| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100749571T>C | CA2610558955 | PAX2 | c.137-175T>C (n.137-175T>C) c.44-175T>C (n.44-175T>C) c.26-175T>C (n.26-175T>C) c.44-178T>C (n.44-178T>C) n.1046-175T>C n.131+13838T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.125+3268T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749572T>A | CA2610558956 | PAX2 | c.137-174T>A (n.137-174T>A) c.44-174T>A (n.44-174T>A) c.26-174T>A (n.26-174T>A) c.44-177T>A (n.44-177T>A) n.1046-174T>A n.131+13839T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.125+3269T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749572T>C | CA1931907200 | PAX2 | c.137-174T>C (n.137-174T>C) c.44-174T>C (n.44-174T>C) c.26-174T>C (n.26-174T>C) c.44-177T>C (n.44-177T>C) n.1046-174T>C n.131+13839T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.125+3269T>C | dbSNP |
| 10 | g.100749572T= | CA1931907199 | PAX2 | c.137-174T= (n.137-174T=) c.44-174T= (n.44-174T=) c.26-174T= (n.26-174T=) c.44-177T= (n.44-177T=) n.1046-174T= n.131+13839T= c.-119T= (n.-119T=) n.125+3269T= | |
| 10 | g.100749573C>A | CA2610558957 | PAX2 | c.137-173C>A (n.137-173C>A) c.44-173C>A (n.44-173C>A) c.26-173C>A (n.26-173C>A) c.44-176C>A (n.44-176C>A) n.1046-173C>A n.131+13840C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.125+3270C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749573C>T | CA2573822090 | PAX2 | c.137-173C>T (n.137-173C>T) c.44-173C>T (n.44-173C>T) c.26-173C>T (n.26-173C>T) c.44-176C>T (n.44-176C>T) n.1046-173C>T n.131+13840C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.125+3270C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749574C>A | CA2610558958 | PAX2 | c.137-172C>A (n.137-172C>A) c.44-172C>A (n.44-172C>A) c.26-172C>A (n.26-172C>A) c.44-175C>A (n.44-175C>A) n.1046-172C>A n.131+13841C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.125+3271C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749574C= | CA1931907201 | PAX2 | c.137-172C= (n.137-172C=) c.44-172C= (n.44-172C=) c.26-172C= (n.26-172C=) c.44-175C= (n.44-175C=) n.1046-172C= n.131+13841C= c.-117C= (n.-117C=) n.125+3271C= | |
| 10 | g.100749574C>T | CA2610558959 | PAX2 | c.137-172C>T (n.137-172C>T) c.44-172C>T (n.44-172C>T) c.26-172C>T (n.26-172C>T) c.44-175C>T (n.44-175C>T) n.1046-172C>T n.131+13841C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.125+3271C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749575A>G | CA2610558960 | PAX2 | c.137-171A>G (n.137-171A>G) c.44-171A>G (n.44-171A>G) c.26-171A>G (n.26-171A>G) c.44-174A>G (n.44-174A>G) n.1046-171A>G n.131+13842A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.125+3272A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749575dup | CA658858705 | PAX2 | c.137-171dup (n.137-171dup) c.44-171dup (n.44-171dup) c.26-171dup (n.26-171dup) c.44-174dup (n.44-174dup) n.1046-171dup n.131+13842dup c.-116dup (n.-116dup) n.125+3272dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749576G>T | CA2610558962 | PAX2 | c.137-170G>T (n.137-170G>T) c.44-170G>T (n.44-170G>T) c.26-170G>T (n.26-170G>T) c.44-173G>T (n.44-173G>T) n.1046-170G>T n.131+13843G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.125+3273G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749576_100749587del | CA2610558961 | PAX2 | c.137-170_137-159del (n.137-170_137-159del) c.44-170_44-159del (n.44-170_44-159del) c.26-170_26-159del (n.26-170_26-159del) c.44-173_44-162del (n.44-173_44-162del) n.1046-170_1046-159del n.131+13843_131+13854del c.-115_-104del (n.-115_-104del) n.125+3273_125+3284del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749577T>A | CA213063337 | PAX2 | c.137-169T>A (n.137-169T>A) c.44-169T>A (n.44-169T>A) c.26-169T>A (n.26-169T>A) c.44-172T>A (n.44-172T>A) n.1046-169T>A n.131+13844T>A c.-114T>A (n.-114T>A) n.125+3274T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749577T>C | CA2610558963 | PAX2 | c.137-169T>C (n.137-169T>C) c.44-169T>C (n.44-169T>C) c.26-169T>C (n.26-169T>C) c.44-172T>C (n.44-172T>C) n.1046-169T>C n.131+13844T>C c.-114T>C (n.-114T>C) n.125+3274T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749577T>G | CA931774484 | PAX2 | c.137-169T>G (n.137-169T>G) c.44-169T>G (n.44-169T>G) c.26-169T>G (n.26-169T>G) c.44-172T>G (n.44-172T>G) n.1046-169T>G n.131+13844T>G c.-114T>G (n.-114T>G) n.125+3274T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749577T= | CA1931907202 | PAX2 | c.137-169T= (n.137-169T=) c.44-169T= (n.44-169T=) c.26-169T= (n.26-169T=) c.44-172T= (n.44-172T=) n.1046-169T= n.131+13844T= c.-114T= (n.-114T=) n.125+3274T= | |
| 10 | g.100749578C>A | CA2610558965 | PAX2 | c.137-168C>A (n.137-168C>A) c.44-168C>A (n.44-168C>A) c.26-168C>A (n.26-168C>A) c.44-171C>A (n.44-171C>A) n.1046-168C>A n.131+13845C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.125+3275C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749578C>T | CA2610558966 | PAX2 | c.137-168C>T (n.137-168C>T) c.44-168C>T (n.44-168C>T) c.26-168C>T (n.26-168C>T) c.44-171C>T (n.44-171C>T) n.1046-168C>T n.131+13845C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.125+3275C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749581del | CA2610558964 | PAX2 | c.137-165del (n.137-165del) c.44-165del (n.44-165del) c.26-165del (n.26-165del) c.44-168del (n.44-168del) n.1046-165del n.131+13848del c.-110del (n.-110del) n.125+3278del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749579C>A | CA2610558967 | PAX2 | c.137-167C>A (n.137-167C>A) c.44-167C>A (n.44-167C>A) c.26-167C>A (n.26-167C>A) c.44-170C>A (n.44-170C>A) n.1046-167C>A n.131+13846C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.125+3276C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749579C>T | CA2610558968 | PAX2 | c.137-167C>T (n.137-167C>T) c.44-167C>T (n.44-167C>T) c.26-167C>T (n.26-167C>T) c.44-170C>T (n.44-170C>T) n.1046-167C>T n.131+13846C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.125+3276C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749580C>A | CA2610558969 | PAX2 | c.137-166C>A (n.137-166C>A) c.44-166C>A (n.44-166C>A) c.26-166C>A (n.26-166C>A) c.44-169C>A (n.44-169C>A) n.1046-166C>A n.131+13847C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.125+3277C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749580C= | CA1931907203 | PAX2 | c.137-166C= (n.137-166C=) c.44-166C= (n.44-166C=) c.26-166C= (n.26-166C=) c.44-169C= (n.44-169C=) n.1046-166C= n.131+13847C= c.-111C= (n.-111C=) n.125+3277C= | |
| 10 | g.100749580C>T | CA931774487 | PAX2 | c.137-166C>T (n.137-166C>T) c.44-166C>T (n.44-166C>T) c.26-166C>T (n.26-166C>T) c.44-169C>T (n.44-169C>T) n.1046-166C>T n.131+13847C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.125+3277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749581C>A | CA2610558970 | PAX2 | c.137-165C>A (n.137-165C>A) c.44-165C>A (n.44-165C>A) c.26-165C>A (n.26-165C>A) c.44-168C>A (n.44-168C>A) n.1046-165C>A n.131+13848C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.125+3278C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749581C= | CA1931907204 | PAX2 | c.137-165C= (n.137-165C=) c.44-165C= (n.44-165C=) c.26-165C= (n.26-165C=) c.44-168C= (n.44-168C=) n.1046-165C= n.131+13848C= c.-110C= (n.-110C=) n.125+3278C= | |
| 10 | g.100749581C>G | CA2610558971 | PAX2 | c.137-165C>G (n.137-165C>G) c.44-165C>G (n.44-165C>G) c.26-165C>G (n.26-165C>G) c.44-168C>G (n.44-168C>G) n.1046-165C>G n.131+13848C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.125+3278C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749581C>T | CA213063338 | PAX2 | c.137-165C>T (n.137-165C>T) c.44-165C>T (n.44-165C>T) c.26-165C>T (n.26-165C>T) c.44-168C>T (n.44-168C>T) n.1046-165C>T n.131+13848C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.125+3278C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749582A= | CA1931907205 | PAX2 | c.137-164A= (n.137-164A=) c.44-164A= (n.44-164A=) c.26-164A= (n.26-164A=) c.44-167A= (n.44-167A=) n.1046-164A= n.131+13849A= c.-109A= (n.-109A=) n.125+3279A= | |
| 10 | g.100749582A>C | CA931774488 | PAX2 | c.137-164A>C (n.137-164A>C) c.44-164A>C (n.44-164A>C) c.26-164A>C (n.26-164A>C) c.44-167A>C (n.44-167A>C) n.1046-164A>C n.131+13849A>C c.-109A>C (n.-109A>C) n.125+3279A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749583C= | CA1931907206 | PAX2 | c.137-163C= (n.137-163C=) c.44-163C= (n.44-163C=) c.26-163C= (n.26-163C=) c.44-166C= (n.44-166C=) n.1046-163C= n.131+13850C= c.-108C= (n.-108C=) n.125+3280C= | |
| 10 | g.100749583C>G | CA931774491 | PAX2 | c.137-163C>G (n.137-163C>G) c.44-163C>G (n.44-163C>G) c.26-163C>G (n.26-163C>G) c.44-166C>G (n.44-166C>G) n.1046-163C>G n.131+13850C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.125+3280C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749583C>T | CA2610558972 | PAX2 | c.137-163C>T (n.137-163C>T) c.44-163C>T (n.44-163C>T) c.26-163C>T (n.26-163C>T) c.44-166C>T (n.44-166C>T) n.1046-163C>T n.131+13850C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.125+3280C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749584T>A | CA2610558973 | PAX2 | c.137-162T>A (n.137-162T>A) c.44-162T>A (n.44-162T>A) c.26-162T>A (n.26-162T>A) c.44-165T>A (n.44-165T>A) n.1046-162T>A n.131+13851T>A c.-107T>A (n.-107T>A) n.125+3281T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749585C>A | CA2569896935 | PAX2 | c.137-161C>A (n.137-161C>A) c.44-161C>A (n.44-161C>A) c.26-161C>A (n.26-161C>A) c.44-164C>A (n.44-164C>A) n.1046-161C>A n.131+13852C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.125+3282C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749585C= | CA1931907207 | PAX2 | c.137-161C= (n.137-161C=) c.44-161C= (n.44-161C=) c.26-161C= (n.26-161C=) c.44-164C= (n.44-164C=) n.1046-161C= n.131+13852C= c.-106C= (n.-106C=) n.125+3282C= | |
| 10 | g.100749585C>T | CA931774492 | PAX2 | c.137-161C>T (n.137-161C>T) c.44-161C>T (n.44-161C>T) c.26-161C>T (n.26-161C>T) c.44-164C>T (n.44-164C>T) n.1046-161C>T n.131+13852C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.125+3282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749586C>A | CA2610558974 | PAX2 | c.137-160C>A (n.137-160C>A) c.44-160C>A (n.44-160C>A) c.26-160C>A (n.26-160C>A) c.44-163C>A (n.44-163C>A) n.1046-160C>A n.131+13853C>A c.-105C>A (n.-105C>A) n.125+3283C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749586C>T | CA2610558975 | PAX2 | c.137-160C>T (n.137-160C>T) c.44-160C>T (n.44-160C>T) c.26-160C>T (n.26-160C>T) c.44-163C>T (n.44-163C>T) n.1046-160C>T n.131+13853C>T c.-105C>T (n.-105C>T) n.125+3283C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749588C>A | CA2610558976 | PAX2 | c.137-158C>A (n.137-158C>A) c.44-158C>A (n.44-158C>A) c.26-158C>A (n.26-158C>A) c.44-161C>A (n.44-161C>A) n.1046-158C>A n.131+13855C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.125+3285C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749588C>T | CA2610558977 | PAX2 | c.137-158C>T (n.137-158C>T) c.44-158C>T (n.44-158C>T) c.26-158C>T (n.26-158C>T) c.44-161C>T (n.44-161C>T) n.1046-158C>T n.131+13855C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.125+3285C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749589C>A | CA2610558978 | PAX2 | c.137-157C>A (n.137-157C>A) c.44-157C>A (n.44-157C>A) c.26-157C>A (n.26-157C>A) c.44-160C>A (n.44-160C>A) n.1046-157C>A n.131+13856C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.125+3286C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749589C>T | CA2610558979 | PAX2 | c.137-157C>T (n.137-157C>T) c.44-157C>T (n.44-157C>T) c.26-157C>T (n.26-157C>T) c.44-160C>T (n.44-160C>T) n.1046-157C>T n.131+13856C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.125+3286C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749590G>A | CA1931907209 | PAX2 | c.137-156G>A (n.137-156G>A) c.44-156G>A (n.44-156G>A) c.26-156G>A (n.26-156G>A) c.44-159G>A (n.44-159G>A) n.1046-156G>A n.131+13857G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.125+3287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749590G>C | CA213063339 | PAX2 | c.137-156G>C (n.137-156G>C) c.44-156G>C (n.44-156G>C) c.26-156G>C (n.26-156G>C) c.44-159G>C (n.44-159G>C) n.1046-156G>C n.131+13857G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.125+3287G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749590G= | CA1931907208 | PAX2 | c.137-156G= (n.137-156G=) c.44-156G= (n.44-156G=) c.26-156G= (n.26-156G=) c.44-159G= (n.44-159G=) n.1046-156G= n.131+13857G= c.-101G= (n.-101G=) n.125+3287G= | |
| 10 | g.100749590G>T | CA2574643699 | PAX2 | c.137-156G>T (n.137-156G>T) c.44-156G>T (n.44-156G>T) c.26-156G>T (n.26-156G>T) c.44-159G>T (n.44-159G>T) n.1046-156G>T n.131+13857G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.125+3287G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749591C>A | CA2610558980 | PAX2 | c.137-155C>A (n.137-155C>A) c.44-155C>A (n.44-155C>A) c.26-155C>A (n.26-155C>A) c.44-158C>A (n.44-158C>A) n.1046-155C>A n.131+13858C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.125+3288C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749591C>T | CA2610558981 | PAX2 | c.137-155C>T (n.137-155C>T) c.44-155C>T (n.44-155C>T) c.26-155C>T (n.26-155C>T) c.44-158C>T (n.44-158C>T) n.1046-155C>T n.131+13858C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.125+3288C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749592G>A | CA1931907211 | PAX2 | c.137-154G>A (n.137-154G>A) c.44-154G>A (n.44-154G>A) c.26-154G>A (n.26-154G>A) c.44-157G>A (n.44-157G>A) n.1046-154G>A n.131+13859G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.125+3289G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749592G>C | CA2610558983 | PAX2 | c.137-154G>C (n.137-154G>C) c.44-154G>C (n.44-154G>C) c.26-154G>C (n.26-154G>C) c.44-157G>C (n.44-157G>C) n.1046-154G>C n.131+13859G>C c.-99G>C (n.-99G>C) n.125+3289G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749592G= | CA1931907210 | PAX2 | c.137-154G= (n.137-154G=) c.44-154G= (n.44-154G=) c.26-154G= (n.26-154G=) c.44-157G= (n.44-157G=) n.1046-154G= n.131+13859G= c.-99G= (n.-99G=) n.125+3289G= | |
| 10 | g.100749592G>T | CA2610558982 | PAX2 | c.137-154G>T (n.137-154G>T) c.44-154G>T (n.44-154G>T) c.26-154G>T (n.26-154G>T) c.44-157G>T (n.44-157G>T) n.1046-154G>T n.131+13859G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.125+3289G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749596T>C | CA2610558984 | PAX2 | c.137-150T>C (n.137-150T>C) c.44-150T>C (n.44-150T>C) c.26-150T>C (n.26-150T>C) c.44-153T>C (n.44-153T>C) n.1046-150T>C n.131+13863T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.125+3293T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749597C>A | CA2610558985 | PAX2 | c.137-149C>A (n.137-149C>A) c.44-149C>A (n.44-149C>A) c.26-149C>A (n.26-149C>A) c.44-152C>A (n.44-152C>A) n.1046-149C>A n.131+13864C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.125+3294C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749597C= | CA1931907214 | PAX2 | c.137-149C= (n.137-149C=) c.44-149C= (n.44-149C=) c.26-149C= (n.26-149C=) c.44-152C= (n.44-152C=) n.1046-149C= n.131+13864C= c.-94C= (n.-94C=) n.125+3294C= | |
| 10 | g.100749597C>T | CA1931907213 | PAX2 | c.137-149C>T (n.137-149C>T) c.44-149C>T (n.44-149C>T) c.26-149C>T (n.26-149C>T) c.44-152C>T (n.44-152C>T) n.1046-149C>T n.131+13864C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.125+3294C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749597_100749598delinsCG | CA1931907212 | PAX2 | c.137-149_137-148delinsCG (n.137-149_137-148delinsCG) c.44-149_44-148delinsCG (n.44-149_44-148delinsCG) c.26-149_26-148delinsCG (n.26-149_26-148delinsCG) c.44-152_44-151delinsCG (n.44-152_44-151delinsCG) n.1046-149_1046-148delinsCG n.131+13864_131+13865delinsCG c.-94_-93delinsCG (n.-94_-93delinsCG) n.125+3294_125+3295delinsCG | |
| 10 | g.100749598del | CA931774501 | PAX2 | c.137-148del (n.137-148del) c.44-148del (n.44-148del) c.26-148del (n.26-148del) c.44-151del (n.44-151del) n.1046-148del n.131+13865del c.-93del (n.-93del) n.125+3295del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749598G>A | CA2610558986 | PAX2 | c.137-148G>A (n.137-148G>A) c.44-148G>A (n.44-148G>A) c.26-148G>A (n.26-148G>A) c.44-151G>A (n.44-151G>A) n.1046-148G>A n.131+13865G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.125+3295G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749598G>T | CA2610558987 | PAX2 | c.137-148G>T (n.137-148G>T) c.44-148G>T (n.44-148G>T) c.26-148G>T (n.26-148G>T) c.44-151G>T (n.44-151G>T) n.1046-148G>T n.131+13865G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.125+3295G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749599T>C | CA2573822091 | PAX2 | c.137-147T>C (n.137-147T>C) c.44-147T>C (n.44-147T>C) c.26-147T>C (n.26-147T>C) c.44-150T>C (n.44-150T>C) n.1046-147T>C n.131+13866T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.125+3296T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749600G>A | CA2573822092 | PAX2 | c.137-146G>A (n.137-146G>A) c.44-146G>A (n.44-146G>A) c.26-146G>A (n.26-146G>A) c.44-149G>A (n.44-149G>A) n.1046-146G>A n.131+13867G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.125+3297G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749600G>T | CA2610558988 | PAX2 | c.137-146G>T (n.137-146G>T) c.44-146G>T (n.44-146G>T) c.26-146G>T (n.26-146G>T) c.44-149G>T (n.44-149G>T) n.1046-146G>T n.131+13867G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.125+3297G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749601G>C | CA2610558989 | PAX2 | c.137-145G>C (n.137-145G>C) c.44-145G>C (n.44-145G>C) c.26-145G>C (n.26-145G>C) c.44-148G>C (n.44-148G>C) n.1046-145G>C n.131+13868G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.125+3298G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749601G= | CA1931907215 | PAX2 | c.137-145G= (n.137-145G=) c.44-145G= (n.44-145G=) c.26-145G= (n.26-145G=) c.44-148G= (n.44-148G=) n.1046-145G= n.131+13868G= c.-90G= (n.-90G=) n.125+3298G= | |
| 10 | g.100749601G>T | CA1931907216 | PAX2 | c.137-145G>T (n.137-145G>T) c.44-145G>T (n.44-145G>T) c.26-145G>T (n.26-145G>T) c.44-148G>T (n.44-148G>T) n.1046-145G>T n.131+13868G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.125+3298G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749602A>G | CA2610558990 | PAX2 | c.137-144A>G (n.137-144A>G) c.44-144A>G (n.44-144A>G) c.26-144A>G (n.26-144A>G) c.44-147A>G (n.44-147A>G) n.1046-144A>G n.131+13869A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.125+3299A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749603G>C | CA2610558991 | PAX2 | c.137-143G>C (n.137-143G>C) c.44-143G>C (n.44-143G>C) c.26-143G>C (n.26-143G>C) c.44-146G>C (n.44-146G>C) n.1046-143G>C n.131+13870G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.125+3300G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749603G>T | CA2610558992 | PAX2 | c.137-143G>T (n.137-143G>T) c.44-143G>T (n.44-143G>T) c.26-143G>T (n.26-143G>T) c.44-146G>T (n.44-146G>T) n.1046-143G>T n.131+13870G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.125+3300G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749604G>A | CA213063340 | PAX2 | c.137-142G>A (n.137-142G>A) c.44-142G>A (n.44-142G>A) c.26-142G>A (n.26-142G>A) c.44-145G>A (n.44-145G>A) n.1046-142G>A n.131+13871G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.125+3301G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749604G= | CA1931907217 | PAX2 | c.137-142G= (n.137-142G=) c.44-142G= (n.44-142G=) c.26-142G= (n.26-142G=) c.44-145G= (n.44-145G=) n.1046-142G= n.131+13871G= c.-87G= (n.-87G=) n.125+3301G= | |
| 10 | g.100749605T>C | CA2610558993 | PAX2 | c.137-141T>C (n.137-141T>C) c.44-141T>C (n.44-141T>C) c.26-141T>C (n.26-141T>C) c.44-144T>C (n.44-144T>C) n.1046-141T>C n.131+13872T>C c.-86T>C (n.-86T>C) n.125+3302T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749605T>G | CA1931907219 | PAX2 | c.137-141T>G (n.137-141T>G) c.44-141T>G (n.44-141T>G) c.26-141T>G (n.26-141T>G) c.44-144T>G (n.44-144T>G) n.1046-141T>G n.131+13872T>G c.-86T>G (n.-86T>G) n.125+3302T>G | dbSNP |
| 10 | g.100749605T= | CA1931907218 | PAX2 | c.137-141T= (n.137-141T=) c.44-141T= (n.44-141T=) c.26-141T= (n.26-141T=) c.44-144T= (n.44-144T=) n.1046-141T= n.131+13872T= c.-86T= (n.-86T=) n.125+3302T= | |
| 10 | g.100749606C= | CA1931907220 | PAX2 | c.137-140C= (n.137-140C=) c.44-140C= (n.44-140C=) c.26-140C= (n.26-140C=) c.44-143C= (n.44-143C=) n.1046-140C= n.131+13873C= c.-85C= (n.-85C=) n.125+3303C= | |
| 10 | g.100749606C>G | CA931774512 | PAX2 | c.137-140C>G (n.137-140C>G) c.44-140C>G (n.44-140C>G) c.26-140C>G (n.26-140C>G) c.44-143C>G (n.44-143C>G) n.1046-140C>G n.131+13873C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.125+3303C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749607C>T | CA2549953444 | PAX2 | c.137-139C>T (n.137-139C>T) c.44-139C>T (n.44-139C>T) c.26-139C>T (n.26-139C>T) c.44-142C>T (n.44-142C>T) n.1046-139C>T n.131+13874C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.125+3304C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749609C>T | CA2610558994 | PAX2 | c.137-137C>T (n.137-137C>T) c.44-137C>T (n.44-137C>T) c.26-137C>T (n.26-137C>T) c.44-140C>T (n.44-140C>T) n.1046-137C>T n.131+13876C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.125+3306C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749610C>A | CA2610558995 | PAX2 | c.137-136C>A (n.137-136C>A) c.44-136C>A (n.44-136C>A) c.26-136C>A (n.26-136C>A) c.44-139C>A (n.44-139C>A) n.1046-136C>A n.131+13877C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.125+3307C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749610C= | CA1931907221 | PAX2 | c.137-136C= (n.137-136C=) c.44-136C= (n.44-136C=) c.26-136C= (n.26-136C=) c.44-139C= (n.44-139C=) n.1046-136C= n.131+13877C= c.-81C= (n.-81C=) n.125+3307C= | |
| 10 | g.100749610C>G | CA931774517 | PAX2 | c.137-136C>G (n.137-136C>G) c.44-136C>G (n.44-136C>G) c.26-136C>G (n.26-136C>G) c.44-139C>G (n.44-139C>G) n.1046-136C>G n.131+13877C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.125+3307C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749610C>T | CA213063341 | PAX2 | c.137-136C>T (n.137-136C>T) c.44-136C>T (n.44-136C>T) c.26-136C>T (n.26-136C>T) c.44-139C>T (n.44-139C>T) n.1046-136C>T n.131+13877C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.125+3307C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749612C>A | CA2573822093 | PAX2 | c.137-134C>A (n.137-134C>A) c.44-134C>A (n.44-134C>A) c.26-134C>A (n.26-134C>A) c.44-137C>A (n.44-137C>A) n.1046-134C>A n.131+13879C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.125+3309C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749612C= | CA1931907222 | PAX2 | c.137-134C= (n.137-134C=) c.44-134C= (n.44-134C=) c.26-134C= (n.26-134C=) c.44-137C= (n.44-137C=) n.1046-134C= n.131+13879C= c.-79C= (n.-79C=) n.125+3309C= | |
| 10 | g.100749612C>T | CA595645702 | PAX2 | c.137-134C>T (n.137-134C>T) c.44-134C>T (n.44-134C>T) c.26-134C>T (n.26-134C>T) c.44-137C>T (n.44-137C>T) n.1046-134C>T n.131+13879C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.125+3309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749613C>A | CA2610558996 | PAX2 | c.137-133C>A (n.137-133C>A) c.44-133C>A (n.44-133C>A) c.26-133C>A (n.26-133C>A) c.44-136C>A (n.44-136C>A) n.1046-133C>A n.131+13880C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.125+3310C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749613C= | CA1931907223 | PAX2 | c.137-133C= (n.137-133C=) c.44-133C= (n.44-133C=) c.26-133C= (n.26-133C=) c.44-136C= (n.44-136C=) n.1046-133C= n.131+13880C= c.-78C= (n.-78C=) n.125+3310C= | |
| 10 | g.100749613C>T | CA658858719 | PAX2 | c.137-133C>T (n.137-133C>T) c.44-133C>T (n.44-133C>T) c.26-133C>T (n.26-133C>T) c.44-136C>T (n.44-136C>T) n.1046-133C>T n.131+13880C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.125+3310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749616del | CA2610558997 | PAX2 | c.137-130del (n.137-130del) c.44-130del (n.44-130del) c.26-130del (n.26-130del) c.44-133del (n.44-133del) n.1046-130del n.131+13883del c.-75del (n.-75del) n.125+3313del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749615T>G | CA2610558998 | PAX2 | c.137-131T>G (n.137-131T>G) c.44-131T>G (n.44-131T>G) c.26-131T>G (n.26-131T>G) c.44-134T>G (n.44-134T>G) n.1046-131T>G n.131+13882T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.125+3312T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749617C>A | CA2610558999 | PAX2 | c.137-129C>A (n.137-129C>A) c.44-129C>A (n.44-129C>A) c.26-129C>A (n.26-129C>A) c.44-132C>A (n.44-132C>A) n.1046-129C>A n.131+13884C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.125+3314C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749617C>G | CA2789224869 | PAX2 | c.137-129C>G (n.137-129C>G) c.44-129C>G (n.44-129C>G) c.26-129C>G (n.26-129C>G) c.44-132C>G (n.44-132C>G) n.1046-129C>G n.131+13884C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.125+3314C>G | |
| 10 | g.100749617C>T | CA2610559000 | PAX2 | c.137-129C>T (n.137-129C>T) c.44-129C>T (n.44-129C>T) c.26-129C>T (n.26-129C>T) c.44-132C>T (n.44-132C>T) n.1046-129C>T n.131+13884C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.125+3314C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749620C>A | CA2610559002 | PAX2 | c.137-126C>A (n.137-126C>A) c.44-126C>A (n.44-126C>A) c.26-126C>A (n.26-126C>A) c.44-129C>A (n.44-129C>A) n.1046-126C>A n.131+13887C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.125+3317C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749620C>T | CA2610559001 | PAX2 | c.137-126C>T (n.137-126C>T) c.44-126C>T (n.44-126C>T) c.26-126C>T (n.26-126C>T) c.44-129C>T (n.44-129C>T) n.1046-126C>T n.131+13887C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.125+3317C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749621T>C | CA1931907225 | PAX2 | c.137-125T>C (n.137-125T>C) c.44-125T>C (n.44-125T>C) c.26-125T>C (n.26-125T>C) c.44-128T>C (n.44-128T>C) n.1046-125T>C n.131+13888T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.125+3318T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749621T= | CA1931907224 | PAX2 | c.137-125T= (n.137-125T=) c.44-125T= (n.44-125T=) c.26-125T= (n.26-125T=) c.44-128T= (n.44-128T=) n.1046-125T= n.131+13888T= c.-70T= (n.-70T=) n.125+3318T= | |
| 10 | g.100749622C= | CA1931907226 | PAX2 | c.137-124C= (n.137-124C=) c.44-124C= (n.44-124C=) c.26-124C= (n.26-124C=) c.44-127C= (n.44-127C=) n.1046-124C= n.131+13889C= c.-69C= (n.-69C=) n.125+3319C= | |
| 10 | g.100749622C>G | CA658858721 | PAX2 | c.137-124C>G (n.137-124C>G) c.44-124C>G (n.44-124C>G) c.26-124C>G (n.26-124C>G) c.44-127C>G (n.44-127C>G) n.1046-124C>G n.131+13889C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.125+3319C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749623A>G | CA2610559003 | PAX2 | c.137-123A>G (n.137-123A>G) c.44-123A>G (n.44-123A>G) c.26-123A>G (n.26-123A>G) c.44-126A>G (n.44-126A>G) n.1046-123A>G n.131+13890A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.125+3320A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749624A>C | CA2610559004 | PAX2 | c.137-122A>C (n.137-122A>C) c.44-122A>C (n.44-122A>C) c.26-122A>C (n.26-122A>C) c.44-125A>C (n.44-125A>C) n.1046-122A>C n.131+13891A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.125+3321A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749625G>T | CA2610559005 | PAX2 | c.137-121G>T (n.137-121G>T) c.44-121G>T (n.44-121G>T) c.26-121G>T (n.26-121G>T) c.44-124G>T (n.44-124G>T) n.1046-121G>T n.131+13892G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.125+3322G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749626C>A | CA2610559007 | PAX2 | c.137-120C>A (n.137-120C>A) c.44-120C>A (n.44-120C>A) c.26-120C>A (n.26-120C>A) c.44-123C>A (n.44-123C>A) n.1046-120C>A n.131+13893C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.125+3323C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749626C= | CA1931907227 | PAX2 | c.137-120C= (n.137-120C=) c.44-120C= (n.44-120C=) c.26-120C= (n.26-120C=) c.44-123C= (n.44-123C=) n.1046-120C= n.131+13893C= c.-65C= (n.-65C=) n.125+3323C= | |
| 10 | g.100749626C>G | CA1931907228 | PAX2 | c.137-120C>G (n.137-120C>G) c.44-120C>G (n.44-120C>G) c.26-120C>G (n.26-120C>G) c.44-123C>G (n.44-123C>G) n.1046-120C>G n.131+13893C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.125+3323C>G | dbSNP |
| 10 | g.100749626C>T | CA2610559006 | PAX2 | c.137-120C>T (n.137-120C>T) c.44-120C>T (n.44-120C>T) c.26-120C>T (n.26-120C>T) c.44-123C>T (n.44-123C>T) n.1046-120C>T n.131+13893C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.125+3323C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749628del | CA2610559008 | PAX2 | c.137-118del (n.137-118del) c.44-118del (n.44-118del) c.26-118del (n.26-118del) c.44-121del (n.44-121del) n.1046-118del n.131+13895del c.-63del (n.-63del) n.125+3325del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749628C>A | CA2610559009 | PAX2 | c.137-118C>A (n.137-118C>A) c.44-118C>A (n.44-118C>A) c.26-118C>A (n.26-118C>A) c.44-121C>A (n.44-121C>A) n.1046-118C>A n.131+13895C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.125+3325C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749628C>G | CA2574643700 | PAX2 | c.137-118C>G (n.137-118C>G) c.44-118C>G (n.44-118C>G) c.26-118C>G (n.26-118C>G) c.44-121C>G (n.44-121C>G) n.1046-118C>G n.131+13895C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.125+3325C>G | |
| 10 | g.100749628C>T | CA2610559010 | PAX2 | c.137-118C>T (n.137-118C>T) c.44-118C>T (n.44-118C>T) c.26-118C>T (n.26-118C>T) c.44-121C>T (n.44-121C>T) n.1046-118C>T n.131+13895C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.125+3325C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749629G>A | CA2610559011 | PAX2 | c.137-117G>A (n.137-117G>A) c.44-117G>A (n.44-117G>A) c.26-117G>A (n.26-117G>A) c.44-120G>A (n.44-120G>A) n.1046-117G>A n.131+13896G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.125+3326G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749629G>C | CA213063342 | PAX2 | c.137-117G>C (n.137-117G>C) c.44-117G>C (n.44-117G>C) c.26-117G>C (n.26-117G>C) c.44-120G>C (n.44-120G>C) n.1046-117G>C n.131+13896G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.125+3326G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749629G= | CA1931907229 | PAX2 | c.137-117G= (n.137-117G=) c.44-117G= (n.44-117G=) c.26-117G= (n.26-117G=) c.44-120G= (n.44-120G=) n.1046-117G= n.131+13896G= c.-62G= (n.-62G=) n.125+3326G= | |
| 10 | g.100749629G>T | CA2610559012 | PAX2 | c.137-117G>T (n.137-117G>T) c.44-117G>T (n.44-117G>T) c.26-117G>T (n.26-117G>T) c.44-120G>T (n.44-120G>T) n.1046-117G>T n.131+13896G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.125+3326G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749630G>A | CA2610559013 | PAX2 | c.137-116G>A (n.137-116G>A) c.44-116G>A (n.44-116G>A) c.26-116G>A (n.26-116G>A) c.44-119G>A (n.44-119G>A) n.1046-116G>A n.131+13897G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.125+3327G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749630G>T | CA2610559014 | PAX2 | c.137-116G>T (n.137-116G>T) c.44-116G>T (n.44-116G>T) c.26-116G>T (n.26-116G>T) c.44-119G>T (n.44-119G>T) n.1046-116G>T n.131+13897G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.125+3327G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749631G>A | CA213063343 | PAX2 | c.137-115G>A (n.137-115G>A) c.44-115G>A (n.44-115G>A) c.26-115G>A (n.26-115G>A) c.44-118G>A (n.44-118G>A) n.1046-115G>A n.131+13898G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.125+3328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749631G= | CA1931907230 | PAX2 | c.137-115G= (n.137-115G=) c.44-115G= (n.44-115G=) c.26-115G= (n.26-115G=) c.44-118G= (n.44-118G=) n.1046-115G= n.131+13898G= c.-60G= (n.-60G=) n.125+3328G= | |
| 10 | g.100749631G>T | CA2610559015 | PAX2 | c.137-115G>T (n.137-115G>T) c.44-115G>T (n.44-115G>T) c.26-115G>T (n.26-115G>T) c.44-118G>T (n.44-118G>T) n.1046-115G>T n.131+13898G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.125+3328G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749632A>G | CA2610559017 | PAX2 | c.137-114A>G (n.137-114A>G) c.44-114A>G (n.44-114A>G) c.26-114A>G (n.26-114A>G) c.44-117A>G (n.44-117A>G) n.1046-114A>G n.131+13899A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.125+3329A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749632A>T | CA2610559016 | PAX2 | c.137-114A>T (n.137-114A>T) c.44-114A>T (n.44-114A>T) c.26-114A>T (n.26-114A>T) c.44-117A>T (n.44-117A>T) n.1046-114A>T n.131+13899A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.125+3329A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749633A>C | CA2610559018 | PAX2 | c.137-113A>C (n.137-113A>C) c.44-113A>C (n.44-113A>C) c.26-113A>C (n.26-113A>C) c.44-116A>C (n.44-116A>C) n.1046-113A>C n.131+13900A>C c.-58A>C (n.-58A>C) n.125+3330A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749634C>A | CA2610559019 | PAX2 | c.137-112C>A (n.137-112C>A) c.44-112C>A (n.44-112C>A) c.26-112C>A (n.26-112C>A) c.44-115C>A (n.44-115C>A) n.1046-112C>A n.131+13901C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.125+3331C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749634C>T | CA2610559020 | PAX2 | c.137-112C>T (n.137-112C>T) c.44-112C>T (n.44-112C>T) c.26-112C>T (n.26-112C>T) c.44-115C>T (n.44-115C>T) n.1046-112C>T n.131+13901C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.125+3331C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749635A= | CA1931907231 | PAX2 | c.137-111A= (n.137-111A=) c.44-111A= (n.44-111A=) c.26-111A= (n.26-111A=) c.44-114A= (n.44-114A=) n.1046-111A= n.131+13902A= c.-56A= (n.-56A=) n.125+3332A= | |
| 10 | g.100749635A>G | CA213063344 | PAX2 | c.137-111A>G (n.137-111A>G) c.44-111A>G (n.44-111A>G) c.26-111A>G (n.26-111A>G) c.44-114A>G (n.44-114A>G) n.1046-111A>G n.131+13902A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.125+3332A>G | dbSNP |
| 10 | g.100749636T>C | CA2610559021 | PAX2 | c.137-110T>C (n.137-110T>C) c.44-110T>C (n.44-110T>C) c.26-110T>C (n.26-110T>C) c.44-113T>C (n.44-113T>C) n.1046-110T>C n.131+13903T>C c.-55T>C (n.-55T>C) n.125+3333T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749637G>A | CA2610559022 | PAX2 | c.137-109G>A (n.137-109G>A) c.44-109G>A (n.44-109G>A) c.26-109G>A (n.26-109G>A) c.44-112G>A (n.44-112G>A) n.1046-109G>A n.131+13904G>A c.-54G>A (n.-54G>A) n.125+3334G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749637G= | CA1931907232 | PAX2 | c.137-109G= (n.137-109G=) c.44-109G= (n.44-109G=) c.26-109G= (n.26-109G=) c.44-112G= (n.44-112G=) n.1046-109G= n.131+13904G= c.-54G= (n.-54G=) n.125+3334G= | |
| 10 | g.100749637G>T | CA1931907233 | PAX2 | c.137-109G>T (n.137-109G>T) c.44-109G>T (n.44-109G>T) c.26-109G>T (n.26-109G>T) c.44-112G>T (n.44-112G>T) n.1046-109G>T n.131+13904G>T c.-54G>T (n.-54G>T) n.125+3334G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749638C= | CA1931907234 | PAX2 | c.137-108C= (n.137-108C=) c.44-108C= (n.44-108C=) c.26-108C= (n.26-108C=) c.44-111C= (n.44-111C=) n.1046-108C= n.131+13905C= c.-53C= (n.-53C=) n.125+3335C= | |
| 10 | g.100749638C>T | CA931774522 | PAX2 | c.137-108C>T (n.137-108C>T) c.44-108C>T (n.44-108C>T) c.26-108C>T (n.26-108C>T) c.44-111C>T (n.44-111C>T) n.1046-108C>T n.131+13905C>T c.-53C>T (n.-53C>T) n.125+3335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749639C>A | CA2610559023 | PAX2 | c.137-107C>A (n.137-107C>A) c.44-107C>A (n.44-107C>A) c.26-107C>A (n.26-107C>A) c.44-110C>A (n.44-110C>A) n.1046-107C>A n.131+13906C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.125+3336C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749639C>T | CA2610559024 | PAX2 | c.137-107C>T (n.137-107C>T) c.44-107C>T (n.44-107C>T) c.26-107C>T (n.26-107C>T) c.44-110C>T (n.44-110C>T) n.1046-107C>T n.131+13906C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.125+3336C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749640C= | CA1931907235 | PAX2 | c.137-106C= (n.137-106C=) c.44-106C= (n.44-106C=) c.26-106C= (n.26-106C=) c.44-109C= (n.44-109C=) n.1046-106C= n.131+13907C= c.-51C= (n.-51C=) n.125+3337C= | |
| 10 | g.100749640C>G | CA2610559025 | PAX2 | c.137-106C>G (n.137-106C>G) c.44-106C>G (n.44-106C>G) c.26-106C>G (n.26-106C>G) c.44-109C>G (n.44-109C>G) n.1046-106C>G n.131+13907C>G c.-51C>G (n.-51C>G) n.125+3337C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749640C>T | CA931774533 | PAX2 | c.137-106C>T (n.137-106C>T) c.44-106C>T (n.44-106C>T) c.26-106C>T (n.26-106C>T) c.44-109C>T (n.44-109C>T) n.1046-106C>T n.131+13907C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.125+3337C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749641T>C | CA2610559026 | PAX2 | c.137-105T>C (n.137-105T>C) c.44-105T>C (n.44-105T>C) c.26-105T>C (n.26-105T>C) c.44-108T>C (n.44-108T>C) n.1046-105T>C n.131+13908T>C c.-50T>C (n.-50T>C) n.125+3338T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749642T>C | CA2610559027 | PAX2 | c.137-104T>C (n.137-104T>C) c.44-104T>C (n.44-104T>C) c.26-104T>C (n.26-104T>C) c.44-107T>C (n.44-107T>C) n.1046-104T>C n.131+13909T>C c.-49T>C (n.-49T>C) n.125+3339T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749643C>A | CA2789224870 | PAX2 | c.137-103C>A (n.137-103C>A) c.44-103C>A (n.44-103C>A) c.26-103C>A (n.26-103C>A) c.44-106C>A (n.44-106C>A) n.1046-103C>A n.131+13910C>A c.-48C>A (n.-48C>A) n.125+3340C>A | |
| 10 | g.100749643C>T | CA2789224871 | PAX2 | c.137-103C>T (n.137-103C>T) c.44-103C>T (n.44-103C>T) c.26-103C>T (n.26-103C>T) c.44-106C>T (n.44-106C>T) n.1046-103C>T n.131+13910C>T c.-48C>T (n.-48C>T) n.125+3340C>T | |
| 10 | g.100749644C>A | CA2610559028 | PAX2 | c.137-102C>A (n.137-102C>A) c.44-102C>A (n.44-102C>A) c.26-102C>A (n.26-102C>A) c.44-105C>A (n.44-105C>A) n.1046-102C>A n.131+13911C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.125+3341C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749644C= | CA1931907236 | PAX2 | c.137-102C= (n.137-102C=) c.44-102C= (n.44-102C=) c.26-102C= (n.26-102C=) c.44-105C= (n.44-105C=) n.1046-102C= n.131+13911C= c.-47C= (n.-47C=) n.125+3341C= | |
| 10 | g.100749644C>G | CA2610559029 | PAX2 | c.137-102C>G (n.137-102C>G) c.44-102C>G (n.44-102C>G) c.26-102C>G (n.26-102C>G) c.44-105C>G (n.44-105C>G) n.1046-102C>G n.131+13911C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.125+3341C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749644C>T | CA595645703 | PAX2 | c.137-102C>T (n.137-102C>T) c.44-102C>T (n.44-102C>T) c.26-102C>T (n.26-102C>T) c.44-105C>T (n.44-105C>T) n.1046-102C>T n.131+13911C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.125+3341C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749645G>A | CA5650623 | PAX2 | c.137-101G>A (n.137-101G>A) c.44-101G>A (n.44-101G>A) c.26-101G>A (n.26-101G>A) c.44-104G>A (n.44-104G>A) n.1046-101G>A n.131+13912G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.125+3342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749645G= | CA1931907237 | PAX2 | c.137-101G= (n.137-101G=) c.44-101G= (n.44-101G=) c.26-101G= (n.26-101G=) c.44-104G= (n.44-104G=) n.1046-101G= n.131+13912G= c.-46G= (n.-46G=) n.125+3342G= | |
| 10 | g.100749645G>T | CA2574643701 | PAX2 | c.137-101G>T (n.137-101G>T) c.44-101G>T (n.44-101G>T) c.26-101G>T (n.26-101G>T) c.44-104G>T (n.44-104G>T) n.1046-101G>T n.131+13912G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.125+3342G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749646C>T | CA2610559030 | PAX2 | c.137-100C>T (n.137-100C>T) c.44-100C>T (n.44-100C>T) c.26-100C>T (n.26-100C>T) c.44-103C>T (n.44-103C>T) n.1046-100C>T n.131+13913C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.125+3343C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749647C= | CA1931907238 | PAX2 | c.137-99C= (n.137-99C=) c.44-99C= (n.44-99C=) c.26-99C= (n.26-99C=) c.44-102C= (n.44-102C=) n.1046-99C= n.131+13914C= c.-44C= (n.-44C=) n.125+3344C= | |
| 10 | g.100749647C>T | CA595645704 | PAX2 | c.137-99C>T (n.137-99C>T) c.44-99C>T (n.44-99C>T) c.26-99C>T (n.26-99C>T) c.44-102C>T (n.44-102C>T) n.1046-99C>T n.131+13914C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.125+3344C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749648C>A | CA2610559031 | PAX2 | c.137-98C>A (n.137-98C>A) c.44-98C>A (n.44-98C>A) c.26-98C>A (n.26-98C>A) c.44-101C>A (n.44-101C>A) n.1046-98C>A n.131+13915C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.125+3345C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749648C= | CA1931907239 | PAX2 | c.137-98C= (n.137-98C=) c.44-98C= (n.44-98C=) c.26-98C= (n.26-98C=) c.44-101C= (n.44-101C=) n.1046-98C= n.131+13915C= c.-43C= (n.-43C=) n.125+3345C= | |
| 10 | g.100749648C>G | CA5650624 | PAX2 | c.137-98C>G (n.137-98C>G) c.44-98C>G (n.44-98C>G) c.26-98C>G (n.26-98C>G) c.44-101C>G (n.44-101C>G) n.1046-98C>G n.131+13915C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.125+3345C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.100749648_100749649delinsCT | CA1931907240 | PAX2 | c.137-98_137-97delinsCT (n.137-98_137-97delinsCT) c.44-98_44-97delinsCT (n.44-98_44-97delinsCT) c.26-98_26-97delinsCT (n.26-98_26-97delinsCT) c.44-101_44-100delinsCT (n.44-101_44-100delinsCT) n.1046-98_1046-97delinsCT n.131+13915_131+13916delinsCT c.-43_-42delinsCT (n.-43_-42delinsCT) n.125+3345_125+3346delinsCT | |
| 10 | g.100749649del | CA1931907241 | PAX2 | c.137-97del (n.137-97del) c.44-97del (n.44-97del) c.26-97del (n.26-97del) c.44-100del (n.44-100del) n.1046-97del n.131+13916del c.-42del (n.-42del) n.125+3346del | dbSNP |
| 10 | g.100749649T>C | CA2610559032 | PAX2 | c.137-97T>C (n.137-97T>C) c.44-97T>C (n.44-97T>C) c.26-97T>C (n.26-97T>C) c.44-100T>C (n.44-100T>C) n.1046-97T>C n.131+13916T>C c.-42T>C (n.-42T>C) n.125+3346T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749650G>A | CA2610559033 | PAX2 | c.137-96G>A (n.137-96G>A) c.44-96G>A (n.44-96G>A) c.26-96G>A (n.26-96G>A) c.44-99G>A (n.44-99G>A) n.1046-96G>A n.131+13917G>A c.-41G>A (n.-41G>A) n.125+3347G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749650G>T | CA2610559034 | PAX2 | c.137-96G>T (n.137-96G>T) c.44-96G>T (n.44-96G>T) c.26-96G>T (n.26-96G>T) c.44-99G>T (n.44-99G>T) n.1046-96G>T n.131+13917G>T c.-41G>T (n.-41G>T) n.125+3347G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749651C>A | CA2610559035 | PAX2 | c.137-95C>A (n.137-95C>A) c.44-95C>A (n.44-95C>A) c.26-95C>A (n.26-95C>A) c.44-98C>A (n.44-98C>A) n.1046-95C>A n.131+13918C>A c.-40C>A (n.-40C>A) n.125+3348C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749651C>T | CA2610559036 | PAX2 | c.137-95C>T (n.137-95C>T) c.44-95C>T (n.44-95C>T) c.26-95C>T (n.26-95C>T) c.44-98C>T (n.44-98C>T) n.1046-95C>T n.131+13918C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.125+3348C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749652C>A | CA2610559037 | PAX2 | c.137-94C>A (n.137-94C>A) c.44-94C>A (n.44-94C>A) c.26-94C>A (n.26-94C>A) c.44-97C>A (n.44-97C>A) n.1046-94C>A n.131+13919C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.125+3349C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749652C= | CA1931907242 | PAX2 | c.137-94C= (n.137-94C=) c.44-94C= (n.44-94C=) c.26-94C= (n.26-94C=) c.44-97C= (n.44-97C=) n.1046-94C= n.131+13919C= c.-39C= (n.-39C=) n.125+3349C= | |
| 10 | g.100749652C>G | CA658858738 | PAX2 | c.137-94C>G (n.137-94C>G) c.44-94C>G (n.44-94C>G) c.26-94C>G (n.26-94C>G) c.44-97C>G (n.44-97C>G) n.1046-94C>G n.131+13919C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.125+3349C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749652C>T | CA2610559038 | PAX2 | c.137-94C>T (n.137-94C>T) c.44-94C>T (n.44-94C>T) c.26-94C>T (n.26-94C>T) c.44-97C>T (n.44-97C>T) n.1046-94C>T n.131+13919C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.125+3349C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749653T>G | CA2610559039 | PAX2 | c.137-93T>G (n.137-93T>G) c.44-93T>G (n.44-93T>G) c.26-93T>G (n.26-93T>G) c.44-96T>G (n.44-96T>G) n.1046-93T>G n.131+13920T>G c.-38T>G (n.-38T>G) n.125+3350T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749654del | CA2610559040 | PAX2 | c.137-92del (n.137-92del) c.44-92del (n.44-92del) c.26-92del (n.26-92del) c.44-95del (n.44-95del) n.1046-92del n.131+13921del c.-37del (n.-37del) n.125+3351del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749654G>A | CA2610559041 | PAX2 | c.137-92G>A (n.137-92G>A) c.44-92G>A (n.44-92G>A) c.26-92G>A (n.26-92G>A) c.44-95G>A (n.44-95G>A) n.1046-92G>A n.131+13921G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.125+3351G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749654G= | CA1931907243 | PAX2 | c.137-92G= (n.137-92G=) c.44-92G= (n.44-92G=) c.26-92G= (n.26-92G=) c.44-95G= (n.44-95G=) n.1046-92G= n.131+13921G= c.-37G= (n.-37G=) n.125+3351G= | |
| 10 | g.100749654G>T | CA595645705 | PAX2 | c.137-92G>T (n.137-92G>T) c.44-92G>T (n.44-92G>T) c.26-92G>T (n.26-92G>T) c.44-95G>T (n.44-95G>T) n.1046-92G>T n.131+13921G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.125+3351G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749655C>A | CA2610559042 | PAX2 | c.137-91C>A (n.137-91C>A) c.44-91C>A (n.44-91C>A) c.26-91C>A (n.26-91C>A) c.44-94C>A (n.44-94C>A) n.1046-91C>A n.131+13922C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.125+3352C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749655C= | CA1931907244 | PAX2 | c.137-91C= (n.137-91C=) c.44-91C= (n.44-91C=) c.26-91C= (n.26-91C=) c.44-94C= (n.44-94C=) n.1046-91C= n.131+13922C= c.-36C= (n.-36C=) n.125+3352C= | |
| 10 | g.100749655C>G | CA5650626 | PAX2 | c.137-91C>G (n.137-91C>G) c.44-91C>G (n.44-91C>G) c.26-91C>G (n.26-91C>G) c.44-94C>G (n.44-94C>G) n.1046-91C>G n.131+13922C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.125+3352C>G | dbSNP ExAC |
| 10 | g.100749655C>T | CA5650625 | PAX2 | c.137-91C>T (n.137-91C>T) c.44-91C>T (n.44-91C>T) c.26-91C>T (n.26-91C>T) c.44-94C>T (n.44-94C>T) n.1046-91C>T n.131+13922C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.125+3352C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749656T>C | CA2610559043 | PAX2 | c.137-90T>C (n.137-90T>C) c.44-90T>C (n.44-90T>C) c.26-90T>C (n.26-90T>C) c.44-93T>C (n.44-93T>C) n.1046-90T>C n.131+13923T>C c.-35T>C (n.-35T>C) n.125+3353T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749657T>C | CA595645706 | PAX2 | c.137-89T>C (n.137-89T>C) c.44-89T>C (n.44-89T>C) c.26-89T>C (n.26-89T>C) c.44-92T>C (n.44-92T>C) n.1046-89T>C n.131+13924T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.125+3354T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749657T= | CA1931907245 | PAX2 | c.137-89T= (n.137-89T=) c.44-89T= (n.44-89T=) c.26-89T= (n.26-89T=) c.44-92T= (n.44-92T=) n.1046-89T= n.131+13924T= c.-34T= (n.-34T=) n.125+3354T= | |
| 10 | g.100749658C>A | CA2610559044 | PAX2 | c.137-88C>A (n.137-88C>A) c.44-88C>A (n.44-88C>A) c.26-88C>A (n.26-88C>A) c.44-91C>A (n.44-91C>A) n.1046-88C>A n.131+13925C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.125+3355C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749658C>T | CA2610559045 | PAX2 | c.137-88C>T (n.137-88C>T) c.44-88C>T (n.44-88C>T) c.26-88C>T (n.26-88C>T) c.44-91C>T (n.44-91C>T) n.1046-88C>T n.131+13925C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.125+3355C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749659C>A | CA2610559046 | PAX2 | c.137-87C>A (n.137-87C>A) c.44-87C>A (n.44-87C>A) c.26-87C>A (n.26-87C>A) c.44-90C>A (n.44-90C>A) n.1046-87C>A n.131+13926C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.125+3356C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749659C>T | CA2610559047 | PAX2 | c.137-87C>T (n.137-87C>T) c.44-87C>T (n.44-87C>T) c.26-87C>T (n.26-87C>T) c.44-90C>T (n.44-90C>T) n.1046-87C>T n.131+13926C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.125+3356C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749660T>A | CA2610559048 | PAX2 | c.137-86T>A (n.137-86T>A) c.44-86T>A (n.44-86T>A) c.26-86T>A (n.26-86T>A) c.44-89T>A (n.44-89T>A) n.1046-86T>A n.131+13927T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.125+3357T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749660T>C | CA2610559049 | PAX2 | c.137-86T>C (n.137-86T>C) c.44-86T>C (n.44-86T>C) c.26-86T>C (n.26-86T>C) c.44-89T>C (n.44-89T>C) n.1046-86T>C n.131+13927T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.125+3357T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749660T>G | CA213063345 | PAX2 | c.137-86T>G (n.137-86T>G) c.44-86T>G (n.44-86T>G) c.26-86T>G (n.26-86T>G) c.44-89T>G (n.44-89T>G) n.1046-86T>G n.131+13927T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.125+3357T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749660T= | CA1931907246 | PAX2 | c.137-86T= (n.137-86T=) c.44-86T= (n.44-86T=) c.26-86T= (n.26-86T=) c.44-89T= (n.44-89T=) n.1046-86T= n.131+13927T= c.-31T= (n.-31T=) n.125+3357T= | |
| 10 | g.100749662C>A | CA2610559050 | PAX2 | c.137-84C>A (n.137-84C>A) c.44-84C>A (n.44-84C>A) c.26-84C>A (n.26-84C>A) c.44-87C>A (n.44-87C>A) n.1046-84C>A n.131+13929C>A c.-29C>A (n.-29C>A) n.125+3359C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749662C>G | CA2574643702 | PAX2 | c.137-84C>G (n.137-84C>G) c.44-84C>G (n.44-84C>G) c.26-84C>G (n.26-84C>G) c.44-87C>G (n.44-87C>G) n.1046-84C>G n.131+13929C>G c.-29C>G (n.-29C>G) n.125+3359C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749663G>A | CA595645707 | PAX2 | c.137-83G>A (n.137-83G>A) c.44-83G>A (n.44-83G>A) c.26-83G>A (n.26-83G>A) c.44-86G>A (n.44-86G>A) n.1046-83G>A n.131+13930G>A c.-28G>A (n.-28G>A) n.125+3360G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749663G>C | CA2610559052 | PAX2 | c.137-83G>C (n.137-83G>C) c.44-83G>C (n.44-83G>C) c.26-83G>C (n.26-83G>C) c.44-86G>C (n.44-86G>C) n.1046-83G>C n.131+13930G>C c.-28G>C (n.-28G>C) n.125+3360G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749663G= | CA1931907247 | PAX2 | c.137-83G= (n.137-83G=) c.44-83G= (n.44-83G=) c.26-83G= (n.26-83G=) c.44-86G= (n.44-86G=) n.1046-83G= n.131+13930G= c.-28G= (n.-28G=) n.125+3360G= | |
| 10 | g.100749663G>T | CA2610559051 | PAX2 | c.137-83G>T (n.137-83G>T) c.44-83G>T (n.44-83G>T) c.26-83G>T (n.26-83G>T) c.44-86G>T (n.44-86G>T) n.1046-83G>T n.131+13930G>T c.-28G>T (n.-28G>T) n.125+3360G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749664C>A | CA658858752 | PAX2 | c.137-82C>A (n.137-82C>A) c.44-82C>A (n.44-82C>A) c.26-82C>A (n.26-82C>A) c.44-85C>A (n.44-85C>A) n.1046-82C>A n.131+13931C>A c.-27C>A (n.-27C>A) n.125+3361C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749664C= | CA1931907248 | PAX2 | c.137-82C= (n.137-82C=) c.44-82C= (n.44-82C=) c.26-82C= (n.26-82C=) c.44-85C= (n.44-85C=) n.1046-82C= n.131+13931C= c.-27C= (n.-27C=) n.125+3361C= | |
| 10 | g.100749665C>A | CA595645708 | PAX2 | c.137-81C>A (n.137-81C>A) c.44-81C>A (n.44-81C>A) c.26-81C>A (n.26-81C>A) c.44-84C>A (n.44-84C>A) n.1046-81C>A n.131+13932C>A c.-26C>A (n.-26C>A) n.125+3362C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100749665C= | CA1931907249 | PAX2 | c.137-81C= (n.137-81C=) c.44-81C= (n.44-81C=) c.26-81C= (n.26-81C=) c.44-84C= (n.44-84C=) n.1046-81C= n.131+13932C= c.-26C= (n.-26C=) n.125+3362C= | |
| 10 | g.100749665C>G | CA2610559053 | PAX2 | c.137-81C>G (n.137-81C>G) c.44-81C>G (n.44-81C>G) c.26-81C>G (n.26-81C>G) c.44-84C>G (n.44-84C>G) n.1046-81C>G n.131+13932C>G c.-26C>G (n.-26C>G) n.125+3362C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749665C>T | CA5650627 | PAX2 | c.137-81C>T (n.137-81C>T) c.44-81C>T (n.44-81C>T) c.26-81C>T (n.26-81C>T) c.44-84C>T (n.44-84C>T) n.1046-81C>T n.131+13932C>T c.-26C>T (n.-26C>T) n.125+3362C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749666C>A | CA595645709 | PAX2 | c.137-80C>A (n.137-80C>A) c.44-80C>A (n.44-80C>A) c.26-80C>A (n.26-80C>A) c.44-83C>A (n.44-83C>A) n.1046-80C>A n.131+13933C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.125+3363C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749666C= | CA1931907250 | PAX2 | c.137-80C= (n.137-80C=) c.44-80C= (n.44-80C=) c.26-80C= (n.26-80C=) c.44-83C= (n.44-83C=) n.1046-80C= n.131+13933C= c.-25C= (n.-25C=) n.125+3363C= | |
| 10 | g.100749666C>G | CA2610559054 | PAX2 | c.137-80C>G (n.137-80C>G) c.44-80C>G (n.44-80C>G) c.26-80C>G (n.26-80C>G) c.44-83C>G (n.44-83C>G) n.1046-80C>G n.131+13933C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.125+3363C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749666C>T | CA213063346 | PAX2 | c.137-80C>T (n.137-80C>T) c.44-80C>T (n.44-80C>T) c.26-80C>T (n.26-80C>T) c.44-83C>T (n.44-83C>T) n.1046-80C>T n.131+13933C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.125+3363C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749667G>A | CA931774552 | PAX2 | c.137-79G>A (n.137-79G>A) c.44-79G>A (n.44-79G>A) c.26-79G>A (n.26-79G>A) c.44-82G>A (n.44-82G>A) n.1046-79G>A n.131+13934G>A c.-24G>A (n.-24G>A) n.125+3364G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749667G>C | CA2574643703 | PAX2 | c.137-79G>C (n.137-79G>C) c.44-79G>C (n.44-79G>C) c.26-79G>C (n.26-79G>C) c.44-82G>C (n.44-82G>C) n.1046-79G>C n.131+13934G>C c.-24G>C (n.-24G>C) n.125+3364G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749667G= | CA1931907251 | PAX2 | c.137-79G= (n.137-79G=) c.44-79G= (n.44-79G=) c.26-79G= (n.26-79G=) c.44-82G= (n.44-82G=) n.1046-79G= n.131+13934G= c.-24G= (n.-24G=) n.125+3364G= | |
| 10 | g.100749669C>A | CA2610559056 | PAX2 | c.137-77C>A (n.137-77C>A) c.44-77C>A (n.44-77C>A) c.26-77C>A (n.26-77C>A) c.44-80C>A (n.44-80C>A) n.1046-77C>A n.131+13936C>A c.-22C>A (n.-22C>A) n.125+3366C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749671del | CA2610559055 | PAX2 | c.137-75del (n.137-75del) c.44-75del (n.44-75del) c.26-75del (n.26-75del) c.44-78del (n.44-78del) n.1046-75del n.131+13938del c.-20del (n.-20del) n.125+3368del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749670C= | CA1931907252 | PAX2 | c.137-76C= (n.137-76C=) c.44-76C= (n.44-76C=) c.26-76C= (n.26-76C=) c.44-79C= (n.44-79C=) n.1046-76C= n.131+13937C= c.-21C= (n.-21C=) n.125+3367C= | |
| 10 | g.100749670C>G | CA595645710 | PAX2 | c.137-76C>G (n.137-76C>G) c.44-76C>G (n.44-76C>G) c.26-76C>G (n.26-76C>G) c.44-79C>G (n.44-79C>G) n.1046-76C>G n.131+13937C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.125+3367C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.100749670C>T | CA2610559057 | PAX2 | c.137-76C>T (n.137-76C>T) c.44-76C>T (n.44-76C>T) c.26-76C>T (n.26-76C>T) c.44-79C>T (n.44-79C>T) n.1046-76C>T n.131+13937C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.125+3367C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749671C>A | CA595645711 | PAX2 | c.137-75C>A (n.137-75C>A) c.44-75C>A (n.44-75C>A) c.26-75C>A (n.26-75C>A) c.44-78C>A (n.44-78C>A) n.1046-75C>A n.131+13938C>A c.-20C>A (n.-20C>A) n.125+3368C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749671C= | CA1931907253 | PAX2 | c.137-75C= (n.137-75C=) c.44-75C= (n.44-75C=) c.26-75C= (n.26-75C=) c.44-78C= (n.44-78C=) n.1046-75C= n.131+13938C= c.-20C= (n.-20C=) n.125+3368C= | |
| 10 | g.100749671C>G | CA595645712 | PAX2 | c.137-75C>G (n.137-75C>G) c.44-75C>G (n.44-75C>G) c.26-75C>G (n.26-75C>G) c.44-78C>G (n.44-78C>G) n.1046-75C>G n.131+13938C>G c.-20C>G (n.-20C>G) n.125+3368C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749671C>T | CA653667363 | PAX2 | c.137-75C>T (n.137-75C>T) c.44-75C>T (n.44-75C>T) c.26-75C>T (n.26-75C>T) c.44-78C>T (n.44-78C>T) n.1046-75C>T n.131+13938C>T c.-20C>T (n.-20C>T) n.125+3368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |