| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100749371C= | CA1931907088 | PAX2 | c.137-375C= (n.137-375C=) c.44-375C= (n.44-375C=) c.26-375C= (n.26-375C=) c.44-378C= (n.44-378C=) n.1046-375C= n.131+13638C= c.-320C= (n.-320C=) n.125+3068C= | |
| 10 | g.100749371C>T | CA213063311 | PAX2 | c.137-375C>T (n.137-375C>T) c.44-375C>T (n.44-375C>T) c.26-375C>T (n.26-375C>T) c.44-378C>T (n.44-378C>T) n.1046-375C>T n.131+13638C>T c.-320C>T (n.-320C>T) n.125+3068C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749372A>G | CA2610558736 | PAX2 | c.137-374A>G (n.137-374A>G) c.44-374A>G (n.44-374A>G) c.26-374A>G (n.26-374A>G) c.44-377A>G (n.44-377A>G) n.1046-374A>G n.131+13639A>G c.-319A>G (n.-319A>G) n.125+3069A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749373G>A | CA2610558737 | PAX2 | c.137-373G>A (n.137-373G>A) c.44-373G>A (n.44-373G>A) c.26-373G>A (n.26-373G>A) c.44-376G>A (n.44-376G>A) n.1046-373G>A n.131+13640G>A c.-318G>A (n.-318G>A) n.125+3070G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749374T>A | CA2610558738 | PAX2 | c.137-372T>A (n.137-372T>A) c.44-372T>A (n.44-372T>A) c.26-372T>A (n.26-372T>A) c.44-375T>A (n.44-375T>A) n.1046-372T>A n.131+13641T>A c.-317T>A (n.-317T>A) n.125+3071T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749374T>C | CA2610558739 | PAX2 | c.137-372T>C (n.137-372T>C) c.44-372T>C (n.44-372T>C) c.26-372T>C (n.26-372T>C) c.44-375T>C (n.44-375T>C) n.1046-372T>C n.131+13641T>C c.-317T>C (n.-317T>C) n.125+3071T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749376C>A | CA2610558740 | PAX2 | c.137-370C>A (n.137-370C>A) c.44-370C>A (n.44-370C>A) c.26-370C>A (n.26-370C>A) c.44-373C>A (n.44-373C>A) n.1046-370C>A n.131+13643C>A c.-315C>A (n.-315C>A) n.125+3073C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749376C= | CA1931907089 | PAX2 | c.137-370C= (n.137-370C=) c.44-370C= (n.44-370C=) c.26-370C= (n.26-370C=) c.44-373C= (n.44-373C=) n.1046-370C= n.131+13643C= c.-315C= (n.-315C=) n.125+3073C= | |
| 10 | g.100749376C>G | CA213063312 | PAX2 | c.137-370C>G (n.137-370C>G) c.44-370C>G (n.44-370C>G) c.26-370C>G (n.26-370C>G) c.44-373C>G (n.44-373C>G) n.1046-370C>G n.131+13643C>G c.-315C>G (n.-315C>G) n.125+3073C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749376C>T | CA2610558741 | PAX2 | c.137-370C>T (n.137-370C>T) c.44-370C>T (n.44-370C>T) c.26-370C>T (n.26-370C>T) c.44-373C>T (n.44-373C>T) n.1046-370C>T n.131+13643C>T c.-315C>T (n.-315C>T) n.125+3073C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749377T>C | CA2610558742 | PAX2 | c.137-369T>C (n.137-369T>C) c.44-369T>C (n.44-369T>C) c.26-369T>C (n.26-369T>C) c.44-372T>C (n.44-372T>C) n.1046-369T>C n.131+13644T>C c.-314T>C (n.-314T>C) n.125+3074T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749378C>A | CA2610558744 | PAX2 | c.137-368C>A (n.137-368C>A) c.44-368C>A (n.44-368C>A) c.26-368C>A (n.26-368C>A) c.44-371C>A (n.44-371C>A) n.1046-368C>A n.131+13645C>A c.-313C>A (n.-313C>A) n.125+3075C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749378C>T | CA2610558743 | PAX2 | c.137-368C>T (n.137-368C>T) c.44-368C>T (n.44-368C>T) c.26-368C>T (n.26-368C>T) c.44-371C>T (n.44-371C>T) n.1046-368C>T n.131+13645C>T c.-313C>T (n.-313C>T) n.125+3075C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749379T>C | CA2610558746 | PAX2 | c.137-367T>C (n.137-367T>C) c.44-367T>C (n.44-367T>C) c.26-367T>C (n.26-367T>C) c.44-370T>C (n.44-370T>C) n.1046-367T>C n.131+13646T>C c.-312T>C (n.-312T>C) n.125+3076T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749379T>G | CA2610558745 | PAX2 | c.137-367T>G (n.137-367T>G) c.44-367T>G (n.44-367T>G) c.26-367T>G (n.26-367T>G) c.44-370T>G (n.44-370T>G) n.1046-367T>G n.131+13646T>G c.-312T>G (n.-312T>G) n.125+3076T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749380G>A | CA2610558748 | PAX2 | c.137-366G>A (n.137-366G>A) c.44-366G>A (n.44-366G>A) c.26-366G>A (n.26-366G>A) c.44-369G>A (n.44-369G>A) n.1046-366G>A n.131+13647G>A c.-311G>A (n.-311G>A) n.125+3077G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749380G>C | CA2610558747 | PAX2 | c.137-366G>C (n.137-366G>C) c.44-366G>C (n.44-366G>C) c.26-366G>C (n.26-366G>C) c.44-369G>C (n.44-369G>C) n.1046-366G>C n.131+13647G>C c.-311G>C (n.-311G>C) n.125+3077G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749380G= | CA1931907090 | PAX2 | c.137-366G= (n.137-366G=) c.44-366G= (n.44-366G=) c.26-366G= (n.26-366G=) c.44-369G= (n.44-369G=) n.1046-366G= n.131+13647G= c.-311G= (n.-311G=) n.125+3077G= | |
| 10 | g.100749380G>T | CA595615046 | PAX2 | c.137-366G>T (n.137-366G>T) c.44-366G>T (n.44-366G>T) c.26-366G>T (n.26-366G>T) c.44-369G>T (n.44-369G>T) n.1046-366G>T n.131+13647G>T c.-311G>T (n.-311G>T) n.125+3077G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749381C>A | CA2610558749 | PAX2 | c.137-365C>A (n.137-365C>A) c.44-365C>A (n.44-365C>A) c.26-365C>A (n.26-365C>A) c.44-368C>A (n.44-368C>A) n.1046-365C>A n.131+13648C>A c.-310C>A (n.-310C>A) n.125+3078C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749381C>G | CA2789224864 | PAX2 | c.137-365C>G (n.137-365C>G) c.44-365C>G (n.44-365C>G) c.26-365C>G (n.26-365C>G) c.44-368C>G (n.44-368C>G) n.1046-365C>G n.131+13648C>G c.-310C>G (n.-310C>G) n.125+3078C>G | |
| 10 | g.100749381C>T | CA2610558750 | PAX2 | c.137-365C>T (n.137-365C>T) c.44-365C>T (n.44-365C>T) c.26-365C>T (n.26-365C>T) c.44-368C>T (n.44-368C>T) n.1046-365C>T n.131+13648C>T c.-310C>T (n.-310C>T) n.125+3078C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749382C>A | CA2610558751 | PAX2 | c.137-364C>A (n.137-364C>A) c.44-364C>A (n.44-364C>A) c.26-364C>A (n.26-364C>A) c.44-367C>A (n.44-367C>A) n.1046-364C>A n.131+13649C>A c.-309C>A (n.-309C>A) n.125+3079C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749382C>T | CA2610558752 | PAX2 | c.137-364C>T (n.137-364C>T) c.44-364C>T (n.44-364C>T) c.26-364C>T (n.26-364C>T) c.44-367C>T (n.44-367C>T) n.1046-364C>T n.131+13649C>T c.-309C>T (n.-309C>T) n.125+3079C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749383A= | CA1931907091 | PAX2 | c.137-363A= (n.137-363A=) c.44-363A= (n.44-363A=) c.26-363A= (n.26-363A=) c.44-366A= (n.44-366A=) n.1046-363A= n.131+13650A= c.-308A= (n.-308A=) n.125+3080A= | |
| 10 | g.100749383A>G | CA213063313 | PAX2 | c.137-363A>G (n.137-363A>G) c.44-363A>G (n.44-363A>G) c.26-363A>G (n.26-363A>G) c.44-366A>G (n.44-366A>G) n.1046-363A>G n.131+13650A>G c.-308A>G (n.-308A>G) n.125+3080A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749384G>T | CA2610558753 | PAX2 | c.137-362G>T (n.137-362G>T) c.44-362G>T (n.44-362G>T) c.26-362G>T (n.26-362G>T) c.44-365G>T (n.44-365G>T) n.1046-362G>T n.131+13651G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.125+3081G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749385G>A | CA1931907093 | PAX2 | c.137-361G>A (n.137-361G>A) c.44-361G>A (n.44-361G>A) c.26-361G>A (n.26-361G>A) c.44-364G>A (n.44-364G>A) n.1046-361G>A n.131+13652G>A c.-306G>A (n.-306G>A) n.125+3082G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749385G= | CA1931907092 | PAX2 | c.137-361G= (n.137-361G=) c.44-361G= (n.44-361G=) c.26-361G= (n.26-361G=) c.44-364G= (n.44-364G=) n.1046-361G= n.131+13652G= c.-306G= (n.-306G=) n.125+3082G= | |
| 10 | g.100749385G>T | CA2610558754 | PAX2 | c.137-361G>T (n.137-361G>T) c.44-361G>T (n.44-361G>T) c.26-361G>T (n.26-361G>T) c.44-364G>T (n.44-364G>T) n.1046-361G>T n.131+13652G>T c.-306G>T (n.-306G>T) n.125+3082G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749387C>A | CA658858594 | PAX2 | c.137-359C>A (n.137-359C>A) c.44-359C>A (n.44-359C>A) c.26-359C>A (n.26-359C>A) c.44-362C>A (n.44-362C>A) n.1046-359C>A n.131+13654C>A c.-304C>A (n.-304C>A) n.125+3084C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749387C= | CA1931907094 | PAX2 | c.137-359C= (n.137-359C=) c.44-359C= (n.44-359C=) c.26-359C= (n.26-359C=) c.44-362C= (n.44-362C=) n.1046-359C= n.131+13654C= c.-304C= (n.-304C=) n.125+3084C= | |
| 10 | g.100749387C>T | CA2610558755 | PAX2 | c.137-359C>T (n.137-359C>T) c.44-359C>T (n.44-359C>T) c.26-359C>T (n.26-359C>T) c.44-362C>T (n.44-362C>T) n.1046-359C>T n.131+13654C>T c.-304C>T (n.-304C>T) n.125+3084C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749388C>A | CA2610558756 | PAX2 | c.137-358C>A (n.137-358C>A) c.44-358C>A (n.44-358C>A) c.26-358C>A (n.26-358C>A) c.44-361C>A (n.44-361C>A) n.1046-358C>A n.131+13655C>A c.-303C>A (n.-303C>A) n.125+3085C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749388C>T | CA2610558757 | PAX2 | c.137-358C>T (n.137-358C>T) c.44-358C>T (n.44-358C>T) c.26-358C>T (n.26-358C>T) c.44-361C>T (n.44-361C>T) n.1046-358C>T n.131+13655C>T c.-303C>T (n.-303C>T) n.125+3085C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749389T>C | CA2610558759 | PAX2 | c.137-357T>C (n.137-357T>C) c.44-357T>C (n.44-357T>C) c.26-357T>C (n.26-357T>C) c.44-360T>C (n.44-360T>C) n.1046-357T>C n.131+13656T>C c.-302T>C (n.-302T>C) n.125+3086T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749390del | CA2610558758 | PAX2 | c.137-356del (n.137-356del) c.44-356del (n.44-356del) c.26-356del (n.26-356del) c.44-359del (n.44-359del) n.1046-356del n.131+13657del c.-301del (n.-301del) n.125+3087del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749390T>C | CA2610558760 | PAX2 | c.137-356T>C (n.137-356T>C) c.44-356T>C (n.44-356T>C) c.26-356T>C (n.26-356T>C) c.44-359T>C (n.44-359T>C) n.1046-356T>C n.131+13657T>C c.-301T>C (n.-301T>C) n.125+3087T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749391C>A | CA2610558761 | PAX2 | c.137-355C>A (n.137-355C>A) c.44-355C>A (n.44-355C>A) c.26-355C>A (n.26-355C>A) c.44-358C>A (n.44-358C>A) n.1046-355C>A n.131+13658C>A c.-300C>A (n.-300C>A) n.125+3088C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749391C>T | CA2574643672 | PAX2 | c.137-355C>T (n.137-355C>T) c.44-355C>T (n.44-355C>T) c.26-355C>T (n.26-355C>T) c.44-358C>T (n.44-358C>T) n.1046-355C>T n.131+13658C>T c.-300C>T (n.-300C>T) n.125+3088C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749392C>A | CA2610558762 | PAX2 | c.137-354C>A (n.137-354C>A) c.44-354C>A (n.44-354C>A) c.26-354C>A (n.26-354C>A) c.44-357C>A (n.44-357C>A) n.1046-354C>A n.131+13659C>A c.-299C>A (n.-299C>A) n.125+3089C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749392C>T | CA2610558763 | PAX2 | c.137-354C>T (n.137-354C>T) c.44-354C>T (n.44-354C>T) c.26-354C>T (n.26-354C>T) c.44-357C>T (n.44-357C>T) n.1046-354C>T n.131+13659C>T c.-299C>T (n.-299C>T) n.125+3089C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749395_100749396del | CA2573822083 | PAX2 | c.137-351_137-350del (n.137-351_137-350del) c.44-351_44-350del (n.44-351_44-350del) c.26-351_26-350del (n.26-351_26-350del) c.44-354_44-353del (n.44-354_44-353del) n.1046-351_1046-350del n.131+13662_131+13663del c.-296_-295del (n.-296_-295del) n.125+3092_125+3093del | |
| 10 | g.100749393T>C | CA2573822084 | PAX2 | c.137-353T>C (n.137-353T>C) c.44-353T>C (n.44-353T>C) c.26-353T>C (n.26-353T>C) c.44-356T>C (n.44-356T>C) n.1046-353T>C n.131+13660T>C c.-298T>C (n.-298T>C) n.125+3090T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749394C>A | CA2610558764 | PAX2 | c.137-352C>A (n.137-352C>A) c.44-352C>A (n.44-352C>A) c.26-352C>A (n.26-352C>A) c.44-355C>A (n.44-355C>A) n.1046-352C>A n.131+13661C>A c.-297C>A (n.-297C>A) n.125+3091C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749394C>G | CA2574643673 | PAX2 | c.137-352C>G (n.137-352C>G) c.44-352C>G (n.44-352C>G) c.26-352C>G (n.26-352C>G) c.44-355C>G (n.44-355C>G) n.1046-352C>G n.131+13661C>G c.-297C>G (n.-297C>G) n.125+3091C>G | |
| 10 | g.100749395T>C | CA2573822085 | PAX2 | c.137-351T>C (n.137-351T>C) c.44-351T>C (n.44-351T>C) c.26-351T>C (n.26-351T>C) c.44-354T>C (n.44-354T>C) n.1046-351T>C n.131+13662T>C c.-296T>C (n.-296T>C) n.125+3092T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749396C>A | CA2610558765 | PAX2 | c.137-350C>A (n.137-350C>A) c.44-350C>A (n.44-350C>A) c.26-350C>A (n.26-350C>A) c.44-353C>A (n.44-353C>A) n.1046-350C>A n.131+13663C>A c.-295C>A (n.-295C>A) n.125+3093C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749396C>T | CA2610558766 | PAX2 | c.137-350C>T (n.137-350C>T) c.44-350C>T (n.44-350C>T) c.26-350C>T (n.26-350C>T) c.44-353C>T (n.44-353C>T) n.1046-350C>T n.131+13663C>T c.-295C>T (n.-295C>T) n.125+3093C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749397C>A | CA2610558767 | PAX2 | c.137-349C>A (n.137-349C>A) c.44-349C>A (n.44-349C>A) c.26-349C>A (n.26-349C>A) c.44-352C>A (n.44-352C>A) n.1046-349C>A n.131+13664C>A c.-294C>A (n.-294C>A) n.125+3094C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749397C= | CA1931907095 | PAX2 | c.137-349C= (n.137-349C=) c.44-349C= (n.44-349C=) c.26-349C= (n.26-349C=) c.44-352C= (n.44-352C=) n.1046-349C= n.131+13664C= c.-294C= (n.-294C=) n.125+3094C= | |
| 10 | g.100749397C>T | CA658858597 | PAX2 | c.137-349C>T (n.137-349C>T) c.44-349C>T (n.44-349C>T) c.26-349C>T (n.26-349C>T) c.44-352C>T (n.44-352C>T) n.1046-349C>T n.131+13664C>T c.-294C>T (n.-294C>T) n.125+3094C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749398T>C | CA2610558768 | PAX2 | c.137-348T>C (n.137-348T>C) c.44-348T>C (n.44-348T>C) c.26-348T>C (n.26-348T>C) c.44-351T>C (n.44-351T>C) n.1046-348T>C n.131+13665T>C c.-293T>C (n.-293T>C) n.125+3095T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749399C>A | CA2610558769 | PAX2 | c.137-347C>A (n.137-347C>A) c.44-347C>A (n.44-347C>A) c.26-347C>A (n.26-347C>A) c.44-350C>A (n.44-350C>A) n.1046-347C>A n.131+13666C>A c.-292C>A (n.-292C>A) n.125+3096C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749399C>T | CA2574643674 | PAX2 | c.137-347C>T (n.137-347C>T) c.44-347C>T (n.44-347C>T) c.26-347C>T (n.26-347C>T) c.44-350C>T (n.44-350C>T) n.1046-347C>T n.131+13666C>T c.-292C>T (n.-292C>T) n.125+3096C>T | |
| 10 | g.100749400G>A | CA213063314 | PAX2 | c.137-346G>A (n.137-346G>A) c.44-346G>A (n.44-346G>A) c.26-346G>A (n.26-346G>A) c.44-349G>A (n.44-349G>A) n.1046-346G>A n.131+13667G>A c.-291G>A (n.-291G>A) n.125+3097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749400G= | CA1931907096 | PAX2 | c.137-346G= (n.137-346G=) c.44-346G= (n.44-346G=) c.26-346G= (n.26-346G=) c.44-349G= (n.44-349G=) n.1046-346G= n.131+13667G= c.-291G= (n.-291G=) n.125+3097G= | |
| 10 | g.100749400G>T | CA213063315 | PAX2 | c.137-346G>T (n.137-346G>T) c.44-346G>T (n.44-346G>T) c.26-346G>T (n.26-346G>T) c.44-349G>T (n.44-349G>T) n.1046-346G>T n.131+13667G>T c.-291G>T (n.-291G>T) n.125+3097G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749401C>A | CA2610558770 | PAX2 | c.137-345C>A (n.137-345C>A) c.44-345C>A (n.44-345C>A) c.26-345C>A (n.26-345C>A) c.44-348C>A (n.44-348C>A) n.1046-345C>A n.131+13668C>A c.-290C>A (n.-290C>A) n.125+3098C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749401C= | CA1931907097 | PAX2 | c.137-345C= (n.137-345C=) c.44-345C= (n.44-345C=) c.26-345C= (n.26-345C=) c.44-348C= (n.44-348C=) n.1046-345C= n.131+13668C= c.-290C= (n.-290C=) n.125+3098C= | |
| 10 | g.100749401C>T | CA213063316 | PAX2 | c.137-345C>T (n.137-345C>T) c.44-345C>T (n.44-345C>T) c.26-345C>T (n.26-345C>T) c.44-348C>T (n.44-348C>T) n.1046-345C>T n.131+13668C>T c.-290C>T (n.-290C>T) n.125+3098C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749402T>A | CA2610558771 | PAX2 | c.137-344T>A (n.137-344T>A) c.44-344T>A (n.44-344T>A) c.26-344T>A (n.26-344T>A) c.44-347T>A (n.44-347T>A) n.1046-344T>A n.131+13669T>A c.-289T>A (n.-289T>A) n.125+3099T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749402T>C | CA2610558772 | PAX2 | c.137-344T>C (n.137-344T>C) c.44-344T>C (n.44-344T>C) c.26-344T>C (n.26-344T>C) c.44-347T>C (n.44-347T>C) n.1046-344T>C n.131+13669T>C c.-289T>C (n.-289T>C) n.125+3099T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749404dup | CA658858599 | PAX2 | c.137-342dup (n.137-342dup) c.44-342dup (n.44-342dup) c.26-342dup (n.26-342dup) c.44-345dup (n.44-345dup) n.1046-342dup n.131+13671dup c.-287dup (n.-287dup) n.125+3101dup | dbSNP |
| 10 | g.100749403T>C | CA2610558773 | PAX2 | c.137-343T>C (n.137-343T>C) c.44-343T>C (n.44-343T>C) c.26-343T>C (n.26-343T>C) c.44-346T>C (n.44-346T>C) n.1046-343T>C n.131+13670T>C c.-288T>C (n.-288T>C) n.125+3100T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749403T>G | CA653667361 | PAX2 | c.137-343T>G (n.137-343T>G) c.44-343T>G (n.44-343T>G) c.26-343T>G (n.26-343T>G) c.44-346T>G (n.44-346T>G) n.1046-343T>G n.131+13670T>G c.-288T>G (n.-288T>G) n.125+3100T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.100749404T>C | CA2610558774 | PAX2 | c.137-342T>C (n.137-342T>C) c.44-342T>C (n.44-342T>C) c.26-342T>C (n.26-342T>C) c.44-345T>C (n.44-345T>C) n.1046-342T>C n.131+13671T>C c.-287T>C (n.-287T>C) n.125+3101T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749405C>A | CA2610558775 | PAX2 | c.137-341C>A (n.137-341C>A) c.44-341C>A (n.44-341C>A) c.26-341C>A (n.26-341C>A) c.44-344C>A (n.44-344C>A) n.1046-341C>A n.131+13672C>A c.-286C>A (n.-286C>A) n.125+3102C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749405C= | CA1931907098 | PAX2 | c.137-341C= (n.137-341C=) c.44-341C= (n.44-341C=) c.26-341C= (n.26-341C=) c.44-344C= (n.44-344C=) n.1046-341C= n.131+13672C= c.-286C= (n.-286C=) n.125+3102C= | |
| 10 | g.100749405C>G | CA2610558776 | PAX2 | c.137-341C>G (n.137-341C>G) c.44-341C>G (n.44-341C>G) c.26-341C>G (n.26-341C>G) c.44-344C>G (n.44-344C>G) n.1046-341C>G n.131+13672C>G c.-286C>G (n.-286C>G) n.125+3102C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749405C>T | CA931774367 | PAX2 | c.137-341C>T (n.137-341C>T) c.44-341C>T (n.44-341C>T) c.26-341C>T (n.26-341C>T) c.44-344C>T (n.44-344C>T) n.1046-341C>T n.131+13672C>T c.-286C>T (n.-286C>T) n.125+3102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749406T>A | CA2610558777 | PAX2 | c.137-340T>A (n.137-340T>A) c.44-340T>A (n.44-340T>A) c.26-340T>A (n.26-340T>A) c.44-343T>A (n.44-343T>A) n.1046-340T>A n.131+13673T>A c.-285T>A (n.-285T>A) n.125+3103T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749407T>C | CA658858600 | PAX2 | c.137-339T>C (n.137-339T>C) c.44-339T>C (n.44-339T>C) c.26-339T>C (n.26-339T>C) c.44-342T>C (n.44-342T>C) n.1046-339T>C n.131+13674T>C c.-284T>C (n.-284T>C) n.125+3104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749407T= | CA1931907099 | PAX2 | c.137-339T= (n.137-339T=) c.44-339T= (n.44-339T=) c.26-339T= (n.26-339T=) c.44-342T= (n.44-342T=) n.1046-339T= n.131+13674T= c.-284T= (n.-284T=) n.125+3104T= | |
| 10 | g.100749408A= | CA1931907100 | PAX2 | c.137-338A= (n.137-338A=) c.44-338A= (n.44-338A=) c.26-338A= (n.26-338A=) c.44-341A= (n.44-341A=) n.1046-338A= n.131+13675A= c.-283A= (n.-283A=) n.125+3105A= | |
| 10 | g.100749408A>G | CA2610558778 | PAX2 | c.137-338A>G (n.137-338A>G) c.44-338A>G (n.44-338A>G) c.26-338A>G (n.26-338A>G) c.44-341A>G (n.44-341A>G) n.1046-338A>G n.131+13675A>G c.-283A>G (n.-283A>G) n.125+3105A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749408A>T | CA931774369 | PAX2 | c.137-338A>T (n.137-338A>T) c.44-338A>T (n.44-338A>T) c.26-338A>T (n.26-338A>T) c.44-341A>T (n.44-341A>T) n.1046-338A>T n.131+13675A>T c.-283A>T (n.-283A>T) n.125+3105A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749409C>A | CA2610558779 | PAX2 | c.137-337C>A (n.137-337C>A) c.44-337C>A (n.44-337C>A) c.26-337C>A (n.26-337C>A) c.44-340C>A (n.44-340C>A) n.1046-337C>A n.131+13676C>A c.-282C>A (n.-282C>A) n.125+3106C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749409C= | CA1931907101 | PAX2 | c.137-337C= (n.137-337C=) c.44-337C= (n.44-337C=) c.26-337C= (n.26-337C=) c.44-340C= (n.44-340C=) n.1046-337C= n.131+13676C= c.-282C= (n.-282C=) n.125+3106C= | |
| 10 | g.100749409C>T | CA658858604 | PAX2 | c.137-337C>T (n.137-337C>T) c.44-337C>T (n.44-337C>T) c.26-337C>T (n.26-337C>T) c.44-340C>T (n.44-340C>T) n.1046-337C>T n.131+13676C>T c.-282C>T (n.-282C>T) n.125+3106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749410G>A | CA658858609 | PAX2 | c.137-336G>A (n.137-336G>A) c.44-336G>A (n.44-336G>A) c.26-336G>A (n.26-336G>A) c.44-339G>A (n.44-339G>A) n.1046-336G>A n.131+13677G>A c.-281G>A (n.-281G>A) n.125+3107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749410G>C | CA658858610 | PAX2 | c.137-336G>C (n.137-336G>C) c.44-336G>C (n.44-336G>C) c.26-336G>C (n.26-336G>C) c.44-339G>C (n.44-339G>C) n.1046-336G>C n.131+13677G>C c.-281G>C (n.-281G>C) n.125+3107G>C | dbSNP |
| 10 | g.100749410G= | CA1931907102 | PAX2 | c.137-336G= (n.137-336G=) c.44-336G= (n.44-336G=) c.26-336G= (n.26-336G=) c.44-339G= (n.44-339G=) n.1046-336G= n.131+13677G= c.-281G= (n.-281G=) n.125+3107G= | |
| 10 | g.100749410G>T | CA931774374 | PAX2 | c.137-336G>T (n.137-336G>T) c.44-336G>T (n.44-336G>T) c.26-336G>T (n.26-336G>T) c.44-339G>T (n.44-339G>T) n.1046-336G>T n.131+13677G>T c.-281G>T (n.-281G>T) n.125+3107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749411C>A | CA2610558781 | PAX2 | c.137-335C>A (n.137-335C>A) c.44-335C>A (n.44-335C>A) c.26-335C>A (n.26-335C>A) c.44-338C>A (n.44-338C>A) n.1046-335C>A n.131+13678C>A c.-280C>A (n.-280C>A) n.125+3108C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749411C= | CA1931907103 | PAX2 | c.137-335C= (n.137-335C=) c.44-335C= (n.44-335C=) c.26-335C= (n.26-335C=) c.44-338C= (n.44-338C=) n.1046-335C= n.131+13678C= c.-280C= (n.-280C=) n.125+3108C= | |
| 10 | g.100749411C>G | CA1931907104 | PAX2 | c.137-335C>G (n.137-335C>G) c.44-335C>G (n.44-335C>G) c.26-335C>G (n.26-335C>G) c.44-338C>G (n.44-338C>G) n.1046-335C>G n.131+13678C>G c.-280C>G (n.-280C>G) n.125+3108C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749411C>T | CA2610558782 | PAX2 | c.137-335C>T (n.137-335C>T) c.44-335C>T (n.44-335C>T) c.26-335C>T (n.26-335C>T) c.44-338C>T (n.44-338C>T) n.1046-335C>T n.131+13678C>T c.-280C>T (n.-280C>T) n.125+3108C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749413del | CA2610558780 | PAX2 | c.137-333del (n.137-333del) c.44-333del (n.44-333del) c.26-333del (n.26-333del) c.44-336del (n.44-336del) n.1046-333del n.131+13680del c.-278del (n.-278del) n.125+3110del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749412C>A | CA2610558783 | PAX2 | c.137-334C>A (n.137-334C>A) c.44-334C>A (n.44-334C>A) c.26-334C>A (n.26-334C>A) c.44-337C>A (n.44-337C>A) n.1046-334C>A n.131+13679C>A c.-279C>A (n.-279C>A) n.125+3109C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749413C>A | CA2610558784 | PAX2 | c.137-333C>A (n.137-333C>A) c.44-333C>A (n.44-333C>A) c.26-333C>A (n.26-333C>A) c.44-336C>A (n.44-336C>A) n.1046-333C>A n.131+13680C>A c.-278C>A (n.-278C>A) n.125+3110C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749413C= | CA1931907106 | PAX2 | c.137-333C= (n.137-333C=) c.44-333C= (n.44-333C=) c.26-333C= (n.26-333C=) c.44-336C= (n.44-336C=) n.1046-333C= n.131+13680C= c.-278C= (n.-278C=) n.125+3110C= | |
| 10 | g.100749413C>G | CA1931907107 | PAX2 | c.137-333C>G (n.137-333C>G) c.44-333C>G (n.44-333C>G) c.26-333C>G (n.26-333C>G) c.44-336C>G (n.44-336C>G) n.1046-333C>G n.131+13680C>G c.-278C>G (n.-278C>G) n.125+3110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749413C>T | CA931774392 | PAX2 | c.137-333C>T (n.137-333C>T) c.44-333C>T (n.44-333C>T) c.26-333C>T (n.26-333C>T) c.44-336C>T (n.44-336C>T) n.1046-333C>T n.131+13680C>T c.-278C>T (n.-278C>T) n.125+3110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749413_100749414delinsCT | CA1931907105 | PAX2 | c.137-333_137-332delinsCT (n.137-333_137-332delinsCT) c.44-333_44-332delinsCT (n.44-333_44-332delinsCT) c.26-333_26-332delinsCT (n.26-333_26-332delinsCT) c.44-336_44-335delinsCT (n.44-336_44-335delinsCT) n.1046-333_1046-332delinsCT n.131+13680_131+13681delinsCT c.-278_-277delinsCT (n.-278_-277delinsCT) n.125+3110_125+3111delinsCT | |
| 10 | g.100749414T>C | CA213063318 | PAX2 | c.137-332T>C (n.137-332T>C) c.44-332T>C (n.44-332T>C) c.26-332T>C (n.26-332T>C) c.44-335T>C (n.44-335T>C) n.1046-332T>C n.131+13681T>C c.-277T>C (n.-277T>C) n.125+3111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749414T= | CA1931907108 | PAX2 | c.137-332T= (n.137-332T=) c.44-332T= (n.44-332T=) c.26-332T= (n.26-332T=) c.44-335T= (n.44-335T=) n.1046-332T= n.131+13681T= c.-277T= (n.-277T=) n.125+3111T= | |
| 10 | g.100749416del | CA213063317 | PAX2 | c.137-330del (n.137-330del) c.44-330del (n.44-330del) c.26-330del (n.26-330del) c.44-333del (n.44-333del) n.1046-330del n.131+13683del c.-275del (n.-275del) n.125+3113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749415T>A | CA2610558787 | PAX2 | c.137-331T>A (n.137-331T>A) c.44-331T>A (n.44-331T>A) c.26-331T>A (n.26-331T>A) c.44-334T>A (n.44-334T>A) n.1046-331T>A n.131+13682T>A c.-276T>A (n.-276T>A) n.125+3112T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749415T>C | CA2610558786 | PAX2 | c.137-331T>C (n.137-331T>C) c.44-331T>C (n.44-331T>C) c.26-331T>C (n.26-331T>C) c.44-334T>C (n.44-334T>C) n.1046-331T>C n.131+13682T>C c.-276T>C (n.-276T>C) n.125+3112T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749415T>G | CA2610558785 | PAX2 | c.137-331T>G (n.137-331T>G) c.44-331T>G (n.44-331T>G) c.26-331T>G (n.26-331T>G) c.44-334T>G (n.44-334T>G) n.1046-331T>G n.131+13682T>G c.-276T>G (n.-276T>G) n.125+3112T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749415_100749416insA | CA2574643675 | PAX2 | c.137-331_137-330insA (n.137-331_137-330insA) c.44-331_44-330insA (n.44-331_44-330insA) c.26-331_26-330insA (n.26-331_26-330insA) c.44-334_44-333insA (n.44-334_44-333insA) n.1046-331_1046-330insA n.131+13682_131+13683insA c.-276_-275insA (n.-276_-275insA) n.125+3112_125+3113insA | |
| 10 | g.100749416T>G | CA2574643676 | PAX2 | c.137-330T>G (n.137-330T>G) c.44-330T>G (n.44-330T>G) c.26-330T>G (n.26-330T>G) c.44-333T>G (n.44-333T>G) n.1046-330T>G n.131+13683T>G c.-275T>G (n.-275T>G) n.125+3113T>G | |
| 10 | g.100749417C>A | CA2610558788 | PAX2 | c.137-329C>A (n.137-329C>A) c.44-329C>A (n.44-329C>A) c.26-329C>A (n.26-329C>A) c.44-332C>A (n.44-332C>A) n.1046-329C>A n.131+13684C>A c.-274C>A (n.-274C>A) n.125+3114C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749418C>A | CA2610558789 | PAX2 | c.137-328C>A (n.137-328C>A) c.44-328C>A (n.44-328C>A) c.26-328C>A (n.26-328C>A) c.44-331C>A (n.44-331C>A) n.1046-328C>A n.131+13685C>A c.-273C>A (n.-273C>A) n.125+3115C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749418C= | CA1931907109 | PAX2 | c.137-328C= (n.137-328C=) c.44-328C= (n.44-328C=) c.26-328C= (n.26-328C=) c.44-331C= (n.44-331C=) n.1046-328C= n.131+13685C= c.-273C= (n.-273C=) n.125+3115C= | |
| 10 | g.100749418C>T | CA213063319 | PAX2 | c.137-328C>T (n.137-328C>T) c.44-328C>T (n.44-328C>T) c.26-328C>T (n.26-328C>T) c.44-331C>T (n.44-331C>T) n.1046-328C>T n.131+13685C>T c.-273C>T (n.-273C>T) n.125+3115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749419G>A | CA2610558790 | PAX2 | c.137-327G>A (n.137-327G>A) c.44-327G>A (n.44-327G>A) c.26-327G>A (n.26-327G>A) c.44-330G>A (n.44-330G>A) n.1046-327G>A n.131+13686G>A c.-272G>A (n.-272G>A) n.125+3116G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749419G>C | CA2574643677 | PAX2 | c.137-327G>C (n.137-327G>C) c.44-327G>C (n.44-327G>C) c.26-327G>C (n.26-327G>C) c.44-330G>C (n.44-330G>C) n.1046-327G>C n.131+13686G>C c.-272G>C (n.-272G>C) n.125+3116G>C | |
| 10 | g.100749419G= | CA1931907110 | PAX2 | c.137-327G= (n.137-327G=) c.44-327G= (n.44-327G=) c.26-327G= (n.26-327G=) c.44-330G= (n.44-330G=) n.1046-327G= n.131+13686G= c.-272G= (n.-272G=) n.125+3116G= | |
| 10 | g.100749419G>T | CA1931907111 | PAX2 | c.137-327G>T (n.137-327G>T) c.44-327G>T (n.44-327G>T) c.26-327G>T (n.26-327G>T) c.44-330G>T (n.44-330G>T) n.1046-327G>T n.131+13686G>T c.-272G>T (n.-272G>T) n.125+3116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749420C>A | CA2610558791 | PAX2 | c.137-326C>A (n.137-326C>A) c.44-326C>A (n.44-326C>A) c.26-326C>A (n.26-326C>A) c.44-329C>A (n.44-329C>A) n.1046-326C>A n.131+13687C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.125+3117C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749420C= | CA1931907112 | PAX2 | c.137-326C= (n.137-326C=) c.44-326C= (n.44-326C=) c.26-326C= (n.26-326C=) c.44-329C= (n.44-329C=) n.1046-326C= n.131+13687C= c.-271C= (n.-271C=) n.125+3117C= | |
| 10 | g.100749420C>G | CA1931907113 | PAX2 | c.137-326C>G (n.137-326C>G) c.44-326C>G (n.44-326C>G) c.26-326C>G (n.26-326C>G) c.44-329C>G (n.44-329C>G) n.1046-326C>G n.131+13687C>G c.-271C>G (n.-271C>G) n.125+3117C>G | dbSNP |
| 10 | g.100749420C>T | CA2610558792 | PAX2 | c.137-326C>T (n.137-326C>T) c.44-326C>T (n.44-326C>T) c.26-326C>T (n.26-326C>T) c.44-329C>T (n.44-329C>T) n.1046-326C>T n.131+13687C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.125+3117C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749421T>A | CA2610558793 | PAX2 | c.137-325T>A (n.137-325T>A) c.44-325T>A (n.44-325T>A) c.26-325T>A (n.26-325T>A) c.44-328T>A (n.44-328T>A) n.1046-325T>A n.131+13688T>A c.-270T>A (n.-270T>A) n.125+3118T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749421T>G | CA1931907115 | PAX2 | c.137-325T>G (n.137-325T>G) c.44-325T>G (n.44-325T>G) c.26-325T>G (n.26-325T>G) c.44-328T>G (n.44-328T>G) n.1046-325T>G n.131+13688T>G c.-270T>G (n.-270T>G) n.125+3118T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749421T= | CA1931907114 | PAX2 | c.137-325T= (n.137-325T=) c.44-325T= (n.44-325T=) c.26-325T= (n.26-325T=) c.44-328T= (n.44-328T=) n.1046-325T= n.131+13688T= c.-270T= (n.-270T=) n.125+3118T= | |
| 10 | g.100749422G>A | CA2610558795 | PAX2 | c.137-324G>A (n.137-324G>A) c.44-324G>A (n.44-324G>A) c.26-324G>A (n.26-324G>A) c.44-327G>A (n.44-327G>A) n.1046-324G>A n.131+13689G>A c.-269G>A (n.-269G>A) n.125+3119G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749422G>T | CA2610558796 | PAX2 | c.137-324G>T (n.137-324G>T) c.44-324G>T (n.44-324G>T) c.26-324G>T (n.26-324G>T) c.44-327G>T (n.44-327G>T) n.1046-324G>T n.131+13689G>T c.-269G>T (n.-269G>T) n.125+3119G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749423del | CA2610558794 | PAX2 | c.137-323del (n.137-323del) c.44-323del (n.44-323del) c.26-323del (n.26-323del) c.44-326del (n.44-326del) n.1046-323del n.131+13690del c.-268del (n.-268del) n.125+3120del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749423G>A | CA2610558797 | PAX2 | c.137-323G>A (n.137-323G>A) c.44-323G>A (n.44-323G>A) c.26-323G>A (n.26-323G>A) c.44-326G>A (n.44-326G>A) n.1046-323G>A n.131+13690G>A c.-268G>A (n.-268G>A) n.125+3120G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749423G>C | CA2610558798 | PAX2 | c.137-323G>C (n.137-323G>C) c.44-323G>C (n.44-323G>C) c.26-323G>C (n.26-323G>C) c.44-326G>C (n.44-326G>C) n.1046-323G>C n.131+13690G>C c.-268G>C (n.-268G>C) n.125+3120G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749423G= | CA1931907116 | PAX2 | c.137-323G= (n.137-323G=) c.44-323G= (n.44-323G=) c.26-323G= (n.26-323G=) c.44-326G= (n.44-326G=) n.1046-323G= n.131+13690G= c.-268G= (n.-268G=) n.125+3120G= | |
| 10 | g.100749423G>T | CA595615047 | PAX2 | c.137-323G>T (n.137-323G>T) c.44-323G>T (n.44-323G>T) c.26-323G>T (n.26-323G>T) c.44-326G>T (n.44-326G>T) n.1046-323G>T n.131+13690G>T c.-268G>T (n.-268G>T) n.125+3120G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749424C>A | CA2610558800 | PAX2 | c.137-322C>A (n.137-322C>A) c.44-322C>A (n.44-322C>A) c.26-322C>A (n.26-322C>A) c.44-325C>A (n.44-325C>A) n.1046-322C>A n.131+13691C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.125+3121C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749424C>T | CA2610558799 | PAX2 | c.137-322C>T (n.137-322C>T) c.44-322C>T (n.44-322C>T) c.26-322C>T (n.26-322C>T) c.44-325C>T (n.44-325C>T) n.1046-322C>T n.131+13691C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.125+3121C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749425A>C | CA2610558801 | PAX2 | c.137-321A>C (n.137-321A>C) c.44-321A>C (n.44-321A>C) c.26-321A>C (n.26-321A>C) c.44-324A>C (n.44-324A>C) n.1046-321A>C n.131+13692A>C c.-266A>C (n.-266A>C) n.125+3122A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749425A>G | CA2610558802 | PAX2 | c.137-321A>G (n.137-321A>G) c.44-321A>G (n.44-321A>G) c.26-321A>G (n.26-321A>G) c.44-324A>G (n.44-324A>G) n.1046-321A>G n.131+13692A>G c.-266A>G (n.-266A>G) n.125+3122A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749425A>T | CA2610558803 | PAX2 | c.137-321A>T (n.137-321A>T) c.44-321A>T (n.44-321A>T) c.26-321A>T (n.26-321A>T) c.44-324A>T (n.44-324A>T) n.1046-321A>T n.131+13692A>T c.-266A>T (n.-266A>T) n.125+3122A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749426T>C | CA2610558804 | PAX2 | c.137-320T>C (n.137-320T>C) c.44-320T>C (n.44-320T>C) c.26-320T>C (n.26-320T>C) c.44-323T>C (n.44-323T>C) n.1046-320T>C n.131+13693T>C c.-265T>C (n.-265T>C) n.125+3123T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749426T>G | CA2610558805 | PAX2 | c.137-320T>G (n.137-320T>G) c.44-320T>G (n.44-320T>G) c.26-320T>G (n.26-320T>G) c.44-323T>G (n.44-323T>G) n.1046-320T>G n.131+13693T>G c.-265T>G (n.-265T>G) n.125+3123T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749427G>A | CA1931907118 | PAX2 | c.137-319G>A (n.137-319G>A) c.44-319G>A (n.44-319G>A) c.26-319G>A (n.26-319G>A) c.44-322G>A (n.44-322G>A) n.1046-319G>A n.131+13694G>A c.-264G>A (n.-264G>A) n.125+3124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749427G= | CA1931907117 | PAX2 | c.137-319G= (n.137-319G=) c.44-319G= (n.44-319G=) c.26-319G= (n.26-319G=) c.44-322G= (n.44-322G=) n.1046-319G= n.131+13694G= c.-264G= (n.-264G=) n.125+3124G= | |
| 10 | g.100749427G>T | CA2610558806 | PAX2 | c.137-319G>T (n.137-319G>T) c.44-319G>T (n.44-319G>T) c.26-319G>T (n.26-319G>T) c.44-322G>T (n.44-322G>T) n.1046-319G>T n.131+13694G>T c.-264G>T (n.-264G>T) n.125+3124G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749428A>G | CA2610558807 | PAX2 | c.137-318A>G (n.137-318A>G) c.44-318A>G (n.44-318A>G) c.26-318A>G (n.26-318A>G) c.44-321A>G (n.44-321A>G) n.1046-318A>G n.131+13695A>G c.-263A>G (n.-263A>G) n.125+3125A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749429A>C | CA2610558808 | PAX2 | c.137-317A>C (n.137-317A>C) c.44-317A>C (n.44-317A>C) c.26-317A>C (n.26-317A>C) c.44-320A>C (n.44-320A>C) n.1046-317A>C n.131+13696A>C c.-262A>C (n.-262A>C) n.125+3126A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749429A>G | CA2610558809 | PAX2 | c.137-317A>G (n.137-317A>G) c.44-317A>G (n.44-317A>G) c.26-317A>G (n.26-317A>G) c.44-320A>G (n.44-320A>G) n.1046-317A>G n.131+13696A>G c.-262A>G (n.-262A>G) n.125+3126A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749430T>G | CA2610558810 | PAX2 | c.137-316T>G (n.137-316T>G) c.44-316T>G (n.44-316T>G) c.26-316T>G (n.26-316T>G) c.44-319T>G (n.44-319T>G) n.1046-316T>G n.131+13697T>G c.-261T>G (n.-261T>G) n.125+3127T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749431T>A | CA2610558811 | PAX2 | c.137-315T>A (n.137-315T>A) c.44-315T>A (n.44-315T>A) c.26-315T>A (n.26-315T>A) c.44-318T>A (n.44-318T>A) n.1046-315T>A n.131+13698T>A c.-260T>A (n.-260T>A) n.125+3128T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749431T>C | CA2610558812 | PAX2 | c.137-315T>C (n.137-315T>C) c.44-315T>C (n.44-315T>C) c.26-315T>C (n.26-315T>C) c.44-318T>C (n.44-318T>C) n.1046-315T>C n.131+13698T>C c.-260T>C (n.-260T>C) n.125+3128T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749431T= | CA1931907119 | PAX2 | c.137-315T= (n.137-315T=) c.44-315T= (n.44-315T=) c.26-315T= (n.26-315T=) c.44-318T= (n.44-318T=) n.1046-315T= n.131+13698T= c.-260T= (n.-260T=) n.125+3128T= | |
| 10 | g.100749432C>A | CA2610558813 | PAX2 | c.137-314C>A (n.137-314C>A) c.44-314C>A (n.44-314C>A) c.26-314C>A (n.26-314C>A) c.44-317C>A (n.44-317C>A) n.1046-314C>A n.131+13699C>A c.-259C>A (n.-259C>A) n.125+3129C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749432C= | CA1931907120 | PAX2 | c.137-314C= (n.137-314C=) c.44-314C= (n.44-314C=) c.26-314C= (n.26-314C=) c.44-317C= (n.44-317C=) n.1046-314C= n.131+13699C= c.-259C= (n.-259C=) n.125+3129C= | |
| 10 | g.100749432C>T | CA1931907121 | PAX2 | c.137-314C>T (n.137-314C>T) c.44-314C>T (n.44-314C>T) c.26-314C>T (n.26-314C>T) c.44-317C>T (n.44-317C>T) n.1046-314C>T n.131+13699C>T c.-259C>T (n.-259C>T) n.125+3129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749435dup | CA213063320 | PAX2 | c.137-311dup (n.137-311dup) c.44-311dup (n.44-311dup) c.26-311dup (n.26-311dup) c.44-314dup (n.44-314dup) n.1046-311dup n.131+13702dup c.-256dup (n.-256dup) n.125+3132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749433C>T | CA2610558814 | PAX2 | c.137-313C>T (n.137-313C>T) c.44-313C>T (n.44-313C>T) c.26-313C>T (n.26-313C>T) c.44-316C>T (n.44-316C>T) n.1046-313C>T n.131+13700C>T c.-258C>T (n.-258C>T) n.125+3130C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749434C>A | CA2610558815 | PAX2 | c.137-312C>A (n.137-312C>A) c.44-312C>A (n.44-312C>A) c.26-312C>A (n.26-312C>A) c.44-315C>A (n.44-315C>A) n.1046-312C>A n.131+13701C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.125+3131C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749434C>T | CA2574643678 | PAX2 | c.137-312C>T (n.137-312C>T) c.44-312C>T (n.44-312C>T) c.26-312C>T (n.26-312C>T) c.44-315C>T (n.44-315C>T) n.1046-312C>T n.131+13701C>T c.-257C>T (n.-257C>T) n.125+3131C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749435C>A | CA2610558816 | PAX2 | c.137-311C>A (n.137-311C>A) c.44-311C>A (n.44-311C>A) c.26-311C>A (n.26-311C>A) c.44-314C>A (n.44-314C>A) n.1046-311C>A n.131+13702C>A c.-256C>A (n.-256C>A) n.125+3132C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749435C= | CA1931907122 | PAX2 | c.137-311C= (n.137-311C=) c.44-311C= (n.44-311C=) c.26-311C= (n.26-311C=) c.44-314C= (n.44-314C=) n.1046-311C= n.131+13702C= c.-256C= (n.-256C=) n.125+3132C= | |
| 10 | g.100749435C>G | CA595615049 | PAX2 | c.137-311C>G (n.137-311C>G) c.44-311C>G (n.44-311C>G) c.26-311C>G (n.26-311C>G) c.44-314C>G (n.44-314C>G) n.1046-311C>G n.131+13702C>G c.-256C>G (n.-256C>G) n.125+3132C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749435C>T | CA2610558817 | PAX2 | c.137-311C>T (n.137-311C>T) c.44-311C>T (n.44-311C>T) c.26-311C>T (n.26-311C>T) c.44-314C>T (n.44-314C>T) n.1046-311C>T n.131+13702C>T c.-256C>T (n.-256C>T) n.125+3132C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749438del | CA2610558818 | PAX2 | c.137-308del (n.137-308del) c.44-308del (n.44-308del) c.26-308del (n.26-308del) c.44-311del (n.44-311del) n.1046-308del n.131+13705del c.-253del (n.-253del) n.125+3135del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749437T>C | CA2610558819 | PAX2 | c.137-309T>C (n.137-309T>C) c.44-309T>C (n.44-309T>C) c.26-309T>C (n.26-309T>C) c.44-312T>C (n.44-312T>C) n.1046-309T>C n.131+13704T>C c.-254T>C (n.-254T>C) n.125+3134T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749437T>G | CA2574643679 | PAX2 | c.137-309T>G (n.137-309T>G) c.44-309T>G (n.44-309T>G) c.26-309T>G (n.26-309T>G) c.44-312T>G (n.44-312T>G) n.1046-309T>G n.131+13704T>G c.-254T>G (n.-254T>G) n.125+3134T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749438T>C | CA658858616 | PAX2 | c.137-308T>C (n.137-308T>C) c.44-308T>C (n.44-308T>C) c.26-308T>C (n.26-308T>C) c.44-311T>C (n.44-311T>C) n.1046-308T>C n.131+13705T>C c.-253T>C (n.-253T>C) n.125+3135T>C | dbSNP |
| 10 | g.100749438T= | CA1931907123 | PAX2 | c.137-308T= (n.137-308T=) c.44-308T= (n.44-308T=) c.26-308T= (n.26-308T=) c.44-311T= (n.44-311T=) n.1046-308T= n.131+13705T= c.-253T= (n.-253T=) n.125+3135T= | |
| 10 | g.100749439G>A | CA2610558820 | PAX2 | c.137-307G>A (n.137-307G>A) c.44-307G>A (n.44-307G>A) c.26-307G>A (n.26-307G>A) c.44-310G>A (n.44-310G>A) n.1046-307G>A n.131+13706G>A c.-252G>A (n.-252G>A) n.125+3136G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749440G>A | CA2610558821 | PAX2 | c.137-306G>A (n.137-306G>A) c.44-306G>A (n.44-306G>A) c.26-306G>A (n.26-306G>A) c.44-309G>A (n.44-309G>A) n.1046-306G>A n.131+13707G>A c.-251G>A (n.-251G>A) n.125+3137G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749440G>T | CA2610558822 | PAX2 | c.137-306G>T (n.137-306G>T) c.44-306G>T (n.44-306G>T) c.26-306G>T (n.26-306G>T) c.44-309G>T (n.44-309G>T) n.1046-306G>T n.131+13707G>T c.-251G>T (n.-251G>T) n.125+3137G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749441C>A | CA2610558823 | PAX2 | c.137-305C>A (n.137-305C>A) c.44-305C>A (n.44-305C>A) c.26-305C>A (n.26-305C>A) c.44-308C>A (n.44-308C>A) n.1046-305C>A n.131+13708C>A c.-250C>A (n.-250C>A) n.125+3138C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749441C>T | CA2610558824 | PAX2 | c.137-305C>T (n.137-305C>T) c.44-305C>T (n.44-305C>T) c.26-305C>T (n.26-305C>T) c.44-308C>T (n.44-308C>T) n.1046-305C>T n.131+13708C>T c.-250C>T (n.-250C>T) n.125+3138C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749442A>C | CA2610558825 | PAX2 | c.137-304A>C (n.137-304A>C) c.44-304A>C (n.44-304A>C) c.26-304A>C (n.26-304A>C) c.44-307A>C (n.44-307A>C) n.1046-304A>C n.131+13709A>C c.-249A>C (n.-249A>C) n.125+3139A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749442A>G | CA2574643680 | PAX2 | c.137-304A>G (n.137-304A>G) c.44-304A>G (n.44-304A>G) c.26-304A>G (n.26-304A>G) c.44-307A>G (n.44-307A>G) n.1046-304A>G n.131+13709A>G c.-249A>G (n.-249A>G) n.125+3139A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749443T>G | CA2610558827 | PAX2 | c.137-303T>G (n.137-303T>G) c.44-303T>G (n.44-303T>G) c.26-303T>G (n.26-303T>G) c.44-306T>G (n.44-306T>G) n.1046-303T>G n.131+13710T>G c.-248T>G (n.-248T>G) n.125+3140T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749446del | CA2610558826 | PAX2 | c.137-300del (n.137-300del) c.44-300del (n.44-300del) c.26-300del (n.26-300del) c.44-303del (n.44-303del) n.1046-300del n.131+13713del c.-245del (n.-245del) n.125+3143del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749444T>C | CA2610558828 | PAX2 | c.137-302T>C (n.137-302T>C) c.44-302T>C (n.44-302T>C) c.26-302T>C (n.26-302T>C) c.44-305T>C (n.44-305T>C) n.1046-302T>C n.131+13711T>C c.-247T>C (n.-247T>C) n.125+3141T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749445T>C | CA2610558829 | PAX2 | c.137-301T>C (n.137-301T>C) c.44-301T>C (n.44-301T>C) c.26-301T>C (n.26-301T>C) c.44-304T>C (n.44-304T>C) n.1046-301T>C n.131+13712T>C c.-246T>C (n.-246T>C) n.125+3142T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749456_100749462dup | CA2574643681 | PAX2 | c.137-290_137-284dup (n.137-290_137-284dup) c.44-290_44-284dup (n.44-290_44-284dup) c.26-290_26-284dup (n.26-290_26-284dup) c.44-293_44-287dup (n.44-293_44-287dup) n.1046-290_1046-284dup n.131+13723_131+13729dup c.-235_-229dup (n.-235_-229dup) n.125+3153_125+3159dup | |
| 10 | g.100749447C>G | CA2574643682 | PAX2 | c.137-299C>G (n.137-299C>G) c.44-299C>G (n.44-299C>G) c.26-299C>G (n.26-299C>G) c.44-302C>G (n.44-302C>G) n.1046-299C>G n.131+13714C>G c.-244C>G (n.-244C>G) n.125+3144C>G | |
| 10 | g.100749448T>C | CA213063321 | PAX2 | c.137-298T>C (n.137-298T>C) c.44-298T>C (n.44-298T>C) c.26-298T>C (n.26-298T>C) c.44-301T>C (n.44-301T>C) n.1046-298T>C n.131+13715T>C c.-243T>C (n.-243T>C) n.125+3145T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749448T= | CA1931907124 | PAX2 | c.137-298T= (n.137-298T=) c.44-298T= (n.44-298T=) c.26-298T= (n.26-298T=) c.44-301T= (n.44-301T=) n.1046-298T= n.131+13715T= c.-243T= (n.-243T=) n.125+3145T= | |
| 10 | g.100749449C>A | CA2610558830 | PAX2 | c.137-297C>A (n.137-297C>A) c.44-297C>A (n.44-297C>A) c.26-297C>A (n.26-297C>A) c.44-300C>A (n.44-300C>A) n.1046-297C>A n.131+13716C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.125+3146C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749449C= | CA1931907125 | PAX2 | c.137-297C= (n.137-297C=) c.44-297C= (n.44-297C=) c.26-297C= (n.26-297C=) c.44-300C= (n.44-300C=) n.1046-297C= n.131+13716C= c.-242C= (n.-242C=) n.125+3146C= | |
| 10 | g.100749449C>T | CA1931907126 | PAX2 | c.137-297C>T (n.137-297C>T) c.44-297C>T (n.44-297C>T) c.26-297C>T (n.26-297C>T) c.44-300C>T (n.44-300C>T) n.1046-297C>T n.131+13716C>T c.-242C>T (n.-242C>T) n.125+3146C>T | dbSNP |
| 10 | g.100749450C>A | CA2610558831 | PAX2 | c.137-296C>A (n.137-296C>A) c.44-296C>A (n.44-296C>A) c.26-296C>A (n.26-296C>A) c.44-299C>A (n.44-299C>A) n.1046-296C>A n.131+13717C>A c.-241C>A (n.-241C>A) n.125+3147C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749450C>T | CA2610558832 | PAX2 | c.137-296C>T (n.137-296C>T) c.44-296C>T (n.44-296C>T) c.26-296C>T (n.26-296C>T) c.44-299C>T (n.44-299C>T) n.1046-296C>T n.131+13717C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.125+3147C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749451C>A | CA2610558833 | PAX2 | c.137-295C>A (n.137-295C>A) c.44-295C>A (n.44-295C>A) c.26-295C>A (n.26-295C>A) c.44-298C>A (n.44-298C>A) n.1046-295C>A n.131+13718C>A c.-240C>A (n.-240C>A) n.125+3148C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749451C>T | CA2610558834 | PAX2 | c.137-295C>T (n.137-295C>T) c.44-295C>T (n.44-295C>T) c.26-295C>T (n.26-295C>T) c.44-298C>T (n.44-298C>T) n.1046-295C>T n.131+13718C>T c.-240C>T (n.-240C>T) n.125+3148C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749452C>A | CA2610558835 | PAX2 | c.137-294C>A (n.137-294C>A) c.44-294C>A (n.44-294C>A) c.26-294C>A (n.26-294C>A) c.44-297C>A (n.44-297C>A) n.1046-294C>A n.131+13719C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.125+3149C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749452C>G | CA2574643683 | PAX2 | c.137-294C>G (n.137-294C>G) c.44-294C>G (n.44-294C>G) c.26-294C>G (n.26-294C>G) c.44-297C>G (n.44-297C>G) n.1046-294C>G n.131+13719C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.125+3149C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749452_100749453delinsCT | CA1931907127 | PAX2 | c.137-294_137-293delinsCT (n.137-294_137-293delinsCT) c.44-294_44-293delinsCT (n.44-294_44-293delinsCT) c.26-294_26-293delinsCT (n.26-294_26-293delinsCT) c.44-297_44-296delinsCT (n.44-297_44-296delinsCT) n.1046-294_1046-293delinsCT n.131+13719_131+13720delinsCT c.-239_-238delinsCT (n.-239_-238delinsCT) n.125+3149_125+3150delinsCT | |
| 10 | g.100749453del | CA1931907128 | PAX2 | c.137-293del (n.137-293del) c.44-293del (n.44-293del) c.26-293del (n.26-293del) c.44-296del (n.44-296del) n.1046-293del n.131+13720del c.-238del (n.-238del) n.125+3150del | dbSNP |
| 10 | g.100749453T>A | CA931774402 | PAX2 | c.137-293T>A (n.137-293T>A) c.44-293T>A (n.44-293T>A) c.26-293T>A (n.26-293T>A) c.44-296T>A (n.44-296T>A) n.1046-293T>A n.131+13720T>A c.-238T>A (n.-238T>A) n.125+3150T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749453T>C | CA2789224865 | PAX2 | c.137-293T>C (n.137-293T>C) c.44-293T>C (n.44-293T>C) c.26-293T>C (n.26-293T>C) c.44-296T>C (n.44-296T>C) n.1046-293T>C n.131+13720T>C c.-238T>C (n.-238T>C) n.125+3150T>C | |
| 10 | g.100749453T= | CA1931907129 | PAX2 | c.137-293T= (n.137-293T=) c.44-293T= (n.44-293T=) c.26-293T= (n.26-293T=) c.44-296T= (n.44-296T=) n.1046-293T= n.131+13720T= c.-238T= (n.-238T=) n.125+3150T= | |
| 10 | g.100749454C>A | CA2610558836 | PAX2 | c.137-292C>A (n.137-292C>A) c.44-292C>A (n.44-292C>A) c.26-292C>A (n.26-292C>A) c.44-295C>A (n.44-295C>A) n.1046-292C>A n.131+13721C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.125+3151C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749454C= | CA1931907130 | PAX2 | c.137-292C= (n.137-292C=) c.44-292C= (n.44-292C=) c.26-292C= (n.26-292C=) c.44-295C= (n.44-295C=) n.1046-292C= n.131+13721C= c.-237C= (n.-237C=) n.125+3151C= | |
| 10 | g.100749454C>G | CA213063322 | PAX2 | c.137-292C>G (n.137-292C>G) c.44-292C>G (n.44-292C>G) c.26-292C>G (n.26-292C>G) c.44-295C>G (n.44-295C>G) n.1046-292C>G n.131+13721C>G c.-237C>G (n.-237C>G) n.125+3151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749454C>T | CA1931907131 | PAX2 | c.137-292C>T (n.137-292C>T) c.44-292C>T (n.44-292C>T) c.26-292C>T (n.26-292C>T) c.44-295C>T (n.44-295C>T) n.1046-292C>T n.131+13721C>T c.-237C>T (n.-237C>T) n.125+3151C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749455T>C | CA658858618 | PAX2 | c.137-291T>C (n.137-291T>C) c.44-291T>C (n.44-291T>C) c.26-291T>C (n.26-291T>C) c.44-294T>C (n.44-294T>C) n.1046-291T>C n.131+13722T>C c.-236T>C (n.-236T>C) n.125+3152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749455T= | CA1931907132 | PAX2 | c.137-291T= (n.137-291T=) c.44-291T= (n.44-291T=) c.26-291T= (n.26-291T=) c.44-294T= (n.44-294T=) n.1046-291T= n.131+13722T= c.-236T= (n.-236T=) n.125+3152T= | |
| 10 | g.100749456C>A | CA2610558837 | PAX2 | c.137-290C>A (n.137-290C>A) c.44-290C>A (n.44-290C>A) c.26-290C>A (n.26-290C>A) c.44-293C>A (n.44-293C>A) n.1046-290C>A n.131+13723C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.125+3153C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749456C= | CA1931907133 | PAX2 | c.137-290C= (n.137-290C=) c.44-290C= (n.44-290C=) c.26-290C= (n.26-290C=) c.44-293C= (n.44-293C=) n.1046-290C= n.131+13723C= c.-235C= (n.-235C=) n.125+3153C= | |
| 10 | g.100749456C>T | CA931774405 | PAX2 | c.137-290C>T (n.137-290C>T) c.44-290C>T (n.44-290C>T) c.26-290C>T (n.26-290C>T) c.44-293C>T (n.44-293C>T) n.1046-290C>T n.131+13723C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.125+3153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749457C>A | CA2610558838 | PAX2 | c.137-289C>A (n.137-289C>A) c.44-289C>A (n.44-289C>A) c.26-289C>A (n.26-289C>A) c.44-292C>A (n.44-292C>A) n.1046-289C>A n.131+13724C>A c.-234C>A (n.-234C>A) n.125+3154C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749457C= | CA1931907134 | PAX2 | c.137-289C= (n.137-289C=) c.44-289C= (n.44-289C=) c.26-289C= (n.26-289C=) c.44-292C= (n.44-292C=) n.1046-289C= n.131+13724C= c.-234C= (n.-234C=) n.125+3154C= | |
| 10 | g.100749457C>G | CA931774407 | PAX2 | c.137-289C>G (n.137-289C>G) c.44-289C>G (n.44-289C>G) c.26-289C>G (n.26-289C>G) c.44-292C>G (n.44-292C>G) n.1046-289C>G n.131+13724C>G c.-234C>G (n.-234C>G) n.125+3154C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749457C>T | CA1931907135 | PAX2 | c.137-289C>T (n.137-289C>T) c.44-289C>T (n.44-289C>T) c.26-289C>T (n.26-289C>T) c.44-292C>T (n.44-292C>T) n.1046-289C>T n.131+13724C>T c.-234C>T (n.-234C>T) n.125+3154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749458C>A | CA2610558839 | PAX2 | c.137-288C>A (n.137-288C>A) c.44-288C>A (n.44-288C>A) c.26-288C>A (n.26-288C>A) c.44-291C>A (n.44-291C>A) n.1046-288C>A n.131+13725C>A c.-233C>A (n.-233C>A) n.125+3155C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749458C= | CA1931907137 | PAX2 | c.137-288C= (n.137-288C=) c.44-288C= (n.44-288C=) c.26-288C= (n.26-288C=) c.44-291C= (n.44-291C=) n.1046-288C= n.131+13725C= c.-233C= (n.-233C=) n.125+3155C= | |
| 10 | g.100749458C>T | CA1931907136 | PAX2 | c.137-288C>T (n.137-288C>T) c.44-288C>T (n.44-288C>T) c.26-288C>T (n.26-288C>T) c.44-291C>T (n.44-291C>T) n.1046-288C>T n.131+13725C>T c.-233C>T (n.-233C>T) n.125+3155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749459C>A | CA2610558840 | PAX2 | c.137-287C>A (n.137-287C>A) c.44-287C>A (n.44-287C>A) c.26-287C>A (n.26-287C>A) c.44-290C>A (n.44-290C>A) n.1046-287C>A n.131+13726C>A c.-232C>A (n.-232C>A) n.125+3156C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749459C= | CA1931907138 | PAX2 | c.137-287C= (n.137-287C=) c.44-287C= (n.44-287C=) c.26-287C= (n.26-287C=) c.44-290C= (n.44-290C=) n.1046-287C= n.131+13726C= c.-232C= (n.-232C=) n.125+3156C= | |
| 10 | g.100749459C>T | CA931774408 | PAX2 | c.137-287C>T (n.137-287C>T) c.44-287C>T (n.44-287C>T) c.26-287C>T (n.26-287C>T) c.44-290C>T (n.44-290C>T) n.1046-287C>T n.131+13726C>T c.-232C>T (n.-232C>T) n.125+3156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749460T>A | CA2789224866 | PAX2 | c.137-286T>A (n.137-286T>A) c.44-286T>A (n.44-286T>A) c.26-286T>A (n.26-286T>A) c.44-289T>A (n.44-289T>A) n.1046-286T>A n.131+13727T>A c.-231T>A (n.-231T>A) n.125+3157T>A | |
| 10 | g.100749460T>C | CA2610558841 | PAX2 | c.137-286T>C (n.137-286T>C) c.44-286T>C (n.44-286T>C) c.26-286T>C (n.26-286T>C) c.44-289T>C (n.44-289T>C) n.1046-286T>C n.131+13727T>C c.-231T>C (n.-231T>C) n.125+3157T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749461C>A | CA658858626 | PAX2 | c.137-285C>A (n.137-285C>A) c.44-285C>A (n.44-285C>A) c.26-285C>A (n.26-285C>A) c.44-288C>A (n.44-288C>A) n.1046-285C>A n.131+13728C>A c.-230C>A (n.-230C>A) n.125+3158C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749461C= | CA1931907139 | PAX2 | c.137-285C= (n.137-285C=) c.44-285C= (n.44-285C=) c.26-285C= (n.26-285C=) c.44-288C= (n.44-288C=) n.1046-285C= n.131+13728C= c.-230C= (n.-230C=) n.125+3158C= | |
| 10 | g.100749461C>T | CA1931907140 | PAX2 | c.137-285C>T (n.137-285C>T) c.44-285C>T (n.44-285C>T) c.26-285C>T (n.26-285C>T) c.44-288C>T (n.44-288C>T) n.1046-285C>T n.131+13728C>T c.-230C>T (n.-230C>T) n.125+3158C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749462T>C | CA1931907142 | PAX2 | c.137-284T>C (n.137-284T>C) c.44-284T>C (n.44-284T>C) c.26-284T>C (n.26-284T>C) c.44-287T>C (n.44-287T>C) n.1046-284T>C n.131+13729T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.125+3159T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749462T= | CA1931907141 | PAX2 | c.137-284T= (n.137-284T=) c.44-284T= (n.44-284T=) c.26-284T= (n.26-284T=) c.44-287T= (n.44-287T=) n.1046-284T= n.131+13729T= c.-229T= (n.-229T=) n.125+3159T= | |
| 10 | g.100749463T>G | CA2610558842 | PAX2 | c.137-283T>G (n.137-283T>G) c.44-283T>G (n.44-283T>G) c.26-283T>G (n.26-283T>G) c.44-286T>G (n.44-286T>G) n.1046-283T>G n.131+13730T>G c.-228T>G (n.-228T>G) n.125+3160T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749464T>C | CA2610558843 | PAX2 | c.137-282T>C (n.137-282T>C) c.44-282T>C (n.44-282T>C) c.26-282T>C (n.26-282T>C) c.44-285T>C (n.44-285T>C) n.1046-282T>C n.131+13731T>C c.-227T>C (n.-227T>C) n.125+3161T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749464T>G | CA2610558844 | PAX2 | c.137-282T>G (n.137-282T>G) c.44-282T>G (n.44-282T>G) c.26-282T>G (n.26-282T>G) c.44-285T>G (n.44-285T>G) n.1046-282T>G n.131+13731T>G c.-227T>G (n.-227T>G) n.125+3161T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749465T>C | CA2610558845 | PAX2 | c.137-281T>C (n.137-281T>C) c.44-281T>C (n.44-281T>C) c.26-281T>C (n.26-281T>C) c.44-284T>C (n.44-284T>C) n.1046-281T>C n.131+13732T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.125+3162T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749465T>G | CA595615050 | PAX2 | c.137-281T>G (n.137-281T>G) c.44-281T>G (n.44-281T>G) c.26-281T>G (n.26-281T>G) c.44-284T>G (n.44-284T>G) n.1046-281T>G n.131+13732T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.125+3162T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749465T= | CA1931907143 | PAX2 | c.137-281T= (n.137-281T=) c.44-281T= (n.44-281T=) c.26-281T= (n.26-281T=) c.44-284T= (n.44-284T=) n.1046-281T= n.131+13732T= c.-226T= (n.-226T=) n.125+3162T= | |
| 10 | g.100749466C>A | CA2610558846 | PAX2 | c.137-280C>A (n.137-280C>A) c.44-280C>A (n.44-280C>A) c.26-280C>A (n.26-280C>A) c.44-283C>A (n.44-283C>A) n.1046-280C>A n.131+13733C>A c.-225C>A (n.-225C>A) n.125+3163C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749466C= | CA1931907144 | PAX2 | c.137-280C= (n.137-280C=) c.44-280C= (n.44-280C=) c.26-280C= (n.26-280C=) c.44-283C= (n.44-283C=) n.1046-280C= n.131+13733C= c.-225C= (n.-225C=) n.125+3163C= | |
| 10 | g.100749466C>T | CA213063323 | PAX2 | c.137-280C>T (n.137-280C>T) c.44-280C>T (n.44-280C>T) c.26-280C>T (n.26-280C>T) c.44-283C>T (n.44-283C>T) n.1046-280C>T n.131+13733C>T c.-225C>T (n.-225C>T) n.125+3163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100749467del | CA2610558847 | PAX2 | c.137-279del (n.137-279del) c.44-279del (n.44-279del) c.26-279del (n.26-279del) c.44-282del (n.44-282del) n.1046-279del n.131+13734del c.-224del (n.-224del) n.125+3164del | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749467T>C | CA1931907146 | PAX2 | c.137-279T>C (n.137-279T>C) c.44-279T>C (n.44-279T>C) c.26-279T>C (n.26-279T>C) c.44-282T>C (n.44-282T>C) n.1046-279T>C n.131+13734T>C c.-224T>C (n.-224T>C) n.125+3164T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749467T= | CA1931907145 | PAX2 | c.137-279T= (n.137-279T=) c.44-279T= (n.44-279T=) c.26-279T= (n.26-279T=) c.44-282T= (n.44-282T=) n.1046-279T= n.131+13734T= c.-224T= (n.-224T=) n.125+3164T= | |
| 10 | g.100749468G= | CA1931907147 | PAX2 | c.137-278G= (n.137-278G=) c.44-278G= (n.44-278G=) c.26-278G= (n.26-278G=) c.44-281G= (n.44-281G=) n.1046-278G= n.131+13735G= c.-223G= (n.-223G=) n.125+3165G= | |
| 10 | g.100749468G>T | CA1931907148 | PAX2 | c.137-278G>T (n.137-278G>T) c.44-278G>T (n.44-278G>T) c.26-278G>T (n.26-278G>T) c.44-281G>T (n.44-281G>T) n.1046-278G>T n.131+13735G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.125+3165G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.100749469T>A | CA2574643684 | PAX2 | c.137-277T>A (n.137-277T>A) c.44-277T>A (n.44-277T>A) c.26-277T>A (n.26-277T>A) c.44-280T>A (n.44-280T>A) n.1046-277T>A n.131+13736T>A c.-222T>A (n.-222T>A) n.125+3166T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749469T>C | CA2610558848 | PAX2 | c.137-277T>C (n.137-277T>C) c.44-277T>C (n.44-277T>C) c.26-277T>C (n.26-277T>C) c.44-280T>C (n.44-280T>C) n.1046-277T>C n.131+13736T>C c.-222T>C (n.-222T>C) n.125+3166T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749470C>A | CA2610558849 | PAX2 | c.137-276C>A (n.137-276C>A) c.44-276C>A (n.44-276C>A) c.26-276C>A (n.26-276C>A) c.44-279C>A (n.44-279C>A) n.1046-276C>A n.131+13737C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.125+3167C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749471A>C | CA2610558850 | PAX2 | c.137-275A>C (n.137-275A>C) c.44-275A>C (n.44-275A>C) c.26-275A>C (n.26-275A>C) c.44-278A>C (n.44-278A>C) n.1046-275A>C n.131+13738A>C c.-220A>C (n.-220A>C) n.125+3168A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.100749471A>T | CA2574643685 | PAX2 | c.137-275A>T (n.137-275A>T) c.44-275A>T (n.44-275A>T) c.26-275A>T (n.26-275A>T) c.44-278A>T (n.44-278A>T) n.1046-275A>T n.131+13738A>T c.-220A>T (n.-220A>T) n.125+3168A>T | gnomAD v4 |