| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100750439G= | CA1931907643 | PAX2 | c.306-255G= (n.306-255G=) c.213-255G= (n.213-255G=) c.195-255G= (n.195-255G=) c.210-255G= (n.210-255G=) n.131+14706G= c.225-255G= (n.225-255G=) n.125+4136G= | |
| 10 | g.100750439G>T | CA931774951 | PAX2 | c.306-255G>T (n.306-255G>T) c.213-255G>T (n.213-255G>T) c.195-255G>T (n.195-255G>T) c.210-255G>T (n.210-255G>T) n.131+14706G>T c.225-255G>T (n.225-255G>T) n.125+4136G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750441C= | CA1931907644 | PAX2 | c.306-253C= (n.306-253C=) c.213-253C= (n.213-253C=) c.195-253C= (n.195-253C=) c.210-253C= (n.210-253C=) n.131+14708C= c.225-253C= (n.225-253C=) n.125+4138C= | |
| 10 | g.100750441C>T | CA658860008 | PAX2 | c.306-253C>T (n.306-253C>T) c.213-253C>T (n.213-253C>T) c.195-253C>T (n.195-253C>T) c.210-253C>T (n.210-253C>T) n.131+14708C>T c.225-253C>T (n.225-253C>T) n.125+4138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750443A= | CA1931907645 | PAX2 | c.306-251A= (n.306-251A=) c.213-251A= (n.213-251A=) c.195-251A= (n.195-251A=) c.210-251A= (n.210-251A=) n.131+14710A= c.225-251A= (n.225-251A=) n.125+4140A= | |
| 10 | g.100750443A>G | CA1931907646 | PAX2 | c.306-251A>G (n.306-251A>G) c.213-251A>G (n.213-251A>G) c.195-251A>G (n.195-251A>G) c.210-251A>G (n.210-251A>G) n.131+14710A>G c.225-251A>G (n.225-251A>G) n.125+4140A>G | dbSNP |
| 10 | g.100750448G>A | CA931774954 | PAX2 | c.306-246G>A (n.306-246G>A) c.213-246G>A (n.213-246G>A) c.195-246G>A (n.195-246G>A) c.210-246G>A (n.210-246G>A) n.131+14715G>A c.225-246G>A (n.225-246G>A) n.125+4145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750448G= | CA1931907647 | PAX2 | c.306-246G= (n.306-246G=) c.213-246G= (n.213-246G=) c.195-246G= (n.195-246G=) c.210-246G= (n.210-246G=) n.131+14715G= c.225-246G= (n.225-246G=) n.125+4145G= | |
| 10 | g.100750450C= | CA1931907648 | PAX2 | c.306-244C= (n.306-244C=) c.213-244C= (n.213-244C=) c.195-244C= (n.195-244C=) c.210-244C= (n.210-244C=) n.131+14717C= c.225-244C= (n.225-244C=) n.125+4147C= | |
| 10 | g.100750450C>G | CA1931907649 | PAX2 | c.306-244C>G (n.306-244C>G) c.213-244C>G (n.213-244C>G) c.195-244C>G (n.195-244C>G) c.210-244C>G (n.210-244C>G) n.131+14717C>G c.225-244C>G (n.225-244C>G) n.125+4147C>G | dbSNP |
| 10 | g.100750451T>C | CA931774960 | PAX2 | c.306-243T>C (n.306-243T>C) c.213-243T>C (n.213-243T>C) c.195-243T>C (n.195-243T>C) c.210-243T>C (n.210-243T>C) n.131+14718T>C c.225-243T>C (n.225-243T>C) n.125+4148T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750451T= | CA1931907650 | PAX2 | c.306-243T= (n.306-243T=) c.213-243T= (n.213-243T=) c.195-243T= (n.195-243T=) c.210-243T= (n.210-243T=) n.131+14718T= c.225-243T= (n.225-243T=) n.125+4148T= | |
| 10 | g.100750455G>A | CA658860012 | PAX2 | c.306-239G>A (n.306-239G>A) c.213-239G>A (n.213-239G>A) c.195-239G>A (n.195-239G>A) c.210-239G>A (n.210-239G>A) n.131+14722G>A c.225-239G>A (n.225-239G>A) n.125+4152G>A | dbSNP |
| 10 | g.100750455G= | CA1931907651 | PAX2 | c.306-239G= (n.306-239G=) c.213-239G= (n.213-239G=) c.195-239G= (n.195-239G=) c.210-239G= (n.210-239G=) n.131+14722G= c.225-239G= (n.225-239G=) n.125+4152G= | |
| 10 | g.100750456C= | CA1931907652 | PAX2 | c.306-238C= (n.306-238C=) c.213-238C= (n.213-238C=) c.195-238C= (n.195-238C=) c.210-238C= (n.210-238C=) n.131+14723C= c.225-238C= (n.225-238C=) n.125+4153C= | |
| 10 | g.100750456C>G | CA1931907653 | PAX2 | c.306-238C>G (n.306-238C>G) c.213-238C>G (n.213-238C>G) c.195-238C>G (n.195-238C>G) c.210-238C>G (n.210-238C>G) n.131+14723C>G c.225-238C>G (n.225-238C>G) n.125+4153C>G | dbSNP |
| 10 | g.100750456C>T | CA213063430 | PAX2 | c.306-238C>T (n.306-238C>T) c.213-238C>T (n.213-238C>T) c.195-238C>T (n.195-238C>T) c.210-238C>T (n.210-238C>T) n.131+14723C>T c.225-238C>T (n.225-238C>T) n.125+4153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750457G>A | CA213063431 | PAX2 | c.306-237G>A (n.306-237G>A) c.213-237G>A (n.213-237G>A) c.195-237G>A (n.195-237G>A) c.210-237G>A (n.210-237G>A) n.131+14724G>A c.225-237G>A (n.225-237G>A) n.125+4154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750457G>C | CA595615162 | PAX2 | c.306-237G>C (n.306-237G>C) c.213-237G>C (n.213-237G>C) c.195-237G>C (n.195-237G>C) c.210-237G>C (n.210-237G>C) n.131+14724G>C c.225-237G>C (n.225-237G>C) n.125+4154G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750457G= | CA1931907654 | PAX2 | c.306-237G= (n.306-237G=) c.213-237G= (n.213-237G=) c.195-237G= (n.195-237G=) c.210-237G= (n.210-237G=) n.131+14724G= c.225-237G= (n.225-237G=) n.125+4154G= | |
| 10 | g.100750459A= | CA1931907655 | PAX2 | c.306-235A= (n.306-235A=) c.213-235A= (n.213-235A=) c.195-235A= (n.195-235A=) c.210-235A= (n.210-235A=) n.131+14726A= c.225-235A= (n.225-235A=) n.125+4156A= | |
| 10 | g.100750459A>C | CA1931907656 | PAX2 | c.306-235A>C (n.306-235A>C) c.213-235A>C (n.213-235A>C) c.195-235A>C (n.195-235A>C) c.210-235A>C (n.210-235A>C) n.131+14726A>C c.225-235A>C (n.225-235A>C) n.125+4156A>C | dbSNP |
| 10 | g.100750463A= | CA1931907657 | PAX2 | c.306-231A= (n.306-231A=) c.213-231A= (n.213-231A=) c.195-231A= (n.195-231A=) c.210-231A= (n.210-231A=) n.131+14730A= c.225-231A= (n.225-231A=) n.125+4160A= | |
| 10 | g.100750463A>C | CA213063432 | PAX2 | c.306-231A>C (n.306-231A>C) c.213-231A>C (n.213-231A>C) c.195-231A>C (n.195-231A>C) c.210-231A>C (n.210-231A>C) n.131+14730A>C c.225-231A>C (n.225-231A>C) n.125+4160A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750464G>A | CA213063433 | PAX2 | c.306-230G>A (n.306-230G>A) c.213-230G>A (n.213-230G>A) c.195-230G>A (n.195-230G>A) c.210-230G>A (n.210-230G>A) n.131+14731G>A c.225-230G>A (n.225-230G>A) n.125+4161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750464G= | CA1931907658 | PAX2 | c.306-230G= (n.306-230G=) c.213-230G= (n.213-230G=) c.195-230G= (n.195-230G=) c.210-230G= (n.210-230G=) n.131+14731G= c.225-230G= (n.225-230G=) n.125+4161G= | |
| 10 | g.100750466C= | CA1931907659 | PAX2 | c.306-228C= (n.306-228C=) c.213-228C= (n.213-228C=) c.195-228C= (n.195-228C=) c.210-228C= (n.210-228C=) n.131+14733C= c.225-228C= (n.225-228C=) n.125+4163C= | |
| 10 | g.100750466C>T | CA213063434 | PAX2 | c.306-228C>T (n.306-228C>T) c.213-228C>T (n.213-228C>T) c.195-228C>T (n.195-228C>T) c.210-228C>T (n.210-228C>T) n.131+14733C>T c.225-228C>T (n.225-228C>T) n.125+4163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750468C= | CA1931907660 | PAX2 | c.306-226C= (n.306-226C=) c.213-226C= (n.213-226C=) c.195-226C= (n.195-226C=) c.210-226C= (n.210-226C=) n.131+14735C= c.225-226C= (n.225-226C=) n.125+4165C= | |
| 10 | g.100750468C>T | CA1931907661 | PAX2 | c.306-226C>T (n.306-226C>T) c.213-226C>T (n.213-226C>T) c.195-226C>T (n.195-226C>T) c.210-226C>T (n.210-226C>T) n.131+14735C>T c.225-226C>T (n.225-226C>T) n.125+4165C>T | dbSNP |
| 10 | g.100750470G>C | CA658860023 | PAX2 | c.306-224G>C (n.306-224G>C) c.213-224G>C (n.213-224G>C) c.195-224G>C (n.195-224G>C) c.210-224G>C (n.210-224G>C) n.131+14737G>C c.225-224G>C (n.225-224G>C) n.125+4167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750470G= | CA1931907662 | PAX2 | c.306-224G= (n.306-224G=) c.213-224G= (n.213-224G=) c.195-224G= (n.195-224G=) c.210-224G= (n.210-224G=) n.131+14737G= c.225-224G= (n.225-224G=) n.125+4167G= | |
| 10 | g.100750475G= | CA1931907663 | PAX2 | c.306-219G= (n.306-219G=) c.213-219G= (n.213-219G=) c.195-219G= (n.195-219G=) c.210-219G= (n.210-219G=) n.131+14742G= c.225-219G= (n.225-219G=) n.125+4172G= | |
| 10 | g.100750475G>T | CA1931907664 | PAX2 | c.306-219G>T (n.306-219G>T) c.213-219G>T (n.213-219G>T) c.195-219G>T (n.195-219G>T) c.210-219G>T (n.210-219G>T) n.131+14742G>T c.225-219G>T (n.225-219G>T) n.125+4172G>T | dbSNP |
| 10 | g.100750480_100750600del | CA2789224958 | PAX2 | c.306-214_306-94del (n.306-214_306-94del) c.213-214_213-94del (n.213-214_213-94del) c.195-214_195-94del (n.195-214_195-94del) c.210-214_210-94del (n.210-214_210-94del) n.131+14747_131+14867del c.225-214_225-94del (n.225-214_225-94del) n.125+4177_125+4297del | |
| 10 | g.100750478C= | CA1931907665 | PAX2 | c.306-216C= (n.306-216C=) c.213-216C= (n.213-216C=) c.195-216C= (n.195-216C=) c.210-216C= (n.210-216C=) n.131+14745C= c.225-216C= (n.225-216C=) n.125+4175C= | |
| 10 | g.100750478C>G | CA1931907666 | PAX2 | c.306-216C>G (n.306-216C>G) c.213-216C>G (n.213-216C>G) c.195-216C>G (n.195-216C>G) c.210-216C>G (n.210-216C>G) n.131+14745C>G c.225-216C>G (n.225-216C>G) n.125+4175C>G | dbSNP |
| 10 | g.100750478C>T | CA1931907667 | PAX2 | c.306-216C>T (n.306-216C>T) c.213-216C>T (n.213-216C>T) c.195-216C>T (n.195-216C>T) c.210-216C>T (n.210-216C>T) n.131+14745C>T c.225-216C>T (n.225-216C>T) n.125+4175C>T | dbSNP |
| 10 | g.100750479G>A | CA658860025 | PAX2 | c.306-215G>A (n.306-215G>A) c.213-215G>A (n.213-215G>A) c.195-215G>A (n.195-215G>A) c.210-215G>A (n.210-215G>A) n.131+14746G>A c.225-215G>A (n.225-215G>A) n.125+4176G>A | dbSNP |
| 10 | g.100750479G= | CA1931907668 | PAX2 | c.306-215G= (n.306-215G=) c.213-215G= (n.213-215G=) c.195-215G= (n.195-215G=) c.210-215G= (n.210-215G=) n.131+14746G= c.225-215G= (n.225-215G=) n.125+4176G= | |
| 10 | g.100750481C= | CA1931907669 | PAX2 | c.306-213C= (n.306-213C=) c.213-213C= (n.213-213C=) c.195-213C= (n.195-213C=) c.210-213C= (n.210-213C=) n.131+14748C= c.225-213C= (n.225-213C=) n.125+4178C= | |
| 10 | g.100750481C>G | CA213063435 | PAX2 | c.306-213C>G (n.306-213C>G) c.213-213C>G (n.213-213C>G) c.195-213C>G (n.195-213C>G) c.210-213C>G (n.210-213C>G) n.131+14748C>G c.225-213C>G (n.225-213C>G) n.125+4178C>G | dbSNP |
| 10 | g.100750483C= | CA1931907670 | PAX2 | c.306-211C= (n.306-211C=) c.213-211C= (n.213-211C=) c.195-211C= (n.195-211C=) c.210-211C= (n.210-211C=) n.131+14750C= c.225-211C= (n.225-211C=) n.125+4180C= | |
| 10 | g.100750483C>G | CA931774966 | PAX2 | c.306-211C>G (n.306-211C>G) c.213-211C>G (n.213-211C>G) c.195-211C>G (n.195-211C>G) c.210-211C>G (n.210-211C>G) n.131+14750C>G c.225-211C>G (n.225-211C>G) n.125+4180C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750484_100750503delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT | CA1931907671 | PAX2 | c.306-210_306-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT (n.306-210_306-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT) c.213-210_213-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT (n.213-210_213-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT) c.195-210_195-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT (n.195-210_195-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT) c.210-210_210-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT (n.210-210_210-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT) n.131+14751_131+14770delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT c.225-210_225-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT (n.225-210_225-191delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT) n.125+4181_125+4200delinsCCTGGAGGGATGGTACCCCT | |
| 10 | g.100750485_100750503del | CA658860029 | PAX2 | c.306-209_306-191del (n.306-209_306-191del) c.213-209_213-191del (n.213-209_213-191del) c.195-209_195-191del (n.195-209_195-191del) c.210-209_210-191del (n.210-209_210-191del) n.131+14752_131+14770del c.225-209_225-191del (n.225-209_225-191del) n.125+4182_125+4200del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750488G>T | CA2741123420 | PAX2 | c.306-206G>T (n.306-206G>T) c.213-206G>T (n.213-206G>T) c.195-206G>T (n.195-206G>T) c.210-206G>T (n.210-206G>T) n.131+14755G>T c.225-206G>T (n.225-206G>T) n.125+4185G>T | |
| 10 | g.100750490G>C | CA213063436 | PAX2 | c.306-204G>C (n.306-204G>C) c.213-204G>C (n.213-204G>C) c.195-204G>C (n.195-204G>C) c.210-204G>C (n.210-204G>C) n.131+14757G>C c.225-204G>C (n.225-204G>C) n.125+4187G>C | dbSNP |
| 10 | g.100750490G= | CA1931907672 | PAX2 | c.306-204G= (n.306-204G=) c.213-204G= (n.213-204G=) c.195-204G= (n.195-204G=) c.210-204G= (n.210-204G=) n.131+14757G= c.225-204G= (n.225-204G=) n.125+4187G= | |
| 10 | g.100750491G>A | CA931774970 | PAX2 | c.306-203G>A (n.306-203G>A) c.213-203G>A (n.213-203G>A) c.195-203G>A (n.195-203G>A) c.210-203G>A (n.210-203G>A) n.131+14758G>A c.225-203G>A (n.225-203G>A) n.125+4188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750491G= | CA1931907673 | PAX2 | c.306-203G= (n.306-203G=) c.213-203G= (n.213-203G=) c.195-203G= (n.195-203G=) c.210-203G= (n.210-203G=) n.131+14758G= c.225-203G= (n.225-203G=) n.125+4188G= | |
| 10 | g.100750492G>C | CA2589029458 | PAX2 | c.306-202G>C (n.306-202G>C) c.213-202G>C (n.213-202G>C) c.195-202G>C (n.195-202G>C) c.210-202G>C (n.210-202G>C) n.131+14759G>C c.225-202G>C (n.225-202G>C) n.125+4189G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750494T>C | CA1931907675 | PAX2 | c.306-200T>C (n.306-200T>C) c.213-200T>C (n.213-200T>C) c.195-200T>C (n.195-200T>C) c.210-200T>C (n.210-200T>C) n.131+14761T>C c.225-200T>C (n.225-200T>C) n.125+4191T>C | dbSNP |
| 10 | g.100750494T= | CA1931907674 | PAX2 | c.306-200T= (n.306-200T=) c.213-200T= (n.213-200T=) c.195-200T= (n.195-200T=) c.210-200T= (n.210-200T=) n.131+14761T= c.225-200T= (n.225-200T=) n.125+4191T= | |
| 10 | g.100750497T>C | CA658860034 | PAX2 | c.306-197T>C (n.306-197T>C) c.213-197T>C (n.213-197T>C) c.195-197T>C (n.195-197T>C) c.210-197T>C (n.210-197T>C) n.131+14764T>C c.225-197T>C (n.225-197T>C) n.125+4194T>C | dbSNP |
| 10 | g.100750497T= | CA1931907676 | PAX2 | c.306-197T= (n.306-197T=) c.213-197T= (n.213-197T=) c.195-197T= (n.195-197T=) c.210-197T= (n.210-197T=) n.131+14764T= c.225-197T= (n.225-197T=) n.125+4194T= | |
| 10 | g.100750498A= | CA1931907677 | PAX2 | c.306-196A= (n.306-196A=) c.213-196A= (n.213-196A=) c.195-196A= (n.195-196A=) c.210-196A= (n.210-196A=) n.131+14765A= c.225-196A= (n.225-196A=) n.125+4195A= | |
| 10 | g.100750498A>C | CA1931907678 | PAX2 | c.306-196A>C (n.306-196A>C) c.213-196A>C (n.213-196A>C) c.195-196A>C (n.195-196A>C) c.210-196A>C (n.210-196A>C) n.131+14765A>C c.225-196A>C (n.225-196A>C) n.125+4195A>C | dbSNP |
| 10 | g.100750499C>A | CA1931907680 | PAX2 | c.306-195C>A (n.306-195C>A) c.213-195C>A (n.213-195C>A) c.195-195C>A (n.195-195C>A) c.210-195C>A (n.210-195C>A) n.131+14766C>A c.225-195C>A (n.225-195C>A) n.125+4196C>A | dbSNP |
| 10 | g.100750499C= | CA1931907679 | PAX2 | c.306-195C= (n.306-195C=) c.213-195C= (n.213-195C=) c.195-195C= (n.195-195C=) c.210-195C= (n.210-195C=) n.131+14766C= c.225-195C= (n.225-195C=) n.125+4196C= | |
| 10 | g.100750500C= | CA1931907681 | PAX2 | c.306-194C= (n.306-194C=) c.213-194C= (n.213-194C=) c.195-194C= (n.195-194C=) c.210-194C= (n.210-194C=) n.131+14767C= c.225-194C= (n.225-194C=) n.125+4197C= | |
| 10 | g.100750500C>T | CA931774975 | PAX2 | c.306-194C>T (n.306-194C>T) c.213-194C>T (n.213-194C>T) c.195-194C>T (n.195-194C>T) c.210-194C>T (n.210-194C>T) n.131+14767C>T c.225-194C>T (n.225-194C>T) n.125+4197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750501C>A | CA1931907684 | PAX2 | c.306-193C>A (n.306-193C>A) c.213-193C>A (n.213-193C>A) c.195-193C>A (n.195-193C>A) c.210-193C>A (n.210-193C>A) n.131+14768C>A c.225-193C>A (n.225-193C>A) n.125+4198C>A | dbSNP |
| 10 | g.100750501C= | CA1931907683 | PAX2 | c.306-193C= (n.306-193C=) c.213-193C= (n.213-193C=) c.195-193C= (n.195-193C=) c.210-193C= (n.210-193C=) n.131+14768C= c.225-193C= (n.225-193C=) n.125+4198C= | |
| 10 | g.100750501C>T | CA1931907682 | PAX2 | c.306-193C>T (n.306-193C>T) c.213-193C>T (n.213-193C>T) c.195-193C>T (n.195-193C>T) c.210-193C>T (n.210-193C>T) n.131+14768C>T c.225-193C>T (n.225-193C>T) n.125+4198C>T | dbSNP |
| 10 | g.100750505G= | CA1931907685 | PAX2 | c.306-189G= (n.306-189G=) c.213-189G= (n.213-189G=) c.195-189G= (n.195-189G=) c.210-189G= (n.210-189G=) n.131+14772G= c.225-189G= (n.225-189G=) n.125+4202G= | |
| 10 | g.100750505G>T | CA1931907686 | PAX2 | c.306-189G>T (n.306-189G>T) c.213-189G>T (n.213-189G>T) c.195-189G>T (n.195-189G>T) c.210-189G>T (n.210-189G>T) n.131+14772G>T c.225-189G>T (n.225-189G>T) n.125+4202G>T | dbSNP |
| 10 | g.100750507C= | CA1931907687 | PAX2 | c.306-187C= (n.306-187C=) c.213-187C= (n.213-187C=) c.195-187C= (n.195-187C=) c.210-187C= (n.210-187C=) n.131+14774C= c.225-187C= (n.225-187C=) n.125+4204C= | |
| 10 | g.100750507C>T | CA658860037 | PAX2 | c.306-187C>T (n.306-187C>T) c.213-187C>T (n.213-187C>T) c.195-187C>T (n.195-187C>T) c.210-187C>T (n.210-187C>T) n.131+14774C>T c.225-187C>T (n.225-187C>T) n.125+4204C>T | dbSNP |
| 10 | g.100750508C= | CA1931907688 | PAX2 | c.306-186C= (n.306-186C=) c.213-186C= (n.213-186C=) c.195-186C= (n.195-186C=) c.210-186C= (n.210-186C=) n.131+14775C= c.225-186C= (n.225-186C=) n.125+4205C= | |
| 10 | g.100750508C>T | CA931774980 | PAX2 | c.306-186C>T (n.306-186C>T) c.213-186C>T (n.213-186C>T) c.195-186C>T (n.195-186C>T) c.210-186C>T (n.210-186C>T) n.131+14775C>T c.225-186C>T (n.225-186C>T) n.125+4205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750510C= | CA1931907689 | PAX2 | c.306-184C= (n.306-184C=) c.213-184C= (n.213-184C=) c.195-184C= (n.195-184C=) c.210-184C= (n.210-184C=) n.131+14777C= c.225-184C= (n.225-184C=) n.125+4207C= | |
| 10 | g.100750510C>T | CA213063437 | PAX2 | c.306-184C>T (n.306-184C>T) c.213-184C>T (n.213-184C>T) c.195-184C>T (n.195-184C>T) c.210-184C>T (n.210-184C>T) n.131+14777C>T c.225-184C>T (n.225-184C>T) n.125+4207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750512T>A | CA1931907691 | PAX2 | c.306-182T>A (n.306-182T>A) c.213-182T>A (n.213-182T>A) c.195-182T>A (n.195-182T>A) c.210-182T>A (n.210-182T>A) n.131+14779T>A c.225-182T>A (n.225-182T>A) n.125+4209T>A | dbSNP |
| 10 | g.100750512T= | CA1931907690 | PAX2 | c.306-182T= (n.306-182T=) c.213-182T= (n.213-182T=) c.195-182T= (n.195-182T=) c.210-182T= (n.210-182T=) n.131+14779T= c.225-182T= (n.225-182T=) n.125+4209T= | |
| 10 | g.100750520_100750589del | CA2789224959 | PAX2 | c.306-174_306-105del (n.306-174_306-105del) c.213-174_213-105del (n.213-174_213-105del) c.195-174_195-105del (n.195-174_195-105del) c.210-174_210-105del (n.210-174_210-105del) n.131+14787_131+14856del c.225-174_225-105del (n.225-174_225-105del) n.125+4217_125+4286del | |
| 10 | g.100750514C= | CA1931907692 | PAX2 | c.306-180C= (n.306-180C=) c.213-180C= (n.213-180C=) c.195-180C= (n.195-180C=) c.210-180C= (n.210-180C=) n.131+14781C= c.225-180C= (n.225-180C=) n.125+4211C= | |
| 10 | g.100750514C>T | CA931774986 | PAX2 | c.306-180C>T (n.306-180C>T) c.213-180C>T (n.213-180C>T) c.195-180C>T (n.195-180C>T) c.210-180C>T (n.210-180C>T) n.131+14781C>T c.225-180C>T (n.225-180C>T) n.125+4211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750517C= | CA1931907693 | PAX2 | c.306-177C= (n.306-177C=) c.213-177C= (n.213-177C=) c.195-177C= (n.195-177C=) c.210-177C= (n.210-177C=) n.131+14784C= c.225-177C= (n.225-177C=) n.125+4214C= | |
| 10 | g.100750517C>T | CA213063438 | PAX2 | c.306-177C>T (n.306-177C>T) c.213-177C>T (n.213-177C>T) c.195-177C>T (n.195-177C>T) c.210-177C>T (n.210-177C>T) n.131+14784C>T c.225-177C>T (n.225-177C>T) n.125+4214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750518G>A | CA213063439 | PAX2 | c.306-176G>A (n.306-176G>A) c.213-176G>A (n.213-176G>A) c.195-176G>A (n.195-176G>A) c.210-176G>A (n.210-176G>A) n.131+14785G>A c.225-176G>A (n.225-176G>A) n.125+4215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750518G= | CA1931907694 | PAX2 | c.306-176G= (n.306-176G=) c.213-176G= (n.213-176G=) c.195-176G= (n.195-176G=) c.210-176G= (n.210-176G=) n.131+14785G= c.225-176G= (n.225-176G=) n.125+4215G= | |
| 10 | g.100750519C>A | CA1931907696 | PAX2 | c.306-175C>A (n.306-175C>A) c.213-175C>A (n.213-175C>A) c.195-175C>A (n.195-175C>A) c.210-175C>A (n.210-175C>A) n.131+14786C>A c.225-175C>A (n.225-175C>A) n.125+4216C>A | dbSNP |
| 10 | g.100750519C= | CA1931907695 | PAX2 | c.306-175C= (n.306-175C=) c.213-175C= (n.213-175C=) c.195-175C= (n.195-175C=) c.210-175C= (n.210-175C=) n.131+14786C= c.225-175C= (n.225-175C=) n.125+4216C= | |
| 10 | g.100750519C>T | CA213063440 | PAX2 | c.306-175C>T (n.306-175C>T) c.213-175C>T (n.213-175C>T) c.195-175C>T (n.195-175C>T) c.210-175C>T (n.210-175C>T) n.131+14786C>T c.225-175C>T (n.225-175C>T) n.125+4216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750520G>A | CA213063441 | PAX2 | c.306-174G>A (n.306-174G>A) c.213-174G>A (n.213-174G>A) c.195-174G>A (n.195-174G>A) c.210-174G>A (n.210-174G>A) n.131+14787G>A c.225-174G>A (n.225-174G>A) n.125+4217G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750520G= | CA1931907697 | PAX2 | c.306-174G= (n.306-174G=) c.213-174G= (n.213-174G=) c.195-174G= (n.195-174G=) c.210-174G= (n.210-174G=) n.131+14787G= c.225-174G= (n.225-174G=) n.125+4217G= | |
| 10 | g.100750520G>T | CA658860052 | PAX2 | c.306-174G>T (n.306-174G>T) c.213-174G>T (n.213-174G>T) c.195-174G>T (n.195-174G>T) c.210-174G>T (n.210-174G>T) n.131+14787G>T c.225-174G>T (n.225-174G>T) n.125+4217G>T | dbSNP |
| 10 | g.100750521G>A | CA1931907699 | PAX2 | c.306-173G>A (n.306-173G>A) c.213-173G>A (n.213-173G>A) c.195-173G>A (n.195-173G>A) c.210-173G>A (n.210-173G>A) n.131+14788G>A c.225-173G>A (n.225-173G>A) n.125+4218G>A | dbSNP |
| 10 | g.100750521G= | CA1931907698 | PAX2 | c.306-173G= (n.306-173G=) c.213-173G= (n.213-173G=) c.195-173G= (n.195-173G=) c.210-173G= (n.210-173G=) n.131+14788G= c.225-173G= (n.225-173G=) n.125+4218G= | |
| 10 | g.100750522C= | CA1931907700 | PAX2 | c.306-172C= (n.306-172C=) c.213-172C= (n.213-172C=) c.195-172C= (n.195-172C=) c.210-172C= (n.210-172C=) n.131+14789C= c.225-172C= (n.225-172C=) n.125+4219C= | |
| 10 | g.100750522C>T | CA213063442 | PAX2 | c.306-172C>T (n.306-172C>T) c.213-172C>T (n.213-172C>T) c.195-172C>T (n.195-172C>T) c.210-172C>T (n.210-172C>T) n.131+14789C>T c.225-172C>T (n.225-172C>T) n.125+4219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750523G>A | CA213063443 | PAX2 | c.306-171G>A (n.306-171G>A) c.213-171G>A (n.213-171G>A) c.195-171G>A (n.195-171G>A) c.210-171G>A (n.210-171G>A) n.131+14790G>A c.225-171G>A (n.225-171G>A) n.125+4220G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750523G= | CA1931907701 | PAX2 | c.306-171G= (n.306-171G=) c.213-171G= (n.213-171G=) c.195-171G= (n.195-171G=) c.210-171G= (n.210-171G=) n.131+14790G= c.225-171G= (n.225-171G=) n.125+4220G= | |
| 10 | g.100750525T>C | CA2789224960 | PAX2 | c.306-169T>C (n.306-169T>C) c.213-169T>C (n.213-169T>C) c.195-169T>C (n.195-169T>C) c.210-169T>C (n.210-169T>C) n.131+14792T>C c.225-169T>C (n.225-169T>C) n.125+4222T>C | |
| 10 | g.100750526C>A | CA1931907703 | PAX2 | c.306-168C>A (n.306-168C>A) c.213-168C>A (n.213-168C>A) c.195-168C>A (n.195-168C>A) c.210-168C>A (n.210-168C>A) n.131+14793C>A c.225-168C>A (n.225-168C>A) n.125+4223C>A | dbSNP |
| 10 | g.100750526C= | CA1931907702 | PAX2 | c.306-168C= (n.306-168C=) c.213-168C= (n.213-168C=) c.195-168C= (n.195-168C=) c.210-168C= (n.210-168C=) n.131+14793C= c.225-168C= (n.225-168C=) n.125+4223C= | |
| 10 | g.100750527C>T | CA2722537921 | PAX2 | c.306-167C>T (n.306-167C>T) c.213-167C>T (n.213-167C>T) c.195-167C>T (n.195-167C>T) c.210-167C>T (n.210-167C>T) n.131+14794C>T c.225-167C>T (n.225-167C>T) n.125+4224C>T | dbSNP |
| 10 | g.100750528T>C | CA595615164 | PAX2 | c.306-166T>C (n.306-166T>C) c.213-166T>C (n.213-166T>C) c.195-166T>C (n.195-166T>C) c.210-166T>C (n.210-166T>C) n.131+14795T>C c.225-166T>C (n.225-166T>C) n.125+4225T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100750528T>G | CA595615165 | PAX2 | c.306-166T>G (n.306-166T>G) c.213-166T>G (n.213-166T>G) c.195-166T>G (n.195-166T>G) c.210-166T>G (n.210-166T>G) n.131+14795T>G c.225-166T>G (n.225-166T>G) n.125+4225T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750528T= | CA1931907704 | PAX2 | c.306-166T= (n.306-166T=) c.213-166T= (n.213-166T=) c.195-166T= (n.195-166T=) c.210-166T= (n.210-166T=) n.131+14795T= c.225-166T= (n.225-166T=) n.125+4225T= | |
| 10 | g.100750531T>A | CA2560132910 | PAX2 | c.306-163T>A (n.306-163T>A) c.213-163T>A (n.213-163T>A) c.195-163T>A (n.195-163T>A) c.210-163T>A (n.210-163T>A) n.131+14798T>A c.225-163T>A (n.225-163T>A) n.125+4228T>A | |
| 10 | g.100750533G>A | CA1931907706 | PAX2 | c.306-161G>A (n.306-161G>A) c.213-161G>A (n.213-161G>A) c.195-161G>A (n.195-161G>A) c.210-161G>A (n.210-161G>A) n.131+14800G>A c.225-161G>A (n.225-161G>A) n.125+4230G>A | dbSNP |
| 10 | g.100750533G= | CA1931907705 | PAX2 | c.306-161G= (n.306-161G=) c.213-161G= (n.213-161G=) c.195-161G= (n.195-161G=) c.210-161G= (n.210-161G=) n.131+14800G= c.225-161G= (n.225-161G=) n.125+4230G= | |
| 10 | g.100750533G>T | CA931774993 | PAX2 | c.306-161G>T (n.306-161G>T) c.213-161G>T (n.213-161G>T) c.195-161G>T (n.195-161G>T) c.210-161G>T (n.210-161G>T) n.131+14800G>T c.225-161G>T (n.225-161G>T) n.125+4230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750534C>T | CA2589029460 | PAX2 | c.306-160C>T (n.306-160C>T) c.213-160C>T (n.213-160C>T) c.195-160C>T (n.195-160C>T) c.210-160C>T (n.210-160C>T) n.131+14801C>T c.225-160C>T (n.225-160C>T) n.125+4231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750537G>A | CA13166931 | PAX2 | c.306-157G>A (n.306-157G>A) c.213-157G>A (n.213-157G>A) c.195-157G>A (n.195-157G>A) c.210-157G>A (n.210-157G>A) n.131+14804G>A c.225-157G>A (n.225-157G>A) n.125+4234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100750537G= | CA1931907707 | PAX2 | c.306-157G= (n.306-157G=) c.213-157G= (n.213-157G=) c.195-157G= (n.195-157G=) c.210-157G= (n.210-157G=) n.131+14804G= c.225-157G= (n.225-157G=) n.125+4234G= | |
| 10 | g.100750537G>T | CA2789224961 | PAX2 | c.306-157G>T (n.306-157G>T) c.213-157G>T (n.213-157G>T) c.195-157G>T (n.195-157G>T) c.210-157G>T (n.210-157G>T) n.131+14804G>T c.225-157G>T (n.225-157G>T) n.125+4234G>T | |
| 10 | g.100750538G>C | CA595615166 | PAX2 | c.306-156G>C (n.306-156G>C) c.213-156G>C (n.213-156G>C) c.195-156G>C (n.195-156G>C) c.210-156G>C (n.210-156G>C) n.131+14805G>C c.225-156G>C (n.225-156G>C) n.125+4235G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100750538G= | CA1931907708 | PAX2 | c.306-156G= (n.306-156G=) c.213-156G= (n.213-156G=) c.195-156G= (n.195-156G=) c.210-156G= (n.210-156G=) n.131+14805G= c.225-156G= (n.225-156G=) n.125+4235G= |