| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100749431T>A | CA2610558811 | PAX2 | c.137-315T>A (n.137-315T>A) c.44-315T>A (n.44-315T>A) c.26-315T>A (n.26-315T>A) c.44-318T>A (n.44-318T>A) n.1046-315T>A n.131+13698T>A c.-260T>A (n.-260T>A) n.125+3128T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749431T>C | CA2610558812 | PAX2 | c.137-315T>C (n.137-315T>C) c.44-315T>C (n.44-315T>C) c.26-315T>C (n.26-315T>C) c.44-318T>C (n.44-318T>C) n.1046-315T>C n.131+13698T>C c.-260T>C (n.-260T>C) n.125+3128T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749431T= | CA1931907119 | PAX2 | c.137-315T= (n.137-315T=) c.44-315T= (n.44-315T=) c.26-315T= (n.26-315T=) c.44-318T= (n.44-318T=) n.1046-315T= n.131+13698T= c.-260T= (n.-260T=) n.125+3128T= | |
| 10 | g.100749432C>A | CA2610558813 | PAX2 | c.137-314C>A (n.137-314C>A) c.44-314C>A (n.44-314C>A) c.26-314C>A (n.26-314C>A) c.44-317C>A (n.44-317C>A) n.1046-314C>A n.131+13699C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.125+3129C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749432C= | CA1931907120 | PAX2 | c.137-314C= (n.137-314C=) c.44-314C= (n.44-314C=) c.26-314C= (n.26-314C=) c.44-317C= (n.44-317C=) n.1046-314C= n.131+13699C= c.-259C= (n.-259C=) n.125+3129C= | |
| 10 | g.100749432C>T | CA1931907121 | PAX2 | c.137-314C>T (n.137-314C>T) c.44-314C>T (n.44-314C>T) c.26-314C>T (n.26-314C>T) c.44-317C>T (n.44-317C>T) n.1046-314C>T n.131+13699C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.125+3129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749435dup | CA213063320 | PAX2 | c.137-311dup (n.137-311dup) c.44-311dup (n.44-311dup) c.26-311dup (n.26-311dup) c.44-314dup (n.44-314dup) n.1046-311dup n.131+13702dup c.-256dup (n.-256dup) n.125+3132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749433C>T | CA2610558814 | PAX2 | c.137-313C>T (n.137-313C>T) c.44-313C>T (n.44-313C>T) c.26-313C>T (n.26-313C>T) c.44-316C>T (n.44-316C>T) n.1046-313C>T n.131+13700C>T c.-258C>T (n.-258C>T) n.125+3130C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749434C>A | CA2610558815 | PAX2 | c.137-312C>A (n.137-312C>A) c.44-312C>A (n.44-312C>A) c.26-312C>A (n.26-312C>A) c.44-315C>A (n.44-315C>A) n.1046-312C>A n.131+13701C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.125+3131C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749434C>T | CA2574643678 | PAX2 | c.137-312C>T (n.137-312C>T) c.44-312C>T (n.44-312C>T) c.26-312C>T (n.26-312C>T) c.44-315C>T (n.44-315C>T) n.1046-312C>T n.131+13701C>T c.-257C>T (n.-257C>T) n.125+3131C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749435C>A | CA2610558816 | PAX2 | c.137-311C>A (n.137-311C>A) c.44-311C>A (n.44-311C>A) c.26-311C>A (n.26-311C>A) c.44-314C>A (n.44-314C>A) n.1046-311C>A n.131+13702C>A c.-256C>A (n.-256C>A) n.125+3132C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749435C= | CA1931907122 | PAX2 | c.137-311C= (n.137-311C=) c.44-311C= (n.44-311C=) c.26-311C= (n.26-311C=) c.44-314C= (n.44-314C=) n.1046-311C= n.131+13702C= c.-256C= (n.-256C=) n.125+3132C= | |
| 10 | g.100749435C>G | CA595615049 | PAX2 | c.137-311C>G (n.137-311C>G) c.44-311C>G (n.44-311C>G) c.26-311C>G (n.26-311C>G) c.44-314C>G (n.44-314C>G) n.1046-311C>G n.131+13702C>G c.-256C>G (n.-256C>G) n.125+3132C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749435C>T | CA2610558817 | PAX2 | c.137-311C>T (n.137-311C>T) c.44-311C>T (n.44-311C>T) c.26-311C>T (n.26-311C>T) c.44-314C>T (n.44-314C>T) n.1046-311C>T n.131+13702C>T c.-256C>T (n.-256C>T) n.125+3132C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749438del | CA2610558818 | PAX2 | c.137-308del (n.137-308del) c.44-308del (n.44-308del) c.26-308del (n.26-308del) c.44-311del (n.44-311del) n.1046-308del n.131+13705del c.-253del (n.-253del) n.125+3135del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749437T>C | CA2610558819 | PAX2 | c.137-309T>C (n.137-309T>C) c.44-309T>C (n.44-309T>C) c.26-309T>C (n.26-309T>C) c.44-312T>C (n.44-312T>C) n.1046-309T>C n.131+13704T>C c.-254T>C (n.-254T>C) n.125+3134T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749437T>G | CA2574643679 | PAX2 | c.137-309T>G (n.137-309T>G) c.44-309T>G (n.44-309T>G) c.26-309T>G (n.26-309T>G) c.44-312T>G (n.44-312T>G) n.1046-309T>G n.131+13704T>G c.-254T>G (n.-254T>G) n.125+3134T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749438T>C | CA658858616 | PAX2 | c.137-308T>C (n.137-308T>C) c.44-308T>C (n.44-308T>C) c.26-308T>C (n.26-308T>C) c.44-311T>C (n.44-311T>C) n.1046-308T>C n.131+13705T>C c.-253T>C (n.-253T>C) n.125+3135T>C | dbSNP |
| 10 | g.100749438T= | CA1931907123 | PAX2 | c.137-308T= (n.137-308T=) c.44-308T= (n.44-308T=) c.26-308T= (n.26-308T=) c.44-311T= (n.44-311T=) n.1046-308T= n.131+13705T= c.-253T= (n.-253T=) n.125+3135T= | |
| 10 | g.100749439G>A | CA2610558820 | PAX2 | c.137-307G>A (n.137-307G>A) c.44-307G>A (n.44-307G>A) c.26-307G>A (n.26-307G>A) c.44-310G>A (n.44-310G>A) n.1046-307G>A n.131+13706G>A c.-252G>A (n.-252G>A) n.125+3136G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749440G>A | CA2610558821 | PAX2 | c.137-306G>A (n.137-306G>A) c.44-306G>A (n.44-306G>A) c.26-306G>A (n.26-306G>A) c.44-309G>A (n.44-309G>A) n.1046-306G>A n.131+13707G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.125+3137G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749440G>T | CA2610558822 | PAX2 | c.137-306G>T (n.137-306G>T) c.44-306G>T (n.44-306G>T) c.26-306G>T (n.26-306G>T) c.44-309G>T (n.44-309G>T) n.1046-306G>T n.131+13707G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.125+3137G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749441C>A | CA2610558823 | PAX2 | c.137-305C>A (n.137-305C>A) c.44-305C>A (n.44-305C>A) c.26-305C>A (n.26-305C>A) c.44-308C>A (n.44-308C>A) n.1046-305C>A n.131+13708C>A c.-250C>A (n.-250C>A) n.125+3138C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749441C>T | CA2610558824 | PAX2 | c.137-305C>T (n.137-305C>T) c.44-305C>T (n.44-305C>T) c.26-305C>T (n.26-305C>T) c.44-308C>T (n.44-308C>T) n.1046-305C>T n.131+13708C>T c.-250C>T (n.-250C>T) n.125+3138C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749442A>C | CA2610558825 | PAX2 | c.137-304A>C (n.137-304A>C) c.44-304A>C (n.44-304A>C) c.26-304A>C (n.26-304A>C) c.44-307A>C (n.44-307A>C) n.1046-304A>C n.131+13709A>C c.-249A>C (n.-249A>C) n.125+3139A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749442A>G | CA2574643680 | PAX2 | c.137-304A>G (n.137-304A>G) c.44-304A>G (n.44-304A>G) c.26-304A>G (n.26-304A>G) c.44-307A>G (n.44-307A>G) n.1046-304A>G n.131+13709A>G c.-249A>G (n.-249A>G) n.125+3139A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749443T>G | CA2610558827 | PAX2 | c.137-303T>G (n.137-303T>G) c.44-303T>G (n.44-303T>G) c.26-303T>G (n.26-303T>G) c.44-306T>G (n.44-306T>G) n.1046-303T>G n.131+13710T>G c.-248T>G (n.-248T>G) n.125+3140T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749446del | CA2610558826 | PAX2 | c.137-300del (n.137-300del) c.44-300del (n.44-300del) c.26-300del (n.26-300del) c.44-303del (n.44-303del) n.1046-300del n.131+13713del c.-245del (n.-245del) n.125+3143del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749444T>C | CA2610558828 | PAX2 | c.137-302T>C (n.137-302T>C) c.44-302T>C (n.44-302T>C) c.26-302T>C (n.26-302T>C) c.44-305T>C (n.44-305T>C) n.1046-302T>C n.131+13711T>C c.-247T>C (n.-247T>C) n.125+3141T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749445T>C | CA2610558829 | PAX2 | c.137-301T>C (n.137-301T>C) c.44-301T>C (n.44-301T>C) c.26-301T>C (n.26-301T>C) c.44-304T>C (n.44-304T>C) n.1046-301T>C n.131+13712T>C c.-246T>C (n.-246T>C) n.125+3142T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749456_100749462dup | CA2574643681 | PAX2 | c.137-290_137-284dup (n.137-290_137-284dup) c.44-290_44-284dup (n.44-290_44-284dup) c.26-290_26-284dup (n.26-290_26-284dup) c.44-293_44-287dup (n.44-293_44-287dup) n.1046-290_1046-284dup n.131+13723_131+13729dup c.-235_-229dup (n.-235_-229dup) n.125+3153_125+3159dup | |
| 10 | g.100749447C>G | CA2574643682 | PAX2 | c.137-299C>G (n.137-299C>G) c.44-299C>G (n.44-299C>G) c.26-299C>G (n.26-299C>G) c.44-302C>G (n.44-302C>G) n.1046-299C>G n.131+13714C>G c.-244C>G (n.-244C>G) n.125+3144C>G | |
| 10 | g.100749448T>C | CA213063321 | PAX2 | c.137-298T>C (n.137-298T>C) c.44-298T>C (n.44-298T>C) c.26-298T>C (n.26-298T>C) c.44-301T>C (n.44-301T>C) n.1046-298T>C n.131+13715T>C c.-243T>C (n.-243T>C) n.125+3145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749448T= | CA1931907124 | PAX2 | c.137-298T= (n.137-298T=) c.44-298T= (n.44-298T=) c.26-298T= (n.26-298T=) c.44-301T= (n.44-301T=) n.1046-298T= n.131+13715T= c.-243T= (n.-243T=) n.125+3145T= | |
| 10 | g.100749449C>A | CA2610558830 | PAX2 | c.137-297C>A (n.137-297C>A) c.44-297C>A (n.44-297C>A) c.26-297C>A (n.26-297C>A) c.44-300C>A (n.44-300C>A) n.1046-297C>A n.131+13716C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.125+3146C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749449C= | CA1931907125 | PAX2 | c.137-297C= (n.137-297C=) c.44-297C= (n.44-297C=) c.26-297C= (n.26-297C=) c.44-300C= (n.44-300C=) n.1046-297C= n.131+13716C= c.-242C= (n.-242C=) n.125+3146C= | |
| 10 | g.100749449C>T | CA1931907126 | PAX2 | c.137-297C>T (n.137-297C>T) c.44-297C>T (n.44-297C>T) c.26-297C>T (n.26-297C>T) c.44-300C>T (n.44-300C>T) n.1046-297C>T n.131+13716C>T c.-242C>T (n.-242C>T) n.125+3146C>T | dbSNP |
| 10 | g.100749450C>A | CA2610558831 | PAX2 | c.137-296C>A (n.137-296C>A) c.44-296C>A (n.44-296C>A) c.26-296C>A (n.26-296C>A) c.44-299C>A (n.44-299C>A) n.1046-296C>A n.131+13717C>A c.-241C>A (n.-241C>A) n.125+3147C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749450C>T | CA2610558832 | PAX2 | c.137-296C>T (n.137-296C>T) c.44-296C>T (n.44-296C>T) c.26-296C>T (n.26-296C>T) c.44-299C>T (n.44-299C>T) n.1046-296C>T n.131+13717C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.125+3147C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749451C>A | CA2610558833 | PAX2 | c.137-295C>A (n.137-295C>A) c.44-295C>A (n.44-295C>A) c.26-295C>A (n.26-295C>A) c.44-298C>A (n.44-298C>A) n.1046-295C>A n.131+13718C>A c.-240C>A (n.-240C>A) n.125+3148C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749451C>T | CA2610558834 | PAX2 | c.137-295C>T (n.137-295C>T) c.44-295C>T (n.44-295C>T) c.26-295C>T (n.26-295C>T) c.44-298C>T (n.44-298C>T) n.1046-295C>T n.131+13718C>T c.-240C>T (n.-240C>T) n.125+3148C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749452C>A | CA2610558835 | PAX2 | c.137-294C>A (n.137-294C>A) c.44-294C>A (n.44-294C>A) c.26-294C>A (n.26-294C>A) c.44-297C>A (n.44-297C>A) n.1046-294C>A n.131+13719C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.125+3149C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749452C>G | CA2574643683 | PAX2 | c.137-294C>G (n.137-294C>G) c.44-294C>G (n.44-294C>G) c.26-294C>G (n.26-294C>G) c.44-297C>G (n.44-297C>G) n.1046-294C>G n.131+13719C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.125+3149C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749452_100749453delinsCT | CA1931907127 | PAX2 | c.137-294_137-293delinsCT (n.137-294_137-293delinsCT) c.44-294_44-293delinsCT (n.44-294_44-293delinsCT) c.26-294_26-293delinsCT (n.26-294_26-293delinsCT) c.44-297_44-296delinsCT (n.44-297_44-296delinsCT) n.1046-294_1046-293delinsCT n.131+13719_131+13720delinsCT c.-239_-238delinsCT (n.-239_-238delinsCT) n.125+3149_125+3150delinsCT | |
| 10 | g.100749453del | CA1931907128 | PAX2 | c.137-293del (n.137-293del) c.44-293del (n.44-293del) c.26-293del (n.26-293del) c.44-296del (n.44-296del) n.1046-293del n.131+13720del c.-238del (n.-238del) n.125+3150del | dbSNP |
| 10 | g.100749453T>A | CA931774402 | PAX2 | c.137-293T>A (n.137-293T>A) c.44-293T>A (n.44-293T>A) c.26-293T>A (n.26-293T>A) c.44-296T>A (n.44-296T>A) n.1046-293T>A n.131+13720T>A c.-238T>A (n.-238T>A) n.125+3150T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749453T>C | CA2789224865 | PAX2 | c.137-293T>C (n.137-293T>C) c.44-293T>C (n.44-293T>C) c.26-293T>C (n.26-293T>C) c.44-296T>C (n.44-296T>C) n.1046-293T>C n.131+13720T>C c.-238T>C (n.-238T>C) n.125+3150T>C | |
| 10 | g.100749453T= | CA1931907129 | PAX2 | c.137-293T= (n.137-293T=) c.44-293T= (n.44-293T=) c.26-293T= (n.26-293T=) c.44-296T= (n.44-296T=) n.1046-293T= n.131+13720T= c.-238T= (n.-238T=) n.125+3150T= | |
| 10 | g.100749454C>A | CA2610558836 | PAX2 | c.137-292C>A (n.137-292C>A) c.44-292C>A (n.44-292C>A) c.26-292C>A (n.26-292C>A) c.44-295C>A (n.44-295C>A) n.1046-292C>A n.131+13721C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.125+3151C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749454C= | CA1931907130 | PAX2 | c.137-292C= (n.137-292C=) c.44-292C= (n.44-292C=) c.26-292C= (n.26-292C=) c.44-295C= (n.44-295C=) n.1046-292C= n.131+13721C= c.-237C= (n.-237C=) n.125+3151C= | |
| 10 | g.100749454C>G | CA213063322 | PAX2 | c.137-292C>G (n.137-292C>G) c.44-292C>G (n.44-292C>G) c.26-292C>G (n.26-292C>G) c.44-295C>G (n.44-295C>G) n.1046-292C>G n.131+13721C>G c.-237C>G (n.-237C>G) n.125+3151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749454C>T | CA1931907131 | PAX2 | c.137-292C>T (n.137-292C>T) c.44-292C>T (n.44-292C>T) c.26-292C>T (n.26-292C>T) c.44-295C>T (n.44-295C>T) n.1046-292C>T n.131+13721C>T c.-237C>T (n.-237C>T) n.125+3151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749455T>C | CA658858618 | PAX2 | c.137-291T>C (n.137-291T>C) c.44-291T>C (n.44-291T>C) c.26-291T>C (n.26-291T>C) c.44-294T>C (n.44-294T>C) n.1046-291T>C n.131+13722T>C c.-236T>C (n.-236T>C) n.125+3152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749455T= | CA1931907132 | PAX2 | c.137-291T= (n.137-291T=) c.44-291T= (n.44-291T=) c.26-291T= (n.26-291T=) c.44-294T= (n.44-294T=) n.1046-291T= n.131+13722T= c.-236T= (n.-236T=) n.125+3152T= | |
| 10 | g.100749456C>A | CA2610558837 | PAX2 | c.137-290C>A (n.137-290C>A) c.44-290C>A (n.44-290C>A) c.26-290C>A (n.26-290C>A) c.44-293C>A (n.44-293C>A) n.1046-290C>A n.131+13723C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.125+3153C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749456C= | CA1931907133 | PAX2 | c.137-290C= (n.137-290C=) c.44-290C= (n.44-290C=) c.26-290C= (n.26-290C=) c.44-293C= (n.44-293C=) n.1046-290C= n.131+13723C= c.-235C= (n.-235C=) n.125+3153C= | |
| 10 | g.100749456C>T | CA931774405 | PAX2 | c.137-290C>T (n.137-290C>T) c.44-290C>T (n.44-290C>T) c.26-290C>T (n.26-290C>T) c.44-293C>T (n.44-293C>T) n.1046-290C>T n.131+13723C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.125+3153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749457C>A | CA2610558838 | PAX2 | c.137-289C>A (n.137-289C>A) c.44-289C>A (n.44-289C>A) c.26-289C>A (n.26-289C>A) c.44-292C>A (n.44-292C>A) n.1046-289C>A n.131+13724C>A c.-234C>A (n.-234C>A) n.125+3154C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749457C= | CA1931907134 | PAX2 | c.137-289C= (n.137-289C=) c.44-289C= (n.44-289C=) c.26-289C= (n.26-289C=) c.44-292C= (n.44-292C=) n.1046-289C= n.131+13724C= c.-234C= (n.-234C=) n.125+3154C= | |
| 10 | g.100749457C>G | CA931774407 | PAX2 | c.137-289C>G (n.137-289C>G) c.44-289C>G (n.44-289C>G) c.26-289C>G (n.26-289C>G) c.44-292C>G (n.44-292C>G) n.1046-289C>G n.131+13724C>G c.-234C>G (n.-234C>G) n.125+3154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749457C>T | CA1931907135 | PAX2 | c.137-289C>T (n.137-289C>T) c.44-289C>T (n.44-289C>T) c.26-289C>T (n.26-289C>T) c.44-292C>T (n.44-292C>T) n.1046-289C>T n.131+13724C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.125+3154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749458C>A | CA2610558839 | PAX2 | c.137-288C>A (n.137-288C>A) c.44-288C>A (n.44-288C>A) c.26-288C>A (n.26-288C>A) c.44-291C>A (n.44-291C>A) n.1046-288C>A n.131+13725C>A c.-233C>A (n.-233C>A) n.125+3155C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749458C= | CA1931907137 | PAX2 | c.137-288C= (n.137-288C=) c.44-288C= (n.44-288C=) c.26-288C= (n.26-288C=) c.44-291C= (n.44-291C=) n.1046-288C= n.131+13725C= c.-233C= (n.-233C=) n.125+3155C= | |
| 10 | g.100749458C>T | CA1931907136 | PAX2 | c.137-288C>T (n.137-288C>T) c.44-288C>T (n.44-288C>T) c.26-288C>T (n.26-288C>T) c.44-291C>T (n.44-291C>T) n.1046-288C>T n.131+13725C>T c.-233C>T (n.-233C>T) n.125+3155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749459C>A | CA2610558840 | PAX2 | c.137-287C>A (n.137-287C>A) c.44-287C>A (n.44-287C>A) c.26-287C>A (n.26-287C>A) c.44-290C>A (n.44-290C>A) n.1046-287C>A n.131+13726C>A c.-232C>A (n.-232C>A) n.125+3156C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749459C= | CA1931907138 | PAX2 | c.137-287C= (n.137-287C=) c.44-287C= (n.44-287C=) c.26-287C= (n.26-287C=) c.44-290C= (n.44-290C=) n.1046-287C= n.131+13726C= c.-232C= (n.-232C=) n.125+3156C= | |
| 10 | g.100749459C>T | CA931774408 | PAX2 | c.137-287C>T (n.137-287C>T) c.44-287C>T (n.44-287C>T) c.26-287C>T (n.26-287C>T) c.44-290C>T (n.44-290C>T) n.1046-287C>T n.131+13726C>T c.-232C>T (n.-232C>T) n.125+3156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749460T>A | CA2789224866 | PAX2 | c.137-286T>A (n.137-286T>A) c.44-286T>A (n.44-286T>A) c.26-286T>A (n.26-286T>A) c.44-289T>A (n.44-289T>A) n.1046-286T>A n.131+13727T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.125+3157T>A | |
| 10 | g.100749460T>C | CA2610558841 | PAX2 | c.137-286T>C (n.137-286T>C) c.44-286T>C (n.44-286T>C) c.26-286T>C (n.26-286T>C) c.44-289T>C (n.44-289T>C) n.1046-286T>C n.131+13727T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.125+3157T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749461C>A | CA658858626 | PAX2 | c.137-285C>A (n.137-285C>A) c.44-285C>A (n.44-285C>A) c.26-285C>A (n.26-285C>A) c.44-288C>A (n.44-288C>A) n.1046-285C>A n.131+13728C>A c.-230C>A (n.-230C>A) n.125+3158C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749461C= | CA1931907139 | PAX2 | c.137-285C= (n.137-285C=) c.44-285C= (n.44-285C=) c.26-285C= (n.26-285C=) c.44-288C= (n.44-288C=) n.1046-285C= n.131+13728C= c.-230C= (n.-230C=) n.125+3158C= | |
| 10 | g.100749461C>T | CA1931907140 | PAX2 | c.137-285C>T (n.137-285C>T) c.44-285C>T (n.44-285C>T) c.26-285C>T (n.26-285C>T) c.44-288C>T (n.44-288C>T) n.1046-285C>T n.131+13728C>T c.-230C>T (n.-230C>T) n.125+3158C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749462T>C | CA1931907142 | PAX2 | c.137-284T>C (n.137-284T>C) c.44-284T>C (n.44-284T>C) c.26-284T>C (n.26-284T>C) c.44-287T>C (n.44-287T>C) n.1046-284T>C n.131+13729T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.125+3159T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749462T= | CA1931907141 | PAX2 | c.137-284T= (n.137-284T=) c.44-284T= (n.44-284T=) c.26-284T= (n.26-284T=) c.44-287T= (n.44-287T=) n.1046-284T= n.131+13729T= c.-229T= (n.-229T=) n.125+3159T= | |
| 10 | g.100749463T>G | CA2610558842 | PAX2 | c.137-283T>G (n.137-283T>G) c.44-283T>G (n.44-283T>G) c.26-283T>G (n.26-283T>G) c.44-286T>G (n.44-286T>G) n.1046-283T>G n.131+13730T>G c.-228T>G (n.-228T>G) n.125+3160T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749464T>C | CA2610558843 | PAX2 | c.137-282T>C (n.137-282T>C) c.44-282T>C (n.44-282T>C) c.26-282T>C (n.26-282T>C) c.44-285T>C (n.44-285T>C) n.1046-282T>C n.131+13731T>C c.-227T>C (n.-227T>C) n.125+3161T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749464T>G | CA2610558844 | PAX2 | c.137-282T>G (n.137-282T>G) c.44-282T>G (n.44-282T>G) c.26-282T>G (n.26-282T>G) c.44-285T>G (n.44-285T>G) n.1046-282T>G n.131+13731T>G c.-227T>G (n.-227T>G) n.125+3161T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749465T>C | CA2610558845 | PAX2 | c.137-281T>C (n.137-281T>C) c.44-281T>C (n.44-281T>C) c.26-281T>C (n.26-281T>C) c.44-284T>C (n.44-284T>C) n.1046-281T>C n.131+13732T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.125+3162T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749465T>G | CA595615050 | PAX2 | c.137-281T>G (n.137-281T>G) c.44-281T>G (n.44-281T>G) c.26-281T>G (n.26-281T>G) c.44-284T>G (n.44-284T>G) n.1046-281T>G n.131+13732T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.125+3162T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749465T= | CA1931907143 | PAX2 | c.137-281T= (n.137-281T=) c.44-281T= (n.44-281T=) c.26-281T= (n.26-281T=) c.44-284T= (n.44-284T=) n.1046-281T= n.131+13732T= c.-226T= (n.-226T=) n.125+3162T= | |
| 10 | g.100749466C>A | CA2610558846 | PAX2 | c.137-280C>A (n.137-280C>A) c.44-280C>A (n.44-280C>A) c.26-280C>A (n.26-280C>A) c.44-283C>A (n.44-283C>A) n.1046-280C>A n.131+13733C>A c.-225C>A (n.-225C>A) n.125+3163C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749466C= | CA1931907144 | PAX2 | c.137-280C= (n.137-280C=) c.44-280C= (n.44-280C=) c.26-280C= (n.26-280C=) c.44-283C= (n.44-283C=) n.1046-280C= n.131+13733C= c.-225C= (n.-225C=) n.125+3163C= | |
| 10 | g.100749466C>T | CA213063323 | PAX2 | c.137-280C>T (n.137-280C>T) c.44-280C>T (n.44-280C>T) c.26-280C>T (n.26-280C>T) c.44-283C>T (n.44-283C>T) n.1046-280C>T n.131+13733C>T c.-225C>T (n.-225C>T) n.125+3163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749467del | CA2610558847 | PAX2 | c.137-279del (n.137-279del) c.44-279del (n.44-279del) c.26-279del (n.26-279del) c.44-282del (n.44-282del) n.1046-279del n.131+13734del c.-224del (n.-224del) n.125+3164del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749467T>C | CA1931907146 | PAX2 | c.137-279T>C (n.137-279T>C) c.44-279T>C (n.44-279T>C) c.26-279T>C (n.26-279T>C) c.44-282T>C (n.44-282T>C) n.1046-279T>C n.131+13734T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.125+3164T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749467T= | CA1931907145 | PAX2 | c.137-279T= (n.137-279T=) c.44-279T= (n.44-279T=) c.26-279T= (n.26-279T=) c.44-282T= (n.44-282T=) n.1046-279T= n.131+13734T= c.-224T= (n.-224T=) n.125+3164T= | |
| 10 | g.100749468G= | CA1931907147 | PAX2 | c.137-278G= (n.137-278G=) c.44-278G= (n.44-278G=) c.26-278G= (n.26-278G=) c.44-281G= (n.44-281G=) n.1046-278G= n.131+13735G= c.-223G= (n.-223G=) n.125+3165G= | |
| 10 | g.100749468G>T | CA1931907148 | PAX2 | c.137-278G>T (n.137-278G>T) c.44-278G>T (n.44-278G>T) c.26-278G>T (n.26-278G>T) c.44-281G>T (n.44-281G>T) n.1046-278G>T n.131+13735G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.125+3165G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749469T>A | CA2574643684 | PAX2 | c.137-277T>A (n.137-277T>A) c.44-277T>A (n.44-277T>A) c.26-277T>A (n.26-277T>A) c.44-280T>A (n.44-280T>A) n.1046-277T>A n.131+13736T>A c.-222T>A (n.-222T>A) n.125+3166T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749469T>C | CA2610558848 | PAX2 | c.137-277T>C (n.137-277T>C) c.44-277T>C (n.44-277T>C) c.26-277T>C (n.26-277T>C) c.44-280T>C (n.44-280T>C) n.1046-277T>C n.131+13736T>C c.-222T>C (n.-222T>C) n.125+3166T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749470C>A | CA2610558849 | PAX2 | c.137-276C>A (n.137-276C>A) c.44-276C>A (n.44-276C>A) c.26-276C>A (n.26-276C>A) c.44-279C>A (n.44-279C>A) n.1046-276C>A n.131+13737C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.125+3167C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749471A>C | CA2610558850 | PAX2 | c.137-275A>C (n.137-275A>C) c.44-275A>C (n.44-275A>C) c.26-275A>C (n.26-275A>C) c.44-278A>C (n.44-278A>C) n.1046-275A>C n.131+13738A>C c.-220A>C (n.-220A>C) n.125+3168A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749471A>T | CA2574643685 | PAX2 | c.137-275A>T (n.137-275A>T) c.44-275A>T (n.44-275A>T) c.26-275A>T (n.26-275A>T) c.44-278A>T (n.44-278A>T) n.1046-275A>T n.131+13738A>T c.-220A>T (n.-220A>T) n.125+3168A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749474T>A | CA213063324 | PAX2 | c.137-272T>A (n.137-272T>A) c.44-272T>A (n.44-272T>A) c.26-272T>A (n.26-272T>A) c.44-275T>A (n.44-275T>A) n.1046-272T>A n.131+13741T>A c.-217T>A (n.-217T>A) n.125+3171T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749474T>C | CA2610558851 | PAX2 | c.137-272T>C (n.137-272T>C) c.44-272T>C (n.44-272T>C) c.26-272T>C (n.26-272T>C) c.44-275T>C (n.44-275T>C) n.1046-272T>C n.131+13741T>C c.-217T>C (n.-217T>C) n.125+3171T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749474T= | CA1931907149 | PAX2 | c.137-272T= (n.137-272T=) c.44-272T= (n.44-272T=) c.26-272T= (n.26-272T=) c.44-275T= (n.44-275T=) n.1046-272T= n.131+13741T= c.-217T= (n.-217T=) n.125+3171T= | |
| 10 | g.100749475G>A | CA1931907151 | PAX2 | c.137-271G>A (n.137-271G>A) c.44-271G>A (n.44-271G>A) c.26-271G>A (n.26-271G>A) c.44-274G>A (n.44-274G>A) n.1046-271G>A n.131+13742G>A c.-216G>A (n.-216G>A) n.125+3172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749475G>C | CA2610558852 | PAX2 | c.137-271G>C (n.137-271G>C) c.44-271G>C (n.44-271G>C) c.26-271G>C (n.26-271G>C) c.44-274G>C (n.44-274G>C) n.1046-271G>C n.131+13742G>C c.-216G>C (n.-216G>C) n.125+3172G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749475G= | CA1931907150 | PAX2 | c.137-271G= (n.137-271G=) c.44-271G= (n.44-271G=) c.26-271G= (n.26-271G=) c.44-274G= (n.44-274G=) n.1046-271G= n.131+13742G= c.-216G= (n.-216G=) n.125+3172G= | |
| 10 | g.100749475G>T | CA2610558853 | PAX2 | c.137-271G>T (n.137-271G>T) c.44-271G>T (n.44-271G>T) c.26-271G>T (n.26-271G>T) c.44-274G>T (n.44-274G>T) n.1046-271G>T n.131+13742G>T c.-216G>T (n.-216G>T) n.125+3172G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749476G>A | CA213063325 | PAX2 | c.137-270G>A (n.137-270G>A) c.44-270G>A (n.44-270G>A) c.26-270G>A (n.26-270G>A) c.44-273G>A (n.44-273G>A) n.1046-270G>A n.131+13743G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.125+3173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749476G= | CA1931907152 | PAX2 | c.137-270G= (n.137-270G=) c.44-270G= (n.44-270G=) c.26-270G= (n.26-270G=) c.44-273G= (n.44-273G=) n.1046-270G= n.131+13743G= c.-215G= (n.-215G=) n.125+3173G= | |
| 10 | g.100749476G>T | CA2610558854 | PAX2 | c.137-270G>T (n.137-270G>T) c.44-270G>T (n.44-270G>T) c.26-270G>T (n.26-270G>T) c.44-273G>T (n.44-273G>T) n.1046-270G>T n.131+13743G>T c.-215G>T (n.-215G>T) n.125+3173G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749477T>C | CA213063326 | PAX2 | c.137-269T>C (n.137-269T>C) c.44-269T>C (n.44-269T>C) c.26-269T>C (n.26-269T>C) c.44-272T>C (n.44-272T>C) n.1046-269T>C n.131+13744T>C c.-214T>C (n.-214T>C) n.125+3174T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749477T= | CA1931907153 | PAX2 | c.137-269T= (n.137-269T=) c.44-269T= (n.44-269T=) c.26-269T= (n.26-269T=) c.44-272T= (n.44-272T=) n.1046-269T= n.131+13744T= c.-214T= (n.-214T=) n.125+3174T= | |
| 10 | g.100749478T>C | CA2610558855 | PAX2 | c.137-268T>C (n.137-268T>C) c.44-268T>C (n.44-268T>C) c.26-268T>C (n.26-268T>C) c.44-271T>C (n.44-271T>C) n.1046-268T>C n.131+13745T>C c.-213T>C (n.-213T>C) n.125+3175T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749480C>A | CA2610558856 | PAX2 | c.137-266C>A (n.137-266C>A) c.44-266C>A (n.44-266C>A) c.26-266C>A (n.26-266C>A) c.44-269C>A (n.44-269C>A) n.1046-266C>A n.131+13747C>A c.-211C>A (n.-211C>A) n.125+3177C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749481T>A | CA2574643686 | PAX2 | c.137-265T>A (n.137-265T>A) c.44-265T>A (n.44-265T>A) c.26-265T>A (n.26-265T>A) c.44-268T>A (n.44-268T>A) n.1046-265T>A n.131+13748T>A c.-210T>A (n.-210T>A) n.125+3178T>A | |
| 10 | g.100749481T>C | CA2610558857 | PAX2 | c.137-265T>C (n.137-265T>C) c.44-265T>C (n.44-265T>C) c.26-265T>C (n.26-265T>C) c.44-268T>C (n.44-268T>C) n.1046-265T>C n.131+13748T>C c.-210T>C (n.-210T>C) n.125+3178T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749482C>A | CA2574643687 | PAX2 | c.137-264C>A (n.137-264C>A) c.44-264C>A (n.44-264C>A) c.26-264C>A (n.26-264C>A) c.44-267C>A (n.44-267C>A) n.1046-264C>A n.131+13749C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.125+3179C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749482C= | CA1931907154 | PAX2 | c.137-264C= (n.137-264C=) c.44-264C= (n.44-264C=) c.26-264C= (n.26-264C=) c.44-267C= (n.44-267C=) n.1046-264C= n.131+13749C= c.-209C= (n.-209C=) n.125+3179C= | |
| 10 | g.100749482C>T | CA1931907155 | PAX2 | c.137-264C>T (n.137-264C>T) c.44-264C>T (n.44-264C>T) c.26-264C>T (n.26-264C>T) c.44-267C>T (n.44-267C>T) n.1046-264C>T n.131+13749C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.125+3179C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749483T>C | CA2610558858 | PAX2 | c.137-263T>C (n.137-263T>C) c.44-263T>C (n.44-263T>C) c.26-263T>C (n.26-263T>C) c.44-266T>C (n.44-266T>C) n.1046-263T>C n.131+13750T>C c.-208T>C (n.-208T>C) n.125+3180T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749484C>A | CA2610558859 | PAX2 | c.137-262C>A (n.137-262C>A) c.44-262C>A (n.44-262C>A) c.26-262C>A (n.26-262C>A) c.44-265C>A (n.44-265C>A) n.1046-262C>A n.131+13751C>A c.-207C>A (n.-207C>A) n.125+3181C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749484C= | CA1931907156 | PAX2 | c.137-262C= (n.137-262C=) c.44-262C= (n.44-262C=) c.26-262C= (n.26-262C=) c.44-265C= (n.44-265C=) n.1046-262C= n.131+13751C= c.-207C= (n.-207C=) n.125+3181C= | |
| 10 | g.100749484C>G | CA2610558860 | PAX2 | c.137-262C>G (n.137-262C>G) c.44-262C>G (n.44-262C>G) c.26-262C>G (n.26-262C>G) c.44-265C>G (n.44-265C>G) n.1046-262C>G n.131+13751C>G c.-207C>G (n.-207C>G) n.125+3181C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749484C>T | CA213063327 | PAX2 | c.137-262C>T (n.137-262C>T) c.44-262C>T (n.44-262C>T) c.26-262C>T (n.26-262C>T) c.44-265C>T (n.44-265C>T) n.1046-262C>T n.131+13751C>T c.-207C>T (n.-207C>T) n.125+3181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749485C>A | CA2610558861 | PAX2 | c.137-261C>A (n.137-261C>A) c.44-261C>A (n.44-261C>A) c.26-261C>A (n.26-261C>A) c.44-264C>A (n.44-264C>A) n.1046-261C>A n.131+13752C>A c.-206C>A (n.-206C>A) n.125+3182C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749486A= | CA1931907157 | PAX2 | c.137-260A= (n.137-260A=) c.44-260A= (n.44-260A=) c.26-260A= (n.26-260A=) c.44-263A= (n.44-263A=) n.1046-260A= n.131+13753A= c.-205A= (n.-205A=) n.125+3183A= | |
| 10 | g.100749486A>C | CA2610558862 | PAX2 | c.137-260A>C (n.137-260A>C) c.44-260A>C (n.44-260A>C) c.26-260A>C (n.26-260A>C) c.44-263A>C (n.44-263A>C) n.1046-260A>C n.131+13753A>C c.-205A>C (n.-205A>C) n.125+3183A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749486A>G | CA931774415 | PAX2 | c.137-260A>G (n.137-260A>G) c.44-260A>G (n.44-260A>G) c.26-260A>G (n.26-260A>G) c.44-263A>G (n.44-263A>G) n.1046-260A>G n.131+13753A>G c.-205A>G (n.-205A>G) n.125+3183A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749487G>A | CA2573822086 | PAX2 | c.137-259G>A (n.137-259G>A) c.44-259G>A (n.44-259G>A) c.26-259G>A (n.26-259G>A) c.44-262G>A (n.44-262G>A) n.1046-259G>A n.131+13754G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.125+3184G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749487G>C | CA931774439 | PAX2 | c.137-259G>C (n.137-259G>C) c.44-259G>C (n.44-259G>C) c.26-259G>C (n.26-259G>C) c.44-262G>C (n.44-262G>C) n.1046-259G>C n.131+13754G>C c.-204G>C (n.-204G>C) n.125+3184G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749487G= | CA1931907158 | PAX2 | c.137-259G= (n.137-259G=) c.44-259G= (n.44-259G=) c.26-259G= (n.26-259G=) c.44-262G= (n.44-262G=) n.1046-259G= n.131+13754G= c.-204G= (n.-204G=) n.125+3184G= | |
| 10 | g.100749487G>T | CA913513522 | PAX2 | c.137-259G>T (n.137-259G>T) c.44-259G>T (n.44-259G>T) c.26-259G>T (n.26-259G>T) c.44-262G>T (n.44-262G>T) n.1046-259G>T n.131+13754G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.125+3184G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749488T= | CA1931907159 | PAX2 | c.137-258T= (n.137-258T=) c.44-258T= (n.44-258T=) c.26-258T= (n.26-258T=) c.44-261T= (n.44-261T=) n.1046-258T= n.131+13755T= c.-203T= (n.-203T=) n.125+3185T= | |
| 10 | g.100749489C>A | CA2610558864 | PAX2 | c.137-257C>A (n.137-257C>A) c.44-257C>A (n.44-257C>A) c.26-257C>A (n.26-257C>A) c.44-260C>A (n.44-260C>A) n.1046-257C>A n.131+13756C>A c.-202C>A (n.-202C>A) n.125+3186C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749489C= | CA1931907160 | PAX2 | c.137-257C= (n.137-257C=) c.44-257C= (n.44-257C=) c.26-257C= (n.26-257C=) c.44-260C= (n.44-260C=) n.1046-257C= n.131+13756C= c.-202C= (n.-202C=) n.125+3186C= | |
| 10 | g.100749489C>T | CA1931907161 | PAX2 | c.137-257C>T (n.137-257C>T) c.44-257C>T (n.44-257C>T) c.26-257C>T (n.26-257C>T) c.44-260C>T (n.44-260C>T) n.1046-257C>T n.131+13756C>T c.-202C>T (n.-202C>T) n.125+3186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749494dup | CA595615055 | PAX2 | c.137-252dup (n.137-252dup) c.44-252dup (n.44-252dup) c.26-252dup (n.26-252dup) c.44-255dup (n.44-255dup) n.1046-252dup n.131+13761dup c.-197dup (n.-197dup) n.125+3191dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749494del | CA2610558863 | PAX2 | c.137-252del (n.137-252del) c.44-252del (n.44-252del) c.26-252del (n.26-252del) c.44-255del (n.44-255del) n.1046-252del n.131+13761del c.-197del (n.-197del) n.125+3191del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749490C>A | CA2610558865 | PAX2 | c.137-256C>A (n.137-256C>A) c.44-256C>A (n.44-256C>A) c.26-256C>A (n.26-256C>A) c.44-259C>A (n.44-259C>A) n.1046-256C>A n.131+13757C>A c.-201C>A (n.-201C>A) n.125+3187C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749490C>T | CA2573822087 | PAX2 | c.137-256C>T (n.137-256C>T) c.44-256C>T (n.44-256C>T) c.26-256C>T (n.26-256C>T) c.44-259C>T (n.44-259C>T) n.1046-256C>T n.131+13757C>T c.-201C>T (n.-201C>T) n.125+3187C>T | |
| 10 | g.100749491C>A | CA2610558866 | PAX2 | c.137-255C>A (n.137-255C>A) c.44-255C>A (n.44-255C>A) c.26-255C>A (n.26-255C>A) c.44-258C>A (n.44-258C>A) n.1046-255C>A n.131+13758C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.125+3188C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749491C= | CA1931907162 | PAX2 | c.137-255C= (n.137-255C=) c.44-255C= (n.44-255C=) c.26-255C= (n.26-255C=) c.44-258C= (n.44-258C=) n.1046-255C= n.131+13758C= c.-200C= (n.-200C=) n.125+3188C= | |
| 10 | g.100749491C>G | CA931774443 | PAX2 | c.137-255C>G (n.137-255C>G) c.44-255C>G (n.44-255C>G) c.26-255C>G (n.26-255C>G) c.44-258C>G (n.44-258C>G) n.1046-255C>G n.131+13758C>G c.-200C>G (n.-200C>G) n.125+3188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749491C>T | CA2610558867 | PAX2 | c.137-255C>T (n.137-255C>T) c.44-255C>T (n.44-255C>T) c.26-255C>T (n.26-255C>T) c.44-258C>T (n.44-258C>T) n.1046-255C>T n.131+13758C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.125+3188C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749492C= | CA1931907163 | PAX2 | c.137-254C= (n.137-254C=) c.44-254C= (n.44-254C=) c.26-254C= (n.26-254C=) c.44-257C= (n.44-257C=) n.1046-254C= n.131+13759C= c.-199C= (n.-199C=) n.125+3189C= | |
| 10 | g.100749492C>G | CA1931907164 | PAX2 | c.137-254C>G (n.137-254C>G) c.44-254C>G (n.44-254C>G) c.26-254C>G (n.26-254C>G) c.44-257C>G (n.44-257C>G) n.1046-254C>G n.131+13759C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.125+3189C>G | dbSNP |
| 10 | g.100749492C>T | CA213063328 | PAX2 | c.137-254C>T (n.137-254C>T) c.44-254C>T (n.44-254C>T) c.26-254C>T (n.26-254C>T) c.44-257C>T (n.44-257C>T) n.1046-254C>T n.131+13759C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.125+3189C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749493C>A | CA931774446 | PAX2 | c.137-253C>A (n.137-253C>A) c.44-253C>A (n.44-253C>A) c.26-253C>A (n.26-253C>A) c.44-256C>A (n.44-256C>A) n.1046-253C>A n.131+13760C>A c.-198C>A (n.-198C>A) n.125+3190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749493C= | CA1931907165 | PAX2 | c.137-253C= (n.137-253C=) c.44-253C= (n.44-253C=) c.26-253C= (n.26-253C=) c.44-256C= (n.44-256C=) n.1046-253C= n.131+13760C= c.-198C= (n.-198C=) n.125+3190C= | |
| 10 | g.100749493C>G | CA2610558868 | PAX2 | c.137-253C>G (n.137-253C>G) c.44-253C>G (n.44-253C>G) c.26-253C>G (n.26-253C>G) c.44-256C>G (n.44-256C>G) n.1046-253C>G n.131+13760C>G c.-198C>G (n.-198C>G) n.125+3190C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749493C>T | CA658858655 | PAX2 | c.137-253C>T (n.137-253C>T) c.44-253C>T (n.44-253C>T) c.26-253C>T (n.26-253C>T) c.44-256C>T (n.44-256C>T) n.1046-253C>T n.131+13760C>T c.-198C>T (n.-198C>T) n.125+3190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749494C>A | CA2610558869 | PAX2 | c.137-252C>A (n.137-252C>A) c.44-252C>A (n.44-252C>A) c.26-252C>A (n.26-252C>A) c.44-255C>A (n.44-255C>A) n.1046-252C>A n.131+13761C>A c.-197C>A (n.-197C>A) n.125+3191C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749494C= | CA1931907166 | PAX2 | c.137-252C= (n.137-252C=) c.44-252C= (n.44-252C=) c.26-252C= (n.26-252C=) c.44-255C= (n.44-255C=) n.1046-252C= n.131+13761C= c.-197C= (n.-197C=) n.125+3191C= | |
| 10 | g.100749494C>G | CA2610558870 | PAX2 | c.137-252C>G (n.137-252C>G) c.44-252C>G (n.44-252C>G) c.26-252C>G (n.26-252C>G) c.44-255C>G (n.44-255C>G) n.1046-252C>G n.131+13761C>G c.-197C>G (n.-197C>G) n.125+3191C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749494C>T | CA213063329 | PAX2 | c.137-252C>T (n.137-252C>T) c.44-252C>T (n.44-252C>T) c.26-252C>T (n.26-252C>T) c.44-255C>T (n.44-255C>T) n.1046-252C>T n.131+13761C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.125+3191C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749497del | CA2610558871 | PAX2 | c.137-249del (n.137-249del) c.44-249del (n.44-249del) c.26-249del (n.26-249del) c.44-252del (n.44-252del) n.1046-249del n.131+13764del c.-194del (n.-194del) n.125+3194del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749498G>C | CA2610558873 | PAX2 | c.137-248G>C (n.137-248G>C) c.44-248G>C (n.44-248G>C) c.26-248G>C (n.26-248G>C) c.44-251G>C (n.44-251G>C) n.1046-248G>C n.131+13765G>C c.-193G>C (n.-193G>C) n.125+3195G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749498G>T | CA2610558872 | PAX2 | c.137-248G>T (n.137-248G>T) c.44-248G>T (n.44-248G>T) c.26-248G>T (n.26-248G>T) c.44-251G>T (n.44-251G>T) n.1046-248G>T n.131+13765G>T c.-193G>T (n.-193G>T) n.125+3195G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749499C>A | CA2610558875 | PAX2 | c.137-247C>A (n.137-247C>A) c.44-247C>A (n.44-247C>A) c.26-247C>A (n.26-247C>A) c.44-250C>A (n.44-250C>A) n.1046-247C>A n.131+13766C>A c.-192C>A (n.-192C>A) n.125+3196C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749499C>T | CA2610558874 | PAX2 | c.137-247C>T (n.137-247C>T) c.44-247C>T (n.44-247C>T) c.26-247C>T (n.26-247C>T) c.44-250C>T (n.44-250C>T) n.1046-247C>T n.131+13766C>T c.-192C>T (n.-192C>T) n.125+3196C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749503C>A | CA2610558876 | PAX2 | c.137-243C>A (n.137-243C>A) c.44-243C>A (n.44-243C>A) c.26-243C>A (n.26-243C>A) c.44-246C>A (n.44-246C>A) n.1046-243C>A n.131+13770C>A c.-188C>A (n.-188C>A) n.125+3200C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749504T>C | CA2574643688 | PAX2 | c.137-242T>C (n.137-242T>C) c.44-242T>C (n.44-242T>C) c.26-242T>C (n.26-242T>C) c.44-245T>C (n.44-245T>C) n.1046-242T>C n.131+13771T>C c.-187T>C (n.-187T>C) n.125+3201T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749505A>C | CA2610558877 | PAX2 | c.137-241A>C (n.137-241A>C) c.44-241A>C (n.44-241A>C) c.26-241A>C (n.26-241A>C) c.44-244A>C (n.44-244A>C) n.1046-241A>C n.131+13772A>C c.-186A>C (n.-186A>C) n.125+3202A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749506C>A | CA213063330 | PAX2 | c.137-240C>A (n.137-240C>A) c.44-240C>A (n.44-240C>A) c.26-240C>A (n.26-240C>A) c.44-243C>A (n.44-243C>A) n.1046-240C>A n.131+13773C>A c.-185C>A (n.-185C>A) n.125+3203C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749506C= | CA1931907167 | PAX2 | c.137-240C= (n.137-240C=) c.44-240C= (n.44-240C=) c.26-240C= (n.26-240C=) c.44-243C= (n.44-243C=) n.1046-240C= n.131+13773C= c.-185C= (n.-185C=) n.125+3203C= | |
| 10 | g.100749506C>T | CA931774449 | PAX2 | c.137-240C>T (n.137-240C>T) c.44-240C>T (n.44-240C>T) c.26-240C>T (n.26-240C>T) c.44-243C>T (n.44-243C>T) n.1046-240C>T n.131+13773C>T c.-185C>T (n.-185C>T) n.125+3203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749507C>A | CA2610558878 | PAX2 | c.137-239C>A (n.137-239C>A) c.44-239C>A (n.44-239C>A) c.26-239C>A (n.26-239C>A) c.44-242C>A (n.44-242C>A) n.1046-239C>A n.131+13774C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.125+3204C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749507C>G | CA2610558879 | PAX2 | c.137-239C>G (n.137-239C>G) c.44-239C>G (n.44-239C>G) c.26-239C>G (n.26-239C>G) c.44-242C>G (n.44-242C>G) n.1046-239C>G n.131+13774C>G c.-184C>G (n.-184C>G) n.125+3204C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749508T>C | CA2610558880 | PAX2 | c.137-238T>C (n.137-238T>C) c.44-238T>C (n.44-238T>C) c.26-238T>C (n.26-238T>C) c.44-241T>C (n.44-241T>C) n.1046-238T>C n.131+13775T>C c.-183T>C (n.-183T>C) n.125+3205T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749508T>G | CA2789224867 | PAX2 | c.137-238T>G (n.137-238T>G) c.44-238T>G (n.44-238T>G) c.26-238T>G (n.26-238T>G) c.44-241T>G (n.44-241T>G) n.1046-238T>G n.131+13775T>G c.-183T>G (n.-183T>G) n.125+3205T>G | |
| 10 | g.100749509_100749514delinsTGCGTC | CA1931907168 | PAX2 | c.137-237_137-232delinsTGCGTC (n.137-237_137-232delinsTGCGTC) c.44-237_44-232delinsTGCGTC (n.44-237_44-232delinsTGCGTC) c.26-237_26-232delinsTGCGTC (n.26-237_26-232delinsTGCGTC) c.44-240_44-235delinsTGCGTC (n.44-240_44-235delinsTGCGTC) n.1046-237_1046-232delinsTGCGTC n.131+13776_131+13781delinsTGCGTC c.-182_-177delinsTGCGTC (n.-182_-177delinsTGCGTC) n.125+3206_125+3211delinsTGCGTC | |
| 10 | g.100749510G>C | CA595615057 | PAX2 | c.137-236G>C (n.137-236G>C) c.44-236G>C (n.44-236G>C) c.26-236G>C (n.26-236G>C) c.44-239G>C (n.44-239G>C) n.1046-236G>C n.131+13777G>C c.-181G>C (n.-181G>C) n.125+3207G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749510G= | CA1931907169 | PAX2 | c.137-236G= (n.137-236G=) c.44-236G= (n.44-236G=) c.26-236G= (n.26-236G=) c.44-239G= (n.44-239G=) n.1046-236G= n.131+13777G= c.-181G= (n.-181G=) n.125+3207G= | |
| 10 | g.100749510G>T | CA2610558881 | PAX2 | c.137-236G>T (n.137-236G>T) c.44-236G>T (n.44-236G>T) c.26-236G>T (n.26-236G>T) c.44-239G>T (n.44-239G>T) n.1046-236G>T n.131+13777G>T c.-181G>T (n.-181G>T) n.125+3207G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749510_100749513delinsGCGT | CA1931907170 | PAX2 | c.137-236_137-233delinsGCGT (n.137-236_137-233delinsGCGT) c.44-236_44-233delinsGCGT (n.44-236_44-233delinsGCGT) c.26-236_26-233delinsGCGT (n.26-236_26-233delinsGCGT) c.44-239_44-236delinsGCGT (n.44-239_44-236delinsGCGT) n.1046-236_1046-233delinsGCGT n.131+13777_131+13780delinsGCGT c.-181_-178delinsGCGT (n.-181_-178delinsGCGT) n.125+3207_125+3210delinsGCGT | |
| 10 | g.100749512_100749516del | CA1931907171 | PAX2 | c.137-234_137-230del (n.137-234_137-230del) c.44-234_44-230del (n.44-234_44-230del) c.26-234_26-230del (n.26-234_26-230del) c.44-237_44-233del (n.44-237_44-233del) n.1046-234_1046-230del n.131+13779_131+13783del c.-179_-175del (n.-179_-175del) n.125+3209_125+3213del | dbSNP |
| 10 | g.100749511C>A | CA2574643689 | PAX2 | c.137-235C>A (n.137-235C>A) c.44-235C>A (n.44-235C>A) c.26-235C>A (n.26-235C>A) c.44-238C>A (n.44-238C>A) n.1046-235C>A n.131+13778C>A c.-180C>A (n.-180C>A) n.125+3208C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749511C>G | CA2610558883 | PAX2 | c.137-235C>G (n.137-235C>G) c.44-235C>G (n.44-235C>G) c.26-235C>G (n.26-235C>G) c.44-238C>G (n.44-238C>G) n.1046-235C>G n.131+13778C>G c.-180C>G (n.-180C>G) n.125+3208C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749511C>T | CA2610558882 | PAX2 | c.137-235C>T (n.137-235C>T) c.44-235C>T (n.44-235C>T) c.26-235C>T (n.26-235C>T) c.44-238C>T (n.44-238C>T) n.1046-235C>T n.131+13778C>T c.-180C>T (n.-180C>T) n.125+3208C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749513_100749515del | CA1931907172 | PAX2 | c.137-233_137-231del (n.137-233_137-231del) c.44-233_44-231del (n.44-233_44-231del) c.26-233_26-231del (n.26-233_26-231del) c.44-236_44-234del (n.44-236_44-234del) n.1046-233_1046-231del n.131+13780_131+13782del c.-178_-176del (n.-178_-176del) n.125+3210_125+3212del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749512G>A | CA658858664 | PAX2 | c.137-234G>A (n.137-234G>A) c.44-234G>A (n.44-234G>A) c.26-234G>A (n.26-234G>A) c.44-237G>A (n.44-237G>A) n.1046-234G>A n.131+13779G>A c.-179G>A (n.-179G>A) n.125+3209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749512G>C | CA658858669 | PAX2 | c.137-234G>C (n.137-234G>C) c.44-234G>C (n.44-234G>C) c.26-234G>C (n.26-234G>C) c.44-237G>C (n.44-237G>C) n.1046-234G>C n.131+13779G>C c.-179G>C (n.-179G>C) n.125+3209G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749512G= | CA1931907173 | PAX2 | c.137-234G= (n.137-234G=) c.44-234G= (n.44-234G=) c.26-234G= (n.26-234G=) c.44-237G= (n.44-237G=) n.1046-234G= n.131+13779G= c.-179G= (n.-179G=) n.125+3209G= | |
| 10 | g.100749512G>T | CA931774457 | PAX2 | c.137-234G>T (n.137-234G>T) c.44-234G>T (n.44-234G>T) c.26-234G>T (n.26-234G>T) c.44-237G>T (n.44-237G>T) n.1046-234G>T n.131+13779G>T c.-179G>T (n.-179G>T) n.125+3209G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749514C>A | CA2610558884 | PAX2 | c.137-232C>A (n.137-232C>A) c.44-232C>A (n.44-232C>A) c.26-232C>A (n.26-232C>A) c.44-235C>A (n.44-235C>A) n.1046-232C>A n.131+13781C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.125+3211C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749514C= | CA1931907174 | PAX2 | c.137-232C= (n.137-232C=) c.44-232C= (n.44-232C=) c.26-232C= (n.26-232C=) c.44-235C= (n.44-235C=) n.1046-232C= n.131+13781C= c.-177C= (n.-177C=) n.125+3211C= | |
| 10 | g.100749514C>T | CA931774462 | PAX2 | c.137-232C>T (n.137-232C>T) c.44-232C>T (n.44-232C>T) c.26-232C>T (n.26-232C>T) c.44-235C>T (n.44-235C>T) n.1046-232C>T n.131+13781C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.125+3211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749515G>A | CA213063331 | PAX2 | c.137-231G>A (n.137-231G>A) c.44-231G>A (n.44-231G>A) c.26-231G>A (n.26-231G>A) c.44-234G>A (n.44-234G>A) n.1046-231G>A n.131+13782G>A c.-176G>A (n.-176G>A) n.125+3212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749515G= | CA1931907175 | PAX2 | c.137-231G= (n.137-231G=) c.44-231G= (n.44-231G=) c.26-231G= (n.26-231G=) c.44-234G= (n.44-234G=) n.1046-231G= n.131+13782G= c.-176G= (n.-176G=) n.125+3212G= | |
| 10 | g.100749515G>T | CA658858672 | PAX2 | c.137-231G>T (n.137-231G>T) c.44-231G>T (n.44-231G>T) c.26-231G>T (n.26-231G>T) c.44-234G>T (n.44-234G>T) n.1046-231G>T n.131+13782G>T c.-176G>T (n.-176G>T) n.125+3212G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749516C>A | CA2610558885 | PAX2 | c.137-230C>A (n.137-230C>A) c.44-230C>A (n.44-230C>A) c.26-230C>A (n.26-230C>A) c.44-233C>A (n.44-233C>A) n.1046-230C>A n.131+13783C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.125+3213C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749517A>G | CA2574643690 | PAX2 | c.137-229A>G (n.137-229A>G) c.44-229A>G (n.44-229A>G) c.26-229A>G (n.26-229A>G) c.44-232A>G (n.44-232A>G) n.1046-229A>G n.131+13784A>G c.-174A>G (n.-174A>G) n.125+3214A>G | |
| 10 | g.100749518A= | CA1931907176 | PAX2 | c.137-228A= (n.137-228A=) c.44-228A= (n.44-228A=) c.26-228A= (n.26-228A=) c.44-231A= (n.44-231A=) n.1046-228A= n.131+13785A= c.-173A= (n.-173A=) n.125+3215A= | |
| 10 | g.100749518A>C | CA13166928 | PAX2 | c.137-228A>C (n.137-228A>C) c.44-228A>C (n.44-228A>C) c.26-228A>C (n.26-228A>C) c.44-231A>C (n.44-231A>C) n.1046-228A>C n.131+13785A>C c.-173A>C (n.-173A>C) n.125+3215A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749518A>G | CA2610558886 | PAX2 | c.137-228A>G (n.137-228A>G) c.44-228A>G (n.44-228A>G) c.26-228A>G (n.26-228A>G) c.44-231A>G (n.44-231A>G) n.1046-228A>G n.131+13785A>G c.-173A>G (n.-173A>G) n.125+3215A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749518A>T | CA2610558887 | PAX2 | c.137-228A>T (n.137-228A>T) c.44-228A>T (n.44-228A>T) c.26-228A>T (n.26-228A>T) c.44-231A>T (n.44-231A>T) n.1046-228A>T n.131+13785A>T c.-173A>T (n.-173A>T) n.125+3215A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749519G>A | CA2610558888 | PAX2 | c.137-227G>A (n.137-227G>A) c.44-227G>A (n.44-227G>A) c.26-227G>A (n.26-227G>A) c.44-230G>A (n.44-230G>A) n.1046-227G>A n.131+13786G>A c.-172G>A (n.-172G>A) n.125+3216G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749519G= | CA1931907177 | PAX2 | c.137-227G= (n.137-227G=) c.44-227G= (n.44-227G=) c.26-227G= (n.26-227G=) c.44-230G= (n.44-230G=) n.1046-227G= n.131+13786G= c.-172G= (n.-172G=) n.125+3216G= | |
| 10 | g.100749519G>T | CA658858677 | PAX2 | c.137-227G>T (n.137-227G>T) c.44-227G>T (n.44-227G>T) c.26-227G>T (n.26-227G>T) c.44-230G>T (n.44-230G>T) n.1046-227G>T n.131+13786G>T c.-172G>T (n.-172G>T) n.125+3216G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749520G>A | CA2610558889 | PAX2 | c.137-226G>A (n.137-226G>A) c.44-226G>A (n.44-226G>A) c.26-226G>A (n.26-226G>A) c.44-229G>A (n.44-229G>A) n.1046-226G>A n.131+13787G>A c.-171G>A (n.-171G>A) n.125+3217G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749520G>T | CA2610558890 | PAX2 | c.137-226G>T (n.137-226G>T) c.44-226G>T (n.44-226G>T) c.26-226G>T (n.26-226G>T) c.44-229G>T (n.44-229G>T) n.1046-226G>T n.131+13787G>T c.-171G>T (n.-171G>T) n.125+3217G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749521C>A | CA2610558891 | PAX2 | c.137-225C>A (n.137-225C>A) c.44-225C>A (n.44-225C>A) c.26-225C>A (n.26-225C>A) c.44-228C>A (n.44-228C>A) n.1046-225C>A n.131+13788C>A c.-170C>A (n.-170C>A) n.125+3218C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749522C>A | CA2610558892 | PAX2 | c.137-224C>A (n.137-224C>A) c.44-224C>A (n.44-224C>A) c.26-224C>A (n.26-224C>A) c.44-227C>A (n.44-227C>A) n.1046-224C>A n.131+13789C>A c.-169C>A (n.-169C>A) n.125+3219C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749522C>G | CA2610558893 | PAX2 | c.137-224C>G (n.137-224C>G) c.44-224C>G (n.44-224C>G) c.26-224C>G (n.26-224C>G) c.44-227C>G (n.44-227C>G) n.1046-224C>G n.131+13789C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.125+3219C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749522C>T | CA2610558894 | PAX2 | c.137-224C>T (n.137-224C>T) c.44-224C>T (n.44-224C>T) c.26-224C>T (n.26-224C>T) c.44-227C>T (n.44-227C>T) n.1046-224C>T n.131+13789C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.125+3219C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749523T>A | CA2610558895 | PAX2 | c.137-223T>A (n.137-223T>A) c.44-223T>A (n.44-223T>A) c.26-223T>A (n.26-223T>A) c.44-226T>A (n.44-226T>A) n.1046-223T>A n.131+13790T>A c.-168T>A (n.-168T>A) n.125+3220T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749523T>C | CA1931907179 | PAX2 | c.137-223T>C (n.137-223T>C) c.44-223T>C (n.44-223T>C) c.26-223T>C (n.26-223T>C) c.44-226T>C (n.44-226T>C) n.1046-223T>C n.131+13790T>C c.-168T>C (n.-168T>C) n.125+3220T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749523T>G | CA2610558896 | PAX2 | c.137-223T>G (n.137-223T>G) c.44-223T>G (n.44-223T>G) c.26-223T>G (n.26-223T>G) c.44-226T>G (n.44-226T>G) n.1046-223T>G n.131+13790T>G c.-168T>G (n.-168T>G) n.125+3220T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749523T= | CA1931907178 | PAX2 | c.137-223T= (n.137-223T=) c.44-223T= (n.44-223T=) c.26-223T= (n.26-223T=) c.44-226T= (n.44-226T=) n.1046-223T= n.131+13790T= c.-168T= (n.-168T=) n.125+3220T= | |
| 10 | g.100749524G>T | CA2610558897 | PAX2 | c.137-222G>T (n.137-222G>T) c.44-222G>T (n.44-222G>T) c.26-222G>T (n.26-222G>T) c.44-225G>T (n.44-225G>T) n.1046-222G>T n.131+13791G>T c.-167G>T (n.-167G>T) n.125+3221G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749525A>G | CA2573822088 | PAX2 | c.137-221A>G (n.137-221A>G) c.44-221A>G (n.44-221A>G) c.26-221A>G (n.26-221A>G) c.44-224A>G (n.44-224A>G) n.1046-221A>G n.131+13792A>G c.-166A>G (n.-166A>G) n.125+3222A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749525A>T | CA2610558898 | PAX2 | c.137-221A>T (n.137-221A>T) c.44-221A>T (n.44-221A>T) c.26-221A>T (n.26-221A>T) c.44-224A>T (n.44-224A>T) n.1046-221A>T n.131+13792A>T c.-166A>T (n.-166A>T) n.125+3222A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749525_100749526delinsAG | CA1931907180 | PAX2 | c.137-221_137-220delinsAG (n.137-221_137-220delinsAG) c.44-221_44-220delinsAG (n.44-221_44-220delinsAG) c.26-221_26-220delinsAG (n.26-221_26-220delinsAG) c.44-224_44-223delinsAG (n.44-224_44-223delinsAG) n.1046-221_1046-220delinsAG n.131+13792_131+13793delinsAG c.-166_-165delinsAG (n.-166_-165delinsAG) n.125+3222_125+3223delinsAG | |
| 10 | g.100749526del | CA1931907181 | PAX2 | c.137-220del (n.137-220del) c.44-220del (n.44-220del) c.26-220del (n.26-220del) c.44-223del (n.44-223del) n.1046-220del n.131+13793del c.-165del (n.-165del) n.125+3223del | dbSNP |
| 10 | g.100749526G>T | CA2610558899 | PAX2 | c.137-220G>T (n.137-220G>T) c.44-220G>T (n.44-220G>T) c.26-220G>T (n.26-220G>T) c.44-223G>T (n.44-223G>T) n.1046-220G>T n.131+13793G>T c.-165G>T (n.-165G>T) n.125+3223G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749527T>C | CA2574643691 | PAX2 | c.137-219T>C (n.137-219T>C) c.44-219T>C (n.44-219T>C) c.26-219T>C (n.26-219T>C) c.44-222T>C (n.44-222T>C) n.1046-219T>C n.131+13794T>C c.-164T>C (n.-164T>C) n.125+3224T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749528C>A | CA1931907183 | PAX2 | c.137-218C>A (n.137-218C>A) c.44-218C>A (n.44-218C>A) c.26-218C>A (n.26-218C>A) c.44-221C>A (n.44-221C>A) n.1046-218C>A n.131+13795C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.125+3225C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749528C= | CA1931907182 | PAX2 | c.137-218C= (n.137-218C=) c.44-218C= (n.44-218C=) c.26-218C= (n.26-218C=) c.44-221C= (n.44-221C=) n.1046-218C= n.131+13795C= c.-163C= (n.-163C=) n.125+3225C= | |
| 10 | g.100749528C>T | CA2574643692 | PAX2 | c.137-218C>T (n.137-218C>T) c.44-218C>T (n.44-218C>T) c.26-218C>T (n.26-218C>T) c.44-221C>T (n.44-221C>T) n.1046-218C>T n.131+13795C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.125+3225C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749529G>A | CA2610558900 | PAX2 | c.137-217G>A (n.137-217G>A) c.44-217G>A (n.44-217G>A) c.26-217G>A (n.26-217G>A) c.44-220G>A (n.44-220G>A) n.1046-217G>A n.131+13796G>A c.-162G>A (n.-162G>A) n.125+3226G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749529G>T | CA2610558901 | PAX2 | c.137-217G>T (n.137-217G>T) c.44-217G>T (n.44-217G>T) c.26-217G>T (n.26-217G>T) c.44-220G>T (n.44-220G>T) n.1046-217G>T n.131+13796G>T c.-162G>T (n.-162G>T) n.125+3226G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749530C>A | CA213063332 | PAX2 | c.137-216C>A (n.137-216C>A) c.44-216C>A (n.44-216C>A) c.26-216C>A (n.26-216C>A) c.44-219C>A (n.44-219C>A) n.1046-216C>A n.131+13797C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.125+3227C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749530C= | CA1931907184 | PAX2 | c.137-216C= (n.137-216C=) c.44-216C= (n.44-216C=) c.26-216C= (n.26-216C=) c.44-219C= (n.44-219C=) n.1046-216C= n.131+13797C= c.-161C= (n.-161C=) n.125+3227C= | |
| 10 | g.100749530C>T | CA2610558902 | PAX2 | c.137-216C>T (n.137-216C>T) c.44-216C>T (n.44-216C>T) c.26-216C>T (n.26-216C>T) c.44-219C>T (n.44-219C>T) n.1046-216C>T n.131+13797C>T c.-161C>T (n.-161C>T) n.125+3227C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749531C>A | CA2610558903 | PAX2 | c.137-215C>A (n.137-215C>A) c.44-215C>A (n.44-215C>A) c.26-215C>A (n.26-215C>A) c.44-218C>A (n.44-218C>A) n.1046-215C>A n.131+13798C>A c.-160C>A (n.-160C>A) n.125+3228C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749531C= | CA1931907185 | PAX2 | c.137-215C= (n.137-215C=) c.44-215C= (n.44-215C=) c.26-215C= (n.26-215C=) c.44-218C= (n.44-218C=) n.1046-215C= n.131+13798C= c.-160C= (n.-160C=) n.125+3228C= | |
| 10 | g.100749531C>T | CA213063333 | PAX2 | c.137-215C>T (n.137-215C>T) c.44-215C>T (n.44-215C>T) c.26-215C>T (n.26-215C>T) c.44-218C>T (n.44-218C>T) n.1046-215C>T n.131+13798C>T c.-160C>T (n.-160C>T) n.125+3228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |