| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100749872A>C | CA378257672 | PAX2 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.1172A>C n.131+14139A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) n.125+3569A>C | |
| 10 | g.100749872A>G | CA378257674 | PAX2 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.1172A>G n.131+14139A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) n.125+3569A>G | |
| 10 | g.100749872A>T | CA378257673 | PAX2 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.1172A>T n.131+14139A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) n.125+3569A>T | |
| 10 | g.100749873G>A | CA471216040 | PAX2 | c.264G>A (p.Gln88=) c.171G>A (p.Gln57=) c.153G>A (p.Gln51=) c.168G>A (p.Gln56=) n.1173G>A n.131+14140G>A c.183G>A (p.Gln61=) n.125+3570G>A | |
| 10 | g.100749873G>C | CA378257675 | PAX2 | c.264G>C (p.Gln88His) c.171G>C (p.Gln57His) c.153G>C (p.Gln51His) c.168G>C (p.Gln56His) n.1173G>C n.131+14140G>C c.183G>C (p.Gln61His) n.125+3570G>C | |
| 10 | g.100749873G>T | CA378257676 | PAX2 | c.264G>T (p.Gln88His) c.171G>T (p.Gln57His) c.153G>T (p.Gln51His) c.168G>T (p.Gln56His) n.1173G>T n.131+14140G>T c.183G>T (p.Gln61His) n.125+3570G>T | |
| 10 | g.100749874C>A | CA378257677 | PAX2 | c.265C>A (p.Leu89Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.154C>A (p.Leu52Met) c.169C>A (p.Leu57Met) n.1174C>A n.131+14141C>A c.184C>A (p.Leu62Met) n.125+3571C>A | |
| 10 | g.100749874C>G | CA378257678 | PAX2 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.169C>G (p.Leu57Val) n.1174C>G n.131+14141C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.125+3571C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749874C>T | CA471216041 | PAX2 | c.265C>T (p.Leu89=) c.172C>T (p.Leu58=) c.154C>T (p.Leu52=) c.169C>T (p.Leu57=) n.1174C>T n.131+14141C>T c.184C>T (p.Leu62=) n.125+3571C>T | |
| 10 | g.100749875T>A | CA378257679 | PAX2 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) n.1175T>A n.131+14142T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) n.125+3572T>A | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.100749875T>C | CA378257680 | PAX2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.1175T>C n.131+14142T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.125+3572T>C | |
| 10 | g.100749875T>G | CA378257681 | PAX2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.1175T>G n.131+14142T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.125+3572T>G | |
| 10 | g.100749876G>A | CA471216043 | PAX2 | c.267G>A (p.Leu89=) c.174G>A (p.Leu58=) c.156G>A (p.Leu52=) c.171G>A (p.Leu57=) n.1176G>A n.131+14143G>A c.186G>A (p.Leu62=) n.125+3573G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749876G>C | CA471216042 | PAX2 | c.267G>C (p.Leu89=) c.174G>C (p.Leu58=) c.156G>C (p.Leu52=) c.171G>C (p.Leu57=) n.1176G>C n.131+14143G>C c.186G>C (p.Leu62=) n.125+3573G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749876G= | CA1931907358 | PAX2 | c.267G= (p.Leu89=) c.174G= (p.Leu58=) c.156G= (p.Leu52=) c.171G= (p.Leu57=) n.1176G= n.131+14143G= c.186G= (p.Leu62=) n.125+3573G= | |
| 10 | g.100749876G>T | CA471216044 | PAX2 | c.267G>T (p.Leu89=) c.174G>T (p.Leu58=) c.156G>T (p.Leu52=) c.171G>T (p.Leu57=) n.1176G>T n.131+14143G>T c.186G>T (p.Leu62=) n.125+3573G>T | |
| 10 | g.100749877C>A | CA471216045 | PAX2 | c.268C>A (p.Arg90=) c.175C>A (p.Arg59=) c.157C>A (p.Arg53=) c.172C>A (p.Arg58=) n.1177C>A n.131+14144C>A c.187C>A (p.Arg63=) n.125+3574C>A | |
| 10 | g.100749877C>G | CA378257682 | PAX2 | c.268C>G (p.Arg90Gly) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.172C>G (p.Arg58Gly) n.1177C>G n.131+14144C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) n.125+3574C>G | |
| 10 | g.100749877C>T | CA378257683 | PAX2 | c.268C>T (p.Arg90Trp) c.175C>T (p.Arg59Trp) c.157C>T (p.Arg53Trp) c.172C>T (p.Arg58Trp) n.1177C>T n.131+14144C>T c.187C>T (p.Arg63Trp) n.125+3574C>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100749878G>A | CA378257684 | PAX2 | c.269G>A (p.Arg90Gln) c.176G>A (p.Arg59Gln) c.158G>A (p.Arg53Gln) c.173G>A (p.Arg58Gln) n.1178G>A n.131+14145G>A c.188G>A (p.Arg63Gln) n.125+3575G>A | |
| 10 | g.100749878G>C | CA378257685 | PAX2 | c.269G>C (p.Arg90Pro) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.173G>C (p.Arg58Pro) n.1178G>C n.131+14145G>C c.188G>C (p.Arg63Pro) n.125+3575G>C | |
| 10 | g.100749878G>T | CA378257686 | PAX2 | c.269G>T (p.Arg90Leu) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.173G>T (p.Arg58Leu) n.1178G>T n.131+14145G>T c.188G>T (p.Arg63Leu) n.125+3575G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749879G>A | CA213063355 | PAX2 | c.270G>A (p.Arg90=) c.177G>A (p.Arg59=) c.159G>A (p.Arg53=) c.174G>A (p.Arg58=) n.1179G>A n.131+14146G>A c.189G>A (p.Arg63=) n.125+3576G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749879G>C | CA471216046 | PAX2 | c.270G>C (p.Arg90=) c.177G>C (p.Arg59=) c.159G>C (p.Arg53=) c.174G>C (p.Arg58=) n.1179G>C n.131+14146G>C c.189G>C (p.Arg63=) n.125+3576G>C | dbSNP |
| 10 | g.100749879G= | CA1931907359 | PAX2 | c.270G= (p.Arg90=) c.177G= (p.Arg59=) c.159G= (p.Arg53=) c.174G= (p.Arg58=) n.1179G= n.131+14146G= c.189G= (p.Arg63=) n.125+3576G= | |
| 10 | g.100749879G>T | CA471216047 | PAX2 | c.270G>T (p.Arg90=) c.177G>T (p.Arg59=) c.159G>T (p.Arg53=) c.174G>T (p.Arg58=) n.1179G>T n.131+14146G>T c.189G>T (p.Arg63=) n.125+3576G>T | |
| 10 | g.100749880G>A | CA378257687 | PAX2 | c.271G>A (p.Val91Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) c.175G>A (p.Val59Ile) n.1180G>A n.131+14147G>A c.190G>A (p.Val64Ile) n.125+3577G>A | |
| 10 | g.100749880G>C | CA378257689 | PAX2 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) n.1180G>C n.131+14147G>C c.190G>C (p.Val64Leu) n.125+3577G>C | |
| 10 | g.100749880G>T | CA378257688 | PAX2 | c.271G>T (p.Val91Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) c.175G>T (p.Val59Phe) n.1180G>T n.131+14147G>T c.190G>T (p.Val64Phe) n.125+3577G>T | |
| 10 | g.100749886_100749900del | CA2695212554 | PAX2 | c.277_291del (p.His93_Ser97del) c.184_198del (p.His62_Ser66del) c.166_180del (p.His56_Ser60del) c.181_195del (p.His61_Ser65del) n.1186_1200del n.131+14153_131+14167del c.196_210del (p.His66_Ser70del) n.125+3583_125+3597del | |
| 10 | g.100749881T>A | CA378257690 | PAX2 | c.272T>A (p.Val91Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) c.161T>A (p.Val54Asp) c.176T>A (p.Val59Asp) n.1181T>A n.131+14148T>A c.191T>A (p.Val64Asp) n.125+3578T>A | |
| 10 | g.100749881T>C | CA378257691 | PAX2 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) n.1181T>C n.131+14148T>C c.191T>C (p.Val64Ala) n.125+3578T>C | COSMIC COSMIC |
| 10 | g.100749881T>G | CA378257692 | PAX2 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) n.1181T>G n.131+14148T>G c.191T>G (p.Val64Gly) n.125+3578T>G | dbSNP |
| 10 | g.100749881T= | CA1931907360 | PAX2 | c.272T= (p.Val91=) c.179T= (p.Val60=) c.161T= (p.Val54=) c.176T= (p.Val59=) n.1181T= n.131+14148T= c.191T= (p.Val64=) n.125+3578T= | |
| 10 | g.100749882C>A | CA471216048 | PAX2 | c.273C>A (p.Val91=) c.180C>A (p.Val60=) c.162C>A (p.Val54=) c.177C>A (p.Val59=) n.1182C>A n.131+14149C>A c.192C>A (p.Val64=) n.125+3579C>A | |
| 10 | g.100749882C>G | CA471216049 | PAX2 | c.273C>G (p.Val91=) c.180C>G (p.Val60=) c.162C>G (p.Val54=) c.177C>G (p.Val59=) n.1182C>G n.131+14149C>G c.192C>G (p.Val64=) n.125+3579C>G | |
| 10 | g.100749882C>T | CA471216050 | PAX2 | c.273C>T (p.Val91=) c.180C>T (p.Val60=) c.162C>T (p.Val54=) c.177C>T (p.Val59=) n.1182C>T n.131+14149C>T c.192C>T (p.Val64=) n.125+3579C>T | |
| 10 | g.100749883A>C | CA378257693 | PAX2 | c.274A>C (p.Ser92Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.163A>C (p.Ser55Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) n.1183A>C n.131+14150A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) n.125+3580A>C | |
| 10 | g.100749883A>G | CA378257694 | PAX2 | c.274A>G (p.Ser92Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.163A>G (p.Ser55Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) n.1183A>G n.131+14150A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) n.125+3580A>G | |
| 10 | g.100749883A>T | CA378257695 | PAX2 | c.274A>T (p.Ser92Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.163A>T (p.Ser55Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) n.1183A>T n.131+14150A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) n.125+3580A>T | |
| 10 | g.100749884G>A | CA378257696 | PAX2 | c.275G>A (p.Ser92Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.164G>A (p.Ser55Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) n.1184G>A n.131+14151G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) n.125+3581G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100749884G>C | CA378257697 | PAX2 | c.275G>C (p.Ser92Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.164G>C (p.Ser55Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) n.1184G>C n.131+14151G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) n.125+3581G>C | |
| 10 | g.100749884G>T | CA378257698 | PAX2 | c.275G>T (p.Ser92Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.164G>T (p.Ser55Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) n.1184G>T n.131+14151G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) n.125+3581G>T | ClinVar |
| 10 | g.100749885C>A | CA378257699 | PAX2 | c.276C>A (p.Ser92Arg) c.183C>A (p.Ser61Arg) c.165C>A (p.Ser55Arg) c.180C>A (p.Ser60Arg) n.1185C>A n.131+14152C>A c.195C>A (p.Ser65Arg) n.125+3582C>A | |
| 10 | g.100749885C>G | CA378257700 | PAX2 | c.276C>G (p.Ser92Arg) c.183C>G (p.Ser61Arg) c.165C>G (p.Ser55Arg) c.180C>G (p.Ser60Arg) n.1185C>G n.131+14152C>G c.195C>G (p.Ser65Arg) n.125+3582C>G | |
| 10 | g.100749885C>T | CA471216051 | PAX2 | c.276C>T (p.Ser92=) c.183C>T (p.Ser61=) c.165C>T (p.Ser55=) c.180C>T (p.Ser60=) n.1185C>T n.131+14152C>T c.195C>T (p.Ser65=) n.125+3582C>T | |
| 10 | g.100749886C>A | CA378257703 | PAX2 | c.277C>A (p.His93Asn) c.184C>A (p.His62Asn) c.166C>A (p.His56Asn) c.181C>A (p.His61Asn) n.1186C>A n.131+14153C>A c.196C>A (p.His66Asn) n.125+3583C>A | |
| 10 | g.100749886C>G | CA378257702 | PAX2 | c.277C>G (p.His93Asp) c.184C>G (p.His62Asp) c.166C>G (p.His56Asp) c.181C>G (p.His61Asp) n.1186C>G n.131+14153C>G c.196C>G (p.His66Asp) n.125+3583C>G | |
| 10 | g.100749886C>T | CA378257701 | PAX2 | c.277C>T (p.His93Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) c.181C>T (p.His61Tyr) n.1186C>T n.131+14153C>T c.196C>T (p.His66Tyr) n.125+3583C>T | |
| 10 | g.100749887A>C | CA378257705 | PAX2 | c.278A>C (p.His93Pro) c.185A>C (p.His62Pro) c.167A>C (p.His56Pro) c.182A>C (p.His61Pro) n.1187A>C n.131+14154A>C c.197A>C (p.His66Pro) n.125+3584A>C | |
| 10 | g.100749887A>G | CA378257704 | PAX2 | c.278A>G (p.His93Arg) c.185A>G (p.His62Arg) c.167A>G (p.His56Arg) c.182A>G (p.His61Arg) n.1187A>G n.131+14154A>G c.197A>G (p.His66Arg) n.125+3584A>G | |
| 10 | g.100749887A>T | CA378257706 | PAX2 | c.278A>T (p.His93Leu) c.185A>T (p.His62Leu) c.167A>T (p.His56Leu) c.182A>T (p.His61Leu) n.1187A>T n.131+14154A>T c.197A>T (p.His66Leu) n.125+3584A>T | |
| 10 | g.100749888C>A | CA378257707 | PAX2 | c.279C>A (p.His93Gln) c.186C>A (p.His62Gln) c.168C>A (p.His56Gln) c.183C>A (p.His61Gln) n.1188C>A n.131+14155C>A c.198C>A (p.His66Gln) n.125+3585C>A | |
| 10 | g.100749888C= | CA1931907361 | PAX2 | c.279C= (p.His93=) c.186C= (p.His62=) c.168C= (p.His56=) c.183C= (p.His61=) n.1188C= n.131+14155C= c.198C= (p.His66=) n.125+3585C= | |
| 10 | g.100749888C>G | CA378257708 | PAX2 | c.279C>G (p.His93Gln) c.186C>G (p.His62Gln) c.168C>G (p.His56Gln) c.183C>G (p.His61Gln) n.1188C>G n.131+14155C>G c.198C>G (p.His66Gln) n.125+3585C>G | |
| 10 | g.100749888C>T | CA5650659 | PAX2 | c.279C>T (p.His93=) c.186C>T (p.His62=) c.168C>T (p.His56=) c.183C>T (p.His61=) n.1188C>T n.131+14155C>T c.198C>T (p.His66=) n.125+3585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.100749889G>A | CA10575801 | PAX2 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.1189G>A n.131+14156G>A c.199G>A (p.Gly67Ser) n.125+3586G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100749889G>C | CA378257709 | PAX2 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.1189G>C n.131+14156G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) n.125+3586G>C | |
| 10 | g.100749889G= | CA1931907362 | PAX2 | c.280G= (p.Gly94=) c.187G= (p.Gly63=) c.169G= (p.Gly57=) c.184G= (p.Gly62=) n.1189G= n.131+14156G= c.199G= (p.Gly67=) n.125+3586G= | |
| 10 | g.100749889G>T | CA378257710 | PAX2 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.1189G>T n.131+14156G>T c.199G>T (p.Gly67Cys) n.125+3586G>T | |
| 10 | g.100749890G>A | CA378257711 | PAX2 | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.1190G>A n.131+14157G>A c.200G>A (p.Gly67Asp) n.125+3587G>A | ClinVar |
| 10 | g.100749890G>C | CA378257712 | PAX2 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.1190G>C n.131+14157G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) n.125+3587G>C | |
| 10 | g.100749890G>T | CA378257713 | PAX2 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.1190G>T n.131+14157G>T c.200G>T (p.Gly67Val) n.125+3587G>T | |
| 10 | g.100749891C>A | CA471216054 | PAX2 | c.282C>A (p.Gly94=) c.189C>A (p.Gly63=) c.171C>A (p.Gly57=) c.186C>A (p.Gly62=) n.1191C>A n.131+14158C>A c.201C>A (p.Gly67=) n.125+3588C>A | |
| 10 | g.100749891C>G | CA471216053 | PAX2 | c.282C>G (p.Gly94=) c.189C>G (p.Gly63=) c.171C>G (p.Gly57=) c.186C>G (p.Gly62=) n.1191C>G n.131+14158C>G c.201C>G (p.Gly67=) n.125+3588C>G | |
| 10 | g.100749891C>T | CA471216052 | PAX2 | c.282C>T (p.Gly94=) c.189C>T (p.Gly63=) c.171C>T (p.Gly57=) c.186C>T (p.Gly62=) n.1191C>T n.131+14158C>T c.201C>T (p.Gly67=) n.125+3588C>T | |
| 10 | g.100749892T>A | CA378257714 | PAX2 | c.283T>A (p.Cys95Ser) c.190T>A (p.Cys64Ser) c.172T>A (p.Cys58Ser) c.187T>A (p.Cys63Ser) n.1192T>A n.131+14159T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) n.125+3589T>A | |
| 10 | g.100749892T>C | CA378257715 | PAX2 | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.190T>C (p.Cys64Arg) c.172T>C (p.Cys58Arg) c.187T>C (p.Cys63Arg) n.1192T>C n.131+14159T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) n.125+3589T>C | ClinVar |
| 10 | g.100749892T>G | CA378257716 | PAX2 | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.190T>G (p.Cys64Gly) c.172T>G (p.Cys58Gly) c.187T>G (p.Cys63Gly) n.1192T>G n.131+14159T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) n.125+3589T>G | |
| 10 | g.100749893G>A | CA378257719 | PAX2 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.1193G>A n.131+14160G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) n.125+3590G>A | |
| 10 | g.100749893G>C | CA378257717 | PAX2 | c.284G>C (p.Cys95Ser) c.191G>C (p.Cys64Ser) c.173G>C (p.Cys58Ser) c.188G>C (p.Cys63Ser) n.1193G>C n.131+14160G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) n.125+3590G>C | |
| 10 | g.100749893G>T | CA378257718 | PAX2 | c.284G>T (p.Cys95Phe) c.191G>T (p.Cys64Phe) c.173G>T (p.Cys58Phe) c.188G>T (p.Cys63Phe) n.1193G>T n.131+14160G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) n.125+3590G>T | |
| 10 | g.100749894T>A | CA378257720 | PAX2 | c.285T>A (p.Cys95Ter) c.192T>A (p.Cys64Ter) c.174T>A (p.Cys58Ter) c.189T>A (p.Cys63Ter) n.1194T>A n.131+14161T>A c.204T>A (p.Cys68Ter) n.125+3591T>A | |
| 10 | g.100749894T>C | CA471216055 | PAX2 | c.285T>C (p.Cys95=) c.192T>C (p.Cys64=) c.174T>C (p.Cys58=) c.189T>C (p.Cys63=) n.1194T>C n.131+14161T>C c.204T>C (p.Cys68=) n.125+3591T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749894T>G | CA378257721 | PAX2 | c.285T>G (p.Cys95Trp) c.192T>G (p.Cys64Trp) c.174T>G (p.Cys58Trp) c.189T>G (p.Cys63Trp) n.1194T>G n.131+14161T>G c.204T>G (p.Cys68Trp) n.125+3591T>G | |
| 10 | g.100749895G>A | CA378257722 | PAX2 | c.286G>A (p.Val96Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) c.175G>A (p.Val59Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) n.1195G>A n.131+14162G>A c.205G>A (p.Val69Ile) n.125+3592G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749895G>C | CA378257723 | PAX2 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) n.1195G>C n.131+14162G>C c.205G>C (p.Val69Leu) n.125+3592G>C | |
| 10 | g.100749895G>T | CA378257724 | PAX2 | c.286G>T (p.Val96Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) c.175G>T (p.Val59Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) n.1195G>T n.131+14162G>T c.205G>T (p.Val69Phe) n.125+3592G>T | |
| 10 | g.100749896T>A | CA378257725 | PAX2 | c.287T>A (p.Val96Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) c.176T>A (p.Val59Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) n.1196T>A n.131+14163T>A c.206T>A (p.Val69Asp) n.125+3593T>A | |
| 10 | g.100749896T>C | CA378257726 | PAX2 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) n.1196T>C n.131+14163T>C c.206T>C (p.Val69Ala) n.125+3593T>C | ClinVar |
| 10 | g.100749896T>G | CA378257727 | PAX2 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) n.1196T>G n.131+14163T>G c.206T>G (p.Val69Gly) n.125+3593T>G | dbSNP |
| 10 | g.100749896T= | CA1931907363 | PAX2 | c.287T= (p.Val96=) c.194T= (p.Val65=) c.176T= (p.Val59=) c.191T= (p.Val64=) n.1196T= n.131+14163T= c.206T= (p.Val69=) n.125+3593T= | |
| 10 | g.100749897C>A | CA471216056 | PAX2 | c.288C>A (p.Val96=) c.195C>A (p.Val65=) c.177C>A (p.Val59=) c.192C>A (p.Val64=) n.1197C>A n.131+14164C>A c.207C>A (p.Val69=) n.125+3594C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749897C= | CA1931907364 | PAX2 | c.288C= (p.Val96=) c.195C= (p.Val65=) c.177C= (p.Val59=) c.192C= (p.Val64=) n.1197C= n.131+14164C= c.207C= (p.Val69=) n.125+3594C= | |
| 10 | g.100749897C>G | CA471216057 | PAX2 | c.288C>G (p.Val96=) c.195C>G (p.Val65=) c.177C>G (p.Val59=) c.192C>G (p.Val64=) n.1197C>G n.131+14164C>G c.207C>G (p.Val69=) n.125+3594C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749897C>T | CA471216058 | PAX2 | c.288C>T (p.Val96=) c.195C>T (p.Val65=) c.177C>T (p.Val59=) c.192C>T (p.Val64=) n.1197C>T n.131+14164C>T c.207C>T (p.Val69=) n.125+3594C>T | |
| 10 | g.100749898A>C | CA378257728 | PAX2 | c.289A>C (p.Ser97Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.1198A>C n.131+14165A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) n.125+3595A>C | |
| 10 | g.100749898A>G | CA378257729 | PAX2 | c.289A>G (p.Ser97Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.1198A>G n.131+14165A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) n.125+3595A>G | |
| 10 | g.100749898A>T | CA378257730 | PAX2 | c.289A>T (p.Ser97Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.1198A>T n.131+14165A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) n.125+3595A>T | |
| 10 | g.100749899G>A | CA378257732 | PAX2 | c.290G>A (p.Ser97Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.1199G>A n.131+14166G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) n.125+3596G>A | |
| 10 | g.100749899G>C | CA378257733 | PAX2 | c.290G>C (p.Ser97Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.1199G>C n.131+14166G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) n.125+3596G>C | |
| 10 | g.100749899G>T | CA378257731 | PAX2 | c.290G>T (p.Ser97Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.1199G>T n.131+14166G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) n.125+3596G>T | |
| 10 | g.100749900C>A | CA378257734 | PAX2 | c.291C>A (p.Ser97Arg) c.198C>A (p.Ser66Arg) c.180C>A (p.Ser60Arg) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.1200C>A n.131+14167C>A c.210C>A (p.Ser70Arg) n.125+3597C>A | |
| 10 | g.100749900C>G | CA378257735 | PAX2 | c.291C>G (p.Ser97Arg) c.198C>G (p.Ser66Arg) c.180C>G (p.Ser60Arg) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.1200C>G n.131+14167C>G c.210C>G (p.Ser70Arg) n.125+3597C>G | ClinVar |
| 10 | g.100749900C>T | CA471216059 | PAX2 | c.291C>T (p.Ser97=) c.198C>T (p.Ser66=) c.180C>T (p.Ser60=) c.195C>T (p.Ser65=) n.1200C>T n.131+14167C>T c.210C>T (p.Ser70=) n.125+3597C>T | |
| 10 | g.100749901A>C | CA378257736 | PAX2 | c.292A>C (p.Lys98Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) n.1201A>C n.131+14168A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) n.125+3598A>C | |
| 10 | g.100749901A>G | CA378257737 | PAX2 | c.292A>G (p.Lys98Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) n.1201A>G n.131+14168A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) n.125+3598A>G | |
| 10 | g.100749901A>T | CA378257738 | PAX2 | c.292A>T (p.Lys98Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) n.1201A>T n.131+14168A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) n.125+3598A>T | |
| 10 | g.100749902A>C | CA378257739 | PAX2 | c.293A>C (p.Lys98Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) n.1202A>C n.131+14169A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) n.125+3599A>C | |
| 10 | g.100749902A>G | CA378257740 | PAX2 | c.293A>G (p.Lys98Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) n.1202A>G n.131+14169A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) n.125+3599A>G | |
| 10 | g.100749902A>T | CA378257741 | PAX2 | c.293A>T (p.Lys98Ile) c.200A>T (p.Lys67Ile) c.182A>T (p.Lys61Ile) c.197A>T (p.Lys66Ile) n.1202A>T n.131+14169A>T c.212A>T (p.Lys71Ile) n.125+3599A>T | |
| 10 | g.100749903A>C | CA378257742 | PAX2 | c.294A>C (p.Lys98Asn) c.201A>C (p.Lys67Asn) c.183A>C (p.Lys61Asn) c.198A>C (p.Lys66Asn) n.1203A>C n.131+14170A>C c.213A>C (p.Lys71Asn) n.125+3600A>C | |
| 10 | g.100749903A>G | CA471216060 | PAX2 | c.294A>G (p.Lys98=) c.201A>G (p.Lys67=) c.183A>G (p.Lys61=) c.198A>G (p.Lys66=) n.1203A>G n.131+14170A>G c.213A>G (p.Lys71=) n.125+3600A>G | |
| 10 | g.100749903A>T | CA378257743 | PAX2 | c.294A>T (p.Lys98Asn) c.201A>T (p.Lys67Asn) c.183A>T (p.Lys61Asn) c.198A>T (p.Lys66Asn) n.1203A>T n.131+14170A>T c.213A>T (p.Lys71Asn) n.125+3600A>T | |
| 10 | g.100749904A>C | CA378257744 | PAX2 | c.295A>C (p.Ile99Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.1204A>C n.131+14171A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) n.125+3601A>C | |
| 10 | g.100749904A>G | CA378257745 | PAX2 | c.295A>G (p.Ile99Val) c.202A>G (p.Ile68Val) c.184A>G (p.Ile62Val) c.199A>G (p.Ile67Val) n.1204A>G n.131+14171A>G c.214A>G (p.Ile72Val) n.125+3601A>G | |
| 10 | g.100749904A>T | CA378257746 | PAX2 | c.295A>T (p.Ile99Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) n.1204A>T n.131+14171A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) n.125+3601A>T | |
| 10 | g.100749905T>A | CA378257749 | PAX2 | c.296T>A (p.Ile99Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.1205T>A n.131+14172T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) n.125+3602T>A | ClinVar |
| 10 | g.100749905T>C | CA378257748 | PAX2 | c.296T>C (p.Ile99Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.1205T>C n.131+14172T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) n.125+3602T>C | |
| 10 | g.100749905T>G | CA378257747 | PAX2 | c.296T>G (p.Ile99Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.1205T>G n.131+14172T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) n.125+3602T>G | |
| 10 | g.100749906C>A | CA471216061 | PAX2 | c.297C>A (p.Ile99=) c.204C>A (p.Ile68=) c.186C>A (p.Ile62=) c.201C>A (p.Ile67=) n.1206C>A n.131+14173C>A c.216C>A (p.Ile72=) n.125+3603C>A | |
| 10 | g.100749906C= | CA1931907365 | PAX2 | c.297C= (p.Ile99=) c.204C= (p.Ile68=) c.186C= (p.Ile62=) c.201C= (p.Ile67=) n.1206C= n.131+14173C= c.216C= (p.Ile72=) n.125+3603C= | |
| 10 | g.100749906C>G | CA378257750 | PAX2 | c.297C>G (p.Ile99Met) c.204C>G (p.Ile68Met) c.186C>G (p.Ile62Met) c.201C>G (p.Ile67Met) n.1206C>G n.131+14173C>G c.216C>G (p.Ile72Met) n.125+3603C>G | |
| 10 | g.100749906C>T | CA471216062 | PAX2 | c.297C>T (p.Ile99=) c.204C>T (p.Ile68=) c.186C>T (p.Ile62=) c.201C>T (p.Ile67=) n.1206C>T n.131+14173C>T c.216C>T (p.Ile72=) n.125+3603C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749907C>A | CA378257751 | PAX2 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.205C>A (p.Leu69Met) c.187C>A (p.Leu63Met) c.202C>A (p.Leu68Met) n.1207C>A n.131+14174C>A c.217C>A (p.Leu73Met) n.125+3604C>A | |
| 10 | g.100749907C>G | CA378257752 | PAX2 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.187C>G (p.Leu63Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.1207C>G n.131+14174C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.125+3604C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749907C>T | CA471216063 | PAX2 | c.298C>T (p.Leu100=) c.205C>T (p.Leu69=) c.187C>T (p.Leu63=) c.202C>T (p.Leu68=) n.1207C>T n.131+14174C>T c.217C>T (p.Leu73=) n.125+3604C>T | |
| 10 | g.100749908T>A | CA378257753 | PAX2 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.1208T>A n.131+14175T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) n.125+3605T>A | |
| 10 | g.100749908T>C | CA378257754 | PAX2 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.1208T>C n.131+14175T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.125+3605T>C | |
| 10 | g.100749908T>G | CA378257755 | PAX2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.1208T>G n.131+14175T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.125+3605T>G | |
| 10 | g.100749909G>A | CA471216064 | PAX2 | c.300G>A (p.Leu100=) c.207G>A (p.Leu69=) c.189G>A (p.Leu63=) c.204G>A (p.Leu68=) n.1209G>A n.131+14176G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.125+3606G>A | |
| 10 | g.100749909G>C | CA471216065 | PAX2 | c.300G>C (p.Leu100=) c.207G>C (p.Leu69=) c.189G>C (p.Leu63=) c.204G>C (p.Leu68=) n.1209G>C n.131+14176G>C c.219G>C (p.Leu73=) n.125+3606G>C | |
| 10 | g.100749909G>T | CA471216066 | PAX2 | c.300G>T (p.Leu100=) c.207G>T (p.Leu69=) c.189G>T (p.Leu63=) c.204G>T (p.Leu68=) n.1209G>T n.131+14176G>T c.219G>T (p.Leu73=) n.125+3606G>T | |
| 10 | g.100749910G>A | CA378257756 | PAX2 | c.301G>A (p.Gly101Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.205G>A (p.Gly69Ser) n.1210G>A n.131+14177G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) n.125+3607G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749910G>C | CA378257757 | PAX2 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.1210G>C n.131+14177G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) n.125+3607G>C | |
| 10 | g.100749910G>T | CA378257758 | PAX2 | c.301G>T (p.Gly101Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.205G>T (p.Gly69Cys) n.1210G>T n.131+14177G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) n.125+3607G>T | |
| 10 | g.100749911G>A | CA378257759 | PAX2 | c.302G>A (p.Gly101Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.206G>A (p.Gly69Asp) n.1211G>A n.131+14178G>A c.221G>A (p.Gly74Asp) n.125+3608G>A | |
| 10 | g.100749911G>C | CA378257760 | PAX2 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.1211G>C n.131+14178G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) n.125+3608G>C | |
| 10 | g.100749911G>T | CA378257761 | PAX2 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.209G>T (p.Gly70Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.206G>T (p.Gly69Val) n.1211G>T n.131+14178G>T c.221G>T (p.Gly74Val) n.125+3608G>T | |
| 10 | g.100749912C>A | CA471216069 | PAX2 | c.303C>A (p.Gly101=) c.210C>A (p.Gly70=) c.192C>A (p.Gly64=) c.207C>A (p.Gly69=) n.1212C>A n.131+14179C>A c.222C>A (p.Gly74=) n.125+3609C>A | |
| 10 | g.100749912C>G | CA471216068 | PAX2 | c.303C>G (p.Gly101=) c.210C>G (p.Gly70=) c.192C>G (p.Gly64=) c.207C>G (p.Gly69=) n.1212C>G n.131+14179C>G c.222C>G (p.Gly74=) n.125+3609C>G | |
| 10 | g.100749912C>T | CA471216067 | PAX2 | c.303C>T (p.Gly101=) c.210C>T (p.Gly70=) c.192C>T (p.Gly64=) c.207C>T (p.Gly69=) n.1212C>T n.131+14179C>T c.222C>T (p.Gly74=) n.125+3609C>T | |
| 10 | g.100749913A>C | CA471216070 | PAX2 | c.304A>C (p.Arg102=) c.211A>C (p.Arg71=) c.193A>C (p.Arg65=) c.208A>C (p.Arg70=) n.1213A>C n.131+14180A>C c.223A>C (p.Arg75=) n.125+3610A>C | |
| 10 | g.100749913A>G | CA378257762 | PAX2 | c.304A>G (p.Arg102Gly) c.211A>G (p.Arg71Gly) c.193A>G (p.Arg65Gly) c.208A>G (p.Arg70Gly) n.1213A>G n.131+14180A>G c.223A>G (p.Arg75Gly) n.125+3610A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100749913A>T | CA378257763 | PAX2 | c.304A>T (p.Arg102Trp) c.211A>T (p.Arg71Trp) c.193A>T (p.Arg65Trp) c.208A>T (p.Arg70Trp) n.1213A>T n.131+14180A>T c.223A>T (p.Arg75Trp) n.125+3610A>T | |
| 10 | g.100749914G>A | CA378257765 | PAX2 | c.305G>A (p.Arg102Lys) c.212G>A (p.Arg71Lys) c.194G>A (p.Arg65Lys) c.209G>A (p.Arg70Lys) n.1214G>A n.131+14181G>A c.224G>A (p.Arg75Lys) n.125+3611G>A | |
| 10 | g.100749914G>C | CA123481 | PAX2 | c.305G>C (p.Arg102Thr) c.212G>C (p.Arg71Thr) c.194G>C (p.Arg65Thr) c.209G>C (p.Arg70Thr) n.1214G>C n.131+14181G>C c.224G>C (p.Arg75Thr) n.125+3611G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100749914G= | CA1931907366 | PAX2 | c.305G= (p.Arg102=) c.212G= (p.Arg71=) c.194G= (p.Arg65=) c.209G= (p.Arg70=) n.1214G= n.131+14181G= c.224G= (p.Arg75=) n.125+3611G= | |
| 10 | g.100749914G>T | CA378257764 | PAX2 | c.305G>T (p.Arg102Met) c.212G>T (p.Arg71Met) c.194G>T (p.Arg65Met) c.209G>T (p.Arg70Met) n.1214G>T n.131+14181G>T c.224G>T (p.Arg75Met) n.125+3611G>T | ClinVar |
| 10 | g.100749915G>A | CA378257766 | PAX2 | c.305+1G>A (n.305+1G>A) c.212+1G>A (n.212+1G>A) c.194+1G>A (n.194+1G>A) c.209+1G>A (n.209+1G>A) n.1215G>A n.131+14182G>A c.224+1G>A (n.224+1G>A) n.125+3612G>A | |
| 10 | g.100749915G>C | CA378257768 | PAX2 | c.305+1G>C (n.305+1G>C) c.212+1G>C (n.212+1G>C) c.194+1G>C (n.194+1G>C) c.209+1G>C (n.209+1G>C) n.1215G>C n.131+14182G>C c.224+1G>C (n.224+1G>C) n.125+3612G>C | |
| 10 | g.100749915G>T | CA378257767 | PAX2 | c.305+1G>T (n.305+1G>T) c.212+1G>T (n.212+1G>T) c.194+1G>T (n.194+1G>T) c.209+1G>T (n.209+1G>T) n.1215G>T n.131+14182G>T c.224+1G>T (n.224+1G>T) n.125+3612G>T | ClinVar |
| 10 | g.100749916T>A | CA378257769 | PAX2 | c.305+2T>A (n.305+2T>A) c.212+2T>A (n.212+2T>A) c.194+2T>A (n.194+2T>A) c.209+2T>A (n.209+2T>A) n.1216T>A n.131+14183T>A c.224+2T>A (n.224+2T>A) n.125+3613T>A | |
| 10 | g.100749916T>C | CA378257771 | PAX2 | c.305+2T>C (n.305+2T>C) c.212+2T>C (n.212+2T>C) c.194+2T>C (n.194+2T>C) c.209+2T>C (n.209+2T>C) n.1216T>C n.131+14183T>C c.224+2T>C (n.224+2T>C) n.125+3613T>C | |
| 10 | g.100749916T>G | CA378257770 | PAX2 | c.305+2T>G (n.305+2T>G) c.212+2T>G (n.212+2T>G) c.194+2T>G (n.194+2T>G) c.209+2T>G (n.209+2T>G) n.1216T>G n.131+14183T>G c.224+2T>G (n.224+2T>G) n.125+3613T>G | |
| 10 | g.100749919G>A | CA2740093507 | PAX2 | c.305+5G>A (n.305+5G>A) c.212+5G>A (n.212+5G>A) c.194+5G>A (n.194+5G>A) c.209+5G>A (n.209+5G>A) n.131+14186G>A c.224+5G>A (n.224+5G>A) n.125+3616G>A | ClinVar |
| 10 | g.100749919G>T | CA2610559090 | PAX2 | c.305+5G>T (n.305+5G>T) c.212+5G>T (n.212+5G>T) c.194+5G>T (n.194+5G>T) c.209+5G>T (n.209+5G>T) n.131+14186G>T c.224+5G>T (n.224+5G>T) n.125+3616G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749920G>A | CA1931907368 | PAX2 | c.305+6G>A (n.305+6G>A) c.212+6G>A (n.212+6G>A) c.194+6G>A (n.194+6G>A) c.209+6G>A (n.209+6G>A) n.131+14187G>A c.224+6G>A (n.224+6G>A) n.125+3617G>A | dbSNP |
| 10 | g.100749920G= | CA1931907367 | PAX2 | c.305+6G= (n.305+6G=) c.212+6G= (n.212+6G=) c.194+6G= (n.194+6G=) c.209+6G= (n.209+6G=) n.131+14187G= c.224+6G= (n.224+6G=) n.125+3617G= | |
| 10 | g.100749921G>A | CA1931907370 | PAX2 | c.305+7G>A (n.305+7G>A) c.212+7G>A (n.212+7G>A) c.194+7G>A (n.194+7G>A) c.209+7G>A (n.209+7G>A) n.131+14188G>A c.224+7G>A (n.224+7G>A) n.125+3618G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749921G= | CA1931907369 | PAX2 | c.305+7G= (n.305+7G=) c.212+7G= (n.212+7G=) c.194+7G= (n.194+7G=) c.209+7G= (n.209+7G=) n.131+14188G= c.224+7G= (n.224+7G=) n.125+3618G= | |
| 10 | g.100749921G>T | CA5650660 | PAX2 | c.305+7G>T (n.305+7G>T) c.212+7G>T (n.212+7G>T) c.194+7G>T (n.194+7G>T) c.209+7G>T (n.209+7G>T) n.131+14188G>T c.224+7G>T (n.224+7G>T) n.125+3618G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749922C= | CA1931907371 | PAX2 | c.305+8C= (n.305+8C=) c.212+8C= (n.212+8C=) c.194+8C= (n.194+8C=) c.209+8C= (n.209+8C=) n.131+14189C= c.224+8C= (n.224+8C=) n.125+3619C= | |
| 10 | g.100749922C>T | CA213063356 | PAX2 | c.305+8C>T (n.305+8C>T) c.212+8C>T (n.212+8C>T) c.194+8C>T (n.194+8C>T) c.209+8C>T (n.209+8C>T) n.131+14189C>T c.224+8C>T (n.224+8C>T) n.125+3619C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749925C>G | CA2574643704 | PAX2 | c.305+11C>G (n.305+11C>G) c.212+11C>G (n.212+11C>G) c.194+11C>G (n.194+11C>G) c.209+11C>G (n.209+11C>G) n.131+14192C>G c.224+11C>G (n.224+11C>G) n.125+3622C>G | |
| 10 | g.100749926G>A | CA5650661 | PAX2 | c.305+12G>A (n.305+12G>A) c.212+12G>A (n.212+12G>A) c.194+12G>A (n.194+12G>A) c.209+12G>A (n.209+12G>A) n.131+14193G>A c.224+12G>A (n.224+12G>A) n.125+3623G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749926G>C | CA2610559091 | PAX2 | c.305+12G>C (n.305+12G>C) c.212+12G>C (n.212+12G>C) c.194+12G>C (n.194+12G>C) c.209+12G>C (n.209+12G>C) n.131+14193G>C c.224+12G>C (n.224+12G>C) n.125+3623G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749926G= | CA1931907372 | PAX2 | c.305+12G= (n.305+12G=) c.212+12G= (n.212+12G=) c.194+12G= (n.194+12G=) c.209+12G= (n.209+12G=) n.131+14193G= c.224+12G= (n.224+12G=) n.125+3623G= | |
| 10 | g.100749929G>C | CA213063357 | PAX2 | c.305+15G>C (n.305+15G>C) c.212+15G>C (n.212+15G>C) c.194+15G>C (n.194+15G>C) c.209+15G>C (n.209+15G>C) n.131+14196G>C c.224+15G>C (n.224+15G>C) n.125+3626G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749929G= | CA1931907373 | PAX2 | c.305+15G= (n.305+15G=) c.212+15G= (n.212+15G=) c.194+15G= (n.194+15G=) c.209+15G= (n.209+15G=) n.131+14196G= c.224+15G= (n.224+15G=) n.125+3626G= | |
| 10 | g.100749930C>A | CA2610559092 | PAX2 | c.305+16C>A (n.305+16C>A) c.212+16C>A (n.212+16C>A) c.194+16C>A (n.194+16C>A) c.209+16C>A (n.209+16C>A) n.131+14197C>A c.224+16C>A (n.224+16C>A) n.125+3627C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749931T>C | CA2610559093 | PAX2 | c.305+17T>C (n.305+17T>C) c.212+17T>C (n.212+17T>C) c.194+17T>C (n.194+17T>C) c.209+17T>C (n.209+17T>C) n.131+14198T>C c.224+17T>C (n.224+17T>C) n.125+3628T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749932G>A | CA5650662 | PAX2 | c.305+18G>A (n.305+18G>A) c.212+18G>A (n.212+18G>A) c.194+18G>A (n.194+18G>A) c.209+18G>A (n.209+18G>A) n.131+14199G>A c.224+18G>A (n.224+18G>A) n.125+3629G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749932G>C | CA931774671 | PAX2 | c.305+18G>C (n.305+18G>C) c.212+18G>C (n.212+18G>C) c.194+18G>C (n.194+18G>C) c.209+18G>C (n.209+18G>C) n.131+14199G>C c.224+18G>C (n.224+18G>C) n.125+3629G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749932G= | CA1931907374 | PAX2 | c.305+18G= (n.305+18G=) c.212+18G= (n.212+18G=) c.194+18G= (n.194+18G=) c.209+18G= (n.209+18G=) n.131+14199G= c.224+18G= (n.224+18G=) n.125+3629G= | |
| 10 | g.100749933T>C | CA1931907376 | PAX2 | c.305+19T>C (n.305+19T>C) c.212+19T>C (n.212+19T>C) c.194+19T>C (n.194+19T>C) c.209+19T>C (n.209+19T>C) n.131+14200T>C c.224+19T>C (n.224+19T>C) n.125+3630T>C | dbSNP |
| 10 | g.100749933T= | CA1931907375 | PAX2 | c.305+19T= (n.305+19T=) c.212+19T= (n.212+19T=) c.194+19T= (n.194+19T=) c.209+19T= (n.209+19T=) n.131+14200T= c.224+19T= (n.224+19T=) n.125+3630T= | |
| 10 | g.100749935C>A | CA2566518946 | PAX2 | c.305+21C>A (n.305+21C>A) c.212+21C>A (n.212+21C>A) c.194+21C>A (n.194+21C>A) c.209+21C>A (n.209+21C>A) n.131+14202C>A c.224+21C>A (n.224+21C>A) n.125+3632C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749936C>A | CA2610559094 | PAX2 | c.305+22C>A (n.305+22C>A) c.212+22C>A (n.212+22C>A) c.194+22C>A (n.194+22C>A) c.209+22C>A (n.209+22C>A) n.131+14203C>A c.224+22C>A (n.224+22C>A) n.125+3633C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749936C= | CA1931907377 | PAX2 | c.305+22C= (n.305+22C=) c.212+22C= (n.212+22C=) c.194+22C= (n.194+22C=) c.209+22C= (n.209+22C=) n.131+14203C= c.224+22C= (n.224+22C=) n.125+3633C= | |
| 10 | g.100749936C>G | CA2610559095 | PAX2 | c.305+22C>G (n.305+22C>G) c.212+22C>G (n.212+22C>G) c.194+22C>G (n.194+22C>G) c.209+22C>G (n.209+22C>G) n.131+14203C>G c.224+22C>G (n.224+22C>G) n.125+3633C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749936C>T | CA5650663 | PAX2 | c.305+22C>T (n.305+22C>T) c.212+22C>T (n.212+22C>T) c.194+22C>T (n.194+22C>T) c.209+22C>T (n.209+22C>T) n.131+14203C>T c.224+22C>T (n.224+22C>T) n.125+3633C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.100749937G>A | CA595645739 | PAX2 | c.305+23G>A (n.305+23G>A) c.212+23G>A (n.212+23G>A) c.194+23G>A (n.194+23G>A) c.209+23G>A (n.209+23G>A) n.131+14204G>A c.224+23G>A (n.224+23G>A) n.125+3634G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749937G= | CA1931907378 | PAX2 | c.305+23G= (n.305+23G=) c.212+23G= (n.212+23G=) c.194+23G= (n.194+23G=) c.209+23G= (n.209+23G=) n.131+14204G= c.224+23G= (n.224+23G=) n.125+3634G= | |
| 10 | g.100749937G>T | CA931774679 | PAX2 | c.305+23G>T (n.305+23G>T) c.212+23G>T (n.212+23G>T) c.194+23G>T (n.194+23G>T) c.209+23G>T (n.209+23G>T) n.131+14204G>T c.224+23G>T (n.224+23G>T) n.125+3634G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749938G>T | CA2610559096 | PAX2 | c.305+24G>T (n.305+24G>T) c.212+24G>T (n.212+24G>T) c.194+24G>T (n.194+24G>T) c.209+24G>T (n.209+24G>T) n.131+14205G>T c.224+24G>T (n.224+24G>T) n.125+3635G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749939G>A | CA5650664 | PAX2 | c.305+25G>A (n.305+25G>A) c.212+25G>A (n.212+25G>A) c.194+25G>A (n.194+25G>A) c.209+25G>A (n.209+25G>A) n.131+14206G>A c.224+25G>A (n.224+25G>A) n.125+3636G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749939G>C | CA658859612 | PAX2 | c.305+25G>C (n.305+25G>C) c.212+25G>C (n.212+25G>C) c.194+25G>C (n.194+25G>C) c.209+25G>C (n.209+25G>C) n.131+14206G>C c.224+25G>C (n.224+25G>C) n.125+3636G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749939G= | CA1931907379 | PAX2 | c.305+25G= (n.305+25G=) c.212+25G= (n.212+25G=) c.194+25G= (n.194+25G=) c.209+25G= (n.209+25G=) n.131+14206G= c.224+25G= (n.224+25G=) n.125+3636G= | |
| 10 | g.100749939G>T | CA2610559097 | PAX2 | c.305+25G>T (n.305+25G>T) c.212+25G>T (n.212+25G>T) c.194+25G>T (n.194+25G>T) c.209+25G>T (n.209+25G>T) n.131+14206G>T c.224+25G>T (n.224+25G>T) n.125+3636G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749941G>C | CA2722537722 | PAX2 | c.305+27G>C (n.305+27G>C) c.212+27G>C (n.212+27G>C) c.194+27G>C (n.194+27G>C) c.209+27G>C (n.209+27G>C) n.131+14208G>C c.224+27G>C (n.224+27G>C) n.125+3638G>C | dbSNP |
| 10 | g.100749942A>G | CA2610559098 | PAX2 | c.305+28A>G (n.305+28A>G) c.212+28A>G (n.212+28A>G) c.194+28A>G (n.194+28A>G) c.209+28A>G (n.209+28A>G) n.131+14209A>G c.224+28A>G (n.224+28A>G) n.125+3639A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749943C>A | CA2610559099 | PAX2 | c.305+29C>A (n.305+29C>A) c.212+29C>A (n.212+29C>A) c.194+29C>A (n.194+29C>A) c.209+29C>A (n.209+29C>A) n.131+14210C>A c.224+29C>A (n.224+29C>A) n.125+3640C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749943C= | CA1931907380 | PAX2 | c.305+29C= (n.305+29C=) c.212+29C= (n.212+29C=) c.194+29C= (n.194+29C=) c.209+29C= (n.209+29C=) n.131+14210C= c.224+29C= (n.224+29C=) n.125+3640C= | |
| 10 | g.100749943C>G | CA595645740 | PAX2 | c.305+29C>G (n.305+29C>G) c.212+29C>G (n.212+29C>G) c.194+29C>G (n.194+29C>G) c.209+29C>G (n.209+29C>G) n.131+14210C>G c.224+29C>G (n.224+29C>G) n.125+3640C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749943C>T | CA5650665 | PAX2 | c.305+29C>T (n.305+29C>T) c.212+29C>T (n.212+29C>T) c.194+29C>T (n.194+29C>T) c.209+29C>T (n.209+29C>T) n.131+14210C>T c.224+29C>T (n.224+29C>T) n.125+3640C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749944G>A | CA2574643705 | PAX2 | c.305+30G>A (n.305+30G>A) c.212+30G>A (n.212+30G>A) c.194+30G>A (n.194+30G>A) c.209+30G>A (n.209+30G>A) n.131+14211G>A c.224+30G>A (n.224+30G>A) n.125+3641G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749944G>T | CA2610559100 | PAX2 | c.305+30G>T (n.305+30G>T) c.212+30G>T (n.212+30G>T) c.194+30G>T (n.194+30G>T) c.209+30G>T (n.209+30G>T) n.131+14211G>T c.224+30G>T (n.224+30G>T) n.125+3641G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749945C>A | CA2610559101 | PAX2 | c.305+31C>A (n.305+31C>A) c.212+31C>A (n.212+31C>A) c.194+31C>A (n.194+31C>A) c.209+31C>A (n.209+31C>A) n.131+14212C>A c.224+31C>A (n.224+31C>A) n.125+3642C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749945C>G | CA2574643706 | PAX2 | c.305+31C>G (n.305+31C>G) c.212+31C>G (n.212+31C>G) c.194+31C>G (n.194+31C>G) c.209+31C>G (n.209+31C>G) n.131+14212C>G c.224+31C>G (n.224+31C>G) n.125+3642C>G | |
| 10 | g.100749948T>C | CA658859616 | PAX2 | c.305+34T>C (n.305+34T>C) c.212+34T>C (n.212+34T>C) c.194+34T>C (n.194+34T>C) c.209+34T>C (n.209+34T>C) n.131+14215T>C c.224+34T>C (n.224+34T>C) n.125+3645T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749948T= | CA1931907381 | PAX2 | c.305+34T= (n.305+34T=) c.212+34T= (n.212+34T=) c.194+34T= (n.194+34T=) c.209+34T= (n.209+34T=) n.131+14215T= c.224+34T= (n.224+34T=) n.125+3645T= | |
| 10 | g.100749949G>A | CA595645741 | PAX2 | c.305+35G>A (n.305+35G>A) c.212+35G>A (n.212+35G>A) c.194+35G>A (n.194+35G>A) c.209+35G>A (n.209+35G>A) n.131+14216G>A c.224+35G>A (n.224+35G>A) n.125+3646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749949G= | CA1931907382 | PAX2 | c.305+35G= (n.305+35G=) c.212+35G= (n.212+35G=) c.194+35G= (n.194+35G=) c.209+35G= (n.209+35G=) n.131+14216G= c.224+35G= (n.224+35G=) n.125+3646G= | |
| 10 | g.100749949G>T | CA2610559102 | PAX2 | c.305+35G>T (n.305+35G>T) c.212+35G>T (n.212+35G>T) c.194+35G>T (n.194+35G>T) c.209+35G>T (n.209+35G>T) n.131+14216G>T c.224+35G>T (n.224+35G>T) n.125+3646G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749950C>T | CA2610559103 | PAX2 | c.305+36C>T (n.305+36C>T) c.212+36C>T (n.212+36C>T) c.194+36C>T (n.194+36C>T) c.209+36C>T (n.209+36C>T) n.131+14217C>T c.224+36C>T (n.224+36C>T) n.125+3647C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749951C= | CA1931907384 | PAX2 | c.305+37C= (n.305+37C=) c.212+37C= (n.212+37C=) c.194+37C= (n.194+37C=) c.209+37C= (n.209+37C=) n.131+14218C= c.224+37C= (n.224+37C=) n.125+3648C= | |
| 10 | g.100749951C>G | CA1931907383 | PAX2 | c.305+37C>G (n.305+37C>G) c.212+37C>G (n.212+37C>G) c.194+37C>G (n.194+37C>G) c.209+37C>G (n.209+37C>G) n.131+14218C>G c.224+37C>G (n.224+37C>G) n.125+3648C>G | dbSNP |
| 10 | g.100749951C>T | CA595645742 | PAX2 | c.305+37C>T (n.305+37C>T) c.212+37C>T (n.212+37C>T) c.194+37C>T (n.194+37C>T) c.209+37C>T (n.209+37C>T) n.131+14218C>T c.224+37C>T (n.224+37C>T) n.125+3648C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749953A= | CA1931907385 | PAX2 | c.305+39A= (n.305+39A=) c.212+39A= (n.212+39A=) c.194+39A= (n.194+39A=) c.209+39A= (n.209+39A=) n.131+14220A= c.224+39A= (n.224+39A=) n.125+3650A= | |
| 10 | g.100749953A>G | CA2610559104 | PAX2 | c.305+39A>G (n.305+39A>G) c.212+39A>G (n.212+39A>G) c.194+39A>G (n.194+39A>G) c.209+39A>G (n.209+39A>G) n.131+14220A>G c.224+39A>G (n.224+39A>G) n.125+3650A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749953A>T | CA595645743 | PAX2 | c.305+39A>T (n.305+39A>T) c.212+39A>T (n.212+39A>T) c.194+39A>T (n.194+39A>T) c.209+39A>T (n.209+39A>T) n.131+14220A>T c.224+39A>T (n.224+39A>T) n.125+3650A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749954C>T | CA2610559105 | PAX2 | c.305+40C>T (n.305+40C>T) c.212+40C>T (n.212+40C>T) c.194+40C>T (n.194+40C>T) c.209+40C>T (n.209+40C>T) n.131+14221C>T c.224+40C>T (n.224+40C>T) n.125+3651C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749955T>C | CA658859627 | PAX2 | c.305+41T>C (n.305+41T>C) c.212+41T>C (n.212+41T>C) c.194+41T>C (n.194+41T>C) c.209+41T>C (n.209+41T>C) n.131+14222T>C c.224+41T>C (n.224+41T>C) n.125+3652T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749955T>G | CA2610559106 | PAX2 | c.305+41T>G (n.305+41T>G) c.212+41T>G (n.212+41T>G) c.194+41T>G (n.194+41T>G) c.209+41T>G (n.209+41T>G) n.131+14222T>G c.224+41T>G (n.224+41T>G) n.125+3652T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749955T= | CA1931907386 | PAX2 | c.305+41T= (n.305+41T=) c.212+41T= (n.212+41T=) c.194+41T= (n.194+41T=) c.209+41T= (n.209+41T=) n.131+14222T= c.224+41T= (n.224+41T=) n.125+3652T= | |
| 10 | g.100749957C>A | CA2610559107 | PAX2 | c.305+43C>A (n.305+43C>A) c.212+43C>A (n.212+43C>A) c.194+43C>A (n.194+43C>A) c.209+43C>A (n.209+43C>A) n.131+14224C>A c.224+43C>A (n.224+43C>A) n.125+3654C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749957C>T | CA2610559108 | PAX2 | c.305+43C>T (n.305+43C>T) c.212+43C>T (n.212+43C>T) c.194+43C>T (n.194+43C>T) c.209+43C>T (n.209+43C>T) n.131+14224C>T c.224+43C>T (n.224+43C>T) n.125+3654C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749958C>A | CA2610559109 | PAX2 | c.305+44C>A (n.305+44C>A) c.212+44C>A (n.212+44C>A) c.194+44C>A (n.194+44C>A) c.209+44C>A (n.209+44C>A) n.131+14225C>A c.224+44C>A (n.224+44C>A) n.125+3655C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749958C= | CA1931907387 | PAX2 | c.305+44C= (n.305+44C=) c.212+44C= (n.212+44C=) c.194+44C= (n.194+44C=) c.209+44C= (n.209+44C=) n.131+14225C= c.224+44C= (n.224+44C=) n.125+3655C= | |
| 10 | g.100749958C>T | CA213063358 | PAX2 | c.305+44C>T (n.305+44C>T) c.212+44C>T (n.212+44C>T) c.194+44C>T (n.194+44C>T) c.209+44C>T (n.209+44C>T) n.131+14225C>T c.224+44C>T (n.224+44C>T) n.125+3655C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749959C>A | CA2574643707 | PAX2 | c.305+45C>A (n.305+45C>A) c.212+45C>A (n.212+45C>A) c.194+45C>A (n.194+45C>A) c.209+45C>A (n.209+45C>A) n.131+14226C>A c.224+45C>A (n.224+45C>A) n.125+3656C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749959C>T | CA2610559110 | PAX2 | c.305+45C>T (n.305+45C>T) c.212+45C>T (n.212+45C>T) c.194+45C>T (n.194+45C>T) c.209+45C>T (n.209+45C>T) n.131+14226C>T c.224+45C>T (n.224+45C>T) n.125+3656C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749960C>A | CA2610559111 | PAX2 | c.305+46C>A (n.305+46C>A) c.212+46C>A (n.212+46C>A) c.194+46C>A (n.194+46C>A) c.209+46C>A (n.209+46C>A) n.131+14227C>A c.224+46C>A (n.224+46C>A) n.125+3657C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749960C= | CA1931907388 | PAX2 | c.305+46C= (n.305+46C=) c.212+46C= (n.212+46C=) c.194+46C= (n.194+46C=) c.209+46C= (n.209+46C=) n.131+14227C= c.224+46C= (n.224+46C=) n.125+3657C= | |
| 10 | g.100749960C>T | CA5650666 | PAX2 | c.305+46C>T (n.305+46C>T) c.212+46C>T (n.212+46C>T) c.194+46C>T (n.194+46C>T) c.209+46C>T (n.209+46C>T) n.131+14227C>T c.224+46C>T (n.224+46C>T) n.125+3657C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749961G>A | CA5650667 | PAX2 | c.305+47G>A (n.305+47G>A) c.212+47G>A (n.212+47G>A) c.194+47G>A (n.194+47G>A) c.209+47G>A (n.209+47G>A) n.131+14228G>A c.224+47G>A (n.224+47G>A) n.125+3658G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749961G= | CA1931907389 | PAX2 | c.305+47G= (n.305+47G=) c.212+47G= (n.212+47G=) c.194+47G= (n.194+47G=) c.209+47G= (n.209+47G=) n.131+14228G= c.224+47G= (n.224+47G=) n.125+3658G= | |
| 10 | g.100749961G>T | CA2610559112 | PAX2 | c.305+47G>T (n.305+47G>T) c.212+47G>T (n.212+47G>T) c.194+47G>T (n.194+47G>T) c.209+47G>T (n.209+47G>T) n.131+14228G>T c.224+47G>T (n.224+47G>T) n.125+3658G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749962G>A | CA2574643708 | PAX2 | c.305+48G>A (n.305+48G>A) c.212+48G>A (n.212+48G>A) c.194+48G>A (n.194+48G>A) c.209+48G>A (n.209+48G>A) n.131+14229G>A c.224+48G>A (n.224+48G>A) n.125+3659G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749962G>T | CA2610559113 | PAX2 | c.305+48G>T (n.305+48G>T) c.212+48G>T (n.212+48G>T) c.194+48G>T (n.194+48G>T) c.209+48G>T (n.209+48G>T) n.131+14229G>T c.224+48G>T (n.224+48G>T) n.125+3659G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749963C>A | CA595645744 | PAX2 | c.305+49C>A (n.305+49C>A) c.212+49C>A (n.212+49C>A) c.194+49C>A (n.194+49C>A) c.209+49C>A (n.209+49C>A) n.131+14230C>A c.224+49C>A (n.224+49C>A) n.125+3660C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749963C= | CA1931907390 | PAX2 | c.305+49C= (n.305+49C=) c.212+49C= (n.212+49C=) c.194+49C= (n.194+49C=) c.209+49C= (n.209+49C=) n.131+14230C= c.224+49C= (n.224+49C=) n.125+3660C= | |
| 10 | g.100749963C>G | CA5650668 | PAX2 | c.305+49C>G (n.305+49C>G) c.212+49C>G (n.212+49C>G) c.194+49C>G (n.194+49C>G) c.209+49C>G (n.209+49C>G) n.131+14230C>G c.224+49C>G (n.224+49C>G) n.125+3660C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749963C>T | CA653667367 | PAX2 | c.305+49C>T (n.305+49C>T) c.212+49C>T (n.212+49C>T) c.194+49C>T (n.194+49C>T) c.209+49C>T (n.209+49C>T) n.131+14230C>T c.224+49C>T (n.224+49C>T) n.125+3660C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100749964C>A | CA2610559114 | PAX2 | c.305+50C>A (n.305+50C>A) c.212+50C>A (n.212+50C>A) c.194+50C>A (n.194+50C>A) c.209+50C>A (n.209+50C>A) n.131+14231C>A c.224+50C>A (n.224+50C>A) n.125+3661C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749964C>T | CA2610559115 | PAX2 | c.305+50C>T (n.305+50C>T) c.212+50C>T (n.212+50C>T) c.194+50C>T (n.194+50C>T) c.209+50C>T (n.209+50C>T) n.131+14231C>T c.224+50C>T (n.224+50C>T) n.125+3661C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749966G>A | CA2610559116 | PAX2 | c.305+52G>A (n.305+52G>A) c.212+52G>A (n.212+52G>A) c.194+52G>A (n.194+52G>A) c.209+52G>A (n.209+52G>A) n.131+14233G>A c.224+52G>A (n.224+52G>A) n.125+3663G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749966G>T | CA2610559117 | PAX2 | c.305+52G>T (n.305+52G>T) c.212+52G>T (n.212+52G>T) c.194+52G>T (n.194+52G>T) c.209+52G>T (n.209+52G>T) n.131+14233G>T c.224+52G>T (n.224+52G>T) n.125+3663G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749967C>A | CA1931907392 | PAX2 | c.305+53C>A (n.305+53C>A) c.212+53C>A (n.212+53C>A) c.194+53C>A (n.194+53C>A) c.209+53C>A (n.209+53C>A) n.131+14234C>A c.224+53C>A (n.224+53C>A) n.125+3664C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749967C= | CA1931907391 | PAX2 | c.305+53C= (n.305+53C=) c.212+53C= (n.212+53C=) c.194+53C= (n.194+53C=) c.209+53C= (n.209+53C=) n.131+14234C= c.224+53C= (n.224+53C=) n.125+3664C= | |
| 10 | g.100749967C>T | CA931774695 | PAX2 | c.305+53C>T (n.305+53C>T) c.212+53C>T (n.212+53C>T) c.194+53C>T (n.194+53C>T) c.209+53C>T (n.209+53C>T) n.131+14234C>T c.224+53C>T (n.224+53C>T) n.125+3664C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749968C>A | CA2610559118 | PAX2 | c.305+54C>A (n.305+54C>A) c.212+54C>A (n.212+54C>A) c.194+54C>A (n.194+54C>A) c.209+54C>A (n.209+54C>A) n.131+14235C>A c.224+54C>A (n.224+54C>A) n.125+3665C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749968C= | CA1931907393 | PAX2 | c.305+54C= (n.305+54C=) c.212+54C= (n.212+54C=) c.194+54C= (n.194+54C=) c.209+54C= (n.209+54C=) n.131+14235C= c.224+54C= (n.224+54C=) n.125+3665C= | |
| 10 | g.100749968C>T | CA1931907394 | PAX2 | c.305+54C>T (n.305+54C>T) c.212+54C>T (n.212+54C>T) c.194+54C>T (n.194+54C>T) c.209+54C>T (n.209+54C>T) n.131+14235C>T c.224+54C>T (n.224+54C>T) n.125+3665C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749969C>A | CA2610559119 | PAX2 | c.305+55C>A (n.305+55C>A) c.212+55C>A (n.212+55C>A) c.194+55C>A (n.194+55C>A) c.209+55C>A (n.209+55C>A) n.131+14236C>A c.224+55C>A (n.224+55C>A) n.125+3666C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749969C= | CA1931907395 | PAX2 | c.305+55C= (n.305+55C=) c.212+55C= (n.212+55C=) c.194+55C= (n.194+55C=) c.209+55C= (n.209+55C=) n.131+14236C= c.224+55C= (n.224+55C=) n.125+3666C= | |
| 10 | g.100749969C>G | CA658859641 | PAX2 | c.305+55C>G (n.305+55C>G) c.212+55C>G (n.212+55C>G) c.194+55C>G (n.194+55C>G) c.209+55C>G (n.209+55C>G) n.131+14236C>G c.224+55C>G (n.224+55C>G) n.125+3666C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749969C>T | CA1931907396 | PAX2 | c.305+55C>T (n.305+55C>T) c.212+55C>T (n.212+55C>T) c.194+55C>T (n.194+55C>T) c.209+55C>T (n.209+55C>T) n.131+14236C>T c.224+55C>T (n.224+55C>T) n.125+3666C>T | dbSNP |
| 10 | g.100749970T>A | CA2610559120 | PAX2 | c.305+56T>A (n.305+56T>A) c.212+56T>A (n.212+56T>A) c.194+56T>A (n.194+56T>A) c.209+56T>A (n.209+56T>A) n.131+14237T>A c.224+56T>A (n.224+56T>A) n.125+3667T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749970T>C | CA595645745 | PAX2 | c.305+56T>C (n.305+56T>C) c.212+56T>C (n.212+56T>C) c.194+56T>C (n.194+56T>C) c.209+56T>C (n.209+56T>C) n.131+14237T>C c.224+56T>C (n.224+56T>C) n.125+3667T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749970T= | CA1931907397 | PAX2 | c.305+56T= (n.305+56T=) c.212+56T= (n.212+56T=) c.194+56T= (n.194+56T=) c.209+56T= (n.209+56T=) n.131+14237T= c.224+56T= (n.224+56T=) n.125+3667T= | |
| 10 | g.100749971G>T | CA2610559121 | PAX2 | c.305+57G>T (n.305+57G>T) c.212+57G>T (n.212+57G>T) c.194+57G>T (n.194+57G>T) c.209+57G>T (n.209+57G>T) n.131+14238G>T c.224+57G>T (n.224+57G>T) n.125+3668G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749972G>A | CA1931907399 | PAX2 | c.305+58G>A (n.305+58G>A) c.212+58G>A (n.212+58G>A) c.194+58G>A (n.194+58G>A) c.209+58G>A (n.209+58G>A) n.131+14239G>A c.224+58G>A (n.224+58G>A) n.125+3669G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749972G= | CA1931907398 | PAX2 | c.305+58G= (n.305+58G=) c.212+58G= (n.212+58G=) c.194+58G= (n.194+58G=) c.209+58G= (n.209+58G=) n.131+14239G= c.224+58G= (n.224+58G=) n.125+3669G= |