| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100749525_100749526delinsAG | CA1931907180 | PAX2 | c.137-221_137-220delinsAG (n.137-221_137-220delinsAG) c.44-221_44-220delinsAG (n.44-221_44-220delinsAG) c.26-221_26-220delinsAG (n.26-221_26-220delinsAG) c.44-224_44-223delinsAG (n.44-224_44-223delinsAG) n.1046-221_1046-220delinsAG n.131+13792_131+13793delinsAG c.-166_-165delinsAG (n.-166_-165delinsAG) n.125+3222_125+3223delinsAG | |
| 10 | g.100749526del | CA1931907181 | PAX2 | c.137-220del (n.137-220del) c.44-220del (n.44-220del) c.26-220del (n.26-220del) c.44-223del (n.44-223del) n.1046-220del n.131+13793del c.-165del (n.-165del) n.125+3223del | dbSNP |
| 10 | g.100749526G>T | CA2610558899 | PAX2 | c.137-220G>T (n.137-220G>T) c.44-220G>T (n.44-220G>T) c.26-220G>T (n.26-220G>T) c.44-223G>T (n.44-223G>T) n.1046-220G>T n.131+13793G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.125+3223G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749527T>C | CA2574643691 | PAX2 | c.137-219T>C (n.137-219T>C) c.44-219T>C (n.44-219T>C) c.26-219T>C (n.26-219T>C) c.44-222T>C (n.44-222T>C) n.1046-219T>C n.131+13794T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.125+3224T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749528C>A | CA1931907183 | PAX2 | c.137-218C>A (n.137-218C>A) c.44-218C>A (n.44-218C>A) c.26-218C>A (n.26-218C>A) c.44-221C>A (n.44-221C>A) n.1046-218C>A n.131+13795C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.125+3225C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749528C= | CA1931907182 | PAX2 | c.137-218C= (n.137-218C=) c.44-218C= (n.44-218C=) c.26-218C= (n.26-218C=) c.44-221C= (n.44-221C=) n.1046-218C= n.131+13795C= c.-163C= (n.-163C=) n.125+3225C= | |
| 10 | g.100749528C>T | CA2574643692 | PAX2 | c.137-218C>T (n.137-218C>T) c.44-218C>T (n.44-218C>T) c.26-218C>T (n.26-218C>T) c.44-221C>T (n.44-221C>T) n.1046-218C>T n.131+13795C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.125+3225C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749529G>A | CA2610558900 | PAX2 | c.137-217G>A (n.137-217G>A) c.44-217G>A (n.44-217G>A) c.26-217G>A (n.26-217G>A) c.44-220G>A (n.44-220G>A) n.1046-217G>A n.131+13796G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.125+3226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749529G>T | CA2610558901 | PAX2 | c.137-217G>T (n.137-217G>T) c.44-217G>T (n.44-217G>T) c.26-217G>T (n.26-217G>T) c.44-220G>T (n.44-220G>T) n.1046-217G>T n.131+13796G>T c.-162G>T (n.-162G>T) n.125+3226G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749530C>A | CA213063332 | PAX2 | c.137-216C>A (n.137-216C>A) c.44-216C>A (n.44-216C>A) c.26-216C>A (n.26-216C>A) c.44-219C>A (n.44-219C>A) n.1046-216C>A n.131+13797C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.125+3227C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749530C= | CA1931907184 | PAX2 | c.137-216C= (n.137-216C=) c.44-216C= (n.44-216C=) c.26-216C= (n.26-216C=) c.44-219C= (n.44-219C=) n.1046-216C= n.131+13797C= c.-161C= (n.-161C=) n.125+3227C= | |
| 10 | g.100749530C>T | CA2610558902 | PAX2 | c.137-216C>T (n.137-216C>T) c.44-216C>T (n.44-216C>T) c.26-216C>T (n.26-216C>T) c.44-219C>T (n.44-219C>T) n.1046-216C>T n.131+13797C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.125+3227C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749531C>A | CA2610558903 | PAX2 | c.137-215C>A (n.137-215C>A) c.44-215C>A (n.44-215C>A) c.26-215C>A (n.26-215C>A) c.44-218C>A (n.44-218C>A) n.1046-215C>A n.131+13798C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.125+3228C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749531C= | CA1931907185 | PAX2 | c.137-215C= (n.137-215C=) c.44-215C= (n.44-215C=) c.26-215C= (n.26-215C=) c.44-218C= (n.44-218C=) n.1046-215C= n.131+13798C= c.-160C= (n.-160C=) n.125+3228C= | |
| 10 | g.100749531C>T | CA213063333 | PAX2 | c.137-215C>T (n.137-215C>T) c.44-215C>T (n.44-215C>T) c.26-215C>T (n.26-215C>T) c.44-218C>T (n.44-218C>T) n.1046-215C>T n.131+13798C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.125+3228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749532C= | CA1931907186 | PAX2 | c.137-214C= (n.137-214C=) c.44-214C= (n.44-214C=) c.26-214C= (n.26-214C=) c.44-217C= (n.44-217C=) n.1046-214C= n.131+13799C= c.-159C= (n.-159C=) n.125+3229C= | |
| 10 | g.100749532C>T | CA658858691 | PAX2 | c.137-214C>T (n.137-214C>T) c.44-214C>T (n.44-214C>T) c.26-214C>T (n.26-214C>T) c.44-217C>T (n.44-217C>T) n.1046-214C>T n.131+13799C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.125+3229C>T | dbSNP |
| 10 | g.100749533T>C | CA2610558904 | PAX2 | c.137-213T>C (n.137-213T>C) c.44-213T>C (n.44-213T>C) c.26-213T>C (n.26-213T>C) c.44-216T>C (n.44-216T>C) n.1046-213T>C n.131+13800T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.125+3230T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749534C>A | CA2610558905 | PAX2 | c.137-212C>A (n.137-212C>A) c.44-212C>A (n.44-212C>A) c.26-212C>A (n.26-212C>A) c.44-215C>A (n.44-215C>A) n.1046-212C>A n.131+13801C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.125+3231C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749534C= | CA1931907187 | PAX2 | c.137-212C= (n.137-212C=) c.44-212C= (n.44-212C=) c.26-212C= (n.26-212C=) c.44-215C= (n.44-215C=) n.1046-212C= n.131+13801C= c.-157C= (n.-157C=) n.125+3231C= | |
| 10 | g.100749534C>G | CA213063334 | PAX2 | c.137-212C>G (n.137-212C>G) c.44-212C>G (n.44-212C>G) c.26-212C>G (n.26-212C>G) c.44-215C>G (n.44-215C>G) n.1046-212C>G n.131+13801C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.125+3231C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749534C>T | CA2574643693 | PAX2 | c.137-212C>T (n.137-212C>T) c.44-212C>T (n.44-212C>T) c.26-212C>T (n.26-212C>T) c.44-215C>T (n.44-215C>T) n.1046-212C>T n.131+13801C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.125+3231C>T | |
| 10 | g.100749535T>A | CA2610558906 | PAX2 | c.137-211T>A (n.137-211T>A) c.44-211T>A (n.44-211T>A) c.26-211T>A (n.26-211T>A) c.44-214T>A (n.44-214T>A) n.1046-211T>A n.131+13802T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.125+3232T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749536C>A | CA2610558907 | PAX2 | c.137-210C>A (n.137-210C>A) c.44-210C>A (n.44-210C>A) c.26-210C>A (n.26-210C>A) c.44-213C>A (n.44-213C>A) n.1046-210C>A n.131+13803C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.125+3233C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749536C= | CA1931907189 | PAX2 | c.137-210C= (n.137-210C=) c.44-210C= (n.44-210C=) c.26-210C= (n.26-210C=) c.44-213C= (n.44-213C=) n.1046-210C= n.131+13803C= c.-155C= (n.-155C=) n.125+3233C= | |
| 10 | g.100749536C>T | CA1931907190 | PAX2 | c.137-210C>T (n.137-210C>T) c.44-210C>T (n.44-210C>T) c.26-210C>T (n.26-210C>T) c.44-213C>T (n.44-213C>T) n.1046-210C>T n.131+13803C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.125+3233C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749536_100749555delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA | CA1931907188 | PAX2 | c.137-210_137-191delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA (n.137-210_137-191delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA) c.44-210_44-191delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA (n.44-210_44-191delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA) c.26-210_26-191delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA (n.26-210_26-191delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA) c.44-213_44-194delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA (n.44-213_44-194delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA) n.1046-210_1046-191delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA n.131+13803_131+13822delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA c.-155_-136delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA (n.-155_-136delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA) n.125+3233_125+3252delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA | |
| 10 | g.100749537G>A | CA595615060 | PAX2 | c.137-209G>A (n.137-209G>A) c.44-209G>A (n.44-209G>A) c.26-209G>A (n.26-209G>A) c.44-212G>A (n.44-212G>A) n.1046-209G>A n.131+13804G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.125+3234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749537G= | CA1931907191 | PAX2 | c.137-209G= (n.137-209G=) c.44-209G= (n.44-209G=) c.26-209G= (n.26-209G=) c.44-212G= (n.44-212G=) n.1046-209G= n.131+13804G= c.-154G= (n.-154G=) n.125+3234G= | |
| 10 | g.100749537G>T | CA2610558908 | PAX2 | c.137-209G>T (n.137-209G>T) c.44-209G>T (n.44-209G>T) c.26-209G>T (n.26-209G>T) c.44-212G>T (n.44-212G>T) n.1046-209G>T n.131+13804G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.125+3234G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749544_100749562del | CA658858697 | PAX2 | c.137-202_137-184del (n.137-202_137-184del) c.44-202_44-184del (n.44-202_44-184del) c.26-202_26-184del (n.26-202_26-184del) c.44-205_44-187del (n.44-205_44-187del) n.1046-202_1046-184del n.131+13811_131+13829del c.-147_-129del (n.-147_-129del) n.125+3241_125+3259del | dbSNP |
| 10 | g.100749538C>A | CA2610558909 | PAX2 | c.137-208C>A (n.137-208C>A) c.44-208C>A (n.44-208C>A) c.26-208C>A (n.26-208C>A) c.44-211C>A (n.44-211C>A) n.1046-208C>A n.131+13805C>A c.-153C>A (n.-153C>A) n.125+3235C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749538C>T | CA2610558910 | PAX2 | c.137-208C>T (n.137-208C>T) c.44-208C>T (n.44-208C>T) c.26-208C>T (n.26-208C>T) c.44-211C>T (n.44-211C>T) n.1046-208C>T n.131+13805C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.125+3235C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749539C>A | CA2610558911 | PAX2 | c.137-207C>A (n.137-207C>A) c.44-207C>A (n.44-207C>A) c.26-207C>A (n.26-207C>A) c.44-210C>A (n.44-210C>A) n.1046-207C>A n.131+13806C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.125+3236C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749540C>A | CA2610558912 | PAX2 | c.137-206C>A (n.137-206C>A) c.44-206C>A (n.44-206C>A) c.26-206C>A (n.26-206C>A) c.44-209C>A (n.44-209C>A) n.1046-206C>A n.131+13807C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.125+3237C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749540C>T | CA2574643694 | PAX2 | c.137-206C>T (n.137-206C>T) c.44-206C>T (n.44-206C>T) c.26-206C>T (n.26-206C>T) c.44-209C>T (n.44-209C>T) n.1046-206C>T n.131+13807C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.125+3237C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749546_100749559del | CA2789224868 | PAX2 | c.137-200_137-187del (n.137-200_137-187del) c.44-200_44-187del (n.44-200_44-187del) c.26-200_26-187del (n.26-200_26-187del) c.44-203_44-190del (n.44-203_44-190del) n.1046-200_1046-187del n.131+13813_131+13826del c.-145_-132del (n.-145_-132del) n.125+3243_125+3256del | |
| 10 | g.100749541A>C | CA2610558914 | PAX2 | c.137-205A>C (n.137-205A>C) c.44-205A>C (n.44-205A>C) c.26-205A>C (n.26-205A>C) c.44-208A>C (n.44-208A>C) n.1046-205A>C n.131+13808A>C c.-150A>C (n.-150A>C) n.125+3238A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749541A>G | CA2610558913 | PAX2 | c.137-205A>G (n.137-205A>G) c.44-205A>G (n.44-205A>G) c.26-205A>G (n.26-205A>G) c.44-208A>G (n.44-208A>G) n.1046-205A>G n.131+13808A>G c.-150A>G (n.-150A>G) n.125+3238A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749542G>A | CA2610558915 | PAX2 | c.137-204G>A (n.137-204G>A) c.44-204G>A (n.44-204G>A) c.26-204G>A (n.26-204G>A) c.44-207G>A (n.44-207G>A) n.1046-204G>A n.131+13809G>A c.-149G>A (n.-149G>A) n.125+3239G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749542G= | CA1931907192 | PAX2 | c.137-204G= (n.137-204G=) c.44-204G= (n.44-204G=) c.26-204G= (n.26-204G=) c.44-207G= (n.44-207G=) n.1046-204G= n.131+13809G= c.-149G= (n.-149G=) n.125+3239G= | |
| 10 | g.100749542G>T | CA2610558916 | PAX2 | c.137-204G>T (n.137-204G>T) c.44-204G>T (n.44-204G>T) c.26-204G>T (n.26-204G>T) c.44-207G>T (n.44-207G>T) n.1046-204G>T n.131+13809G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.125+3239G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749543C>A | CA2610558918 | PAX2 | c.137-203C>A (n.137-203C>A) c.44-203C>A (n.44-203C>A) c.26-203C>A (n.26-203C>A) c.44-206C>A (n.44-206C>A) n.1046-203C>A n.131+13810C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.125+3240C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749543C>G | CA2610558919 | PAX2 | c.137-203C>G (n.137-203C>G) c.44-203C>G (n.44-203C>G) c.26-203C>G (n.26-203C>G) c.44-206C>G (n.44-206C>G) n.1046-203C>G n.131+13810C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.125+3240C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749543C>T | CA2610558920 | PAX2 | c.137-203C>T (n.137-203C>T) c.44-203C>T (n.44-203C>T) c.26-203C>T (n.26-203C>T) c.44-206C>T (n.44-206C>T) n.1046-203C>T n.131+13810C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.125+3240C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749547dup | CA595615061 | PAX2 | c.137-199dup (n.137-199dup) c.44-199dup (n.44-199dup) c.26-199dup (n.26-199dup) c.44-202dup (n.44-202dup) n.1046-199dup n.131+13814dup c.-144dup (n.-144dup) n.125+3244dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749547del | CA2610558917 | PAX2 | c.137-199del (n.137-199del) c.44-199del (n.44-199del) c.26-199del (n.26-199del) c.44-202del (n.44-202del) n.1046-199del n.131+13814del c.-144del (n.-144del) n.125+3244del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749544C>A | CA2574643695 | PAX2 | c.137-202C>A (n.137-202C>A) c.44-202C>A (n.44-202C>A) c.26-202C>A (n.26-202C>A) c.44-205C>A (n.44-205C>A) n.1046-202C>A n.131+13811C>A c.-147C>A (n.-147C>A) n.125+3241C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749544C>T | CA2610558921 | PAX2 | c.137-202C>T (n.137-202C>T) c.44-202C>T (n.44-202C>T) c.26-202C>T (n.26-202C>T) c.44-205C>T (n.44-205C>T) n.1046-202C>T n.131+13811C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.125+3241C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749545C>A | CA2610558922 | PAX2 | c.137-201C>A (n.137-201C>A) c.44-201C>A (n.44-201C>A) c.26-201C>A (n.26-201C>A) c.44-204C>A (n.44-204C>A) n.1046-201C>A n.131+13812C>A c.-146C>A (n.-146C>A) n.125+3242C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749545C>T | CA2574643696 | PAX2 | c.137-201C>T (n.137-201C>T) c.44-201C>T (n.44-201C>T) c.26-201C>T (n.26-201C>T) c.44-204C>T (n.44-204C>T) n.1046-201C>T n.131+13812C>T c.-146C>T (n.-146C>T) n.125+3242C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749546C>A | CA2610558923 | PAX2 | c.137-200C>A (n.137-200C>A) c.44-200C>A (n.44-200C>A) c.26-200C>A (n.26-200C>A) c.44-203C>A (n.44-203C>A) n.1046-200C>A n.131+13813C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.125+3243C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749546C>G | CA2610558924 | PAX2 | c.137-200C>G (n.137-200C>G) c.44-200C>G (n.44-200C>G) c.26-200C>G (n.26-200C>G) c.44-203C>G (n.44-203C>G) n.1046-200C>G n.131+13813C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.125+3243C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749547C>A | CA2610558925 | PAX2 | c.137-199C>A (n.137-199C>A) c.44-199C>A (n.44-199C>A) c.26-199C>A (n.26-199C>A) c.44-202C>A (n.44-202C>A) n.1046-199C>A n.131+13814C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.125+3244C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749547C>T | CA2610558926 | PAX2 | c.137-199C>T (n.137-199C>T) c.44-199C>T (n.44-199C>T) c.26-199C>T (n.26-199C>T) c.44-202C>T (n.44-202C>T) n.1046-199C>T n.131+13814C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.125+3244C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749548A>C | CA2610558927 | PAX2 | c.137-198A>C (n.137-198A>C) c.44-198A>C (n.44-198A>C) c.26-198A>C (n.26-198A>C) c.44-201A>C (n.44-201A>C) n.1046-198A>C n.131+13815A>C c.-143A>C (n.-143A>C) n.125+3245A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749548A>G | CA2610558928 | PAX2 | c.137-198A>G (n.137-198A>G) c.44-198A>G (n.44-198A>G) c.26-198A>G (n.26-198A>G) c.44-201A>G (n.44-201A>G) n.1046-198A>G n.131+13815A>G c.-143A>G (n.-143A>G) n.125+3245A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749549G>A | CA213063335 | PAX2 | c.137-197G>A (n.137-197G>A) c.44-197G>A (n.44-197G>A) c.26-197G>A (n.26-197G>A) c.44-200G>A (n.44-200G>A) n.1046-197G>A n.131+13816G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.125+3246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749549G= | CA1931907193 | PAX2 | c.137-197G= (n.137-197G=) c.44-197G= (n.44-197G=) c.26-197G= (n.26-197G=) c.44-200G= (n.44-200G=) n.1046-197G= n.131+13816G= c.-142G= (n.-142G=) n.125+3246G= | |
| 10 | g.100749550T>C | CA2610558929 | PAX2 | c.137-196T>C (n.137-196T>C) c.44-196T>C (n.44-196T>C) c.26-196T>C (n.26-196T>C) c.44-199T>C (n.44-199T>C) n.1046-196T>C n.131+13817T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.125+3247T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749551C>A | CA2610558930 | PAX2 | c.137-195C>A (n.137-195C>A) c.44-195C>A (n.44-195C>A) c.26-195C>A (n.26-195C>A) c.44-198C>A (n.44-198C>A) n.1046-195C>A n.131+13818C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.125+3248C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749552T>C | CA2610558931 | PAX2 | c.137-194T>C (n.137-194T>C) c.44-194T>C (n.44-194T>C) c.26-194T>C (n.26-194T>C) c.44-197T>C (n.44-197T>C) n.1046-194T>C n.131+13819T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.125+3249T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749553T>A | CA2741123416 | PAX2 | c.137-193T>A (n.137-193T>A) c.44-193T>A (n.44-193T>A) c.26-193T>A (n.26-193T>A) c.44-196T>A (n.44-196T>A) n.1046-193T>A n.131+13820T>A c.-138T>A (n.-138T>A) n.125+3250T>A | |
| 10 | g.100749553T>C | CA2610558932 | PAX2 | c.137-193T>C (n.137-193T>C) c.44-193T>C (n.44-193T>C) c.26-193T>C (n.26-193T>C) c.44-196T>C (n.44-196T>C) n.1046-193T>C n.131+13820T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.125+3250T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749553T>G | CA931774477 | PAX2 | c.137-193T>G (n.137-193T>G) c.44-193T>G (n.44-193T>G) c.26-193T>G (n.26-193T>G) c.44-196T>G (n.44-196T>G) n.1046-193T>G n.131+13820T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.125+3250T>G | dbSNP |
| 10 | g.100749553T= | CA1931907194 | PAX2 | c.137-193T= (n.137-193T=) c.44-193T= (n.44-193T=) c.26-193T= (n.26-193T=) c.44-196T= (n.44-196T=) n.1046-193T= n.131+13820T= c.-138T= (n.-138T=) n.125+3250T= | |
| 10 | g.100749554C>A | CA2610558933 | PAX2 | c.137-192C>A (n.137-192C>A) c.44-192C>A (n.44-192C>A) c.26-192C>A (n.26-192C>A) c.44-195C>A (n.44-195C>A) n.1046-192C>A n.131+13821C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.125+3251C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749555A>C | CA2573822089 | PAX2 | c.137-191A>C (n.137-191A>C) c.44-191A>C (n.44-191A>C) c.26-191A>C (n.26-191A>C) c.44-194A>C (n.44-194A>C) n.1046-191A>C n.131+13822A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.125+3252A>C | |
| 10 | g.100749555A>G | CA2610558934 | PAX2 | c.137-191A>G (n.137-191A>G) c.44-191A>G (n.44-191A>G) c.26-191A>G (n.26-191A>G) c.44-194A>G (n.44-194A>G) n.1046-191A>G n.131+13822A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.125+3252A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749556G>T | CA2610558935 | PAX2 | c.137-190G>T (n.137-190G>T) c.44-190G>T (n.44-190G>T) c.26-190G>T (n.26-190G>T) c.44-193G>T (n.44-193G>T) n.1046-190G>T n.131+13823G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.125+3253G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749557C>A | CA2574643697 | PAX2 | c.137-189C>A (n.137-189C>A) c.44-189C>A (n.44-189C>A) c.26-189C>A (n.26-189C>A) c.44-192C>A (n.44-192C>A) n.1046-189C>A n.131+13824C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.125+3254C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749557C>T | CA2574643698 | PAX2 | c.137-189C>T (n.137-189C>T) c.44-189C>T (n.44-189C>T) c.26-189C>T (n.26-189C>T) c.44-192C>T (n.44-192C>T) n.1046-189C>T n.131+13824C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.125+3254C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749558C>A | CA2610558936 | PAX2 | c.137-188C>A (n.137-188C>A) c.44-188C>A (n.44-188C>A) c.26-188C>A (n.26-188C>A) c.44-191C>A (n.44-191C>A) n.1046-188C>A n.131+13825C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.125+3255C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749558C>G | CA2610558937 | PAX2 | c.137-188C>G (n.137-188C>G) c.44-188C>G (n.44-188C>G) c.26-188C>G (n.26-188C>G) c.44-191C>G (n.44-191C>G) n.1046-188C>G n.131+13825C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.125+3255C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749559C>A | CA2610558938 | PAX2 | c.137-187C>A (n.137-187C>A) c.44-187C>A (n.44-187C>A) c.26-187C>A (n.26-187C>A) c.44-190C>A (n.44-190C>A) n.1046-187C>A n.131+13826C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.125+3256C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749559C>T | CA2610558939 | PAX2 | c.137-187C>T (n.137-187C>T) c.44-187C>T (n.44-187C>T) c.26-187C>T (n.26-187C>T) c.44-190C>T (n.44-190C>T) n.1046-187C>T n.131+13826C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.125+3256C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749560del | CA2610558940 | PAX2 | c.137-186del (n.137-186del) c.44-186del (n.44-186del) c.26-186del (n.26-186del) c.44-189del (n.44-189del) n.1046-186del n.131+13827del c.-131del (n.-131del) n.125+3257del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749560A>T | CA2610558941 | PAX2 | c.137-186A>T (n.137-186A>T) c.44-186A>T (n.44-186A>T) c.26-186A>T (n.26-186A>T) c.44-189A>T (n.44-189A>T) n.1046-186A>T n.131+13827A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.125+3257A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749561G>C | CA2610558942 | PAX2 | c.137-185G>C (n.137-185G>C) c.44-185G>C (n.44-185G>C) c.26-185G>C (n.26-185G>C) c.44-188G>C (n.44-188G>C) n.1046-185G>C n.131+13828G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.125+3258G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749561G>T | CA2610558943 | PAX2 | c.137-185G>T (n.137-185G>T) c.44-185G>T (n.44-185G>T) c.26-185G>T (n.26-185G>T) c.44-188G>T (n.44-188G>T) n.1046-185G>T n.131+13828G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.125+3258G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749562C>A | CA2610558944 | PAX2 | c.137-184C>A (n.137-184C>A) c.44-184C>A (n.44-184C>A) c.26-184C>A (n.26-184C>A) c.44-187C>A (n.44-187C>A) n.1046-184C>A n.131+13829C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.125+3259C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749562C>T | CA2610558945 | PAX2 | c.137-184C>T (n.137-184C>T) c.44-184C>T (n.44-184C>T) c.26-184C>T (n.26-184C>T) c.44-187C>T (n.44-187C>T) n.1046-184C>T n.131+13829C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.125+3259C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749563G>A | CA2610558946 | PAX2 | c.137-183G>A (n.137-183G>A) c.44-183G>A (n.44-183G>A) c.26-183G>A (n.26-183G>A) c.44-186G>A (n.44-186G>A) n.1046-183G>A n.131+13830G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.125+3260G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749563G>C | CA1931907196 | PAX2 | c.137-183G>C (n.137-183G>C) c.44-183G>C (n.44-183G>C) c.26-183G>C (n.26-183G>C) c.44-186G>C (n.44-186G>C) n.1046-183G>C n.131+13830G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.125+3260G>C | dbSNP |
| 10 | g.100749563G= | CA1931907195 | PAX2 | c.137-183G= (n.137-183G=) c.44-183G= (n.44-183G=) c.26-183G= (n.26-183G=) c.44-186G= (n.44-186G=) n.1046-183G= n.131+13830G= c.-128G= (n.-128G=) n.125+3260G= | |
| 10 | g.100749563G>T | CA658858698 | PAX2 | c.137-183G>T (n.137-183G>T) c.44-183G>T (n.44-183G>T) c.26-183G>T (n.26-183G>T) c.44-186G>T (n.44-186G>T) n.1046-183G>T n.131+13830G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.125+3260G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749564T>C | CA2610558947 | PAX2 | c.137-182T>C (n.137-182T>C) c.44-182T>C (n.44-182T>C) c.26-182T>C (n.26-182T>C) c.44-185T>C (n.44-185T>C) n.1046-182T>C n.131+13831T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.125+3261T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749565C>T | CA2610558948 | PAX2 | c.137-181C>T (n.137-181C>T) c.44-181C>T (n.44-181C>T) c.26-181C>T (n.26-181C>T) c.44-184C>T (n.44-184C>T) n.1046-181C>T n.131+13832C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.125+3262C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749566T>A | CA2610558950 | PAX2 | c.137-180T>A (n.137-180T>A) c.44-180T>A (n.44-180T>A) c.26-180T>A (n.26-180T>A) c.44-183T>A (n.44-183T>A) n.1046-180T>A n.131+13833T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.125+3263T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749566T>C | CA13166929 | PAX2 | c.137-180T>C (n.137-180T>C) c.44-180T>C (n.44-180T>C) c.26-180T>C (n.26-180T>C) c.44-183T>C (n.44-183T>C) n.1046-180T>C n.131+13833T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.125+3263T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749566T>G | CA2610558949 | PAX2 | c.137-180T>G (n.137-180T>G) c.44-180T>G (n.44-180T>G) c.26-180T>G (n.26-180T>G) c.44-183T>G (n.44-183T>G) n.1046-180T>G n.131+13833T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.125+3263T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749566T= | CA1931907197 | PAX2 | c.137-180T= (n.137-180T=) c.44-180T= (n.44-180T=) c.26-180T= (n.26-180T=) c.44-183T= (n.44-183T=) n.1046-180T= n.131+13833T= c.-125T= (n.-125T=) n.125+3263T= | |
| 10 | g.100749568T>C | CA213063336 | PAX2 | c.137-178T>C (n.137-178T>C) c.44-178T>C (n.44-178T>C) c.26-178T>C (n.26-178T>C) c.44-181T>C (n.44-181T>C) n.1046-178T>C n.131+13835T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.125+3265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749568T>G | CA2610558951 | PAX2 | c.137-178T>G (n.137-178T>G) c.44-178T>G (n.44-178T>G) c.26-178T>G (n.26-178T>G) c.44-181T>G (n.44-181T>G) n.1046-178T>G n.131+13835T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.125+3265T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749568T= | CA1931907198 | PAX2 | c.137-178T= (n.137-178T=) c.44-178T= (n.44-178T=) c.26-178T= (n.26-178T=) c.44-181T= (n.44-181T=) n.1046-178T= n.131+13835T= c.-123T= (n.-123T=) n.125+3265T= | |
| 10 | g.100749569G>T | CA2610558952 | PAX2 | c.137-177G>T (n.137-177G>T) c.44-177G>T (n.44-177G>T) c.26-177G>T (n.26-177G>T) c.44-180G>T (n.44-180G>T) n.1046-177G>T n.131+13836G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.125+3266G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749570C>A | CA2610558953 | PAX2 | c.137-176C>A (n.137-176C>A) c.44-176C>A (n.44-176C>A) c.26-176C>A (n.26-176C>A) c.44-179C>A (n.44-179C>A) n.1046-176C>A n.131+13837C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.125+3267C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749570C>T | CA2610558954 | PAX2 | c.137-176C>T (n.137-176C>T) c.44-176C>T (n.44-176C>T) c.26-176C>T (n.26-176C>T) c.44-179C>T (n.44-179C>T) n.1046-176C>T n.131+13837C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.125+3267C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749571T>C | CA2610558955 | PAX2 | c.137-175T>C (n.137-175T>C) c.44-175T>C (n.44-175T>C) c.26-175T>C (n.26-175T>C) c.44-178T>C (n.44-178T>C) n.1046-175T>C n.131+13838T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.125+3268T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749572T>A | CA2610558956 | PAX2 | c.137-174T>A (n.137-174T>A) c.44-174T>A (n.44-174T>A) c.26-174T>A (n.26-174T>A) c.44-177T>A (n.44-177T>A) n.1046-174T>A n.131+13839T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.125+3269T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749572T>C | CA1931907200 | PAX2 | c.137-174T>C (n.137-174T>C) c.44-174T>C (n.44-174T>C) c.26-174T>C (n.26-174T>C) c.44-177T>C (n.44-177T>C) n.1046-174T>C n.131+13839T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.125+3269T>C | dbSNP |
| 10 | g.100749572T= | CA1931907199 | PAX2 | c.137-174T= (n.137-174T=) c.44-174T= (n.44-174T=) c.26-174T= (n.26-174T=) c.44-177T= (n.44-177T=) n.1046-174T= n.131+13839T= c.-119T= (n.-119T=) n.125+3269T= | |
| 10 | g.100749573C>A | CA2610558957 | PAX2 | c.137-173C>A (n.137-173C>A) c.44-173C>A (n.44-173C>A) c.26-173C>A (n.26-173C>A) c.44-176C>A (n.44-176C>A) n.1046-173C>A n.131+13840C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.125+3270C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749573C>T | CA2573822090 | PAX2 | c.137-173C>T (n.137-173C>T) c.44-173C>T (n.44-173C>T) c.26-173C>T (n.26-173C>T) c.44-176C>T (n.44-176C>T) n.1046-173C>T n.131+13840C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.125+3270C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749574C>A | CA2610558958 | PAX2 | c.137-172C>A (n.137-172C>A) c.44-172C>A (n.44-172C>A) c.26-172C>A (n.26-172C>A) c.44-175C>A (n.44-175C>A) n.1046-172C>A n.131+13841C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.125+3271C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749574C= | CA1931907201 | PAX2 | c.137-172C= (n.137-172C=) c.44-172C= (n.44-172C=) c.26-172C= (n.26-172C=) c.44-175C= (n.44-175C=) n.1046-172C= n.131+13841C= c.-117C= (n.-117C=) n.125+3271C= | |
| 10 | g.100749574C>T | CA2610558959 | PAX2 | c.137-172C>T (n.137-172C>T) c.44-172C>T (n.44-172C>T) c.26-172C>T (n.26-172C>T) c.44-175C>T (n.44-175C>T) n.1046-172C>T n.131+13841C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.125+3271C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749575A>G | CA2610558960 | PAX2 | c.137-171A>G (n.137-171A>G) c.44-171A>G (n.44-171A>G) c.26-171A>G (n.26-171A>G) c.44-174A>G (n.44-174A>G) n.1046-171A>G n.131+13842A>G c.-116A>G (n.-116A>G) n.125+3272A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749575dup | CA658858705 | PAX2 | c.137-171dup (n.137-171dup) c.44-171dup (n.44-171dup) c.26-171dup (n.26-171dup) c.44-174dup (n.44-174dup) n.1046-171dup n.131+13842dup c.-116dup (n.-116dup) n.125+3272dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749576G>T | CA2610558962 | PAX2 | c.137-170G>T (n.137-170G>T) c.44-170G>T (n.44-170G>T) c.26-170G>T (n.26-170G>T) c.44-173G>T (n.44-173G>T) n.1046-170G>T n.131+13843G>T c.-115G>T (n.-115G>T) n.125+3273G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749576_100749587del | CA2610558961 | PAX2 | c.137-170_137-159del (n.137-170_137-159del) c.44-170_44-159del (n.44-170_44-159del) c.26-170_26-159del (n.26-170_26-159del) c.44-173_44-162del (n.44-173_44-162del) n.1046-170_1046-159del n.131+13843_131+13854del c.-115_-104del (n.-115_-104del) n.125+3273_125+3284del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749577T>A | CA213063337 | PAX2 | c.137-169T>A (n.137-169T>A) c.44-169T>A (n.44-169T>A) c.26-169T>A (n.26-169T>A) c.44-172T>A (n.44-172T>A) n.1046-169T>A n.131+13844T>A c.-114T>A (n.-114T>A) n.125+3274T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749577T>C | CA2610558963 | PAX2 | c.137-169T>C (n.137-169T>C) c.44-169T>C (n.44-169T>C) c.26-169T>C (n.26-169T>C) c.44-172T>C (n.44-172T>C) n.1046-169T>C n.131+13844T>C c.-114T>C (n.-114T>C) n.125+3274T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749577T>G | CA931774484 | PAX2 | c.137-169T>G (n.137-169T>G) c.44-169T>G (n.44-169T>G) c.26-169T>G (n.26-169T>G) c.44-172T>G (n.44-172T>G) n.1046-169T>G n.131+13844T>G c.-114T>G (n.-114T>G) n.125+3274T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749577T= | CA1931907202 | PAX2 | c.137-169T= (n.137-169T=) c.44-169T= (n.44-169T=) c.26-169T= (n.26-169T=) c.44-172T= (n.44-172T=) n.1046-169T= n.131+13844T= c.-114T= (n.-114T=) n.125+3274T= | |
| 10 | g.100749578C>A | CA2610558965 | PAX2 | c.137-168C>A (n.137-168C>A) c.44-168C>A (n.44-168C>A) c.26-168C>A (n.26-168C>A) c.44-171C>A (n.44-171C>A) n.1046-168C>A n.131+13845C>A c.-113C>A (n.-113C>A) n.125+3275C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749578C>T | CA2610558966 | PAX2 | c.137-168C>T (n.137-168C>T) c.44-168C>T (n.44-168C>T) c.26-168C>T (n.26-168C>T) c.44-171C>T (n.44-171C>T) n.1046-168C>T n.131+13845C>T c.-113C>T (n.-113C>T) n.125+3275C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749581del | CA2610558964 | PAX2 | c.137-165del (n.137-165del) c.44-165del (n.44-165del) c.26-165del (n.26-165del) c.44-168del (n.44-168del) n.1046-165del n.131+13848del c.-110del (n.-110del) n.125+3278del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749579C>A | CA2610558967 | PAX2 | c.137-167C>A (n.137-167C>A) c.44-167C>A (n.44-167C>A) c.26-167C>A (n.26-167C>A) c.44-170C>A (n.44-170C>A) n.1046-167C>A n.131+13846C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.125+3276C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749579C>T | CA2610558968 | PAX2 | c.137-167C>T (n.137-167C>T) c.44-167C>T (n.44-167C>T) c.26-167C>T (n.26-167C>T) c.44-170C>T (n.44-170C>T) n.1046-167C>T n.131+13846C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.125+3276C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749580C>A | CA2610558969 | PAX2 | c.137-166C>A (n.137-166C>A) c.44-166C>A (n.44-166C>A) c.26-166C>A (n.26-166C>A) c.44-169C>A (n.44-169C>A) n.1046-166C>A n.131+13847C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.125+3277C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749580C= | CA1931907203 | PAX2 | c.137-166C= (n.137-166C=) c.44-166C= (n.44-166C=) c.26-166C= (n.26-166C=) c.44-169C= (n.44-169C=) n.1046-166C= n.131+13847C= c.-111C= (n.-111C=) n.125+3277C= | |
| 10 | g.100749580C>T | CA931774487 | PAX2 | c.137-166C>T (n.137-166C>T) c.44-166C>T (n.44-166C>T) c.26-166C>T (n.26-166C>T) c.44-169C>T (n.44-169C>T) n.1046-166C>T n.131+13847C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.125+3277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749581C>A | CA2610558970 | PAX2 | c.137-165C>A (n.137-165C>A) c.44-165C>A (n.44-165C>A) c.26-165C>A (n.26-165C>A) c.44-168C>A (n.44-168C>A) n.1046-165C>A n.131+13848C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.125+3278C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749581C= | CA1931907204 | PAX2 | c.137-165C= (n.137-165C=) c.44-165C= (n.44-165C=) c.26-165C= (n.26-165C=) c.44-168C= (n.44-168C=) n.1046-165C= n.131+13848C= c.-110C= (n.-110C=) n.125+3278C= | |
| 10 | g.100749581C>G | CA2610558971 | PAX2 | c.137-165C>G (n.137-165C>G) c.44-165C>G (n.44-165C>G) c.26-165C>G (n.26-165C>G) c.44-168C>G (n.44-168C>G) n.1046-165C>G n.131+13848C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.125+3278C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749581C>T | CA213063338 | PAX2 | c.137-165C>T (n.137-165C>T) c.44-165C>T (n.44-165C>T) c.26-165C>T (n.26-165C>T) c.44-168C>T (n.44-168C>T) n.1046-165C>T n.131+13848C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.125+3278C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749582A= | CA1931907205 | PAX2 | c.137-164A= (n.137-164A=) c.44-164A= (n.44-164A=) c.26-164A= (n.26-164A=) c.44-167A= (n.44-167A=) n.1046-164A= n.131+13849A= c.-109A= (n.-109A=) n.125+3279A= | |
| 10 | g.100749582A>C | CA931774488 | PAX2 | c.137-164A>C (n.137-164A>C) c.44-164A>C (n.44-164A>C) c.26-164A>C (n.26-164A>C) c.44-167A>C (n.44-167A>C) n.1046-164A>C n.131+13849A>C c.-109A>C (n.-109A>C) n.125+3279A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749583C= | CA1931907206 | PAX2 | c.137-163C= (n.137-163C=) c.44-163C= (n.44-163C=) c.26-163C= (n.26-163C=) c.44-166C= (n.44-166C=) n.1046-163C= n.131+13850C= c.-108C= (n.-108C=) n.125+3280C= | |
| 10 | g.100749583C>G | CA931774491 | PAX2 | c.137-163C>G (n.137-163C>G) c.44-163C>G (n.44-163C>G) c.26-163C>G (n.26-163C>G) c.44-166C>G (n.44-166C>G) n.1046-163C>G n.131+13850C>G c.-108C>G (n.-108C>G) n.125+3280C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749583C>T | CA2610558972 | PAX2 | c.137-163C>T (n.137-163C>T) c.44-163C>T (n.44-163C>T) c.26-163C>T (n.26-163C>T) c.44-166C>T (n.44-166C>T) n.1046-163C>T n.131+13850C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.125+3280C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749584T>A | CA2610558973 | PAX2 | c.137-162T>A (n.137-162T>A) c.44-162T>A (n.44-162T>A) c.26-162T>A (n.26-162T>A) c.44-165T>A (n.44-165T>A) n.1046-162T>A n.131+13851T>A c.-107T>A (n.-107T>A) n.125+3281T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749585C>A | CA2569896935 | PAX2 | c.137-161C>A (n.137-161C>A) c.44-161C>A (n.44-161C>A) c.26-161C>A (n.26-161C>A) c.44-164C>A (n.44-164C>A) n.1046-161C>A n.131+13852C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.125+3282C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749585C= | CA1931907207 | PAX2 | c.137-161C= (n.137-161C=) c.44-161C= (n.44-161C=) c.26-161C= (n.26-161C=) c.44-164C= (n.44-164C=) n.1046-161C= n.131+13852C= c.-106C= (n.-106C=) n.125+3282C= | |
| 10 | g.100749585C>T | CA931774492 | PAX2 | c.137-161C>T (n.137-161C>T) c.44-161C>T (n.44-161C>T) c.26-161C>T (n.26-161C>T) c.44-164C>T (n.44-164C>T) n.1046-161C>T n.131+13852C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.125+3282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749586C>A | CA2610558974 | PAX2 | c.137-160C>A (n.137-160C>A) c.44-160C>A (n.44-160C>A) c.26-160C>A (n.26-160C>A) c.44-163C>A (n.44-163C>A) n.1046-160C>A n.131+13853C>A c.-105C>A (n.-105C>A) n.125+3283C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749586C>T | CA2610558975 | PAX2 | c.137-160C>T (n.137-160C>T) c.44-160C>T (n.44-160C>T) c.26-160C>T (n.26-160C>T) c.44-163C>T (n.44-163C>T) n.1046-160C>T n.131+13853C>T c.-105C>T (n.-105C>T) n.125+3283C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749588C>A | CA2610558976 | PAX2 | c.137-158C>A (n.137-158C>A) c.44-158C>A (n.44-158C>A) c.26-158C>A (n.26-158C>A) c.44-161C>A (n.44-161C>A) n.1046-158C>A n.131+13855C>A c.-103C>A (n.-103C>A) n.125+3285C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749588C>T | CA2610558977 | PAX2 | c.137-158C>T (n.137-158C>T) c.44-158C>T (n.44-158C>T) c.26-158C>T (n.26-158C>T) c.44-161C>T (n.44-161C>T) n.1046-158C>T n.131+13855C>T c.-103C>T (n.-103C>T) n.125+3285C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749589C>A | CA2610558978 | PAX2 | c.137-157C>A (n.137-157C>A) c.44-157C>A (n.44-157C>A) c.26-157C>A (n.26-157C>A) c.44-160C>A (n.44-160C>A) n.1046-157C>A n.131+13856C>A c.-102C>A (n.-102C>A) n.125+3286C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749589C>T | CA2610558979 | PAX2 | c.137-157C>T (n.137-157C>T) c.44-157C>T (n.44-157C>T) c.26-157C>T (n.26-157C>T) c.44-160C>T (n.44-160C>T) n.1046-157C>T n.131+13856C>T c.-102C>T (n.-102C>T) n.125+3286C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749590G>A | CA1931907209 | PAX2 | c.137-156G>A (n.137-156G>A) c.44-156G>A (n.44-156G>A) c.26-156G>A (n.26-156G>A) c.44-159G>A (n.44-159G>A) n.1046-156G>A n.131+13857G>A c.-101G>A (n.-101G>A) n.125+3287G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749590G>C | CA213063339 | PAX2 | c.137-156G>C (n.137-156G>C) c.44-156G>C (n.44-156G>C) c.26-156G>C (n.26-156G>C) c.44-159G>C (n.44-159G>C) n.1046-156G>C n.131+13857G>C c.-101G>C (n.-101G>C) n.125+3287G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749590G= | CA1931907208 | PAX2 | c.137-156G= (n.137-156G=) c.44-156G= (n.44-156G=) c.26-156G= (n.26-156G=) c.44-159G= (n.44-159G=) n.1046-156G= n.131+13857G= c.-101G= (n.-101G=) n.125+3287G= | |
| 10 | g.100749590G>T | CA2574643699 | PAX2 | c.137-156G>T (n.137-156G>T) c.44-156G>T (n.44-156G>T) c.26-156G>T (n.26-156G>T) c.44-159G>T (n.44-159G>T) n.1046-156G>T n.131+13857G>T c.-101G>T (n.-101G>T) n.125+3287G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749591C>A | CA2610558980 | PAX2 | c.137-155C>A (n.137-155C>A) c.44-155C>A (n.44-155C>A) c.26-155C>A (n.26-155C>A) c.44-158C>A (n.44-158C>A) n.1046-155C>A n.131+13858C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.125+3288C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749591C>T | CA2610558981 | PAX2 | c.137-155C>T (n.137-155C>T) c.44-155C>T (n.44-155C>T) c.26-155C>T (n.26-155C>T) c.44-158C>T (n.44-158C>T) n.1046-155C>T n.131+13858C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.125+3288C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749592G>A | CA1931907211 | PAX2 | c.137-154G>A (n.137-154G>A) c.44-154G>A (n.44-154G>A) c.26-154G>A (n.26-154G>A) c.44-157G>A (n.44-157G>A) n.1046-154G>A n.131+13859G>A c.-99G>A (n.-99G>A) n.125+3289G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749592G>C | CA2610558983 | PAX2 | c.137-154G>C (n.137-154G>C) c.44-154G>C (n.44-154G>C) c.26-154G>C (n.26-154G>C) c.44-157G>C (n.44-157G>C) n.1046-154G>C n.131+13859G>C c.-99G>C (n.-99G>C) n.125+3289G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749592G= | CA1931907210 | PAX2 | c.137-154G= (n.137-154G=) c.44-154G= (n.44-154G=) c.26-154G= (n.26-154G=) c.44-157G= (n.44-157G=) n.1046-154G= n.131+13859G= c.-99G= (n.-99G=) n.125+3289G= | |
| 10 | g.100749592G>T | CA2610558982 | PAX2 | c.137-154G>T (n.137-154G>T) c.44-154G>T (n.44-154G>T) c.26-154G>T (n.26-154G>T) c.44-157G>T (n.44-157G>T) n.1046-154G>T n.131+13859G>T c.-99G>T (n.-99G>T) n.125+3289G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749596T>C | CA2610558984 | PAX2 | c.137-150T>C (n.137-150T>C) c.44-150T>C (n.44-150T>C) c.26-150T>C (n.26-150T>C) c.44-153T>C (n.44-153T>C) n.1046-150T>C n.131+13863T>C c.-95T>C (n.-95T>C) n.125+3293T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749597C>A | CA2610558985 | PAX2 | c.137-149C>A (n.137-149C>A) c.44-149C>A (n.44-149C>A) c.26-149C>A (n.26-149C>A) c.44-152C>A (n.44-152C>A) n.1046-149C>A n.131+13864C>A c.-94C>A (n.-94C>A) n.125+3294C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749597C= | CA1931907214 | PAX2 | c.137-149C= (n.137-149C=) c.44-149C= (n.44-149C=) c.26-149C= (n.26-149C=) c.44-152C= (n.44-152C=) n.1046-149C= n.131+13864C= c.-94C= (n.-94C=) n.125+3294C= | |
| 10 | g.100749597C>T | CA1931907213 | PAX2 | c.137-149C>T (n.137-149C>T) c.44-149C>T (n.44-149C>T) c.26-149C>T (n.26-149C>T) c.44-152C>T (n.44-152C>T) n.1046-149C>T n.131+13864C>T c.-94C>T (n.-94C>T) n.125+3294C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749597_100749598delinsCG | CA1931907212 | PAX2 | c.137-149_137-148delinsCG (n.137-149_137-148delinsCG) c.44-149_44-148delinsCG (n.44-149_44-148delinsCG) c.26-149_26-148delinsCG (n.26-149_26-148delinsCG) c.44-152_44-151delinsCG (n.44-152_44-151delinsCG) n.1046-149_1046-148delinsCG n.131+13864_131+13865delinsCG c.-94_-93delinsCG (n.-94_-93delinsCG) n.125+3294_125+3295delinsCG | |
| 10 | g.100749598del | CA931774501 | PAX2 | c.137-148del (n.137-148del) c.44-148del (n.44-148del) c.26-148del (n.26-148del) c.44-151del (n.44-151del) n.1046-148del n.131+13865del c.-93del (n.-93del) n.125+3295del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749598G>A | CA2610558986 | PAX2 | c.137-148G>A (n.137-148G>A) c.44-148G>A (n.44-148G>A) c.26-148G>A (n.26-148G>A) c.44-151G>A (n.44-151G>A) n.1046-148G>A n.131+13865G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.125+3295G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749598G>T | CA2610558987 | PAX2 | c.137-148G>T (n.137-148G>T) c.44-148G>T (n.44-148G>T) c.26-148G>T (n.26-148G>T) c.44-151G>T (n.44-151G>T) n.1046-148G>T n.131+13865G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.125+3295G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749599T>C | CA2573822091 | PAX2 | c.137-147T>C (n.137-147T>C) c.44-147T>C (n.44-147T>C) c.26-147T>C (n.26-147T>C) c.44-150T>C (n.44-150T>C) n.1046-147T>C n.131+13866T>C c.-92T>C (n.-92T>C) n.125+3296T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749600G>A | CA2573822092 | PAX2 | c.137-146G>A (n.137-146G>A) c.44-146G>A (n.44-146G>A) c.26-146G>A (n.26-146G>A) c.44-149G>A (n.44-149G>A) n.1046-146G>A n.131+13867G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.125+3297G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749600G>T | CA2610558988 | PAX2 | c.137-146G>T (n.137-146G>T) c.44-146G>T (n.44-146G>T) c.26-146G>T (n.26-146G>T) c.44-149G>T (n.44-149G>T) n.1046-146G>T n.131+13867G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.125+3297G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749601G>C | CA2610558989 | PAX2 | c.137-145G>C (n.137-145G>C) c.44-145G>C (n.44-145G>C) c.26-145G>C (n.26-145G>C) c.44-148G>C (n.44-148G>C) n.1046-145G>C n.131+13868G>C c.-90G>C (n.-90G>C) n.125+3298G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749601G= | CA1931907215 | PAX2 | c.137-145G= (n.137-145G=) c.44-145G= (n.44-145G=) c.26-145G= (n.26-145G=) c.44-148G= (n.44-148G=) n.1046-145G= n.131+13868G= c.-90G= (n.-90G=) n.125+3298G= | |
| 10 | g.100749601G>T | CA1931907216 | PAX2 | c.137-145G>T (n.137-145G>T) c.44-145G>T (n.44-145G>T) c.26-145G>T (n.26-145G>T) c.44-148G>T (n.44-148G>T) n.1046-145G>T n.131+13868G>T c.-90G>T (n.-90G>T) n.125+3298G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749602A>G | CA2610558990 | PAX2 | c.137-144A>G (n.137-144A>G) c.44-144A>G (n.44-144A>G) c.26-144A>G (n.26-144A>G) c.44-147A>G (n.44-147A>G) n.1046-144A>G n.131+13869A>G c.-89A>G (n.-89A>G) n.125+3299A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749603G>C | CA2610558991 | PAX2 | c.137-143G>C (n.137-143G>C) c.44-143G>C (n.44-143G>C) c.26-143G>C (n.26-143G>C) c.44-146G>C (n.44-146G>C) n.1046-143G>C n.131+13870G>C c.-88G>C (n.-88G>C) n.125+3300G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749603G>T | CA2610558992 | PAX2 | c.137-143G>T (n.137-143G>T) c.44-143G>T (n.44-143G>T) c.26-143G>T (n.26-143G>T) c.44-146G>T (n.44-146G>T) n.1046-143G>T n.131+13870G>T c.-88G>T (n.-88G>T) n.125+3300G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749604G>A | CA213063340 | PAX2 | c.137-142G>A (n.137-142G>A) c.44-142G>A (n.44-142G>A) c.26-142G>A (n.26-142G>A) c.44-145G>A (n.44-145G>A) n.1046-142G>A n.131+13871G>A c.-87G>A (n.-87G>A) n.125+3301G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749604G= | CA1931907217 | PAX2 | c.137-142G= (n.137-142G=) c.44-142G= (n.44-142G=) c.26-142G= (n.26-142G=) c.44-145G= (n.44-145G=) n.1046-142G= n.131+13871G= c.-87G= (n.-87G=) n.125+3301G= | |
| 10 | g.100749605T>C | CA2610558993 | PAX2 | c.137-141T>C (n.137-141T>C) c.44-141T>C (n.44-141T>C) c.26-141T>C (n.26-141T>C) c.44-144T>C (n.44-144T>C) n.1046-141T>C n.131+13872T>C c.-86T>C (n.-86T>C) n.125+3302T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749605T>G | CA1931907219 | PAX2 | c.137-141T>G (n.137-141T>G) c.44-141T>G (n.44-141T>G) c.26-141T>G (n.26-141T>G) c.44-144T>G (n.44-144T>G) n.1046-141T>G n.131+13872T>G c.-86T>G (n.-86T>G) n.125+3302T>G | dbSNP |
| 10 | g.100749605T= | CA1931907218 | PAX2 | c.137-141T= (n.137-141T=) c.44-141T= (n.44-141T=) c.26-141T= (n.26-141T=) c.44-144T= (n.44-144T=) n.1046-141T= n.131+13872T= c.-86T= (n.-86T=) n.125+3302T= | |
| 10 | g.100749606C= | CA1931907220 | PAX2 | c.137-140C= (n.137-140C=) c.44-140C= (n.44-140C=) c.26-140C= (n.26-140C=) c.44-143C= (n.44-143C=) n.1046-140C= n.131+13873C= c.-85C= (n.-85C=) n.125+3303C= | |
| 10 | g.100749606C>G | CA931774512 | PAX2 | c.137-140C>G (n.137-140C>G) c.44-140C>G (n.44-140C>G) c.26-140C>G (n.26-140C>G) c.44-143C>G (n.44-143C>G) n.1046-140C>G n.131+13873C>G c.-85C>G (n.-85C>G) n.125+3303C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749607C>T | CA2549953444 | PAX2 | c.137-139C>T (n.137-139C>T) c.44-139C>T (n.44-139C>T) c.26-139C>T (n.26-139C>T) c.44-142C>T (n.44-142C>T) n.1046-139C>T n.131+13874C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.125+3304C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749609C>T | CA2610558994 | PAX2 | c.137-137C>T (n.137-137C>T) c.44-137C>T (n.44-137C>T) c.26-137C>T (n.26-137C>T) c.44-140C>T (n.44-140C>T) n.1046-137C>T n.131+13876C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.125+3306C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749610C>A | CA2610558995 | PAX2 | c.137-136C>A (n.137-136C>A) c.44-136C>A (n.44-136C>A) c.26-136C>A (n.26-136C>A) c.44-139C>A (n.44-139C>A) n.1046-136C>A n.131+13877C>A c.-81C>A (n.-81C>A) n.125+3307C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749610C= | CA1931907221 | PAX2 | c.137-136C= (n.137-136C=) c.44-136C= (n.44-136C=) c.26-136C= (n.26-136C=) c.44-139C= (n.44-139C=) n.1046-136C= n.131+13877C= c.-81C= (n.-81C=) n.125+3307C= | |
| 10 | g.100749610C>G | CA931774517 | PAX2 | c.137-136C>G (n.137-136C>G) c.44-136C>G (n.44-136C>G) c.26-136C>G (n.26-136C>G) c.44-139C>G (n.44-139C>G) n.1046-136C>G n.131+13877C>G c.-81C>G (n.-81C>G) n.125+3307C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749610C>T | CA213063341 | PAX2 | c.137-136C>T (n.137-136C>T) c.44-136C>T (n.44-136C>T) c.26-136C>T (n.26-136C>T) c.44-139C>T (n.44-139C>T) n.1046-136C>T n.131+13877C>T c.-81C>T (n.-81C>T) n.125+3307C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749612C>A | CA2573822093 | PAX2 | c.137-134C>A (n.137-134C>A) c.44-134C>A (n.44-134C>A) c.26-134C>A (n.26-134C>A) c.44-137C>A (n.44-137C>A) n.1046-134C>A n.131+13879C>A c.-79C>A (n.-79C>A) n.125+3309C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749612C= | CA1931907222 | PAX2 | c.137-134C= (n.137-134C=) c.44-134C= (n.44-134C=) c.26-134C= (n.26-134C=) c.44-137C= (n.44-137C=) n.1046-134C= n.131+13879C= c.-79C= (n.-79C=) n.125+3309C= | |
| 10 | g.100749612C>T | CA595645702 | PAX2 | c.137-134C>T (n.137-134C>T) c.44-134C>T (n.44-134C>T) c.26-134C>T (n.26-134C>T) c.44-137C>T (n.44-137C>T) n.1046-134C>T n.131+13879C>T c.-79C>T (n.-79C>T) n.125+3309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749613C>A | CA2610558996 | PAX2 | c.137-133C>A (n.137-133C>A) c.44-133C>A (n.44-133C>A) c.26-133C>A (n.26-133C>A) c.44-136C>A (n.44-136C>A) n.1046-133C>A n.131+13880C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.125+3310C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749613C= | CA1931907223 | PAX2 | c.137-133C= (n.137-133C=) c.44-133C= (n.44-133C=) c.26-133C= (n.26-133C=) c.44-136C= (n.44-136C=) n.1046-133C= n.131+13880C= c.-78C= (n.-78C=) n.125+3310C= | |
| 10 | g.100749613C>T | CA658858719 | PAX2 | c.137-133C>T (n.137-133C>T) c.44-133C>T (n.44-133C>T) c.26-133C>T (n.26-133C>T) c.44-136C>T (n.44-136C>T) n.1046-133C>T n.131+13880C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.125+3310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749616del | CA2610558997 | PAX2 | c.137-130del (n.137-130del) c.44-130del (n.44-130del) c.26-130del (n.26-130del) c.44-133del (n.44-133del) n.1046-130del n.131+13883del c.-75del (n.-75del) n.125+3313del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749615T>G | CA2610558998 | PAX2 | c.137-131T>G (n.137-131T>G) c.44-131T>G (n.44-131T>G) c.26-131T>G (n.26-131T>G) c.44-134T>G (n.44-134T>G) n.1046-131T>G n.131+13882T>G c.-76T>G (n.-76T>G) n.125+3312T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749617C>A | CA2610558999 | PAX2 | c.137-129C>A (n.137-129C>A) c.44-129C>A (n.44-129C>A) c.26-129C>A (n.26-129C>A) c.44-132C>A (n.44-132C>A) n.1046-129C>A n.131+13884C>A c.-74C>A (n.-74C>A) n.125+3314C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749617C>G | CA2789224869 | PAX2 | c.137-129C>G (n.137-129C>G) c.44-129C>G (n.44-129C>G) c.26-129C>G (n.26-129C>G) c.44-132C>G (n.44-132C>G) n.1046-129C>G n.131+13884C>G c.-74C>G (n.-74C>G) n.125+3314C>G | |
| 10 | g.100749617C>T | CA2610559000 | PAX2 | c.137-129C>T (n.137-129C>T) c.44-129C>T (n.44-129C>T) c.26-129C>T (n.26-129C>T) c.44-132C>T (n.44-132C>T) n.1046-129C>T n.131+13884C>T c.-74C>T (n.-74C>T) n.125+3314C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749620C>A | CA2610559002 | PAX2 | c.137-126C>A (n.137-126C>A) c.44-126C>A (n.44-126C>A) c.26-126C>A (n.26-126C>A) c.44-129C>A (n.44-129C>A) n.1046-126C>A n.131+13887C>A c.-71C>A (n.-71C>A) n.125+3317C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749620C>T | CA2610559001 | PAX2 | c.137-126C>T (n.137-126C>T) c.44-126C>T (n.44-126C>T) c.26-126C>T (n.26-126C>T) c.44-129C>T (n.44-129C>T) n.1046-126C>T n.131+13887C>T c.-71C>T (n.-71C>T) n.125+3317C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749621T>C | CA1931907225 | PAX2 | c.137-125T>C (n.137-125T>C) c.44-125T>C (n.44-125T>C) c.26-125T>C (n.26-125T>C) c.44-128T>C (n.44-128T>C) n.1046-125T>C n.131+13888T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.125+3318T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749621T= | CA1931907224 | PAX2 | c.137-125T= (n.137-125T=) c.44-125T= (n.44-125T=) c.26-125T= (n.26-125T=) c.44-128T= (n.44-128T=) n.1046-125T= n.131+13888T= c.-70T= (n.-70T=) n.125+3318T= | |
| 10 | g.100749622C= | CA1931907226 | PAX2 | c.137-124C= (n.137-124C=) c.44-124C= (n.44-124C=) c.26-124C= (n.26-124C=) c.44-127C= (n.44-127C=) n.1046-124C= n.131+13889C= c.-69C= (n.-69C=) n.125+3319C= | |
| 10 | g.100749622C>G | CA658858721 | PAX2 | c.137-124C>G (n.137-124C>G) c.44-124C>G (n.44-124C>G) c.26-124C>G (n.26-124C>G) c.44-127C>G (n.44-127C>G) n.1046-124C>G n.131+13889C>G c.-69C>G (n.-69C>G) n.125+3319C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749623A>G | CA2610559003 | PAX2 | c.137-123A>G (n.137-123A>G) c.44-123A>G (n.44-123A>G) c.26-123A>G (n.26-123A>G) c.44-126A>G (n.44-126A>G) n.1046-123A>G n.131+13890A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.125+3320A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749624A>C | CA2610559004 | PAX2 | c.137-122A>C (n.137-122A>C) c.44-122A>C (n.44-122A>C) c.26-122A>C (n.26-122A>C) c.44-125A>C (n.44-125A>C) n.1046-122A>C n.131+13891A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.125+3321A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749625G>T | CA2610559005 | PAX2 | c.137-121G>T (n.137-121G>T) c.44-121G>T (n.44-121G>T) c.26-121G>T (n.26-121G>T) c.44-124G>T (n.44-124G>T) n.1046-121G>T n.131+13892G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.125+3322G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749626C>A | CA2610559007 | PAX2 | c.137-120C>A (n.137-120C>A) c.44-120C>A (n.44-120C>A) c.26-120C>A (n.26-120C>A) c.44-123C>A (n.44-123C>A) n.1046-120C>A n.131+13893C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.125+3323C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749626C= | CA1931907227 | PAX2 | c.137-120C= (n.137-120C=) c.44-120C= (n.44-120C=) c.26-120C= (n.26-120C=) c.44-123C= (n.44-123C=) n.1046-120C= n.131+13893C= c.-65C= (n.-65C=) n.125+3323C= | |
| 10 | g.100749626C>G | CA1931907228 | PAX2 | c.137-120C>G (n.137-120C>G) c.44-120C>G (n.44-120C>G) c.26-120C>G (n.26-120C>G) c.44-123C>G (n.44-123C>G) n.1046-120C>G n.131+13893C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.125+3323C>G | dbSNP |
| 10 | g.100749626C>T | CA2610559006 | PAX2 | c.137-120C>T (n.137-120C>T) c.44-120C>T (n.44-120C>T) c.26-120C>T (n.26-120C>T) c.44-123C>T (n.44-123C>T) n.1046-120C>T n.131+13893C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.125+3323C>T | gnomAD v4 |