Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100750559_100750624delCA2789224962PAX2c.306-135_306-70del (n.306-135_306-70del)
c.213-135_213-70del (n.213-135_213-70del)
c.195-135_195-70del (n.195-135_195-70del)
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n.131+14826_131+14891del
c.225-135_225-70del (n.225-135_225-70del)
n.125+4256_125+4321del
10g.100750619C>ACA2610559293PAX2c.306-75C>A (n.306-75C>A)
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 gnomAD v4
10g.100750619C>GCA2610559294PAX2c.306-75C>G (n.306-75C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.100750620A>CCA2610559295PAX2c.306-74A>C (n.306-74A>C)
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 gnomAD v4
10g.100750621G>ACA2574643729PAX2c.306-73G>A (n.306-73G>A)
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n.125+4318G>A
 gnomAD v4
10g.100750621G>TCA2610559296PAX2c.306-73G>T (n.306-73G>T)
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n.131+14888G>T
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n.125+4318G>T
 gnomAD v4
10g.100750622C>ACA2574643730PAX2c.306-72C>A (n.306-72C>A)
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c.210-72C>A (n.210-72C>A)
n.131+14889C>A
c.225-72C>A (n.225-72C>A)
n.125+4319C>A
10g.100750623T>CCA2610559297PAX2c.306-71T>C (n.306-71T>C)
c.213-71T>C (n.213-71T>C)
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c.210-71T>C (n.210-71T>C)
n.131+14890T>C
c.225-71T>C (n.225-71T>C)
n.125+4320T>C
 gnomAD v4
10g.100750627delCA2610559298PAX2c.306-67del (n.306-67del)
c.213-67del (n.213-67del)
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n.131+14894del
c.225-67del (n.225-67del)
n.125+4324del
 gnomAD v4
10g.100750627G>CCA2574643731PAX2c.306-67G>C (n.306-67G>C)
c.213-67G>C (n.213-67G>C)
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c.210-67G>C (n.210-67G>C)
n.131+14894G>C
c.225-67G>C (n.225-67G>C)
n.125+4324G>C
10g.100750627G>TCA2574643732PAX2c.306-67G>T (n.306-67G>T)
c.213-67G>T (n.213-67G>T)
c.195-67G>T (n.195-67G>T)
c.210-67G>T (n.210-67G>T)
n.131+14894G>T
c.225-67G>T (n.225-67G>T)
n.125+4324G>T
 gnomAD v4
10g.100750629A>CCA2722537944PAX2c.306-65A>C (n.306-65A>C)
c.213-65A>C (n.213-65A>C)
c.195-65A>C (n.195-65A>C)
c.210-65A>C (n.210-65A>C)
n.131+14896A>C
c.225-65A>C (n.225-65A>C)
n.125+4326A>C
 dbSNP
10g.100750629A>GCA2508635904PAX2c.306-65A>G (n.306-65A>G)
c.213-65A>G (n.213-65A>G)
c.195-65A>G (n.195-65A>G)
c.210-65A>G (n.210-65A>G)
n.131+14896A>G
c.225-65A>G (n.225-65A>G)
n.125+4326A>G
 gnomAD v4
10g.100750629A>TCA2610559299PAX2c.306-65A>T (n.306-65A>T)
c.213-65A>T (n.213-65A>T)
c.195-65A>T (n.195-65A>T)
c.210-65A>T (n.210-65A>T)
n.131+14896A>T
c.225-65A>T (n.225-65A>T)
n.125+4326A>T
 gnomAD v4
10g.100750630C>TCA2610559300PAX2c.306-64C>T (n.306-64C>T)
c.213-64C>T (n.213-64C>T)
c.195-64C>T (n.195-64C>T)
c.210-64C>T (n.210-64C>T)
n.131+14897C>T
c.225-64C>T (n.225-64C>T)
n.125+4327C>T
 gnomAD v4
10g.100750631C>ACA2610559301PAX2c.306-63C>A (n.306-63C>A)
c.213-63C>A (n.213-63C>A)
c.195-63C>A (n.195-63C>A)
c.210-63C>A (n.210-63C>A)
n.131+14898C>A
c.225-63C>A (n.225-63C>A)
n.125+4328C>A
 gnomAD v4
10g.100750631C>GCA2610559302PAX2c.306-63C>G (n.306-63C>G)
c.213-63C>G (n.213-63C>G)
c.195-63C>G (n.195-63C>G)
c.210-63C>G (n.210-63C>G)
n.131+14898C>G
c.225-63C>G (n.225-63C>G)
n.125+4328C>G
 gnomAD v4
10g.100750632T>CCA213063452PAX2c.306-62T>C (n.306-62T>C)
c.213-62T>C (n.213-62T>C)
c.195-62T>C (n.195-62T>C)
c.210-62T>C (n.210-62T>C)
n.131+14899T>C
c.225-62T>C (n.225-62T>C)
n.125+4329T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750632T>GCA2610559304PAX2c.306-62T>G (n.306-62T>G)
c.213-62T>G (n.213-62T>G)
c.195-62T>G (n.195-62T>G)
c.210-62T>G (n.210-62T>G)
n.131+14899T>G
c.225-62T>G (n.225-62T>G)
n.125+4329T>G
 gnomAD v4
10g.100750632T=CA1931907741PAX2c.306-62T= (n.306-62T=)
c.213-62T= (n.213-62T=)
c.195-62T= (n.195-62T=)
c.210-62T= (n.210-62T=)
n.131+14899T=
c.225-62T= (n.225-62T=)
n.125+4329T=
10g.100750632dupCA2610559303PAX2c.306-62dup (n.306-62dup)
c.213-62dup (n.213-62dup)
c.195-62dup (n.195-62dup)
c.210-62dup (n.210-62dup)
n.131+14899dup
c.225-62dup (n.225-62dup)
n.125+4329dup
 gnomAD v4
10g.100750633G>ACA2610559305PAX2c.306-61G>A (n.306-61G>A)
c.213-61G>A (n.213-61G>A)
c.195-61G>A (n.195-61G>A)
c.210-61G>A (n.210-61G>A)
n.131+14900G>A
c.225-61G>A (n.225-61G>A)
n.125+4330G>A
 gnomAD v4
10g.100750633G>CCA2610559306PAX2c.306-61G>C (n.306-61G>C)
c.213-61G>C (n.213-61G>C)
c.195-61G>C (n.195-61G>C)
c.210-61G>C (n.210-61G>C)
n.131+14900G>C
c.225-61G>C (n.225-61G>C)
n.125+4330G>C
 gnomAD v4
10g.100750634C>ACA2574643733PAX2c.306-60C>A (n.306-60C>A)
c.213-60C>A (n.213-60C>A)
c.195-60C>A (n.195-60C>A)
c.210-60C>A (n.210-60C>A)
n.131+14901C>A
c.225-60C>A (n.225-60C>A)
n.125+4331C>A
10g.100750634C>GCA2610559307PAX2c.306-60C>G (n.306-60C>G)
c.213-60C>G (n.213-60C>G)
c.195-60C>G (n.195-60C>G)
c.210-60C>G (n.210-60C>G)
n.131+14901C>G
c.225-60C>G (n.225-60C>G)
n.125+4331C>G
 gnomAD v4
10g.100750634C>TCA2574643734PAX2c.306-60C>T (n.306-60C>T)
c.213-60C>T (n.213-60C>T)
c.195-60C>T (n.195-60C>T)
c.210-60C>T (n.210-60C>T)
n.131+14901C>T
c.225-60C>T (n.225-60C>T)
n.125+4331C>T
 gnomAD v4
10g.100750635A>GCA2610559308PAX2c.306-59A>G (n.306-59A>G)
c.213-59A>G (n.213-59A>G)
c.195-59A>G (n.195-59A>G)
c.210-59A>G (n.210-59A>G)
n.131+14902A>G
c.225-59A>G (n.225-59A>G)
n.125+4332A>G
 gnomAD v4
10g.100750636G>CCA595645731PAX2c.306-58G>C (n.306-58G>C)
c.213-58G>C (n.213-58G>C)
c.195-58G>C (n.195-58G>C)
c.210-58G>C (n.210-58G>C)
n.131+14903G>C
c.225-58G>C (n.225-58G>C)
n.125+4333G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750636G=CA1931907742PAX2c.306-58G= (n.306-58G=)
c.213-58G= (n.213-58G=)
c.195-58G= (n.195-58G=)
c.210-58G= (n.210-58G=)
n.131+14903G=
c.225-58G= (n.225-58G=)
n.125+4333G=
10g.100750636G>TCA2610559309PAX2c.306-58G>T (n.306-58G>T)
c.213-58G>T (n.213-58G>T)
c.195-58G>T (n.195-58G>T)
c.210-58G>T (n.210-58G>T)
n.131+14903G>T
c.225-58G>T (n.225-58G>T)
n.125+4333G>T
 gnomAD v4
10g.100750636_100750637delinsGCCA1931907743PAX2c.306-58_306-57delinsGC (n.306-58_306-57delinsGC)
c.213-58_213-57delinsGC (n.213-58_213-57delinsGC)
c.195-58_195-57delinsGC (n.195-58_195-57delinsGC)
c.210-58_210-57delinsGC (n.210-58_210-57delinsGC)
n.131+14903_131+14904delinsGC
c.225-58_225-57delinsGC (n.225-58_225-57delinsGC)
n.125+4333_125+4334delinsGC
10g.100750637C>ACA2574643735PAX2c.306-57C>A (n.306-57C>A)
c.213-57C>A (n.213-57C>A)
c.195-57C>A (n.195-57C>A)
c.210-57C>A (n.210-57C>A)
n.131+14904C>A
c.225-57C>A (n.225-57C>A)
n.125+4334C>A
 gnomAD v4
10g.100750637C=CA1931907744PAX2c.306-57C= (n.306-57C=)
c.213-57C= (n.213-57C=)
c.195-57C= (n.195-57C=)
c.210-57C= (n.210-57C=)
n.131+14904C=
c.225-57C= (n.225-57C=)
n.125+4334C=
10g.100750637C>GCA658860103PAX2c.306-57C>G (n.306-57C>G)
c.213-57C>G (n.213-57C>G)
c.195-57C>G (n.195-57C>G)
c.210-57C>G (n.210-57C>G)
n.131+14904C>G
c.225-57C>G (n.225-57C>G)
n.125+4334C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750637C>TCA213063453PAX2c.306-57C>T (n.306-57C>T)
c.213-57C>T (n.213-57C>T)
c.195-57C>T (n.195-57C>T)
c.210-57C>T (n.210-57C>T)
n.131+14904C>T
c.225-57C>T (n.225-57C>T)
n.125+4334C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750642dupCA2610559310PAX2c.306-52dup (n.306-52dup)
c.213-52dup (n.213-52dup)
c.195-52dup (n.195-52dup)
c.210-52dup (n.210-52dup)
n.131+14909dup
c.225-52dup (n.225-52dup)
n.125+4339dup
 gnomAD v4
10g.100750642delCA595645732PAX2c.306-52del (n.306-52del)
c.213-52del (n.213-52del)
c.195-52del (n.195-52del)
c.210-52del (n.210-52del)
n.131+14909del
c.225-52del (n.225-52del)
n.125+4339del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750638C>ACA1931907746PAX2c.306-56C>A (n.306-56C>A)
c.213-56C>A (n.213-56C>A)
c.195-56C>A (n.195-56C>A)
c.210-56C>A (n.210-56C>A)
n.131+14905C>A
c.225-56C>A (n.225-56C>A)
n.125+4335C>A
 dbSNP
10g.100750638C=CA1931907745PAX2c.306-56C= (n.306-56C=)
c.213-56C= (n.213-56C=)
c.195-56C= (n.195-56C=)
c.210-56C= (n.210-56C=)
n.131+14905C=
c.225-56C= (n.225-56C=)
n.125+4335C=
10g.100750638C>GCA2789224963PAX2c.306-56C>G (n.306-56C>G)
c.213-56C>G (n.213-56C>G)
c.195-56C>G (n.195-56C>G)
c.210-56C>G (n.210-56C>G)
n.131+14905C>G
c.225-56C>G (n.225-56C>G)
n.125+4335C>G
10g.100750638C>TCA658860111PAX2c.306-56C>T (n.306-56C>T)
c.213-56C>T (n.213-56C>T)
c.195-56C>T (n.195-56C>T)
c.210-56C>T (n.210-56C>T)
n.131+14905C>T
c.225-56C>T (n.225-56C>T)
n.125+4335C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750640C>GCA2610559311PAX2c.306-54C>G (n.306-54C>G)
c.213-54C>G (n.213-54C>G)
c.195-54C>G (n.195-54C>G)
c.210-54C>G (n.210-54C>G)
n.131+14907C>G
c.225-54C>G (n.225-54C>G)
n.125+4337C>G
 gnomAD v4
10g.100750641C>ACA931775039PAX2c.306-53C>A (n.306-53C>A)
c.213-53C>A (n.213-53C>A)
c.195-53C>A (n.195-53C>A)
c.210-53C>A (n.210-53C>A)
n.131+14908C>A
c.225-53C>A (n.225-53C>A)
n.125+4338C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750641C=CA1931907747PAX2c.306-53C= (n.306-53C=)
c.213-53C= (n.213-53C=)
c.195-53C= (n.195-53C=)
c.210-53C= (n.210-53C=)
n.131+14908C=
c.225-53C= (n.225-53C=)
n.125+4338C=
10g.100750641C>GCA658860112PAX2c.306-53C>G (n.306-53C>G)
c.213-53C>G (n.213-53C>G)
c.195-53C>G (n.195-53C>G)
c.210-53C>G (n.210-53C>G)
n.131+14908C>G
c.225-53C>G (n.225-53C>G)
n.125+4338C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750641C>TCA2610559312PAX2c.306-53C>T (n.306-53C>T)
c.213-53C>T (n.213-53C>T)
c.195-53C>T (n.195-53C>T)
c.210-53C>T (n.210-53C>T)
n.131+14908C>T
c.225-53C>T (n.225-53C>T)
n.125+4338C>T
 gnomAD v4
10g.100750642C>ACA2789224964PAX2c.306-52C>A (n.306-52C>A)
c.213-52C>A (n.213-52C>A)
c.195-52C>A (n.195-52C>A)
c.210-52C>A (n.210-52C>A)
n.131+14909C>A
c.225-52C>A (n.225-52C>A)
n.125+4339C>A
10g.100750642C=CA1931907749PAX2c.306-52C= (n.306-52C=)
c.213-52C= (n.213-52C=)
c.195-52C= (n.195-52C=)
c.210-52C= (n.210-52C=)
n.131+14909C=
c.225-52C= (n.225-52C=)
n.125+4339C=
10g.100750642C>GCA1931907750PAX2c.306-52C>G (n.306-52C>G)
c.213-52C>G (n.213-52C>G)
c.195-52C>G (n.195-52C>G)
c.210-52C>G (n.210-52C>G)
n.131+14909C>G
c.225-52C>G (n.225-52C>G)
n.125+4339C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750642C>TCA931775042PAX2c.306-52C>T (n.306-52C>T)
c.213-52C>T (n.213-52C>T)
c.195-52C>T (n.195-52C>T)
c.210-52C>T (n.210-52C>T)
n.131+14909C>T
c.225-52C>T (n.225-52C>T)
n.125+4339C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750642_100750643delinsCTCA1931907751PAX2c.306-52_306-51delinsCT (n.306-52_306-51delinsCT)
c.213-52_213-51delinsCT (n.213-52_213-51delinsCT)
c.195-52_195-51delinsCT (n.195-52_195-51delinsCT)
c.210-52_210-51delinsCT (n.210-52_210-51delinsCT)
n.131+14909_131+14910delinsCT
c.225-52_225-51delinsCT (n.225-52_225-51delinsCT)
n.125+4339_125+4340delinsCT
10g.100750642_100750644delinsCTGCA1931907748PAX2c.306-52_306-50delinsCTG (n.306-52_306-50delinsCTG)
c.213-52_213-50delinsCTG (n.213-52_213-50delinsCTG)
c.195-52_195-50delinsCTG (n.195-52_195-50delinsCTG)
c.210-52_210-50delinsCTG (n.210-52_210-50delinsCTG)
n.131+14909_131+14911delinsCTG
c.225-52_225-50delinsCTG (n.225-52_225-50delinsCTG)
n.125+4339_125+4341delinsCTG
10g.100750643delCA931775043PAX2c.306-51del (n.306-51del)
c.213-51del (n.213-51del)
c.195-51del (n.195-51del)
c.210-51del (n.210-51del)
n.131+14910del
c.225-51del (n.225-51del)
n.125+4340del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750643T>ACA2610559313PAX2c.306-51T>A (n.306-51T>A)
c.213-51T>A (n.213-51T>A)
c.195-51T>A (n.195-51T>A)
c.210-51T>A (n.210-51T>A)
n.131+14910T>A
c.225-51T>A (n.225-51T>A)
n.125+4340T>A
 gnomAD v4
10g.100750643T>CCA5650669PAX2c.306-51T>C (n.306-51T>C)
c.213-51T>C (n.213-51T>C)
c.195-51T>C (n.195-51T>C)
c.210-51T>C (n.210-51T>C)
n.131+14910T>C
c.225-51T>C (n.225-51T>C)
n.125+4340T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750643T=CA1931907752PAX2c.306-51T= (n.306-51T=)
c.213-51T= (n.213-51T=)
c.195-51T= (n.195-51T=)
c.210-51T= (n.210-51T=)
n.131+14910T=
c.225-51T= (n.225-51T=)
n.125+4340T=
10g.100750643_100750644delCA213063454PAX2c.306-51_306-50del (n.306-51_306-50del)
c.213-51_213-50del (n.213-51_213-50del)
c.195-51_195-50del (n.195-51_195-50del)
c.210-51_210-50del (n.210-51_210-50del)
n.131+14910_131+14911del
c.225-51_225-50del (n.225-51_225-50del)
n.125+4340_125+4341del
 dbSNP
10g.100750644G>ACA2574643736PAX2c.306-50G>A (n.306-50G>A)
c.213-50G>A (n.213-50G>A)
c.195-50G>A (n.195-50G>A)
c.210-50G>A (n.210-50G>A)
n.131+14911G>A
c.225-50G>A (n.225-50G>A)
n.125+4341G>A
10g.100750644G>CCA658860118PAX2c.306-50G>C (n.306-50G>C)
c.213-50G>C (n.213-50G>C)
c.195-50G>C (n.195-50G>C)
c.210-50G>C (n.210-50G>C)
n.131+14911G>C
c.225-50G>C (n.225-50G>C)
n.125+4341G>C
 dbSNP
10g.100750644G=CA1931907753PAX2c.306-50G= (n.306-50G=)
c.213-50G= (n.213-50G=)
c.195-50G= (n.195-50G=)
c.210-50G= (n.210-50G=)
n.131+14911G=
c.225-50G= (n.225-50G=)
n.125+4341G=
10g.100750645C>ACA1931907755PAX2c.306-49C>A (n.306-49C>A)
c.213-49C>A (n.213-49C>A)
c.195-49C>A (n.195-49C>A)
c.210-49C>A (n.210-49C>A)
n.131+14912C>A
c.225-49C>A (n.225-49C>A)
n.125+4342C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750645C=CA1931907754PAX2c.306-49C= (n.306-49C=)
c.213-49C= (n.213-49C=)
c.195-49C= (n.195-49C=)
c.210-49C= (n.210-49C=)
n.131+14912C=
c.225-49C= (n.225-49C=)
n.125+4342C=
10g.100750645C>TCA2610559314PAX2c.306-49C>T (n.306-49C>T)
c.213-49C>T (n.213-49C>T)
c.195-49C>T (n.195-49C>T)
c.210-49C>T (n.210-49C>T)
n.131+14912C>T
c.225-49C>T (n.225-49C>T)
n.125+4342C>T
 gnomAD v4
10g.100750648delCA2789224965PAX2c.306-46del (n.306-46del)
c.213-46del (n.213-46del)
c.195-46del (n.195-46del)
c.210-46del (n.210-46del)
n.131+14915del
c.225-46del (n.225-46del)
n.125+4345del
10g.100750646C>TCA2610559315PAX2c.306-48C>T (n.306-48C>T)
c.213-48C>T (n.213-48C>T)
c.195-48C>T (n.195-48C>T)
c.210-48C>T (n.210-48C>T)
n.131+14913C>T
c.225-48C>T (n.225-48C>T)
n.125+4343C>T
 gnomAD v4
10g.100750647C>ACA2610559316PAX2c.306-47C>A (n.306-47C>A)
c.213-47C>A (n.213-47C>A)
c.195-47C>A (n.195-47C>A)
c.210-47C>A (n.210-47C>A)
n.131+14914C>A
c.225-47C>A (n.225-47C>A)
n.125+4344C>A
 gnomAD v4
10g.100750647C>TCA2610559317PAX2c.306-47C>T (n.306-47C>T)
c.213-47C>T (n.213-47C>T)
c.195-47C>T (n.195-47C>T)
c.210-47C>T (n.210-47C>T)
n.131+14914C>T
c.225-47C>T (n.225-47C>T)
n.125+4344C>T
 gnomAD v4
10g.100750648C>ACA2610559318PAX2c.306-46C>A (n.306-46C>A)
c.213-46C>A (n.213-46C>A)
c.195-46C>A (n.195-46C>A)
c.210-46C>A (n.210-46C>A)
n.131+14915C>A
c.225-46C>A (n.225-46C>A)
n.125+4345C>A
 gnomAD v4
10g.100750648C=CA1931907756PAX2c.306-46C= (n.306-46C=)
c.213-46C= (n.213-46C=)
c.195-46C= (n.195-46C=)
c.210-46C= (n.210-46C=)
n.131+14915C=
c.225-46C= (n.225-46C=)
n.125+4345C=
10g.100750648C>GCA2574643737PAX2c.306-46C>G (n.306-46C>G)
c.213-46C>G (n.213-46C>G)
c.195-46C>G (n.195-46C>G)
c.210-46C>G (n.210-46C>G)
n.131+14915C>G
c.225-46C>G (n.225-46C>G)
n.125+4345C>G
10g.100750648C>TCA5650670PAX2c.306-46C>T (n.306-46C>T)
c.213-46C>T (n.213-46C>T)
c.195-46C>T (n.195-46C>T)
c.210-46C>T (n.210-46C>T)
n.131+14915C>T
c.225-46C>T (n.225-46C>T)
n.125+4345C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750649G>ACA5650671PAX2c.306-45G>A (n.306-45G>A)
c.213-45G>A (n.213-45G>A)
c.195-45G>A (n.195-45G>A)
c.210-45G>A (n.210-45G>A)
n.131+14916G>A
c.225-45G>A (n.225-45G>A)
n.125+4346G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750649G=CA1931907757PAX2c.306-45G= (n.306-45G=)
c.213-45G= (n.213-45G=)
c.195-45G= (n.195-45G=)
c.210-45G= (n.210-45G=)
n.131+14916G=
c.225-45G= (n.225-45G=)
n.125+4346G=
10g.100750649G>TCA2610559319PAX2c.306-45G>T (n.306-45G>T)
c.213-45G>T (n.213-45G>T)
c.195-45G>T (n.195-45G>T)
c.210-45G>T (n.210-45G>T)
n.131+14916G>T
c.225-45G>T (n.225-45G>T)
n.125+4346G>T
 gnomAD v4
10g.100750650C>ACA2610559320PAX2c.306-44C>A (n.306-44C>A)
c.213-44C>A (n.213-44C>A)
c.195-44C>A (n.195-44C>A)
c.210-44C>A (n.210-44C>A)
n.131+14917C>A
c.225-44C>A (n.225-44C>A)
n.125+4347C>A
 gnomAD v4
10g.100750650C>TCA2574643738PAX2c.306-44C>T (n.306-44C>T)
c.213-44C>T (n.213-44C>T)
c.195-44C>T (n.195-44C>T)
c.210-44C>T (n.210-44C>T)
n.131+14917C>T
c.225-44C>T (n.225-44C>T)
n.125+4347C>T
10g.100750651C>ACA2574643739PAX2c.306-43C>A (n.306-43C>A)
c.213-43C>A (n.213-43C>A)
c.195-43C>A (n.195-43C>A)
c.210-43C>A (n.210-43C>A)
n.131+14918C>A
c.225-43C>A (n.225-43C>A)
n.125+4348C>A
 gnomAD v4
10g.100750651C>TCA2610559321PAX2c.306-43C>T (n.306-43C>T)
c.213-43C>T (n.213-43C>T)
c.195-43C>T (n.195-43C>T)
c.210-43C>T (n.210-43C>T)
n.131+14918C>T
c.225-43C>T (n.225-43C>T)
n.125+4348C>T
 gnomAD v4
10g.100750652A>GCA2610559322PAX2c.306-42A>G (n.306-42A>G)
c.213-42A>G (n.213-42A>G)
c.195-42A>G (n.195-42A>G)
c.210-42A>G (n.210-42A>G)
n.131+14919A>G
c.225-42A>G (n.225-42A>G)
n.125+4349A>G
 gnomAD v4
10g.100750653C>ACA2610559323PAX2c.306-41C>A (n.306-41C>A)
c.213-41C>A (n.213-41C>A)
c.195-41C>A (n.195-41C>A)
c.210-41C>A (n.210-41C>A)
n.131+14920C>A
c.225-41C>A (n.225-41C>A)
n.125+4350C>A
 gnomAD v4
10g.100750655G>ACA595645733PAX2c.306-39G>A (n.306-39G>A)
c.213-39G>A (n.213-39G>A)
c.195-39G>A (n.195-39G>A)
c.210-39G>A (n.210-39G>A)
n.131+14922G>A
c.225-39G>A (n.225-39G>A)
n.125+4352G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750655G=CA1931907758PAX2c.306-39G= (n.306-39G=)
c.213-39G= (n.213-39G=)
c.195-39G= (n.195-39G=)
c.210-39G= (n.210-39G=)
n.131+14922G=
c.225-39G= (n.225-39G=)
n.125+4352G=
10g.100750656T>CCA1931907760PAX2c.306-38T>C (n.306-38T>C)
c.213-38T>C (n.213-38T>C)
c.195-38T>C (n.195-38T>C)
c.210-38T>C (n.210-38T>C)
n.131+14923T>C
c.225-38T>C (n.225-38T>C)
n.125+4353T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750656T=CA1931907759PAX2c.306-38T= (n.306-38T=)
c.213-38T= (n.213-38T=)
c.195-38T= (n.195-38T=)
c.210-38T= (n.210-38T=)
n.131+14923T=
c.225-38T= (n.225-38T=)
n.125+4353T=
10g.100750657C>ACA2610559324PAX2c.306-37C>A (n.306-37C>A)
c.213-37C>A (n.213-37C>A)
c.195-37C>A (n.195-37C>A)
c.210-37C>A (n.210-37C>A)
n.131+14924C>A
c.225-37C>A (n.225-37C>A)
n.125+4354C>A
 gnomAD v4
10g.100750657C>GCA2574643740PAX2c.306-37C>G (n.306-37C>G)
c.213-37C>G (n.213-37C>G)
c.195-37C>G (n.195-37C>G)
c.210-37C>G (n.210-37C>G)
n.131+14924C>G
c.225-37C>G (n.225-37C>G)
n.125+4354C>G
10g.100750658dupCA2574643741PAX2c.306-36dup (n.306-36dup)
c.213-36dup (n.213-36dup)
c.195-36dup (n.195-36dup)
c.210-36dup (n.210-36dup)
n.131+14925dup
c.225-36dup (n.225-36dup)
n.125+4355dup
10g.100750658C>ACA1931907762PAX2c.306-36C>A (n.306-36C>A)
c.213-36C>A (n.213-36C>A)
c.195-36C>A (n.195-36C>A)
c.210-36C>A (n.210-36C>A)
n.131+14925C>A
c.225-36C>A (n.225-36C>A)
n.125+4355C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750658C=CA1931907761PAX2c.306-36C= (n.306-36C=)
c.213-36C= (n.213-36C=)
c.195-36C= (n.195-36C=)
c.210-36C= (n.210-36C=)
n.131+14925C=
c.225-36C= (n.225-36C=)
n.125+4355C=
10g.100750658C>GCA2610559325PAX2c.306-36C>G (n.306-36C>G)
c.213-36C>G (n.213-36C>G)
c.195-36C>G (n.195-36C>G)
c.210-36C>G (n.210-36C>G)
n.131+14925C>G
c.225-36C>G (n.225-36C>G)
n.125+4355C>G
 gnomAD v4
10g.100750658C>TCA5650672PAX2c.306-36C>T (n.306-36C>T)
c.213-36C>T (n.213-36C>T)
c.195-36C>T (n.195-36C>T)
c.210-36C>T (n.210-36C>T)
n.131+14925C>T
c.225-36C>T (n.225-36C>T)
n.125+4355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750659G>ACA5650673PAX2c.306-35G>A (n.306-35G>A)
c.213-35G>A (n.213-35G>A)
c.195-35G>A (n.195-35G>A)
c.210-35G>A (n.210-35G>A)
n.131+14926G>A
c.225-35G>A (n.225-35G>A)
n.125+4356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750659G=CA1931907763PAX2c.306-35G= (n.306-35G=)
c.213-35G= (n.213-35G=)
c.195-35G= (n.195-35G=)
c.210-35G= (n.210-35G=)
n.131+14926G=
c.225-35G= (n.225-35G=)
n.125+4356G=
10g.100750662_100750668delCA2574643742PAX2c.306-32_306-26del (n.306-32_306-26del)
c.213-32_213-26del (n.213-32_213-26del)
c.195-32_195-26del (n.195-32_195-26del)
c.210-32_210-26del (n.210-32_210-26del)
n.131+14929_131+14935del
c.225-32_225-26del (n.225-32_225-26del)
n.125+4359_125+4365del
10g.100750660C>TCA2610559326PAX2c.306-34C>T (n.306-34C>T)
c.213-34C>T (n.213-34C>T)
c.195-34C>T (n.195-34C>T)
c.210-34C>T (n.210-34C>T)
n.131+14927C>T
c.225-34C>T (n.225-34C>T)
n.125+4357C>T
 gnomAD v4
10g.100750663C=CA1931907764PAX2c.306-31C= (n.306-31C=)
c.213-31C= (n.213-31C=)
c.195-31C= (n.195-31C=)
c.210-31C= (n.210-31C=)
n.131+14930C=
c.225-31C= (n.225-31C=)
n.125+4360C=
10g.100750663C>GCA595645734PAX2c.306-31C>G (n.306-31C>G)
c.213-31C>G (n.213-31C>G)
c.195-31C>G (n.195-31C>G)
c.210-31C>G (n.210-31C>G)
n.131+14930C>G
c.225-31C>G (n.225-31C>G)
n.125+4360C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750664T>CCA1931907766PAX2c.306-30T>C (n.306-30T>C)
c.213-30T>C (n.213-30T>C)
c.195-30T>C (n.195-30T>C)
c.210-30T>C (n.210-30T>C)
n.131+14931T>C
c.225-30T>C (n.225-30T>C)
n.125+4361T>C
 dbSNP
10g.100750664T=CA1931907765PAX2c.306-30T= (n.306-30T=)
c.213-30T= (n.213-30T=)
c.195-30T= (n.195-30T=)
c.210-30T= (n.210-30T=)
n.131+14931T=
c.225-30T= (n.225-30T=)
n.125+4361T=
10g.100750665G>ACA2610559327PAX2c.306-29G>A (n.306-29G>A)
c.213-29G>A (n.213-29G>A)
c.195-29G>A (n.195-29G>A)
c.210-29G>A (n.210-29G>A)
n.131+14932G>A
c.225-29G>A (n.225-29G>A)
n.125+4362G>A
 gnomAD v4
10g.100750665G>TCA2574643743PAX2c.306-29G>T (n.306-29G>T)
c.213-29G>T (n.213-29G>T)
c.195-29G>T (n.195-29G>T)
c.210-29G>T (n.210-29G>T)
n.131+14932G>T
c.225-29G>T (n.225-29G>T)
n.125+4362G>T
10g.100750667C>ACA2610559328PAX2c.306-27C>A (n.306-27C>A)
c.213-27C>A (n.213-27C>A)
c.195-27C>A (n.195-27C>A)
c.210-27C>A (n.210-27C>A)
n.131+14934C>A
c.225-27C>A (n.225-27C>A)
n.125+4364C>A
 gnomAD v4
10g.100750667C=CA1931907767PAX2c.306-27C= (n.306-27C=)
c.213-27C= (n.213-27C=)
c.195-27C= (n.195-27C=)
c.210-27C= (n.210-27C=)
n.131+14934C=
c.225-27C= (n.225-27C=)
n.125+4364C=
10g.100750667C>TCA5650674PAX2c.306-27C>T (n.306-27C>T)
c.213-27C>T (n.213-27C>T)
c.195-27C>T (n.195-27C>T)
c.210-27C>T (n.210-27C>T)
n.131+14934C>T
c.225-27C>T (n.225-27C>T)
n.125+4364C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750670A=CA1931907768PAX2c.306-24A= (n.306-24A=)
c.213-24A= (n.213-24A=)
c.195-24A= (n.195-24A=)
c.210-24A= (n.210-24A=)
n.131+14937A=
c.225-24A= (n.225-24A=)
n.125+4367A=
10g.100750670A>CCA1931907769PAX2c.306-24A>C (n.306-24A>C)
c.213-24A>C (n.213-24A>C)
c.195-24A>C (n.195-24A>C)
c.210-24A>C (n.210-24A>C)
n.131+14937A>C
c.225-24A>C (n.225-24A>C)
n.125+4367A>C
 dbSNP
10g.100750670A>TCA2574643744PAX2c.306-24A>T (n.306-24A>T)
c.213-24A>T (n.213-24A>T)
c.195-24A>T (n.195-24A>T)
c.210-24A>T (n.210-24A>T)
n.131+14937A>T
c.225-24A>T (n.225-24A>T)
n.125+4367A>T
10g.100750671C>ACA5650675PAX2c.306-23C>A (n.306-23C>A)
c.213-23C>A (n.213-23C>A)
c.195-23C>A (n.195-23C>A)
c.210-23C>A (n.210-23C>A)
n.131+14938C>A
c.225-23C>A (n.225-23C>A)
n.125+4368C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750671C=CA1931907770PAX2c.306-23C= (n.306-23C=)
c.213-23C= (n.213-23C=)
c.195-23C= (n.195-23C=)
c.210-23C= (n.210-23C=)
n.131+14938C=
c.225-23C= (n.225-23C=)
n.125+4368C=
10g.100750671C>TCA1931907771PAX2c.306-23C>T (n.306-23C>T)
c.213-23C>T (n.213-23C>T)
c.195-23C>T (n.195-23C>T)
c.210-23C>T (n.210-23C>T)
n.131+14938C>T
c.225-23C>T (n.225-23C>T)
n.125+4368C>T
 dbSNP
10g.100750672C=CA1931907772PAX2c.306-22C= (n.306-22C=)
c.213-22C= (n.213-22C=)
c.195-22C= (n.195-22C=)
c.210-22C= (n.210-22C=)
n.131+14939C=
c.225-22C= (n.225-22C=)
n.125+4369C=
10g.100750672C>GCA658860135PAX2c.306-22C>G (n.306-22C>G)
c.213-22C>G (n.213-22C>G)
c.195-22C>G (n.195-22C>G)
c.210-22C>G (n.210-22C>G)
n.131+14939C>G
c.225-22C>G (n.225-22C>G)
n.125+4369C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750672C>TCA213063455PAX2c.306-22C>T (n.306-22C>T)
c.213-22C>T (n.213-22C>T)
c.195-22C>T (n.195-22C>T)
c.210-22C>T (n.210-22C>T)
n.131+14939C>T
c.225-22C>T (n.225-22C>T)
n.125+4369C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750674C=CA1931907773PAX2c.306-20C= (n.306-20C=)
c.213-20C= (n.213-20C=)
c.195-20C= (n.195-20C=)
c.210-20C= (n.210-20C=)
n.131+14941C=
c.225-20C= (n.225-20C=)
n.125+4371C=
10g.100750674C>TCA5650676PAX2c.306-20C>T (n.306-20C>T)
c.213-20C>T (n.213-20C>T)
c.195-20C>T (n.195-20C>T)
c.210-20C>T (n.210-20C>T)
n.131+14941C>T
c.225-20C>T (n.225-20C>T)
n.125+4371C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750675G>ACA5650677PAX2c.306-19G>A (n.306-19G>A)
c.213-19G>A (n.213-19G>A)
c.195-19G>A (n.195-19G>A)
c.210-19G>A (n.210-19G>A)
n.131+14942G>A
c.225-19G>A (n.225-19G>A)
n.125+4372G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750675G=CA1931907774PAX2c.306-19G= (n.306-19G=)
c.213-19G= (n.213-19G=)
c.195-19G= (n.195-19G=)
c.210-19G= (n.210-19G=)
n.131+14942G=
c.225-19G= (n.225-19G=)
n.125+4372G=
10g.100750675G>TCA595645735PAX2c.306-19G>T (n.306-19G>T)
c.213-19G>T (n.213-19G>T)
c.195-19G>T (n.195-19G>T)
c.210-19G>T (n.210-19G>T)
n.131+14942G>T
c.225-19G>T (n.225-19G>T)
n.125+4372G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750676C>ACA2610559329PAX2c.306-18C>A (n.306-18C>A)
c.213-18C>A (n.213-18C>A)
c.195-18C>A (n.195-18C>A)
c.210-18C>A (n.210-18C>A)
n.131+14943C>A
c.225-18C>A (n.225-18C>A)
n.125+4373C>A
 gnomAD v4
10g.100750677C=CA1931907775PAX2c.306-17C= (n.306-17C=)
c.213-17C= (n.213-17C=)
c.195-17C= (n.195-17C=)
c.210-17C= (n.210-17C=)
n.131+14944C=
c.225-17C= (n.225-17C=)
n.125+4374C=
10g.100750677C>TCA595645736PAX2c.306-17C>T (n.306-17C>T)
c.213-17C>T (n.213-17C>T)
c.195-17C>T (n.195-17C>T)
c.210-17C>T (n.210-17C>T)
n.131+14944C>T
c.225-17C>T (n.225-17C>T)
n.125+4374C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750678_100750680dupCA2741123421PAX2c.306-16_306-14dup (n.306-16_306-14dup)
c.213-16_213-14dup (n.213-16_213-14dup)
c.195-16_195-14dup (n.195-16_195-14dup)
c.210-16_210-14dup (n.210-16_210-14dup)
n.131+14945_131+14947dup
c.225-16_225-14dup (n.225-16_225-14dup)
n.125+4375_125+4377dup
10g.100750677_100750678insAGAAGTACCTCA5650678PAX2c.306-17_306-16insAGAAGTACCT (n.306-17_306-16insAGAAGTACCT)
c.213-17_213-16insAGAAGTACCT (n.213-17_213-16insAGAAGTACCT)
c.195-17_195-16insAGAAGTACCT (n.195-17_195-16insAGAAGTACCT)
c.210-17_210-16insAGAAGTACCT (n.210-17_210-16insAGAAGTACCT)
n.131+14944_131+14945insAGAAGTACCT
c.225-17_225-16insAGAAGTACCT (n.225-17_225-16insAGAAGTACCT)
n.125+4374_125+4375insAGAAGTACCT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750678G>ACA5650679PAX2c.306-16G>A (n.306-16G>A)
c.213-16G>A (n.213-16G>A)
c.195-16G>A (n.195-16G>A)
c.210-16G>A (n.210-16G>A)
n.131+14945G>A
c.225-16G>A (n.225-16G>A)
n.125+4375G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750678G=CA1931907776PAX2c.306-16G= (n.306-16G=)
c.213-16G= (n.213-16G=)
c.195-16G= (n.195-16G=)
c.210-16G= (n.210-16G=)
n.131+14945G=
c.225-16G= (n.225-16G=)
n.125+4375G=
10g.100750678G>TCA2722333436PAX2c.306-16G>T (n.306-16G>T)
c.213-16G>T (n.213-16G>T)
c.195-16G>T (n.195-16G>T)
c.210-16G>T (n.210-16G>T)
n.131+14945G>T
c.225-16G>T (n.225-16G>T)
n.125+4375G>T
 dbSNP
10g.100750680C=CA1931907778PAX2c.306-14C= (n.306-14C=)
c.213-14C= (n.213-14C=)
c.195-14C= (n.195-14C=)
c.210-14C= (n.210-14C=)
n.131+14947C=
c.225-14C= (n.225-14C=)
n.125+4377C=
10g.100750680C>GCA595645737PAX2c.306-14C>G (n.306-14C>G)
c.213-14C>G (n.213-14C>G)
c.195-14C>G (n.195-14C>G)
c.210-14C>G (n.210-14C>G)
n.131+14947C>G
c.225-14C>G (n.225-14C>G)
n.125+4377C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750680_100750682delinsCTTCA1931907777PAX2c.306-14_306-12delinsCTT (n.306-14_306-12delinsCTT)
c.213-14_213-12delinsCTT (n.213-14_213-12delinsCTT)
c.195-14_195-12delinsCTT (n.195-14_195-12delinsCTT)
c.210-14_210-12delinsCTT (n.210-14_210-12delinsCTT)
n.131+14947_131+14949delinsCTT
c.225-14_225-12delinsCTT (n.225-14_225-12delinsCTT)
n.125+4377_125+4379delinsCTT
10g.100750680_100750686dupCA2610559330PAX2c.306-14_306-8dup (n.306-14_306-8dup)
c.213-14_213-8dup (n.213-14_213-8dup)
c.195-14_195-8dup (n.195-14_195-8dup)
c.210-14_210-8dup (n.210-14_210-8dup)
n.131+14947_131+14953dup
c.225-14_225-8dup (n.225-14_225-8dup)
n.125+4377_125+4383dup
 gnomAD v4
10g.100750681T>CCA5650681PAX2c.306-13T>C (n.306-13T>C)
c.213-13T>C (n.213-13T>C)
c.195-13T>C (n.195-13T>C)
c.210-13T>C (n.210-13T>C)
n.131+14948T>C
c.225-13T>C (n.225-13T>C)
n.125+4378T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750681T>GCA213063456PAX2c.306-13T>G (n.306-13T>G)
c.213-13T>G (n.213-13T>G)
c.195-13T>G (n.195-13T>G)
c.210-13T>G (n.210-13T>G)
n.131+14948T>G
c.225-13T>G (n.225-13T>G)
n.125+4378T>G
 dbSNP
10g.100750681T=CA1931907779PAX2c.306-13T= (n.306-13T=)
c.213-13T= (n.213-13T=)
c.195-13T= (n.195-13T=)
c.210-13T= (n.210-13T=)
n.131+14948T=
c.225-13T= (n.225-13T=)
n.125+4378T=
10g.100750682_100750683delCA5650680PAX2c.306-12_306-11del (n.306-12_306-11del)
c.213-12_213-11del (n.213-12_213-11del)
c.195-12_195-11del (n.195-12_195-11del)
c.210-12_210-11del (n.210-12_210-11del)
n.131+14949_131+14950del
c.225-12_225-11del (n.225-12_225-11del)
n.125+4379_125+4380del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750683T>CCA931775072PAX2c.306-11T>C (n.306-11T>C)
c.213-11T>C (n.213-11T>C)
c.195-11T>C (n.195-11T>C)
c.210-11T>C (n.210-11T>C)
n.131+14950T>C
c.225-11T>C (n.225-11T>C)
n.125+4380T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750683T=CA1931907781PAX2c.306-11T= (n.306-11T=)
c.213-11T= (n.213-11T=)
c.195-11T= (n.195-11T=)
c.210-11T= (n.210-11T=)
n.131+14950T=
c.225-11T= (n.225-11T=)
n.125+4380T=
10g.100750683_100750684delinsTCCA1931907780PAX2c.306-11_306-10delinsTC (n.306-11_306-10delinsTC)
c.213-11_213-10delinsTC (n.213-11_213-10delinsTC)
c.195-11_195-10delinsTC (n.195-11_195-10delinsTC)
c.210-11_210-10delinsTC (n.210-11_210-10delinsTC)
n.131+14950_131+14951delinsTC
c.225-11_225-10delinsTC (n.225-11_225-10delinsTC)
n.125+4380_125+4381delinsTC
10g.100750686delCA595645738PAX2c.306-8del (n.306-8del)
c.213-8del (n.213-8del)
c.195-8del (n.195-8del)
c.210-8del (n.210-8del)
n.131+14953del
c.225-8del (n.225-8del)
n.125+4383del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750686C=CA1931907782PAX2c.306-8C= (n.306-8C=)
c.213-8C= (n.213-8C=)
c.195-8C= (n.195-8C=)
c.210-8C= (n.210-8C=)
n.131+14953C=
c.225-8C= (n.225-8C=)
n.125+4383C=
10g.100750686C>GCA5650683PAX2c.306-8C>G (n.306-8C>G)
c.213-8C>G (n.213-8C>G)
c.195-8C>G (n.195-8C>G)
c.210-8C>G (n.210-8C>G)
n.131+14953C>G
c.225-8C>G (n.225-8C>G)
n.125+4383C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750686C>TCA5650682PAX2c.306-8C>T (n.306-8C>T)
c.213-8C>T (n.213-8C>T)
c.195-8C>T (n.195-8C>T)
c.210-8C>T (n.210-8C>T)
n.131+14953C>T
c.225-8C>T (n.225-8C>T)
n.125+4383C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750687G>ACA213063457PAX2c.306-7G>A (n.306-7G>A)
c.213-7G>A (n.213-7G>A)
c.195-7G>A (n.195-7G>A)
c.210-7G>A (n.210-7G>A)
n.131+14954G>A
c.225-7G>A (n.225-7G>A)
n.125+4384G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750687G>CCA2574643745PAX2c.306-7G>C (n.306-7G>C)
c.213-7G>C (n.213-7G>C)
c.195-7G>C (n.195-7G>C)
c.210-7G>C (n.210-7G>C)
n.131+14954G>C
c.225-7G>C (n.225-7G>C)
n.125+4384G>C
 gnomAD v4
10g.100750687G=CA1931907783PAX2c.306-7G= (n.306-7G=)
c.213-7G= (n.213-7G=)
c.195-7G= (n.195-7G=)
c.210-7G= (n.210-7G=)
n.131+14954G=
c.225-7G= (n.225-7G=)
n.125+4384G=
10g.100750687G>TCA213063458PAX2c.306-7G>T (n.306-7G>T)
c.213-7G>T (n.213-7G>T)
c.195-7G>T (n.195-7G>T)
c.210-7G>T (n.210-7G>T)
n.131+14954G>T
c.225-7G>T (n.225-7G>T)
n.125+4384G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750688G>ACA2610559331PAX2c.306-6G>A (n.306-6G>A)
c.213-6G>A (n.213-6G>A)
c.195-6G>A (n.195-6G>A)
c.210-6G>A (n.210-6G>A)
n.131+14955G>A
c.225-6G>A (n.225-6G>A)
n.125+4385G>A
 gnomAD v4
10g.100750688G>TCA2574643746PAX2c.306-6G>T (n.306-6G>T)
c.213-6G>T (n.213-6G>T)
c.195-6G>T (n.195-6G>T)
c.210-6G>T (n.210-6G>T)
n.131+14955G>T
c.225-6G>T (n.225-6G>T)
n.125+4385G>T
10g.100750689C>ACA213063459PAX2c.306-5C>A (n.306-5C>A)
c.213-5C>A (n.213-5C>A)
c.195-5C>A (n.195-5C>A)
c.210-5C>A (n.210-5C>A)
n.131+14956C>A
c.225-5C>A (n.225-5C>A)
n.125+4386C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750689C=CA1931907784PAX2c.306-5C= (n.306-5C=)
c.213-5C= (n.213-5C=)
c.195-5C= (n.195-5C=)
c.210-5C= (n.210-5C=)
n.131+14956C=
c.225-5C= (n.225-5C=)
n.125+4386C=
10g.100750689C>TCA5650684PAX2c.306-5C>T (n.306-5C>T)
c.213-5C>T (n.213-5C>T)
c.195-5C>T (n.195-5C>T)
c.210-5C>T (n.210-5C>T)
n.131+14956C>T
c.225-5C>T (n.225-5C>T)
n.125+4386C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750690G>ACA5650685PAX2c.306-4G>A (n.306-4G>A)
c.213-4G>A (n.213-4G>A)
c.195-4G>A (n.195-4G>A)
c.210-4G>A (n.210-4G>A)
n.131+14957G>A
c.225-4G>A (n.225-4G>A)
n.125+4387G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750690G=CA1931907785PAX2c.306-4G= (n.306-4G=)
c.213-4G= (n.213-4G=)
c.195-4G= (n.195-4G=)
c.210-4G= (n.210-4G=)
n.131+14957G=
c.225-4G= (n.225-4G=)
n.125+4387G=
10g.100750690G>TCA213063460PAX2c.306-4G>T (n.306-4G>T)
c.213-4G>T (n.213-4G>T)
c.195-4G>T (n.195-4G>T)
c.210-4G>T (n.210-4G>T)
n.131+14957G>T
c.225-4G>T (n.225-4G>T)
n.125+4387G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750692A>CCA378257772PAX2c.306-2A>C (n.306-2A>C)
c.213-2A>C (n.213-2A>C)
c.195-2A>C (n.195-2A>C)
c.210-2A>C (n.210-2A>C)
n.131+14959A>C
c.225-2A>C (n.225-2A>C)
n.125+4389A>C
10g.100750692A>GCA378257774PAX2c.306-2A>G (n.306-2A>G)
c.213-2A>G (n.213-2A>G)
c.195-2A>G (n.195-2A>G)
c.210-2A>G (n.210-2A>G)
n.131+14959A>G
c.225-2A>G (n.225-2A>G)
n.125+4389A>G
10g.100750692A>TCA378257773PAX2c.306-2A>T (n.306-2A>T)
c.213-2A>T (n.213-2A>T)
c.195-2A>T (n.195-2A>T)
c.210-2A>T (n.210-2A>T)
n.131+14959A>T
c.225-2A>T (n.225-2A>T)
n.125+4389A>T
10g.100750692_100750706delinsAGGTACTACGAGACCCA1931907786PAX2c.306-2_318delinsAGGTACTACGAGACC
c.213-2_225delinsAGGTACTACGAGACC
c.195-2_207delinsAGGTACTACGAGACC
c.210-2_222delinsAGGTACTACGAGACC
n.131+14959_131+14973delinsAGGTACTACGAGACC
c.225-2_237delinsAGGTACTACGAGACC
n.125+4389_125+4403delinsAGGTACTACGAGACC
10g.100750692_100750713delCA2695212555PAX2c.306-2_325del
c.213-2_232del
c.195-2_214del
c.210-2_229del
n.131+14959_131+14980del
c.225-2_244del
n.125+4389_125+4410del
10g.100750693G>ACA378257775PAX2c.306-1G>A (n.306-1G>A)
c.213-1G>A (n.213-1G>A)
c.195-1G>A (n.195-1G>A)
c.210-1G>A (n.210-1G>A)
n.131+14960G>A
c.225-1G>A (n.225-1G>A)
n.125+4390G>A
10g.100750693G>CCA378257776PAX2c.306-1G>C (n.306-1G>C)
c.213-1G>C (n.213-1G>C)
c.195-1G>C (n.195-1G>C)
c.210-1G>C (n.210-1G>C)
n.131+14960G>C
c.225-1G>C (n.225-1G>C)
n.125+4390G>C
10g.100750693G>TCA378257777PAX2c.306-1G>T (n.306-1G>T)
c.213-1G>T (n.213-1G>T)
c.195-1G>T (n.195-1G>T)
c.210-1G>T (n.210-1G>T)
n.131+14960G>T
c.225-1G>T (n.225-1G>T)
n.125+4390G>T
10g.100750695_100750708delCA16043445PAX2c.307_320del
c.214_227del
c.196_209del
c.211_224del
n.131+14962_131+14975del
c.226_239del
n.125+4392_125+4405del
 ClinVar dbSNP
10g.100750694G>ACA5650686PAX2c.306G>A (p.Arg102=)
c.213G>A (p.Arg71=)
c.195G>A (p.Arg65=)
c.210G>A (p.Arg70=)
n.131+14961G>A
c.225G>A (p.Arg75=)
n.125+4391G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750694G>CCA378257779PAX2c.306G>C (p.Arg102Ser)
c.213G>C (p.Arg71Ser)
c.195G>C (p.Arg65Ser)
c.210G>C (p.Arg70Ser)
n.131+14961G>C
c.225G>C (p.Arg75Ser)
n.125+4391G>C
10g.100750694G=CA1931907787PAX2c.306G= (p.Arg102=)
c.213G= (p.Arg71=)
c.195G= (p.Arg65=)
c.210G= (p.Arg70=)
n.131+14961G=
c.225G= (p.Arg75=)
n.125+4391G=
10g.100750694G>TCA378257780PAX2c.306G>T (p.Arg102Ser)
c.213G>T (p.Arg71Ser)
c.195G>T (p.Arg65Ser)
c.210G>T (p.Arg70Ser)
n.131+14961G>T
c.225G>T (p.Arg75Ser)
n.125+4391G>T
10g.100750695T>ACA378257781PAX2c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.131+14962T>A
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
n.125+4392T>A
10g.100750695T>CCA378257782PAX2c.307T>C (p.Tyr103His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.131+14962T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
n.125+4392T>C
10g.100750695T>GCA378257783PAX2c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.131+14962T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
n.125+4392T>G
10g.100750696A>CCA378257786PAX2c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.131+14963A>C
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
n.125+4393A>C
10g.100750696A>GCA378257785PAX2c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.131+14963A>G
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
n.125+4393A>G
10g.100750696A>TCA378257784PAX2c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.131+14963A>T
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
n.125+4393A>T
10g.100750697C>ACA378257787PAX2c.309C>A (p.Tyr103Ter)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.131+14964C>A
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
n.125+4394C>A
10g.100750697C>GCA378257788PAX2c.309C>G (p.Tyr103Ter)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.131+14964C>G
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
n.125+4394C>G
10g.100750697C>TCA471216081PAX2c.309C>T (p.Tyr103=)
c.216C>T (p.Tyr72=)
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.131+14964C>T
c.228C>T (p.Tyr76=)
n.125+4394C>T
 gnomAD v4
10g.100750698T>ACA378257789PAX2c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
n.131+14965T>A
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.125+4395T>A
10g.100750698T>CCA378257790PAX2c.310T>C (p.Tyr104His)
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.199T>C (p.Tyr67His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
n.131+14965T>C
c.229T>C (p.Tyr77His)
n.125+4395T>C
 gnomAD v4
10g.100750698T>GCA378257791PAX2c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
n.131+14965T>G
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.125+4395T>G
10g.100750699A=CA1931907788PAX2c.311A= (p.Tyr104=)
c.218A= (p.Tyr73=)
c.200A= (p.Tyr67=)
c.215A= (p.Tyr72=)
n.131+14966A=
c.230A= (p.Tyr77=)
n.125+4396A=
10g.100750699A>CCA378257794PAX2c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
n.131+14966A>C
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.125+4396A>C
10g.100750699A>GCA378257793PAX2c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
n.131+14966A>G
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.125+4396A>G
10g.100750699A>TCA378257792PAX2c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
n.131+14966A>T
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.125+4396A>T
10g.100750700C>ACA378257795PAX2c.312C>A (p.Tyr104Ter)
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
c.201C>A (p.Tyr67Ter)
c.216C>A (p.Tyr72Ter)
n.131+14967C>A
c.231C>A (p.Tyr77Ter)
n.125+4397C>A
10g.100750700C=CA1931907790PAX2c.312C= (p.Tyr104=)
c.219C= (p.Tyr73=)
c.201C= (p.Tyr67=)
c.216C= (p.Tyr72=)
n.131+14967C=
c.231C= (p.Tyr77=)
n.125+4397C=
10g.100750700C>GCA378257796PAX2c.312C>G (p.Tyr104Ter)
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
c.201C>G (p.Tyr67Ter)
c.216C>G (p.Tyr72Ter)
n.131+14967C>G
c.231C>G (p.Tyr77Ter)
n.125+4397C>G
 ClinVar dbSNP
10g.100750700C>TCA5650687PAX2c.312C>T (p.Tyr104=)
c.219C>T (p.Tyr73=)
c.201C>T (p.Tyr67=)
c.216C>T (p.Tyr72=)
n.131+14967C>T
c.231C>T (p.Tyr77=)
n.125+4397C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750700_100750701delinsCGCA1931907789PAX2c.312_313delinsCG (p.Tyr104=)
c.219_220delinsCG (p.Tyr73=)
c.201_202delinsCG (p.Tyr67=)
c.216_217delinsCG (p.Tyr72=)
n.131+14967_131+14968delinsCG
c.231_232delinsCG (p.Tyr77=)
n.125+4397_125+4398delinsCG
10g.100750702_100750707dupCA256968PAX2c.314_319dup (p.Thr106_Gly107insGluThr)
c.221_226dup (p.Thr75_Gly76insGluThr)
c.203_208dup (p.Thr69_Gly70insGluThr)
c.218_223dup (p.Thr74_Gly75insGluThr)
n.131+14969_131+14974dup
c.233_238dup (p.Thr79_Gly80insGluThr)
n.125+4399_125+4404dup
 ClinVar dbSNP
10g.100750702_100750707delCA2695201032PAX2c.314_319del (p.Glu105_Thr106del)
c.221_226del (p.Glu74_Thr75del)
c.203_208del (p.Glu68_Thr69del)
c.218_223del (p.Glu73_Thr74del)
n.131+14969_131+14974del
c.233_238del (p.Glu78_Thr79del)
n.125+4399_125+4404del
 ClinVar
10g.100750701delCA913189922PAX2c.313del (p.Glu105ArgfsTer9)
c.220del (p.Glu74ArgfsTer9)
c.202del (p.Glu68ArgfsTer9)
c.217del (p.Glu73ArgfsTer9)
n.131+14968del
c.232del (p.Glu78ArgfsTer9)
n.125+4398del
 ClinVar dbSNP
10g.100750701G>ACA5650688PAX2c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
n.131+14968G>A
c.232G>A (p.Glu78Lys)
n.125+4398G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750701G>CCA378257797PAX2c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
n.131+14968G>C
c.232G>C (p.Glu78Gln)
n.125+4398G>C
10g.100750701G=CA1931907791PAX2c.313G= (p.Glu105=)
c.220G= (p.Glu74=)
c.202G= (p.Glu68=)
c.217G= (p.Glu73=)
n.131+14968G=
c.232G= (p.Glu78=)
n.125+4398G=
10g.100750701G>TCA378257798PAX2c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
n.131+14968G>T
c.232G>T (p.Glu78Ter)
n.125+4398G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100750702A>CCA378257799PAX2c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
n.131+14969A>C
c.233A>C (p.Glu78Ala)
n.125+4399A>C
10g.100750702A>GCA378257801PAX2c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
n.131+14969A>G
c.233A>G (p.Glu78Gly)
n.125+4399A>G
10g.100750702A>TCA378257800PAX2c.314A>T (p.Glu105Val)
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
n.131+14969A>T
c.233A>T (p.Glu78Val)
n.125+4399A>T
10g.100750702_100750704delCA2580081092PAX2c.314_316del (p.Glu105_Thr106delinsAla)
c.221_223del (p.Glu74_Thr75delinsAla)
c.203_205del (p.Glu68_Thr69delinsAla)
c.218_220del (p.Glu73_Thr74delinsAla)
n.131+14969_131+14971del
c.233_235del (p.Glu78_Thr79delinsAla)
n.125+4399_125+4401del
 ClinVar
10g.100750703G>ACA471216082PAX2c.315G>A (p.Glu105=)
c.222G>A (p.Glu74=)
c.204G>A (p.Glu68=)
c.219G>A (p.Glu73=)
n.131+14970G>A
c.234G>A (p.Glu78=)
n.125+4400G>A
10g.100750703G>CCA378257802PAX2c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.204G>C (p.Glu68Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
n.131+14970G>C
c.234G>C (p.Glu78Asp)
n.125+4400G>C
10g.100750703G=CA1931907792PAX2c.315G= (p.Glu105=)
c.222G= (p.Glu74=)
c.204G= (p.Glu68=)
c.219G= (p.Glu73=)
n.131+14970G=
c.234G= (p.Glu78=)
n.125+4400G=
10g.100750703G>TCA378257803PAX2c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.204G>T (p.Glu68Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
n.131+14970G>T
c.234G>T (p.Glu78Asp)
n.125+4400G>T
10g.100750707_100750708insAGACCGGACCGCA2695212556PAX2c.319_320insAGACCGGACCG (p.Gly107GlufsTer11)
c.226_227insAGACCGGACCG (p.Gly76GlufsTer11)
c.208_209insAGACCGGACCG (p.Gly70GlufsTer11)
c.223_224insAGACCGGACCG (p.Gly75GlufsTer11)
n.131+14974_131+14975insAGACCGGACCG
c.238_239insAGACCGGACCG (p.Gly80GlufsTer11)
n.125+4404_125+4405insAGACCGGACCG
10g.100750704_100750707dupCA2695212557PAX2c.316_319dup (p.Gly107AspfsTer27)
c.223_226dup (p.Gly76AspfsTer27)
c.205_208dup (p.Gly70AspfsTer27)
c.220_223dup (p.Gly75AspfsTer27)
n.131+14971_131+14974dup
c.235_238dup (p.Gly80AspfsTer27)
n.125+4401_125+4404dup
10g.100750704A>CCA378257804PAX2c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.131+14971A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.125+4401A>C
10g.100750704A>GCA378257805PAX2c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.131+14971A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.125+4401A>G
10g.100750704A>TCA378257806PAX2c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.131+14971A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.125+4401A>T
10g.100750704_100750705dupCA10575802PAX2c.316_317dup (p.Gly107ProfsTer8)
c.223_224dup (p.Gly76ProfsTer8)
c.205_206dup (p.Gly70ProfsTer8)
c.220_221dup (p.Gly75ProfsTer8)
n.131+14971_131+14972dup
c.235_236dup (p.Gly80ProfsTer8)
n.125+4401_125+4402dup
 ClinVar dbSNP
10g.100750704_100750706dupCA2695212558PAX2c.316_318dup (p.Thr106_Gly107insThr)
c.223_225dup (p.Thr75_Gly76insThr)
c.205_207dup (p.Thr69_Gly70insThr)
c.220_222dup (p.Thr74_Gly75insThr)
n.131+14971_131+14973dup
c.235_237dup (p.Thr79_Gly80insThr)
n.125+4401_125+4403dup
10g.100750705C>ACA378257807PAX2c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
n.131+14972C>A
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.125+4402C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750705C=CA1931907793PAX2c.317C= (p.Thr106=)
c.224C= (p.Thr75=)
c.206C= (p.Thr69=)
c.221C= (p.Thr74=)
n.131+14972C=
c.236C= (p.Thr79=)
n.125+4402C=
10g.100750705C>GCA378257808PAX2c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
n.131+14972C>G
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.125+4402C>G
 gnomAD v4
10g.100750705C>TCA378257809PAX2c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.131+14972C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.125+4402C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100750706delCA2580081093PAX2c.318del (p.Gly107AlafsTer7)
c.225del (p.Gly76AlafsTer7)
c.207del (p.Gly70AlafsTer7)
c.222del (p.Gly75AlafsTer7)
n.131+14973del
c.237del (p.Gly80AlafsTer7)
n.125+4403del
 ClinVar
10g.100750706C>ACA471216083PAX2c.318C>A (p.Thr106=)
c.225C>A (p.Thr75=)
c.207C>A (p.Thr69=)
c.222C>A (p.Thr74=)
n.131+14973C>A
c.237C>A (p.Thr79=)
n.125+4403C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750706C=CA1931907794PAX2c.318C= (p.Thr106=)
c.225C= (p.Thr75=)
c.207C= (p.Thr69=)
c.222C= (p.Thr74=)
n.131+14973C=
c.237C= (p.Thr79=)
n.125+4403C=
10g.100750706C>GCA471216084PAX2c.318C>G (p.Thr106=)
c.225C>G (p.Thr75=)
c.207C>G (p.Thr69=)
c.222C>G (p.Thr74=)
n.131+14973C>G
c.237C>G (p.Thr79=)
n.125+4403C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750706C>TCA5650689PAX2c.318C>T (p.Thr106=)
c.225C>T (p.Thr75=)
c.207C>T (p.Thr69=)
c.222C>T (p.Thr74=)
n.131+14973C>T
c.237C>T (p.Thr79=)
n.125+4403C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750707G>ACA256966PAX2c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.226G>A (p.Gly76Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
n.131+14974G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
n.125+4404G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100750707G>CCA378257811PAX2c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.131+14974G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
n.125+4404G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100750707G=CA1931907795PAX2c.319G= (p.Gly107=)
c.226G= (p.Gly76=)
c.208G= (p.Gly70=)
c.223G= (p.Gly75=)
n.131+14974G=
c.238G= (p.Gly80=)
n.125+4404G=
10g.100750707G>TCA378257810PAX2c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.226G>T (p.Gly76Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
n.131+14974G>T
c.238G>T (p.Gly80Cys)
n.125+4404G>T
10g.100750708dupCA2580081094PAX2c.320dup (p.Ser108GlnfsTer25)
c.227dup (p.Ser77GlnfsTer25)
c.209dup (p.Ser71GlnfsTer25)
c.224dup (p.Ser76GlnfsTer25)
n.131+14975dup
c.239dup (p.Ser81GlnfsTer25)
n.125+4405dup
 ClinVar
10g.100750708G>ACA378257813PAX2c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
n.131+14975G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
n.125+4405G>A
10g.100750708G>CCA378257812PAX2c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
n.131+14975G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
n.125+4405G>C
10g.100750708G>TCA378257814PAX2c.320G>T (p.Gly107Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.224G>T (p.Gly75Val)
n.131+14975G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
n.125+4405G>T
10g.100750709C>ACA471216087PAX2c.321C>A (p.Gly107=)
c.228C>A (p.Gly76=)
c.210C>A (p.Gly70=)
c.225C>A (p.Gly75=)
n.131+14976C>A
c.240C>A (p.Gly80=)
n.125+4406C>A
10g.100750709C>GCA471216085PAX2c.321C>G (p.Gly107=)
c.228C>G (p.Gly76=)
c.210C>G (p.Gly70=)
c.225C>G (p.Gly75=)
n.131+14976C>G
c.240C>G (p.Gly80=)
n.125+4406C>G
10g.100750709C>TCA471216086PAX2c.321C>T (p.Gly107=)
c.228C>T (p.Gly76=)
c.210C>T (p.Gly70=)
c.225C>T (p.Gly75=)
n.131+14976C>T
c.240C>T (p.Gly80=)
n.125+4406C>T
 COSMIC COSMIC
10g.100750710A>CCA378257815PAX2c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
c.226A>C (p.Ser76Arg)
n.131+14977A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
n.125+4407A>C
10g.100750710A>GCA378257817PAX2c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
c.226A>G (p.Ser76Gly)
n.131+14977A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
n.125+4407A>G
10g.100750710A>TCA378257816PAX2c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
c.226A>T (p.Ser76Cys)
n.131+14977A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
n.125+4407A>T
10g.100750711G>ACA378257818PAX2c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
c.227G>A (p.Ser76Asn)
n.131+14978G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
n.125+4408G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750711G>CCA378257820PAX2c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.227G>C (p.Ser76Thr)
n.131+14978G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
n.125+4408G>C
 gnomAD v4
10g.100750711G=CA1931907796PAX2c.323G= (p.Ser108=)
c.230G= (p.Ser77=)
c.212G= (p.Ser71=)
c.227G= (p.Ser76=)
n.131+14978G=
c.242G= (p.Ser81=)
n.125+4408G=
10g.100750711G>TCA378257819PAX2c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.227G>T (p.Ser76Ile)
n.131+14978G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
n.125+4408G>T
10g.100750712C>ACA378257821PAX2c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
c.213C>A (p.Ser71Arg)
c.228C>A (p.Ser76Arg)
n.131+14979C>A
c.243C>A (p.Ser81Arg)
n.125+4409C>A
10g.100750712C=CA1931907797PAX2c.324C= (p.Ser108=)
c.231C= (p.Ser77=)
c.213C= (p.Ser71=)
c.228C= (p.Ser76=)
n.131+14979C=
c.243C= (p.Ser81=)
n.125+4409C=
10g.100750712C>GCA378257822PAX2c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
c.213C>G (p.Ser71Arg)
c.228C>G (p.Ser76Arg)
n.131+14979C>G
c.243C>G (p.Ser81Arg)
n.125+4409C>G
10g.100750712C>TCA5650690PAX2c.324C>T (p.Ser108=)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.228C>T (p.Ser76=)
n.131+14979C>T
c.243C>T (p.Ser81=)
n.125+4409C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750712_100750713insCGGCAGCA233160PAX2c.324_325insCGGCAG (p.Ser108_Ile109insArgGln)
c.231_232insCGGCAG (p.Ser77_Ile78insArgGln)
c.213_214insCGGCAG (p.Ser71_Ile72insArgGln)
c.228_229insCGGCAG (p.Ser76_Ile77insArgGln)
n.131+14979_131+14980insCGGCAG
c.243_244insCGGCAG (p.Ser81_Ile82insArgGln)
n.125+4409_125+4410insCGGCAG
 dbSNP
10g.100750713A>CCA378257823PAX2c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.131+14980A>C
c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.125+4410A>C
 gnomAD v4
10g.100750713A>GCA378257824PAX2c.325A>G (p.Ile109Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.131+14980A>G
c.244A>G (p.Ile82Val)
n.125+4410A>G
 gnomAD v4
10g.100750713A>TCA378257825PAX2c.325A>T (p.Ile109Phe)
c.232A>T (p.Ile78Phe)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.131+14980A>T
c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.125+4410A>T
10g.100750714T>ACA378257826PAX2c.326T>A (p.Ile109Asn)
c.233T>A (p.Ile78Asn)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.131+14981T>A
c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.125+4411T>A
10g.100750714T>CCA378257827PAX2c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.131+14981T>C
c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.125+4411T>C
10g.100750714T>GCA378257828PAX2c.326T>G (p.Ile109Ser)
c.233T>G (p.Ile78Ser)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.131+14981T>G
c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.125+4411T>G
10g.100750715C>ACA5650691PAX2c.327C>A (p.Ile109=)
c.234C>A (p.Ile78=)
c.216C>A (p.Ile72=)
c.231C>A (p.Ile77=)
n.131+14982C>A
c.246C>A (p.Ile82=)
n.125+4412C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750715C=CA1931907798PAX2c.327C= (p.Ile109=)
c.234C= (p.Ile78=)
c.216C= (p.Ile72=)
c.231C= (p.Ile77=)
n.131+14982C=
c.246C= (p.Ile82=)
n.125+4412C=
10g.100750715C>GCA378257829PAX2c.327C>G (p.Ile109Met)
c.234C>G (p.Ile78Met)
c.216C>G (p.Ile72Met)
c.231C>G (p.Ile77Met)
n.131+14982C>G
c.246C>G (p.Ile82Met)
n.125+4412C>G
10g.100750715C>TCA471216088PAX2c.327C>T (p.Ile109=)
c.234C>T (p.Ile78=)
c.216C>T (p.Ile72=)
c.231C>T (p.Ile77=)
n.131+14982C>T
c.246C>T (p.Ile82=)
n.125+4412C>T
10g.100750716A>CCA378257830PAX2c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.131+14983A>C
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.125+4413A>C
10g.100750716A>GCA378257831PAX2c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.131+14983A>G
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.125+4413A>G
 COSMIC COSMIC
10g.100750716A>TCA378257832PAX2c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.131+14983A>T
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.125+4413A>T
10g.100750717A>CCA378257833PAX2c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.131+14984A>C
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.125+4414A>C
10g.100750717A>GCA378257834PAX2c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.131+14984A>G
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.125+4414A>G
 gnomAD v4
10g.100750717A>TCA378257835PAX2c.329A>T (p.Lys110Met)
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.131+14984A>T
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.125+4414A>T
10g.100750718G>ACA471216089PAX2c.330G>A (p.Lys110=)
c.237G>A (p.Lys79=)
c.219G>A (p.Lys73=)
c.234G>A (p.Lys78=)
n.131+14985G>A
c.249G>A (p.Lys83=)
n.125+4415G>A
10g.100750718G>CCA378257836PAX2c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.131+14985G>C
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.125+4415G>C
10g.100750718G>TCA378257837PAX2c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.131+14985G>T
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.125+4415G>T
10g.100750719C>ACA378257838PAX2c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.131+14986C>A
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.125+4416C>A
10g.100750719C>GCA378257839PAX2c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.131+14986C>G
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.125+4416C>G
10g.100750719C>TCA378257840PAX2c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.131+14986C>T
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.125+4416C>T

Number of alleles fetched