Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100860463_100860542delCA2684155892SLC12A9c.1218+231_1218+310del (n.1218+231_1218+310del)
c.951+231_951+310del (n.951+231_951+310del)
c.642+231_642+310del (n.642+231_642+310del)
c.426+231_426+310del (n.426+231_426+310del)
c.*176+231_*176+310del (n.*176+231_*176+310del)
n.2502+231_2502+310del
n.367-54_392del
n.2197+231_2197+310del
n.1728_1807del
c.144+231_144+310del (n.144+231_144+310del)
c.909+231_909+310del (n.909+231_909+310del)
c.783+231_783+310del (n.783+231_783+310del)
c.789+231_789+310del (n.789+231_789+310del)
gnomAD v4
7g.100860463_100860562delCA2684155928SLC12A9c.1218+231_1218+330del (n.1218+231_1218+330del)
c.951+231_951+330del (n.951+231_951+330del)
c.642+231_642+330del (n.642+231_642+330del)
c.426+231_426+330del (n.426+231_426+330del)
c.*176+231_*176+330del (n.*176+231_*176+330del)
n.2502+231_2502+330del
n.367-54_412del
n.2197+231_2197+330del
n.1728_1827del
c.144+231_144+330del (n.144+231_144+330del)
c.909+231_909+330del (n.909+231_909+330del)
c.783+231_783+330del (n.783+231_783+330del)
c.789+231_789+330del (n.789+231_789+330del)
gnomAD v4
7g.100860541_100860640delCA2684156182SLC12A9c.1218+309_1218+408del (n.1218+309_1218+408del)
c.951+309_951+408del (n.951+309_951+408del)
c.642+309_642+408del (n.642+309_642+408del)
c.426+309_426+408del (n.426+309_426+408del)
c.*176+309_*177-372del (n.*176+309_*177-372del)
n.2502+309_2502+408del
n.391_490del
n.2197+309_2197+408del
n.1806_1905del
c.144+309_144+408del (n.144+309_144+408del)
c.909+309_909+408del (n.909+309_909+408del)
c.783+309_783+408del (n.783+309_783+408del)
c.789+309_789+408del (n.789+309_789+408del)
gnomAD v4
7g.100860549_100860608delCA2684156194SLC12A9c.1218+317_1218+376del (n.1218+317_1218+376del)
c.951+317_951+376del (n.951+317_951+376del)
c.642+317_642+376del (n.642+317_642+376del)
c.426+317_426+376del (n.426+317_426+376del)
c.*176+317_*176+376del (n.*176+317_*176+376del)
n.2502+317_2502+376del
n.399_458del
n.2197+317_2197+376del
n.1814_1873del
c.144+317_144+376del (n.144+317_144+376del)
c.909+317_909+376del (n.909+317_909+376del)
c.783+317_783+376del (n.783+317_783+376del)
c.789+317_789+376del (n.789+317_789+376del)
gnomAD v4
7g.100860540T>ACA576448089SLC12A9c.1218+308T>A (n.1218+308T>A)
c.951+308T>A (n.951+308T>A)
c.642+308T>A (n.642+308T>A)
c.426+308T>A (n.426+308T>A)
c.*176+308T>A (n.*176+308T>A)
n.2502+308T>A
n.390T>A
n.2197+308T>A
n.1805T>A
c.144+308T>A (n.144+308T>A)
c.909+308T>A (n.909+308T>A)
c.783+308T>A (n.783+308T>A)
c.789+308T>A (n.789+308T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860540T=CA1729531212SLC12A9c.1218+308T= (n.1218+308T=)
c.951+308T= (n.951+308T=)
c.642+308T= (n.642+308T=)
c.426+308T= (n.426+308T=)
c.*176+308T= (n.*176+308T=)
n.2502+308T=
n.390T=
n.2197+308T=
n.1805T=
c.144+308T= (n.144+308T=)
c.909+308T= (n.909+308T=)
c.783+308T= (n.783+308T=)
c.789+308T= (n.789+308T=)
7g.100860542T>CCA2684156199SLC12A9c.1218+310T>C (n.1218+310T>C)
c.951+310T>C (n.951+310T>C)
c.642+310T>C (n.642+310T>C)
c.426+310T>C (n.426+310T>C)
c.*176+310T>C (n.*176+310T>C)
n.2502+310T>C
n.392T>C
n.2197+310T>C
n.1807T>C
c.144+310T>C (n.144+310T>C)
c.909+310T>C (n.909+310T>C)
c.783+310T>C (n.783+310T>C)
c.789+310T>C (n.789+310T>C)
gnomAD v4
7g.100860543G>CCA2684156201SLC12A9c.1218+311G>C (n.1218+311G>C)
c.951+311G>C (n.951+311G>C)
c.642+311G>C (n.642+311G>C)
c.426+311G>C (n.426+311G>C)
c.*176+311G>C (n.*176+311G>C)
n.2502+311G>C
n.393G>C
n.2197+311G>C
n.1808G>C
c.144+311G>C (n.144+311G>C)
c.909+311G>C (n.909+311G>C)
c.783+311G>C (n.783+311G>C)
c.789+311G>C (n.789+311G>C)
gnomAD v4
7g.100860543G=CA1729531213SLC12A9c.1218+311G= (n.1218+311G=)
c.951+311G= (n.951+311G=)
c.642+311G= (n.642+311G=)
c.426+311G= (n.426+311G=)
c.*176+311G= (n.*176+311G=)
n.2502+311G=
n.393G=
n.2197+311G=
n.1808G=
c.144+311G= (n.144+311G=)
c.909+311G= (n.909+311G=)
c.783+311G= (n.783+311G=)
c.789+311G= (n.789+311G=)
7g.100860543G>TCA163272850SLC12A9c.1218+311G>T (n.1218+311G>T)
c.951+311G>T (n.951+311G>T)
c.642+311G>T (n.642+311G>T)
c.426+311G>T (n.426+311G>T)
c.*176+311G>T (n.*176+311G>T)
n.2502+311G>T
n.393G>T
n.2197+311G>T
n.1808G>T
c.144+311G>T (n.144+311G>T)
c.909+311G>T (n.909+311G>T)
c.783+311G>T (n.783+311G>T)
c.789+311G>T (n.789+311G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860544T>CCA2684156202SLC12A9c.1218+312T>C (n.1218+312T>C)
c.951+312T>C (n.951+312T>C)
c.642+312T>C (n.642+312T>C)
c.426+312T>C (n.426+312T>C)
c.*176+312T>C (n.*176+312T>C)
n.2502+312T>C
n.394T>C
n.2197+312T>C
n.1809T>C
c.144+312T>C (n.144+312T>C)
c.909+312T>C (n.909+312T>C)
c.783+312T>C (n.783+312T>C)
c.789+312T>C (n.789+312T>C)
gnomAD v4
7g.100860545G>ACA2684156204SLC12A9c.1218+313G>A (n.1218+313G>A)
c.951+313G>A (n.951+313G>A)
c.642+313G>A (n.642+313G>A)
c.426+313G>A (n.426+313G>A)
c.*176+313G>A (n.*176+313G>A)
n.2502+313G>A
n.395G>A
n.2197+313G>A
n.1810G>A
c.144+313G>A (n.144+313G>A)
c.909+313G>A (n.909+313G>A)
c.783+313G>A (n.783+313G>A)
c.789+313G>A (n.789+313G>A)
gnomAD v4
7g.100860545G>CCA12516430SLC12A9c.1218+313G>C (n.1218+313G>C)
c.951+313G>C (n.951+313G>C)
c.642+313G>C (n.642+313G>C)
c.426+313G>C (n.426+313G>C)
c.*176+313G>C (n.*176+313G>C)
n.2502+313G>C
n.395G>C
n.2197+313G>C
n.1810G>C
c.144+313G>C (n.144+313G>C)
c.909+313G>C (n.909+313G>C)
c.783+313G>C (n.783+313G>C)
c.789+313G>C (n.789+313G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860545G=CA1729531214SLC12A9c.1218+313G= (n.1218+313G=)
c.951+313G= (n.951+313G=)
c.642+313G= (n.642+313G=)
c.426+313G= (n.426+313G=)
c.*176+313G= (n.*176+313G=)
n.2502+313G=
n.395G=
n.2197+313G=
n.1810G=
c.144+313G= (n.144+313G=)
c.909+313G= (n.909+313G=)
c.783+313G= (n.783+313G=)
c.789+313G= (n.789+313G=)
7g.100860545G>TCA2684156205SLC12A9c.1218+313G>T (n.1218+313G>T)
c.951+313G>T (n.951+313G>T)
c.642+313G>T (n.642+313G>T)
c.426+313G>T (n.426+313G>T)
c.*176+313G>T (n.*176+313G>T)
n.2502+313G>T
n.395G>T
n.2197+313G>T
n.1810G>T
c.144+313G>T (n.144+313G>T)
c.909+313G>T (n.909+313G>T)
c.783+313G>T (n.783+313G>T)
c.789+313G>T (n.789+313G>T)
gnomAD v4
7g.100860546G>TCA2684156207SLC12A9c.1218+314G>T (n.1218+314G>T)
c.951+314G>T (n.951+314G>T)
c.642+314G>T (n.642+314G>T)
c.426+314G>T (n.426+314G>T)
c.*176+314G>T (n.*176+314G>T)
n.2502+314G>T
n.396G>T
n.2197+314G>T
n.1811G>T
c.144+314G>T (n.144+314G>T)
c.909+314G>T (n.909+314G>T)
c.783+314G>T (n.783+314G>T)
c.789+314G>T (n.789+314G>T)
gnomAD v4
7g.100860547G>ACA2684156208SLC12A9c.1218+315G>A (n.1218+315G>A)
c.951+315G>A (n.951+315G>A)
c.642+315G>A (n.642+315G>A)
c.426+315G>A (n.426+315G>A)
c.*176+315G>A (n.*176+315G>A)
n.2502+315G>A
n.397G>A
n.2197+315G>A
n.1812G>A
c.144+315G>A (n.144+315G>A)
c.909+315G>A (n.909+315G>A)
c.783+315G>A (n.783+315G>A)
c.789+315G>A (n.789+315G>A)
gnomAD v4
7g.100860548G>ACA2684156210SLC12A9c.1218+316G>A (n.1218+316G>A)
c.951+316G>A (n.951+316G>A)
c.642+316G>A (n.642+316G>A)
c.426+316G>A (n.426+316G>A)
c.*176+316G>A (n.*176+316G>A)
n.2502+316G>A
n.398G>A
n.2197+316G>A
n.1813G>A
c.144+316G>A (n.144+316G>A)
c.909+316G>A (n.909+316G>A)
c.783+316G>A (n.783+316G>A)
c.789+316G>A (n.789+316G>A)
gnomAD v4
7g.100860548G>TCA2684156234SLC12A9c.1218+316G>T (n.1218+316G>T)
c.951+316G>T (n.951+316G>T)
c.642+316G>T (n.642+316G>T)
c.426+316G>T (n.426+316G>T)
c.*176+316G>T (n.*176+316G>T)
n.2502+316G>T
n.398G>T
n.2197+316G>T
n.1813G>T
c.144+316G>T (n.144+316G>T)
c.909+316G>T (n.909+316G>T)
c.783+316G>T (n.783+316G>T)
c.789+316G>T (n.789+316G>T)
gnomAD v4
7g.100860549T>ACA2684156239SLC12A9c.1218+317T>A (n.1218+317T>A)
c.951+317T>A (n.951+317T>A)
c.642+317T>A (n.642+317T>A)
c.426+317T>A (n.426+317T>A)
c.*176+317T>A (n.*176+317T>A)
n.2502+317T>A
n.399T>A
n.2197+317T>A
n.1814T>A
c.144+317T>A (n.144+317T>A)
c.909+317T>A (n.909+317T>A)
c.783+317T>A (n.783+317T>A)
c.789+317T>A (n.789+317T>A)
gnomAD v4
7g.100860550G>ACA1105071731SLC12A9c.1218+318G>A (n.1218+318G>A)
c.951+318G>A (n.951+318G>A)
c.642+318G>A (n.642+318G>A)
c.426+318G>A (n.426+318G>A)
c.*176+318G>A (n.*176+318G>A)
n.2502+318G>A
n.400G>A
n.2197+318G>A
n.1815G>A
c.144+318G>A (n.144+318G>A)
c.909+318G>A (n.909+318G>A)
c.783+318G>A (n.783+318G>A)
c.789+318G>A (n.789+318G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860550G=CA1729531215SLC12A9c.1218+318G= (n.1218+318G=)
c.951+318G= (n.951+318G=)
c.642+318G= (n.642+318G=)
c.426+318G= (n.426+318G=)
c.*176+318G= (n.*176+318G=)
n.2502+318G=
n.400G=
n.2197+318G=
n.1815G=
c.144+318G= (n.144+318G=)
c.909+318G= (n.909+318G=)
c.783+318G= (n.783+318G=)
c.789+318G= (n.789+318G=)
7g.100860550G>TCA2684156241SLC12A9c.1218+318G>T (n.1218+318G>T)
c.951+318G>T (n.951+318G>T)
c.642+318G>T (n.642+318G>T)
c.426+318G>T (n.426+318G>T)
c.*176+318G>T (n.*176+318G>T)
n.2502+318G>T
n.400G>T
n.2197+318G>T
n.1815G>T
c.144+318G>T (n.144+318G>T)
c.909+318G>T (n.909+318G>T)
c.783+318G>T (n.783+318G>T)
c.789+318G>T (n.789+318G>T)
gnomAD v4
7g.100860550_100860551delinsGCCA1729531216SLC12A9c.1218+318_1218+319delinsGC (n.1218+318_1218+319delinsGC)
c.951+318_951+319delinsGC (n.951+318_951+319delinsGC)
c.642+318_642+319delinsGC (n.642+318_642+319delinsGC)
c.426+318_426+319delinsGC (n.426+318_426+319delinsGC)
c.*176+318_*176+319delinsGC (n.*176+318_*176+319delinsGC)
n.2502+318_2502+319delinsGC
n.400_401delinsGC
n.2197+318_2197+319delinsGC
n.1815_1816delinsGC
c.144+318_144+319delinsGC (n.144+318_144+319delinsGC)
c.909+318_909+319delinsGC (n.909+318_909+319delinsGC)
c.783+318_783+319delinsGC (n.783+318_783+319delinsGC)
c.789+318_789+319delinsGC (n.789+318_789+319delinsGC)
7g.100860551C>ACA2684156248SLC12A9c.1218+319C>A (n.1218+319C>A)
c.951+319C>A (n.951+319C>A)
c.642+319C>A (n.642+319C>A)
c.426+319C>A (n.426+319C>A)
c.*176+319C>A (n.*176+319C>A)
n.2502+319C>A
n.401C>A
n.2197+319C>A
n.1816C>A
c.144+319C>A (n.144+319C>A)
c.909+319C>A (n.909+319C>A)
c.783+319C>A (n.783+319C>A)
c.789+319C>A (n.789+319C>A)
gnomAD v4
7g.100860551C>GCA2684156249SLC12A9c.1218+319C>G (n.1218+319C>G)
c.951+319C>G (n.951+319C>G)
c.642+319C>G (n.642+319C>G)
c.426+319C>G (n.426+319C>G)
c.*176+319C>G (n.*176+319C>G)
n.2502+319C>G
n.401C>G
n.2197+319C>G
n.1816C>G
c.144+319C>G (n.144+319C>G)
c.909+319C>G (n.909+319C>G)
c.783+319C>G (n.783+319C>G)
c.789+319C>G (n.789+319C>G)
gnomAD v4
7g.100860551C>TCA2684156251SLC12A9c.1218+319C>T (n.1218+319C>T)
c.951+319C>T (n.951+319C>T)
c.642+319C>T (n.642+319C>T)
c.426+319C>T (n.426+319C>T)
c.*176+319C>T (n.*176+319C>T)
n.2502+319C>T
n.401C>T
n.2197+319C>T
n.1816C>T
c.144+319C>T (n.144+319C>T)
c.909+319C>T (n.909+319C>T)
c.783+319C>T (n.783+319C>T)
c.789+319C>T (n.789+319C>T)
gnomAD v4
7g.100860554delCA1729531217SLC12A9c.1218+322del (n.1218+322del)
c.951+322del (n.951+322del)
c.642+322del (n.642+322del)
c.426+322del (n.426+322del)
c.*176+322del (n.*176+322del)
n.2502+322del
n.404del
n.2197+322del
n.1819del
c.144+322del (n.144+322del)
c.909+322del (n.909+322del)
c.783+322del (n.783+322del)
c.789+322del (n.789+322del)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860552_100860554delCA2777163590SLC12A9c.1218+320_1218+322del (n.1218+320_1218+322del)
c.951+320_951+322del (n.951+320_951+322del)
c.642+320_642+322del (n.642+320_642+322del)
c.426+320_426+322del (n.426+320_426+322del)
c.*176+320_*176+322del (n.*176+320_*176+322del)
n.2502+320_2502+322del
n.402_404del
n.2197+320_2197+322del
n.1817_1819del
c.144+320_144+322del (n.144+320_144+322del)
c.909+320_909+322del (n.909+320_909+322del)
c.783+320_783+322del (n.783+320_783+322del)
c.789+320_789+322del (n.789+320_789+322del)
7g.100860552C>ACA2684156255SLC12A9c.1218+320C>A (n.1218+320C>A)
c.951+320C>A (n.951+320C>A)
c.642+320C>A (n.642+320C>A)
c.426+320C>A (n.426+320C>A)
c.*176+320C>A (n.*176+320C>A)
n.2502+320C>A
n.402C>A
n.2197+320C>A
n.1817C>A
c.144+320C>A (n.144+320C>A)
c.909+320C>A (n.909+320C>A)
c.783+320C>A (n.783+320C>A)
c.789+320C>A (n.789+320C>A)
gnomAD v4
7g.100860552C=CA1729531218SLC12A9c.1218+320C= (n.1218+320C=)
c.951+320C= (n.951+320C=)
c.642+320C= (n.642+320C=)
c.426+320C= (n.426+320C=)
c.*176+320C= (n.*176+320C=)
n.2502+320C=
n.402C=
n.2197+320C=
n.1817C=
c.144+320C= (n.144+320C=)
c.909+320C= (n.909+320C=)
c.783+320C= (n.783+320C=)
c.789+320C= (n.789+320C=)
7g.100860552C>TCA830535557SLC12A9c.1218+320C>T (n.1218+320C>T)
c.951+320C>T (n.951+320C>T)
c.642+320C>T (n.642+320C>T)
c.426+320C>T (n.426+320C>T)
c.*176+320C>T (n.*176+320C>T)
n.2502+320C>T
n.402C>T
n.2197+320C>T
n.1817C>T
c.144+320C>T (n.144+320C>T)
c.909+320C>T (n.909+320C>T)
c.783+320C>T (n.783+320C>T)
c.789+320C>T (n.789+320C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860553C>ACA2684156259SLC12A9c.1218+321C>A (n.1218+321C>A)
c.951+321C>A (n.951+321C>A)
c.642+321C>A (n.642+321C>A)
c.426+321C>A (n.426+321C>A)
c.*176+321C>A (n.*176+321C>A)
n.2502+321C>A
n.403C>A
n.2197+321C>A
n.1818C>A
c.144+321C>A (n.144+321C>A)
c.909+321C>A (n.909+321C>A)
c.783+321C>A (n.783+321C>A)
c.789+321C>A (n.789+321C>A)
gnomAD v4
7g.100860553C=CA1729531219SLC12A9c.1218+321C= (n.1218+321C=)
c.951+321C= (n.951+321C=)
c.642+321C= (n.642+321C=)
c.426+321C= (n.426+321C=)
c.*176+321C= (n.*176+321C=)
n.2502+321C=
n.403C=
n.2197+321C=
n.1818C=
c.144+321C= (n.144+321C=)
c.909+321C= (n.909+321C=)
c.783+321C= (n.783+321C=)
c.789+321C= (n.789+321C=)
7g.100860553C>GCA1729531220SLC12A9c.1218+321C>G (n.1218+321C>G)
c.951+321C>G (n.951+321C>G)
c.642+321C>G (n.642+321C>G)
c.426+321C>G (n.426+321C>G)
c.*176+321C>G (n.*176+321C>G)
n.2502+321C>G
n.403C>G
n.2197+321C>G
n.1818C>G
c.144+321C>G (n.144+321C>G)
c.909+321C>G (n.909+321C>G)
c.783+321C>G (n.783+321C>G)
c.789+321C>G (n.789+321C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860553C>TCA2684156262SLC12A9c.1218+321C>T (n.1218+321C>T)
c.951+321C>T (n.951+321C>T)
c.642+321C>T (n.642+321C>T)
c.426+321C>T (n.426+321C>T)
c.*176+321C>T (n.*176+321C>T)
n.2502+321C>T
n.403C>T
n.2197+321C>T
n.1818C>T
c.144+321C>T (n.144+321C>T)
c.909+321C>T (n.909+321C>T)
c.783+321C>T (n.783+321C>T)
c.789+321C>T (n.789+321C>T)
gnomAD v4
7g.100860554C>ACA2684156264SLC12A9c.1218+322C>A (n.1218+322C>A)
c.951+322C>A (n.951+322C>A)
c.642+322C>A (n.642+322C>A)
c.426+322C>A (n.426+322C>A)
c.*176+322C>A (n.*176+322C>A)
n.2502+322C>A
n.404C>A
n.2197+322C>A
n.1819C>A
c.144+322C>A (n.144+322C>A)
c.909+322C>A (n.909+322C>A)
c.783+322C>A (n.783+322C>A)
c.789+322C>A (n.789+322C>A)
gnomAD v4
7g.100860554C>TCA2684156266SLC12A9c.1218+322C>T (n.1218+322C>T)
c.951+322C>T (n.951+322C>T)
c.642+322C>T (n.642+322C>T)
c.426+322C>T (n.426+322C>T)
c.*176+322C>T (n.*176+322C>T)
n.2502+322C>T
n.404C>T
n.2197+322C>T
n.1819C>T
c.144+322C>T (n.144+322C>T)
c.909+322C>T (n.909+322C>T)
c.783+322C>T (n.783+322C>T)
c.789+322C>T (n.789+322C>T)
gnomAD v4
7g.100860555A>GCA2684156269SLC12A9c.1218+323A>G (n.1218+323A>G)
c.951+323A>G (n.951+323A>G)
c.642+323A>G (n.642+323A>G)
c.426+323A>G (n.426+323A>G)
c.*176+323A>G (n.*176+323A>G)
n.2502+323A>G
n.405A>G
n.2197+323A>G
n.1820A>G
c.144+323A>G (n.144+323A>G)
c.909+323A>G (n.909+323A>G)
c.783+323A>G (n.783+323A>G)
c.789+323A>G (n.789+323A>G)
gnomAD v4
7g.100860556G>ACA2684156272SLC12A9c.1218+324G>A (n.1218+324G>A)
c.951+324G>A (n.951+324G>A)
c.642+324G>A (n.642+324G>A)
c.426+324G>A (n.426+324G>A)
c.*176+324G>A (n.*176+324G>A)
n.2502+324G>A
n.406G>A
n.2197+324G>A
n.1821G>A
c.144+324G>A (n.144+324G>A)
c.909+324G>A (n.909+324G>A)
c.783+324G>A (n.783+324G>A)
c.789+324G>A (n.789+324G>A)
gnomAD v4
7g.100860556G>TCA2684156273SLC12A9c.1218+324G>T (n.1218+324G>T)
c.951+324G>T (n.951+324G>T)
c.642+324G>T (n.642+324G>T)
c.426+324G>T (n.426+324G>T)
c.*176+324G>T (n.*176+324G>T)
n.2502+324G>T
n.406G>T
n.2197+324G>T
n.1821G>T
c.144+324G>T (n.144+324G>T)
c.909+324G>T (n.909+324G>T)
c.783+324G>T (n.783+324G>T)
c.789+324G>T (n.789+324G>T)
gnomAD v4
7g.100860557C>TCA2684156274SLC12A9c.1218+325C>T (n.1218+325C>T)
c.951+325C>T (n.951+325C>T)
c.642+325C>T (n.642+325C>T)
c.426+325C>T (n.426+325C>T)
c.*176+325C>T (n.*176+325C>T)
n.2502+325C>T
n.407C>T
n.2197+325C>T
n.1822C>T
c.144+325C>T (n.144+325C>T)
c.909+325C>T (n.909+325C>T)
c.783+325C>T (n.783+325C>T)
c.789+325C>T (n.789+325C>T)
gnomAD v4
7g.100860559C>ACA2777163591SLC12A9c.1218+327C>A (n.1218+327C>A)
c.951+327C>A (n.951+327C>A)
c.642+327C>A (n.642+327C>A)
c.426+327C>A (n.426+327C>A)
c.*176+327C>A (n.*176+327C>A)
n.2502+327C>A
n.409C>A
n.2197+327C>A
n.1824C>A
c.144+327C>A (n.144+327C>A)
c.909+327C>A (n.909+327C>A)
c.783+327C>A (n.783+327C>A)
c.789+327C>A (n.789+327C>A)
7g.100860560T>CCA2684156276SLC12A9c.1218+328T>C (n.1218+328T>C)
c.951+328T>C (n.951+328T>C)
c.642+328T>C (n.642+328T>C)
c.426+328T>C (n.426+328T>C)
c.*176+328T>C (n.*176+328T>C)
n.2502+328T>C
n.410T>C
n.2197+328T>C
n.1825T>C
c.144+328T>C (n.144+328T>C)
c.909+328T>C (n.909+328T>C)
c.783+328T>C (n.783+328T>C)
c.789+328T>C (n.789+328T>C)
gnomAD v4
7g.100860561T>ACA2777163592SLC12A9c.1218+329T>A (n.1218+329T>A)
c.951+329T>A (n.951+329T>A)
c.642+329T>A (n.642+329T>A)
c.426+329T>A (n.426+329T>A)
c.*176+329T>A (n.*176+329T>A)
n.2502+329T>A
n.411T>A
n.2197+329T>A
n.1826T>A
c.144+329T>A (n.144+329T>A)
c.909+329T>A (n.909+329T>A)
c.783+329T>A (n.783+329T>A)
c.789+329T>A (n.789+329T>A)
7g.100860561T>CCA2684156277SLC12A9c.1218+329T>C (n.1218+329T>C)
c.951+329T>C (n.951+329T>C)
c.642+329T>C (n.642+329T>C)
c.426+329T>C (n.426+329T>C)
c.*176+329T>C (n.*176+329T>C)
n.2502+329T>C
n.411T>C
n.2197+329T>C
n.1826T>C
c.144+329T>C (n.144+329T>C)
c.909+329T>C (n.909+329T>C)
c.783+329T>C (n.783+329T>C)
c.789+329T>C (n.789+329T>C)
gnomAD v4
7g.100860561T>GCA2684156279SLC12A9c.1218+329T>G (n.1218+329T>G)
c.951+329T>G (n.951+329T>G)
c.642+329T>G (n.642+329T>G)
c.426+329T>G (n.426+329T>G)
c.*176+329T>G (n.*176+329T>G)
n.2502+329T>G
n.411T>G
n.2197+329T>G
n.1826T>G
c.144+329T>G (n.144+329T>G)
c.909+329T>G (n.909+329T>G)
c.783+329T>G (n.783+329T>G)
c.789+329T>G (n.789+329T>G)
gnomAD v4
7g.100860562T>CCA2684156281SLC12A9c.1218+330T>C (n.1218+330T>C)
c.951+330T>C (n.951+330T>C)
c.642+330T>C (n.642+330T>C)
c.426+330T>C (n.426+330T>C)
c.*176+330T>C (n.*176+330T>C)
n.2502+330T>C
n.412T>C
n.2197+330T>C
n.1827T>C
c.144+330T>C (n.144+330T>C)
c.909+330T>C (n.909+330T>C)
c.783+330T>C (n.783+330T>C)
c.789+330T>C (n.789+330T>C)
gnomAD v4
7g.100860562T>GCA2684156282SLC12A9c.1218+330T>G (n.1218+330T>G)
c.951+330T>G (n.951+330T>G)
c.642+330T>G (n.642+330T>G)
c.426+330T>G (n.426+330T>G)
c.*176+330T>G (n.*176+330T>G)
n.2502+330T>G
n.412T>G
n.2197+330T>G
n.1827T>G
c.144+330T>G (n.144+330T>G)
c.909+330T>G (n.909+330T>G)
c.783+330T>G (n.783+330T>G)
c.789+330T>G (n.789+330T>G)
gnomAD v4
7g.100860563G>ACA163272854SLC12A9c.1218+331G>A (n.1218+331G>A)
c.951+331G>A (n.951+331G>A)
c.642+331G>A (n.642+331G>A)
c.426+331G>A (n.426+331G>A)
c.*176+331G>A (n.*176+331G>A)
n.2502+331G>A
n.413G>A
n.2197+331G>A
n.1828G>A
c.144+331G>A (n.144+331G>A)
c.909+331G>A (n.909+331G>A)
c.783+331G>A (n.783+331G>A)
c.789+331G>A (n.789+331G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860563G=CA1729531221SLC12A9c.1218+331G= (n.1218+331G=)
c.951+331G= (n.951+331G=)
c.642+331G= (n.642+331G=)
c.426+331G= (n.426+331G=)
c.*176+331G= (n.*176+331G=)
n.2502+331G=
n.413G=
n.2197+331G=
n.1828G=
c.144+331G= (n.144+331G=)
c.909+331G= (n.909+331G=)
c.783+331G= (n.783+331G=)
c.789+331G= (n.789+331G=)
7g.100860563G>TCA2684156284SLC12A9c.1218+331G>T (n.1218+331G>T)
c.951+331G>T (n.951+331G>T)
c.642+331G>T (n.642+331G>T)
c.426+331G>T (n.426+331G>T)
c.*176+331G>T (n.*176+331G>T)
n.2502+331G>T
n.413G>T
n.2197+331G>T
n.1828G>T
c.144+331G>T (n.144+331G>T)
c.909+331G>T (n.909+331G>T)
c.783+331G>T (n.783+331G>T)
c.789+331G>T (n.789+331G>T)
gnomAD v4
7g.100860564A>GCA2684156287SLC12A9c.1218+332A>G (n.1218+332A>G)
c.951+332A>G (n.951+332A>G)
c.642+332A>G (n.642+332A>G)
c.426+332A>G (n.426+332A>G)
c.*176+332A>G (n.*176+332A>G)
n.2502+332A>G
n.414A>G
n.2197+332A>G
n.1829A>G
c.144+332A>G (n.144+332A>G)
c.909+332A>G (n.909+332A>G)
c.783+332A>G (n.783+332A>G)
c.789+332A>G (n.789+332A>G)
gnomAD v4
7g.100860565G>ACA1729531223SLC12A9c.1218+333G>A (n.1218+333G>A)
c.951+333G>A (n.951+333G>A)
c.642+333G>A (n.642+333G>A)
c.426+333G>A (n.426+333G>A)
c.*176+333G>A (n.*176+333G>A)
n.2502+333G>A
n.415G>A
n.2197+333G>A
n.1830G>A
c.144+333G>A (n.144+333G>A)
c.909+333G>A (n.909+333G>A)
c.783+333G>A (n.783+333G>A)
c.789+333G>A (n.789+333G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860565G=CA1729531222SLC12A9c.1218+333G= (n.1218+333G=)
c.951+333G= (n.951+333G=)
c.642+333G= (n.642+333G=)
c.426+333G= (n.426+333G=)
c.*176+333G= (n.*176+333G=)
n.2502+333G=
n.415G=
n.2197+333G=
n.1830G=
c.144+333G= (n.144+333G=)
c.909+333G= (n.909+333G=)
c.783+333G= (n.783+333G=)
c.789+333G= (n.789+333G=)
7g.100860565G>TCA2528035485SLC12A9c.1218+333G>T (n.1218+333G>T)
c.951+333G>T (n.951+333G>T)
c.642+333G>T (n.642+333G>T)
c.426+333G>T (n.426+333G>T)
c.*176+333G>T (n.*176+333G>T)
n.2502+333G>T
n.415G>T
n.2197+333G>T
n.1830G>T
c.144+333G>T (n.144+333G>T)
c.909+333G>T (n.909+333G>T)
c.783+333G>T (n.783+333G>T)
c.789+333G>T (n.789+333G>T)
7g.100860566G>CCA2684156289SLC12A9c.1218+334G>C (n.1218+334G>C)
c.951+334G>C (n.951+334G>C)
c.642+334G>C (n.642+334G>C)
c.426+334G>C (n.426+334G>C)
c.*176+334G>C (n.*176+334G>C)
n.2502+334G>C
n.416G>C
n.2197+334G>C
n.1831G>C
c.144+334G>C (n.144+334G>C)
c.909+334G>C (n.909+334G>C)
c.783+334G>C (n.783+334G>C)
c.789+334G>C (n.789+334G>C)
gnomAD v4
7g.100860567G>ACA2684156290SLC12A9c.1218+335G>A (n.1218+335G>A)
c.951+335G>A (n.951+335G>A)
c.642+335G>A (n.642+335G>A)
c.426+335G>A (n.426+335G>A)
c.*176+335G>A (n.*176+335G>A)
n.2502+335G>A
n.417G>A
n.2197+335G>A
n.1832G>A
c.144+335G>A (n.144+335G>A)
c.909+335G>A (n.909+335G>A)
c.783+335G>A (n.783+335G>A)
c.789+335G>A (n.789+335G>A)
gnomAD v4
7g.100860567G>TCA2684156291SLC12A9c.1218+335G>T (n.1218+335G>T)
c.951+335G>T (n.951+335G>T)
c.642+335G>T (n.642+335G>T)
c.426+335G>T (n.426+335G>T)
c.*176+335G>T (n.*176+335G>T)
n.2502+335G>T
n.417G>T
n.2197+335G>T
n.1832G>T
c.144+335G>T (n.144+335G>T)
c.909+335G>T (n.909+335G>T)
c.783+335G>T (n.783+335G>T)
c.789+335G>T (n.789+335G>T)
gnomAD v4
7g.100860568A=CA1729531224SLC12A9c.1218+336A= (n.1218+336A=)
c.951+336A= (n.951+336A=)
c.642+336A= (n.642+336A=)
c.426+336A= (n.426+336A=)
c.*176+336A= (n.*176+336A=)
n.2502+336A=
n.418A=
n.2197+336A=
n.1833A=
c.144+336A= (n.144+336A=)
c.909+336A= (n.909+336A=)
c.783+336A= (n.783+336A=)
c.789+336A= (n.789+336A=)
7g.100860568A>GCA1105071734SLC12A9c.1218+336A>G (n.1218+336A>G)
c.951+336A>G (n.951+336A>G)
c.642+336A>G (n.642+336A>G)
c.426+336A>G (n.426+336A>G)
c.*176+336A>G (n.*176+336A>G)
n.2502+336A>G
n.418A>G
n.2197+336A>G
n.1833A>G
c.144+336A>G (n.144+336A>G)
c.909+336A>G (n.909+336A>G)
c.783+336A>G (n.783+336A>G)
c.789+336A>G (n.789+336A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860569T>ACA2777163593SLC12A9c.1218+337T>A (n.1218+337T>A)
c.951+337T>A (n.951+337T>A)
c.642+337T>A (n.642+337T>A)
c.426+337T>A (n.426+337T>A)
c.*176+337T>A (n.*176+337T>A)
n.2502+337T>A
n.419T>A
n.2197+337T>A
n.1834T>A
c.144+337T>A (n.144+337T>A)
c.909+337T>A (n.909+337T>A)
c.783+337T>A (n.783+337T>A)
c.789+337T>A (n.789+337T>A)
7g.100860569T>CCA576448090SLC12A9c.1218+337T>C (n.1218+337T>C)
c.951+337T>C (n.951+337T>C)
c.642+337T>C (n.642+337T>C)
c.426+337T>C (n.426+337T>C)
c.*176+337T>C (n.*176+337T>C)
n.2502+337T>C
n.419T>C
n.2197+337T>C
n.1834T>C
c.144+337T>C (n.144+337T>C)
c.909+337T>C (n.909+337T>C)
c.783+337T>C (n.783+337T>C)
c.789+337T>C (n.789+337T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860569T>GCA2684156292SLC12A9c.1218+337T>G (n.1218+337T>G)
c.951+337T>G (n.951+337T>G)
c.642+337T>G (n.642+337T>G)
c.426+337T>G (n.426+337T>G)
c.*176+337T>G (n.*176+337T>G)
n.2502+337T>G
n.419T>G
n.2197+337T>G
n.1834T>G
c.144+337T>G (n.144+337T>G)
c.909+337T>G (n.909+337T>G)
c.783+337T>G (n.783+337T>G)
c.789+337T>G (n.789+337T>G)
gnomAD v4
7g.100860569T=CA1729531225SLC12A9c.1218+337T= (n.1218+337T=)
c.951+337T= (n.951+337T=)
c.642+337T= (n.642+337T=)
c.426+337T= (n.426+337T=)
c.*176+337T= (n.*176+337T=)
n.2502+337T=
n.419T=
n.2197+337T=
n.1834T=
c.144+337T= (n.144+337T=)
c.909+337T= (n.909+337T=)
c.783+337T= (n.783+337T=)
c.789+337T= (n.789+337T=)
7g.100860570T>GCA2684156294SLC12A9c.1218+338T>G (n.1218+338T>G)
c.951+338T>G (n.951+338T>G)
c.642+338T>G (n.642+338T>G)
c.426+338T>G (n.426+338T>G)
c.*176+338T>G (n.*176+338T>G)
n.2502+338T>G
n.420T>G
n.2197+338T>G
n.1835T>G
c.144+338T>G (n.144+338T>G)
c.909+338T>G (n.909+338T>G)
c.783+338T>G (n.783+338T>G)
c.789+338T>G (n.789+338T>G)
gnomAD v4
7g.100860571C>ACA2684156296SLC12A9c.1218+339C>A (n.1218+339C>A)
c.951+339C>A (n.951+339C>A)
c.642+339C>A (n.642+339C>A)
c.426+339C>A (n.426+339C>A)
c.*176+339C>A (n.*176+339C>A)
n.2502+339C>A
n.421C>A
n.2197+339C>A
n.1836C>A
c.144+339C>A (n.144+339C>A)
c.909+339C>A (n.909+339C>A)
c.783+339C>A (n.783+339C>A)
c.789+339C>A (n.789+339C>A)
gnomAD v4
7g.100860572A>GCA2684156297SLC12A9c.1218+340A>G (n.1218+340A>G)
c.951+340A>G (n.951+340A>G)
c.642+340A>G (n.642+340A>G)
c.426+340A>G (n.426+340A>G)
c.*176+340A>G (n.*176+340A>G)
n.2502+340A>G
n.422A>G
n.2197+340A>G
n.1837A>G
c.144+340A>G (n.144+340A>G)
c.909+340A>G (n.909+340A>G)
c.783+340A>G (n.783+340A>G)
c.789+340A>G (n.789+340A>G)
gnomAD v4
7g.100860573C>ACA2684156298SLC12A9c.1218+341C>A (n.1218+341C>A)
c.951+341C>A (n.951+341C>A)
c.642+341C>A (n.642+341C>A)
c.426+341C>A (n.426+341C>A)
c.*176+341C>A (n.*176+341C>A)
n.2502+341C>A
n.423C>A
n.2197+341C>A
n.1838C>A
c.144+341C>A (n.144+341C>A)
c.909+341C>A (n.909+341C>A)
c.783+341C>A (n.783+341C>A)
c.789+341C>A (n.789+341C>A)
gnomAD v4
7g.100860573C>TCA2684156299SLC12A9c.1218+341C>T (n.1218+341C>T)
c.951+341C>T (n.951+341C>T)
c.642+341C>T (n.642+341C>T)
c.426+341C>T (n.426+341C>T)
c.*176+341C>T (n.*176+341C>T)
n.2502+341C>T
n.423C>T
n.2197+341C>T
n.1838C>T
c.144+341C>T (n.144+341C>T)
c.909+341C>T (n.909+341C>T)
c.783+341C>T (n.783+341C>T)
c.789+341C>T (n.789+341C>T)
gnomAD v4
7g.100860574T>GCA1729531227SLC12A9c.1218+342T>G (n.1218+342T>G)
c.951+342T>G (n.951+342T>G)
c.642+342T>G (n.642+342T>G)
c.426+342T>G (n.426+342T>G)
c.*176+342T>G (n.*176+342T>G)
n.2502+342T>G
n.424T>G
n.2197+342T>G
n.1839T>G
c.144+342T>G (n.144+342T>G)
c.909+342T>G (n.909+342T>G)
c.783+342T>G (n.783+342T>G)
c.789+342T>G (n.789+342T>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860574T=CA1729531226SLC12A9c.1218+342T= (n.1218+342T=)
c.951+342T= (n.951+342T=)
c.642+342T= (n.642+342T=)
c.426+342T= (n.426+342T=)
c.*176+342T= (n.*176+342T=)
n.2502+342T=
n.424T=
n.2197+342T=
n.1839T=
c.144+342T= (n.144+342T=)
c.909+342T= (n.909+342T=)
c.783+342T= (n.783+342T=)
c.789+342T= (n.789+342T=)
7g.100860589_100860648delCA2684156301SLC12A9c.1218+357_1218+416del (n.1218+357_1218+416del)
c.951+357_951+416del (n.951+357_951+416del)
c.642+357_642+416del (n.642+357_642+416del)
c.426+357_426+416del (n.426+357_426+416del)
c.*176+357_*177-364del (n.*176+357_*177-364del)
n.2502+357_2502+416del
n.439_498del
n.2197+357_2197+416del
n.1854_1913del
c.144+357_144+416del (n.144+357_144+416del)
c.909+357_909+416del (n.909+357_909+416del)
c.783+357_783+416del (n.783+357_783+416del)
c.789+357_789+416del (n.789+357_789+416del)
gnomAD v4
7g.100860575G>TCA2684156304SLC12A9c.1218+343G>T (n.1218+343G>T)
c.951+343G>T (n.951+343G>T)
c.642+343G>T (n.642+343G>T)
c.426+343G>T (n.426+343G>T)
c.*176+343G>T (n.*176+343G>T)
n.2502+343G>T
n.425G>T
n.2197+343G>T
n.1840G>T
c.144+343G>T (n.144+343G>T)
c.909+343G>T (n.909+343G>T)
c.783+343G>T (n.783+343G>T)
c.789+343G>T (n.789+343G>T)
gnomAD v4
7g.100860576G>ACA2684156307SLC12A9c.1218+344G>A (n.1218+344G>A)
c.951+344G>A (n.951+344G>A)
c.642+344G>A (n.642+344G>A)
c.426+344G>A (n.426+344G>A)
c.*176+344G>A (n.*176+344G>A)
n.2502+344G>A
n.426G>A
n.2197+344G>A
n.1841G>A
c.144+344G>A (n.144+344G>A)
c.909+344G>A (n.909+344G>A)
c.783+344G>A (n.783+344G>A)
c.789+344G>A (n.789+344G>A)
gnomAD v4
7g.100860577C=CA1729531228SLC12A9c.1218+345C= (n.1218+345C=)
c.951+345C= (n.951+345C=)
c.642+345C= (n.642+345C=)
c.426+345C= (n.426+345C=)
c.*176+345C= (n.*176+345C=)
n.2502+345C=
n.427C=
n.2197+345C=
n.1842C=
c.144+345C= (n.144+345C=)
c.909+345C= (n.909+345C=)
c.783+345C= (n.783+345C=)
c.789+345C= (n.789+345C=)
7g.100860577C>GCA2777163594SLC12A9c.1218+345C>G (n.1218+345C>G)
c.951+345C>G (n.951+345C>G)
c.642+345C>G (n.642+345C>G)
c.426+345C>G (n.426+345C>G)
c.*176+345C>G (n.*176+345C>G)
n.2502+345C>G
n.427C>G
n.2197+345C>G
n.1842C>G
c.144+345C>G (n.144+345C>G)
c.909+345C>G (n.909+345C>G)
c.783+345C>G (n.783+345C>G)
c.789+345C>G (n.789+345C>G)
7g.100860577C>TCA1729531229SLC12A9c.1218+345C>T (n.1218+345C>T)
c.951+345C>T (n.951+345C>T)
c.642+345C>T (n.642+345C>T)
c.426+345C>T (n.426+345C>T)
c.*176+345C>T (n.*176+345C>T)
n.2502+345C>T
n.427C>T
n.2197+345C>T
n.1842C>T
c.144+345C>T (n.144+345C>T)
c.909+345C>T (n.909+345C>T)
c.783+345C>T (n.783+345C>T)
c.789+345C>T (n.789+345C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860579C>GCA2684156320SLC12A9c.1218+347C>G (n.1218+347C>G)
c.951+347C>G (n.951+347C>G)
c.642+347C>G (n.642+347C>G)
c.426+347C>G (n.426+347C>G)
c.*176+347C>G (n.*176+347C>G)
n.2502+347C>G
n.429C>G
n.2197+347C>G
n.1844C>G
c.144+347C>G (n.144+347C>G)
c.909+347C>G (n.909+347C>G)
c.783+347C>G (n.783+347C>G)
c.789+347C>G (n.789+347C>G)
gnomAD v4
7g.100860579C>TCA2684156318SLC12A9c.1218+347C>T (n.1218+347C>T)
c.951+347C>T (n.951+347C>T)
c.642+347C>T (n.642+347C>T)
c.426+347C>T (n.426+347C>T)
c.*176+347C>T (n.*176+347C>T)
n.2502+347C>T
n.429C>T
n.2197+347C>T
n.1844C>T
c.144+347C>T (n.144+347C>T)
c.909+347C>T (n.909+347C>T)
c.783+347C>T (n.783+347C>T)
c.789+347C>T (n.789+347C>T)
gnomAD v4
7g.100860580T>CCA2684156322SLC12A9c.1218+348T>C (n.1218+348T>C)
c.951+348T>C (n.951+348T>C)
c.642+348T>C (n.642+348T>C)
c.426+348T>C (n.426+348T>C)
c.*176+348T>C (n.*176+348T>C)
n.2502+348T>C
n.430T>C
n.2197+348T>C
n.1845T>C
c.144+348T>C (n.144+348T>C)
c.909+348T>C (n.909+348T>C)
c.783+348T>C (n.783+348T>C)
c.789+348T>C (n.789+348T>C)
gnomAD v4
7g.100860581C>ACA2777163595SLC12A9c.1218+349C>A (n.1218+349C>A)
c.951+349C>A (n.951+349C>A)
c.642+349C>A (n.642+349C>A)
c.426+349C>A (n.426+349C>A)
c.*176+349C>A (n.*176+349C>A)
n.2502+349C>A
n.431C>A
n.2197+349C>A
n.1846C>A
c.144+349C>A (n.144+349C>A)
c.909+349C>A (n.909+349C>A)
c.783+349C>A (n.783+349C>A)
c.789+349C>A (n.789+349C>A)
7g.100860581_100860583delinsCTGCA1729531230SLC12A9c.1218+349_1218+351delinsCTG (n.1218+349_1218+351delinsCTG)
c.951+349_951+351delinsCTG (n.951+349_951+351delinsCTG)
c.642+349_642+351delinsCTG (n.642+349_642+351delinsCTG)
c.426+349_426+351delinsCTG (n.426+349_426+351delinsCTG)
c.*176+349_*176+351delinsCTG (n.*176+349_*176+351delinsCTG)
n.2502+349_2502+351delinsCTG
n.431_433delinsCTG
n.2197+349_2197+351delinsCTG
n.1846_1848delinsCTG
c.144+349_144+351delinsCTG (n.144+349_144+351delinsCTG)
c.909+349_909+351delinsCTG (n.909+349_909+351delinsCTG)
c.783+349_783+351delinsCTG (n.783+349_783+351delinsCTG)
c.789+349_789+351delinsCTG (n.789+349_789+351delinsCTG)
7g.100860582T>CCA2565660487SLC12A9c.1218+350T>C (n.1218+350T>C)
c.951+350T>C (n.951+350T>C)
c.642+350T>C (n.642+350T>C)
c.426+350T>C (n.426+350T>C)
c.*176+350T>C (n.*176+350T>C)
n.2502+350T>C
n.432T>C
n.2197+350T>C
n.1847T>C
c.144+350T>C (n.144+350T>C)
c.909+350T>C (n.909+350T>C)
c.783+350T>C (n.783+350T>C)
c.789+350T>C (n.789+350T>C)
gnomAD v4
7g.100860584_100860585delCA918086505SLC12A9c.1218+352_1218+353del (n.1218+352_1218+353del)
c.951+352_951+353del (n.951+352_951+353del)
c.642+352_642+353del (n.642+352_642+353del)
c.426+352_426+353del (n.426+352_426+353del)
c.*176+352_*176+353del (n.*176+352_*176+353del)
n.2502+352_2502+353del
n.434_435del
n.2197+352_2197+353del
n.1849_1850del
c.144+352_144+353del (n.144+352_144+353del)
c.909+352_909+353del (n.909+352_909+353del)
c.783+352_783+353del (n.783+352_783+353del)
c.789+352_789+353del (n.789+352_789+353del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860583G>ACA1729531232SLC12A9c.1218+351G>A (n.1218+351G>A)
c.951+351G>A (n.951+351G>A)
c.642+351G>A (n.642+351G>A)
c.426+351G>A (n.426+351G>A)
c.*176+351G>A (n.*176+351G>A)
n.2502+351G>A
n.433G>A
n.2197+351G>A
n.1848G>A
c.144+351G>A (n.144+351G>A)
c.909+351G>A (n.909+351G>A)
c.783+351G>A (n.783+351G>A)
c.789+351G>A (n.789+351G>A)
dbSNP
7g.100860583G=CA1729531231SLC12A9c.1218+351G= (n.1218+351G=)
c.951+351G= (n.951+351G=)
c.642+351G= (n.642+351G=)
c.426+351G= (n.426+351G=)
c.*176+351G= (n.*176+351G=)
n.2502+351G=
n.433G=
n.2197+351G=
n.1848G=
c.144+351G= (n.144+351G=)
c.909+351G= (n.909+351G=)
c.783+351G= (n.783+351G=)
c.789+351G= (n.789+351G=)
7g.100860584T>ACA2684156327SLC12A9c.1218+352T>A (n.1218+352T>A)
c.951+352T>A (n.951+352T>A)
c.642+352T>A (n.642+352T>A)
c.426+352T>A (n.426+352T>A)
c.*176+352T>A (n.*176+352T>A)
n.2502+352T>A
n.434T>A
n.2197+352T>A
n.1849T>A
c.144+352T>A (n.144+352T>A)
c.909+352T>A (n.909+352T>A)
c.783+352T>A (n.783+352T>A)
c.789+352T>A (n.789+352T>A)
gnomAD v4
7g.100860585G>TCA2684156331SLC12A9c.1218+353G>T (n.1218+353G>T)
c.951+353G>T (n.951+353G>T)
c.642+353G>T (n.642+353G>T)
c.426+353G>T (n.426+353G>T)
c.*176+353G>T (n.*176+353G>T)
n.2502+353G>T
n.435G>T
n.2197+353G>T
n.1850G>T
c.144+353G>T (n.144+353G>T)
c.909+353G>T (n.909+353G>T)
c.783+353G>T (n.783+353G>T)
c.789+353G>T (n.789+353G>T)
gnomAD v4
7g.100860586G>TCA2777163596SLC12A9c.1218+354G>T (n.1218+354G>T)
c.951+354G>T (n.951+354G>T)
c.642+354G>T (n.642+354G>T)
c.426+354G>T (n.426+354G>T)
c.*176+354G>T (n.*176+354G>T)
n.2502+354G>T
n.436G>T
n.2197+354G>T
n.1851G>T
c.144+354G>T (n.144+354G>T)
c.909+354G>T (n.909+354G>T)
c.783+354G>T (n.783+354G>T)
c.789+354G>T (n.789+354G>T)
7g.100860587G>TCA2684156334SLC12A9c.1218+355G>T (n.1218+355G>T)
c.951+355G>T (n.951+355G>T)
c.642+355G>T (n.642+355G>T)
c.426+355G>T (n.426+355G>T)
c.*176+355G>T (n.*176+355G>T)
n.2502+355G>T
n.437G>T
n.2197+355G>T
n.1852G>T
c.144+355G>T (n.144+355G>T)
c.909+355G>T (n.909+355G>T)
c.783+355G>T (n.783+355G>T)
c.789+355G>T (n.789+355G>T)
gnomAD v4
7g.100860589T>ACA2684156335SLC12A9c.1218+357T>A (n.1218+357T>A)
c.951+357T>A (n.951+357T>A)
c.642+357T>A (n.642+357T>A)
c.426+357T>A (n.426+357T>A)
c.*176+357T>A (n.*176+357T>A)
n.2502+357T>A
n.439T>A
n.2197+357T>A
n.1854T>A
c.144+357T>A (n.144+357T>A)
c.909+357T>A (n.909+357T>A)
c.783+357T>A (n.783+357T>A)
c.789+357T>A (n.789+357T>A)
gnomAD v4
7g.100860589T>CCA830535560SLC12A9c.1218+357T>C (n.1218+357T>C)
c.951+357T>C (n.951+357T>C)
c.642+357T>C (n.642+357T>C)
c.426+357T>C (n.426+357T>C)
c.*176+357T>C (n.*176+357T>C)
n.2502+357T>C
n.439T>C
n.2197+357T>C
n.1854T>C
c.144+357T>C (n.144+357T>C)
c.909+357T>C (n.909+357T>C)
c.783+357T>C (n.783+357T>C)
c.789+357T>C (n.789+357T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860589T=CA1729531233SLC12A9c.1218+357T= (n.1218+357T=)
c.951+357T= (n.951+357T=)
c.642+357T= (n.642+357T=)
c.426+357T= (n.426+357T=)
c.*176+357T= (n.*176+357T=)
n.2502+357T=
n.439T=
n.2197+357T=
n.1854T=
c.144+357T= (n.144+357T=)
c.909+357T= (n.909+357T=)
c.783+357T= (n.783+357T=)
c.789+357T= (n.789+357T=)
7g.100860590G>ACA1729531235SLC12A9c.1218+358G>A (n.1218+358G>A)
c.951+358G>A (n.951+358G>A)
c.642+358G>A (n.642+358G>A)
c.426+358G>A (n.426+358G>A)
c.*176+358G>A (n.*176+358G>A)
n.2502+358G>A
n.440G>A
n.2197+358G>A
n.1855G>A
c.144+358G>A (n.144+358G>A)
c.909+358G>A (n.909+358G>A)
c.783+358G>A (n.783+358G>A)
c.789+358G>A (n.789+358G>A)
dbSNP
7g.100860590G=CA1729531234SLC12A9c.1218+358G= (n.1218+358G=)
c.951+358G= (n.951+358G=)
c.642+358G= (n.642+358G=)
c.426+358G= (n.426+358G=)
c.*176+358G= (n.*176+358G=)
n.2502+358G=
n.440G=
n.2197+358G=
n.1855G=
c.144+358G= (n.144+358G=)
c.909+358G= (n.909+358G=)
c.783+358G= (n.783+358G=)
c.789+358G= (n.789+358G=)
7g.100860591T>CCA1105071737SLC12A9c.1218+359T>C (n.1218+359T>C)
c.951+359T>C (n.951+359T>C)
c.642+359T>C (n.642+359T>C)
c.426+359T>C (n.426+359T>C)
c.*176+359T>C (n.*176+359T>C)
n.2502+359T>C
n.441T>C
n.2197+359T>C
n.1856T>C
c.144+359T>C (n.144+359T>C)
c.909+359T>C (n.909+359T>C)
c.783+359T>C (n.783+359T>C)
c.789+359T>C (n.789+359T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860591T=CA1729531236SLC12A9c.1218+359T= (n.1218+359T=)
c.951+359T= (n.951+359T=)
c.642+359T= (n.642+359T=)
c.426+359T= (n.426+359T=)
c.*176+359T= (n.*176+359T=)
n.2502+359T=
n.441T=
n.2197+359T=
n.1856T=
c.144+359T= (n.144+359T=)
c.909+359T= (n.909+359T=)
c.783+359T= (n.783+359T=)
c.789+359T= (n.789+359T=)
7g.100860593C>ACA2684156340SLC12A9c.1218+361C>A (n.1218+361C>A)
c.951+361C>A (n.951+361C>A)
c.642+361C>A (n.642+361C>A)
c.426+361C>A (n.426+361C>A)
c.*176+361C>A (n.*176+361C>A)
n.2502+361C>A
n.443C>A
n.2197+361C>A
n.1858C>A
c.144+361C>A (n.144+361C>A)
c.909+361C>A (n.909+361C>A)
c.783+361C>A (n.783+361C>A)
c.789+361C>A (n.789+361C>A)
gnomAD v4
7g.100860593C>TCA2684156342SLC12A9c.1218+361C>T (n.1218+361C>T)
c.951+361C>T (n.951+361C>T)
c.642+361C>T (n.642+361C>T)
c.426+361C>T (n.426+361C>T)
c.*176+361C>T (n.*176+361C>T)
n.2502+361C>T
n.443C>T
n.2197+361C>T
n.1858C>T
c.144+361C>T (n.144+361C>T)
c.909+361C>T (n.909+361C>T)
c.783+361C>T (n.783+361C>T)
c.789+361C>T (n.789+361C>T)
gnomAD v4
7g.100860594C=CA1729531237SLC12A9c.1218+362C= (n.1218+362C=)
c.951+362C= (n.951+362C=)
c.642+362C= (n.642+362C=)
c.426+362C= (n.426+362C=)
c.*176+362C= (n.*176+362C=)
n.2502+362C=
n.444C=
n.2197+362C=
n.1859C=
c.144+362C= (n.144+362C=)
c.909+362C= (n.909+362C=)
c.783+362C= (n.783+362C=)
c.789+362C= (n.789+362C=)
7g.100860594C>TCA163272857SLC12A9c.1218+362C>T (n.1218+362C>T)
c.951+362C>T (n.951+362C>T)
c.642+362C>T (n.642+362C>T)
c.426+362C>T (n.426+362C>T)
c.*176+362C>T (n.*176+362C>T)
n.2502+362C>T
n.444C>T
n.2197+362C>T
n.1859C>T
c.144+362C>T (n.144+362C>T)
c.909+362C>T (n.909+362C>T)
c.783+362C>T (n.783+362C>T)
c.789+362C>T (n.789+362C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860597C=CA1729531238SLC12A9c.1218+365C= (n.1218+365C=)
c.951+365C= (n.951+365C=)
c.642+365C= (n.642+365C=)
c.426+365C= (n.426+365C=)
c.*176+365C= (n.*176+365C=)
n.2502+365C=
n.447C=
n.2197+365C=
n.1862C=
c.144+365C= (n.144+365C=)
c.909+365C= (n.909+365C=)
c.783+365C= (n.783+365C=)
c.789+365C= (n.789+365C=)
7g.100860597C>TCA1105071738SLC12A9c.1218+365C>T (n.1218+365C>T)
c.951+365C>T (n.951+365C>T)
c.642+365C>T (n.642+365C>T)
c.426+365C>T (n.426+365C>T)
c.*176+365C>T (n.*176+365C>T)
n.2502+365C>T
n.447C>T
n.2197+365C>T
n.1862C>T
c.144+365C>T (n.144+365C>T)
c.909+365C>T (n.909+365C>T)
c.783+365C>T (n.783+365C>T)
c.789+365C>T (n.789+365C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860601_100860602delCA2684156347SLC12A9c.1218+369_1218+370del (n.1218+369_1218+370del)
c.951+369_951+370del (n.951+369_951+370del)
c.642+369_642+370del (n.642+369_642+370del)
c.426+369_426+370del (n.426+369_426+370del)
c.*176+369_*176+370del (n.*176+369_*176+370del)
n.2502+369_2502+370del
n.451_452del
n.2197+369_2197+370del
n.1866_1867del
c.144+369_144+370del (n.144+369_144+370del)
c.909+369_909+370del (n.909+369_909+370del)
c.783+369_783+370del (n.783+369_783+370del)
c.789+369_789+370del (n.789+369_789+370del)
gnomAD v4
7g.100860601T>GCA2684156348SLC12A9c.1218+369T>G (n.1218+369T>G)
c.951+369T>G (n.951+369T>G)
c.642+369T>G (n.642+369T>G)
c.426+369T>G (n.426+369T>G)
c.*176+369T>G (n.*176+369T>G)
n.2502+369T>G
n.451T>G
n.2197+369T>G
n.1866T>G
c.144+369T>G (n.144+369T>G)
c.909+369T>G (n.909+369T>G)
c.783+369T>G (n.783+369T>G)
c.789+369T>G (n.789+369T>G)
gnomAD v4
7g.100860602T>CCA2684156351SLC12A9c.1218+370T>C (n.1218+370T>C)
c.951+370T>C (n.951+370T>C)
c.642+370T>C (n.642+370T>C)
c.426+370T>C (n.426+370T>C)
c.*176+370T>C (n.*176+370T>C)
n.2502+370T>C
n.452T>C
n.2197+370T>C
n.1867T>C
c.144+370T>C (n.144+370T>C)
c.909+370T>C (n.909+370T>C)
c.783+370T>C (n.783+370T>C)
c.789+370T>C (n.789+370T>C)
gnomAD v4
7g.100860603G=CA1729531239SLC12A9c.1218+371G= (n.1218+371G=)
c.951+371G= (n.951+371G=)
c.642+371G= (n.642+371G=)
c.426+371G= (n.426+371G=)
c.*176+371G= (n.*176+371G=)
n.2502+371G=
n.453G=
n.2197+371G=
n.1868G=
c.144+371G= (n.144+371G=)
c.909+371G= (n.909+371G=)
c.783+371G= (n.783+371G=)
c.789+371G= (n.789+371G=)
7g.100860603G>TCA576448091SLC12A9c.1218+371G>T (n.1218+371G>T)
c.951+371G>T (n.951+371G>T)
c.642+371G>T (n.642+371G>T)
c.426+371G>T (n.426+371G>T)
c.*176+371G>T (n.*176+371G>T)
n.2502+371G>T
n.453G>T
n.2197+371G>T
n.1868G>T
c.144+371G>T (n.144+371G>T)
c.909+371G>T (n.909+371G>T)
c.783+371G>T (n.783+371G>T)
c.789+371G>T (n.789+371G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860605G>TCA2684156358SLC12A9c.1218+373G>T (n.1218+373G>T)
c.951+373G>T (n.951+373G>T)
c.642+373G>T (n.642+373G>T)
c.426+373G>T (n.426+373G>T)
c.*176+373G>T (n.*176+373G>T)
n.2502+373G>T
n.455G>T
n.2197+373G>T
n.1870G>T
c.144+373G>T (n.144+373G>T)
c.909+373G>T (n.909+373G>T)
c.783+373G>T (n.783+373G>T)
c.789+373G>T (n.789+373G>T)
gnomAD v4
7g.100860607G>TCA2777163597SLC12A9c.1218+375G>T (n.1218+375G>T)
c.951+375G>T (n.951+375G>T)
c.642+375G>T (n.642+375G>T)
c.426+375G>T (n.426+375G>T)
c.*176+375G>T (n.*176+375G>T)
n.2502+375G>T
n.457G>T
n.2197+375G>T
n.1872G>T
c.144+375G>T (n.144+375G>T)
c.909+375G>T (n.909+375G>T)
c.783+375G>T (n.783+375G>T)
c.789+375G>T (n.789+375G>T)
7g.100860607_100860608insCTGCA2684156360SLC12A9c.1218+375_1218+376insCTG (n.1218+375_1218+376insCTG)
c.951+375_951+376insCTG (n.951+375_951+376insCTG)
c.642+375_642+376insCTG (n.642+375_642+376insCTG)
c.426+375_426+376insCTG (n.426+375_426+376insCTG)
c.*176+375_*176+376insCTG (n.*176+375_*176+376insCTG)
n.2502+375_2502+376insCTG
n.457_458insCTG
n.2197+375_2197+376insCTG
n.1872_1873insCTG
c.144+375_144+376insCTG (n.144+375_144+376insCTG)
c.909+375_909+376insCTG (n.909+375_909+376insCTG)
c.783+375_783+376insCTG (n.783+375_783+376insCTG)
c.789+375_789+376insCTG (n.789+375_789+376insCTG)
gnomAD v4
7g.100860609G>ACA2684156365SLC12A9c.1218+377G>A (n.1218+377G>A)
c.951+377G>A (n.951+377G>A)
c.642+377G>A (n.642+377G>A)
c.426+377G>A (n.426+377G>A)
c.*176+377G>A (n.*176+377G>A)
n.2502+377G>A
n.459G>A
n.2197+377G>A
n.1874G>A
c.144+377G>A (n.144+377G>A)
c.909+377G>A (n.909+377G>A)
c.783+377G>A (n.783+377G>A)
c.789+377G>A (n.789+377G>A)
gnomAD v4
7g.100860609G=CA1729531240SLC12A9c.1218+377G= (n.1218+377G=)
c.951+377G= (n.951+377G=)
c.642+377G= (n.642+377G=)
c.426+377G= (n.426+377G=)
c.*176+377G= (n.*176+377G=)
n.2502+377G=
n.459G=
n.2197+377G=
n.1874G=
c.144+377G= (n.144+377G=)
c.909+377G= (n.909+377G=)
c.783+377G= (n.783+377G=)
c.789+377G= (n.789+377G=)
7g.100860609G>TCA163272860SLC12A9c.1218+377G>T (n.1218+377G>T)
c.951+377G>T (n.951+377G>T)
c.642+377G>T (n.642+377G>T)
c.426+377G>T (n.426+377G>T)
c.*176+377G>T (n.*176+377G>T)
n.2502+377G>T
n.459G>T
n.2197+377G>T
n.1874G>T
c.144+377G>T (n.144+377G>T)
c.909+377G>T (n.909+377G>T)
c.783+377G>T (n.783+377G>T)
c.789+377G>T (n.789+377G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860610T>CCA2526795837SLC12A9c.1218+378T>C (n.1218+378T>C)
c.951+378T>C (n.951+378T>C)
c.642+378T>C (n.642+378T>C)
c.426+378T>C (n.426+378T>C)
c.*176+378T>C (n.*176+378T>C)
n.2502+378T>C
n.460T>C
n.2197+378T>C
n.1875T>C
c.144+378T>C (n.144+378T>C)
c.909+378T>C (n.909+378T>C)
c.783+378T>C (n.783+378T>C)
c.789+378T>C (n.789+378T>C)
gnomAD v4
7g.100860611T>ACA2684156369SLC12A9c.1218+379T>A (n.1218+379T>A)
c.951+379T>A (n.951+379T>A)
c.642+379T>A (n.642+379T>A)
c.426+379T>A (n.426+379T>A)
c.*176+379T>A (n.*176+379T>A)
n.2502+379T>A
n.461T>A
n.2197+379T>A
n.1876T>A
c.144+379T>A (n.144+379T>A)
c.909+379T>A (n.909+379T>A)
c.783+379T>A (n.783+379T>A)
c.789+379T>A (n.789+379T>A)
gnomAD v4
7g.100860612C>ACA2684156371SLC12A9c.1218+380C>A (n.1218+380C>A)
c.951+380C>A (n.951+380C>A)
c.642+380C>A (n.642+380C>A)
c.426+380C>A (n.426+380C>A)
c.*176+380C>A (n.*176+380C>A)
n.2502+380C>A
n.462C>A
n.2197+380C>A
n.1877C>A
c.144+380C>A (n.144+380C>A)
c.909+380C>A (n.909+380C>A)
c.783+380C>A (n.783+380C>A)
c.789+380C>A (n.789+380C>A)
gnomAD v4
7g.100860612C>TCA2684156372SLC12A9c.1218+380C>T (n.1218+380C>T)
c.951+380C>T (n.951+380C>T)
c.642+380C>T (n.642+380C>T)
c.426+380C>T (n.426+380C>T)
c.*176+380C>T (n.*176+380C>T)
n.2502+380C>T
n.462C>T
n.2197+380C>T
n.1877C>T
c.144+380C>T (n.144+380C>T)
c.909+380C>T (n.909+380C>T)
c.783+380C>T (n.783+380C>T)
c.789+380C>T (n.789+380C>T)
gnomAD v4
7g.100860614C=CA1729531241SLC12A9c.1218+382C= (n.1218+382C=)
c.951+382C= (n.951+382C=)
c.642+382C= (n.642+382C=)
c.426+382C= (n.426+382C=)
c.*176+382C= (n.*176+382C=)
n.2502+382C=
n.464C=
n.2197+382C=
n.1879C=
c.144+382C= (n.144+382C=)
c.909+382C= (n.909+382C=)
c.783+382C= (n.783+382C=)
c.789+382C= (n.789+382C=)
7g.100860614C>GCA1729531242SLC12A9c.1218+382C>G (n.1218+382C>G)
c.951+382C>G (n.951+382C>G)
c.642+382C>G (n.642+382C>G)
c.426+382C>G (n.426+382C>G)
c.*176+382C>G (n.*176+382C>G)
n.2502+382C>G
n.464C>G
n.2197+382C>G
n.1879C>G
c.144+382C>G (n.144+382C>G)
c.909+382C>G (n.909+382C>G)
c.783+382C>G (n.783+382C>G)
c.789+382C>G (n.789+382C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860614C>TCA2684156376SLC12A9c.1218+382C>T (n.1218+382C>T)
c.951+382C>T (n.951+382C>T)
c.642+382C>T (n.642+382C>T)
c.426+382C>T (n.426+382C>T)
c.*176+382C>T (n.*176+382C>T)
n.2502+382C>T
n.464C>T
n.2197+382C>T
n.1879C>T
c.144+382C>T (n.144+382C>T)
c.909+382C>T (n.909+382C>T)
c.783+382C>T (n.783+382C>T)
c.789+382C>T (n.789+382C>T)
gnomAD v4
7g.100860615T>CCA2684156377SLC12A9c.1218+383T>C (n.1218+383T>C)
c.951+383T>C (n.951+383T>C)
c.642+383T>C (n.642+383T>C)
c.426+383T>C (n.426+383T>C)
c.*176+383T>C (n.*176+383T>C)
n.2502+383T>C
n.465T>C
n.2197+383T>C
n.1880T>C
c.144+383T>C (n.144+383T>C)
c.909+383T>C (n.909+383T>C)
c.783+383T>C (n.783+383T>C)
c.789+383T>C (n.789+383T>C)
gnomAD v4
7g.100860616G>ACA2684156378SLC12A9c.1218+384G>A (n.1218+384G>A)
c.951+384G>A (n.951+384G>A)
c.642+384G>A (n.642+384G>A)
c.426+384G>A (n.426+384G>A)
c.*176+384G>A (n.*176+384G>A)
n.2502+384G>A
n.466G>A
n.2197+384G>A
n.1881G>A
c.144+384G>A (n.144+384G>A)
c.909+384G>A (n.909+384G>A)
c.783+384G>A (n.783+384G>A)
c.789+384G>A (n.789+384G>A)
gnomAD v4
7g.100860616G>TCA2684156379SLC12A9c.1218+384G>T (n.1218+384G>T)
c.951+384G>T (n.951+384G>T)
c.642+384G>T (n.642+384G>T)
c.426+384G>T (n.426+384G>T)
c.*176+384G>T (n.*176+384G>T)
n.2502+384G>T
n.466G>T
n.2197+384G>T
n.1881G>T
c.144+384G>T (n.144+384G>T)
c.909+384G>T (n.909+384G>T)
c.783+384G>T (n.783+384G>T)
c.789+384G>T (n.789+384G>T)
gnomAD v4
7g.100860617A>GCA2684156380SLC12A9c.1218+385A>G (n.1218+385A>G)
c.951+385A>G (n.951+385A>G)
c.642+385A>G (n.642+385A>G)
c.426+385A>G (n.426+385A>G)
c.*176+385A>G (n.*176+385A>G)
n.2502+385A>G
n.467A>G
n.2197+385A>G
n.1882A>G
c.144+385A>G (n.144+385A>G)
c.909+385A>G (n.909+385A>G)
c.783+385A>G (n.783+385A>G)
c.789+385A>G (n.789+385A>G)
gnomAD v4
7g.100860618T>CCA1105071743SLC12A9c.1218+386T>C (n.1218+386T>C)
c.951+386T>C (n.951+386T>C)
c.642+386T>C (n.642+386T>C)
c.426+386T>C (n.426+386T>C)
c.*176+386T>C (n.*176+386T>C)
n.2502+386T>C
n.468T>C
n.2197+386T>C
n.1883T>C
c.144+386T>C (n.144+386T>C)
c.909+386T>C (n.909+386T>C)
c.783+386T>C (n.783+386T>C)
c.789+386T>C (n.789+386T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860618T>GCA2684156383SLC12A9c.1218+386T>G (n.1218+386T>G)
c.951+386T>G (n.951+386T>G)
c.642+386T>G (n.642+386T>G)
c.426+386T>G (n.426+386T>G)
c.*176+386T>G (n.*176+386T>G)
n.2502+386T>G
n.468T>G
n.2197+386T>G
n.1883T>G
c.144+386T>G (n.144+386T>G)
c.909+386T>G (n.909+386T>G)
c.783+386T>G (n.783+386T>G)
c.789+386T>G (n.789+386T>G)
gnomAD v4
7g.100860618T=CA1729531243SLC12A9c.1218+386T= (n.1218+386T=)
c.951+386T= (n.951+386T=)
c.642+386T= (n.642+386T=)
c.426+386T= (n.426+386T=)
c.*176+386T= (n.*176+386T=)
n.2502+386T=
n.468T=
n.2197+386T=
n.1883T=
c.144+386T= (n.144+386T=)
c.909+386T= (n.909+386T=)
c.783+386T= (n.783+386T=)
c.789+386T= (n.789+386T=)
7g.100860620C>ACA2684156412SLC12A9c.1218+388C>A (n.1218+388C>A)
c.951+388C>A (n.951+388C>A)
c.642+388C>A (n.642+388C>A)
c.426+388C>A (n.426+388C>A)
c.*176+388C>A (n.*176+388C>A)
n.2502+388C>A
n.470C>A
n.2197+388C>A
n.1885C>A
c.144+388C>A (n.144+388C>A)
c.909+388C>A (n.909+388C>A)
c.783+388C>A (n.783+388C>A)
c.789+388C>A (n.789+388C>A)
gnomAD v4
7g.100860626_100860633delCA2684156413SLC12A9c.1218+394_1218+401del (n.1218+394_1218+401del)
c.951+394_951+401del (n.951+394_951+401del)
c.642+394_642+401del (n.642+394_642+401del)
c.426+394_426+401del (n.426+394_426+401del)
c.*177-386_*177-379del (n.*177-386_*177-379del)
n.2502+394_2502+401del
n.476_483del
n.2197+394_2197+401del
n.1891_1898del
c.144+394_144+401del (n.144+394_144+401del)
c.909+394_909+401del (n.909+394_909+401del)
c.783+394_783+401del (n.783+394_783+401del)
c.789+394_789+401del (n.789+394_789+401del)
gnomAD v4
7g.100860622T>CCA2684156416SLC12A9c.1218+390T>C (n.1218+390T>C)
c.951+390T>C (n.951+390T>C)
c.642+390T>C (n.642+390T>C)
c.426+390T>C (n.426+390T>C)
c.*177-390T>C (n.*177-390T>C)
n.2502+390T>C
n.472T>C
n.2197+390T>C
n.1887T>C
c.144+390T>C (n.144+390T>C)
c.909+390T>C (n.909+390T>C)
c.783+390T>C (n.783+390T>C)
c.789+390T>C (n.789+390T>C)
gnomAD v4
7g.100860622T>GCA2684156414SLC12A9c.1218+390T>G (n.1218+390T>G)
c.951+390T>G (n.951+390T>G)
c.642+390T>G (n.642+390T>G)
c.426+390T>G (n.426+390T>G)
c.*177-390T>G (n.*177-390T>G)
n.2502+390T>G
n.472T>G
n.2197+390T>G
n.1887T>G
c.144+390T>G (n.144+390T>G)
c.909+390T>G (n.909+390T>G)
c.783+390T>G (n.783+390T>G)
c.789+390T>G (n.789+390T>G)
gnomAD v4
7g.100860623T>CCA2684156418SLC12A9c.1218+391T>C (n.1218+391T>C)
c.951+391T>C (n.951+391T>C)
c.642+391T>C (n.642+391T>C)
c.426+391T>C (n.426+391T>C)
c.*177-389T>C (n.*177-389T>C)
n.2502+391T>C
n.473T>C
n.2197+391T>C
n.1888T>C
c.144+391T>C (n.144+391T>C)
c.909+391T>C (n.909+391T>C)
c.783+391T>C (n.783+391T>C)
c.789+391T>C (n.789+391T>C)
gnomAD v4
7g.100860626A>GCA2684156419SLC12A9c.1218+394A>G (n.1218+394A>G)
c.951+394A>G (n.951+394A>G)
c.642+394A>G (n.642+394A>G)
c.426+394A>G (n.426+394A>G)
c.*177-386A>G (n.*177-386A>G)
n.2502+394A>G
n.476A>G
n.2197+394A>G
n.1891A>G
c.144+394A>G (n.144+394A>G)
c.909+394A>G (n.909+394A>G)
c.783+394A>G (n.783+394A>G)
c.789+394A>G (n.789+394A>G)
gnomAD v4
7g.100860627G>TCA2684156420SLC12A9c.1218+395G>T (n.1218+395G>T)
c.951+395G>T (n.951+395G>T)
c.642+395G>T (n.642+395G>T)
c.426+395G>T (n.426+395G>T)
c.*177-385G>T (n.*177-385G>T)
n.2502+395G>T
n.477G>T
n.2197+395G>T
n.1892G>T
c.144+395G>T (n.144+395G>T)
c.909+395G>T (n.909+395G>T)
c.783+395G>T (n.783+395G>T)
c.789+395G>T (n.789+395G>T)
gnomAD v4
7g.100860628G>ACA1105071745SLC12A9c.1218+396G>A (n.1218+396G>A)
c.951+396G>A (n.951+396G>A)
c.642+396G>A (n.642+396G>A)
c.426+396G>A (n.426+396G>A)
c.*177-384G>A (n.*177-384G>A)
n.2502+396G>A
n.478G>A
n.2197+396G>A
n.1893G>A
c.144+396G>A (n.144+396G>A)
c.909+396G>A (n.909+396G>A)
c.783+396G>A (n.783+396G>A)
c.789+396G>A (n.789+396G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860628G=CA1729531244SLC12A9c.1218+396G= (n.1218+396G=)
c.951+396G= (n.951+396G=)
c.642+396G= (n.642+396G=)
c.426+396G= (n.426+396G=)
c.*177-384G= (n.*177-384G=)
n.2502+396G=
n.478G=
n.2197+396G=
n.1893G=
c.144+396G= (n.144+396G=)
c.909+396G= (n.909+396G=)
c.783+396G= (n.783+396G=)
c.789+396G= (n.789+396G=)
7g.100860628G>TCA2684156421SLC12A9c.1218+396G>T (n.1218+396G>T)
c.951+396G>T (n.951+396G>T)
c.642+396G>T (n.642+396G>T)
c.426+396G>T (n.426+396G>T)
c.*177-384G>T (n.*177-384G>T)
n.2502+396G>T
n.478G>T
n.2197+396G>T
n.1893G>T
c.144+396G>T (n.144+396G>T)
c.909+396G>T (n.909+396G>T)
c.783+396G>T (n.783+396G>T)
c.789+396G>T (n.789+396G>T)
gnomAD v4
7g.100860630T>GCA2684156424SLC12A9c.1218+398T>G (n.1218+398T>G)
c.951+398T>G (n.951+398T>G)
c.642+398T>G (n.642+398T>G)
c.426+398T>G (n.426+398T>G)
c.*177-382T>G (n.*177-382T>G)
n.2502+398T>G
n.480T>G
n.2197+398T>G
n.1895T>G
c.144+398T>G (n.144+398T>G)
c.909+398T>G (n.909+398T>G)
c.783+398T>G (n.783+398T>G)
c.789+398T>G (n.789+398T>G)
gnomAD v4
7g.100860632G>ACA2684156425SLC12A9c.1218+400G>A (n.1218+400G>A)
c.951+400G>A (n.951+400G>A)
c.642+400G>A (n.642+400G>A)
c.426+400G>A (n.426+400G>A)
c.*177-380G>A (n.*177-380G>A)
n.2502+400G>A
n.482G>A
n.2197+400G>A
n.1897G>A
c.144+400G>A (n.144+400G>A)
c.909+400G>A (n.909+400G>A)
c.783+400G>A (n.783+400G>A)
c.789+400G>A (n.789+400G>A)
gnomAD v4
7g.100860632G>TCA2684156426SLC12A9c.1218+400G>T (n.1218+400G>T)
c.951+400G>T (n.951+400G>T)
c.642+400G>T (n.642+400G>T)
c.426+400G>T (n.426+400G>T)
c.*177-380G>T (n.*177-380G>T)
n.2502+400G>T
n.482G>T
n.2197+400G>T
n.1897G>T
c.144+400G>T (n.144+400G>T)
c.909+400G>T (n.909+400G>T)
c.783+400G>T (n.783+400G>T)
c.789+400G>T (n.789+400G>T)
gnomAD v4
7g.100860633G=CA1729531245SLC12A9c.1218+401G= (n.1218+401G=)
c.951+401G= (n.951+401G=)
c.642+401G= (n.642+401G=)
c.426+401G= (n.426+401G=)
c.*177-379G= (n.*177-379G=)
n.2502+401G=
n.483G=
n.2197+401G=
n.1898G=
c.144+401G= (n.144+401G=)
c.909+401G= (n.909+401G=)
c.783+401G= (n.783+401G=)
c.789+401G= (n.789+401G=)
7g.100860633G>TCA163272865SLC12A9c.1218+401G>T (n.1218+401G>T)
c.951+401G>T (n.951+401G>T)
c.642+401G>T (n.642+401G>T)
c.426+401G>T (n.426+401G>T)
c.*177-379G>T (n.*177-379G>T)
n.2502+401G>T
n.483G>T
n.2197+401G>T
n.1898G>T
c.144+401G>T (n.144+401G>T)
c.909+401G>T (n.909+401G>T)
c.783+401G>T (n.783+401G>T)
c.789+401G>T (n.789+401G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860634T>CCA2684156429SLC12A9c.1218+402T>C (n.1218+402T>C)
c.951+402T>C (n.951+402T>C)
c.642+402T>C (n.642+402T>C)
c.426+402T>C (n.426+402T>C)
c.*177-378T>C (n.*177-378T>C)
n.2502+402T>C
n.484T>C
n.2197+402T>C
n.1899T>C
c.144+402T>C (n.144+402T>C)
c.909+402T>C (n.909+402T>C)
c.783+402T>C (n.783+402T>C)
c.789+402T>C (n.789+402T>C)
gnomAD v4
7g.100860635G>ACA2684156431SLC12A9c.1218+403G>A (n.1218+403G>A)
c.951+403G>A (n.951+403G>A)
c.642+403G>A (n.642+403G>A)
c.426+403G>A (n.426+403G>A)
c.*177-377G>A (n.*177-377G>A)
n.2502+403G>A
n.485G>A
n.2197+403G>A
n.1900G>A
c.144+403G>A (n.144+403G>A)
c.909+403G>A (n.909+403G>A)
c.783+403G>A (n.783+403G>A)
c.789+403G>A (n.789+403G>A)
gnomAD v4
7g.100860635G>TCA2684156432SLC12A9c.1218+403G>T (n.1218+403G>T)
c.951+403G>T (n.951+403G>T)
c.642+403G>T (n.642+403G>T)
c.426+403G>T (n.426+403G>T)
c.*177-377G>T (n.*177-377G>T)
n.2502+403G>T
n.485G>T
n.2197+403G>T
n.1900G>T
c.144+403G>T (n.144+403G>T)
c.909+403G>T (n.909+403G>T)
c.783+403G>T (n.783+403G>T)
c.789+403G>T (n.789+403G>T)
gnomAD v4
7g.100860636G>ACA1105071746SLC12A9c.1218+404G>A (n.1218+404G>A)
c.951+404G>A (n.951+404G>A)
c.642+404G>A (n.642+404G>A)
c.426+404G>A (n.426+404G>A)
c.*177-376G>A (n.*177-376G>A)
n.2502+404G>A
n.486G>A
n.2197+404G>A
n.1901G>A
c.144+404G>A (n.144+404G>A)
c.909+404G>A (n.909+404G>A)
c.783+404G>A (n.783+404G>A)
c.789+404G>A (n.789+404G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860636G=CA1729531246SLC12A9c.1218+404G= (n.1218+404G=)
c.951+404G= (n.951+404G=)
c.642+404G= (n.642+404G=)
c.426+404G= (n.426+404G=)
c.*177-376G= (n.*177-376G=)
n.2502+404G=
n.486G=
n.2197+404G=
n.1901G=
c.144+404G= (n.144+404G=)
c.909+404G= (n.909+404G=)
c.783+404G= (n.783+404G=)
c.789+404G= (n.789+404G=)
7g.100860636G>TCA2684156436SLC12A9c.1218+404G>T (n.1218+404G>T)
c.951+404G>T (n.951+404G>T)
c.642+404G>T (n.642+404G>T)
c.426+404G>T (n.426+404G>T)
c.*177-376G>T (n.*177-376G>T)
n.2502+404G>T
n.486G>T
n.2197+404G>T
n.1901G>T
c.144+404G>T (n.144+404G>T)
c.909+404G>T (n.909+404G>T)
c.783+404G>T (n.783+404G>T)
c.789+404G>T (n.789+404G>T)
gnomAD v4
7g.100860637C=CA1729531247SLC12A9c.1218+405C= (n.1218+405C=)
c.951+405C= (n.951+405C=)
c.642+405C= (n.642+405C=)
c.426+405C= (n.426+405C=)
c.*177-375C= (n.*177-375C=)
n.2502+405C=
n.487C=
n.2197+405C=
n.1902C=
c.144+405C= (n.144+405C=)
c.909+405C= (n.909+405C=)
c.783+405C= (n.783+405C=)
c.789+405C= (n.789+405C=)
7g.100860637C>TCA1729531248SLC12A9c.1218+405C>T (n.1218+405C>T)
c.951+405C>T (n.951+405C>T)
c.642+405C>T (n.642+405C>T)
c.426+405C>T (n.426+405C>T)
c.*177-375C>T (n.*177-375C>T)
n.2502+405C>T
n.487C>T
n.2197+405C>T
n.1902C>T
c.144+405C>T (n.144+405C>T)
c.909+405C>T (n.909+405C>T)
c.783+405C>T (n.783+405C>T)
c.789+405C>T (n.789+405C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860641_100860642delCA2684156442SLC12A9c.1218+409_1218+410del (n.1218+409_1218+410del)
c.951+409_951+410del (n.951+409_951+410del)
c.642+409_642+410del (n.642+409_642+410del)
c.426+409_426+410del (n.426+409_426+410del)
c.*177-371_*177-370del (n.*177-371_*177-370del)
n.2502+409_2502+410del
n.491_492del
n.2197+409_2197+410del
n.1906_1907del
c.144+409_144+410del (n.144+409_144+410del)
c.909+409_909+410del (n.909+409_909+410del)
c.783+409_783+410del (n.783+409_783+410del)
c.789+409_789+410del (n.789+409_789+410del)
gnomAD v4
7g.100860640T>CCA2684156447SLC12A9c.1218+408T>C (n.1218+408T>C)
c.951+408T>C (n.951+408T>C)
c.642+408T>C (n.642+408T>C)
c.426+408T>C (n.426+408T>C)
c.*177-372T>C (n.*177-372T>C)
n.2502+408T>C
n.490T>C
n.2197+408T>C
n.1905T>C
c.144+408T>C (n.144+408T>C)
c.909+408T>C (n.909+408T>C)
c.783+408T>C (n.783+408T>C)
c.789+408T>C (n.789+408T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched