| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.100750520_100750589del | CA2789224959 | PAX2 | c.306-174_306-105del (n.306-174_306-105del) c.213-174_213-105del (n.213-174_213-105del) c.195-174_195-105del (n.195-174_195-105del) c.210-174_210-105del (n.210-174_210-105del) n.131+14787_131+14856del c.225-174_225-105del (n.225-174_225-105del) n.125+4217_125+4286del | |
| 10 | g.100750559_100750624del | CA2789224962 | PAX2 | c.306-135_306-70del (n.306-135_306-70del) c.213-135_213-70del (n.213-135_213-70del) c.195-135_195-70del (n.195-135_195-70del) c.210-135_210-70del (n.210-135_210-70del) n.131+14826_131+14891del c.225-135_225-70del (n.225-135_225-70del) n.125+4256_125+4321del | |
| 10 | g.100750556C>A | CA2610559223 | PAX2 | c.306-138C>A (n.306-138C>A) c.213-138C>A (n.213-138C>A) c.195-138C>A (n.195-138C>A) c.210-138C>A (n.210-138C>A) n.131+14823C>A c.225-138C>A (n.225-138C>A) n.125+4253C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750556C>T | CA658860063 | PAX2 | c.306-138C>T (n.306-138C>T) c.213-138C>T (n.213-138C>T) c.195-138C>T (n.195-138C>T) c.210-138C>T (n.210-138C>T) n.131+14823C>T c.225-138C>T (n.225-138C>T) n.125+4253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750558C= | CA1931907717 | PAX2 | c.306-136C= (n.306-136C=) c.213-136C= (n.213-136C=) c.195-136C= (n.195-136C=) c.210-136C= (n.210-136C=) n.131+14825C= c.225-136C= (n.225-136C=) n.125+4255C= | |
| 10 | g.100750558C>G | CA213063446 | PAX2 | c.306-136C>G (n.306-136C>G) c.213-136C>G (n.213-136C>G) c.195-136C>G (n.195-136C>G) c.210-136C>G (n.210-136C>G) n.131+14825C>G c.225-136C>G (n.225-136C>G) n.125+4255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750558C>T | CA213063445 | PAX2 | c.306-136C>T (n.306-136C>T) c.213-136C>T (n.213-136C>T) c.195-136C>T (n.195-136C>T) c.210-136C>T (n.210-136C>T) n.131+14825C>T c.225-136C>T (n.225-136C>T) n.125+4255C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750560G>C | CA1931907719 | PAX2 | c.306-134G>C (n.306-134G>C) c.213-134G>C (n.213-134G>C) c.195-134G>C (n.195-134G>C) c.210-134G>C (n.210-134G>C) n.131+14827G>C c.225-134G>C (n.225-134G>C) n.125+4257G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750560G= | CA1931907718 | PAX2 | c.306-134G= (n.306-134G=) c.213-134G= (n.213-134G=) c.195-134G= (n.195-134G=) c.210-134G= (n.210-134G=) n.131+14827G= c.225-134G= (n.225-134G=) n.125+4257G= | |
| 10 | g.100750560G>T | CA2610559224 | PAX2 | c.306-134G>T (n.306-134G>T) c.213-134G>T (n.213-134G>T) c.195-134G>T (n.195-134G>T) c.210-134G>T (n.210-134G>T) n.131+14827G>T c.225-134G>T (n.225-134G>T) n.125+4257G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750561C>A | CA2610559225 | PAX2 | c.306-133C>A (n.306-133C>A) c.213-133C>A (n.213-133C>A) c.195-133C>A (n.195-133C>A) c.210-133C>A (n.210-133C>A) n.131+14828C>A c.225-133C>A (n.225-133C>A) n.125+4258C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750561C>T | CA2610559226 | PAX2 | c.306-133C>T (n.306-133C>T) c.213-133C>T (n.213-133C>T) c.195-133C>T (n.195-133C>T) c.210-133C>T (n.210-133C>T) n.131+14828C>T c.225-133C>T (n.225-133C>T) n.125+4258C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750563A>G | CA2610559227 | PAX2 | c.306-131A>G (n.306-131A>G) c.213-131A>G (n.213-131A>G) c.195-131A>G (n.195-131A>G) c.210-131A>G (n.210-131A>G) n.131+14830A>G c.225-131A>G (n.225-131A>G) n.125+4260A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750563A>T | CA2610559228 | PAX2 | c.306-131A>T (n.306-131A>T) c.213-131A>T (n.213-131A>T) c.195-131A>T (n.195-131A>T) c.210-131A>T (n.210-131A>T) n.131+14830A>T c.225-131A>T (n.225-131A>T) n.125+4260A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750564C>A | CA2610559229 | PAX2 | c.306-130C>A (n.306-130C>A) c.213-130C>A (n.213-130C>A) c.195-130C>A (n.195-130C>A) c.210-130C>A (n.210-130C>A) n.131+14831C>A c.225-130C>A (n.225-130C>A) n.125+4261C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750564C>T | CA2610559230 | PAX2 | c.306-130C>T (n.306-130C>T) c.213-130C>T (n.213-130C>T) c.195-130C>T (n.195-130C>T) c.210-130C>T (n.210-130C>T) n.131+14831C>T c.225-130C>T (n.225-130C>T) n.125+4261C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750565A>G | CA595615167 | PAX2 | c.306-129A>G (n.306-129A>G) c.213-129A>G (n.213-129A>G) c.195-129A>G (n.195-129A>G) c.210-129A>G (n.210-129A>G) n.131+14832A>G c.225-129A>G (n.225-129A>G) n.125+4262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750565A>T | CA2610559231 | PAX2 | c.306-129A>T (n.306-129A>T) c.213-129A>T (n.213-129A>T) c.195-129A>T (n.195-129A>T) c.210-129A>T (n.210-129A>T) n.131+14832A>T c.225-129A>T (n.225-129A>T) n.125+4262A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750566C>A | CA931775006 | PAX2 | c.306-128C>A (n.306-128C>A) c.213-128C>A (n.213-128C>A) c.195-128C>A (n.195-128C>A) c.210-128C>A (n.210-128C>A) n.131+14833C>A c.225-128C>A (n.225-128C>A) n.125+4263C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750566C= | CA1931907721 | PAX2 | c.306-128C= (n.306-128C=) c.213-128C= (n.213-128C=) c.195-128C= (n.195-128C=) c.210-128C= (n.210-128C=) n.131+14833C= c.225-128C= (n.225-128C=) n.125+4263C= | |
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| 10 | g.100750567T>G | CA2610559234 | PAX2 | c.306-127T>G (n.306-127T>G) c.213-127T>G (n.213-127T>G) c.195-127T>G (n.195-127T>G) c.210-127T>G (n.210-127T>G) n.131+14834T>G c.225-127T>G (n.225-127T>G) n.125+4264T>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750568G>T | CA2610559237 | PAX2 | c.306-126G>T (n.306-126G>T) c.213-126G>T (n.213-126G>T) c.195-126G>T (n.195-126G>T) c.210-126G>T (n.210-126G>T) n.131+14835G>T c.225-126G>T (n.225-126G>T) n.125+4265G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750570del | CA2610559235 | PAX2 | c.306-124del (n.306-124del) c.213-124del (n.213-124del) c.195-124del (n.195-124del) c.210-124del (n.210-124del) n.131+14837del c.225-124del (n.225-124del) n.125+4267del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750569G>A | CA2610559238 | PAX2 | c.306-125G>A (n.306-125G>A) c.213-125G>A (n.213-125G>A) c.195-125G>A (n.195-125G>A) c.210-125G>A (n.210-125G>A) n.131+14836G>A c.225-125G>A (n.225-125G>A) n.125+4266G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750569G>T | CA2610559239 | PAX2 | c.306-125G>T (n.306-125G>T) c.213-125G>T (n.213-125G>T) c.195-125G>T (n.195-125G>T) c.210-125G>T (n.210-125G>T) n.131+14836G>T c.225-125G>T (n.225-125G>T) n.125+4266G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750570G>A | CA1931907723 | PAX2 | c.306-124G>A (n.306-124G>A) c.213-124G>A (n.213-124G>A) c.195-124G>A (n.195-124G>A) c.210-124G>A (n.210-124G>A) n.131+14837G>A c.225-124G>A (n.225-124G>A) n.125+4267G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750570G>T | CA2610559240 | PAX2 | c.306-124G>T (n.306-124G>T) c.213-124G>T (n.213-124G>T) c.195-124G>T (n.195-124G>T) c.210-124G>T (n.210-124G>T) n.131+14837G>T c.225-124G>T (n.225-124G>T) n.125+4267G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750571C>A | CA2610559241 | PAX2 | c.306-123C>A (n.306-123C>A) c.213-123C>A (n.213-123C>A) c.195-123C>A (n.195-123C>A) c.210-123C>A (n.210-123C>A) n.131+14838C>A c.225-123C>A (n.225-123C>A) n.125+4268C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750571C>T | CA2610559242 | PAX2 | c.306-123C>T (n.306-123C>T) c.213-123C>T (n.213-123C>T) c.195-123C>T (n.195-123C>T) c.210-123C>T (n.210-123C>T) n.131+14838C>T c.225-123C>T (n.225-123C>T) n.125+4268C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750572C>A | CA2610559243 | PAX2 | c.306-122C>A (n.306-122C>A) c.213-122C>A (n.213-122C>A) c.195-122C>A (n.195-122C>A) c.210-122C>A (n.210-122C>A) n.131+14839C>A c.225-122C>A (n.225-122C>A) n.125+4269C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750573T>C | CA2610559245 | PAX2 | c.306-121T>C (n.306-121T>C) c.213-121T>C (n.213-121T>C) c.195-121T>C (n.195-121T>C) c.210-121T>C (n.210-121T>C) n.131+14840T>C c.225-121T>C (n.225-121T>C) n.125+4270T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750576del | CA2610559244 | PAX2 | c.306-118del (n.306-118del) c.213-118del (n.213-118del) c.195-118del (n.195-118del) c.210-118del (n.210-118del) n.131+14843del c.225-118del (n.225-118del) n.125+4273del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750576T>C | CA2610559246 | PAX2 | c.306-118T>C (n.306-118T>C) c.213-118T>C (n.213-118T>C) c.195-118T>C (n.195-118T>C) c.210-118T>C (n.210-118T>C) n.131+14843T>C c.225-118T>C (n.225-118T>C) n.125+4273T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750577C= | CA1931907724 | PAX2 | c.306-117C= (n.306-117C=) c.213-117C= (n.213-117C=) c.195-117C= (n.195-117C=) c.210-117C= (n.210-117C=) n.131+14844C= c.225-117C= (n.225-117C=) n.125+4274C= | |
| 10 | g.100750577C>T | CA658860069 | PAX2 | c.306-117C>T (n.306-117C>T) c.213-117C>T (n.213-117C>T) c.195-117C>T (n.195-117C>T) c.210-117C>T (n.210-117C>T) n.131+14844C>T c.225-117C>T (n.225-117C>T) n.125+4274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750578C>A | CA2610559247 | PAX2 | c.306-116C>A (n.306-116C>A) c.213-116C>A (n.213-116C>A) c.195-116C>A (n.195-116C>A) c.210-116C>A (n.210-116C>A) n.131+14845C>A c.225-116C>A (n.225-116C>A) n.125+4275C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750580_100750582dup | CA1931907725 | PAX2 | c.306-114_306-112dup (n.306-114_306-112dup) c.213-114_213-112dup (n.213-114_213-112dup) c.195-114_195-112dup (n.195-114_195-112dup) c.210-114_210-112dup (n.210-114_210-112dup) n.131+14847_131+14849dup c.225-114_225-112dup (n.225-114_225-112dup) n.125+4277_125+4279dup | dbSNP |
| 10 | g.100750579C>A | CA2610559248 | PAX2 | c.306-115C>A (n.306-115C>A) c.213-115C>A (n.213-115C>A) c.195-115C>A (n.195-115C>A) c.210-115C>A (n.210-115C>A) n.131+14846C>A c.225-115C>A (n.225-115C>A) n.125+4276C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750580T>C | CA2610559249 | PAX2 | c.306-114T>C (n.306-114T>C) c.213-114T>C (n.213-114T>C) c.195-114T>C (n.195-114T>C) c.210-114T>C (n.210-114T>C) n.131+14847T>C c.225-114T>C (n.225-114T>C) n.125+4277T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750582C>A | CA2610559250 | PAX2 | c.306-112C>A (n.306-112C>A) c.213-112C>A (n.213-112C>A) c.195-112C>A (n.195-112C>A) c.210-112C>A (n.210-112C>A) n.131+14849C>A c.225-112C>A (n.225-112C>A) n.125+4279C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750582C>T | CA2610559251 | PAX2 | c.306-112C>T (n.306-112C>T) c.213-112C>T (n.213-112C>T) c.195-112C>T (n.195-112C>T) c.210-112C>T (n.210-112C>T) n.131+14849C>T c.225-112C>T (n.225-112C>T) n.125+4279C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750583A= | CA1931907727 | PAX2 | c.306-111A= (n.306-111A=) c.213-111A= (n.213-111A=) c.195-111A= (n.195-111A=) c.210-111A= (n.210-111A=) n.131+14850A= c.225-111A= (n.225-111A=) n.125+4280A= | |
| 10 | g.100750583A>C | CA931775013 | PAX2 | c.306-111A>C (n.306-111A>C) c.213-111A>C (n.213-111A>C) c.195-111A>C (n.195-111A>C) c.210-111A>C (n.210-111A>C) n.131+14850A>C c.225-111A>C (n.225-111A>C) n.125+4280A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750583A>T | CA1931907726 | PAX2 | c.306-111A>T (n.306-111A>T) c.213-111A>T (n.213-111A>T) c.195-111A>T (n.195-111A>T) c.210-111A>T (n.210-111A>T) n.131+14850A>T c.225-111A>T (n.225-111A>T) n.125+4280A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750584C>A | CA2610559252 | PAX2 | c.306-110C>A (n.306-110C>A) c.213-110C>A (n.213-110C>A) c.195-110C>A (n.195-110C>A) c.210-110C>A (n.210-110C>A) n.131+14851C>A c.225-110C>A (n.225-110C>A) n.125+4281C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750584C>T | CA2610559253 | PAX2 | c.306-110C>T (n.306-110C>T) c.213-110C>T (n.213-110C>T) c.195-110C>T (n.195-110C>T) c.210-110C>T (n.210-110C>T) n.131+14851C>T c.225-110C>T (n.225-110C>T) n.125+4281C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750585T>C | CA2610559254 | PAX2 | c.306-109T>C (n.306-109T>C) c.213-109T>C (n.213-109T>C) c.195-109T>C (n.195-109T>C) c.210-109T>C (n.210-109T>C) n.131+14852T>C c.225-109T>C (n.225-109T>C) n.125+4282T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750586C>A | CA2610559255 | PAX2 | c.306-108C>A (n.306-108C>A) c.213-108C>A (n.213-108C>A) c.195-108C>A (n.195-108C>A) c.210-108C>A (n.210-108C>A) n.131+14853C>A c.225-108C>A (n.225-108C>A) n.125+4283C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750586C>T | CA2610559256 | PAX2 | c.306-108C>T (n.306-108C>T) c.213-108C>T (n.213-108C>T) c.195-108C>T (n.195-108C>T) c.210-108C>T (n.210-108C>T) n.131+14853C>T c.225-108C>T (n.225-108C>T) n.125+4283C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750587C>A | CA2610559257 | PAX2 | c.306-107C>A (n.306-107C>A) c.213-107C>A (n.213-107C>A) c.195-107C>A (n.195-107C>A) c.210-107C>A (n.210-107C>A) n.131+14854C>A c.225-107C>A (n.225-107C>A) n.125+4284C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750587C= | CA1931907728 | PAX2 | c.306-107C= (n.306-107C=) c.213-107C= (n.213-107C=) c.195-107C= (n.195-107C=) c.210-107C= (n.210-107C=) n.131+14854C= c.225-107C= (n.225-107C=) n.125+4284C= | |
| 10 | g.100750587C>G | CA2610559258 | PAX2 | c.306-107C>G (n.306-107C>G) c.213-107C>G (n.213-107C>G) c.195-107C>G (n.195-107C>G) c.210-107C>G (n.210-107C>G) n.131+14854C>G c.225-107C>G (n.225-107C>G) n.125+4284C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750587C>T | CA213063447 | PAX2 | c.306-107C>T (n.306-107C>T) c.213-107C>T (n.213-107C>T) c.195-107C>T (n.195-107C>T) c.210-107C>T (n.210-107C>T) n.131+14854C>T c.225-107C>T (n.225-107C>T) n.125+4284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750588G>A | CA658860084 | PAX2 | c.306-106G>A (n.306-106G>A) c.213-106G>A (n.213-106G>A) c.195-106G>A (n.195-106G>A) c.210-106G>A (n.210-106G>A) n.131+14855G>A c.225-106G>A (n.225-106G>A) n.125+4285G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750588G>C | CA2610559259 | PAX2 | c.306-106G>C (n.306-106G>C) c.213-106G>C (n.213-106G>C) c.195-106G>C (n.195-106G>C) c.210-106G>C (n.210-106G>C) n.131+14855G>C c.225-106G>C (n.225-106G>C) n.125+4285G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750588G= | CA1931907729 | PAX2 | c.306-106G= (n.306-106G=) c.213-106G= (n.213-106G=) c.195-106G= (n.195-106G=) c.210-106G= (n.210-106G=) n.131+14855G= c.225-106G= (n.225-106G=) n.125+4285G= | |
| 10 | g.100750588G>T | CA2610559260 | PAX2 | c.306-106G>T (n.306-106G>T) c.213-106G>T (n.213-106G>T) c.195-106G>T (n.195-106G>T) c.210-106G>T (n.210-106G>T) n.131+14855G>T c.225-106G>T (n.225-106G>T) n.125+4285G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750589C>A | CA2610559261 | PAX2 | c.306-105C>A (n.306-105C>A) c.213-105C>A (n.213-105C>A) c.195-105C>A (n.195-105C>A) c.210-105C>A (n.210-105C>A) n.131+14856C>A c.225-105C>A (n.225-105C>A) n.125+4286C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750589C>T | CA2610559262 | PAX2 | c.306-105C>T (n.306-105C>T) c.213-105C>T (n.213-105C>T) c.195-105C>T (n.195-105C>T) c.210-105C>T (n.210-105C>T) n.131+14856C>T c.225-105C>T (n.225-105C>T) n.125+4286C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750591G>A | CA2610559263 | PAX2 | c.306-103G>A (n.306-103G>A) c.213-103G>A (n.213-103G>A) c.195-103G>A (n.195-103G>A) c.210-103G>A (n.210-103G>A) n.131+14858G>A c.225-103G>A (n.225-103G>A) n.125+4288G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750591G>T | CA2610559264 | PAX2 | c.306-103G>T (n.306-103G>T) c.213-103G>T (n.213-103G>T) c.195-103G>T (n.195-103G>T) c.210-103G>T (n.210-103G>T) n.131+14858G>T c.225-103G>T (n.225-103G>T) n.125+4288G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750592C>A | CA2610559265 | PAX2 | c.306-102C>A (n.306-102C>A) c.213-102C>A (n.213-102C>A) c.195-102C>A (n.195-102C>A) c.210-102C>A (n.210-102C>A) n.131+14859C>A c.225-102C>A (n.225-102C>A) n.125+4289C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750592C= | CA1931907730 | PAX2 | c.306-102C= (n.306-102C=) c.213-102C= (n.213-102C=) c.195-102C= (n.195-102C=) c.210-102C= (n.210-102C=) n.131+14859C= c.225-102C= (n.225-102C=) n.125+4289C= | |
| 10 | g.100750592C>T | CA213063448 | PAX2 | c.306-102C>T (n.306-102C>T) c.213-102C>T (n.213-102C>T) c.195-102C>T (n.195-102C>T) c.210-102C>T (n.210-102C>T) n.131+14859C>T c.225-102C>T (n.225-102C>T) n.125+4289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750593C>A | CA2610559266 | PAX2 | c.306-101C>A (n.306-101C>A) c.213-101C>A (n.213-101C>A) c.195-101C>A (n.195-101C>A) c.210-101C>A (n.210-101C>A) n.131+14860C>A c.225-101C>A (n.225-101C>A) n.125+4290C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750593C>T | CA2610559267 | PAX2 | c.306-101C>T (n.306-101C>T) c.213-101C>T (n.213-101C>T) c.195-101C>T (n.195-101C>T) c.210-101C>T (n.210-101C>T) n.131+14860C>T c.225-101C>T (n.225-101C>T) n.125+4290C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750594del | CA2574643720 | PAX2 | c.306-100del (n.306-100del) c.213-100del (n.213-100del) c.195-100del (n.195-100del) c.210-100del (n.210-100del) n.131+14861del c.225-100del (n.225-100del) n.125+4291del | |
| 10 | g.100750594T>C | CA2610559268 | PAX2 | c.306-100T>C (n.306-100T>C) c.213-100T>C (n.213-100T>C) c.195-100T>C (n.195-100T>C) c.210-100T>C (n.210-100T>C) n.131+14861T>C c.225-100T>C (n.225-100T>C) n.125+4291T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750594_100750598delinsTCGGC | CA1931907731 | PAX2 | c.306-100_306-96delinsTCGGC (n.306-100_306-96delinsTCGGC) c.213-100_213-96delinsTCGGC (n.213-100_213-96delinsTCGGC) c.195-100_195-96delinsTCGGC (n.195-100_195-96delinsTCGGC) c.210-100_210-96delinsTCGGC (n.210-100_210-96delinsTCGGC) n.131+14861_131+14865delinsTCGGC c.225-100_225-96delinsTCGGC (n.225-100_225-96delinsTCGGC) n.125+4291_125+4295delinsTCGGC | |
| 10 | g.100750595C>A | CA2610559269 | PAX2 | c.306-99C>A (n.306-99C>A) c.213-99C>A (n.213-99C>A) c.195-99C>A (n.195-99C>A) c.210-99C>A (n.210-99C>A) n.131+14862C>A c.225-99C>A (n.225-99C>A) n.125+4292C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750595C= | CA1931907732 | PAX2 | c.306-99C= (n.306-99C=) c.213-99C= (n.213-99C=) c.195-99C= (n.195-99C=) c.210-99C= (n.210-99C=) n.131+14862C= c.225-99C= (n.225-99C=) n.125+4292C= | |
| 10 | g.100750595C>G | CA2589029467 | PAX2 | c.306-99C>G (n.306-99C>G) c.213-99C>G (n.213-99C>G) c.195-99C>G (n.195-99C>G) c.210-99C>G (n.210-99C>G) n.131+14862C>G c.225-99C>G (n.225-99C>G) n.125+4292C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750595C>T | CA213063449 | PAX2 | c.306-99C>T (n.306-99C>T) c.213-99C>T (n.213-99C>T) c.195-99C>T (n.195-99C>T) c.210-99C>T (n.210-99C>T) n.131+14862C>T c.225-99C>T (n.225-99C>T) n.125+4292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750598_100750601del | CA1931907734 | PAX2 | c.306-96_306-93del (n.306-96_306-93del) c.213-96_213-93del (n.213-96_213-93del) c.195-96_195-93del (n.195-96_195-93del) c.210-96_210-93del (n.210-96_210-93del) n.131+14865_131+14868del c.225-96_225-93del (n.225-96_225-93del) n.125+4295_125+4298del | dbSNP |
| 10 | g.100750596G>A | CA213063450 | PAX2 | c.306-98G>A (n.306-98G>A) c.213-98G>A (n.213-98G>A) c.195-98G>A (n.195-98G>A) c.210-98G>A (n.210-98G>A) n.131+14863G>A c.225-98G>A (n.225-98G>A) n.125+4293G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750596G= | CA1931907735 | PAX2 | c.306-98G= (n.306-98G=) c.213-98G= (n.213-98G=) c.195-98G= (n.195-98G=) c.210-98G= (n.210-98G=) n.131+14863G= c.225-98G= (n.225-98G=) n.125+4293G= | |
| 10 | g.100750596G>T | CA931775016 | PAX2 | c.306-98G>T (n.306-98G>T) c.213-98G>T (n.213-98G>T) c.195-98G>T (n.195-98G>T) c.210-98G>T (n.210-98G>T) n.131+14863G>T c.225-98G>T (n.225-98G>T) n.125+4293G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750597G>A | CA2574643721 | PAX2 | c.306-97G>A (n.306-97G>A) c.213-97G>A (n.213-97G>A) c.195-97G>A (n.195-97G>A) c.210-97G>A (n.210-97G>A) n.131+14864G>A c.225-97G>A (n.225-97G>A) n.125+4294G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750597G>T | CA2610559271 | PAX2 | c.306-97G>T (n.306-97G>T) c.213-97G>T (n.213-97G>T) c.195-97G>T (n.195-97G>T) c.210-97G>T (n.210-97G>T) n.131+14864G>T c.225-97G>T (n.225-97G>T) n.125+4294G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750598C>A | CA2610559272 | PAX2 | c.306-96C>A (n.306-96C>A) c.213-96C>A (n.213-96C>A) c.195-96C>A (n.195-96C>A) c.210-96C>A (n.210-96C>A) n.131+14865C>A c.225-96C>A (n.225-96C>A) n.125+4295C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750598C>T | CA2574643722 | PAX2 | c.306-96C>T (n.306-96C>T) c.213-96C>T (n.213-96C>T) c.195-96C>T (n.195-96C>T) c.210-96C>T (n.210-96C>T) n.131+14865C>T c.225-96C>T (n.225-96C>T) n.125+4295C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750599C>A | CA213063451 | PAX2 | c.306-95C>A (n.306-95C>A) c.213-95C>A (n.213-95C>A) c.195-95C>A (n.195-95C>A) c.210-95C>A (n.210-95C>A) n.131+14866C>A c.225-95C>A (n.225-95C>A) n.125+4296C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750599C= | CA1931907736 | PAX2 | c.306-95C= (n.306-95C=) c.213-95C= (n.213-95C=) c.195-95C= (n.195-95C=) c.210-95C= (n.210-95C=) n.131+14866C= c.225-95C= (n.225-95C=) n.125+4296C= | |
| 10 | g.100750599C>G | CA658860094 | PAX2 | c.306-95C>G (n.306-95C>G) c.213-95C>G (n.213-95C>G) c.195-95C>G (n.195-95C>G) c.210-95C>G (n.210-95C>G) n.131+14866C>G c.225-95C>G (n.225-95C>G) n.125+4296C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750601G>C | CA2610559274 | PAX2 | c.306-93G>C (n.306-93G>C) c.213-93G>C (n.213-93G>C) c.195-93G>C (n.195-93G>C) c.210-93G>C (n.210-93G>C) n.131+14868G>C c.225-93G>C (n.225-93G>C) n.125+4298G>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750602G>T | CA2610559276 | PAX2 | c.306-92G>T (n.306-92G>T) c.213-92G>T (n.213-92G>T) c.195-92G>T (n.195-92G>T) c.210-92G>T (n.210-92G>T) n.131+14869G>T c.225-92G>T (n.225-92G>T) n.125+4299G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750603C>A | CA2610559277 | PAX2 | c.306-91C>A (n.306-91C>A) c.213-91C>A (n.213-91C>A) c.195-91C>A (n.195-91C>A) c.210-91C>A (n.210-91C>A) n.131+14870C>A c.225-91C>A (n.225-91C>A) n.125+4300C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750604A>G | CA2610559279 | PAX2 | c.306-90A>G (n.306-90A>G) c.213-90A>G (n.213-90A>G) c.195-90A>G (n.195-90A>G) c.210-90A>G (n.210-90A>G) n.131+14871A>G c.225-90A>G (n.225-90A>G) n.125+4301A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750605G>A | CA2610559280 | PAX2 | c.306-89G>A (n.306-89G>A) c.213-89G>A (n.213-89G>A) c.195-89G>A (n.195-89G>A) c.210-89G>A (n.210-89G>A) n.131+14872G>A c.225-89G>A (n.225-89G>A) n.125+4302G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750608G>A | CA2610559281 | PAX2 | c.306-86G>A (n.306-86G>A) c.213-86G>A (n.213-86G>A) c.195-86G>A (n.195-86G>A) c.210-86G>A (n.210-86G>A) n.131+14875G>A c.225-86G>A (n.225-86G>A) n.125+4305G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750609A>T | CA2574643727 | PAX2 | c.306-85A>T (n.306-85A>T) c.213-85A>T (n.213-85A>T) c.195-85A>T (n.195-85A>T) c.210-85A>T (n.210-85A>T) n.131+14876A>T c.225-85A>T (n.225-85A>T) n.125+4306A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750610G>A | CA2574643728 | PAX2 | c.306-84G>A (n.306-84G>A) c.213-84G>A (n.213-84G>A) c.195-84G>A (n.195-84G>A) c.210-84G>A (n.210-84G>A) n.131+14877G>A c.225-84G>A (n.225-84G>A) n.125+4307G>A | |
| 10 | g.100750610G>T | CA2610559282 | PAX2 | c.306-84G>T (n.306-84G>T) c.213-84G>T (n.213-84G>T) c.195-84G>T (n.195-84G>T) c.210-84G>T (n.210-84G>T) n.131+14877G>T c.225-84G>T (n.225-84G>T) n.125+4307G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750611T>A | CA2610559283 | PAX2 | c.306-83T>A (n.306-83T>A) c.213-83T>A (n.213-83T>A) c.195-83T>A (n.195-83T>A) c.210-83T>A (n.210-83T>A) n.131+14878T>A c.225-83T>A (n.225-83T>A) n.125+4308T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750612G>T | CA2610559285 | PAX2 | c.306-82G>T (n.306-82G>T) c.213-82G>T (n.213-82G>T) c.195-82G>T (n.195-82G>T) c.210-82G>T (n.210-82G>T) n.131+14879G>T c.225-82G>T (n.225-82G>T) n.125+4309G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750613del | CA2610559284 | PAX2 | c.306-81del (n.306-81del) c.213-81del (n.213-81del) c.195-81del (n.195-81del) c.210-81del (n.210-81del) n.131+14880del c.225-81del (n.225-81del) n.125+4310del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750613G>A | CA1931907739 | PAX2 | c.306-81G>A (n.306-81G>A) c.213-81G>A (n.213-81G>A) c.195-81G>A (n.195-81G>A) c.210-81G>A (n.210-81G>A) n.131+14880G>A c.225-81G>A (n.225-81G>A) n.125+4310G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750622C>A | CA2574643730 | PAX2 | c.306-72C>A (n.306-72C>A) c.213-72C>A (n.213-72C>A) c.195-72C>A (n.195-72C>A) c.210-72C>A (n.210-72C>A) n.131+14889C>A c.225-72C>A (n.225-72C>A) n.125+4319C>A | |
| 10 | g.100750623T>C | CA2610559297 | PAX2 | c.306-71T>C (n.306-71T>C) c.213-71T>C (n.213-71T>C) c.195-71T>C (n.195-71T>C) c.210-71T>C (n.210-71T>C) n.131+14890T>C c.225-71T>C (n.225-71T>C) n.125+4320T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750627del | CA2610559298 | PAX2 | c.306-67del (n.306-67del) c.213-67del (n.213-67del) c.195-67del (n.195-67del) c.210-67del (n.210-67del) n.131+14894del c.225-67del (n.225-67del) n.125+4324del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750627G>C | CA2574643731 | PAX2 | c.306-67G>C (n.306-67G>C) c.213-67G>C (n.213-67G>C) c.195-67G>C (n.195-67G>C) c.210-67G>C (n.210-67G>C) n.131+14894G>C c.225-67G>C (n.225-67G>C) n.125+4324G>C | |
| 10 | g.100750627G>T | CA2574643732 | PAX2 | c.306-67G>T (n.306-67G>T) c.213-67G>T (n.213-67G>T) c.195-67G>T (n.195-67G>T) c.210-67G>T (n.210-67G>T) n.131+14894G>T c.225-67G>T (n.225-67G>T) n.125+4324G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750631C>A | CA2610559301 | PAX2 | c.306-63C>A (n.306-63C>A) c.213-63C>A (n.213-63C>A) c.195-63C>A (n.195-63C>A) c.210-63C>A (n.210-63C>A) n.131+14898C>A c.225-63C>A (n.225-63C>A) n.125+4328C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750631C>G | CA2610559302 | PAX2 | c.306-63C>G (n.306-63C>G) c.213-63C>G (n.213-63C>G) c.195-63C>G (n.195-63C>G) c.210-63C>G (n.210-63C>G) n.131+14898C>G c.225-63C>G (n.225-63C>G) n.125+4328C>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750633G>A | CA2610559305 | PAX2 | c.306-61G>A (n.306-61G>A) c.213-61G>A (n.213-61G>A) c.195-61G>A (n.195-61G>A) c.210-61G>A (n.210-61G>A) n.131+14900G>A c.225-61G>A (n.225-61G>A) n.125+4330G>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750634C>G | CA2610559307 | PAX2 | c.306-60C>G (n.306-60C>G) c.213-60C>G (n.213-60C>G) c.195-60C>G (n.195-60C>G) c.210-60C>G (n.210-60C>G) n.131+14901C>G c.225-60C>G (n.225-60C>G) n.125+4331C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750634C>T | CA2574643734 | PAX2 | c.306-60C>T (n.306-60C>T) c.213-60C>T (n.213-60C>T) c.195-60C>T (n.195-60C>T) c.210-60C>T (n.210-60C>T) n.131+14901C>T c.225-60C>T (n.225-60C>T) n.125+4331C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750636G>C | CA595645731 | PAX2 | c.306-58G>C (n.306-58G>C) c.213-58G>C (n.213-58G>C) c.195-58G>C (n.195-58G>C) c.210-58G>C (n.210-58G>C) n.131+14903G>C c.225-58G>C (n.225-58G>C) n.125+4333G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750636G>T | CA2610559309 | PAX2 | c.306-58G>T (n.306-58G>T) c.213-58G>T (n.213-58G>T) c.195-58G>T (n.195-58G>T) c.210-58G>T (n.210-58G>T) n.131+14903G>T c.225-58G>T (n.225-58G>T) n.125+4333G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750636_100750637delinsGC | CA1931907743 | PAX2 | c.306-58_306-57delinsGC (n.306-58_306-57delinsGC) c.213-58_213-57delinsGC (n.213-58_213-57delinsGC) c.195-58_195-57delinsGC (n.195-58_195-57delinsGC) c.210-58_210-57delinsGC (n.210-58_210-57delinsGC) n.131+14903_131+14904delinsGC c.225-58_225-57delinsGC (n.225-58_225-57delinsGC) n.125+4333_125+4334delinsGC | |
| 10 | g.100750637C>A | CA2574643735 | PAX2 | c.306-57C>A (n.306-57C>A) c.213-57C>A (n.213-57C>A) c.195-57C>A (n.195-57C>A) c.210-57C>A (n.210-57C>A) n.131+14904C>A c.225-57C>A (n.225-57C>A) n.125+4334C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750637C= | CA1931907744 | PAX2 | c.306-57C= (n.306-57C=) c.213-57C= (n.213-57C=) c.195-57C= (n.195-57C=) c.210-57C= (n.210-57C=) n.131+14904C= c.225-57C= (n.225-57C=) n.125+4334C= | |
| 10 | g.100750637C>G | CA658860103 | PAX2 | c.306-57C>G (n.306-57C>G) c.213-57C>G (n.213-57C>G) c.195-57C>G (n.195-57C>G) c.210-57C>G (n.210-57C>G) n.131+14904C>G c.225-57C>G (n.225-57C>G) n.125+4334C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750637C>T | CA213063453 | PAX2 | c.306-57C>T (n.306-57C>T) c.213-57C>T (n.213-57C>T) c.195-57C>T (n.195-57C>T) c.210-57C>T (n.210-57C>T) n.131+14904C>T c.225-57C>T (n.225-57C>T) n.125+4334C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750642dup | CA2610559310 | PAX2 | c.306-52dup (n.306-52dup) c.213-52dup (n.213-52dup) c.195-52dup (n.195-52dup) c.210-52dup (n.210-52dup) n.131+14909dup c.225-52dup (n.225-52dup) n.125+4339dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750642del | CA595645732 | PAX2 | c.306-52del (n.306-52del) c.213-52del (n.213-52del) c.195-52del (n.195-52del) c.210-52del (n.210-52del) n.131+14909del c.225-52del (n.225-52del) n.125+4339del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750638C>A | CA1931907746 | PAX2 | c.306-56C>A (n.306-56C>A) c.213-56C>A (n.213-56C>A) c.195-56C>A (n.195-56C>A) c.210-56C>A (n.210-56C>A) n.131+14905C>A c.225-56C>A (n.225-56C>A) n.125+4335C>A | dbSNP |
| 10 | g.100750638C= | CA1931907745 | PAX2 | c.306-56C= (n.306-56C=) c.213-56C= (n.213-56C=) c.195-56C= (n.195-56C=) c.210-56C= (n.210-56C=) n.131+14905C= c.225-56C= (n.225-56C=) n.125+4335C= | |
| 10 | g.100750638C>G | CA2789224963 | PAX2 | c.306-56C>G (n.306-56C>G) c.213-56C>G (n.213-56C>G) c.195-56C>G (n.195-56C>G) c.210-56C>G (n.210-56C>G) n.131+14905C>G c.225-56C>G (n.225-56C>G) n.125+4335C>G | |
| 10 | g.100750638C>T | CA658860111 | PAX2 | c.306-56C>T (n.306-56C>T) c.213-56C>T (n.213-56C>T) c.195-56C>T (n.195-56C>T) c.210-56C>T (n.210-56C>T) n.131+14905C>T c.225-56C>T (n.225-56C>T) n.125+4335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750640C>G | CA2610559311 | PAX2 | c.306-54C>G (n.306-54C>G) c.213-54C>G (n.213-54C>G) c.195-54C>G (n.195-54C>G) c.210-54C>G (n.210-54C>G) n.131+14907C>G c.225-54C>G (n.225-54C>G) n.125+4337C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750641C>A | CA931775039 | PAX2 | c.306-53C>A (n.306-53C>A) c.213-53C>A (n.213-53C>A) c.195-53C>A (n.195-53C>A) c.210-53C>A (n.210-53C>A) n.131+14908C>A c.225-53C>A (n.225-53C>A) n.125+4338C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750641C= | CA1931907747 | PAX2 | c.306-53C= (n.306-53C=) c.213-53C= (n.213-53C=) c.195-53C= (n.195-53C=) c.210-53C= (n.210-53C=) n.131+14908C= c.225-53C= (n.225-53C=) n.125+4338C= | |
| 10 | g.100750641C>G | CA658860112 | PAX2 | c.306-53C>G (n.306-53C>G) c.213-53C>G (n.213-53C>G) c.195-53C>G (n.195-53C>G) c.210-53C>G (n.210-53C>G) n.131+14908C>G c.225-53C>G (n.225-53C>G) n.125+4338C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750641C>T | CA2610559312 | PAX2 | c.306-53C>T (n.306-53C>T) c.213-53C>T (n.213-53C>T) c.195-53C>T (n.195-53C>T) c.210-53C>T (n.210-53C>T) n.131+14908C>T c.225-53C>T (n.225-53C>T) n.125+4338C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750642C>A | CA2789224964 | PAX2 | c.306-52C>A (n.306-52C>A) c.213-52C>A (n.213-52C>A) c.195-52C>A (n.195-52C>A) c.210-52C>A (n.210-52C>A) n.131+14909C>A c.225-52C>A (n.225-52C>A) n.125+4339C>A | |
| 10 | g.100750642C= | CA1931907749 | PAX2 | c.306-52C= (n.306-52C=) c.213-52C= (n.213-52C=) c.195-52C= (n.195-52C=) c.210-52C= (n.210-52C=) n.131+14909C= c.225-52C= (n.225-52C=) n.125+4339C= | |
| 10 | g.100750642C>G | CA1931907750 | PAX2 | c.306-52C>G (n.306-52C>G) c.213-52C>G (n.213-52C>G) c.195-52C>G (n.195-52C>G) c.210-52C>G (n.210-52C>G) n.131+14909C>G c.225-52C>G (n.225-52C>G) n.125+4339C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750642C>T | CA931775042 | PAX2 | c.306-52C>T (n.306-52C>T) c.213-52C>T (n.213-52C>T) c.195-52C>T (n.195-52C>T) c.210-52C>T (n.210-52C>T) n.131+14909C>T c.225-52C>T (n.225-52C>T) n.125+4339C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750642_100750643delinsCT | CA1931907751 | PAX2 | c.306-52_306-51delinsCT (n.306-52_306-51delinsCT) c.213-52_213-51delinsCT (n.213-52_213-51delinsCT) c.195-52_195-51delinsCT (n.195-52_195-51delinsCT) c.210-52_210-51delinsCT (n.210-52_210-51delinsCT) n.131+14909_131+14910delinsCT c.225-52_225-51delinsCT (n.225-52_225-51delinsCT) n.125+4339_125+4340delinsCT | |
| 10 | g.100750642_100750644delinsCTG | CA1931907748 | PAX2 | c.306-52_306-50delinsCTG (n.306-52_306-50delinsCTG) c.213-52_213-50delinsCTG (n.213-52_213-50delinsCTG) c.195-52_195-50delinsCTG (n.195-52_195-50delinsCTG) c.210-52_210-50delinsCTG (n.210-52_210-50delinsCTG) n.131+14909_131+14911delinsCTG c.225-52_225-50delinsCTG (n.225-52_225-50delinsCTG) n.125+4339_125+4341delinsCTG | |
| 10 | g.100750643del | CA931775043 | PAX2 | c.306-51del (n.306-51del) c.213-51del (n.213-51del) c.195-51del (n.195-51del) c.210-51del (n.210-51del) n.131+14910del c.225-51del (n.225-51del) n.125+4340del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750643T>A | CA2610559313 | PAX2 | c.306-51T>A (n.306-51T>A) c.213-51T>A (n.213-51T>A) c.195-51T>A (n.195-51T>A) c.210-51T>A (n.210-51T>A) n.131+14910T>A c.225-51T>A (n.225-51T>A) n.125+4340T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750643T>C | CA5650669 | PAX2 | c.306-51T>C (n.306-51T>C) c.213-51T>C (n.213-51T>C) c.195-51T>C (n.195-51T>C) c.210-51T>C (n.210-51T>C) n.131+14910T>C c.225-51T>C (n.225-51T>C) n.125+4340T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750643T= | CA1931907752 | PAX2 | c.306-51T= (n.306-51T=) c.213-51T= (n.213-51T=) c.195-51T= (n.195-51T=) c.210-51T= (n.210-51T=) n.131+14910T= c.225-51T= (n.225-51T=) n.125+4340T= | |
| 10 | g.100750643_100750644del | CA213063454 | PAX2 | c.306-51_306-50del (n.306-51_306-50del) c.213-51_213-50del (n.213-51_213-50del) c.195-51_195-50del (n.195-51_195-50del) c.210-51_210-50del (n.210-51_210-50del) n.131+14910_131+14911del c.225-51_225-50del (n.225-51_225-50del) n.125+4340_125+4341del | dbSNP |
| 10 | g.100750644G>A | CA2574643736 | PAX2 | c.306-50G>A (n.306-50G>A) c.213-50G>A (n.213-50G>A) c.195-50G>A (n.195-50G>A) c.210-50G>A (n.210-50G>A) n.131+14911G>A c.225-50G>A (n.225-50G>A) n.125+4341G>A | |
| 10 | g.100750644G>C | CA658860118 | PAX2 | c.306-50G>C (n.306-50G>C) c.213-50G>C (n.213-50G>C) c.195-50G>C (n.195-50G>C) c.210-50G>C (n.210-50G>C) n.131+14911G>C c.225-50G>C (n.225-50G>C) n.125+4341G>C | dbSNP |
| 10 | g.100750644G= | CA1931907753 | PAX2 | c.306-50G= (n.306-50G=) c.213-50G= (n.213-50G=) c.195-50G= (n.195-50G=) c.210-50G= (n.210-50G=) n.131+14911G= c.225-50G= (n.225-50G=) n.125+4341G= | |
| 10 | g.100750645C>A | CA1931907755 | PAX2 | c.306-49C>A (n.306-49C>A) c.213-49C>A (n.213-49C>A) c.195-49C>A (n.195-49C>A) c.210-49C>A (n.210-49C>A) n.131+14912C>A c.225-49C>A (n.225-49C>A) n.125+4342C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750645C= | CA1931907754 | PAX2 | c.306-49C= (n.306-49C=) c.213-49C= (n.213-49C=) c.195-49C= (n.195-49C=) c.210-49C= (n.210-49C=) n.131+14912C= c.225-49C= (n.225-49C=) n.125+4342C= | |
| 10 | g.100750645C>T | CA2610559314 | PAX2 | c.306-49C>T (n.306-49C>T) c.213-49C>T (n.213-49C>T) c.195-49C>T (n.195-49C>T) c.210-49C>T (n.210-49C>T) n.131+14912C>T c.225-49C>T (n.225-49C>T) n.125+4342C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750648del | CA2789224965 | PAX2 | c.306-46del (n.306-46del) c.213-46del (n.213-46del) c.195-46del (n.195-46del) c.210-46del (n.210-46del) n.131+14915del c.225-46del (n.225-46del) n.125+4345del | |
| 10 | g.100750646C>T | CA2610559315 | PAX2 | c.306-48C>T (n.306-48C>T) c.213-48C>T (n.213-48C>T) c.195-48C>T (n.195-48C>T) c.210-48C>T (n.210-48C>T) n.131+14913C>T c.225-48C>T (n.225-48C>T) n.125+4343C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750647C>A | CA2610559316 | PAX2 | c.306-47C>A (n.306-47C>A) c.213-47C>A (n.213-47C>A) c.195-47C>A (n.195-47C>A) c.210-47C>A (n.210-47C>A) n.131+14914C>A c.225-47C>A (n.225-47C>A) n.125+4344C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750647C>T | CA2610559317 | PAX2 | c.306-47C>T (n.306-47C>T) c.213-47C>T (n.213-47C>T) c.195-47C>T (n.195-47C>T) c.210-47C>T (n.210-47C>T) n.131+14914C>T c.225-47C>T (n.225-47C>T) n.125+4344C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750648C>A | CA2610559318 | PAX2 | c.306-46C>A (n.306-46C>A) c.213-46C>A (n.213-46C>A) c.195-46C>A (n.195-46C>A) c.210-46C>A (n.210-46C>A) n.131+14915C>A c.225-46C>A (n.225-46C>A) n.125+4345C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750648C= | CA1931907756 | PAX2 | c.306-46C= (n.306-46C=) c.213-46C= (n.213-46C=) c.195-46C= (n.195-46C=) c.210-46C= (n.210-46C=) n.131+14915C= c.225-46C= (n.225-46C=) n.125+4345C= | |
| 10 | g.100750648C>G | CA2574643737 | PAX2 | c.306-46C>G (n.306-46C>G) c.213-46C>G (n.213-46C>G) c.195-46C>G (n.195-46C>G) c.210-46C>G (n.210-46C>G) n.131+14915C>G c.225-46C>G (n.225-46C>G) n.125+4345C>G | |
| 10 | g.100750648C>T | CA5650670 | PAX2 | c.306-46C>T (n.306-46C>T) c.213-46C>T (n.213-46C>T) c.195-46C>T (n.195-46C>T) c.210-46C>T (n.210-46C>T) n.131+14915C>T c.225-46C>T (n.225-46C>T) n.125+4345C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750649G>A | CA5650671 | PAX2 | c.306-45G>A (n.306-45G>A) c.213-45G>A (n.213-45G>A) c.195-45G>A (n.195-45G>A) c.210-45G>A (n.210-45G>A) n.131+14916G>A c.225-45G>A (n.225-45G>A) n.125+4346G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750649G>T | CA2610559319 | PAX2 | c.306-45G>T (n.306-45G>T) c.213-45G>T (n.213-45G>T) c.195-45G>T (n.195-45G>T) c.210-45G>T (n.210-45G>T) n.131+14916G>T c.225-45G>T (n.225-45G>T) n.125+4346G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750650C>A | CA2610559320 | PAX2 | c.306-44C>A (n.306-44C>A) c.213-44C>A (n.213-44C>A) c.195-44C>A (n.195-44C>A) c.210-44C>A (n.210-44C>A) n.131+14917C>A c.225-44C>A (n.225-44C>A) n.125+4347C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750650C>T | CA2574643738 | PAX2 | c.306-44C>T (n.306-44C>T) c.213-44C>T (n.213-44C>T) c.195-44C>T (n.195-44C>T) c.210-44C>T (n.210-44C>T) n.131+14917C>T c.225-44C>T (n.225-44C>T) n.125+4347C>T | |
| 10 | g.100750651C>A | CA2574643739 | PAX2 | c.306-43C>A (n.306-43C>A) c.213-43C>A (n.213-43C>A) c.195-43C>A (n.195-43C>A) c.210-43C>A (n.210-43C>A) n.131+14918C>A c.225-43C>A (n.225-43C>A) n.125+4348C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750651C>T | CA2610559321 | PAX2 | c.306-43C>T (n.306-43C>T) c.213-43C>T (n.213-43C>T) c.195-43C>T (n.195-43C>T) c.210-43C>T (n.210-43C>T) n.131+14918C>T c.225-43C>T (n.225-43C>T) n.125+4348C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750653C>A | CA2610559323 | PAX2 | c.306-41C>A (n.306-41C>A) c.213-41C>A (n.213-41C>A) c.195-41C>A (n.195-41C>A) c.210-41C>A (n.210-41C>A) n.131+14920C>A c.225-41C>A (n.225-41C>A) n.125+4350C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750655G>A | CA595645733 | PAX2 | c.306-39G>A (n.306-39G>A) c.213-39G>A (n.213-39G>A) c.195-39G>A (n.195-39G>A) c.210-39G>A (n.210-39G>A) n.131+14922G>A c.225-39G>A (n.225-39G>A) n.125+4352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750655G= | CA1931907758 | PAX2 | c.306-39G= (n.306-39G=) c.213-39G= (n.213-39G=) c.195-39G= (n.195-39G=) c.210-39G= (n.210-39G=) n.131+14922G= c.225-39G= (n.225-39G=) n.125+4352G= | |
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| 10 | g.100750656T= | CA1931907759 | PAX2 | c.306-38T= (n.306-38T=) c.213-38T= (n.213-38T=) c.195-38T= (n.195-38T=) c.210-38T= (n.210-38T=) n.131+14923T= c.225-38T= (n.225-38T=) n.125+4353T= |