Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100647330A>GCA2578963816ACTL6Bc.760-46T>C (n.760-46T>C)
n.296-46T>C
n.867-46T>C
n.854-46T>C
7g.100647330A>TCA830508377ACTL6Bc.760-46T>A (n.760-46T>A)
n.296-46T>A
n.867-46T>A
n.854-46T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647331G>ACA2684113424ACTL6Bc.760-47C>T (n.760-47C>T)
n.296-47C>T
n.867-47C>T
n.854-47C>T
gnomAD v4
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n.296-60_296-47del
n.867-60_867-47del
n.854-60_854-47del
gnomAD v4
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n.296-48G>C
n.867-48G>C
n.854-48G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.296-54_296-48del
n.867-54_867-48del
n.854-54_854-48del
gnomAD v4
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n.867-50G>T
n.854-50G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647334C>TCA2684113432ACTL6Bc.760-50G>A (n.760-50G>A)
n.296-50G>A
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n.854-50G>A
gnomAD v4
7g.100647335C>ACA2684113435ACTL6Bc.760-51G>T (n.760-51G>T)
n.296-51G>T
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n.854-51G>T
gnomAD v4
7g.100647336C>GCA2684113437ACTL6Bc.760-52G>C (n.760-52G>C)
n.296-52G>C
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gnomAD v4
7g.100647337C>TCA2684113438ACTL6Bc.760-53G>A (n.760-53G>A)
n.296-53G>A
n.867-53G>A
n.854-53G>A
gnomAD v4
7g.100647338C>ACA2684113439ACTL6Bc.760-54G>T (n.760-54G>T)
n.296-54G>T
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n.854-54G>T
gnomAD v4
7g.100647341C>TCA163294411ACTL6Bc.760-57G>A (n.760-57G>A)
n.296-57G>A
n.867-57G>A
n.854-57G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647344delCA2578963817ACTL6Bc.760-57del (n.760-57del)
n.296-57del
n.867-57del
n.854-57del
7g.100647343C>ACA2684113442ACTL6Bc.760-59G>T (n.760-59G>T)
n.296-59G>T
n.867-59G>T
n.854-59G>T
gnomAD v4
7g.100647344C>TCA163294412ACTL6Bc.760-60G>A (n.760-60G>A)
n.296-60G>A
n.867-60G>A
n.854-60G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647345G>ACA163294414ACTL6Bc.760-61C>T (n.760-61C>T)
n.296-61C>T
n.867-61C>T
n.854-61C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647345G>TCA2684113447ACTL6Bc.760-61C>A (n.760-61C>A)
n.296-61C>A
n.867-61C>A
n.854-61C>A
gnomAD v4
7g.100647357_100647369dupCA1105051795ACTL6Bc.760-73_760-61dup (n.760-73_760-61dup)
n.296-73_296-61dup
n.867-73_867-61dup
n.854-73_854-61dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647357_100647369delCA163294413ACTL6Bc.760-73_760-61del (n.760-73_760-61del)
n.296-73_296-61del
n.867-73_867-61del
n.854-73_854-61del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647346C>ACA2684113452ACTL6Bc.760-62G>T (n.760-62G>T)
n.296-62G>T
n.867-62G>T
n.854-62G>T
gnomAD v4
7g.100647351_100647369delCA2566827551ACTL6Bc.760-80_760-62del (n.760-80_760-62del)
n.296-80_296-62del
n.867-80_867-62del
n.854-80_854-62del
7g.100647347T>CCA2578963818ACTL6Bc.760-63A>G (n.760-63A>G)
n.296-63A>G
n.867-63A>G
n.854-63A>G
gnomAD v4
7g.100647348C>GCA2715376829ACTL6Bc.760-64G>C (n.760-64G>C)
n.296-64G>C
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n.854-64G>C
dbSNP
7g.100647348C>TCA2777155573ACTL6Bc.760-64G>A (n.760-64G>A)
n.296-64G>A
n.867-64G>A
n.854-64G>A
7g.100647352delCA830508397ACTL6Bc.760-64del (n.760-64del)
n.296-64del
n.867-64del
n.854-64del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647349C>TCA1105051804ACTL6Bc.760-65G>A (n.760-65G>A)
n.296-65G>A
n.867-65G>A
n.854-65G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647350C>TCA2684113456ACTL6Bc.760-66G>A (n.760-66G>A)
n.296-66G>A
n.867-66G>A
n.854-66G>A
gnomAD v4
7g.100647351C>ACA163294418ACTL6Bc.760-67G>T (n.760-67G>T)
n.296-67G>T
n.867-67G>T
n.854-67G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647351C>GCA163294423ACTL6Bc.760-67G>C (n.760-67G>C)
n.296-67G>C
n.867-67G>C
n.854-67G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.100647351C>TCA2684113459ACTL6Bc.760-67G>A (n.760-67G>A)
n.296-67G>A
n.867-67G>A
n.854-67G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100647352C>ACA1105051821ACTL6Bc.760-68G>T (n.760-68G>T)
n.296-68G>T
n.867-68G>T
n.854-68G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647352C>GCA830508402ACTL6Bc.760-68G>C (n.760-68G>C)
n.296-68G>C
n.867-68G>C
n.854-68G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647352C>TCA1105051825ACTL6Bc.760-68G>A (n.760-68G>A)
n.296-68G>A
n.867-68G>A
n.854-68G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647353T>CCA2715563706ACTL6Bc.760-69A>G (n.760-69A>G)
n.296-69A>G
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dbSNP
7g.100647353_100647354insGCA2578963819ACTL6Bc.760-70_760-69insC (n.760-70_760-69insC)
n.296-70_296-69insC
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n.854-70_854-69insC
7g.100647354C>TCA2602331208ACTL6Bc.760-70G>A (n.760-70G>A)
n.296-70G>A
n.867-70G>A
n.854-70G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647355C>TCA163294427ACTL6Bc.760-71G>A (n.760-71G>A)
n.296-71G>A
n.867-71G>A
n.854-71G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647357T>CCA163294428ACTL6Bc.760-73A>G (n.760-73A>G)
n.296-73A>G
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n.854-73A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.100647358G>CCA163294429ACTL6Bc.760-74C>G (n.760-74C>G)
n.296-74C>G
n.867-74C>G
n.854-74C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647358G>TCA2684113471ACTL6Bc.760-74C>A (n.760-74C>A)
n.296-74C>A
n.867-74C>A
n.854-74C>A
gnomAD v4
7g.100647359C>TCA2715563723ACTL6Bc.760-75G>A (n.760-75G>A)
n.296-75G>A
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n.854-75G>A
dbSNP
7g.100647361C>ACA2777155574ACTL6Bc.760-77G>T (n.760-77G>T)
n.296-77G>T
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n.854-77G>T
7g.100647361C>TCA2684113474ACTL6Bc.760-77G>A (n.760-77G>A)
n.296-77G>A
n.867-77G>A
n.854-77G>A
gnomAD v4
7g.100647365delCA2578963820ACTL6Bc.760-77del (n.760-77del)
n.296-77del
n.867-77del
n.854-77del
7g.100647362C>ACA2578963821ACTL6Bc.760-78G>T (n.760-78G>T)
n.296-78G>T
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n.854-78G>T
gnomAD v4
7g.100647362C>TCA2684113477ACTL6Bc.760-78G>A (n.760-78G>A)
n.296-78G>A
n.867-78G>A
n.854-78G>A
gnomAD v4
7g.100647363C>ACA2578963822ACTL6Bc.760-79G>T (n.760-79G>T)
n.296-79G>T
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n.854-79G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100647364C>ACA2684113478ACTL6Bc.760-80G>T (n.760-80G>T)
n.296-80G>T
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gnomAD v4
7g.100647365C>ACA2684113479ACTL6Bc.759+79G>T (n.759+79G>T)
n.295+79G>T
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n.853+79G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100647365C>TCA2578963823ACTL6Bc.759+79G>A (n.759+79G>A)
n.295+79G>A
n.866+79G>A
n.853+79G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100647369delCA2578963824ACTL6Bc.759+77del (n.759+77del)
n.295+77del
n.866+77del
n.853+77del
7g.100647369C>TCA576714469ACTL6Bc.759+75G>A (n.759+75G>A)
n.295+75G>A
n.866+75G>A
n.853+75G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647370A>CCA2715563861ACTL6Bc.759+74T>G (n.759+74T>G)
n.295+74T>G
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n.853+74T>G
dbSNP
7g.100647370A>GCA2684113483ACTL6Bc.759+74T>C (n.759+74T>C)
n.295+74T>C
n.866+74T>C
n.853+74T>C
gnomAD v4
7g.100647371T>CCA2684113484ACTL6Bc.759+73A>G (n.759+73A>G)
n.295+73A>G
n.866+73A>G
n.853+73A>G
gnomAD v4
7g.100647371T>GCA2578963825ACTL6Bc.759+73A>C (n.759+73A>C)
n.295+73A>C
n.866+73A>C
n.853+73A>C
gnomAD v4
7g.100647372G>TCA830508412ACTL6Bc.759+72C>A (n.759+72C>A)
n.295+72C>A
n.866+72C>A
n.853+72C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647373C>ACA2684113486ACTL6Bc.759+71G>T (n.759+71G>T)
n.295+71G>T
n.866+71G>T
n.853+71G>T
gnomAD v4
7g.100647373C>TCA163294431ACTL6Bc.759+71G>A (n.759+71G>A)
n.295+71G>A
n.866+71G>A
n.853+71G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647374G>ACA830508418ACTL6Bc.759+70C>T (n.759+70C>T)
n.295+70C>T
n.866+70C>T
n.853+70C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647374G>CCA2684113491ACTL6Bc.759+70C>G (n.759+70C>G)
n.295+70C>G
n.866+70C>G
n.853+70C>G
gnomAD v4
7g.100647374G>TCA2684113492ACTL6Bc.759+70C>A (n.759+70C>A)
n.295+70C>A
n.866+70C>A
n.853+70C>A
gnomAD v4
7g.100647377delCA2497214504ACTL6Bc.759+70del (n.759+70del)
n.295+70del
n.866+70del
n.853+70del
dbSNP gnomAD v4
7g.100647375G>ACA163294433ACTL6Bc.759+69C>T (n.759+69C>T)
n.295+69C>T
n.866+69C>T
n.853+69C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647376G>CCA2684113495ACTL6Bc.759+68C>G (n.759+68C>G)
n.295+68C>G
n.866+68C>G
n.853+68C>G
gnomAD v4
7g.100647376G>TCA2578963826ACTL6Bc.759+68C>A (n.759+68C>A)
n.295+68C>A
n.866+68C>A
n.853+68C>A
7g.100647377G>ACA2578963827ACTL6Bc.759+67C>T (n.759+67C>T)
n.295+67C>T
n.866+67C>T
n.853+67C>T
dbSNP
7g.100647377G>TCA2684113497ACTL6Bc.759+67C>A (n.759+67C>A)
n.295+67C>A
n.866+67C>A
n.853+67C>A
gnomAD v4
7g.100647378C>ACA2684113498ACTL6Bc.759+66G>T (n.759+66G>T)
n.295+66G>T
n.866+66G>T
n.853+66G>T
gnomAD v4
7g.100647378C>TCA2684113500ACTL6Bc.759+66G>A (n.759+66G>A)
n.295+66G>A
n.866+66G>A
n.853+66G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100647379C>GCA2684113502ACTL6Bc.759+65G>C (n.759+65G>C)
n.295+65G>C
n.866+65G>C
n.853+65G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.100647379C>TCA2684113501ACTL6Bc.759+65G>A (n.759+65G>A)
n.295+65G>A
n.866+65G>A
n.853+65G>A
gnomAD v4
7g.100647383G>ACA830508420ACTL6Bc.759+61C>T (n.759+61C>T)
n.295+61C>T
n.866+61C>T
n.853+61C>T
dbSNP
7g.100647386C>ACA2684113503ACTL6Bc.759+58G>T (n.759+58G>T)
n.295+58G>T
n.866+58G>T
n.853+58G>T
gnomAD v4
7g.100647387C>ACA2684113504ACTL6Bc.759+57G>T (n.759+57G>T)
n.295+57G>T
n.866+57G>T
n.853+57G>T
gnomAD v4
7g.100647387C>TCA163294436ACTL6Bc.759+57G>A (n.759+57G>A)
n.295+57G>A
n.866+57G>A
n.853+57G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647388G>ACA2578963828ACTL6Bc.759+56C>T (n.759+56C>T)
n.295+56C>T
n.866+56C>T
n.853+56C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100647388G>TCA2684113505ACTL6Bc.759+56C>A (n.759+56C>A)
n.295+56C>A
n.866+56C>A
n.853+56C>A
gnomAD v4
7g.100647389C>GCA2578963829ACTL6Bc.759+55G>C (n.759+55G>C)
n.295+55G>C
n.866+55G>C
n.853+55G>C
gnomAD v4
7g.100647389C>TCA2684113508ACTL6Bc.759+55G>A (n.759+55G>A)
n.295+55G>A
n.866+55G>A
n.853+55G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100647393delCA2684113507ACTL6Bc.759+55del (n.759+55del)
n.295+55del
n.866+55del
n.853+55del
gnomAD v4
7g.100647390C>TCA1105051839ACTL6Bc.759+54G>A (n.759+54G>A)
n.295+54G>A
n.866+54G>A
n.853+54G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647391C>TCA1105051890ACTL6Bc.759+53G>A (n.759+53G>A)
n.295+53G>A
n.866+53G>A
n.853+53G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647393C>ACA2715332291ACTL6Bc.759+51G>T (n.759+51G>T)
n.295+51G>T
n.866+51G>T
n.853+51G>T
dbSNP
7g.100647393C>TCA576714470ACTL6Bc.759+51G>A (n.759+51G>A)
n.295+51G>A
n.866+51G>A
n.853+51G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647394delCA4387164ACTL6Bc.759+50del (n.759+50del)
n.295+50del
n.866+50del
n.853+50del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647394G>ACA576714471ACTL6Bc.759+50C>T (n.759+50C>T)
n.295+50C>T
n.866+50C>T
n.853+50C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647394G>TCA830508425ACTL6Bc.759+50C>A (n.759+50C>A)
n.295+50C>A
n.866+50C>A
n.853+50C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100647395A>CCA2578963830ACTL6Bc.759+49T>G (n.759+49T>G)
n.295+49T>G
n.866+49T>G
n.853+49T>G
gnomAD v4
7g.100647396T>CCA4387165ACTL6Bc.759+48A>G (n.759+48A>G)
n.295+48A>G
n.866+48A>G
n.853+48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647396T>GCA2777155576ACTL6Bc.759+48A>C (n.759+48A>C)
n.295+48A>C
n.866+48A>C
n.853+48A>C
7g.100647399A>CCA2502485019ACTL6Bc.759+45T>G (n.759+45T>G)
n.295+45T>G
n.866+45T>G
n.853+45T>G
7g.100647399A>TCA830508431ACTL6Bc.759+45T>A (n.759+45T>A)
n.295+45T>A
n.866+45T>A
n.853+45T>A
dbSNP
7g.100647401G>ACA830508435ACTL6Bc.759+43C>T (n.759+43C>T)
n.295+43C>T
n.866+43C>T
n.853+43C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647403C>ACA4387166ACTL6Bc.759+41G>T (n.759+41G>T)
n.295+41G>T
n.866+41G>T
n.853+41G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647403C>GCA2684113522ACTL6Bc.759+41G>C (n.759+41G>C)
n.295+41G>C
n.866+41G>C
n.853+41G>C
gnomAD v4
7g.100647405G>TCA2522047055ACTL6Bc.759+39C>A (n.759+39C>A)
n.295+39C>A
n.866+39C>A
n.853+39C>A
7g.100647406G>ACA2684113526ACTL6Bc.759+38C>T (n.759+38C>T)
n.295+38C>T
n.866+38C>T
n.853+38C>T
gnomAD v4
7g.100647406G>CCA2684113528ACTL6Bc.759+38C>G (n.759+38C>G)
n.295+38C>G
n.866+38C>G
n.853+38C>G
gnomAD v4
7g.100647406G>TCA2684113527ACTL6Bc.759+38C>A (n.759+38C>A)
n.295+38C>A
n.866+38C>A
n.853+38C>A
gnomAD v4
7g.100647407G>ACA2578963831ACTL6Bc.759+37C>T (n.759+37C>T)
n.295+37C>T
n.866+37C>T
n.853+37C>T
gnomAD v4
7g.100647408G>ACA4387167ACTL6Bc.759+36C>T (n.759+36C>T)
n.295+36C>T
n.866+36C>T
n.853+36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647408G>TCA2684113535ACTL6Bc.759+36C>A (n.759+36C>A)
n.295+36C>A
n.866+36C>A
n.853+36C>A
gnomAD v4
7g.100647409A>GCA4387168ACTL6Bc.759+35T>C (n.759+35T>C)
n.295+35T>C
n.866+35T>C
n.853+35T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647410G>CCA2684113542ACTL6Bc.759+34C>G (n.759+34C>G)
n.295+34C>G
n.866+34C>G
n.853+34C>G
gnomAD v4
7g.100647410G>TCA576714460ACTL6Bc.759+34C>A (n.759+34C>A)
n.295+34C>A
n.866+34C>A
n.853+34C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647415dupCA4387169ACTL6Bc.759+34dup (n.759+34dup)
n.295+34dup
n.866+34dup
n.853+34dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647415delCA1105051904ACTL6Bc.759+34del (n.759+34del)
n.295+34del
n.866+34del
n.853+34del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647411G>CCA2578963832ACTL6Bc.759+33C>G (n.759+33C>G)
n.295+33C>G
n.866+33C>G
n.853+33C>G
7g.100647411G>TCA2684113547ACTL6Bc.759+33C>A (n.759+33C>A)
n.295+33C>A
n.866+33C>A
n.853+33C>A
gnomAD v4
7g.100647412G>CCA4387170ACTL6Bc.759+32C>G (n.759+32C>G)
n.295+32C>G
n.866+32C>G
n.853+32C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647412G>TCA2684113550ACTL6Bc.759+32C>A (n.759+32C>A)
n.295+32C>A
n.866+32C>A
n.853+32C>A
gnomAD v4
7g.100647415G>ACA4387171ACTL6Bc.759+29C>T (n.759+29C>T)
n.295+29C>T
n.866+29C>T
n.853+29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647415G>TCA2578963833ACTL6Bc.759+29C>A (n.759+29C>A)
n.295+29C>A
n.866+29C>A
n.853+29C>A
gnomAD v4
7g.100647416T>CCA2578963834ACTL6Bc.759+28A>G (n.759+28A>G)
n.295+28A>G
n.866+28A>G
n.853+28A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.100647416T>GCA4387172ACTL6Bc.759+28A>C (n.759+28A>C)
n.295+28A>C
n.866+28A>C
n.853+28A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100647419C>GCA576714465ACTL6Bc.759+25G>C (n.759+25G>C)
n.295+25G>C
n.866+25G>C
n.853+25G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647421G>TCA576714466ACTL6Bc.759+23C>A (n.759+23C>A)
n.295+23C>A
n.866+23C>A
n.853+23C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647422G>ACA2578963835ACTL6Bc.759+22C>T (n.759+22C>T)
n.295+22C>T
n.866+22C>T
n.853+22C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100647422G>CCA2684113559ACTL6Bc.759+22C>G (n.759+22C>G)
n.295+22C>G
n.866+22C>G
n.853+22C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.100647423T>GCA2578963836ACTL6Bc.759+21A>C (n.759+21A>C)
n.295+21A>C
n.866+21A>C
n.853+21A>C
dbSNP gnomAD v4
7g.100647424G>ACA830508450ACTL6Bc.759+20C>T (n.759+20C>T)
n.295+20C>T
n.866+20C>T
n.853+20C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647424G>CCA2715328240ACTL6Bc.759+20C>G (n.759+20C>G)
n.295+20C>G
n.866+20C>G
n.853+20C>G
dbSNP
7g.100647425dupCA830508451ACTL6Bc.759+20dup (n.759+20dup)
n.295+20dup
n.866+20dup
n.853+20dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647425G>ACA2684113561ACTL6Bc.759+19C>T (n.759+19C>T)
n.295+19C>T
n.866+19C>T
n.853+19C>T
gnomAD v4
7g.100647425G>TCA2684113562ACTL6Bc.759+19C>A (n.759+19C>A)
n.295+19C>A
n.866+19C>A
n.853+19C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100647426C>GCA2715336580ACTL6Bc.759+18G>C (n.759+18G>C)
n.295+18G>C
n.866+18G>C
n.853+18G>C
dbSNP
7g.100647426C>TCA2578963837ACTL6Bc.759+18G>A (n.759+18G>A)
n.295+18G>A
n.866+18G>A
n.853+18G>A
gnomAD v4
7g.100647427C>ACA4387173ACTL6Bc.759+17G>T (n.759+17G>T)
n.295+17G>T
n.866+17G>T
n.853+17G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647427C>TCA1105051920ACTL6Bc.759+17G>A (n.759+17G>A)
n.295+17G>A
n.866+17G>A
n.853+17G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647428C>GCA2684113564ACTL6Bc.759+16G>C (n.759+16G>C)
n.295+16G>C
n.866+16G>C
n.853+16G>C
gnomAD v4
7g.100647428C>TCA2684113565ACTL6Bc.759+16G>A (n.759+16G>A)
n.295+16G>A
n.866+16G>A
n.853+16G>A
gnomAD v4
7g.100647430C>TCA4387174ACTL6Bc.759+14G>A (n.759+14G>A)
n.295+14G>A
n.866+14G>A
n.853+14G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched