Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100749855C>ACA471216026PAX2c.246C>A (p.Pro82=)
c.153C>A (p.Pro51=)
c.135C>A (p.Pro45=)
c.150C>A (p.Pro50=)
n.1155C>A
n.131+14122C>A
c.165C>A (p.Pro55=)
n.125+3552C>A
10g.100749855C>GCA471216028PAX2c.246C>G (p.Pro82=)
c.153C>G (p.Pro51=)
c.135C>G (p.Pro45=)
c.150C>G (p.Pro50=)
n.1155C>G
n.131+14122C>G
c.165C>G (p.Pro55=)
n.125+3552C>G
10g.100749855C>TCA471216027PAX2c.246C>T (p.Pro82=)
c.153C>T (p.Pro51=)
c.135C>T (p.Pro45=)
c.150C>T (p.Pro50=)
n.1155C>T
n.131+14122C>T
c.165C>T (p.Pro55=)
n.125+3552C>T
10g.100749855_100749857delinsTTCA2695212553PAX2c.246_248delinsTT (p.Cys83LeufsTer?)
c.153_155delinsTT (p.Cys52LeufsTer?)
c.135_137delinsTT (p.Cys46LeufsTer?)
c.150_152delinsTT (p.Cys51LeufsTer?)
n.1155_1157delinsTT
n.131+14122_131+14124delinsTT
c.165_167delinsTT (p.Cys56LeufsTer?)
n.125+3552_125+3554delinsTT
10g.100749856T>ACA378257636PAX2c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.1156T>A
n.131+14123T>A
c.166T>A (p.Cys56Ser)
n.125+3553T>A
10g.100749856T>CCA378257637PAX2c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.1156T>C
n.131+14123T>C
c.166T>C (p.Cys56Arg)
n.125+3553T>C
10g.100749856T>GCA378257638PAX2c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.1156T>G
n.131+14123T>G
c.166T>G (p.Cys56Gly)
n.125+3553T>G
10g.100749857G>ACA378257640PAX2c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.1157G>A
n.131+14124G>A
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
n.125+3554G>A
 COSMIC COSMIC
10g.100749857G>CCA378257641PAX2c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.1157G>C
n.131+14124G>C
c.167G>C (p.Cys56Ser)
n.125+3554G>C
10g.100749857G>TCA378257639PAX2c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.1157G>T
n.131+14124G>T
c.167G>T (p.Cys56Phe)
n.125+3554G>T
10g.100749858T>ACA378257643PAX2c.249T>A (p.Cys83Ter)
c.156T>A (p.Cys52Ter)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
c.153T>A (p.Cys51Ter)
n.1158T>A
n.131+14125T>A
c.168T>A (p.Cys56Ter)
n.125+3555T>A
10g.100749858T>CCA471216029PAX2c.249T>C (p.Cys83=)
c.156T>C (p.Cys52=)
c.138T>C (p.Cys46=)
c.153T>C (p.Cys51=)
n.1158T>C
n.131+14125T>C
c.168T>C (p.Cys56=)
n.125+3555T>C
 gnomAD v4
10g.100749858T>GCA378257642PAX2c.249T>G (p.Cys83Trp)
c.156T>G (p.Cys52Trp)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
c.153T>G (p.Cys51Trp)
n.1158T>G
n.131+14125T>G
c.168T>G (p.Cys56Trp)
n.125+3555T>G
10g.100749859G>ACA378257644PAX2c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.1159G>A
n.131+14126G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.125+3556G>A
 ClinVar
10g.100749859G>CCA378257645PAX2c.250G>C (p.Asp84His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.139G>C (p.Asp47His)
c.154G>C (p.Asp52His)
n.1159G>C
n.131+14126G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
n.125+3556G>C
10g.100749859G>TCA378257646PAX2c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.1159G>T
n.131+14126G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.125+3556G>T
10g.100749860A>CCA378257647PAX2c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.1160A>C
n.131+14127A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.125+3557A>C
10g.100749860A>GCA378257648PAX2c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.1160A>G
n.131+14127A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.125+3557A>G
10g.100749860A>TCA378257649PAX2c.251A>T (p.Asp84Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.1160A>T
n.131+14127A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.125+3557A>T
10g.100749861C>ACA378257650PAX2c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.141C>A (p.Asp47Glu)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
n.1161C>A
n.131+14128C>A
c.171C>A (p.Asp57Glu)
n.125+3558C>A
 gnomAD v4
10g.100749861C>GCA378257651PAX2c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.141C>G (p.Asp47Glu)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
n.1161C>G
n.131+14128C>G
c.171C>G (p.Asp57Glu)
n.125+3558C>G
10g.100749861C>TCA471216030PAX2c.252C>T (p.Asp84=)
c.159C>T (p.Asp53=)
c.141C>T (p.Asp47=)
c.156C>T (p.Asp52=)
n.1161C>T
n.131+14128C>T
c.171C>T (p.Asp57=)
n.125+3558C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749862A>CCA378257652PAX2c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.1162A>C
n.131+14129A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.125+3559A>C
10g.100749862A>GCA378257653PAX2c.253A>G (p.Ile85Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.1162A>G
n.131+14129A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.125+3559A>G
10g.100749862A>TCA378257654PAX2c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.1162A>T
n.131+14129A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
n.125+3559A>T
10g.100749863T>ACA378257655PAX2c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.1163T>A
n.131+14130T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.125+3560T>A
10g.100749863T>CCA378257656PAX2c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.1163T>C
n.131+14130T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.125+3560T>C
10g.100749863T>GCA378257657PAX2c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.1163T>G
n.131+14130T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
n.125+3560T>G
10g.100749864C>ACA471216031PAX2c.255C>A (p.Ile85=)
c.162C>A (p.Ile54=)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.159C>A (p.Ile53=)
n.1164C>A
n.131+14131C>A
c.174C>A (p.Ile58=)
n.125+3561C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749864C=CA1931907354PAX2c.255C= (p.Ile85=)
c.162C= (p.Ile54=)
c.144C= (p.Ile48=)
c.159C= (p.Ile53=)
n.1164C=
n.131+14131C=
c.174C= (p.Ile58=)
n.125+3561C=
10g.100749864C>GCA378257658PAX2c.255C>G (p.Ile85Met)
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.1164C>G
n.131+14131C>G
c.174C>G (p.Ile58Met)
n.125+3561C>G
10g.100749864C>TCA471216032PAX2c.255C>T (p.Ile85=)
c.162C>T (p.Ile54=)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.159C>T (p.Ile53=)
n.1164C>T
n.131+14131C>T
c.174C>T (p.Ile58=)
n.125+3561C>T
10g.100749865T>ACA378257659PAX2c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.1165T>A
n.131+14132T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.125+3562T>A
10g.100749865T>CCA378257660PAX2c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.1165T>C
n.131+14132T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.125+3562T>C
10g.100749865T>GCA378257661PAX2c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.1165T>G
n.131+14132T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.125+3562T>G
10g.100749866C>ACA378257662PAX2c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.1166C>A
n.131+14133C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.125+3563C>A
10g.100749866C>GCA378257663PAX2c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.1166C>G
n.131+14133C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.125+3563C>G
10g.100749866C>TCA378257664PAX2c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.1166C>T
n.131+14133C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.125+3563C>T
 COSMIC COSMIC
10g.100749867C>ACA471216033PAX2c.258C>A (p.Ser86=)
c.165C>A (p.Ser55=)
c.147C>A (p.Ser49=)
c.162C>A (p.Ser54=)
n.1167C>A
n.131+14134C>A
c.177C>A (p.Ser59=)
n.125+3564C>A
10g.100749867C=CA1931907355PAX2c.258C= (p.Ser86=)
c.165C= (p.Ser55=)
c.147C= (p.Ser49=)
c.162C= (p.Ser54=)
n.1167C=
n.131+14134C=
c.177C= (p.Ser59=)
n.125+3564C=
10g.100749867C>GCA471216034PAX2c.258C>G (p.Ser86=)
c.165C>G (p.Ser55=)
c.147C>G (p.Ser49=)
c.162C>G (p.Ser54=)
n.1167C>G
n.131+14134C>G
c.177C>G (p.Ser59=)
n.125+3564C>G
 dbSNP
10g.100749867C>TCA471216035PAX2c.258C>T (p.Ser86=)
c.165C>T (p.Ser55=)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.1167C>T
n.131+14134C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
n.125+3564C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749868C>ACA471216036PAX2c.259C>A (p.Arg87=)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.163C>A (p.Arg55=)
n.1168C>A
n.131+14135C>A
c.178C>A (p.Arg60=)
n.125+3565C>A
 gnomAD v4
10g.100749868C>GCA378257665PAX2c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.1168C>G
n.131+14135C>G
c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.125+3565C>G
10g.100749868C>TCA378257666PAX2c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.163C>T (p.Arg55Trp)
n.1168C>T
n.131+14135C>T
c.178C>T (p.Arg60Trp)
n.125+3565C>T
10g.100749869G>ACA170733PAX2c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.164G>A (p.Arg55Gln)
n.1169G>A
n.131+14136G>A
c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.125+3566G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100749869G>CCA378257667PAX2c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.1169G>C
n.131+14136G>C
c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.125+3566G>C
10g.100749869G=CA1931907356PAX2c.260G= (p.Arg87=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.164G= (p.Arg55=)
n.1169G=
n.131+14136G=
c.179G= (p.Arg60=)
n.125+3566G=
10g.100749869G>TCA378257668PAX2c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.1169G>T
n.131+14136G>T
c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.125+3566G>T
10g.100749870G>ACA471216039PAX2c.261G>A (p.Arg87=)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.165G>A (p.Arg55=)
n.1170G>A
n.131+14137G>A
c.180G>A (p.Arg60=)
n.125+3567G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.100749870G>CCA471216037PAX2c.261G>C (p.Arg87=)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.150G>C (p.Arg50=)
c.165G>C (p.Arg55=)
n.1170G>C
n.131+14137G>C
c.180G>C (p.Arg60=)
n.125+3567G>C
10g.100749870G=CA1931907357PAX2c.261G= (p.Arg87=)
c.168G= (p.Arg56=)
c.150G= (p.Arg50=)
c.165G= (p.Arg55=)
n.1170G=
n.131+14137G=
c.180G= (p.Arg60=)
n.125+3567G=
10g.100749870G>TCA471216038PAX2c.261G>T (p.Arg87=)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.150G>T (p.Arg50=)
c.165G>T (p.Arg55=)
n.1170G>T
n.131+14137G>T
c.180G>T (p.Arg60=)
n.125+3567G>T
10g.100749871C>ACA378257669PAX2c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
n.1171C>A
n.131+14138C>A
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.125+3568C>A
10g.100749871C>GCA378257670PAX2c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
n.1171C>G
n.131+14138C>G
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.125+3568C>G
10g.100749871C>TCA378257671PAX2c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.1171C>T
n.131+14138C>T
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.125+3568C>T
 gnomAD v4
10g.100749872A>CCA378257672PAX2c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
n.1172A>C
n.131+14139A>C
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.125+3569A>C
10g.100749872A>GCA378257674PAX2c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
n.1172A>G
n.131+14139A>G
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.125+3569A>G
10g.100749872A>TCA378257673PAX2c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
n.1172A>T
n.131+14139A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.125+3569A>T
10g.100749873G>ACA471216040PAX2c.264G>A (p.Gln88=)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.168G>A (p.Gln56=)
n.1173G>A
n.131+14140G>A
c.183G>A (p.Gln61=)
n.125+3570G>A
10g.100749873G>CCA378257675PAX2c.264G>C (p.Gln88His)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.168G>C (p.Gln56His)
n.1173G>C
n.131+14140G>C
c.183G>C (p.Gln61His)
n.125+3570G>C
10g.100749873G>TCA378257676PAX2c.264G>T (p.Gln88His)
c.171G>T (p.Gln57His)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.168G>T (p.Gln56His)
n.1173G>T
n.131+14140G>T
c.183G>T (p.Gln61His)
n.125+3570G>T
10g.100749874C>ACA378257677PAX2c.265C>A (p.Leu89Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.1174C>A
n.131+14141C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.125+3571C>A
10g.100749874C>GCA378257678PAX2c.265C>G (p.Leu89Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.1174C>G
n.131+14141C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.125+3571C>G
 gnomAD v4
10g.100749874C>TCA471216041PAX2c.265C>T (p.Leu89=)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.1174C>T
n.131+14141C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
n.125+3571C>T
10g.100749875T>ACA378257679PAX2c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.1175T>A
n.131+14142T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.125+3572T>A
 COSMIC COSMIC
10g.100749875T>CCA378257680PAX2c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.1175T>C
n.131+14142T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.125+3572T>C
10g.100749875T>GCA378257681PAX2c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.1175T>G
n.131+14142T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.125+3572T>G
10g.100749876G>ACA471216043PAX2c.267G>A (p.Leu89=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.1176G>A
n.131+14143G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
n.125+3573G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749876G>CCA471216042PAX2c.267G>C (p.Leu89=)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.156G>C (p.Leu52=)
c.171G>C (p.Leu57=)
n.1176G>C
n.131+14143G>C
c.186G>C (p.Leu62=)
n.125+3573G>C
 gnomAD v4
10g.100749876G=CA1931907358PAX2c.267G= (p.Leu89=)
c.174G= (p.Leu58=)
c.156G= (p.Leu52=)
c.171G= (p.Leu57=)
n.1176G=
n.131+14143G=
c.186G= (p.Leu62=)
n.125+3573G=
10g.100749876G>TCA471216044PAX2c.267G>T (p.Leu89=)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.156G>T (p.Leu52=)
c.171G>T (p.Leu57=)
n.1176G>T
n.131+14143G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
n.125+3573G>T
10g.100749877C>ACA471216045PAX2c.268C>A (p.Arg90=)
c.175C>A (p.Arg59=)
c.157C>A (p.Arg53=)
c.172C>A (p.Arg58=)
n.1177C>A
n.131+14144C>A
c.187C>A (p.Arg63=)
n.125+3574C>A
10g.100749877C>GCA378257682PAX2c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
n.1177C>G
n.131+14144C>G
c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.125+3574C>G
10g.100749877C>TCA378257683PAX2c.268C>T (p.Arg90Trp)
c.175C>T (p.Arg59Trp)
c.157C>T (p.Arg53Trp)
c.172C>T (p.Arg58Trp)
n.1177C>T
n.131+14144C>T
c.187C>T (p.Arg63Trp)
n.125+3574C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100749878G>ACA378257684PAX2c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
n.1178G>A
n.131+14145G>A
c.188G>A (p.Arg63Gln)
n.125+3575G>A
10g.100749878G>CCA378257685PAX2c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
n.1178G>C
n.131+14145G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.125+3575G>C
10g.100749878G>TCA378257686PAX2c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
n.1178G>T
n.131+14145G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.125+3575G>T
 gnomAD v4
10g.100749879G>ACA213063355PAX2c.270G>A (p.Arg90=)
c.177G>A (p.Arg59=)
c.159G>A (p.Arg53=)
c.174G>A (p.Arg58=)
n.1179G>A
n.131+14146G>A
c.189G>A (p.Arg63=)
n.125+3576G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749879G>CCA471216046PAX2c.270G>C (p.Arg90=)
c.177G>C (p.Arg59=)
c.159G>C (p.Arg53=)
c.174G>C (p.Arg58=)
n.1179G>C
n.131+14146G>C
c.189G>C (p.Arg63=)
n.125+3576G>C
 dbSNP
10g.100749879G=CA1931907359PAX2c.270G= (p.Arg90=)
c.177G= (p.Arg59=)
c.159G= (p.Arg53=)
c.174G= (p.Arg58=)
n.1179G=
n.131+14146G=
c.189G= (p.Arg63=)
n.125+3576G=
10g.100749879G>TCA471216047PAX2c.270G>T (p.Arg90=)
c.177G>T (p.Arg59=)
c.159G>T (p.Arg53=)
c.174G>T (p.Arg58=)
n.1179G>T
n.131+14146G>T
c.189G>T (p.Arg63=)
n.125+3576G>T
10g.100749880G>ACA378257687PAX2c.271G>A (p.Val91Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.175G>A (p.Val59Ile)
n.1180G>A
n.131+14147G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.125+3577G>A
10g.100749880G>CCA378257689PAX2c.271G>C (p.Val91Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.1180G>C
n.131+14147G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.125+3577G>C
10g.100749880G>TCA378257688PAX2c.271G>T (p.Val91Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
c.160G>T (p.Val54Phe)
c.175G>T (p.Val59Phe)
n.1180G>T
n.131+14147G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.125+3577G>T
10g.100749886_100749900delCA2695212554PAX2c.277_291del (p.His93_Ser97del)
c.184_198del (p.His62_Ser66del)
c.166_180del (p.His56_Ser60del)
c.181_195del (p.His61_Ser65del)
n.1186_1200del
n.131+14153_131+14167del
c.196_210del (p.His66_Ser70del)
n.125+3583_125+3597del
10g.100749881T>ACA378257690PAX2c.272T>A (p.Val91Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.161T>A (p.Val54Asp)
c.176T>A (p.Val59Asp)
n.1181T>A
n.131+14148T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.125+3578T>A
10g.100749881T>CCA378257691PAX2c.272T>C (p.Val91Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.1181T>C
n.131+14148T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.125+3578T>C
 COSMIC COSMIC
10g.100749881T>GCA378257692PAX2c.272T>G (p.Val91Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.1181T>G
n.131+14148T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.125+3578T>G
 dbSNP
10g.100749881T=CA1931907360PAX2c.272T= (p.Val91=)
c.179T= (p.Val60=)
c.161T= (p.Val54=)
c.176T= (p.Val59=)
n.1181T=
n.131+14148T=
c.191T= (p.Val64=)
n.125+3578T=
10g.100749882C>ACA471216048PAX2c.273C>A (p.Val91=)
c.180C>A (p.Val60=)
c.162C>A (p.Val54=)
c.177C>A (p.Val59=)
n.1182C>A
n.131+14149C>A
c.192C>A (p.Val64=)
n.125+3579C>A
10g.100749882C>GCA471216049PAX2c.273C>G (p.Val91=)
c.180C>G (p.Val60=)
c.162C>G (p.Val54=)
c.177C>G (p.Val59=)
n.1182C>G
n.131+14149C>G
c.192C>G (p.Val64=)
n.125+3579C>G
10g.100749882C>TCA471216050PAX2c.273C>T (p.Val91=)
c.180C>T (p.Val60=)
c.162C>T (p.Val54=)
c.177C>T (p.Val59=)
n.1182C>T
n.131+14149C>T
c.192C>T (p.Val64=)
n.125+3579C>T
10g.100749883A>CCA378257693PAX2c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.1183A>C
n.131+14150A>C
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.125+3580A>C
10g.100749883A>GCA378257694PAX2c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
n.1183A>G
n.131+14150A>G
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.125+3580A>G
10g.100749883A>TCA378257695PAX2c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.1183A>T
n.131+14150A>T
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.125+3580A>T
10g.100749884G>ACA378257696PAX2c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
n.1184G>A
n.131+14151G>A
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.125+3581G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100749884G>CCA378257697PAX2c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
n.1184G>C
n.131+14151G>C
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.125+3581G>C
10g.100749884G>TCA378257698PAX2c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
n.1184G>T
n.131+14151G>T
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.125+3581G>T
 ClinVar
10g.100749885C>ACA378257699PAX2c.276C>A (p.Ser92Arg)
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
n.1185C>A
n.131+14152C>A
c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.125+3582C>A
10g.100749885C>GCA378257700PAX2c.276C>G (p.Ser92Arg)
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
n.1185C>G
n.131+14152C>G
c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.125+3582C>G
10g.100749885C>TCA471216051PAX2c.276C>T (p.Ser92=)
c.183C>T (p.Ser61=)
c.165C>T (p.Ser55=)
c.180C>T (p.Ser60=)
n.1185C>T
n.131+14152C>T
c.195C>T (p.Ser65=)
n.125+3582C>T
10g.100749886C>ACA378257703PAX2c.277C>A (p.His93Asn)
c.184C>A (p.His62Asn)
c.166C>A (p.His56Asn)
c.181C>A (p.His61Asn)
n.1186C>A
n.131+14153C>A
c.196C>A (p.His66Asn)
n.125+3583C>A
10g.100749886C>GCA378257702PAX2c.277C>G (p.His93Asp)
c.184C>G (p.His62Asp)
c.166C>G (p.His56Asp)
c.181C>G (p.His61Asp)
n.1186C>G
n.131+14153C>G
c.196C>G (p.His66Asp)
n.125+3583C>G
10g.100749886C>TCA378257701PAX2c.277C>T (p.His93Tyr)
c.184C>T (p.His62Tyr)
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.181C>T (p.His61Tyr)
n.1186C>T
n.131+14153C>T
c.196C>T (p.His66Tyr)
n.125+3583C>T
10g.100749887A>CCA378257705PAX2c.278A>C (p.His93Pro)
c.185A>C (p.His62Pro)
c.167A>C (p.His56Pro)
c.182A>C (p.His61Pro)
n.1187A>C
n.131+14154A>C
c.197A>C (p.His66Pro)
n.125+3584A>C
10g.100749887A>GCA378257704PAX2c.278A>G (p.His93Arg)
c.185A>G (p.His62Arg)
c.167A>G (p.His56Arg)
c.182A>G (p.His61Arg)
n.1187A>G
n.131+14154A>G
c.197A>G (p.His66Arg)
n.125+3584A>G
10g.100749887A>TCA378257706PAX2c.278A>T (p.His93Leu)
c.185A>T (p.His62Leu)
c.167A>T (p.His56Leu)
c.182A>T (p.His61Leu)
n.1187A>T
n.131+14154A>T
c.197A>T (p.His66Leu)
n.125+3584A>T
10g.100749888C>ACA378257707PAX2c.279C>A (p.His93Gln)
c.186C>A (p.His62Gln)
c.168C>A (p.His56Gln)
c.183C>A (p.His61Gln)
n.1188C>A
n.131+14155C>A
c.198C>A (p.His66Gln)
n.125+3585C>A
10g.100749888C=CA1931907361PAX2c.279C= (p.His93=)
c.186C= (p.His62=)
c.168C= (p.His56=)
c.183C= (p.His61=)
n.1188C=
n.131+14155C=
c.198C= (p.His66=)
n.125+3585C=
10g.100749888C>GCA378257708PAX2c.279C>G (p.His93Gln)
c.186C>G (p.His62Gln)
c.168C>G (p.His56Gln)
c.183C>G (p.His61Gln)
n.1188C>G
n.131+14155C>G
c.198C>G (p.His66Gln)
n.125+3585C>G
10g.100749888C>TCA5650659PAX2c.279C>T (p.His93=)
c.186C>T (p.His62=)
c.168C>T (p.His56=)
c.183C>T (p.His61=)
n.1188C>T
n.131+14155C>T
c.198C>T (p.His66=)
n.125+3585C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.100749889G>ACA10575801PAX2c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.1189G>A
n.131+14156G>A
c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.125+3586G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100749889G>CCA378257709PAX2c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.1189G>C
n.131+14156G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.125+3586G>C
10g.100749889G=CA1931907362PAX2c.280G= (p.Gly94=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.169G= (p.Gly57=)
c.184G= (p.Gly62=)
n.1189G=
n.131+14156G=
c.199G= (p.Gly67=)
n.125+3586G=
10g.100749889G>TCA378257710PAX2c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.1189G>T
n.131+14156G>T
c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.125+3586G>T
10g.100749890G>ACA378257711PAX2c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.1190G>A
n.131+14157G>A
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.125+3587G>A
 ClinVar
10g.100749890G>CCA378257712PAX2c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.1190G>C
n.131+14157G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.125+3587G>C
10g.100749890G>TCA378257713PAX2c.281G>T (p.Gly94Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.1190G>T
n.131+14157G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.125+3587G>T
10g.100749891C>ACA471216054PAX2c.282C>A (p.Gly94=)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.171C>A (p.Gly57=)
c.186C>A (p.Gly62=)
n.1191C>A
n.131+14158C>A
c.201C>A (p.Gly67=)
n.125+3588C>A
10g.100749891C>GCA471216053PAX2c.282C>G (p.Gly94=)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.171C>G (p.Gly57=)
c.186C>G (p.Gly62=)
n.1191C>G
n.131+14158C>G
c.201C>G (p.Gly67=)
n.125+3588C>G
10g.100749891C>TCA471216052PAX2c.282C>T (p.Gly94=)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.171C>T (p.Gly57=)
c.186C>T (p.Gly62=)
n.1191C>T
n.131+14158C>T
c.201C>T (p.Gly67=)
n.125+3588C>T
10g.100749892T>ACA378257714PAX2c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.172T>A (p.Cys58Ser)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.1192T>A
n.131+14159T>A
c.202T>A (p.Cys68Ser)
n.125+3589T>A
10g.100749892T>CCA378257715PAX2c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.172T>C (p.Cys58Arg)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.1192T>C
n.131+14159T>C
c.202T>C (p.Cys68Arg)
n.125+3589T>C
 ClinVar
10g.100749892T>GCA378257716PAX2c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.172T>G (p.Cys58Gly)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.1192T>G
n.131+14159T>G
c.202T>G (p.Cys68Gly)
n.125+3589T>G
10g.100749893G>ACA378257719PAX2c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.1193G>A
n.131+14160G>A
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
n.125+3590G>A
10g.100749893G>CCA378257717PAX2c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.173G>C (p.Cys58Ser)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.1193G>C
n.131+14160G>C
c.203G>C (p.Cys68Ser)
n.125+3590G>C
10g.100749893G>TCA378257718PAX2c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.173G>T (p.Cys58Phe)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.1193G>T
n.131+14160G>T
c.203G>T (p.Cys68Phe)
n.125+3590G>T
10g.100749894T>ACA378257720PAX2c.285T>A (p.Cys95Ter)
c.192T>A (p.Cys64Ter)
c.174T>A (p.Cys58Ter)
c.189T>A (p.Cys63Ter)
n.1194T>A
n.131+14161T>A
c.204T>A (p.Cys68Ter)
n.125+3591T>A
10g.100749894T>CCA471216055PAX2c.285T>C (p.Cys95=)
c.192T>C (p.Cys64=)
c.174T>C (p.Cys58=)
c.189T>C (p.Cys63=)
n.1194T>C
n.131+14161T>C
c.204T>C (p.Cys68=)
n.125+3591T>C
 gnomAD v4
10g.100749894T>GCA378257721PAX2c.285T>G (p.Cys95Trp)
c.192T>G (p.Cys64Trp)
c.174T>G (p.Cys58Trp)
c.189T>G (p.Cys63Trp)
n.1194T>G
n.131+14161T>G
c.204T>G (p.Cys68Trp)
n.125+3591T>G
10g.100749895G>ACA378257722PAX2c.286G>A (p.Val96Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.1195G>A
n.131+14162G>A
c.205G>A (p.Val69Ile)
n.125+3592G>A
 gnomAD v4
10g.100749895G>CCA378257723PAX2c.286G>C (p.Val96Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.1195G>C
n.131+14162G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.125+3592G>C
10g.100749895G>TCA378257724PAX2c.286G>T (p.Val96Phe)
c.193G>T (p.Val65Phe)
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.1195G>T
n.131+14162G>T
c.205G>T (p.Val69Phe)
n.125+3592G>T
10g.100749896T>ACA378257725PAX2c.287T>A (p.Val96Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.1196T>A
n.131+14163T>A
c.206T>A (p.Val69Asp)
n.125+3593T>A
10g.100749896T>CCA378257726PAX2c.287T>C (p.Val96Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.1196T>C
n.131+14163T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.125+3593T>C
 ClinVar
10g.100749896T>GCA378257727PAX2c.287T>G (p.Val96Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.1196T>G
n.131+14163T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.125+3593T>G
 dbSNP
10g.100749896T=CA1931907363PAX2c.287T= (p.Val96=)
c.194T= (p.Val65=)
c.176T= (p.Val59=)
c.191T= (p.Val64=)
n.1196T=
n.131+14163T=
c.206T= (p.Val69=)
n.125+3593T=
10g.100749897C>ACA471216056PAX2c.288C>A (p.Val96=)
c.195C>A (p.Val65=)
c.177C>A (p.Val59=)
c.192C>A (p.Val64=)
n.1197C>A
n.131+14164C>A
c.207C>A (p.Val69=)
n.125+3594C>A
 gnomAD v4
10g.100749897C=CA1931907364PAX2c.288C= (p.Val96=)
c.195C= (p.Val65=)
c.177C= (p.Val59=)
c.192C= (p.Val64=)
n.1197C=
n.131+14164C=
c.207C= (p.Val69=)
n.125+3594C=
10g.100749897C>GCA471216057PAX2c.288C>G (p.Val96=)
c.195C>G (p.Val65=)
c.177C>G (p.Val59=)
c.192C>G (p.Val64=)
n.1197C>G
n.131+14164C>G
c.207C>G (p.Val69=)
n.125+3594C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749897C>TCA471216058PAX2c.288C>T (p.Val96=)
c.195C>T (p.Val65=)
c.177C>T (p.Val59=)
c.192C>T (p.Val64=)
n.1197C>T
n.131+14164C>T
c.207C>T (p.Val69=)
n.125+3594C>T
10g.100749898A>CCA378257728PAX2c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.1198A>C
n.131+14165A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.125+3595A>C
10g.100749898A>GCA378257729PAX2c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.1198A>G
n.131+14165A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.125+3595A>G
10g.100749898A>TCA378257730PAX2c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.1198A>T
n.131+14165A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.125+3595A>T
10g.100749899G>ACA378257732PAX2c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.1199G>A
n.131+14166G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.125+3596G>A
10g.100749899G>CCA378257733PAX2c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.1199G>C
n.131+14166G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.125+3596G>C
10g.100749899G>TCA378257731PAX2c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.1199G>T
n.131+14166G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.125+3596G>T
10g.100749900C>ACA378257734PAX2c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.1200C>A
n.131+14167C>A
c.210C>A (p.Ser70Arg)
n.125+3597C>A
10g.100749900C>GCA378257735PAX2c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.1200C>G
n.131+14167C>G
c.210C>G (p.Ser70Arg)
n.125+3597C>G
 ClinVar
10g.100749900C>TCA471216059PAX2c.291C>T (p.Ser97=)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.195C>T (p.Ser65=)
n.1200C>T
n.131+14167C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
n.125+3597C>T
10g.100749901A>CCA378257736PAX2c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.1201A>C
n.131+14168A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.125+3598A>C
10g.100749901A>GCA378257737PAX2c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.1201A>G
n.131+14168A>G
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.125+3598A>G
10g.100749901A>TCA378257738PAX2c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.1201A>T
n.131+14168A>T
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.125+3598A>T
10g.100749902A>CCA378257739PAX2c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
n.1202A>C
n.131+14169A>C
c.212A>C (p.Lys71Thr)
n.125+3599A>C
10g.100749902A>GCA378257740PAX2c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
n.1202A>G
n.131+14169A>G
c.212A>G (p.Lys71Arg)
n.125+3599A>G
10g.100749902A>TCA378257741PAX2c.293A>T (p.Lys98Ile)
c.200A>T (p.Lys67Ile)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
c.197A>T (p.Lys66Ile)
n.1202A>T
n.131+14169A>T
c.212A>T (p.Lys71Ile)
n.125+3599A>T
10g.100749903A>CCA378257742PAX2c.294A>C (p.Lys98Asn)
c.201A>C (p.Lys67Asn)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
c.198A>C (p.Lys66Asn)
n.1203A>C
n.131+14170A>C
c.213A>C (p.Lys71Asn)
n.125+3600A>C
10g.100749903A>GCA471216060PAX2c.294A>G (p.Lys98=)
c.201A>G (p.Lys67=)
c.183A>G (p.Lys61=)
c.198A>G (p.Lys66=)
n.1203A>G
n.131+14170A>G
c.213A>G (p.Lys71=)
n.125+3600A>G
10g.100749903A>TCA378257743PAX2c.294A>T (p.Lys98Asn)
c.201A>T (p.Lys67Asn)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
c.198A>T (p.Lys66Asn)
n.1203A>T
n.131+14170A>T
c.213A>T (p.Lys71Asn)
n.125+3600A>T
10g.100749904A>CCA378257744PAX2c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.1204A>C
n.131+14171A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
n.125+3601A>C
10g.100749904A>GCA378257745PAX2c.295A>G (p.Ile99Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.1204A>G
n.131+14171A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
n.125+3601A>G
10g.100749904A>TCA378257746PAX2c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
n.1204A>T
n.131+14171A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
n.125+3601A>T
10g.100749905T>ACA378257749PAX2c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
n.1205T>A
n.131+14172T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
n.125+3602T>A
 ClinVar
10g.100749905T>CCA378257748PAX2c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.1205T>C
n.131+14172T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
n.125+3602T>C
10g.100749905T>GCA378257747PAX2c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
n.1205T>G
n.131+14172T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
n.125+3602T>G
10g.100749906C>ACA471216061PAX2c.297C>A (p.Ile99=)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.186C>A (p.Ile62=)
c.201C>A (p.Ile67=)
n.1206C>A
n.131+14173C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
n.125+3603C>A
10g.100749906C=CA1931907365PAX2c.297C= (p.Ile99=)
c.204C= (p.Ile68=)
c.186C= (p.Ile62=)
c.201C= (p.Ile67=)
n.1206C=
n.131+14173C=
c.216C= (p.Ile72=)
n.125+3603C=
10g.100749906C>GCA378257750PAX2c.297C>G (p.Ile99Met)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.186C>G (p.Ile62Met)
c.201C>G (p.Ile67Met)
n.1206C>G
n.131+14173C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
n.125+3603C>G
10g.100749906C>TCA471216062PAX2c.297C>T (p.Ile99=)
c.204C>T (p.Ile68=)
c.186C>T (p.Ile62=)
c.201C>T (p.Ile67=)
n.1206C>T
n.131+14173C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
n.125+3603C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749907C>ACA378257751PAX2c.298C>A (p.Leu100Met)
c.205C>A (p.Leu69Met)
c.187C>A (p.Leu63Met)
c.202C>A (p.Leu68Met)
n.1207C>A
n.131+14174C>A
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.125+3604C>A
10g.100749907C>GCA378257752PAX2c.298C>G (p.Leu100Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.1207C>G
n.131+14174C>G
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.125+3604C>G
 gnomAD v4
10g.100749907C>TCA471216063PAX2c.298C>T (p.Leu100=)
c.205C>T (p.Leu69=)
c.187C>T (p.Leu63=)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.1207C>T
n.131+14174C>T
c.217C>T (p.Leu73=)
n.125+3604C>T
10g.100749908T>ACA378257753PAX2c.299T>A (p.Leu100Gln)
c.206T>A (p.Leu69Gln)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.1208T>A
n.131+14175T>A
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.125+3605T>A
10g.100749908T>CCA378257754PAX2c.299T>C (p.Leu100Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.1208T>C
n.131+14175T>C
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.125+3605T>C
10g.100749908T>GCA378257755PAX2c.299T>G (p.Leu100Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.1208T>G
n.131+14175T>G
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.125+3605T>G
10g.100749909G>ACA471216064PAX2c.300G>A (p.Leu100=)
c.207G>A (p.Leu69=)
c.189G>A (p.Leu63=)
c.204G>A (p.Leu68=)
n.1209G>A
n.131+14176G>A
c.219G>A (p.Leu73=)
n.125+3606G>A
10g.100749909G>CCA471216065PAX2c.300G>C (p.Leu100=)
c.207G>C (p.Leu69=)
c.189G>C (p.Leu63=)
c.204G>C (p.Leu68=)
n.1209G>C
n.131+14176G>C
c.219G>C (p.Leu73=)
n.125+3606G>C
10g.100749909G>TCA471216066PAX2c.300G>T (p.Leu100=)
c.207G>T (p.Leu69=)
c.189G>T (p.Leu63=)
c.204G>T (p.Leu68=)
n.1209G>T
n.131+14176G>T
c.219G>T (p.Leu73=)
n.125+3606G>T
10g.100749910G>ACA378257756PAX2c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.205G>A (p.Gly69Ser)
n.1210G>A
n.131+14177G>A
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.125+3607G>A
 gnomAD v4
10g.100749910G>CCA378257757PAX2c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.1210G>C
n.131+14177G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.125+3607G>C
10g.100749910G>TCA378257758PAX2c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.205G>T (p.Gly69Cys)
n.1210G>T
n.131+14177G>T
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.125+3607G>T
10g.100749911G>ACA378257759PAX2c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.206G>A (p.Gly69Asp)
n.1211G>A
n.131+14178G>A
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.125+3608G>A
10g.100749911G>CCA378257760PAX2c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.1211G>C
n.131+14178G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.125+3608G>C
10g.100749911G>TCA378257761PAX2c.302G>T (p.Gly101Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.1211G>T
n.131+14178G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.125+3608G>T
10g.100749912C>ACA471216069PAX2c.303C>A (p.Gly101=)
c.210C>A (p.Gly70=)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.207C>A (p.Gly69=)
n.1212C>A
n.131+14179C>A
c.222C>A (p.Gly74=)
n.125+3609C>A
10g.100749912C>GCA471216068PAX2c.303C>G (p.Gly101=)
c.210C>G (p.Gly70=)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.207C>G (p.Gly69=)
n.1212C>G
n.131+14179C>G
c.222C>G (p.Gly74=)
n.125+3609C>G
10g.100749912C>TCA471216067PAX2c.303C>T (p.Gly101=)
c.210C>T (p.Gly70=)
c.192C>T (p.Gly64=)
c.207C>T (p.Gly69=)
n.1212C>T
n.131+14179C>T
c.222C>T (p.Gly74=)
n.125+3609C>T
10g.100749913A>CCA471216070PAX2c.304A>C (p.Arg102=)
c.211A>C (p.Arg71=)
c.193A>C (p.Arg65=)
c.208A>C (p.Arg70=)
n.1213A>C
n.131+14180A>C
c.223A>C (p.Arg75=)
n.125+3610A>C
10g.100749913A>GCA378257762PAX2c.304A>G (p.Arg102Gly)
c.211A>G (p.Arg71Gly)
c.193A>G (p.Arg65Gly)
c.208A>G (p.Arg70Gly)
n.1213A>G
n.131+14180A>G
c.223A>G (p.Arg75Gly)
n.125+3610A>G
 ClinVar dbSNP
10g.100749913A>TCA378257763PAX2c.304A>T (p.Arg102Trp)
c.211A>T (p.Arg71Trp)
c.193A>T (p.Arg65Trp)
c.208A>T (p.Arg70Trp)
n.1213A>T
n.131+14180A>T
c.223A>T (p.Arg75Trp)
n.125+3610A>T
10g.100749914G>ACA378257765PAX2c.305G>A (p.Arg102Lys)
c.212G>A (p.Arg71Lys)
c.194G>A (p.Arg65Lys)
c.209G>A (p.Arg70Lys)
n.1214G>A
n.131+14181G>A
c.224G>A (p.Arg75Lys)
n.125+3611G>A
10g.100749914G>CCA123481PAX2c.305G>C (p.Arg102Thr)
c.212G>C (p.Arg71Thr)
c.194G>C (p.Arg65Thr)
c.209G>C (p.Arg70Thr)
n.1214G>C
n.131+14181G>C
c.224G>C (p.Arg75Thr)
n.125+3611G>C
 ClinVar dbSNP
10g.100749914G=CA1931907366PAX2c.305G= (p.Arg102=)
c.212G= (p.Arg71=)
c.194G= (p.Arg65=)
c.209G= (p.Arg70=)
n.1214G=
n.131+14181G=
c.224G= (p.Arg75=)
n.125+3611G=
10g.100749914G>TCA378257764PAX2c.305G>T (p.Arg102Met)
c.212G>T (p.Arg71Met)
c.194G>T (p.Arg65Met)
c.209G>T (p.Arg70Met)
n.1214G>T
n.131+14181G>T
c.224G>T (p.Arg75Met)
n.125+3611G>T
 ClinVar
10g.100749915G>ACA378257766PAX2c.305+1G>A (n.305+1G>A)
c.212+1G>A (n.212+1G>A)
c.194+1G>A (n.194+1G>A)
c.209+1G>A (n.209+1G>A)
n.1215G>A
n.131+14182G>A
c.224+1G>A (n.224+1G>A)
n.125+3612G>A
10g.100749915G>CCA378257768PAX2c.305+1G>C (n.305+1G>C)
c.212+1G>C (n.212+1G>C)
c.194+1G>C (n.194+1G>C)
c.209+1G>C (n.209+1G>C)
n.1215G>C
n.131+14182G>C
c.224+1G>C (n.224+1G>C)
n.125+3612G>C
10g.100749915G>TCA378257767PAX2c.305+1G>T (n.305+1G>T)
c.212+1G>T (n.212+1G>T)
c.194+1G>T (n.194+1G>T)
c.209+1G>T (n.209+1G>T)
n.1215G>T
n.131+14182G>T
c.224+1G>T (n.224+1G>T)
n.125+3612G>T
 ClinVar
10g.100749916T>ACA378257769PAX2c.305+2T>A (n.305+2T>A)
c.212+2T>A (n.212+2T>A)
c.194+2T>A (n.194+2T>A)
c.209+2T>A (n.209+2T>A)
n.1216T>A
n.131+14183T>A
c.224+2T>A (n.224+2T>A)
n.125+3613T>A
10g.100749916T>CCA378257771PAX2c.305+2T>C (n.305+2T>C)
c.212+2T>C (n.212+2T>C)
c.194+2T>C (n.194+2T>C)
c.209+2T>C (n.209+2T>C)
n.1216T>C
n.131+14183T>C
c.224+2T>C (n.224+2T>C)
n.125+3613T>C
10g.100749916T>GCA378257770PAX2c.305+2T>G (n.305+2T>G)
c.212+2T>G (n.212+2T>G)
c.194+2T>G (n.194+2T>G)
c.209+2T>G (n.209+2T>G)
n.1216T>G
n.131+14183T>G
c.224+2T>G (n.224+2T>G)
n.125+3613T>G
10g.100749919G>ACA2740093507PAX2c.305+5G>A (n.305+5G>A)
c.212+5G>A (n.212+5G>A)
c.194+5G>A (n.194+5G>A)
c.209+5G>A (n.209+5G>A)
n.131+14186G>A
c.224+5G>A (n.224+5G>A)
n.125+3616G>A
 ClinVar
10g.100749919G>TCA2610559090PAX2c.305+5G>T (n.305+5G>T)
c.212+5G>T (n.212+5G>T)
c.194+5G>T (n.194+5G>T)
c.209+5G>T (n.209+5G>T)
n.131+14186G>T
c.224+5G>T (n.224+5G>T)
n.125+3616G>T
 gnomAD v4
10g.100749920G>ACA1931907368PAX2c.305+6G>A (n.305+6G>A)
c.212+6G>A (n.212+6G>A)
c.194+6G>A (n.194+6G>A)
c.209+6G>A (n.209+6G>A)
n.131+14187G>A
c.224+6G>A (n.224+6G>A)
n.125+3617G>A
 dbSNP
10g.100749920G=CA1931907367PAX2c.305+6G= (n.305+6G=)
c.212+6G= (n.212+6G=)
c.194+6G= (n.194+6G=)
c.209+6G= (n.209+6G=)
n.131+14187G=
c.224+6G= (n.224+6G=)
n.125+3617G=
10g.100749921G>ACA1931907370PAX2c.305+7G>A (n.305+7G>A)
c.212+7G>A (n.212+7G>A)
c.194+7G>A (n.194+7G>A)
c.209+7G>A (n.209+7G>A)
n.131+14188G>A
c.224+7G>A (n.224+7G>A)
n.125+3618G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749921G=CA1931907369PAX2c.305+7G= (n.305+7G=)
c.212+7G= (n.212+7G=)
c.194+7G= (n.194+7G=)
c.209+7G= (n.209+7G=)
n.131+14188G=
c.224+7G= (n.224+7G=)
n.125+3618G=
10g.100749921G>TCA5650660PAX2c.305+7G>T (n.305+7G>T)
c.212+7G>T (n.212+7G>T)
c.194+7G>T (n.194+7G>T)
c.209+7G>T (n.209+7G>T)
n.131+14188G>T
c.224+7G>T (n.224+7G>T)
n.125+3618G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749922C=CA1931907371PAX2c.305+8C= (n.305+8C=)
c.212+8C= (n.212+8C=)
c.194+8C= (n.194+8C=)
c.209+8C= (n.209+8C=)
n.131+14189C=
c.224+8C= (n.224+8C=)
n.125+3619C=
10g.100749922C>TCA213063356PAX2c.305+8C>T (n.305+8C>T)
c.212+8C>T (n.212+8C>T)
c.194+8C>T (n.194+8C>T)
c.209+8C>T (n.209+8C>T)
n.131+14189C>T
c.224+8C>T (n.224+8C>T)
n.125+3619C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749925C>GCA2574643704PAX2c.305+11C>G (n.305+11C>G)
c.212+11C>G (n.212+11C>G)
c.194+11C>G (n.194+11C>G)
c.209+11C>G (n.209+11C>G)
n.131+14192C>G
c.224+11C>G (n.224+11C>G)
n.125+3622C>G
10g.100749926G>ACA5650661PAX2c.305+12G>A (n.305+12G>A)
c.212+12G>A (n.212+12G>A)
c.194+12G>A (n.194+12G>A)
c.209+12G>A (n.209+12G>A)
n.131+14193G>A
c.224+12G>A (n.224+12G>A)
n.125+3623G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749926G>CCA2610559091PAX2c.305+12G>C (n.305+12G>C)
c.212+12G>C (n.212+12G>C)
c.194+12G>C (n.194+12G>C)
c.209+12G>C (n.209+12G>C)
n.131+14193G>C
c.224+12G>C (n.224+12G>C)
n.125+3623G>C
 gnomAD v4
10g.100749926G=CA1931907372PAX2c.305+12G= (n.305+12G=)
c.212+12G= (n.212+12G=)
c.194+12G= (n.194+12G=)
c.209+12G= (n.209+12G=)
n.131+14193G=
c.224+12G= (n.224+12G=)
n.125+3623G=
10g.100749929G>CCA213063357PAX2c.305+15G>C (n.305+15G>C)
c.212+15G>C (n.212+15G>C)
c.194+15G>C (n.194+15G>C)
c.209+15G>C (n.209+15G>C)
n.131+14196G>C
c.224+15G>C (n.224+15G>C)
n.125+3626G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749929G=CA1931907373PAX2c.305+15G= (n.305+15G=)
c.212+15G= (n.212+15G=)
c.194+15G= (n.194+15G=)
c.209+15G= (n.209+15G=)
n.131+14196G=
c.224+15G= (n.224+15G=)
n.125+3626G=
10g.100749930C>ACA2610559092PAX2c.305+16C>A (n.305+16C>A)
c.212+16C>A (n.212+16C>A)
c.194+16C>A (n.194+16C>A)
c.209+16C>A (n.209+16C>A)
n.131+14197C>A
c.224+16C>A (n.224+16C>A)
n.125+3627C>A
 gnomAD v4
10g.100749931T>CCA2610559093PAX2c.305+17T>C (n.305+17T>C)
c.212+17T>C (n.212+17T>C)
c.194+17T>C (n.194+17T>C)
c.209+17T>C (n.209+17T>C)
n.131+14198T>C
c.224+17T>C (n.224+17T>C)
n.125+3628T>C
 gnomAD v4
10g.100749932G>ACA5650662PAX2c.305+18G>A (n.305+18G>A)
c.212+18G>A (n.212+18G>A)
c.194+18G>A (n.194+18G>A)
c.209+18G>A (n.209+18G>A)
n.131+14199G>A
c.224+18G>A (n.224+18G>A)
n.125+3629G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749932G>CCA931774671PAX2c.305+18G>C (n.305+18G>C)
c.212+18G>C (n.212+18G>C)
c.194+18G>C (n.194+18G>C)
c.209+18G>C (n.209+18G>C)
n.131+14199G>C
c.224+18G>C (n.224+18G>C)
n.125+3629G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749932G=CA1931907374PAX2c.305+18G= (n.305+18G=)
c.212+18G= (n.212+18G=)
c.194+18G= (n.194+18G=)
c.209+18G= (n.209+18G=)
n.131+14199G=
c.224+18G= (n.224+18G=)
n.125+3629G=
10g.100749933T>CCA1931907376PAX2c.305+19T>C (n.305+19T>C)
c.212+19T>C (n.212+19T>C)
c.194+19T>C (n.194+19T>C)
c.209+19T>C (n.209+19T>C)
n.131+14200T>C
c.224+19T>C (n.224+19T>C)
n.125+3630T>C
 dbSNP
10g.100749933T=CA1931907375PAX2c.305+19T= (n.305+19T=)
c.212+19T= (n.212+19T=)
c.194+19T= (n.194+19T=)
c.209+19T= (n.209+19T=)
n.131+14200T=
c.224+19T= (n.224+19T=)
n.125+3630T=
10g.100749935C>ACA2566518946PAX2c.305+21C>A (n.305+21C>A)
c.212+21C>A (n.212+21C>A)
c.194+21C>A (n.194+21C>A)
c.209+21C>A (n.209+21C>A)
n.131+14202C>A
c.224+21C>A (n.224+21C>A)
n.125+3632C>A
 gnomAD v4
10g.100749936C>ACA2610559094PAX2c.305+22C>A (n.305+22C>A)
c.212+22C>A (n.212+22C>A)
c.194+22C>A (n.194+22C>A)
c.209+22C>A (n.209+22C>A)
n.131+14203C>A
c.224+22C>A (n.224+22C>A)
n.125+3633C>A
 gnomAD v4
10g.100749936C=CA1931907377PAX2c.305+22C= (n.305+22C=)
c.212+22C= (n.212+22C=)
c.194+22C= (n.194+22C=)
c.209+22C= (n.209+22C=)
n.131+14203C=
c.224+22C= (n.224+22C=)
n.125+3633C=
10g.100749936C>GCA2610559095PAX2c.305+22C>G (n.305+22C>G)
c.212+22C>G (n.212+22C>G)
c.194+22C>G (n.194+22C>G)
c.209+22C>G (n.209+22C>G)
n.131+14203C>G
c.224+22C>G (n.224+22C>G)
n.125+3633C>G
 gnomAD v4
10g.100749936C>TCA5650663PAX2c.305+22C>T (n.305+22C>T)
c.212+22C>T (n.212+22C>T)
c.194+22C>T (n.194+22C>T)
c.209+22C>T (n.209+22C>T)
n.131+14203C>T
c.224+22C>T (n.224+22C>T)
n.125+3633C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.100749937G>ACA595645739PAX2c.305+23G>A (n.305+23G>A)
c.212+23G>A (n.212+23G>A)
c.194+23G>A (n.194+23G>A)
c.209+23G>A (n.209+23G>A)
n.131+14204G>A
c.224+23G>A (n.224+23G>A)
n.125+3634G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749937G=CA1931907378PAX2c.305+23G= (n.305+23G=)
c.212+23G= (n.212+23G=)
c.194+23G= (n.194+23G=)
c.209+23G= (n.209+23G=)
n.131+14204G=
c.224+23G= (n.224+23G=)
n.125+3634G=
10g.100749937G>TCA931774679PAX2c.305+23G>T (n.305+23G>T)
c.212+23G>T (n.212+23G>T)
c.194+23G>T (n.194+23G>T)
c.209+23G>T (n.209+23G>T)
n.131+14204G>T
c.224+23G>T (n.224+23G>T)
n.125+3634G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749938G>TCA2610559096PAX2c.305+24G>T (n.305+24G>T)
c.212+24G>T (n.212+24G>T)
c.194+24G>T (n.194+24G>T)
c.209+24G>T (n.209+24G>T)
n.131+14205G>T
c.224+24G>T (n.224+24G>T)
n.125+3635G>T
 gnomAD v4
10g.100749939G>ACA5650664PAX2c.305+25G>A (n.305+25G>A)
c.212+25G>A (n.212+25G>A)
c.194+25G>A (n.194+25G>A)
c.209+25G>A (n.209+25G>A)
n.131+14206G>A
c.224+25G>A (n.224+25G>A)
n.125+3636G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749939G>CCA658859612PAX2c.305+25G>C (n.305+25G>C)
c.212+25G>C (n.212+25G>C)
c.194+25G>C (n.194+25G>C)
c.209+25G>C (n.209+25G>C)
n.131+14206G>C
c.224+25G>C (n.224+25G>C)
n.125+3636G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749939G=CA1931907379PAX2c.305+25G= (n.305+25G=)
c.212+25G= (n.212+25G=)
c.194+25G= (n.194+25G=)
c.209+25G= (n.209+25G=)
n.131+14206G=
c.224+25G= (n.224+25G=)
n.125+3636G=
10g.100749939G>TCA2610559097PAX2c.305+25G>T (n.305+25G>T)
c.212+25G>T (n.212+25G>T)
c.194+25G>T (n.194+25G>T)
c.209+25G>T (n.209+25G>T)
n.131+14206G>T
c.224+25G>T (n.224+25G>T)
n.125+3636G>T
 gnomAD v4
10g.100749941G>CCA2722537722PAX2c.305+27G>C (n.305+27G>C)
c.212+27G>C (n.212+27G>C)
c.194+27G>C (n.194+27G>C)
c.209+27G>C (n.209+27G>C)
n.131+14208G>C
c.224+27G>C (n.224+27G>C)
n.125+3638G>C
 dbSNP
10g.100749942A>GCA2610559098PAX2c.305+28A>G (n.305+28A>G)
c.212+28A>G (n.212+28A>G)
c.194+28A>G (n.194+28A>G)
c.209+28A>G (n.209+28A>G)
n.131+14209A>G
c.224+28A>G (n.224+28A>G)
n.125+3639A>G
 gnomAD v4
10g.100749943C>ACA2610559099PAX2c.305+29C>A (n.305+29C>A)
c.212+29C>A (n.212+29C>A)
c.194+29C>A (n.194+29C>A)
c.209+29C>A (n.209+29C>A)
n.131+14210C>A
c.224+29C>A (n.224+29C>A)
n.125+3640C>A
 gnomAD v4
10g.100749943C=CA1931907380PAX2c.305+29C= (n.305+29C=)
c.212+29C= (n.212+29C=)
c.194+29C= (n.194+29C=)
c.209+29C= (n.209+29C=)
n.131+14210C=
c.224+29C= (n.224+29C=)
n.125+3640C=
10g.100749943C>GCA595645740PAX2c.305+29C>G (n.305+29C>G)
c.212+29C>G (n.212+29C>G)
c.194+29C>G (n.194+29C>G)
c.209+29C>G (n.209+29C>G)
n.131+14210C>G
c.224+29C>G (n.224+29C>G)
n.125+3640C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749943C>TCA5650665PAX2c.305+29C>T (n.305+29C>T)
c.212+29C>T (n.212+29C>T)
c.194+29C>T (n.194+29C>T)
c.209+29C>T (n.209+29C>T)
n.131+14210C>T
c.224+29C>T (n.224+29C>T)
n.125+3640C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749944G>ACA2574643705PAX2c.305+30G>A (n.305+30G>A)
c.212+30G>A (n.212+30G>A)
c.194+30G>A (n.194+30G>A)
c.209+30G>A (n.209+30G>A)
n.131+14211G>A
c.224+30G>A (n.224+30G>A)
n.125+3641G>A
 gnomAD v4
10g.100749944G>TCA2610559100PAX2c.305+30G>T (n.305+30G>T)
c.212+30G>T (n.212+30G>T)
c.194+30G>T (n.194+30G>T)
c.209+30G>T (n.209+30G>T)
n.131+14211G>T
c.224+30G>T (n.224+30G>T)
n.125+3641G>T
 gnomAD v4
10g.100749945C>ACA2610559101PAX2c.305+31C>A (n.305+31C>A)
c.212+31C>A (n.212+31C>A)
c.194+31C>A (n.194+31C>A)
c.209+31C>A (n.209+31C>A)
n.131+14212C>A
c.224+31C>A (n.224+31C>A)
n.125+3642C>A
 gnomAD v4
10g.100749945C>GCA2574643706PAX2c.305+31C>G (n.305+31C>G)
c.212+31C>G (n.212+31C>G)
c.194+31C>G (n.194+31C>G)
c.209+31C>G (n.209+31C>G)
n.131+14212C>G
c.224+31C>G (n.224+31C>G)
n.125+3642C>G
10g.100749948T>CCA658859616PAX2c.305+34T>C (n.305+34T>C)
c.212+34T>C (n.212+34T>C)
c.194+34T>C (n.194+34T>C)
c.209+34T>C (n.209+34T>C)
n.131+14215T>C
c.224+34T>C (n.224+34T>C)
n.125+3645T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749948T=CA1931907381PAX2c.305+34T= (n.305+34T=)
c.212+34T= (n.212+34T=)
c.194+34T= (n.194+34T=)
c.209+34T= (n.209+34T=)
n.131+14215T=
c.224+34T= (n.224+34T=)
n.125+3645T=
10g.100749949G>ACA595645741PAX2c.305+35G>A (n.305+35G>A)
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c.194+35G>A (n.194+35G>A)
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n.131+14216G>A
c.224+35G>A (n.224+35G>A)
n.125+3646G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749949G=CA1931907382PAX2c.305+35G= (n.305+35G=)
c.212+35G= (n.212+35G=)
c.194+35G= (n.194+35G=)
c.209+35G= (n.209+35G=)
n.131+14216G=
c.224+35G= (n.224+35G=)
n.125+3646G=
10g.100749949G>TCA2610559102PAX2c.305+35G>T (n.305+35G>T)
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c.194+35G>T (n.194+35G>T)
c.209+35G>T (n.209+35G>T)
n.131+14216G>T
c.224+35G>T (n.224+35G>T)
n.125+3646G>T
 gnomAD v4
10g.100749950C>TCA2610559103PAX2c.305+36C>T (n.305+36C>T)
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n.131+14217C>T
c.224+36C>T (n.224+36C>T)
n.125+3647C>T
 gnomAD v4
10g.100749951C=CA1931907384PAX2c.305+37C= (n.305+37C=)
c.212+37C= (n.212+37C=)
c.194+37C= (n.194+37C=)
c.209+37C= (n.209+37C=)
n.131+14218C=
c.224+37C= (n.224+37C=)
n.125+3648C=
10g.100749951C>GCA1931907383PAX2c.305+37C>G (n.305+37C>G)
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c.194+37C>G (n.194+37C>G)
c.209+37C>G (n.209+37C>G)
n.131+14218C>G
c.224+37C>G (n.224+37C>G)
n.125+3648C>G
 dbSNP
10g.100749951C>TCA595645742PAX2c.305+37C>T (n.305+37C>T)
c.212+37C>T (n.212+37C>T)
c.194+37C>T (n.194+37C>T)
c.209+37C>T (n.209+37C>T)
n.131+14218C>T
c.224+37C>T (n.224+37C>T)
n.125+3648C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749953A=CA1931907385PAX2c.305+39A= (n.305+39A=)
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n.131+14220A=
c.224+39A= (n.224+39A=)
n.125+3650A=
10g.100749953A>GCA2610559104PAX2c.305+39A>G (n.305+39A>G)
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n.131+14220A>G
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n.125+3650A>G
 gnomAD v4
10g.100749953A>TCA595645743PAX2c.305+39A>T (n.305+39A>T)
c.212+39A>T (n.212+39A>T)
c.194+39A>T (n.194+39A>T)
c.209+39A>T (n.209+39A>T)
n.131+14220A>T
c.224+39A>T (n.224+39A>T)
n.125+3650A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749954C>TCA2610559105PAX2c.305+40C>T (n.305+40C>T)
c.212+40C>T (n.212+40C>T)
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n.131+14221C>T
c.224+40C>T (n.224+40C>T)
n.125+3651C>T
 gnomAD v4
10g.100749955T>CCA658859627PAX2c.305+41T>C (n.305+41T>C)
c.212+41T>C (n.212+41T>C)
c.194+41T>C (n.194+41T>C)
c.209+41T>C (n.209+41T>C)
n.131+14222T>C
c.224+41T>C (n.224+41T>C)
n.125+3652T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749955T>GCA2610559106PAX2c.305+41T>G (n.305+41T>G)
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c.209+41T>G (n.209+41T>G)
n.131+14222T>G
c.224+41T>G (n.224+41T>G)
n.125+3652T>G
 gnomAD v4
10g.100749955T=CA1931907386PAX2c.305+41T= (n.305+41T=)
c.212+41T= (n.212+41T=)
c.194+41T= (n.194+41T=)
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n.131+14222T=
c.224+41T= (n.224+41T=)
n.125+3652T=

Number of alleles fetched