Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100647208C>TCA576714457ACTL6Bc.821+15G>A (n.821+15G>A)
n.357+15G>A
n.928+15G>A
n.915+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647209T>GCA2578963811ACTL6Bc.821+14A>C (n.821+14A>C)
n.357+14A>C
n.928+14A>C
n.915+14A>C
 gnomAD v4
7g.100647210G>TCA1105051745ACTL6Bc.821+13C>A (n.821+13C>A)
n.357+13C>A
n.928+13C>A
n.915+13C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647213C>TCA2578963812ACTL6Bc.821+10G>A (n.821+10G>A)
n.357+10G>A
n.928+10G>A
n.915+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647214C>GCA2684113311ACTL6Bc.821+9G>C (n.821+9G>C)
n.357+9G>C
n.928+9G>C
n.915+9G>C
 gnomAD v4
7g.100647215A>CCA1105051747ACTL6Bc.821+8T>G (n.821+8T>G)
n.357+8T>G
n.928+8T>G
n.915+8T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647216C>TCA2684113312ACTL6Bc.821+7G>A (n.821+7G>A)
n.357+7G>A
n.928+7G>A
n.915+7G>A
 gnomAD v4
7g.100647217A>CCA576714458ACTL6Bc.821+6T>G (n.821+6T>G)
n.357+6T>G
n.928+6T>G
n.915+6T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647217A>GCA2715322420ACTL6Bc.821+6T>C (n.821+6T>C)
n.357+6T>C
n.928+6T>C
n.915+6T>C
 dbSNP
7g.100647218C>GCA576714459ACTL6Bc.821+5G>C (n.821+5G>C)
n.357+5G>C
n.928+5G>C
n.915+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647220C>TCA4387139ACTL6Bc.821+3G>A (n.821+3G>A)
n.357+3G>A
n.928+3G>A
n.915+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100647221A>CCA368543417ACTL6Bc.821+2T>G (n.821+2T>G)
n.357+2T>G
n.928+2T>G
n.915+2T>G
7g.100647221A>GCA368543419ACTL6Bc.821+2T>C (n.821+2T>C)
n.357+2T>C
n.928+2T>C
n.915+2T>C
7g.100647221A>TCA368543422ACTL6Bc.821+2T>A (n.821+2T>A)
n.357+2T>A
n.928+2T>A
n.915+2T>A
7g.100647222C>ACA368543425ACTL6Bc.821+1G>T (n.821+1G>T)
n.357+1G>T
n.928+1G>T
n.915+1G>T
 dbSNP
7g.100647222C>GCA368543427ACTL6Bc.821+1G>C (n.821+1G>C)
n.357+1G>C
n.928+1G>C
n.915+1G>C
7g.100647222C>TCA368543430ACTL6Bc.821+1G>A (n.821+1G>A)
n.357+1G>A
n.928+1G>A
n.915+1G>A
 gnomAD v4
7g.100647223T>ACA368543434ACTL6Bc.821A>T (p.Gln274Leu)
n.357A>T
n.928A>T
n.915A>T
7g.100647223T>CCA368543437ACTL6Bc.821A>G (p.Gln274Arg)
n.357A>G
n.928A>G
n.915A>G
7g.100647223T>GCA368543442ACTL6Bc.821A>C (p.Gln274Pro)
n.357A>C
n.928A>C
n.915A>C
7g.100647224G>ACA368543448ACTL6Bc.820C>T (p.Gln274Ter)
n.356C>T
n.927C>T
n.914C>T
 ClinVar dbSNP
7g.100647224G>CCA368543451ACTL6Bc.820C>G (p.Gln274Glu)
n.356C>G
n.927C>G
n.914C>G
7g.100647224G>TCA368543446ACTL6Bc.820C>A (p.Gln274Lys)
n.356C>A
n.927C>A
n.914C>A
 dbSNP
7g.100647225T>ACA368543463ACTL6Bc.819A>T (p.Glu273Asp)
n.355A>T
n.926A>T
n.913A>T
7g.100647225T>CCA456753434ACTL6Bc.819A>G (p.Glu273=)
n.355A>G
n.926A>G
n.913A>G
7g.100647225T>GCA368543461ACTL6Bc.819A>C (p.Glu273Asp)
n.355A>C
n.926A>C
n.913A>C
7g.100647226T>ACA368543467ACTL6Bc.818A>T (p.Glu273Val)
n.354A>T
n.925A>T
n.912A>T
7g.100647226T>CCA368543470ACTL6Bc.818A>G (p.Glu273Gly)
n.354A>G
n.925A>G
n.912A>G
7g.100647226T>GCA368543473ACTL6Bc.818A>C (p.Glu273Ala)
n.354A>C
n.925A>C
n.912A>C
7g.100647226_100647230dupCA2684113319ACTL6Bc.814_818dup (p.Gln274MetfsTer?)
n.350_354dup
n.921_925dup
n.908_912dup
 gnomAD v4
7g.100647227C>ACA368543476ACTL6Bc.817G>T (p.Glu273Ter)
n.353G>T
n.924G>T
n.911G>T
 gnomAD v4
7g.100647227C>GCA368543477ACTL6Bc.817G>C (p.Glu273Gln)
n.353G>C
n.924G>C
n.911G>C
7g.100647227C>TCA368543479ACTL6Bc.817G>A (p.Glu273Lys)
n.353G>A
n.924G>A
n.911G>A
7g.100647228A>CCA368543480ACTL6Bc.816T>G (p.Asp272Glu)
n.352T>G
n.923T>G
n.910T>G
7g.100647228A>GCA456753436ACTL6Bc.816T>C (p.Asp272=)
n.352T>C
n.923T>C
n.910T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647228A>TCA368543481ACTL6Bc.816T>A (p.Asp272Glu)
n.352T>A
n.923T>A
n.910T>A
7g.100647229T>ACA368543483ACTL6Bc.815A>T (p.Asp272Val)
n.351A>T
n.922A>T
n.909A>T
7g.100647229T>CCA368543485ACTL6Bc.815A>G (p.Asp272Gly)
n.351A>G
n.922A>G
n.909A>G
7g.100647229T>GCA368543487ACTL6Bc.815A>C (p.Asp272Ala)
n.351A>C
n.922A>C
n.909A>C
7g.100647230C>ACA368543494ACTL6Bc.814G>T (p.Asp272Tyr)
n.350G>T
n.921G>T
n.908G>T
7g.100647230C>GCA368543491ACTL6Bc.814G>C (p.Asp272His)
n.350G>C
n.921G>C
n.908G>C
7g.100647230C>TCA368543489ACTL6Bc.814G>A (p.Asp272Asn)
n.350G>A
n.921G>A
n.908G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.100647231G>ACA4387140ACTL6Bc.813C>T (p.Tyr271=)
n.349C>T
n.920C>T
n.907C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647231G>CCA368543496ACTL6Bc.813C>G (p.Tyr271Ter)
n.349C>G
n.920C>G
n.907C>G
7g.100647231G>TCA368543498ACTL6Bc.813C>A (p.Tyr271Ter)
n.349C>A
n.920C>A
n.907C>A
7g.100647232T>ACA368543500ACTL6Bc.812A>T (p.Tyr271Phe)
n.348A>T
n.919A>T
n.906A>T
7g.100647232T>CCA368543502ACTL6Bc.812A>G (p.Tyr271Cys)
n.348A>G
n.919A>G
n.906A>G
 gnomAD v4
7g.100647232T>GCA368543505ACTL6Bc.812A>C (p.Tyr271Ser)
n.348A>C
n.919A>C
n.906A>C
7g.100647233A>CCA368543507ACTL6Bc.811T>G (p.Tyr271Asp)
n.347T>G
n.918T>G
n.905T>G
7g.100647233A>GCA368543509ACTL6Bc.811T>C (p.Tyr271His)
n.347T>C
n.918T>C
n.905T>C
7g.100647233A>TCA368543515ACTL6Bc.811T>A (p.Tyr271Asn)
n.347T>A
n.918T>A
n.905T>A
7g.100647234G>ACA456753437ACTL6Bc.810C>T (p.Pro270=)
n.346C>T
n.917C>T
n.904C>T
7g.100647234G>CCA456753438ACTL6Bc.810C>G (p.Pro270=)
n.346C>G
n.917C>G
n.904C>G
7g.100647234G>TCA456753439ACTL6Bc.810C>A (p.Pro270=)
n.346C>A
n.917C>A
n.904C>A
7g.100647235G>ACA4387142ACTL6Bc.809C>T (p.Pro270Leu)
n.345C>T
n.916C>T
n.903C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.100647235G>CCA368543518ACTL6Bc.809C>G (p.Pro270Arg)
n.345C>G
n.916C>G
n.903C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647235G>TCA4387141ACTL6Bc.809C>A (p.Pro270His)
n.345C>A
n.916C>A
n.903C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647236G>ACA368543531ACTL6Bc.808C>T (p.Pro270Ser)
n.344C>T
n.915C>T
n.902C>T
7g.100647236G>CCA368543529ACTL6Bc.808C>G (p.Pro270Ala)
n.344C>G
n.915C>G
n.902C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647236G>TCA368543526ACTL6Bc.808C>A (p.Pro270Thr)
n.344C>A
n.915C>A
n.902C>A
 gnomAD v4
7g.100647237G>ACA456753441ACTL6Bc.807C>T (p.Ser269=)
n.343C>T
n.914C>T
n.901C>T
 gnomAD v4
7g.100647237G>CCA456753440ACTL6Bc.807C>G (p.Ser269=)
n.343C>G
n.914C>G
n.901C>G
7g.100647237G>TCA456753442ACTL6Bc.807C>A (p.Ser269=)
n.343C>A
n.914C>A
n.901C>A
7g.100647238G>ACA368543534ACTL6Bc.806C>T (p.Ser269Phe)
n.342C>T
n.913C>T
n.900C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647238G>CCA368543537ACTL6Bc.806C>G (p.Ser269Cys)
n.342C>G
n.913C>G
n.900C>G
 gnomAD v4
7g.100647238G>TCA368543538ACTL6Bc.806C>A (p.Ser269Tyr)
n.342C>A
n.913C>A
n.900C>A
 gnomAD v4
7g.100647239A>CCA368543542ACTL6Bc.805T>G (p.Ser269Ala)
n.341T>G
n.912T>G
n.899T>G
7g.100647239A>GCA368543544ACTL6Bc.805T>C (p.Ser269Pro)
n.341T>C
n.912T>C
n.899T>C
7g.100647239A>TCA368543547ACTL6Bc.805T>A (p.Ser269Thr)
n.341T>A
n.912T>A
n.899T>A
7g.100647240G>ACA456753443ACTL6Bc.804C>T (p.Asp268=)
n.340C>T
n.911C>T
n.898C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647240G>CCA368543554ACTL6Bc.804C>G (p.Asp268Glu)
n.340C>G
n.911C>G
n.898C>G
7g.100647240G>TCA368543550ACTL6Bc.804C>A (p.Asp268Glu)
n.340C>A
n.911C>A
n.898C>A
7g.100647241T>ACA368543562ACTL6Bc.803A>T (p.Asp268Val)
n.339A>T
n.910A>T
n.897A>T
7g.100647241T>CCA368543565ACTL6Bc.803A>G (p.Asp268Gly)
n.339A>G
n.910A>G
n.897A>G
7g.100647241T>GCA368543567ACTL6Bc.803A>C (p.Asp268Ala)
n.339A>C
n.910A>C
n.897A>C
7g.100647242C>ACA368543585ACTL6Bc.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.338G>T
n.909G>T
n.896G>T
7g.100647242C>GCA368543587ACTL6Bc.802G>C (p.Asp268His)
n.338G>C
n.909G>C
n.896G>C
7g.100647242C>TCA368543591ACTL6Bc.802G>A (p.Asp268Asn)
n.338G>A
n.909G>A
n.896G>A
7g.100647243T>ACA456753444ACTL6Bc.801A>T (p.Ser267=)
n.337A>T
n.908A>T
n.895A>T
7g.100647243T>CCA456753445ACTL6Bc.801A>G (p.Ser267=)
n.337A>G
n.908A>G
n.895A>G
7g.100647243T>GCA456753446ACTL6Bc.801A>C (p.Ser267=)
n.337A>C
n.908A>C
n.895A>C
7g.100647244G>ACA368543594ACTL6Bc.800C>T (p.Ser267Leu)
n.336C>T
n.907C>T
n.894C>T
7g.100647244G>CCA368543604ACTL6Bc.800C>G (p.Ser267Ter)
n.336C>G
n.907C>G
n.894C>G
7g.100647244G>TCA368543598ACTL6Bc.800C>A (p.Ser267Ter)
n.336C>A
n.907C>A
n.894C>A
7g.100647245A>CCA368543609ACTL6Bc.799T>G (p.Ser267Ala)
n.335T>G
n.906T>G
n.893T>G
7g.100647245A>GCA368543610ACTL6Bc.799T>C (p.Ser267Pro)
n.335T>C
n.906T>C
n.893T>C
7g.100647245A>TCA368543611ACTL6Bc.799T>A (p.Ser267Thr)
n.335T>A
n.906T>A
n.893T>A
7g.100647246G>ACA456753448ACTL6Bc.798C>T (p.Val266=)
n.334C>T
n.905C>T
n.892C>T
7g.100647246G>CCA456753449ACTL6Bc.798C>G (p.Val266=)
n.334C>G
n.905C>G
n.892C>G
7g.100647246G>TCA456753450ACTL6Bc.798C>A (p.Val266=)
n.334C>A
n.905C>A
n.892C>A
7g.100647247A>CCA368543612ACTL6Bc.797T>G (p.Val266Gly)
n.333T>G
n.904T>G
n.891T>G
7g.100647247A>GCA368543613ACTL6Bc.797T>C (p.Val266Ala)
n.333T>C
n.904T>C
n.891T>C
7g.100647247A>TCA368543614ACTL6Bc.797T>A (p.Val266Asp)
n.333T>A
n.904T>A
n.891T>A
7g.100647248C>ACA4387143ACTL6Bc.796G>T (p.Val266Phe)
n.332G>T
n.903G>T
n.890G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100647248C>GCA368543618ACTL6Bc.796G>C (p.Val266Leu)
n.332G>C
n.903G>C
n.890G>C
7g.100647248C>TCA4387144ACTL6Bc.796G>A (p.Val266Ile)
n.332G>A
n.903G>A
n.890G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647249C>ACA368543621ACTL6Bc.795G>T (p.Gln265His)
n.331G>T
n.902G>T
n.889G>T
7g.100647249C>GCA368543622ACTL6Bc.795G>C (p.Gln265His)
n.331G>C
n.902G>C
n.889G>C
7g.100647249C>TCA456753451ACTL6Bc.795G>A (p.Gln265=)
n.331G>A
n.902G>A
n.889G>A
 dbSNP
7g.100647250T>ACA368543627ACTL6Bc.794A>T (p.Gln265Leu)
n.330A>T
n.901A>T
n.888A>T
7g.100647250T>CCA368543626ACTL6Bc.794A>G (p.Gln265Arg)
n.330A>G
n.901A>G
n.888A>G
7g.100647250T>GCA368543624ACTL6Bc.794A>C (p.Gln265Pro)
n.330A>C
n.901A>C
n.888A>C
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100647251G>ACA368543631ACTL6Bc.793C>T (p.Gln265Ter)
n.329C>T
n.900C>T
n.887C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100647251G>CCA368543638ACTL6Bc.793C>G (p.Gln265Glu)
n.329C>G
n.900C>G
n.887C>G
7g.100647251G>TCA368543636ACTL6Bc.793C>A (p.Gln265Lys)
n.329C>A
n.900C>A
n.887C>A
7g.100647252C>ACA456753453ACTL6Bc.792G>T (p.Leu264=)
n.328G>T
n.899G>T
n.886G>T
7g.100647252C>GCA456753454ACTL6Bc.792G>C (p.Leu264=)
n.328G>C
n.899G>C
n.886G>C
7g.100647252C>TCA456753455ACTL6Bc.792G>A (p.Leu264=)
n.328G>A
n.899G>A
n.886G>A
 gnomAD v4
7g.100647253A>CCA368543640ACTL6Bc.791T>G (p.Leu264Arg)
n.327T>G
n.898T>G
n.885T>G
7g.100647253A>GCA368543644ACTL6Bc.791T>C (p.Leu264Pro)
n.327T>C
n.898T>C
n.885T>C
 dbSNP
7g.100647253A>TCA368543641ACTL6Bc.791T>A (p.Leu264Gln)
n.327T>A
n.898T>A
n.885T>A
7g.100647254G>ACA456753457ACTL6Bc.790C>T (p.Leu264=)
n.326C>T
n.897C>T
n.884C>T
7g.100647254G>CCA368543647ACTL6Bc.790C>G (p.Leu264Val)
n.326C>G
n.897C>G
n.884C>G
7g.100647254G>TCA368543649ACTL6Bc.790C>A (p.Leu264Met)
n.326C>A
n.897C>A
n.884C>A
7g.100647255C>ACA456753458ACTL6Bc.789G>T (p.Val263=)
n.325G>T
n.896G>T
n.883G>T
7g.100647255C>GCA456753459ACTL6Bc.789G>C (p.Val263=)
n.325G>C
n.896G>C
n.883G>C
7g.100647255C>TCA456753460ACTL6Bc.789G>A (p.Val263=)
n.325G>A
n.896G>A
n.883G>A
 gnomAD v4
7g.100647256A>CCA368543653ACTL6Bc.788T>G (p.Val263Gly)
n.324T>G
n.895T>G
n.882T>G
7g.100647256A>GCA368543655ACTL6Bc.788T>C (p.Val263Ala)
n.324T>C
n.895T>C
n.882T>C
7g.100647256A>TCA368543659ACTL6Bc.788T>A (p.Val263Glu)
n.324T>A
n.895T>A
n.882T>A
7g.100647257C>ACA368543669ACTL6Bc.787G>T (p.Val263Leu)
n.323G>T
n.894G>T
n.881G>T
7g.100647257C>GCA368543672ACTL6Bc.787G>C (p.Val263Leu)
n.323G>C
n.894G>C
n.881G>C
7g.100647257C>TCA4387145ACTL6Bc.787G>A (p.Val263Met)
n.323G>A
n.894G>A
n.881G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647258G>ACA4387146ACTL6Bc.786C>T (p.Ser262=)
n.322C>T
n.893C>T
n.880C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647258G>CCA456753465ACTL6Bc.786C>G (p.Ser262=)
n.322C>G
n.893C>G
n.880C>G
7g.100647258G>TCA456753466ACTL6Bc.786C>A (p.Ser262=)
n.322C>A
n.893C>A
n.880C>A
7g.100647259G>ACA368543681ACTL6Bc.785C>T (p.Ser262Phe)
n.321C>T
n.892C>T
n.879C>T
7g.100647259G>CCA368543684ACTL6Bc.785C>G (p.Ser262Cys)
n.321C>G
n.892C>G
n.879C>G
7g.100647259G>TCA368543692ACTL6Bc.785C>A (p.Ser262Tyr)
n.321C>A
n.892C>A
n.879C>A
7g.100647260A>CCA368543701ACTL6Bc.784T>G (p.Ser262Ala)
n.320T>G
n.891T>G
n.878T>G
7g.100647260A>GCA368543698ACTL6Bc.784T>C (p.Ser262Pro)
n.320T>C
n.891T>C
n.878T>C
7g.100647260A>TCA368543696ACTL6Bc.784T>A (p.Ser262Thr)
n.320T>A
n.891T>A
n.878T>A
7g.100647261G>ACA456753470ACTL6Bc.783C>T (p.Ala261=)
n.319C>T
n.890C>T
n.877C>T
 gnomAD v4
7g.100647261G>CCA456753471ACTL6Bc.783C>G (p.Ala261=)
n.319C>G
n.890C>G
n.877C>G
7g.100647261G>TCA4387147ACTL6Bc.783C>A (p.Ala261=)
n.319C>A
n.890C>A
n.877C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647262G>ACA368543702ACTL6Bc.782C>T (p.Ala261Val)
n.318C>T
n.889C>T
n.876C>T
7g.100647262G>CCA368543703ACTL6Bc.782C>G (p.Ala261Gly)
n.318C>G
n.889C>G
n.876C>G
7g.100647262G>TCA368543704ACTL6Bc.782C>A (p.Ala261Asp)
n.318C>A
n.889C>A
n.876C>A
 COSMIC
7g.100647263C>ACA368543707ACTL6Bc.781G>T (p.Ala261Ser)
n.317G>T
n.888G>T
n.875G>T
7g.100647263C>GCA368543708ACTL6Bc.781G>C (p.Ala261Pro)
n.317G>C
n.888G>C
n.875G>C
 gnomAD v4
7g.100647263C>TCA163294323ACTL6Bc.781G>A (p.Ala261Thr)
n.317G>A
n.888G>A
n.875G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647264C>ACA368543714ACTL6Bc.780G>T (p.Gln260His)
n.316G>T
n.887G>T
n.874G>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100647264C>GCA368543717ACTL6Bc.780G>C (p.Gln260His)
n.316G>C
n.887G>C
n.874G>C
7g.100647264C>TCA456753476ACTL6Bc.780G>A (p.Gln260=)
n.316G>A
n.887G>A
n.874G>A
7g.100647265T>ACA368543725ACTL6Bc.779A>T (p.Gln260Leu)
n.315A>T
n.886A>T
n.873A>T
7g.100647265T>CCA368543727ACTL6Bc.779A>G (p.Gln260Arg)
n.315A>G
n.886A>G
n.873A>G
7g.100647265T>GCA368543728ACTL6Bc.779A>C (p.Gln260Pro)
n.315A>C
n.886A>C
n.873A>C
7g.100647266G>ACA368543734ACTL6Bc.778C>T (p.Gln260Ter)
n.314C>T
n.885C>T
n.872C>T
7g.100647266G>CCA368543736ACTL6Bc.778C>G (p.Gln260Glu)
n.314C>G
n.885C>G
n.872C>G
 gnomAD v4
7g.100647266G>TCA368543732ACTL6Bc.778C>A (p.Gln260Lys)
n.314C>A
n.885C>A
n.872C>A
7g.100647267delCA2578963813ACTL6Bc.778del (p.Gln260ArgfsTer?)
n.314del
n.885del
n.872del
7g.100647267G>ACA456753477ACTL6Bc.777C>T (p.Phe259=)
n.313C>T
n.884C>T
n.871C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647267G>CCA368543740ACTL6Bc.777C>G (p.Phe259Leu)
n.313C>G
n.884C>G
n.871C>G
7g.100647267G>TCA368543742ACTL6Bc.777C>A (p.Phe259Leu)
n.313C>A
n.884C>A
n.871C>A
7g.100647268A>CCA368543748ACTL6Bc.776T>G (p.Phe259Cys)
n.312T>G
n.883T>G
n.870T>G
7g.100647268A>GCA368543749ACTL6Bc.776T>C (p.Phe259Ser)
n.312T>C
n.883T>C
n.870T>C
7g.100647268A>TCA368543751ACTL6Bc.776T>A (p.Phe259Tyr)
n.312T>A
n.883T>A
n.870T>A
7g.100647269A>CCA368543760ACTL6Bc.775T>G (p.Phe259Val)
n.311T>G
n.882T>G
n.869T>G
7g.100647269A>GCA368543754ACTL6Bc.775T>C (p.Phe259Leu)
n.311T>C
n.882T>C
n.869T>C
7g.100647269A>TCA368543757ACTL6Bc.775T>A (p.Phe259Ile)
n.311T>A
n.882T>A
n.869T>A
7g.100647270G>ACA456753481ACTL6Bc.774C>T (p.Asp258=)
n.310C>T
n.881C>T
n.868C>T
7g.100647270G>CCA368543765ACTL6Bc.774C>G (p.Asp258Glu)
n.310C>G
n.881C>G
n.868C>G
 gnomAD v4
7g.100647270G>TCA368543768ACTL6Bc.774C>A (p.Asp258Glu)
n.310C>A
n.881C>A
n.868C>A
7g.100647271T>ACA368543770ACTL6Bc.773A>T (p.Asp258Val)
n.309A>T
n.880A>T
n.867A>T
7g.100647271T>CCA368543774ACTL6Bc.773A>G (p.Asp258Gly)
n.309A>G
n.880A>G
n.867A>G
7g.100647271T>GCA368543779ACTL6Bc.773A>C (p.Asp258Ala)
n.309A>C
n.880A>C
n.867A>C
7g.100647272C>ACA368543790ACTL6Bc.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.308G>T
n.879G>T
n.866G>T
7g.100647272C>GCA368543787ACTL6Bc.772G>C (p.Asp258His)
n.308G>C
n.879G>C
n.866G>C
7g.100647272C>TCA368543784ACTL6Bc.772G>A (p.Asp258Asn)
n.308G>A
n.879G>A
n.866G>A
 gnomAD v4
7g.100647272_100647273insATGGATCACCA4387148ACTL6Bc.772_773insTGATCCATG (p.Gln257_Asp258insValIleHis)
n.308_309insTGATCCATG
n.879_880insTGATCCATG
n.866_867insTGATCCATG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647273C>ACA368543800ACTL6Bc.771G>T (p.Gln257His)
n.307G>T
n.878G>T
n.865G>T
7g.100647273C>GCA368543802ACTL6Bc.771G>C (p.Gln257His)
n.307G>C
n.878G>C
n.865G>C
7g.100647273C>TCA456753484ACTL6Bc.771G>A (p.Gln257=)
n.307G>A
n.878G>A
n.865G>A
7g.100647274T>ACA368543806ACTL6Bc.770A>T (p.Gln257Leu)
n.306A>T
n.877A>T
n.864A>T
7g.100647274T>CCA368543808ACTL6Bc.770A>G (p.Gln257Arg)
n.306A>G
n.877A>G
n.864A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647274T>GCA368543810ACTL6Bc.770A>C (p.Gln257Pro)
n.306A>C
n.877A>C
n.864A>C
7g.100647274_100647275insCCTGAAATCCCCA4387149ACTL6Bc.769_770insGGGATTTCAGG (p.Gln257ArgfsTer?)
n.305_306insGGGATTTCAGG
n.876_877insGGGATTTCAGG
n.863_864insGGGATTTCAGG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647275G>ACA368543821ACTL6Bc.769C>T (p.Gln257Ter)
n.305C>T
n.876C>T
n.863C>T
7g.100647275G>CCA368543826ACTL6Bc.769C>G (p.Gln257Glu)
n.305C>G
n.876C>G
n.863C>G
7g.100647275G>TCA368543827ACTL6Bc.769C>A (p.Gln257Lys)
n.305C>A
n.876C>A
n.863C>A
7g.100647276G>ACA456753491ACTL6Bc.768C>T (p.Ile256=)
n.304C>T
n.875C>T
n.862C>T
 COSMIC
7g.100647276G>CCA368543829ACTL6Bc.768C>G (p.Ile256Met)
n.304C>G
n.875C>G
n.862C>G
7g.100647276G>TCA456753492ACTL6Bc.768C>A (p.Ile256=)
n.304C>A
n.875C>A
n.862C>A
 gnomAD v4
7g.100647277A>CCA368543840ACTL6Bc.767T>G (p.Ile256Ser)
n.303T>G
n.874T>G
n.861T>G
7g.100647277A>GCA368543839ACTL6Bc.767T>C (p.Ile256Thr)
n.303T>C
n.874T>C
n.861T>C
7g.100647277A>TCA368543834ACTL6Bc.767T>A (p.Ile256Asn)
n.303T>A
n.874T>A
n.861T>A
7g.100647278T>ACA368543844ACTL6Bc.766A>T (p.Ile256Phe)
n.302A>T
n.873A>T
n.860A>T
7g.100647278T>CCA368543849ACTL6Bc.766A>G (p.Ile256Val)
n.302A>G
n.873A>G
n.860A>G
7g.100647278T>GCA368543848ACTL6Bc.766A>C (p.Ile256Leu)
n.302A>C
n.873A>C
n.860A>C
7g.100647279C>ACA456753499ACTL6Bc.765G>T (p.Val255=)
n.301G>T
n.872G>T
n.859G>T
7g.100647279C>GCA456753498ACTL6Bc.765G>C (p.Val255=)
n.301G>C
n.872G>C
n.859G>C
7g.100647279C>TCA456753495ACTL6Bc.765G>A (p.Val255=)
n.301G>A
n.872G>A
n.859G>A
7g.100647280A>CCA368543851ACTL6Bc.764T>G (p.Val255Gly)
n.300T>G
n.871T>G
n.858T>G
7g.100647280A>GCA368543855ACTL6Bc.764T>C (p.Val255Ala)
n.300T>C
n.871T>C
n.858T>C
 gnomAD v4
7g.100647280A>TCA368543858ACTL6Bc.764T>A (p.Val255Glu)
n.300T>A
n.871T>A
n.858T>A
7g.100647281C>ACA368543863ACTL6Bc.763G>T (p.Val255Leu)
n.299G>T
n.870G>T
n.857G>T
7g.100647281C>GCA368543865ACTL6Bc.763G>C (p.Val255Leu)
n.299G>C
n.870G>C
n.857G>C
7g.100647281C>TCA368543866ACTL6Bc.763G>A (p.Val255Met)
n.299G>A
n.870G>A
n.857G>A
7g.100647282C>ACA368543872ACTL6Bc.762G>T (p.Glu254Asp)
n.298G>T
n.869G>T
n.856G>T
7g.100647282C>GCA368543875ACTL6Bc.762G>C (p.Glu254Asp)
n.298G>C
n.869G>C
n.856G>C
7g.100647282C>TCA4387150ACTL6Bc.762G>A (p.Glu254=)
n.298G>A
n.869G>A
n.856G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647283T>ACA368543880ACTL6Bc.761A>T (p.Glu254Val)
n.297A>T
n.868A>T
n.855A>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.100647283T>CCA368543881ACTL6Bc.761A>G (p.Glu254Gly)
n.297A>G
n.868A>G
n.855A>G
7g.100647283T>GCA368543882ACTL6Bc.761A>C (p.Glu254Ala)
n.297A>C
n.868A>C
n.855A>C
7g.100647284C>ACA368543885ACTL6Bc.760G>T (p.Glu254Ter)
n.296G>T
n.867G>T
n.854G>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.100647284C>GCA368543883ACTL6Bc.760G>C (p.Glu254Gln)
n.296G>C
n.867G>C
n.854G>C
7g.100647284C>TCA368543884ACTL6Bc.760G>A (p.Glu254Lys)
n.296G>A
n.867G>A
n.854G>A
7g.100647285C>ACA368543886ACTL6Bc.760-1G>T (n.760-1G>T)
n.296-1G>T
n.867-1G>T
n.854-1G>T
7g.100647285C>GCA368543887ACTL6Bc.760-1G>C (n.760-1G>C)
n.296-1G>C
n.867-1G>C
n.854-1G>C
7g.100647285C>TCA4387151ACTL6Bc.760-1G>A (n.760-1G>A)
n.296-1G>A
n.867-1G>A
n.854-1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647286T>ACA368543891ACTL6Bc.760-2A>T (n.760-2A>T)
n.296-2A>T
n.867-2A>T
n.854-2A>T
7g.100647286T>CCA368543892ACTL6Bc.760-2A>G (n.760-2A>G)
n.296-2A>G
n.867-2A>G
n.854-2A>G
7g.100647286T>GCA368543901ACTL6Bc.760-2A>C (n.760-2A>C)
n.296-2A>C
n.867-2A>C
n.854-2A>C
7g.100647287G>ACA2518259406ACTL6Bc.760-3C>T (n.760-3C>T)
n.296-3C>T
n.867-3C>T
n.854-3C>T
 gnomAD v4
7g.100647294delCA2684113393ACTL6Bc.760-8del (n.760-8del)
n.296-8del
n.867-8del
n.854-8del
 gnomAD v4
7g.100647293C>ACA2684113395ACTL6Bc.760-9G>T (n.760-9G>T)
n.296-9G>T
n.867-9G>T
n.854-9G>T
 gnomAD v4
7g.100647293C>TCA2684113397ACTL6Bc.760-9G>A (n.760-9G>A)
n.296-9G>A
n.867-9G>A
n.854-9G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647294C>ACA576714461ACTL6Bc.760-10G>T (n.760-10G>T)
n.296-10G>T
n.867-10G>T
n.854-10G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647295A>GCA830508363ACTL6Bc.760-11T>C (n.760-11T>C)
n.296-11T>C
n.867-11T>C
n.854-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647296G>TCA4387152ACTL6Bc.760-12C>A (n.760-12C>A)
n.296-12C>A
n.867-12C>A
n.854-12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647297C>TCA4387153ACTL6Bc.760-13G>A (n.760-13G>A)
n.296-13G>A
n.867-13G>A
n.854-13G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.100647298G>ACA4387154ACTL6Bc.760-14C>T (n.760-14C>T)
n.296-14C>T
n.867-14C>T
n.854-14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647298G>CCA2684113401ACTL6Bc.760-14C>G (n.760-14C>G)
n.296-14C>G
n.867-14C>G
n.854-14C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647299G>ACA2684113405ACTL6Bc.760-15C>T (n.760-15C>T)
n.296-15C>T
n.867-15C>T
n.854-15C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647302G>ACA576714462ACTL6Bc.760-18C>T (n.760-18C>T)
n.296-18C>T
n.867-18C>T
n.854-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647302G>CCA576714463ACTL6Bc.760-18C>G (n.760-18C>G)
n.296-18C>G
n.867-18C>G
n.854-18C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647303T>CCA2684113407ACTL6Bc.760-19A>G (n.760-19A>G)
n.296-19A>G
n.867-19A>G
n.854-19A>G
 gnomAD v4
7g.100647303T>GCA1105051767ACTL6Bc.760-19A>C (n.760-19A>C)
n.296-19A>C
n.867-19A>C
n.854-19A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647304G>ACA2715376818ACTL6Bc.760-20C>T (n.760-20C>T)
n.296-20C>T
n.867-20C>T
n.854-20C>T
 dbSNP
7g.100647305G>ACA1105051770ACTL6Bc.760-21C>T (n.760-21C>T)
n.296-21C>T
n.867-21C>T
n.854-21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647305G>TCA4387155ACTL6Bc.760-21C>A (n.760-21C>A)
n.296-21C>A
n.867-21C>A
n.854-21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647307G>ACA2578963814ACTL6Bc.760-23C>T (n.760-23C>T)
n.296-23C>T
n.867-23C>T
n.854-23C>T
 gnomAD v4
7g.100647308A>GCA2715336569ACTL6Bc.760-24T>C (n.760-24T>C)
n.296-24T>C
n.867-24T>C
n.854-24T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched