Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100750480_100750600delCA2789224958PAX2c.306-214_306-94del (n.306-214_306-94del)
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n.131+14747_131+14867del
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10g.100750559_100750624delCA2789224962PAX2c.306-135_306-70del (n.306-135_306-70del)
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10g.100750584C>ACA2610559252PAX2c.306-110C>A (n.306-110C>A)
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 gnomAD v4
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n.125+4281C>T
 gnomAD v4
10g.100750585T>CCA2610559254PAX2c.306-109T>C (n.306-109T>C)
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 gnomAD v4
10g.100750586C>ACA2610559255PAX2c.306-108C>A (n.306-108C>A)
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n.125+4283C>A
 gnomAD v4
10g.100750586C>TCA2610559256PAX2c.306-108C>T (n.306-108C>T)
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c.225-108C>T (n.225-108C>T)
n.125+4283C>T
 gnomAD v4
10g.100750587C>ACA2610559257PAX2c.306-107C>A (n.306-107C>A)
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n.131+14854C>A
c.225-107C>A (n.225-107C>A)
n.125+4284C>A
 gnomAD v4
10g.100750587C=CA1931907728PAX2c.306-107C= (n.306-107C=)
c.213-107C= (n.213-107C=)
c.195-107C= (n.195-107C=)
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n.131+14854C=
c.225-107C= (n.225-107C=)
n.125+4284C=
10g.100750587C>GCA2610559258PAX2c.306-107C>G (n.306-107C>G)
c.213-107C>G (n.213-107C>G)
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n.131+14854C>G
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n.125+4284C>G
 gnomAD v4
10g.100750587C>TCA213063447PAX2c.306-107C>T (n.306-107C>T)
c.213-107C>T (n.213-107C>T)
c.195-107C>T (n.195-107C>T)
c.210-107C>T (n.210-107C>T)
n.131+14854C>T
c.225-107C>T (n.225-107C>T)
n.125+4284C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750588G>ACA658860084PAX2c.306-106G>A (n.306-106G>A)
c.213-106G>A (n.213-106G>A)
c.195-106G>A (n.195-106G>A)
c.210-106G>A (n.210-106G>A)
n.131+14855G>A
c.225-106G>A (n.225-106G>A)
n.125+4285G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750588G>CCA2610559259PAX2c.306-106G>C (n.306-106G>C)
c.213-106G>C (n.213-106G>C)
c.195-106G>C (n.195-106G>C)
c.210-106G>C (n.210-106G>C)
n.131+14855G>C
c.225-106G>C (n.225-106G>C)
n.125+4285G>C
 gnomAD v4
10g.100750588G=CA1931907729PAX2c.306-106G= (n.306-106G=)
c.213-106G= (n.213-106G=)
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c.210-106G= (n.210-106G=)
n.131+14855G=
c.225-106G= (n.225-106G=)
n.125+4285G=
10g.100750588G>TCA2610559260PAX2c.306-106G>T (n.306-106G>T)
c.213-106G>T (n.213-106G>T)
c.195-106G>T (n.195-106G>T)
c.210-106G>T (n.210-106G>T)
n.131+14855G>T
c.225-106G>T (n.225-106G>T)
n.125+4285G>T
 gnomAD v4
10g.100750589C>ACA2610559261PAX2c.306-105C>A (n.306-105C>A)
c.213-105C>A (n.213-105C>A)
c.195-105C>A (n.195-105C>A)
c.210-105C>A (n.210-105C>A)
n.131+14856C>A
c.225-105C>A (n.225-105C>A)
n.125+4286C>A
 gnomAD v4
10g.100750589C>TCA2610559262PAX2c.306-105C>T (n.306-105C>T)
c.213-105C>T (n.213-105C>T)
c.195-105C>T (n.195-105C>T)
c.210-105C>T (n.210-105C>T)
n.131+14856C>T
c.225-105C>T (n.225-105C>T)
n.125+4286C>T
 gnomAD v4
10g.100750591G>ACA2610559263PAX2c.306-103G>A (n.306-103G>A)
c.213-103G>A (n.213-103G>A)
c.195-103G>A (n.195-103G>A)
c.210-103G>A (n.210-103G>A)
n.131+14858G>A
c.225-103G>A (n.225-103G>A)
n.125+4288G>A
 gnomAD v4
10g.100750591G>TCA2610559264PAX2c.306-103G>T (n.306-103G>T)
c.213-103G>T (n.213-103G>T)
c.195-103G>T (n.195-103G>T)
c.210-103G>T (n.210-103G>T)
n.131+14858G>T
c.225-103G>T (n.225-103G>T)
n.125+4288G>T
 gnomAD v4
10g.100750592C>ACA2610559265PAX2c.306-102C>A (n.306-102C>A)
c.213-102C>A (n.213-102C>A)
c.195-102C>A (n.195-102C>A)
c.210-102C>A (n.210-102C>A)
n.131+14859C>A
c.225-102C>A (n.225-102C>A)
n.125+4289C>A
 gnomAD v4
10g.100750592C=CA1931907730PAX2c.306-102C= (n.306-102C=)
c.213-102C= (n.213-102C=)
c.195-102C= (n.195-102C=)
c.210-102C= (n.210-102C=)
n.131+14859C=
c.225-102C= (n.225-102C=)
n.125+4289C=
10g.100750592C>TCA213063448PAX2c.306-102C>T (n.306-102C>T)
c.213-102C>T (n.213-102C>T)
c.195-102C>T (n.195-102C>T)
c.210-102C>T (n.210-102C>T)
n.131+14859C>T
c.225-102C>T (n.225-102C>T)
n.125+4289C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750593C>ACA2610559266PAX2c.306-101C>A (n.306-101C>A)
c.213-101C>A (n.213-101C>A)
c.195-101C>A (n.195-101C>A)
c.210-101C>A (n.210-101C>A)
n.131+14860C>A
c.225-101C>A (n.225-101C>A)
n.125+4290C>A
 gnomAD v4
10g.100750593C>TCA2610559267PAX2c.306-101C>T (n.306-101C>T)
c.213-101C>T (n.213-101C>T)
c.195-101C>T (n.195-101C>T)
c.210-101C>T (n.210-101C>T)
n.131+14860C>T
c.225-101C>T (n.225-101C>T)
n.125+4290C>T
 gnomAD v4
10g.100750594delCA2574643720PAX2c.306-100del (n.306-100del)
c.213-100del (n.213-100del)
c.195-100del (n.195-100del)
c.210-100del (n.210-100del)
n.131+14861del
c.225-100del (n.225-100del)
n.125+4291del
10g.100750594T>CCA2610559268PAX2c.306-100T>C (n.306-100T>C)
c.213-100T>C (n.213-100T>C)
c.195-100T>C (n.195-100T>C)
c.210-100T>C (n.210-100T>C)
n.131+14861T>C
c.225-100T>C (n.225-100T>C)
n.125+4291T>C
 gnomAD v4
10g.100750594_100750598delinsTCGGCCA1931907731PAX2c.306-100_306-96delinsTCGGC (n.306-100_306-96delinsTCGGC)
c.213-100_213-96delinsTCGGC (n.213-100_213-96delinsTCGGC)
c.195-100_195-96delinsTCGGC (n.195-100_195-96delinsTCGGC)
c.210-100_210-96delinsTCGGC (n.210-100_210-96delinsTCGGC)
n.131+14861_131+14865delinsTCGGC
c.225-100_225-96delinsTCGGC (n.225-100_225-96delinsTCGGC)
n.125+4291_125+4295delinsTCGGC
10g.100750595C>ACA2610559269PAX2c.306-99C>A (n.306-99C>A)
c.213-99C>A (n.213-99C>A)
c.195-99C>A (n.195-99C>A)
c.210-99C>A (n.210-99C>A)
n.131+14862C>A
c.225-99C>A (n.225-99C>A)
n.125+4292C>A
 gnomAD v4
10g.100750595C=CA1931907732PAX2c.306-99C= (n.306-99C=)
c.213-99C= (n.213-99C=)
c.195-99C= (n.195-99C=)
c.210-99C= (n.210-99C=)
n.131+14862C=
c.225-99C= (n.225-99C=)
n.125+4292C=
10g.100750595C>GCA2589029467PAX2c.306-99C>G (n.306-99C>G)
c.213-99C>G (n.213-99C>G)
c.195-99C>G (n.195-99C>G)
c.210-99C>G (n.210-99C>G)
n.131+14862C>G
c.225-99C>G (n.225-99C>G)
n.125+4292C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750595C>TCA213063449PAX2c.306-99C>T (n.306-99C>T)
c.213-99C>T (n.213-99C>T)
c.195-99C>T (n.195-99C>T)
c.210-99C>T (n.210-99C>T)
n.131+14862C>T
c.225-99C>T (n.225-99C>T)
n.125+4292C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750598_100750601dupCA1931907733PAX2c.306-96_306-93dup (n.306-96_306-93dup)
c.213-96_213-93dup (n.213-96_213-93dup)
c.195-96_195-93dup (n.195-96_195-93dup)
c.210-96_210-93dup (n.210-96_210-93dup)
n.131+14865_131+14868dup
c.225-96_225-93dup (n.225-96_225-93dup)
n.125+4295_125+4298dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750598_100750601delCA1931907734PAX2c.306-96_306-93del (n.306-96_306-93del)
c.213-96_213-93del (n.213-96_213-93del)
c.195-96_195-93del (n.195-96_195-93del)
c.210-96_210-93del (n.210-96_210-93del)
n.131+14865_131+14868del
c.225-96_225-93del (n.225-96_225-93del)
n.125+4295_125+4298del
 dbSNP
10g.100750596G>ACA213063450PAX2c.306-98G>A (n.306-98G>A)
c.213-98G>A (n.213-98G>A)
c.195-98G>A (n.195-98G>A)
c.210-98G>A (n.210-98G>A)
n.131+14863G>A
c.225-98G>A (n.225-98G>A)
n.125+4293G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750596G>CCA931775017PAX2c.306-98G>C (n.306-98G>C)
c.213-98G>C (n.213-98G>C)
c.195-98G>C (n.195-98G>C)
c.210-98G>C (n.210-98G>C)
n.131+14863G>C
c.225-98G>C (n.225-98G>C)
n.125+4293G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750596G=CA1931907735PAX2c.306-98G= (n.306-98G=)
c.213-98G= (n.213-98G=)
c.195-98G= (n.195-98G=)
c.210-98G= (n.210-98G=)
n.131+14863G=
c.225-98G= (n.225-98G=)
n.125+4293G=
10g.100750596G>TCA931775016PAX2c.306-98G>T (n.306-98G>T)
c.213-98G>T (n.213-98G>T)
c.195-98G>T (n.195-98G>T)
c.210-98G>T (n.210-98G>T)
n.131+14863G>T
c.225-98G>T (n.225-98G>T)
n.125+4293G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750596_100750608delCA2610559270PAX2c.306-98_306-86del (n.306-98_306-86del)
c.213-98_213-86del (n.213-98_213-86del)
c.195-98_195-86del (n.195-98_195-86del)
c.210-98_210-86del (n.210-98_210-86del)
n.131+14863_131+14875del
c.225-98_225-86del (n.225-98_225-86del)
n.125+4293_125+4305del
 gnomAD v4
10g.100750597G>ACA2574643721PAX2c.306-97G>A (n.306-97G>A)
c.213-97G>A (n.213-97G>A)
c.195-97G>A (n.195-97G>A)
c.210-97G>A (n.210-97G>A)
n.131+14864G>A
c.225-97G>A (n.225-97G>A)
n.125+4294G>A
 gnomAD v4
10g.100750597G>TCA2610559271PAX2c.306-97G>T (n.306-97G>T)
c.213-97G>T (n.213-97G>T)
c.195-97G>T (n.195-97G>T)
c.210-97G>T (n.210-97G>T)
n.131+14864G>T
c.225-97G>T (n.225-97G>T)
n.125+4294G>T
 gnomAD v4
10g.100750598C>ACA2610559272PAX2c.306-96C>A (n.306-96C>A)
c.213-96C>A (n.213-96C>A)
c.195-96C>A (n.195-96C>A)
c.210-96C>A (n.210-96C>A)
n.131+14865C>A
c.225-96C>A (n.225-96C>A)
n.125+4295C>A
 gnomAD v4
10g.100750598C>TCA2574643722PAX2c.306-96C>T (n.306-96C>T)
c.213-96C>T (n.213-96C>T)
c.195-96C>T (n.195-96C>T)
c.210-96C>T (n.210-96C>T)
n.131+14865C>T
c.225-96C>T (n.225-96C>T)
n.125+4295C>T
 gnomAD v4
10g.100750599C>ACA213063451PAX2c.306-95C>A (n.306-95C>A)
c.213-95C>A (n.213-95C>A)
c.195-95C>A (n.195-95C>A)
c.210-95C>A (n.210-95C>A)
n.131+14866C>A
c.225-95C>A (n.225-95C>A)
n.125+4296C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750599C=CA1931907736PAX2c.306-95C= (n.306-95C=)
c.213-95C= (n.213-95C=)
c.195-95C= (n.195-95C=)
c.210-95C= (n.210-95C=)
n.131+14866C=
c.225-95C= (n.225-95C=)
n.125+4296C=
10g.100750599C>GCA658860094PAX2c.306-95C>G (n.306-95C>G)
c.213-95C>G (n.213-95C>G)
c.195-95C>G (n.195-95C>G)
c.210-95C>G (n.210-95C>G)
n.131+14866C>G
c.225-95C>G (n.225-95C>G)
n.125+4296C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750599C>TCA931775020PAX2c.306-95C>T (n.306-95C>T)
c.213-95C>T (n.213-95C>T)
c.195-95C>T (n.195-95C>T)
c.210-95C>T (n.210-95C>T)
n.131+14866C>T
c.225-95C>T (n.225-95C>T)
n.125+4296C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750600G>ACA595615171PAX2c.306-94G>A (n.306-94G>A)
c.213-94G>A (n.213-94G>A)
c.195-94G>A (n.195-94G>A)
c.210-94G>A (n.210-94G>A)
n.131+14867G>A
c.225-94G>A (n.225-94G>A)
n.125+4297G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750600G>CCA2574643723PAX2c.306-94G>C (n.306-94G>C)
c.213-94G>C (n.213-94G>C)
c.195-94G>C (n.195-94G>C)
c.210-94G>C (n.210-94G>C)
n.131+14867G>C
c.225-94G>C (n.225-94G>C)
n.125+4297G>C
 gnomAD v4
10g.100750600G=CA1931907737PAX2c.306-94G= (n.306-94G=)
c.213-94G= (n.213-94G=)
c.195-94G= (n.195-94G=)
c.210-94G= (n.210-94G=)
n.131+14867G=
c.225-94G= (n.225-94G=)
n.125+4297G=
10g.100750600G>TCA2610559273PAX2c.306-94G>T (n.306-94G>T)
c.213-94G>T (n.213-94G>T)
c.195-94G>T (n.195-94G>T)
c.210-94G>T (n.210-94G>T)
n.131+14867G>T
c.225-94G>T (n.225-94G>T)
n.125+4297G>T
 gnomAD v4
10g.100750600_100750601insACA2574643724PAX2c.306-94_306-93insA (n.306-94_306-93insA)
c.213-94_213-93insA (n.213-94_213-93insA)
c.195-94_195-93insA (n.195-94_195-93insA)
c.210-94_210-93insA (n.210-94_210-93insA)
n.131+14867_131+14868insA
c.225-94_225-93insA (n.225-94_225-93insA)
n.125+4297_125+4298insA
10g.100750601G>ACA2841608938PAX2c.306-93G>A (n.306-93G>A)
c.213-93G>A (n.213-93G>A)
c.195-93G>A (n.195-93G>A)
c.210-93G>A (n.210-93G>A)
n.131+14868G>A
c.225-93G>A (n.225-93G>A)
n.125+4298G>A
10g.100750601G>CCA2610559274PAX2c.306-93G>C (n.306-93G>C)
c.213-93G>C (n.213-93G>C)
c.195-93G>C (n.195-93G>C)
c.210-93G>C (n.210-93G>C)
n.131+14868G>C
c.225-93G>C (n.225-93G>C)
n.125+4298G>C
 gnomAD v4
10g.100750601G>TCA2610559275PAX2c.306-93G>T (n.306-93G>T)
c.213-93G>T (n.213-93G>T)
c.195-93G>T (n.195-93G>T)
c.210-93G>T (n.210-93G>T)
n.131+14868G>T
c.225-93G>T (n.225-93G>T)
n.125+4298G>T
 gnomAD v4
10g.100750602G>ACA2574643725PAX2c.306-92G>A (n.306-92G>A)
c.213-92G>A (n.213-92G>A)
c.195-92G>A (n.195-92G>A)
c.210-92G>A (n.210-92G>A)
n.131+14869G>A
c.225-92G>A (n.225-92G>A)
n.125+4299G>A
 gnomAD v4
10g.100750602G>TCA2610559276PAX2c.306-92G>T (n.306-92G>T)
c.213-92G>T (n.213-92G>T)
c.195-92G>T (n.195-92G>T)
c.210-92G>T (n.210-92G>T)
n.131+14869G>T
c.225-92G>T (n.225-92G>T)
n.125+4299G>T
 gnomAD v4
10g.100750603C>ACA2610559277PAX2c.306-91C>A (n.306-91C>A)
c.213-91C>A (n.213-91C>A)
c.195-91C>A (n.195-91C>A)
c.210-91C>A (n.210-91C>A)
n.131+14870C>A
c.225-91C>A (n.225-91C>A)
n.125+4300C>A
 gnomAD v4
10g.100750603C>TCA2610559278PAX2c.306-91C>T (n.306-91C>T)
c.213-91C>T (n.213-91C>T)
c.195-91C>T (n.195-91C>T)
c.210-91C>T (n.210-91C>T)
n.131+14870C>T
c.225-91C>T (n.225-91C>T)
n.125+4300C>T
 gnomAD v4
10g.100750604A>GCA2610559279PAX2c.306-90A>G (n.306-90A>G)
c.213-90A>G (n.213-90A>G)
c.195-90A>G (n.195-90A>G)
c.210-90A>G (n.210-90A>G)
n.131+14871A>G
c.225-90A>G (n.225-90A>G)
n.125+4301A>G
 gnomAD v4
10g.100750605G>ACA2610559280PAX2c.306-89G>A (n.306-89G>A)
c.213-89G>A (n.213-89G>A)
c.195-89G>A (n.195-89G>A)
c.210-89G>A (n.210-89G>A)
n.131+14872G>A
c.225-89G>A (n.225-89G>A)
n.125+4302G>A
 gnomAD v4
10g.100750608G>ACA2610559281PAX2c.306-86G>A (n.306-86G>A)
c.213-86G>A (n.213-86G>A)
c.195-86G>A (n.195-86G>A)
c.210-86G>A (n.210-86G>A)
n.131+14875G>A
c.225-86G>A (n.225-86G>A)
n.125+4305G>A
 gnomAD v4
10g.100750608G>TCA2574643726PAX2c.306-86G>T (n.306-86G>T)
c.213-86G>T (n.213-86G>T)
c.195-86G>T (n.195-86G>T)
c.210-86G>T (n.210-86G>T)
n.131+14875G>T
c.225-86G>T (n.225-86G>T)
n.125+4305G>T
 gnomAD v4
10g.100750609A>TCA2574643727PAX2c.306-85A>T (n.306-85A>T)
c.213-85A>T (n.213-85A>T)
c.195-85A>T (n.195-85A>T)
c.210-85A>T (n.210-85A>T)
n.131+14876A>T
c.225-85A>T (n.225-85A>T)
n.125+4306A>T
 gnomAD v4
10g.100750610G>ACA2574643728PAX2c.306-84G>A (n.306-84G>A)
c.213-84G>A (n.213-84G>A)
c.195-84G>A (n.195-84G>A)
c.210-84G>A (n.210-84G>A)
n.131+14877G>A
c.225-84G>A (n.225-84G>A)
n.125+4307G>A
10g.100750610G>TCA2610559282PAX2c.306-84G>T (n.306-84G>T)
c.213-84G>T (n.213-84G>T)
c.195-84G>T (n.195-84G>T)
c.210-84G>T (n.210-84G>T)
n.131+14877G>T
c.225-84G>T (n.225-84G>T)
n.125+4307G>T
 gnomAD v4
10g.100750611T>ACA2610559283PAX2c.306-83T>A (n.306-83T>A)
c.213-83T>A (n.213-83T>A)
c.195-83T>A (n.195-83T>A)
c.210-83T>A (n.210-83T>A)
n.131+14878T>A
c.225-83T>A (n.225-83T>A)
n.125+4308T>A
 gnomAD v4
10g.100750612G>TCA2610559285PAX2c.306-82G>T (n.306-82G>T)
c.213-82G>T (n.213-82G>T)
c.195-82G>T (n.195-82G>T)
c.210-82G>T (n.210-82G>T)
n.131+14879G>T
c.225-82G>T (n.225-82G>T)
n.125+4309G>T
 gnomAD v4
10g.100750613delCA2610559284PAX2c.306-81del (n.306-81del)
c.213-81del (n.213-81del)
c.195-81del (n.195-81del)
c.210-81del (n.210-81del)
n.131+14880del
c.225-81del (n.225-81del)
n.125+4310del
 gnomAD v4
10g.100750613G>ACA1931907739PAX2c.306-81G>A (n.306-81G>A)
c.213-81G>A (n.213-81G>A)
c.195-81G>A (n.195-81G>A)
c.210-81G>A (n.210-81G>A)
n.131+14880G>A
c.225-81G>A (n.225-81G>A)
n.125+4310G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750613G=CA1931907738PAX2c.306-81G= (n.306-81G=)
c.213-81G= (n.213-81G=)
c.195-81G= (n.195-81G=)
c.210-81G= (n.210-81G=)
n.131+14880G=
c.225-81G= (n.225-81G=)
n.125+4310G=
10g.100750613G>TCA2610559286PAX2c.306-81G>T (n.306-81G>T)
c.213-81G>T (n.213-81G>T)
c.195-81G>T (n.195-81G>T)
c.210-81G>T (n.210-81G>T)
n.131+14880G>T
c.225-81G>T (n.225-81G>T)
n.125+4310G>T
 gnomAD v4
10g.100750614C>ACA2610559287PAX2c.306-80C>A (n.306-80C>A)
c.213-80C>A (n.213-80C>A)
c.195-80C>A (n.195-80C>A)
c.210-80C>A (n.210-80C>A)
n.131+14881C>A
c.225-80C>A (n.225-80C>A)
n.125+4311C>A
 gnomAD v4
10g.100750614C=CA1931907740PAX2c.306-80C= (n.306-80C=)
c.213-80C= (n.213-80C=)
c.195-80C= (n.195-80C=)
c.210-80C= (n.210-80C=)
n.131+14881C=
c.225-80C= (n.225-80C=)
n.125+4311C=
10g.100750614C>TCA931775028PAX2c.306-80C>T (n.306-80C>T)
c.213-80C>T (n.213-80C>T)
c.195-80C>T (n.195-80C>T)
c.210-80C>T (n.210-80C>T)
n.131+14881C>T
c.225-80C>T (n.225-80C>T)
n.125+4311C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750615T>CCA2610559288PAX2c.306-79T>C (n.306-79T>C)
c.213-79T>C (n.213-79T>C)
c.195-79T>C (n.195-79T>C)
c.210-79T>C (n.210-79T>C)
n.131+14882T>C
c.225-79T>C (n.225-79T>C)
n.125+4312T>C
 gnomAD v4
10g.100750616C>ACA2610559289PAX2c.306-78C>A (n.306-78C>A)
c.213-78C>A (n.213-78C>A)
c.195-78C>A (n.195-78C>A)
c.210-78C>A (n.210-78C>A)
n.131+14883C>A
c.225-78C>A (n.225-78C>A)
n.125+4313C>A
 gnomAD v4
10g.100750617A>GCA2610559290PAX2c.306-77A>G (n.306-77A>G)
c.213-77A>G (n.213-77A>G)
c.195-77A>G (n.195-77A>G)
c.210-77A>G (n.210-77A>G)
n.131+14884A>G
c.225-77A>G (n.225-77A>G)
n.125+4314A>G
 gnomAD v4
10g.100750618G>ACA2610559291PAX2c.306-76G>A (n.306-76G>A)
c.213-76G>A (n.213-76G>A)
c.195-76G>A (n.195-76G>A)
c.210-76G>A (n.210-76G>A)
n.131+14885G>A
c.225-76G>A (n.225-76G>A)
n.125+4315G>A
 gnomAD v4
10g.100750619C>ACA2610559293PAX2c.306-75C>A (n.306-75C>A)
c.213-75C>A (n.213-75C>A)
c.195-75C>A (n.195-75C>A)
c.210-75C>A (n.210-75C>A)
n.131+14886C>A
c.225-75C>A (n.225-75C>A)
n.125+4316C>A
 gnomAD v4
10g.100750619C>GCA2610559294PAX2c.306-75C>G (n.306-75C>G)
c.213-75C>G (n.213-75C>G)
c.195-75C>G (n.195-75C>G)
c.210-75C>G (n.210-75C>G)
n.131+14886C>G
c.225-75C>G (n.225-75C>G)
n.125+4316C>G
 gnomAD v4
10g.100750619C>TCA2610559292PAX2c.306-75C>T (n.306-75C>T)
c.213-75C>T (n.213-75C>T)
c.195-75C>T (n.195-75C>T)
c.210-75C>T (n.210-75C>T)
n.131+14886C>T
c.225-75C>T (n.225-75C>T)
n.125+4316C>T
 gnomAD v4
10g.100750620A>CCA2610559295PAX2c.306-74A>C (n.306-74A>C)
c.213-74A>C (n.213-74A>C)
c.195-74A>C (n.195-74A>C)
c.210-74A>C (n.210-74A>C)
n.131+14887A>C
c.225-74A>C (n.225-74A>C)
n.125+4317A>C
 gnomAD v4
10g.100750621G>ACA2574643729PAX2c.306-73G>A (n.306-73G>A)
c.213-73G>A (n.213-73G>A)
c.195-73G>A (n.195-73G>A)
c.210-73G>A (n.210-73G>A)
n.131+14888G>A
c.225-73G>A (n.225-73G>A)
n.125+4318G>A
 gnomAD v4
10g.100750621G>TCA2610559296PAX2c.306-73G>T (n.306-73G>T)
c.213-73G>T (n.213-73G>T)
c.195-73G>T (n.195-73G>T)
c.210-73G>T (n.210-73G>T)
n.131+14888G>T
c.225-73G>T (n.225-73G>T)
n.125+4318G>T
 gnomAD v4
10g.100750622C>ACA2574643730PAX2c.306-72C>A (n.306-72C>A)
c.213-72C>A (n.213-72C>A)
c.195-72C>A (n.195-72C>A)
c.210-72C>A (n.210-72C>A)
n.131+14889C>A
c.225-72C>A (n.225-72C>A)
n.125+4319C>A
10g.100750623T>CCA2610559297PAX2c.306-71T>C (n.306-71T>C)
c.213-71T>C (n.213-71T>C)
c.195-71T>C (n.195-71T>C)
c.210-71T>C (n.210-71T>C)
n.131+14890T>C
c.225-71T>C (n.225-71T>C)
n.125+4320T>C
 gnomAD v4
10g.100750624C>ACA2839039703PAX2c.306-70C>A (n.306-70C>A)
c.213-70C>A (n.213-70C>A)
c.195-70C>A (n.195-70C>A)
c.210-70C>A (n.210-70C>A)
n.131+14891C>A
c.225-70C>A (n.225-70C>A)
n.125+4321C>A
10g.100750626G>ACA2839749134PAX2c.306-68G>A (n.306-68G>A)
c.213-68G>A (n.213-68G>A)
c.195-68G>A (n.195-68G>A)
c.210-68G>A (n.210-68G>A)
n.131+14893G>A
c.225-68G>A (n.225-68G>A)
n.125+4323G>A
10g.100750627delCA2610559298PAX2c.306-67del (n.306-67del)
c.213-67del (n.213-67del)
c.195-67del (n.195-67del)
c.210-67del (n.210-67del)
n.131+14894del
c.225-67del (n.225-67del)
n.125+4324del
 gnomAD v4
10g.100750627G>CCA2574643731PAX2c.306-67G>C (n.306-67G>C)
c.213-67G>C (n.213-67G>C)
c.195-67G>C (n.195-67G>C)
c.210-67G>C (n.210-67G>C)
n.131+14894G>C
c.225-67G>C (n.225-67G>C)
n.125+4324G>C
10g.100750627G>TCA2574643732PAX2c.306-67G>T (n.306-67G>T)
c.213-67G>T (n.213-67G>T)
c.195-67G>T (n.195-67G>T)
c.210-67G>T (n.210-67G>T)
n.131+14894G>T
c.225-67G>T (n.225-67G>T)
n.125+4324G>T
 gnomAD v4
10g.100750629A>CCA2722537944PAX2c.306-65A>C (n.306-65A>C)
c.213-65A>C (n.213-65A>C)
c.195-65A>C (n.195-65A>C)
c.210-65A>C (n.210-65A>C)
n.131+14896A>C
c.225-65A>C (n.225-65A>C)
n.125+4326A>C
 dbSNP
10g.100750629A>GCA2508635904PAX2c.306-65A>G (n.306-65A>G)
c.213-65A>G (n.213-65A>G)
c.195-65A>G (n.195-65A>G)
c.210-65A>G (n.210-65A>G)
n.131+14896A>G
c.225-65A>G (n.225-65A>G)
n.125+4326A>G
 gnomAD v4
10g.100750629A>TCA2610559299PAX2c.306-65A>T (n.306-65A>T)
c.213-65A>T (n.213-65A>T)
c.195-65A>T (n.195-65A>T)
c.210-65A>T (n.210-65A>T)
n.131+14896A>T
c.225-65A>T (n.225-65A>T)
n.125+4326A>T
 gnomAD v4
10g.100750630C>ACA2839371691PAX2c.306-64C>A (n.306-64C>A)
c.213-64C>A (n.213-64C>A)
c.195-64C>A (n.195-64C>A)
c.210-64C>A (n.210-64C>A)
n.131+14897C>A
c.225-64C>A (n.225-64C>A)
n.125+4327C>A
10g.100750630C>TCA2610559300PAX2c.306-64C>T (n.306-64C>T)
c.213-64C>T (n.213-64C>T)
c.195-64C>T (n.195-64C>T)
c.210-64C>T (n.210-64C>T)
n.131+14897C>T
c.225-64C>T (n.225-64C>T)
n.125+4327C>T
 gnomAD v4
10g.100750631C>ACA2610559301PAX2c.306-63C>A (n.306-63C>A)
c.213-63C>A (n.213-63C>A)
c.195-63C>A (n.195-63C>A)
c.210-63C>A (n.210-63C>A)
n.131+14898C>A
c.225-63C>A (n.225-63C>A)
n.125+4328C>A
 gnomAD v4
10g.100750631C>GCA2610559302PAX2c.306-63C>G (n.306-63C>G)
c.213-63C>G (n.213-63C>G)
c.195-63C>G (n.195-63C>G)
c.210-63C>G (n.210-63C>G)
n.131+14898C>G
c.225-63C>G (n.225-63C>G)
n.125+4328C>G
 gnomAD v4
10g.100750632T>CCA213063452PAX2c.306-62T>C (n.306-62T>C)
c.213-62T>C (n.213-62T>C)
c.195-62T>C (n.195-62T>C)
c.210-62T>C (n.210-62T>C)
n.131+14899T>C
c.225-62T>C (n.225-62T>C)
n.125+4329T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750632T>GCA2610559304PAX2c.306-62T>G (n.306-62T>G)
c.213-62T>G (n.213-62T>G)
c.195-62T>G (n.195-62T>G)
c.210-62T>G (n.210-62T>G)
n.131+14899T>G
c.225-62T>G (n.225-62T>G)
n.125+4329T>G
 gnomAD v4
10g.100750632T=CA1931907741PAX2c.306-62T= (n.306-62T=)
c.213-62T= (n.213-62T=)
c.195-62T= (n.195-62T=)
c.210-62T= (n.210-62T=)
n.131+14899T=
c.225-62T= (n.225-62T=)
n.125+4329T=
10g.100750632dupCA2610559303PAX2c.306-62dup (n.306-62dup)
c.213-62dup (n.213-62dup)
c.195-62dup (n.195-62dup)
c.210-62dup (n.210-62dup)
n.131+14899dup
c.225-62dup (n.225-62dup)
n.125+4329dup
 gnomAD v4
10g.100750633G>ACA2610559305PAX2c.306-61G>A (n.306-61G>A)
c.213-61G>A (n.213-61G>A)
c.195-61G>A (n.195-61G>A)
c.210-61G>A (n.210-61G>A)
n.131+14900G>A
c.225-61G>A (n.225-61G>A)
n.125+4330G>A
 gnomAD v4
10g.100750633G>CCA2610559306PAX2c.306-61G>C (n.306-61G>C)
c.213-61G>C (n.213-61G>C)
c.195-61G>C (n.195-61G>C)
c.210-61G>C (n.210-61G>C)
n.131+14900G>C
c.225-61G>C (n.225-61G>C)
n.125+4330G>C
 gnomAD v4
10g.100750634C>ACA2574643733PAX2c.306-60C>A (n.306-60C>A)
c.213-60C>A (n.213-60C>A)
c.195-60C>A (n.195-60C>A)
c.210-60C>A (n.210-60C>A)
n.131+14901C>A
c.225-60C>A (n.225-60C>A)
n.125+4331C>A
10g.100750634C>GCA2610559307PAX2c.306-60C>G (n.306-60C>G)
c.213-60C>G (n.213-60C>G)
c.195-60C>G (n.195-60C>G)
c.210-60C>G (n.210-60C>G)
n.131+14901C>G
c.225-60C>G (n.225-60C>G)
n.125+4331C>G
 gnomAD v4
10g.100750634C>TCA2574643734PAX2c.306-60C>T (n.306-60C>T)
c.213-60C>T (n.213-60C>T)
c.195-60C>T (n.195-60C>T)
c.210-60C>T (n.210-60C>T)
n.131+14901C>T
c.225-60C>T (n.225-60C>T)
n.125+4331C>T
 gnomAD v4
10g.100750635A>GCA2610559308PAX2c.306-59A>G (n.306-59A>G)
c.213-59A>G (n.213-59A>G)
c.195-59A>G (n.195-59A>G)
c.210-59A>G (n.210-59A>G)
n.131+14902A>G
c.225-59A>G (n.225-59A>G)
n.125+4332A>G
 gnomAD v4
10g.100750636G>CCA595645731PAX2c.306-58G>C (n.306-58G>C)
c.213-58G>C (n.213-58G>C)
c.195-58G>C (n.195-58G>C)
c.210-58G>C (n.210-58G>C)
n.131+14903G>C
c.225-58G>C (n.225-58G>C)
n.125+4333G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750636G=CA1931907742PAX2c.306-58G= (n.306-58G=)
c.213-58G= (n.213-58G=)
c.195-58G= (n.195-58G=)
c.210-58G= (n.210-58G=)
n.131+14903G=
c.225-58G= (n.225-58G=)
n.125+4333G=
10g.100750636G>TCA2610559309PAX2c.306-58G>T (n.306-58G>T)
c.213-58G>T (n.213-58G>T)
c.195-58G>T (n.195-58G>T)
c.210-58G>T (n.210-58G>T)
n.131+14903G>T
c.225-58G>T (n.225-58G>T)
n.125+4333G>T
 gnomAD v4
10g.100750636_100750637delinsGCCA1931907743PAX2c.306-58_306-57delinsGC (n.306-58_306-57delinsGC)
c.213-58_213-57delinsGC (n.213-58_213-57delinsGC)
c.195-58_195-57delinsGC (n.195-58_195-57delinsGC)
c.210-58_210-57delinsGC (n.210-58_210-57delinsGC)
n.131+14903_131+14904delinsGC
c.225-58_225-57delinsGC (n.225-58_225-57delinsGC)
n.125+4333_125+4334delinsGC
10g.100750637C>ACA2574643735PAX2c.306-57C>A (n.306-57C>A)
c.213-57C>A (n.213-57C>A)
c.195-57C>A (n.195-57C>A)
c.210-57C>A (n.210-57C>A)
n.131+14904C>A
c.225-57C>A (n.225-57C>A)
n.125+4334C>A
 gnomAD v4
10g.100750637C=CA1931907744PAX2c.306-57C= (n.306-57C=)
c.213-57C= (n.213-57C=)
c.195-57C= (n.195-57C=)
c.210-57C= (n.210-57C=)
n.131+14904C=
c.225-57C= (n.225-57C=)
n.125+4334C=
10g.100750637C>GCA658860103PAX2c.306-57C>G (n.306-57C>G)
c.213-57C>G (n.213-57C>G)
c.195-57C>G (n.195-57C>G)
c.210-57C>G (n.210-57C>G)
n.131+14904C>G
c.225-57C>G (n.225-57C>G)
n.125+4334C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750637C>TCA213063453PAX2c.306-57C>T (n.306-57C>T)
c.213-57C>T (n.213-57C>T)
c.195-57C>T (n.195-57C>T)
c.210-57C>T (n.210-57C>T)
n.131+14904C>T
c.225-57C>T (n.225-57C>T)
n.125+4334C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750642dupCA2610559310PAX2c.306-52dup (n.306-52dup)
c.213-52dup (n.213-52dup)
c.195-52dup (n.195-52dup)
c.210-52dup (n.210-52dup)
n.131+14909dup
c.225-52dup (n.225-52dup)
n.125+4339dup
 gnomAD v4
10g.100750642delCA595645732PAX2c.306-52del (n.306-52del)
c.213-52del (n.213-52del)
c.195-52del (n.195-52del)
c.210-52del (n.210-52del)
n.131+14909del
c.225-52del (n.225-52del)
n.125+4339del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750638C>ACA1931907746PAX2c.306-56C>A (n.306-56C>A)
c.213-56C>A (n.213-56C>A)
c.195-56C>A (n.195-56C>A)
c.210-56C>A (n.210-56C>A)
n.131+14905C>A
c.225-56C>A (n.225-56C>A)
n.125+4335C>A
 dbSNP
10g.100750638C=CA1931907745PAX2c.306-56C= (n.306-56C=)
c.213-56C= (n.213-56C=)
c.195-56C= (n.195-56C=)
c.210-56C= (n.210-56C=)
n.131+14905C=
c.225-56C= (n.225-56C=)
n.125+4335C=
10g.100750638C>GCA2789224963PAX2c.306-56C>G (n.306-56C>G)
c.213-56C>G (n.213-56C>G)
c.195-56C>G (n.195-56C>G)
c.210-56C>G (n.210-56C>G)
n.131+14905C>G
c.225-56C>G (n.225-56C>G)
n.125+4335C>G
10g.100750638C>TCA658860111PAX2c.306-56C>T (n.306-56C>T)
c.213-56C>T (n.213-56C>T)
c.195-56C>T (n.195-56C>T)
c.210-56C>T (n.210-56C>T)
n.131+14905C>T
c.225-56C>T (n.225-56C>T)
n.125+4335C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750640C>GCA2610559311PAX2c.306-54C>G (n.306-54C>G)
c.213-54C>G (n.213-54C>G)
c.195-54C>G (n.195-54C>G)
c.210-54C>G (n.210-54C>G)
n.131+14907C>G
c.225-54C>G (n.225-54C>G)
n.125+4337C>G
 gnomAD v4
10g.100750641C>ACA931775039PAX2c.306-53C>A (n.306-53C>A)
c.213-53C>A (n.213-53C>A)
c.195-53C>A (n.195-53C>A)
c.210-53C>A (n.210-53C>A)
n.131+14908C>A
c.225-53C>A (n.225-53C>A)
n.125+4338C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750641C=CA1931907747PAX2c.306-53C= (n.306-53C=)
c.213-53C= (n.213-53C=)
c.195-53C= (n.195-53C=)
c.210-53C= (n.210-53C=)
n.131+14908C=
c.225-53C= (n.225-53C=)
n.125+4338C=
10g.100750641C>GCA658860112PAX2c.306-53C>G (n.306-53C>G)
c.213-53C>G (n.213-53C>G)
c.195-53C>G (n.195-53C>G)
c.210-53C>G (n.210-53C>G)
n.131+14908C>G
c.225-53C>G (n.225-53C>G)
n.125+4338C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750641C>TCA2610559312PAX2c.306-53C>T (n.306-53C>T)
c.213-53C>T (n.213-53C>T)
c.195-53C>T (n.195-53C>T)
c.210-53C>T (n.210-53C>T)
n.131+14908C>T
c.225-53C>T (n.225-53C>T)
n.125+4338C>T
 gnomAD v4
10g.100750642C>ACA2789224964PAX2c.306-52C>A (n.306-52C>A)
c.213-52C>A (n.213-52C>A)
c.195-52C>A (n.195-52C>A)
c.210-52C>A (n.210-52C>A)
n.131+14909C>A
c.225-52C>A (n.225-52C>A)
n.125+4339C>A
10g.100750642C=CA1931907749PAX2c.306-52C= (n.306-52C=)
c.213-52C= (n.213-52C=)
c.195-52C= (n.195-52C=)
c.210-52C= (n.210-52C=)
n.131+14909C=
c.225-52C= (n.225-52C=)
n.125+4339C=
10g.100750642C>GCA1931907750PAX2c.306-52C>G (n.306-52C>G)
c.213-52C>G (n.213-52C>G)
c.195-52C>G (n.195-52C>G)
c.210-52C>G (n.210-52C>G)
n.131+14909C>G
c.225-52C>G (n.225-52C>G)
n.125+4339C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750642C>TCA931775042PAX2c.306-52C>T (n.306-52C>T)
c.213-52C>T (n.213-52C>T)
c.195-52C>T (n.195-52C>T)
c.210-52C>T (n.210-52C>T)
n.131+14909C>T
c.225-52C>T (n.225-52C>T)
n.125+4339C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750642_100750643delinsCTCA1931907751PAX2c.306-52_306-51delinsCT (n.306-52_306-51delinsCT)
c.213-52_213-51delinsCT (n.213-52_213-51delinsCT)
c.195-52_195-51delinsCT (n.195-52_195-51delinsCT)
c.210-52_210-51delinsCT (n.210-52_210-51delinsCT)
n.131+14909_131+14910delinsCT
c.225-52_225-51delinsCT (n.225-52_225-51delinsCT)
n.125+4339_125+4340delinsCT
10g.100750642_100750644delinsCTGCA1931907748PAX2c.306-52_306-50delinsCTG (n.306-52_306-50delinsCTG)
c.213-52_213-50delinsCTG (n.213-52_213-50delinsCTG)
c.195-52_195-50delinsCTG (n.195-52_195-50delinsCTG)
c.210-52_210-50delinsCTG (n.210-52_210-50delinsCTG)
n.131+14909_131+14911delinsCTG
c.225-52_225-50delinsCTG (n.225-52_225-50delinsCTG)
n.125+4339_125+4341delinsCTG
10g.100750643delCA931775043PAX2c.306-51del (n.306-51del)
c.213-51del (n.213-51del)
c.195-51del (n.195-51del)
c.210-51del (n.210-51del)
n.131+14910del
c.225-51del (n.225-51del)
n.125+4340del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750643T>ACA2610559313PAX2c.306-51T>A (n.306-51T>A)
c.213-51T>A (n.213-51T>A)
c.195-51T>A (n.195-51T>A)
c.210-51T>A (n.210-51T>A)
n.131+14910T>A
c.225-51T>A (n.225-51T>A)
n.125+4340T>A
 gnomAD v4
10g.100750643T>CCA5650669PAX2c.306-51T>C (n.306-51T>C)
c.213-51T>C (n.213-51T>C)
c.195-51T>C (n.195-51T>C)
c.210-51T>C (n.210-51T>C)
n.131+14910T>C
c.225-51T>C (n.225-51T>C)
n.125+4340T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750643T=CA1931907752PAX2c.306-51T= (n.306-51T=)
c.213-51T= (n.213-51T=)
c.195-51T= (n.195-51T=)
c.210-51T= (n.210-51T=)
n.131+14910T=
c.225-51T= (n.225-51T=)
n.125+4340T=
10g.100750643_100750644delCA213063454PAX2c.306-51_306-50del (n.306-51_306-50del)
c.213-51_213-50del (n.213-51_213-50del)
c.195-51_195-50del (n.195-51_195-50del)
c.210-51_210-50del (n.210-51_210-50del)
n.131+14910_131+14911del
c.225-51_225-50del (n.225-51_225-50del)
n.125+4340_125+4341del
 dbSNP
10g.100750644G>ACA2574643736PAX2c.306-50G>A (n.306-50G>A)
c.213-50G>A (n.213-50G>A)
c.195-50G>A (n.195-50G>A)
c.210-50G>A (n.210-50G>A)
n.131+14911G>A
c.225-50G>A (n.225-50G>A)
n.125+4341G>A
10g.100750644G>CCA658860118PAX2c.306-50G>C (n.306-50G>C)
c.213-50G>C (n.213-50G>C)
c.195-50G>C (n.195-50G>C)
c.210-50G>C (n.210-50G>C)
n.131+14911G>C
c.225-50G>C (n.225-50G>C)
n.125+4341G>C
 dbSNP
10g.100750644G=CA1931907753PAX2c.306-50G= (n.306-50G=)
c.213-50G= (n.213-50G=)
c.195-50G= (n.195-50G=)
c.210-50G= (n.210-50G=)
n.131+14911G=
c.225-50G= (n.225-50G=)
n.125+4341G=
10g.100750645C>ACA1931907755PAX2c.306-49C>A (n.306-49C>A)
c.213-49C>A (n.213-49C>A)
c.195-49C>A (n.195-49C>A)
c.210-49C>A (n.210-49C>A)
n.131+14912C>A
c.225-49C>A (n.225-49C>A)
n.125+4342C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750645C=CA1931907754PAX2c.306-49C= (n.306-49C=)
c.213-49C= (n.213-49C=)
c.195-49C= (n.195-49C=)
c.210-49C= (n.210-49C=)
n.131+14912C=
c.225-49C= (n.225-49C=)
n.125+4342C=
10g.100750645C>TCA2610559314PAX2c.306-49C>T (n.306-49C>T)
c.213-49C>T (n.213-49C>T)
c.195-49C>T (n.195-49C>T)
c.210-49C>T (n.210-49C>T)
n.131+14912C>T
c.225-49C>T (n.225-49C>T)
n.125+4342C>T
 gnomAD v4
10g.100750648delCA2789224965PAX2c.306-46del (n.306-46del)
c.213-46del (n.213-46del)
c.195-46del (n.195-46del)
c.210-46del (n.210-46del)
n.131+14915del
c.225-46del (n.225-46del)
n.125+4345del
10g.100750646C>TCA2610559315PAX2c.306-48C>T (n.306-48C>T)
c.213-48C>T (n.213-48C>T)
c.195-48C>T (n.195-48C>T)
c.210-48C>T (n.210-48C>T)
n.131+14913C>T
c.225-48C>T (n.225-48C>T)
n.125+4343C>T
 gnomAD v4
10g.100750647C>ACA2610559316PAX2c.306-47C>A (n.306-47C>A)
c.213-47C>A (n.213-47C>A)
c.195-47C>A (n.195-47C>A)
c.210-47C>A (n.210-47C>A)
n.131+14914C>A
c.225-47C>A (n.225-47C>A)
n.125+4344C>A
 gnomAD v4
10g.100750647C>TCA2610559317PAX2c.306-47C>T (n.306-47C>T)
c.213-47C>T (n.213-47C>T)
c.195-47C>T (n.195-47C>T)
c.210-47C>T (n.210-47C>T)
n.131+14914C>T
c.225-47C>T (n.225-47C>T)
n.125+4344C>T
 gnomAD v4
10g.100750648C>ACA2610559318PAX2c.306-46C>A (n.306-46C>A)
c.213-46C>A (n.213-46C>A)
c.195-46C>A (n.195-46C>A)
c.210-46C>A (n.210-46C>A)
n.131+14915C>A
c.225-46C>A (n.225-46C>A)
n.125+4345C>A
 gnomAD v4
10g.100750648C=CA1931907756PAX2c.306-46C= (n.306-46C=)
c.213-46C= (n.213-46C=)
c.195-46C= (n.195-46C=)
c.210-46C= (n.210-46C=)
n.131+14915C=
c.225-46C= (n.225-46C=)
n.125+4345C=
10g.100750648C>GCA2574643737PAX2c.306-46C>G (n.306-46C>G)
c.213-46C>G (n.213-46C>G)
c.195-46C>G (n.195-46C>G)
c.210-46C>G (n.210-46C>G)
n.131+14915C>G
c.225-46C>G (n.225-46C>G)
n.125+4345C>G
10g.100750648C>TCA5650670PAX2c.306-46C>T (n.306-46C>T)
c.213-46C>T (n.213-46C>T)
c.195-46C>T (n.195-46C>T)
c.210-46C>T (n.210-46C>T)
n.131+14915C>T
c.225-46C>T (n.225-46C>T)
n.125+4345C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750649G>ACA5650671PAX2c.306-45G>A (n.306-45G>A)
c.213-45G>A (n.213-45G>A)
c.195-45G>A (n.195-45G>A)
c.210-45G>A (n.210-45G>A)
n.131+14916G>A
c.225-45G>A (n.225-45G>A)
n.125+4346G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750649G=CA1931907757PAX2c.306-45G= (n.306-45G=)
c.213-45G= (n.213-45G=)
c.195-45G= (n.195-45G=)
c.210-45G= (n.210-45G=)
n.131+14916G=
c.225-45G= (n.225-45G=)
n.125+4346G=
10g.100750649G>TCA2610559319PAX2c.306-45G>T (n.306-45G>T)
c.213-45G>T (n.213-45G>T)
c.195-45G>T (n.195-45G>T)
c.210-45G>T (n.210-45G>T)
n.131+14916G>T
c.225-45G>T (n.225-45G>T)
n.125+4346G>T
 gnomAD v4
10g.100750650C>ACA2610559320PAX2c.306-44C>A (n.306-44C>A)
c.213-44C>A (n.213-44C>A)
c.195-44C>A (n.195-44C>A)
c.210-44C>A (n.210-44C>A)
n.131+14917C>A
c.225-44C>A (n.225-44C>A)
n.125+4347C>A
 gnomAD v4
10g.100750650C>TCA2574643738PAX2c.306-44C>T (n.306-44C>T)
c.213-44C>T (n.213-44C>T)
c.195-44C>T (n.195-44C>T)
c.210-44C>T (n.210-44C>T)
n.131+14917C>T
c.225-44C>T (n.225-44C>T)
n.125+4347C>T
10g.100750651C>ACA2574643739PAX2c.306-43C>A (n.306-43C>A)
c.213-43C>A (n.213-43C>A)
c.195-43C>A (n.195-43C>A)
c.210-43C>A (n.210-43C>A)
n.131+14918C>A
c.225-43C>A (n.225-43C>A)
n.125+4348C>A
 gnomAD v4
10g.100750651C>TCA2610559321PAX2c.306-43C>T (n.306-43C>T)
c.213-43C>T (n.213-43C>T)
c.195-43C>T (n.195-43C>T)
c.210-43C>T (n.210-43C>T)
n.131+14918C>T
c.225-43C>T (n.225-43C>T)
n.125+4348C>T
 gnomAD v4
10g.100750652A>GCA2610559322PAX2c.306-42A>G (n.306-42A>G)
c.213-42A>G (n.213-42A>G)
c.195-42A>G (n.195-42A>G)
c.210-42A>G (n.210-42A>G)
n.131+14919A>G
c.225-42A>G (n.225-42A>G)
n.125+4349A>G
 gnomAD v4
10g.100750653C>ACA2610559323PAX2c.306-41C>A (n.306-41C>A)
c.213-41C>A (n.213-41C>A)
c.195-41C>A (n.195-41C>A)
c.210-41C>A (n.210-41C>A)
n.131+14920C>A
c.225-41C>A (n.225-41C>A)
n.125+4350C>A
 gnomAD v4
10g.100750655G>ACA595645733PAX2c.306-39G>A (n.306-39G>A)
c.213-39G>A (n.213-39G>A)
c.195-39G>A (n.195-39G>A)
c.210-39G>A (n.210-39G>A)
n.131+14922G>A
c.225-39G>A (n.225-39G>A)
n.125+4352G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750655G=CA1931907758PAX2c.306-39G= (n.306-39G=)
c.213-39G= (n.213-39G=)
c.195-39G= (n.195-39G=)
c.210-39G= (n.210-39G=)
n.131+14922G=
c.225-39G= (n.225-39G=)
n.125+4352G=
10g.100750656T>CCA1931907760PAX2c.306-38T>C (n.306-38T>C)
c.213-38T>C (n.213-38T>C)
c.195-38T>C (n.195-38T>C)
c.210-38T>C (n.210-38T>C)
n.131+14923T>C
c.225-38T>C (n.225-38T>C)
n.125+4353T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750656T=CA1931907759PAX2c.306-38T= (n.306-38T=)
c.213-38T= (n.213-38T=)
c.195-38T= (n.195-38T=)
c.210-38T= (n.210-38T=)
n.131+14923T=
c.225-38T= (n.225-38T=)
n.125+4353T=
10g.100750657C>ACA2610559324PAX2c.306-37C>A (n.306-37C>A)
c.213-37C>A (n.213-37C>A)
c.195-37C>A (n.195-37C>A)
c.210-37C>A (n.210-37C>A)
n.131+14924C>A
c.225-37C>A (n.225-37C>A)
n.125+4354C>A
 gnomAD v4
10g.100750657C>GCA2574643740PAX2c.306-37C>G (n.306-37C>G)
c.213-37C>G (n.213-37C>G)
c.195-37C>G (n.195-37C>G)
c.210-37C>G (n.210-37C>G)
n.131+14924C>G
c.225-37C>G (n.225-37C>G)
n.125+4354C>G
10g.100750658dupCA2574643741PAX2c.306-36dup (n.306-36dup)
c.213-36dup (n.213-36dup)
c.195-36dup (n.195-36dup)
c.210-36dup (n.210-36dup)
n.131+14925dup
c.225-36dup (n.225-36dup)
n.125+4355dup
10g.100750658C>ACA1931907762PAX2c.306-36C>A (n.306-36C>A)
c.213-36C>A (n.213-36C>A)
c.195-36C>A (n.195-36C>A)
c.210-36C>A (n.210-36C>A)
n.131+14925C>A
c.225-36C>A (n.225-36C>A)
n.125+4355C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750658C=CA1931907761PAX2c.306-36C= (n.306-36C=)
c.213-36C= (n.213-36C=)
c.195-36C= (n.195-36C=)
c.210-36C= (n.210-36C=)
n.131+14925C=
c.225-36C= (n.225-36C=)
n.125+4355C=
10g.100750658C>GCA2610559325PAX2c.306-36C>G (n.306-36C>G)
c.213-36C>G (n.213-36C>G)
c.195-36C>G (n.195-36C>G)
c.210-36C>G (n.210-36C>G)
n.131+14925C>G
c.225-36C>G (n.225-36C>G)
n.125+4355C>G
 gnomAD v4
10g.100750658C>TCA5650672PAX2c.306-36C>T (n.306-36C>T)
c.213-36C>T (n.213-36C>T)
c.195-36C>T (n.195-36C>T)
c.210-36C>T (n.210-36C>T)
n.131+14925C>T
c.225-36C>T (n.225-36C>T)
n.125+4355C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750659G>ACA5650673PAX2c.306-35G>A (n.306-35G>A)
c.213-35G>A (n.213-35G>A)
c.195-35G>A (n.195-35G>A)
c.210-35G>A (n.210-35G>A)
n.131+14926G>A
c.225-35G>A (n.225-35G>A)
n.125+4356G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750659G=CA1931907763PAX2c.306-35G= (n.306-35G=)
c.213-35G= (n.213-35G=)
c.195-35G= (n.195-35G=)
c.210-35G= (n.210-35G=)
n.131+14926G=
c.225-35G= (n.225-35G=)
n.125+4356G=
10g.100750662_100750668delCA2574643742PAX2c.306-32_306-26del (n.306-32_306-26del)
c.213-32_213-26del (n.213-32_213-26del)
c.195-32_195-26del (n.195-32_195-26del)
c.210-32_210-26del (n.210-32_210-26del)
n.131+14929_131+14935del
c.225-32_225-26del (n.225-32_225-26del)
n.125+4359_125+4365del
10g.100750660C>TCA2610559326PAX2c.306-34C>T (n.306-34C>T)
c.213-34C>T (n.213-34C>T)
c.195-34C>T (n.195-34C>T)
c.210-34C>T (n.210-34C>T)
n.131+14927C>T
c.225-34C>T (n.225-34C>T)
n.125+4357C>T
 gnomAD v4
10g.100750663C=CA1931907764PAX2c.306-31C= (n.306-31C=)
c.213-31C= (n.213-31C=)
c.195-31C= (n.195-31C=)
c.210-31C= (n.210-31C=)
n.131+14930C=
c.225-31C= (n.225-31C=)
n.125+4360C=
10g.100750663C>GCA595645734PAX2c.306-31C>G (n.306-31C>G)
c.213-31C>G (n.213-31C>G)
c.195-31C>G (n.195-31C>G)
c.210-31C>G (n.210-31C>G)
n.131+14930C>G
c.225-31C>G (n.225-31C>G)
n.125+4360C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750664T>CCA1931907766PAX2c.306-30T>C (n.306-30T>C)
c.213-30T>C (n.213-30T>C)
c.195-30T>C (n.195-30T>C)
c.210-30T>C (n.210-30T>C)
n.131+14931T>C
c.225-30T>C (n.225-30T>C)
n.125+4361T>C
 dbSNP
10g.100750664T=CA1931907765PAX2c.306-30T= (n.306-30T=)
c.213-30T= (n.213-30T=)
c.195-30T= (n.195-30T=)
c.210-30T= (n.210-30T=)
n.131+14931T=
c.225-30T= (n.225-30T=)
n.125+4361T=
10g.100750665G>ACA2610559327PAX2c.306-29G>A (n.306-29G>A)
c.213-29G>A (n.213-29G>A)
c.195-29G>A (n.195-29G>A)
c.210-29G>A (n.210-29G>A)
n.131+14932G>A
c.225-29G>A (n.225-29G>A)
n.125+4362G>A
 gnomAD v4
10g.100750665G>TCA2574643743PAX2c.306-29G>T (n.306-29G>T)
c.213-29G>T (n.213-29G>T)
c.195-29G>T (n.195-29G>T)
c.210-29G>T (n.210-29G>T)
n.131+14932G>T
c.225-29G>T (n.225-29G>T)
n.125+4362G>T
10g.100750667C>ACA2610559328PAX2c.306-27C>A (n.306-27C>A)
c.213-27C>A (n.213-27C>A)
c.195-27C>A (n.195-27C>A)
c.210-27C>A (n.210-27C>A)
n.131+14934C>A
c.225-27C>A (n.225-27C>A)
n.125+4364C>A
 gnomAD v4
10g.100750667C=CA1931907767PAX2c.306-27C= (n.306-27C=)
c.213-27C= (n.213-27C=)
c.195-27C= (n.195-27C=)
c.210-27C= (n.210-27C=)
n.131+14934C=
c.225-27C= (n.225-27C=)
n.125+4364C=
10g.100750667C>TCA5650674PAX2c.306-27C>T (n.306-27C>T)
c.213-27C>T (n.213-27C>T)
c.195-27C>T (n.195-27C>T)
c.210-27C>T (n.210-27C>T)
n.131+14934C>T
c.225-27C>T (n.225-27C>T)
n.125+4364C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750668T>ACA2841608939PAX2c.306-26T>A (n.306-26T>A)
c.213-26T>A (n.213-26T>A)
c.195-26T>A (n.195-26T>A)
c.210-26T>A (n.210-26T>A)
n.131+14935T>A
c.225-26T>A (n.225-26T>A)
n.125+4365T>A
10g.100750670A=CA1931907768PAX2c.306-24A= (n.306-24A=)
c.213-24A= (n.213-24A=)
c.195-24A= (n.195-24A=)
c.210-24A= (n.210-24A=)
n.131+14937A=
c.225-24A= (n.225-24A=)
n.125+4367A=
10g.100750670A>CCA1931907769PAX2c.306-24A>C (n.306-24A>C)
c.213-24A>C (n.213-24A>C)
c.195-24A>C (n.195-24A>C)
c.210-24A>C (n.210-24A>C)
n.131+14937A>C
c.225-24A>C (n.225-24A>C)
n.125+4367A>C
 dbSNP
10g.100750670A>TCA2574643744PAX2c.306-24A>T (n.306-24A>T)
c.213-24A>T (n.213-24A>T)
c.195-24A>T (n.195-24A>T)
c.210-24A>T (n.210-24A>T)
n.131+14937A>T
c.225-24A>T (n.225-24A>T)
n.125+4367A>T
10g.100750671C>ACA5650675PAX2c.306-23C>A (n.306-23C>A)
c.213-23C>A (n.213-23C>A)
c.195-23C>A (n.195-23C>A)
c.210-23C>A (n.210-23C>A)
n.131+14938C>A
c.225-23C>A (n.225-23C>A)
n.125+4368C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750671C=CA1931907770PAX2c.306-23C= (n.306-23C=)
c.213-23C= (n.213-23C=)
c.195-23C= (n.195-23C=)
c.210-23C= (n.210-23C=)
n.131+14938C=
c.225-23C= (n.225-23C=)
n.125+4368C=
10g.100750671C>TCA1931907771PAX2c.306-23C>T (n.306-23C>T)
c.213-23C>T (n.213-23C>T)
c.195-23C>T (n.195-23C>T)
c.210-23C>T (n.210-23C>T)
n.131+14938C>T
c.225-23C>T (n.225-23C>T)
n.125+4368C>T
 dbSNP
10g.100750672C=CA1931907772PAX2c.306-22C= (n.306-22C=)
c.213-22C= (n.213-22C=)
c.195-22C= (n.195-22C=)
c.210-22C= (n.210-22C=)
n.131+14939C=
c.225-22C= (n.225-22C=)
n.125+4369C=
10g.100750672C>GCA658860135PAX2c.306-22C>G (n.306-22C>G)
c.213-22C>G (n.213-22C>G)
c.195-22C>G (n.195-22C>G)
c.210-22C>G (n.210-22C>G)
n.131+14939C>G
c.225-22C>G (n.225-22C>G)
n.125+4369C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750672C>TCA213063455PAX2c.306-22C>T (n.306-22C>T)
c.213-22C>T (n.213-22C>T)
c.195-22C>T (n.195-22C>T)
c.210-22C>T (n.210-22C>T)
n.131+14939C>T
c.225-22C>T (n.225-22C>T)
n.125+4369C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750674C=CA1931907773PAX2c.306-20C= (n.306-20C=)
c.213-20C= (n.213-20C=)
c.195-20C= (n.195-20C=)
c.210-20C= (n.210-20C=)
n.131+14941C=
c.225-20C= (n.225-20C=)
n.125+4371C=
10g.100750674C>TCA5650676PAX2c.306-20C>T (n.306-20C>T)
c.213-20C>T (n.213-20C>T)
c.195-20C>T (n.195-20C>T)
c.210-20C>T (n.210-20C>T)
n.131+14941C>T
c.225-20C>T (n.225-20C>T)
n.125+4371C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750675G>ACA5650677PAX2c.306-19G>A (n.306-19G>A)
c.213-19G>A (n.213-19G>A)
c.195-19G>A (n.195-19G>A)
c.210-19G>A (n.210-19G>A)
n.131+14942G>A
c.225-19G>A (n.225-19G>A)
n.125+4372G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750675G=CA1931907774PAX2c.306-19G= (n.306-19G=)
c.213-19G= (n.213-19G=)
c.195-19G= (n.195-19G=)
c.210-19G= (n.210-19G=)
n.131+14942G=
c.225-19G= (n.225-19G=)
n.125+4372G=
10g.100750675G>TCA595645735PAX2c.306-19G>T (n.306-19G>T)
c.213-19G>T (n.213-19G>T)
c.195-19G>T (n.195-19G>T)
c.210-19G>T (n.210-19G>T)
n.131+14942G>T
c.225-19G>T (n.225-19G>T)
n.125+4372G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750676C>ACA2610559329PAX2c.306-18C>A (n.306-18C>A)
c.213-18C>A (n.213-18C>A)
c.195-18C>A (n.195-18C>A)
c.210-18C>A (n.210-18C>A)
n.131+14943C>A
c.225-18C>A (n.225-18C>A)
n.125+4373C>A
 gnomAD v4
10g.100750677C=CA1931907775PAX2c.306-17C= (n.306-17C=)
c.213-17C= (n.213-17C=)
c.195-17C= (n.195-17C=)
c.210-17C= (n.210-17C=)
n.131+14944C=
c.225-17C= (n.225-17C=)
n.125+4374C=
10g.100750677C>TCA595645736PAX2c.306-17C>T (n.306-17C>T)
c.213-17C>T (n.213-17C>T)
c.195-17C>T (n.195-17C>T)
c.210-17C>T (n.210-17C>T)
n.131+14944C>T
c.225-17C>T (n.225-17C>T)
n.125+4374C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750678_100750680dupCA2741123421PAX2c.306-16_306-14dup (n.306-16_306-14dup)
c.213-16_213-14dup (n.213-16_213-14dup)
c.195-16_195-14dup (n.195-16_195-14dup)
c.210-16_210-14dup (n.210-16_210-14dup)
n.131+14945_131+14947dup
c.225-16_225-14dup (n.225-16_225-14dup)
n.125+4375_125+4377dup
10g.100750677_100750678insAGAAGTACCTCA5650678PAX2c.306-17_306-16insAGAAGTACCT (n.306-17_306-16insAGAAGTACCT)
c.213-17_213-16insAGAAGTACCT (n.213-17_213-16insAGAAGTACCT)
c.195-17_195-16insAGAAGTACCT (n.195-17_195-16insAGAAGTACCT)
c.210-17_210-16insAGAAGTACCT (n.210-17_210-16insAGAAGTACCT)
n.131+14944_131+14945insAGAAGTACCT
c.225-17_225-16insAGAAGTACCT (n.225-17_225-16insAGAAGTACCT)
n.125+4374_125+4375insAGAAGTACCT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750678G>ACA5650679PAX2c.306-16G>A (n.306-16G>A)
c.213-16G>A (n.213-16G>A)
c.195-16G>A (n.195-16G>A)
c.210-16G>A (n.210-16G>A)
n.131+14945G>A
c.225-16G>A (n.225-16G>A)
n.125+4375G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750678G=CA1931907776PAX2c.306-16G= (n.306-16G=)
c.213-16G= (n.213-16G=)
c.195-16G= (n.195-16G=)
c.210-16G= (n.210-16G=)
n.131+14945G=
c.225-16G= (n.225-16G=)
n.125+4375G=
10g.100750678G>TCA2722333436PAX2c.306-16G>T (n.306-16G>T)
c.213-16G>T (n.213-16G>T)
c.195-16G>T (n.195-16G>T)
c.210-16G>T (n.210-16G>T)
n.131+14945G>T
c.225-16G>T (n.225-16G>T)
n.125+4375G>T
 dbSNP
10g.100750680C=CA1931907778PAX2c.306-14C= (n.306-14C=)
c.213-14C= (n.213-14C=)
c.195-14C= (n.195-14C=)
c.210-14C= (n.210-14C=)
n.131+14947C=
c.225-14C= (n.225-14C=)
n.125+4377C=
10g.100750680C>GCA595645737PAX2c.306-14C>G (n.306-14C>G)
c.213-14C>G (n.213-14C>G)
c.195-14C>G (n.195-14C>G)
c.210-14C>G (n.210-14C>G)
n.131+14947C>G
c.225-14C>G (n.225-14C>G)
n.125+4377C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750680_100750682delinsCTTCA1931907777PAX2c.306-14_306-12delinsCTT (n.306-14_306-12delinsCTT)
c.213-14_213-12delinsCTT (n.213-14_213-12delinsCTT)
c.195-14_195-12delinsCTT (n.195-14_195-12delinsCTT)
c.210-14_210-12delinsCTT (n.210-14_210-12delinsCTT)
n.131+14947_131+14949delinsCTT
c.225-14_225-12delinsCTT (n.225-14_225-12delinsCTT)
n.125+4377_125+4379delinsCTT
10g.100750680_100750686dupCA2610559330PAX2c.306-14_306-8dup (n.306-14_306-8dup)
c.213-14_213-8dup (n.213-14_213-8dup)
c.195-14_195-8dup (n.195-14_195-8dup)
c.210-14_210-8dup (n.210-14_210-8dup)
n.131+14947_131+14953dup
c.225-14_225-8dup (n.225-14_225-8dup)
n.125+4377_125+4383dup
 gnomAD v4
10g.100750681T>CCA5650681PAX2c.306-13T>C (n.306-13T>C)
c.213-13T>C (n.213-13T>C)
c.195-13T>C (n.195-13T>C)
c.210-13T>C (n.210-13T>C)
n.131+14948T>C
c.225-13T>C (n.225-13T>C)
n.125+4378T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750681T>GCA213063456PAX2c.306-13T>G (n.306-13T>G)
c.213-13T>G (n.213-13T>G)
c.195-13T>G (n.195-13T>G)
c.210-13T>G (n.210-13T>G)
n.131+14948T>G
c.225-13T>G (n.225-13T>G)
n.125+4378T>G
 dbSNP
10g.100750681T=CA1931907779PAX2c.306-13T= (n.306-13T=)
c.213-13T= (n.213-13T=)
c.195-13T= (n.195-13T=)
c.210-13T= (n.210-13T=)
n.131+14948T=
c.225-13T= (n.225-13T=)
n.125+4378T=
10g.100750682_100750683delCA5650680PAX2c.306-12_306-11del (n.306-12_306-11del)
c.213-12_213-11del (n.213-12_213-11del)
c.195-12_195-11del (n.195-12_195-11del)
c.210-12_210-11del (n.210-12_210-11del)
n.131+14949_131+14950del
c.225-12_225-11del (n.225-12_225-11del)
n.125+4379_125+4380del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100750683T>CCA931775072PAX2c.306-11T>C (n.306-11T>C)
c.213-11T>C (n.213-11T>C)
c.195-11T>C (n.195-11T>C)
c.210-11T>C (n.210-11T>C)
n.131+14950T>C
c.225-11T>C (n.225-11T>C)
n.125+4380T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750683T=CA1931907781PAX2c.306-11T= (n.306-11T=)
c.213-11T= (n.213-11T=)
c.195-11T= (n.195-11T=)
c.210-11T= (n.210-11T=)
n.131+14950T=
c.225-11T= (n.225-11T=)
n.125+4380T=
10g.100750683_100750684delinsTCCA1931907780PAX2c.306-11_306-10delinsTC (n.306-11_306-10delinsTC)
c.213-11_213-10delinsTC (n.213-11_213-10delinsTC)
c.195-11_195-10delinsTC (n.195-11_195-10delinsTC)
c.210-11_210-10delinsTC (n.210-11_210-10delinsTC)
n.131+14950_131+14951delinsTC
c.225-11_225-10delinsTC (n.225-11_225-10delinsTC)
n.125+4380_125+4381delinsTC
10g.100750686delCA595645738PAX2c.306-8del (n.306-8del)
c.213-8del (n.213-8del)
c.195-8del (n.195-8del)
c.210-8del (n.210-8del)
n.131+14953del
c.225-8del (n.225-8del)
n.125+4383del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched