Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100860383_100860462delCA2684155468SLC12A9c.1218+151_1218+230del (n.1218+151_1218+230del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.100860427A>CCA1729531147SLC12A9c.1218+195A>C (n.1218+195A>C)
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dbSNP
7g.100860427A>GCA12476888SLC12A9c.1218+195A>G (n.1218+195A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860427A>TCA1729531148SLC12A9c.1218+195A>T (n.1218+195A>T)
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n.803A>T
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c.783+195A>T (n.783+195A>T)
c.789+195A>T (n.789+195A>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860427_100860446delCA2546710021SLC12A9c.1218+195_1218+214del (n.1218+195_1218+214del)
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n.2502+195_2502+214del
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gnomAD v4
7g.100860428G>ACA2684155745SLC12A9c.1218+196G>A (n.1218+196G>A)
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c.783+196G>A (n.783+196G>A)
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gnomAD v4
7g.100860428G>TCA2684155747SLC12A9c.1218+196G>T (n.1218+196G>T)
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n.804G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.805T>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.100860431C>GCA2684155756SLC12A9c.1218+199C>G (n.1218+199C>G)
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gnomAD v4
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c.951+199C>T (n.951+199C>T)
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c.426+199C>T (n.426+199C>T)
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n.2502+199C>T
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n.2197+199C>T
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c.789+199C>T (n.789+199C>T)
gnomAD v4
7g.100860432A>CCA2684155760SLC12A9c.1218+200A>C (n.1218+200A>C)
c.951+200A>C (n.951+200A>C)
c.642+200A>C (n.642+200A>C)
c.426+200A>C (n.426+200A>C)
c.*176+200A>C (n.*176+200A>C)
n.2502+200A>C
n.367-85A>C
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n.1697A>C
n.808A>C
c.144+200A>C (n.144+200A>C)
c.909+200A>C (n.909+200A>C)
c.783+200A>C (n.783+200A>C)
c.789+200A>C (n.789+200A>C)
gnomAD v4
7g.100860432A>GCA2684155796SLC12A9c.1218+200A>G (n.1218+200A>G)
c.951+200A>G (n.951+200A>G)
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c.426+200A>G (n.426+200A>G)
c.*176+200A>G (n.*176+200A>G)
n.2502+200A>G
n.367-85A>G
n.2197+200A>G
n.1697A>G
n.808A>G
c.144+200A>G (n.144+200A>G)
c.909+200A>G (n.909+200A>G)
c.783+200A>G (n.783+200A>G)
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gnomAD v4
7g.100860433T>ACA2684155804SLC12A9c.1218+201T>A (n.1218+201T>A)
c.951+201T>A (n.951+201T>A)
c.642+201T>A (n.642+201T>A)
c.426+201T>A (n.426+201T>A)
c.*176+201T>A (n.*176+201T>A)
n.2502+201T>A
n.367-84T>A
n.2197+201T>A
n.1698T>A
n.809T>A
c.144+201T>A (n.144+201T>A)
c.909+201T>A (n.909+201T>A)
c.783+201T>A (n.783+201T>A)
c.789+201T>A (n.789+201T>A)
gnomAD v4
7g.100860433T>CCA830535524SLC12A9c.1218+201T>C (n.1218+201T>C)
c.951+201T>C (n.951+201T>C)
c.642+201T>C (n.642+201T>C)
c.426+201T>C (n.426+201T>C)
c.*176+201T>C (n.*176+201T>C)
n.2502+201T>C
n.367-84T>C
n.2197+201T>C
n.1698T>C
n.809T>C
c.144+201T>C (n.144+201T>C)
c.909+201T>C (n.909+201T>C)
c.783+201T>C (n.783+201T>C)
c.789+201T>C (n.789+201T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860433T>GCA2684155801SLC12A9c.1218+201T>G (n.1218+201T>G)
c.951+201T>G (n.951+201T>G)
c.642+201T>G (n.642+201T>G)
c.426+201T>G (n.426+201T>G)
c.*176+201T>G (n.*176+201T>G)
n.2502+201T>G
n.367-84T>G
n.2197+201T>G
n.1698T>G
n.809T>G
c.144+201T>G (n.144+201T>G)
c.909+201T>G (n.909+201T>G)
c.783+201T>G (n.783+201T>G)
c.789+201T>G (n.789+201T>G)
gnomAD v4
7g.100860433T=CA1729531150SLC12A9c.1218+201T= (n.1218+201T=)
c.951+201T= (n.951+201T=)
c.642+201T= (n.642+201T=)
c.426+201T= (n.426+201T=)
c.*176+201T= (n.*176+201T=)
n.2502+201T=
n.367-84T=
n.2197+201T=
n.1698T=
n.809T=
c.144+201T= (n.144+201T=)
c.909+201T= (n.909+201T=)
c.783+201T= (n.783+201T=)
c.789+201T= (n.789+201T=)
7g.100860434T>ACA2684155806SLC12A9c.1218+202T>A (n.1218+202T>A)
c.951+202T>A (n.951+202T>A)
c.642+202T>A (n.642+202T>A)
c.426+202T>A (n.426+202T>A)
c.*176+202T>A (n.*176+202T>A)
n.2502+202T>A
n.367-83T>A
n.2197+202T>A
n.1699T>A
n.810T>A
c.144+202T>A (n.144+202T>A)
c.909+202T>A (n.909+202T>A)
c.783+202T>A (n.783+202T>A)
c.789+202T>A (n.789+202T>A)
gnomAD v4
7g.100860434T>CCA2684155808SLC12A9c.1218+202T>C (n.1218+202T>C)
c.951+202T>C (n.951+202T>C)
c.642+202T>C (n.642+202T>C)
c.426+202T>C (n.426+202T>C)
c.*176+202T>C (n.*176+202T>C)
n.2502+202T>C
n.367-83T>C
n.2197+202T>C
n.1699T>C
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c.783+202T>C (n.783+202T>C)
c.789+202T>C (n.789+202T>C)
gnomAD v4
7g.100860434T>GCA2684155815SLC12A9c.1218+202T>G (n.1218+202T>G)
c.951+202T>G (n.951+202T>G)
c.642+202T>G (n.642+202T>G)
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c.*176+202T>G (n.*176+202T>G)
n.2502+202T>G
n.367-83T>G
n.2197+202T>G
n.1699T>G
n.810T>G
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c.783+202T>G (n.783+202T>G)
c.789+202T>G (n.789+202T>G)
gnomAD v4
7g.100860435G>TCA2684155817SLC12A9c.1218+203G>T (n.1218+203G>T)
c.951+203G>T (n.951+203G>T)
c.642+203G>T (n.642+203G>T)
c.426+203G>T (n.426+203G>T)
c.*176+203G>T (n.*176+203G>T)
n.2502+203G>T
n.367-82G>T
n.2197+203G>T
n.1700G>T
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c.783+203G>T (n.783+203G>T)
c.789+203G>T (n.789+203G>T)
gnomAD v4
7g.100860436G>ACA2684155820SLC12A9c.1218+204G>A (n.1218+204G>A)
c.951+204G>A (n.951+204G>A)
c.642+204G>A (n.642+204G>A)
c.426+204G>A (n.426+204G>A)
c.*176+204G>A (n.*176+204G>A)
n.2502+204G>A
n.367-81G>A
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c.783+204G>A (n.783+204G>A)
c.789+204G>A (n.789+204G>A)
gnomAD v4
7g.100860436G=CA1729531151SLC12A9c.1218+204G= (n.1218+204G=)
c.951+204G= (n.951+204G=)
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n.2502+204G=
n.367-81G=
n.2197+204G=
n.1701G=
n.812G=
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c.789+204G= (n.789+204G=)
7g.100860436G>TCA1729531152SLC12A9c.1218+204G>T (n.1218+204G>T)
c.951+204G>T (n.951+204G>T)
c.642+204G>T (n.642+204G>T)
c.426+204G>T (n.426+204G>T)
c.*176+204G>T (n.*176+204G>T)
n.2502+204G>T
n.367-81G>T
n.2197+204G>T
n.1701G>T
n.812G>T
c.144+204G>T (n.144+204G>T)
c.909+204G>T (n.909+204G>T)
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c.789+204G>T (n.789+204G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860437C>ACA2684155824SLC12A9c.1218+205C>A (n.1218+205C>A)
c.951+205C>A (n.951+205C>A)
c.642+205C>A (n.642+205C>A)
c.426+205C>A (n.426+205C>A)
c.*176+205C>A (n.*176+205C>A)
n.2502+205C>A
n.367-80C>A
n.2197+205C>A
n.1702C>A
n.813C>A
c.144+205C>A (n.144+205C>A)
c.909+205C>A (n.909+205C>A)
c.783+205C>A (n.783+205C>A)
c.789+205C>A (n.789+205C>A)
gnomAD v4
7g.100860437C>TCA2684155827SLC12A9c.1218+205C>T (n.1218+205C>T)
c.951+205C>T (n.951+205C>T)
c.642+205C>T (n.642+205C>T)
c.426+205C>T (n.426+205C>T)
c.*176+205C>T (n.*176+205C>T)
n.2502+205C>T
n.367-80C>T
n.2197+205C>T
n.1702C>T
n.813C>T
c.144+205C>T (n.144+205C>T)
c.909+205C>T (n.909+205C>T)
c.783+205C>T (n.783+205C>T)
c.789+205C>T (n.789+205C>T)
gnomAD v4
7g.100860438A>CCA2684155833SLC12A9c.1218+206A>C (n.1218+206A>C)
c.951+206A>C (n.951+206A>C)
c.642+206A>C (n.642+206A>C)
c.426+206A>C (n.426+206A>C)
c.*176+206A>C (n.*176+206A>C)
n.2502+206A>C
n.367-79A>C
n.2197+206A>C
n.1703A>C
n.814A>C
c.144+206A>C (n.144+206A>C)
c.909+206A>C (n.909+206A>C)
c.783+206A>C (n.783+206A>C)
c.789+206A>C (n.789+206A>C)
gnomAD v4
7g.100860438A>GCA2684155835SLC12A9c.1218+206A>G (n.1218+206A>G)
c.951+206A>G (n.951+206A>G)
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c.426+206A>G (n.426+206A>G)
c.*176+206A>G (n.*176+206A>G)
n.2502+206A>G
n.367-79A>G
n.2197+206A>G
n.1703A>G
n.814A>G
c.144+206A>G (n.144+206A>G)
c.909+206A>G (n.909+206A>G)
c.783+206A>G (n.783+206A>G)
c.789+206A>G (n.789+206A>G)
gnomAD v4
7g.100860438A>TCA2684155837SLC12A9c.1218+206A>T (n.1218+206A>T)
c.951+206A>T (n.951+206A>T)
c.642+206A>T (n.642+206A>T)
c.426+206A>T (n.426+206A>T)
c.*176+206A>T (n.*176+206A>T)
n.2502+206A>T
n.367-79A>T
n.2197+206A>T
n.1703A>T
n.814A>T
c.144+206A>T (n.144+206A>T)
c.909+206A>T (n.909+206A>T)
c.783+206A>T (n.783+206A>T)
c.789+206A>T (n.789+206A>T)
gnomAD v4
7g.100860439C>ACA2684155841SLC12A9c.1218+207C>A (n.1218+207C>A)
c.951+207C>A (n.951+207C>A)
c.642+207C>A (n.642+207C>A)
c.426+207C>A (n.426+207C>A)
c.*176+207C>A (n.*176+207C>A)
n.2502+207C>A
n.367-78C>A
n.2197+207C>A
n.1704C>A
n.815C>A
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c.909+207C>A (n.909+207C>A)
c.783+207C>A (n.783+207C>A)
c.789+207C>A (n.789+207C>A)
gnomAD v4
7g.100860439C=CA1729531153SLC12A9c.1218+207C= (n.1218+207C=)
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7g.100860439C>TCA830535526SLC12A9c.1218+207C>T (n.1218+207C>T)
c.951+207C>T (n.951+207C>T)
c.642+207C>T (n.642+207C>T)
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c.*176+207C>T (n.*176+207C>T)
n.2502+207C>T
n.367-78C>T
n.2197+207C>T
n.1704C>T
n.815C>T
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c.789+207C>T (n.789+207C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860440C>ACA2684155845SLC12A9c.1218+208C>A (n.1218+208C>A)
c.951+208C>A (n.951+208C>A)
c.642+208C>A (n.642+208C>A)
c.426+208C>A (n.426+208C>A)
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n.2502+208C>A
n.367-77C>A
n.2197+208C>A
n.1705C>A
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c.783+208C>A (n.783+208C>A)
c.789+208C>A (n.789+208C>A)
gnomAD v4
7g.100860440C=CA1729531154SLC12A9c.1218+208C= (n.1218+208C=)
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n.1705C=
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c.789+208C= (n.789+208C=)
7g.100860440C>TCA1729531155SLC12A9c.1218+208C>T (n.1218+208C>T)
c.951+208C>T (n.951+208C>T)
c.642+208C>T (n.642+208C>T)
c.426+208C>T (n.426+208C>T)
c.*176+208C>T (n.*176+208C>T)
n.2502+208C>T
n.367-77C>T
n.2197+208C>T
n.1705C>T
n.816C>T
c.144+208C>T (n.144+208C>T)
c.909+208C>T (n.909+208C>T)
c.783+208C>T (n.783+208C>T)
c.789+208C>T (n.789+208C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860441C>ACA2684155849SLC12A9c.1218+209C>A (n.1218+209C>A)
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c.642+209C>A (n.642+209C>A)
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c.*176+209C>A (n.*176+209C>A)
n.2502+209C>A
n.367-76C>A
n.2197+209C>A
n.1706C>A
n.817C>A
c.144+209C>A (n.144+209C>A)
c.909+209C>A (n.909+209C>A)
c.783+209C>A (n.783+209C>A)
c.789+209C>A (n.789+209C>A)
gnomAD v4
7g.100860441C>TCA2684155851SLC12A9c.1218+209C>T (n.1218+209C>T)
c.951+209C>T (n.951+209C>T)
c.642+209C>T (n.642+209C>T)
c.426+209C>T (n.426+209C>T)
c.*176+209C>T (n.*176+209C>T)
n.2502+209C>T
n.367-76C>T
n.2197+209C>T
n.1706C>T
n.817C>T
c.144+209C>T (n.144+209C>T)
c.909+209C>T (n.909+209C>T)
c.783+209C>T (n.783+209C>T)
c.789+209C>T (n.789+209C>T)
gnomAD v4
7g.100860442T>ACA2684155852SLC12A9c.1218+210T>A (n.1218+210T>A)
c.951+210T>A (n.951+210T>A)
c.642+210T>A (n.642+210T>A)
c.426+210T>A (n.426+210T>A)
c.*176+210T>A (n.*176+210T>A)
n.2502+210T>A
n.367-75T>A
n.2197+210T>A
n.1707T>A
n.818T>A
c.144+210T>A (n.144+210T>A)
c.909+210T>A (n.909+210T>A)
c.783+210T>A (n.783+210T>A)
c.789+210T>A (n.789+210T>A)
gnomAD v4
7g.100860442T>CCA2684155853SLC12A9c.1218+210T>C (n.1218+210T>C)
c.951+210T>C (n.951+210T>C)
c.642+210T>C (n.642+210T>C)
c.426+210T>C (n.426+210T>C)
c.*176+210T>C (n.*176+210T>C)
n.2502+210T>C
n.367-75T>C
n.2197+210T>C
n.1707T>C
n.818T>C
c.144+210T>C (n.144+210T>C)
c.909+210T>C (n.909+210T>C)
c.783+210T>C (n.783+210T>C)
c.789+210T>C (n.789+210T>C)
gnomAD v4
7g.100860442T>GCA2684155854SLC12A9c.1218+210T>G (n.1218+210T>G)
c.951+210T>G (n.951+210T>G)
c.642+210T>G (n.642+210T>G)
c.426+210T>G (n.426+210T>G)
c.*176+210T>G (n.*176+210T>G)
n.2502+210T>G
n.367-75T>G
n.2197+210T>G
n.1707T>G
n.818T>G
c.144+210T>G (n.144+210T>G)
c.909+210T>G (n.909+210T>G)
c.783+210T>G (n.783+210T>G)
c.789+210T>G (n.789+210T>G)
gnomAD v4
7g.100860443G>ACA2684155860SLC12A9c.1218+211G>A (n.1218+211G>A)
c.951+211G>A (n.951+211G>A)
c.642+211G>A (n.642+211G>A)
c.426+211G>A (n.426+211G>A)
c.*176+211G>A (n.*176+211G>A)
n.2502+211G>A
n.367-74G>A
n.2197+211G>A
n.1708G>A
n.819G>A
c.144+211G>A (n.144+211G>A)
c.909+211G>A (n.909+211G>A)
c.783+211G>A (n.783+211G>A)
c.789+211G>A (n.789+211G>A)
gnomAD v4
7g.100860443G=CA1729531156SLC12A9c.1218+211G= (n.1218+211G=)
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c.789+211G= (n.789+211G=)
7g.100860443G>TCA1105071706SLC12A9c.1218+211G>T (n.1218+211G>T)
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c.*176+211G>T (n.*176+211G>T)
n.2502+211G>T
n.367-74G>T
n.2197+211G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860445delCA2684155858SLC12A9c.1218+213del (n.1218+213del)
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n.2502+213del
n.367-72del
n.2197+213del
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n.821del
c.144+213del (n.144+213del)
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gnomAD v4
7g.100860444G>ACA2777163582SLC12A9c.1218+212G>A (n.1218+212G>A)
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7g.100860444G>TCA2684155865SLC12A9c.1218+212G>T (n.1218+212G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.100860445G>TCA2684155870SLC12A9c.1218+213G>T (n.1218+213G>T)
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n.2502+213G>T
n.367-72G>T
n.2197+213G>T
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n.821G>T
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gnomAD v4
7g.100860446A>GCA2684155873SLC12A9c.1218+214A>G (n.1218+214A>G)
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c.789+214A>G (n.789+214A>G)
gnomAD v4
7g.100860446A>TCA2684155872SLC12A9c.1218+214A>T (n.1218+214A>T)
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n.2502+214A>T
n.367-71A>T
n.2197+214A>T
n.1711A>T
n.822A>T
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gnomAD v4
7g.100860447G>ACA830535532SLC12A9c.1218+215G>A (n.1218+215G>A)
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n.2502+215G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860447G=CA1729531157SLC12A9c.1218+215G= (n.1218+215G=)
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7g.100860447G>TCA2684155883SLC12A9c.1218+215G>T (n.1218+215G>T)
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n.367-70G>T
n.2197+215G>T
n.1712G>T
n.823G>T
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c.783+215G>T (n.783+215G>T)
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gnomAD v4
7g.100860456_100860495delCA2684155877SLC12A9c.1218+224_1218+263del (n.1218+224_1218+263del)
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c.*176+224_*176+263del (n.*176+224_*176+263del)
n.2502+224_2502+263del
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n.2197+224_2197+263del
n.1721_1760del
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c.789+224_789+263del (n.789+224_789+263del)
gnomAD v4
7g.100860448G>ACA1105071709SLC12A9c.1218+216G>A (n.1218+216G>A)
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c.*176+216G>A (n.*176+216G>A)
n.2502+216G>A
n.367-69G>A
n.2197+216G>A
n.1713G>A
n.824G>A
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c.783+216G>A (n.783+216G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860448G>CCA2684155888SLC12A9c.1218+216G>C (n.1218+216G>C)
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n.2502+216G>C
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n.824G>C
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c.909+216G>C (n.909+216G>C)
c.783+216G>C (n.783+216G>C)
c.789+216G>C (n.789+216G>C)
gnomAD v4
7g.100860448G=CA1729531158SLC12A9c.1218+216G= (n.1218+216G=)
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n.367-69G=
n.2197+216G=
n.1713G=
n.824G=
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c.783+216G= (n.783+216G=)
c.789+216G= (n.789+216G=)
7g.100860448G>TCA1729531159SLC12A9c.1218+216G>T (n.1218+216G>T)
c.951+216G>T (n.951+216G>T)
c.642+216G>T (n.642+216G>T)
c.426+216G>T (n.426+216G>T)
c.*176+216G>T (n.*176+216G>T)
n.2502+216G>T
n.367-69G>T
n.2197+216G>T
n.1713G>T
n.824G>T
c.144+216G>T (n.144+216G>T)
c.909+216G>T (n.909+216G>T)
c.783+216G>T (n.783+216G>T)
c.789+216G>T (n.789+216G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860449T>ACA2684155893SLC12A9c.1218+217T>A (n.1218+217T>A)
c.951+217T>A (n.951+217T>A)
c.642+217T>A (n.642+217T>A)
c.426+217T>A (n.426+217T>A)
c.*176+217T>A (n.*176+217T>A)
n.2502+217T>A
n.367-68T>A
n.2197+217T>A
n.1714T>A
n.825T>A
c.144+217T>A (n.144+217T>A)
c.909+217T>A (n.909+217T>A)
c.783+217T>A (n.783+217T>A)
c.789+217T>A (n.789+217T>A)
gnomAD v4
7g.100860449T>CCA2684155895SLC12A9c.1218+217T>C (n.1218+217T>C)
c.951+217T>C (n.951+217T>C)
c.642+217T>C (n.642+217T>C)
c.426+217T>C (n.426+217T>C)
c.*176+217T>C (n.*176+217T>C)
n.2502+217T>C
n.367-68T>C
n.2197+217T>C
n.1714T>C
n.825T>C
c.144+217T>C (n.144+217T>C)
c.909+217T>C (n.909+217T>C)
c.783+217T>C (n.783+217T>C)
c.789+217T>C (n.789+217T>C)
gnomAD v4
7g.100860449T>GCA2684155896SLC12A9c.1218+217T>G (n.1218+217T>G)
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c.426+217T>G (n.426+217T>G)
c.*176+217T>G (n.*176+217T>G)
n.2502+217T>G
n.367-68T>G
n.2197+217T>G
n.1714T>G
n.825T>G
c.144+217T>G (n.144+217T>G)
c.909+217T>G (n.909+217T>G)
c.783+217T>G (n.783+217T>G)
c.789+217T>G (n.789+217T>G)
gnomAD v4
7g.100860463_100860542delCA2684155892SLC12A9c.1218+231_1218+310del (n.1218+231_1218+310del)
c.951+231_951+310del (n.951+231_951+310del)
c.642+231_642+310del (n.642+231_642+310del)
c.426+231_426+310del (n.426+231_426+310del)
c.*176+231_*176+310del (n.*176+231_*176+310del)
n.2502+231_2502+310del
n.367-54_392del
n.2197+231_2197+310del
n.1728_1807del
c.144+231_144+310del (n.144+231_144+310del)
c.909+231_909+310del (n.909+231_909+310del)
c.783+231_783+310del (n.783+231_783+310del)
c.789+231_789+310del (n.789+231_789+310del)
gnomAD v4
7g.100860450T>ACA1105071711SLC12A9c.1218+218T>A (n.1218+218T>A)
c.951+218T>A (n.951+218T>A)
c.642+218T>A (n.642+218T>A)
c.426+218T>A (n.426+218T>A)
c.*176+218T>A (n.*176+218T>A)
n.2502+218T>A
n.367-67T>A
n.2197+218T>A
n.1715T>A
n.826T>A
c.144+218T>A (n.144+218T>A)
c.909+218T>A (n.909+218T>A)
c.783+218T>A (n.783+218T>A)
c.789+218T>A (n.789+218T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860451C>ACA2684155901SLC12A9c.1218+219C>A (n.1218+219C>A)
c.951+219C>A (n.951+219C>A)
c.642+219C>A (n.642+219C>A)
c.426+219C>A (n.426+219C>A)
c.*176+219C>A (n.*176+219C>A)
n.2502+219C>A
n.367-66C>A
n.2197+219C>A
n.1716C>A
n.827C>A
c.144+219C>A (n.144+219C>A)
c.909+219C>A (n.909+219C>A)
c.783+219C>A (n.783+219C>A)
c.789+219C>A (n.789+219C>A)
gnomAD v4
7g.100860451C>GCA2684155902SLC12A9c.1218+219C>G (n.1218+219C>G)
c.951+219C>G (n.951+219C>G)
c.642+219C>G (n.642+219C>G)
c.426+219C>G (n.426+219C>G)
c.*176+219C>G (n.*176+219C>G)
n.2502+219C>G
n.367-66C>G
n.2197+219C>G
n.1716C>G
n.827C>G
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c.789+219C>G (n.789+219C>G)
gnomAD v4
7g.100860451C>TCA2684155903SLC12A9c.1218+219C>T (n.1218+219C>T)
c.951+219C>T (n.951+219C>T)
c.642+219C>T (n.642+219C>T)
c.426+219C>T (n.426+219C>T)
c.*176+219C>T (n.*176+219C>T)
n.2502+219C>T
n.367-66C>T
n.2197+219C>T
n.1716C>T
n.827C>T
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c.909+219C>T (n.909+219C>T)
c.783+219C>T (n.783+219C>T)
c.789+219C>T (n.789+219C>T)
gnomAD v4
7g.100860452A>CCA2684155904SLC12A9c.1218+220A>C (n.1218+220A>C)
c.951+220A>C (n.951+220A>C)
c.642+220A>C (n.642+220A>C)
c.426+220A>C (n.426+220A>C)
c.*176+220A>C (n.*176+220A>C)
n.2502+220A>C
n.367-65A>C
n.2197+220A>C
n.1717A>C
n.828A>C
c.144+220A>C (n.144+220A>C)
c.909+220A>C (n.909+220A>C)
c.783+220A>C (n.783+220A>C)
c.789+220A>C (n.789+220A>C)
gnomAD v4
7g.100860452A>TCA2684155906SLC12A9c.1218+220A>T (n.1218+220A>T)
c.951+220A>T (n.951+220A>T)
c.642+220A>T (n.642+220A>T)
c.426+220A>T (n.426+220A>T)
c.*176+220A>T (n.*176+220A>T)
n.2502+220A>T
n.367-65A>T
n.2197+220A>T
n.1717A>T
n.828A>T
c.144+220A>T (n.144+220A>T)
c.909+220A>T (n.909+220A>T)
c.783+220A>T (n.783+220A>T)
c.789+220A>T (n.789+220A>T)
gnomAD v4
7g.100860453C>ACA2684155907SLC12A9c.1218+221C>A (n.1218+221C>A)
c.951+221C>A (n.951+221C>A)
c.642+221C>A (n.642+221C>A)
c.426+221C>A (n.426+221C>A)
c.*176+221C>A (n.*176+221C>A)
n.2502+221C>A
n.367-64C>A
n.2197+221C>A
n.1718C>A
n.829C>A
c.144+221C>A (n.144+221C>A)
c.909+221C>A (n.909+221C>A)
c.783+221C>A (n.783+221C>A)
c.789+221C>A (n.789+221C>A)
gnomAD v4
7g.100860454T>ACA2684155909SLC12A9c.1218+222T>A (n.1218+222T>A)
c.951+222T>A (n.951+222T>A)
c.642+222T>A (n.642+222T>A)
c.426+222T>A (n.426+222T>A)
c.*176+222T>A (n.*176+222T>A)
n.2502+222T>A
n.367-63T>A
n.2197+222T>A
n.1719T>A
n.830T>A
c.144+222T>A (n.144+222T>A)
c.909+222T>A (n.909+222T>A)
c.783+222T>A (n.783+222T>A)
c.789+222T>A (n.789+222T>A)
gnomAD v4
7g.100860454_100860455delinsTGCA1729531160SLC12A9c.1218+222_1218+223delinsTG (n.1218+222_1218+223delinsTG)
c.951+222_951+223delinsTG (n.951+222_951+223delinsTG)
c.642+222_642+223delinsTG (n.642+222_642+223delinsTG)
c.426+222_426+223delinsTG (n.426+222_426+223delinsTG)
c.*176+222_*176+223delinsTG (n.*176+222_*176+223delinsTG)
n.2502+222_2502+223delinsTG
n.367-63_367-62delinsTG
n.2197+222_2197+223delinsTG
n.1719_1720delinsTG
n.830_831delinsTG
c.144+222_144+223delinsTG (n.144+222_144+223delinsTG)
c.909+222_909+223delinsTG (n.909+222_909+223delinsTG)
c.783+222_783+223delinsTG (n.783+222_783+223delinsTG)
c.789+222_789+223delinsTG (n.789+222_789+223delinsTG)
7g.100860455G>ACA576448085SLC12A9c.1218+223G>A (n.1218+223G>A)
c.951+223G>A (n.951+223G>A)
c.642+223G>A (n.642+223G>A)
c.426+223G>A (n.426+223G>A)
c.*176+223G>A (n.*176+223G>A)
n.2502+223G>A
n.367-62G>A
n.2197+223G>A
n.1720G>A
n.831G>A
c.144+223G>A (n.144+223G>A)
c.909+223G>A (n.909+223G>A)
c.783+223G>A (n.783+223G>A)
c.789+223G>A (n.789+223G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860455G=CA1729531162SLC12A9c.1218+223G= (n.1218+223G=)
c.951+223G= (n.951+223G=)
c.642+223G= (n.642+223G=)
c.426+223G= (n.426+223G=)
c.*176+223G= (n.*176+223G=)
n.2502+223G=
n.367-62G=
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n.1720G=
n.831G=
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c.789+223G= (n.789+223G=)
7g.100860456delCA1729531161SLC12A9c.1218+224del (n.1218+224del)
c.951+224del (n.951+224del)
c.642+224del (n.642+224del)
c.426+224del (n.426+224del)
c.*176+224del (n.*176+224del)
n.2502+224del
n.367-61del
n.2197+224del
n.1721del
n.832del
c.144+224del (n.144+224del)
c.909+224del (n.909+224del)
c.783+224del (n.783+224del)
c.789+224del (n.789+224del)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860456G>ACA2684155931SLC12A9c.1218+224G>A (n.1218+224G>A)
c.951+224G>A (n.951+224G>A)
c.642+224G>A (n.642+224G>A)
c.426+224G>A (n.426+224G>A)
c.*176+224G>A (n.*176+224G>A)
n.2502+224G>A
n.367-61G>A
n.2197+224G>A
n.1721G>A
n.832G>A
c.144+224G>A (n.144+224G>A)
c.909+224G>A (n.909+224G>A)
c.783+224G>A (n.783+224G>A)
c.789+224G>A (n.789+224G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860456G>TCA2684155932SLC12A9c.1218+224G>T (n.1218+224G>T)
c.951+224G>T (n.951+224G>T)
c.642+224G>T (n.642+224G>T)
c.426+224G>T (n.426+224G>T)
c.*176+224G>T (n.*176+224G>T)
n.2502+224G>T
n.367-61G>T
n.2197+224G>T
n.1721G>T
n.832G>T
c.144+224G>T (n.144+224G>T)
c.909+224G>T (n.909+224G>T)
c.783+224G>T (n.783+224G>T)
c.789+224G>T (n.789+224G>T)
gnomAD v4
7g.100860463_100860562delCA2684155928SLC12A9c.1218+231_1218+330del (n.1218+231_1218+330del)
c.951+231_951+330del (n.951+231_951+330del)
c.642+231_642+330del (n.642+231_642+330del)
c.426+231_426+330del (n.426+231_426+330del)
c.*176+231_*176+330del (n.*176+231_*176+330del)
n.2502+231_2502+330del
n.367-54_412del
n.2197+231_2197+330del
n.1728_1827del
c.144+231_144+330del (n.144+231_144+330del)
c.909+231_909+330del (n.909+231_909+330del)
c.783+231_783+330del (n.783+231_783+330del)
c.789+231_789+330del (n.789+231_789+330del)
gnomAD v4
7g.100860457C>ACA2684155934SLC12A9c.1218+225C>A (n.1218+225C>A)
c.951+225C>A (n.951+225C>A)
c.642+225C>A (n.642+225C>A)
c.426+225C>A (n.426+225C>A)
c.*176+225C>A (n.*176+225C>A)
n.2502+225C>A
n.367-60C>A
n.2197+225C>A
n.1722C>A
n.833C>A
c.144+225C>A (n.144+225C>A)
c.909+225C>A (n.909+225C>A)
c.783+225C>A (n.783+225C>A)
c.789+225C>A (n.789+225C>A)
gnomAD v4
7g.100860457C=CA1729531163SLC12A9c.1218+225C= (n.1218+225C=)
c.951+225C= (n.951+225C=)
c.642+225C= (n.642+225C=)
c.426+225C= (n.426+225C=)
c.*176+225C= (n.*176+225C=)
n.2502+225C=
n.367-60C=
n.2197+225C=
n.1722C=
n.833C=
c.144+225C= (n.144+225C=)
c.909+225C= (n.909+225C=)
c.783+225C= (n.783+225C=)
c.789+225C= (n.789+225C=)
7g.100860457C>GCA163272812SLC12A9c.1218+225C>G (n.1218+225C>G)
c.951+225C>G (n.951+225C>G)
c.642+225C>G (n.642+225C>G)
c.426+225C>G (n.426+225C>G)
c.*176+225C>G (n.*176+225C>G)
n.2502+225C>G
n.367-60C>G
n.2197+225C>G
n.1722C>G
n.833C>G
c.144+225C>G (n.144+225C>G)
c.909+225C>G (n.909+225C>G)
c.783+225C>G (n.783+225C>G)
c.789+225C>G (n.789+225C>G)
dbSNP
7g.100860458A=CA1729531164SLC12A9c.1218+226A= (n.1218+226A=)
c.951+226A= (n.951+226A=)
c.642+226A= (n.642+226A=)
c.426+226A= (n.426+226A=)
c.*176+226A= (n.*176+226A=)
n.2502+226A=
n.367-59A=
n.2197+226A=
n.1723A=
n.834A=
c.144+226A= (n.144+226A=)
c.909+226A= (n.909+226A=)
c.783+226A= (n.783+226A=)
c.789+226A= (n.789+226A=)
7g.100860458A>GCA1729531165SLC12A9c.1218+226A>G (n.1218+226A>G)
c.951+226A>G (n.951+226A>G)
c.642+226A>G (n.642+226A>G)
c.426+226A>G (n.426+226A>G)
c.*176+226A>G (n.*176+226A>G)
n.2502+226A>G
n.367-59A>G
n.2197+226A>G
n.1723A>G
n.834A>G
c.144+226A>G (n.144+226A>G)
c.909+226A>G (n.909+226A>G)
c.783+226A>G (n.783+226A>G)
c.789+226A>G (n.789+226A>G)
dbSNP
7g.100860458A>TCA2684155936SLC12A9c.1218+226A>T (n.1218+226A>T)
c.951+226A>T (n.951+226A>T)
c.642+226A>T (n.642+226A>T)
c.426+226A>T (n.426+226A>T)
c.*176+226A>T (n.*176+226A>T)
n.2502+226A>T
n.367-59A>T
n.2197+226A>T
n.1723A>T
n.834A>T
c.144+226A>T (n.144+226A>T)
c.909+226A>T (n.909+226A>T)
c.783+226A>T (n.783+226A>T)
c.789+226A>T (n.789+226A>T)
gnomAD v4
7g.100860459C>GCA2684155937SLC12A9c.1218+227C>G (n.1218+227C>G)
c.951+227C>G (n.951+227C>G)
c.642+227C>G (n.642+227C>G)
c.426+227C>G (n.426+227C>G)
c.*176+227C>G (n.*176+227C>G)
n.2502+227C>G
n.367-58C>G
n.2197+227C>G
n.1724C>G
n.835C>G
c.144+227C>G (n.144+227C>G)
c.909+227C>G (n.909+227C>G)
c.783+227C>G (n.783+227C>G)
c.789+227C>G (n.789+227C>G)
gnomAD v4
7g.100860459C>TCA2684155940SLC12A9c.1218+227C>T (n.1218+227C>T)
c.951+227C>T (n.951+227C>T)
c.642+227C>T (n.642+227C>T)
c.426+227C>T (n.426+227C>T)
c.*176+227C>T (n.*176+227C>T)
n.2502+227C>T
n.367-58C>T
n.2197+227C>T
n.1724C>T
n.835C>T
c.144+227C>T (n.144+227C>T)
c.909+227C>T (n.909+227C>T)
c.783+227C>T (n.783+227C>T)
c.789+227C>T (n.789+227C>T)
gnomAD v4
7g.100860459_100860460delinsCTCA1729531166SLC12A9c.1218+227_1218+228delinsCT (n.1218+227_1218+228delinsCT)
c.951+227_951+228delinsCT (n.951+227_951+228delinsCT)
c.642+227_642+228delinsCT (n.642+227_642+228delinsCT)
c.426+227_426+228delinsCT (n.426+227_426+228delinsCT)
c.*176+227_*176+228delinsCT (n.*176+227_*176+228delinsCT)
n.2502+227_2502+228delinsCT
n.367-58_367-57delinsCT
n.2197+227_2197+228delinsCT
n.1724_1725delinsCT
n.835_836delinsCT
c.144+227_144+228delinsCT (n.144+227_144+228delinsCT)
c.909+227_909+228delinsCT (n.909+227_909+228delinsCT)
c.783+227_783+228delinsCT (n.783+227_783+228delinsCT)
c.789+227_789+228delinsCT (n.789+227_789+228delinsCT)
7g.100860460T>CCA163272816SLC12A9c.1218+228T>C (n.1218+228T>C)
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dbSNP gnomAD v4
7g.100860460T=CA1729531167SLC12A9c.1218+228T= (n.1218+228T=)
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7g.100860464delCA1105071712SLC12A9c.1218+232del (n.1218+232del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2502+231T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860463T>GCA2684155941SLC12A9c.1218+231T>G (n.1218+231T>G)
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gnomAD v4
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7g.100860463_100860465delCA2777163583SLC12A9c.1218+231_1218+233del (n.1218+231_1218+233del)
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n.1728_1730del
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7g.100860464T>GCA1105071713SLC12A9c.1218+232T>G (n.1218+232T>G)
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n.2502+232T>G
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c.789+232T>G (n.789+232T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860464_100860465delinsTGCA1729531169SLC12A9c.1218+232_1218+233delinsTG (n.1218+232_1218+233delinsTG)
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7g.100860465G=CA1729531171SLC12A9c.1218+233G= (n.1218+233G=)
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7g.100860465G>TCA915510316SLC12A9c.1218+233G>T (n.1218+233G>T)
c.951+233G>T (n.951+233G>T)
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n.2502+233G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.100860468delCA1729531170SLC12A9c.1218+236del (n.1218+236del)
c.951+236del (n.951+236del)
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c.*176+236del (n.*176+236del)
n.2502+236del
n.367-49del
n.2197+236del
n.1733del
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dbSNP gnomAD v4
7g.100860466G>ACA1729531173SLC12A9c.1218+234G>A (n.1218+234G>A)
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n.2502+234G>A
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c.789+234G>A (n.789+234G>A)
dbSNP
7g.100860466G=CA1729531172SLC12A9c.1218+234G= (n.1218+234G=)
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c.789+234G= (n.789+234G=)
7g.100860466_100860467insCATCA2777163584SLC12A9c.1218+234_1218+235insCAT (n.1218+234_1218+235insCAT)
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c.*176+234_*176+235insCAT (n.*176+234_*176+235insCAT)
n.2502+234_2502+235insCAT
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n.1731_1732insCAT
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7g.100860467G>ACA2684155952SLC12A9c.1218+235G>A (n.1218+235G>A)
c.951+235G>A (n.951+235G>A)
c.642+235G>A (n.642+235G>A)
c.426+235G>A (n.426+235G>A)
c.*176+235G>A (n.*176+235G>A)
n.2502+235G>A
n.367-50G>A
n.2197+235G>A
n.1732G>A
c.144+235G>A (n.144+235G>A)
c.909+235G>A (n.909+235G>A)
c.783+235G>A (n.783+235G>A)
c.789+235G>A (n.789+235G>A)
gnomAD v4
7g.100860467G>TCA2684155953SLC12A9c.1218+235G>T (n.1218+235G>T)
c.951+235G>T (n.951+235G>T)
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c.426+235G>T (n.426+235G>T)
c.*176+235G>T (n.*176+235G>T)
n.2502+235G>T
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gnomAD v4
7g.100860468G>ACA2684155955SLC12A9c.1218+236G>A (n.1218+236G>A)
c.951+236G>A (n.951+236G>A)
c.642+236G>A (n.642+236G>A)
c.426+236G>A (n.426+236G>A)
c.*176+236G>A (n.*176+236G>A)
n.2502+236G>A
n.367-49G>A
n.2197+236G>A
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c.144+236G>A (n.144+236G>A)
c.909+236G>A (n.909+236G>A)
c.783+236G>A (n.783+236G>A)
c.789+236G>A (n.789+236G>A)
gnomAD v4
7g.100860468G>TCA2684155960SLC12A9c.1218+236G>T (n.1218+236G>T)
c.951+236G>T (n.951+236G>T)
c.642+236G>T (n.642+236G>T)
c.426+236G>T (n.426+236G>T)
c.*176+236G>T (n.*176+236G>T)
n.2502+236G>T
n.367-49G>T
n.2197+236G>T
n.1733G>T
c.144+236G>T (n.144+236G>T)
c.909+236G>T (n.909+236G>T)
c.783+236G>T (n.783+236G>T)
c.789+236G>T (n.789+236G>T)
gnomAD v4
7g.100860469T>ACA2684155962SLC12A9c.1218+237T>A (n.1218+237T>A)
c.951+237T>A (n.951+237T>A)
c.642+237T>A (n.642+237T>A)
c.426+237T>A (n.426+237T>A)
c.*176+237T>A (n.*176+237T>A)
n.2502+237T>A
n.367-48T>A
n.2197+237T>A
n.1734T>A
c.144+237T>A (n.144+237T>A)
c.909+237T>A (n.909+237T>A)
c.783+237T>A (n.783+237T>A)
c.789+237T>A (n.789+237T>A)
gnomAD v4
7g.100860470A=CA1729531174SLC12A9c.1218+238A= (n.1218+238A=)
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c.642+238A= (n.642+238A=)
c.426+238A= (n.426+238A=)
c.*176+238A= (n.*176+238A=)
n.2502+238A=
n.367-47A=
n.2197+238A=
n.1735A=
c.144+238A= (n.144+238A=)
c.909+238A= (n.909+238A=)
c.783+238A= (n.783+238A=)
c.789+238A= (n.789+238A=)
7g.100860470A>CCA1729531175SLC12A9c.1218+238A>C (n.1218+238A>C)
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c.642+238A>C (n.642+238A>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.100860475G>TCA2684155981SLC12A9c.1218+243G>T (n.1218+243G>T)
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gnomAD v4
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n.2502+244G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.100860477C>ACA2684155987SLC12A9c.1218+245C>A (n.1218+245C>A)
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c.*176+245C>A (n.*176+245C>A)
n.2502+245C>A
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n.2197+245C>A
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c.144+245C>A (n.144+245C>A)
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c.783+245C>A (n.783+245C>A)
c.789+245C>A (n.789+245C>A)
gnomAD v4
7g.100860477C>TCA2684155989SLC12A9c.1218+245C>T (n.1218+245C>T)
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c.426+245C>T (n.426+245C>T)
c.*176+245C>T (n.*176+245C>T)
n.2502+245C>T
n.367-40C>T
n.2197+245C>T
n.1742C>T
c.144+245C>T (n.144+245C>T)
c.909+245C>T (n.909+245C>T)
c.783+245C>T (n.783+245C>T)
c.789+245C>T (n.789+245C>T)
gnomAD v4
7g.100860479T>CCA2777163586SLC12A9c.1218+247T>C (n.1218+247T>C)
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c.*176+247T>C (n.*176+247T>C)
n.2502+247T>C
n.367-38T>C
n.2197+247T>C
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c.144+247T>C (n.144+247T>C)
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c.783+247T>C (n.783+247T>C)
c.789+247T>C (n.789+247T>C)
7g.100860479T>GCA2684155995SLC12A9c.1218+247T>G (n.1218+247T>G)
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n.2502+247T>G
n.367-38T>G
n.2197+247T>G
n.1744T>G
c.144+247T>G (n.144+247T>G)
c.909+247T>G (n.909+247T>G)
c.783+247T>G (n.783+247T>G)
c.789+247T>G (n.789+247T>G)
gnomAD v4
7g.100860480T>CCA163272830SLC12A9c.1218+248T>C (n.1218+248T>C)
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c.*176+248T>C (n.*176+248T>C)
n.2502+248T>C
n.367-37T>C
n.2197+248T>C
n.1745T>C
c.144+248T>C (n.144+248T>C)
c.909+248T>C (n.909+248T>C)
c.783+248T>C (n.783+248T>C)
c.789+248T>C (n.789+248T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.789+248T= (n.789+248T=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.100860483G>CCA2777163587SLC12A9c.1218+251G>C (n.1218+251G>C)
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n.2502+251G>C
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n.2197+251G>C
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c.909+251G>C (n.909+251G>C)
c.783+251G>C (n.783+251G>C)
c.789+251G>C (n.789+251G>C)
7g.100860483G>TCA2684156012SLC12A9c.1218+251G>T (n.1218+251G>T)
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n.2502+251G>T
n.367-34G>T
n.2197+251G>T
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gnomAD v4
7g.100860484C>ACA2684156015SLC12A9c.1218+252C>A (n.1218+252C>A)
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gnomAD v4
7g.100860484C=CA1729531182SLC12A9c.1218+252C= (n.1218+252C=)
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7g.100860484C>TCA830535541SLC12A9c.1218+252C>T (n.1218+252C>T)
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n.2502+252C>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2502+255G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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7g.100860487G>TCA2684156026SLC12A9c.1218+255G>T (n.1218+255G>T)
c.951+255G>T (n.951+255G>T)
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n.2502+255G>T
n.367-30G>T
n.2197+255G>T
n.1752G>T
c.144+255G>T (n.144+255G>T)
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c.783+255G>T (n.783+255G>T)
c.789+255G>T (n.789+255G>T)
gnomAD v4
7g.100860488G>TCA2684156030SLC12A9c.1218+256G>T (n.1218+256G>T)
c.951+256G>T (n.951+256G>T)
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c.*176+256G>T (n.*176+256G>T)
n.2502+256G>T
n.367-29G>T
n.2197+256G>T
n.1753G>T
c.144+256G>T (n.144+256G>T)
c.909+256G>T (n.909+256G>T)
c.783+256G>T (n.783+256G>T)
c.789+256G>T (n.789+256G>T)
gnomAD v4
7g.100860489T>CCA2684156036SLC12A9c.1218+257T>C (n.1218+257T>C)
c.951+257T>C (n.951+257T>C)
c.642+257T>C (n.642+257T>C)
c.426+257T>C (n.426+257T>C)
c.*176+257T>C (n.*176+257T>C)
n.2502+257T>C
n.367-28T>C
n.2197+257T>C
n.1754T>C
c.144+257T>C (n.144+257T>C)
c.909+257T>C (n.909+257T>C)
c.783+257T>C (n.783+257T>C)
c.789+257T>C (n.789+257T>C)
gnomAD v4
7g.100860489_100860490delCA2684156034SLC12A9c.1218+257_1218+258del (n.1218+257_1218+258del)
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n.2502+257_2502+258del
n.367-28_367-27del
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n.1754_1755del
c.144+257_144+258del (n.144+257_144+258del)
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c.789+257_789+258del (n.789+257_789+258del)
gnomAD v4
7g.100860491C>ACA2684156039SLC12A9c.1218+259C>A (n.1218+259C>A)
c.951+259C>A (n.951+259C>A)
c.642+259C>A (n.642+259C>A)
c.426+259C>A (n.426+259C>A)
c.*176+259C>A (n.*176+259C>A)
n.2502+259C>A
n.367-26C>A
n.2197+259C>A
n.1756C>A
c.144+259C>A (n.144+259C>A)
c.909+259C>A (n.909+259C>A)
c.783+259C>A (n.783+259C>A)
c.789+259C>A (n.789+259C>A)
gnomAD v4
7g.100860491C=CA1729531185SLC12A9c.1218+259C= (n.1218+259C=)
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c.*176+259C= (n.*176+259C=)
n.2502+259C=
n.367-26C=
n.2197+259C=
n.1756C=
c.144+259C= (n.144+259C=)
c.909+259C= (n.909+259C=)
c.783+259C= (n.783+259C=)
c.789+259C= (n.789+259C=)
7g.100860491C>GCA2684156040SLC12A9c.1218+259C>G (n.1218+259C>G)
c.951+259C>G (n.951+259C>G)
c.642+259C>G (n.642+259C>G)
c.426+259C>G (n.426+259C>G)
c.*176+259C>G (n.*176+259C>G)
n.2502+259C>G
n.367-26C>G
n.2197+259C>G
n.1756C>G
c.144+259C>G (n.144+259C>G)
c.909+259C>G (n.909+259C>G)
c.783+259C>G (n.783+259C>G)
c.789+259C>G (n.789+259C>G)
gnomAD v4
7g.100860491C>TCA163272839SLC12A9c.1218+259C>T (n.1218+259C>T)
c.951+259C>T (n.951+259C>T)
c.642+259C>T (n.642+259C>T)
c.426+259C>T (n.426+259C>T)
c.*176+259C>T (n.*176+259C>T)
n.2502+259C>T
n.367-26C>T
n.2197+259C>T
n.1756C>T
c.144+259C>T (n.144+259C>T)
c.909+259C>T (n.909+259C>T)
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c.789+259C>T (n.789+259C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860492A=CA1729531186SLC12A9c.1218+260A= (n.1218+260A=)
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c.642+260A= (n.642+260A=)
c.426+260A= (n.426+260A=)
c.*176+260A= (n.*176+260A=)
n.2502+260A=
n.367-25A=
n.2197+260A=
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c.144+260A= (n.144+260A=)
c.909+260A= (n.909+260A=)
c.783+260A= (n.783+260A=)
c.789+260A= (n.789+260A=)
7g.100860492A>CCA2684156047SLC12A9c.1218+260A>C (n.1218+260A>C)
c.951+260A>C (n.951+260A>C)
c.642+260A>C (n.642+260A>C)
c.426+260A>C (n.426+260A>C)
c.*176+260A>C (n.*176+260A>C)
n.2502+260A>C
n.367-25A>C
n.2197+260A>C
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gnomAD v4
7g.100860492A>GCA163272845SLC12A9c.1218+260A>G (n.1218+260A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860493C>ACA2684156049SLC12A9c.1218+261C>A (n.1218+261C>A)
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gnomAD v4
7g.100860493C=CA1729531187SLC12A9c.1218+261C= (n.1218+261C=)
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7g.100860493C>GCA2777163588SLC12A9c.1218+261C>G (n.1218+261C>G)
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7g.100860493C>TCA830535544SLC12A9c.1218+261C>T (n.1218+261C>T)
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n.2502+261C>T
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dbSNP gnomAD v4
7g.100860494T>CCA2684156052SLC12A9c.1218+262T>C (n.1218+262T>C)
c.951+262T>C (n.951+262T>C)
c.642+262T>C (n.642+262T>C)
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n.2502+262T>C
n.367-23T>C
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n.1759T>C
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c.909+262T>C (n.909+262T>C)
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c.789+262T>C (n.789+262T>C)
gnomAD v4
7g.100860494_100860495delCA2684156051SLC12A9c.1218+262_1218+263del (n.1218+262_1218+263del)
c.951+262_951+263del (n.951+262_951+263del)
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c.*176+262_*176+263del (n.*176+262_*176+263del)
n.2502+262_2502+263del
n.367-23_367-22del
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n.1759_1760del
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gnomAD v4
7g.100860495G>ACA2684156057SLC12A9c.1218+263G>A (n.1218+263G>A)
c.951+263G>A (n.951+263G>A)
c.642+263G>A (n.642+263G>A)
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n.2502+263G>A
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n.2197+263G>A
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c.909+263G>A (n.909+263G>A)
c.783+263G>A (n.783+263G>A)
c.789+263G>A (n.789+263G>A)
gnomAD v4
7g.100860495G>TCA2684156058SLC12A9c.1218+263G>T (n.1218+263G>T)
c.951+263G>T (n.951+263G>T)
c.642+263G>T (n.642+263G>T)
c.426+263G>T (n.426+263G>T)
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n.2502+263G>T
n.367-22G>T
n.2197+263G>T
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c.144+263G>T (n.144+263G>T)
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c.783+263G>T (n.783+263G>T)
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gnomAD v4
7g.100860496A=CA1729531188SLC12A9c.1218+264A= (n.1218+264A=)
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n.367-21A=
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c.789+264A= (n.789+264A=)
7g.100860496A>GCA1729531189SLC12A9c.1218+264A>G (n.1218+264A>G)
c.951+264A>G (n.951+264A>G)
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n.2502+264A>G
n.367-21A>G
n.2197+264A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860496A>TCA2684156059SLC12A9c.1218+264A>T (n.1218+264A>T)
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n.2502+264A>T
n.367-21A>T
n.2197+264A>T
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gnomAD v4
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c.*176+265C>A (n.*176+265C>A)
n.2502+265C>A
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c.789+265C>A (n.789+265C>A)
gnomAD v4
7g.100860497C=CA1729531190SLC12A9c.1218+265C= (n.1218+265C=)
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n.367-20C=
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n.1762C=
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c.789+265C= (n.789+265C=)
7g.100860497C>TCA163272848SLC12A9c.1218+265C>T (n.1218+265C>T)
c.951+265C>T (n.951+265C>T)
c.642+265C>T (n.642+265C>T)
c.426+265C>T (n.426+265C>T)
c.*176+265C>T (n.*176+265C>T)
n.2502+265C>T
n.367-20C>T
n.2197+265C>T
n.1762C>T
c.144+265C>T (n.144+265C>T)
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c.783+265C>T (n.783+265C>T)
c.789+265C>T (n.789+265C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860499C>ACA1105071718SLC12A9c.1218+267C>A (n.1218+267C>A)
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n.2502+267C>A
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c.789+267C>A (n.789+267C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860499C=CA1729531191SLC12A9c.1218+267C= (n.1218+267C=)
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c.789+267C= (n.789+267C=)
7g.100860504delCA2684156070SLC12A9c.1218+272del (n.1218+272del)
c.951+272del (n.951+272del)
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c.*176+272del (n.*176+272del)
n.2502+272del
n.367-13del
n.2197+272del
n.1769del
c.144+272del (n.144+272del)
c.909+272del (n.909+272del)
c.783+272del (n.783+272del)
c.789+272del (n.789+272del)
gnomAD v4
7g.100860501_100860504delCA2684156071SLC12A9c.1218+269_1218+272del (n.1218+269_1218+272del)
c.951+269_951+272del (n.951+269_951+272del)
c.642+269_642+272del (n.642+269_642+272del)
c.426+269_426+272del (n.426+269_426+272del)
c.*176+269_*176+272del (n.*176+269_*176+272del)
n.2502+269_2502+272del
n.367-16_367-13del
n.2197+269_2197+272del
n.1766_1769del
c.144+269_144+272del (n.144+269_144+272del)
c.909+269_909+272del (n.909+269_909+272del)
c.783+269_783+272del (n.783+269_783+272del)
c.789+269_789+272del (n.789+269_789+272del)
gnomAD v4
7g.100860501T>CCA2684156074SLC12A9c.1218+269T>C (n.1218+269T>C)
c.951+269T>C (n.951+269T>C)
c.642+269T>C (n.642+269T>C)
c.426+269T>C (n.426+269T>C)
c.*176+269T>C (n.*176+269T>C)
n.2502+269T>C
n.367-16T>C
n.2197+269T>C
n.1766T>C
c.144+269T>C (n.144+269T>C)
c.909+269T>C (n.909+269T>C)
c.783+269T>C (n.783+269T>C)
c.789+269T>C (n.789+269T>C)
gnomAD v4
7g.100860501T>GCA2841325474SLC12A9c.1218+269T>G (n.1218+269T>G)
c.951+269T>G (n.951+269T>G)
c.642+269T>G (n.642+269T>G)
c.426+269T>G (n.426+269T>G)
c.*176+269T>G (n.*176+269T>G)
n.2502+269T>G
n.367-16T>G
n.2197+269T>G
n.1766T>G
c.144+269T>G (n.144+269T>G)
c.909+269T>G (n.909+269T>G)
c.783+269T>G (n.783+269T>G)
c.789+269T>G (n.789+269T>G)
7g.100860503T>CCA830535549SLC12A9c.1218+271T>C (n.1218+271T>C)
c.951+271T>C (n.951+271T>C)
c.642+271T>C (n.642+271T>C)
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c.*176+271T>C (n.*176+271T>C)
n.2502+271T>C
n.367-14T>C
n.2197+271T>C
n.1768T>C
c.144+271T>C (n.144+271T>C)
c.909+271T>C (n.909+271T>C)
c.783+271T>C (n.783+271T>C)
c.789+271T>C (n.789+271T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860503T=CA1729531192SLC12A9c.1218+271T= (n.1218+271T=)
c.951+271T= (n.951+271T=)
c.642+271T= (n.642+271T=)
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n.2502+271T=
n.367-14T=
n.2197+271T=
n.1768T=
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c.789+271T= (n.789+271T=)
7g.100860504T>GCA2684156084SLC12A9c.1218+272T>G (n.1218+272T>G)
c.951+272T>G (n.951+272T>G)
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n.2502+272T>G
n.367-13T>G
n.2197+272T>G
n.1769T>G
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gnomAD v4
7g.100860505G>ACA2684156086SLC12A9c.1218+273G>A (n.1218+273G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860505G=CA1729531193SLC12A9c.1218+273G= (n.1218+273G=)
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7g.100860505G>TCA2684156087SLC12A9c.1218+273G>T (n.1218+273G>T)
c.951+273G>T (n.951+273G>T)
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n.2502+273G>T
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gnomAD v4
7g.100860508delCA2684156085SLC12A9c.1218+276del (n.1218+276del)
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n.2502+276del
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gnomAD v4
7g.100860506G>TCA2684156088SLC12A9c.1218+274G>T (n.1218+274G>T)
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c.426+274G>T (n.426+274G>T)
c.*176+274G>T (n.*176+274G>T)
n.2502+274G>T
n.367-11G>T
n.2197+274G>T
n.1771G>T
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c.909+274G>T (n.909+274G>T)
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c.789+274G>T (n.789+274G>T)
gnomAD v4
7g.100860507G=CA1729531194SLC12A9c.1218+275G= (n.1218+275G=)
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c.789+275G= (n.789+275G=)
7g.100860507G>TCA1105071721SLC12A9c.1218+275G>T (n.1218+275G>T)
c.951+275G>T (n.951+275G>T)
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c.*176+275G>T (n.*176+275G>T)
n.2502+275G>T
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n.2197+275G>T
n.1772G>T
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c.909+275G>T (n.909+275G>T)
c.783+275G>T (n.783+275G>T)
c.789+275G>T (n.789+275G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860508G>TCA2684156091SLC12A9c.1218+276G>T (n.1218+276G>T)
c.951+276G>T (n.951+276G>T)
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c.426+276G>T (n.426+276G>T)
c.*176+276G>T (n.*176+276G>T)
n.2502+276G>T
n.367-9G>T
n.2197+276G>T
n.1773G>T
c.144+276G>T (n.144+276G>T)
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c.783+276G>T (n.783+276G>T)
c.789+276G>T (n.789+276G>T)
gnomAD v4
7g.100860508_100860509insCCA2602351451SLC12A9c.1218+276_1218+277insC (n.1218+276_1218+277insC)
c.951+276_951+277insC (n.951+276_951+277insC)
c.642+276_642+277insC (n.642+276_642+277insC)
c.426+276_426+277insC (n.426+276_426+277insC)
c.*176+276_*176+277insC (n.*176+276_*176+277insC)
n.2502+276_2502+277insC
n.367-9_367-8insC
n.2197+276_2197+277insC
n.1773_1774insC
c.144+276_144+277insC (n.144+276_144+277insC)
c.909+276_909+277insC (n.909+276_909+277insC)
c.783+276_783+277insC (n.783+276_783+277insC)
c.789+276_789+277insC (n.789+276_789+277insC)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860509_100860510insCCA2602351452SLC12A9c.1218+277_1218+278insC (n.1218+277_1218+278insC)
c.951+277_951+278insC (n.951+277_951+278insC)
c.642+277_642+278insC (n.642+277_642+278insC)
c.426+277_426+278insC (n.426+277_426+278insC)
c.*176+277_*176+278insC (n.*176+277_*176+278insC)
n.2502+277_2502+278insC
n.367-8_367-7insC
n.2197+277_2197+278insC
n.1774_1775insC
c.144+277_144+278insC (n.144+277_144+278insC)
c.909+277_909+278insC (n.909+277_909+278insC)
c.783+277_783+278insC (n.783+277_783+278insC)
c.789+277_789+278insC (n.789+277_789+278insC)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860510A=CA1729531195SLC12A9c.1218+278A= (n.1218+278A=)
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c.642+278A= (n.642+278A=)
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c.*176+278A= (n.*176+278A=)
n.2502+278A=
n.367-7A=
n.2197+278A=
n.1775A=
c.144+278A= (n.144+278A=)
c.909+278A= (n.909+278A=)
c.783+278A= (n.783+278A=)
c.789+278A= (n.789+278A=)
7g.100860510A>GCA830535552SLC12A9c.1218+278A>G (n.1218+278A>G)
c.951+278A>G (n.951+278A>G)
c.642+278A>G (n.642+278A>G)
c.426+278A>G (n.426+278A>G)
c.*176+278A>G (n.*176+278A>G)
n.2502+278A>G
n.367-7A>G
n.2197+278A>G
n.1775A>G
c.144+278A>G (n.144+278A>G)
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c.783+278A>G (n.783+278A>G)
c.789+278A>G (n.789+278A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860511T>CCA1729531197SLC12A9c.1218+279T>C (n.1218+279T>C)
c.951+279T>C (n.951+279T>C)
c.642+279T>C (n.642+279T>C)
c.426+279T>C (n.426+279T>C)
c.*176+279T>C (n.*176+279T>C)
n.2502+279T>C
n.367-6T>C
n.2197+279T>C
n.1776T>C
c.144+279T>C (n.144+279T>C)
c.909+279T>C (n.909+279T>C)
c.783+279T>C (n.783+279T>C)
c.789+279T>C (n.789+279T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860511T=CA1729531196SLC12A9c.1218+279T= (n.1218+279T=)
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c.*176+279T= (n.*176+279T=)
n.2502+279T=
n.367-6T=
n.2197+279T=
n.1776T=
c.144+279T= (n.144+279T=)
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c.783+279T= (n.783+279T=)
c.789+279T= (n.789+279T=)
7g.100860512A>GCA2684156092SLC12A9c.1218+280A>G (n.1218+280A>G)
c.951+280A>G (n.951+280A>G)
c.642+280A>G (n.642+280A>G)
c.426+280A>G (n.426+280A>G)
c.*176+280A>G (n.*176+280A>G)
n.2502+280A>G
n.367-5A>G
n.2197+280A>G
n.1777A>G
c.144+280A>G (n.144+280A>G)
c.909+280A>G (n.909+280A>G)
c.783+280A>G (n.783+280A>G)
c.789+280A>G (n.789+280A>G)
gnomAD v4
7g.100860513C>ACA2684156093SLC12A9c.1218+281C>A (n.1218+281C>A)
c.951+281C>A (n.951+281C>A)
c.642+281C>A (n.642+281C>A)
c.426+281C>A (n.426+281C>A)
c.*176+281C>A (n.*176+281C>A)
n.2502+281C>A
n.367-4C>A
n.2197+281C>A
n.1778C>A
c.144+281C>A (n.144+281C>A)
c.909+281C>A (n.909+281C>A)
c.783+281C>A (n.783+281C>A)
c.789+281C>A (n.789+281C>A)
gnomAD v4
7g.100860513C>TCA2684156095SLC12A9c.1218+281C>T (n.1218+281C>T)
c.951+281C>T (n.951+281C>T)
c.642+281C>T (n.642+281C>T)
c.426+281C>T (n.426+281C>T)
c.*176+281C>T (n.*176+281C>T)
n.2502+281C>T
n.367-4C>T
n.2197+281C>T
n.1778C>T
c.144+281C>T (n.144+281C>T)
c.909+281C>T (n.909+281C>T)
c.783+281C>T (n.783+281C>T)
c.789+281C>T (n.789+281C>T)
gnomAD v4
7g.100860514T>GCA2684156096SLC12A9c.1218+282T>G (n.1218+282T>G)
c.951+282T>G (n.951+282T>G)
c.642+282T>G (n.642+282T>G)
c.426+282T>G (n.426+282T>G)
c.*176+282T>G (n.*176+282T>G)
n.2502+282T>G
n.367-3T>G
n.2197+282T>G
n.1779T>G
c.144+282T>G (n.144+282T>G)
c.909+282T>G (n.909+282T>G)
c.783+282T>G (n.783+282T>G)
c.789+282T>G (n.789+282T>G)
gnomAD v4
7g.100860515A>GCA2684156097SLC12A9c.1218+283A>G (n.1218+283A>G)
c.951+283A>G (n.951+283A>G)
c.642+283A>G (n.642+283A>G)
c.426+283A>G (n.426+283A>G)
c.*176+283A>G (n.*176+283A>G)
n.2502+283A>G
n.367-2A>G
n.2197+283A>G
n.1780A>G
c.144+283A>G (n.144+283A>G)
c.909+283A>G (n.909+283A>G)
c.783+283A>G (n.783+283A>G)
c.789+283A>G (n.789+283A>G)
gnomAD v4
7g.100860515_100860516delinsAGCA1729531198SLC12A9c.1218+283_1218+284delinsAG (n.1218+283_1218+284delinsAG)
c.951+283_951+284delinsAG (n.951+283_951+284delinsAG)
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c.*176+283_*176+284delinsAG (n.*176+283_*176+284delinsAG)
n.2502+283_2502+284delinsAG
n.367-2_367-1delinsAG
n.2197+283_2197+284delinsAG
n.1780_1781delinsAG
c.144+283_144+284delinsAG (n.144+283_144+284delinsAG)
c.909+283_909+284delinsAG (n.909+283_909+284delinsAG)
c.783+283_783+284delinsAG (n.783+283_783+284delinsAG)
c.789+283_789+284delinsAG (n.789+283_789+284delinsAG)
7g.100860516delCA1729531199SLC12A9c.1218+284del (n.1218+284del)
c.951+284del (n.951+284del)
c.642+284del (n.642+284del)
c.426+284del (n.426+284del)
c.*176+284del (n.*176+284del)
n.2502+284del
n.367-1del
n.2197+284del
n.1781del
c.144+284del (n.144+284del)
c.909+284del (n.909+284del)
c.783+284del (n.783+284del)
c.789+284del (n.789+284del)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860516G>ACA576448087SLC12A9c.1218+284G>A (n.1218+284G>A)
c.951+284G>A (n.951+284G>A)
c.642+284G>A (n.642+284G>A)
c.426+284G>A (n.426+284G>A)
c.*176+284G>A (n.*176+284G>A)
n.2502+284G>A
n.367-1G>A
n.2197+284G>A
n.1781G>A
c.144+284G>A (n.144+284G>A)
c.909+284G>A (n.909+284G>A)
c.783+284G>A (n.783+284G>A)
c.789+284G>A (n.789+284G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860516G=CA1729531200SLC12A9c.1218+284G= (n.1218+284G=)
c.951+284G= (n.951+284G=)
c.642+284G= (n.642+284G=)
c.426+284G= (n.426+284G=)
c.*176+284G= (n.*176+284G=)
n.2502+284G=
n.367-1G=
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c.783+284G= (n.783+284G=)
c.789+284G= (n.789+284G=)
7g.100860518A>CCA2684156127SLC12A9c.1218+286A>C (n.1218+286A>C)
c.951+286A>C (n.951+286A>C)
c.642+286A>C (n.642+286A>C)
c.426+286A>C (n.426+286A>C)
c.*176+286A>C (n.*176+286A>C)
n.2502+286A>C
n.368A>C
n.2197+286A>C
n.1783A>C
c.144+286A>C (n.144+286A>C)
c.909+286A>C (n.909+286A>C)
c.783+286A>C (n.783+286A>C)
c.789+286A>C (n.789+286A>C)
gnomAD v4
7g.100860518A>GCA2684156131SLC12A9c.1218+286A>G (n.1218+286A>G)
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c.*176+286A>G (n.*176+286A>G)
n.2502+286A>G
n.368A>G
n.2197+286A>G
n.1783A>G
c.144+286A>G (n.144+286A>G)
c.909+286A>G (n.909+286A>G)
c.783+286A>G (n.783+286A>G)
c.789+286A>G (n.789+286A>G)
gnomAD v4
7g.100860519T>CCA1729531202SLC12A9c.1218+287T>C (n.1218+287T>C)
c.951+287T>C (n.951+287T>C)
c.642+287T>C (n.642+287T>C)
c.426+287T>C (n.426+287T>C)
c.*176+287T>C (n.*176+287T>C)
n.2502+287T>C
n.369T>C
n.2197+287T>C
n.1784T>C
c.144+287T>C (n.144+287T>C)
c.909+287T>C (n.909+287T>C)
c.783+287T>C (n.783+287T>C)
c.789+287T>C (n.789+287T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860519T=CA1729531201SLC12A9c.1218+287T= (n.1218+287T=)
c.951+287T= (n.951+287T=)
c.642+287T= (n.642+287T=)
c.426+287T= (n.426+287T=)
c.*176+287T= (n.*176+287T=)
n.2502+287T=
n.369T=
n.2197+287T=
n.1784T=
c.144+287T= (n.144+287T=)
c.909+287T= (n.909+287T=)
c.783+287T= (n.783+287T=)
c.789+287T= (n.789+287T=)
7g.100860520T>ACA1729531203SLC12A9c.1218+288T>A (n.1218+288T>A)
c.951+288T>A (n.951+288T>A)
c.642+288T>A (n.642+288T>A)
c.426+288T>A (n.426+288T>A)
c.*176+288T>A (n.*176+288T>A)
n.2502+288T>A
n.370T>A
n.2197+288T>A
n.1785T>A
c.144+288T>A (n.144+288T>A)
c.909+288T>A (n.909+288T>A)
c.783+288T>A (n.783+288T>A)
c.789+288T>A (n.789+288T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860520T=CA1729531204SLC12A9c.1218+288T= (n.1218+288T=)
c.951+288T= (n.951+288T=)
c.642+288T= (n.642+288T=)
c.426+288T= (n.426+288T=)
c.*176+288T= (n.*176+288T=)
n.2502+288T=
n.370T=
n.2197+288T=
n.1785T=
c.144+288T= (n.144+288T=)
c.909+288T= (n.909+288T=)
c.783+288T= (n.783+288T=)
c.789+288T= (n.789+288T=)
7g.100860521T>CCA2684156160SLC12A9c.1218+289T>C (n.1218+289T>C)
c.951+289T>C (n.951+289T>C)
c.642+289T>C (n.642+289T>C)
c.426+289T>C (n.426+289T>C)
c.*176+289T>C (n.*176+289T>C)
n.2502+289T>C
n.371T>C
n.2197+289T>C
n.1786T>C
c.144+289T>C (n.144+289T>C)
c.909+289T>C (n.909+289T>C)
c.783+289T>C (n.783+289T>C)
c.789+289T>C (n.789+289T>C)
gnomAD v4
7g.100860522T>CCA2684156163SLC12A9c.1218+290T>C (n.1218+290T>C)
c.951+290T>C (n.951+290T>C)
c.642+290T>C (n.642+290T>C)
c.426+290T>C (n.426+290T>C)
c.*176+290T>C (n.*176+290T>C)
n.2502+290T>C
n.372T>C
n.2197+290T>C
n.1787T>C
c.144+290T>C (n.144+290T>C)
c.909+290T>C (n.909+290T>C)
c.783+290T>C (n.783+290T>C)
c.789+290T>C (n.789+290T>C)
gnomAD v4
7g.100860522T>GCA1105071723SLC12A9c.1218+290T>G (n.1218+290T>G)
c.951+290T>G (n.951+290T>G)
c.642+290T>G (n.642+290T>G)
c.426+290T>G (n.426+290T>G)
c.*176+290T>G (n.*176+290T>G)
n.2502+290T>G
n.372T>G
n.2197+290T>G
n.1787T>G
c.144+290T>G (n.144+290T>G)
c.909+290T>G (n.909+290T>G)
c.783+290T>G (n.783+290T>G)
c.789+290T>G (n.789+290T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860522T=CA1729531205SLC12A9c.1218+290T= (n.1218+290T=)
c.951+290T= (n.951+290T=)
c.642+290T= (n.642+290T=)
c.426+290T= (n.426+290T=)
c.*176+290T= (n.*176+290T=)
n.2502+290T=
n.372T=
n.2197+290T=
n.1787T=
c.144+290T= (n.144+290T=)
c.909+290T= (n.909+290T=)
c.783+290T= (n.783+290T=)
c.789+290T= (n.789+290T=)
7g.100860524C=CA1729531206SLC12A9c.1218+292C= (n.1218+292C=)
c.951+292C= (n.951+292C=)
c.642+292C= (n.642+292C=)
c.426+292C= (n.426+292C=)
c.*176+292C= (n.*176+292C=)
n.2502+292C=
n.374C=
n.2197+292C=
n.1789C=
c.144+292C= (n.144+292C=)
c.909+292C= (n.909+292C=)
c.783+292C= (n.783+292C=)
c.789+292C= (n.789+292C=)
7g.100860524C>TCA1105071724SLC12A9c.1218+292C>T (n.1218+292C>T)
c.951+292C>T (n.951+292C>T)
c.642+292C>T (n.642+292C>T)
c.426+292C>T (n.426+292C>T)
c.*176+292C>T (n.*176+292C>T)
n.2502+292C>T
n.374C>T
n.2197+292C>T
n.1789C>T
c.144+292C>T (n.144+292C>T)
c.909+292C>T (n.909+292C>T)
c.783+292C>T (n.783+292C>T)
c.789+292C>T (n.789+292C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860525A>TCA2684156166SLC12A9c.1218+293A>T (n.1218+293A>T)
c.951+293A>T (n.951+293A>T)
c.642+293A>T (n.642+293A>T)
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c.*176+293A>T (n.*176+293A>T)
n.2502+293A>T
n.375A>T
n.2197+293A>T
n.1790A>T
c.144+293A>T (n.144+293A>T)
c.909+293A>T (n.909+293A>T)
c.783+293A>T (n.783+293A>T)
c.789+293A>T (n.789+293A>T)
gnomAD v4
7g.100860526G>ACA2684156167SLC12A9c.1218+294G>A (n.1218+294G>A)
c.951+294G>A (n.951+294G>A)
c.642+294G>A (n.642+294G>A)
c.426+294G>A (n.426+294G>A)
c.*176+294G>A (n.*176+294G>A)
n.2502+294G>A
n.376G>A
n.2197+294G>A
n.1791G>A
c.144+294G>A (n.144+294G>A)
c.909+294G>A (n.909+294G>A)
c.783+294G>A (n.783+294G>A)
c.789+294G>A (n.789+294G>A)
gnomAD v4
7g.100860526G>CCA2602351453SLC12A9c.1218+294G>C (n.1218+294G>C)
c.951+294G>C (n.951+294G>C)
c.642+294G>C (n.642+294G>C)
c.426+294G>C (n.426+294G>C)
c.*176+294G>C (n.*176+294G>C)
n.2502+294G>C
n.376G>C
n.2197+294G>C
n.1791G>C
c.144+294G>C (n.144+294G>C)
c.909+294G>C (n.909+294G>C)
c.783+294G>C (n.783+294G>C)
c.789+294G>C (n.789+294G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched