Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100749797_100749811delinsCCCTACCCGACGTGGCA1931907325PAX2c.188_202delinsCCCTACCCGACGTGG (p.Pro63=)
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10g.100749798_100749811delCA1931907327PAX2c.189_202del (p.Leu64GlufsTer16)
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 dbSNP
10g.100749801A>CCA471215989PAX2c.192A>C (p.Leu64=)
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 gnomAD v4
10g.100749802C>ACA378257525PAX2c.193C>A (p.Pro65Thr)
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10g.100749802C>GCA378257526PAX2c.193C>G (p.Pro65Ala)
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c.97C>G (p.Pro33Ala)
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10g.100749802C>TCA5650648PAX2c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.1102C>T
n.131+14069C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.125+3499C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749803C>ACA378257527PAX2c.194C>A (p.Pro65His)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.98C>A (p.Pro33His)
n.1103C>A
n.131+14070C>A
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n.125+3500C>A
10g.100749803C>GCA378257528PAX2c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.1103C>G
n.131+14070C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.125+3500C>G
10g.100749803C>TCA378257529PAX2c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.1103C>T
n.131+14070C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.125+3500C>T
10g.100749804C>ACA471215992PAX2c.195C>A (p.Pro65=)
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c.84C>A (p.Pro28=)
c.99C>A (p.Pro33=)
n.1104C>A
n.131+14071C>A
c.114C>A (p.Pro38=)
n.125+3501C>A
10g.100749804C=CA1931907329PAX2c.195C= (p.Pro65=)
c.102C= (p.Pro34=)
c.84C= (p.Pro28=)
c.99C= (p.Pro33=)
n.1104C=
n.131+14071C=
c.114C= (p.Pro38=)
n.125+3501C=
10g.100749804C>GCA471215993PAX2c.195C>G (p.Pro65=)
c.102C>G (p.Pro34=)
c.84C>G (p.Pro28=)
c.99C>G (p.Pro33=)
n.1104C>G
n.131+14071C>G
c.114C>G (p.Pro38=)
n.125+3501C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749804C>TCA5650649PAX2c.195C>T (p.Pro65=)
c.102C>T (p.Pro34=)
c.84C>T (p.Pro28=)
c.99C>T (p.Pro33=)
n.1104C>T
n.131+14071C>T
c.114C>T (p.Pro38=)
n.125+3501C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749805G>ACA378257530PAX2c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.1105G>A
n.131+14072G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.125+3502G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100749805G>CCA213063352PAX2c.196G>C (p.Asp66His)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.85G>C (p.Asp29His)
c.100G>C (p.Asp34His)
n.1105G>C
n.131+14072G>C
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n.125+3502G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749805G=CA1931907330PAX2c.196G= (p.Asp66=)
c.103G= (p.Asp35=)
c.85G= (p.Asp29=)
c.100G= (p.Asp34=)
n.1105G=
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10g.100749805G>TCA378257531PAX2c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.1105G>T
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n.125+3502G>T
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c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.1106A>C
n.131+14073A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.125+3503A>C
10g.100749806A>GCA378257534PAX2c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.1106A>G
n.131+14073A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.125+3503A>G
10g.100749806A>TCA378257533PAX2c.197A>T (p.Asp66Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.1106A>T
n.131+14073A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.125+3503A>T
10g.100749807C>ACA378257535PAX2c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.102C>A (p.Asp34Glu)
n.1107C>A
n.131+14074C>A
c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.125+3504C>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.105C= (p.Asp35=)
c.87C= (p.Asp29=)
c.102C= (p.Asp34=)
n.1107C=
n.131+14074C=
c.117C= (p.Asp39=)
n.125+3504C=
10g.100749807C>GCA378257536PAX2c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.102C>G (p.Asp34Glu)
n.1107C>G
n.131+14074C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.125+3504C>G
10g.100749807C>TCA471215994PAX2c.198C>T (p.Asp66=)
c.105C>T (p.Asp35=)
c.87C>T (p.Asp29=)
c.102C>T (p.Asp34=)
n.1107C>T
n.131+14074C>T
c.117C>T (p.Asp39=)
n.125+3504C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749808G>ACA5650650PAX2c.199G>A (p.Val67Met)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
n.1108G>A
n.131+14075G>A
c.118G>A (p.Val40Met)
n.125+3505G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749808G>CCA378257537PAX2c.199G>C (p.Val67Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.1108G>C
n.131+14075G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.125+3505G>C
 COSMIC COSMIC
10g.100749808G=CA1931907332PAX2c.199G= (p.Val67=)
c.106G= (p.Val36=)
c.88G= (p.Val30=)
c.103G= (p.Val35=)
n.1108G=
n.131+14075G=
c.118G= (p.Val40=)
n.125+3505G=
10g.100749808G>TCA378257538PAX2c.199G>T (p.Val67Leu)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.1108G>T
n.131+14075G>T
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.125+3505G>T
10g.100749809T>ACA378257539PAX2c.200T>A (p.Val67Glu)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.1109T>A
n.131+14076T>A
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.125+3506T>A
10g.100749809T>CCA378257540PAX2c.200T>C (p.Val67Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.1109T>C
n.131+14076T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.125+3506T>C
10g.100749809T>GCA378257541PAX2c.200T>G (p.Val67Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.1109T>G
n.131+14076T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.125+3506T>G
10g.100749810G>ACA471215996PAX2c.201G>A (p.Val67=)
c.108G>A (p.Val36=)
c.90G>A (p.Val30=)
c.105G>A (p.Val35=)
n.1110G>A
n.131+14077G>A
c.120G>A (p.Val40=)
n.125+3507G>A
10g.100749810G>CCA471215997PAX2c.201G>C (p.Val67=)
c.108G>C (p.Val36=)
c.90G>C (p.Val30=)
c.105G>C (p.Val35=)
n.1110G>C
n.131+14077G>C
c.120G>C (p.Val40=)
n.125+3507G>C
10g.100749810G>TCA471215995PAX2c.201G>T (p.Val67=)
c.108G>T (p.Val36=)
c.90G>T (p.Val30=)
c.105G>T (p.Val35=)
n.1110G>T
n.131+14077G>T
c.120G>T (p.Val40=)
n.125+3507G>T
 gnomAD v4
10g.100749811G>ACA378257542PAX2c.202G>A (p.Val68Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.91G>A (p.Val31Met)
c.106G>A (p.Val36Met)
n.1111G>A
n.131+14078G>A
c.121G>A (p.Val41Met)
n.125+3508G>A
 dbSNP
10g.100749811G>CCA378257543PAX2c.202G>C (p.Val68Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.1111G>C
n.131+14078G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.125+3508G>C
10g.100749811G=CA1931907333PAX2c.202G= (p.Val68=)
c.109G= (p.Val37=)
c.91G= (p.Val31=)
c.106G= (p.Val36=)
n.1111G=
n.131+14078G=
c.121G= (p.Val41=)
n.125+3508G=
10g.100749811G>TCA378257544PAX2c.202G>T (p.Val68Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.1111G>T
n.131+14078G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.125+3508G>T
10g.100749812T>ACA378257547PAX2c.203T>A (p.Val68Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.1112T>A
n.131+14079T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.125+3509T>A
10g.100749812T>CCA378257546PAX2c.203T>C (p.Val68Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.1112T>C
n.131+14079T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.125+3509T>C
10g.100749812T>GCA378257545PAX2c.203T>G (p.Val68Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.1112T>G
n.131+14079T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.125+3509T>G
10g.100749813G>ACA471216000PAX2c.204G>A (p.Val68=)
c.111G>A (p.Val37=)
c.93G>A (p.Val31=)
c.108G>A (p.Val36=)
n.1113G>A
n.131+14080G>A
c.123G>A (p.Val41=)
n.125+3510G>A
 gnomAD v4
10g.100749813G>CCA471215999PAX2c.204G>C (p.Val68=)
c.111G>C (p.Val37=)
c.93G>C (p.Val31=)
c.108G>C (p.Val36=)
n.1113G>C
n.131+14080G>C
c.123G>C (p.Val41=)
n.125+3510G>C
10g.100749813G>TCA471215998PAX2c.204G>T (p.Val68=)
c.111G>T (p.Val37=)
c.93G>T (p.Val31=)
c.108G>T (p.Val36=)
n.1113G>T
n.131+14080G>T
c.123G>T (p.Val41=)
n.125+3510G>T
10g.100749814A>CCA471216001PAX2c.205A>C (p.Arg69=)
c.112A>C (p.Arg38=)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.109A>C (p.Arg37=)
n.1114A>C
n.131+14081A>C
c.124A>C (p.Arg42=)
n.125+3511A>C
10g.100749814A>GCA378257548PAX2c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.112A>G (p.Arg38Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
n.1114A>G
n.131+14081A>G
c.124A>G (p.Arg42Gly)
n.125+3511A>G
10g.100749814A>TCA378257549PAX2c.205A>T (p.Arg69Trp)
c.112A>T (p.Arg38Trp)
c.94A>T (p.Arg32Trp)
c.109A>T (p.Arg37Trp)
n.1114A>T
n.131+14081A>T
c.124A>T (p.Arg42Trp)
n.125+3511A>T
10g.100749815G>ACA378257550PAX2c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.113G>A (p.Arg38Lys)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
n.1115G>A
n.131+14082G>A
c.125G>A (p.Arg42Lys)
n.125+3512G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100749815G>CCA378257551PAX2c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.113G>C (p.Arg38Thr)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
n.1115G>C
n.131+14082G>C
c.125G>C (p.Arg42Thr)
n.125+3512G>C
10g.100749815G=CA1931907334PAX2c.206G= (p.Arg69=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.1115G=
n.131+14082G=
c.125G= (p.Arg42=)
n.125+3512G=
10g.100749815G>TCA378257552PAX2c.206G>T (p.Arg69Met)
c.113G>T (p.Arg38Met)
c.95G>T (p.Arg32Met)
c.110G>T (p.Arg37Met)
n.1115G>T
n.131+14082G>T
c.125G>T (p.Arg42Met)
n.125+3512G>T
 gnomAD v4
10g.100749816G>ACA471216002PAX2c.207G>A (p.Arg69=)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.96G>A (p.Arg32=)
c.111G>A (p.Arg37=)
n.1116G>A
n.131+14083G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
n.125+3513G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749816G>CCA378257553PAX2c.207G>C (p.Arg69Ser)
c.114G>C (p.Arg38Ser)
c.96G>C (p.Arg32Ser)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
n.1116G>C
n.131+14083G>C
c.126G>C (p.Arg42Ser)
n.125+3513G>C
10g.100749816G=CA1931907335PAX2c.207G= (p.Arg69=)
c.114G= (p.Arg38=)
c.96G= (p.Arg32=)
c.111G= (p.Arg37=)
n.1116G=
n.131+14083G=
c.126G= (p.Arg42=)
n.125+3513G=
10g.100749816G>TCA378257554PAX2c.207G>T (p.Arg69Ser)
c.114G>T (p.Arg38Ser)
c.96G>T (p.Arg32Ser)
c.111G>T (p.Arg37Ser)
n.1116G>T
n.131+14083G>T
c.126G>T (p.Arg42Ser)
n.125+3513G>T
10g.100749816_100749822delinsGCAGCGCCA1931907336PAX2c.207_213delinsGCAGCGC (p.Arg69=)
c.114_120delinsGCAGCGC (p.Arg38=)
c.96_102delinsGCAGCGC (p.Arg32=)
c.111_117delinsGCAGCGC (p.Arg37=)
n.1116_1122delinsGCAGCGC
n.131+14083_131+14089delinsGCAGCGC
c.126_132delinsGCAGCGC (p.Arg42=)
n.125+3513_125+3519delinsGCAGCGC
10g.100749819_100749823delCA2740093506PAX2c.210_214del (p.Gln70HisfsTer13)
c.117_121del (p.Gln39HisfsTer13)
c.99_103del (p.Gln33HisfsTer13)
c.114_118del (p.Gln38HisfsTer13)
n.1119_1123del
n.131+14086_131+14090del
c.129_133del (p.Gln43HisfsTer13)
n.125+3516_125+3520del
 ClinVar
10g.100749817delCA2580081087PAX2c.208del (p.Gln70SerfsTer?)
c.115del (p.Gln39SerfsTer?)
c.97del (p.Gln33SerfsTer?)
c.112del (p.Gln38SerfsTer?)
n.1117del
n.131+14084del
c.127del (p.Gln43SerfsTer?)
n.125+3514del
 ClinVar
10g.100749817C>ACA378257555PAX2c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.1117C>A
n.131+14084C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.125+3514C>A
10g.100749817C>GCA378257556PAX2c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
n.1117C>G
n.131+14084C>G
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.125+3514C>G
 gnomAD v4
10g.100749817C>TCA378257557PAX2c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.1117C>T
n.131+14084C>T
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.125+3514C>T
 ClinVar
10g.100749817_100749822delCA233157PAX2c.208_213del (p.Gln70_Arg71del)
c.115_120del (p.Gln39_Arg40del)
c.97_102del (p.Gln33_Arg34del)
c.112_117del (p.Gln38_Arg39del)
n.1117_1122del
n.131+14084_131+14089del
c.127_132del (p.Gln43_Arg44del)
n.125+3514_125+3519del
 ClinVar dbSNP
10g.100749818A>CCA378257560PAX2c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
n.1118A>C
n.131+14085A>C
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.125+3515A>C
10g.100749818A>GCA378257559PAX2c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
n.1118A>G
n.131+14085A>G
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.125+3515A>G
 gnomAD v4
10g.100749818A>TCA378257558PAX2c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.1118A>T
n.131+14085A>T
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.125+3515A>T
10g.100749818_100749820delinsAGCCA1931907337PAX2c.209_211delinsAGC (p.Gln70=)
c.116_118delinsAGC (p.Gln39=)
c.98_100delinsAGC (p.Gln33=)
c.113_115delinsAGC (p.Gln38=)
n.1118_1120delinsAGC
n.131+14085_131+14087delinsAGC
c.128_130delinsAGC (p.Gln43=)
n.125+3515_125+3517delinsAGC
10g.100749819G>ACA213063353PAX2c.210G>A (p.Gln70=)
c.117G>A (p.Gln39=)
c.99G>A (p.Gln33=)
c.114G>A (p.Gln38=)
n.1119G>A
n.131+14086G>A
c.129G>A (p.Gln43=)
n.125+3516G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749819G>CCA378257561PAX2c.210G>C (p.Gln70His)
c.117G>C (p.Gln39His)
c.99G>C (p.Gln33His)
c.114G>C (p.Gln38His)
n.1119G>C
n.131+14086G>C
c.129G>C (p.Gln43His)
n.125+3516G>C
10g.100749819G=CA1931907338PAX2c.210G= (p.Gln70=)
c.117G= (p.Gln39=)
c.99G= (p.Gln33=)
c.114G= (p.Gln38=)
n.1119G=
n.131+14086G=
c.129G= (p.Gln43=)
n.125+3516G=
10g.100749819G>TCA5650651PAX2c.210G>T (p.Gln70His)
c.117G>T (p.Gln39His)
c.99G>T (p.Gln33His)
c.114G>T (p.Gln38His)
n.1119G>T
n.131+14086G>T
c.129G>T (p.Gln43His)
n.125+3516G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749821_100749822delCA10575800PAX2c.212_213del (p.Arg71HisfsTer13)
c.119_120del (p.Arg40HisfsTer13)
c.101_102del (p.Arg34HisfsTer13)
c.116_117del (p.Arg39HisfsTer13)
n.1121_1122del
n.131+14088_131+14089del
c.131_132del (p.Arg44HisfsTer13)
n.125+3518_125+3519del
 ClinVar dbSNP
10g.100749820C>ACA378257562PAX2c.211C>A (p.Arg71Ser)
c.118C>A (p.Arg40Ser)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.115C>A (p.Arg39Ser)
n.1120C>A
n.131+14087C>A
c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.125+3517C>A
10g.100749820C>GCA378257563PAX2c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.1120C>G
n.131+14087C>G
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.125+3517C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749820C>TCA378257564PAX2c.211C>T (p.Arg71Cys)
c.118C>T (p.Arg40Cys)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.115C>T (p.Arg39Cys)
n.1120C>T
n.131+14087C>T
c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.125+3517C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.100749821G>ACA378257567PAX2c.212G>A (p.Arg71His)
c.119G>A (p.Arg40His)
c.101G>A (p.Arg34His)
c.116G>A (p.Arg39His)
n.1121G>A
n.131+14088G>A
c.131G>A (p.Arg44His)
n.125+3518G>A
 gnomAD v4
10g.100749821G>CCA378257565PAX2c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.1121G>C
n.131+14088G>C
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.125+3518G>C
10g.100749821G>TCA378257566PAX2c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.1121G>T
n.131+14088G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.125+3518G>T
10g.100749822C>ACA471216003PAX2c.213C>A (p.Arg71=)
c.120C>A (p.Arg40=)
c.102C>A (p.Arg34=)
c.117C>A (p.Arg39=)
n.1122C>A
n.131+14089C>A
c.132C>A (p.Arg44=)
n.125+3519C>A
10g.100749822C=CA1931907339PAX2c.213C= (p.Arg71=)
c.120C= (p.Arg40=)
c.102C= (p.Arg34=)
c.117C= (p.Arg39=)
n.1122C=
n.131+14089C=
c.132C= (p.Arg44=)
n.125+3519C=
10g.100749822C>GCA471216004PAX2c.213C>G (p.Arg71=)
c.120C>G (p.Arg40=)
c.102C>G (p.Arg34=)
c.117C>G (p.Arg39=)
n.1122C>G
n.131+14089C>G
c.132C>G (p.Arg44=)
n.125+3519C>G
10g.100749822C>TCA5650652PAX2c.213C>T (p.Arg71=)
c.120C>T (p.Arg40=)
c.102C>T (p.Arg34=)
c.117C>T (p.Arg39=)
n.1122C>T
n.131+14089C>T
c.132C>T (p.Arg44=)
n.125+3519C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749823A>CCA378257568PAX2c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.1123A>C
n.131+14090A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.125+3520A>C
10g.100749823A>GCA378257569PAX2c.214A>G (p.Ile72Val)
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.1123A>G
n.131+14090A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.125+3520A>G
10g.100749823A>TCA378257570PAX2c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.1123A>T
n.131+14090A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.125+3520A>T
10g.100749824T>ACA378257571PAX2c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.1124T>A
n.131+14091T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.125+3521T>A
10g.100749824T>CCA378257573PAX2c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.1124T>C
n.131+14091T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.125+3521T>C
10g.100749824T>GCA378257572PAX2c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.1124T>G
n.131+14091T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.125+3521T>G
10g.100749825C>ACA471216006PAX2c.216C>A (p.Ile72=)
c.123C>A (p.Ile41=)
c.105C>A (p.Ile35=)
c.120C>A (p.Ile40=)
n.1125C>A
n.131+14092C>A
c.135C>A (p.Ile45=)
n.125+3522C>A
10g.100749825C=CA1931907340PAX2c.216C= (p.Ile72=)
c.123C= (p.Ile41=)
c.105C= (p.Ile35=)
c.120C= (p.Ile40=)
n.1125C=
n.131+14092C=
c.135C= (p.Ile45=)
n.125+3522C=
10g.100749825C>GCA5650653PAX2c.216C>G (p.Ile72Met)
c.123C>G (p.Ile41Met)
c.105C>G (p.Ile35Met)
c.120C>G (p.Ile40Met)
n.1125C>G
n.131+14092C>G
c.135C>G (p.Ile45Met)
n.125+3522C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749825C>TCA471216005PAX2c.216C>T (p.Ile72=)
c.123C>T (p.Ile41=)
c.105C>T (p.Ile35=)
c.120C>T (p.Ile40=)
n.1125C>T
n.131+14092C>T
c.135C>T (p.Ile45=)
n.125+3522C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749826_100749841delCA2695212550PAX2c.217_232del (p.Val73ArgfsTer?)
c.124_139del (p.Val42ArgfsTer?)
c.106_121del (p.Val36ArgfsTer?)
c.121_136del (p.Val41ArgfsTer?)
n.1126_1141del
n.131+14093_131+14108del
c.136_151del (p.Val46ArgfsTer?)
n.125+3523_125+3538del
10g.100749826G>ACA378257574PAX2c.217G>A (p.Val73Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.1126G>A
n.131+14093G>A
c.136G>A (p.Val46Met)
n.125+3523G>A
10g.100749826G>CCA378257575PAX2c.217G>C (p.Val73Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.1126G>C
n.131+14093G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.125+3523G>C
 dbSNP
10g.100749826G=CA1931907341PAX2c.217G= (p.Val73=)
c.124G= (p.Val42=)
c.106G= (p.Val36=)
c.121G= (p.Val41=)
n.1126G=
n.131+14093G=
c.136G= (p.Val46=)
n.125+3523G=
10g.100749826G>TCA378257576PAX2c.217G>T (p.Val73Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.1126G>T
n.131+14093G>T
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.125+3523G>T
10g.100749827T>ACA378257577PAX2c.218T>A (p.Val73Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.1127T>A
n.131+14094T>A
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.125+3524T>A
10g.100749827T>CCA378257578PAX2c.218T>C (p.Val73Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.1127T>C
n.131+14094T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.125+3524T>C
 ClinVar
10g.100749827T>GCA378257579PAX2c.218T>G (p.Val73Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.1127T>G
n.131+14094T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.125+3524T>G
10g.100749828G>ACA471216009PAX2c.219G>A (p.Val73=)
c.126G>A (p.Val42=)
c.108G>A (p.Val36=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.1128G>A
n.131+14095G>A
c.138G>A (p.Val46=)
n.125+3525G>A
 gnomAD v4
10g.100749828G>CCA471216007PAX2c.219G>C (p.Val73=)
c.126G>C (p.Val42=)
c.108G>C (p.Val36=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.1128G>C
n.131+14095G>C
c.138G>C (p.Val46=)
n.125+3525G>C
10g.100749828G>TCA471216008PAX2c.219G>T (p.Val73=)
c.126G>T (p.Val42=)
c.108G>T (p.Val36=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.1128G>T
n.131+14095G>T
c.138G>T (p.Val46=)
n.125+3525G>T
10g.100749829G>ACA378257580PAX2c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.1129G>A
n.131+14096G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.125+3526G>A
 gnomAD v4
10g.100749829G>CCA378257581PAX2c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.1129G>C
n.131+14096G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.125+3526G>C
10g.100749829G>TCA378257582PAX2c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.1129G>T
n.131+14096G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.125+3526G>T
10g.100749830A>CCA378257585PAX2c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.1130A>C
n.131+14097A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.125+3527A>C
10g.100749830A>GCA378257584PAX2c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.1130A>G
n.131+14097A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.125+3527A>G
10g.100749830A>TCA378257583PAX2c.221A>T (p.Glu74Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.1130A>T
n.131+14097A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.125+3527A>T
10g.100749831G>ACA5650654PAX2c.222G>A (p.Glu74=)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.111G>A (p.Glu37=)
c.126G>A (p.Glu42=)
n.1131G>A
n.131+14098G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
n.125+3528G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749831G>CCA378257587PAX2c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.1131G>C
n.131+14098G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.125+3528G>C
10g.100749831G=CA1931907343PAX2c.222G= (p.Glu74=)
c.129G= (p.Glu43=)
c.111G= (p.Glu37=)
c.126G= (p.Glu42=)
n.1131G=
n.131+14098G=
c.141G= (p.Glu47=)
n.125+3528G=
10g.100749831G>TCA378257586PAX2c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.1131G>T
n.131+14098G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.125+3528G>T
10g.100749831_100749853delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGCCA1931907342PAX2c.222_244delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu74=)
c.129_151delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu43=)
c.111_133delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu37=)
c.126_148delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu42=)
n.1131_1153delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC
n.131+14098_131+14120delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC
c.141_163delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu47=)
n.125+3528_125+3550delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC
10g.100749832C>ACA378257588PAX2c.223C>A (p.Leu75Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.1132C>A
n.131+14099C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
n.125+3529C>A
 gnomAD v4
10g.100749832C=CA1931907344PAX2c.223C= (p.Leu75=)
c.130C= (p.Leu44=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.127C= (p.Leu43=)
n.1132C=
n.131+14099C=
c.142C= (p.Leu48=)
n.125+3529C=
10g.100749832C>GCA378257589PAX2c.223C>G (p.Leu75Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.1132C>G
n.131+14099C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.125+3529C>G
10g.100749832C>TCA5650655PAX2c.223C>T (p.Leu75=)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.127C>T (p.Leu43=)
n.1132C>T
n.131+14099C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
n.125+3529C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749833_100749854delCA256965PAX2c.224_245del (p.Leu75ProfsTer?)
c.131_152del (p.Leu44ProfsTer?)
c.113_134del (p.Leu38ProfsTer?)
c.128_149del (p.Leu43ProfsTer?)
n.1133_1154del
n.131+14100_131+14121del
c.143_164del (p.Leu48ProfsTer?)
n.125+3530_125+3551del
 ClinVar dbSNP
10g.100749833T>ACA378257590PAX2c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.1133T>A
n.131+14100T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.125+3530T>A
10g.100749833T>CCA378257591PAX2c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.1133T>C
n.131+14100T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.125+3530T>C
10g.100749833T>GCA378257592PAX2c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.1133T>G
n.131+14100T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.125+3530T>G
10g.100749834G>ACA471216010PAX2c.225G>A (p.Leu75=)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.1134G>A
n.131+14101G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
n.125+3531G>A
10g.100749834G>CCA471216012PAX2c.225G>C (p.Leu75=)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.129G>C (p.Leu43=)
n.1134G>C
n.131+14101G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
n.125+3531G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749834G=CA1931907345PAX2c.225G= (p.Leu75=)
c.132G= (p.Leu44=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.129G= (p.Leu43=)
n.1134G=
n.131+14101G=
c.144G= (p.Leu48=)
n.125+3531G=
10g.100749834G>TCA471216011PAX2c.225G>T (p.Leu75=)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.129G>T (p.Leu43=)
n.1134G>T
n.131+14101G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
n.125+3531G>T
10g.100749835G>ACA378257593PAX2c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.1135G>A
n.131+14102G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.125+3532G>A
10g.100749835G>CCA378257594PAX2c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.1135G>C
n.131+14102G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.125+3532G>C
10g.100749835G>TCA378257595PAX2c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.1135G>T
n.131+14102G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.125+3532G>T
10g.100749836C>ACA378257596PAX2c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.1136C>A
n.131+14103C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.125+3533C>A
10g.100749836C=CA1931907346PAX2c.227C= (p.Ala76=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.116C= (p.Ala39=)
c.131C= (p.Ala44=)
n.1136C=
n.131+14103C=
c.146C= (p.Ala49=)
n.125+3533C=
10g.100749836C>GCA5650656PAX2c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.1136C>G
n.131+14103C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.125+3533C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749836C>TCA378257597PAX2c.227C>T (p.Ala76Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.1136C>T
n.131+14103C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.125+3533C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749838delCA2516112198PAX2c.229del (p.His77ThrfsTer?)
c.136del (p.His46ThrfsTer?)
c.118del (p.His40ThrfsTer?)
c.133del (p.His45ThrfsTer?)
n.1138del
n.131+14105del
c.148del (p.His50ThrfsTer?)
n.125+3535del
10g.100749837C>ACA471216015PAX2c.228C>A (p.Ala76=)
c.135C>A (p.Ala45=)
c.117C>A (p.Ala39=)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.1137C>A
n.131+14104C>A
c.147C>A (p.Ala49=)
n.125+3534C>A
 gnomAD v4
10g.100749837C>GCA471216014PAX2c.228C>G (p.Ala76=)
c.135C>G (p.Ala45=)
c.117C>G (p.Ala39=)
c.132C>G (p.Ala44=)
n.1137C>G
n.131+14104C>G
c.147C>G (p.Ala49=)
n.125+3534C>G
10g.100749837C>TCA471216013PAX2c.228C>T (p.Ala76=)
c.135C>T (p.Ala45=)
c.117C>T (p.Ala39=)
c.132C>T (p.Ala44=)
n.1137C>T
n.131+14104C>T
c.147C>T (p.Ala49=)
n.125+3534C>T
 gnomAD v4
10g.100749838C>ACA378257598PAX2c.229C>A (p.His77Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.133C>A (p.His45Asn)
n.1138C>A
n.131+14105C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
n.125+3535C>A
10g.100749838C=CA1931907347PAX2c.229C= (p.His77=)
c.136C= (p.His46=)
c.118C= (p.His40=)
c.133C= (p.His45=)
n.1138C=
n.131+14105C=
c.148C= (p.His50=)
n.125+3535C=
10g.100749838C>GCA378257600PAX2c.229C>G (p.His77Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.133C>G (p.His45Asp)
n.1138C>G
n.131+14105C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
n.125+3535C>G
10g.100749838C>TCA378257599PAX2c.229C>T (p.His77Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.133C>T (p.His45Tyr)
n.1138C>T
n.131+14105C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.125+3535C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749839A=CA1931907348PAX2c.230A= (p.His77=)
c.137A= (p.His46=)
c.119A= (p.His40=)
c.134A= (p.His45=)
n.1139A=
n.131+14106A=
c.149A= (p.His50=)
n.125+3536A=
10g.100749839A>CCA378257601PAX2c.230A>C (p.His77Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.134A>C (p.His45Pro)
n.1139A>C
n.131+14106A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
n.125+3536A>C
10g.100749839A>GCA378257602PAX2c.230A>G (p.His77Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.134A>G (p.His45Arg)
n.1139A>G
n.131+14106A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
n.125+3536A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.100749839A>TCA378257603PAX2c.230A>T (p.His77Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.134A>T (p.His45Leu)
n.1139A>T
n.131+14106A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
n.125+3536A>T
10g.100749840C>ACA378257604PAX2c.231C>A (p.His77Gln)
c.138C>A (p.His46Gln)
c.120C>A (p.His40Gln)
c.135C>A (p.His45Gln)
n.1140C>A
n.131+14107C>A
c.150C>A (p.His50Gln)
n.125+3537C>A
10g.100749840C>GCA378257605PAX2c.231C>G (p.His77Gln)
c.138C>G (p.His46Gln)
c.120C>G (p.His40Gln)
c.135C>G (p.His45Gln)
n.1140C>G
n.131+14107C>G
c.150C>G (p.His50Gln)
n.125+3537C>G
 gnomAD v4
10g.100749840C>TCA471216016PAX2c.231C>T (p.His77=)
c.138C>T (p.His46=)
c.120C>T (p.His40=)
c.135C>T (p.His45=)
n.1140C>T
n.131+14107C>T
c.150C>T (p.His50=)
n.125+3537C>T
 gnomAD v4
10g.100749841_100749850delCA2695212551PAX2c.232_241del (p.Gln78GlyfsTer?)
c.139_148del (p.Gln47GlyfsTer?)
c.121_130del (p.Gln41GlyfsTer?)
c.136_145del (p.Gln46GlyfsTer?)
n.1141_1150del
n.131+14108_131+14117del
c.151_160del (p.Gln51GlyfsTer?)
n.125+3538_125+3547del
10g.100749841C>ACA378257606PAX2c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.1141C>A
n.131+14108C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.125+3538C>A
10g.100749841C>GCA378257607PAX2c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.1141C>G
n.131+14108C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.125+3538C>G
 gnomAD v4
10g.100749841C>TCA378257608PAX2c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.1141C>T
n.131+14108C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.125+3538C>T
 gnomAD v4
10g.100749842A=CA1931907349PAX2c.233A= (p.Gln78=)
c.140A= (p.Gln47=)
c.122A= (p.Gln41=)
c.137A= (p.Gln46=)
n.1142A=
n.131+14109A=
c.152A= (p.Gln51=)
n.125+3539A=
10g.100749842A>CCA378257609PAX2c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.1142A>C
n.131+14109A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.125+3539A>C
10g.100749842A>GCA378257610PAX2c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.1142A>G
n.131+14109A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.125+3539A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749842A>TCA378257611PAX2c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.1142A>T
n.131+14109A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.125+3539A>T
10g.100749843G>ACA471216017PAX2c.234G>A (p.Gln78=)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.123G>A (p.Gln41=)
c.138G>A (p.Gln46=)
n.1143G>A
n.131+14110G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
n.125+3540G>A
10g.100749843G>CCA378257612PAX2c.234G>C (p.Gln78His)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.123G>C (p.Gln41His)
c.138G>C (p.Gln46His)
n.1143G>C
n.131+14110G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
n.125+3540G>C
10g.100749843G>TCA378257613PAX2c.234G>T (p.Gln78His)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.123G>T (p.Gln41His)
c.138G>T (p.Gln46His)
n.1143G>T
n.131+14110G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
n.125+3540G>T
 COSMIC
10g.100749845delCA2695212552PAX2c.236del (p.Gly79ValfsTer?)
c.143del (p.Gly48ValfsTer?)
c.125del (p.Gly42ValfsTer?)
c.140del (p.Gly47ValfsTer?)
n.1145del
n.131+14112del
c.155del (p.Gly52ValfsTer?)
n.125+3542del
10g.100749844G>ACA378257614PAX2c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.1144G>A
n.131+14111G>A
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.125+3541G>A
10g.100749844G>CCA378257615PAX2c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.1144G>C
n.131+14111G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.125+3541G>C
10g.100749844G=CA1931907350PAX2c.235G= (p.Gly79=)
c.142G= (p.Gly48=)
c.124G= (p.Gly42=)
c.139G= (p.Gly47=)
n.1144G=
n.131+14111G=
c.154G= (p.Gly52=)
n.125+3541G=
10g.100749844G>TCA378257616PAX2c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.1144G>T
n.131+14111G>T
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.125+3541G>T
10g.100749845G>ACA378257617PAX2c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.1145G>A
n.131+14112G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.125+3542G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749845G>CCA378257618PAX2c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.1145G>C
n.131+14112G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.125+3542G>C
10g.100749845G=CA1931907351PAX2c.236G= (p.Gly79=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.140G= (p.Gly47=)
n.1145G=
n.131+14112G=
c.155G= (p.Gly52=)
n.125+3542G=
10g.100749845G>TCA378257619PAX2c.236G>T (p.Gly79Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.1145G>T
n.131+14112G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.125+3542G>T
10g.100749848_100749849dupCA595645730PAX2c.239_240dup (p.Arg81CysfsTer?)
c.146_147dup (p.Arg50CysfsTer?)
c.128_129dup (p.Arg44CysfsTer?)
c.143_144dup (p.Arg49CysfsTer?)
n.1148_1149dup
n.131+14115_131+14116dup
c.158_159dup (p.Arg54CysfsTer?)
n.125+3545_125+3546dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749846T>ACA471216018PAX2c.237T>A (p.Gly79=)
c.144T>A (p.Gly48=)
c.126T>A (p.Gly42=)
c.141T>A (p.Gly47=)
n.1146T>A
n.131+14113T>A
c.156T>A (p.Gly52=)
n.125+3543T>A
10g.100749846T>CCA5650657PAX2c.237T>C (p.Gly79=)
c.144T>C (p.Gly48=)
c.126T>C (p.Gly42=)
c.141T>C (p.Gly47=)
n.1146T>C
n.131+14113T>C
c.156T>C (p.Gly52=)
n.125+3543T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749846T>GCA471216019PAX2c.237T>G (p.Gly79=)
c.144T>G (p.Gly48=)
c.126T>G (p.Gly42=)
c.141T>G (p.Gly47=)
n.1146T>G
n.131+14113T>G
c.156T>G (p.Gly52=)
n.125+3543T>G
10g.100749846T=CA1931907352PAX2c.237T= (p.Gly79=)
c.144T= (p.Gly48=)
c.126T= (p.Gly42=)
c.141T= (p.Gly47=)
n.1146T=
n.131+14113T=
c.156T= (p.Gly52=)
n.125+3543T=
10g.100749847G>ACA378257620PAX2c.238G>A (p.Val80Met)
c.145G>A (p.Val49Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.142G>A (p.Val48Met)
n.1147G>A
n.131+14114G>A
c.157G>A (p.Val53Met)
n.125+3544G>A
10g.100749847G>CCA378257621PAX2c.238G>C (p.Val80Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.1147G>C
n.131+14114G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.125+3544G>C
 gnomAD v4
10g.100749847G>TCA378257622PAX2c.238G>T (p.Val80Leu)
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.1147G>T
n.131+14114G>T
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.125+3544G>T
10g.100749848T>ACA378257623PAX2c.239T>A (p.Val80Glu)
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.1148T>A
n.131+14115T>A
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.125+3545T>A
10g.100749848T>CCA378257624PAX2c.239T>C (p.Val80Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.1148T>C
n.131+14115T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.125+3545T>C
10g.100749848T>GCA378257625PAX2c.239T>G (p.Val80Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.1148T>G
n.131+14115T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.125+3545T>G
 gnomAD v4
10g.100749849G>ACA471216020PAX2c.240G>A (p.Val80=)
c.147G>A (p.Val49=)
c.129G>A (p.Val43=)
c.144G>A (p.Val48=)
n.1149G>A
n.131+14116G>A
c.159G>A (p.Val53=)
n.125+3546G>A
10g.100749849G>CCA471216021PAX2c.240G>C (p.Val80=)
c.147G>C (p.Val49=)
c.129G>C (p.Val43=)
c.144G>C (p.Val48=)
n.1149G>C
n.131+14116G>C
c.159G>C (p.Val53=)
n.125+3546G>C
10g.100749849G>TCA471216022PAX2c.240G>T (p.Val80=)
c.147G>T (p.Val49=)
c.129G>T (p.Val43=)
c.144G>T (p.Val48=)
n.1149G>T
n.131+14116G>T
c.159G>T (p.Val53=)
n.125+3546G>T
10g.100749850C>ACA5650658PAX2c.241C>A (p.Arg81=)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.130C>A (p.Arg44=)
c.145C>A (p.Arg49=)
n.1150C>A
n.131+14117C>A
c.160C>A (p.Arg54=)
n.125+3547C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749850C=CA1931907353PAX2c.241C= (p.Arg81=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.130C= (p.Arg44=)
c.145C= (p.Arg49=)
n.1150C=
n.131+14117C=
c.160C= (p.Arg54=)
n.125+3547C=
10g.100749850C>GCA378257626PAX2c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
n.1150C>G
n.131+14117C>G
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.125+3547C>G
10g.100749850C>TCA213063354PAX2c.241C>T (p.Arg81Trp)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
c.145C>T (p.Arg49Trp)
n.1150C>T
n.131+14117C>T
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.125+3547C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100749851G>ACA378257627PAX2c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
n.1151G>A
n.131+14118G>A
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.125+3548G>A
10g.100749851G>CCA378257628PAX2c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
n.1151G>C
n.131+14118G>C
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.125+3548G>C
10g.100749851G>TCA378257629PAX2c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
n.1151G>T
n.131+14118G>T
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.125+3548G>T
10g.100749852G>ACA471216023PAX2c.243G>A (p.Arg81=)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.132G>A (p.Arg44=)
c.147G>A (p.Arg49=)
n.1152G>A
n.131+14119G>A
c.162G>A (p.Arg54=)
n.125+3549G>A
10g.100749852G>CCA471216024PAX2c.243G>C (p.Arg81=)
c.150G>C (p.Arg50=)
c.132G>C (p.Arg44=)
c.147G>C (p.Arg49=)
n.1152G>C
n.131+14119G>C
c.162G>C (p.Arg54=)
n.125+3549G>C
10g.100749852G>TCA471216025PAX2c.243G>T (p.Arg81=)
c.150G>T (p.Arg50=)
c.132G>T (p.Arg44=)
c.147G>T (p.Arg49=)
n.1152G>T
n.131+14119G>T
c.162G>T (p.Arg54=)
n.125+3549G>T
10g.100749853C>ACA378257630PAX2c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.1153C>A
n.131+14120C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.125+3550C>A
 gnomAD v4
10g.100749853C>GCA378257631PAX2c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.1153C>G
n.131+14120C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.125+3550C>G
10g.100749853C>TCA378257632PAX2c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.1153C>T
n.131+14120C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.125+3550C>T
10g.100749854C>ACA378257633PAX2c.245C>A (p.Pro82His)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.1154C>A
n.131+14121C>A
c.164C>A (p.Pro55His)
n.125+3551C>A
10g.100749854C>GCA378257634PAX2c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.1154C>G
n.131+14121C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.125+3551C>G
10g.100749854C>TCA378257635PAX2c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.1154C>T
n.131+14121C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.125+3551C>T
 gnomAD v4
10g.100749855C>ACA471216026PAX2c.246C>A (p.Pro82=)
c.153C>A (p.Pro51=)
c.135C>A (p.Pro45=)
c.150C>A (p.Pro50=)
n.1155C>A
n.131+14122C>A
c.165C>A (p.Pro55=)
n.125+3552C>A
10g.100749855C>GCA471216028PAX2c.246C>G (p.Pro82=)
c.153C>G (p.Pro51=)
c.135C>G (p.Pro45=)
c.150C>G (p.Pro50=)
n.1155C>G
n.131+14122C>G
c.165C>G (p.Pro55=)
n.125+3552C>G
10g.100749855C>TCA471216027PAX2c.246C>T (p.Pro82=)
c.153C>T (p.Pro51=)
c.135C>T (p.Pro45=)
c.150C>T (p.Pro50=)
n.1155C>T
n.131+14122C>T
c.165C>T (p.Pro55=)
n.125+3552C>T
10g.100749855_100749857delinsTTCA2695212553PAX2c.246_248delinsTT (p.Cys83LeufsTer?)
c.153_155delinsTT (p.Cys52LeufsTer?)
c.135_137delinsTT (p.Cys46LeufsTer?)
c.150_152delinsTT (p.Cys51LeufsTer?)
n.1155_1157delinsTT
n.131+14122_131+14124delinsTT
c.165_167delinsTT (p.Cys56LeufsTer?)
n.125+3552_125+3554delinsTT
10g.100749856T>ACA378257636PAX2c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.1156T>A
n.131+14123T>A
c.166T>A (p.Cys56Ser)
n.125+3553T>A
10g.100749856T>CCA378257637PAX2c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.1156T>C
n.131+14123T>C
c.166T>C (p.Cys56Arg)
n.125+3553T>C
10g.100749856T>GCA378257638PAX2c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.1156T>G
n.131+14123T>G
c.166T>G (p.Cys56Gly)
n.125+3553T>G
10g.100749857G>ACA378257640PAX2c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.1157G>A
n.131+14124G>A
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
n.125+3554G>A
 COSMIC COSMIC
10g.100749857G>CCA378257641PAX2c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.1157G>C
n.131+14124G>C
c.167G>C (p.Cys56Ser)
n.125+3554G>C
10g.100749857G>TCA378257639PAX2c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.1157G>T
n.131+14124G>T
c.167G>T (p.Cys56Phe)
n.125+3554G>T
10g.100749858T>ACA378257643PAX2c.249T>A (p.Cys83Ter)
c.156T>A (p.Cys52Ter)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
c.153T>A (p.Cys51Ter)
n.1158T>A
n.131+14125T>A
c.168T>A (p.Cys56Ter)
n.125+3555T>A
10g.100749858T>CCA471216029PAX2c.249T>C (p.Cys83=)
c.156T>C (p.Cys52=)
c.138T>C (p.Cys46=)
c.153T>C (p.Cys51=)
n.1158T>C
n.131+14125T>C
c.168T>C (p.Cys56=)
n.125+3555T>C
 gnomAD v4
10g.100749858T>GCA378257642PAX2c.249T>G (p.Cys83Trp)
c.156T>G (p.Cys52Trp)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
c.153T>G (p.Cys51Trp)
n.1158T>G
n.131+14125T>G
c.168T>G (p.Cys56Trp)
n.125+3555T>G
10g.100749859G>ACA378257644PAX2c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.1159G>A
n.131+14126G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.125+3556G>A
 ClinVar
10g.100749859G>CCA378257645PAX2c.250G>C (p.Asp84His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.139G>C (p.Asp47His)
c.154G>C (p.Asp52His)
n.1159G>C
n.131+14126G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
n.125+3556G>C
10g.100749859G>TCA378257646PAX2c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.1159G>T
n.131+14126G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.125+3556G>T
10g.100749860A>CCA378257647PAX2c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.1160A>C
n.131+14127A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.125+3557A>C
10g.100749860A>GCA378257648PAX2c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.1160A>G
n.131+14127A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.125+3557A>G
10g.100749860A>TCA378257649PAX2c.251A>T (p.Asp84Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.1160A>T
n.131+14127A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.125+3557A>T
10g.100749861C>ACA378257650PAX2c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.141C>A (p.Asp47Glu)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
n.1161C>A
n.131+14128C>A
c.171C>A (p.Asp57Glu)
n.125+3558C>A
 gnomAD v4
10g.100749861C>GCA378257651PAX2c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.141C>G (p.Asp47Glu)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
n.1161C>G
n.131+14128C>G
c.171C>G (p.Asp57Glu)
n.125+3558C>G
10g.100749861C>TCA471216030PAX2c.252C>T (p.Asp84=)
c.159C>T (p.Asp53=)
c.141C>T (p.Asp47=)
c.156C>T (p.Asp52=)
n.1161C>T
n.131+14128C>T
c.171C>T (p.Asp57=)
n.125+3558C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749862A>CCA378257652PAX2c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.1162A>C
n.131+14129A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.125+3559A>C
10g.100749862A>GCA378257653PAX2c.253A>G (p.Ile85Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.1162A>G
n.131+14129A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.125+3559A>G
10g.100749862A>TCA378257654PAX2c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.1162A>T
n.131+14129A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
n.125+3559A>T
10g.100749863T>ACA378257655PAX2c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.1163T>A
n.131+14130T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.125+3560T>A
10g.100749863T>CCA378257656PAX2c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.1163T>C
n.131+14130T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.125+3560T>C
10g.100749863T>GCA378257657PAX2c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.1163T>G
n.131+14130T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
n.125+3560T>G
10g.100749864C>ACA471216031PAX2c.255C>A (p.Ile85=)
c.162C>A (p.Ile54=)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.159C>A (p.Ile53=)
n.1164C>A
n.131+14131C>A
c.174C>A (p.Ile58=)
n.125+3561C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749864C=CA1931907354PAX2c.255C= (p.Ile85=)
c.162C= (p.Ile54=)
c.144C= (p.Ile48=)
c.159C= (p.Ile53=)
n.1164C=
n.131+14131C=
c.174C= (p.Ile58=)
n.125+3561C=
10g.100749864C>GCA378257658PAX2c.255C>G (p.Ile85Met)
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.1164C>G
n.131+14131C>G
c.174C>G (p.Ile58Met)
n.125+3561C>G
10g.100749864C>TCA471216032PAX2c.255C>T (p.Ile85=)
c.162C>T (p.Ile54=)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.159C>T (p.Ile53=)
n.1164C>T
n.131+14131C>T
c.174C>T (p.Ile58=)
n.125+3561C>T
10g.100749865T>ACA378257659PAX2c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.1165T>A
n.131+14132T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.125+3562T>A
10g.100749865T>CCA378257660PAX2c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.1165T>C
n.131+14132T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.125+3562T>C
10g.100749865T>GCA378257661PAX2c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.1165T>G
n.131+14132T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.125+3562T>G
10g.100749866C>ACA378257662PAX2c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.1166C>A
n.131+14133C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.125+3563C>A
10g.100749866C>GCA378257663PAX2c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.1166C>G
n.131+14133C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.125+3563C>G
10g.100749866C>TCA378257664PAX2c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.1166C>T
n.131+14133C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.125+3563C>T
 COSMIC COSMIC
10g.100749867C>ACA471216033PAX2c.258C>A (p.Ser86=)
c.165C>A (p.Ser55=)
c.147C>A (p.Ser49=)
c.162C>A (p.Ser54=)
n.1167C>A
n.131+14134C>A
c.177C>A (p.Ser59=)
n.125+3564C>A
10g.100749867C=CA1931907355PAX2c.258C= (p.Ser86=)
c.165C= (p.Ser55=)
c.147C= (p.Ser49=)
c.162C= (p.Ser54=)
n.1167C=
n.131+14134C=
c.177C= (p.Ser59=)
n.125+3564C=
10g.100749867C>GCA471216034PAX2c.258C>G (p.Ser86=)
c.165C>G (p.Ser55=)
c.147C>G (p.Ser49=)
c.162C>G (p.Ser54=)
n.1167C>G
n.131+14134C>G
c.177C>G (p.Ser59=)
n.125+3564C>G
 dbSNP
10g.100749867C>TCA471216035PAX2c.258C>T (p.Ser86=)
c.165C>T (p.Ser55=)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.1167C>T
n.131+14134C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
n.125+3564C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749868C>ACA471216036PAX2c.259C>A (p.Arg87=)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.163C>A (p.Arg55=)
n.1168C>A
n.131+14135C>A
c.178C>A (p.Arg60=)
n.125+3565C>A
 gnomAD v4
10g.100749868C>GCA378257665PAX2c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.1168C>G
n.131+14135C>G
c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.125+3565C>G
10g.100749868C>TCA378257666PAX2c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.163C>T (p.Arg55Trp)
n.1168C>T
n.131+14135C>T
c.178C>T (p.Arg60Trp)
n.125+3565C>T
10g.100749869G>ACA170733PAX2c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.164G>A (p.Arg55Gln)
n.1169G>A
n.131+14136G>A
c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.125+3566G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100749869G>CCA378257667PAX2c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.1169G>C
n.131+14136G>C
c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.125+3566G>C
10g.100749869G=CA1931907356PAX2c.260G= (p.Arg87=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.164G= (p.Arg55=)
n.1169G=
n.131+14136G=
c.179G= (p.Arg60=)
n.125+3566G=
10g.100749869G>TCA378257668PAX2c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.1169G>T
n.131+14136G>T
c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.125+3566G>T
10g.100749870G>ACA471216039PAX2c.261G>A (p.Arg87=)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.165G>A (p.Arg55=)
n.1170G>A
n.131+14137G>A
c.180G>A (p.Arg60=)
n.125+3567G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.100749870G>CCA471216037PAX2c.261G>C (p.Arg87=)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.150G>C (p.Arg50=)
c.165G>C (p.Arg55=)
n.1170G>C
n.131+14137G>C
c.180G>C (p.Arg60=)
n.125+3567G>C
10g.100749870G=CA1931907357PAX2c.261G= (p.Arg87=)
c.168G= (p.Arg56=)
c.150G= (p.Arg50=)
c.165G= (p.Arg55=)
n.1170G=
n.131+14137G=
c.180G= (p.Arg60=)
n.125+3567G=
10g.100749870G>TCA471216038PAX2c.261G>T (p.Arg87=)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.150G>T (p.Arg50=)
c.165G>T (p.Arg55=)
n.1170G>T
n.131+14137G>T
c.180G>T (p.Arg60=)
n.125+3567G>T
10g.100749871C>ACA378257669PAX2c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
n.1171C>A
n.131+14138C>A
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.125+3568C>A
10g.100749871C>GCA378257670PAX2c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
n.1171C>G
n.131+14138C>G
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.125+3568C>G
10g.100749871C>TCA378257671PAX2c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
n.1171C>T
n.131+14138C>T
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.125+3568C>T
 gnomAD v4
10g.100749872A>CCA378257672PAX2c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
n.1172A>C
n.131+14139A>C
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.125+3569A>C
10g.100749872A>GCA378257674PAX2c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
n.1172A>G
n.131+14139A>G
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.125+3569A>G
10g.100749872A>TCA378257673PAX2c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
n.1172A>T
n.131+14139A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.125+3569A>T
10g.100749873G>ACA471216040PAX2c.264G>A (p.Gln88=)
c.171G>A (p.Gln57=)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.168G>A (p.Gln56=)
n.1173G>A
n.131+14140G>A
c.183G>A (p.Gln61=)
n.125+3570G>A
10g.100749873G>CCA378257675PAX2c.264G>C (p.Gln88His)
c.171G>C (p.Gln57His)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.168G>C (p.Gln56His)
n.1173G>C
n.131+14140G>C
c.183G>C (p.Gln61His)
n.125+3570G>C
10g.100749873G>TCA378257676PAX2c.264G>T (p.Gln88His)
c.171G>T (p.Gln57His)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.168G>T (p.Gln56His)
n.1173G>T
n.131+14140G>T
c.183G>T (p.Gln61His)
n.125+3570G>T
10g.100749874C>ACA378257677PAX2c.265C>A (p.Leu89Met)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.1174C>A
n.131+14141C>A
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.125+3571C>A
10g.100749874C>GCA378257678PAX2c.265C>G (p.Leu89Val)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.1174C>G
n.131+14141C>G
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.125+3571C>G
 gnomAD v4
10g.100749874C>TCA471216041PAX2c.265C>T (p.Leu89=)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.1174C>T
n.131+14141C>T
c.184C>T (p.Leu62=)
n.125+3571C>T
10g.100749875T>ACA378257679PAX2c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.1175T>A
n.131+14142T>A
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.125+3572T>A
 COSMIC COSMIC
10g.100749875T>CCA378257680PAX2c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.1175T>C
n.131+14142T>C
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.125+3572T>C
10g.100749875T>GCA378257681PAX2c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.1175T>G
n.131+14142T>G
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.125+3572T>G
10g.100749876G>ACA471216043PAX2c.267G>A (p.Leu89=)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.1176G>A
n.131+14143G>A
c.186G>A (p.Leu62=)
n.125+3573G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749876G>CCA471216042PAX2c.267G>C (p.Leu89=)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.156G>C (p.Leu52=)
c.171G>C (p.Leu57=)
n.1176G>C
n.131+14143G>C
c.186G>C (p.Leu62=)
n.125+3573G>C
 gnomAD v4
10g.100749876G=CA1931907358PAX2c.267G= (p.Leu89=)
c.174G= (p.Leu58=)
c.156G= (p.Leu52=)
c.171G= (p.Leu57=)
n.1176G=
n.131+14143G=
c.186G= (p.Leu62=)
n.125+3573G=
10g.100749876G>TCA471216044PAX2c.267G>T (p.Leu89=)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.156G>T (p.Leu52=)
c.171G>T (p.Leu57=)
n.1176G>T
n.131+14143G>T
c.186G>T (p.Leu62=)
n.125+3573G>T
10g.100749877C>ACA471216045PAX2c.268C>A (p.Arg90=)
c.175C>A (p.Arg59=)
c.157C>A (p.Arg53=)
c.172C>A (p.Arg58=)
n.1177C>A
n.131+14144C>A
c.187C>A (p.Arg63=)
n.125+3574C>A
10g.100749877C>GCA378257682PAX2c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
c.172C>G (p.Arg58Gly)
n.1177C>G
n.131+14144C>G
c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.125+3574C>G
10g.100749877C>TCA378257683PAX2c.268C>T (p.Arg90Trp)
c.175C>T (p.Arg59Trp)
c.157C>T (p.Arg53Trp)
c.172C>T (p.Arg58Trp)
n.1177C>T
n.131+14144C>T
c.187C>T (p.Arg63Trp)
n.125+3574C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100749878G>ACA378257684PAX2c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
c.173G>A (p.Arg58Gln)
n.1178G>A
n.131+14145G>A
c.188G>A (p.Arg63Gln)
n.125+3575G>A
10g.100749878G>CCA378257685PAX2c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
c.173G>C (p.Arg58Pro)
n.1178G>C
n.131+14145G>C
c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.125+3575G>C
10g.100749878G>TCA378257686PAX2c.269G>T (p.Arg90Leu)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
c.173G>T (p.Arg58Leu)
n.1178G>T
n.131+14145G>T
c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.125+3575G>T
 gnomAD v4
10g.100749879G>ACA213063355PAX2c.270G>A (p.Arg90=)
c.177G>A (p.Arg59=)
c.159G>A (p.Arg53=)
c.174G>A (p.Arg58=)
n.1179G>A
n.131+14146G>A
c.189G>A (p.Arg63=)
n.125+3576G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749879G>CCA471216046PAX2c.270G>C (p.Arg90=)
c.177G>C (p.Arg59=)
c.159G>C (p.Arg53=)
c.174G>C (p.Arg58=)
n.1179G>C
n.131+14146G>C
c.189G>C (p.Arg63=)
n.125+3576G>C
 dbSNP
10g.100749879G=CA1931907359PAX2c.270G= (p.Arg90=)
c.177G= (p.Arg59=)
c.159G= (p.Arg53=)
c.174G= (p.Arg58=)
n.1179G=
n.131+14146G=
c.189G= (p.Arg63=)
n.125+3576G=
10g.100749879G>TCA471216047PAX2c.270G>T (p.Arg90=)
c.177G>T (p.Arg59=)
c.159G>T (p.Arg53=)
c.174G>T (p.Arg58=)
n.1179G>T
n.131+14146G>T
c.189G>T (p.Arg63=)
n.125+3576G>T
10g.100749880G>ACA378257687PAX2c.271G>A (p.Val91Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.175G>A (p.Val59Ile)
n.1180G>A
n.131+14147G>A
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.125+3577G>A
10g.100749880G>CCA378257689PAX2c.271G>C (p.Val91Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.1180G>C
n.131+14147G>C
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.125+3577G>C
10g.100749880G>TCA378257688PAX2c.271G>T (p.Val91Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
c.160G>T (p.Val54Phe)
c.175G>T (p.Val59Phe)
n.1180G>T
n.131+14147G>T
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.125+3577G>T
10g.100749886_100749900delCA2695212554PAX2c.277_291del (p.His93_Ser97del)
c.184_198del (p.His62_Ser66del)
c.166_180del (p.His56_Ser60del)
c.181_195del (p.His61_Ser65del)
n.1186_1200del
n.131+14153_131+14167del
c.196_210del (p.His66_Ser70del)
n.125+3583_125+3597del
10g.100749881T>ACA378257690PAX2c.272T>A (p.Val91Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.161T>A (p.Val54Asp)
c.176T>A (p.Val59Asp)
n.1181T>A
n.131+14148T>A
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.125+3578T>A
10g.100749881T>CCA378257691PAX2c.272T>C (p.Val91Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.1181T>C
n.131+14148T>C
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.125+3578T>C
 COSMIC COSMIC
10g.100749881T>GCA378257692PAX2c.272T>G (p.Val91Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.1181T>G
n.131+14148T>G
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.125+3578T>G
 dbSNP
10g.100749881T=CA1931907360PAX2c.272T= (p.Val91=)
c.179T= (p.Val60=)
c.161T= (p.Val54=)
c.176T= (p.Val59=)
n.1181T=
n.131+14148T=
c.191T= (p.Val64=)
n.125+3578T=
10g.100749882C>ACA471216048PAX2c.273C>A (p.Val91=)
c.180C>A (p.Val60=)
c.162C>A (p.Val54=)
c.177C>A (p.Val59=)
n.1182C>A
n.131+14149C>A
c.192C>A (p.Val64=)
n.125+3579C>A
10g.100749882C>GCA471216049PAX2c.273C>G (p.Val91=)
c.180C>G (p.Val60=)
c.162C>G (p.Val54=)
c.177C>G (p.Val59=)
n.1182C>G
n.131+14149C>G
c.192C>G (p.Val64=)
n.125+3579C>G
10g.100749882C>TCA471216050PAX2c.273C>T (p.Val91=)
c.180C>T (p.Val60=)
c.162C>T (p.Val54=)
c.177C>T (p.Val59=)
n.1182C>T
n.131+14149C>T
c.192C>T (p.Val64=)
n.125+3579C>T
10g.100749883A>CCA378257693PAX2c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
n.1183A>C
n.131+14150A>C
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.125+3580A>C
10g.100749883A>GCA378257694PAX2c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
n.1183A>G
n.131+14150A>G
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.125+3580A>G
10g.100749883A>TCA378257695PAX2c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
n.1183A>T
n.131+14150A>T
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.125+3580A>T
10g.100749884G>ACA378257696PAX2c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
n.1184G>A
n.131+14151G>A
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.125+3581G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100749884G>CCA378257697PAX2c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
n.1184G>C
n.131+14151G>C
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.125+3581G>C
10g.100749884G>TCA378257698PAX2c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
n.1184G>T
n.131+14151G>T
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.125+3581G>T
 ClinVar
10g.100749885C>ACA378257699PAX2c.276C>A (p.Ser92Arg)
c.183C>A (p.Ser61Arg)
c.165C>A (p.Ser55Arg)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
n.1185C>A
n.131+14152C>A
c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.125+3582C>A
10g.100749885C>GCA378257700PAX2c.276C>G (p.Ser92Arg)
c.183C>G (p.Ser61Arg)
c.165C>G (p.Ser55Arg)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
n.1185C>G
n.131+14152C>G
c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.125+3582C>G
10g.100749885C>TCA471216051PAX2c.276C>T (p.Ser92=)
c.183C>T (p.Ser61=)
c.165C>T (p.Ser55=)
c.180C>T (p.Ser60=)
n.1185C>T
n.131+14152C>T
c.195C>T (p.Ser65=)
n.125+3582C>T
10g.100749886C>ACA378257703PAX2c.277C>A (p.His93Asn)
c.184C>A (p.His62Asn)
c.166C>A (p.His56Asn)
c.181C>A (p.His61Asn)
n.1186C>A
n.131+14153C>A
c.196C>A (p.His66Asn)
n.125+3583C>A
10g.100749886C>GCA378257702PAX2c.277C>G (p.His93Asp)
c.184C>G (p.His62Asp)
c.166C>G (p.His56Asp)
c.181C>G (p.His61Asp)
n.1186C>G
n.131+14153C>G
c.196C>G (p.His66Asp)
n.125+3583C>G
10g.100749886C>TCA378257701PAX2c.277C>T (p.His93Tyr)
c.184C>T (p.His62Tyr)
c.166C>T (p.His56Tyr)
c.181C>T (p.His61Tyr)
n.1186C>T
n.131+14153C>T
c.196C>T (p.His66Tyr)
n.125+3583C>T
10g.100749887A>CCA378257705PAX2c.278A>C (p.His93Pro)
c.185A>C (p.His62Pro)
c.167A>C (p.His56Pro)
c.182A>C (p.His61Pro)
n.1187A>C
n.131+14154A>C
c.197A>C (p.His66Pro)
n.125+3584A>C
10g.100749887A>GCA378257704PAX2c.278A>G (p.His93Arg)
c.185A>G (p.His62Arg)
c.167A>G (p.His56Arg)
c.182A>G (p.His61Arg)
n.1187A>G
n.131+14154A>G
c.197A>G (p.His66Arg)
n.125+3584A>G
10g.100749887A>TCA378257706PAX2c.278A>T (p.His93Leu)
c.185A>T (p.His62Leu)
