Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100647248C>A | CA4387143 | ACTL6B | c.796G>T (p.Val266Phe) n.332G>T n.903G>T n.890G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100647248C>G | CA368543618 | ACTL6B | c.796G>C (p.Val266Leu) n.332G>C n.903G>C n.890G>C | |
7 | g.100647248C>T | CA4387144 | ACTL6B | c.796G>A (p.Val266Ile) n.332G>A n.903G>A n.890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647249C>A | CA368543621 | ACTL6B | c.795G>T (p.Gln265His) n.331G>T n.902G>T n.889G>T | |
7 | g.100647249C>G | CA368543622 | ACTL6B | c.795G>C (p.Gln265His) n.331G>C n.902G>C n.889G>C | |
7 | g.100647249C>T | CA456753451 | ACTL6B | c.795G>A (p.Gln265=) n.331G>A n.902G>A n.889G>A | dbSNP |
7 | g.100647250T>A | CA368543627 | ACTL6B | c.794A>T (p.Gln265Leu) n.330A>T n.901A>T n.888A>T | |
7 | g.100647250T>C | CA368543626 | ACTL6B | c.794A>G (p.Gln265Arg) n.330A>G n.901A>G n.888A>G | |
7 | g.100647250T>G | CA368543624 | ACTL6B | c.794A>C (p.Gln265Pro) n.330A>C n.901A>C n.888A>C | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647251G>A | CA368543631 | ACTL6B | c.793C>T (p.Gln265Ter) n.329C>T n.900C>T n.887C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647251G>C | CA368543638 | ACTL6B | c.793C>G (p.Gln265Glu) n.329C>G n.900C>G n.887C>G | |
7 | g.100647251G>T | CA368543636 | ACTL6B | c.793C>A (p.Gln265Lys) n.329C>A n.900C>A n.887C>A | |
7 | g.100647252C>A | CA456753453 | ACTL6B | c.792G>T (p.Leu264=) n.328G>T n.899G>T n.886G>T | |
7 | g.100647252C>G | CA456753454 | ACTL6B | c.792G>C (p.Leu264=) n.328G>C n.899G>C n.886G>C | |
7 | g.100647252C>T | CA456753455 | ACTL6B | c.792G>A (p.Leu264=) n.328G>A n.899G>A n.886G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647253A>C | CA368543640 | ACTL6B | c.791T>G (p.Leu264Arg) n.327T>G n.898T>G n.885T>G | |
7 | g.100647253A>G | CA368543644 | ACTL6B | c.791T>C (p.Leu264Pro) n.327T>C n.898T>C n.885T>C | dbSNP |
7 | g.100647253A>T | CA368543641 | ACTL6B | c.791T>A (p.Leu264Gln) n.327T>A n.898T>A n.885T>A | |
7 | g.100647254G>A | CA456753457 | ACTL6B | c.790C>T (p.Leu264=) n.326C>T n.897C>T n.884C>T | |
7 | g.100647254G>C | CA368543647 | ACTL6B | c.790C>G (p.Leu264Val) n.326C>G n.897C>G n.884C>G | |
7 | g.100647254G>T | CA368543649 | ACTL6B | c.790C>A (p.Leu264Met) n.326C>A n.897C>A n.884C>A | |
7 | g.100647255C>A | CA456753458 | ACTL6B | c.789G>T (p.Val263=) n.325G>T n.896G>T n.883G>T | |
7 | g.100647255C>G | CA456753459 | ACTL6B | c.789G>C (p.Val263=) n.325G>C n.896G>C n.883G>C | |
7 | g.100647255C>T | CA456753460 | ACTL6B | c.789G>A (p.Val263=) n.325G>A n.896G>A n.883G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647256A>C | CA368543653 | ACTL6B | c.788T>G (p.Val263Gly) n.324T>G n.895T>G n.882T>G | |
7 | g.100647256A>G | CA368543655 | ACTL6B | c.788T>C (p.Val263Ala) n.324T>C n.895T>C n.882T>C | |
7 | g.100647256A>T | CA368543659 | ACTL6B | c.788T>A (p.Val263Glu) n.324T>A n.895T>A n.882T>A | |
7 | g.100647257C>A | CA368543669 | ACTL6B | c.787G>T (p.Val263Leu) n.323G>T n.894G>T n.881G>T | |
7 | g.100647257C>G | CA368543672 | ACTL6B | c.787G>C (p.Val263Leu) n.323G>C n.894G>C n.881G>C | |
