Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.100843482G= | CA1274526656 | NPAS2 | c.-23+23068G= (n.-23+23068G=) c.173+22283G= (n.173+22283G=) n.175+22283G= | |
2 | g.100843482G>T | CA754159034 | NPAS2 | c.-23+23068G>T (n.-23+23068G>T) c.173+22283G>T (n.173+22283G>T) n.175+22283G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843488A= | CA1274526657 | NPAS2 | c.-23+23074A= (n.-23+23074A=) c.173+22289A= (n.173+22289A=) n.175+22289A= | |
2 | g.100843488A>C | CA2500820691 | NPAS2 | c.-23+23074A>C (n.-23+23074A>C) c.173+22289A>C (n.173+22289A>C) n.175+22289A>C | |
2 | g.100843488A>G | CA1274526658 | NPAS2 | c.-23+23074A>G (n.-23+23074A>G) c.173+22289A>G (n.173+22289A>G) n.175+22289A>G | dbSNP |
2 | g.100843489T>A | CA535070587 | NPAS2 | c.-23+23075T>A (n.-23+23075T>A) c.173+22290T>A (n.173+22290T>A) n.175+22290T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843489T= | CA1274526659 | NPAS2 | c.-23+23075T= (n.-23+23075T=) c.173+22290T= (n.173+22290T=) n.175+22290T= | |
2 | g.100843490G>A | CA1274526661 | NPAS2 | c.-23+23076G>A (n.-23+23076G>A) c.173+22291G>A (n.173+22291G>A) n.175+22291G>A | dbSNP |
2 | g.100843490G>C | CA2751433969 | NPAS2 | c.-23+23076G>C (n.-23+23076G>C) c.173+22291G>C (n.173+22291G>C) n.175+22291G>C | |
2 | g.100843490G= | CA1274526660 | NPAS2 | c.-23+23076G= (n.-23+23076G=) c.173+22291G= (n.173+22291G=) n.175+22291G= | |
2 | g.100843494del | CA2700040130 | NPAS2 | c.-23+23080del (n.-23+23080del) c.173+22295del (n.173+22295del) n.175+22295del | dbSNP |
2 | g.100843503C= | CA1274526662 | NPAS2 | c.-23+23089C= (n.-23+23089C=) c.173+22304C= (n.173+22304C=) n.175+22304C= | |
2 | g.100843503C>T | CA53163786 | NPAS2 | c.-23+23089C>T (n.-23+23089C>T) c.173+22304C>T (n.173+22304C>T) n.175+22304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843504A= | CA1274526663 | NPAS2 | c.-23+23090A= (n.-23+23090A=) c.173+22305A= (n.173+22305A=) n.175+22305A= | |
2 | g.100843504A>T | CA754159039 | NPAS2 | c.-23+23090A>T (n.-23+23090A>T) c.173+22305A>T (n.173+22305A>T) n.175+22305A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843512G>A | CA1034265527 | NPAS2 | c.-23+23098G>A (n.-23+23098G>A) c.173+22313G>A (n.173+22313G>A) n.175+22313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843512G= | CA1274526664 | NPAS2 | c.-23+23098G= (n.-23+23098G=) c.173+22313G= (n.173+22313G=) n.175+22313G= | |
2 | g.100843513T>C | CA1274526666 | NPAS2 | c.-23+23099T>C (n.-23+23099T>C) c.173+22314T>C (n.173+22314T>C) n.175+22314T>C | dbSNP |
2 | g.100843513T= | CA1274526665 | NPAS2 | c.-23+23099T= (n.-23+23099T=) c.173+22314T= (n.173+22314T=) n.175+22314T= | |
2 | g.100843524A= | CA1274526667 | NPAS2 | c.-23+23110A= (n.-23+23110A=) c.173+22325A= (n.173+22325A=) n.175+22325A= | |
2 | g.100843524A>G | CA53163788 | NPAS2 | c.-23+23110A>G (n.-23+23110A>G) c.173+22325A>G (n.173+22325A>G) n.175+22325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843529T>G | CA1034265531 | NPAS2 | c.-23+23115T>G (n.-23+23115T>G) c.173+22330T>G (n.173+22330T>G) n.175+22330T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843529T= | CA1274526668 | NPAS2 | c.-23+23115T= (n.-23+23115T=) c.173+22330T= (n.173+22330T=) n.175+22330T= | |
2 | g.100843530T>G | CA1274526670 | NPAS2 | c.-23+23116T>G (n.-23+23116T>G) c.173+22331T>G (n.173+22331T>G) n.175+22331T>G | dbSNP |
2 | g.100843530T= | CA1274526669 | NPAS2 | c.-23+23116T= (n.-23+23116T=) c.173+22331T= (n.173+22331T=) n.175+22331T= | |
2 | g.100843531C= | CA1274526671 | NPAS2 | c.-23+23117C= (n.-23+23117C=) c.173+22332C= (n.173+22332C=) n.175+22332C= | |
2 | g.100843531C>T | CA53163790 | NPAS2 | c.-23+23117C>T (n.-23+23117C>T) c.173+22332C>T (n.173+22332C>T) n.175+22332C>T | dbSNP |
2 | g.100843532A= | CA1274526672 | NPAS2 | c.-23+23118A= (n.-23+23118A=) c.173+22333A= (n.173+22333A=) n.175+22333A= | |
2 | g.100843532A>G | CA1274526673 | NPAS2 | c.-23+23118A>G (n.-23+23118A>G) c.173+22333A>G (n.173+22333A>G) n.175+22333A>G | dbSNP |
2 | g.100843536C>T | CA2700040139 | NPAS2 | c.-23+23122C>T (n.-23+23122C>T) c.173+22337C>T (n.173+22337C>T) n.175+22337C>T | dbSNP |
2 | g.100843538A= | CA1274526674 | NPAS2 | c.-23+23124A= (n.-23+23124A=) c.173+22339A= (n.173+22339A=) n.175+22339A= | |
2 | g.100843538A>G | CA53163792 | NPAS2 | c.-23+23124A>G (n.-23+23124A>G) c.173+22339A>G (n.173+22339A>G) n.175+22339A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843538A>T | CA754159042 | NPAS2 | c.-23+23124A>T (n.-23+23124A>T) c.173+22339A>T (n.173+22339A>T) n.175+22339A>T | dbSNP |
2 | g.100843539_100843540delinsGT | CA1274526675 | NPAS2 | c.-23+23125_-23+23126delinsGT (n.-23+23125_-23+23126delinsGT) c.173+22340_173+22341delinsGT (n.173+22340_173+22341delinsGT) n.175+22340_175+22341delinsGT | |
2 | g.100843540T>G | CA1034265534 | NPAS2 | c.-23+23126T>G (n.-23+23126T>G) c.173+22341T>G (n.173+22341T>G) n.175+22341T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843540T= | CA1274526676 | NPAS2 | c.-23+23126T= (n.-23+23126T=) c.173+22341T= (n.173+22341T=) n.175+22341T= | |
2 | g.100843543del | CA754159044 | NPAS2 | c.-23+23129del (n.-23+23129del) c.173+22344del (n.173+22344del) n.175+22344del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843542T>G | CA1274526678 | NPAS2 | c.-23+23128T>G (n.-23+23128T>G) c.173+22343T>G (n.173+22343T>G) n.175+22343T>G | dbSNP |
2 | g.100843542T= | CA1274526677 | NPAS2 | c.-23+23128T= (n.-23+23128T=) c.173+22343T= (n.173+22343T=) n.175+22343T= | |
2 | g.100843545del | CA2751433970 | NPAS2 | c.-23+23131del (n.-23+23131del) c.173+22346del (n.173+22346del) n.175+22346del | |
2 | g.100843545A= | CA1274526679 | NPAS2 | c.-23+23131A= (n.-23+23131A=) c.173+22346A= (n.173+22346A=) n.175+22346A= | |
2 | g.100843545A>C | CA53163794 | NPAS2 | c.-23+23131A>C (n.-23+23131A>C) c.173+22346A>C (n.173+22346A>C) n.175+22346A>C | dbSNP |
2 | g.100843545A>G | CA2499809058 | NPAS2 | c.-23+23131A>G (n.-23+23131A>G) c.173+22346A>G (n.173+22346A>G) n.175+22346A>G | |
2 | g.100843547T>C | CA535070589 | NPAS2 | c.-23+23133T>C (n.-23+23133T>C) c.173+22348T>C (n.173+22348T>C) n.175+22348T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843547T= | CA1274526680 | NPAS2 | c.-23+23133T= (n.-23+23133T=) c.173+22348T= (n.173+22348T=) n.175+22348T= | |
2 | g.100843548A= | CA1274526681 | NPAS2 | c.-23+23134A= (n.-23+23134A=) c.173+22349A= (n.173+22349A=) n.175+22349A= | |
2 | g.100843548A>G | CA754159048 | NPAS2 | c.-23+23134A>G (n.-23+23134A>G) c.173+22349A>G (n.173+22349A>G) n.175+22349A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843549T>G | CA754159050 | NPAS2 | c.-23+23135T>G (n.-23+23135T>G) c.173+22350T>G (n.173+22350T>G) n.175+22350T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843549T= | CA1274526682 | NPAS2 | c.-23+23135T= (n.-23+23135T=) c.173+22350T= (n.173+22350T=) n.175+22350T= | |
2 | g.100843554T>G | CA1034265540 | NPAS2 | c.-23+23140T>G (n.-23+23140T>G) c.173+22355T>G (n.173+22355T>G) n.175+22355T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843554T= | CA1274526683 | NPAS2 | c.-23+23140T= (n.-23+23140T=) c.173+22355T= (n.173+22355T=) n.175+22355T= | |
2 | g.100843557_100843559delinsGAT | CA1274526684 | NPAS2 | c.-23+23143_-23+23145delinsGAT (n.-23+23143_-23+23145delinsGAT) c.173+22358_173+22360delinsGAT (n.173+22358_173+22360delinsGAT) n.175+22358_175+22360delinsGAT | |
2 | g.100843559_100843560del | CA535070591 | NPAS2 | c.-23+23145_-23+23146del (n.-23+23145_-23+23146del) c.173+22360_173+22361del (n.173+22360_173+22361del) n.175+22360_175+22361del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843564T>A | CA53163796 | NPAS2 | c.-23+23150T>A (n.-23+23150T>A) c.173+22365T>A (n.173+22365T>A) n.175+22365T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843564T= | CA1274526685 | NPAS2 | c.-23+23150T= (n.-23+23150T=) c.173+22365T= (n.173+22365T=) n.175+22365T= | |
2 | g.100843565G>A | CA53163799 | NPAS2 | c.-23+23151G>A (n.-23+23151G>A) c.173+22366G>A (n.173+22366G>A) n.175+22366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843565G= | CA1274526686 | NPAS2 | c.-23+23151G= (n.-23+23151G=) c.173+22366G= (n.173+22366G=) n.175+22366G= | |
2 | g.100843565G>T | CA53163801 | NPAS2 | c.-23+23151G>T (n.-23+23151G>T) c.173+22366G>T (n.173+22366G>T) n.175+22366G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843568C= | CA1274526687 | NPAS2 | c.-23+23154C= (n.-23+23154C=) c.173+22369C= (n.173+22369C=) n.175+22369C= | |
2 | g.100843568C>T | CA754159053 | NPAS2 | c.-23+23154C>T (n.-23+23154C>T) c.173+22369C>T (n.173+22369C>T) n.175+22369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843570A= | CA1274526688 | NPAS2 | c.-23+23156A= (n.-23+23156A=) c.173+22371A= (n.173+22371A=) n.175+22371A= | |
2 | g.100843570A>G | CA53163805 | NPAS2 | c.-23+23156A>G (n.-23+23156A>G) c.173+22371A>G (n.173+22371A>G) n.175+22371A>G | dbSNP |
2 | g.100843572A= | CA1274526689 | NPAS2 | c.-23+23158A= (n.-23+23158A=) c.173+22373A= (n.173+22373A=) n.175+22373A= | |
2 | g.100843572A>G | CA53163806 | NPAS2 | c.-23+23158A>G (n.-23+23158A>G) c.173+22373A>G (n.173+22373A>G) n.175+22373A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843573T>C | CA1034265551 | NPAS2 | c.-23+23159T>C (n.-23+23159T>C) c.173+22374T>C (n.173+22374T>C) n.175+22374T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843573T= | CA1274526690 | NPAS2 | c.-23+23159T= (n.-23+23159T=) c.173+22374T= (n.173+22374T=) n.175+22374T= | |
2 | g.100843574A= | CA1274526691 | NPAS2 | c.-23+23160A= (n.-23+23160A=) c.173+22375A= (n.173+22375A=) n.175+22375A= | |
2 | g.100843574A>G | CA53163808 | NPAS2 | c.-23+23160A>G (n.-23+23160A>G) c.173+22375A>G (n.173+22375A>G) n.175+22375A>G | dbSNP |
2 | g.100843575C= | CA1274526692 | NPAS2 | c.-23+23161C= (n.-23+23161C=) c.173+22376C= (n.173+22376C=) n.175+22376C= | |
2 | g.100843575C>G | CA1274526693 | NPAS2 | c.-23+23161C>G (n.-23+23161C>G) c.173+22376C>G (n.173+22376C>G) n.175+22376C>G | dbSNP |
2 | g.100843581T>A | CA2581786364 | NPAS2 | c.-23+23167T>A (n.-23+23167T>A) c.173+22382T>A (n.173+22382T>A) n.175+22382T>A | |
2 | g.100843581T>C | CA15190107 | NPAS2 | c.-23+23167T>C (n.-23+23167T>C) c.173+22382T>C (n.173+22382T>C) n.175+22382T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843581T>G | CA2581786365 | NPAS2 | c.-23+23167T>G (n.-23+23167T>G) c.173+22382T>G (n.173+22382T>G) n.175+22382T>G | |
2 | g.100843581T= | CA1274526694 | NPAS2 | c.-23+23167T= (n.-23+23167T=) c.173+22382T= (n.173+22382T=) n.175+22382T= |