| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.100750484_100750503delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT | CA1931907671 | PAX2 | c.306-210_306-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT (n.306-210_306-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT) c.213-210_213-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT (n.213-210_213-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT) c.195-210_195-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT (n.195-210_195-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT) c.210-210_210-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT (n.210-210_210-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT) n.131+14751_131+14770delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT c.225-210_225-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT (n.225-210_225-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT) n.125+4181_125+4200delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT | |
| 10 | g.100750485_100750503del | CA658860029 | PAX2 | c.306-209_306-191del (n.306-209_306-191del) c.213-209_213-191del (n.213-209_213-191del) c.195-209_195-191del (n.195-209_195-191del) c.210-209_210-191del (n.210-209_210-191del) n.131+14752_131+14770del c.225-209_225-191del (n.225-209_225-191del) n.125+4182_125+4200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.100750490G>C | CA213063436 | PAX2 | c.306-204G>C (n.306-204G>C) c.213-204G>C (n.213-204G>C) c.195-204G>C (n.195-204G>C) c.210-204G>C (n.210-204G>C) n.131+14757G>C c.225-204G>C (n.225-204G>C) n.125+4187G>C | dbSNP |
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| 10 | g.100750491G>A | CA931774970 | PAX2 | c.306-203G>A (n.306-203G>A) c.213-203G>A (n.213-203G>A) c.195-203G>A (n.195-203G>A) c.210-203G>A (n.210-203G>A) n.131+14758G>A c.225-203G>A (n.225-203G>A) n.125+4188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750491G= | CA1931907673 | PAX2 | c.306-203G= (n.306-203G=) c.213-203G= (n.213-203G=) c.195-203G= (n.195-203G=) c.210-203G= (n.210-203G=) n.131+14758G= c.225-203G= (n.225-203G=) n.125+4188G= | |
| 10 | g.100750492G>C | CA2589029458 | PAX2 | c.306-202G>C (n.306-202G>C) c.213-202G>C (n.213-202G>C) c.195-202G>C (n.195-202G>C) c.210-202G>C (n.210-202G>C) n.131+14759G>C c.225-202G>C (n.225-202G>C) n.125+4189G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750494T>C | CA1931907675 | PAX2 | c.306-200T>C (n.306-200T>C) c.213-200T>C (n.213-200T>C) c.195-200T>C (n.195-200T>C) c.210-200T>C (n.210-200T>C) n.131+14761T>C c.225-200T>C (n.225-200T>C) n.125+4191T>C | dbSNP |
| 10 | g.100750494T= | CA1931907674 | PAX2 | c.306-200T= (n.306-200T=) c.213-200T= (n.213-200T=) c.195-200T= (n.195-200T=) c.210-200T= (n.210-200T=) n.131+14761T= c.225-200T= (n.225-200T=) n.125+4191T= | |
| 10 | g.100750497T>C | CA658860034 | PAX2 | c.306-197T>C (n.306-197T>C) c.213-197T>C (n.213-197T>C) c.195-197T>C (n.195-197T>C) c.210-197T>C (n.210-197T>C) n.131+14764T>C c.225-197T>C (n.225-197T>C) n.125+4194T>C | dbSNP |
| 10 | g.100750497T= | CA1931907676 | PAX2 | c.306-197T= (n.306-197T=) c.213-197T= (n.213-197T=) c.195-197T= (n.195-197T=) c.210-197T= (n.210-197T=) n.131+14764T= c.225-197T= (n.225-197T=) n.125+4194T= | |
| 10 | g.100750498A= | CA1931907677 | PAX2 | c.306-196A= (n.306-196A=) c.213-196A= (n.213-196A=) c.195-196A= (n.195-196A=) c.210-196A= (n.210-196A=) n.131+14765A= c.225-196A= (n.225-196A=) n.125+4195A= | |
| 10 | g.100750498A>C | CA1931907678 | PAX2 | c.306-196A>C (n.306-196A>C) c.213-196A>C (n.213-196A>C) c.195-196A>C (n.195-196A>C) c.210-196A>C (n.210-196A>C) n.131+14765A>C c.225-196A>C (n.225-196A>C) n.125+4195A>C | dbSNP |
| 10 | g.100750499C>A | CA1931907680 | PAX2 | c.306-195C>A (n.306-195C>A) c.213-195C>A (n.213-195C>A) c.195-195C>A (n.195-195C>A) c.210-195C>A (n.210-195C>A) n.131+14766C>A c.225-195C>A (n.225-195C>A) n.125+4196C>A | dbSNP |
| 10 | g.100750499C= | CA1931907679 | PAX2 | c.306-195C= (n.306-195C=) c.213-195C= (n.213-195C=) c.195-195C= (n.195-195C=) c.210-195C= (n.210-195C=) n.131+14766C= c.225-195C= (n.225-195C=) n.125+4196C= | |
| 10 | g.100750500C= | CA1931907681 | PAX2 | c.306-194C= (n.306-194C=) c.213-194C= (n.213-194C=) c.195-194C= (n.195-194C=) c.210-194C= (n.210-194C=) n.131+14767C= c.225-194C= (n.225-194C=) n.125+4197C= | |
| 10 | g.100750500C>T | CA931774975 | PAX2 | c.306-194C>T (n.306-194C>T) c.213-194C>T (n.213-194C>T) c.195-194C>T (n.195-194C>T) c.210-194C>T (n.210-194C>T) n.131+14767C>T c.225-194C>T (n.225-194C>T) n.125+4197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750501C>A | CA1931907684 | PAX2 | c.306-193C>A (n.306-193C>A) c.213-193C>A (n.213-193C>A) c.195-193C>A (n.195-193C>A) c.210-193C>A (n.210-193C>A) n.131+14768C>A c.225-193C>A (n.225-193C>A) n.125+4198C>A | dbSNP |
| 10 | g.100750501C= | CA1931907683 | PAX2 | c.306-193C= (n.306-193C=) c.213-193C= (n.213-193C=) c.195-193C= (n.195-193C=) c.210-193C= (n.210-193C=) n.131+14768C= c.225-193C= (n.225-193C=) n.125+4198C= | |
| 10 | g.100750501C>T | CA1931907682 | PAX2 | c.306-193C>T (n.306-193C>T) c.213-193C>T (n.213-193C>T) c.195-193C>T (n.195-193C>T) c.210-193C>T (n.210-193C>T) n.131+14768C>T c.225-193C>T (n.225-193C>T) n.125+4198C>T | dbSNP |
| 10 | g.100750505G= | CA1931907685 | PAX2 | c.306-189G= (n.306-189G=) c.213-189G= (n.213-189G=) c.195-189G= (n.195-189G=) c.210-189G= (n.210-189G=) n.131+14772G= c.225-189G= (n.225-189G=) n.125+4202G= | |
| 10 | g.100750505G>T | CA1931907686 | PAX2 | c.306-189G>T (n.306-189G>T) c.213-189G>T (n.213-189G>T) c.195-189G>T (n.195-189G>T) c.210-189G>T (n.210-189G>T) n.131+14772G>T c.225-189G>T (n.225-189G>T) n.125+4202G>T | dbSNP |
| 10 | g.100750507C= | CA1931907687 | PAX2 | c.306-187C= (n.306-187C=) c.213-187C= (n.213-187C=) c.195-187C= (n.195-187C=) c.210-187C= (n.210-187C=) n.131+14774C= c.225-187C= (n.225-187C=) n.125+4204C= | |
| 10 | g.100750507C>T | CA658860037 | PAX2 | c.306-187C>T (n.306-187C>T) c.213-187C>T (n.213-187C>T) c.195-187C>T (n.195-187C>T) c.210-187C>T (n.210-187C>T) n.131+14774C>T c.225-187C>T (n.225-187C>T) n.125+4204C>T | dbSNP |
| 10 | g.100750508C= | CA1931907688 | PAX2 | c.306-186C= (n.306-186C=) c.213-186C= (n.213-186C=) c.195-186C= (n.195-186C=) c.210-186C= (n.210-186C=) n.131+14775C= c.225-186C= (n.225-186C=) n.125+4205C= | |
| 10 | g.100750508C>T | CA931774980 | PAX2 | c.306-186C>T (n.306-186C>T) c.213-186C>T (n.213-186C>T) c.195-186C>T (n.195-186C>T) c.210-186C>T (n.210-186C>T) n.131+14775C>T c.225-186C>T (n.225-186C>T) n.125+4205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750510C= | CA1931907689 | PAX2 | c.306-184C= (n.306-184C=) c.213-184C= (n.213-184C=) c.195-184C= (n.195-184C=) c.210-184C= (n.210-184C=) n.131+14777C= c.225-184C= (n.225-184C=) n.125+4207C= | |
| 10 | g.100750510C>T | CA213063437 | PAX2 | c.306-184C>T (n.306-184C>T) c.213-184C>T (n.213-184C>T) c.195-184C>T (n.195-184C>T) c.210-184C>T (n.210-184C>T) n.131+14777C>T c.225-184C>T (n.225-184C>T) n.125+4207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750512T>A | CA1931907691 | PAX2 | c.306-182T>A (n.306-182T>A) c.213-182T>A (n.213-182T>A) c.195-182T>A (n.195-182T>A) c.210-182T>A (n.210-182T>A) n.131+14779T>A c.225-182T>A (n.225-182T>A) n.125+4209T>A | dbSNP |
| 10 | g.100750512T= | CA1931907690 | PAX2 | c.306-182T= (n.306-182T=) c.213-182T= (n.213-182T=) c.195-182T= (n.195-182T=) c.210-182T= (n.210-182T=) n.131+14779T= c.225-182T= (n.225-182T=) n.125+4209T= | |
| 10 | g.100750520_100750589del | CA2789224959 | PAX2 | c.306-174_306-105del (n.306-174_306-105del) c.213-174_213-105del (n.213-174_213-105del) c.195-174_195-105del (n.195-174_195-105del) c.210-174_210-105del (n.210-174_210-105del) n.131+14787_131+14856del c.225-174_225-105del (n.225-174_225-105del) n.125+4217_125+4286del | |
| 10 | g.100750514C= | CA1931907692 | PAX2 | c.306-180C= (n.306-180C=) c.213-180C= (n.213-180C=) c.195-180C= (n.195-180C=) c.210-180C= (n.210-180C=) n.131+14781C= c.225-180C= (n.225-180C=) n.125+4211C= | |
| 10 | g.100750514C>T | CA931774986 | PAX2 | c.306-180C>T (n.306-180C>T) c.213-180C>T (n.213-180C>T) c.195-180C>T (n.195-180C>T) c.210-180C>T (n.210-180C>T) n.131+14781C>T c.225-180C>T (n.225-180C>T) n.125+4211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750517C= | CA1931907693 | PAX2 | c.306-177C= (n.306-177C=) c.213-177C= (n.213-177C=) c.195-177C= (n.195-177C=) c.210-177C= (n.210-177C=) n.131+14784C= c.225-177C= (n.225-177C=) n.125+4214C= | |
| 10 | g.100750517C>T | CA213063438 | PAX2 | c.306-177C>T (n.306-177C>T) c.213-177C>T (n.213-177C>T) c.195-177C>T (n.195-177C>T) c.210-177C>T (n.210-177C>T) n.131+14784C>T c.225-177C>T (n.225-177C>T) n.125+4214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750518G>A | CA213063439 | PAX2 | c.306-176G>A (n.306-176G>A) c.213-176G>A (n.213-176G>A) c.195-176G>A (n.195-176G>A) c.210-176G>A (n.210-176G>A) n.131+14785G>A c.225-176G>A (n.225-176G>A) n.125+4215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750518G= | CA1931907694 | PAX2 | c.306-176G= (n.306-176G=) c.213-176G= (n.213-176G=) c.195-176G= (n.195-176G=) c.210-176G= (n.210-176G=) n.131+14785G= c.225-176G= (n.225-176G=) n.125+4215G= | |
| 10 | g.100750519C>A | CA1931907696 | PAX2 | c.306-175C>A (n.306-175C>A) c.213-175C>A (n.213-175C>A) c.195-175C>A (n.195-175C>A) c.210-175C>A (n.210-175C>A) n.131+14786C>A c.225-175C>A (n.225-175C>A) n.125+4216C>A | dbSNP |
| 10 | g.100750519C= | CA1931907695 | PAX2 | c.306-175C= (n.306-175C=) c.213-175C= (n.213-175C=) c.195-175C= (n.195-175C=) c.210-175C= (n.210-175C=) n.131+14786C= c.225-175C= (n.225-175C=) n.125+4216C= | |
| 10 | g.100750519C>T | CA213063440 | PAX2 | c.306-175C>T (n.306-175C>T) c.213-175C>T (n.213-175C>T) c.195-175C>T (n.195-175C>T) c.210-175C>T (n.210-175C>T) n.131+14786C>T c.225-175C>T (n.225-175C>T) n.125+4216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750520G>A | CA213063441 | PAX2 | c.306-174G>A (n.306-174G>A) c.213-174G>A (n.213-174G>A) c.195-174G>A (n.195-174G>A) c.210-174G>A (n.210-174G>A) n.131+14787G>A c.225-174G>A (n.225-174G>A) n.125+4217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750520G= | CA1931907697 | PAX2 | c.306-174G= (n.306-174G=) c.213-174G= (n.213-174G=) c.195-174G= (n.195-174G=) c.210-174G= (n.210-174G=) n.131+14787G= c.225-174G= (n.225-174G=) n.125+4217G= | |
| 10 | g.100750520G>T | CA658860052 | PAX2 | c.306-174G>T (n.306-174G>T) c.213-174G>T (n.213-174G>T) c.195-174G>T (n.195-174G>T) c.210-174G>T (n.210-174G>T) n.131+14787G>T c.225-174G>T (n.225-174G>T) n.125+4217G>T | dbSNP |
| 10 | g.100750521G>A | CA1931907699 | PAX2 | c.306-173G>A (n.306-173G>A) c.213-173G>A (n.213-173G>A) c.195-173G>A (n.195-173G>A) c.210-173G>A (n.210-173G>A) n.131+14788G>A c.225-173G>A (n.225-173G>A) n.125+4218G>A | dbSNP |
| 10 | g.100750521G= | CA1931907698 | PAX2 | c.306-173G= (n.306-173G=) c.213-173G= (n.213-173G=) c.195-173G= (n.195-173G=) c.210-173G= (n.210-173G=) n.131+14788G= c.225-173G= (n.225-173G=) n.125+4218G= | |
| 10 | g.100750522C= | CA1931907700 | PAX2 | c.306-172C= (n.306-172C=) c.213-172C= (n.213-172C=) c.195-172C= (n.195-172C=) c.210-172C= (n.210-172C=) n.131+14789C= c.225-172C= (n.225-172C=) n.125+4219C= | |
| 10 | g.100750522C>T | CA213063442 | PAX2 | c.306-172C>T (n.306-172C>T) c.213-172C>T (n.213-172C>T) c.195-172C>T (n.195-172C>T) c.210-172C>T (n.210-172C>T) n.131+14789C>T c.225-172C>T (n.225-172C>T) n.125+4219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750523G>A | CA213063443 | PAX2 | c.306-171G>A (n.306-171G>A) c.213-171G>A (n.213-171G>A) c.195-171G>A (n.195-171G>A) c.210-171G>A (n.210-171G>A) n.131+14790G>A c.225-171G>A (n.225-171G>A) n.125+4220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750523G= | CA1931907701 | PAX2 | c.306-171G= (n.306-171G=) c.213-171G= (n.213-171G=) c.195-171G= (n.195-171G=) c.210-171G= (n.210-171G=) n.131+14790G= c.225-171G= (n.225-171G=) n.125+4220G= | |
| 10 | g.100750525T>C | CA2789224960 | PAX2 | c.306-169T>C (n.306-169T>C) c.213-169T>C (n.213-169T>C) c.195-169T>C (n.195-169T>C) c.210-169T>C (n.210-169T>C) n.131+14792T>C c.225-169T>C (n.225-169T>C) n.125+4222T>C | |
| 10 | g.100750526C>A | CA1931907703 | PAX2 | c.306-168C>A (n.306-168C>A) c.213-168C>A (n.213-168C>A) c.195-168C>A (n.195-168C>A) c.210-168C>A (n.210-168C>A) n.131+14793C>A c.225-168C>A (n.225-168C>A) n.125+4223C>A | dbSNP |
| 10 | g.100750526C= | CA1931907702 | PAX2 | c.306-168C= (n.306-168C=) c.213-168C= (n.213-168C=) c.195-168C= (n.195-168C=) c.210-168C= (n.210-168C=) n.131+14793C= c.225-168C= (n.225-168C=) n.125+4223C= | |
| 10 | g.100750527C>T | CA2722537921 | PAX2 | c.306-167C>T (n.306-167C>T) c.213-167C>T (n.213-167C>T) c.195-167C>T (n.195-167C>T) c.210-167C>T (n.210-167C>T) n.131+14794C>T c.225-167C>T (n.225-167C>T) n.125+4224C>T | dbSNP |
| 10 | g.100750528T>C | CA595615164 | PAX2 | c.306-166T>C (n.306-166T>C) c.213-166T>C (n.213-166T>C) c.195-166T>C (n.195-166T>C) c.210-166T>C (n.210-166T>C) n.131+14795T>C c.225-166T>C (n.225-166T>C) n.125+4225T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100750528T>G | CA595615165 | PAX2 | c.306-166T>G (n.306-166T>G) c.213-166T>G (n.213-166T>G) c.195-166T>G (n.195-166T>G) c.210-166T>G (n.210-166T>G) n.131+14795T>G c.225-166T>G (n.225-166T>G) n.125+4225T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750528T= | CA1931907704 | PAX2 | c.306-166T= (n.306-166T=) c.213-166T= (n.213-166T=) c.195-166T= (n.195-166T=) c.210-166T= (n.210-166T=) n.131+14795T= c.225-166T= (n.225-166T=) n.125+4225T= | |
| 10 | g.100750531T>A | CA2560132910 | PAX2 | c.306-163T>A (n.306-163T>A) c.213-163T>A (n.213-163T>A) c.195-163T>A (n.195-163T>A) c.210-163T>A (n.210-163T>A) n.131+14798T>A c.225-163T>A (n.225-163T>A) n.125+4228T>A | |
| 10 | g.100750533G>A | CA1931907706 | PAX2 | c.306-161G>A (n.306-161G>A) c.213-161G>A (n.213-161G>A) c.195-161G>A (n.195-161G>A) c.210-161G>A (n.210-161G>A) n.131+14800G>A c.225-161G>A (n.225-161G>A) n.125+4230G>A | dbSNP |
| 10 | g.100750533G= | CA1931907705 | PAX2 | c.306-161G= (n.306-161G=) c.213-161G= (n.213-161G=) c.195-161G= (n.195-161G=) c.210-161G= (n.210-161G=) n.131+14800G= c.225-161G= (n.225-161G=) n.125+4230G= | |
| 10 | g.100750533G>T | CA931774993 | PAX2 | c.306-161G>T (n.306-161G>T) c.213-161G>T (n.213-161G>T) c.195-161G>T (n.195-161G>T) c.210-161G>T (n.210-161G>T) n.131+14800G>T c.225-161G>T (n.225-161G>T) n.125+4230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750534C>T | CA2589029460 | PAX2 | c.306-160C>T (n.306-160C>T) c.213-160C>T (n.213-160C>T) c.195-160C>T (n.195-160C>T) c.210-160C>T (n.210-160C>T) n.131+14801C>T c.225-160C>T (n.225-160C>T) n.125+4231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750537G>A | CA13166931 | PAX2 | c.306-157G>A (n.306-157G>A) c.213-157G>A (n.213-157G>A) c.195-157G>A (n.195-157G>A) c.210-157G>A (n.210-157G>A) n.131+14804G>A c.225-157G>A (n.225-157G>A) n.125+4234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750537G= | CA1931907707 | PAX2 | c.306-157G= (n.306-157G=) c.213-157G= (n.213-157G=) c.195-157G= (n.195-157G=) c.210-157G= (n.210-157G=) n.131+14804G= c.225-157G= (n.225-157G=) n.125+4234G= | |
| 10 | g.100750537G>T | CA2789224961 | PAX2 | c.306-157G>T (n.306-157G>T) c.213-157G>T (n.213-157G>T) c.195-157G>T (n.195-157G>T) c.210-157G>T (n.210-157G>T) n.131+14804G>T c.225-157G>T (n.225-157G>T) n.125+4234G>T | |
| 10 | g.100750538G>C | CA595615166 | PAX2 | c.306-156G>C (n.306-156G>C) c.213-156G>C (n.213-156G>C) c.195-156G>C (n.195-156G>C) c.210-156G>C (n.210-156G>C) n.131+14805G>C c.225-156G>C (n.225-156G>C) n.125+4235G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100750538G= | CA1931907708 | PAX2 | c.306-156G= (n.306-156G=) c.213-156G= (n.213-156G=) c.195-156G= (n.195-156G=) c.210-156G= (n.210-156G=) n.131+14805G= c.225-156G= (n.225-156G=) n.125+4235G= | |
| 10 | g.100750540A= | CA1931907709 | PAX2 | c.306-154A= (n.306-154A=) c.213-154A= (n.213-154A=) c.195-154A= (n.195-154A=) c.210-154A= (n.210-154A=) n.131+14807A= c.225-154A= (n.225-154A=) n.125+4237A= | |
| 10 | g.100750540A>C | CA1931907710 | PAX2 | c.306-154A>C (n.306-154A>C) c.213-154A>C (n.213-154A>C) c.195-154A>C (n.195-154A>C) c.210-154A>C (n.210-154A>C) n.131+14807A>C c.225-154A>C (n.225-154A>C) n.125+4237A>C | dbSNP |
| 10 | g.100750541C= | CA1931907711 | PAX2 | c.306-153C= (n.306-153C=) c.213-153C= (n.213-153C=) c.195-153C= (n.195-153C=) c.210-153C= (n.210-153C=) n.131+14808C= c.225-153C= (n.225-153C=) n.125+4238C= | |
| 10 | g.100750541C>T | CA658860059 | PAX2 | c.306-153C>T (n.306-153C>T) c.213-153C>T (n.213-153C>T) c.195-153C>T (n.195-153C>T) c.210-153C>T (n.210-153C>T) n.131+14808C>T c.225-153C>T (n.225-153C>T) n.125+4238C>T | dbSNP |
| 10 | g.100750542C>A | CA2610559211 | PAX2 | c.306-152C>A (n.306-152C>A) c.213-152C>A (n.213-152C>A) c.195-152C>A (n.195-152C>A) c.210-152C>A (n.210-152C>A) n.131+14809C>A c.225-152C>A (n.225-152C>A) n.125+4239C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750542C>T | CA2610559212 | PAX2 | c.306-152C>T (n.306-152C>T) c.213-152C>T (n.213-152C>T) c.195-152C>T (n.195-152C>T) c.210-152C>T (n.210-152C>T) n.131+14809C>T c.225-152C>T (n.225-152C>T) n.125+4239C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750543C>A | CA2610559213 | PAX2 | c.306-151C>A (n.306-151C>A) c.213-151C>A (n.213-151C>A) c.195-151C>A (n.195-151C>A) c.210-151C>A (n.210-151C>A) n.131+14810C>A c.225-151C>A (n.225-151C>A) n.125+4240C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750543C>G | CA2610559214 | PAX2 | c.306-151C>G (n.306-151C>G) c.213-151C>G (n.213-151C>G) c.195-151C>G (n.195-151C>G) c.210-151C>G (n.210-151C>G) n.131+14810C>G c.225-151C>G (n.225-151C>G) n.125+4240C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750544T>C | CA2610559215 | PAX2 | c.306-150T>C (n.306-150T>C) c.213-150T>C (n.213-150T>C) c.195-150T>C (n.195-150T>C) c.210-150T>C (n.210-150T>C) n.131+14811T>C c.225-150T>C (n.225-150T>C) n.125+4241T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750545C>A | CA2610559216 | PAX2 | c.306-149C>A (n.306-149C>A) c.213-149C>A (n.213-149C>A) c.195-149C>A (n.195-149C>A) c.210-149C>A (n.210-149C>A) n.131+14812C>A c.225-149C>A (n.225-149C>A) n.125+4242C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750545C= | CA1931907712 | PAX2 | c.306-149C= (n.306-149C=) c.213-149C= (n.213-149C=) c.195-149C= (n.195-149C=) c.210-149C= (n.210-149C=) n.131+14812C= c.225-149C= (n.225-149C=) n.125+4242C= | |
| 10 | g.100750545C>T | CA1931907713 | PAX2 | c.306-149C>T (n.306-149C>T) c.213-149C>T (n.213-149C>T) c.195-149C>T (n.195-149C>T) c.210-149C>T (n.210-149C>T) n.131+14812C>T c.225-149C>T (n.225-149C>T) n.125+4242C>T | dbSNP |
| 10 | g.100750547G>T | CA2610559217 | PAX2 | c.306-147G>T (n.306-147G>T) c.213-147G>T (n.213-147G>T) c.195-147G>T (n.195-147G>T) c.210-147G>T (n.210-147G>T) n.131+14814G>T c.225-147G>T (n.225-147G>T) n.125+4244G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750548G>T | CA2610559218 | PAX2 | c.306-146G>T (n.306-146G>T) c.213-146G>T (n.213-146G>T) c.195-146G>T (n.195-146G>T) c.210-146G>T (n.210-146G>T) n.131+14815G>T c.225-146G>T (n.225-146G>T) n.125+4245G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750551G= | CA1931907714 | PAX2 | c.306-143G= (n.306-143G=) c.213-143G= (n.213-143G=) c.195-143G= (n.195-143G=) c.210-143G= (n.210-143G=) n.131+14818G= c.225-143G= (n.225-143G=) n.125+4248G= | |
| 10 | g.100750551G>T | CA213063444 | PAX2 | c.306-143G>T (n.306-143G>T) c.213-143G>T (n.213-143G>T) c.195-143G>T (n.195-143G>T) c.210-143G>T (n.210-143G>T) n.131+14818G>T c.225-143G>T (n.225-143G>T) n.125+4248G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750553C>A | CA2610559219 | PAX2 | c.306-141C>A (n.306-141C>A) c.213-141C>A (n.213-141C>A) c.195-141C>A (n.195-141C>A) c.210-141C>A (n.210-141C>A) n.131+14820C>A c.225-141C>A (n.225-141C>A) n.125+4250C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750553C>T | CA2610559220 | PAX2 | c.306-141C>T (n.306-141C>T) c.213-141C>T (n.213-141C>T) c.195-141C>T (n.195-141C>T) c.210-141C>T (n.210-141C>T) n.131+14820C>T c.225-141C>T (n.225-141C>T) n.125+4250C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750559_100750624del | CA2789224962 | PAX2 | c.306-135_306-70del (n.306-135_306-70del) c.213-135_213-70del (n.213-135_213-70del) c.195-135_195-70del (n.195-135_195-70del) c.210-135_210-70del (n.210-135_210-70del) n.131+14826_131+14891del c.225-135_225-70del (n.225-135_225-70del) n.125+4256_125+4321del | |
| 10 | g.100750554A>G | CA2610559221 | PAX2 | c.306-140A>G (n.306-140A>G) c.213-140A>G (n.213-140A>G) c.195-140A>G (n.195-140A>G) c.210-140A>G (n.210-140A>G) n.131+14821A>G c.225-140A>G (n.225-140A>G) n.125+4251A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750555G>A | CA2610559222 | PAX2 | c.306-139G>A (n.306-139G>A) c.213-139G>A (n.213-139G>A) c.195-139G>A (n.195-139G>A) c.210-139G>A (n.210-139G>A) n.131+14822G>A c.225-139G>A (n.225-139G>A) n.125+4252G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750555G>C | CA931774999 | PAX2 | c.306-139G>C (n.306-139G>C) c.213-139G>C (n.213-139G>C) c.195-139G>C (n.195-139G>C) c.210-139G>C (n.210-139G>C) n.131+14822G>C c.225-139G>C (n.225-139G>C) n.125+4252G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750555G= | CA1931907715 | PAX2 | c.306-139G= (n.306-139G=) c.213-139G= (n.213-139G=) c.195-139G= (n.195-139G=) c.210-139G= (n.210-139G=) n.131+14822G= c.225-139G= (n.225-139G=) n.125+4252G= | |
| 10 | g.100750555G>T | CA931774997 | PAX2 | c.306-139G>T (n.306-139G>T) c.213-139G>T (n.213-139G>T) c.195-139G>T (n.195-139G>T) c.210-139G>T (n.210-139G>T) n.131+14822G>T c.225-139G>T (n.225-139G>T) n.125+4252G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750556C>A | CA2610559223 | PAX2 | c.306-138C>A (n.306-138C>A) c.213-138C>A (n.213-138C>A) c.195-138C>A (n.195-138C>A) c.210-138C>A (n.210-138C>A) n.131+14823C>A c.225-138C>A (n.225-138C>A) n.125+4253C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750556C= | CA1931907716 | PAX2 | c.306-138C= (n.306-138C=) c.213-138C= (n.213-138C=) c.195-138C= (n.195-138C=) c.210-138C= (n.210-138C=) n.131+14823C= c.225-138C= (n.225-138C=) n.125+4253C= | |
| 10 | g.100750556C>T | CA658860063 | PAX2 | c.306-138C>T (n.306-138C>T) c.213-138C>T (n.213-138C>T) c.195-138C>T (n.195-138C>T) c.210-138C>T (n.210-138C>T) n.131+14823C>T c.225-138C>T (n.225-138C>T) n.125+4253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750558C= | CA1931907717 | PAX2 | c.306-136C= (n.306-136C=) c.213-136C= (n.213-136C=) c.195-136C= (n.195-136C=) c.210-136C= (n.210-136C=) n.131+14825C= c.225-136C= (n.225-136C=) n.125+4255C= | |
| 10 | g.100750558C>G | CA213063446 | PAX2 | c.306-136C>G (n.306-136C>G) c.213-136C>G (n.213-136C>G) c.195-136C>G (n.195-136C>G) c.210-136C>G (n.210-136C>G) n.131+14825C>G c.225-136C>G (n.225-136C>G) n.125+4255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750558C>T | CA213063445 | PAX2 | c.306-136C>T (n.306-136C>T) c.213-136C>T (n.213-136C>T) c.195-136C>T (n.195-136C>T) c.210-136C>T (n.210-136C>T) n.131+14825C>T c.225-136C>T (n.225-136C>T) n.125+4255C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750560G>C | CA1931907719 | PAX2 | c.306-134G>C (n.306-134G>C) c.213-134G>C (n.213-134G>C) c.195-134G>C (n.195-134G>C) c.210-134G>C (n.210-134G>C) n.131+14827G>C c.225-134G>C (n.225-134G>C) n.125+4257G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750560G= | CA1931907718 | PAX2 | c.306-134G= (n.306-134G=) c.213-134G= (n.213-134G=) c.195-134G= (n.195-134G=) c.210-134G= (n.210-134G=) n.131+14827G= c.225-134G= (n.225-134G=) n.125+4257G= | |
| 10 | g.100750560G>T | CA2610559224 | PAX2 | c.306-134G>T (n.306-134G>T) c.213-134G>T (n.213-134G>T) c.195-134G>T (n.195-134G>T) c.210-134G>T (n.210-134G>T) n.131+14827G>T c.225-134G>T (n.225-134G>T) n.125+4257G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750561C>A | CA2610559225 | PAX2 | c.306-133C>A (n.306-133C>A) c.213-133C>A (n.213-133C>A) c.195-133C>A (n.195-133C>A) c.210-133C>A (n.210-133C>A) n.131+14828C>A c.225-133C>A (n.225-133C>A) n.125+4258C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750561C>T | CA2610559226 | PAX2 | c.306-133C>T (n.306-133C>T) c.213-133C>T (n.213-133C>T) c.195-133C>T (n.195-133C>T) c.210-133C>T (n.210-133C>T) n.131+14828C>T c.225-133C>T (n.225-133C>T) n.125+4258C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750563A>G | CA2610559227 | PAX2 | c.306-131A>G (n.306-131A>G) c.213-131A>G (n.213-131A>G) c.195-131A>G (n.195-131A>G) c.210-131A>G (n.210-131A>G) n.131+14830A>G c.225-131A>G (n.225-131A>G) n.125+4260A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750563A>T | CA2610559228 | PAX2 | c.306-131A>T (n.306-131A>T) c.213-131A>T (n.213-131A>T) c.195-131A>T (n.195-131A>T) c.210-131A>T (n.210-131A>T) n.131+14830A>T c.225-131A>T (n.225-131A>T) n.125+4260A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750564C>A | CA2610559229 | PAX2 | c.306-130C>A (n.306-130C>A) c.213-130C>A (n.213-130C>A) c.195-130C>A (n.195-130C>A) c.210-130C>A (n.210-130C>A) n.131+14831C>A c.225-130C>A (n.225-130C>A) n.125+4261C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750564C>T | CA2610559230 | PAX2 | c.306-130C>T (n.306-130C>T) c.213-130C>T (n.213-130C>T) c.195-130C>T (n.195-130C>T) c.210-130C>T (n.210-130C>T) n.131+14831C>T c.225-130C>T (n.225-130C>T) n.125+4261C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750565A= | CA1931907720 | PAX2 | c.306-129A= (n.306-129A=) c.213-129A= (n.213-129A=) c.195-129A= (n.195-129A=) c.210-129A= (n.210-129A=) n.131+14832A= c.225-129A= (n.225-129A=) n.125+4262A= | |
| 10 | g.100750565A>G | CA595615167 | PAX2 | c.306-129A>G (n.306-129A>G) c.213-129A>G (n.213-129A>G) c.195-129A>G (n.195-129A>G) c.210-129A>G (n.210-129A>G) n.131+14832A>G c.225-129A>G (n.225-129A>G) n.125+4262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750565A>T | CA2610559231 | PAX2 | c.306-129A>T (n.306-129A>T) c.213-129A>T (n.213-129A>T) c.195-129A>T (n.195-129A>T) c.210-129A>T (n.210-129A>T) n.131+14832A>T c.225-129A>T (n.225-129A>T) n.125+4262A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750566C>A | CA931775006 | PAX2 | c.306-128C>A (n.306-128C>A) c.213-128C>A (n.213-128C>A) c.195-128C>A (n.195-128C>A) c.210-128C>A (n.210-128C>A) n.131+14833C>A c.225-128C>A (n.225-128C>A) n.125+4263C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750566C= | CA1931907721 | PAX2 | c.306-128C= (n.306-128C=) c.213-128C= (n.213-128C=) c.195-128C= (n.195-128C=) c.210-128C= (n.210-128C=) n.131+14833C= c.225-128C= (n.225-128C=) n.125+4263C= | |
| 10 | g.100750567T>A | CA2610559232 | PAX2 | c.306-127T>A (n.306-127T>A) c.213-127T>A (n.213-127T>A) c.195-127T>A (n.195-127T>A) c.210-127T>A (n.210-127T>A) n.131+14834T>A c.225-127T>A (n.225-127T>A) n.125+4264T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750567T>C | CA2610559233 | PAX2 | c.306-127T>C (n.306-127T>C) c.213-127T>C (n.213-127T>C) c.195-127T>C (n.195-127T>C) c.210-127T>C (n.210-127T>C) n.131+14834T>C c.225-127T>C (n.225-127T>C) n.125+4264T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750567T>G | CA2610559234 | PAX2 | c.306-127T>G (n.306-127T>G) c.213-127T>G (n.213-127T>G) c.195-127T>G (n.195-127T>G) c.210-127T>G (n.210-127T>G) n.131+14834T>G c.225-127T>G (n.225-127T>G) n.125+4264T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750568G>A | CA2610559236 | PAX2 | c.306-126G>A (n.306-126G>A) c.213-126G>A (n.213-126G>A) c.195-126G>A (n.195-126G>A) c.210-126G>A (n.210-126G>A) n.131+14835G>A c.225-126G>A (n.225-126G>A) n.125+4265G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750568G>T | CA2610559237 | PAX2 | c.306-126G>T (n.306-126G>T) c.213-126G>T (n.213-126G>T) c.195-126G>T (n.195-126G>T) c.210-126G>T (n.210-126G>T) n.131+14835G>T c.225-126G>T (n.225-126G>T) n.125+4265G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750570del | CA2610559235 | PAX2 | c.306-124del (n.306-124del) c.213-124del (n.213-124del) c.195-124del (n.195-124del) c.210-124del (n.210-124del) n.131+14837del c.225-124del (n.225-124del) n.125+4267del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750569G>A | CA2610559238 | PAX2 | c.306-125G>A (n.306-125G>A) c.213-125G>A (n.213-125G>A) c.195-125G>A (n.195-125G>A) c.210-125G>A (n.210-125G>A) n.131+14836G>A c.225-125G>A (n.225-125G>A) n.125+4266G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750569G>T | CA2610559239 | PAX2 | c.306-125G>T (n.306-125G>T) c.213-125G>T (n.213-125G>T) c.195-125G>T (n.195-125G>T) c.210-125G>T (n.210-125G>T) n.131+14836G>T c.225-125G>T (n.225-125G>T) n.125+4266G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750570G>A | CA1931907723 | PAX2 | c.306-124G>A (n.306-124G>A) c.213-124G>A (n.213-124G>A) c.195-124G>A (n.195-124G>A) c.210-124G>A (n.210-124G>A) n.131+14837G>A c.225-124G>A (n.225-124G>A) n.125+4267G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750570G= | CA1931907722 | PAX2 | c.306-124G= (n.306-124G=) c.213-124G= (n.213-124G=) c.195-124G= (n.195-124G=) c.210-124G= (n.210-124G=) n.131+14837G= c.225-124G= (n.225-124G=) n.125+4267G= | |
| 10 | g.100750570G>T | CA2610559240 | PAX2 | c.306-124G>T (n.306-124G>T) c.213-124G>T (n.213-124G>T) c.195-124G>T (n.195-124G>T) c.210-124G>T (n.210-124G>T) n.131+14837G>T c.225-124G>T (n.225-124G>T) n.125+4267G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750571C>A | CA2610559241 | PAX2 | c.306-123C>A (n.306-123C>A) c.213-123C>A (n.213-123C>A) c.195-123C>A (n.195-123C>A) c.210-123C>A (n.210-123C>A) n.131+14838C>A c.225-123C>A (n.225-123C>A) n.125+4268C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750571C>T | CA2610559242 | PAX2 | c.306-123C>T (n.306-123C>T) c.213-123C>T (n.213-123C>T) c.195-123C>T (n.195-123C>T) c.210-123C>T (n.210-123C>T) n.131+14838C>T c.225-123C>T (n.225-123C>T) n.125+4268C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750572C>A | CA2610559243 | PAX2 | c.306-122C>A (n.306-122C>A) c.213-122C>A (n.213-122C>A) c.195-122C>A (n.195-122C>A) c.210-122C>A (n.210-122C>A) n.131+14839C>A c.225-122C>A (n.225-122C>A) n.125+4269C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750573T>C | CA2610559245 | PAX2 | c.306-121T>C (n.306-121T>C) c.213-121T>C (n.213-121T>C) c.195-121T>C (n.195-121T>C) c.210-121T>C (n.210-121T>C) n.131+14840T>C c.225-121T>C (n.225-121T>C) n.125+4270T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750576del | CA2610559244 | PAX2 | c.306-118del (n.306-118del) c.213-118del (n.213-118del) c.195-118del (n.195-118del) c.210-118del (n.210-118del) n.131+14843del c.225-118del (n.225-118del) n.125+4273del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750576T>C | CA2610559246 | PAX2 | c.306-118T>C (n.306-118T>C) c.213-118T>C (n.213-118T>C) c.195-118T>C (n.195-118T>C) c.210-118T>C (n.210-118T>C) n.131+14843T>C c.225-118T>C (n.225-118T>C) n.125+4273T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750577C= | CA1931907724 | PAX2 | c.306-117C= (n.306-117C=) c.213-117C= (n.213-117C=) c.195-117C= (n.195-117C=) c.210-117C= (n.210-117C=) n.131+14844C= c.225-117C= (n.225-117C=) n.125+4274C= | |
| 10 | g.100750577C>T | CA658860069 | PAX2 | c.306-117C>T (n.306-117C>T) c.213-117C>T (n.213-117C>T) c.195-117C>T (n.195-117C>T) c.210-117C>T (n.210-117C>T) n.131+14844C>T c.225-117C>T (n.225-117C>T) n.125+4274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750578C>A | CA2610559247 | PAX2 | c.306-116C>A (n.306-116C>A) c.213-116C>A (n.213-116C>A) c.195-116C>A (n.195-116C>A) c.210-116C>A (n.210-116C>A) n.131+14845C>A c.225-116C>A (n.225-116C>A) n.125+4275C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750580_100750582dup | CA1931907725 | PAX2 | c.306-114_306-112dup (n.306-114_306-112dup) c.213-114_213-112dup (n.213-114_213-112dup) c.195-114_195-112dup (n.195-114_195-112dup) c.210-114_210-112dup (n.210-114_210-112dup) n.131+14847_131+14849dup c.225-114_225-112dup (n.225-114_225-112dup) n.125+4277_125+4279dup | dbSNP |
| 10 | g.100750579C>A | CA2610559248 | PAX2 | c.306-115C>A (n.306-115C>A) c.213-115C>A (n.213-115C>A) c.195-115C>A (n.195-115C>A) c.210-115C>A (n.210-115C>A) n.131+14846C>A c.225-115C>A (n.225-115C>A) n.125+4276C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750580T>C | CA2610559249 | PAX2 | c.306-114T>C (n.306-114T>C) c.213-114T>C (n.213-114T>C) c.195-114T>C (n.195-114T>C) c.210-114T>C (n.210-114T>C) n.131+14847T>C c.225-114T>C (n.225-114T>C) n.125+4277T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750582C>A | CA2610559250 | PAX2 | c.306-112C>A (n.306-112C>A) c.213-112C>A (n.213-112C>A) c.195-112C>A (n.195-112C>A) c.210-112C>A (n.210-112C>A) n.131+14849C>A c.225-112C>A (n.225-112C>A) n.125+4279C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750582C>T | CA2610559251 | PAX2 | c.306-112C>T (n.306-112C>T) c.213-112C>T (n.213-112C>T) c.195-112C>T (n.195-112C>T) c.210-112C>T (n.210-112C>T) n.131+14849C>T c.225-112C>T (n.225-112C>T) n.125+4279C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750583A= | CA1931907727 | PAX2 | c.306-111A= (n.306-111A=) c.213-111A= (n.213-111A=) c.195-111A= (n.195-111A=) c.210-111A= (n.210-111A=) n.131+14850A= c.225-111A= (n.225-111A=) n.125+4280A= | |
| 10 | g.100750583A>C | CA931775013 | PAX2 | c.306-111A>C (n.306-111A>C) c.213-111A>C (n.213-111A>C) c.195-111A>C (n.195-111A>C) c.210-111A>C (n.210-111A>C) n.131+14850A>C c.225-111A>C (n.225-111A>C) n.125+4280A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750583A>T | CA1931907726 | PAX2 | c.306-111A>T (n.306-111A>T) c.213-111A>T (n.213-111A>T) c.195-111A>T (n.195-111A>T) c.210-111A>T (n.210-111A>T) n.131+14850A>T c.225-111A>T (n.225-111A>T) n.125+4280A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100750584C>A | CA2610559252 | PAX2 | c.306-110C>A (n.306-110C>A) c.213-110C>A (n.213-110C>A) c.195-110C>A (n.195-110C>A) c.210-110C>A (n.210-110C>A) n.131+14851C>A c.225-110C>A (n.225-110C>A) n.125+4281C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750584C>T | CA2610559253 | PAX2 | c.306-110C>T (n.306-110C>T) c.213-110C>T (n.213-110C>T) c.195-110C>T (n.195-110C>T) c.210-110C>T (n.210-110C>T) n.131+14851C>T c.225-110C>T (n.225-110C>T) n.125+4281C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750585T>C | CA2610559254 | PAX2 | c.306-109T>C (n.306-109T>C) c.213-109T>C (n.213-109T>C) c.195-109T>C (n.195-109T>C) c.210-109T>C (n.210-109T>C) n.131+14852T>C c.225-109T>C (n.225-109T>C) n.125+4282T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750586C>A | CA2610559255 | PAX2 | c.306-108C>A (n.306-108C>A) c.213-108C>A (n.213-108C>A) c.195-108C>A (n.195-108C>A) c.210-108C>A (n.210-108C>A) n.131+14853C>A c.225-108C>A (n.225-108C>A) n.125+4283C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100750586C>T | CA2610559256 | PAX2 | c.306-108C>T (n.306-108C>T) c.213-108C>T (n.213-108C>T) c.195-108C>T (n.195-108C>T) c.210-108C>T (n.210-108C>T) n.131+14853C>T c.225-108C>T (n.225-108C>T) n.125+4283C>T | gnomAD v4 |