Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100647172_100647203dup | CA2777155569 | ACTL6B | c.821+30_821+61dup (n.821+30_821+61dup) n.357+30_358-51dup n.928+30_928+61dup n.915+30_915+61dup | |
7 | g.100647172_100647203del | CA2684113182 | ACTL6B | c.821+30_821+61del (n.821+30_821+61del) n.357+30_358-51del n.928+30_928+61del n.915+30_915+61del | gnomAD v4 |
7 | g.100647170_100647176del | CA2684113219 | ACTL6B | c.821+47_821+53del (n.821+47_821+53del) n.357+47_357+53del n.928+47_928+53del n.915+47_915+53del | gnomAD v4 |
7 | g.100647176G>A | CA163294254 | ACTL6B | c.821+47C>T (n.821+47C>T) n.357+47C>T n.928+47C>T n.915+47C>T | dbSNP |
7 | g.100647176G>T | CA2684113247 | ACTL6B | c.821+47C>A (n.821+47C>A) n.357+47C>A n.928+47C>A n.915+47C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647176dup | CA2684113246 | ACTL6B | c.821+47dup (n.821+47dup) n.357+47dup n.928+47dup n.915+47dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647177C>G | CA2513552918 | ACTL6B | c.821+46G>C (n.821+46G>C) n.357+46G>C n.928+46G>C n.915+46G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647177C>T | CA2578963807 | ACTL6B | c.821+46G>A (n.821+46G>A) n.357+46G>A n.928+46G>A n.915+46G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647178dup | CA2684113251 | ACTL6B | c.821+46dup (n.821+46dup) n.357+46dup n.928+46dup n.915+46dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647178C>G | CA4387133 | ACTL6B | c.821+45G>C (n.821+45G>C) n.357+45G>C n.928+45G>C n.915+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647178C>T | CA4387132 | ACTL6B | c.821+45G>A (n.821+45G>A) n.357+45G>A n.928+45G>A n.915+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647179G>A | CA163294258 | ACTL6B | c.821+44C>T (n.821+44C>T) n.357+44C>T n.928+44C>T n.915+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647179G>C | CA1105051717 | ACTL6B | c.821+44C>G (n.821+44C>G) n.357+44C>G n.928+44C>G n.915+44C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647179G>T | CA2578963808 | ACTL6B | c.821+44C>A (n.821+44C>A) n.357+44C>A n.928+44C>A n.915+44C>A | |
7 | g.100647180G>T | CA2684113261 | ACTL6B | c.821+43C>A (n.821+43C>A) n.357+43C>A n.928+43C>A n.915+43C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647181T>G | CA1105051719 | ACTL6B | c.821+42A>C (n.821+42A>C) n.357+42A>C n.928+42A>C n.915+42A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647183C>A | CA2684113263 | ACTL6B | c.821+40G>T (n.821+40G>T) n.357+40G>T n.928+40G>T n.915+40G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647183C>G | CA2684113264 | ACTL6B | c.821+40G>C (n.821+40G>C) n.357+40G>C n.928+40G>C n.915+40G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647183C>T | CA576714454 | ACTL6B | c.821+40G>A (n.821+40G>A) n.357+40G>A n.928+40G>A n.915+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647184T>A | CA2777155570 | ACTL6B | c.821+39A>T (n.821+39A>T) n.357+39A>T n.928+39A>T n.915+39A>T | |
7 | g.100647185G>C | CA2684113265 | ACTL6B | c.821+38C>G (n.821+38C>G) n.357+38C>G n.928+38C>G n.915+38C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647185G>T | CA2578963809 | ACTL6B | c.821+38C>A (n.821+38C>A) n.357+38C>A n.928+38C>A n.915+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647186C>T | CA2684113266 | ACTL6B | c.821+37G>A (n.821+37G>A) n.357+37G>A n.928+37G>A n.915+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647188del | CA2777155571 | ACTL6B | c.821+37del (n.821+37del) n.357+37del n.928+37del n.915+37del | |
7 | g.100647187C>G | CA2578963810 | ACTL6B | c.821+36G>C (n.821+36G>C) n.357+36G>C n.928+36G>C n.915+36G>C | |
7 | g.100647187C>T | CA576714455 | ACTL6B | c.821+36G>A (n.821+36G>A) n.357+36G>A n.928+36G>A n.915+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647188C>A | CA2777155572 | ACTL6B | c.821+35G>T (n.821+35G>T) n.357+35G>T n.928+35G>T n.915+35G>T | |
7 | g.100647188C>G | CA2684113269 | ACTL6B | c.821+35G>C (n.821+35G>C) n.357+35G>C n.928+35G>C n.915+35G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647189T>A | CA4387134 | ACTL6B | c.821+34A>T (n.821+34A>T) n.357+34A>T n.928+34A>T n.915+34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647189T>C | CA2684113274 | ACTL6B | c.821+34A>G (n.821+34A>G) n.357+34A>G n.928+34A>G n.915+34A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647189T>G | CA2684113272 | ACTL6B | c.821+34A>C (n.821+34A>C) n.357+34A>C n.928+34A>C n.915+34A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647191T>C | CA1105051725 | ACTL6B | c.821+32A>G (n.821+32A>G) n.357+32A>G n.928+32A>G n.915+32A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647192C>T | CA651781735 | ACTL6B | c.821+31G>A (n.821+31G>A) n.357+31G>A n.928+31G>A n.915+31G>A | COSMIC |
7 | g.100647193del | CA2497214503 | ACTL6B | c.821+30del (n.821+30del) n.357+30del n.928+30del n.915+30del | dbSNP |
7 | g.100647193T>C | CA2684113279 | ACTL6B | c.821+30A>G (n.821+30A>G) n.357+30A>G n.928+30A>G n.915+30A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647196dup | CA2684113283 | ACTL6B | c.821+29dup (n.821+29dup) n.357+29dup n.928+29dup n.915+29dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647196del | CA2684113284 | ACTL6B | c.821+29del (n.821+29del) n.357+29del n.928+29del n.915+29del | gnomAD v4 |
7 | g.100647195C>G | CA4387135 | ACTL6B | c.821+28G>C (n.821+28G>C) n.357+28G>C n.928+28G>C n.915+28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647196C>T | CA2684113289 | ACTL6B | c.821+27G>A (n.821+27G>A) n.357+27G>A n.928+27G>A n.915+27G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647197A>C | CA830508225 | ACTL6B | c.821+26T>G (n.821+26T>G) n.357+26T>G n.928+26T>G n.915+26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647199C>A | CA2684113292 | ACTL6B | c.821+24G>T (n.821+24G>T) n.357+24G>T n.928+24G>T n.915+24G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647200C>A | CA2684113293 | ACTL6B | c.821+23G>T (n.821+23G>T) n.357+23G>T n.928+23G>T n.915+23G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647200C>T | CA163294265 | ACTL6B | c.821+23G>A (n.821+23G>A) n.357+23G>A n.928+23G>A n.915+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647201C>T | CA830508227 | ACTL6B | c.821+22G>A (n.821+22G>A) n.357+22G>A n.928+22G>A n.915+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647202A>C | CA830508228 | ACTL6B | c.821+21T>G (n.821+21T>G) n.357+21T>G n.928+21T>G n.915+21T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647202A>G | CA4387136 | ACTL6B | c.821+21T>C (n.821+21T>C) n.357+21T>C n.928+21T>C n.915+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647203A>C | CA2715325297 | ACTL6B | c.821+20T>G (n.821+20T>G) n.357+20T>G n.928+20T>G n.915+20T>G | dbSNP |
7 | g.100647203A>G | CA576714456 | ACTL6B | c.821+20T>C (n.821+20T>C) n.357+20T>C n.928+20T>C n.915+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647204A>T | CA2684113301 | ACTL6B | c.821+19T>A (n.821+19T>A) n.357+19T>A n.928+19T>A n.915+19T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647205G>A | CA4387137 | ACTL6B | c.821+18C>T (n.821+18C>T) n.357+18C>T n.928+18C>T n.915+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647205G>C | CA2684113304 | ACTL6B | c.821+18C>G (n.821+18C>G) n.357+18C>G n.928+18C>G n.915+18C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647205G>T | CA2684113302 | ACTL6B | c.821+18C>A (n.821+18C>A) n.357+18C>A n.928+18C>A n.915+18C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647206C>A | CA163294272 | ACTL6B | c.821+17G>T (n.821+17G>T) n.357+17G>T n.928+17G>T n.915+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647206C>T | CA4387138 | ACTL6B | c.821+17G>A (n.821+17G>A) n.357+17G>A n.928+17G>A n.915+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647207C>T | CA2684113309 | ACTL6B | c.821+16G>A (n.821+16G>A) n.357+16G>A n.928+16G>A n.915+16G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647208C>T | CA576714457 | ACTL6B | c.821+15G>A (n.821+15G>A) n.357+15G>A n.928+15G>A n.915+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647209T>G | CA2578963811 | ACTL6B | c.821+14A>C (n.821+14A>C) n.357+14A>C n.928+14A>C n.915+14A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647210G>T | CA1105051745 | ACTL6B | c.821+13C>A (n.821+13C>A) n.357+13C>A n.928+13C>A n.915+13C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647213C>T | CA2578963812 | ACTL6B | c.821+10G>A (n.821+10G>A) n.357+10G>A n.928+10G>A n.915+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647214C>G | CA2684113311 | ACTL6B | c.821+9G>C (n.821+9G>C) n.357+9G>C n.928+9G>C n.915+9G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647215A>C | CA1105051747 | ACTL6B | c.821+8T>G (n.821+8T>G) n.357+8T>G n.928+8T>G n.915+8T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647216C>T | CA2684113312 | ACTL6B | c.821+7G>A (n.821+7G>A) n.357+7G>A n.928+7G>A n.915+7G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647217A>C | CA576714458 | ACTL6B | c.821+6T>G (n.821+6T>G) n.357+6T>G n.928+6T>G n.915+6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647217A>G | CA2715322420 | ACTL6B | c.821+6T>C (n.821+6T>C) n.357+6T>C n.928+6T>C n.915+6T>C | dbSNP |
7 | g.100647218C>G | CA576714459 | ACTL6B | c.821+5G>C (n.821+5G>C) n.357+5G>C n.928+5G>C n.915+5G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647220C>T | CA4387139 | ACTL6B | c.821+3G>A (n.821+3G>A) n.357+3G>A n.928+3G>A n.915+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100647221A>C | CA368543417 | ACTL6B | c.821+2T>G (n.821+2T>G) n.357+2T>G n.928+2T>G n.915+2T>G | |
7 | g.100647221A>G | CA368543419 | ACTL6B | c.821+2T>C (n.821+2T>C) n.357+2T>C n.928+2T>C n.915+2T>C | |
7 | g.100647221A>T | CA368543422 | ACTL6B | c.821+2T>A (n.821+2T>A) n.357+2T>A n.928+2T>A n.915+2T>A | |
7 | g.100647222C>A | CA368543425 | ACTL6B | c.821+1G>T (n.821+1G>T) n.357+1G>T n.928+1G>T n.915+1G>T | dbSNP |
7 | g.100647222C>G | CA368543427 | ACTL6B | c.821+1G>C (n.821+1G>C) n.357+1G>C n.928+1G>C n.915+1G>C | |
7 | g.100647222C>T | CA368543430 | ACTL6B | c.821+1G>A (n.821+1G>A) n.357+1G>A n.928+1G>A n.915+1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647223T>A | CA368543434 | ACTL6B | c.821A>T (p.Gln274Leu) n.357A>T n.928A>T n.915A>T | |
7 | g.100647223T>C | CA368543437 | ACTL6B | c.821A>G (p.Gln274Arg) n.357A>G n.928A>G n.915A>G | |
7 | g.100647223T>G | CA368543442 | ACTL6B | c.821A>C (p.Gln274Pro) n.357A>C n.928A>C n.915A>C | |
7 | g.100647224G>A | CA368543448 | ACTL6B | c.820C>T (p.Gln274Ter) n.356C>T n.927C>T n.914C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.100647224G>C | CA368543451 | ACTL6B | c.820C>G (p.Gln274Glu) n.356C>G n.927C>G n.914C>G | |
7 | g.100647224G>T | CA368543446 | ACTL6B | c.820C>A (p.Gln274Lys) n.356C>A n.927C>A n.914C>A | dbSNP |
7 | g.100647225T>A | CA368543463 | ACTL6B | c.819A>T (p.Glu273Asp) n.355A>T n.926A>T n.913A>T | |
7 | g.100647225T>C | CA456753434 | ACTL6B | c.819A>G (p.Glu273=) n.355A>G n.926A>G n.913A>G | |
7 | g.100647225T>G | CA368543461 | ACTL6B | c.819A>C (p.Glu273Asp) n.355A>C n.926A>C n.913A>C | |
7 | g.100647226T>A | CA368543467 | ACTL6B | c.818A>T (p.Glu273Val) n.354A>T n.925A>T n.912A>T | |
7 | g.100647226T>C | CA368543470 | ACTL6B | c.818A>G (p.Glu273Gly) n.354A>G n.925A>G n.912A>G | |
7 | g.100647226T>G | CA368543473 | ACTL6B | c.818A>C (p.Glu273Ala) n.354A>C n.925A>C n.912A>C | |
7 | g.100647226_100647230dup | CA2684113319 | ACTL6B | c.814_818dup (p.Gln274MetfsTer?) n.350_354dup n.921_925dup n.908_912dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647227C>A | CA368543476 | ACTL6B | c.817G>T (p.Glu273Ter) n.353G>T n.924G>T n.911G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647227C>G | CA368543477 | ACTL6B | c.817G>C (p.Glu273Gln) n.353G>C n.924G>C n.911G>C | |
7 | g.100647227C>T | CA368543479 | ACTL6B | c.817G>A (p.Glu273Lys) n.353G>A n.924G>A n.911G>A | |
7 | g.100647228A>C | CA368543480 | ACTL6B | c.816T>G (p.Asp272Glu) n.352T>G n.923T>G n.910T>G | |
7 | g.100647228A>G | CA456753436 | ACTL6B | c.816T>C (p.Asp272=) n.352T>C n.923T>C n.910T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647228A>T | CA368543481 | ACTL6B | c.816T>A (p.Asp272Glu) n.352T>A n.923T>A n.910T>A | |
7 | g.100647229T>A | CA368543483 | ACTL6B | c.815A>T (p.Asp272Val) n.351A>T n.922A>T n.909A>T | |
7 | g.100647229T>C | CA368543485 | ACTL6B | c.815A>G (p.Asp272Gly) n.351A>G n.922A>G n.909A>G | |
7 | g.100647229T>G | CA368543487 | ACTL6B | c.815A>C (p.Asp272Ala) n.351A>C n.922A>C n.909A>C | |
7 | g.100647230C>A | CA368543494 | ACTL6B | c.814G>T (p.Asp272Tyr) n.350G>T n.921G>T n.908G>T | |
7 | g.100647230C>G | CA368543491 | ACTL6B | c.814G>C (p.Asp272His) n.350G>C n.921G>C n.908G>C | |
7 | g.100647230C>T | CA368543489 | ACTL6B | c.814G>A (p.Asp272Asn) n.350G>A n.921G>A n.908G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647231G>A | CA4387140 | ACTL6B | c.813C>T (p.Tyr271=) n.349C>T n.920C>T n.907C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647231G>C | CA368543496 | ACTL6B | c.813C>G (p.Tyr271Ter) n.349C>G n.920C>G n.907C>G | |
7 | g.100647231G>T | CA368543498 | ACTL6B | c.813C>A (p.Tyr271Ter) n.349C>A n.920C>A n.907C>A | |
7 | g.100647232T>A | CA368543500 | ACTL6B | c.812A>T (p.Tyr271Phe) n.348A>T n.919A>T n.906A>T | |
7 | g.100647232T>C | CA368543502 | ACTL6B | c.812A>G (p.Tyr271Cys) n.348A>G n.919A>G n.906A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647232T>G | CA368543505 | ACTL6B | c.812A>C (p.Tyr271Ser) n.348A>C n.919A>C n.906A>C | |
7 | g.100647233A>C | CA368543507 | ACTL6B | c.811T>G (p.Tyr271Asp) n.347T>G n.918T>G n.905T>G | |
7 | g.100647233A>G | CA368543509 | ACTL6B | c.811T>C (p.Tyr271His) n.347T>C n.918T>C n.905T>C | |
7 | g.100647233A>T | CA368543515 | ACTL6B | c.811T>A (p.Tyr271Asn) n.347T>A n.918T>A n.905T>A | |
7 | g.100647234G>A | CA456753437 | ACTL6B | c.810C>T (p.Pro270=) n.346C>T n.917C>T n.904C>T | |
7 | g.100647234G>C | CA456753438 | ACTL6B | c.810C>G (p.Pro270=) n.346C>G n.917C>G n.904C>G | |
7 | g.100647234G>T | CA456753439 | ACTL6B | c.810C>A (p.Pro270=) n.346C>A n.917C>A n.904C>A | |
7 | g.100647235G>A | CA4387142 | ACTL6B | c.809C>T (p.Pro270Leu) n.345C>T n.916C>T n.903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647235G>C | CA368543518 | ACTL6B | c.809C>G (p.Pro270Arg) n.345C>G n.916C>G n.903C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647235G>T | CA4387141 | ACTL6B | c.809C>A (p.Pro270His) n.345C>A n.916C>A n.903C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647236G>A | CA368543531 | ACTL6B | c.808C>T (p.Pro270Ser) n.344C>T n.915C>T n.902C>T | |
7 | g.100647236G>C | CA368543529 | ACTL6B | c.808C>G (p.Pro270Ala) n.344C>G n.915C>G n.902C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647236G>T | CA368543526 | ACTL6B | c.808C>A (p.Pro270Thr) n.344C>A n.915C>A n.902C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647237G>A | CA456753441 | ACTL6B | c.807C>T (p.Ser269=) n.343C>T n.914C>T n.901C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647237G>C | CA456753440 | ACTL6B | c.807C>G (p.Ser269=) n.343C>G n.914C>G n.901C>G | |
7 | g.100647237G>T | CA456753442 | ACTL6B | c.807C>A (p.Ser269=) n.343C>A n.914C>A n.901C>A | |
7 | g.100647238G>A | CA368543534 | ACTL6B | c.806C>T (p.Ser269Phe) n.342C>T n.913C>T n.900C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647238G>C | CA368543537 | ACTL6B | c.806C>G (p.Ser269Cys) n.342C>G n.913C>G n.900C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647238G>T | CA368543538 | ACTL6B | c.806C>A (p.Ser269Tyr) n.342C>A n.913C>A n.900C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647239A>C | CA368543542 | ACTL6B | c.805T>G (p.Ser269Ala) n.341T>G n.912T>G n.899T>G | |
7 | g.100647239A>G | CA368543544 | ACTL6B | c.805T>C (p.Ser269Pro) n.341T>C n.912T>C n.899T>C | |
7 | g.100647239A>T | CA368543547 | ACTL6B | c.805T>A (p.Ser269Thr) n.341T>A n.912T>A n.899T>A | |
7 | g.100647240G>A | CA456753443 | ACTL6B | c.804C>T (p.Asp268=) n.340C>T n.911C>T n.898C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647240G>C | CA368543554 | ACTL6B | c.804C>G (p.Asp268Glu) n.340C>G n.911C>G n.898C>G | |
7 | g.100647240G>T | CA368543550 | ACTL6B | c.804C>A (p.Asp268Glu) n.340C>A n.911C>A n.898C>A | |
7 | g.100647241T>A | CA368543562 | ACTL6B | c.803A>T (p.Asp268Val) n.339A>T n.910A>T n.897A>T | |
7 | g.100647241T>C | CA368543565 | ACTL6B | c.803A>G (p.Asp268Gly) n.339A>G n.910A>G n.897A>G | |
7 | g.100647241T>G | CA368543567 | ACTL6B | c.803A>C (p.Asp268Ala) n.339A>C n.910A>C n.897A>C | |
7 | g.100647242C>A | CA368543585 | ACTL6B | c.802G>T (p.Asp268Tyr) n.338G>T n.909G>T n.896G>T | |
7 | g.100647242C>G | CA368543587 | ACTL6B | c.802G>C (p.Asp268His) n.338G>C n.909G>C n.896G>C | |
7 | g.100647242C>T | CA368543591 | ACTL6B | c.802G>A (p.Asp268Asn) n.338G>A n.909G>A n.896G>A | |
7 | g.100647243T>A | CA456753444 | ACTL6B | c.801A>T (p.Ser267=) n.337A>T n.908A>T n.895A>T | |
7 | g.100647243T>C | CA456753445 | ACTL6B | c.801A>G (p.Ser267=) n.337A>G n.908A>G n.895A>G | |
7 | g.100647243T>G | CA456753446 | ACTL6B | c.801A>C (p.Ser267=) n.337A>C n.908A>C n.895A>C | |
7 | g.100647244G>A | CA368543594 | ACTL6B | c.800C>T (p.Ser267Leu) n.336C>T n.907C>T n.894C>T | |
7 | g.100647244G>C | CA368543604 | ACTL6B | c.800C>G (p.Ser267Ter) n.336C>G n.907C>G n.894C>G | |
7 | g.100647244G>T | CA368543598 | ACTL6B | c.800C>A (p.Ser267Ter) n.336C>A n.907C>A n.894C>A | |
7 | g.100647245A>C | CA368543609 | ACTL6B | c.799T>G (p.Ser267Ala) n.335T>G n.906T>G n.893T>G | |
7 | g.100647245A>G | CA368543610 | ACTL6B | c.799T>C (p.Ser267Pro) n.335T>C n.906T>C n.893T>C | |
7 | g.100647245A>T | CA368543611 | ACTL6B | c.799T>A (p.Ser267Thr) n.335T>A n.906T>A n.893T>A | |
7 | g.100647246G>A | CA456753448 | ACTL6B | c.798C>T (p.Val266=) n.334C>T n.905C>T n.892C>T | |
7 | g.100647246G>C | CA456753449 | ACTL6B | c.798C>G (p.Val266=) n.334C>G n.905C>G n.892C>G | |
7 | g.100647246G>T | CA456753450 | ACTL6B | c.798C>A (p.Val266=) n.334C>A n.905C>A n.892C>A | |
7 | g.100647247A>C | CA368543612 | ACTL6B | c.797T>G (p.Val266Gly) n.333T>G n.904T>G n.891T>G | |
7 | g.100647247A>G | CA368543613 | ACTL6B | c.797T>C (p.Val266Ala) n.333T>C n.904T>C n.891T>C | |
7 | g.100647247A>T | CA368543614 | ACTL6B | c.797T>A (p.Val266Asp) n.333T>A n.904T>A n.891T>A | |
7 | g.100647248C>A | CA4387143 | ACTL6B | c.796G>T (p.Val266Phe) n.332G>T n.903G>T n.890G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100647248C>G | CA368543618 | ACTL6B | c.796G>C (p.Val266Leu) n.332G>C n.903G>C n.890G>C | |
7 | g.100647248C>T | CA4387144 | ACTL6B | c.796G>A (p.Val266Ile) n.332G>A n.903G>A n.890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647249C>A | CA368543621 | ACTL6B | c.795G>T (p.Gln265His) n.331G>T n.902G>T n.889G>T | |
7 | g.100647249C>G | CA368543622 | ACTL6B | c.795G>C (p.Gln265His) n.331G>C n.902G>C n.889G>C | |
7 | g.100647249C>T | CA456753451 | ACTL6B | c.795G>A (p.Gln265=) n.331G>A n.902G>A n.889G>A | dbSNP |
7 | g.100647250T>A | CA368543627 | ACTL6B | c.794A>T (p.Gln265Leu) n.330A>T n.901A>T n.888A>T | |
7 | g.100647250T>C | CA368543626 | ACTL6B | c.794A>G (p.Gln265Arg) n.330A>G n.901A>G n.888A>G | |
7 | g.100647250T>G | CA368543624 | ACTL6B | c.794A>C (p.Gln265Pro) n.330A>C n.901A>C n.888A>C | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647251G>A | CA368543631 | ACTL6B | c.793C>T (p.Gln265Ter) n.329C>T n.900C>T n.887C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647251G>C | CA368543638 | ACTL6B | c.793C>G (p.Gln265Glu) n.329C>G n.900C>G n.887C>G | |
7 | g.100647251G>T | CA368543636 | ACTL6B | c.793C>A (p.Gln265Lys) n.329C>A n.900C>A n.887C>A | |
7 | g.100647252C>A | CA456753453 | ACTL6B | c.792G>T (p.Leu264=) n.328G>T n.899G>T n.886G>T | |
7 | g.100647252C>G | CA456753454 | ACTL6B | c.792G>C (p.Leu264=) n.328G>C n.899G>C n.886G>C | |
7 | g.100647252C>T | CA456753455 | ACTL6B | c.792G>A (p.Leu264=) n.328G>A n.899G>A n.886G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647253A>C | CA368543640 | ACTL6B | c.791T>G (p.Leu264Arg) n.327T>G n.898T>G n.885T>G | |
7 | g.100647253A>G | CA368543644 | ACTL6B | c.791T>C (p.Leu264Pro) n.327T>C n.898T>C n.885T>C | dbSNP |
7 | g.100647253A>T | CA368543641 | ACTL6B | c.791T>A (p.Leu264Gln) n.327T>A n.898T>A n.885T>A | |
7 | g.100647254G>A | CA456753457 | ACTL6B | c.790C>T (p.Leu264=) n.326C>T n.897C>T n.884C>T | |
7 | g.100647254G>C | CA368543647 | ACTL6B | c.790C>G (p.Leu264Val) n.326C>G n.897C>G n.884C>G | |
7 | g.100647254G>T | CA368543649 | ACTL6B | c.790C>A (p.Leu264Met) n.326C>A n.897C>A n.884C>A | |
7 | g.100647255C>A | CA456753458 | ACTL6B | c.789G>T (p.Val263=) n.325G>T n.896G>T n.883G>T | |
7 | g.100647255C>G | CA456753459 | ACTL6B | c.789G>C (p.Val263=) n.325G>C n.896G>C n.883G>C | |
7 | g.100647255C>T | CA456753460 | ACTL6B | c.789G>A (p.Val263=) n.325G>A n.896G>A n.883G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647256A>C | CA368543653 | ACTL6B | c.788T>G (p.Val263Gly) n.324T>G n.895T>G n.882T>G | |
7 | g.100647256A>G | CA368543655 | ACTL6B | c.788T>C (p.Val263Ala) n.324T>C n.895T>C n.882T>C | |
7 | g.100647256A>T | CA368543659 | ACTL6B | c.788T>A (p.Val263Glu) n.324T>A n.895T>A n.882T>A | |
7 | g.100647257C>A | CA368543669 | ACTL6B | c.787G>T (p.Val263Leu) n.323G>T n.894G>T n.881G>T | |
7 | g.100647257C>G | CA368543672 | ACTL6B | c.787G>C (p.Val263Leu) n.323G>C n.894G>C n.881G>C | |
7 | g.100647257C>T | CA4387145 | ACTL6B | c.787G>A (p.Val263Met) n.323G>A n.894G>A n.881G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647258G>A | CA4387146 | ACTL6B | c.786C>T (p.Ser262=) n.322C>T n.893C>T n.880C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647258G>C | CA456753465 | ACTL6B | c.786C>G (p.Ser262=) n.322C>G n.893C>G n.880C>G | |
7 | g.100647258G>T | CA456753466 | ACTL6B | c.786C>A (p.Ser262=) n.322C>A n.893C>A n.880C>A | |
7 | g.100647259G>A | CA368543681 | ACTL6B | c.785C>T (p.Ser262Phe) n.321C>T n.892C>T n.879C>T | |
7 | g.100647259G>C | CA368543684 | ACTL6B | c.785C>G (p.Ser262Cys) n.321C>G n.892C>G n.879C>G | |
7 | g.100647259G>T | CA368543692 | ACTL6B | c.785C>A (p.Ser262Tyr) n.321C>A n.892C>A n.879C>A | |
7 | g.100647260A>C | CA368543701 | ACTL6B | c.784T>G (p.Ser262Ala) n.320T>G n.891T>G n.878T>G | |
7 | g.100647260A>G | CA368543698 | ACTL6B | c.784T>C (p.Ser262Pro) n.320T>C n.891T>C n.878T>C | |
7 | g.100647260A>T | CA368543696 | ACTL6B | c.784T>A (p.Ser262Thr) n.320T>A n.891T>A n.878T>A | |
7 | g.100647261G>A | CA456753470 | ACTL6B | c.783C>T (p.Ala261=) n.319C>T n.890C>T n.877C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647261G>C | CA456753471 | ACTL6B | c.783C>G (p.Ala261=) n.319C>G n.890C>G n.877C>G | |
7 | g.100647261G>T | CA4387147 | ACTL6B | c.783C>A (p.Ala261=) n.319C>A n.890C>A n.877C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647262G>A | CA368543702 | ACTL6B | c.782C>T (p.Ala261Val) n.318C>T n.889C>T n.876C>T | |
7 | g.100647262G>C | CA368543703 | ACTL6B | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.318C>G n.889C>G n.876C>G | |
7 | g.100647262G>T | CA368543704 | ACTL6B | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.318C>A n.889C>A n.876C>A | COSMIC |
7 | g.100647263C>A | CA368543707 | ACTL6B | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.317G>T n.888G>T n.875G>T | |
7 | g.100647263C>G | CA368543708 | ACTL6B | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.317G>C n.888G>C n.875G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647263C>T | CA163294323 | ACTL6B | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.317G>A n.888G>A n.875G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647264C>A | CA368543714 | ACTL6B | c.780G>T (p.Gln260His) n.316G>T n.887G>T n.874G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647264C>G | CA368543717 | ACTL6B | c.780G>C (p.Gln260His) n.316G>C n.887G>C n.874G>C | |
7 | g.100647264C>T | CA456753476 | ACTL6B | c.780G>A (p.Gln260=) n.316G>A n.887G>A n.874G>A | |
7 | g.100647265T>A | CA368543725 | ACTL6B | c.779A>T (p.Gln260Leu) n.315A>T n.886A>T n.873A>T | |
7 | g.100647265T>C | CA368543727 | ACTL6B | c.779A>G (p.Gln260Arg) n.315A>G n.886A>G n.873A>G | |
7 | g.100647265T>G | CA368543728 | ACTL6B | c.779A>C (p.Gln260Pro) n.315A>C n.886A>C n.873A>C | |
7 | g.100647266G>A | CA368543734 | ACTL6B | c.778C>T (p.Gln260Ter) n.314C>T n.885C>T n.872C>T | |
7 | g.100647266G>C | CA368543736 | ACTL6B | c.778C>G (p.Gln260Glu) n.314C>G n.885C>G n.872C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647266G>T | CA368543732 | ACTL6B | c.778C>A (p.Gln260Lys) n.314C>A n.885C>A n.872C>A | |
7 | g.100647267del | CA2578963813 | ACTL6B | c.778del (p.Gln260ArgfsTer?) n.314del n.885del n.872del | |
7 | g.100647267G>A | CA456753477 | ACTL6B | c.777C>T (p.Phe259=) n.313C>T n.884C>T n.871C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647267G>C | CA368543740 | ACTL6B | c.777C>G (p.Phe259Leu) n.313C>G n.884C>G n.871C>G | |
7 | g.100647267G>T | CA368543742 | ACTL6B | c.777C>A (p.Phe259Leu) n.313C>A n.884C>A n.871C>A | |
7 | g.100647268A>C | CA368543748 | ACTL6B | c.776T>G (p.Phe259Cys) n.312T>G n.883T>G n.870T>G | |
7 | g.100647268A>G | CA368543749 | ACTL6B | c.776T>C (p.Phe259Ser) n.312T>C n.883T>C n.870T>C | |
7 | g.100647268A>T | CA368543751 | ACTL6B | c.776T>A (p.Phe259Tyr) n.312T>A n.883T>A n.870T>A | |
7 | g.100647269A>C | CA368543760 | ACTL6B | c.775T>G (p.Phe259Val) n.311T>G n.882T>G n.869T>G | |
7 | g.100647269A>G | CA368543754 | ACTL6B | c.775T>C (p.Phe259Leu) n.311T>C n.882T>C n.869T>C | |
7 | g.100647269A>T | CA368543757 | ACTL6B | c.775T>A (p.Phe259Ile) n.311T>A n.882T>A n.869T>A | |
7 | g.100647270G>A | CA456753481 | ACTL6B | c.774C>T (p.Asp258=) n.310C>T n.881C>T n.868C>T | |
7 | g.100647270G>C | CA368543765 | ACTL6B | c.774C>G (p.Asp258Glu) n.310C>G n.881C>G n.868C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647270G>T | CA368543768 | ACTL6B | c.774C>A (p.Asp258Glu) n.310C>A n.881C>A n.868C>A | |
7 | g.100647271T>A | CA368543770 | ACTL6B | c.773A>T (p.Asp258Val) n.309A>T n.880A>T n.867A>T | |
7 | g.100647271T>C | CA368543774 | ACTL6B | c.773A>G (p.Asp258Gly) n.309A>G n.880A>G n.867A>G | |
7 | g.100647271T>G | CA368543779 | ACTL6B | c.773A>C (p.Asp258Ala) n.309A>C n.880A>C n.867A>C | |
7 | g.100647272C>A | CA368543790 | ACTL6B | c.772G>T (p.Asp258Tyr) n.308G>T n.879G>T n.866G>T | |
7 | g.100647272C>G | CA368543787 | ACTL6B | c.772G>C (p.Asp258His) n.308G>C n.879G>C n.866G>C | |
7 | g.100647272C>T | CA368543784 | ACTL6B | c.772G>A (p.Asp258Asn) n.308G>A n.879G>A n.866G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647272_100647273insATGGATCAC | CA4387148 | ACTL6B | c.772_773insTGATCCATG (p.Gln257_Asp258insValIleHis) n.308_309insTGATCCATG n.879_880insTGATCCATG n.866_867insTGATCCATG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647273C>A | CA368543800 | ACTL6B | c.771G>T (p.Gln257His) n.307G>T n.878G>T n.865G>T | |
7 | g.100647273C>G | CA368543802 | ACTL6B | c.771G>C (p.Gln257His) n.307G>C n.878G>C n.865G>C | |
7 | g.100647273C>T | CA456753484 | ACTL6B | c.771G>A (p.Gln257=) n.307G>A n.878G>A n.865G>A | |
7 | g.100647274T>A | CA368543806 | ACTL6B | c.770A>T (p.Gln257Leu) n.306A>T n.877A>T n.864A>T | |
7 | g.100647274T>C | CA368543808 | ACTL6B | c.770A>G (p.Gln257Arg) n.306A>G n.877A>G n.864A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647274T>G | CA368543810 | ACTL6B | c.770A>C (p.Gln257Pro) n.306A>C n.877A>C n.864A>C | |
7 | g.100647274_100647275insCCTGAAATCCC | CA4387149 | ACTL6B | c.769_770insGGGATTTCAGG (p.Gln257ArgfsTer?) n.305_306insGGGATTTCAGG n.876_877insGGGATTTCAGG n.863_864insGGGATTTCAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647275G>A | CA368543821 | ACTL6B | c.769C>T (p.Gln257Ter) n.305C>T n.876C>T n.863C>T | |
7 | g.100647275G>C | CA368543826 | ACTL6B | c.769C>G (p.Gln257Glu) n.305C>G n.876C>G n.863C>G | |
7 | g.100647275G>T | CA368543827 | ACTL6B | c.769C>A (p.Gln257Lys) n.305C>A n.876C>A n.863C>A | |
7 | g.100647276G>A | CA456753491 | ACTL6B | c.768C>T (p.Ile256=) n.304C>T n.875C>T n.862C>T | COSMIC |
7 | g.100647276G>C | CA368543829 | ACTL6B | c.768C>G (p.Ile256Met) n.304C>G n.875C>G n.862C>G | |
7 | g.100647276G>T | CA456753492 | ACTL6B | c.768C>A (p.Ile256=) n.304C>A n.875C>A n.862C>A | gnomAD v4 |