c.167A>T (p.His56Leu)
c.182A>T (p.His61Leu)
n.1187A>T
n.131+14154A>T
c.197A>T (p.His66Leu)
n.125+3584A>T
10g.100749888C>ACA378257707PAX2c.279C>A (p.His93Gln)
c.186C>A (p.His62Gln)
c.168C>A (p.His56Gln)
c.183C>A (p.His61Gln)
n.1188C>A
n.131+14155C>A
c.198C>A (p.His66Gln)
n.125+3585C>A
10g.100749888C=CA1931907361PAX2c.279C= (p.His93=)
c.186C= (p.His62=)
c.168C= (p.His56=)
c.183C= (p.His61=)
n.1188C=
n.131+14155C=
c.198C= (p.His66=)
n.125+3585C=
10g.100749888C>GCA378257708PAX2c.279C>G (p.His93Gln)
c.186C>G (p.His62Gln)
c.168C>G (p.His56Gln)
c.183C>G (p.His61Gln)
n.1188C>G
n.131+14155C>G
c.198C>G (p.His66Gln)
n.125+3585C>G
10g.100749888C>TCA5650659PAX2c.279C>T (p.His93=)
c.186C>T (p.His62=)
c.168C>T (p.His56=)
c.183C>T (p.His61=)
n.1188C>T
n.131+14155C>T
c.198C>T (p.His66=)
n.125+3585C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.100749889G>ACA10575801PAX2c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.1189G>A
n.131+14156G>A
c.199G>A (p.Gly67Ser)
n.125+3586G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100749889G>CCA378257709PAX2c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.1189G>C
n.131+14156G>C
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.125+3586G>C
10g.100749889G=CA1931907362PAX2c.280G= (p.Gly94=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.169G= (p.Gly57=)
c.184G= (p.Gly62=)
n.1189G=
n.131+14156G=
c.199G= (p.Gly67=)
n.125+3586G=
10g.100749889G>TCA378257710PAX2c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.1189G>T
n.131+14156G>T
c.199G>T (p.Gly67Cys)
n.125+3586G>T
10g.100749890G>ACA378257711PAX2c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.1190G>A
n.131+14157G>A
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.125+3587G>A
 ClinVar
10g.100749890G>CCA378257712PAX2c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.1190G>C
n.131+14157G>C
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.125+3587G>C
10g.100749890G>TCA378257713PAX2c.281G>T (p.Gly94Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.1190G>T
n.131+14157G>T
c.200G>T (p.Gly67Val)
n.125+3587G>T
10g.100749891C>ACA471216054PAX2c.282C>A (p.Gly94=)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.171C>A (p.Gly57=)
c.186C>A (p.Gly62=)
n.1191C>A
n.131+14158C>A
c.201C>A (p.Gly67=)
n.125+3588C>A
10g.100749891C>GCA471216053PAX2c.282C>G (p.Gly94=)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.171C>G (p.Gly57=)
c.186C>G (p.Gly62=)
n.1191C>G
n.131+14158C>G
c.201C>G (p.Gly67=)
n.125+3588C>G
10g.100749891C>TCA471216052PAX2c.282C>T (p.Gly94=)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.171C>T (p.Gly57=)
c.186C>T (p.Gly62=)
n.1191C>T
n.131+14158C>T
c.201C>T (p.Gly67=)
n.125+3588C>T
10g.100749892T>ACA378257714PAX2c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.172T>A (p.Cys58Ser)
c.187T>A (p.Cys63Ser)
n.1192T>A
n.131+14159T>A
c.202T>A (p.Cys68Ser)
n.125+3589T>A
10g.100749892T>CCA378257715PAX2c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.172T>C (p.Cys58Arg)
c.187T>C (p.Cys63Arg)
n.1192T>C
n.131+14159T>C
c.202T>C (p.Cys68Arg)
n.125+3589T>C
 ClinVar
10g.100749892T>GCA378257716PAX2c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.172T>G (p.Cys58Gly)
c.187T>G (p.Cys63Gly)
n.1192T>G
n.131+14159T>G
c.202T>G (p.Cys68Gly)
n.125+3589T>G
10g.100749893G>ACA378257719PAX2c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.188G>A (p.Cys63Tyr)
n.1193G>A
n.131+14160G>A
c.203G>A (p.Cys68Tyr)
n.125+3590G>A
10g.100749893G>CCA378257717PAX2c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.173G>C (p.Cys58Ser)
c.188G>C (p.Cys63Ser)
n.1193G>C
n.131+14160G>C
c.203G>C (p.Cys68Ser)
n.125+3590G>C
10g.100749893G>TCA378257718PAX2c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.173G>T (p.Cys58Phe)
c.188G>T (p.Cys63Phe)
n.1193G>T
n.131+14160G>T
c.203G>T (p.Cys68Phe)
n.125+3590G>T
10g.100749894T>ACA378257720PAX2c.285T>A (p.Cys95Ter)
c.192T>A (p.Cys64Ter)
c.174T>A (p.Cys58Ter)
c.189T>A (p.Cys63Ter)
n.1194T>A
n.131+14161T>A
c.204T>A (p.Cys68Ter)
n.125+3591T>A
10g.100749894T>CCA471216055PAX2c.285T>C (p.Cys95=)
c.192T>C (p.Cys64=)
c.174T>C (p.Cys58=)
c.189T>C (p.Cys63=)
n.1194T>C
n.131+14161T>C
c.204T>C (p.Cys68=)
n.125+3591T>C
 gnomAD v4
10g.100749894T>GCA378257721PAX2c.285T>G (p.Cys95Trp)
c.192T>G (p.Cys64Trp)
c.174T>G (p.Cys58Trp)
c.189T>G (p.Cys63Trp)
n.1194T>G
n.131+14161T>G
c.204T>G (p.Cys68Trp)
n.125+3591T>G
10g.100749895G>ACA378257722PAX2c.286G>A (p.Val96Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.1195G>A
n.131+14162G>A
c.205G>A (p.Val69Ile)
n.125+3592G>A
 gnomAD v4
10g.100749895G>CCA378257723PAX2c.286G>C (p.Val96Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.1195G>C
n.131+14162G>C
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.125+3592G>C
10g.100749895G>TCA378257724PAX2c.286G>T (p.Val96Phe)
c.193G>T (p.Val65Phe)
c.175G>T (p.Val59Phe)
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.1195G>T
n.131+14162G>T
c.205G>T (p.Val69Phe)
n.125+3592G>T
10g.100749896T>ACA378257725PAX2c.287T>A (p.Val96Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
c.176T>A (p.Val59Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.1196T>A
n.131+14163T>A
c.206T>A (p.Val69Asp)
n.125+3593T>A
10g.100749896T>CCA378257726PAX2c.287T>C (p.Val96Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.1196T>C
n.131+14163T>C
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.125+3593T>C
 ClinVar
10g.100749896T>GCA378257727PAX2c.287T>G (p.Val96Gly)
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.1196T>G
n.131+14163T>G
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.125+3593T>G
 dbSNP
10g.100749896T=CA1931907363PAX2c.287T= (p.Val96=)
c.194T= (p.Val65=)
c.176T= (p.Val59=)
c.191T= (p.Val64=)
n.1196T=
n.131+14163T=
c.206T= (p.Val69=)
n.125+3593T=
10g.100749897C>ACA471216056PAX2c.288C>A (p.Val96=)
c.195C>A (p.Val65=)
c.177C>A (p.Val59=)
c.192C>A (p.Val64=)
n.1197C>A
n.131+14164C>A
c.207C>A (p.Val69=)
n.125+3594C>A
 gnomAD v4
10g.100749897C=CA1931907364PAX2c.288C= (p.Val96=)
c.195C= (p.Val65=)
c.177C= (p.Val59=)
c.192C= (p.Val64=)
n.1197C=
n.131+14164C=
c.207C= (p.Val69=)
n.125+3594C=
10g.100749897C>GCA471216057PAX2c.288C>G (p.Val96=)
c.195C>G (p.Val65=)
c.177C>G (p.Val59=)
c.192C>G (p.Val64=)
n.1197C>G
n.131+14164C>G
c.207C>G (p.Val69=)
n.125+3594C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749897C>TCA471216058PAX2c.288C>T (p.Val96=)
c.195C>T (p.Val65=)
c.177C>T (p.Val59=)
c.192C>T (p.Val64=)
n.1197C>T
n.131+14164C>T
c.207C>T (p.Val69=)
n.125+3594C>T
10g.100749898A>CCA378257728PAX2c.289A>C (p.Ser97Arg)
c.196A>C (p.Ser66Arg)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.193A>C (p.Ser65Arg)
n.1198A>C
n.131+14165A>C
c.208A>C (p.Ser70Arg)
n.125+3595A>C
10g.100749898A>GCA378257729PAX2c.289A>G (p.Ser97Gly)
c.196A>G (p.Ser66Gly)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.193A>G (p.Ser65Gly)
n.1198A>G
n.131+14165A>G
c.208A>G (p.Ser70Gly)
n.125+3595A>G
10g.100749898A>TCA378257730PAX2c.289A>T (p.Ser97Cys)
c.196A>T (p.Ser66Cys)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.193A>T (p.Ser65Cys)
n.1198A>T
n.131+14165A>T
c.208A>T (p.Ser70Cys)
n.125+3595A>T
10g.100749899G>ACA378257732PAX2c.290G>A (p.Ser97Asn)
c.197G>A (p.Ser66Asn)
c.179G>A (p.Ser60Asn)
c.194G>A (p.Ser65Asn)
n.1199G>A
n.131+14166G>A
c.209G>A (p.Ser70Asn)
n.125+3596G>A
10g.100749899G>CCA378257733PAX2c.290G>C (p.Ser97Thr)
c.197G>C (p.Ser66Thr)
c.179G>C (p.Ser60Thr)
c.194G>C (p.Ser65Thr)
n.1199G>C
n.131+14166G>C
c.209G>C (p.Ser70Thr)
n.125+3596G>C
10g.100749899G>TCA378257731PAX2c.290G>T (p.Ser97Ile)
c.197G>T (p.Ser66Ile)
c.179G>T (p.Ser60Ile)
c.194G>T (p.Ser65Ile)
n.1199G>T
n.131+14166G>T
c.209G>T (p.Ser70Ile)
n.125+3596G>T
10g.100749900C>ACA378257734PAX2c.291C>A (p.Ser97Arg)
c.198C>A (p.Ser66Arg)
c.180C>A (p.Ser60Arg)
c.195C>A (p.Ser65Arg)
n.1200C>A
n.131+14167C>A
c.210C>A (p.Ser70Arg)
n.125+3597C>A
10g.100749900C>GCA378257735PAX2c.291C>G (p.Ser97Arg)
c.198C>G (p.Ser66Arg)
c.180C>G (p.Ser60Arg)
c.195C>G (p.Ser65Arg)
n.1200C>G
n.131+14167C>G
c.210C>G (p.Ser70Arg)
n.125+3597C>G
 ClinVar
10g.100749900C>TCA471216059PAX2c.291C>T (p.Ser97=)
c.198C>T (p.Ser66=)
c.180C>T (p.Ser60=)
c.195C>T (p.Ser65=)
n.1200C>T
n.131+14167C>T
c.210C>T (p.Ser70=)
n.125+3597C>T
10g.100749901A>CCA378257736PAX2c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
n.1201A>C
n.131+14168A>C
c.211A>C (p.Lys71Gln)
n.125+3598A>C
10g.100749901A>GCA378257737PAX2c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
n.1201A>G
n.131+14168A>G
c.211A>G (p.Lys71Glu)
n.125+3598A>G
10g.100749901A>TCA378257738PAX2c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
n.1201A>T
n.131+14168A>T
c.211A>T (p.Lys71Ter)
n.125+3598A>T

Number of alleles fetched