Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100647282C>ACA368543872ACTL6Bc.762G>T (p.Glu254Asp)
n.298G>T
n.869G>T
n.856G>T
7g.100647282C>GCA368543875ACTL6Bc.762G>C (p.Glu254Asp)
n.298G>C
n.869G>C
n.856G>C
7g.100647282C>TCA4387150ACTL6Bc.762G>A (p.Glu254=)
n.298G>A
n.869G>A
n.856G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647283T>ACA368543880ACTL6Bc.761A>T (p.Glu254Val)
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n.868A>T
n.855A>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.868A>G
n.855A>G
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n.297A>C
n.868A>C
n.855A>C
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n.867G>T
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 dbSNP gnomAD v2
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n.867G>C
n.854G>C
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n.867G>A
n.854G>A
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n.854-1G>T
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n.867-1G>C
n.854-1G>C
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n.296-1G>A
n.867-1G>A
n.854-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647286T>ACA368543891ACTL6Bc.760-2A>T (n.760-2A>T)
n.296-2A>T
n.867-2A>T
n.854-2A>T
7g.100647286T>CCA368543892ACTL6Bc.760-2A>G (n.760-2A>G)
n.296-2A>G
n.867-2A>G
n.854-2A>G
7g.100647286T>GCA368543901ACTL6Bc.760-2A>C (n.760-2A>C)
n.296-2A>C
n.867-2A>C
n.854-2A>C
7g.100647287G>ACA2518259406ACTL6Bc.760-3C>T (n.760-3C>T)
n.296-3C>T
n.867-3C>T
n.854-3C>T
 gnomAD v4
7g.100647294delCA2684113393ACTL6Bc.760-8del (n.760-8del)
n.296-8del
n.867-8del
n.854-8del
 gnomAD v4
7g.100647293C>ACA2684113395ACTL6Bc.760-9G>T (n.760-9G>T)
n.296-9G>T
n.867-9G>T
n.854-9G>T
 gnomAD v4
7g.100647293C>TCA2684113397ACTL6Bc.760-9G>A (n.760-9G>A)
n.296-9G>A
n.867-9G>A
n.854-9G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647294C>ACA576714461ACTL6Bc.760-10G>T (n.760-10G>T)
n.296-10G>T
n.867-10G>T
n.854-10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647295A>GCA830508363ACTL6Bc.760-11T>C (n.760-11T>C)
n.296-11T>C
n.867-11T>C
n.854-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647296G>TCA4387152ACTL6Bc.760-12C>A (n.760-12C>A)
n.296-12C>A
n.867-12C>A
n.854-12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647297C>TCA4387153ACTL6Bc.760-13G>A (n.760-13G>A)
n.296-13G>A
n.867-13G>A
n.854-13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.100647298G>ACA4387154ACTL6Bc.760-14C>T (n.760-14C>T)
n.296-14C>T
n.867-14C>T
n.854-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647298G>CCA2684113401ACTL6Bc.760-14C>G (n.760-14C>G)
n.296-14C>G
n.867-14C>G
n.854-14C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647299G>ACA2684113405ACTL6Bc.760-15C>T (n.760-15C>T)
n.296-15C>T
n.867-15C>T
n.854-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647302G>ACA576714462ACTL6Bc.760-18C>T (n.760-18C>T)
n.296-18C>T
n.867-18C>T
n.854-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647302G>CCA576714463ACTL6Bc.760-18C>G (n.760-18C>G)
n.296-18C>G
n.867-18C>G
n.854-18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647303T>CCA2684113407ACTL6Bc.760-19A>G (n.760-19A>G)
n.296-19A>G
n.867-19A>G
n.854-19A>G
 gnomAD v4
7g.100647303T>GCA1105051767ACTL6Bc.760-19A>C (n.760-19A>C)
n.296-19A>C
n.867-19A>C
n.854-19A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647304G>ACA2715376818ACTL6Bc.760-20C>T (n.760-20C>T)
n.296-20C>T
n.867-20C>T
n.854-20C>T
 dbSNP
7g.100647305G>ACA1105051770ACTL6Bc.760-21C>T (n.760-21C>T)
n.296-21C>T
n.867-21C>T
n.854-21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647305G>TCA4387155ACTL6Bc.760-21C>A (n.760-21C>A)
n.296-21C>A
n.867-21C>A
n.854-21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647307G>ACA2578963814ACTL6Bc.760-23C>T (n.760-23C>T)
n.296-23C>T
n.867-23C>T
n.854-23C>T
 gnomAD v4
7g.100647308A>GCA2715336569ACTL6Bc.760-24T>C (n.760-24T>C)
n.296-24T>C
n.867-24T>C
n.854-24T>C
 dbSNP
7g.100647309G>ACA2578963815ACTL6Bc.760-25C>T (n.760-25C>T)
n.296-25C>T
n.867-25C>T
n.854-25C>T
7g.100647309G>CCA4387156ACTL6Bc.760-25C>G (n.760-25C>G)
n.296-25C>G
n.867-25C>G
n.854-25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647309G>TCA2684113411ACTL6Bc.760-25C>A (n.760-25C>A)
n.296-25C>A
n.867-25C>A
n.854-25C>A
 gnomAD v4
7g.100647311delCA2684113410ACTL6Bc.760-25del (n.760-25del)
n.296-25del
n.867-25del
n.854-25del
 gnomAD v4
7g.100647311G>ACA4387157ACTL6Bc.760-27C>T (n.760-27C>T)
n.296-27C>T
n.867-27C>T
n.854-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647313C>TCA576714464ACTL6Bc.760-29G>A (n.760-29G>A)
n.296-29G>A
n.867-29G>A
n.854-29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647316C>ACA4387158ACTL6Bc.760-32G>T (n.760-32G>T)
n.296-32G>T
n.867-32G>T
n.854-32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100647317C>TCA4387159ACTL6Bc.760-33G>A (n.760-33G>A)
n.296-33G>A
n.867-33G>A
n.854-33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647318T>CCA2684113414ACTL6Bc.760-34A>G (n.760-34A>G)
n.296-34A>G
n.867-34A>G
n.854-34A>G
 gnomAD v4
7g.100647319T>CCA1105051775ACTL6Bc.760-35A>G (n.760-35A>G)
n.296-35A>G
n.867-35A>G
n.854-35A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647321C>TCA651781740ACTL6Bc.760-37G>A (n.760-37G>A)
n.296-37G>A
n.867-37G>A
n.854-37G>A
 COSMIC
7g.100647322C>TCA2684113415ACTL6Bc.760-38G>A (n.760-38G>A)
n.296-38G>A
n.867-38G>A
n.854-38G>A
 gnomAD v4
7g.100647323C>GCA2684113416ACTL6Bc.760-39G>C (n.760-39G>C)
n.296-39G>C
n.867-39G>C
n.854-39G>C
 gnomAD v4
7g.100647323C>TCA4387160ACTL6Bc.760-39G>A (n.760-39G>A)
n.296-39G>A
n.867-39G>A
n.854-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647324G>ACA4387161ACTL6Bc.760-40C>T (n.760-40C>T)
n.296-40C>T
n.867-40C>T
n.854-40C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647324G>CCA4387162ACTL6Bc.760-40C>G (n.760-40C>G)
n.296-40C>G
n.867-40C>G
n.854-40C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647324G>TCA2684113417ACTL6Bc.760-40C>A (n.760-40C>A)
n.296-40C>A
n.867-40C>A
n.854-40C>A
 gnomAD v4
7g.100647325T>CCA1105051783ACTL6Bc.760-41A>G (n.760-41A>G)
n.296-41A>G
n.867-41A>G
n.854-41A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647326G>ACA4387163ACTL6Bc.760-42C>T (n.760-42C>T)
n.296-42C>T
n.867-42C>T
n.854-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647329C>ACA2684113421ACTL6Bc.760-45G>T (n.760-45G>T)
n.296-45G>T
n.867-45G>T
n.854-45G>T
 gnomAD v4
7g.100647330A>GCA2578963816ACTL6Bc.760-46T>C (n.760-46T>C)
n.296-46T>C
n.867-46T>C
n.854-46T>C
7g.100647330A>TCA830508377ACTL6Bc.760-46T>A (n.760-46T>A)
n.296-46T>A
n.867-46T>A
n.854-46T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647331G>ACA2684113424ACTL6Bc.760-47C>T (n.760-47C>T)
n.296-47C>T
n.867-47C>T
n.854-47C>T
 gnomAD v4
7g.100647333_100647346delCA2684113423ACTL6Bc.760-60_760-47del (n.760-60_760-47del)
n.296-60_296-47del
n.867-60_867-47del
n.854-60_854-47del
 gnomAD v4
7g.100647332C>GCA1105051788ACTL6Bc.760-48G>C (n.760-48G>C)
n.296-48G>C
n.867-48G>C
n.854-48G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647332_100647338delCA2684113426ACTL6Bc.760-54_760-48del (n.760-54_760-48del)
n.296-54_296-48del
n.867-54_867-48del
n.854-54_854-48del
 gnomAD v4
7g.100647334C>ACA163294393ACTL6Bc.760-50G>T (n.760-50G>T)
n.296-50G>T
n.867-50G>T
n.854-50G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647334C>TCA2684113432ACTL6Bc.760-50G>A (n.760-50G>A)
n.296-50G>A
n.867-50G>A
n.854-50G>A
 gnomAD v4
7g.100647335C>ACA2684113435ACTL6Bc.760-51G>T (n.760-51G>T)
n.296-51G>T
n.867-51G>T
n.854-51G>T
 gnomAD v4
7g.100647336C>GCA2684113437ACTL6Bc.760-52G>C (n.760-52G>C)
n.296-52G>C
n.867-52G>C
n.854-52G>C
 gnomAD v4
7g.100647337C>TCA2684113438ACTL6Bc.760-53G>A (n.760-53G>A)
n.296-53G>A
n.867-53G>A
n.854-53G>A
 gnomAD v4
7g.100647338C>ACA2684113439ACTL6Bc.760-54G>T (n.760-54G>T)
n.296-54G>T
n.867-54G>T
n.854-54G>T
 gnomAD v4
7g.100647341C>TCA163294411ACTL6Bc.760-57G>A (n.760-57G>A)
n.296-57G>A
n.867-57G>A
n.854-57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647344delCA2578963817ACTL6Bc.760-57del (n.760-57del)
n.296-57del
n.867-57del
n.854-57del
7g.100647343C>ACA2684113442ACTL6Bc.760-59G>T (n.760-59G>T)
n.296-59G>T
n.867-59G>T
n.854-59G>T
 gnomAD v4
7g.100647344C>TCA163294412ACTL6Bc.760-60G>A (n.760-60G>A)
n.296-60G>A
n.867-60G>A
n.854-60G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647345G>ACA163294414ACTL6Bc.760-61C>T (n.760-61C>T)
n.296-61C>T
n.867-61C>T
n.854-61C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647345G>TCA2684113447ACTL6Bc.760-61C>A (n.760-61C>A)
n.296-61C>A
n.867-61C>A
n.854-61C>A
 gnomAD v4
7g.100647357_100647369dupCA1105051795ACTL6Bc.760-73_760-61dup (n.760-73_760-61dup)
n.296-73_296-61dup
n.867-73_867-61dup
n.854-73_854-61dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647357_100647369delCA163294413ACTL6Bc.760-73_760-61del (n.760-73_760-61del)
n.296-73_296-61del
n.867-73_867-61del
n.854-73_854-61del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647346C>ACA2684113452ACTL6Bc.760-62G>T (n.760-62G>T)
n.296-62G>T
n.867-62G>T
n.854-62G>T
 gnomAD v4
7g.100647351_100647369delCA2566827551ACTL6Bc.760-80_760-62del (n.760-80_760-62del)
n.296-80_296-62del
n.867-80_867-62del
n.854-80_854-62del
7g.100647347T>CCA2578963818ACTL6Bc.760-63A>G (n.760-63A>G)
n.296-63A>G
n.867-63A>G
n.854-63A>G
 gnomAD v4
7g.100647348C>GCA2715376829ACTL6Bc.760-64G>C (n.760-64G>C)
n.296-64G>C
n.867-64G>C
n.854-64G>C
 dbSNP
7g.100647348C>TCA2777155573ACTL6Bc.760-64G>A (n.760-64G>A)
n.296-64G>A
n.867-64G>A
n.854-64G>A
7g.100647352delCA830508397ACTL6Bc.760-64del (n.760-64del)
n.296-64del
n.867-64del
n.854-64del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647349C>TCA1105051804ACTL6Bc.760-65G>A (n.760-65G>A)
n.296-65G>A
n.867-65G>A
n.854-65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647350C>TCA2684113456ACTL6Bc.760-66G>A (n.760-66G>A)
n.296-66G>A
n.867-66G>A
n.854-66G>A
 gnomAD v4
7g.100647351C>ACA163294418ACTL6Bc.760-67G>T (n.760-67G>T)
n.296-67G>T
n.867-67G>T
n.854-67G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647351C>GCA163294423ACTL6Bc.760-67G>C (n.760-67G>C)
n.296-67G>C
n.867-67G>C
n.854-67G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647351C>TCA2684113459ACTL6Bc.760-67G>A (n.760-67G>A)
n.296-67G>A
n.867-67G>A
n.854-67G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647352C>ACA1105051821ACTL6Bc.760-68G>T (n.760-68G>T)
n.296-68G>T
n.867-68G>T
n.854-68G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647352C>GCA830508402ACTL6Bc.760-68G>C (n.760-68G>C)
n.296-68G>C
n.867-68G>C
n.854-68G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647352C>TCA1105051825ACTL6Bc.760-68G>A (n.760-68G>A)
n.296-68G>A
n.867-68G>A
n.854-68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647353T>CCA2715563706ACTL6Bc.760-69A>G (n.760-69A>G)
n.296-69A>G
n.867-69A>G
n.854-69A>G
 dbSNP
7g.100647353_100647354insGCA2578963819ACTL6Bc.760-70_760-69insC (n.760-70_760-69insC)
n.296-70_296-69insC
n.867-70_867-69insC
n.854-70_854-69insC
7g.100647354C>TCA2602331208ACTL6Bc.760-70G>A (n.760-70G>A)
n.296-70G>A
n.867-70G>A
n.854-70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647355C>TCA163294427ACTL6Bc.760-71G>A (n.760-71G>A)
n.296-71G>A
n.867-71G>A
n.854-71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647357T>CCA163294428ACTL6Bc.760-73A>G (n.760-73A>G)
n.296-73A>G
n.867-73A>G
n.854-73A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647358G>CCA163294429ACTL6Bc.760-74C>G (n.760-74C>G)
n.296-74C>G
n.867-74C>G
n.854-74C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647358G>TCA2684113471ACTL6Bc.760-74C>A (n.760-74C>A)
n.296-74C>A
n.867-74C>A
n.854-74C>A
 gnomAD v4
7g.100647359C>TCA2715563723ACTL6Bc.760-75G>A (n.760-75G>A)
n.296-75G>A
n.867-75G>A
n.854-75G>A
 dbSNP
7g.100647361C>ACA2777155574ACTL6Bc.760-77G>T (n.760-77G>T)
n.296-77G>T
n.867-77G>T
n.854-77G>T
7g.100647361C>TCA2684113474ACTL6Bc.760-77G>A (n.760-77G>A)
n.296-77G>A
n.867-77G>A
n.854-77G>A
 gnomAD v4
7g.100647365delCA2578963820ACTL6Bc.760-77del (n.760-77del)
n.296-77del
n.867-77del
n.854-77del
7g.100647362C>ACA2578963821ACTL6Bc.760-78G>T (n.760-78G>T)
n.296-78G>T
n.867-78G>T
n.854-78G>T
 gnomAD v4
7g.100647362C>TCA2684113477ACTL6Bc.760-78G>A (n.760-78G>A)
n.296-78G>A
n.867-78G>A
n.854-78G>A
 gnomAD v4
7g.100647363C>ACA2578963822ACTL6Bc.760-79G>T (n.760-79G>T)
n.296-79G>T
n.867-79G>T
n.854-79G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647364C>ACA2684113478ACTL6Bc.760-80G>T (n.760-80G>T)
n.296-80G>T
n.867-80G>T
n.854-80G>T
 gnomAD v4
7g.100647365C>ACA2684113479ACTL6Bc.759+79G>T (n.759+79G>T)
n.295+79G>T
n.866+79G>T
n.853+79G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647365C>TCA2578963823ACTL6Bc.759+79G>A (n.759+79G>A)
n.295+79G>A
n.866+79G>A
n.853+79G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647369delCA2578963824ACTL6Bc.759+77del (n.759+77del)
n.295+77del
n.866+77del
n.853+77del
7g.100647369C>TCA576714469ACTL6Bc.759+75G>A (n.759+75G>A)
n.295+75G>A
n.866+75G>A
n.853+75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647370A>CCA2715563861ACTL6Bc.759+74T>G (n.759+74T>G)
n.295+74T>G
n.866+74T>G
n.853+74T>G
 dbSNP
7g.100647370A>GCA2684113483ACTL6Bc.759+74T>C (n.759+74T>C)
n.295+74T>C
n.866+74T>C
n.853+74T>C
 gnomAD v4
7g.100647371T>CCA2684113484ACTL6Bc.759+73A>G (n.759+73A>G)
n.295+73A>G
n.866+73A>G
n.853+73A>G
 gnomAD v4
7g.100647371T>GCA2578963825ACTL6Bc.759+73A>C (n.759+73A>C)
n.295+73A>C
n.866+73A>C
n.853+73A>C
 gnomAD v4
7g.100647372G>TCA830508412ACTL6Bc.759+72C>A (n.759+72C>A)
n.295+72C>A
n.866+72C>A
n.853+72C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647373C>ACA2684113486ACTL6Bc.759+71G>T (n.759+71G>T)
n.295+71G>T
n.866+71G>T
n.853+71G>T
 gnomAD v4
7g.100647373C>TCA163294431ACTL6Bc.759+71G>A (n.759+71G>A)
n.295+71G>A
n.866+71G>A
n.853+71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647374G>ACA830508418ACTL6Bc.759+70C>T (n.759+70C>T)
n.295+70C>T
n.866+70C>T
n.853+70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647374G>CCA2684113491ACTL6Bc.759+70C>G (n.759+70C>G)
n.295+70C>G
n.866+70C>G
n.853+70C>G
 gnomAD v4
7g.100647374G>TCA2684113492ACTL6Bc.759+70C>A (n.759+70C>A)
n.295+70C>A
n.866+70C>A
n.853+70C>A
 gnomAD v4
7g.100647377delCA2497214504ACTL6Bc.759+70del (n.759+70del)
n.295+70del
n.866+70del
n.853+70del
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647375G>ACA163294433ACTL6Bc.759+69C>T (n.759+69C>T)
n.295+69C>T
n.866+69C>T
n.853+69C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647376G>CCA2684113495ACTL6Bc.759+68C>G (n.759+68C>G)
n.295+68C>G
n.866+68C>G
n.853+68C>G
 gnomAD v4
7g.100647376G>TCA2578963826ACTL6Bc.759+68C>A (n.759+68C>A)
n.295+68C>A
n.866+68C>A
n.853+68C>A
7g.100647377G>ACA2578963827ACTL6Bc.759+67C>T (n.759+67C>T)
n.295+67C>T
n.866+67C>T
n.853+67C>T
 dbSNP
7g.100647377G>TCA2684113497ACTL6Bc.759+67C>A (n.759+67C>A)
n.295+67C>A
n.866+67C>A
n.853+67C>A
 gnomAD v4
7g.100647378C>ACA2684113498ACTL6Bc.759+66G>T (n.759+66G>T)
n.295+66G>T
n.866+66G>T
n.853+66G>T
 gnomAD v4
7g.100647378C>TCA2684113500ACTL6Bc.759+66G>A (n.759+66G>A)
n.295+66G>A
n.866+66G>A
n.853+66G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647379C>GCA2684113502ACTL6Bc.759+65G>C (n.759+65G>C)
n.295+65G>C
n.866+65G>C
n.853+65G>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647379C>TCA2684113501ACTL6Bc.759+65G>A (n.759+65G>A)
n.295+65G>A
n.866+65G>A
n.853+65G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched