Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100647318T>C | CA2684113414 | ACTL6B | c.760-34A>G (n.760-34A>G) n.296-34A>G n.867-34A>G n.854-34A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647319T>C | CA1105051775 | ACTL6B | c.760-35A>G (n.760-35A>G) n.296-35A>G n.867-35A>G n.854-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647321C>T | CA651781740 | ACTL6B | c.760-37G>A (n.760-37G>A) n.296-37G>A n.867-37G>A n.854-37G>A | COSMIC |
7 | g.100647322C>T | CA2684113415 | ACTL6B | c.760-38G>A (n.760-38G>A) n.296-38G>A n.867-38G>A n.854-38G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647323C>G | CA2684113416 | ACTL6B | c.760-39G>C (n.760-39G>C) n.296-39G>C n.867-39G>C n.854-39G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647323C>T | CA4387160 | ACTL6B | c.760-39G>A (n.760-39G>A) n.296-39G>A n.867-39G>A n.854-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647324G>A | CA4387161 | ACTL6B | c.760-40C>T (n.760-40C>T) n.296-40C>T n.867-40C>T n.854-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647324G>C | CA4387162 | ACTL6B | c.760-40C>G (n.760-40C>G) n.296-40C>G n.867-40C>G n.854-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647324G>T | CA2684113417 | ACTL6B | c.760-40C>A (n.760-40C>A) n.296-40C>A n.867-40C>A n.854-40C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647325T>C | CA1105051783 | ACTL6B | c.760-41A>G (n.760-41A>G) n.296-41A>G n.867-41A>G n.854-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647326G>A | CA4387163 | ACTL6B | c.760-42C>T (n.760-42C>T) n.296-42C>T n.867-42C>T n.854-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647329C>A | CA2684113421 | ACTL6B | c.760-45G>T (n.760-45G>T) n.296-45G>T n.867-45G>T n.854-45G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647330A>G | CA2578963816 | ACTL6B | c.760-46T>C (n.760-46T>C) n.296-46T>C n.867-46T>C n.854-46T>C | |
7 | g.100647330A>T | CA830508377 | ACTL6B | c.760-46T>A (n.760-46T>A) n.296-46T>A n.867-46T>A n.854-46T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647331G>A | CA2684113424 | ACTL6B | c.760-47C>T (n.760-47C>T) n.296-47C>T n.867-47C>T n.854-47C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647333_100647346del | CA2684113423 | ACTL6B | c.760-60_760-47del (n.760-60_760-47del) n.296-60_296-47del n.867-60_867-47del n.854-60_854-47del | gnomAD v4 |
7 | g.100647332C>G | CA1105051788 | ACTL6B | c.760-48G>C (n.760-48G>C) n.296-48G>C n.867-48G>C n.854-48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647332_100647338del | CA2684113426 | ACTL6B | c.760-54_760-48del (n.760-54_760-48del) n.296-54_296-48del n.867-54_867-48del n.854-54_854-48del | gnomAD v4 |
7 | g.100647334C>A | CA163294393 | ACTL6B | c.760-50G>T (n.760-50G>T) n.296-50G>T n.867-50G>T n.854-50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647334C>T | CA2684113432 | ACTL6B | c.760-50G>A (n.760-50G>A) n.296-50G>A n.867-50G>A n.854-50G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647335C>A | CA2684113435 | ACTL6B | c.760-51G>T (n.760-51G>T) n.296-51G>T n.867-51G>T n.854-51G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647336C>G | CA2684113437 | ACTL6B | c.760-52G>C (n.760-52G>C) n.296-52G>C n.867-52G>C n.854-52G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647337C>T | CA2684113438 | ACTL6B | c.760-53G>A (n.760-53G>A) n.296-53G>A n.867-53G>A n.854-53G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647338C>A | CA2684113439 | ACTL6B | c.760-54G>T (n.760-54G>T) n.296-54G>T n.867-54G>T n.854-54G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647341C>T | CA163294411 | ACTL6B | c.760-57G>A (n.760-57G>A) n.296-57G>A n.867-57G>A n.854-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647344del | CA2578963817 | ACTL6B | c.760-57del (n.760-57del) n.296-57del n.867-57del n.854-57del | |
7 | g.100647343C>A | CA2684113442 | ACTL6B | c.760-59G>T (n.760-59G>T) n.296-59G>T n.867-59G>T n.854-59G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647344C>T | CA163294412 | ACTL6B | c.760-60G>A (n.760-60G>A) n.296-60G>A n.867-60G>A n.854-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647345G>A | CA163294414 | ACTL6B | c.760-61C>T (n.760-61C>T) n.296-61C>T n.867-61C>T n.854-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647345G>T | CA2684113447 | ACTL6B | c.760-61C>A (n.760-61C>A) n.296-61C>A n.867-61C>A n.854-61C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647357_100647369dup | CA1105051795 | ACTL6B | c.760-73_760-61dup (n.760-73_760-61dup) n.296-73_296-61dup n.867-73_867-61dup n.854-73_854-61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647357_100647369del | CA163294413 | ACTL6B | c.760-73_760-61del (n.760-73_760-61del) n.296-73_296-61del n.867-73_867-61del n.854-73_854-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647346C>A | CA2684113452 | ACTL6B | c.760-62G>T (n.760-62G>T) n.296-62G>T n.867-62G>T n.854-62G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647351_100647369del | CA2566827551 | ACTL6B | c.760-80_760-62del (n.760-80_760-62del) n.296-80_296-62del n.867-80_867-62del n.854-80_854-62del | |
7 | g.100647347T>C | CA2578963818 | ACTL6B | c.760-63A>G (n.760-63A>G) n.296-63A>G n.867-63A>G n.854-63A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647348C>G | CA2715376829 | ACTL6B | c.760-64G>C (n.760-64G>C) n.296-64G>C n.867-64G>C n.854-64G>C | dbSNP |
7 | g.100647348C>T | CA2777155573 | ACTL6B | c.760-64G>A (n.760-64G>A) n.296-64G>A n.867-64G>A n.854-64G>A | |
7 | g.100647352del | CA830508397 | ACTL6B | c.760-64del (n.760-64del) n.296-64del n.867-64del n.854-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647349C>T | CA1105051804 | ACTL6B | c.760-65G>A (n.760-65G>A) n.296-65G>A n.867-65G>A n.854-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647350C>T | CA2684113456 | ACTL6B | c.760-66G>A (n.760-66G>A) n.296-66G>A n.867-66G>A n.854-66G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647351C>A | CA163294418 | ACTL6B | c.760-67G>T (n.760-67G>T) n.296-67G>T n.867-67G>T n.854-67G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647351C>G | CA163294423 | ACTL6B | c.760-67G>C (n.760-67G>C) n.296-67G>C n.867-67G>C n.854-67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647351C>T | CA2684113459 | ACTL6B | c.760-67G>A (n.760-67G>A) n.296-67G>A n.867-67G>A n.854-67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647352C>A | CA1105051821 | ACTL6B | c.760-68G>T (n.760-68G>T) n.296-68G>T n.867-68G>T n.854-68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647352C>G | CA830508402 | ACTL6B | c.760-68G>C (n.760-68G>C) n.296-68G>C n.867-68G>C n.854-68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647352C>T | CA1105051825 | ACTL6B | c.760-68G>A (n.760-68G>A) n.296-68G>A n.867-68G>A n.854-68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647353T>C | CA2715563706 | ACTL6B | c.760-69A>G (n.760-69A>G) n.296-69A>G n.867-69A>G n.854-69A>G | dbSNP |
7 | g.100647353_100647354insG | CA2578963819 | ACTL6B | c.760-70_760-69insC (n.760-70_760-69insC) n.296-70_296-69insC n.867-70_867-69insC n.854-70_854-69insC | |
7 | g.100647354C>T | CA2602331208 | ACTL6B | c.760-70G>A (n.760-70G>A) n.296-70G>A n.867-70G>A n.854-70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647355C>T | CA163294427 | ACTL6B | c.760-71G>A (n.760-71G>A) n.296-71G>A n.867-71G>A n.854-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647357T>C | CA163294428 | ACTL6B | c.760-73A>G (n.760-73A>G) n.296-73A>G n.867-73A>G n.854-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647358G>C | CA163294429 | ACTL6B | c.760-74C>G (n.760-74C>G) n.296-74C>G n.867-74C>G n.854-74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647358G>T | CA2684113471 | ACTL6B | c.760-74C>A (n.760-74C>A) n.296-74C>A n.867-74C>A n.854-74C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647359C>T | CA2715563723 | ACTL6B | c.760-75G>A (n.760-75G>A) n.296-75G>A n.867-75G>A n.854-75G>A | dbSNP |
7 | g.100647361C>A | CA2777155574 | ACTL6B | c.760-77G>T (n.760-77G>T) n.296-77G>T n.867-77G>T n.854-77G>T | |
7 | g.100647361C>T | CA2684113474 | ACTL6B | c.760-77G>A (n.760-77G>A) n.296-77G>A n.867-77G>A n.854-77G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647365del | CA2578963820 | ACTL6B | c.760-77del (n.760-77del) n.296-77del n.867-77del n.854-77del | |
7 | g.100647362C>A | CA2578963821 | ACTL6B | c.760-78G>T (n.760-78G>T) n.296-78G>T n.867-78G>T n.854-78G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647362C>T | CA2684113477 | ACTL6B | c.760-78G>A (n.760-78G>A) n.296-78G>A n.867-78G>A n.854-78G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647363C>A | CA2578963822 | ACTL6B | c.760-79G>T (n.760-79G>T) n.296-79G>T n.867-79G>T n.854-79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647364C>A | CA2684113478 | ACTL6B | c.760-80G>T (n.760-80G>T) n.296-80G>T n.867-80G>T n.854-80G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647365C>A | CA2684113479 | ACTL6B | c.759+79G>T (n.759+79G>T) n.295+79G>T n.866+79G>T n.853+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647365C>T | CA2578963823 | ACTL6B | c.759+79G>A (n.759+79G>A) n.295+79G>A n.866+79G>A n.853+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647369del | CA2578963824 | ACTL6B | c.759+77del (n.759+77del) n.295+77del n.866+77del n.853+77del | |
7 | g.100647369C>T | CA576714469 | ACTL6B | c.759+75G>A (n.759+75G>A) n.295+75G>A n.866+75G>A n.853+75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647370A>C | CA2715563861 | ACTL6B | c.759+74T>G (n.759+74T>G) n.295+74T>G n.866+74T>G n.853+74T>G | dbSNP |
7 | g.100647370A>G | CA2684113483 | ACTL6B | c.759+74T>C (n.759+74T>C) n.295+74T>C n.866+74T>C n.853+74T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647371T>C | CA2684113484 | ACTL6B | c.759+73A>G (n.759+73A>G) n.295+73A>G n.866+73A>G n.853+73A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647371T>G | CA2578963825 | ACTL6B | c.759+73A>C (n.759+73A>C) n.295+73A>C n.866+73A>C n.853+73A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647372G>T | CA830508412 | ACTL6B | c.759+72C>A (n.759+72C>A) n.295+72C>A n.866+72C>A n.853+72C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647373C>A | CA2684113486 | ACTL6B | c.759+71G>T (n.759+71G>T) n.295+71G>T n.866+71G>T n.853+71G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647373C>T | CA163294431 | ACTL6B | c.759+71G>A (n.759+71G>A) n.295+71G>A n.866+71G>A n.853+71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647374G>A | CA830508418 | ACTL6B | c.759+70C>T (n.759+70C>T) n.295+70C>T n.866+70C>T n.853+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647374G>C | CA2684113491 | ACTL6B | c.759+70C>G (n.759+70C>G) n.295+70C>G n.866+70C>G n.853+70C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647374G>T | CA2684113492 | ACTL6B | c.759+70C>A (n.759+70C>A) n.295+70C>A n.866+70C>A n.853+70C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647377del | CA2497214504 | ACTL6B | c.759+70del (n.759+70del) n.295+70del n.866+70del n.853+70del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647375G>A | CA163294433 | ACTL6B | c.759+69C>T (n.759+69C>T) n.295+69C>T n.866+69C>T n.853+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647376G>C | CA2684113495 | ACTL6B | c.759+68C>G (n.759+68C>G) n.295+68C>G n.866+68C>G n.853+68C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647376G>T | CA2578963826 | ACTL6B | c.759+68C>A (n.759+68C>A) n.295+68C>A n.866+68C>A n.853+68C>A | |
7 | g.100647377G>A | CA2578963827 | ACTL6B | c.759+67C>T (n.759+67C>T) n.295+67C>T n.866+67C>T n.853+67C>T | dbSNP |
7 | g.100647377G>T | CA2684113497 | ACTL6B | c.759+67C>A (n.759+67C>A) n.295+67C>A n.866+67C>A n.853+67C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647378C>A | CA2684113498 | ACTL6B | c.759+66G>T (n.759+66G>T) n.295+66G>T n.866+66G>T n.853+66G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647378C>T | CA2684113500 | ACTL6B | c.759+66G>A (n.759+66G>A) n.295+66G>A n.866+66G>A n.853+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647379C>G | CA2684113502 | ACTL6B | c.759+65G>C (n.759+65G>C) n.295+65G>C n.866+65G>C n.853+65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647379C>T | CA2684113501 | ACTL6B | c.759+65G>A (n.759+65G>A) n.295+65G>A n.866+65G>A n.853+65G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647383G>A | CA830508420 | ACTL6B | c.759+61C>T (n.759+61C>T) n.295+61C>T n.866+61C>T n.853+61C>T | dbSNP |
7 | g.100647386C>A | CA2684113503 | ACTL6B | c.759+58G>T (n.759+58G>T) n.295+58G>T n.866+58G>T n.853+58G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647387C>A | CA2684113504 | ACTL6B | c.759+57G>T (n.759+57G>T) n.295+57G>T n.866+57G>T n.853+57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647387C>T | CA163294436 | ACTL6B | c.759+57G>A (n.759+57G>A) n.295+57G>A n.866+57G>A n.853+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647388G>A | CA2578963828 | ACTL6B | c.759+56C>T (n.759+56C>T) n.295+56C>T n.866+56C>T n.853+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647388G>T | CA2684113505 | ACTL6B | c.759+56C>A (n.759+56C>A) n.295+56C>A n.866+56C>A n.853+56C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647389C>G | CA2578963829 | ACTL6B | c.759+55G>C (n.759+55G>C) n.295+55G>C n.866+55G>C n.853+55G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647389C>T | CA2684113508 | ACTL6B | c.759+55G>A (n.759+55G>A) n.295+55G>A n.866+55G>A n.853+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647393del | CA2684113507 | ACTL6B | c.759+55del (n.759+55del) n.295+55del n.866+55del n.853+55del | gnomAD v4 |
7 | g.100647390C>T | CA1105051839 | ACTL6B | c.759+54G>A (n.759+54G>A) n.295+54G>A n.866+54G>A n.853+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647391C>T | CA1105051890 | ACTL6B | c.759+53G>A (n.759+53G>A) n.295+53G>A n.866+53G>A n.853+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647393C>A | CA2715332291 | ACTL6B | c.759+51G>T (n.759+51G>T) n.295+51G>T n.866+51G>T n.853+51G>T | dbSNP |
7 | g.100647393C>T | CA576714470 | ACTL6B | c.759+51G>A (n.759+51G>A) n.295+51G>A n.866+51G>A n.853+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647394del | CA4387164 | ACTL6B | c.759+50del (n.759+50del) n.295+50del n.866+50del n.853+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647394G>A | CA576714471 | ACTL6B | c.759+50C>T (n.759+50C>T) n.295+50C>T n.866+50C>T n.853+50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647394G>T | CA830508425 | ACTL6B | c.759+50C>A (n.759+50C>A) n.295+50C>A n.866+50C>A n.853+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647395A>C | CA2578963830 | ACTL6B | c.759+49T>G (n.759+49T>G) n.295+49T>G n.866+49T>G n.853+49T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647396T>C | CA4387165 | ACTL6B | c.759+48A>G (n.759+48A>G) n.295+48A>G n.866+48A>G n.853+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647396T>G | CA2777155576 | ACTL6B | c.759+48A>C (n.759+48A>C) n.295+48A>C n.866+48A>C n.853+48A>C | |
7 | g.100647399A>C | CA2502485019 | ACTL6B | c.759+45T>G (n.759+45T>G) n.295+45T>G n.866+45T>G n.853+45T>G | |
7 | g.100647399A>T | CA830508431 | ACTL6B | c.759+45T>A (n.759+45T>A) n.295+45T>A n.866+45T>A n.853+45T>A | dbSNP |
7 | g.100647401G>A | CA830508435 | ACTL6B | c.759+43C>T (n.759+43C>T) n.295+43C>T n.866+43C>T n.853+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647403C>A | CA4387166 | ACTL6B | c.759+41G>T (n.759+41G>T) n.295+41G>T n.866+41G>T n.853+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647403C>G | CA2684113522 | ACTL6B | c.759+41G>C (n.759+41G>C) n.295+41G>C n.866+41G>C n.853+41G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647405G>T | CA2522047055 | ACTL6B | c.759+39C>A (n.759+39C>A) n.295+39C>A n.866+39C>A n.853+39C>A | |
7 | g.100647406G>A | CA2684113526 | ACTL6B | c.759+38C>T (n.759+38C>T) n.295+38C>T n.866+38C>T n.853+38C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647406G>C | CA2684113528 | ACTL6B | c.759+38C>G (n.759+38C>G) n.295+38C>G n.866+38C>G n.853+38C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647406G>T | CA2684113527 | ACTL6B | c.759+38C>A (n.759+38C>A) n.295+38C>A n.866+38C>A n.853+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647407G>A | CA2578963831 | ACTL6B | c.759+37C>T (n.759+37C>T) n.295+37C>T n.866+37C>T n.853+37C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647408G>A | CA4387167 | ACTL6B | c.759+36C>T (n.759+36C>T) n.295+36C>T n.866+36C>T n.853+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647408G>T | CA2684113535 | ACTL6B | c.759+36C>A (n.759+36C>A) n.295+36C>A n.866+36C>A n.853+36C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647409A>G | CA4387168 | ACTL6B | c.759+35T>C (n.759+35T>C) n.295+35T>C n.866+35T>C n.853+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647410G>C | CA2684113542 | ACTL6B | c.759+34C>G (n.759+34C>G) n.295+34C>G n.866+34C>G n.853+34C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647410G>T | CA576714460 | ACTL6B | c.759+34C>A (n.759+34C>A) n.295+34C>A n.866+34C>A n.853+34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647415dup | CA4387169 | ACTL6B | c.759+34dup (n.759+34dup) n.295+34dup n.866+34dup n.853+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647415del | CA1105051904 | ACTL6B | c.759+34del (n.759+34del) n.295+34del n.866+34del n.853+34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647411G>C | CA2578963832 | ACTL6B | c.759+33C>G (n.759+33C>G) n.295+33C>G n.866+33C>G n.853+33C>G | |
7 | g.100647411G>T | CA2684113547 | ACTL6B | c.759+33C>A (n.759+33C>A) n.295+33C>A n.866+33C>A n.853+33C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647412G>C | CA4387170 | ACTL6B | c.759+32C>G (n.759+32C>G) n.295+32C>G n.866+32C>G n.853+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647412G>T | CA2684113550 | ACTL6B | c.759+32C>A (n.759+32C>A) n.295+32C>A n.866+32C>A n.853+32C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647415G>A | CA4387171 | ACTL6B | c.759+29C>T (n.759+29C>T) n.295+29C>T n.866+29C>T n.853+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647415G>T | CA2578963833 | ACTL6B | c.759+29C>A (n.759+29C>A) n.295+29C>A n.866+29C>A n.853+29C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647416T>C | CA2578963834 | ACTL6B | c.759+28A>G (n.759+28A>G) n.295+28A>G n.866+28A>G n.853+28A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647416T>G | CA4387172 | ACTL6B | c.759+28A>C (n.759+28A>C) n.295+28A>C n.866+28A>C n.853+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |