Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100749797_100749811delinsCCCTACCCGACGTGG | CA1931907325 | PAX2 | c.188_202delinsCCCTACCCGACGTGG (p.Pro63=) c.95_109delinsCCCTACCCGACGTGG (p.Pro32=) c.77_91delinsCCCTACCCGACGTGG (p.Pro26=) c.92_106delinsCCCTACCCGACGTGG (p.Pro31=) n.1097_1111delinsCCCTACCCGACGTGG n.131+14064_131+14078delinsCCCTACCCGACGTGG c.107_121delinsCCCTACCCGACGTGG (p.Pro36=) n.125+3494_125+3508delinsCCCTACCCGACGTGG | |
10 | g.100749798_100749811del | CA1931907327 | PAX2 | c.189_202del (p.Leu64GlufsTer16) c.96_109del (p.Leu33GlufsTer16) c.78_91del (p.Leu27GlufsTer16) c.93_106del (p.Leu32GlufsTer16) n.1098_1111del n.131+14065_131+14078del c.108_121del (p.Leu37GlufsTer16) n.125+3495_125+3508del | dbSNP |
10 | g.100749811G>A | CA378257542 | PAX2 | c.202G>A (p.Val68Met) c.109G>A (p.Val37Met) c.91G>A (p.Val31Met) c.106G>A (p.Val36Met) n.1111G>A n.131+14078G>A c.121G>A (p.Val41Met) n.125+3508G>A | dbSNP |
10 | g.100749811G>C | CA378257543 | PAX2 | c.202G>C (p.Val68Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.91G>C (p.Val31Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) n.1111G>C n.131+14078G>C c.121G>C (p.Val41Leu) n.125+3508G>C | |
10 | g.100749811G= | CA1931907333 | PAX2 | c.202G= (p.Val68=) c.109G= (p.Val37=) c.91G= (p.Val31=) c.106G= (p.Val36=) n.1111G= n.131+14078G= c.121G= (p.Val41=) n.125+3508G= | |
10 | g.100749811G>T | CA378257544 | PAX2 | c.202G>T (p.Val68Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) c.91G>T (p.Val31Leu) c.106G>T (p.Val36Leu) n.1111G>T n.131+14078G>T c.121G>T (p.Val41Leu) n.125+3508G>T | |
10 | g.100749812T>A | CA378257547 | PAX2 | c.203T>A (p.Val68Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) c.92T>A (p.Val31Glu) c.107T>A (p.Val36Glu) n.1112T>A n.131+14079T>A c.122T>A (p.Val41Glu) n.125+3509T>A | |
10 | g.100749812T>C | CA378257546 | PAX2 | c.203T>C (p.Val68Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.92T>C (p.Val31Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) n.1112T>C n.131+14079T>C c.122T>C (p.Val41Ala) n.125+3509T>C | |
10 | g.100749812T>G | CA378257545 | PAX2 | c.203T>G (p.Val68Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.92T>G (p.Val31Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) n.1112T>G n.131+14079T>G c.122T>G (p.Val41Gly) n.125+3509T>G | |
10 | g.100749813G>A | CA471216000 | PAX2 | c.204G>A (p.Val68=) c.111G>A (p.Val37=) c.93G>A (p.Val31=) c.108G>A (p.Val36=) n.1113G>A n.131+14080G>A c.123G>A (p.Val41=) n.125+3510G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749813G>C | CA471215999 | PAX2 | c.204G>C (p.Val68=) c.111G>C (p.Val37=) c.93G>C (p.Val31=) c.108G>C (p.Val36=) n.1113G>C n.131+14080G>C c.123G>C (p.Val41=) n.125+3510G>C | |
10 | g.100749813G>T | CA471215998 | PAX2 | c.204G>T (p.Val68=) c.111G>T (p.Val37=) c.93G>T (p.Val31=) c.108G>T (p.Val36=) n.1113G>T n.131+14080G>T c.123G>T (p.Val41=) n.125+3510G>T | |
10 | g.100749814A>C | CA471216001 | PAX2 | c.205A>C (p.Arg69=) c.112A>C (p.Arg38=) c.94A>C (p.Arg32=) c.109A>C (p.Arg37=) n.1114A>C n.131+14081A>C c.124A>C (p.Arg42=) n.125+3511A>C | |
10 | g.100749814A>G | CA378257548 | PAX2 | c.205A>G (p.Arg69Gly) c.112A>G (p.Arg38Gly) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.109A>G (p.Arg37Gly) n.1114A>G n.131+14081A>G c.124A>G (p.Arg42Gly) n.125+3511A>G | |
10 | g.100749814A>T | CA378257549 | PAX2 | c.205A>T (p.Arg69Trp) c.112A>T (p.Arg38Trp) c.94A>T (p.Arg32Trp) c.109A>T (p.Arg37Trp) n.1114A>T n.131+14081A>T c.124A>T (p.Arg42Trp) n.125+3511A>T | |
10 | g.100749815G>A | CA378257550 | PAX2 | c.206G>A (p.Arg69Lys) c.113G>A (p.Arg38Lys) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.110G>A (p.Arg37Lys) n.1115G>A n.131+14082G>A c.125G>A (p.Arg42Lys) n.125+3512G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749815G>C | CA378257551 | PAX2 | c.206G>C (p.Arg69Thr) c.113G>C (p.Arg38Thr) c.95G>C (p.Arg32Thr) c.110G>C (p.Arg37Thr) n.1115G>C n.131+14082G>C c.125G>C (p.Arg42Thr) n.125+3512G>C | |
10 | g.100749815G= | CA1931907334 | PAX2 | c.206G= (p.Arg69=) c.113G= (p.Arg38=) c.95G= (p.Arg32=) c.110G= (p.Arg37=) n.1115G= n.131+14082G= c.125G= (p.Arg42=) n.125+3512G= | |
10 | g.100749815G>T | CA378257552 | PAX2 | c.206G>T (p.Arg69Met) c.113G>T (p.Arg38Met) c.95G>T (p.Arg32Met) c.110G>T (p.Arg37Met) n.1115G>T n.131+14082G>T c.125G>T (p.Arg42Met) n.125+3512G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749816G>A | CA471216002 | PAX2 | c.207G>A (p.Arg69=) c.114G>A (p.Arg38=) c.96G>A (p.Arg32=) c.111G>A (p.Arg37=) n.1116G>A n.131+14083G>A c.126G>A (p.Arg42=) n.125+3513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749816G>C | CA378257553 | PAX2 | c.207G>C (p.Arg69Ser) c.114G>C (p.Arg38Ser) c.96G>C (p.Arg32Ser) c.111G>C (p.Arg37Ser) n.1116G>C n.131+14083G>C c.126G>C (p.Arg42Ser) n.125+3513G>C | |
10 | g.100749816G= | CA1931907335 | PAX2 | c.207G= (p.Arg69=) c.114G= (p.Arg38=) c.96G= (p.Arg32=) c.111G= (p.Arg37=) n.1116G= n.131+14083G= c.126G= (p.Arg42=) n.125+3513G= | |
10 | g.100749816G>T | CA378257554 | PAX2 | c.207G>T (p.Arg69Ser) c.114G>T (p.Arg38Ser) c.96G>T (p.Arg32Ser) c.111G>T (p.Arg37Ser) n.1116G>T n.131+14083G>T c.126G>T (p.Arg42Ser) n.125+3513G>T | |
10 | g.100749816_100749822delinsGCAGCGC | CA1931907336 | PAX2 | c.207_213delinsGCAGCGC (p.Arg69=) c.114_120delinsGCAGCGC (p.Arg38=) c.96_102delinsGCAGCGC (p.Arg32=) c.111_117delinsGCAGCGC (p.Arg37=) n.1116_1122delinsGCAGCGC n.131+14083_131+14089delinsGCAGCGC c.126_132delinsGCAGCGC (p.Arg42=) n.125+3513_125+3519delinsGCAGCGC | |
10 | g.100749819_100749823del | CA2740093506 | PAX2 | c.210_214del (p.Gln70HisfsTer13) c.117_121del (p.Gln39HisfsTer13) c.99_103del (p.Gln33HisfsTer13) c.114_118del (p.Gln38HisfsTer13) n.1119_1123del n.131+14086_131+14090del c.129_133del (p.Gln43HisfsTer13) n.125+3516_125+3520del | ClinVar |
10 | g.100749817del | CA2580081087 | PAX2 | c.208del (p.Gln70SerfsTer?) c.115del (p.Gln39SerfsTer?) c.97del (p.Gln33SerfsTer?) c.112del (p.Gln38SerfsTer?) n.1117del n.131+14084del c.127del (p.Gln43SerfsTer?) n.125+3514del | ClinVar |
10 | g.100749817C>A | CA378257555 | PAX2 | c.208C>A (p.Gln70Lys) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) c.112C>A (p.Gln38Lys) n.1117C>A n.131+14084C>A c.127C>A (p.Gln43Lys) n.125+3514C>A | |
10 | g.100749817C>G | CA378257556 | PAX2 | c.208C>G (p.Gln70Glu) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) c.112C>G (p.Gln38Glu) n.1117C>G n.131+14084C>G c.127C>G (p.Gln43Glu) n.125+3514C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100749817C>T | CA378257557 | PAX2 | c.208C>T (p.Gln70Ter) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) c.112C>T (p.Gln38Ter) n.1117C>T n.131+14084C>T c.127C>T (p.Gln43Ter) n.125+3514C>T | ClinVar |
10 | g.100749817_100749822del | CA233157 | PAX2 | c.208_213del (p.Gln70_Arg71del) c.115_120del (p.Gln39_Arg40del) c.97_102del (p.Gln33_Arg34del) c.112_117del (p.Gln38_Arg39del) n.1117_1122del n.131+14084_131+14089del c.127_132del (p.Gln43_Arg44del) n.125+3514_125+3519del | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749818A>C | CA378257560 | PAX2 | c.209A>C (p.Gln70Pro) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) c.113A>C (p.Gln38Pro) n.1118A>C n.131+14085A>C c.128A>C (p.Gln43Pro) n.125+3515A>C | |
10 | g.100749818A>G | CA378257559 | PAX2 | c.209A>G (p.Gln70Arg) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) c.113A>G (p.Gln38Arg) n.1118A>G n.131+14085A>G c.128A>G (p.Gln43Arg) n.125+3515A>G | gnomAD v4 |
10 | g.100749818A>T | CA378257558 | PAX2 | c.209A>T (p.Gln70Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) c.113A>T (p.Gln38Leu) n.1118A>T n.131+14085A>T c.128A>T (p.Gln43Leu) n.125+3515A>T | |
10 | g.100749818_100749820delinsAGC | CA1931907337 | PAX2 | c.209_211delinsAGC (p.Gln70=) c.116_118delinsAGC (p.Gln39=) c.98_100delinsAGC (p.Gln33=) c.113_115delinsAGC (p.Gln38=) n.1118_1120delinsAGC n.131+14085_131+14087delinsAGC c.128_130delinsAGC (p.Gln43=) n.125+3515_125+3517delinsAGC | |
10 | g.100749819G>A | CA213063353 | PAX2 | c.210G>A (p.Gln70=) c.117G>A (p.Gln39=) c.99G>A (p.Gln33=) c.114G>A (p.Gln38=) n.1119G>A n.131+14086G>A c.129G>A (p.Gln43=) n.125+3516G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749819G>C | CA378257561 | PAX2 | c.210G>C (p.Gln70His) c.117G>C (p.Gln39His) c.99G>C (p.Gln33His) c.114G>C (p.Gln38His) n.1119G>C n.131+14086G>C c.129G>C (p.Gln43His) n.125+3516G>C | |
10 | g.100749819G= | CA1931907338 | PAX2 | c.210G= (p.Gln70=) c.117G= (p.Gln39=) c.99G= (p.Gln33=) c.114G= (p.Gln38=) n.1119G= n.131+14086G= c.129G= (p.Gln43=) n.125+3516G= | |
10 | g.100749819G>T | CA5650651 | PAX2 | c.210G>T (p.Gln70His) c.117G>T (p.Gln39His) c.99G>T (p.Gln33His) c.114G>T (p.Gln38His) n.1119G>T n.131+14086G>T c.129G>T (p.Gln43His) n.125+3516G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749821_100749822del | CA10575800 | PAX2 | c.212_213del (p.Arg71HisfsTer13) c.119_120del (p.Arg40HisfsTer13) c.101_102del (p.Arg34HisfsTer13) c.116_117del (p.Arg39HisfsTer13) n.1121_1122del n.131+14088_131+14089del c.131_132del (p.Arg44HisfsTer13) n.125+3518_125+3519del | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749820C>A | CA378257562 | PAX2 | c.211C>A (p.Arg71Ser) c.118C>A (p.Arg40Ser) c.100C>A (p.Arg34Ser) c.115C>A (p.Arg39Ser) n.1120C>A n.131+14087C>A c.130C>A (p.Arg44Ser) n.125+3517C>A | |
10 | g.100749820C>G | CA378257563 | PAX2 | c.211C>G (p.Arg71Gly) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.1120C>G n.131+14087C>G c.130C>G (p.Arg44Gly) n.125+3517C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749820C>T | CA378257564 | PAX2 | c.211C>T (p.Arg71Cys) c.118C>T (p.Arg40Cys) c.100C>T (p.Arg34Cys) c.115C>T (p.Arg39Cys) n.1120C>T n.131+14087C>T c.130C>T (p.Arg44Cys) n.125+3517C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.100749821G>A | CA378257567 | PAX2 | c.212G>A (p.Arg71His) c.119G>A (p.Arg40His) c.101G>A (p.Arg34His) c.116G>A (p.Arg39His) n.1121G>A n.131+14088G>A c.131G>A (p.Arg44His) n.125+3518G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749821G>C | CA378257565 | PAX2 | c.212G>C (p.Arg71Pro) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.1121G>C n.131+14088G>C c.131G>C (p.Arg44Pro) n.125+3518G>C | |
10 | g.100749821G>T | CA378257566 | PAX2 | c.212G>T (p.Arg71Leu) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.1121G>T n.131+14088G>T c.131G>T (p.Arg44Leu) n.125+3518G>T | |
10 | g.100749822C>A | CA471216003 | PAX2 | c.213C>A (p.Arg71=) c.120C>A (p.Arg40=) c.102C>A (p.Arg34=) c.117C>A (p.Arg39=) n.1122C>A n.131+14089C>A c.132C>A (p.Arg44=) n.125+3519C>A | |
10 | g.100749822C= | CA1931907339 | PAX2 | c.213C= (p.Arg71=) c.120C= (p.Arg40=) c.102C= (p.Arg34=) c.117C= (p.Arg39=) n.1122C= n.131+14089C= c.132C= (p.Arg44=) n.125+3519C= | |
10 | g.100749822C>G | CA471216004 | PAX2 | c.213C>G (p.Arg71=) c.120C>G (p.Arg40=) c.102C>G (p.Arg34=) c.117C>G (p.Arg39=) n.1122C>G n.131+14089C>G c.132C>G (p.Arg44=) n.125+3519C>G | |
10 | g.100749822C>T | CA5650652 | PAX2 | c.213C>T (p.Arg71=) c.120C>T (p.Arg40=) c.102C>T (p.Arg34=) c.117C>T (p.Arg39=) n.1122C>T n.131+14089C>T c.132C>T (p.Arg44=) n.125+3519C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749823A>C | CA378257568 | PAX2 | c.214A>C (p.Ile72Leu) c.121A>C (p.Ile41Leu) c.103A>C (p.Ile35Leu) c.118A>C (p.Ile40Leu) n.1123A>C n.131+14090A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) n.125+3520A>C | |
10 | g.100749823A>G | CA378257569 | PAX2 | c.214A>G (p.Ile72Val) c.121A>G (p.Ile41Val) c.103A>G (p.Ile35Val) c.118A>G (p.Ile40Val) n.1123A>G n.131+14090A>G c.133A>G (p.Ile45Val) n.125+3520A>G | |
10 | g.100749823A>T | CA378257570 | PAX2 | c.214A>T (p.Ile72Phe) c.121A>T (p.Ile41Phe) c.103A>T (p.Ile35Phe) c.118A>T (p.Ile40Phe) n.1123A>T n.131+14090A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) n.125+3520A>T | |
10 | g.100749824T>A | CA378257571 | PAX2 | c.215T>A (p.Ile72Asn) c.122T>A (p.Ile41Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) c.119T>A (p.Ile40Asn) n.1124T>A n.131+14091T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) n.125+3521T>A | |
10 | g.100749824T>C | CA378257573 | PAX2 | c.215T>C (p.Ile72Thr) c.122T>C (p.Ile41Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) c.119T>C (p.Ile40Thr) n.1124T>C n.131+14091T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) n.125+3521T>C | |
10 | g.100749824T>G | CA378257572 | PAX2 | c.215T>G (p.Ile72Ser) c.122T>G (p.Ile41Ser) c.104T>G (p.Ile35Ser) c.119T>G (p.Ile40Ser) n.1124T>G n.131+14091T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) n.125+3521T>G | |
10 | g.100749825C>A | CA471216006 | PAX2 | c.216C>A (p.Ile72=) c.123C>A (p.Ile41=) c.105C>A (p.Ile35=) c.120C>A (p.Ile40=) n.1125C>A n.131+14092C>A c.135C>A (p.Ile45=) n.125+3522C>A | |
10 | g.100749825C= | CA1931907340 | PAX2 | c.216C= (p.Ile72=) c.123C= (p.Ile41=) c.105C= (p.Ile35=) c.120C= (p.Ile40=) n.1125C= n.131+14092C= c.135C= (p.Ile45=) n.125+3522C= | |
10 | g.100749825C>G | CA5650653 | PAX2 | c.216C>G (p.Ile72Met) c.123C>G (p.Ile41Met) c.105C>G (p.Ile35Met) c.120C>G (p.Ile40Met) n.1125C>G n.131+14092C>G c.135C>G (p.Ile45Met) n.125+3522C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749825C>T | CA471216005 | PAX2 | c.216C>T (p.Ile72=) c.123C>T (p.Ile41=) c.105C>T (p.Ile35=) c.120C>T (p.Ile40=) n.1125C>T n.131+14092C>T c.135C>T (p.Ile45=) n.125+3522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749826_100749841del | CA2695212550 | PAX2 | c.217_232del (p.Val73ArgfsTer?) c.124_139del (p.Val42ArgfsTer?) c.106_121del (p.Val36ArgfsTer?) c.121_136del (p.Val41ArgfsTer?) n.1126_1141del n.131+14093_131+14108del c.136_151del (p.Val46ArgfsTer?) n.125+3523_125+3538del | |
10 | g.100749826G>A | CA378257574 | PAX2 | c.217G>A (p.Val73Met) c.124G>A (p.Val42Met) c.106G>A (p.Val36Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.1126G>A n.131+14093G>A c.136G>A (p.Val46Met) n.125+3523G>A | |
10 | g.100749826G>C | CA378257575 | PAX2 | c.217G>C (p.Val73Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.1126G>C n.131+14093G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.125+3523G>C | dbSNP |
10 | g.100749826G= | CA1931907341 | PAX2 | c.217G= (p.Val73=) c.124G= (p.Val42=) c.106G= (p.Val36=) c.121G= (p.Val41=) n.1126G= n.131+14093G= c.136G= (p.Val46=) n.125+3523G= | |
10 | g.100749826G>T | CA378257576 | PAX2 | c.217G>T (p.Val73Leu) c.124G>T (p.Val42Leu) c.106G>T (p.Val36Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.1126G>T n.131+14093G>T c.136G>T (p.Val46Leu) n.125+3523G>T | |
10 | g.100749827T>A | CA378257577 | PAX2 | c.218T>A (p.Val73Glu) c.125T>A (p.Val42Glu) c.107T>A (p.Val36Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.1127T>A n.131+14094T>A c.137T>A (p.Val46Glu) n.125+3524T>A | |
10 | g.100749827T>C | CA378257578 | PAX2 | c.218T>C (p.Val73Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.1127T>C n.131+14094T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.125+3524T>C | ClinVar |
10 | g.100749827T>G | CA378257579 | PAX2 | c.218T>G (p.Val73Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.1127T>G n.131+14094T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.125+3524T>G | |
10 | g.100749828G>A | CA471216009 | PAX2 | c.219G>A (p.Val73=) c.126G>A (p.Val42=) c.108G>A (p.Val36=) c.123G>A (p.Val41=) n.1128G>A n.131+14095G>A c.138G>A (p.Val46=) n.125+3525G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749828G>C | CA471216007 | PAX2 | c.219G>C (p.Val73=) c.126G>C (p.Val42=) c.108G>C (p.Val36=) c.123G>C (p.Val41=) n.1128G>C n.131+14095G>C c.138G>C (p.Val46=) n.125+3525G>C | |
10 | g.100749828G>T | CA471216008 | PAX2 | c.219G>T (p.Val73=) c.126G>T (p.Val42=) c.108G>T (p.Val36=) c.123G>T (p.Val41=) n.1128G>T n.131+14095G>T c.138G>T (p.Val46=) n.125+3525G>T | |
10 | g.100749829G>A | CA378257580 | PAX2 | c.220G>A (p.Glu74Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.1129G>A n.131+14096G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.125+3526G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749829G>C | CA378257581 | PAX2 | c.220G>C (p.Glu74Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.1129G>C n.131+14096G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.125+3526G>C | |
10 | g.100749829G>T | CA378257582 | PAX2 | c.220G>T (p.Glu74Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.1129G>T n.131+14096G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.125+3526G>T | |
10 | g.100749830A>C | CA378257585 | PAX2 | c.221A>C (p.Glu74Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.1130A>C n.131+14097A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.125+3527A>C | |
10 | g.100749830A>G | CA378257584 | PAX2 | c.221A>G (p.Glu74Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.1130A>G n.131+14097A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.125+3527A>G | |
10 | g.100749830A>T | CA378257583 | PAX2 | c.221A>T (p.Glu74Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.1130A>T n.131+14097A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.125+3527A>T | |
10 | g.100749831G>A | CA5650654 | PAX2 | c.222G>A (p.Glu74=) c.129G>A (p.Glu43=) c.111G>A (p.Glu37=) c.126G>A (p.Glu42=) n.1131G>A n.131+14098G>A c.141G>A (p.Glu47=) n.125+3528G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749831G>C | CA378257587 | PAX2 | c.222G>C (p.Glu74Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.1131G>C n.131+14098G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) n.125+3528G>C | |
10 | g.100749831G= | CA1931907343 | PAX2 | c.222G= (p.Glu74=) c.129G= (p.Glu43=) c.111G= (p.Glu37=) c.126G= (p.Glu42=) n.1131G= n.131+14098G= c.141G= (p.Glu47=) n.125+3528G= | |
10 | g.100749831G>T | CA378257586 | PAX2 | c.222G>T (p.Glu74Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.1131G>T n.131+14098G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) n.125+3528G>T | |
10 | g.100749831_100749853delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC | CA1931907342 | PAX2 | c.222_244delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu74=) c.129_151delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu43=) c.111_133delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu37=) c.126_148delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu42=) n.1131_1153delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC n.131+14098_131+14120delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC c.141_163delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu47=) n.125+3528_125+3550delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC | |
10 | g.100749832C>A | CA378257588 | PAX2 | c.223C>A (p.Leu75Met) c.130C>A (p.Leu44Met) c.112C>A (p.Leu38Met) c.127C>A (p.Leu43Met) n.1132C>A n.131+14099C>A c.142C>A (p.Leu48Met) n.125+3529C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749832C= | CA1931907344 | PAX2 | c.223C= (p.Leu75=) c.130C= (p.Leu44=) c.112C= (p.Leu38=) c.127C= (p.Leu43=) n.1132C= n.131+14099C= c.142C= (p.Leu48=) n.125+3529C= | |
10 | g.100749832C>G | CA378257589 | PAX2 | c.223C>G (p.Leu75Val) c.130C>G (p.Leu44Val) c.112C>G (p.Leu38Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.1132C>G n.131+14099C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.125+3529C>G | |
10 | g.100749832C>T | CA5650655 | PAX2 | c.223C>T (p.Leu75=) c.130C>T (p.Leu44=) c.112C>T (p.Leu38=) c.127C>T (p.Leu43=) n.1132C>T n.131+14099C>T c.142C>T (p.Leu48=) n.125+3529C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749833_100749854del | CA256965 | PAX2 | c.224_245del (p.Leu75ProfsTer?) c.131_152del (p.Leu44ProfsTer?) c.113_134del (p.Leu38ProfsTer?) c.128_149del (p.Leu43ProfsTer?) n.1133_1154del n.131+14100_131+14121del c.143_164del (p.Leu48ProfsTer?) n.125+3530_125+3551del | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749833T>A | CA378257590 | PAX2 | c.224T>A (p.Leu75Gln) c.131T>A (p.Leu44Gln) c.113T>A (p.Leu38Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.1133T>A n.131+14100T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) n.125+3530T>A | |
10 | g.100749833T>C | CA378257591 | PAX2 | c.224T>C (p.Leu75Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.1133T>C n.131+14100T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.125+3530T>C | |
10 | g.100749833T>G | CA378257592 | PAX2 | c.224T>G (p.Leu75Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.1133T>G n.131+14100T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.125+3530T>G | |
10 | g.100749834G>A | CA471216010 | PAX2 | c.225G>A (p.Leu75=) c.132G>A (p.Leu44=) c.114G>A (p.Leu38=) c.129G>A (p.Leu43=) n.1134G>A n.131+14101G>A c.144G>A (p.Leu48=) n.125+3531G>A | |
10 | g.100749834G>C | CA471216012 | PAX2 | c.225G>C (p.Leu75=) c.132G>C (p.Leu44=) c.114G>C (p.Leu38=) c.129G>C (p.Leu43=) n.1134G>C n.131+14101G>C c.144G>C (p.Leu48=) n.125+3531G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749834G= | CA1931907345 | PAX2 | c.225G= (p.Leu75=) c.132G= (p.Leu44=) c.114G= (p.Leu38=) c.129G= (p.Leu43=) n.1134G= n.131+14101G= c.144G= (p.Leu48=) n.125+3531G= | |
10 | g.100749834G>T | CA471216011 | PAX2 | c.225G>T (p.Leu75=) c.132G>T (p.Leu44=) c.114G>T (p.Leu38=) c.129G>T (p.Leu43=) n.1134G>T n.131+14101G>T c.144G>T (p.Leu48=) n.125+3531G>T | |
10 | g.100749835G>A | CA378257593 | PAX2 | c.226G>A (p.Ala76Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.1135G>A n.131+14102G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.125+3532G>A | |
10 | g.100749835G>C | CA378257594 | PAX2 | c.226G>C (p.Ala76Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.115G>C (p.Ala39Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.1135G>C n.131+14102G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.125+3532G>C | |
10 | g.100749835G>T | CA378257595 | PAX2 | c.226G>T (p.Ala76Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.1135G>T n.131+14102G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.125+3532G>T | |
10 | g.100749836C>A | CA378257596 | PAX2 | c.227C>A (p.Ala76Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.116C>A (p.Ala39Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.1136C>A n.131+14103C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) n.125+3533C>A | |
10 | g.100749836C= | CA1931907346 | PAX2 | c.227C= (p.Ala76=) c.134C= (p.Ala45=) c.116C= (p.Ala39=) c.131C= (p.Ala44=) n.1136C= n.131+14103C= c.146C= (p.Ala49=) n.125+3533C= | |
10 | g.100749836C>G | CA5650656 | PAX2 | c.227C>G (p.Ala76Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.116C>G (p.Ala39Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.1136C>G n.131+14103C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.125+3533C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749836C>T | CA378257597 | PAX2 | c.227C>T (p.Ala76Val) c.134C>T (p.Ala45Val) c.116C>T (p.Ala39Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.1136C>T n.131+14103C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.125+3533C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749838del | CA2516112198 | PAX2 | c.229del (p.His77ThrfsTer?) c.136del (p.His46ThrfsTer?) c.118del (p.His40ThrfsTer?) c.133del (p.His45ThrfsTer?) n.1138del n.131+14105del c.148del (p.His50ThrfsTer?) n.125+3535del | |
10 | g.100749837C>A | CA471216015 | PAX2 | c.228C>A (p.Ala76=) c.135C>A (p.Ala45=) c.117C>A (p.Ala39=) c.132C>A (p.Ala44=) n.1137C>A n.131+14104C>A c.147C>A (p.Ala49=) n.125+3534C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749837C>G | CA471216014 | PAX2 | c.228C>G (p.Ala76=) c.135C>G (p.Ala45=) c.117C>G (p.Ala39=) c.132C>G (p.Ala44=) n.1137C>G n.131+14104C>G c.147C>G (p.Ala49=) n.125+3534C>G | |
10 | g.100749837C>T | CA471216013 | PAX2 | c.228C>T (p.Ala76=) c.135C>T (p.Ala45=) c.117C>T (p.Ala39=) c.132C>T (p.Ala44=) n.1137C>T n.131+14104C>T c.147C>T (p.Ala49=) n.125+3534C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749838C>A | CA378257598 | PAX2 | c.229C>A (p.His77Asn) c.136C>A (p.His46Asn) c.118C>A (p.His40Asn) c.133C>A (p.His45Asn) n.1138C>A n.131+14105C>A c.148C>A (p.His50Asn) n.125+3535C>A | |
10 | g.100749838C= | CA1931907347 | PAX2 | c.229C= (p.His77=) c.136C= (p.His46=) c.118C= (p.His40=) c.133C= (p.His45=) n.1138C= n.131+14105C= c.148C= (p.His50=) n.125+3535C= | |
10 | g.100749838C>G | CA378257600 | PAX2 | c.229C>G (p.His77Asp) c.136C>G (p.His46Asp) c.118C>G (p.His40Asp) c.133C>G (p.His45Asp) n.1138C>G n.131+14105C>G c.148C>G (p.His50Asp) n.125+3535C>G | |
10 | g.100749838C>T | CA378257599 | PAX2 | c.229C>T (p.His77Tyr) c.136C>T (p.His46Tyr) c.118C>T (p.His40Tyr) c.133C>T (p.His45Tyr) n.1138C>T n.131+14105C>T c.148C>T (p.His50Tyr) n.125+3535C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749839A= | CA1931907348 | PAX2 | c.230A= (p.His77=) c.137A= (p.His46=) c.119A= (p.His40=) c.134A= (p.His45=) n.1139A= n.131+14106A= c.149A= (p.His50=) n.125+3536A= | |
10 | g.100749839A>C | CA378257601 | PAX2 | c.230A>C (p.His77Pro) c.137A>C (p.His46Pro) c.119A>C (p.His40Pro) c.134A>C (p.His45Pro) n.1139A>C n.131+14106A>C c.149A>C (p.His50Pro) n.125+3536A>C | |
10 | g.100749839A>G | CA378257602 | PAX2 | c.230A>G (p.His77Arg) c.137A>G (p.His46Arg) c.119A>G (p.His40Arg) c.134A>G (p.His45Arg) n.1139A>G n.131+14106A>G c.149A>G (p.His50Arg) n.125+3536A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.100749839A>T | CA378257603 | PAX2 | c.230A>T (p.His77Leu) c.137A>T (p.His46Leu) c.119A>T (p.His40Leu) c.134A>T (p.His45Leu) n.1139A>T n.131+14106A>T c.149A>T (p.His50Leu) n.125+3536A>T | |
10 | g.100749840C>A | CA378257604 | PAX2 | c.231C>A (p.His77Gln) c.138C>A (p.His46Gln) c.120C>A (p.His40Gln) c.135C>A (p.His45Gln) n.1140C>A n.131+14107C>A c.150C>A (p.His50Gln) n.125+3537C>A | |
10 | g.100749840C>G | CA378257605 | PAX2 | c.231C>G (p.His77Gln) c.138C>G (p.His46Gln) c.120C>G (p.His40Gln) c.135C>G (p.His45Gln) n.1140C>G n.131+14107C>G c.150C>G (p.His50Gln) n.125+3537C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100749840C>T | CA471216016 | PAX2 | c.231C>T (p.His77=) c.138C>T (p.His46=) c.120C>T (p.His40=) c.135C>T (p.His45=) n.1140C>T n.131+14107C>T c.150C>T (p.His50=) n.125+3537C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749841_100749850del | CA2695212551 | PAX2 | c.232_241del (p.Gln78GlyfsTer?) c.139_148del (p.Gln47GlyfsTer?) c.121_130del (p.Gln41GlyfsTer?) c.136_145del (p.Gln46GlyfsTer?) n.1141_1150del n.131+14108_131+14117del c.151_160del (p.Gln51GlyfsTer?) n.125+3538_125+3547del | |
10 | g.100749841C>A | CA378257606 | PAX2 | c.232C>A (p.Gln78Lys) c.139C>A (p.Gln47Lys) c.121C>A (p.Gln41Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) n.1141C>A n.131+14108C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) n.125+3538C>A | |
10 | g.100749841C>G | CA378257607 | PAX2 | c.232C>G (p.Gln78Glu) c.139C>G (p.Gln47Glu) c.121C>G (p.Gln41Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.1141C>G n.131+14108C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) n.125+3538C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100749841C>T | CA378257608 | PAX2 | c.232C>T (p.Gln78Ter) c.139C>T (p.Gln47Ter) c.121C>T (p.Gln41Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.1141C>T n.131+14108C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) n.125+3538C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749842A= | CA1931907349 | PAX2 | c.233A= (p.Gln78=) c.140A= (p.Gln47=) c.122A= (p.Gln41=) c.137A= (p.Gln46=) n.1142A= n.131+14109A= c.152A= (p.Gln51=) n.125+3539A= | |
10 | g.100749842A>C | CA378257609 | PAX2 | c.233A>C (p.Gln78Pro) c.140A>C (p.Gln47Pro) c.122A>C (p.Gln41Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) n.1142A>C n.131+14109A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) n.125+3539A>C | |
10 | g.100749842A>G | CA378257610 | PAX2 | c.233A>G (p.Gln78Arg) c.140A>G (p.Gln47Arg) c.122A>G (p.Gln41Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) n.1142A>G n.131+14109A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) n.125+3539A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749842A>T | CA378257611 | PAX2 | c.233A>T (p.Gln78Leu) c.140A>T (p.Gln47Leu) c.122A>T (p.Gln41Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) n.1142A>T n.131+14109A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) n.125+3539A>T | |
10 | g.100749843G>A | CA471216017 | PAX2 | c.234G>A (p.Gln78=) c.141G>A (p.Gln47=) c.123G>A (p.Gln41=) c.138G>A (p.Gln46=) n.1143G>A n.131+14110G>A c.153G>A (p.Gln51=) n.125+3540G>A | |
10 | g.100749843G>C | CA378257612 | PAX2 | c.234G>C (p.Gln78His) c.141G>C (p.Gln47His) c.123G>C (p.Gln41His) c.138G>C (p.Gln46His) n.1143G>C n.131+14110G>C c.153G>C (p.Gln51His) n.125+3540G>C | |
10 | g.100749843G>T | CA378257613 | PAX2 | c.234G>T (p.Gln78His) c.141G>T (p.Gln47His) c.123G>T (p.Gln41His) c.138G>T (p.Gln46His) n.1143G>T n.131+14110G>T c.153G>T (p.Gln51His) n.125+3540G>T | COSMIC |
10 | g.100749845del | CA2695212552 | PAX2 | c.236del (p.Gly79ValfsTer?) c.143del (p.Gly48ValfsTer?) c.125del (p.Gly42ValfsTer?) c.140del (p.Gly47ValfsTer?) n.1145del n.131+14112del c.155del (p.Gly52ValfsTer?) n.125+3542del | |
10 | g.100749844G>A | CA378257614 | PAX2 | c.235G>A (p.Gly79Ser) c.142G>A (p.Gly48Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) n.1144G>A n.131+14111G>A c.154G>A (p.Gly52Ser) n.125+3541G>A | |
10 | g.100749844G>C | CA378257615 | PAX2 | c.235G>C (p.Gly79Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.1144G>C n.131+14111G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) n.125+3541G>C | |
10 | g.100749844G= | CA1931907350 | PAX2 | c.235G= (p.Gly79=) c.142G= (p.Gly48=) c.124G= (p.Gly42=) c.139G= (p.Gly47=) n.1144G= n.131+14111G= c.154G= (p.Gly52=) n.125+3541G= | |
10 | g.100749844G>T | CA378257616 | PAX2 | c.235G>T (p.Gly79Cys) c.142G>T (p.Gly48Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) n.1144G>T n.131+14111G>T c.154G>T (p.Gly52Cys) n.125+3541G>T | |
10 | g.100749845G>A | CA378257617 | PAX2 | c.236G>A (p.Gly79Asp) c.143G>A (p.Gly48Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) n.1145G>A n.131+14112G>A c.155G>A (p.Gly52Asp) n.125+3542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749845G>C | CA378257618 | PAX2 | c.236G>C (p.Gly79Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.1145G>C n.131+14112G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) n.125+3542G>C | |
10 | g.100749845G= | CA1931907351 | PAX2 | c.236G= (p.Gly79=) c.143G= (p.Gly48=) c.125G= (p.Gly42=) c.140G= (p.Gly47=) n.1145G= n.131+14112G= c.155G= (p.Gly52=) n.125+3542G= | |
10 | g.100749845G>T | CA378257619 | PAX2 | c.236G>T (p.Gly79Val) c.143G>T (p.Gly48Val) c.125G>T (p.Gly42Val) c.140G>T (p.Gly47Val) n.1145G>T n.131+14112G>T c.155G>T (p.Gly52Val) n.125+3542G>T | |
10 | g.100749848_100749849dup | CA595645730 | PAX2 | c.239_240dup (p.Arg81CysfsTer?) c.146_147dup (p.Arg50CysfsTer?) c.128_129dup (p.Arg44CysfsTer?) c.143_144dup (p.Arg49CysfsTer?) n.1148_1149dup n.131+14115_131+14116dup c.158_159dup (p.Arg54CysfsTer?) n.125+3545_125+3546dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749846T>A | CA471216018 | PAX2 | c.237T>A (p.Gly79=) c.144T>A (p.Gly48=) c.126T>A (p.Gly42=) c.141T>A (p.Gly47=) n.1146T>A n.131+14113T>A c.156T>A (p.Gly52=) n.125+3543T>A | |
10 | g.100749846T>C | CA5650657 | PAX2 | c.237T>C (p.Gly79=) c.144T>C (p.Gly48=) c.126T>C (p.Gly42=) c.141T>C (p.Gly47=) n.1146T>C n.131+14113T>C c.156T>C (p.Gly52=) n.125+3543T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749846T>G | CA471216019 | PAX2 | c.237T>G (p.Gly79=) c.144T>G (p.Gly48=) c.126T>G (p.Gly42=) c.141T>G (p.Gly47=) n.1146T>G n.131+14113T>G c.156T>G (p.Gly52=) n.125+3543T>G | |
10 | g.100749846T= | CA1931907352 | PAX2 | c.237T= (p.Gly79=) c.144T= (p.Gly48=) c.126T= (p.Gly42=) c.141T= (p.Gly47=) n.1146T= n.131+14113T= c.156T= (p.Gly52=) n.125+3543T= | |
10 | g.100749847G>A | CA378257620 | PAX2 | c.238G>A (p.Val80Met) c.145G>A (p.Val49Met) c.127G>A (p.Val43Met) c.142G>A (p.Val48Met) n.1147G>A n.131+14114G>A c.157G>A (p.Val53Met) n.125+3544G>A | |
10 | g.100749847G>C | CA378257621 | PAX2 | c.238G>C (p.Val80Leu) c.145G>C (p.Val49Leu) c.127G>C (p.Val43Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) n.1147G>C n.131+14114G>C c.157G>C (p.Val53Leu) n.125+3544G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749847G>T | CA378257622 | PAX2 | c.238G>T (p.Val80Leu) c.145G>T (p.Val49Leu) c.127G>T (p.Val43Leu) c.142G>T (p.Val48Leu) n.1147G>T n.131+14114G>T c.157G>T (p.Val53Leu) n.125+3544G>T | |
10 | g.100749848T>A | CA378257623 | PAX2 | c.239T>A (p.Val80Glu) c.146T>A (p.Val49Glu) c.128T>A (p.Val43Glu) c.143T>A (p.Val48Glu) n.1148T>A n.131+14115T>A c.158T>A (p.Val53Glu) n.125+3545T>A | |
10 | g.100749848T>C | CA378257624 | PAX2 | c.239T>C (p.Val80Ala) c.146T>C (p.Val49Ala) c.128T>C (p.Val43Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) n.1148T>C n.131+14115T>C c.158T>C (p.Val53Ala) n.125+3545T>C | |
10 | g.100749848T>G | CA378257625 | PAX2 | c.239T>G (p.Val80Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) c.128T>G (p.Val43Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) n.1148T>G n.131+14115T>G c.158T>G (p.Val53Gly) n.125+3545T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100749849G>A | CA471216020 | PAX2 | c.240G>A (p.Val80=) c.147G>A (p.Val49=) c.129G>A (p.Val43=) c.144G>A (p.Val48=) n.1149G>A n.131+14116G>A c.159G>A (p.Val53=) n.125+3546G>A | |
10 | g.100749849G>C | CA471216021 | PAX2 | c.240G>C (p.Val80=) c.147G>C (p.Val49=) c.129G>C (p.Val43=) c.144G>C (p.Val48=) n.1149G>C n.131+14116G>C c.159G>C (p.Val53=) n.125+3546G>C | |
10 | g.100749849G>T | CA471216022 | PAX2 | c.240G>T (p.Val80=) c.147G>T (p.Val49=) c.129G>T (p.Val43=) c.144G>T (p.Val48=) n.1149G>T n.131+14116G>T c.159G>T (p.Val53=) n.125+3546G>T | |
10 | g.100749850C>A | CA5650658 | PAX2 | c.241C>A (p.Arg81=) c.148C>A (p.Arg50=) c.130C>A (p.Arg44=) c.145C>A (p.Arg49=) n.1150C>A n.131+14117C>A c.160C>A (p.Arg54=) n.125+3547C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100749850C= | CA1931907353 | PAX2 | c.241C= (p.Arg81=) c.148C= (p.Arg50=) c.130C= (p.Arg44=) c.145C= (p.Arg49=) n.1150C= n.131+14117C= c.160C= (p.Arg54=) n.125+3547C= | |
10 | g.100749850C>G | CA378257626 | PAX2 | c.241C>G (p.Arg81Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.145C>G (p.Arg49Gly) n.1150C>G n.131+14117C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) n.125+3547C>G | |
10 | g.100749850C>T | CA213063354 | PAX2 | c.241C>T (p.Arg81Trp) c.148C>T (p.Arg50Trp) c.130C>T (p.Arg44Trp) c.145C>T (p.Arg49Trp) n.1150C>T n.131+14117C>T c.160C>T (p.Arg54Trp) n.125+3547C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749851G>A | CA378257627 | PAX2 | c.242G>A (p.Arg81Gln) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.131G>A (p.Arg44Gln) c.146G>A (p.Arg49Gln) n.1151G>A n.131+14118G>A c.161G>A (p.Arg54Gln) n.125+3548G>A | |
10 | g.100749851G>C | CA378257628 | PAX2 | c.242G>C (p.Arg81Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.146G>C (p.Arg49Pro) n.1151G>C n.131+14118G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) n.125+3548G>C | |
10 | g.100749851G>T | CA378257629 | PAX2 | c.242G>T (p.Arg81Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.131G>T (p.Arg44Leu) c.146G>T (p.Arg49Leu) n.1151G>T n.131+14118G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) n.125+3548G>T | |
10 | g.100749852G>A | CA471216023 | PAX2 | c.243G>A (p.Arg81=) c.150G>A (p.Arg50=) c.132G>A (p.Arg44=) c.147G>A (p.Arg49=) n.1152G>A n.131+14119G>A c.162G>A (p.Arg54=) n.125+3549G>A | |
10 | g.100749852G>C | CA471216024 | PAX2 | c.243G>C (p.Arg81=) c.150G>C (p.Arg50=) c.132G>C (p.Arg44=) c.147G>C (p.Arg49=) n.1152G>C n.131+14119G>C c.162G>C (p.Arg54=) n.125+3549G>C | |
10 | g.100749852G>T | CA471216025 | PAX2 | c.243G>T (p.Arg81=) c.150G>T (p.Arg50=) c.132G>T (p.Arg44=) c.147G>T (p.Arg49=) n.1152G>T n.131+14119G>T c.162G>T (p.Arg54=) n.125+3549G>T | |
10 | g.100749853C>A | CA378257630 | PAX2 | c.244C>A (p.Pro82Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.1153C>A n.131+14120C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) n.125+3550C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749853C>G | CA378257631 | PAX2 | c.244C>G (p.Pro82Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.1153C>G n.131+14120C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) n.125+3550C>G | |
10 | g.100749853C>T | CA378257632 | PAX2 | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.1153C>T n.131+14120C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) n.125+3550C>T | |
10 | g.100749854C>A | CA378257633 | PAX2 | c.245C>A (p.Pro82His) c.152C>A (p.Pro51His) c.134C>A (p.Pro45His) c.149C>A (p.Pro50His) n.1154C>A n.131+14121C>A c.164C>A (p.Pro55His) n.125+3551C>A | |
10 | g.100749854C>G | CA378257634 | PAX2 | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.1154C>G n.131+14121C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) n.125+3551C>G | |
10 | g.100749854C>T | CA378257635 | PAX2 | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.1154C>T n.131+14121C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) n.125+3551C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749855C>A | CA471216026 | PAX2 | c.246C>A (p.Pro82=) c.153C>A (p.Pro51=) c.135C>A (p.Pro45=) c.150C>A (p.Pro50=) n.1155C>A n.131+14122C>A c.165C>A (p.Pro55=) n.125+3552C>A | |
10 | g.100749855C>G | CA471216028 | PAX2 | c.246C>G (p.Pro82=) c.153C>G (p.Pro51=) c.135C>G (p.Pro45=) c.150C>G (p.Pro50=) n.1155C>G n.131+14122C>G c.165C>G (p.Pro55=) n.125+3552C>G | |
10 | g.100749855C>T | CA471216027 | PAX2 | c.246C>T (p.Pro82=) c.153C>T (p.Pro51=) c.135C>T (p.Pro45=) c.150C>T (p.Pro50=) n.1155C>T n.131+14122C>T c.165C>T (p.Pro55=) n.125+3552C>T | |
10 | g.100749855_100749857delinsTT | CA2695212553 | PAX2 | c.246_248delinsTT (p.Cys83LeufsTer?) c.153_155delinsTT (p.Cys52LeufsTer?) c.135_137delinsTT (p.Cys46LeufsTer?) c.150_152delinsTT (p.Cys51LeufsTer?) n.1155_1157delinsTT n.131+14122_131+14124delinsTT c.165_167delinsTT (p.Cys56LeufsTer?) n.125+3552_125+3554delinsTT | |
10 | g.100749856T>A | CA378257636 | PAX2 | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.154T>A (p.Cys52Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) c.151T>A (p.Cys51Ser) n.1156T>A n.131+14123T>A c.166T>A (p.Cys56Ser) n.125+3553T>A | |
10 | g.100749856T>C | CA378257637 | PAX2 | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.154T>C (p.Cys52Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) c.151T>C (p.Cys51Arg) n.1156T>C n.131+14123T>C c.166T>C (p.Cys56Arg) n.125+3553T>C | |
10 | g.100749856T>G | CA378257638 | PAX2 | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.154T>G (p.Cys52Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) c.151T>G (p.Cys51Gly) n.1156T>G n.131+14123T>G c.166T>G (p.Cys56Gly) n.125+3553T>G | |
10 | g.100749857G>A | CA378257640 | PAX2 | c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.155G>A (p.Cys52Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.1157G>A n.131+14124G>A c.167G>A (p.Cys56Tyr) n.125+3554G>A | COSMIC COSMIC |
10 | g.100749857G>C | CA378257641 | PAX2 | c.248G>C (p.Cys83Ser) c.155G>C (p.Cys52Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) c.152G>C (p.Cys51Ser) n.1157G>C n.131+14124G>C c.167G>C (p.Cys56Ser) n.125+3554G>C | |
10 | g.100749857G>T | CA378257639 | PAX2 | c.248G>T (p.Cys83Phe) c.155G>T (p.Cys52Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) c.152G>T (p.Cys51Phe) n.1157G>T n.131+14124G>T c.167G>T (p.Cys56Phe) n.125+3554G>T | |
10 | g.100749858T>A | CA378257643 | PAX2 | c.249T>A (p.Cys83Ter) c.156T>A (p.Cys52Ter) c.138T>A (p.Cys46Ter) c.153T>A (p.Cys51Ter) n.1158T>A n.131+14125T>A c.168T>A (p.Cys56Ter) n.125+3555T>A | |
10 | g.100749858T>C | CA471216029 | PAX2 | c.249T>C (p.Cys83=) c.156T>C (p.Cys52=) c.138T>C (p.Cys46=) c.153T>C (p.Cys51=) n.1158T>C n.131+14125T>C c.168T>C (p.Cys56=) n.125+3555T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749858T>G | CA378257642 | PAX2 | c.249T>G (p.Cys83Trp) c.156T>G (p.Cys52Trp) c.138T>G (p.Cys46Trp) c.153T>G (p.Cys51Trp) n.1158T>G n.131+14125T>G c.168T>G (p.Cys56Trp) n.125+3555T>G | |
10 | g.100749859G>A | CA378257644 | PAX2 | c.250G>A (p.Asp84Asn) c.157G>A (p.Asp53Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.1159G>A n.131+14126G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) n.125+3556G>A | ClinVar |
10 | g.100749859G>C | CA378257645 | PAX2 | c.250G>C (p.Asp84His) c.157G>C (p.Asp53His) c.139G>C (p.Asp47His) c.154G>C (p.Asp52His) n.1159G>C n.131+14126G>C c.169G>C (p.Asp57His) n.125+3556G>C | |
10 | g.100749859G>T | CA378257646 | PAX2 | c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.1159G>T n.131+14126G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.125+3556G>T | |
10 | g.100749860A>C | CA378257647 | PAX2 | c.251A>C (p.Asp84Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.1160A>C n.131+14127A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) n.125+3557A>C | |
10 | g.100749860A>G | CA378257648 | PAX2 | c.251A>G (p.Asp84Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.1160A>G n.131+14127A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) n.125+3557A>G | |
10 | g.100749860A>T | CA378257649 | PAX2 | c.251A>T (p.Asp84Val) c.158A>T (p.Asp53Val) c.140A>T (p.Asp47Val) c.155A>T (p.Asp52Val) n.1160A>T n.131+14127A>T c.170A>T (p.Asp57Val) n.125+3557A>T | |
10 | g.100749861C>A | CA378257650 | PAX2 | c.252C>A (p.Asp84Glu) c.159C>A (p.Asp53Glu) c.141C>A (p.Asp47Glu) c.156C>A (p.Asp52Glu) n.1161C>A n.131+14128C>A c.171C>A (p.Asp57Glu) n.125+3558C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749861C>G | CA378257651 | PAX2 | c.252C>G (p.Asp84Glu) c.159C>G (p.Asp53Glu) c.141C>G (p.Asp47Glu) c.156C>G (p.Asp52Glu) n.1161C>G n.131+14128C>G c.171C>G (p.Asp57Glu) n.125+3558C>G | |
10 | g.100749861C>T | CA471216030 | PAX2 | c.252C>T (p.Asp84=) c.159C>T (p.Asp53=) c.141C>T (p.Asp47=) c.156C>T (p.Asp52=) n.1161C>T n.131+14128C>T c.171C>T (p.Asp57=) n.125+3558C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749862A>C | CA378257652 | PAX2 | c.253A>C (p.Ile85Leu) c.160A>C (p.Ile54Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.157A>C (p.Ile53Leu) n.1162A>C n.131+14129A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) n.125+3559A>C | |
10 | g.100749862A>G | CA378257653 | PAX2 | c.253A>G (p.Ile85Val) c.160A>G (p.Ile54Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.157A>G (p.Ile53Val) n.1162A>G n.131+14129A>G c.172A>G (p.Ile58Val) n.125+3559A>G | |
10 | g.100749862A>T | CA378257654 | PAX2 | c.253A>T (p.Ile85Phe) c.160A>T (p.Ile54Phe) c.142A>T (p.Ile48Phe) c.157A>T (p.Ile53Phe) n.1162A>T n.131+14129A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) n.125+3559A>T | |
10 | g.100749863T>A | CA378257655 | PAX2 | c.254T>A (p.Ile85Asn) c.161T>A (p.Ile54Asn) c.143T>A (p.Ile48Asn) c.158T>A (p.Ile53Asn) n.1163T>A n.131+14130T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) n.125+3560T>A | |
10 | g.100749863T>C | CA378257656 | PAX2 | c.254T>C (p.Ile85Thr) c.161T>C (p.Ile54Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.158T>C (p.Ile53Thr) n.1163T>C n.131+14130T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) n.125+3560T>C | |
10 | g.100749863T>G | CA378257657 | PAX2 | c.254T>G (p.Ile85Ser) c.161T>G (p.Ile54Ser) c.143T>G (p.Ile48Ser) c.158T>G (p.Ile53Ser) n.1163T>G n.131+14130T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) n.125+3560T>G | |
10 | g.100749864C>A | CA471216031 | PAX2 | c.255C>A (p.Ile85=) c.162C>A (p.Ile54=) c.144C>A (p.Ile48=) c.159C>A (p.Ile53=) n.1164C>A n.131+14131C>A c.174C>A (p.Ile58=) n.125+3561C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749864C= | CA1931907354 | PAX2 | c.255C= (p.Ile85=) c.162C= (p.Ile54=) c.144C= (p.Ile48=) c.159C= (p.Ile53=) n.1164C= n.131+14131C= c.174C= (p.Ile58=) n.125+3561C= | |
10 | g.100749864C>G | CA378257658 | PAX2 | c.255C>G (p.Ile85Met) c.162C>G (p.Ile54Met) c.144C>G (p.Ile48Met) c.159C>G (p.Ile53Met) n.1164C>G n.131+14131C>G c.174C>G (p.Ile58Met) n.125+3561C>G | |
10 | g.100749864C>T | CA471216032 | PAX2 | c.255C>T (p.Ile85=) c.162C>T (p.Ile54=) c.144C>T (p.Ile48=) c.159C>T (p.Ile53=) n.1164C>T n.131+14131C>T c.174C>T (p.Ile58=) n.125+3561C>T | |
10 | g.100749865T>A | CA378257659 | PAX2 | c.256T>A (p.Ser86Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.145T>A (p.Ser49Thr) c.160T>A (p.Ser54Thr) n.1165T>A n.131+14132T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.125+3562T>A | |
10 | g.100749865T>C | CA378257660 | PAX2 | c.256T>C (p.Ser86Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.145T>C (p.Ser49Pro) c.160T>C (p.Ser54Pro) n.1165T>C n.131+14132T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.125+3562T>C | |
10 | g.100749865T>G | CA378257661 | PAX2 | c.256T>G (p.Ser86Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.145T>G (p.Ser49Ala) c.160T>G (p.Ser54Ala) n.1165T>G n.131+14132T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.125+3562T>G | |
10 | g.100749866C>A | CA378257662 | PAX2 | c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.1166C>A n.131+14133C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) n.125+3563C>A | |
10 | g.100749866C>G | CA378257663 | PAX2 | c.257C>G (p.Ser86Cys) c.164C>G (p.Ser55Cys) c.146C>G (p.Ser49Cys) c.161C>G (p.Ser54Cys) n.1166C>G n.131+14133C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) n.125+3563C>G | |
10 | g.100749866C>T | CA378257664 | PAX2 | c.257C>T (p.Ser86Phe) c.164C>T (p.Ser55Phe) c.146C>T (p.Ser49Phe) c.161C>T (p.Ser54Phe) n.1166C>T n.131+14133C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) n.125+3563C>T | COSMIC COSMIC |
10 | g.100749867C>A | CA471216033 | PAX2 | c.258C>A (p.Ser86=) c.165C>A (p.Ser55=) c.147C>A (p.Ser49=) c.162C>A (p.Ser54=) n.1167C>A n.131+14134C>A c.177C>A (p.Ser59=) n.125+3564C>A | |
10 | g.100749867C= | CA1931907355 | PAX2 | c.258C= (p.Ser86=) c.165C= (p.Ser55=) c.147C= (p.Ser49=) c.162C= (p.Ser54=) n.1167C= n.131+14134C= c.177C= (p.Ser59=) n.125+3564C= | |
10 | g.100749867C>G | CA471216034 | PAX2 | c.258C>G (p.Ser86=) c.165C>G (p.Ser55=) c.147C>G (p.Ser49=) c.162C>G (p.Ser54=) n.1167C>G n.131+14134C>G c.177C>G (p.Ser59=) n.125+3564C>G | dbSNP |
10 | g.100749867C>T | CA471216035 | PAX2 | c.258C>T (p.Ser86=) c.165C>T (p.Ser55=) c.147C>T (p.Ser49=) c.162C>T (p.Ser54=) n.1167C>T n.131+14134C>T c.177C>T (p.Ser59=) n.125+3564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749868C>A | CA471216036 | PAX2 | c.259C>A (p.Arg87=) c.166C>A (p.Arg56=) c.148C>A (p.Arg50=) c.163C>A (p.Arg55=) n.1168C>A n.131+14135C>A c.178C>A (p.Arg60=) n.125+3565C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749868C>G | CA378257665 | PAX2 | c.259C>G (p.Arg87Gly) c.166C>G (p.Arg56Gly) c.148C>G (p.Arg50Gly) c.163C>G (p.Arg55Gly) n.1168C>G n.131+14135C>G c.178C>G (p.Arg60Gly) n.125+3565C>G | |
10 | g.100749868C>T | CA378257666 | PAX2 | c.259C>T (p.Arg87Trp) c.166C>T (p.Arg56Trp) c.148C>T (p.Arg50Trp) c.163C>T (p.Arg55Trp) n.1168C>T n.131+14135C>T c.178C>T (p.Arg60Trp) n.125+3565C>T | |
10 | g.100749869G>A | CA170733 | PAX2 | c.260G>A (p.Arg87Gln) c.167G>A (p.Arg56Gln) c.149G>A (p.Arg50Gln) c.164G>A (p.Arg55Gln) n.1169G>A n.131+14136G>A c.179G>A (p.Arg60Gln) n.125+3566G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749869G>C | CA378257667 | PAX2 | c.260G>C (p.Arg87Pro) c.167G>C (p.Arg56Pro) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.164G>C (p.Arg55Pro) n.1169G>C n.131+14136G>C c.179G>C (p.Arg60Pro) n.125+3566G>C | |
10 | g.100749869G= | CA1931907356 | PAX2 | c.260G= (p.Arg87=) c.167G= (p.Arg56=) c.149G= (p.Arg50=) c.164G= (p.Arg55=) n.1169G= n.131+14136G= c.179G= (p.Arg60=) n.125+3566G= | |
10 | g.100749869G>T | CA378257668 | PAX2 | c.260G>T (p.Arg87Leu) c.167G>T (p.Arg56Leu) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.164G>T (p.Arg55Leu) n.1169G>T n.131+14136G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) n.125+3566G>T | |
10 | g.100749870G>A | CA471216039 | PAX2 | c.261G>A (p.Arg87=) c.168G>A (p.Arg56=) c.150G>A (p.Arg50=) c.165G>A (p.Arg55=) n.1170G>A n.131+14137G>A c.180G>A (p.Arg60=) n.125+3567G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.100749870G>C | CA471216037 | PAX2 | c.261G>C (p.Arg87=) c.168G>C (p.Arg56=) c.150G>C (p.Arg50=) c.165G>C (p.Arg55=) n.1170G>C n.131+14137G>C c.180G>C (p.Arg60=) n.125+3567G>C | |
10 | g.100749870G= | CA1931907357 | PAX2 | c.261G= (p.Arg87=) c.168G= (p.Arg56=) c.150G= (p.Arg50=) c.165G= (p.Arg55=) n.1170G= n.131+14137G= c.180G= (p.Arg60=) n.125+3567G= | |
10 | g.100749870G>T | CA471216038 | PAX2 | c.261G>T (p.Arg87=) c.168G>T (p.Arg56=) c.150G>T (p.Arg50=) c.165G>T (p.Arg55=) n.1170G>T n.131+14137G>T c.180G>T (p.Arg60=) n.125+3567G>T | |
10 | g.100749871C>A | CA378257669 | PAX2 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) n.1171C>A n.131+14138C>A c.181C>A (p.Gln61Lys) n.125+3568C>A | |
10 | g.100749871C>G | CA378257670 | PAX2 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) n.1171C>G n.131+14138C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) n.125+3568C>G | |
10 | g.100749871C>T | CA378257671 | PAX2 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) n.1171C>T n.131+14138C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) n.125+3568C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749872A>C | CA378257672 | PAX2 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.170A>C (p.Gln57Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) n.1172A>C n.131+14139A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) n.125+3569A>C | |
10 | g.100749872A>G | CA378257674 | PAX2 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.170A>G (p.Gln57Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) n.1172A>G n.131+14139A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) n.125+3569A>G | |
10 | g.100749872A>T | CA378257673 | PAX2 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.170A>T (p.Gln57Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) n.1172A>T n.131+14139A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) n.125+3569A>T | |
10 | g.100749873G>A | CA471216040 | PAX2 | c.264G>A (p.Gln88=) c.171G>A (p.Gln57=) c.153G>A (p.Gln51=) c.168G>A (p.Gln56=) n.1173G>A n.131+14140G>A c.183G>A (p.Gln61=) n.125+3570G>A | |
10 | g.100749873G>C | CA378257675 | PAX2 | c.264G>C (p.Gln88His) c.171G>C (p.Gln57His) c.153G>C (p.Gln51His) c.168G>C (p.Gln56His) n.1173G>C n.131+14140G>C c.183G>C (p.Gln61His) n.125+3570G>C | |
10 | g.100749873G>T | CA378257676 | PAX2 | c.264G>T (p.Gln88His) c.171G>T (p.Gln57His) c.153G>T (p.Gln51His) c.168G>T (p.Gln56His) n.1173G>T n.131+14140G>T c.183G>T (p.Gln61His) n.125+3570G>T | |
10 | g.100749874C>A | CA378257677 | PAX2 | c.265C>A (p.Leu89Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.154C>A (p.Leu52Met) c.169C>A (p.Leu57Met) n.1174C>A n.131+14141C>A c.184C>A (p.Leu62Met) n.125+3571C>A | |
10 | g.100749874C>G | CA378257678 | PAX2 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.169C>G (p.Leu57Val) n.1174C>G n.131+14141C>G c.184C>G (p.Leu62Val) n.125+3571C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100749874C>T | CA471216041 | PAX2 | c.265C>T (p.Leu89=) c.172C>T (p.Leu58=) c.154C>T (p.Leu52=) c.169C>T (p.Leu57=) n.1174C>T n.131+14141C>T c.184C>T (p.Leu62=) n.125+3571C>T | |
10 | g.100749875T>A | CA378257679 | PAX2 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) n.1175T>A n.131+14142T>A c.185T>A (p.Leu62Gln) n.125+3572T>A | COSMIC COSMIC |
10 | g.100749875T>C | CA378257680 | PAX2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.1175T>C n.131+14142T>C c.185T>C (p.Leu62Pro) n.125+3572T>C | |
10 | g.100749875T>G | CA378257681 | PAX2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.1175T>G n.131+14142T>G c.185T>G (p.Leu62Arg) n.125+3572T>G | |
10 | g.100749876G>A | CA471216043 | PAX2 | c.267G>A (p.Leu89=) c.174G>A (p.Leu58=) c.156G>A (p.Leu52=) c.171G>A (p.Leu57=) n.1176G>A n.131+14143G>A c.186G>A (p.Leu62=) n.125+3573G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749876G>C | CA471216042 | PAX2 | c.267G>C (p.Leu89=) c.174G>C (p.Leu58=) c.156G>C (p.Leu52=) c.171G>C (p.Leu57=) n.1176G>C n.131+14143G>C c.186G>C (p.Leu62=) n.125+3573G>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749876G= | CA1931907358 | PAX2 | c.267G= (p.Leu89=) c.174G= (p.Leu58=) c.156G= (p.Leu52=) c.171G= (p.Leu57=) n.1176G= n.131+14143G= c.186G= (p.Leu62=) n.125+3573G= | |
10 | g.100749876G>T | CA471216044 | PAX2 | c.267G>T (p.Leu89=) c.174G>T (p.Leu58=) c.156G>T (p.Leu52=) c.171G>T (p.Leu57=) n.1176G>T n.131+14143G>T c.186G>T (p.Leu62=) n.125+3573G>T | |
10 | g.100749877C>A | CA471216045 | PAX2 | c.268C>A (p.Arg90=) c.175C>A (p.Arg59=) c.157C>A (p.Arg53=) c.172C>A (p.Arg58=) n.1177C>A n.131+14144C>A c.187C>A (p.Arg63=) n.125+3574C>A | |
10 | g.100749877C>G | CA378257682 | PAX2 | c.268C>G (p.Arg90Gly) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.172C>G (p.Arg58Gly) n.1177C>G n.131+14144C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) n.125+3574C>G | |
10 | g.100749877C>T | CA378257683 | PAX2 | c.268C>T (p.Arg90Trp) c.175C>T (p.Arg59Trp) c.157C>T (p.Arg53Trp) c.172C>T (p.Arg58Trp) n.1177C>T n.131+14144C>T c.187C>T (p.Arg63Trp) n.125+3574C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749878G>A | CA378257684 | PAX2 | c.269G>A (p.Arg90Gln) c.176G>A (p.Arg59Gln) c.158G>A (p.Arg53Gln) c.173G>A (p.Arg58Gln) n.1178G>A n.131+14145G>A c.188G>A (p.Arg63Gln) n.125+3575G>A | |
10 | g.100749878G>C | CA378257685 | PAX2 | c.269G>C (p.Arg90Pro) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.173G>C (p.Arg58Pro) n.1178G>C n.131+14145G>C c.188G>C (p.Arg63Pro) n.125+3575G>C | |
10 | g.100749878G>T | CA378257686 | PAX2 | c.269G>T (p.Arg90Leu) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.173G>T (p.Arg58Leu) n.1178G>T n.131+14145G>T c.188G>T (p.Arg63Leu) n.125+3575G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100749879G>A | CA213063355 | PAX2 | c.270G>A (p.Arg90=) c.177G>A (p.Arg59=) c.159G>A (p.Arg53=) c.174G>A (p.Arg58=) n.1179G>A n.131+14146G>A c.189G>A (p.Arg63=) n.125+3576G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100749879G>C | CA471216046 | PAX2 | c.270G>C (p.Arg90=) c.177G>C (p.Arg59=) c.159G>C (p.Arg53=) c.174G>C (p.Arg58=) n.1179G>C n.131+14146G>C c.189G>C (p.Arg63=) n.125+3576G>C | dbSNP |
10 | g.100749879G= | CA1931907359 | PAX2 | c.270G= (p.Arg90=) c.177G= (p.Arg59=) c.159G= (p.Arg53=) c.174G= (p.Arg58=) n.1179G= n.131+14146G= c.189G= (p.Arg63=) n.125+3576G= | |
10 | g.100749879G>T | CA471216047 | PAX2 | c.270G>T (p.Arg90=) c.177G>T (p.Arg59=) c.159G>T (p.Arg53=) c.174G>T (p.Arg58=) n.1179G>T n.131+14146G>T c.189G>T (p.Arg63=) n.125+3576G>T | |
10 | g.100749880G>A | CA378257687 | PAX2 | c.271G>A (p.Val91Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) c.160G>A (p.Val54Ile) c.175G>A (p.Val59Ile) n.1180G>A n.131+14147G>A c.190G>A (p.Val64Ile) n.125+3577G>A | |
10 | g.100749880G>C | CA378257689 | PAX2 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) n.1180G>C n.131+14147G>C c.190G>C (p.Val64Leu) n.125+3577G>C | |
10 | g.100749880G>T | CA378257688 | PAX2 | c.271G>T (p.Val91Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) c.160G>T (p.Val54Phe) c.175G>T (p.Val59Phe) n.1180G>T n.131+14147G>T c.190G>T (p.Val64Phe) n.125+3577G>T | |
10 | g.100749886_100749900del | CA2695212554 | PAX2 | c.277_291del (p.His93_Ser97del) c.184_198del (p.His62_Ser66del) c.166_180del (p.His56_Ser60del) c.181_195del (p.His61_Ser65del) n.1186_1200del n.131+14153_131+14167del c.196_210del (p.His66_Ser70del) n.125+3583_125+3597del | |
10 | g.100749881T>A | CA378257690 | PAX2 | c.272T>A (p.Val91Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) c.161T>A (p.Val54Asp) c.176T>A (p.Val59Asp) n.1181T>A n.131+14148T>A c.191T>A (p.Val64Asp) n.125+3578T>A | |
10 | g.100749881T>C | CA378257691 | PAX2 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) n.1181T>C n.131+14148T>C c.191T>C (p.Val64Ala) n.125+3578T>C | COSMIC COSMIC |
10 | g.100749881T>G | CA378257692 | PAX2 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) n.1181T>G n.131+14148T>G c.191T>G (p.Val64Gly) n.125+3578T>G | dbSNP |
10 | g.100749881T= | CA1931907360 | PAX2 | c.272T= (p.Val91=) c.179T= (p.Val60=) c.161T= (p.Val54=) c.176T= (p.Val59=) n.1181T= n.131+14148T= c.191T= (p.Val64=) n.125+3578T= | |
10 | g.100749882C>A | CA471216048 | PAX2 | c.273C>A (p.Val91=) c.180C>A (p.Val60=) c.162C>A (p.Val54=) c.177C>A (p.Val59=) n.1182C>A n.131+14149C>A c.192C>A (p.Val64=) n.125+3579C>A | |
10 | g.100749882C>G | CA471216049 | PAX2 | c.273C>G (p.Val91=) c.180C>G (p.Val60=) c.162C>G (p.Val54=) c.177C>G (p.Val59=) n.1182C>G n.131+14149C>G c.192C>G (p.Val64=) n.125+3579C>G | |
10 | g.100749882C>T | CA471216050 | PAX2 | c.273C>T (p.Val91=) c.180C>T (p.Val60=) c.162C>T (p.Val54=) c.177C>T (p.Val59=) n.1182C>T n.131+14149C>T c.192C>T (p.Val64=) n.125+3579C>T | |
10 | g.100749883A>C | CA378257693 | PAX2 | c.274A>C (p.Ser92Arg) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.163A>C (p.Ser55Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) n.1183A>C n.131+14150A>C c.193A>C (p.Ser65Arg) n.125+3580A>C | |
10 | g.100749883A>G | CA378257694 | PAX2 | c.274A>G (p.Ser92Gly) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.163A>G (p.Ser55Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) n.1183A>G n.131+14150A>G c.193A>G (p.Ser65Gly) n.125+3580A>G | |
10 | g.100749883A>T | CA378257695 | PAX2 | c.274A>T (p.Ser92Cys) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.163A>T (p.Ser55Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) n.1183A>T n.131+14150A>T c.193A>T (p.Ser65Cys) n.125+3580A>T | |
10 | g.100749884G>A | CA378257696 | PAX2 | c.275G>A (p.Ser92Asn) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.164G>A (p.Ser55Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) n.1184G>A n.131+14151G>A c.194G>A (p.Ser65Asn) n.125+3581G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749884G>C | CA378257697 | PAX2 | c.275G>C (p.Ser92Thr) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.164G>C (p.Ser55Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) n.1184G>C n.131+14151G>C c.194G>C (p.Ser65Thr) n.125+3581G>C | |
10 | g.100749884G>T | CA378257698 | PAX2 | c.275G>T (p.Ser92Ile) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.164G>T (p.Ser55Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) n.1184G>T n.131+14151G>T c.194G>T (p.Ser65Ile) n.125+3581G>T | ClinVar |
10 | g.100749885C>A | CA378257699 | PAX2 | c.276C>A (p.Ser92Arg) c.183C>A (p.Ser61Arg) c.165C>A (p.Ser55Arg) c.180C>A (p.Ser60Arg) n.1185C>A n.131+14152C>A c.195C>A (p.Ser65Arg) n.125+3582C>A | |
10 | g.100749885C>G | CA378257700 | PAX2 | c.276C>G (p.Ser92Arg) c.183C>G (p.Ser61Arg) c.165C>G (p.Ser55Arg) c.180C>G (p.Ser60Arg) n.1185C>G n.131+14152C>G c.195C>G (p.Ser65Arg) n.125+3582C>G | |
10 | g.100749885C>T | CA471216051 | PAX2 | c.276C>T (p.Ser92=) c.183C>T (p.Ser61=) c.165C>T (p.Ser55=) c.180C>T (p.Ser60=) n.1185C>T n.131+14152C>T c.195C>T (p.Ser65=) n.125+3582C>T | |
10 | g.100749886C>A | CA378257703 | PAX2 | c.277C>A (p.His93Asn) c.184C>A (p.His62Asn) c.166C>A (p.His56Asn) c.181C>A (p.His61Asn) n.1186C>A n.131+14153C>A c.196C>A (p.His66Asn) n.125+3583C>A | |
10 | g.100749886C>G | CA378257702 | PAX2 | c.277C>G (p.His93Asp) c.184C>G (p.His62Asp) c.166C>G (p.His56Asp) c.181C>G (p.His61Asp) n.1186C>G n.131+14153C>G c.196C>G (p.His66Asp) n.125+3583C>G | |
10 | g.100749886C>T | CA378257701 | PAX2 | c.277C>T (p.His93Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) c.181C>T (p.His61Tyr) n.1186C>T n.131+14153C>T c.196C>T (p.His66Tyr) n.125+3583C>T | |
10 | g.100749887A>C | CA378257705 | PAX2 | c.278A>C (p.His93Pro) c.185A>C (p.His62Pro) c.167A>C (p.His56Pro) c.182A>C (p.His61Pro) n.1187A>C n.131+14154A>C c.197A>C (p.His66Pro) n.125+3584A>C | |
10 | g.100749887A>G | CA378257704 | PAX2 | c.278A>G (p.His93Arg) c.185A>G (p.His62Arg) c.167A>G (p.His56Arg) c.182A>G (p.His61Arg) n.1187A>G n.131+14154A>G c.197A>G (p.His66Arg) n.125+3584A>G | |
10 | g.100749887A>T | CA378257706 | PAX2 | c.278A>T (p.His93Leu) c.185A>T (p.His62Leu) c.167A>T (p.His56Leu) c.182A>T (p.His61Leu) n.1187A>T n.131+14154A>T c.197A>T (p.His66Leu) n.125+3584A>T | |
10 | g.100749888C>A | CA378257707 | PAX2 | c.279C>A (p.His93Gln) c.186C>A (p.His62Gln) c.168C>A (p.His56Gln) c.183C>A (p.His61Gln) n.1188C>A n.131+14155C>A c.198C>A (p.His66Gln) n.125+3585C>A | |
10 | g.100749888C= | CA1931907361 | PAX2 | c.279C= (p.His93=) c.186C= (p.His62=) c.168C= (p.His56=) c.183C= (p.His61=) n.1188C= n.131+14155C= c.198C= (p.His66=) n.125+3585C= | |
10 | g.100749888C>G | CA378257708 | PAX2 | c.279C>G (p.His93Gln) c.186C>G (p.His62Gln) c.168C>G (p.His56Gln) c.183C>G (p.His61Gln) n.1188C>G n.131+14155C>G c.198C>G (p.His66Gln) n.125+3585C>G | |
10 | g.100749888C>T | CA5650659 | PAX2 | c.279C>T (p.His93=) c.186C>T (p.His62=) c.168C>T (p.His56=) c.183C>T (p.His61=) n.1188C>T n.131+14155C>T c.198C>T (p.His66=) n.125+3585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.100749889G>A | CA10575801 | PAX2 | c.280G>A (p.Gly94Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.1189G>A n.131+14156G>A c.199G>A (p.Gly67Ser) n.125+3586G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.100749889G>C | CA378257709 | PAX2 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.1189G>C n.131+14156G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) n.125+3586G>C | |
10 | g.100749889G= | CA1931907362 | PAX2 | c.280G= (p.Gly94=) c.187G= (p.Gly63=) c.169G= (p.Gly57=) c.184G= (p.Gly62=) n.1189G= n.131+14156G= c.199G= (p.Gly67=) n.125+3586G= | |
10 | g.100749889G>T | CA378257710 | PAX2 | c.280G>T (p.Gly94Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.1189G>T n.131+14156G>T c.199G>T (p.Gly67Cys) n.125+3586G>T | |
10 | g.100749890G>A | CA378257711 | PAX2 | c.281G>A (p.Gly94Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.1190G>A n.131+14157G>A c.200G>A (p.Gly67Asp) n.125+3587G>A | ClinVar |
10 | g.100749890G>C | CA378257712 | PAX2 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.1190G>C n.131+14157G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) n.125+3587G>C | |
10 | g.100749890G>T | CA378257713 | PAX2 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.1190G>T n.131+14157G>T c.200G>T (p.Gly67Val) n.125+3587G>T | |
10 | g.100749891C>A | CA471216054 | PAX2 | c.282C>A (p.Gly94=) c.189C>A (p.Gly63=) c.171C>A (p.Gly57=) c.186C>A (p.Gly62=) n.1191C>A n.131+14158C>A c.201C>A (p.Gly67=) n.125+3588C>A | |
10 | g.100749891C>G | CA471216053 | PAX2 | c.282C>G (p.Gly94=) c.189C>G (p.Gly63=) c.171C>G (p.Gly57=) c.186C>G (p.Gly62=) n.1191C>G n.131+14158C>G c.201C>G (p.Gly67=) n.125+3588C>G | |
10 | g.100749891C>T | CA471216052 | PAX2 | c.282C>T (p.Gly94=) c.189C>T (p.Gly63=) c.171C>T (p.Gly57=) c.186C>T (p.Gly62=) n.1191C>T n.131+14158C>T c.201C>T (p.Gly67=) n.125+3588C>T | |
10 | g.100749892T>A | CA378257714 | PAX2 | c.283T>A (p.Cys95Ser) c.190T>A (p.Cys64Ser) c.172T>A (p.Cys58Ser) c.187T>A (p.Cys63Ser) n.1192T>A n.131+14159T>A c.202T>A (p.Cys68Ser) n.125+3589T>A | |
10 | g.100749892T>C | CA378257715 | PAX2 | c.283T>C (p.Cys95Arg) c.190T>C (p.Cys64Arg) c.172T>C (p.Cys58Arg) c.187T>C (p.Cys63Arg) n.1192T>C n.131+14159T>C c.202T>C (p.Cys68Arg) n.125+3589T>C | ClinVar |
10 | g.100749892T>G | CA378257716 | PAX2 | c.283T>G (p.Cys95Gly) c.190T>G (p.Cys64Gly) c.172T>G (p.Cys58Gly) c.187T>G (p.Cys63Gly) n.1192T>G n.131+14159T>G c.202T>G (p.Cys68Gly) n.125+3589T>G | |
10 | g.100749893G>A | CA378257719 | PAX2 | c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.173G>A (p.Cys58Tyr) c.188G>A (p.Cys63Tyr) n.1193G>A n.131+14160G>A c.203G>A (p.Cys68Tyr) n.125+3590G>A | |
10 | g.100749893G>C | CA378257717 | PAX2 | c.284G>C (p.Cys95Ser) c.191G>C (p.Cys64Ser) c.173G>C (p.Cys58Ser) c.188G>C (p.Cys63Ser) n.1193G>C n.131+14160G>C c.203G>C (p.Cys68Ser) n.125+3590G>C | |
10 | g.100749893G>T | CA378257718 | PAX2 | c.284G>T (p.Cys95Phe) c.191G>T (p.Cys64Phe) c.173G>T (p.Cys58Phe) c.188G>T (p.Cys63Phe) n.1193G>T n.131+14160G>T c.203G>T (p.Cys68Phe) n.125+3590G>T | |
10 | g.100749894T>A | CA378257720 | PAX2 | c.285T>A (p.Cys95Ter) c.192T>A (p.Cys64Ter) c.174T>A (p.Cys58Ter) c.189T>A (p.Cys63Ter) n.1194T>A n.131+14161T>A c.204T>A (p.Cys68Ter) n.125+3591T>A | |
10 | g.100749894T>C | CA471216055 | PAX2 | c.285T>C (p.Cys95=) c.192T>C (p.Cys64=) c.174T>C (p.Cys58=) c.189T>C (p.Cys63=) n.1194T>C n.131+14161T>C c.204T>C (p.Cys68=) n.125+3591T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100749894T>G | CA378257721 | PAX2 | c.285T>G (p.Cys95Trp) c.192T>G (p.Cys64Trp) c.174T>G (p.Cys58Trp) c.189T>G (p.Cys63Trp) n.1194T>G n.131+14161T>G c.204T>G (p.Cys68Trp) n.125+3591T>G | |
10 | g.100749895G>A | CA378257722 | PAX2 | c.286G>A (p.Val96Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) c.175G>A (p.Val59Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) n.1195G>A n.131+14162G>A c.205G>A (p.Val69Ile) n.125+3592G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749895G>C | CA378257723 | PAX2 | c.286G>C (p.Val96Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) n.1195G>C n.131+14162G>C c.205G>C (p.Val69Leu) n.125+3592G>C | |
10 | g.100749895G>T | CA378257724 | PAX2 | c.286G>T (p.Val96Phe) c.193G>T (p.Val65Phe) c.175G>T (p.Val59Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) n.1195G>T n.131+14162G>T c.205G>T (p.Val69Phe) n.125+3592G>T | |
10 | g.100749896T>A | CA378257725 | PAX2 | c.287T>A (p.Val96Asp) c.194T>A (p.Val65Asp) c.176T>A (p.Val59Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) n.1196T>A n.131+14163T>A c.206T>A (p.Val69Asp) n.125+3593T>A | |
10 | g.100749896T>C | CA378257726 | PAX2 | c.287T>C (p.Val96Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) n.1196T>C n.131+14163T>C c.206T>C (p.Val69Ala) n.125+3593T>C | ClinVar |
10 | g.100749896T>G | CA378257727 | PAX2 | c.287T>G (p.Val96Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) n.1196T>G n.131+14163T>G c.206T>G (p.Val69Gly) n.125+3593T>G | dbSNP |
10 | g.100749896T= | CA1931907363 | PAX2 | c.287T= (p.Val96=) c.194T= (p.Val65=) c.176T= (p.Val59=) c.191T= (p.Val64=) n.1196T= n.131+14163T= c.206T= (p.Val69=) n.125+3593T= | |
10 | g.100749897C>A | CA471216056 | PAX2 | c.288C>A (p.Val96=) c.195C>A (p.Val65=) c.177C>A (p.Val59=) c.192C>A (p.Val64=) n.1197C>A n.131+14164C>A c.207C>A (p.Val69=) n.125+3594C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749897C= | CA1931907364 | PAX2 | c.288C= (p.Val96=) c.195C= (p.Val65=) c.177C= (p.Val59=) c.192C= (p.Val64=) n.1197C= n.131+14164C= c.207C= (p.Val69=) n.125+3594C= | |
10 | g.100749897C>G | CA471216057 | PAX2 | c.288C>G (p.Val96=) c.195C>G (p.Val65=) c.177C>G (p.Val59=) c.192C>G (p.Val64=) n.1197C>G n.131+14164C>G c.207C>G (p.Val69=) n.125+3594C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749897C>T | CA471216058 | PAX2 | c.288C>T (p.Val96=) c.195C>T (p.Val65=) c.177C>T (p.Val59=) c.192C>T (p.Val64=) n.1197C>T n.131+14164C>T c.207C>T (p.Val69=) n.125+3594C>T | |
10 | g.100749898A>C | CA378257728 | PAX2 | c.289A>C (p.Ser97Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.1198A>C n.131+14165A>C c.208A>C (p.Ser70Arg) n.125+3595A>C | |
10 | g.100749898A>G | CA378257729 | PAX2 | c.289A>G (p.Ser97Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.1198A>G n.131+14165A>G c.208A>G (p.Ser70Gly) n.125+3595A>G | |
10 | g.100749898A>T | CA378257730 | PAX2 | c.289A>T (p.Ser97Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.1198A>T n.131+14165A>T c.208A>T (p.Ser70Cys) n.125+3595A>T | |
10 | g.100749899G>A | CA378257732 | PAX2 | c.290G>A (p.Ser97Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.1199G>A n.131+14166G>A c.209G>A (p.Ser70Asn) n.125+3596G>A | |
10 | g.100749899G>C | CA378257733 | PAX2 | c.290G>C (p.Ser97Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.1199G>C n.131+14166G>C c.209G>C (p.Ser70Thr) n.125+3596G>C | |
10 | g.100749899G>T | CA378257731 | PAX2 | c.290G>T (p.Ser97Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.1199G>T n.131+14166G>T c.209G>T (p.Ser70Ile) n.125+3596G>T | |
10 | g.100749900C>A | CA378257734 | PAX2 | c.291C>A (p.Ser97Arg) c.198C>A (p.Ser66Arg) c.180C>A (p.Ser60Arg) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.1200C>A n.131+14167C>A c.210C>A (p.Ser70Arg) n.125+3597C>A | |
10 | g.100749900C>G | CA378257735 | PAX2 | c.291C>G (p.Ser97Arg) c.198C>G (p.Ser66Arg) c.180C>G (p.Ser60Arg) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.1200C>G n.131+14167C>G c.210C>G (p.Ser70Arg) n.125+3597C>G | ClinVar |
10 | g.100749900C>T | CA471216059 | PAX2 | c.291C>T (p.Ser97=) c.198C>T (p.Ser66=) c.180C>T (p.Ser60=) c.195C>T (p.Ser65=) n.1200C>T n.131+14167C>T c.210C>T (p.Ser70=) n.125+3597C>T | |
10 | g.100749901A>C | CA378257736 | PAX2 | c.292A>C (p.Lys98Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) n.1201A>C n.131+14168A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) n.125+3598A>C | |
10 | g.100749901A>G | CA378257737 | PAX2 | c.292A>G (p.Lys98Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) n.1201A>G n.131+14168A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) n.125+3598A>G | |
10 | g.100749901A>T | CA378257738 | PAX2 | c.292A>T (p.Lys98Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) n.1201A>T n.131+14168A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) n.125+3598A>T | |
10 | g.100749902A>C | CA378257739 | PAX2 | c.293A>C (p.Lys98Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) n.1202A>C n.131+14169A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) n.125+3599A>C | |
10 | g.100749902A>G | CA378257740 | PAX2 | c.293A>G (p.Lys98Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) n.1202A>G n.131+14169A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) n.125+3599A>G | |
10 | g.100749902A>T | CA378257741 | PAX2 | c.293A>T (p.Lys98Ile) c.200A>T (p.Lys67Ile) c.182A>T (p.Lys61Ile) c.197A>T (p.Lys66Ile) n.1202A>T n.131+14169A>T c.212A>T (p.Lys71Ile) n.125+3599A>T | |
10 | g.100749903A>C | CA378257742 | PAX2 | c.294A>C (p.Lys98Asn) c.201A>C (p.Lys67Asn) c.183A>C (p.Lys61Asn) c.198A>C (p.Lys66Asn) n.1203A>C n.131+14170A>C c.213A>C (p.Lys71Asn) n.125+3600A>C | |
10 | g.100749903A>G | CA471216060 | PAX2 | c.294A>G (p.Lys98=) c.201A>G (p.Lys67=) c.183A>G (p.Lys61=) c.198A>G (p.Lys66=) n.1203A>G n.131+14170A>G c.213A>G (p.Lys71=) n.125+3600A>G | |
10 | g.100749903A>T | CA378257743 | PAX2 | c.294A>T (p.Lys98Asn) c.201A>T (p.Lys67Asn) c.183A>T (p.Lys61Asn) c.198A>T (p.Lys66Asn) n.1203A>T n.131+14170A>T c.213A>T (p.Lys71Asn) n.125+3600A>T | |
10 | g.100749904A>C | CA378257744 | PAX2 | c.295A>C (p.Ile99Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) c.199A>C (p.Ile67Leu) n.1204A>C n.131+14171A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) n.125+3601A>C | |
10 | g.100749904A>G | CA378257745 | PAX2 | c.295A>G (p.Ile99Val) c.202A>G (p.Ile68Val) c.184A>G (p.Ile62Val) c.199A>G (p.Ile67Val) n.1204A>G n.131+14171A>G c.214A>G (p.Ile72Val) n.125+3601A>G | |
10 | g.100749904A>T | CA378257746 | PAX2 | c.295A>T (p.Ile99Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) c.199A>T (p.Ile67Phe) n.1204A>T n.131+14171A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) n.125+3601A>T | |
10 | g.100749905T>A | CA378257749 | PAX2 | c.296T>A (p.Ile99Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) c.200T>A (p.Ile67Asn) n.1205T>A n.131+14172T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) n.125+3602T>A | ClinVar |
10 | g.100749905T>C | CA378257748 | PAX2 | c.296T>C (p.Ile99Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) c.200T>C (p.Ile67Thr) n.1205T>C n.131+14172T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) n.125+3602T>C | |
10 | g.100749905T>G | CA378257747 | PAX2 | c.296T>G (p.Ile99Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) c.200T>G (p.Ile67Ser) n.1205T>G n.131+14172T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) n.125+3602T>G | |
10 | g.100749906C>A | CA471216061 | PAX2 | c.297C>A (p.Ile99=) c.204C>A (p.Ile68=) c.186C>A (p.Ile62=) c.201C>A (p.Ile67=) n.1206C>A n.131+14173C>A c.216C>A (p.Ile72=) n.125+3603C>A | |
10 | g.100749906C= | CA1931907365 | PAX2 | c.297C= (p.Ile99=) c.204C= (p.Ile68=) c.186C= (p.Ile62=) c.201C= (p.Ile67=) n.1206C= n.131+14173C= c.216C= (p.Ile72=) n.125+3603C= | |
10 | g.100749906C>G | CA378257750 | PAX2 | c.297C>G (p.Ile99Met) c.204C>G (p.Ile68Met) c.186C>G (p.Ile62Met) c.201C>G (p.Ile67Met) n.1206C>G n.131+14173C>G c.216C>G (p.Ile72Met) n.125+3603C>G | |
10 | g.100749906C>T | CA471216062 | PAX2 | c.297C>T (p.Ile99=) c.204C>T (p.Ile68=) c.186C>T (p.Ile62=) c.201C>T (p.Ile67=) n.1206C>T n.131+14173C>T c.216C>T (p.Ile72=) n.125+3603C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100749907C>A | CA378257751 | PAX2 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.205C>A (p.Leu69Met) c.187C>A (p.Leu63Met) c.202C>A (p.Leu68Met) n.1207C>A n.131+14174C>A c.217C>A (p.Leu73Met) n.125+3604C>A | |
10 | g.100749907C>G | CA378257752 | PAX2 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.205C>G (p.Leu69Val) c.187C>G (p.Leu63Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.1207C>G n.131+14174C>G c.217C>G (p.Leu73Val) n.125+3604C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100749907C>T | CA471216063 | PAX2 | c.298C>T (p.Leu100=) c.205C>T (p.Leu69=) c.187C>T (p.Leu63=) c.202C>T (p.Leu68=) n.1207C>T n.131+14174C>T c.217C>T (p.Leu73=) n.125+3604C>T | |
10 | g.100749908T>A | CA378257753 | PAX2 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.1208T>A n.131+14175T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) n.125+3605T>A | |
10 | g.100749908T>C | CA378257754 | PAX2 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.1208T>C n.131+14175T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) n.125+3605T>C | |
10 | g.100749908T>G | CA378257755 | PAX2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.1208T>G n.131+14175T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) n.125+3605T>G | |
10 | g.100749909G>A | CA471216064 | PAX2 | c.300G>A (p.Leu100=) c.207G>A (p.Leu69=) c.189G>A (p.Leu63=) c.204G>A (p.Leu68=) n.1209G>A n.131+14176G>A c.219G>A (p.Leu73=) n.125+3606G>A | |
10 | g.100749909G>C | CA471216065 | PAX2 | c.300G>C (p.Leu100=) c.207G>C (p.Leu69=) c.189G>C (p.Leu63=) c.204G>C (p.Leu68=) n.1209G>C n.131+14176G>C c.219G>C (p.Leu73=) n.125+3606G>C | |
10 | g.100749909G>T | CA471216066 | PAX2 | c.300G>T (p.Leu100=) c.207G>T (p.Leu69=) c.189G>T (p.Leu63=) c.204G>T (p.Leu68=) n.1209G>T n.131+14176G>T c.219G>T (p.Leu73=) n.125+3606G>T | |
10 | g.100749910G>A | CA378257756 | PAX2 | c.301G>A (p.Gly101Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.205G>A (p.Gly69Ser) n.1210G>A n.131+14177G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) n.125+3607G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100749910G>C | CA378257757 | PAX2 | c.301G>C (p.Gly101Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) n.1210G>C n.131+14177G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) n.125+3607G>C | |
10 | g.100749910G>T | CA378257758 | PAX2 | c.301G>T (p.Gly101Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.205G>T (p.Gly69Cys) n.1210G>T n.131+14177G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) n.125+3607G>T | |
10 | g.100749911G>A | CA378257759 | PAX2 | c.302G>A (p.Gly101Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.206G>A (p.Gly69Asp) n.1211G>A n.131+14178G>A c.221G>A (p.Gly74Asp) n.125+3608G>A | |
10 | g.100749911G>C | CA378257760 | PAX2 | c.302G>C (p.Gly101Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) n.1211G>C n.131+14178G>C c.221G>C (p.Gly74Ala) n.125+3608G>C | |
10 | g.100749911G>T | CA378257761 | PAX2 | c.302G>T (p.Gly101Val) c.209G>T (p.Gly70Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.206G>T (p.Gly69Val) n.1211G>T n.131+14178G>T c.221G>T (p.Gly74Val) n.125+3608G>T |