Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100749675C>ACA2610559061PAX2c.137-71C>A (n.137-71C>A)
c.44-71C>A (n.44-71C>A)
c.26-71C>A (n.26-71C>A)
c.44-74C>A (n.44-74C>A)
n.1046-71C>A
n.131+13942C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.125+3372C>A
 gnomAD v4
10g.100749675C>TCA2610559062PAX2c.137-71C>T (n.137-71C>T)
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n.131+13942C>T
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n.125+3372C>T
 gnomAD v4
10g.100749676C>ACA2610559063PAX2c.137-70C>A (n.137-70C>A)
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n.1046-70C>A
n.131+13943C>A
c.-15C>A (n.-15C>A)
n.125+3373C>A
 gnomAD v4
10g.100749676C=CA1931907257PAX2c.137-70C= (n.137-70C=)
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10g.100749676C>GCA1931907258PAX2c.137-70C>G (n.137-70C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
10g.100749676C>TCA595645716PAX2c.137-70C>T (n.137-70C>T)
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n.131+13943C>T
c.-15C>T (n.-15C>T)
n.125+3373C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749676_100749679dupCA2789224872PAX2c.137-70_137-67dup (n.137-70_137-67dup)
c.44-70_44-67dup (n.44-70_44-67dup)
c.26-70_26-67dup (n.26-70_26-67dup)
c.44-73_44-70dup (n.44-73_44-70dup)
n.1046-70_1046-67dup
n.131+13943_131+13946dup
c.-15_-12dup (n.-15_-12dup)
n.125+3373_125+3376dup
10g.100749677G>ACA595645717PAX2c.137-69G>A (n.137-69G>A)
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c.26-69G>A (n.26-69G>A)
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n.1046-69G>A
n.131+13944G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
n.125+3374G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749677G>CCA2789224873PAX2c.137-69G>C (n.137-69G>C)
c.44-69G>C (n.44-69G>C)
c.26-69G>C (n.26-69G>C)
c.44-72G>C (n.44-72G>C)
n.1046-69G>C
n.131+13944G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
n.125+3374G>C
10g.100749677G=CA1931907259PAX2c.137-69G= (n.137-69G=)
c.44-69G= (n.44-69G=)
c.26-69G= (n.26-69G=)
c.44-72G= (n.44-72G=)
n.1046-69G=
n.131+13944G=
c.-14G= (n.-14G=)
n.125+3374G=
10g.100749677G>TCA595645718PAX2c.137-69G>T (n.137-69G>T)
c.44-69G>T (n.44-69G>T)
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c.44-72G>T (n.44-72G>T)
n.1046-69G>T
n.131+13944G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
n.125+3374G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749678C>ACA2610559064PAX2c.137-68C>A (n.137-68C>A)
c.44-68C>A (n.44-68C>A)
c.26-68C>A (n.26-68C>A)
c.44-71C>A (n.44-71C>A)
n.1046-68C>A
n.131+13945C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.125+3375C>A
 gnomAD v4
10g.100749678C=CA1931907260PAX2c.137-68C= (n.137-68C=)
c.44-68C= (n.44-68C=)
c.26-68C= (n.26-68C=)
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n.1046-68C=
n.131+13945C=
c.-13C= (n.-13C=)
n.125+3375C=
10g.100749678C>TCA658858793PAX2c.137-68C>T (n.137-68C>T)
c.44-68C>T (n.44-68C>T)
c.26-68C>T (n.26-68C>T)
c.44-71C>T (n.44-71C>T)
n.1046-68C>T
n.131+13945C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.125+3375C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749679G>ACA1931907262PAX2c.137-67G>A (n.137-67G>A)
c.44-67G>A (n.44-67G>A)
c.26-67G>A (n.26-67G>A)
c.44-70G>A (n.44-70G>A)
n.1046-67G>A
n.131+13946G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.125+3376G>A
 dbSNP
10g.100749679G=CA1931907261PAX2c.137-67G= (n.137-67G=)
c.44-67G= (n.44-67G=)
c.26-67G= (n.26-67G=)
c.44-70G= (n.44-70G=)
n.1046-67G=
n.131+13946G=
c.-12G= (n.-12G=)
n.125+3376G=
10g.100749679G>TCA2610559065PAX2c.137-67G>T (n.137-67G>T)
c.44-67G>T (n.44-67G>T)
c.26-67G>T (n.26-67G>T)
c.44-70G>T (n.44-70G>T)
n.1046-67G>T
n.131+13946G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.125+3376G>T
 gnomAD v4
10g.100749680G>CCA5650628PAX2c.137-66G>C (n.137-66G>C)
c.44-66G>C (n.44-66G>C)
c.26-66G>C (n.26-66G>C)
c.44-69G>C (n.44-69G>C)
n.1046-66G>C
n.131+13947G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.125+3377G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749680G=CA1931907263PAX2c.137-66G= (n.137-66G=)
c.44-66G= (n.44-66G=)
c.26-66G= (n.26-66G=)
c.44-69G= (n.44-69G=)
n.1046-66G=
n.131+13947G=
c.-11G= (n.-11G=)
n.125+3377G=
10g.100749681A>GCA2610559066PAX2c.137-65A>G (n.137-65A>G)
c.44-65A>G (n.44-65A>G)
c.26-65A>G (n.26-65A>G)
c.44-68A>G (n.44-68A>G)
n.1046-65A>G
n.131+13948A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
n.125+3378A>G
 gnomAD v4
10g.100749682C>ACA2610559067PAX2c.137-64C>A (n.137-64C>A)
c.44-64C>A (n.44-64C>A)
c.26-64C>A (n.26-64C>A)
c.44-67C>A (n.44-67C>A)
n.1046-64C>A
n.131+13949C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.125+3379C>A
 gnomAD v4
10g.100749683C>ACA2610559068PAX2c.137-63C>A (n.137-63C>A)
c.44-63C>A (n.44-63C>A)
c.26-63C>A (n.26-63C>A)
c.44-66C>A (n.44-66C>A)
n.1046-63C>A
n.131+13950C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.125+3380C>A
 gnomAD v4
10g.100749683C=CA1931907265PAX2c.137-63C= (n.137-63C=)
c.44-63C= (n.44-63C=)
c.26-63C= (n.26-63C=)
c.44-66C= (n.44-66C=)
n.1046-63C=
n.131+13950C=
c.-8C= (n.-8C=)
n.125+3380C=
10g.100749683C>GCA1931907264PAX2c.137-63C>G (n.137-63C>G)
c.44-63C>G (n.44-63C>G)
c.26-63C>G (n.26-63C>G)
c.44-66C>G (n.44-66C>G)
n.1046-63C>G
n.131+13950C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.125+3380C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749683C>TCA2610559069PAX2c.137-63C>T (n.137-63C>T)
c.44-63C>T (n.44-63C>T)
c.26-63C>T (n.26-63C>T)
c.44-66C>T (n.44-66C>T)
n.1046-63C>T
n.131+13950C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.125+3380C>T
 gnomAD v4
10g.100749683_100749687delinsCCTGACA1931907266PAX2c.137-63_137-59delinsCCTGA (n.137-63_137-59delinsCCTGA)
c.44-63_44-59delinsCCTGA (n.44-63_44-59delinsCCTGA)
c.26-63_26-59delinsCCTGA (n.26-63_26-59delinsCCTGA)
c.44-66_44-62delinsCCTGA (n.44-66_44-62delinsCCTGA)
n.1046-63_1046-59delinsCCTGA
n.131+13950_131+13954delinsCCTGA
c.-8_-4delinsCCTGA (n.-8_-4delinsCCTGA)
n.125+3380_125+3384delinsCCTGA
10g.100749684C>ACA2610559070PAX2c.137-62C>A (n.137-62C>A)
c.44-62C>A (n.44-62C>A)
c.26-62C>A (n.26-62C>A)
c.44-65C>A (n.44-65C>A)
n.1046-62C>A
n.131+13951C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.125+3381C>A
 gnomAD v4
10g.100749684C>TCA2610559071PAX2c.137-62C>T (n.137-62C>T)
c.44-62C>T (n.44-62C>T)
c.26-62C>T (n.26-62C>T)
c.44-65C>T (n.44-65C>T)
n.1046-62C>T
n.131+13951C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.125+3381C>T
 gnomAD v4
10g.100749686_100749689delCA595645719PAX2c.137-60_137-57del (n.137-60_137-57del)
c.44-60_44-57del (n.44-60_44-57del)
c.26-60_26-57del (n.26-60_26-57del)
c.44-63_44-60del (n.44-63_44-60del)
n.1046-60_1046-57del
n.131+13953_131+13956del
c.-5_-2del (n.-5_-2del)
n.125+3383_125+3386del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749685T>CCA5650629PAX2c.137-61T>C (n.137-61T>C)
c.44-61T>C (n.44-61T>C)
c.26-61T>C (n.26-61T>C)
c.44-64T>C (n.44-64T>C)
n.1046-61T>C
n.131+13952T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.125+3382T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749685T=CA1931907267PAX2c.137-61T= (n.137-61T=)
c.44-61T= (n.44-61T=)
c.26-61T= (n.26-61T=)
c.44-64T= (n.44-64T=)
n.1046-61T=
n.131+13952T=
c.-6T= (n.-6T=)
n.125+3382T=
10g.100749686G>ACA595645720PAX2c.137-60G>A (n.137-60G>A)
c.44-60G>A (n.44-60G>A)
c.26-60G>A (n.26-60G>A)
c.44-63G>A (n.44-63G>A)
n.1046-60G>A
n.131+13953G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.125+3383G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749686G>CCA595645721PAX2c.137-60G>C (n.137-60G>C)
c.44-60G>C (n.44-60G>C)
c.26-60G>C (n.26-60G>C)
c.44-63G>C (n.44-63G>C)
n.1046-60G>C
n.131+13953G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.125+3383G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749686G=CA1931907268PAX2c.137-60G= (n.137-60G=)
c.44-60G= (n.44-60G=)
c.26-60G= (n.26-60G=)
c.44-63G= (n.44-63G=)
n.1046-60G=
n.131+13953G=
c.-5G= (n.-5G=)
n.125+3383G=
10g.100749686G>TCA2610559072PAX2c.137-60G>T (n.137-60G>T)
c.44-60G>T (n.44-60G>T)
c.26-60G>T (n.26-60G>T)
c.44-63G>T (n.44-63G>T)
n.1046-60G>T
n.131+13953G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.125+3383G>T
 gnomAD v4
10g.100749687A=CA1931907269PAX2c.137-59A= (n.137-59A=)
c.44-59A= (n.44-59A=)
c.26-59A= (n.26-59A=)
c.44-62A= (n.44-62A=)
n.1046-59A=
n.131+13954A=
c.-4A= (n.-4A=)
n.125+3384A=
10g.100749687A>CCA213063348PAX2c.137-59A>C (n.137-59A>C)
c.44-59A>C (n.44-59A>C)
c.26-59A>C (n.26-59A>C)
c.44-62A>C (n.44-62A>C)
n.1046-59A>C
n.131+13954A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
n.125+3384A>C
 dbSNP
10g.100749687A>GCA2610559073PAX2c.137-59A>G (n.137-59A>G)
c.44-59A>G (n.44-59A>G)
c.26-59A>G (n.26-59A>G)
c.44-62A>G (n.44-62A>G)
n.1046-59A>G
n.131+13954A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
n.125+3384A>G
 gnomAD v4
10g.100749687A>TCA2610559074PAX2c.137-59A>T (n.137-59A>T)
c.44-59A>T (n.44-59A>T)
c.26-59A>T (n.26-59A>T)
c.44-62A>T (n.44-62A>T)
n.1046-59A>T
n.131+13954A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
n.125+3384A>T
 gnomAD v4
10g.100749688C>ACA2610559075PAX2c.137-58C>A (n.137-58C>A)
c.44-58C>A (n.44-58C>A)
c.26-58C>A (n.26-58C>A)
c.44-61C>A (n.44-61C>A)
n.1046-58C>A
n.131+13955C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.125+3385C>A
 gnomAD v4
10g.100749688C=CA1931907270PAX2c.137-58C= (n.137-58C=)
c.44-58C= (n.44-58C=)
c.26-58C= (n.26-58C=)
c.44-61C= (n.44-61C=)
n.1046-58C=
n.131+13955C=
c.-3C= (n.-3C=)
n.125+3385C=
10g.100749688C>TCA595645722PAX2c.137-58C>T (n.137-58C>T)
c.44-58C>T (n.44-58C>T)
c.26-58C>T (n.26-58C>T)
c.44-61C>T (n.44-61C>T)
n.1046-58C>T
n.131+13955C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.125+3385C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749689T>ACA653667365PAX2c.137-57T>A (n.137-57T>A)
c.44-57T>A (n.44-57T>A)
c.26-57T>A (n.26-57T>A)
c.44-60T>A (n.44-60T>A)
n.1046-57T>A
n.131+13956T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.125+3386T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.100749689T>CCA2610559076PAX2c.137-57T>C (n.137-57T>C)
c.44-57T>C (n.44-57T>C)
c.26-57T>C (n.26-57T>C)
c.44-60T>C (n.44-60T>C)
n.1046-57T>C
n.131+13956T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.125+3386T>C
 gnomAD v4
10g.100749689T=CA1931907271PAX2c.137-57T= (n.137-57T=)
c.44-57T= (n.44-57T=)
c.26-57T= (n.26-57T=)
c.44-60T= (n.44-60T=)
n.1046-57T=
n.131+13956T=
c.-2T= (n.-2T=)
n.125+3386T=
10g.100749689_100749690insGCA918745728PAX2c.137-57_137-56insG (n.137-57_137-56insG)
c.44-57_44-56insG (n.44-57_44-56insG)
c.26-57_26-56insG (n.26-57_26-56insG)
c.44-60_44-59insG (n.44-60_44-59insG)
n.1046-57_1046-56insG
n.131+13956_131+13957insG
c.-2_-1insG (n.-2_-1insG)
n.125+3386_125+3387insG
 dbSNP
10g.100749690A>TCA2722537036PAX2c.137-56A>T (n.137-56A>T)
c.44-56A>T (n.44-56A>T)
c.26-56A>T (n.26-56A>T)
c.44-59A>T (n.44-59A>T)
n.1046-56A>T
n.131+13957A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.125+3387A>T
 dbSNP
10g.100749691A=CA1931907272PAX2c.137-55A= (n.137-55A=)
c.44-55A= (n.44-55A=)
c.26-55A= (n.26-55A=)
c.44-58A= (n.44-58A=)
n.1046-55A=
n.131+13958A=
c.1A= (p.Met1=)
n.125+3388A=
10g.100749691A>CCA378257287PAX2c.137-55A>C (n.137-55A>C)
c.44-55A>C (n.44-55A>C)
c.26-55A>C (n.26-55A>C)
c.44-58A>C (n.44-58A>C)
n.1046-55A>C
n.131+13958A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.125+3388A>C
10g.100749691A>GCA378257286PAX2c.137-55A>G (n.137-55A>G)
c.44-55A>G (n.44-55A>G)
c.26-55A>G (n.26-55A>G)
c.44-58A>G (n.44-58A>G)
n.1046-55A>G
n.131+13958A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.125+3388A>G
10g.100749691A>TCA378257285PAX2c.137-55A>T (n.137-55A>T)
c.44-55A>T (n.44-55A>T)
c.26-55A>T (n.26-55A>T)
c.44-58A>T (n.44-58A>T)
n.1046-55A>T
n.131+13958A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.125+3388A>T
10g.100749691_100749692insCCAGTGTACATCCA918745729PAX2c.137-55_137-54insCCAGTGTACATC (n.137-55_137-54insCCAGTGTACATC)
c.44-55_44-54insCCAGTGTACATC (n.44-55_44-54insCCAGTGTACATC)
c.26-55_26-54insCCAGTGTACATC (n.26-55_26-54insCCAGTGTACATC)
c.44-58_44-57insCCAGTGTACATC (n.44-58_44-57insCCAGTGTACATC)
n.1046-55_1046-54insCCAGTGTACATC
n.131+13958_131+13959insCCAGTGTACATC
c.1_2insCCAGTGTACATC (p.Met1delinsThrSerValHisLeu)
n.125+3388_125+3389insCCAGTGTACATC
 dbSNP
10g.100749692T>ACA378257288PAX2c.137-54T>A (n.137-54T>A)
c.44-54T>A (n.44-54T>A)
c.26-54T>A (n.26-54T>A)
c.44-57T>A (n.44-57T>A)
n.1046-54T>A
n.131+13959T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.125+3389T>A
10g.100749692T>CCA5650630PAX2c.137-54T>C (n.137-54T>C)
c.44-54T>C (n.44-54T>C)
c.26-54T>C (n.26-54T>C)
c.44-57T>C (n.44-57T>C)
n.1046-54T>C
n.131+13959T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.125+3389T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749692T>GCA378257289PAX2c.137-54T>G (n.137-54T>G)
c.44-54T>G (n.44-54T>G)
c.26-54T>G (n.26-54T>G)
c.44-57T>G (n.44-57T>G)
n.1046-54T>G
n.131+13959T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.125+3389T>G
10g.100749692T=CA1931907273PAX2c.137-54T= (n.137-54T=)
c.44-54T= (n.44-54T=)
c.26-54T= (n.26-54T=)
c.44-57T= (n.44-57T=)
n.1046-54T=
n.131+13959T=
c.2T= (p.Met1=)
n.125+3389T=
10g.100749693G>ACA378257290PAX2c.137-53G>A (n.137-53G>A)
c.44-53G>A (n.44-53G>A)
c.26-53G>A (n.26-53G>A)
c.44-56G>A (n.44-56G>A)
n.1046-53G>A
n.131+13960G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.125+3390G>A
 gnomAD v4
10g.100749693G>CCA378257291PAX2c.137-53G>C (n.137-53G>C)
c.44-53G>C (n.44-53G>C)
c.26-53G>C (n.26-53G>C)
c.44-56G>C (n.44-56G>C)
n.1046-53G>C
n.131+13960G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.125+3390G>C
10g.100749693G>TCA378257292PAX2c.137-53G>T (n.137-53G>T)
c.44-53G>T (n.44-53G>T)
c.26-53G>T (n.26-53G>T)
c.44-56G>T (n.44-56G>T)
n.1046-53G>T
n.131+13960G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.125+3390G>T
 gnomAD v4
10g.100749694G>ACA5650631PAX2c.137-52G>A (n.137-52G>A)
c.44-52G>A (n.44-52G>A)
c.26-52G>A (n.26-52G>A)
c.44-55G>A (n.44-55G>A)
n.1046-52G>A
n.131+13961G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.125+3391G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749694G>CCA378257293PAX2c.137-52G>C (n.137-52G>C)
c.44-52G>C (n.44-52G>C)
c.26-52G>C (n.26-52G>C)
c.44-55G>C (n.44-55G>C)
n.1046-52G>C
n.131+13961G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.125+3391G>C
10g.100749694G=CA1931907274PAX2c.137-52G= (n.137-52G=)
c.44-52G= (n.44-52G=)
c.26-52G= (n.26-52G=)
c.44-55G= (n.44-55G=)
n.1046-52G=
n.131+13961G=
c.4G= (p.Ala2=)
n.125+3391G=
10g.100749694G>TCA378257294PAX2c.137-52G>T (n.137-52G>T)
c.44-52G>T (n.44-52G>T)
c.26-52G>T (n.26-52G>T)
c.44-55G>T (n.44-55G>T)
n.1046-52G>T
n.131+13961G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.125+3391G>T
 gnomAD v4
10g.100749695C>ACA378257295PAX2c.137-51C>A (n.137-51C>A)
c.44-51C>A (n.44-51C>A)
c.26-51C>A (n.26-51C>A)
c.44-54C>A (n.44-54C>A)
n.1046-51C>A
n.131+13962C>A
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.125+3392C>A
 gnomAD v4
10g.100749695C>GCA378257296PAX2c.137-51C>G (n.137-51C>G)
c.44-51C>G (n.44-51C>G)
c.26-51C>G (n.26-51C>G)
c.44-54C>G (n.44-54C>G)
n.1046-51C>G
n.131+13962C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.125+3392C>G
10g.100749695C>TCA378257297PAX2c.137-51C>T (n.137-51C>T)
c.44-51C>T (n.44-51C>T)
c.26-51C>T (n.26-51C>T)
c.44-54C>T (n.44-54C>T)
n.1046-51C>T
n.131+13962C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.125+3392C>T
 gnomAD v4
10g.100749696C>ACA2610559078PAX2c.137-50C>A (n.137-50C>A)
c.44-50C>A (n.44-50C>A)
c.26-50C>A (n.26-50C>A)
c.44-53C>A (n.44-53C>A)
n.1046-50C>A
n.131+13963C>A
c.6C>A (p.Ala2=)
n.125+3393C>A
 gnomAD v4
10g.100749696C=CA1931907275PAX2c.137-50C= (n.137-50C=)
c.44-50C= (n.44-50C=)
c.26-50C= (n.26-50C=)
c.44-53C= (n.44-53C=)
n.1046-50C=
n.131+13963C=
c.6C= (p.Ala2=)
n.125+3393C=
10g.100749696C>GCA2610559077PAX2c.137-50C>G (n.137-50C>G)
c.44-50C>G (n.44-50C>G)
c.26-50C>G (n.26-50C>G)
c.44-53C>G (n.44-53C>G)
n.1046-50C>G
n.131+13963C>G
c.6C>G (p.Ala2=)
n.125+3393C>G
 gnomAD v4
10g.100749696C>TCA5650632PAX2c.137-50C>T (n.137-50C>T)
c.44-50C>T (n.44-50C>T)
c.26-50C>T (n.26-50C>T)
c.44-53C>T (n.44-53C>T)
n.1046-50C>T
n.131+13963C>T
c.6C>T (p.Ala2=)
n.125+3393C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749697G>ACA5650633PAX2c.137-49G>A (n.137-49G>A)
c.44-49G>A (n.44-49G>A)
c.26-49G>A (n.26-49G>A)
c.44-52G>A (n.44-52G>A)
n.1046-49G>A
n.131+13964G>A
c.7G>A (p.Gly3Ser)
n.125+3394G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749697G>CCA5650634PAX2c.137-49G>C (n.137-49G>C)
c.44-49G>C (n.44-49G>C)
c.26-49G>C (n.26-49G>C)
c.44-52G>C (n.44-52G>C)
n.1046-49G>C
n.131+13964G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.125+3394G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749697G=CA1931907276PAX2c.137-49G= (n.137-49G=)
c.44-49G= (n.44-49G=)
c.26-49G= (n.26-49G=)
c.44-52G= (n.44-52G=)
n.1046-49G=
n.131+13964G=
c.7G= (p.Gly3=)
n.125+3394G=
10g.100749697G>TCA378257298PAX2c.137-49G>T (n.137-49G>T)
c.44-49G>T (n.44-49G>T)
c.26-49G>T (n.26-49G>T)
c.44-52G>T (n.44-52G>T)
n.1046-49G>T
n.131+13964G>T
c.7G>T (p.Gly3Cys)
n.125+3394G>T
10g.100749698G>ACA378257299PAX2c.137-48G>A (n.137-48G>A)
c.44-48G>A (n.44-48G>A)
c.26-48G>A (n.26-48G>A)
c.44-51G>A (n.44-51G>A)
n.1046-48G>A
n.131+13965G>A
c.8G>A (p.Gly3Asp)
n.125+3395G>A
 dbSNP
10g.100749698G>CCA5650635PAX2c.137-48G>C (n.137-48G>C)
c.44-48G>C (n.44-48G>C)
c.26-48G>C (n.26-48G>C)
c.44-51G>C (n.44-51G>C)
n.1046-48G>C
n.131+13965G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.125+3395G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749698G=CA1931907277PAX2c.137-48G= (n.137-48G=)
c.44-48G= (n.44-48G=)
c.26-48G= (n.26-48G=)
c.44-51G= (n.44-51G=)
n.1046-48G=
n.131+13965G=
c.8G= (p.Gly3=)
n.125+3395G=
10g.100749698G>TCA378257300PAX2c.137-48G>T (n.137-48G>T)
c.44-48G>T (n.44-48G>T)
c.26-48G>T (n.26-48G>T)
c.44-51G>T (n.44-51G>T)
n.1046-48G>T
n.131+13965G>T
c.8G>T (p.Gly3Val)
n.125+3395G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749700C>ACA378257301PAX2c.137-46C>A (n.137-46C>A)
c.44-46C>A (n.44-46C>A)
c.26-46C>A (n.26-46C>A)
c.44-49C>A (n.44-49C>A)
n.1046-46C>A
n.131+13967C>A
c.10C>A (p.Pro4Thr)
n.125+3397C>A
 gnomAD v4
10g.100749700C=CA1931907278PAX2c.137-46C= (n.137-46C=)
c.44-46C= (n.44-46C=)
c.26-46C= (n.26-46C=)
c.44-49C= (n.44-49C=)
n.1046-46C=
n.131+13967C=
c.10C= (p.Pro4=)
n.125+3397C=
10g.100749700C>GCA378257302PAX2c.137-46C>G (n.137-46C>G)
c.44-46C>G (n.44-46C>G)
c.26-46C>G (n.26-46C>G)
c.44-49C>G (n.44-49C>G)
n.1046-46C>G
n.131+13967C>G
c.10C>G (p.Pro4Ala)
n.125+3397C>G
 gnomAD v4
10g.100749700C>TCA378257303PAX2c.137-46C>T (n.137-46C>T)
c.44-46C>T (n.44-46C>T)
c.26-46C>T (n.26-46C>T)
c.44-49C>T (n.44-49C>T)
n.1046-46C>T
n.131+13967C>T
c.10C>T (p.Pro4Ser)
n.125+3397C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749701C>ACA378257304PAX2c.137-45C>A (n.137-45C>A)
c.44-45C>A (n.44-45C>A)
c.26-45C>A (n.26-45C>A)
c.44-48C>A (n.44-48C>A)
n.1046-45C>A
n.131+13968C>A
c.11C>A (p.Pro4His)
n.125+3398C>A
 gnomAD v4
10g.100749701C=CA1931907279PAX2c.137-45C= (n.137-45C=)
c.44-45C= (n.44-45C=)
c.26-45C= (n.26-45C=)
c.44-48C= (n.44-48C=)
n.1046-45C=
n.131+13968C=
c.11C= (p.Pro4=)
n.125+3398C=
10g.100749701C>GCA378257305PAX2c.137-45C>G (n.137-45C>G)
c.44-45C>G (n.44-45C>G)
c.26-45C>G (n.26-45C>G)
c.44-48C>G (n.44-48C>G)
n.1046-45C>G
n.131+13968C>G
c.11C>G (p.Pro4Arg)
n.125+3398C>G
10g.100749701C>TCA378257306PAX2c.137-45C>T (n.137-45C>T)
c.44-45C>T (n.44-45C>T)
c.26-45C>T (n.26-45C>T)
c.44-48C>T (n.44-48C>T)
n.1046-45C>T
n.131+13968C>T
c.11C>T (p.Pro4Leu)
n.125+3398C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749703T>ACA378257307PAX2c.137-43T>A (n.137-43T>A)
c.44-43T>A (n.44-43T>A)
c.26-43T>A (n.26-43T>A)
c.44-46T>A (n.44-46T>A)
n.1046-43T>A
n.131+13970T>A
c.13T>A (p.Cys5Ser)
n.125+3400T>A
10g.100749703T>CCA378257308PAX2c.137-43T>C (n.137-43T>C)
c.44-43T>C (n.44-43T>C)
c.26-43T>C (n.26-43T>C)
c.44-46T>C (n.44-46T>C)
n.1046-43T>C
n.131+13970T>C
c.13T>C (p.Cys5Arg)
n.125+3400T>C
10g.100749703T>GCA378257309PAX2c.137-43T>G (n.137-43T>G)
c.44-43T>G (n.44-43T>G)
c.26-43T>G (n.26-43T>G)
c.44-46T>G (n.44-46T>G)
n.1046-43T>G
n.131+13970T>G
c.13T>G (p.Cys5Gly)
n.125+3400T>G
10g.100749704G>ACA378257312PAX2c.137-42G>A (n.137-42G>A)
c.44-42G>A (n.44-42G>A)
c.26-42G>A (n.26-42G>A)
c.44-45G>A (n.44-45G>A)
n.1046-42G>A
n.131+13971G>A
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
n.125+3401G>A
 gnomAD v4
10g.100749704G>CCA378257311PAX2c.137-42G>C (n.137-42G>C)
c.44-42G>C (n.44-42G>C)
c.26-42G>C (n.26-42G>C)
c.44-45G>C (n.44-45G>C)
n.1046-42G>C
n.131+13971G>C
c.14G>C (p.Cys5Ser)
n.125+3401G>C
10g.100749704G>TCA378257310PAX2c.137-42G>T (n.137-42G>T)
c.44-42G>T (n.44-42G>T)
c.26-42G>T (n.26-42G>T)
c.44-45G>T (n.44-45G>T)
n.1046-42G>T
n.131+13971G>T
c.14G>T (p.Cys5Phe)
n.125+3401G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749705C>ACA378257313PAX2c.137-41C>A (n.137-41C>A)
c.44-41C>A (n.44-41C>A)
c.26-41C>A (n.26-41C>A)
c.44-44C>A (n.44-44C>A)
n.1046-41C>A
n.131+13972C>A
c.15C>A (p.Cys5Ter)
n.125+3402C>A
 gnomAD v4
10g.100749705C=CA1931907280PAX2c.137-41C= (n.137-41C=)
c.44-41C= (n.44-41C=)
c.26-41C= (n.26-41C=)
c.44-44C= (n.44-44C=)
n.1046-41C=
n.131+13972C=
c.15C= (p.Cys5=)
n.125+3402C=
10g.100749705C>GCA378257314PAX2c.137-41C>G (n.137-41C>G)
c.44-41C>G (n.44-41C>G)
c.26-41C>G (n.26-41C>G)
c.44-44C>G (n.44-44C>G)
n.1046-41C>G
n.131+13972C>G
c.15C>G (p.Cys5Trp)
n.125+3402C>G
10g.100749705C>TCA595645726PAX2c.137-41C>T (n.137-41C>T)
c.44-41C>T (n.44-41C>T)
c.26-41C>T (n.26-41C>T)
c.44-44C>T (n.44-44C>T)
n.1046-41C>T
n.131+13972C>T
c.15C>T (p.Cys5=)
n.125+3402C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749706T>ACA378257315PAX2c.137-40T>A (n.137-40T>A)
c.44-40T>A (n.44-40T>A)
c.26-40T>A (n.26-40T>A)
c.44-43T>A (n.44-43T>A)
n.1046-40T>A
n.131+13973T>A
c.16T>A (p.Cys6Ser)
n.125+3403T>A
 gnomAD v4
10g.100749706T>CCA378257316PAX2c.137-40T>C (n.137-40T>C)
c.44-40T>C (n.44-40T>C)
c.26-40T>C (n.26-40T>C)
c.44-43T>C (n.44-43T>C)
n.1046-40T>C
n.131+13973T>C
c.16T>C (p.Cys6Arg)
n.125+3403T>C
10g.100749706T>GCA378257317PAX2c.137-40T>G (n.137-40T>G)
c.44-40T>G (n.44-40T>G)
c.26-40T>G (n.26-40T>G)
c.44-43T>G (n.44-43T>G)
n.1046-40T>G
n.131+13973T>G
c.16T>G (p.Cys6Gly)
n.125+3403T>G
10g.100749707G>ACA378257318PAX2c.137-39G>A (n.137-39G>A)
c.44-39G>A (n.44-39G>A)
c.26-39G>A (n.26-39G>A)
c.44-42G>A (n.44-42G>A)
n.1046-39G>A
n.131+13974G>A
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
n.125+3404G>A
10g.100749707G>CCA378257319PAX2c.137-39G>C (n.137-39G>C)
c.44-39G>C (n.44-39G>C)
c.26-39G>C (n.26-39G>C)
c.44-42G>C (n.44-42G>C)
n.1046-39G>C
n.131+13974G>C
c.17G>C (p.Cys6Ser)
n.125+3404G>C
10g.100749707G>TCA378257320PAX2c.137-39G>T (n.137-39G>T)
c.44-39G>T (n.44-39G>T)
c.26-39G>T (n.26-39G>T)
c.44-42G>T (n.44-42G>T)
n.1046-39G>T
n.131+13974G>T
c.17G>T (p.Cys6Phe)
n.125+3404G>T
10g.100749708T>ACA378257321PAX2c.137-38T>A (n.137-38T>A)
c.44-38T>A (n.44-38T>A)
c.26-38T>A (n.26-38T>A)
c.44-41T>A (n.44-41T>A)
n.1046-38T>A
n.131+13975T>A
c.18T>A (p.Cys6Ter)
n.125+3405T>A
10g.100749708T>CCA1931907282PAX2c.137-38T>C (n.137-38T>C)
c.44-38T>C (n.44-38T>C)
c.26-38T>C (n.26-38T>C)
c.44-41T>C (n.44-41T>C)
n.1046-38T>C
n.131+13975T>C
c.18T>C (p.Cys6=)
n.125+3405T>C
 dbSNP
10g.100749708T>GCA378257322PAX2c.137-38T>G (n.137-38T>G)
c.44-38T>G (n.44-38T>G)
c.26-38T>G (n.26-38T>G)
c.44-41T>G (n.44-41T>G)
n.1046-38T>G
n.131+13975T>G
c.18T>G (p.Cys6Trp)
n.125+3405T>G
10g.100749708T=CA1931907281PAX2c.137-38T= (n.137-38T=)
c.44-38T= (n.44-38T=)
c.26-38T= (n.26-38T=)
c.44-41T= (n.44-41T=)
n.1046-38T=
n.131+13975T=
c.18T= (p.Cys6=)
n.125+3405T=
10g.100749709G>ACA378257323PAX2c.137-37G>A (n.137-37G>A)
c.44-37G>A (n.44-37G>A)
c.26-37G>A (n.26-37G>A)
c.44-40G>A (n.44-40G>A)
n.1046-37G>A
n.131+13976G>A
c.19G>A (p.Val7Met)
n.125+3406G>A
 gnomAD v4
10g.100749709G>CCA378257324PAX2c.137-37G>C (n.137-37G>C)
c.44-37G>C (n.44-37G>C)
c.26-37G>C (n.26-37G>C)
c.44-40G>C (n.44-40G>C)
n.1046-37G>C
n.131+13976G>C
c.19G>C (p.Val7Leu)
n.125+3406G>C
10g.100749709G>TCA378257325PAX2c.137-37G>T (n.137-37G>T)
c.44-37G>T (n.44-37G>T)
c.26-37G>T (n.26-37G>T)
c.44-40G>T (n.44-40G>T)
n.1046-37G>T
n.131+13976G>T
c.19G>T (p.Val7Leu)
n.125+3406G>T
10g.100749713_100749719delCA2610559079PAX2c.137-33_137-27del (n.137-33_137-27del)
c.44-33_44-27del (n.44-33_44-27del)
c.26-33_26-27del (n.26-33_26-27del)
c.44-36_44-30del (n.44-36_44-30del)
n.1046-33_1046-27del
n.131+13980_131+13986del
c.23_29del (p.Trp8LeufsTer15)
n.125+3410_125+3416del
 gnomAD v4
10g.100749710T>ACA378257328PAX2c.137-36T>A (n.137-36T>A)
c.44-36T>A (n.44-36T>A)
c.26-36T>A (n.26-36T>A)
c.44-39T>A (n.44-39T>A)
n.1046-36T>A
n.131+13977T>A
c.20T>A (p.Val7Glu)
n.125+3407T>A
10g.100749710T>CCA378257327PAX2c.137-36T>C (n.137-36T>C)
c.44-36T>C (n.44-36T>C)
c.26-36T>C (n.26-36T>C)
c.44-39T>C (n.44-39T>C)
n.1046-36T>C
n.131+13977T>C
c.20T>C (p.Val7Ala)
n.125+3407T>C
10g.100749710T>GCA378257326PAX2c.137-36T>G (n.137-36T>G)
c.44-36T>G (n.44-36T>G)
c.26-36T>G (n.26-36T>G)
c.44-39T>G (n.44-39T>G)
n.1046-36T>G
n.131+13977T>G
c.20T>G (p.Val7Gly)
n.125+3407T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749710T=CA1931907283PAX2c.137-36T= (n.137-36T=)
c.44-36T= (n.44-36T=)
c.26-36T= (n.26-36T=)
c.44-39T= (n.44-39T=)
n.1046-36T=
n.131+13977T=
c.20T= (p.Val7=)
n.125+3407T=
10g.100749711delCA2610559080PAX2c.137-35del (n.137-35del)
c.44-35del (n.44-35del)
c.26-35del (n.26-35del)
c.44-38del (n.44-38del)
n.1046-35del
n.131+13978del
c.21del (p.Trp8GlyfsTer17)
n.125+3408del
 gnomAD v4
10g.100749711G>ACA658858850PAX2c.137-35G>A (n.137-35G>A)
c.44-35G>A (n.44-35G>A)
c.26-35G>A (n.26-35G>A)
c.44-38G>A (n.44-38G>A)
n.1046-35G>A
n.131+13978G>A
c.21G>A (p.Val7=)
n.125+3408G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749711G=CA1931907284PAX2c.137-35G= (n.137-35G=)
c.44-35G= (n.44-35G=)
c.26-35G= (n.26-35G=)
c.44-38G= (n.44-38G=)
n.1046-35G=
n.131+13978G=
c.21G= (p.Val7=)
n.125+3408G=
10g.100749711G>TCA2610559081PAX2c.137-35G>T (n.137-35G>T)
c.44-35G>T (n.44-35G>T)
c.26-35G>T (n.26-35G>T)
c.44-38G>T (n.44-38G>T)
n.1046-35G>T
n.131+13978G>T
c.21G>T (p.Val7=)
n.125+3408G>T
 gnomAD v4
10g.100749712T>ACA378257329PAX2c.137-34T>A (n.137-34T>A)
c.44-34T>A (n.44-34T>A)
c.26-34T>A (n.26-34T>A)
c.44-37T>A (n.44-37T>A)
n.1046-34T>A
n.131+13979T>A
c.22T>A (p.Trp8Arg)
n.125+3409T>A
10g.100749712T>CCA378257330PAX2c.137-34T>C (n.137-34T>C)
c.44-34T>C (n.44-34T>C)
c.26-34T>C (n.26-34T>C)
c.44-37T>C (n.44-37T>C)
n.1046-34T>C
n.131+13979T>C
c.22T>C (p.Trp8Arg)
n.125+3409T>C
10g.100749712T>GCA5650636PAX2c.137-34T>G (n.137-34T>G)
c.44-34T>G (n.44-34T>G)
c.26-34T>G (n.26-34T>G)
c.44-37T>G (n.44-37T>G)
n.1046-34T>G
n.131+13979T>G
c.22T>G (p.Trp8Gly)
n.125+3409T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749712T=CA1931907285PAX2c.137-34T= (n.137-34T=)
c.44-34T= (n.44-34T=)
c.26-34T= (n.26-34T=)
c.44-37T= (n.44-37T=)
n.1046-34T=
n.131+13979T=
c.22T= (p.Trp8=)
n.125+3409T=
10g.100749713G>ACA378257331PAX2c.137-33G>A (n.137-33G>A)
c.44-33G>A (n.44-33G>A)
c.26-33G>A (n.26-33G>A)
c.44-36G>A (n.44-36G>A)
n.1046-33G>A
n.131+13980G>A
c.23G>A (p.Trp8Ter)
n.125+3410G>A
10g.100749713G>CCA378257332PAX2c.137-33G>C (n.137-33G>C)
c.44-33G>C (n.44-33G>C)
c.26-33G>C (n.26-33G>C)
c.44-36G>C (n.44-36G>C)
n.1046-33G>C
n.131+13980G>C
c.23G>C (p.Trp8Ser)
n.125+3410G>C
10g.100749713G>TCA378257333PAX2c.137-33G>T (n.137-33G>T)
c.44-33G>T (n.44-33G>T)
c.26-33G>T (n.26-33G>T)
c.44-36G>T (n.44-36G>T)
n.1046-33G>T
n.131+13980G>T
c.23G>T (p.Trp8Leu)
n.125+3410G>T
10g.100749714G>ACA378257334PAX2c.137-32G>A (n.137-32G>A)
c.44-32G>A (n.44-32G>A)
c.26-32G>A (n.26-32G>A)
c.44-35G>A (n.44-35G>A)
n.1046-32G>A
n.131+13981G>A
c.24G>A (p.Trp8Ter)
n.125+3411G>A
10g.100749714G>CCA378257335PAX2c.137-32G>C (n.137-32G>C)
c.44-32G>C (n.44-32G>C)
c.26-32G>C (n.26-32G>C)
c.44-35G>C (n.44-35G>C)
n.1046-32G>C
n.131+13981G>C
c.24G>C (p.Trp8Cys)
n.125+3411G>C
10g.100749714G>TCA378257336PAX2c.137-32G>T (n.137-32G>T)
c.44-32G>T (n.44-32G>T)
c.26-32G>T (n.26-32G>T)
c.44-35G>T (n.44-35G>T)
n.1046-32G>T
n.131+13981G>T
c.24G>T (p.Trp8Cys)
n.125+3411G>T
10g.100749715G>ACA378257337PAX2c.137-31G>A (n.137-31G>A)
c.44-31G>A (n.44-31G>A)
c.26-31G>A (n.26-31G>A)
c.44-34G>A (n.44-34G>A)
n.1046-31G>A
n.131+13982G>A
c.25G>A (p.Gly9Ser)
n.125+3412G>A
10g.100749715G>CCA378257338PAX2c.137-31G>C (n.137-31G>C)
c.44-31G>C (n.44-31G>C)
c.26-31G>C (n.26-31G>C)
c.44-34G>C (n.44-34G>C)
n.1046-31G>C
n.131+13982G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
n.125+3412G>C
10g.100749715G>TCA378257339PAX2c.137-31G>T (n.137-31G>T)
c.44-31G>T (n.44-31G>T)
c.26-31G>T (n.26-31G>T)
c.44-34G>T (n.44-34G>T)
n.1046-31G>T
n.131+13982G>T
c.25G>T (p.Gly9Cys)
n.125+3412G>T
10g.100749716G>ACA378257342PAX2c.137-30G>A (n.137-30G>A)
c.44-30G>A (n.44-30G>A)
c.26-30G>A (n.26-30G>A)
c.44-33G>A (n.44-33G>A)
n.1046-30G>A
n.131+13983G>A
c.26G>A (p.Gly9Asp)
n.125+3413G>A
10g.100749716G>CCA378257341PAX2c.137-30G>C (n.137-30G>C)
c.44-30G>C (n.44-30G>C)
c.26-30G>C (n.26-30G>C)
c.44-33G>C (n.44-33G>C)
n.1046-30G>C
n.131+13983G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
n.125+3413G>C
10g.100749716G>TCA378257340PAX2c.137-30G>T (n.137-30G>T)
c.44-30G>T (n.44-30G>T)
c.26-30G>T (n.26-30G>T)
c.44-33G>T (n.44-33G>T)
n.1046-30G>T
n.131+13983G>T
c.26G>T (p.Gly9Val)
n.125+3413G>T
10g.100749717T>CCA595645727PAX2c.137-29T>C (n.137-29T>C)
c.44-29T>C (n.44-29T>C)
c.26-29T>C (n.26-29T>C)
c.44-32T>C (n.44-32T>C)
n.1046-29T>C
n.131+13984T>C
c.27T>C (p.Gly9=)
n.125+3414T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749717T>GCA2610559082PAX2c.137-29T>G (n.137-29T>G)
c.44-29T>G (n.44-29T>G)
c.26-29T>G (n.26-29T>G)
c.44-32T>G (n.44-32T>G)
n.1046-29T>G
n.131+13984T>G
c.27T>G (p.Gly9=)
n.125+3414T>G
 gnomAD v4
10g.100749717T=CA1931907286PAX2c.137-29T= (n.137-29T=)
c.44-29T= (n.44-29T=)
c.26-29T= (n.26-29T=)
c.44-32T= (n.44-32T=)
n.1046-29T=
n.131+13984T=
c.27T= (p.Gly9=)
n.125+3414T=
10g.100749718G>ACA378257343PAX2c.137-28G>A (n.137-28G>A)
c.44-28G>A (n.44-28G>A)
c.26-28G>A (n.26-28G>A)
c.44-31G>A (n.44-31G>A)
n.1046-28G>A
n.131+13985G>A
c.28G>A (p.Val10Ile)
n.125+3415G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749718G>CCA378257344PAX2c.137-28G>C (n.137-28G>C)
c.44-28G>C (n.44-28G>C)
c.26-28G>C (n.26-28G>C)
c.44-31G>C (n.44-31G>C)
n.1046-28G>C
n.131+13985G>C
c.28G>C (p.Val10Leu)
n.125+3415G>C
10g.100749718G=CA1931907287PAX2c.137-28G= (n.137-28G=)
c.44-28G= (n.44-28G=)
c.26-28G= (n.26-28G=)
c.44-31G= (n.44-31G=)
n.1046-28G=
n.131+13985G=
c.28G= (p.Val10=)
n.125+3415G=
10g.100749718G>TCA378257345PAX2c.137-28G>T (n.137-28G>T)
c.44-28G>T (n.44-28G>T)
c.26-28G>T (n.26-28G>T)
c.44-31G>T (n.44-31G>T)
n.1046-28G>T
n.131+13985G>T
c.28G>T (p.Val10Phe)
n.125+3415G>T
10g.100749719T>ACA378257346PAX2c.137-27T>A (n.137-27T>A)
c.44-27T>A (n.44-27T>A)
c.26-27T>A (n.26-27T>A)
c.44-30T>A (n.44-30T>A)
n.1046-27T>A
n.131+13986T>A
c.29T>A (p.Val10Asp)
n.125+3416T>A
10g.100749719T>CCA378257347PAX2c.137-27T>C (n.137-27T>C)
c.44-27T>C (n.44-27T>C)
c.26-27T>C (n.26-27T>C)
c.44-30T>C (n.44-30T>C)
n.1046-27T>C
n.131+13986T>C
c.29T>C (p.Val10Ala)
n.125+3416T>C
 gnomAD v4
10g.100749719T>GCA378257348PAX2c.137-27T>G (n.137-27T>G)
c.44-27T>G (n.44-27T>G)
c.26-27T>G (n.26-27T>G)
c.44-30T>G (n.44-30T>G)
n.1046-27T>G
n.131+13986T>G
c.29T>G (p.Val10Gly)
n.125+3416T>G
 gnomAD v4
10g.100749720T>CCA2610559083PAX2c.137-26T>C (n.137-26T>C)
c.44-26T>C (n.44-26T>C)
c.26-26T>C (n.26-26T>C)
c.44-29T>C (n.44-29T>C)
n.1046-26T>C
n.131+13987T>C
c.30T>C (p.Val10=)
n.125+3417T>C
 gnomAD v4
10g.100749721G>ACA378257349PAX2c.137-25G>A (n.137-25G>A)
c.44-25G>A (n.44-25G>A)
c.26-25G>A (n.26-25G>A)
c.44-28G>A (n.44-28G>A)
n.1046-25G>A
n.131+13988G>A
c.31G>A (p.Val11Met)
n.125+3418G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749721G>CCA5650637PAX2c.137-25G>C (n.137-25G>C)
c.44-25G>C (n.44-25G>C)
c.26-25G>C (n.26-25G>C)
c.44-28G>C (n.44-28G>C)
n.1046-25G>C
n.131+13988G>C
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.125+3418G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749721G=CA1931907288PAX2c.137-25G= (n.137-25G=)
c.44-25G= (n.44-25G=)
c.26-25G= (n.26-25G=)
c.44-28G= (n.44-28G=)
n.1046-25G=
n.131+13988G=
c.31G= (p.Val11=)
n.125+3418G=
10g.100749721G>TCA378257350PAX2c.137-25G>T (n.137-25G>T)
c.44-25G>T (n.44-25G>T)
c.26-25G>T (n.26-25G>T)
c.44-28G>T (n.44-28G>T)
n.1046-25G>T
n.131+13988G>T
c.31G>T (p.Val11Leu)
n.125+3418G>T
10g.100749722T>ACA378257351PAX2c.137-24T>A (n.137-24T>A)
c.44-24T>A (n.44-24T>A)
c.26-24T>A (n.26-24T>A)
c.44-27T>A (n.44-27T>A)
n.1046-24T>A
n.131+13989T>A
c.32T>A (p.Val11Glu)
n.125+3419T>A
10g.100749722T>CCA378257352PAX2c.137-24T>C (n.137-24T>C)
c.44-24T>C (n.44-24T>C)
c.26-24T>C (n.26-24T>C)
c.44-27T>C (n.44-27T>C)
n.1046-24T>C
n.131+13989T>C
c.32T>C (p.Val11Ala)
n.125+3419T>C
10g.100749722T>GCA378257353PAX2c.137-24T>G (n.137-24T>G)
c.44-24T>G (n.44-24T>G)
c.26-24T>G (n.26-24T>G)
c.44-27T>G (n.44-27T>G)
n.1046-24T>G
n.131+13989T>G
c.32T>G (p.Val11Gly)
n.125+3419T>G
10g.100749723G=CA1931907290PAX2c.137-23G= (n.137-23G=)
c.44-23G= (n.44-23G=)
c.26-23G= (n.26-23G=)
c.44-26G= (n.44-26G=)
n.1046-23G=
n.131+13990G=
c.33G= (p.Val11=)
n.125+3420G=
10g.100749723G>TCA658858893PAX2c.137-23G>T (n.137-23G>T)
c.44-23G>T (n.44-23G>T)
c.26-23G>T (n.26-23G>T)
c.44-26G>T (n.44-26G>T)
n.1046-23G>T
n.131+13990G>T
c.33G>T (p.Val11=)
n.125+3420G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749723_100749724delinsGTCA1931907289PAX2c.137-23_137-22delinsGT (n.137-23_137-22delinsGT)
c.44-23_44-22delinsGT (n.44-23_44-22delinsGT)
c.26-23_26-22delinsGT (n.26-23_26-22delinsGT)
c.44-26_44-25delinsGT (n.44-26_44-25delinsGT)
n.1046-23_1046-22delinsGT
n.131+13990_131+13991delinsGT
c.33_34delinsGT (p.Val11=)
n.125+3420_125+3421delinsGT
10g.100749724T>ACA378257355PAX2c.137-22T>A (n.137-22T>A)
c.44-22T>A (n.44-22T>A)
c.26-22T>A (n.26-22T>A)
c.44-25T>A (n.44-25T>A)
n.1046-22T>A
n.131+13991T>A
c.34T>A (p.Phe12Ile)
n.125+3421T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749724T>CCA378257356PAX2c.137-22T>C (n.137-22T>C)
c.44-22T>C (n.44-22T>C)
c.26-22T>C (n.26-22T>C)
c.44-25T>C (n.44-25T>C)
n.1046-22T>C
n.131+13991T>C
c.34T>C (p.Phe12Leu)
n.125+3421T>C
10g.100749724T>GCA378257354PAX2c.137-22T>G (n.137-22T>G)
c.44-22T>G (n.44-22T>G)
c.26-22T>G (n.26-22T>G)
c.44-25T>G (n.44-25T>G)
n.1046-22T>G
n.131+13991T>G
c.34T>G (p.Phe12Val)
n.125+3421T>G
10g.100749724T=CA1931907291PAX2c.137-22T= (n.137-22T=)
c.44-22T= (n.44-22T=)
c.26-22T= (n.26-22T=)
c.44-25T= (n.44-25T=)
n.1046-22T=
n.131+13991T=
c.34T= (p.Phe12=)
n.125+3421T=
10g.100749730dupCA5650638PAX2c.137-16dup (n.137-16dup)
c.44-16dup (n.44-16dup)
c.26-16dup (n.26-16dup)
c.44-19dup (n.44-19dup)
n.1046-16dup
n.131+13997dup
c.40dup (p.Ser14PhefsTer?)
n.125+3427dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749730delCA5650639PAX2c.137-16del (n.137-16del)
c.44-16del (n.44-16del)
c.26-16del (n.26-16del)
c.44-19del (n.44-19del)
n.1046-16del
n.131+13997del
c.40del (p.Ser14LeufsTer11)
n.125+3427del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749725T>ACA378257357PAX2c.137-21T>A (n.137-21T>A)
c.44-21T>A (n.44-21T>A)
c.26-21T>A (n.26-21T>A)
c.44-24T>A (n.44-24T>A)
n.1046-21T>A
n.131+13992T>A
c.35T>A (p.Phe12Tyr)
n.125+3422T>A
10g.100749725T>CCA378257358PAX2c.137-21T>C (n.137-21T>C)
c.44-21T>C (n.44-21T>C)
c.26-21T>C (n.26-21T>C)
c.44-24T>C (n.44-24T>C)
n.1046-21T>C
n.131+13992T>C
c.35T>C (p.Phe12Ser)
n.125+3422T>C
10g.100749725T>GCA378257359PAX2c.137-21T>G (n.137-21T>G)
c.44-21T>G (n.44-21T>G)
c.26-21T>G (n.26-21T>G)
c.44-24T>G (n.44-24T>G)
n.1046-21T>G
n.131+13992T>G
c.35T>G (p.Phe12Cys)
n.125+3422T>G
 dbSNP
10g.100749725T=CA1931907292PAX2c.137-21T= (n.137-21T=)
c.44-21T= (n.44-21T=)
c.26-21T= (n.26-21T=)
c.44-24T= (n.44-24T=)
n.1046-21T=
n.131+13992T=
c.35T= (p.Phe12=)
n.125+3422T=
10g.100749726T>ACA378257360PAX2c.137-20T>A (n.137-20T>A)
c.44-20T>A (n.44-20T>A)
c.26-20T>A (n.26-20T>A)
c.44-23T>A (n.44-23T>A)
n.1046-20T>A
n.131+13993T>A
c.36T>A (p.Phe12Leu)
n.125+3423T>A
10g.100749726T>GCA378257361PAX2c.137-20T>G (n.137-20T>G)
c.44-20T>G (n.44-20T>G)
c.26-20T>G (n.26-20T>G)
c.44-23T>G (n.44-23T>G)
n.1046-20T>G
n.131+13993T>G
c.36T>G (p.Phe12Leu)
n.125+3423T>G
10g.100749727T>ACA378257364PAX2c.137-19T>A (n.137-19T>A)
c.44-19T>A (n.44-19T>A)
c.26-19T>A (n.26-19T>A)
c.44-22T>A (n.44-22T>A)
n.1046-19T>A
n.131+13994T>A
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.125+3424T>A
10g.100749727T>CCA378257362PAX2c.137-19T>C (n.137-19T>C)
c.44-19T>C (n.44-19T>C)
c.26-19T>C (n.26-19T>C)
c.44-22T>C (n.44-22T>C)
n.1046-19T>C
n.131+13994T>C
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.125+3424T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749727T>GCA378257363PAX2c.137-19T>G (n.137-19T>G)
c.44-19T>G (n.44-19T>G)
c.26-19T>G (n.26-19T>G)
c.44-22T>G (n.44-22T>G)
n.1046-19T>G
n.131+13994T>G
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.125+3424T>G
10g.100749727T=CA1931907293PAX2c.137-19T= (n.137-19T=)
c.44-19T= (n.44-19T=)
c.26-19T= (n.26-19T=)
c.44-22T= (n.44-22T=)
n.1046-19T=
n.131+13994T=
c.37T= (p.Phe13=)
n.125+3424T=
10g.100749728T>ACA378257365PAX2c.137-18T>A (n.137-18T>A)
c.44-18T>A (n.44-18T>A)
c.26-18T>A (n.26-18T>A)
c.44-21T>A (n.44-21T>A)
n.1046-18T>A
n.131+13995T>A
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.125+3425T>A
10g.100749728T>CCA378257366PAX2c.137-18T>C (n.137-18T>C)
c.44-18T>C (n.44-18T>C)
c.26-18T>C (n.26-18T>C)
c.44-21T>C (n.44-21T>C)
n.1046-18T>C
n.131+13995T>C
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.125+3425T>C
 gnomAD v4
10g.100749728T>GCA378257367PAX2c.137-18T>G (n.137-18T>G)
c.44-18T>G (n.44-18T>G)
c.26-18T>G (n.26-18T>G)
c.44-21T>G (n.44-21T>G)
n.1046-18T>G
n.131+13995T>G
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.125+3425T>G
10g.100749729T>ACA378257368PAX2c.137-17T>A (n.137-17T>A)
c.44-17T>A (n.44-17T>A)
c.26-17T>A (n.26-17T>A)
c.44-20T>A (n.44-20T>A)
n.1046-17T>A
n.131+13996T>A
c.39T>A (p.Phe13Leu)
n.125+3426T>A
10g.100749729T>CCA1931907295PAX2c.137-17T>C (n.137-17T>C)
c.44-17T>C (n.44-17T>C)
c.26-17T>C (n.26-17T>C)
c.44-20T>C (n.44-20T>C)
n.1046-17T>C
n.131+13996T>C
c.39T>C (p.Phe13=)
n.125+3426T>C
 dbSNP
10g.100749729T>GCA378257369PAX2c.137-17T>G (n.137-17T>G)
c.44-17T>G (n.44-17T>G)
c.26-17T>G (n.26-17T>G)
c.44-20T>G (n.44-20T>G)
n.1046-17T>G
n.131+13996T>G
c.39T>G (p.Phe13Leu)
n.125+3426T>G
10g.100749729T=CA1931907294PAX2c.137-17T= (n.137-17T=)
c.44-17T= (n.44-17T=)
c.26-17T= (n.26-17T=)
c.44-20T= (n.44-20T=)
n.1046-17T=
n.131+13996T=
c.39T= (p.Phe13=)
n.125+3426T=
10g.100749730T>ACA378257372PAX2c.137-16T>A (n.137-16T>A)
c.44-16T>A (n.44-16T>A)
c.26-16T>A (n.26-16T>A)
c.44-19T>A (n.44-19T>A)
n.1046-16T>A
n.131+13997T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.125+3427T>A
10g.100749730T>CCA378257370PAX2c.137-16T>C (n.137-16T>C)
c.44-16T>C (n.44-16T>C)
c.26-16T>C (n.26-16T>C)
c.44-19T>C (n.44-19T>C)
n.1046-16T>C
n.131+13997T>C
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.125+3427T>C
10g.100749730T>GCA378257371PAX2c.137-16T>G (n.137-16T>G)
c.44-16T>G (n.44-16T>G)
c.26-16T>G (n.26-16T>G)
c.44-19T>G (n.44-19T>G)
n.1046-16T>G
n.131+13997T>G
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.125+3427T>G
10g.100749730_100749731delinsTCCA1931907296PAX2c.137-16_137-15delinsTC (n.137-16_137-15delinsTC)
c.44-16_44-15delinsTC (n.44-16_44-15delinsTC)
c.26-16_26-15delinsTC (n.26-16_26-15delinsTC)
c.44-19_44-18delinsTC (n.44-19_44-18delinsTC)
n.1046-16_1046-15delinsTC
n.131+13997_131+13998delinsTC
c.40_41delinsTC (p.Ser14=)
n.125+3427_125+3428delinsTC
10g.100749731_100749732delCA2610559084PAX2c.137-15_137-14del (n.137-15_137-14del)
c.44-15_44-14del (n.44-15_44-14del)
c.26-15_26-14del (n.26-15_26-14del)
c.44-18_44-17del (n.44-18_44-17del)
n.1046-15_1046-14del
n.131+13998_131+13999del
c.41_42del (p.Ser14LeufsTer?)
n.125+3428_125+3429del
 gnomAD v4
10g.100749731delCA658858921PAX2c.137-15del (n.137-15del)
c.44-15del (n.44-15del)
c.26-15del (n.26-15del)
c.44-18del (n.44-18del)
n.1046-15del
n.131+13998del
c.41del (p.Ser14PhefsTer11)
n.125+3428del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749731C>ACA378257373PAX2c.137-15C>A (n.137-15C>A)
c.44-15C>A (n.44-15C>A)
c.26-15C>A (n.26-15C>A)
c.44-18C>A (n.44-18C>A)
n.1046-15C>A
n.131+13998C>A
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.125+3428C>A
10g.100749731C=CA1931907297PAX2c.137-15C= (n.137-15C=)
c.44-15C= (n.44-15C=)
c.26-15C= (n.26-15C=)
c.44-18C= (n.44-18C=)
n.1046-15C=
n.131+13998C=
c.41C= (p.Ser14=)
n.125+3428C=
10g.100749731C>GCA378257374PAX2c.137-15C>G (n.137-15C>G)
c.44-15C>G (n.44-15C>G)
c.26-15C>G (n.26-15C>G)
c.44-18C>G (n.44-18C>G)
n.1046-15C>G
n.131+13998C>G
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.125+3428C>G
10g.100749731C>TCA378257375PAX2c.137-15C>T (n.137-15C>T)
c.44-15C>T (n.44-15C>T)
c.26-15C>T (n.26-15C>T)
c.44-18C>T (n.44-18C>T)
n.1046-15C>T
n.131+13998C>T
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.125+3428C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749732T>CCA2610559085PAX2c.137-14T>C (n.137-14T>C)
c.44-14T>C (n.44-14T>C)
c.26-14T>C (n.26-14T>C)
c.44-17T>C (n.44-17T>C)
n.1046-14T>C
n.131+13999T>C
c.42T>C (p.Ser14=)
n.125+3429T>C
 gnomAD v4
10g.100749733T>ACA378257376PAX2c.137-13T>A (n.137-13T>A)
c.44-13T>A (n.44-13T>A)
c.26-13T>A (n.26-13T>A)
c.44-16T>A (n.44-16T>A)
n.1046-13T>A
n.131+14000T>A
c.43T>A (p.Cys15Ser)
n.125+3430T>A
10g.100749733T>CCA378257377PAX2c.137-13T>C (n.137-13T>C)
c.44-13T>C (n.44-13T>C)
c.26-13T>C (n.26-13T>C)
c.44-16T>C (n.44-16T>C)
n.1046-13T>C
n.131+14000T>C
c.43T>C (p.Cys15Arg)
n.125+3430T>C
 gnomAD v4
10g.100749733T>GCA378257378PAX2c.137-13T>G (n.137-13T>G)
c.44-13T>G (n.44-13T>G)
c.26-13T>G (n.26-13T>G)
c.44-16T>G (n.44-16T>G)
n.1046-13T>G
n.131+14000T>G
c.43T>G (p.Cys15Gly)
n.125+3430T>G
10g.100749733T=CA1931907298PAX2c.137-13T= (n.137-13T=)
c.44-13T= (n.44-13T=)
c.26-13T= (n.26-13T=)
c.44-16T= (n.44-16T=)
n.1046-13T=
n.131+14000T=
c.43T= (p.Cys15=)
n.125+3430T=
10g.100749734G>ACA378257381PAX2c.137-12G>A (n.137-12G>A)
c.44-12G>A (n.44-12G>A)
c.26-12G>A (n.26-12G>A)
c.44-15G>A (n.44-15G>A)
n.1046-12G>A
n.131+14001G>A
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
n.125+3431G>A
10g.100749734G>CCA378257379PAX2c.137-12G>C (n.137-12G>C)
c.44-12G>C (n.44-12G>C)
c.26-12G>C (n.26-12G>C)
c.44-15G>C (n.44-15G>C)
n.1046-12G>C
n.131+14001G>C
c.44G>C (p.Cys15Ser)
n.125+3431G>C
 gnomAD v4
10g.100749734G=CA1931907299PAX2c.137-12G= (n.137-12G=)
c.44-12G= (n.44-12G=)
c.26-12G= (n.26-12G=)
c.44-15G= (n.44-15G=)
n.1046-12G=
n.131+14001G=
c.44G= (p.Cys15=)
n.125+3431G=
10g.100749734G>TCA378257380PAX2c.137-12G>T (n.137-12G>T)
c.44-12G>T (n.44-12G>T)
c.26-12G>T (n.26-12G>T)
c.44-15G>T (n.44-15G>T)
n.1046-12G>T
n.131+14001G>T
c.44G>T (p.Cys15Phe)
n.125+3431G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749734_100749738dupCA1139661651PAX2c.137-12_137-8dup (n.137-12_137-8dup)
c.44-12_44-8dup (n.44-12_44-8dup)
c.26-12_26-8dup (n.26-12_26-8dup)
c.44-15_44-11dup (n.44-15_44-11dup)
n.1046-12_1046-8dup
n.131+14001_131+14005dup
c.44_48dup (p.Ser17ValfsTer10)
n.125+3431_125+3435dup
 ClinVar dbSNP
10g.100749735T>ACA378257382PAX2c.137-11T>A (n.137-11T>A)
c.44-11T>A (n.44-11T>A)
c.26-11T>A (n.26-11T>A)
c.44-14T>A (n.44-14T>A)
n.1046-11T>A
n.131+14002T>A
c.45T>A (p.Cys15Ter)
n.125+3432T>A
10g.100749735T>CCA1931907301PAX2c.137-11T>C (n.137-11T>C)
c.44-11T>C (n.44-11T>C)
c.26-11T>C (n.26-11T>C)
c.44-14T>C (n.44-14T>C)
n.1046-11T>C
n.131+14002T>C
c.45T>C (p.Cys15=)
n.125+3432T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749735T>GCA378257383PAX2c.137-11T>G (n.137-11T>G)
c.44-11T>G (n.44-11T>G)
c.26-11T>G (n.26-11T>G)
c.44-14T>G (n.44-14T>G)
n.1046-11T>G
n.131+14002T>G
c.45T>G (p.Cys15Trp)
n.125+3432T>G
10g.100749735T=CA1931907300PAX2c.137-11T= (n.137-11T=)
c.44-11T= (n.44-11T=)
c.26-11T= (n.26-11T=)
c.44-14T= (n.44-14T=)
n.1046-11T=
n.131+14002T=
c.45T= (p.Cys15=)
n.125+3432T=
10g.100749739_100749740delCA2610559086PAX2c.137-7_137-6del (n.137-7_137-6del)
c.44-7_44-6del (n.44-7_44-6del)
c.26-7_26-6del (n.26-7_26-6del)
c.44-10_44-9del (n.44-10_44-9del)
n.1046-7_1046-6del
n.131+14006_131+14007del
c.49_50del (p.Ser17ProfsTer?)
n.125+3436_125+3437del
 gnomAD v4
10g.100749736C>ACA378257384PAX2c.137-10C>A (n.137-10C>A)
c.44-10C>A (n.44-10C>A)
c.26-10C>A (n.26-10C>A)
c.44-13C>A (n.44-13C>A)
n.1046-10C>A
n.131+14003C>A
c.46C>A (p.Leu16Ile)
n.125+3433C>A
10g.100749736C>GCA378257385PAX2c.137-10C>G (n.137-10C>G)
c.44-10C>G (n.44-10C>G)
c.26-10C>G (n.26-10C>G)
c.44-13C>G (n.44-13C>G)
n.1046-10C>G
n.131+14003C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.125+3433C>G
10g.100749736C>TCA378257386PAX2c.137-10C>T (n.137-10C>T)
c.44-10C>T (n.44-10C>T)
c.26-10C>T (n.26-10C>T)
c.44-13C>T (n.44-13C>T)
n.1046-10C>T
n.131+14003C>T
c.46C>T (p.Leu16Phe)
n.125+3433C>T
 gnomAD v4
10g.100749737T>ACA378257387PAX2c.137-9T>A (n.137-9T>A)
c.44-9T>A (n.44-9T>A)
c.26-9T>A (n.26-9T>A)
c.44-12T>A (n.44-12T>A)
n.1046-9T>A
n.131+14004T>A
c.47T>A (p.Leu16His)
n.125+3434T>A
10g.100749737T>CCA378257389PAX2c.137-9T>C (n.137-9T>C)
c.44-9T>C (n.44-9T>C)
c.26-9T>C (n.26-9T>C)
c.44-12T>C (n.44-12T>C)
n.1046-9T>C
n.131+14004T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.125+3434T>C
10g.100749737T>GCA378257388PAX2c.137-9T>G (n.137-9T>G)
c.44-9T>G (n.44-9T>G)
c.26-9T>G (n.26-9T>G)
c.44-12T>G (n.44-12T>G)
n.1046-9T>G
n.131+14004T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.125+3434T>G
10g.100749738C>ACA2610559087PAX2c.137-8C>A (n.137-8C>A)
c.44-8C>A (n.44-8C>A)
c.26-8C>A (n.26-8C>A)
c.44-11C>A (n.44-11C>A)
n.1046-8C>A
n.131+14005C>A
c.48C>A (p.Leu16=)
n.125+3435C>A
 gnomAD v4
10g.100749738C=CA1931907302PAX2c.137-8C= (n.137-8C=)
c.44-8C= (n.44-8C=)
c.26-8C= (n.26-8C=)
c.44-11C= (n.44-11C=)
n.1046-8C=
n.131+14005C=
c.48C= (p.Leu16=)
n.125+3435C=
10g.100749738C>GCA2740093505PAX2c.137-8C>G (n.137-8C>G)
c.44-8C>G (n.44-8C>G)
c.26-8C>G (n.26-8C>G)
c.44-11C>G (n.44-11C>G)
n.1046-8C>G
n.131+14005C>G
c.48C>G (p.Leu16=)
n.125+3435C>G
 ClinVar
10g.100749738C>TCA5650640PAX2c.137-8C>T (n.137-8C>T)
c.44-8C>T (n.44-8C>T)
c.26-8C>T (n.26-8C>T)
c.44-11C>T (n.44-11C>T)
n.1046-8C>T
n.131+14005C>T
c.48C>T (p.Leu16=)
n.125+3435C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749739T>ACA378257390PAX2c.137-7T>A (n.137-7T>A)
c.44-7T>A (n.44-7T>A)
c.26-7T>A (n.26-7T>A)
c.44-10T>A (n.44-10T>A)
n.1046-7T>A
n.131+14006T>A
c.49T>A (p.Ser17Thr)
n.125+3436T>A
10g.100749739T>CCA378257391PAX2c.137-7T>C (n.137-7T>C)
c.44-7T>C (n.44-7T>C)
c.26-7T>C (n.26-7T>C)
c.44-10T>C (n.44-10T>C)
n.1046-7T>C
n.131+14006T>C
c.49T>C (p.Ser17Pro)
n.125+3436T>C
10g.100749739T>GCA378257392PAX2c.137-7T>G (n.137-7T>G)
c.44-7T>G (n.44-7T>G)
c.26-7T>G (n.26-7T>G)
c.44-10T>G (n.44-10T>G)
n.1046-7T>G
n.131+14006T>G
c.49T>G (p.Ser17Ala)
n.125+3436T>G
10g.100749740C>ACA378257393PAX2c.137-6C>A (n.137-6C>A)
c.44-6C>A (n.44-6C>A)
c.26-6C>A (n.26-6C>A)
c.44-9C>A (n.44-9C>A)
n.1046-6C>A
n.131+14007C>A
c.50C>A (p.Ser17Tyr)
n.125+3437C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749740C=CA1931907303PAX2c.137-6C= (n.137-6C=)
c.44-6C= (n.44-6C=)
c.26-6C= (n.26-6C=)
c.44-9C= (n.44-9C=)
n.1046-6C=
n.131+14007C=
c.50C= (p.Ser17=)
n.125+3437C=
10g.100749740C>GCA378257394PAX2c.137-6C>G (n.137-6C>G)
c.44-6C>G (n.44-6C>G)
c.26-6C>G (n.26-6C>G)
c.44-9C>G (n.44-9C>G)
n.1046-6C>G
n.131+14007C>G
c.50C>G (p.Ser17Cys)
n.125+3437C>G
10g.100749740C>TCA378257395PAX2c.137-6C>T (n.137-6C>T)
c.44-6C>T (n.44-6C>T)
c.26-6C>T (n.26-6C>T)
c.44-9C>T (n.44-9C>T)
n.1046-6C>T
n.131+14007C>T
c.50C>T (p.Ser17Phe)
n.125+3437C>T
 dbSNP gnomAD v2
10g.100749741C>ACA2610559088PAX2c.137-5C>A (n.137-5C>A)
c.44-5C>A (n.44-5C>A)
c.26-5C>A (n.26-5C>A)
c.44-8C>A (n.44-8C>A)
n.1046-5C>A
n.131+14008C>A
c.51C>A (p.Ser17=)
n.125+3438C>A
 gnomAD v4
10g.100749741C>TCA2610559089PAX2c.137-5C>T (n.137-5C>T)
c.44-5C>T (n.44-5C>T)
c.26-5C>T (n.26-5C>T)
c.44-8C>T (n.44-8C>T)
n.1046-5C>T
n.131+14008C>T
c.51C>T (p.Ser17=)
n.125+3438C>T
 gnomAD v4
10g.100749742C>ACA378257396PAX2c.137-4C>A (n.137-4C>A)
c.44-4C>A (n.44-4C>A)
c.26-4C>A (n.26-4C>A)
c.44-7C>A (n.44-7C>A)
n.1046-4C>A
n.131+14009C>A
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.125+3439C>A
10g.100749742C>GCA378257397PAX2c.137-4C>G (n.137-4C>G)
c.44-4C>G (n.44-4C>G)
c.26-4C>G (n.26-4C>G)
c.44-7C>G (n.44-7C>G)
n.1046-4C>G
n.131+14009C>G
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.125+3439C>G
 gnomAD v4
10g.100749742C>TCA378257398PAX2c.137-4C>T (n.137-4C>T)
c.44-4C>T (n.44-4C>T)
c.26-4C>T (n.26-4C>T)
c.44-7C>T (n.44-7C>T)
n.1046-4C>T
n.131+14009C>T
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.125+3439C>T
 gnomAD v4
10g.100749743C>ACA378257399PAX2c.137-3C>A (n.137-3C>A)
c.44-3C>A (n.44-3C>A)
c.26-3C>A (n.26-3C>A)
c.44-6C>A (n.44-6C>A)
n.1046-3C>A
n.131+14010C>A
c.53C>A (p.Pro18Gln)
n.125+3440C>A
 gnomAD v4
10g.100749743C>GCA378257400PAX2c.137-3C>G (n.137-3C>G)
c.44-3C>G (n.44-3C>G)
c.26-3C>G (n.26-3C>G)
c.44-6C>G (n.44-6C>G)
n.1046-3C>G
n.131+14010C>G
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.125+3440C>G
10g.100749743C>TCA378257401PAX2c.137-3C>T (n.137-3C>T)
c.44-3C>T (n.44-3C>T)
c.26-3C>T (n.26-3C>T)
c.44-6C>T (n.44-6C>T)
n.1046-3C>T
n.131+14010C>T
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.125+3440C>T
10g.100749746_100749748delCA233163PAX2c.137_139del
c.44_46del
c.26_28del
c.44-3_44-1del (n.44-3_44-1del)
n.1046_1048del
n.131+14013_131+14015del
c.56_58del (p.Ala19del)
n.125+3443_125+3445del
 ClinVar
10g.100749744A=CA1931907304PAX2c.137-2A= (n.137-2A=)
c.44-2A= (n.44-2A=)
c.26-2A= (n.26-2A=)
c.44-5A= (n.44-5A=)
n.1046-2A=
n.131+14011A=
c.54A= (p.Pro18=)
n.125+3441A=
10g.100749744A>CCA378257403PAX2c.137-2A>C (n.137-2A>C)
c.44-2A>C (n.44-2A>C)
c.26-2A>C (n.26-2A>C)
c.44-5A>C (n.44-5A>C)
n.1046-2A>C
n.131+14011A>C
c.54A>C (p.Pro18=)
n.125+3441A>C
10g.100749744A>GCA5650641PAX2c.137-2A>G (n.137-2A>G)
c.44-2A>G (n.44-2A>G)
c.26-2A>G (n.26-2A>G)
c.44-5A>G (n.44-5A>G)
n.1046-2A>G
n.131+14011A>G
c.54A>G (p.Pro18=)
n.125+3441A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749744A>TCA378257402PAX2c.137-2A>T (n.137-2A>T)
c.44-2A>T (n.44-2A>T)
c.26-2A>T (n.26-2A>T)
c.44-5A>T (n.44-5A>T)
n.1046-2A>T
n.131+14011A>T
c.54A>T (p.Pro18=)
n.125+3441A>T
10g.100749745G>ACA378257404PAX2c.137-1G>A (n.137-1G>A)
c.44-1G>A (n.44-1G>A)
c.26-1G>A (n.26-1G>A)
c.44-4G>A (n.44-4G>A)
n.1046-1G>A
n.131+14012G>A
c.55G>A (p.Ala19Thr)
n.125+3442G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749745G>CCA378257405PAX2c.137-1G>C (n.137-1G>C)
c.44-1G>C (n.44-1G>C)
c.26-1G>C (n.26-1G>C)
c.44-4G>C (n.44-4G>C)
n.1046-1G>C
n.131+14012G>C
c.55G>C (p.Ala19Pro)
n.125+3442G>C
10g.100749745G=CA1931907305PAX2c.137-1G= (n.137-1G=)
c.44-1G= (n.44-1G=)
c.26-1G= (n.26-1G=)
c.44-4G= (n.44-4G=)
n.1046-1G=
n.131+14012G=
c.55G= (p.Ala19=)
n.125+3442G=
10g.100749745G>TCA378257406PAX2c.137-1G>T (n.137-1G>T)
c.44-1G>T (n.44-1G>T)
c.26-1G>T (n.26-1G>T)
c.44-4G>T (n.44-4G>T)
n.1046-1G>T
n.131+14012G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
n.125+3442G>T
10g.100749746C>ACA378257407PAX2c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.44C>A (p.Pro15Gln)
c.26C>A (p.Ala9Glu)
c.44-3C>A (n.44-3C>A)
n.1046C>A
n.131+14013C>A
c.56C>A (p.Ala19Glu)
n.125+3443C>A
10g.100749746C=CA1931907306PAX2c.137C= (p.Pro46=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.26C= (p.Ala9=)
c.44-3C= (n.44-3C=)
n.1046C=
n.131+14013C=
c.56C= (p.Ala19=)
n.125+3443C=
10g.100749746C>GCA378257408PAX2c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.44-3C>G (n.44-3C>G)
n.1046C>G
n.131+14013C>G
c.56C>G (p.Ala19Gly)
n.125+3443C>G
10g.100749746C>TCA378257409PAX2c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.44-3C>T (n.44-3C>T)
n.1046C>T
n.131+14013C>T
c.56C>T (p.Ala19Val)
n.125+3443C>T
 dbSNP
10g.100749747A>CCA378257410PAX2c.138A>C (p.Pro46=)
c.45A>C (p.Pro15=)
c.27A>C (p.Ala9=)
c.44-2A>C (n.44-2A>C)
n.1047A>C
n.131+14014A>C
c.57A>C (p.Ala19=)
n.125+3444A>C
10g.100749747A>GCA378257411PAX2c.138A>G (p.Pro46=)
c.45A>G (p.Pro15=)
c.27A>G (p.Ala9=)
c.44-2A>G (n.44-2A>G)
n.1047A>G
n.131+14014A>G
c.57A>G (p.Ala19=)
n.125+3444A>G
10g.100749747A>TCA378257412PAX2c.138A>T (p.Pro46=)
c.45A>T (p.Pro15=)
c.27A>T (p.Ala9=)
c.44-2A>T (n.44-2A>T)
n.1047A>T
n.131+14014A>T
c.57A>T (p.Ala19=)
n.125+3444A>T
10g.100749748G>ACA378257413PAX2c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
c.44-1G>A (n.44-1G>A)
n.1048G>A
n.131+14015G>A
c.58G>A (p.Gly20Arg)
n.125+3445G>A
10g.100749748G>CCA378257414PAX2c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.44-1G>C (n.44-1G>C)
n.1048G>C
n.131+14015G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.125+3445G>C
10g.100749748G>TCA378257415PAX2c.139G>T (p.Gly47Trp)
c.46G>T (p.Gly16Trp)
c.28G>T (p.Gly10Trp)
c.44-1G>T (n.44-1G>T)
n.1048G>T
n.131+14015G>T
c.58G>T (p.Gly20Trp)
n.125+3445G>T
10g.100749749G>ACA378257417PAX2c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
n.1049G>A
n.131+14016G>A
c.59G>A (p.Gly20Glu)
n.125+3446G>A
 gnomAD v4
10g.100749749G>CCA378257418PAX2c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
n.1049G>C
n.131+14016G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.125+3446G>C
10g.100749749G>TCA378257416PAX2c.140G>T (p.Gly47Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
n.1049G>T
n.131+14016G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.125+3446G>T
10g.100749750G>ACA471215951PAX2c.141G>A (p.Gly47=)
c.48G>A (p.Gly16=)
c.30G>A (p.Gly10=)
c.45G>A (p.Arg15=)
n.1050G>A
n.131+14017G>A
c.60G>A (p.Gly20=)
n.125+3447G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100749750G>CCA471215953PAX2c.141G>C (p.Gly47=)
c.48G>C (p.Gly16=)
c.30G>C (p.Gly10=)
c.45G>C (p.Arg15=)
n.1050G>C
n.131+14017G>C
c.60G>C (p.Gly20=)
n.125+3447G>C
10g.100749750G=CA1931907307PAX2c.141G= (p.Gly47=)
c.48G= (p.Gly16=)
c.30G= (p.Gly10=)
c.45G= (p.Arg15=)
n.1050G=
n.131+14017G=
c.60G= (p.Gly20=)
n.125+3447G=
10g.100749750G>TCA471215952PAX2c.141G>T (p.Gly47=)
c.48G>T (p.Gly16=)
c.30G>T (p.Gly10=)
c.45G>T (p.Arg15=)
n.1050G>T
n.131+14017G>T
c.60G>T (p.Gly20=)
n.125+3447G>T
 gnomAD v4
10g.100749751C>ACA378257420PAX2c.142C>A (p.His48Asn)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.31C>A (p.His11Asn)
c.46C>A (p.His16Asn)
n.1051C>A
n.131+14018C>A
c.61C>A (p.His21Asn)
n.125+3448C>A
10g.100749751C>GCA378257419PAX2c.142C>G (p.His48Asp)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.31C>G (p.His11Asp)
c.46C>G (p.His16Asp)
n.1051C>G
n.131+14018C>G
c.61C>G (p.His21Asp)
n.125+3448C>G
10g.100749751C>TCA378257421PAX2c.142C>T (p.His48Tyr)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.31C>T (p.His11Tyr)
c.46C>T (p.His16Tyr)
n.1051C>T
n.131+14018C>T
c.61C>T (p.His21Tyr)
n.125+3448C>T
 gnomAD v4
10g.100749751_100749753dupCA595645728PAX2c.142_144dup (p.His48_Gly49insHis)
c.49_51dup (p.His17_Gly18insHis)
c.31_33dup (p.His11_Gly12insHis)
c.46_48dup (p.His16_Gly17insHis)
n.1051_1053dup
n.131+14018_131+14020dup
c.61_63dup (p.His21_Gly22insHis)
n.125+3448_125+3450dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749752A=CA1931907308PAX2c.143A= (p.His48=)
c.50A= (p.His17=)
c.32A= (p.His11=)
c.47A= (p.His16=)
n.1052A=
n.131+14019A=
c.62A= (p.His21=)
n.125+3449A=
10g.100749752A>CCA378257422PAX2c.143A>C (p.His48Pro)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.32A>C (p.His11Pro)
c.47A>C (p.His16Pro)
n.1052A>C
n.131+14019A>C
c.62A>C (p.His21Pro)
n.125+3449A>C
10g.100749752A>GCA378257424PAX2c.143A>G (p.His48Arg)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.32A>G (p.His11Arg)
c.47A>G (p.His16Arg)
n.1052A>G
n.131+14019A>G
c.62A>G (p.His21Arg)
n.125+3449A>G
10g.100749752A>TCA378257423PAX2c.143A>T (p.His48Leu)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.32A>T (p.His11Leu)
c.47A>T (p.His16Leu)
n.1052A>T
n.131+14019A>T
c.62A>T (p.His21Leu)
n.125+3449A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749753delCA2695212544PAX2c.144del (p.His48GlnfsTer4)
c.51del (p.His17GlnfsTer4)
c.33del (p.His11GlnfsTer4)
c.48del (p.His16GlnfsTer4)
n.1053del
n.131+14020del
c.63del (p.His21GlnfsTer4)
n.125+3450del
10g.100749753C>ACA378257425PAX2c.144C>A (p.His48Gln)
c.51C>A (p.His17Gln)
c.33C>A (p.His11Gln)
c.48C>A (p.His16Gln)
n.1053C>A
n.131+14020C>A
c.63C>A (p.His21Gln)
n.125+3450C>A
10g.100749753C=CA1931907309PAX2c.144C= (p.His48=)
c.51C= (p.His17=)
c.33C= (p.His11=)
c.48C= (p.His16=)
n.1053C=
n.131+14020C=
c.63C= (p.His21=)
n.125+3450C=
10g.100749753C>GCA378257426PAX2c.144C>G (p.His48Gln)
c.51C>G (p.His17Gln)
c.33C>G (p.His11Gln)
c.48C>G (p.His16Gln)
n.1053C>G
n.131+14020C>G
c.63C>G (p.His21Gln)
n.125+3450C>G
10g.100749753C>TCA5650642PAX2c.144C>T (p.His48=)
c.51C>T (p.His17=)
c.33C>T (p.His11=)
c.48C>T (p.His16=)
n.1053C>T
n.131+14020C>T
c.63C>T (p.His21=)
n.125+3450C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749754G>ACA378257427PAX2c.145G>A (p.Gly49Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.1054G>A
n.131+14021G>A
c.64G>A (p.Gly22Arg)
n.125+3451G>A
 gnomAD v4
10g.100749754G>CCA378257428PAX2c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.1054G>C
n.131+14021G>C
c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.125+3451G>C
 gnomAD v4
10g.100749754G>TCA378257429PAX2c.145G>T (p.Gly49Trp)
c.52G>T (p.Gly18Trp)
c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.49G>T (p.Gly17Trp)
n.1054G>T
n.131+14021G>T
c.64G>T (p.Gly22Trp)
n.125+3451G>T
10g.100749755G>ACA213063349PAX2c.146G>A (p.Gly49Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.1055G>A
n.131+14022G>A
c.65G>A (p.Gly22Glu)
n.125+3452G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749755G>CCA378257430PAX2c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.1055G>C
n.131+14022G>C
c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.125+3452G>C
10g.100749755G=CA1931907310PAX2c.146G= (p.Gly49=)
c.53G= (p.Gly18=)
c.35G= (p.Gly12=)
c.50G= (p.Gly17=)
n.1055G=
n.131+14022G=
c.65G= (p.Gly22=)
n.125+3452G=
10g.100749755G>TCA378257431PAX2c.146G>T (p.Gly49Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.1055G>T
n.131+14022G>T
c.65G>T (p.Gly22Val)
n.125+3452G>T
10g.100749756G>ACA471215955PAX2c.147G>A (p.Gly49=)
c.54G>A (p.Gly18=)
c.36G>A (p.Gly12=)
c.51G>A (p.Gly17=)
n.1056G>A
n.131+14023G>A
c.66G>A (p.Gly22=)
n.125+3453G>A
10g.100749756G>CCA471215954PAX2c.147G>C (p.Gly49=)
c.54G>C (p.Gly18=)
c.36G>C (p.Gly12=)
c.51G>C (p.Gly17=)
n.1056G>C
n.131+14023G>C
c.66G>C (p.Gly22=)
n.125+3453G>C
10g.100749756G=CA1931907311PAX2c.147G= (p.Gly49=)
c.54G= (p.Gly18=)
c.36G= (p.Gly12=)
c.51G= (p.Gly17=)
n.1056G=
n.131+14023G=
c.66G= (p.Gly22=)
n.125+3453G=
10g.100749756G>TCA5650643PAX2c.147G>T (p.Gly49=)
c.54G>T (p.Gly18=)
c.36G>T (p.Gly12=)
c.51G>T (p.Gly17=)
n.1056G>T
n.131+14023G>T
c.66G>T (p.Gly22=)
n.125+3453G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749757G>ACA378257432PAX2c.148G>A (p.Gly50Ser)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
c.52G>A (p.Gly18Ser)
n.1057G>A
n.131+14024G>A
c.67G>A (p.Gly23Ser)
n.125+3454G>A
 COSMIC COSMIC
10g.100749757G>CCA378257433PAX2c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
n.1057G>C
n.131+14024G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.125+3454G>C
10g.100749757G>TCA378257434PAX2c.148G>T (p.Gly50Cys)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
c.52G>T (p.Gly18Cys)
n.1057G>T
n.131+14024G>T
c.67G>T (p.Gly23Cys)
n.125+3454G>T
10g.100749758G>ACA378257435PAX2c.149G>A (p.Gly50Asp)
c.56G>A (p.Gly19Asp)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.53G>A (p.Gly18Asp)
n.1058G>A
n.131+14025G>A
c.68G>A (p.Gly23Asp)
n.125+3455G>A
10g.100749758G>CCA378257436PAX2c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
n.1058G>C
n.131+14025G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.125+3455G>C
 gnomAD v4
10g.100749758G=CA1931907312PAX2c.149G= (p.Gly50=)
c.56G= (p.Gly19=)
c.38G= (p.Gly13=)
c.53G= (p.Gly18=)
n.1058G=
n.131+14025G=
c.68G= (p.Gly23=)
n.125+3455G=
10g.100749758G>TCA5650644PAX2c.149G>T (p.Gly50Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
n.1058G>T
n.131+14025G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.125+3455G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749759T>ACA471215956PAX2c.150T>A (p.Gly50=)
c.57T>A (p.Gly19=)
c.39T>A (p.Gly13=)
c.54T>A (p.Gly18=)
n.1059T>A
n.131+14026T>A
c.69T>A (p.Gly23=)
n.125+3456T>A
10g.100749759T>CCA471215957PAX2c.150T>C (p.Gly50=)
c.57T>C (p.Gly19=)
c.39T>C (p.Gly13=)
c.54T>C (p.Gly18=)
n.1059T>C
n.131+14026T>C
c.69T>C (p.Gly23=)
n.125+3456T>C
10g.100749759T>GCA471215958PAX2c.150T>G (p.Gly50=)
c.57T>G (p.Gly19=)
c.39T>G (p.Gly13=)
c.54T>G (p.Gly18=)
n.1059T>G
n.131+14026T>G
c.69T>G (p.Gly23=)
n.125+3456T>G
10g.100749759T=CA1931907313PAX2c.150T= (p.Gly50=)
c.57T= (p.Gly19=)
c.39T= (p.Gly13=)
c.54T= (p.Gly18=)
n.1059T=
n.131+14026T=
c.69T= (p.Gly23=)
n.125+3456T=
10g.100749760G>ACA378257439PAX2c.151G>A (p.Val51Met)
c.58G>A (p.Val20Met)
c.40G>A (p.Val14Met)
c.55G>A (p.Val19Met)
n.1060G>A
n.131+14027G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
n.125+3457G>A
10g.100749760G>CCA378257438PAX2c.151G>C (p.Val51Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.1060G>C
n.131+14027G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.125+3457G>C
10g.100749760G>TCA378257437PAX2c.151G>T (p.Val51Leu)
c.58G>T (p.Val20Leu)
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.55G>T (p.Val19Leu)
n.1060G>T
n.131+14027G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.125+3457G>T
10g.100749760_100749761delinsGTCA1931907314PAX2c.151_152delinsGT (p.Val51=)
c.58_59delinsGT (p.Val20=)
c.40_41delinsGT (p.Val14=)
c.55_56delinsGT (p.Val19=)
n.1060_1061delinsGT
n.131+14027_131+14028delinsGT
c.70_71delinsGT (p.Val24=)
n.125+3457_125+3458delinsGT
10g.100749760_100749766dupCA10575799PAX2c.151_157dup (p.Gln53ArgfsTer?)
c.58_64dup (p.Gln22ArgfsTer?)
c.40_46dup (p.Gln16ArgfsTer?)
c.55_61dup (p.Gln21ArgfsTer?)
n.1060_1066dup
n.131+14027_131+14033dup
c.70_76dup (p.Gln26ArgfsTer?)
n.125+3457_125+3463dup
 ClinVar dbSNP
10g.100749761delCA233166PAX2c.152del (p.Val51GlyfsTer9)
c.59del (p.Val20GlyfsTer9)
c.41del (p.Val14GlyfsTer9)
c.56del (p.Val19GlyfsTer9)
n.1061del
n.131+14028del
c.71del (p.Val24GlyfsTer9)
n.125+3458del
 ClinVar dbSNP
10g.100749761T>ACA378257440PAX2c.152T>A (p.Val51Glu)
c.59T>A (p.Val20Glu)
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.56T>A (p.Val19Glu)
n.1061T>A
n.131+14028T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.125+3458T>A
10g.100749761T>CCA378257441PAX2c.152T>C (p.Val51Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.1061T>C
n.131+14028T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.125+3458T>C
10g.100749761T>GCA378257442PAX2c.152T>G (p.Val51Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.1061T>G
n.131+14028T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.125+3458T>G
10g.100749762G>ACA471215959PAX2c.153G>A (p.Val51=)
c.60G>A (p.Val20=)
c.42G>A (p.Val14=)
c.57G>A (p.Val19=)
n.1062G>A
n.131+14029G>A
c.72G>A (p.Val24=)
n.125+3459G>A
 dbSNP
10g.100749762G>CCA471215960PAX2c.153G>C (p.Val51=)
c.60G>C (p.Val20=)
c.42G>C (p.Val14=)
c.57G>C (p.Val19=)
n.1062G>C
n.131+14029G>C
c.72G>C (p.Val24=)
n.125+3459G>C
10g.100749762G=CA1931907315PAX2c.153G= (p.Val51=)
c.60G= (p.Val20=)
c.42G= (p.Val14=)
c.57G= (p.Val19=)
n.1062G=
n.131+14029G=
c.72G= (p.Val24=)
n.125+3459G=
10g.100749762G>TCA471215961PAX2c.153G>T (p.Val51=)
c.60G>T (p.Val20=)
c.42G>T (p.Val14=)
c.57G>T (p.Val19=)
n.1062G>T
n.131+14029G>T
c.72G>T (p.Val24=)
n.125+3459G>T
10g.100749763A>CCA378257443PAX2c.154A>C (p.Asn52His)
c.61A>C (p.Asn21His)
c.43A>C (p.Asn15His)
c.58A>C (p.Asn20His)
n.1063A>C
n.131+14030A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
n.125+3460A>C
10g.100749763A>GCA378257444PAX2c.154A>G (p.Asn52Asp)
c.61A>G (p.Asn21Asp)
c.43A>G (p.Asn15Asp)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
n.1063A>G
n.131+14030A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.125+3460A>G
10g.100749763A>TCA378257445PAX2c.154A>T (p.Asn52Tyr)
c.61A>T (p.Asn21Tyr)
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
n.1063A>T
n.131+14030A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.125+3460A>T
10g.100749764A>CCA378257446PAX2c.155A>C (p.Asn52Thr)
c.62A>C (p.Asn21Thr)
c.44A>C (p.Asn15Thr)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
n.1064A>C
n.131+14031A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.125+3461A>C
10g.100749764A>GCA378257447PAX2c.155A>G (p.Asn52Ser)
c.62A>G (p.Asn21Ser)
c.44A>G (p.Asn15Ser)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
n.1064A>G
n.131+14031A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.125+3461A>G
10g.100749764A>TCA378257448PAX2c.155A>T (p.Asn52Ile)
c.62A>T (p.Asn21Ile)
c.44A>T (p.Asn15Ile)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
n.1064A>T
n.131+14031A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.125+3461A>T
10g.100749765C>ACA378257450PAX2c.156C>A (p.Asn52Lys)
c.63C>A (p.Asn21Lys)
c.45C>A (p.Asn15Lys)
c.60C>A (p.Asn20Lys)
n.1065C>A
n.131+14032C>A
c.75C>A (p.Asn25Lys)
n.125+3462C>A
10g.100749765C>GCA378257449PAX2c.156C>G (p.Asn52Lys)
c.63C>G (p.Asn21Lys)
c.45C>G (p.Asn15Lys)
c.60C>G (p.Asn20Lys)
n.1065C>G
n.131+14032C>G
c.75C>G (p.Asn25Lys)
n.125+3462C>G
10g.100749765C>TCA471215962PAX2c.156C>T (p.Asn52=)
c.63C>T (p.Asn21=)
c.45C>T (p.Asn15=)
c.60C>T (p.Asn20=)
n.1065C>T
n.131+14032C>T
c.75C>T (p.Asn25=)
n.125+3462C>T
10g.100749766C>ACA378257451PAX2c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
n.1066C>A
n.131+14033C>A
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.125+3463C>A
10g.100749766C>GCA378257452PAX2c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.64C>G (p.Gln22Glu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
n.1066C>G
n.131+14033C>G
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.125+3463C>G
10g.100749766C>TCA378257453PAX2c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.64C>T (p.Gln22Ter)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
n.1066C>T
n.131+14033C>T
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.125+3463C>T
10g.100749767A>CCA378257454PAX2c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
n.1067A>C
n.131+14034A>C
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.125+3464A>C
10g.100749767A>GCA378257455PAX2c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
n.1067A>G
n.131+14034A>G
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.125+3464A>G
10g.100749767A>TCA378257456PAX2c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
n.1067A>T
n.131+14034A>T
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.125+3464A>T
10g.100749768G>ACA471215963PAX2c.159G>A (p.Gln53=)
c.66G>A (p.Gln22=)
c.48G>A (p.Gln16=)
c.63G>A (p.Gln21=)
n.1068G>A
n.131+14035G>A
c.78G>A (p.Gln26=)
n.125+3465G>A
10g.100749768G>CCA378257457PAX2c.159G>C (p.Gln53His)
c.66G>C (p.Gln22His)
c.48G>C (p.Gln16His)
c.63G>C (p.Gln21His)
n.1068G>C
n.131+14035G>C
c.78G>C (p.Gln26His)
n.125+3465G>C
10g.100749768G>TCA378257458PAX2c.159G>T (p.Gln53His)
c.66G>T (p.Gln22His)
c.48G>T (p.Gln16His)
c.63G>T (p.Gln21His)
n.1068G>T
n.131+14035G>T
c.78G>T (p.Gln26His)
n.125+3465G>T
10g.100749769C>ACA378257459PAX2c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.1069C>A
n.131+14036C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.125+3466C>A
10g.100749769C=CA1931907316PAX2c.160C= (p.Leu54=)
c.67C= (p.Leu23=)
c.49C= (p.Leu17=)
c.64C= (p.Leu22=)
n.1069C=
n.131+14036C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.125+3466C=
10g.100749769C>GCA378257461PAX2c.160C>G (p.Leu54Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.1069C>G
n.131+14036C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.125+3466C>G
10g.100749769C>TCA378257460PAX2c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.1069C>T
n.131+14036C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.125+3466C>T
 dbSNP
10g.100749769_100749770delinsCTCA1931907317PAX2c.160_161delinsCT (p.Leu54=)
c.67_68delinsCT (p.Leu23=)
c.49_50delinsCT (p.Leu17=)
c.64_65delinsCT (p.Leu22=)
n.1069_1070delinsCT
n.131+14036_131+14037delinsCT
c.79_80delinsCT (p.Leu27=)
n.125+3466_125+3467delinsCT
10g.100749770delCA233170PAX2c.161del (p.Leu54ProfsTer6)
c.68del (p.Leu23ProfsTer6)
c.50del (p.Leu17ProfsTer6)
c.65del (p.Leu22ProfsTer6)
n.1070del
n.131+14037del
c.80del (p.Leu27ProfsTer6)
n.125+3467del
 ClinVar dbSNP
10g.100749770T>ACA378257462PAX2c.161T>A (p.Leu54His)
c.68T>A (p.Leu23His)
c.50T>A (p.Leu17His)
c.65T>A (p.Leu22His)
n.1070T>A
n.131+14037T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.125+3467T>A
10g.100749770T>CCA378257463PAX2c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.1070T>C
n.131+14037T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.125+3467T>C
10g.100749770T>GCA378257464PAX2c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.1070T>G
n.131+14037T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.125+3467T>G
10g.100749771delCA2580081083PAX2c.162del (p.Val57CysfsTer3)
c.69del (p.Val26CysfsTer3)
c.51del (p.Val20CysfsTer3)
c.66del (p.Val25CysfsTer3)
n.1071del
n.131+14038del
c.81del (p.Val30CysfsTer3)
n.125+3468del
 ClinVar
10g.100749771C>ACA471215966PAX2c.162C>A (p.Leu54=)
c.69C>A (p.Leu23=)
c.51C>A (p.Leu17=)
c.66C>A (p.Leu22=)
n.1071C>A
n.131+14038C>A
c.81C>A (p.Leu27=)
n.125+3468C>A
 dbSNP
10g.100749771C>GCA471215964PAX2c.162C>G (p.Leu54=)
c.69C>G (p.Leu23=)
c.51C>G (p.Leu17=)
c.66C>G (p.Leu22=)
n.1071C>G
n.131+14038C>G
c.81C>G (p.Leu27=)
n.125+3468C>G
10g.100749771C>TCA471215965PAX2c.162C>T (p.Leu54=)
c.69C>T (p.Leu23=)
c.51C>T (p.Leu17=)
c.66C>T (p.Leu22=)
n.1071C>T
n.131+14038C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
n.125+3468C>T
 ClinVar
10g.100749771dupCA2695212545PAX2c.162dup (p.Gly55ArgfsTer30)
c.69dup (p.Gly24ArgfsTer30)
c.51dup (p.Gly18ArgfsTer30)
c.66dup (p.Gly23ArgfsTer30)
n.1071dup
n.131+14038dup
c.81dup (p.Gly28ArgfsTer30)
n.125+3468dup
10g.100749771_100749772delinsACA2695212546PAX2c.162_163delinsA (p.Val57CysfsTer3)
c.69_70delinsA (p.Val26CysfsTer3)
c.51_52delinsA (p.Val20CysfsTer3)
c.66_67delinsA (p.Val25CysfsTer3)
n.1071_1072delinsA
n.131+14038_131+14039delinsA
c.81_82delinsA (p.Val30CysfsTer3)
n.125+3468_125+3469delinsA
10g.100749771_100749772delinsCGCA1931907318PAX2c.162_163delinsCG (p.Leu54=)
c.69_70delinsCG (p.Leu23=)
c.51_52delinsCG (p.Leu17=)
c.66_67delinsCG (p.Leu22=)
n.1071_1072delinsCG
n.131+14038_131+14039delinsCG
c.81_82delinsCG (p.Leu27=)
n.125+3468_125+3469delinsCG
10g.100749772G>ACA378257467PAX2c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.1072G>A
n.131+14039G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.125+3469G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
10g.100749772G>CCA378257466PAX2c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.1072G>C
n.131+14039G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.125+3469G>C
 ClinVar dbSNP
10g.100749772G=CA1931907319PAX2c.163G= (p.Gly55=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.52G= (p.Gly18=)
c.67G= (p.Gly23=)
n.1072G=
n.131+14039G=
c.82G= (p.Gly28=)
n.125+3469G=
10g.100749772G>TCA378257465PAX2c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.52G>T (p.Gly18Trp)
c.67G>T (p.Gly23Trp)
n.1072G>T
n.131+14039G>T
c.82G>T (p.Gly28Trp)
n.125+3469G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749772_100749774delinsACA2695212547PAX2c.163_165delinsA (p.Gly55ArgfsTer29)
c.70_72delinsA (p.Gly24ArgfsTer29)
c.52_54delinsA (p.Gly18ArgfsTer29)
c.67_69delinsA (p.Gly23ArgfsTer29)
n.1072_1074delinsA
n.131+14039_131+14041delinsA
c.82_84delinsA (p.Gly28ArgfsTer29)
n.125+3469_125+3471delinsA
10g.100749778dupCA233174PAX2c.169dup (p.Val57GlyfsTer28)
c.76dup (p.Val26GlyfsTer28)
c.58dup (p.Val20GlyfsTer28)
c.73dup (p.Val25GlyfsTer28)
n.1078dup
n.131+14045dup
c.88dup (p.Val30GlyfsTer28)
n.125+3475dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.100749777_100749778dupCA256975PAX2c.168_169dup (p.Val57GlyfsTer4)
c.75_76dup (p.Val26GlyfsTer4)
c.57_58dup (p.Val20GlyfsTer4)
c.72_73dup (p.Val25GlyfsTer4)
n.1077_1078dup
n.131+14044_131+14045dup
c.87_88dup (p.Val30GlyfsTer4)
n.125+3474_125+3475dup
 ClinVar dbSNP
10g.100749778delCA256974PAX2c.169del (p.Val57CysfsTer3)
c.76del (p.Val26CysfsTer3)
c.58del (p.Val20CysfsTer3)
c.73del (p.Val25CysfsTer3)
n.1078del
n.131+14045del
c.88del (p.Val30CysfsTer3)
n.125+3475del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749773G>ACA213063350PAX2c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.1073G>A
n.131+14040G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.125+3470G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100749773G>CCA378257468PAX2c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.1073G>C
n.131+14040G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.125+3470G>C
 ClinVar dbSNP
10g.100749773G=CA1931907320PAX2c.164G= (p.Gly55=)
c.71G= (p.Gly24=)
c.53G= (p.Gly18=)
c.68G= (p.Gly23=)
n.1073G=
n.131+14040G=
c.83G= (p.Gly28=)
n.125+3470G=
10g.100749773G>TCA378257469PAX2c.164G>T (p.Gly55Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.1073G>T
n.131+14040G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.125+3470G>T
 ClinVar
10g.100749774G>ACA471215967PAX2c.165G>A (p.Gly55=)
c.72G>A (p.Gly24=)
c.54G>A (p.Gly18=)
c.69G>A (p.Gly23=)
n.1074G>A
n.131+14041G>A
c.84G>A (p.Gly28=)
n.125+3471G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749774G>CCA471215968PAX2c.165G>C (p.Gly55=)
c.72G>C (p.Gly24=)
c.54G>C (p.Gly18=)
c.69G>C (p.Gly23=)
n.1074G>C
n.131+14041G>C
c.84G>C (p.Gly28=)
n.125+3471G>C
 gnomAD v4
10g.100749774G>TCA471215969PAX2c.165G>T (p.Gly55=)
c.72G>T (p.Gly24=)
c.54G>T (p.Gly18=)
c.69G>T (p.Gly23=)
n.1074G>T
n.131+14041G>T
c.84G>T (p.Gly28=)
n.125+3471G>T
10g.100749775G>ACA378257470PAX2c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.1075G>A
n.131+14042G>A
c.85G>A (p.Gly29Arg)
n.125+3472G>A
 dbSNP
10g.100749775G>CCA378257471PAX2c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.1075G>C
n.131+14042G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.125+3472G>C
 gnomAD v4
10g.100749775G>TCA378257472PAX2c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.73G>T (p.Gly25Trp)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.70G>T (p.Gly24Trp)
n.1075G>T
n.131+14042G>T
c.85G>T (p.Gly29Trp)
n.125+3472G>T

Number of alleles fetched