7 | g.100647257C>T | CA4387145 | ACTL6B | c.787G>A (p.Val263Met) n.323G>A n.894G>A n.881G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647258G>A | CA4387146 | ACTL6B | c.786C>T (p.Ser262=) n.322C>T n.893C>T n.880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647258G>C | CA456753465 | ACTL6B | c.786C>G (p.Ser262=) n.322C>G n.893C>G n.880C>G | |
7 | g.100647258G>T | CA456753466 | ACTL6B | c.786C>A (p.Ser262=) n.322C>A n.893C>A n.880C>A | |
7 | g.100647259G>A | CA368543681 | ACTL6B | c.785C>T (p.Ser262Phe) n.321C>T n.892C>T n.879C>T | |
7 | g.100647259G>C | CA368543684 | ACTL6B | c.785C>G (p.Ser262Cys) n.321C>G n.892C>G n.879C>G | |
7 | g.100647259G>T | CA368543692 | ACTL6B | c.785C>A (p.Ser262Tyr) n.321C>A n.892C>A n.879C>A | |
7 | g.100647260A>C | CA368543701 | ACTL6B | c.784T>G (p.Ser262Ala) n.320T>G n.891T>G n.878T>G | |
7 | g.100647260A>G | CA368543698 | ACTL6B | c.784T>C (p.Ser262Pro) n.320T>C n.891T>C n.878T>C | |
7 | g.100647260A>T | CA368543696 | ACTL6B | c.784T>A (p.Ser262Thr) n.320T>A n.891T>A n.878T>A | |
7 | g.100647261G>A | CA456753470 | ACTL6B | c.783C>T (p.Ala261=) n.319C>T n.890C>T n.877C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647261G>C | CA456753471 | ACTL6B | c.783C>G (p.Ala261=) n.319C>G n.890C>G n.877C>G | |
7 | g.100647261G>T | CA4387147 | ACTL6B | c.783C>A (p.Ala261=) n.319C>A n.890C>A n.877C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647262G>A | CA368543702 | ACTL6B | c.782C>T (p.Ala261Val) n.318C>T n.889C>T n.876C>T | |
7 | g.100647262G>C | CA368543703 | ACTL6B | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.318C>G n.889C>G n.876C>G | |
7 | g.100647262G>T | CA368543704 | ACTL6B | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.318C>A n.889C>A n.876C>A | COSMIC |
7 | g.100647263C>A | CA368543707 | ACTL6B | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.317G>T n.888G>T n.875G>T | |
7 | g.100647263C>G | CA368543708 | ACTL6B | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.317G>C n.888G>C n.875G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647263C>T | CA163294323 | ACTL6B | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.317G>A n.888G>A n.875G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647264C>A | CA368543714 | ACTL6B | c.780G>T (p.Gln260His) n.316G>T n.887G>T n.874G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647264C>G | CA368543717 | ACTL6B | c.780G>C (p.Gln260His) n.316G>C n.887G>C n.874G>C | |
7 | g.100647264C>T | CA456753476 | ACTL6B | c.780G>A (p.Gln260=) n.316G>A n.887G>A n.874G>A | |
7 | g.100647265T>A | CA368543725 | ACTL6B | c.779A>T (p.Gln260Leu) n.315A>T n.886A>T n.873A>T | |
7 | g.100647265T>C | CA368543727 | ACTL6B | c.779A>G (p.Gln260Arg) n.315A>G n.886A>G n.873A>G | |
7 | g.100647265T>G | CA368543728 | ACTL6B | c.779A>C (p.Gln260Pro) n.315A>C n.886A>C n.873A>C | |
7 | g.100647266G>A | CA368543734 | ACTL6B | c.778C>T (p.Gln260Ter) n.314C>T n.885C>T n.872C>T | |
7 | g.100647266G>C | CA368543736 | ACTL6B | c.778C>G (p.Gln260Glu) n.314C>G n.885C>G n.872C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647266G>T | CA368543732 | ACTL6B | c.778C>A (p.Gln260Lys) n.314C>A n.885C>A n.872C>A | |
7 | g.100647267del | CA2578963813 | ACTL6B | c.778del (p.Gln260ArgfsTer?) n.314del n.885del n.872del | |
7 | g.100647267G>A | CA456753477 | ACTL6B | c.777C>T (p.Phe259=) n.313C>T n.884C>T n.871C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647267G>C | CA368543740 | ACTL6B | c.777C>G (p.Phe259Leu) n.313C>G n.884C>G n.871C>G | |
7 | g.100647267G>T | CA368543742 | ACTL6B | c.777C>A (p.Phe259Leu) n.313C>A n.884C>A n.871C>A | |
7 | g.100647268A>C | CA368543748 | ACTL6B | c.776T>G (p.Phe259Cys) n.312T>G n.883T>G n.870T>G | |
7 | g.100647268A>G | CA368543749 | ACTL6B | c.776T>C (p.Phe259Ser) n.312T>C n.883T>C n.870T>C | |
7 | g.100647268A>T | CA368543751 | ACTL6B | c.776T>A (p.Phe259Tyr) n.312T>A n.883T>A n.870T>A | |
7 | g.100647269A>C | CA368543760 | ACTL6B | c.775T>G (p.Phe259Val) n.311T>G n.882T>G n.869T>G | |
7 | g.100647269A>G | CA368543754 | ACTL6B | c.775T>C (p.Phe259Leu) n.311T>C n.882T>C n.869T>C | |
7 | g.100647269A>T | CA368543757 | ACTL6B | c.775T>A (p.Phe259Ile) n.311T>A n.882T>A n.869T>A | |
7 | g.100647270G>A | CA456753481 | ACTL6B | c.774C>T (p.Asp258=) n.310C>T n.881C>T n.868C>T | |
7 | g.100647270G>C | CA368543765 | ACTL6B | c.774C>G (p.Asp258Glu) n.310C>G n.881C>G n.868C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647270G>T | CA368543768 | ACTL6B | c.774C>A (p.Asp258Glu) n.310C>A n.881C>A n.868C>A | |
7 | g.100647271T>A | CA368543770 | ACTL6B | c.773A>T (p.Asp258Val) n.309A>T n.880A>T n.867A>T | |
7 | g.100647271T>C | CA368543774 | ACTL6B | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.309A>G n.880A>G n.867A>G | |
7 | g.100647271T>G | CA368543779 | ACTL6B | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.309A>C n.880A>C n.867A>C | |
7 | g.100647272C>A | CA368543790 | ACTL6B | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.308G>T n.879G>T n.866G>T | |
7 | g.100647272C>G | CA368543787 | ACTL6B | c.772G>C (p.Asp258His) n.308G>C n.879G>C n.866G>C | |
7 | g.100647272C>T | CA368543784 | ACTL6B | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.308G>A n.879G>A n.866G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647272_100647273insATGGATCAC | CA4387148 | ACTL6B | c.772_773insTGATCCATG (p.Gln257_Asp258insValIleHis) n.308_309insTGATCCATG n.879_880insTGATCCATG n.866_867insTGATCCATG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647273C>A | CA368543800 | ACTL6B | c.771G>T (p.Gln257His) n.307G>T n.878G>T n.865G>T | |
7 | g.100647273C>G | CA368543802 | ACTL6B | c.771G>C (p.Gln257His) n.307G>C n.878G>C n.865G>C | |
7 | g.100647273C>T | CA456753484 | ACTL6B | c.771G>A (p.Gln257=) n.307G>A n.878G>A n.865G>A | |
7 | g.100647274T>A | CA368543806 | ACTL6B | c.770A>T (p.Gln257Leu) n.306A>T n.877A>T n.864A>T | |
7 | g.100647274T>C | CA368543808 | ACTL6B | c.770A>G (p.Gln257Arg) n.306A>G n.877A>G n.864A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647274T>G | CA368543810 | ACTL6B | c.770A>C (p.Gln257Pro) n.306A>C n.877A>C n.864A>C | |
7 | g.100647274_100647275insCCTGAAATCCC | CA4387149 | ACTL6B | c.769_770insGGGATTTCAGG (p.Gln257ArgfsTer?) n.305_306insGGGATTTCAGG n.876_877insGGGATTTCAGG n.863_864insGGGATTTCAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647275G>A | CA368543821 | ACTL6B | c.769C>T (p.Gln257Ter) n.305C>T n.876C>T n.863C>T | |
7 | g.100647275G>C | CA368543826 | ACTL6B | c.769C>G (p.Gln257Glu) n.305C>G n.876C>G n.863C>G | |
7 | g.100647275G>T | CA368543827 | ACTL6B | c.769C>A (p.Gln257Lys) n.305C>A n.876C>A n.863C>A | |
7 | g.100647276G>A | CA456753491 | ACTL6B | c.768C>T (p.Ile256=) n.304C>T n.875C>T n.862C>T | COSMIC |
7 | g.100647276G>C | CA368543829 | ACTL6B | c.768C>G (p.Ile256Met) n.304C>G n.875C>G n.862C>G | |
7 | g.100647276G>T | CA456753492 | ACTL6B | c.768C>A (p.Ile256=) n.304C>A n.875C>A n.862C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647277A>C | CA368543840 | ACTL6B | c.767T>G (p.Ile256Ser) n.303T>G n.874T>G n.861T>G | |
7 | g.100647277A>G | CA368543839 | ACTL6B | c.767T>C (p.Ile256Thr) n.303T>C n.874T>C n.861T>C | |
7 | g.100647277A>T | CA368543834 | ACTL6B | c.767T>A (p.Ile256Asn) n.303T>A n.874T>A n.861T>A | |
7 | g.100647278T>A | CA368543844 | ACTL6B | c.766A>T (p.Ile256Phe) n.302A>T n.873A>T n.860A>T | |
7 | g.100647278T>C | CA368543849 | ACTL6B | c.766A>G (p.Ile256Val) n.302A>G n.873A>G n.860A>G | |
7 | g.100647278T>G | CA368543848 | ACTL6B | c.766A>C (p.Ile256Leu) n.302A>C n.873A>C n.860A>C | |
7 | g.100647279C>A | CA456753499 | ACTL6B | c.765G>T (p.Val255=) n.301G>T n.872G>T n.859G>T | |
7 | g.100647279C>G | CA456753498 | ACTL6B | c.765G>C (p.Val255=) n.301G>C n.872G>C n.859G>C | |
7 | g.100647279C>T | CA456753495 | ACTL6B | c.765G>A (p.Val255=) n.301G>A n.872G>A n.859G>A | |
7 | g.100647280A>C | CA368543851 | ACTL6B | c.764T>G (p.Val255Gly) n.300T>G n.871T>G n.858T>G | |
7 | g.100647280A>G | CA368543855 | ACTL6B | c.764T>C (p.Val255Ala) n.300T>C n.871T>C n.858T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647280A>T | CA368543858 | ACTL6B | c.764T>A (p.Val255Glu) n.300T>A n.871T>A n.858T>A | |
7 | g.100647281C>A | CA368543863 | ACTL6B | c.763G>T (p.Val255Leu) n.299G>T n.870G>T n.857G>T | |
7 | g.100647281C>G | CA368543865 | ACTL6B | c.763G>C (p.Val255Leu) n.299G>C n.870G>C n.857G>C | |
7 | g.100647281C>T | CA368543866 | ACTL6B | c.763G>A (p.Val255Met) n.299G>A n.870G>A n.857G>A | |
7 | g.100647282C>A | CA368543872 | ACTL6B | c.762G>T (p.Glu254Asp) n.298G>T n.869G>T n.856G>T | |
7 | g.100647282C>G | CA368543875 | ACTL6B | c.762G>C (p.Glu254Asp) n.298G>C n.869G>C n.856G>C | |
7 | g.100647282C>T | CA4387150 | ACTL6B | c.762G>A (p.Glu254=) n.298G>A n.869G>A n.856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647283T>A | CA368543880 | ACTL6B | c.761A>T (p.Glu254Val) n.297A>T n.868A>T n.855A>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100647283T>C | CA368543881 | ACTL6B | c.761A>G (p.Glu254Gly) n.297A>G n.868A>G n.855A>G | |
7 | g.100647283T>G | CA368543882 | ACTL6B | c.761A>C (p.Glu254Ala) n.297A>C n.868A>C n.855A>C | |
7 | g.100647284C>A | CA368543885 | ACTL6B | c.760G>T (p.Glu254Ter) n.296G>T n.867G>T n.854G>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100647284C>G | CA368543883 | ACTL6B | c.760G>C (p.Glu254Gln) n.296G>C n.867G>C n.854G>C | |
7 | g.100647284C>T | CA368543884 | ACTL6B | c.760G>A (p.Glu254Lys) n.296G>A n.867G>A n.854G>A | |
7 | g.100647285C>A | CA368543886 | ACTL6B | c.760-1G>T (n.760-1G>T) n.296-1G>T n.867-1G>T n.854-1G>T | |
7 | g.100647285C>G | CA368543887 | ACTL6B | c.760-1G>C (n.760-1G>C) n.296-1G>C n.867-1G>C n.854-1G>C | |
7 | g.100647285C>T | CA4387151 | ACTL6B | c.760-1G>A (n.760-1G>A) n.296-1G>A n.867-1G>A n.854-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647286T>A | CA368543891 | ACTL6B | c.760-2A>T (n.760-2A>T) n.296-2A>T n.867-2A>T n.854-2A>T | |
7 | g.100647286T>C | CA368543892 | ACTL6B | c.760-2A>G (n.760-2A>G) n.296-2A>G n.867-2A>G n.854-2A>G | |
7 | g.100647286T>G | CA368543901 | ACTL6B | c.760-2A>C (n.760-2A>C) n.296-2A>C n.867-2A>C n.854-2A>C | |
7 | g.100647287G>A | CA2518259406 | ACTL6B | c.760-3C>T (n.760-3C>T) n.296-3C>T n.867-3C>T n.854-3C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647294del | CA2684113393 | ACTL6B | c.760-8del (n.760-8del) n.296-8del n.867-8del n.854-8del | gnomAD v4 |
7 | g.100647293C>A | CA2684113395 | ACTL6B | c.760-9G>T (n.760-9G>T) n.296-9G>T n.867-9G>T n.854-9G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647293C>T | CA2684113397 | ACTL6B | c.760-9G>A (n.760-9G>A) n.296-9G>A n.867-9G>A n.854-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647294C>A | CA576714461 | ACTL6B | c.760-10G>T (n.760-10G>T) n.296-10G>T n.867-10G>T n.854-10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647295A>G | CA830508363 | ACTL6B | c.760-11T>C (n.760-11T>C) n.296-11T>C n.867-11T>C n.854-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647296G>T | CA4387152 | ACTL6B | c.760-12C>A (n.760-12C>A) n.296-12C>A n.867-12C>A n.854-12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647297C>T | CA4387153 | ACTL6B | c.760-13G>A (n.760-13G>A) n.296-13G>A n.867-13G>A n.854-13G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647298G>A | CA4387154 | ACTL6B | c.760-14C>T (n.760-14C>T) n.296-14C>T n.867-14C>T n.854-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647298G>C | CA2684113401 | ACTL6B | c.760-14C>G (n.760-14C>G) n.296-14C>G n.867-14C>G n.854-14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647299G>A | CA2684113405 | ACTL6B | c.760-15C>T (n.760-15C>T) n.296-15C>T n.867-15C>T n.854-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647302G>A | CA576714462 | ACTL6B | c.760-18C>T (n.760-18C>T) n.296-18C>T n.867-18C>T n.854-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647302G>C | CA576714463 | ACTL6B | c.760-18C>G (n.760-18C>G) n.296-18C>G n.867-18C>G n.854-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647303T>C | CA2684113407 | ACTL6B | c.760-19A>G (n.760-19A>G) n.296-19A>G n.867-19A>G n.854-19A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647303T>G | CA1105051767 | ACTL6B | c.760-19A>C (n.760-19A>C) n.296-19A>C n.867-19A>C n.854-19A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647304G>A | CA2715376818 | ACTL6B | c.760-20C>T (n.760-20C>T) n.296-20C>T n.867-20C>T n.854-20C>T | dbSNP |
7 | g.100647305G>A | CA1105051770 | ACTL6B | c.760-21C>T (n.760-21C>T) n.296-21C>T n.867-21C>T n.854-21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647305G>T | CA4387155 | ACTL6B | c.760-21C>A (n.760-21C>A) n.296-21C>A n.867-21C>A n.854-21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647307G>A | CA2578963814 | ACTL6B | c.760-23C>T (n.760-23C>T) n.296-23C>T n.867-23C>T n.854-23C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647308A>G | CA2715336569 | ACTL6B | c.760-24T>C (n.760-24T>C) n.296-24T>C n.867-24T>C n.854-24T>C | dbSNP |
7 | g.100647309G>A | CA2578963815 | ACTL6B | c.760-25C>T (n.760-25C>T) n.296-25C>T n.867-25C>T n.854-25C>T | |
7 | g.100647309G>C | CA4387156 | ACTL6B | c.760-25C>G (n.760-25C>G) n.296-25C>G n.867-25C>G n.854-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647309G>T | CA2684113411 | ACTL6B | c.760-25C>A (n.760-25C>A) n.296-25C>A n.867-25C>A n.854-25C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647311del | CA2684113410 | ACTL6B | c.760-25del (n.760-25del) n.296-25del n.867-25del n.854-25del | gnomAD v4 |
7 | g.100647311G>A | CA4387157 | ACTL6B | c.760-27C>T (n.760-27C>T) n.296-27C>T n.867-27C>T n.854-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647313C>T | CA576714464 | ACTL6B | c.760-29G>A (n.760-29G>A) n.296-29G>A n.867-29G>A n.854-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647316C>A | CA4387158 | ACTL6B | c.760-32G>T (n.760-32G>T) n.296-32G>T n.867-32G>T n.854-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100647317C>T | CA4387159 | ACTL6B | c.760-33G>A (n.760-33G>A) n.296-33G>A n.867-33G>A n.854-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647318T>C | CA2684113414 | ACTL6B | c.760-34A>G (n.760-34A>G) n.296-34A>G n.867-34A>G n.854-34A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647319T>C | CA1105051775 | ACTL6B | c.760-35A>G (n.760-35A>G) n.296-35A>G n.867-35A>G n.854-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647321C>T | CA651781740 | ACTL6B | c.760-37G>A (n.760-37G>A) n.296-37G>A n.867-37G>A n.854-37G>A | COSMIC |
7 | g.100647322C>T | CA2684113415 | ACTL6B | c.760-38G>A (n.760-38G>A) n.296-38G>A n.867-38G>A n.854-38G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647323C>G | CA2684113416 | ACTL6B | c.760-39G>C (n.760-39G>C) n.296-39G>C n.867-39G>C n.854-39G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647323C>T | CA4387160 | ACTL6B | c.760-39G>A (n.760-39G>A) n.296-39G>A n.867-39G>A n.854-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647324G>A | CA4387161 | ACTL6B | c.760-40C>T (n.760-40C>T) n.296-40C>T n.867-40C>T n.854-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647324G>C | CA4387162 | ACTL6B | c.760-40C>G (n.760-40C>G) n.296-40C>G n.867-40C>G n.854-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647324G>T | CA2684113417 | ACTL6B | c.760-40C>A (n.760-40C>A) n.296-40C>A n.867-40C>A n.854-40C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647325T>C | CA1105051783 | ACTL6B | c.760-41A>G (n.760-41A>G) n.296-41A>G n.867-41A>G n.854-41A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647326G>A | CA4387163 | ACTL6B | c.760-42C>T (n.760-42C>T) n.296-42C>T n.867-42C>T n.854-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647329C>A | CA2684113421 | ACTL6B | c.760-45G>T (n.760-45G>T) n.296-45G>T n.867-45G>T n.854-45G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647330A>G | CA2578963816 | ACTL6B | c.760-46T>C (n.760-46T>C) n.296-46T>C n.867-46T>C n.854-46T>C | |
7 | g.100647330A>T | CA830508377 | ACTL6B | c.760-46T>A (n.760-46T>A) n.296-46T>A n.867-46T>A n.854-46T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647331G>A | CA2684113424 | ACTL6B | c.760-47C>T (n.760-47C>T) n.296-47C>T n.867-47C>T n.854-47C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647333_100647346del | CA2684113423 | ACTL6B | c.760-60_760-47del (n.760-60_760-47del) n.296-60_296-47del n.867-60_867-47del n.854-60_854-47del | gnomAD v4 |
7 | g.100647332C>G | CA1105051788 | ACTL6B | c.760-48G>C (n.760-48G>C) n.296-48G>C n.867-48G>C n.854-48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647332_100647338del | CA2684113426 | ACTL6B | c.760-54_760-48del (n.760-54_760-48del) n.296-54_296-48del n.867-54_867-48del n.854-54_854-48del | gnomAD v4 |
7 | g.100647334C>A | CA163294393 | ACTL6B | c.760-50G>T (n.760-50G>T) n.296-50G>T n.867-50G>T n.854-50G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647334C>T | CA2684113432 | ACTL6B | c.760-50G>A (n.760-50G>A) n.296-50G>A n.867-50G>A n.854-50G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647335C>A | CA2684113435 | ACTL6B | c.760-51G>T (n.760-51G>T) n.296-51G>T n.867-51G>T n.854-51G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647336C>G | CA2684113437 | ACTL6B | c.760-52G>C (n.760-52G>C) n.296-52G>C n.867-52G>C n.854-52G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647337C>T | CA2684113438 | ACTL6B | c.760-53G>A (n.760-53G>A) n.296-53G>A n.867-53G>A n.854-53G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647338C>A | CA2684113439 | ACTL6B | c.760-54G>T (n.760-54G>T) n.296-54G>T n.867-54G>T n.854-54G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647341C>T | CA163294411 | ACTL6B | c.760-57G>A (n.760-57G>A) n.296-57G>A n.867-57G>A n.854-57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647344del | CA2578963817 | ACTL6B | c.760-57del (n.760-57del) n.296-57del n.867-57del n.854-57del | |
7 | g.100647343C>A | CA2684113442 | ACTL6B | c.760-59G>T (n.760-59G>T) n.296-59G>T n.867-59G>T n.854-59G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647344C>T | CA163294412 | ACTL6B | c.760-60G>A (n.760-60G>A) n.296-60G>A n.867-60G>A n.854-60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647345G>A | CA163294414 | ACTL6B | c.760-61C>T (n.760-61C>T) n.296-61C>T n.867-61C>T n.854-61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647345G>T | CA2684113447 | ACTL6B | c.760-61C>A (n.760-61C>A) n.296-61C>A n.867-61C>A n.854-61C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647357_100647369dup | CA1105051795 | ACTL6B | c.760-73_760-61dup (n.760-73_760-61dup) n.296-73_296-61dup n.867-73_867-61dup n.854-73_854-61dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647357_100647369del | CA163294413 | ACTL6B | c.760-73_760-61del (n.760-73_760-61del) n.296-73_296-61del n.867-73_867-61del n.854-73_854-61del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647346C>A | CA2684113452 | ACTL6B | c.760-62G>T (n.760-62G>T) n.296-62G>T n.867-62G>T n.854-62G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647351_100647369del | CA2566827551 | ACTL6B | c.760-80_760-62del (n.760-80_760-62del) n.296-80_296-62del n.867-80_867-62del n.854-80_854-62del | |
7 | g.100647347T>C | CA2578963818 | ACTL6B | c.760-63A>G (n.760-63A>G) n.296-63A>G n.867-63A>G n.854-63A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647348C>G | CA2715376829 | ACTL6B | c.760-64G>C (n.760-64G>C) n.296-64G>C n.867-64G>C n.854-64G>C | dbSNP |
7 | g.100647348C>T | CA2777155573 | ACTL6B | c.760-64G>A (n.760-64G>A) n.296-64G>A n.867-64G>A n.854-64G>A | |
7 | g.100647352del | CA830508397 | ACTL6B | c.760-64del (n.760-64del) n.296-64del n.867-64del n.854-64del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |