| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100749471A>C | CA2610558850 | PAX2 | c.137-275A>C (n.137-275A>C) c.44-275A>C (n.44-275A>C) c.26-275A>C (n.26-275A>C) c.44-278A>C (n.44-278A>C) n.1046-275A>C n.131+13738A>C c.-220A>C (n.-220A>C) n.125+3168A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749471A>T | CA2574643685 | PAX2 | c.137-275A>T (n.137-275A>T) c.44-275A>T (n.44-275A>T) c.26-275A>T (n.26-275A>T) c.44-278A>T (n.44-278A>T) n.1046-275A>T n.131+13738A>T c.-220A>T (n.-220A>T) n.125+3168A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749474T>A | CA213063324 | PAX2 | c.137-272T>A (n.137-272T>A) c.44-272T>A (n.44-272T>A) c.26-272T>A (n.26-272T>A) c.44-275T>A (n.44-275T>A) n.1046-272T>A n.131+13741T>A c.-217T>A (n.-217T>A) n.125+3171T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749474T>C | CA2610558851 | PAX2 | c.137-272T>C (n.137-272T>C) c.44-272T>C (n.44-272T>C) c.26-272T>C (n.26-272T>C) c.44-275T>C (n.44-275T>C) n.1046-272T>C n.131+13741T>C c.-217T>C (n.-217T>C) n.125+3171T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749474T= | CA1931907149 | PAX2 | c.137-272T= (n.137-272T=) c.44-272T= (n.44-272T=) c.26-272T= (n.26-272T=) c.44-275T= (n.44-275T=) n.1046-272T= n.131+13741T= c.-217T= (n.-217T=) n.125+3171T= | |
| 10 | g.100749475G>A | CA1931907151 | PAX2 | c.137-271G>A (n.137-271G>A) c.44-271G>A (n.44-271G>A) c.26-271G>A (n.26-271G>A) c.44-274G>A (n.44-274G>A) n.1046-271G>A n.131+13742G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.125+3172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749475G>C | CA2610558852 | PAX2 | c.137-271G>C (n.137-271G>C) c.44-271G>C (n.44-271G>C) c.26-271G>C (n.26-271G>C) c.44-274G>C (n.44-274G>C) n.1046-271G>C n.131+13742G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.125+3172G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749475G= | CA1931907150 | PAX2 | c.137-271G= (n.137-271G=) c.44-271G= (n.44-271G=) c.26-271G= (n.26-271G=) c.44-274G= (n.44-274G=) n.1046-271G= n.131+13742G= c.-216G= (n.-216G=) n.125+3172G= | |
| 10 | g.100749475G>T | CA2610558853 | PAX2 | c.137-271G>T (n.137-271G>T) c.44-271G>T (n.44-271G>T) c.26-271G>T (n.26-271G>T) c.44-274G>T (n.44-274G>T) n.1046-271G>T n.131+13742G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.125+3172G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749476G>A | CA213063325 | PAX2 | c.137-270G>A (n.137-270G>A) c.44-270G>A (n.44-270G>A) c.26-270G>A (n.26-270G>A) c.44-273G>A (n.44-273G>A) n.1046-270G>A n.131+13743G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.125+3173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749476G= | CA1931907152 | PAX2 | c.137-270G= (n.137-270G=) c.44-270G= (n.44-270G=) c.26-270G= (n.26-270G=) c.44-273G= (n.44-273G=) n.1046-270G= n.131+13743G= c.-215G= (n.-215G=) n.125+3173G= | |
| 10 | g.100749476G>T | CA2610558854 | PAX2 | c.137-270G>T (n.137-270G>T) c.44-270G>T (n.44-270G>T) c.26-270G>T (n.26-270G>T) c.44-273G>T (n.44-273G>T) n.1046-270G>T n.131+13743G>T c.-215G>T (n.-215G>T) n.125+3173G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749477T>C | CA213063326 | PAX2 | c.137-269T>C (n.137-269T>C) c.44-269T>C (n.44-269T>C) c.26-269T>C (n.26-269T>C) c.44-272T>C (n.44-272T>C) n.1046-269T>C n.131+13744T>C c.-214T>C (n.-214T>C) n.125+3174T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749477T= | CA1931907153 | PAX2 | c.137-269T= (n.137-269T=) c.44-269T= (n.44-269T=) c.26-269T= (n.26-269T=) c.44-272T= (n.44-272T=) n.1046-269T= n.131+13744T= c.-214T= (n.-214T=) n.125+3174T= | |
| 10 | g.100749478T>C | CA2610558855 | PAX2 | c.137-268T>C (n.137-268T>C) c.44-268T>C (n.44-268T>C) c.26-268T>C (n.26-268T>C) c.44-271T>C (n.44-271T>C) n.1046-268T>C n.131+13745T>C c.-213T>C (n.-213T>C) n.125+3175T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749480C>A | CA2610558856 | PAX2 | c.137-266C>A (n.137-266C>A) c.44-266C>A (n.44-266C>A) c.26-266C>A (n.26-266C>A) c.44-269C>A (n.44-269C>A) n.1046-266C>A n.131+13747C>A c.-211C>A (n.-211C>A) n.125+3177C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749481T>A | CA2574643686 | PAX2 | c.137-265T>A (n.137-265T>A) c.44-265T>A (n.44-265T>A) c.26-265T>A (n.26-265T>A) c.44-268T>A (n.44-268T>A) n.1046-265T>A n.131+13748T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.125+3178T>A | |
| 10 | g.100749481T>C | CA2610558857 | PAX2 | c.137-265T>C (n.137-265T>C) c.44-265T>C (n.44-265T>C) c.26-265T>C (n.26-265T>C) c.44-268T>C (n.44-268T>C) n.1046-265T>C n.131+13748T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.125+3178T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749482C>A | CA2574643687 | PAX2 | c.137-264C>A (n.137-264C>A) c.44-264C>A (n.44-264C>A) c.26-264C>A (n.26-264C>A) c.44-267C>A (n.44-267C>A) n.1046-264C>A n.131+13749C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.125+3179C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749482C= | CA1931907154 | PAX2 | c.137-264C= (n.137-264C=) c.44-264C= (n.44-264C=) c.26-264C= (n.26-264C=) c.44-267C= (n.44-267C=) n.1046-264C= n.131+13749C= c.-209C= (n.-209C=) n.125+3179C= | |
| 10 | g.100749482C>T | CA1931907155 | PAX2 | c.137-264C>T (n.137-264C>T) c.44-264C>T (n.44-264C>T) c.26-264C>T (n.26-264C>T) c.44-267C>T (n.44-267C>T) n.1046-264C>T n.131+13749C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.125+3179C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749483T>C | CA2610558858 | PAX2 | c.137-263T>C (n.137-263T>C) c.44-263T>C (n.44-263T>C) c.26-263T>C (n.26-263T>C) c.44-266T>C (n.44-266T>C) n.1046-263T>C n.131+13750T>C c.-208T>C (n.-208T>C) n.125+3180T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749484C>A | CA2610558859 | PAX2 | c.137-262C>A (n.137-262C>A) c.44-262C>A (n.44-262C>A) c.26-262C>A (n.26-262C>A) c.44-265C>A (n.44-265C>A) n.1046-262C>A n.131+13751C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.125+3181C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749484C= | CA1931907156 | PAX2 | c.137-262C= (n.137-262C=) c.44-262C= (n.44-262C=) c.26-262C= (n.26-262C=) c.44-265C= (n.44-265C=) n.1046-262C= n.131+13751C= c.-207C= (n.-207C=) n.125+3181C= | |
| 10 | g.100749484C>G | CA2610558860 | PAX2 | c.137-262C>G (n.137-262C>G) c.44-262C>G (n.44-262C>G) c.26-262C>G (n.26-262C>G) c.44-265C>G (n.44-265C>G) n.1046-262C>G n.131+13751C>G c.-207C>G (n.-207C>G) n.125+3181C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749484C>T | CA213063327 | PAX2 | c.137-262C>T (n.137-262C>T) c.44-262C>T (n.44-262C>T) c.26-262C>T (n.26-262C>T) c.44-265C>T (n.44-265C>T) n.1046-262C>T n.131+13751C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.125+3181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749485C>A | CA2610558861 | PAX2 | c.137-261C>A (n.137-261C>A) c.44-261C>A (n.44-261C>A) c.26-261C>A (n.26-261C>A) c.44-264C>A (n.44-264C>A) n.1046-261C>A n.131+13752C>A c.-206C>A (n.-206C>A) n.125+3182C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749486A= | CA1931907157 | PAX2 | c.137-260A= (n.137-260A=) c.44-260A= (n.44-260A=) c.26-260A= (n.26-260A=) c.44-263A= (n.44-263A=) n.1046-260A= n.131+13753A= c.-205A= (n.-205A=) n.125+3183A= | |
| 10 | g.100749486A>C | CA2610558862 | PAX2 | c.137-260A>C (n.137-260A>C) c.44-260A>C (n.44-260A>C) c.26-260A>C (n.26-260A>C) c.44-263A>C (n.44-263A>C) n.1046-260A>C n.131+13753A>C c.-205A>C (n.-205A>C) n.125+3183A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749486A>G | CA931774415 | PAX2 | c.137-260A>G (n.137-260A>G) c.44-260A>G (n.44-260A>G) c.26-260A>G (n.26-260A>G) c.44-263A>G (n.44-263A>G) n.1046-260A>G n.131+13753A>G c.-205A>G (n.-205A>G) n.125+3183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749487G>A | CA2573822086 | PAX2 | c.137-259G>A (n.137-259G>A) c.44-259G>A (n.44-259G>A) c.26-259G>A (n.26-259G>A) c.44-262G>A (n.44-262G>A) n.1046-259G>A n.131+13754G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.125+3184G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749487G>C | CA931774439 | PAX2 | c.137-259G>C (n.137-259G>C) c.44-259G>C (n.44-259G>C) c.26-259G>C (n.26-259G>C) c.44-262G>C (n.44-262G>C) n.1046-259G>C n.131+13754G>C c.-204G>C (n.-204G>C) n.125+3184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749487G= | CA1931907158 | PAX2 | c.137-259G= (n.137-259G=) c.44-259G= (n.44-259G=) c.26-259G= (n.26-259G=) c.44-262G= (n.44-262G=) n.1046-259G= n.131+13754G= c.-204G= (n.-204G=) n.125+3184G= | |
| 10 | g.100749487G>T | CA913513522 | PAX2 | c.137-259G>T (n.137-259G>T) c.44-259G>T (n.44-259G>T) c.26-259G>T (n.26-259G>T) c.44-262G>T (n.44-262G>T) n.1046-259G>T n.131+13754G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.125+3184G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749488T= | CA1931907159 | PAX2 | c.137-258T= (n.137-258T=) c.44-258T= (n.44-258T=) c.26-258T= (n.26-258T=) c.44-261T= (n.44-261T=) n.1046-258T= n.131+13755T= c.-203T= (n.-203T=) n.125+3185T= | |
| 10 | g.100749489C>A | CA2610558864 | PAX2 | c.137-257C>A (n.137-257C>A) c.44-257C>A (n.44-257C>A) c.26-257C>A (n.26-257C>A) c.44-260C>A (n.44-260C>A) n.1046-257C>A n.131+13756C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.125+3186C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749489C= | CA1931907160 | PAX2 | c.137-257C= (n.137-257C=) c.44-257C= (n.44-257C=) c.26-257C= (n.26-257C=) c.44-260C= (n.44-260C=) n.1046-257C= n.131+13756C= c.-202C= (n.-202C=) n.125+3186C= | |
| 10 | g.100749489C>T | CA1931907161 | PAX2 | c.137-257C>T (n.137-257C>T) c.44-257C>T (n.44-257C>T) c.26-257C>T (n.26-257C>T) c.44-260C>T (n.44-260C>T) n.1046-257C>T n.131+13756C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.125+3186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749494dup | CA595615055 | PAX2 | c.137-252dup (n.137-252dup) c.44-252dup (n.44-252dup) c.26-252dup (n.26-252dup) c.44-255dup (n.44-255dup) n.1046-252dup n.131+13761dup c.-197dup (n.-197dup) n.125+3191dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749494del | CA2610558863 | PAX2 | c.137-252del (n.137-252del) c.44-252del (n.44-252del) c.26-252del (n.26-252del) c.44-255del (n.44-255del) n.1046-252del n.131+13761del c.-197del (n.-197del) n.125+3191del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749490C>A | CA2610558865 | PAX2 | c.137-256C>A (n.137-256C>A) c.44-256C>A (n.44-256C>A) c.26-256C>A (n.26-256C>A) c.44-259C>A (n.44-259C>A) n.1046-256C>A n.131+13757C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.125+3187C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749490C>T | CA2573822087 | PAX2 | c.137-256C>T (n.137-256C>T) c.44-256C>T (n.44-256C>T) c.26-256C>T (n.26-256C>T) c.44-259C>T (n.44-259C>T) n.1046-256C>T n.131+13757C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.125+3187C>T | |
| 10 | g.100749491C>A | CA2610558866 | PAX2 | c.137-255C>A (n.137-255C>A) c.44-255C>A (n.44-255C>A) c.26-255C>A (n.26-255C>A) c.44-258C>A (n.44-258C>A) n.1046-255C>A n.131+13758C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.125+3188C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749491C= | CA1931907162 | PAX2 | c.137-255C= (n.137-255C=) c.44-255C= (n.44-255C=) c.26-255C= (n.26-255C=) c.44-258C= (n.44-258C=) n.1046-255C= n.131+13758C= c.-200C= (n.-200C=) n.125+3188C= | |
| 10 | g.100749491C>G | CA931774443 | PAX2 | c.137-255C>G (n.137-255C>G) c.44-255C>G (n.44-255C>G) c.26-255C>G (n.26-255C>G) c.44-258C>G (n.44-258C>G) n.1046-255C>G n.131+13758C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.125+3188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749491C>T | CA2610558867 | PAX2 | c.137-255C>T (n.137-255C>T) c.44-255C>T (n.44-255C>T) c.26-255C>T (n.26-255C>T) c.44-258C>T (n.44-258C>T) n.1046-255C>T n.131+13758C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.125+3188C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749492C= | CA1931907163 | PAX2 | c.137-254C= (n.137-254C=) c.44-254C= (n.44-254C=) c.26-254C= (n.26-254C=) c.44-257C= (n.44-257C=) n.1046-254C= n.131+13759C= c.-199C= (n.-199C=) n.125+3189C= | |
| 10 | g.100749492C>G | CA1931907164 | PAX2 | c.137-254C>G (n.137-254C>G) c.44-254C>G (n.44-254C>G) c.26-254C>G (n.26-254C>G) c.44-257C>G (n.44-257C>G) n.1046-254C>G n.131+13759C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.125+3189C>G | dbSNP |
| 10 | g.100749492C>T | CA213063328 | PAX2 | c.137-254C>T (n.137-254C>T) c.44-254C>T (n.44-254C>T) c.26-254C>T (n.26-254C>T) c.44-257C>T (n.44-257C>T) n.1046-254C>T n.131+13759C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.125+3189C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749493C>A | CA931774446 | PAX2 | c.137-253C>A (n.137-253C>A) c.44-253C>A (n.44-253C>A) c.26-253C>A (n.26-253C>A) c.44-256C>A (n.44-256C>A) n.1046-253C>A n.131+13760C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.125+3190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749493C= | CA1931907165 | PAX2 | c.137-253C= (n.137-253C=) c.44-253C= (n.44-253C=) c.26-253C= (n.26-253C=) c.44-256C= (n.44-256C=) n.1046-253C= n.131+13760C= c.-198C= (n.-198C=) n.125+3190C= | |
| 10 | g.100749493C>G | CA2610558868 | PAX2 | c.137-253C>G (n.137-253C>G) c.44-253C>G (n.44-253C>G) c.26-253C>G (n.26-253C>G) c.44-256C>G (n.44-256C>G) n.1046-253C>G n.131+13760C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.125+3190C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749493C>T | CA658858655 | PAX2 | c.137-253C>T (n.137-253C>T) c.44-253C>T (n.44-253C>T) c.26-253C>T (n.26-253C>T) c.44-256C>T (n.44-256C>T) n.1046-253C>T n.131+13760C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.125+3190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749494C>A | CA2610558869 | PAX2 | c.137-252C>A (n.137-252C>A) c.44-252C>A (n.44-252C>A) c.26-252C>A (n.26-252C>A) c.44-255C>A (n.44-255C>A) n.1046-252C>A n.131+13761C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.125+3191C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749494C= | CA1931907166 | PAX2 | c.137-252C= (n.137-252C=) c.44-252C= (n.44-252C=) c.26-252C= (n.26-252C=) c.44-255C= (n.44-255C=) n.1046-252C= n.131+13761C= c.-197C= (n.-197C=) n.125+3191C= | |
| 10 | g.100749494C>G | CA2610558870 | PAX2 | c.137-252C>G (n.137-252C>G) c.44-252C>G (n.44-252C>G) c.26-252C>G (n.26-252C>G) c.44-255C>G (n.44-255C>G) n.1046-252C>G n.131+13761C>G c.-197C>G (n.-197C>G) n.125+3191C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749494C>T | CA213063329 | PAX2 | c.137-252C>T (n.137-252C>T) c.44-252C>T (n.44-252C>T) c.26-252C>T (n.26-252C>T) c.44-255C>T (n.44-255C>T) n.1046-252C>T n.131+13761C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.125+3191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749497del | CA2610558871 | PAX2 | c.137-249del (n.137-249del) c.44-249del (n.44-249del) c.26-249del (n.26-249del) c.44-252del (n.44-252del) n.1046-249del n.131+13764del c.-194del (n.-194del) n.125+3194del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749498G>C | CA2610558873 | PAX2 | c.137-248G>C (n.137-248G>C) c.44-248G>C (n.44-248G>C) c.26-248G>C (n.26-248G>C) c.44-251G>C (n.44-251G>C) n.1046-248G>C n.131+13765G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.125+3195G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749498G>T | CA2610558872 | PAX2 | c.137-248G>T (n.137-248G>T) c.44-248G>T (n.44-248G>T) c.26-248G>T (n.26-248G>T) c.44-251G>T (n.44-251G>T) n.1046-248G>T n.131+13765G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.125+3195G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749499C>A | CA2610558875 | PAX2 | c.137-247C>A (n.137-247C>A) c.44-247C>A (n.44-247C>A) c.26-247C>A (n.26-247C>A) c.44-250C>A (n.44-250C>A) n.1046-247C>A n.131+13766C>A c.-192C>A (n.-192C>A) n.125+3196C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749499C>T | CA2610558874 | PAX2 | c.137-247C>T (n.137-247C>T) c.44-247C>T (n.44-247C>T) c.26-247C>T (n.26-247C>T) c.44-250C>T (n.44-250C>T) n.1046-247C>T n.131+13766C>T c.-192C>T (n.-192C>T) n.125+3196C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749503C>A | CA2610558876 | PAX2 | c.137-243C>A (n.137-243C>A) c.44-243C>A (n.44-243C>A) c.26-243C>A (n.26-243C>A) c.44-246C>A (n.44-246C>A) n.1046-243C>A n.131+13770C>A c.-188C>A (n.-188C>A) n.125+3200C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749504T>C | CA2574643688 | PAX2 | c.137-242T>C (n.137-242T>C) c.44-242T>C (n.44-242T>C) c.26-242T>C (n.26-242T>C) c.44-245T>C (n.44-245T>C) n.1046-242T>C n.131+13771T>C c.-187T>C (n.-187T>C) n.125+3201T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749505A>C | CA2610558877 | PAX2 | c.137-241A>C (n.137-241A>C) c.44-241A>C (n.44-241A>C) c.26-241A>C (n.26-241A>C) c.44-244A>C (n.44-244A>C) n.1046-241A>C n.131+13772A>C c.-186A>C (n.-186A>C) n.125+3202A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749506C>A | CA213063330 | PAX2 | c.137-240C>A (n.137-240C>A) c.44-240C>A (n.44-240C>A) c.26-240C>A (n.26-240C>A) c.44-243C>A (n.44-243C>A) n.1046-240C>A n.131+13773C>A c.-185C>A (n.-185C>A) n.125+3203C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749506C= | CA1931907167 | PAX2 | c.137-240C= (n.137-240C=) c.44-240C= (n.44-240C=) c.26-240C= (n.26-240C=) c.44-243C= (n.44-243C=) n.1046-240C= n.131+13773C= c.-185C= (n.-185C=) n.125+3203C= | |
| 10 | g.100749506C>T | CA931774449 | PAX2 | c.137-240C>T (n.137-240C>T) c.44-240C>T (n.44-240C>T) c.26-240C>T (n.26-240C>T) c.44-243C>T (n.44-243C>T) n.1046-240C>T n.131+13773C>T c.-185C>T (n.-185C>T) n.125+3203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749507C>A | CA2610558878 | PAX2 | c.137-239C>A (n.137-239C>A) c.44-239C>A (n.44-239C>A) c.26-239C>A (n.26-239C>A) c.44-242C>A (n.44-242C>A) n.1046-239C>A n.131+13774C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.125+3204C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749507C>G | CA2610558879 | PAX2 | c.137-239C>G (n.137-239C>G) c.44-239C>G (n.44-239C>G) c.26-239C>G (n.26-239C>G) c.44-242C>G (n.44-242C>G) n.1046-239C>G n.131+13774C>G c.-184C>G (n.-184C>G) n.125+3204C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749508T>C | CA2610558880 | PAX2 | c.137-238T>C (n.137-238T>C) c.44-238T>C (n.44-238T>C) c.26-238T>C (n.26-238T>C) c.44-241T>C (n.44-241T>C) n.1046-238T>C n.131+13775T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.125+3205T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749508T>G | CA2789224867 | PAX2 | c.137-238T>G (n.137-238T>G) c.44-238T>G (n.44-238T>G) c.26-238T>G (n.26-238T>G) c.44-241T>G (n.44-241T>G) n.1046-238T>G n.131+13775T>G c.-183T>G (n.-183T>G) n.125+3205T>G | |
| 10 | g.100749509_100749514delinsTGCGTC | CA1931907168 | PAX2 | c.137-237_137-232delinsTGCGTC (n.137-237_137-232delinsTGCGTC) c.44-237_44-232delinsTGCGTC (n.44-237_44-232delinsTGCGTC) c.26-237_26-232delinsTGCGTC (n.26-237_26-232delinsTGCGTC) c.44-240_44-235delinsTGCGTC (n.44-240_44-235delinsTGCGTC) n.1046-237_1046-232delinsTGCGTC n.131+13776_131+13781delinsTGCGTC c.-182_-177delinsTGCGTC (n.-182_-177delinsTGCGTC) n.125+3206_125+3211delinsTGCGTC | |
| 10 | g.100749510G>C | CA595615057 | PAX2 | c.137-236G>C (n.137-236G>C) c.44-236G>C (n.44-236G>C) c.26-236G>C (n.26-236G>C) c.44-239G>C (n.44-239G>C) n.1046-236G>C n.131+13777G>C c.-181G>C (n.-181G>C) n.125+3207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749510G= | CA1931907169 | PAX2 | c.137-236G= (n.137-236G=) c.44-236G= (n.44-236G=) c.26-236G= (n.26-236G=) c.44-239G= (n.44-239G=) n.1046-236G= n.131+13777G= c.-181G= (n.-181G=) n.125+3207G= | |
| 10 | g.100749510G>T | CA2610558881 | PAX2 | c.137-236G>T (n.137-236G>T) c.44-236G>T (n.44-236G>T) c.26-236G>T (n.26-236G>T) c.44-239G>T (n.44-239G>T) n.1046-236G>T n.131+13777G>T c.-181G>T (n.-181G>T) n.125+3207G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749510_100749513delinsGCGT | CA1931907170 | PAX2 | c.137-236_137-233delinsGCGT (n.137-236_137-233delinsGCGT) c.44-236_44-233delinsGCGT (n.44-236_44-233delinsGCGT) c.26-236_26-233delinsGCGT (n.26-236_26-233delinsGCGT) c.44-239_44-236delinsGCGT (n.44-239_44-236delinsGCGT) n.1046-236_1046-233delinsGCGT n.131+13777_131+13780delinsGCGT c.-181_-178delinsGCGT (n.-181_-178delinsGCGT) n.125+3207_125+3210delinsGCGT | |
| 10 | g.100749512_100749516del | CA1931907171 | PAX2 | c.137-234_137-230del (n.137-234_137-230del) c.44-234_44-230del (n.44-234_44-230del) c.26-234_26-230del (n.26-234_26-230del) c.44-237_44-233del (n.44-237_44-233del) n.1046-234_1046-230del n.131+13779_131+13783del c.-179_-175del (n.-179_-175del) n.125+3209_125+3213del | dbSNP |
| 10 | g.100749511C>A | CA2574643689 | PAX2 | c.137-235C>A (n.137-235C>A) c.44-235C>A (n.44-235C>A) c.26-235C>A (n.26-235C>A) c.44-238C>A (n.44-238C>A) n.1046-235C>A n.131+13778C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.125+3208C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749511C>G | CA2610558883 | PAX2 | c.137-235C>G (n.137-235C>G) c.44-235C>G (n.44-235C>G) c.26-235C>G (n.26-235C>G) c.44-238C>G (n.44-238C>G) n.1046-235C>G n.131+13778C>G c.-180C>G (n.-180C>G) n.125+3208C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749511C>T | CA2610558882 | PAX2 | c.137-235C>T (n.137-235C>T) c.44-235C>T (n.44-235C>T) c.26-235C>T (n.26-235C>T) c.44-238C>T (n.44-238C>T) n.1046-235C>T n.131+13778C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.125+3208C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749513_100749515del | CA1931907172 | PAX2 | c.137-233_137-231del (n.137-233_137-231del) c.44-233_44-231del (n.44-233_44-231del) c.26-233_26-231del (n.26-233_26-231del) c.44-236_44-234del (n.44-236_44-234del) n.1046-233_1046-231del n.131+13780_131+13782del c.-178_-176del (n.-178_-176del) n.125+3210_125+3212del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749512G>A | CA658858664 | PAX2 | c.137-234G>A (n.137-234G>A) c.44-234G>A (n.44-234G>A) c.26-234G>A (n.26-234G>A) c.44-237G>A (n.44-237G>A) n.1046-234G>A n.131+13779G>A c.-179G>A (n.-179G>A) n.125+3209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749512G>C | CA658858669 | PAX2 | c.137-234G>C (n.137-234G>C) c.44-234G>C (n.44-234G>C) c.26-234G>C (n.26-234G>C) c.44-237G>C (n.44-237G>C) n.1046-234G>C n.131+13779G>C c.-179G>C (n.-179G>C) n.125+3209G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749512G= | CA1931907173 | PAX2 | c.137-234G= (n.137-234G=) c.44-234G= (n.44-234G=) c.26-234G= (n.26-234G=) c.44-237G= (n.44-237G=) n.1046-234G= n.131+13779G= c.-179G= (n.-179G=) n.125+3209G= | |
| 10 | g.100749512G>T | CA931774457 | PAX2 | c.137-234G>T (n.137-234G>T) c.44-234G>T (n.44-234G>T) c.26-234G>T (n.26-234G>T) c.44-237G>T (n.44-237G>T) n.1046-234G>T n.131+13779G>T c.-179G>T (n.-179G>T) n.125+3209G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749514C>A | CA2610558884 | PAX2 | c.137-232C>A (n.137-232C>A) c.44-232C>A (n.44-232C>A) c.26-232C>A (n.26-232C>A) c.44-235C>A (n.44-235C>A) n.1046-232C>A n.131+13781C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.125+3211C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749514C= | CA1931907174 | PAX2 | c.137-232C= (n.137-232C=) c.44-232C= (n.44-232C=) c.26-232C= (n.26-232C=) c.44-235C= (n.44-235C=) n.1046-232C= n.131+13781C= c.-177C= (n.-177C=) n.125+3211C= | |
| 10 | g.100749514C>T | CA931774462 | PAX2 | c.137-232C>T (n.137-232C>T) c.44-232C>T (n.44-232C>T) c.26-232C>T (n.26-232C>T) c.44-235C>T (n.44-235C>T) n.1046-232C>T n.131+13781C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.125+3211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749515G>A | CA213063331 | PAX2 | c.137-231G>A (n.137-231G>A) c.44-231G>A (n.44-231G>A) c.26-231G>A (n.26-231G>A) c.44-234G>A (n.44-234G>A) n.1046-231G>A n.131+13782G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.125+3212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749515G= | CA1931907175 | PAX2 | c.137-231G= (n.137-231G=) c.44-231G= (n.44-231G=) c.26-231G= (n.26-231G=) c.44-234G= (n.44-234G=) n.1046-231G= n.131+13782G= c.-176G= (n.-176G=) n.125+3212G= | |
| 10 | g.100749515G>T | CA658858672 | PAX2 | c.137-231G>T (n.137-231G>T) c.44-231G>T (n.44-231G>T) c.26-231G>T (n.26-231G>T) c.44-234G>T (n.44-234G>T) n.1046-231G>T n.131+13782G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.125+3212G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749516C>A | CA2610558885 | PAX2 | c.137-230C>A (n.137-230C>A) c.44-230C>A (n.44-230C>A) c.26-230C>A (n.26-230C>A) c.44-233C>A (n.44-233C>A) n.1046-230C>A n.131+13783C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.125+3213C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749517A>G | CA2574643690 | PAX2 | c.137-229A>G (n.137-229A>G) c.44-229A>G (n.44-229A>G) c.26-229A>G (n.26-229A>G) c.44-232A>G (n.44-232A>G) n.1046-229A>G n.131+13784A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.125+3214A>G | |
| 10 | g.100749518A= | CA1931907176 | PAX2 | c.137-228A= (n.137-228A=) c.44-228A= (n.44-228A=) c.26-228A= (n.26-228A=) c.44-231A= (n.44-231A=) n.1046-228A= n.131+13785A= c.-173A= (n.-173A=) n.125+3215A= | |
| 10 | g.100749518A>C | CA13166928 | PAX2 | c.137-228A>C (n.137-228A>C) c.44-228A>C (n.44-228A>C) c.26-228A>C (n.26-228A>C) c.44-231A>C (n.44-231A>C) n.1046-228A>C n.131+13785A>C c.-173A>C (n.-173A>C) n.125+3215A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749518A>G | CA2610558886 | PAX2 | c.137-228A>G (n.137-228A>G) c.44-228A>G (n.44-228A>G) c.26-228A>G (n.26-228A>G) c.44-231A>G (n.44-231A>G) n.1046-228A>G n.131+13785A>G c.-173A>G (n.-173A>G) n.125+3215A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749518A>T | CA2610558887 | PAX2 | c.137-228A>T (n.137-228A>T) c.44-228A>T (n.44-228A>T) c.26-228A>T (n.26-228A>T) c.44-231A>T (n.44-231A>T) n.1046-228A>T n.131+13785A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.125+3215A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749519G>A | CA2610558888 | PAX2 | c.137-227G>A (n.137-227G>A) c.44-227G>A (n.44-227G>A) c.26-227G>A (n.26-227G>A) c.44-230G>A (n.44-230G>A) n.1046-227G>A n.131+13786G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.125+3216G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749519G= | CA1931907177 | PAX2 | c.137-227G= (n.137-227G=) c.44-227G= (n.44-227G=) c.26-227G= (n.26-227G=) c.44-230G= (n.44-230G=) n.1046-227G= n.131+13786G= c.-172G= (n.-172G=) n.125+3216G= | |
| 10 | g.100749519G>T | CA658858677 | PAX2 | c.137-227G>T (n.137-227G>T) c.44-227G>T (n.44-227G>T) c.26-227G>T (n.26-227G>T) c.44-230G>T (n.44-230G>T) n.1046-227G>T n.131+13786G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.125+3216G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749520G>A | CA2610558889 | PAX2 | c.137-226G>A (n.137-226G>A) c.44-226G>A (n.44-226G>A) c.26-226G>A (n.26-226G>A) c.44-229G>A (n.44-229G>A) n.1046-226G>A n.131+13787G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.125+3217G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749520G>T | CA2610558890 | PAX2 | c.137-226G>T (n.137-226G>T) c.44-226G>T (n.44-226G>T) c.26-226G>T (n.26-226G>T) c.44-229G>T (n.44-229G>T) n.1046-226G>T n.131+13787G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.125+3217G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749521C>A | CA2610558891 | PAX2 | c.137-225C>A (n.137-225C>A) c.44-225C>A (n.44-225C>A) c.26-225C>A (n.26-225C>A) c.44-228C>A (n.44-228C>A) n.1046-225C>A n.131+13788C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.125+3218C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749522C>A | CA2610558892 | PAX2 | c.137-224C>A (n.137-224C>A) c.44-224C>A (n.44-224C>A) c.26-224C>A (n.26-224C>A) c.44-227C>A (n.44-227C>A) n.1046-224C>A n.131+13789C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.125+3219C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749522C>G | CA2610558893 | PAX2 | c.137-224C>G (n.137-224C>G) c.44-224C>G (n.44-224C>G) c.26-224C>G (n.26-224C>G) c.44-227C>G (n.44-227C>G) n.1046-224C>G n.131+13789C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.125+3219C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749522C>T | CA2610558894 | PAX2 | c.137-224C>T (n.137-224C>T) c.44-224C>T (n.44-224C>T) c.26-224C>T (n.26-224C>T) c.44-227C>T (n.44-227C>T) n.1046-224C>T n.131+13789C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.125+3219C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749523T>A | CA2610558895 | PAX2 | c.137-223T>A (n.137-223T>A) c.44-223T>A (n.44-223T>A) c.26-223T>A (n.26-223T>A) c.44-226T>A (n.44-226T>A) n.1046-223T>A n.131+13790T>A c.-168T>A (n.-168T>A) n.125+3220T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749523T>C | CA1931907179 | PAX2 | c.137-223T>C (n.137-223T>C) c.44-223T>C (n.44-223T>C) c.26-223T>C (n.26-223T>C) c.44-226T>C (n.44-226T>C) n.1046-223T>C n.131+13790T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.125+3220T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749523T>G | CA2610558896 | PAX2 | c.137-223T>G (n.137-223T>G) c.44-223T>G (n.44-223T>G) c.26-223T>G (n.26-223T>G) c.44-226T>G (n.44-226T>G) n.1046-223T>G n.131+13790T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.125+3220T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749523T= | CA1931907178 | PAX2 | c.137-223T= (n.137-223T=) c.44-223T= (n.44-223T=) c.26-223T= (n.26-223T=) c.44-226T= (n.44-226T=) n.1046-223T= n.131+13790T= c.-168T= (n.-168T=) n.125+3220T= | |
| 10 | g.100749524G>T | CA2610558897 | PAX2 | c.137-222G>T (n.137-222G>T) c.44-222G>T (n.44-222G>T) c.26-222G>T (n.26-222G>T) c.44-225G>T (n.44-225G>T) n.1046-222G>T n.131+13791G>T c.-167G>T (n.-167G>T) n.125+3221G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749525A>G | CA2573822088 | PAX2 | c.137-221A>G (n.137-221A>G) c.44-221A>G (n.44-221A>G) c.26-221A>G (n.26-221A>G) c.44-224A>G (n.44-224A>G) n.1046-221A>G n.131+13792A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.125+3222A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749525A>T | CA2610558898 | PAX2 | c.137-221A>T (n.137-221A>T) c.44-221A>T (n.44-221A>T) c.26-221A>T (n.26-221A>T) c.44-224A>T (n.44-224A>T) n.1046-221A>T n.131+13792A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.125+3222A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749525_100749526delinsAG | CA1931907180 | PAX2 | c.137-221_137-220delinsAG (n.137-221_137-220delinsAG) c.44-221_44-220delinsAG (n.44-221_44-220delinsAG) c.26-221_26-220delinsAG (n.26-221_26-220delinsAG) c.44-224_44-223delinsAG (n.44-224_44-223delinsAG) n.1046-221_1046-220delinsAG n.131+13792_131+13793delinsAG c.-166_-165delinsAG (n.-166_-165delinsAG) n.125+3222_125+3223delinsAG | |
| 10 | g.100749526del | CA1931907181 | PAX2 | c.137-220del (n.137-220del) c.44-220del (n.44-220del) c.26-220del (n.26-220del) c.44-223del (n.44-223del) n.1046-220del n.131+13793del c.-165del (n.-165del) n.125+3223del | dbSNP |
| 10 | g.100749526G>T | CA2610558899 | PAX2 | c.137-220G>T (n.137-220G>T) c.44-220G>T (n.44-220G>T) c.26-220G>T (n.26-220G>T) c.44-223G>T (n.44-223G>T) n.1046-220G>T n.131+13793G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.125+3223G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749527T>C | CA2574643691 | PAX2 | c.137-219T>C (n.137-219T>C) c.44-219T>C (n.44-219T>C) c.26-219T>C (n.26-219T>C) c.44-222T>C (n.44-222T>C) n.1046-219T>C n.131+13794T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.125+3224T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749528C>A | CA1931907183 | PAX2 | c.137-218C>A (n.137-218C>A) c.44-218C>A (n.44-218C>A) c.26-218C>A (n.26-218C>A) c.44-221C>A (n.44-221C>A) n.1046-218C>A n.131+13795C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.125+3225C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749528C= | CA1931907182 | PAX2 | c.137-218C= (n.137-218C=) c.44-218C= (n.44-218C=) c.26-218C= (n.26-218C=) c.44-221C= (n.44-221C=) n.1046-218C= n.131+13795C= c.-163C= (n.-163C=) n.125+3225C= | |
| 10 | g.100749528C>T | CA2574643692 | PAX2 | c.137-218C>T (n.137-218C>T) c.44-218C>T (n.44-218C>T) c.26-218C>T (n.26-218C>T) c.44-221C>T (n.44-221C>T) n.1046-218C>T n.131+13795C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.125+3225C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749529G>A | CA2610558900 | PAX2 | c.137-217G>A (n.137-217G>A) c.44-217G>A (n.44-217G>A) c.26-217G>A (n.26-217G>A) c.44-220G>A (n.44-220G>A) n.1046-217G>A n.131+13796G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.125+3226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749529G>T | CA2610558901 | PAX2 | c.137-217G>T (n.137-217G>T) c.44-217G>T (n.44-217G>T) c.26-217G>T (n.26-217G>T) c.44-220G>T (n.44-220G>T) n.1046-217G>T n.131+13796G>T c.-162G>T (n.-162G>T) n.125+3226G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749530C>A | CA213063332 | PAX2 | c.137-216C>A (n.137-216C>A) c.44-216C>A (n.44-216C>A) c.26-216C>A (n.26-216C>A) c.44-219C>A (n.44-219C>A) n.1046-216C>A n.131+13797C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.125+3227C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749530C= | CA1931907184 | PAX2 | c.137-216C= (n.137-216C=) c.44-216C= (n.44-216C=) c.26-216C= (n.26-216C=) c.44-219C= (n.44-219C=) n.1046-216C= n.131+13797C= c.-161C= (n.-161C=) n.125+3227C= | |
| 10 | g.100749530C>T | CA2610558902 | PAX2 | c.137-216C>T (n.137-216C>T) c.44-216C>T (n.44-216C>T) c.26-216C>T (n.26-216C>T) c.44-219C>T (n.44-219C>T) n.1046-216C>T n.131+13797C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.125+3227C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749531C>A | CA2610558903 | PAX2 | c.137-215C>A (n.137-215C>A) c.44-215C>A (n.44-215C>A) c.26-215C>A (n.26-215C>A) c.44-218C>A (n.44-218C>A) n.1046-215C>A n.131+13798C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.125+3228C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749531C= | CA1931907185 | PAX2 | c.137-215C= (n.137-215C=) c.44-215C= (n.44-215C=) c.26-215C= (n.26-215C=) c.44-218C= (n.44-218C=) n.1046-215C= n.131+13798C= c.-160C= (n.-160C=) n.125+3228C= | |
| 10 | g.100749531C>T | CA213063333 | PAX2 | c.137-215C>T (n.137-215C>T) c.44-215C>T (n.44-215C>T) c.26-215C>T (n.26-215C>T) c.44-218C>T (n.44-218C>T) n.1046-215C>T n.131+13798C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.125+3228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749532C= | CA1931907186 | PAX2 | c.137-214C= (n.137-214C=) c.44-214C= (n.44-214C=) c.26-214C= (n.26-214C=) c.44-217C= (n.44-217C=) n.1046-214C= n.131+13799C= c.-159C= (n.-159C=) n.125+3229C= | |
| 10 | g.100749532C>T | CA658858691 | PAX2 | c.137-214C>T (n.137-214C>T) c.44-214C>T (n.44-214C>T) c.26-214C>T (n.26-214C>T) c.44-217C>T (n.44-217C>T) n.1046-214C>T n.131+13799C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.125+3229C>T | dbSNP |
| 10 | g.100749533T>C | CA2610558904 | PAX2 | c.137-213T>C (n.137-213T>C) c.44-213T>C (n.44-213T>C) c.26-213T>C (n.26-213T>C) c.44-216T>C (n.44-216T>C) n.1046-213T>C n.131+13800T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.125+3230T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749534C>A | CA2610558905 | PAX2 | c.137-212C>A (n.137-212C>A) c.44-212C>A (n.44-212C>A) c.26-212C>A (n.26-212C>A) c.44-215C>A (n.44-215C>A) n.1046-212C>A n.131+13801C>A c.-157C>A (n.-157C>A) n.125+3231C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749534C= | CA1931907187 | PAX2 | c.137-212C= (n.137-212C=) c.44-212C= (n.44-212C=) c.26-212C= (n.26-212C=) c.44-215C= (n.44-215C=) n.1046-212C= n.131+13801C= c.-157C= (n.-157C=) n.125+3231C= | |
| 10 | g.100749534C>G | CA213063334 | PAX2 | c.137-212C>G (n.137-212C>G) c.44-212C>G (n.44-212C>G) c.26-212C>G (n.26-212C>G) c.44-215C>G (n.44-215C>G) n.1046-212C>G n.131+13801C>G c.-157C>G (n.-157C>G) n.125+3231C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749534C>T | CA2574643693 | PAX2 | c.137-212C>T (n.137-212C>T) c.44-212C>T (n.44-212C>T) c.26-212C>T (n.26-212C>T) c.44-215C>T (n.44-215C>T) n.1046-212C>T n.131+13801C>T c.-157C>T (n.-157C>T) n.125+3231C>T | |
| 10 | g.100749535T>A | CA2610558906 | PAX2 | c.137-211T>A (n.137-211T>A) c.44-211T>A (n.44-211T>A) c.26-211T>A (n.26-211T>A) c.44-214T>A (n.44-214T>A) n.1046-211T>A n.131+13802T>A c.-156T>A (n.-156T>A) n.125+3232T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749536C>A | CA2610558907 | PAX2 | c.137-210C>A (n.137-210C>A) c.44-210C>A (n.44-210C>A) c.26-210C>A (n.26-210C>A) c.44-213C>A (n.44-213C>A) n.1046-210C>A n.131+13803C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.125+3233C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749536C= | CA1931907189 | PAX2 | c.137-210C= (n.137-210C=) c.44-210C= (n.44-210C=) c.26-210C= (n.26-210C=) c.44-213C= (n.44-213C=) n.1046-210C= n.131+13803C= c.-155C= (n.-155C=) n.125+3233C= | |
| 10 | g.100749536C>T | CA1931907190 | PAX2 | c.137-210C>T (n.137-210C>T) c.44-210C>T (n.44-210C>T) c.26-210C>T (n.26-210C>T) c.44-213C>T (n.44-213C>T) n.1046-210C>T n.131+13803C>T c.-155C>T (n.-155C>T) n.125+3233C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749536_100749555delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA | CA1931907188 | PAX2 | c.137-210_137-191delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA (n.137-210_137-191delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA) c.44-210_44-191delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA (n.44-210_44-191delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA) c.26-210_26-191delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA (n.26-210_26-191delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA) c.44-213_44-194delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA (n.44-213_44-194delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA) n.1046-210_1046-191delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA n.131+13803_131+13822delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA c.-155_-136delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA (n.-155_-136delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA) n.125+3233_125+3252delinsCGCCCAGCCCCCAGTCTTCA | |
| 10 | g.100749537G>A | CA595615060 | PAX2 | c.137-209G>A (n.137-209G>A) c.44-209G>A (n.44-209G>A) c.26-209G>A (n.26-209G>A) c.44-212G>A (n.44-212G>A) n.1046-209G>A n.131+13804G>A c.-154G>A (n.-154G>A) n.125+3234G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749537G= | CA1931907191 | PAX2 | c.137-209G= (n.137-209G=) c.44-209G= (n.44-209G=) c.26-209G= (n.26-209G=) c.44-212G= (n.44-212G=) n.1046-209G= n.131+13804G= c.-154G= (n.-154G=) n.125+3234G= | |
| 10 | g.100749537G>T | CA2610558908 | PAX2 | c.137-209G>T (n.137-209G>T) c.44-209G>T (n.44-209G>T) c.26-209G>T (n.26-209G>T) c.44-212G>T (n.44-212G>T) n.1046-209G>T n.131+13804G>T c.-154G>T (n.-154G>T) n.125+3234G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749544_100749562del | CA658858697 | PAX2 | c.137-202_137-184del (n.137-202_137-184del) c.44-202_44-184del (n.44-202_44-184del) c.26-202_26-184del (n.26-202_26-184del) c.44-205_44-187del (n.44-205_44-187del) n.1046-202_1046-184del n.131+13811_131+13829del c.-147_-129del (n.-147_-129del) n.125+3241_125+3259del | dbSNP |
| 10 | g.100749538C>A | CA2610558909 | PAX2 | c.137-208C>A (n.137-208C>A) c.44-208C>A (n.44-208C>A) c.26-208C>A (n.26-208C>A) c.44-211C>A (n.44-211C>A) n.1046-208C>A n.131+13805C>A c.-153C>A (n.-153C>A) n.125+3235C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749538C>T | CA2610558910 | PAX2 | c.137-208C>T (n.137-208C>T) c.44-208C>T (n.44-208C>T) c.26-208C>T (n.26-208C>T) c.44-211C>T (n.44-211C>T) n.1046-208C>T n.131+13805C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.125+3235C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749539C>A | CA2610558911 | PAX2 | c.137-207C>A (n.137-207C>A) c.44-207C>A (n.44-207C>A) c.26-207C>A (n.26-207C>A) c.44-210C>A (n.44-210C>A) n.1046-207C>A n.131+13806C>A c.-152C>A (n.-152C>A) n.125+3236C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749540C>A | CA2610558912 | PAX2 | c.137-206C>A (n.137-206C>A) c.44-206C>A (n.44-206C>A) c.26-206C>A (n.26-206C>A) c.44-209C>A (n.44-209C>A) n.1046-206C>A n.131+13807C>A c.-151C>A (n.-151C>A) n.125+3237C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749540C>T | CA2574643694 | PAX2 | c.137-206C>T (n.137-206C>T) c.44-206C>T (n.44-206C>T) c.26-206C>T (n.26-206C>T) c.44-209C>T (n.44-209C>T) n.1046-206C>T n.131+13807C>T c.-151C>T (n.-151C>T) n.125+3237C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749546_100749559del | CA2789224868 | PAX2 | c.137-200_137-187del (n.137-200_137-187del) c.44-200_44-187del (n.44-200_44-187del) c.26-200_26-187del (n.26-200_26-187del) c.44-203_44-190del (n.44-203_44-190del) n.1046-200_1046-187del n.131+13813_131+13826del c.-145_-132del (n.-145_-132del) n.125+3243_125+3256del | |
| 10 | g.100749541A>C | CA2610558914 | PAX2 | c.137-205A>C (n.137-205A>C) c.44-205A>C (n.44-205A>C) c.26-205A>C (n.26-205A>C) c.44-208A>C (n.44-208A>C) n.1046-205A>C n.131+13808A>C c.-150A>C (n.-150A>C) n.125+3238A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749541A>G | CA2610558913 | PAX2 | c.137-205A>G (n.137-205A>G) c.44-205A>G (n.44-205A>G) c.26-205A>G (n.26-205A>G) c.44-208A>G (n.44-208A>G) n.1046-205A>G n.131+13808A>G c.-150A>G (n.-150A>G) n.125+3238A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749542G>A | CA2610558915 | PAX2 | c.137-204G>A (n.137-204G>A) c.44-204G>A (n.44-204G>A) c.26-204G>A (n.26-204G>A) c.44-207G>A (n.44-207G>A) n.1046-204G>A n.131+13809G>A c.-149G>A (n.-149G>A) n.125+3239G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749542G= | CA1931907192 | PAX2 | c.137-204G= (n.137-204G=) c.44-204G= (n.44-204G=) c.26-204G= (n.26-204G=) c.44-207G= (n.44-207G=) n.1046-204G= n.131+13809G= c.-149G= (n.-149G=) n.125+3239G= | |
| 10 | g.100749542G>T | CA2610558916 | PAX2 | c.137-204G>T (n.137-204G>T) c.44-204G>T (n.44-204G>T) c.26-204G>T (n.26-204G>T) c.44-207G>T (n.44-207G>T) n.1046-204G>T n.131+13809G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.125+3239G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749543C>A | CA2610558918 | PAX2 | c.137-203C>A (n.137-203C>A) c.44-203C>A (n.44-203C>A) c.26-203C>A (n.26-203C>A) c.44-206C>A (n.44-206C>A) n.1046-203C>A n.131+13810C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.125+3240C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749543C>G | CA2610558919 | PAX2 | c.137-203C>G (n.137-203C>G) c.44-203C>G (n.44-203C>G) c.26-203C>G (n.26-203C>G) c.44-206C>G (n.44-206C>G) n.1046-203C>G n.131+13810C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.125+3240C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749543C>T | CA2610558920 | PAX2 | c.137-203C>T (n.137-203C>T) c.44-203C>T (n.44-203C>T) c.26-203C>T (n.26-203C>T) c.44-206C>T (n.44-206C>T) n.1046-203C>T n.131+13810C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.125+3240C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100749547del | CA2610558917 | PAX2 | c.137-199del (n.137-199del) c.44-199del (n.44-199del) c.26-199del (n.26-199del) c.44-202del (n.44-202del) n.1046-199del n.131+13814del c.-144del (n.-144del) n.125+3244del | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100749544C>T | CA2610558921 | PAX2 | c.137-202C>T (n.137-202C>T) c.44-202C>T (n.44-202C>T) c.26-202C>T (n.26-202C>T) c.44-205C>T (n.44-205C>T) n.1046-202C>T n.131+13811C>T c.-147C>T (n.-147C>T) n.125+3241C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749545C>A | CA2610558922 | PAX2 | c.137-201C>A (n.137-201C>A) c.44-201C>A (n.44-201C>A) c.26-201C>A (n.26-201C>A) c.44-204C>A (n.44-204C>A) n.1046-201C>A n.131+13812C>A c.-146C>A (n.-146C>A) n.125+3242C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100749546C>A | CA2610558923 | PAX2 | c.137-200C>A (n.137-200C>A) c.44-200C>A (n.44-200C>A) c.26-200C>A (n.26-200C>A) c.44-203C>A (n.44-203C>A) n.1046-200C>A n.131+13813C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.125+3243C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749546C>G | CA2610558924 | PAX2 | c.137-200C>G (n.137-200C>G) c.44-200C>G (n.44-200C>G) c.26-200C>G (n.26-200C>G) c.44-203C>G (n.44-203C>G) n.1046-200C>G n.131+13813C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.125+3243C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749547C>A | CA2610558925 | PAX2 | c.137-199C>A (n.137-199C>A) c.44-199C>A (n.44-199C>A) c.26-199C>A (n.26-199C>A) c.44-202C>A (n.44-202C>A) n.1046-199C>A n.131+13814C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.125+3244C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749547C>T | CA2610558926 | PAX2 | c.137-199C>T (n.137-199C>T) c.44-199C>T (n.44-199C>T) c.26-199C>T (n.26-199C>T) c.44-202C>T (n.44-202C>T) n.1046-199C>T n.131+13814C>T c.-144C>T (n.-144C>T) n.125+3244C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749548A>C | CA2610558927 | PAX2 | c.137-198A>C (n.137-198A>C) c.44-198A>C (n.44-198A>C) c.26-198A>C (n.26-198A>C) c.44-201A>C (n.44-201A>C) n.1046-198A>C n.131+13815A>C c.-143A>C (n.-143A>C) n.125+3245A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749548A>G | CA2610558928 | PAX2 | c.137-198A>G (n.137-198A>G) c.44-198A>G (n.44-198A>G) c.26-198A>G (n.26-198A>G) c.44-201A>G (n.44-201A>G) n.1046-198A>G n.131+13815A>G c.-143A>G (n.-143A>G) n.125+3245A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749549G>A | CA213063335 | PAX2 | c.137-197G>A (n.137-197G>A) c.44-197G>A (n.44-197G>A) c.26-197G>A (n.26-197G>A) c.44-200G>A (n.44-200G>A) n.1046-197G>A n.131+13816G>A c.-142G>A (n.-142G>A) n.125+3246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749549G= | CA1931907193 | PAX2 | c.137-197G= (n.137-197G=) c.44-197G= (n.44-197G=) c.26-197G= (n.26-197G=) c.44-200G= (n.44-200G=) n.1046-197G= n.131+13816G= c.-142G= (n.-142G=) n.125+3246G= | |
| 10 | g.100749550T>C | CA2610558929 | PAX2 | c.137-196T>C (n.137-196T>C) c.44-196T>C (n.44-196T>C) c.26-196T>C (n.26-196T>C) c.44-199T>C (n.44-199T>C) n.1046-196T>C n.131+13817T>C c.-141T>C (n.-141T>C) n.125+3247T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749551C>A | CA2610558930 | PAX2 | c.137-195C>A (n.137-195C>A) c.44-195C>A (n.44-195C>A) c.26-195C>A (n.26-195C>A) c.44-198C>A (n.44-198C>A) n.1046-195C>A n.131+13818C>A c.-140C>A (n.-140C>A) n.125+3248C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749552T>C | CA2610558931 | PAX2 | c.137-194T>C (n.137-194T>C) c.44-194T>C (n.44-194T>C) c.26-194T>C (n.26-194T>C) c.44-197T>C (n.44-197T>C) n.1046-194T>C n.131+13819T>C c.-139T>C (n.-139T>C) n.125+3249T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.100749553T>C | CA2610558932 | PAX2 | c.137-193T>C (n.137-193T>C) c.44-193T>C (n.44-193T>C) c.26-193T>C (n.26-193T>C) c.44-196T>C (n.44-196T>C) n.1046-193T>C n.131+13820T>C c.-138T>C (n.-138T>C) n.125+3250T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749553T>G | CA931774477 | PAX2 | c.137-193T>G (n.137-193T>G) c.44-193T>G (n.44-193T>G) c.26-193T>G (n.26-193T>G) c.44-196T>G (n.44-196T>G) n.1046-193T>G n.131+13820T>G c.-138T>G (n.-138T>G) n.125+3250T>G | dbSNP |
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| 10 | g.100749554C>A | CA2610558933 | PAX2 | c.137-192C>A (n.137-192C>A) c.44-192C>A (n.44-192C>A) c.26-192C>A (n.26-192C>A) c.44-195C>A (n.44-195C>A) n.1046-192C>A n.131+13821C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.125+3251C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749555A>C | CA2573822089 | PAX2 | c.137-191A>C (n.137-191A>C) c.44-191A>C (n.44-191A>C) c.26-191A>C (n.26-191A>C) c.44-194A>C (n.44-194A>C) n.1046-191A>C n.131+13822A>C c.-136A>C (n.-136A>C) n.125+3252A>C | |
| 10 | g.100749555A>G | CA2610558934 | PAX2 | c.137-191A>G (n.137-191A>G) c.44-191A>G (n.44-191A>G) c.26-191A>G (n.26-191A>G) c.44-194A>G (n.44-194A>G) n.1046-191A>G n.131+13822A>G c.-136A>G (n.-136A>G) n.125+3252A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749556G>T | CA2610558935 | PAX2 | c.137-190G>T (n.137-190G>T) c.44-190G>T (n.44-190G>T) c.26-190G>T (n.26-190G>T) c.44-193G>T (n.44-193G>T) n.1046-190G>T n.131+13823G>T c.-135G>T (n.-135G>T) n.125+3253G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749557C>A | CA2574643697 | PAX2 | c.137-189C>A (n.137-189C>A) c.44-189C>A (n.44-189C>A) c.26-189C>A (n.26-189C>A) c.44-192C>A (n.44-192C>A) n.1046-189C>A n.131+13824C>A c.-134C>A (n.-134C>A) n.125+3254C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749557C>T | CA2574643698 | PAX2 | c.137-189C>T (n.137-189C>T) c.44-189C>T (n.44-189C>T) c.26-189C>T (n.26-189C>T) c.44-192C>T (n.44-192C>T) n.1046-189C>T n.131+13824C>T c.-134C>T (n.-134C>T) n.125+3254C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749558C>A | CA2610558936 | PAX2 | c.137-188C>A (n.137-188C>A) c.44-188C>A (n.44-188C>A) c.26-188C>A (n.26-188C>A) c.44-191C>A (n.44-191C>A) n.1046-188C>A n.131+13825C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.125+3255C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749558C>G | CA2610558937 | PAX2 | c.137-188C>G (n.137-188C>G) c.44-188C>G (n.44-188C>G) c.26-188C>G (n.26-188C>G) c.44-191C>G (n.44-191C>G) n.1046-188C>G n.131+13825C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.125+3255C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749559C>A | CA2610558938 | PAX2 | c.137-187C>A (n.137-187C>A) c.44-187C>A (n.44-187C>A) c.26-187C>A (n.26-187C>A) c.44-190C>A (n.44-190C>A) n.1046-187C>A n.131+13826C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.125+3256C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749559C>T | CA2610558939 | PAX2 | c.137-187C>T (n.137-187C>T) c.44-187C>T (n.44-187C>T) c.26-187C>T (n.26-187C>T) c.44-190C>T (n.44-190C>T) n.1046-187C>T n.131+13826C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.125+3256C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749560del | CA2610558940 | PAX2 | c.137-186del (n.137-186del) c.44-186del (n.44-186del) c.26-186del (n.26-186del) c.44-189del (n.44-189del) n.1046-186del n.131+13827del c.-131del (n.-131del) n.125+3257del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749560A>T | CA2610558941 | PAX2 | c.137-186A>T (n.137-186A>T) c.44-186A>T (n.44-186A>T) c.26-186A>T (n.26-186A>T) c.44-189A>T (n.44-189A>T) n.1046-186A>T n.131+13827A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.125+3257A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749561G>C | CA2610558942 | PAX2 | c.137-185G>C (n.137-185G>C) c.44-185G>C (n.44-185G>C) c.26-185G>C (n.26-185G>C) c.44-188G>C (n.44-188G>C) n.1046-185G>C n.131+13828G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.125+3258G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749561G>T | CA2610558943 | PAX2 | c.137-185G>T (n.137-185G>T) c.44-185G>T (n.44-185G>T) c.26-185G>T (n.26-185G>T) c.44-188G>T (n.44-188G>T) n.1046-185G>T n.131+13828G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.125+3258G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749562C>A | CA2610558944 | PAX2 | c.137-184C>A (n.137-184C>A) c.44-184C>A (n.44-184C>A) c.26-184C>A (n.26-184C>A) c.44-187C>A (n.44-187C>A) n.1046-184C>A n.131+13829C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.125+3259C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749562C>T | CA2610558945 | PAX2 | c.137-184C>T (n.137-184C>T) c.44-184C>T (n.44-184C>T) c.26-184C>T (n.26-184C>T) c.44-187C>T (n.44-187C>T) n.1046-184C>T n.131+13829C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.125+3259C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749563G>A | CA2610558946 | PAX2 | c.137-183G>A (n.137-183G>A) c.44-183G>A (n.44-183G>A) c.26-183G>A (n.26-183G>A) c.44-186G>A (n.44-186G>A) n.1046-183G>A n.131+13830G>A c.-128G>A (n.-128G>A) n.125+3260G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749563G>C | CA1931907196 | PAX2 | c.137-183G>C (n.137-183G>C) c.44-183G>C (n.44-183G>C) c.26-183G>C (n.26-183G>C) c.44-186G>C (n.44-186G>C) n.1046-183G>C n.131+13830G>C c.-128G>C (n.-128G>C) n.125+3260G>C | dbSNP |
| 10 | g.100749563G= | CA1931907195 | PAX2 | c.137-183G= (n.137-183G=) c.44-183G= (n.44-183G=) c.26-183G= (n.26-183G=) c.44-186G= (n.44-186G=) n.1046-183G= n.131+13830G= c.-128G= (n.-128G=) n.125+3260G= | |
| 10 | g.100749563G>T | CA658858698 | PAX2 | c.137-183G>T (n.137-183G>T) c.44-183G>T (n.44-183G>T) c.26-183G>T (n.26-183G>T) c.44-186G>T (n.44-186G>T) n.1046-183G>T n.131+13830G>T c.-128G>T (n.-128G>T) n.125+3260G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749564T>C | CA2610558947 | PAX2 | c.137-182T>C (n.137-182T>C) c.44-182T>C (n.44-182T>C) c.26-182T>C (n.26-182T>C) c.44-185T>C (n.44-185T>C) n.1046-182T>C n.131+13831T>C c.-127T>C (n.-127T>C) n.125+3261T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749565C>T | CA2610558948 | PAX2 | c.137-181C>T (n.137-181C>T) c.44-181C>T (n.44-181C>T) c.26-181C>T (n.26-181C>T) c.44-184C>T (n.44-184C>T) n.1046-181C>T n.131+13832C>T c.-126C>T (n.-126C>T) n.125+3262C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749566T>A | CA2610558950 | PAX2 | c.137-180T>A (n.137-180T>A) c.44-180T>A (n.44-180T>A) c.26-180T>A (n.26-180T>A) c.44-183T>A (n.44-183T>A) n.1046-180T>A n.131+13833T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.125+3263T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749566T>C | CA13166929 | PAX2 | c.137-180T>C (n.137-180T>C) c.44-180T>C (n.44-180T>C) c.26-180T>C (n.26-180T>C) c.44-183T>C (n.44-183T>C) n.1046-180T>C n.131+13833T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.125+3263T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749566T>G | CA2610558949 | PAX2 | c.137-180T>G (n.137-180T>G) c.44-180T>G (n.44-180T>G) c.26-180T>G (n.26-180T>G) c.44-183T>G (n.44-183T>G) n.1046-180T>G n.131+13833T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.125+3263T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749566T= | CA1931907197 | PAX2 | c.137-180T= (n.137-180T=) c.44-180T= (n.44-180T=) c.26-180T= (n.26-180T=) c.44-183T= (n.44-183T=) n.1046-180T= n.131+13833T= c.-125T= (n.-125T=) n.125+3263T= | |
| 10 | g.100749568T>C | CA213063336 | PAX2 | c.137-178T>C (n.137-178T>C) c.44-178T>C (n.44-178T>C) c.26-178T>C (n.26-178T>C) c.44-181T>C (n.44-181T>C) n.1046-178T>C n.131+13835T>C c.-123T>C (n.-123T>C) n.125+3265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749568T>G | CA2610558951 | PAX2 | c.137-178T>G (n.137-178T>G) c.44-178T>G (n.44-178T>G) c.26-178T>G (n.26-178T>G) c.44-181T>G (n.44-181T>G) n.1046-178T>G n.131+13835T>G c.-123T>G (n.-123T>G) n.125+3265T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749568T= | CA1931907198 | PAX2 | c.137-178T= (n.137-178T=) c.44-178T= (n.44-178T=) c.26-178T= (n.26-178T=) c.44-181T= (n.44-181T=) n.1046-178T= n.131+13835T= c.-123T= (n.-123T=) n.125+3265T= | |
| 10 | g.100749569G>T | CA2610558952 | PAX2 | c.137-177G>T (n.137-177G>T) c.44-177G>T (n.44-177G>T) c.26-177G>T (n.26-177G>T) c.44-180G>T (n.44-180G>T) n.1046-177G>T n.131+13836G>T c.-122G>T (n.-122G>T) n.125+3266G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749570C>A | CA2610558953 | PAX2 | c.137-176C>A (n.137-176C>A) c.44-176C>A (n.44-176C>A) c.26-176C>A (n.26-176C>A) c.44-179C>A (n.44-179C>A) n.1046-176C>A n.131+13837C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.125+3267C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749570C>T | CA2610558954 | PAX2 | c.137-176C>T (n.137-176C>T) c.44-176C>T (n.44-176C>T) c.26-176C>T (n.26-176C>T) c.44-179C>T (n.44-179C>T) n.1046-176C>T n.131+13837C>T c.-121C>T (n.-121C>T) n.125+3267C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749571T>C | CA2610558955 | PAX2 | c.137-175T>C (n.137-175T>C) c.44-175T>C (n.44-175T>C) c.26-175T>C (n.26-175T>C) c.44-178T>C (n.44-178T>C) n.1046-175T>C n.131+13838T>C c.-120T>C (n.-120T>C) n.125+3268T>C | gnomAD v4 |