Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100860365_100860385delinsAGGGTTCACTGGCACTTTGTGCA1729531118SLC12A9c.1218+133_1218+153delinsAGGGTTCACTGGCACTTTGTG (n.1218+133_1218+153delinsAGGGTTCACTGGCACTTTGTG)
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dbSNP
7g.100860383_100860462delCA2684155468SLC12A9c.1218+151_1218+230del (n.1218+151_1218+230del)
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n.2502+151_2502+230del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
7g.100860377C=CA1729531126SLC12A9c.1218+145C= (n.1218+145C=)
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7g.100860377C>TCA2684155526SLC12A9c.1218+145C>T (n.1218+145C>T)
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gnomAD v4
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7g.100860379C=CA1729531127SLC12A9c.1218+147C= (n.1218+147C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.*176+151G>A (n.*176+151G>A)
n.2502+151G>A
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c.783+151G>A (n.783+151G>A)
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gnomAD v4
7g.100860383G>CCA1105071689SLC12A9c.1218+151G>C (n.1218+151G>C)
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n.2502+151G>C
n.367-134G>C
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n.1648G>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.100860383G>TCA163272792SLC12A9c.1218+151G>T (n.1218+151G>T)
c.951+151G>T (n.951+151G>T)
c.642+151G>T (n.642+151G>T)
c.426+151G>T (n.426+151G>T)
c.*176+151G>T (n.*176+151G>T)
n.2502+151G>T
n.367-134G>T
n.2197+151G>T
n.1648G>T
n.759G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860384T>GCA1729531132SLC12A9c.1218+152T>G (n.1218+152T>G)
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n.2502+152T>G
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dbSNP
7g.100860384T=CA1729531131SLC12A9c.1218+152T= (n.1218+152T=)
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7g.100860385G>ACA2684155544SLC12A9c.1218+153G>A (n.1218+153G>A)
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c.426+153G>A (n.426+153G>A)
c.*176+153G>A (n.*176+153G>A)
n.2502+153G>A
n.367-132G>A
n.2197+153G>A
n.1650G>A
n.761G>A
c.144+153G>A (n.144+153G>A)
c.909+153G>A (n.909+153G>A)
c.783+153G>A (n.783+153G>A)
c.789+153G>A (n.789+153G>A)
gnomAD v4
7g.100860385G>TCA2524565211SLC12A9c.1218+153G>T (n.1218+153G>T)
c.951+153G>T (n.951+153G>T)
c.642+153G>T (n.642+153G>T)
c.426+153G>T (n.426+153G>T)
c.*176+153G>T (n.*176+153G>T)
n.2502+153G>T
n.367-132G>T
n.2197+153G>T
n.1650G>T
n.761G>T
c.144+153G>T (n.144+153G>T)
c.909+153G>T (n.909+153G>T)
c.783+153G>T (n.783+153G>T)
c.789+153G>T (n.789+153G>T)
gnomAD v4
7g.100860388delCA2684155542SLC12A9c.1218+156del (n.1218+156del)
c.951+156del (n.951+156del)
c.642+156del (n.642+156del)
c.426+156del (n.426+156del)
c.*176+156del (n.*176+156del)
n.2502+156del
n.367-129del
n.2197+156del
n.1653del
n.764del
c.144+156del (n.144+156del)
c.909+156del (n.909+156del)
c.783+156del (n.783+156del)
c.789+156del (n.789+156del)
gnomAD v4
7g.100860386G>ACA2684155551SLC12A9c.1218+154G>A (n.1218+154G>A)
c.951+154G>A (n.951+154G>A)
c.642+154G>A (n.642+154G>A)
c.426+154G>A (n.426+154G>A)
c.*176+154G>A (n.*176+154G>A)
n.2502+154G>A
n.367-131G>A
n.2197+154G>A
n.1651G>A
n.762G>A
c.144+154G>A (n.144+154G>A)
c.909+154G>A (n.909+154G>A)
c.783+154G>A (n.783+154G>A)
c.789+154G>A (n.789+154G>A)
gnomAD v4
7g.100860386G>TCA2684155555SLC12A9c.1218+154G>T (n.1218+154G>T)
c.951+154G>T (n.951+154G>T)
c.642+154G>T (n.642+154G>T)
c.426+154G>T (n.426+154G>T)
c.*176+154G>T (n.*176+154G>T)
n.2502+154G>T
n.367-131G>T
n.2197+154G>T
n.1651G>T
n.762G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2502+157T>C
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gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860389T>GCA1105071692SLC12A9c.1218+157T>G (n.1218+157T>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2502+158T>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2502+160A>C
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c.783+160A>C (n.783+160A>C)
c.789+160A>C (n.789+160A>C)
gnomAD v4
7g.100860392A>GCA2684155563SLC12A9c.1218+160A>G (n.1218+160A>G)
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n.2502+160A>G
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n.768A>G
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gnomAD v4
7g.100860393C>ACA2684155564SLC12A9c.1218+161C>A (n.1218+161C>A)
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n.2502+161C>A
n.367-124C>A
n.2197+161C>A
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c.783+161C>A (n.783+161C>A)
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gnomAD v4
7g.100860394C>ACA2684155565SLC12A9c.1218+162C>A (n.1218+162C>A)
c.951+162C>A (n.951+162C>A)
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n.2502+162C>A
n.367-123C>A
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n.770C>A
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c.783+162C>A (n.783+162C>A)
c.789+162C>A (n.789+162C>A)
gnomAD v4
7g.100860394C=CA1729531135SLC12A9c.1218+162C= (n.1218+162C=)
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n.770C=
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c.789+162C= (n.789+162C=)
7g.100860394C>TCA1105071696SLC12A9c.1218+162C>T (n.1218+162C>T)
c.951+162C>T (n.951+162C>T)
c.642+162C>T (n.642+162C>T)
c.426+162C>T (n.426+162C>T)
c.*176+162C>T (n.*176+162C>T)
n.2502+162C>T
n.367-123C>T
n.2197+162C>T
n.1659C>T
n.770C>T
c.144+162C>T (n.144+162C>T)
c.909+162C>T (n.909+162C>T)
c.783+162C>T (n.783+162C>T)
c.789+162C>T (n.789+162C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860395A=CA1729531136SLC12A9c.1218+163A= (n.1218+163A=)
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n.367-122A=
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n.771A=
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c.909+163A= (n.909+163A=)
c.783+163A= (n.783+163A=)
c.789+163A= (n.789+163A=)
7g.100860395A>GCA163272797SLC12A9c.1218+163A>G (n.1218+163A>G)
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c.426+163A>G (n.426+163A>G)
c.*176+163A>G (n.*176+163A>G)
n.2502+163A>G
n.367-122A>G
n.2197+163A>G
n.1660A>G
n.771A>G
c.144+163A>G (n.144+163A>G)
c.909+163A>G (n.909+163A>G)
c.783+163A>G (n.783+163A>G)
c.789+163A>G (n.789+163A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860396G>ACA2684155566SLC12A9c.1218+164G>A (n.1218+164G>A)
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c.642+164G>A (n.642+164G>A)
c.426+164G>A (n.426+164G>A)
c.*176+164G>A (n.*176+164G>A)
n.2502+164G>A
n.367-121G>A
n.2197+164G>A
n.1661G>A
n.772G>A
c.144+164G>A (n.144+164G>A)
c.909+164G>A (n.909+164G>A)
c.783+164G>A (n.783+164G>A)
c.789+164G>A (n.789+164G>A)
gnomAD v4
7g.100860397C>ACA2684155567SLC12A9c.1218+165C>A (n.1218+165C>A)
c.951+165C>A (n.951+165C>A)
c.642+165C>A (n.642+165C>A)
c.426+165C>A (n.426+165C>A)
c.*176+165C>A (n.*176+165C>A)
n.2502+165C>A
n.367-120C>A
n.2197+165C>A
n.1662C>A
n.773C>A
c.144+165C>A (n.144+165C>A)
c.909+165C>A (n.909+165C>A)
c.783+165C>A (n.783+165C>A)
c.789+165C>A (n.789+165C>A)
gnomAD v4
7g.100860397C>TCA2684155568SLC12A9c.1218+165C>T (n.1218+165C>T)
c.951+165C>T (n.951+165C>T)
c.642+165C>T (n.642+165C>T)
c.426+165C>T (n.426+165C>T)
c.*176+165C>T (n.*176+165C>T)
n.2502+165C>T
n.367-120C>T
n.2197+165C>T
n.1662C>T
n.773C>T
c.144+165C>T (n.144+165C>T)
c.909+165C>T (n.909+165C>T)
c.783+165C>T (n.783+165C>T)
c.789+165C>T (n.789+165C>T)
gnomAD v4
7g.100860399C>ACA2684155570SLC12A9c.1218+167C>A (n.1218+167C>A)
c.951+167C>A (n.951+167C>A)
c.642+167C>A (n.642+167C>A)
c.426+167C>A (n.426+167C>A)
c.*176+167C>A (n.*176+167C>A)
n.2502+167C>A
n.367-118C>A
n.2197+167C>A
n.1664C>A
n.775C>A
c.144+167C>A (n.144+167C>A)
c.909+167C>A (n.909+167C>A)
c.783+167C>A (n.783+167C>A)
c.789+167C>A (n.789+167C>A)
gnomAD v4
7g.100860400C>ACA2684155571SLC12A9c.1218+168C>A (n.1218+168C>A)
c.951+168C>A (n.951+168C>A)
c.642+168C>A (n.642+168C>A)
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n.2502+168C>A
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gnomAD v4
7g.100860400C>TCA2684155573SLC12A9c.1218+168C>T (n.1218+168C>T)
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n.2502+168C>T
n.367-117C>T
n.2197+168C>T
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n.776C>T
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c.789+168C>T (n.789+168C>T)
gnomAD v4
7g.100860401T>CCA2684155574SLC12A9c.1218+169T>C (n.1218+169T>C)
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n.2502+169T>C
n.367-116T>C
n.2197+169T>C
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gnomAD v4
7g.100860402T>CCA2684155575SLC12A9c.1218+170T>C (n.1218+170T>C)
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n.2502+170T>C
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gnomAD v4
7g.100860402T>GCA2684155576SLC12A9c.1218+170T>G (n.1218+170T>G)
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gnomAD v4
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n.2502+171G>A
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dbSNP gnomAD v4
7g.100860403G>CCA2684155583SLC12A9c.1218+171G>C (n.1218+171G>C)
c.951+171G>C (n.951+171G>C)
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n.2502+171G>C
n.367-114G>C
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n.779G>C
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c.909+171G>C (n.909+171G>C)
c.783+171G>C (n.783+171G>C)
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gnomAD v4
7g.100860403G=CA1729531137SLC12A9c.1218+171G= (n.1218+171G=)
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7g.100860403G>TCA2684155586SLC12A9c.1218+171G>T (n.1218+171G>T)
c.951+171G>T (n.951+171G>T)
c.642+171G>T (n.642+171G>T)
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c.*176+171G>T (n.*176+171G>T)
n.2502+171G>T
n.367-114G>T
n.2197+171G>T
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n.779G>T
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gnomAD v4
7g.100860404C>ACA2684155595SLC12A9c.1218+172C>A (n.1218+172C>A)
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c.*176+172C>A (n.*176+172C>A)
n.2502+172C>A
n.367-113C>A
n.2197+172C>A
n.1669C>A
n.780C>A
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c.909+172C>A (n.909+172C>A)
c.783+172C>A (n.783+172C>A)
c.789+172C>A (n.789+172C>A)
gnomAD v4
7g.100860404C>GCA2684155590SLC12A9c.1218+172C>G (n.1218+172C>G)
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c.783+172C>G (n.783+172C>G)
c.789+172C>G (n.789+172C>G)
gnomAD v4
7g.100860404C>TCA2684155588SLC12A9c.1218+172C>T (n.1218+172C>T)
c.951+172C>T (n.951+172C>T)
c.642+172C>T (n.642+172C>T)
c.426+172C>T (n.426+172C>T)
c.*176+172C>T (n.*176+172C>T)
n.2502+172C>T
n.367-113C>T
n.2197+172C>T
n.1669C>T
n.780C>T
c.144+172C>T (n.144+172C>T)
c.909+172C>T (n.909+172C>T)
c.783+172C>T (n.783+172C>T)
c.789+172C>T (n.789+172C>T)
gnomAD v4
7g.100860405A>CCA2684155599SLC12A9c.1218+173A>C (n.1218+173A>C)
c.951+173A>C (n.951+173A>C)
c.642+173A>C (n.642+173A>C)
c.426+173A>C (n.426+173A>C)
c.*176+173A>C (n.*176+173A>C)
n.2502+173A>C
n.367-112A>C
n.2197+173A>C
n.1670A>C
n.781A>C
c.144+173A>C (n.144+173A>C)
c.909+173A>C (n.909+173A>C)
c.783+173A>C (n.783+173A>C)
c.789+173A>C (n.789+173A>C)
gnomAD v4
7g.100860405A>GCA2684155601SLC12A9c.1218+173A>G (n.1218+173A>G)
c.951+173A>G (n.951+173A>G)
c.642+173A>G (n.642+173A>G)
c.426+173A>G (n.426+173A>G)
c.*176+173A>G (n.*176+173A>G)
n.2502+173A>G
n.367-112A>G
n.2197+173A>G
n.1670A>G
n.781A>G
c.144+173A>G (n.144+173A>G)
c.909+173A>G (n.909+173A>G)
c.783+173A>G (n.783+173A>G)
c.789+173A>G (n.789+173A>G)
gnomAD v4
7g.100860405A>TCA2684155605SLC12A9c.1218+173A>T (n.1218+173A>T)
c.951+173A>T (n.951+173A>T)
c.642+173A>T (n.642+173A>T)
c.426+173A>T (n.426+173A>T)
c.*176+173A>T (n.*176+173A>T)
n.2502+173A>T
n.367-112A>T
n.2197+173A>T
n.1670A>T
n.781A>T
c.144+173A>T (n.144+173A>T)
c.909+173A>T (n.909+173A>T)
c.783+173A>T (n.783+173A>T)
c.789+173A>T (n.789+173A>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860406G>ACA2684155610SLC12A9c.1218+174G>A (n.1218+174G>A)
c.951+174G>A (n.951+174G>A)
c.642+174G>A (n.642+174G>A)
c.426+174G>A (n.426+174G>A)
c.*176+174G>A (n.*176+174G>A)
n.2502+174G>A
n.367-111G>A
n.2197+174G>A
n.1671G>A
n.782G>A
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c.909+174G>A (n.909+174G>A)
c.783+174G>A (n.783+174G>A)
c.789+174G>A (n.789+174G>A)
gnomAD v4
7g.100860406G>TCA2684155612SLC12A9c.1218+174G>T (n.1218+174G>T)
c.951+174G>T (n.951+174G>T)
c.642+174G>T (n.642+174G>T)
c.426+174G>T (n.426+174G>T)
c.*176+174G>T (n.*176+174G>T)
n.2502+174G>T
n.367-111G>T
n.2197+174G>T
n.1671G>T
n.782G>T
c.144+174G>T (n.144+174G>T)
c.909+174G>T (n.909+174G>T)
c.783+174G>T (n.783+174G>T)
c.789+174G>T (n.789+174G>T)
gnomAD v4
7g.100860407G>ACA163272806SLC12A9c.1218+175G>A (n.1218+175G>A)
c.951+175G>A (n.951+175G>A)
c.642+175G>A (n.642+175G>A)
c.426+175G>A (n.426+175G>A)
c.*176+175G>A (n.*176+175G>A)
n.2502+175G>A
n.367-110G>A
n.2197+175G>A
n.1672G>A
n.783G>A
c.144+175G>A (n.144+175G>A)
c.909+175G>A (n.909+175G>A)
c.783+175G>A (n.783+175G>A)
c.789+175G>A (n.789+175G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860407G>CCA2684155613SLC12A9c.1218+175G>C (n.1218+175G>C)
c.951+175G>C (n.951+175G>C)
c.642+175G>C (n.642+175G>C)
c.426+175G>C (n.426+175G>C)
c.*176+175G>C (n.*176+175G>C)
n.2502+175G>C
n.367-110G>C
n.2197+175G>C
n.1672G>C
n.783G>C
c.144+175G>C (n.144+175G>C)
c.909+175G>C (n.909+175G>C)
c.783+175G>C (n.783+175G>C)
c.789+175G>C (n.789+175G>C)
gnomAD v4
7g.100860407G=CA1729531138SLC12A9c.1218+175G= (n.1218+175G=)
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c.642+175G= (n.642+175G=)
c.426+175G= (n.426+175G=)
c.*176+175G= (n.*176+175G=)
n.2502+175G=
n.367-110G=
n.2197+175G=
n.1672G=
n.783G=
c.144+175G= (n.144+175G=)
c.909+175G= (n.909+175G=)
c.783+175G= (n.783+175G=)
c.789+175G= (n.789+175G=)
7g.100860407G>TCA2684155614SLC12A9c.1218+175G>T (n.1218+175G>T)
c.951+175G>T (n.951+175G>T)
c.642+175G>T (n.642+175G>T)
c.426+175G>T (n.426+175G>T)
c.*176+175G>T (n.*176+175G>T)
n.2502+175G>T
n.367-110G>T
n.2197+175G>T
n.1672G>T
n.783G>T
c.144+175G>T (n.144+175G>T)
c.909+175G>T (n.909+175G>T)
c.783+175G>T (n.783+175G>T)
c.789+175G>T (n.789+175G>T)
gnomAD v4
7g.100860408T>ACA2684155615SLC12A9c.1218+176T>A (n.1218+176T>A)
c.951+176T>A (n.951+176T>A)
c.642+176T>A (n.642+176T>A)
c.426+176T>A (n.426+176T>A)
c.*176+176T>A (n.*176+176T>A)
n.2502+176T>A
n.367-109T>A
n.2197+176T>A
n.1673T>A
n.784T>A
c.144+176T>A (n.144+176T>A)
c.909+176T>A (n.909+176T>A)
c.783+176T>A (n.783+176T>A)
c.789+176T>A (n.789+176T>A)
gnomAD v4
7g.100860408T>CCA2684155616SLC12A9c.1218+176T>C (n.1218+176T>C)
c.951+176T>C (n.951+176T>C)
c.642+176T>C (n.642+176T>C)
c.426+176T>C (n.426+176T>C)
c.*176+176T>C (n.*176+176T>C)
n.2502+176T>C
n.367-109T>C
n.2197+176T>C
n.1673T>C
n.784T>C
c.144+176T>C (n.144+176T>C)
c.909+176T>C (n.909+176T>C)
c.783+176T>C (n.783+176T>C)
c.789+176T>C (n.789+176T>C)
gnomAD v4
7g.100860408T>GCA2684155617SLC12A9c.1218+176T>G (n.1218+176T>G)
c.951+176T>G (n.951+176T>G)
c.642+176T>G (n.642+176T>G)
c.426+176T>G (n.426+176T>G)
c.*176+176T>G (n.*176+176T>G)
n.2502+176T>G
n.367-109T>G
n.2197+176T>G
n.1673T>G
n.784T>G
c.144+176T>G (n.144+176T>G)
c.909+176T>G (n.909+176T>G)
c.783+176T>G (n.783+176T>G)
c.789+176T>G (n.789+176T>G)
gnomAD v4
7g.100860409T>ACA2684155618SLC12A9c.1218+177T>A (n.1218+177T>A)
c.951+177T>A (n.951+177T>A)
c.642+177T>A (n.642+177T>A)
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c.*176+177T>A (n.*176+177T>A)
n.2502+177T>A
n.367-108T>A
n.2197+177T>A
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n.785T>A
c.144+177T>A (n.144+177T>A)
c.909+177T>A (n.909+177T>A)
c.783+177T>A (n.783+177T>A)
c.789+177T>A (n.789+177T>A)
gnomAD v4
7g.100860409T>CCA2684155619SLC12A9c.1218+177T>C (n.1218+177T>C)
c.951+177T>C (n.951+177T>C)
c.642+177T>C (n.642+177T>C)
c.426+177T>C (n.426+177T>C)
c.*176+177T>C (n.*176+177T>C)
n.2502+177T>C
n.367-108T>C
n.2197+177T>C
n.1674T>C
n.785T>C
c.144+177T>C (n.144+177T>C)
c.909+177T>C (n.909+177T>C)
c.783+177T>C (n.783+177T>C)
c.789+177T>C (n.789+177T>C)
gnomAD v4
7g.100860409T>GCA2684155620SLC12A9c.1218+177T>G (n.1218+177T>G)
c.951+177T>G (n.951+177T>G)
c.642+177T>G (n.642+177T>G)
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c.*176+177T>G (n.*176+177T>G)
n.2502+177T>G
n.367-108T>G
n.2197+177T>G
n.1674T>G
n.785T>G
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gnomAD v4
7g.100860410G>ACA163272808SLC12A9c.1218+178G>A (n.1218+178G>A)
c.951+178G>A (n.951+178G>A)
c.642+178G>A (n.642+178G>A)
c.426+178G>A (n.426+178G>A)
c.*176+178G>A (n.*176+178G>A)
n.2502+178G>A
n.367-107G>A
n.2197+178G>A
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n.786G>A
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c.783+178G>A (n.783+178G>A)
c.789+178G>A (n.789+178G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860410G>CCA2684155630SLC12A9c.1218+178G>C (n.1218+178G>C)
c.951+178G>C (n.951+178G>C)
c.642+178G>C (n.642+178G>C)
c.426+178G>C (n.426+178G>C)
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n.2502+178G>C
n.367-107G>C
n.2197+178G>C
n.1675G>C
n.786G>C
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c.909+178G>C (n.909+178G>C)
c.783+178G>C (n.783+178G>C)
c.789+178G>C (n.789+178G>C)
gnomAD v4
7g.100860410G=CA1729531139SLC12A9c.1218+178G= (n.1218+178G=)
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c.789+178G= (n.789+178G=)
7g.100860410G>TCA2684155622SLC12A9c.1218+178G>T (n.1218+178G>T)
c.951+178G>T (n.951+178G>T)
c.642+178G>T (n.642+178G>T)
c.426+178G>T (n.426+178G>T)
c.*176+178G>T (n.*176+178G>T)
n.2502+178G>T
n.367-107G>T
n.2197+178G>T
n.1675G>T
n.786G>T
c.144+178G>T (n.144+178G>T)
c.909+178G>T (n.909+178G>T)
c.783+178G>T (n.783+178G>T)
c.789+178G>T (n.789+178G>T)
gnomAD v4
7g.100860411C>ACA2684155647SLC12A9c.1218+179C>A (n.1218+179C>A)
c.951+179C>A (n.951+179C>A)
c.642+179C>A (n.642+179C>A)
c.426+179C>A (n.426+179C>A)
c.*176+179C>A (n.*176+179C>A)
n.2502+179C>A
n.367-106C>A
n.2197+179C>A
n.1676C>A
n.787C>A
c.144+179C>A (n.144+179C>A)
c.909+179C>A (n.909+179C>A)
c.783+179C>A (n.783+179C>A)
c.789+179C>A (n.789+179C>A)
gnomAD v4
7g.100860411C=CA1729531140SLC12A9c.1218+179C= (n.1218+179C=)
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n.787C=
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c.789+179C= (n.789+179C=)
7g.100860411C>GCA2684155650SLC12A9c.1218+179C>G (n.1218+179C>G)
c.951+179C>G (n.951+179C>G)
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n.2502+179C>G
n.367-106C>G
n.2197+179C>G
n.1676C>G
n.787C>G
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gnomAD v4
7g.100860411C>TCA1729531141SLC12A9c.1218+179C>T (n.1218+179C>T)
c.951+179C>T (n.951+179C>T)
c.642+179C>T (n.642+179C>T)
c.426+179C>T (n.426+179C>T)
c.*176+179C>T (n.*176+179C>T)
n.2502+179C>T
n.367-106C>T
n.2197+179C>T
n.1676C>T
n.787C>T
c.144+179C>T (n.144+179C>T)
c.909+179C>T (n.909+179C>T)
c.783+179C>T (n.783+179C>T)
c.789+179C>T (n.789+179C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860414delCA2684155636SLC12A9c.1218+182del (n.1218+182del)
c.951+182del (n.951+182del)
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c.426+182del (n.426+182del)
c.*176+182del (n.*176+182del)
n.2502+182del
n.367-103del
n.2197+182del
n.1679del
n.790del
c.144+182del (n.144+182del)
c.909+182del (n.909+182del)
c.783+182del (n.783+182del)
c.789+182del (n.789+182del)
gnomAD v4
7g.100860413_100860414delCA2684155646SLC12A9c.1218+181_1218+182del (n.1218+181_1218+182del)
c.951+181_951+182del (n.951+181_951+182del)
c.642+181_642+182del (n.642+181_642+182del)
c.426+181_426+182del (n.426+181_426+182del)
c.*176+181_*176+182del (n.*176+181_*176+182del)
n.2502+181_2502+182del
n.367-104_367-103del
n.2197+181_2197+182del
n.1678_1679del
n.789_790del
c.144+181_144+182del (n.144+181_144+182del)
c.909+181_909+182del (n.909+181_909+182del)
c.783+181_783+182del (n.783+181_783+182del)
c.789+181_789+182del (n.789+181_789+182del)
gnomAD v4
7g.100860412C>ACA2684155657SLC12A9c.1218+180C>A (n.1218+180C>A)
c.951+180C>A (n.951+180C>A)
c.642+180C>A (n.642+180C>A)
c.426+180C>A (n.426+180C>A)
c.*176+180C>A (n.*176+180C>A)
n.2502+180C>A
n.367-105C>A
n.2197+180C>A
n.1677C>A
n.788C>A
c.144+180C>A (n.144+180C>A)
c.909+180C>A (n.909+180C>A)
c.783+180C>A (n.783+180C>A)
c.789+180C>A (n.789+180C>A)
gnomAD v4
7g.100860412C=CA1729531142SLC12A9c.1218+180C= (n.1218+180C=)
c.951+180C= (n.951+180C=)
c.642+180C= (n.642+180C=)
c.426+180C= (n.426+180C=)
c.*176+180C= (n.*176+180C=)
n.2502+180C=
n.367-105C=
n.2197+180C=
n.1677C=
n.788C=
c.144+180C= (n.144+180C=)
c.909+180C= (n.909+180C=)
c.783+180C= (n.783+180C=)
c.789+180C= (n.789+180C=)
7g.100860412C>GCA2684155660SLC12A9c.1218+180C>G (n.1218+180C>G)
c.951+180C>G (n.951+180C>G)
c.642+180C>G (n.642+180C>G)
c.426+180C>G (n.426+180C>G)
c.*176+180C>G (n.*176+180C>G)
n.2502+180C>G
n.367-105C>G
n.2197+180C>G
n.1677C>G
n.788C>G
c.144+180C>G (n.144+180C>G)
c.909+180C>G (n.909+180C>G)
c.783+180C>G (n.783+180C>G)
c.789+180C>G (n.789+180C>G)
gnomAD v4
7g.100860412C>TCA830535520SLC12A9c.1218+180C>T (n.1218+180C>T)
c.951+180C>T (n.951+180C>T)
c.642+180C>T (n.642+180C>T)
c.426+180C>T (n.426+180C>T)
c.*176+180C>T (n.*176+180C>T)
n.2502+180C>T
n.367-105C>T
n.2197+180C>T
n.1677C>T
n.788C>T
c.144+180C>T (n.144+180C>T)
c.909+180C>T (n.909+180C>T)
c.783+180C>T (n.783+180C>T)
c.789+180C>T (n.789+180C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860413C>ACA2684155665SLC12A9c.1218+181C>A (n.1218+181C>A)
c.951+181C>A (n.951+181C>A)
c.642+181C>A (n.642+181C>A)
c.426+181C>A (n.426+181C>A)
c.*176+181C>A (n.*176+181C>A)
n.2502+181C>A
n.367-104C>A
n.2197+181C>A
n.1678C>A
n.789C>A
c.144+181C>A (n.144+181C>A)
c.909+181C>A (n.909+181C>A)
c.783+181C>A (n.783+181C>A)
c.789+181C>A (n.789+181C>A)
gnomAD v4
7g.100860413C=CA1729531143SLC12A9c.1218+181C= (n.1218+181C=)
c.951+181C= (n.951+181C=)
c.642+181C= (n.642+181C=)
c.426+181C= (n.426+181C=)
c.*176+181C= (n.*176+181C=)
n.2502+181C=
n.367-104C=
n.2197+181C=
n.1678C=
n.789C=
c.144+181C= (n.144+181C=)
c.909+181C= (n.909+181C=)
c.783+181C= (n.783+181C=)
c.789+181C= (n.789+181C=)
7g.100860413C>TCA830535521SLC12A9c.1218+181C>T (n.1218+181C>T)
c.951+181C>T (n.951+181C>T)
c.642+181C>T (n.642+181C>T)
c.426+181C>T (n.426+181C>T)
c.*176+181C>T (n.*176+181C>T)
n.2502+181C>T
n.367-104C>T
n.2197+181C>T
n.1678C>T
n.789C>T
c.144+181C>T (n.144+181C>T)
c.909+181C>T (n.909+181C>T)
c.783+181C>T (n.783+181C>T)
c.789+181C>T (n.789+181C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860414C>ACA2684155671SLC12A9c.1218+182C>A (n.1218+182C>A)
c.951+182C>A (n.951+182C>A)
c.642+182C>A (n.642+182C>A)
c.426+182C>A (n.426+182C>A)
c.*176+182C>A (n.*176+182C>A)
n.2502+182C>A
n.367-103C>A
n.2197+182C>A
n.1679C>A
n.790C>A
c.144+182C>A (n.144+182C>A)
c.909+182C>A (n.909+182C>A)
c.783+182C>A (n.783+182C>A)
c.789+182C>A (n.789+182C>A)
gnomAD v4
7g.100860414C>GCA2684155676SLC12A9c.1218+182C>G (n.1218+182C>G)
c.951+182C>G (n.951+182C>G)
c.642+182C>G (n.642+182C>G)
c.426+182C>G (n.426+182C>G)
c.*176+182C>G (n.*176+182C>G)
n.2502+182C>G
n.367-103C>G
n.2197+182C>G
n.1679C>G
n.790C>G
c.144+182C>G (n.144+182C>G)
c.909+182C>G (n.909+182C>G)
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c.789+182C>G (n.789+182C>G)
gnomAD v4
7g.100860414C>TCA2684155677SLC12A9c.1218+182C>T (n.1218+182C>T)
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n.790C>T
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gnomAD v4
7g.100860415A=CA1729531144SLC12A9c.1218+183A= (n.1218+183A=)
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c.789+183A= (n.789+183A=)
7g.100860415A>CCA1105071700SLC12A9c.1218+183A>C (n.1218+183A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860415A>GCA2684155680SLC12A9c.1218+183A>G (n.1218+183A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.100860416G>TCA2684155685SLC12A9c.1218+184G>T (n.1218+184G>T)
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c.*176+184G>T (n.*176+184G>T)
n.2502+184G>T
n.367-101G>T
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n.792G>T
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c.783+184G>T (n.783+184G>T)
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gnomAD v4
7g.100860417T>ACA2684155687SLC12A9c.1218+185T>A (n.1218+185T>A)
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n.2502+185T>A
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gnomAD v4
7g.100860418G>ACA2507858177SLC12A9c.1218+186G>A (n.1218+186G>A)
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gnomAD v4
7g.100860418G>TCA2684155688SLC12A9c.1218+186G>T (n.1218+186G>T)
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n.2502+186G>T
n.367-99G>T
n.2197+186G>T
n.1683G>T
n.794G>T
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gnomAD v4
7g.100860419C>ACA2777163581SLC12A9c.1218+187C>A (n.1218+187C>A)
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n.367-98C>A
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7g.100860419C>TCA2684155690SLC12A9c.1218+187C>T (n.1218+187C>T)
c.951+187C>T (n.951+187C>T)
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c.*176+187C>T (n.*176+187C>T)
n.2502+187C>T
n.367-98C>T
n.2197+187C>T
n.1684C>T
n.795C>T
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c.789+187C>T (n.789+187C>T)
gnomAD v4
7g.100860420T>ACA2684155692SLC12A9c.1218+188T>A (n.1218+188T>A)
c.951+188T>A (n.951+188T>A)
c.642+188T>A (n.642+188T>A)
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c.*176+188T>A (n.*176+188T>A)
n.2502+188T>A
n.367-97T>A
n.2197+188T>A
n.1685T>A
n.796T>A
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c.909+188T>A (n.909+188T>A)
c.783+188T>A (n.783+188T>A)
c.789+188T>A (n.789+188T>A)
gnomAD v4
7g.100860420T>GCA2684155694SLC12A9c.1218+188T>G (n.1218+188T>G)
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c.*176+188T>G (n.*176+188T>G)
n.2502+188T>G
n.367-97T>G
n.2197+188T>G
n.1685T>G
n.796T>G
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c.909+188T>G (n.909+188T>G)
c.783+188T>G (n.783+188T>G)
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gnomAD v4
7g.100860422delCA2684155691SLC12A9c.1218+190del (n.1218+190del)
c.951+190del (n.951+190del)
c.642+190del (n.642+190del)
c.426+190del (n.426+190del)
c.*176+190del (n.*176+190del)
n.2502+190del
n.367-95del
n.2197+190del
n.1687del
n.798del
c.144+190del (n.144+190del)
c.909+190del (n.909+190del)
c.783+190del (n.783+190del)
c.789+190del (n.789+190del)
gnomAD v4
7g.100860421T>ACA2684155697SLC12A9c.1218+189T>A (n.1218+189T>A)
c.951+189T>A (n.951+189T>A)
c.642+189T>A (n.642+189T>A)
c.426+189T>A (n.426+189T>A)
c.*176+189T>A (n.*176+189T>A)
n.2502+189T>A
n.367-96T>A
n.2197+189T>A
n.1686T>A
n.797T>A
c.144+189T>A (n.144+189T>A)
c.909+189T>A (n.909+189T>A)
c.783+189T>A (n.783+189T>A)
c.789+189T>A (n.789+189T>A)
gnomAD v4
7g.100860421T>CCA2684155699SLC12A9c.1218+189T>C (n.1218+189T>C)
c.951+189T>C (n.951+189T>C)
c.642+189T>C (n.642+189T>C)
c.426+189T>C (n.426+189T>C)
c.*176+189T>C (n.*176+189T>C)
n.2502+189T>C
n.367-96T>C
n.2197+189T>C
n.1686T>C
n.797T>C
c.144+189T>C (n.144+189T>C)
c.909+189T>C (n.909+189T>C)
c.783+189T>C (n.783+189T>C)
c.789+189T>C (n.789+189T>C)
gnomAD v4
7g.100860421T>GCA2684155703SLC12A9c.1218+189T>G (n.1218+189T>G)
c.951+189T>G (n.951+189T>G)
c.642+189T>G (n.642+189T>G)
c.426+189T>G (n.426+189T>G)
c.*176+189T>G (n.*176+189T>G)
n.2502+189T>G
n.367-96T>G
n.2197+189T>G
n.1686T>G
n.797T>G
c.144+189T>G (n.144+189T>G)
c.909+189T>G (n.909+189T>G)
c.783+189T>G (n.783+189T>G)
c.789+189T>G (n.789+189T>G)
gnomAD v4
7g.100860422T>ACA2684155709SLC12A9c.1218+190T>A (n.1218+190T>A)
c.951+190T>A (n.951+190T>A)
c.642+190T>A (n.642+190T>A)
c.426+190T>A (n.426+190T>A)
c.*176+190T>A (n.*176+190T>A)
n.2502+190T>A
n.367-95T>A
n.2197+190T>A
n.1687T>A
n.798T>A
c.144+190T>A (n.144+190T>A)
c.909+190T>A (n.909+190T>A)
c.783+190T>A (n.783+190T>A)
c.789+190T>A (n.789+190T>A)
gnomAD v4
7g.100860422T>GCA2684155707SLC12A9c.1218+190T>G (n.1218+190T>G)
c.951+190T>G (n.951+190T>G)
c.642+190T>G (n.642+190T>G)
c.426+190T>G (n.426+190T>G)
c.*176+190T>G (n.*176+190T>G)
n.2502+190T>G
n.367-95T>G
n.2197+190T>G
n.1687T>G
n.798T>G
c.144+190T>G (n.144+190T>G)
c.909+190T>G (n.909+190T>G)
c.783+190T>G (n.783+190T>G)
c.789+190T>G (n.789+190T>G)
gnomAD v4
7g.100860427_100860486delCA2684155706SLC12A9c.1218+195_1218+254del (n.1218+195_1218+254del)
c.951+195_951+254del (n.951+195_951+254del)
c.642+195_642+254del (n.642+195_642+254del)
c.426+195_426+254del (n.426+195_426+254del)
c.*176+195_*176+254del (n.*176+195_*176+254del)
n.2502+195_2502+254del
n.367-90_367-31del
n.2197+195_2197+254del
n.1692_1751del
c.144+195_144+254del (n.144+195_144+254del)
c.909+195_909+254del (n.909+195_909+254del)
c.783+195_783+254del (n.783+195_783+254del)
c.789+195_789+254del (n.789+195_789+254del)
gnomAD v4
7g.100860423G>ACA2684155716SLC12A9c.1218+191G>A (n.1218+191G>A)
c.951+191G>A (n.951+191G>A)
c.642+191G>A (n.642+191G>A)
c.426+191G>A (n.426+191G>A)
c.*176+191G>A (n.*176+191G>A)
n.2502+191G>A
n.367-94G>A
n.2197+191G>A
n.1688G>A
n.799G>A
c.144+191G>A (n.144+191G>A)
c.909+191G>A (n.909+191G>A)
c.783+191G>A (n.783+191G>A)
c.789+191G>A (n.789+191G>A)
gnomAD v4
7g.100860423G>TCA2684155717SLC12A9c.1218+191G>T (n.1218+191G>T)
c.951+191G>T (n.951+191G>T)
c.642+191G>T (n.642+191G>T)
c.426+191G>T (n.426+191G>T)
c.*176+191G>T (n.*176+191G>T)
n.2502+191G>T
n.367-94G>T
n.2197+191G>T
n.1688G>T
n.799G>T
c.144+191G>T (n.144+191G>T)
c.909+191G>T (n.909+191G>T)
c.783+191G>T (n.783+191G>T)
c.789+191G>T (n.789+191G>T)
gnomAD v4
7g.100860424C>ACA576448084SLC12A9c.1218+192C>A (n.1218+192C>A)
c.951+192C>A (n.951+192C>A)
c.642+192C>A (n.642+192C>A)
c.426+192C>A (n.426+192C>A)
c.*176+192C>A (n.*176+192C>A)
n.2502+192C>A
n.367-93C>A
n.2197+192C>A
n.1689C>A
n.800C>A
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c.909+192C>A (n.909+192C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860424C=CA1729531145SLC12A9c.1218+192C= (n.1218+192C=)
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7g.100860424C>TCA2684155720SLC12A9c.1218+192C>T (n.1218+192C>T)
c.951+192C>T (n.951+192C>T)
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n.2502+192C>T
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n.800C>T
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c.909+192C>T (n.909+192C>T)
c.783+192C>T (n.783+192C>T)
c.789+192C>T (n.789+192C>T)
gnomAD v4
7g.100860425A>TCA2684155729SLC12A9c.1218+193A>T (n.1218+193A>T)
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n.2502+193A>T
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n.2197+193A>T
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c.783+193A>T (n.783+193A>T)
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gnomAD v4
7g.100860426G>TCA2684155731SLC12A9c.1218+194G>T (n.1218+194G>T)
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c.642+194G>T (n.642+194G>T)
c.426+194G>T (n.426+194G>T)
c.*176+194G>T (n.*176+194G>T)
n.2502+194G>T
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gnomAD v4
7g.100860427A=CA1729531146SLC12A9c.1218+195A= (n.1218+195A=)
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n.367-90A=
n.2197+195A=
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c.789+195A= (n.789+195A=)
7g.100860427A>CCA1729531147SLC12A9c.1218+195A>C (n.1218+195A>C)
c.951+195A>C (n.951+195A>C)
c.642+195A>C (n.642+195A>C)
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c.*176+195A>C (n.*176+195A>C)
n.2502+195A>C
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n.2197+195A>C
n.1692A>C
n.803A>C
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c.909+195A>C (n.909+195A>C)
c.783+195A>C (n.783+195A>C)
c.789+195A>C (n.789+195A>C)
dbSNP
7g.100860427A>GCA12476888SLC12A9c.1218+195A>G (n.1218+195A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860427A>TCA1729531148SLC12A9c.1218+195A>T (n.1218+195A>T)
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n.2502+195A>T
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n.2197+195A>T
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n.803A>T
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c.789+195A>T (n.789+195A>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860427_100860446delCA2546710021SLC12A9c.1218+195_1218+214del (n.1218+195_1218+214del)
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c.*176+195_*176+214del (n.*176+195_*176+214del)
n.2502+195_2502+214del
n.367-90_367-71del
n.2197+195_2197+214del
n.1692_1711del
n.803_822del
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gnomAD v4
7g.100860428G>ACA2684155745SLC12A9c.1218+196G>A (n.1218+196G>A)
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n.2502+196G>A
n.367-89G>A
n.2197+196G>A
n.1693G>A
n.804G>A
c.144+196G>A (n.144+196G>A)
c.909+196G>A (n.909+196G>A)
c.783+196G>A (n.783+196G>A)
c.789+196G>A (n.789+196G>A)
gnomAD v4
7g.100860428G>TCA2684155747SLC12A9c.1218+196G>T (n.1218+196G>T)
c.951+196G>T (n.951+196G>T)
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c.*176+196G>T (n.*176+196G>T)
n.2502+196G>T
n.367-89G>T
n.2197+196G>T
n.1693G>T
n.804G>T
c.144+196G>T (n.144+196G>T)
c.909+196G>T (n.909+196G>T)
c.783+196G>T (n.783+196G>T)
c.789+196G>T (n.789+196G>T)
gnomAD v4
7g.100860429T>ACA2684155749SLC12A9c.1218+197T>A (n.1218+197T>A)
c.951+197T>A (n.951+197T>A)
c.642+197T>A (n.642+197T>A)
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c.*176+197T>A (n.*176+197T>A)
n.2502+197T>A
n.367-88T>A
n.2197+197T>A
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c.783+197T>A (n.783+197T>A)
c.789+197T>A (n.789+197T>A)
gnomAD v4
7g.100860429T>GCA2684155751SLC12A9c.1218+197T>G (n.1218+197T>G)
c.951+197T>G (n.951+197T>G)
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n.2502+197T>G
n.367-88T>G
n.2197+197T>G
n.1694T>G
n.805T>G
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gnomAD v4
7g.100860431C>ACA1105071704SLC12A9c.1218+199C>A (n.1218+199C>A)
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c.642+199C>A (n.642+199C>A)
c.426+199C>A (n.426+199C>A)
c.*176+199C>A (n.*176+199C>A)
n.2502+199C>A
n.367-86C>A
n.2197+199C>A
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c.909+199C>A (n.909+199C>A)
c.783+199C>A (n.783+199C>A)
c.789+199C>A (n.789+199C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860431C=CA1729531149SLC12A9c.1218+199C= (n.1218+199C=)
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c.789+199C= (n.789+199C=)
7g.100860431C>GCA2684155756SLC12A9c.1218+199C>G (n.1218+199C>G)
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n.2502+199C>G
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gnomAD v4
7g.100860431C>TCA2684155758SLC12A9c.1218+199C>T (n.1218+199C>T)
c.951+199C>T (n.951+199C>T)
c.642+199C>T (n.642+199C>T)
c.426+199C>T (n.426+199C>T)
c.*176+199C>T (n.*176+199C>T)
n.2502+199C>T
n.367-86C>T
n.2197+199C>T
n.1696C>T
n.807C>T
c.144+199C>T (n.144+199C>T)
c.909+199C>T (n.909+199C>T)
c.783+199C>T (n.783+199C>T)
c.789+199C>T (n.789+199C>T)
gnomAD v4
7g.100860432A>CCA2684155760SLC12A9c.1218+200A>C (n.1218+200A>C)
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c.642+200A>C (n.642+200A>C)
c.426+200A>C (n.426+200A>C)
c.*176+200A>C (n.*176+200A>C)
n.2502+200A>C
n.367-85A>C
n.2197+200A>C
n.1697A>C
n.808A>C
c.144+200A>C (n.144+200A>C)
c.909+200A>C (n.909+200A>C)
c.783+200A>C (n.783+200A>C)
c.789+200A>C (n.789+200A>C)
gnomAD v4
7g.100860432A>GCA2684155796SLC12A9c.1218+200A>G (n.1218+200A>G)
c.951+200A>G (n.951+200A>G)
c.642+200A>G (n.642+200A>G)
c.426+200A>G (n.426+200A>G)
c.*176+200A>G (n.*176+200A>G)
n.2502+200A>G
n.367-85A>G
n.2197+200A>G
n.1697A>G
n.808A>G
c.144+200A>G (n.144+200A>G)
c.909+200A>G (n.909+200A>G)
c.783+200A>G (n.783+200A>G)
c.789+200A>G (n.789+200A>G)
gnomAD v4
7g.100860433T>ACA2684155804SLC12A9c.1218+201T>A (n.1218+201T>A)
c.951+201T>A (n.951+201T>A)
c.642+201T>A (n.642+201T>A)
c.426+201T>A (n.426+201T>A)
c.*176+201T>A (n.*176+201T>A)
n.2502+201T>A
n.367-84T>A
n.2197+201T>A
n.1698T>A
n.809T>A
c.144+201T>A (n.144+201T>A)
c.909+201T>A (n.909+201T>A)
c.783+201T>A (n.783+201T>A)
c.789+201T>A (n.789+201T>A)
gnomAD v4
7g.100860433T>CCA830535524SLC12A9c.1218+201T>C (n.1218+201T>C)
c.951+201T>C (n.951+201T>C)
c.642+201T>C (n.642+201T>C)
c.426+201T>C (n.426+201T>C)
c.*176+201T>C (n.*176+201T>C)
n.2502+201T>C
n.367-84T>C
n.2197+201T>C
n.1698T>C
n.809T>C
c.144+201T>C (n.144+201T>C)
c.909+201T>C (n.909+201T>C)
c.783+201T>C (n.783+201T>C)
c.789+201T>C (n.789+201T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860433T>GCA2684155801SLC12A9c.1218+201T>G (n.1218+201T>G)
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c.642+201T>G (n.642+201T>G)
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n.2502+201T>G
n.367-84T>G
n.2197+201T>G
n.1698T>G
n.809T>G
c.144+201T>G (n.144+201T>G)
c.909+201T>G (n.909+201T>G)
c.783+201T>G (n.783+201T>G)
c.789+201T>G (n.789+201T>G)
gnomAD v4
7g.100860433T=CA1729531150SLC12A9c.1218+201T= (n.1218+201T=)
c.951+201T= (n.951+201T=)
c.642+201T= (n.642+201T=)
c.426+201T= (n.426+201T=)
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7g.100860434T>ACA2684155806SLC12A9c.1218+202T>A (n.1218+202T>A)
c.951+202T>A (n.951+202T>A)
c.642+202T>A (n.642+202T>A)
c.426+202T>A (n.426+202T>A)
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n.2502+202T>A
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gnomAD v4
7g.100860434T>CCA2684155808SLC12A9c.1218+202T>C (n.1218+202T>C)
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c.*176+202T>C (n.*176+202T>C)
n.2502+202T>C
n.367-83T>C
n.2197+202T>C
n.1699T>C
n.810T>C
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c.909+202T>C (n.909+202T>C)
c.783+202T>C (n.783+202T>C)
c.789+202T>C (n.789+202T>C)
gnomAD v4
7g.100860434T>GCA2684155815SLC12A9c.1218+202T>G (n.1218+202T>G)
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c.*176+202T>G (n.*176+202T>G)
n.2502+202T>G
n.367-83T>G
n.2197+202T>G
n.1699T>G
n.810T>G
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c.783+202T>G (n.783+202T>G)
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gnomAD v4
7g.100860435G>TCA2684155817SLC12A9c.1218+203G>T (n.1218+203G>T)
c.951+203G>T (n.951+203G>T)
c.642+203G>T (n.642+203G>T)
c.426+203G>T (n.426+203G>T)
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n.2502+203G>T
n.367-82G>T
n.2197+203G>T
n.1700G>T
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c.909+203G>T (n.909+203G>T)
c.783+203G>T (n.783+203G>T)
c.789+203G>T (n.789+203G>T)
gnomAD v4
7g.100860436G>ACA2684155820SLC12A9c.1218+204G>A (n.1218+204G>A)
c.951+204G>A (n.951+204G>A)
c.642+204G>A (n.642+204G>A)
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c.*176+204G>A (n.*176+204G>A)
n.2502+204G>A
n.367-81G>A
n.2197+204G>A
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c.783+204G>A (n.783+204G>A)
c.789+204G>A (n.789+204G>A)
gnomAD v4
7g.100860436G=CA1729531151SLC12A9c.1218+204G= (n.1218+204G=)
c.951+204G= (n.951+204G=)
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n.367-81G=
n.2197+204G=
n.1701G=
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c.144+204G= (n.144+204G=)
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c.789+204G= (n.789+204G=)
7g.100860436G>TCA1729531152SLC12A9c.1218+204G>T (n.1218+204G>T)
c.951+204G>T (n.951+204G>T)
c.642+204G>T (n.642+204G>T)
c.426+204G>T (n.426+204G>T)
c.*176+204G>T (n.*176+204G>T)
n.2502+204G>T
n.367-81G>T
n.2197+204G>T
n.1701G>T
n.812G>T
c.144+204G>T (n.144+204G>T)
c.909+204G>T (n.909+204G>T)
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dbSNP gnomAD v4
7g.100860437C>ACA2684155824SLC12A9c.1218+205C>A (n.1218+205C>A)
c.951+205C>A (n.951+205C>A)
c.642+205C>A (n.642+205C>A)
c.426+205C>A (n.426+205C>A)
c.*176+205C>A (n.*176+205C>A)
n.2502+205C>A
n.367-80C>A
n.2197+205C>A
n.1702C>A
n.813C>A
c.144+205C>A (n.144+205C>A)
c.909+205C>A (n.909+205C>A)
c.783+205C>A (n.783+205C>A)
c.789+205C>A (n.789+205C>A)
gnomAD v4
7g.100860437C>TCA2684155827SLC12A9c.1218+205C>T (n.1218+205C>T)
c.951+205C>T (n.951+205C>T)
c.642+205C>T (n.642+205C>T)
c.426+205C>T (n.426+205C>T)
c.*176+205C>T (n.*176+205C>T)
n.2502+205C>T
n.367-80C>T
n.2197+205C>T
n.1702C>T
n.813C>T
c.144+205C>T (n.144+205C>T)
c.909+205C>T (n.909+205C>T)
c.783+205C>T (n.783+205C>T)
c.789+205C>T (n.789+205C>T)
gnomAD v4
7g.100860438A>CCA2684155833SLC12A9c.1218+206A>C (n.1218+206A>C)
c.951+206A>C (n.951+206A>C)
c.642+206A>C (n.642+206A>C)
c.426+206A>C (n.426+206A>C)
c.*176+206A>C (n.*176+206A>C)
n.2502+206A>C
n.367-79A>C
n.2197+206A>C
n.1703A>C
n.814A>C
c.144+206A>C (n.144+206A>C)
c.909+206A>C (n.909+206A>C)
c.783+206A>C (n.783+206A>C)
c.789+206A>C (n.789+206A>C)
gnomAD v4
7g.100860438A>GCA2684155835SLC12A9c.1218+206A>G (n.1218+206A>G)
c.951+206A>G (n.951+206A>G)
c.642+206A>G (n.642+206A>G)
c.426+206A>G (n.426+206A>G)
c.*176+206A>G (n.*176+206A>G)
n.2502+206A>G
n.367-79A>G
n.2197+206A>G
n.1703A>G
n.814A>G
c.144+206A>G (n.144+206A>G)
c.909+206A>G (n.909+206A>G)
c.783+206A>G (n.783+206A>G)
c.789+206A>G (n.789+206A>G)
gnomAD v4
7g.100860438A>TCA2684155837SLC12A9c.1218+206A>T (n.1218+206A>T)
c.951+206A>T (n.951+206A>T)
c.642+206A>T (n.642+206A>T)
c.426+206A>T (n.426+206A>T)
c.*176+206A>T (n.*176+206A>T)
n.2502+206A>T
n.367-79A>T
n.2197+206A>T
n.1703A>T
n.814A>T
c.144+206A>T (n.144+206A>T)
c.909+206A>T (n.909+206A>T)
c.783+206A>T (n.783+206A>T)
c.789+206A>T (n.789+206A>T)
gnomAD v4
7g.100860439C>ACA2684155841SLC12A9c.1218+207C>A (n.1218+207C>A)
c.951+207C>A (n.951+207C>A)
c.642+207C>A (n.642+207C>A)
c.426+207C>A (n.426+207C>A)
c.*176+207C>A (n.*176+207C>A)
n.2502+207C>A
n.367-78C>A
n.2197+207C>A
n.1704C>A
n.815C>A
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c.909+207C>A (n.909+207C>A)
c.783+207C>A (n.783+207C>A)
c.789+207C>A (n.789+207C>A)
gnomAD v4
7g.100860439C=CA1729531153SLC12A9c.1218+207C= (n.1218+207C=)
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c.789+207C= (n.789+207C=)
7g.100860439C>TCA830535526SLC12A9c.1218+207C>T (n.1218+207C>T)
c.951+207C>T (n.951+207C>T)
c.642+207C>T (n.642+207C>T)
c.426+207C>T (n.426+207C>T)
c.*176+207C>T (n.*176+207C>T)
n.2502+207C>T
n.367-78C>T
n.2197+207C>T
n.1704C>T
n.815C>T
c.144+207C>T (n.144+207C>T)
c.909+207C>T (n.909+207C>T)
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c.789+207C>T (n.789+207C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860440C>ACA2684155845SLC12A9c.1218+208C>A (n.1218+208C>A)
c.951+208C>A (n.951+208C>A)
c.642+208C>A (n.642+208C>A)
c.426+208C>A (n.426+208C>A)
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n.2502+208C>A
n.367-77C>A
n.2197+208C>A
n.1705C>A
n.816C>A
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c.909+208C>A (n.909+208C>A)
c.783+208C>A (n.783+208C>A)
c.789+208C>A (n.789+208C>A)
gnomAD v4
7g.100860440C=CA1729531154SLC12A9c.1218+208C= (n.1218+208C=)
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n.367-77C=
n.2197+208C=
n.1705C=
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c.144+208C= (n.144+208C=)
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c.783+208C= (n.783+208C=)
c.789+208C= (n.789+208C=)
7g.100860440C>TCA1729531155SLC12A9c.1218+208C>T (n.1218+208C>T)
c.951+208C>T (n.951+208C>T)
c.642+208C>T (n.642+208C>T)
c.426+208C>T (n.426+208C>T)
c.*176+208C>T (n.*176+208C>T)
n.2502+208C>T
n.367-77C>T
n.2197+208C>T
n.1705C>T
n.816C>T
c.144+208C>T (n.144+208C>T)
c.909+208C>T (n.909+208C>T)
c.783+208C>T (n.783+208C>T)
c.789+208C>T (n.789+208C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860441C>ACA2684155849SLC12A9c.1218+209C>A (n.1218+209C>A)
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c.642+209C>A (n.642+209C>A)
c.426+209C>A (n.426+209C>A)
c.*176+209C>A (n.*176+209C>A)
n.2502+209C>A
n.367-76C>A
n.2197+209C>A
n.1706C>A
n.817C>A
c.144+209C>A (n.144+209C>A)
c.909+209C>A (n.909+209C>A)
c.783+209C>A (n.783+209C>A)
c.789+209C>A (n.789+209C>A)
gnomAD v4
7g.100860441C>TCA2684155851SLC12A9c.1218+209C>T (n.1218+209C>T)
c.951+209C>T (n.951+209C>T)
c.642+209C>T (n.642+209C>T)
c.426+209C>T (n.426+209C>T)
c.*176+209C>T (n.*176+209C>T)
n.2502+209C>T
n.367-76C>T
n.2197+209C>T
n.1706C>T
n.817C>T
c.144+209C>T (n.144+209C>T)
c.909+209C>T (n.909+209C>T)
c.783+209C>T (n.783+209C>T)
c.789+209C>T (n.789+209C>T)
gnomAD v4
7g.100860442T>ACA2684155852SLC12A9c.1218+210T>A (n.1218+210T>A)
c.951+210T>A (n.951+210T>A)
c.642+210T>A (n.642+210T>A)
c.426+210T>A (n.426+210T>A)
c.*176+210T>A (n.*176+210T>A)
n.2502+210T>A
n.367-75T>A
n.2197+210T>A
n.1707T>A
n.818T>A
c.144+210T>A (n.144+210T>A)
c.909+210T>A (n.909+210T>A)
c.783+210T>A (n.783+210T>A)
c.789+210T>A (n.789+210T>A)
gnomAD v4
7g.100860442T>CCA2684155853SLC12A9c.1218+210T>C (n.1218+210T>C)
c.951+210T>C (n.951+210T>C)
c.642+210T>C (n.642+210T>C)
c.426+210T>C (n.426+210T>C)
c.*176+210T>C (n.*176+210T>C)
n.2502+210T>C
n.367-75T>C
n.2197+210T>C
n.1707T>C
n.818T>C
c.144+210T>C (n.144+210T>C)
c.909+210T>C (n.909+210T>C)
c.783+210T>C (n.783+210T>C)
c.789+210T>C (n.789+210T>C)
gnomAD v4
7g.100860442T>GCA2684155854SLC12A9c.1218+210T>G (n.1218+210T>G)
c.951+210T>G (n.951+210T>G)
c.642+210T>G (n.642+210T>G)
c.426+210T>G (n.426+210T>G)
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c.789+210T>G (n.789+210T>G)
gnomAD v4
7g.100860443G>ACA2684155860SLC12A9c.1218+211G>A (n.1218+211G>A)
c.951+211G>A (n.951+211G>A)
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c.426+211G>A (n.426+211G>A)
c.*176+211G>A (n.*176+211G>A)
n.2502+211G>A
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c.783+211G>A (n.783+211G>A)
c.789+211G>A (n.789+211G>A)
gnomAD v4
7g.100860443G=CA1729531156SLC12A9c.1218+211G= (n.1218+211G=)
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n.367-74G=
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n.1708G=
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c.789+211G= (n.789+211G=)
7g.100860443G>TCA1105071706SLC12A9c.1218+211G>T (n.1218+211G>T)
c.951+211G>T (n.951+211G>T)
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n.2502+211G>T
n.367-74G>T
n.2197+211G>T
n.1708G>T
n.819G>T
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c.789+211G>T (n.789+211G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860445delCA2684155858SLC12A9c.1218+213del (n.1218+213del)
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c.642+213del (n.642+213del)
c.426+213del (n.426+213del)
c.*176+213del (n.*176+213del)
n.2502+213del
n.367-72del
n.2197+213del
n.1710del
n.821del
c.144+213del (n.144+213del)
c.909+213del (n.909+213del)
c.783+213del (n.783+213del)
c.789+213del (n.789+213del)
gnomAD v4
7g.100860444G>ACA2777163582SLC12A9c.1218+212G>A (n.1218+212G>A)
c.951+212G>A (n.951+212G>A)
c.642+212G>A (n.642+212G>A)
c.426+212G>A (n.426+212G>A)
c.*176+212G>A (n.*176+212G>A)
n.2502+212G>A
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n.820G>A
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c.909+212G>A (n.909+212G>A)
c.783+212G>A (n.783+212G>A)
c.789+212G>A (n.789+212G>A)
7g.100860444G>TCA2684155865SLC12A9c.1218+212G>T (n.1218+212G>T)
c.951+212G>T (n.951+212G>T)
c.642+212G>T (n.642+212G>T)
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c.*176+212G>T (n.*176+212G>T)
n.2502+212G>T
n.367-73G>T
n.2197+212G>T
n.1709G>T
n.820G>T
c.144+212G>T (n.144+212G>T)
c.909+212G>T (n.909+212G>T)
c.783+212G>T (n.783+212G>T)
c.789+212G>T (n.789+212G>T)
gnomAD v4
7g.100860445G>ACA2684155867SLC12A9c.1218+213G>A (n.1218+213G>A)
c.951+213G>A (n.951+213G>A)
c.642+213G>A (n.642+213G>A)
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c.*176+213G>A (n.*176+213G>A)
n.2502+213G>A
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gnomAD v4
7g.100860445G>TCA2684155870SLC12A9c.1218+213G>T (n.1218+213G>T)
c.951+213G>T (n.951+213G>T)
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c.*176+213G>T (n.*176+213G>T)
n.2502+213G>T
n.367-72G>T
n.2197+213G>T
n.1710G>T
n.821G>T
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c.783+213G>T (n.783+213G>T)
c.789+213G>T (n.789+213G>T)
gnomAD v4
7g.100860446A>GCA2684155873SLC12A9c.1218+214A>G (n.1218+214A>G)
c.951+214A>G (n.951+214A>G)
c.642+214A>G (n.642+214A>G)
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c.*176+214A>G (n.*176+214A>G)
n.2502+214A>G
n.367-71A>G
n.2197+214A>G
n.1711A>G
n.822A>G
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c.789+214A>G (n.789+214A>G)
gnomAD v4
7g.100860446A>TCA2684155872SLC12A9c.1218+214A>T (n.1218+214A>T)
c.951+214A>T (n.951+214A>T)
c.642+214A>T (n.642+214A>T)
c.426+214A>T (n.426+214A>T)
c.*176+214A>T (n.*176+214A>T)
n.2502+214A>T
n.367-71A>T
n.2197+214A>T
n.1711A>T
n.822A>T
c.144+214A>T (n.144+214A>T)
c.909+214A>T (n.909+214A>T)
c.783+214A>T (n.783+214A>T)
c.789+214A>T (n.789+214A>T)
gnomAD v4
7g.100860447G>ACA830535532SLC12A9c.1218+215G>A (n.1218+215G>A)
c.951+215G>A (n.951+215G>A)
c.642+215G>A (n.642+215G>A)
c.426+215G>A (n.426+215G>A)
c.*176+215G>A (n.*176+215G>A)
n.2502+215G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860447G=CA1729531157SLC12A9c.1218+215G= (n.1218+215G=)
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c.789+215G= (n.789+215G=)
7g.100860447G>TCA2684155883SLC12A9c.1218+215G>T (n.1218+215G>T)
c.951+215G>T (n.951+215G>T)
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n.2502+215G>T
n.367-70G>T
n.2197+215G>T
n.1712G>T
n.823G>T
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gnomAD v4
7g.100860456_100860495delCA2684155877SLC12A9c.1218+224_1218+263del (n.1218+224_1218+263del)
c.951+224_951+263del (n.951+224_951+263del)
c.642+224_642+263del (n.642+224_642+263del)
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c.*176+224_*176+263del (n.*176+224_*176+263del)
n.2502+224_2502+263del
n.367-61_367-22del
n.2197+224_2197+263del
n.1721_1760del
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c.783+224_783+263del (n.783+224_783+263del)
c.789+224_789+263del (n.789+224_789+263del)
gnomAD v4
7g.100860448G>ACA1105071709SLC12A9c.1218+216G>A (n.1218+216G>A)
c.951+216G>A (n.951+216G>A)
c.642+216G>A (n.642+216G>A)
c.426+216G>A (n.426+216G>A)
c.*176+216G>A (n.*176+216G>A)
n.2502+216G>A
n.367-69G>A
n.2197+216G>A
n.1713G>A
n.824G>A
c.144+216G>A (n.144+216G>A)
c.909+216G>A (n.909+216G>A)
c.783+216G>A (n.783+216G>A)
c.789+216G>A (n.789+216G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860448G>CCA2684155888SLC12A9c.1218+216G>C (n.1218+216G>C)
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c.*176+216G>C (n.*176+216G>C)
n.2502+216G>C
n.367-69G>C
n.2197+216G>C
n.1713G>C
n.824G>C
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c.909+216G>C (n.909+216G>C)
c.783+216G>C (n.783+216G>C)
c.789+216G>C (n.789+216G>C)
gnomAD v4
7g.100860448G=CA1729531158SLC12A9c.1218+216G= (n.1218+216G=)
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n.367-69G=
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n.1713G=
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c.783+216G= (n.783+216G=)
c.789+216G= (n.789+216G=)
7g.100860448G>TCA1729531159SLC12A9c.1218+216G>T (n.1218+216G>T)
c.951+216G>T (n.951+216G>T)
c.642+216G>T (n.642+216G>T)
c.426+216G>T (n.426+216G>T)
c.*176+216G>T (n.*176+216G>T)
n.2502+216G>T
n.367-69G>T
n.2197+216G>T
n.1713G>T
n.824G>T
c.144+216G>T (n.144+216G>T)
c.909+216G>T (n.909+216G>T)
c.783+216G>T (n.783+216G>T)
c.789+216G>T (n.789+216G>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860449T>ACA2684155893SLC12A9c.1218+217T>A (n.1218+217T>A)
c.951+217T>A (n.951+217T>A)
c.642+217T>A (n.642+217T>A)
c.426+217T>A (n.426+217T>A)
c.*176+217T>A (n.*176+217T>A)
n.2502+217T>A
n.367-68T>A
n.2197+217T>A
n.1714T>A
n.825T>A
c.144+217T>A (n.144+217T>A)
c.909+217T>A (n.909+217T>A)
c.783+217T>A (n.783+217T>A)
c.789+217T>A (n.789+217T>A)
gnomAD v4
7g.100860449T>CCA2684155895SLC12A9c.1218+217T>C (n.1218+217T>C)
c.951+217T>C (n.951+217T>C)
c.642+217T>C (n.642+217T>C)
c.426+217T>C (n.426+217T>C)
c.*176+217T>C (n.*176+217T>C)
n.2502+217T>C
n.367-68T>C
n.2197+217T>C
n.1714T>C
n.825T>C
c.144+217T>C (n.144+217T>C)
c.909+217T>C (n.909+217T>C)
c.783+217T>C (n.783+217T>C)
c.789+217T>C (n.789+217T>C)
gnomAD v4
7g.100860449T>GCA2684155896SLC12A9c.1218+217T>G (n.1218+217T>G)
c.951+217T>G (n.951+217T>G)
c.642+217T>G (n.642+217T>G)
c.426+217T>G (n.426+217T>G)
c.*176+217T>G (n.*176+217T>G)
n.2502+217T>G
n.367-68T>G
n.2197+217T>G
n.1714T>G
n.825T>G
c.144+217T>G (n.144+217T>G)
c.909+217T>G (n.909+217T>G)
c.783+217T>G (n.783+217T>G)
c.789+217T>G (n.789+217T>G)
gnomAD v4
7g.100860463_100860542delCA2684155892SLC12A9c.1218+231_1218+310del (n.1218+231_1218+310del)
c.951+231_951+310del (n.951+231_951+310del)
c.642+231_642+310del (n.642+231_642+310del)
c.426+231_426+310del (n.426+231_426+310del)
c.*176+231_*176+310del (n.*176+231_*176+310del)
n.2502+231_2502+310del
n.367-54_392del
n.2197+231_2197+310del
n.1728_1807del
c.144+231_144+310del (n.144+231_144+310del)
c.909+231_909+310del (n.909+231_909+310del)
c.783+231_783+310del (n.783+231_783+310del)
c.789+231_789+310del (n.789+231_789+310del)
gnomAD v4
7g.100860450T>ACA1105071711SLC12A9c.1218+218T>A (n.1218+218T>A)
c.951+218T>A (n.951+218T>A)
c.642+218T>A (n.642+218T>A)
c.426+218T>A (n.426+218T>A)
c.*176+218T>A (n.*176+218T>A)
n.2502+218T>A
n.367-67T>A
n.2197+218T>A
n.1715T>A
n.826T>A
c.144+218T>A (n.144+218T>A)
c.909+218T>A (n.909+218T>A)
c.783+218T>A (n.783+218T>A)
c.789+218T>A (n.789+218T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860451C>ACA2684155901SLC12A9c.1218+219C>A (n.1218+219C>A)
c.951+219C>A (n.951+219C>A)
c.642+219C>A (n.642+219C>A)
c.426+219C>A (n.426+219C>A)
c.*176+219C>A (n.*176+219C>A)
n.2502+219C>A
n.367-66C>A
n.2197+219C>A
n.1716C>A
n.827C>A
c.144+219C>A (n.144+219C>A)
c.909+219C>A (n.909+219C>A)
c.783+219C>A (n.783+219C>A)
c.789+219C>A (n.789+219C>A)
gnomAD v4
7g.100860451C>GCA2684155902SLC12A9c.1218+219C>G (n.1218+219C>G)
c.951+219C>G (n.951+219C>G)
c.642+219C>G (n.642+219C>G)
c.426+219C>G (n.426+219C>G)
c.*176+219C>G (n.*176+219C>G)
n.2502+219C>G
n.367-66C>G
n.2197+219C>G
n.1716C>G
n.827C>G
c.144+219C>G (n.144+219C>G)
c.909+219C>G (n.909+219C>G)
c.783+219C>G (n.783+219C>G)
c.789+219C>G (n.789+219C>G)
gnomAD v4
7g.100860451C>TCA2684155903SLC12A9c.1218+219C>T (n.1218+219C>T)
c.951+219C>T (n.951+219C>T)
c.642+219C>T (n.642+219C>T)
c.426+219C>T (n.426+219C>T)
c.*176+219C>T (n.*176+219C>T)
n.2502+219C>T
n.367-66C>T
n.2197+219C>T
n.1716C>T
n.827C>T
c.144+219C>T (n.144+219C>T)
c.909+219C>T (n.909+219C>T)
c.783+219C>T (n.783+219C>T)
c.789+219C>T (n.789+219C>T)
gnomAD v4
7g.100860452A>CCA2684155904SLC12A9c.1218+220A>C (n.1218+220A>C)
c.951+220A>C (n.951+220A>C)
c.642+220A>C (n.642+220A>C)
c.426+220A>C (n.426+220A>C)
c.*176+220A>C (n.*176+220A>C)
n.2502+220A>C
n.367-65A>C
n.2197+220A>C
n.1717A>C
n.828A>C
c.144+220A>C (n.144+220A>C)
c.909+220A>C (n.909+220A>C)
c.783+220A>C (n.783+220A>C)
c.789+220A>C (n.789+220A>C)
gnomAD v4
7g.100860452A>TCA2684155906SLC12A9c.1218+220A>T (n.1218+220A>T)
c.951+220A>T (n.951+220A>T)
c.642+220A>T (n.642+220A>T)
c.426+220A>T (n.426+220A>T)
c.*176+220A>T (n.*176+220A>T)
n.2502+220A>T
n.367-65A>T
n.2197+220A>T
n.1717A>T
n.828A>T
c.144+220A>T (n.144+220A>T)
c.909+220A>T (n.909+220A>T)
c.783+220A>T (n.783+220A>T)
c.789+220A>T (n.789+220A>T)
gnomAD v4
7g.100860453C>ACA2684155907SLC12A9c.1218+221C>A (n.1218+221C>A)
c.951+221C>A (n.951+221C>A)
c.642+221C>A (n.642+221C>A)
c.426+221C>A (n.426+221C>A)
c.*176+221C>A (n.*176+221C>A)
n.2502+221C>A
n.367-64C>A
n.2197+221C>A
n.1718C>A
n.829C>A
c.144+221C>A (n.144+221C>A)
c.909+221C>A (n.909+221C>A)
c.783+221C>A (n.783+221C>A)
c.789+221C>A (n.789+221C>A)
gnomAD v4
7g.100860454T>ACA2684155909SLC12A9c.1218+222T>A (n.1218+222T>A)
c.951+222T>A (n.951+222T>A)
c.642+222T>A (n.642+222T>A)
c.426+222T>A (n.426+222T>A)
c.*176+222T>A (n.*176+222T>A)
n.2502+222T>A
n.367-63T>A
n.2197+222T>A
n.1719T>A
n.830T>A
c.144+222T>A (n.144+222T>A)
c.909+222T>A (n.909+222T>A)
c.783+222T>A (n.783+222T>A)
c.789+222T>A (n.789+222T>A)
gnomAD v4
7g.100860454_100860455delinsTGCA1729531160SLC12A9c.1218+222_1218+223delinsTG (n.1218+222_1218+223delinsTG)
c.951+222_951+223delinsTG (n.951+222_951+223delinsTG)
c.642+222_642+223delinsTG (n.642+222_642+223delinsTG)
c.426+222_426+223delinsTG (n.426+222_426+223delinsTG)
c.*176+222_*176+223delinsTG (n.*176+222_*176+223delinsTG)
n.2502+222_2502+223delinsTG
n.367-63_367-62delinsTG
n.2197+222_2197+223delinsTG
n.1719_1720delinsTG
n.830_831delinsTG
c.144+222_144+223delinsTG (n.144+222_144+223delinsTG)
c.909+222_909+223delinsTG (n.909+222_909+223delinsTG)
c.783+222_783+223delinsTG (n.783+222_783+223delinsTG)
c.789+222_789+223delinsTG (n.789+222_789+223delinsTG)
7g.100860455G>ACA576448085SLC12A9c.1218+223G>A (n.1218+223G>A)
c.951+223G>A (n.951+223G>A)
c.642+223G>A (n.642+223G>A)
c.426+223G>A (n.426+223G>A)
c.*176+223G>A (n.*176+223G>A)
n.2502+223G>A
n.367-62G>A
n.2197+223G>A
n.1720G>A
n.831G>A
c.144+223G>A (n.144+223G>A)
c.909+223G>A (n.909+223G>A)
c.783+223G>A (n.783+223G>A)
c.789+223G>A (n.789+223G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860455G=CA1729531162SLC12A9c.1218+223G= (n.1218+223G=)
c.951+223G= (n.951+223G=)
c.642+223G= (n.642+223G=)
c.426+223G= (n.426+223G=)
c.*176+223G= (n.*176+223G=)
n.2502+223G=
n.367-62G=
n.2197+223G=
n.1720G=
n.831G=
c.144+223G= (n.144+223G=)
c.909+223G= (n.909+223G=)
c.783+223G= (n.783+223G=)
c.789+223G= (n.789+223G=)
7g.100860456delCA1729531161SLC12A9c.1218+224del (n.1218+224del)
c.951+224del (n.951+224del)
c.642+224del (n.642+224del)
c.426+224del (n.426+224del)
c.*176+224del (n.*176+224del)
n.2502+224del
n.367-61del
n.2197+224del
n.1721del
n.832del
c.144+224del (n.144+224del)
c.909+224del (n.909+224del)
c.783+224del (n.783+224del)
c.789+224del (n.789+224del)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860456G>ACA2684155931SLC12A9c.1218+224G>A (n.1218+224G>A)
c.951+224G>A (n.951+224G>A)
c.642+224G>A (n.642+224G>A)
c.426+224G>A (n.426+224G>A)
c.*176+224G>A (n.*176+224G>A)
n.2502+224G>A
n.367-61G>A
n.2197+224G>A
n.1721G>A
n.832G>A
c.144+224G>A (n.144+224G>A)
c.909+224G>A (n.909+224G>A)
c.783+224G>A (n.783+224G>A)
c.789+224G>A (n.789+224G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860456G>TCA2684155932SLC12A9c.1218+224G>T (n.1218+224G>T)
c.951+224G>T (n.951+224G>T)
c.642+224G>T (n.642+224G>T)
c.426+224G>T (n.426+224G>T)
c.*176+224G>T (n.*176+224G>T)
n.2502+224G>T
n.367-61G>T
n.2197+224G>T
n.1721G>T
n.832G>T
c.144+224G>T (n.144+224G>T)
c.909+224G>T (n.909+224G>T)
c.783+224G>T (n.783+224G>T)
c.789+224G>T (n.789+224G>T)
gnomAD v4
7g.100860463_100860562delCA2684155928SLC12A9c.1218+231_1218+330del (n.1218+231_1218+330del)
c.951+231_951+330del (n.951+231_951+330del)
c.642+231_642+330del (n.642+231_642+330del)
c.426+231_426+330del (n.426+231_426+330del)
c.*176+231_*176+330del (n.*176+231_*176+330del)
n.2502+231_2502+330del
n.367-54_412del
n.2197+231_2197+330del
n.1728_1827del
c.144+231_144+330del (n.144+231_144+330del)
c.909+231_909+330del (n.909+231_909+330del)
c.783+231_783+330del (n.783+231_783+330del)
c.789+231_789+330del (n.789+231_789+330del)
gnomAD v4
7g.100860457C>ACA2684155934SLC12A9c.1218+225C>A (n.1218+225C>A)
c.951+225C>A (n.951+225C>A)
c.642+225C>A (n.642+225C>A)
c.426+225C>A (n.426+225C>A)
c.*176+225C>A (n.*176+225C>A)
n.2502+225C>A
n.367-60C>A
n.2197+225C>A
n.1722C>A
n.833C>A
c.144+225C>A (n.144+225C>A)
c.909+225C>A (n.909+225C>A)
c.783+225C>A (n.783+225C>A)
c.789+225C>A (n.789+225C>A)
gnomAD v4
7g.100860457C=CA1729531163SLC12A9c.1218+225C= (n.1218+225C=)
c.951+225C= (n.951+225C=)
c.642+225C= (n.642+225C=)
c.426+225C= (n.426+225C=)
c.*176+225C= (n.*176+225C=)
n.2502+225C=
n.367-60C=
n.2197+225C=
n.1722C=
n.833C=
c.144+225C= (n.144+225C=)
c.909+225C= (n.909+225C=)
c.783+225C= (n.783+225C=)
c.789+225C= (n.789+225C=)
7g.100860457C>GCA163272812SLC12A9c.1218+225C>G (n.1218+225C>G)
c.951+225C>G (n.951+225C>G)
c.642+225C>G (n.642+225C>G)
c.426+225C>G (n.426+225C>G)
c.*176+225C>G (n.*176+225C>G)
n.2502+225C>G
n.367-60C>G
n.2197+225C>G
n.1722C>G
n.833C>G
c.144+225C>G (n.144+225C>G)
c.909+225C>G (n.909+225C>G)
c.783+225C>G (n.783+225C>G)
c.789+225C>G (n.789+225C>G)
dbSNP
7g.100860458A=CA1729531164SLC12A9c.1218+226A= (n.1218+226A=)
c.951+226A= (n.951+226A=)
c.642+226A= (n.642+226A=)
c.426+226A= (n.426+226A=)
c.*176+226A= (n.*176+226A=)
n.2502+226A=
n.367-59A=
n.2197+226A=
n.1723A=
n.834A=
c.144+226A= (n.144+226A=)
c.909+226A= (n.909+226A=)
c.783+226A= (n.783+226A=)
c.789+226A= (n.789+226A=)
7g.100860458A>GCA1729531165SLC12A9c.1218+226A>G (n.1218+226A>G)
c.951+226A>G (n.951+226A>G)
c.642+226A>G (n.642+226A>G)
c.426+226A>G (n.426+226A>G)
c.*176+226A>G (n.*176+226A>G)
n.2502+226A>G
n.367-59A>G
n.2197+226A>G
n.1723A>G
n.834A>G
c.144+226A>G (n.144+226A>G)
c.909+226A>G (n.909+226A>G)
c.783+226A>G (n.783+226A>G)
c.789+226A>G (n.789+226A>G)
dbSNP
7g.100860458A>TCA2684155936SLC12A9c.1218+226A>T (n.1218+226A>T)
c.951+226A>T (n.951+226A>T)
c.642+226A>T (n.642+226A>T)
c.426+226A>T (n.426+226A>T)
c.*176+226A>T (n.*176+226A>T)
n.2502+226A>T
n.367-59A>T
n.2197+226A>T
n.1723A>T
n.834A>T
c.144+226A>T (n.144+226A>T)
c.909+226A>T (n.909+226A>T)
c.783+226A>T (n.783+226A>T)
c.789+226A>T (n.789+226A>T)
gnomAD v4
7g.100860459C>GCA2684155937SLC12A9c.1218+227C>G (n.1218+227C>G)
c.951+227C>G (n.951+227C>G)
c.642+227C>G (n.642+227C>G)
c.426+227C>G (n.426+227C>G)
c.*176+227C>G (n.*176+227C>G)
n.2502+227C>G
n.367-58C>G
n.2197+227C>G
n.1724C>G
n.835C>G
c.144+227C>G (n.144+227C>G)
c.909+227C>G (n.909+227C>G)
c.783+227C>G (n.783+227C>G)
c.789+227C>G (n.789+227C>G)
gnomAD v4
7g.100860459C>TCA2684155940SLC12A9c.1218+227C>T (n.1218+227C>T)
c.951+227C>T (n.951+227C>T)
c.642+227C>T (n.642+227C>T)
c.426+227C>T (n.426+227C>T)
c.*176+227C>T (n.*176+227C>T)
n.2502+227C>T
n.367-58C>T
n.2197+227C>T
n.1724C>T
n.835C>T
c.144+227C>T (n.144+227C>T)
c.909+227C>T (n.909+227C>T)
c.783+227C>T (n.783+227C>T)
c.789+227C>T (n.789+227C>T)
gnomAD v4
7g.100860459_100860460delinsCTCA1729531166SLC12A9c.1218+227_1218+228delinsCT (n.1218+227_1218+228delinsCT)
c.951+227_951+228delinsCT (n.951+227_951+228delinsCT)
c.642+227_642+228delinsCT (n.642+227_642+228delinsCT)
c.426+227_426+228delinsCT (n.426+227_426+228delinsCT)
c.*176+227_*176+228delinsCT (n.*176+227_*176+228delinsCT)
n.2502+227_2502+228delinsCT
n.367-58_367-57delinsCT
n.2197+227_2197+228delinsCT
n.1724_1725delinsCT
n.835_836delinsCT
c.144+227_144+228delinsCT (n.144+227_144+228delinsCT)
c.909+227_909+228delinsCT (n.909+227_909+228delinsCT)
c.783+227_783+228delinsCT (n.783+227_783+228delinsCT)
c.789+227_789+228delinsCT (n.789+227_789+228delinsCT)
7g.100860460T>CCA163272816SLC12A9c.1218+228T>C (n.1218+228T>C)
c.951+228T>C (n.951+228T>C)
c.642+228T>C (n.642+228T>C)
c.426+228T>C (n.426+228T>C)
c.*176+228T>C (n.*176+228T>C)
n.2502+228T>C
n.367-57T>C
n.2197+228T>C
n.1725T>C
n.836T>C
c.144+228T>C (n.144+228T>C)
c.909+228T>C (n.909+228T>C)
c.783+228T>C (n.783+228T>C)
c.789+228T>C (n.789+228T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860460T=CA1729531167SLC12A9c.1218+228T= (n.1218+228T=)
c.951+228T= (n.951+228T=)
c.642+228T= (n.642+228T=)
c.426+228T= (n.426+228T=)
c.*176+228T= (n.*176+228T=)
n.2502+228T=
n.367-57T=
n.2197+228T=
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n.836T=
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c.783+228T= (n.783+228T=)
c.789+228T= (n.789+228T=)
7g.100860464delCA1105071712SLC12A9c.1218+232del (n.1218+232del)
c.951+232del (n.951+232del)
c.642+232del (n.642+232del)
c.426+232del (n.426+232del)
c.*176+232del (n.*176+232del)
n.2502+232del
n.367-53del
n.2197+232del
n.1729del
n.840del
c.144+232del (n.144+232del)
c.909+232del (n.909+232del)
c.783+232del (n.783+232del)
c.789+232del (n.789+232del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860463T>CCA163272819SLC12A9c.1218+231T>C (n.1218+231T>C)
c.951+231T>C (n.951+231T>C)
c.642+231T>C (n.642+231T>C)
c.426+231T>C (n.426+231T>C)
c.*176+231T>C (n.*176+231T>C)
n.2502+231T>C
n.367-54T>C
n.2197+231T>C
n.1728T>C
n.839T>C
c.144+231T>C (n.144+231T>C)
c.909+231T>C (n.909+231T>C)
c.783+231T>C (n.783+231T>C)
c.789+231T>C (n.789+231T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860463T>GCA2684155941SLC12A9c.1218+231T>G (n.1218+231T>G)
c.951+231T>G (n.951+231T>G)
c.642+231T>G (n.642+231T>G)
c.426+231T>G (n.426+231T>G)
c.*176+231T>G (n.*176+231T>G)
n.2502+231T>G
n.367-54T>G
n.2197+231T>G
n.1728T>G
n.839T>G
c.144+231T>G (n.144+231T>G)
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c.783+231T>G (n.783+231T>G)
c.789+231T>G (n.789+231T>G)
gnomAD v4
7g.100860463T=CA1729531168SLC12A9c.1218+231T= (n.1218+231T=)
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c.426+231T= (n.426+231T=)
c.*176+231T= (n.*176+231T=)
n.2502+231T=
n.367-54T=
n.2197+231T=
n.1728T=
n.839T=
c.144+231T= (n.144+231T=)
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c.789+231T= (n.789+231T=)
7g.100860463_100860465delCA2777163583SLC12A9c.1218+231_1218+233del (n.1218+231_1218+233del)
c.951+231_951+233del (n.951+231_951+233del)
c.642+231_642+233del (n.642+231_642+233del)
c.426+231_426+233del (n.426+231_426+233del)
c.*176+231_*176+233del (n.*176+231_*176+233del)
n.2502+231_2502+233del
n.367-54_367-52del
n.2197+231_2197+233del
n.1728_1730del
c.144+231_144+233del (n.144+231_144+233del)
c.909+231_909+233del (n.909+231_909+233del)
c.783+231_783+233del (n.783+231_783+233del)
c.789+231_789+233del (n.789+231_789+233del)
7g.100860464T>GCA1105071713SLC12A9c.1218+232T>G (n.1218+232T>G)
c.951+232T>G (n.951+232T>G)
c.642+232T>G (n.642+232T>G)
c.426+232T>G (n.426+232T>G)
c.*176+232T>G (n.*176+232T>G)
n.2502+232T>G
n.367-53T>G
n.2197+232T>G
n.1729T>G
n.840T>G
c.144+232T>G (n.144+232T>G)
c.909+232T>G (n.909+232T>G)
c.783+232T>G (n.783+232T>G)
c.789+232T>G (n.789+232T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860464_100860465delinsTGCA1729531169SLC12A9c.1218+232_1218+233delinsTG (n.1218+232_1218+233delinsTG)
c.951+232_951+233delinsTG (n.951+232_951+233delinsTG)
c.642+232_642+233delinsTG (n.642+232_642+233delinsTG)
c.426+232_426+233delinsTG (n.426+232_426+233delinsTG)
c.*176+232_*176+233delinsTG (n.*176+232_*176+233delinsTG)
n.2502+232_2502+233delinsTG
n.367-53_367-52delinsTG
n.2197+232_2197+233delinsTG
n.1729_1730delinsTG
c.144+232_144+233delinsTG (n.144+232_144+233delinsTG)
c.909+232_909+233delinsTG (n.909+232_909+233delinsTG)
c.783+232_783+233delinsTG (n.783+232_783+233delinsTG)
c.789+232_789+233delinsTG (n.789+232_789+233delinsTG)
7g.100860465G=CA1729531171SLC12A9c.1218+233G= (n.1218+233G=)
c.951+233G= (n.951+233G=)
c.642+233G= (n.642+233G=)
c.426+233G= (n.426+233G=)
c.*176+233G= (n.*176+233G=)
n.2502+233G=
n.367-52G=
n.2197+233G=
n.1730G=
c.144+233G= (n.144+233G=)
c.909+233G= (n.909+233G=)
c.783+233G= (n.783+233G=)
c.789+233G= (n.789+233G=)
7g.100860465G>TCA915510316SLC12A9c.1218+233G>T (n.1218+233G>T)
c.951+233G>T (n.951+233G>T)
c.642+233G>T (n.642+233G>T)
c.426+233G>T (n.426+233G>T)
c.*176+233G>T (n.*176+233G>T)
n.2502+233G>T
n.367-52G>T
n.2197+233G>T
n.1730G>T
c.144+233G>T (n.144+233G>T)
c.909+233G>T (n.909+233G>T)
c.783+233G>T (n.783+233G>T)
c.789+233G>T (n.789+233G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860468dupCA2684155947SLC12A9c.1218+236dup (n.1218+236dup)
c.951+236dup (n.951+236dup)
c.642+236dup (n.642+236dup)
c.426+236dup (n.426+236dup)
c.*176+236dup (n.*176+236dup)
n.2502+236dup
n.367-49dup
n.2197+236dup
n.1733dup
c.144+236dup (n.144+236dup)
c.909+236dup (n.909+236dup)
c.783+236dup (n.783+236dup)
c.789+236dup (n.789+236dup)
gnomAD v4
7g.100860468delCA1729531170SLC12A9c.1218+236del (n.1218+236del)
c.951+236del (n.951+236del)
c.642+236del (n.642+236del)
c.426+236del (n.426+236del)
c.*176+236del (n.*176+236del)
n.2502+236del
n.367-49del
n.2197+236del
n.1733del
c.144+236del (n.144+236del)
c.909+236del (n.909+236del)
c.783+236del (n.783+236del)
c.789+236del (n.789+236del)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860466G>ACA1729531173SLC12A9c.1218+234G>A (n.1218+234G>A)
c.951+234G>A (n.951+234G>A)
c.642+234G>A (n.642+234G>A)
c.426+234G>A (n.426+234G>A)
c.*176+234G>A (n.*176+234G>A)
n.2502+234G>A
n.367-51G>A
n.2197+234G>A
n.1731G>A
c.144+234G>A (n.144+234G>A)
c.909+234G>A (n.909+234G>A)
c.783+234G>A (n.783+234G>A)
c.789+234G>A (n.789+234G>A)
dbSNP
7g.100860466G=CA1729531172SLC12A9c.1218+234G= (n.1218+234G=)
c.951+234G= (n.951+234G=)
c.642+234G= (n.642+234G=)
c.426+234G= (n.426+234G=)
c.*176+234G= (n.*176+234G=)
n.2502+234G=
n.367-51G=
n.2197+234G=
n.1731G=
c.144+234G= (n.144+234G=)
c.909+234G= (n.909+234G=)
c.783+234G= (n.783+234G=)
c.789+234G= (n.789+234G=)
7g.100860466_100860467insCATCA2777163584SLC12A9c.1218+234_1218+235insCAT (n.1218+234_1218+235insCAT)
c.951+234_951+235insCAT (n.951+234_951+235insCAT)
c.642+234_642+235insCAT (n.642+234_642+235insCAT)
c.426+234_426+235insCAT (n.426+234_426+235insCAT)
c.*176+234_*176+235insCAT (n.*176+234_*176+235insCAT)
n.2502+234_2502+235insCAT
n.367-51_367-50insCAT
n.2197+234_2197+235insCAT
n.1731_1732insCAT
c.144+234_144+235insCAT (n.144+234_144+235insCAT)
c.909+234_909+235insCAT (n.909+234_909+235insCAT)
c.783+234_783+235insCAT (n.783+234_783+235insCAT)
c.789+234_789+235insCAT (n.789+234_789+235insCAT)
7g.100860467G>ACA2684155952SLC12A9c.1218+235G>A (n.1218+235G>A)
c.951+235G>A (n.951+235G>A)
c.642+235G>A (n.642+235G>A)
c.426+235G>A (n.426+235G>A)
c.*176+235G>A (n.*176+235G>A)
n.2502+235G>A
n.367-50G>A
n.2197+235G>A
n.1732G>A
c.144+235G>A (n.144+235G>A)
c.909+235G>A (n.909+235G>A)
c.783+235G>A (n.783+235G>A)
c.789+235G>A (n.789+235G>A)
gnomAD v4
7g.100860467G>TCA2684155953SLC12A9c.1218+235G>T (n.1218+235G>T)
c.951+235G>T (n.951+235G>T)
c.642+235G>T (n.642+235G>T)
c.426+235G>T (n.426+235G>T)
c.*176+235G>T (n.*176+235G>T)
n.2502+235G>T
n.367-50G>T
n.2197+235G>T
n.1732G>T
c.144+235G>T (n.144+235G>T)
c.909+235G>T (n.909+235G>T)
c.783+235G>T (n.783+235G>T)
c.789+235G>T (n.789+235G>T)
gnomAD v4
7g.100860468G>ACA2684155955SLC12A9c.1218+236G>A (n.1218+236G>A)
c.951+236G>A (n.951+236G>A)
c.642+236G>A (n.642+236G>A)
c.426+236G>A (n.426+236G>A)
c.*176+236G>A (n.*176+236G>A)
n.2502+236G>A
n.367-49G>A
n.2197+236G>A
n.1733G>A
c.144+236G>A (n.144+236G>A)
c.909+236G>A (n.909+236G>A)
c.783+236G>A (n.783+236G>A)
c.789+236G>A (n.789+236G>A)
gnomAD v4
7g.100860468G>TCA2684155960SLC12A9c.1218+236G>T (n.1218+236G>T)
c.951+236G>T (n.951+236G>T)
c.642+236G>T (n.642+236G>T)
c.426+236G>T (n.426+236G>T)
c.*176+236G>T (n.*176+236G>T)
n.2502+236G>T
n.367-49G>T
n.2197+236G>T
n.1733G>T
c.144+236G>T (n.144+236G>T)
c.909+236G>T (n.909+236G>T)
c.783+236G>T (n.783+236G>T)
c.789+236G>T (n.789+236G>T)
gnomAD v4
7g.100860469T>ACA2684155962SLC12A9c.1218+237T>A (n.1218+237T>A)
c.951+237T>A (n.951+237T>A)
c.642+237T>A (n.642+237T>A)
c.426+237T>A (n.426+237T>A)
c.*176+237T>A (n.*176+237T>A)
n.2502+237T>A
n.367-48T>A
n.2197+237T>A
n.1734T>A
c.144+237T>A (n.144+237T>A)
c.909+237T>A (n.909+237T>A)
c.783+237T>A (n.783+237T>A)
c.789+237T>A (n.789+237T>A)
gnomAD v4
7g.100860470A=CA1729531174SLC12A9c.1218+238A= (n.1218+238A=)
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c.642+238A= (n.642+238A=)
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n.1735A=
c.144+238A= (n.144+238A=)
c.909+238A= (n.909+238A=)
c.783+238A= (n.783+238A=)
c.789+238A= (n.789+238A=)
7g.100860470A>CCA1729531175SLC12A9c.1218+238A>C (n.1218+238A>C)
c.951+238A>C (n.951+238A>C)
c.642+238A>C (n.642+238A>C)
c.426+238A>C (n.426+238A>C)
c.*176+238A>C (n.*176+238A>C)
n.2502+238A>C
n.367-47A>C
n.2197+238A>C
n.1735A>C
c.144+238A>C (n.144+238A>C)
c.909+238A>C (n.909+238A>C)
c.783+238A>C (n.783+238A>C)
c.789+238A>C (n.789+238A>C)
dbSNP
7g.100860470A>TCA2684155963SLC12A9c.1218+238A>T (n.1218+238A>T)
c.951+238A>T (n.951+238A>T)
c.642+238A>T (n.642+238A>T)
c.426+238A>T (n.426+238A>T)
c.*176+238A>T (n.*176+238A>T)
n.2502+238A>T
n.367-47A>T
n.2197+238A>T
n.1735A>T
c.144+238A>T (n.144+238A>T)
c.909+238A>T (n.909+238A>T)
c.783+238A>T (n.783+238A>T)
c.789+238A>T (n.789+238A>T)
gnomAD v4
7g.100860471C>ACA2580763938SLC12A9c.1218+239C>A (n.1218+239C>A)
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c.789+239C>A (n.789+239C>A)
7g.100860471C=CA1729531176SLC12A9c.1218+239C= (n.1218+239C=)
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7g.100860471C>GCA12617174SLC12A9c.1218+239C>G (n.1218+239C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860471C>TCA2580763939SLC12A9c.1218+239C>T (n.1218+239C>T)
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n.2502+239C>T
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gnomAD v4
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c.*176+242_*176+281dup (n.*176+242_*176+281dup)
n.2502+242_2502+281dup
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n.2197+242_2197+281dup
n.1739_1778dup
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c.909+242_909+281dup (n.909+242_909+281dup)
c.783+242_783+281dup (n.783+242_783+281dup)
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7g.100860473C>ACA163272823SLC12A9c.1218+241C>A (n.1218+241C>A)
c.951+241C>A (n.951+241C>A)
c.642+241C>A (n.642+241C>A)
c.426+241C>A (n.426+241C>A)
c.*176+241C>A (n.*176+241C>A)
n.2502+241C>A
n.367-44C>A
n.2197+241C>A
n.1738C>A
c.144+241C>A (n.144+241C>A)
c.909+241C>A (n.909+241C>A)
c.783+241C>A (n.783+241C>A)
c.789+241C>A (n.789+241C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860473C=CA1729531177SLC12A9c.1218+241C= (n.1218+241C=)
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c.789+241C= (n.789+241C=)
7g.100860473C>GCA2684155970SLC12A9c.1218+241C>G (n.1218+241C>G)
c.951+241C>G (n.951+241C>G)
c.642+241C>G (n.642+241C>G)
c.426+241C>G (n.426+241C>G)
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n.2502+241C>G
n.367-44C>G
n.2197+241C>G
n.1738C>G
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c.789+241C>G (n.789+241C>G)
gnomAD v4
7g.100860473C>TCA163272826SLC12A9c.1218+241C>T (n.1218+241C>T)
c.951+241C>T (n.951+241C>T)
c.642+241C>T (n.642+241C>T)
c.426+241C>T (n.426+241C>T)
c.*176+241C>T (n.*176+241C>T)
n.2502+241C>T
n.367-44C>T
n.2197+241C>T
n.1738C>T
c.144+241C>T (n.144+241C>T)
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c.783+241C>T (n.783+241C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100860474G>ACA1729531179SLC12A9c.1218+242G>A (n.1218+242G>A)
c.951+242G>A (n.951+242G>A)
c.642+242G>A (n.642+242G>A)
c.426+242G>A (n.426+242G>A)
c.*176+242G>A (n.*176+242G>A)
n.2502+242G>A
n.367-43G>A
n.2197+242G>A
n.1739G>A
c.144+242G>A (n.144+242G>A)
c.909+242G>A (n.909+242G>A)
c.783+242G>A (n.783+242G>A)
c.789+242G>A (n.789+242G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.100860474G=CA1729531178SLC12A9c.1218+242G= (n.1218+242G=)
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n.367-43G=
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n.1739G=
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c.783+242G= (n.783+242G=)
c.789+242G= (n.789+242G=)
7g.100860474G>TCA2684155974SLC12A9c.1218+242G>T (n.1218+242G>T)
c.951+242G>T (n.951+242G>T)
c.642+242G>T (n.642+242G>T)
c.426+242G>T (n.426+242G>T)
c.*176+242G>T (n.*176+242G>T)
n.2502+242G>T
n.367-43G>T
n.2197+242G>T
n.1739G>T
c.144+242G>T (n.144+242G>T)
c.909+242G>T (n.909+242G>T)
c.783+242G>T (n.783+242G>T)
c.789+242G>T (n.789+242G>T)
gnomAD v4
7g.100860475G>CCA2684155978SLC12A9c.1218+243G>C (n.1218+243G>C)
c.951+243G>C (n.951+243G>C)
c.642+243G>C (n.642+243G>C)
c.426+243G>C (n.426+243G>C)
c.*176+243G>C (n.*176+243G>C)
n.2502+243G>C
n.367-42G>C
n.2197+243G>C
n.1740G>C
c.144+243G>C (n.144+243G>C)
c.909+243G>C (n.909+243G>C)
c.783+243G>C (n.783+243G>C)
c.789+243G>C (n.789+243G>C)
gnomAD v4
7g.100860475G>TCA2684155981SLC12A9c.1218+243G>T (n.1218+243G>T)
c.951+243G>T (n.951+243G>T)
c.642+243G>T (n.642+243G>T)
c.426+243G>T (n.426+243G>T)
c.*176+243G>T (n.*176+243G>T)
n.2502+243G>T
n.367-42G>T
n.2197+243G>T
n.1740G>T
c.144+243G>T (n.144+243G>T)
c.909+243G>T (n.909+243G>T)
c.783+243G>T (n.783+243G>T)
c.789+243G>T (n.789+243G>T)
gnomAD v4
7g.100860476G>ACA2684155983SLC12A9c.1218+244G>A (n.1218+244G>A)
c.951+244G>A (n.951+244G>A)
c.642+244G>A (n.642+244G>A)
c.426+244G>A (n.426+244G>A)
c.*176+244G>A (n.*176+244G>A)
n.2502+244G>A
n.367-41G>A
n.2197+244G>A
n.1741G>A
c.144+244G>A (n.144+244G>A)
c.909+244G>A (n.909+244G>A)
c.783+244G>A (n.783+244G>A)
c.789+244G>A (n.789+244G>A)
gnomAD v4
7g.100860477delCA2684155986SLC12A9c.1218+245del (n.1218+245del)
c.951+245del (n.951+245del)
c.642+245del (n.642+245del)
c.426+245del (n.426+245del)
c.*176+245del (n.*176+245del)
n.2502+245del
n.367-40del
n.2197+245del
n.1742del
c.144+245del (n.144+245del)
c.909+245del (n.909+245del)
c.783+245del (n.783+245del)
c.789+245del (n.789+245del)
gnomAD v4
7g.100860477C>ACA2684155987SLC12A9c.1218+245C>A (n.1218+245C>A)
c.951+245C>A (n.951+245C>A)
c.642+245C>A (n.642+245C>A)
c.426+245C>A (n.426+245C>A)
c.*176+245C>A (n.*176+245C>A)
n.2502+245C>A
n.367-40C>A
n.2197+245C>A
n.1742C>A
c.144+245C>A (n.144+245C>A)
c.909+245C>A (n.909+245C>A)
c.783+245C>A (n.783+245C>A)
c.789+245C>A (n.789+245C>A)
gnomAD v4
7g.100860477C>TCA2684155989SLC12A9c.1218+245C>T (n.1218+245C>T)
c.951+245C>T (n.951+245C>T)
c.642+245C>T (n.642+245C>T)
c.426+245C>T (n.426+245C>T)
c.*176+245C>T (n.*176+245C>T)
n.2502+245C>T
n.367-40C>T
n.2197+245C>T
n.1742C>T
c.144+245C>T (n.144+245C>T)
c.909+245C>T (n.909+245C>T)
c.783+245C>T (n.783+245C>T)
c.789+245C>T (n.789+245C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched