+426C>G)
c.783+426C>G (n.783+426C>G)
c.789+426C>G (n.789+426C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860659C>ACA1729531261SLC12A9c.1218+427C>A (n.1218+427C>A)
c.951+427C>A (n.951+427C>A)
c.642+427C>A (n.642+427C>A)
c.426+427C>A (n.426+427C>A)
c.*177-353C>A (n.*177-353C>A)
n.2502+427C>A
n.509C>A
n.2197+427C>A
n.1924C>A
c.144+427C>A (n.144+427C>A)
c.909+427C>A (n.909+427C>A)
c.783+427C>A (n.783+427C>A)
c.789+427C>A (n.789+427C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860659C=CA1729531260SLC12A9c.1218+427C= (n.1218+427C=)
c.951+427C= (n.951+427C=)
c.642+427C= (n.642+427C=)
c.426+427C= (n.426+427C=)
c.*177-353C= (n.*177-353C=)
n.2502+427C=
n.509C=
n.2197+427C=
n.1924C=
c.144+427C= (n.144+427C=)
c.909+427C= (n.909+427C=)
c.783+427C= (n.783+427C=)
c.789+427C= (n.789+427C=)
7g.100860659C>TCA1105071971SLC12A9c.1218+427C>T (n.1218+427C>T)
c.951+427C>T (n.951+427C>T)
c.642+427C>T (n.642+427C>T)
c.426+427C>T (n.426+427C>T)
c.*177-353C>T (n.*177-353C>T)
n.2502+427C>T
n.509C>T
n.2197+427C>T
n.1924C>T
c.144+427C>T (n.144+427C>T)
c.909+427C>T (n.909+427C>T)
c.783+427C>T (n.783+427C>T)
c.789+427C>T (n.789+427C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860661T>CCA2684156527SLC12A9c.1218+429T>C (n.1218+429T>C)
c.951+429T>C (n.951+429T>C)
c.642+429T>C (n.642+429T>C)
c.426+429T>C (n.426+429T>C)
c.*177-351T>C (n.*177-351T>C)
n.2502+429T>C
n.511T>C
n.2197+429T>C
n.1926T>C
c.144+429T>C (n.144+429T>C)
c.909+429T>C (n.909+429T>C)
c.783+429T>C (n.783+429T>C)
c.789+429T>C (n.789+429T>C)
gnomAD v4
7g.100860664C>ACA2684156529SLC12A9c.1218+432C>A (n.1218+432C>A)
c.951+432C>A (n.951+432C>A)
c.642+432C>A (n.642+432C>A)
c.426+432C>A (n.426+432C>A)
c.*177-348C>A (n.*177-348C>A)
n.2502+432C>A
n.514C>A
n.2197+432C>A
n.1929C>A
c.144+432C>A (n.144+432C>A)
c.909+432C>A (n.909+432C>A)
c.783+432C>A (n.783+432C>A)
c.789+432C>A (n.789+432C>A)
gnomAD v4
7g.100860665T>CCA2684156532SLC12A9c.1218+433T>C (n.1218+433T>C)
c.951+433T>C (n.951+433T>C)
c.642+433T>C (n.642+433T>C)
c.426+433T>C (n.426+433T>C)
c.*177-347T>C (n.*177-347T>C)
n.2502+433T>C
n.515T>C
n.2197+433T>C
n.1930T>C
c.144+433T>C (n.144+433T>C)
c.909+433T>C (n.909+433T>C)
c.783+433T>C (n.783+433T>C)
c.789+433T>C (n.789+433T>C)
gnomAD v4
7g.100860666G>ACA2684156537SLC12A9c.1218+434G>A (n.1218+434G>A)
c.951+434G>A (n.951+434G>A)
c.642+434G>A (n.642+434G>A)
c.426+434G>A (n.426+434G>A)
c.*177-346G>A (n.*177-346G>A)
n.2502+434G>A
n.516G>A
n.2197+434G>A
n.1931G>A
c.144+434G>A (n.144+434G>A)
c.909+434G>A (n.909+434G>A)
c.783+434G>A (n.783+434G>A)
c.789+434G>A (n.789+434G>A)
gnomAD v4
7g.100860666G=CA1729531262SLC12A9c.1218+434G= (n.1218+434G=)
c.951+434G= (n.951+434G=)
c.642+434G= (n.642+434G=)
c.426+434G= (n.426+434G=)
c.*177-346G= (n.*177-346G=)
n.2502+434G=
n.516G=
n.2197+434G=
n.1931G=
c.144+434G= (n.144+434G=)
c.909+434G= (n.909+434G=)
c.783+434G= (n.783+434G=)
c.789+434G= (n.789+434G=)
7g.100860666G>TCA163272869SLC12A9c.1218+434G>T (n.1218+434G>T)
c.951+434G>T (n.951+434G>T)
c.642+434G>T (n.642+434G>T)
c.426+434G>T (n.426+434G>T)
c.*177-346G>T (n.*177-346G>T)
n.2502+434G>T
n.516G>T
n.2197+434G>T
n.1931G>T
c.144+434G>T (n.144+434G>T)
c.909+434G>T (n.909+434G>T)
c.783+434G>T (n.783+434G>T)
c.789+434G>T (n.789+434G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860667G>ACA830535566SLC12A9c.1218+435G>A (n.1218+435G>A)
c.951+435G>A (n.951+435G>A)
c.642+435G>A (n.642+435G>A)
c.426+435G>A (n.426+435G>A)
c.*177-345G>A (n.*177-345G>A)
n.2502+435G>A
n.517G>A
n.2197+435G>A
n.1932G>A
c.144+435G>A (n.144+435G>A)
c.909+435G>A (n.909+435G>A)
c.783+435G>A (n.783+435G>A)
c.789+435G>A (n.789+435G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860667G=CA1729531263SLC12A9c.1218+435G= (n.1218+435G=)
c.951+435G= (n.951+435G=)
c.642+435G= (n.642+435G=)
c.426+435G= (n.426+435G=)
c.*177-345G= (n.*177-345G=)
n.2502+435G=
n.517G=
n.2197+435G=
n.1932G=
c.144+435G= (n.144+435G=)
c.909+435G= (n.909+435G=)
c.783+435G= (n.783+435G=)
c.789+435G= (n.789+435G=)
7g.100860668G>ACA2684156539SLC12A9c.1218+436G>A (n.1218+436G>A)
c.951+436G>A (n.951+436G>A)
c.642+436G>A (n.642+436G>A)
c.426+436G>A (n.426+436G>A)
c.*177-344G>A (n.*177-344G>A)
n.2502+436G>A
n.518G>A
n.2197+436G>A
n.1933G>A
c.144+436G>A (n.144+436G>A)
c.909+436G>A (n.909+436G>A)
c.783+436G>A (n.783+436G>A)
c.789+436G>A (n.789+436G>A)
gnomAD v4
7g.100860668G>TCA2684156538SLC12A9c.1218+436G>T (n.1218+436G>T)
c.951+436G>T (n.951+436G>T)
c.642+436G>T (n.642+436G>T)
c.426+436G>T (n.426+436G>T)
c.*177-344G>T (n.*177-344G>T)
n.2502+436G>T
n.518G>T
n.2197+436G>T
n.1933G>T
c.144+436G>T (n.144+436G>T)
c.909+436G>T (n.909+436G>T)
c.783+436G>T (n.783+436G>T)
c.789+436G>T (n.789+436G>T)
gnomAD v4
7g.100860669G>ACA2684156540SLC12A9c.1218+437G>A (n.1218+437G>A)
c.951+437G>A (n.951+437G>A)
c.642+437G>A (n.642+437G>A)
c.426+437G>A (n.426+437G>A)
c.*177-343G>A (n.*177-343G>A)
n.2502+437G>A
n.519G>A
n.2197+437G>A
n.1934G>A
c.144+437G>A (n.144+437G>A)
c.909+437G>A (n.909+437G>A)
c.783+437G>A (n.783+437G>A)
c.789+437G>A (n.789+437G>A)
gnomAD v4
7g.100860669G>CCA2684156541SLC12A9c.1218+437G>C (n.1218+437G>C)
c.951+437G>C (n.951+437G>C)
c.642+437G>C (n.642+437G>C)
c.426+437G>C (n.426+437G>C)
c.*177-343G>C (n.*177-343G>C)
n.2502+437G>C
n.519G>C
n.2197+437G>C
n.1934G>C
c.144+437G>C (n.144+437G>C)
c.909+437G>C (n.909+437G>C)
c.783+437G>C (n.783+437G>C)
c.789+437G>C (n.789+437G>C)
gnomAD v4
7g.100860669G>TCA2684156542SLC12A9c.1218+437G>T (n.1218+437G>T)
c.951+437G>T (n.951+437G>T)
c.642+437G>T (n.642+437G>T)
c.426+437G>T (n.426+437G>T)
c.*177-343G>T (n.*177-343G>T)
n.2502+437G>T
n.519G>T
n.2197+437G>T
n.1934G>T
c.144+437G>T (n.144+437G>T)
c.909+437G>T (n.909+437G>T)
c.783+437G>T (n.783+437G>T)
c.789+437G>T (n.789+437G>T)
gnomAD v4
7g.100860670A=CA1729531264SLC12A9c.1218+438A= (n.1218+438A=)
c.951+438A= (n.951+438A=)
c.642+438A= (n.642+438A=)
c.426+438A= (n.426+438A=)
c.*177-342A= (n.*177-342A=)
n.2502+438A=
n.520A=
n.2197+438A=
n.1935A=
c.144+438A= (n.144+438A=)
c.909+438A= (n.909+438A=)
c.783+438A= (n.783+438A=)
c.789+438A= (n.789+438A=)
7g.100860670A>CCA2684156582SLC12A9c.1218+438A>C (n.1218+438A>C)
c.951+438A>C (n.951+438A>C)
c.642+438A>C (n.642+438A>C)
c.426+438A>C (n.426+438A>C)
c.*177-342A>C (n.*177-342A>C)
n.2502+438A>C
n.520A>C
n.2197+438A>C
n.1935A>C
c.144+438A>C (n.144+438A>C)
c.909+438A>C (n.909+438A>C)
c.783+438A>C (n.783+438A>C)
c.789+438A>C (n.789+438A>C)
gnomAD v4
7g.100860670A>GCA2684156583SLC12A9c.1218+438A>G (n.1218+438A>G)
c.951+438A>G (n.951+438A>G)
c.642+438A>G (n.642+438A>G)
c.426+438A>G (n.426+438A>G)
c.*177-342A>G (n.*177-342A>G)
n.2502+438A>G
n.520A>G
n.2197+438A>G
n.1935A>G
c.144+438A>G (n.144+438A>G)
c.909+438A>G (n.909+438A>G)
c.783+438A>G (n.783+438A>G)
c.789+438A>G (n.789+438A>G)
gnomAD v4
7g.100860670A>TCA163272873SLC12A9c.1218+438A>T (n.1218+438A>T)
c.951+438A>T (n.951+438A>T)
c.642+438A>T (n.642+438A>T)
c.426+438A>T (n.426+438A>T)
c.*177-342A>T (n.*177-342A>T)
n.2502+438A>T
n.520A>T
n.2197+438A>T
n.1935A>T
c.144+438A>T (n.144+438A>T)
c.909+438A>T (n.909+438A>T)
c.783+438A>T (n.783+438A>T)
c.789+438A>T (n.789+438A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860670dupCA2684156579SLC12A9c.1218+438dup (n.1218+438dup)
c.951+438dup (n.951+438dup)
c.642+438dup (n.642+438dup)
c.426+438dup (n.426+438dup)
c.*177-342dup (n.*177-342dup)
n.2502+438dup
n.520dup
n.2197+438dup
n.1935dup
c.144+438dup (n.144+438dup)
c.909+438dup (n.909+438dup)
c.783+438dup (n.783+438dup)
c.789+438dup (n.789+438dup)
gnomAD v4
7g.100860672C>ACA2684156585SLC12A9c.1218+440C>A (n.1218+440C>A)
c.951+440C>A (n.951+440C>A)
c.642+440C>A (n.642+440C>A)
c.426+440C>A (n.426+440C>A)
c.*177-340C>A (n.*177-340C>A)
n.2502+440C>A
n.522C>A
n.2197+440C>A
n.1937C>A
c.144+440C>A (n.144+440C>A)
c.909+440C>A (n.909+440C>A)
c.783+440C>A (n.783+440C>A)
c.789+440C>A (n.789+440C>A)
gnomAD v4
7g.100860673A>GCA2684156587SLC12A9c.1218+441A>G (n.1218+441A>G)
c.951+441A>G (n.951+441A>G)
c.642+441A>G (n.642+441A>G)
c.426+441A>G (n.426+441A>G)
c.*177-339A>G (n.*177-339A>G)
n.2502+441A>G
n.523A>G
n.2197+441A>G
n.1938A>G
c.144+441A>G (n.144+441A>G)
c.909+441A>G (n.909+441A>G)
c.783+441A>G (n.783+441A>G)
c.789+441A>G (n.789+441A>G)
gnomAD v4
7g.100860674C>TCA2715476511SLC12A9c.1218+442C>T (n.1218+442C>T)
c.951+442C>T (n.951+442C>T)
c.642+442C>T (n.642+442C>T)
c.426+442C>T (n.426+442C>T)
c.*177-338C>T (n.*177-338C>T)
n.2502+442C>T
n.524C>T
n.2197+442C>T
n.1939C>T
c.144+442C>T (n.144+442C>T)
c.909+442C>T (n.909+442C>T)
c.783+442C>T (n.783+442C>T)
c.789+442C>T (n.789+442C>T)
dbSNP
7g.100860675T>CCA2684156588SLC12A9c.1218+443T>C (n.1218+443T>C)
c.951+443T>C (n.951+443T>C)
c.642+443T>C (n.642+443T>C)
c.426+443T>C (n.426+443T>C)
c.*177-337T>C (n.*177-337T>C)
n.2502+443T>C
n.525T>C
n.2197+443T>C
n.1940T>C
c.144+443T>C (n.144+443T>C)
c.909+443T>C (n.909+443T>C)
c.783+443T>C (n.783+443T>C)
c.789+443T>C (n.789+443T>C)
gnomAD v4
7g.100860676G>TCA2684156589SLC12A9c.1218+444G>T (n.1218+444G>T)
c.951+444G>T (n.951+444G>T)
c.642+444G>T (n.642+444G>T)
c.426+444G>T (n.426+444G>T)
c.*177-336G>T (n.*177-336G>T)
n.2502+444G>T
n.526G>T
n.2197+444G>T
n.1941G>T
c.144+444G>T (n.144+444G>T)
c.909+444G>T (n.909+444G>T)
c.783+444G>T (n.783+444G>T)
c.789+444G>T (n.789+444G>T)
gnomAD v4
7g.100860678C>TCA2684156590SLC12A9c.1218+446C>T (n.1218+446C>T)
c.951+446C>T (n.951+446C>T)
c.642+446C>T (n.642+446C>T)
c.426+446C>T (n.426+446C>T)
c.*177-334C>T (n.*177-334C>T)
n.2502+446C>T
n.528C>T
n.2197+446C>T
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c.909+446C>T (n.909+446C>T)
c.783+446C>T (n.783+446C>T)
c.789+446C>T (n.789+446C>T)
gnomAD v4
7g.100860679A>TCA2684156591SLC12A9c.1218+447A>T (n.1218+447A>T)
c.951+447A>T (n.951+447A>T)
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n.2502+447A>T
n.529A>T
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c.789+447A>T (n.789+447A>T)
gnomAD v4
7g.100860680T>CCA1105071979SLC12A9c.1218+448T>C (n.1218+448T>C)
c.951+448T>C (n.951+448T>C)
c.642+448T>C (n.642+448T>C)
c.426+448T>C (n.426+448T>C)
c.*177-332T>C (n.*177-332T>C)
n.2502+448T>C
n.530T>C
n.2197+448T>C
n.1945T>C
c.144+448T>C (n.144+448T>C)
c.909+448T>C (n.909+448T>C)
c.783+448T>C (n.783+448T>C)
c.789+448T>C (n.789+448T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860680T>GCA2684156595SLC12A9c.1218+448T>G (n.1218+448T>G)
c.951+448T>G (n.951+448T>G)
c.642+448T>G (n.642+448T>G)
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c.*177-332T>G (n.*177-332T>G)
n.2502+448T>G
n.530T>G
n.2197+448T>G
n.1945T>G
c.144+448T>G (n.144+448T>G)
c.909+448T>G (n.909+448T>G)
c.783+448T>G (n.783+448T>G)
c.789+448T>G (n.789+448T>G)
gnomAD v4
7g.100860682G>TCA2684156597SLC12A9c.1218+450G>T (n.1218+450G>T)
c.951+450G>T (n.951+450G>T)
c.642+450G>T (n.642+450G>T)
c.426+450G>T (n.426+450G>T)
c.*177-330G>T (n.*177-330G>T)
n.2502+450G>T
n.532G>T
n.2197+450G>T
n.1947G>T
c.144+450G>T (n.144+450G>T)
c.909+450G>T (n.909+450G>T)
c.783+450G>T (n.783+450G>T)
c.789+450G>T (n.789+450G>T)
gnomAD v4
7g.100860683G>ACA2684156607SLC12A9c.1218+451G>A (n.1218+451G>A)
c.951+451G>A (n.951+451G>A)
c.642+451G>A (n.642+451G>A)
c.426+451G>A (n.426+451G>A)
c.*177-329G>A (n.*177-329G>A)
n.2502+451G>A
n.533G>A
n.2197+451G>A
n.1948G>A
c.144+451G>A (n.144+451G>A)
c.909+451G>A (n.909+451G>A)
c.783+451G>A (n.783+451G>A)
c.789+451G>A (n.789+451G>A)
gnomAD v4
7g.100860683G>TCA2684156608SLC12A9c.1218+451G>T (n.1218+451G>T)
c.951+451G>T (n.951+451G>T)
c.642+451G>T (n.642+451G>T)
c.426+451G>T (n.426+451G>T)
c.*177-329G>T (n.*177-329G>T)
n.2502+451G>T
n.533G>T
n.2197+451G>T
n.1948G>T
c.144+451G>T (n.144+451G>T)
c.909+451G>T (n.909+451G>T)
c.783+451G>T (n.783+451G>T)
c.789+451G>T (n.789+451G>T)
gnomAD v4
7g.100860693_100860750delCA2684156605SLC12A9c.1219-445_1219-388del (n.1219-445_1219-388del)
c.952-445_952-388del (n.952-445_952-388del)
c.643-445_643-388del (n.643-445_643-388del)
c.427-445_427-388del (n.427-445_427-388del)
c.*177-319_*177-262del (n.*177-319_*177-262del)
n.2503-445_2503-388del
n.543_600del
n.2198-445_2198-388del
n.1958_2015del
c.145-445_145-388del (n.145-445_145-388del)
c.910-445_910-388del (n.910-445_910-388del)
c.784-445_784-388del (n.784-445_784-388del)
c.790-445_790-388del (n.790-445_790-388del)
gnomAD v4
7g.100860684G>TCA2684156609SLC12A9c.1218+452G>T (n.1218+452G>T)
c.951+452G>T (n.951+452G>T)
c.642+452G>T (n.642+452G>T)
c.426+452G>T (n.426+452G>T)
c.*177-328G>T (n.*177-328G>T)
n.2502+452G>T
n.534G>T
n.2197+452G>T
n.1949G>T
c.144+452G>T (n.144+452G>T)
c.909+452G>T (n.909+452G>T)
c.783+452G>T (n.783+452G>T)
c.789+452G>T (n.789+452G>T)
gnomAD v4
7g.100860685G>ACA2684156610SLC12A9c.1219-453G>A (n.1219-453G>A)
c.952-453G>A (n.952-453G>A)
c.643-453G>A (n.643-453G>A)
c.427-453G>A (n.427-453G>A)
c.*177-327G>A (n.*177-327G>A)
n.2503-453G>A
n.535G>A
n.2198-453G>A
n.1950G>A
c.145-453G>A (n.145-453G>A)
c.910-453G>A (n.910-453G>A)
c.784-453G>A (n.784-453G>A)
c.790-453G>A (n.790-453G>A)
gnomAD v4
7g.100860686G>ACA2684156611SLC12A9c.1219-452G>A (n.1219-452G>A)
c.952-452G>A (n.952-452G>A)
c.643-452G>A (n.643-452G>A)
c.427-452G>A (n.427-452G>A)
c.*177-326G>A (n.*177-326G>A)
n.2503-452G>A
n.536G>A
n.2198-452G>A
n.1951G>A
c.145-452G>A (n.145-452G>A)
c.910-452G>A (n.910-452G>A)
c.784-452G>A (n.784-452G>A)
c.790-452G>A (n.790-452G>A)
gnomAD v4
7g.100860686G>TCA2684156612SLC12A9c.1219-452G>T (n.1219-452G>T)
c.952-452G>T (n.952-452G>T)
c.643-452G>T (n.643-452G>T)
c.427-452G>T (n.427-452G>T)
c.*177-326G>T (n.*177-326G>T)
n.2503-452G>T
n.536G>T
n.2198-452G>T
n.1951G>T
c.145-452G>T (n.145-452G>T)
c.910-452G>T (n.910-452G>T)
c.784-452G>T (n.784-452G>T)
c.790-452G>T (n.790-452G>T)
gnomAD v4
7g.100860688G>ACA163272876SLC12A9c.1219-450G>A (n.1219-450G>A)
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c.643-450G>A (n.643-450G>A)
c.427-450G>A (n.427-450G>A)
c.*177-324G>A (n.*177-324G>A)
n.2503-450G>A
n.538G>A
n.2198-450G>A
n.1953G>A
c.145-450G>A (n.145-450G>A)
c.910-450G>A (n.910-450G>A)
c.784-450G>A (n.784-450G>A)
c.790-450G>A (n.790-450G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860688G=CA1729531265SLC12A9c.1219-450G= (n.1219-450G=)
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c.790-450G= (n.790-450G=)
7g.100860688G>TCA2684156615SLC12A9c.1219-450G>T (n.1219-450G>T)
c.952-450G>T (n.952-450G>T)
c.643-450G>T (n.643-450G>T)
c.427-450G>T (n.427-450G>T)
c.*177-324G>T (n.*177-324G>T)
n.2503-450G>T
n.538G>T
n.2198-450G>T
n.1953G>T
c.145-450G>T (n.145-450G>T)
c.910-450G>T (n.910-450G>T)
c.784-450G>T (n.784-450G>T)
c.790-450G>T (n.790-450G>T)
gnomAD v4
7g.100860689C>ACA2684156617SLC12A9c.1219-449C>A (n.1219-449C>A)
c.952-449C>A (n.952-449C>A)
c.643-449C>A (n.643-449C>A)
c.427-449C>A (n.427-449C>A)
c.*177-323C>A (n.*177-323C>A)
n.2503-449C>A
n.539C>A
n.2198-449C>A
n.1954C>A
c.145-449C>A (n.145-449C>A)
c.910-449C>A (n.910-449C>A)
c.784-449C>A (n.784-449C>A)
c.790-449C>A (n.790-449C>A)
gnomAD v4
7g.100860691C>ACA2684156619SLC12A9c.1219-447C>A (n.1219-447C>A)
c.952-447C>A (n.952-447C>A)
c.643-447C>A (n.643-447C>A)
c.427-447C>A (n.427-447C>A)
c.*177-321C>A (n.*177-321C>A)
n.2503-447C>A
n.541C>A
n.2198-447C>A
n.1956C>A
c.145-447C>A (n.145-447C>A)
c.910-447C>A (n.910-447C>A)
c.784-447C>A (n.784-447C>A)
c.790-447C>A (n.790-447C>A)
gnomAD v4
7g.100860692T>CCA2684156621SLC12A9c.1219-446T>C (n.1219-446T>C)
c.952-446T>C (n.952-446T>C)
c.643-446T>C (n.643-446T>C)
c.427-446T>C (n.427-446T>C)
c.*177-320T>C (n.*177-320T>C)
n.2503-446T>C
n.542T>C
n.2198-446T>C
n.1957T>C
c.145-446T>C (n.145-446T>C)
c.910-446T>C (n.910-446T>C)
c.784-446T>C (n.784-446T>C)
c.790-446T>C (n.790-446T>C)
gnomAD v4
7g.100860693T>CCA2684156622SLC12A9c.1219-445T>C (n.1219-445T>C)
c.952-445T>C (n.952-445T>C)
c.643-445T>C (n.643-445T>C)
c.427-445T>C (n.427-445T>C)
c.*177-319T>C (n.*177-319T>C)
n.2503-445T>C
n.543T>C
n.2198-445T>C
n.1958T>C
c.145-445T>C (n.145-445T>C)
c.910-445T>C (n.910-445T>C)
c.784-445T>C (n.784-445T>C)
c.790-445T>C (n.790-445T>C)
gnomAD v4
7g.100860693T>GCA1105071982SLC12A9c.1219-445T>G (n.1219-445T>G)
c.952-445T>G (n.952-445T>G)
c.643-445T>G (n.643-445T>G)
c.427-445T>G (n.427-445T>G)
c.*177-319T>G (n.*177-319T>G)
n.2503-445T>G
n.543T>G
n.2198-445T>G
n.1958T>G
c.145-445T>G (n.145-445T>G)
c.910-445T>G (n.910-445T>G)
c.784-445T>G (n.784-445T>G)
c.790-445T>G (n.790-445T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860693_100860712delCA2684156625SLC12A9c.1219-445_1219-426del (n.1219-445_1219-426del)
c.952-445_952-426del (n.952-445_952-426del)
c.643-445_643-426del (n.643-445_643-426del)
c.427-445_427-426del (n.427-445_427-426del)
c.*177-319_*177-300del (n.*177-319_*177-300del)
n.2503-445_2503-426del
n.543_562del
n.2198-445_2198-426del
n.1958_1977del
c.145-445_145-426del (n.145-445_145-426del)
c.910-445_910-426del (n.910-445_910-426del)
c.784-445_784-426del (n.784-445_784-426del)
c.790-445_790-426del (n.790-445_790-426del)
gnomAD v4
7g.100860694G>ACA2684156626SLC12A9c.1219-444G>A (n.1219-444G>A)
c.952-444G>A (n.952-444G>A)
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gnomAD v4
7g.100860695C>ACA2684156627SLC12A9c.1219-443C>A (n.1219-443C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.100860702C>GCA2684156632SLC12A9c.1219-436C>G (n.1219-436C>G)
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gnomAD v4
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n.2503-436C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860703A>CCA2569927898SLC12A9c.1219-435A>C (n.1219-435A>C)
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c.643-435A>C (n.643-435A>C)
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n.2503-435A>C
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c.784-435A>C (n.784-435A>C)
c.790-435A>C (n.790-435A>C)
7g.100860703A>GCA2684156636SLC12A9c.1219-435A>G (n.1219-435A>G)
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n.2503-435A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.643-434G>T (n.643-434G>T)
c.427-434G>T (n.427-434G>T)
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n.2503-434G>T
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c.790-434G>T (n.790-434G>T)
gnomAD v4
7g.100860705G>ACA2777163598SLC12A9c.1219-433G>A (n.1219-433G>A)
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c.*177-307G>A (n.*177-307G>A)
n.2503-433G>A
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c.145-433G>A (n.145-433G>A)
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c.784-433G>A (n.784-433G>A)
c.790-433G>A (n.790-433G>A)
7g.100860706G>TCA2684156640SLC12A9c.1219-432G>T (n.1219-432G>T)
c.952-432G>T (n.952-432G>T)
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c.*177-306G>T (n.*177-306G>T)
n.2503-432G>T
n.556G>T
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c.145-432G>T (n.145-432G>T)
c.910-432G>T (n.910-432G>T)
c.784-432G>T (n.784-432G>T)
c.790-432G>T (n.790-432G>T)
gnomAD v4
7g.100860707C>ACA2684156641SLC12A9c.1219-431C>A (n.1219-431C>A)
c.952-431C>A (n.952-431C>A)
c.643-431C>A (n.643-431C>A)
c.427-431C>A (n.427-431C>A)
c.*177-305C>A (n.*177-305C>A)
n.2503-431C>A
n.557C>A
n.2198-431C>A
n.1972C>A
c.145-431C>A (n.145-431C>A)
c.910-431C>A (n.910-431C>A)
c.784-431C>A (n.784-431C>A)
c.790-431C>A (n.790-431C>A)
gnomAD v4
7g.100860707C=CA1729531270SLC12A9c.1219-431C= (n.1219-431C=)
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c.*177-305C= (n.*177-305C=)
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c.790-431C= (n.790-431C=)
7g.100860707C>TCA1105071991SLC12A9c.1219-431C>T (n.1219-431C>T)
c.952-431C>T (n.952-431C>T)
c.643-431C>T (n.643-431C>T)
c.427-431C>T (n.427-431C>T)
c.*177-305C>T (n.*177-305C>T)
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n.557C>T
n.2198-431C>T
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c.910-431C>T (n.910-431C>T)
c.784-431C>T (n.784-431C>T)
c.790-431C>T (n.790-431C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2503-430T>C
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c.784-430T>C (n.784-430T>C)
c.790-430T>C (n.790-430T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.100860711C>TCA163272883SLC12A9c.1219-427C>T (n.1219-427C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2503-425G>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched