Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100647151G>ACA2684113147ACTL6Bc.822-66C>T (n.822-66C>T)
n.358-40C>T
n.929-66C>T
n.916-66C>T
 gnomAD v4
7g.100647152A>GCA163294248ACTL6Bc.822-67T>C (n.822-67T>C)
n.358-41T>C
n.929-67T>C
n.916-67T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647153G>ACA456753433ACTL6Bc.822-68C>T (n.822-68C>T)
n.358-42C>T
n.929-68C>T
n.916-68C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647153G>TCA2684113151ACTL6Bc.822-68C>A (n.822-68C>A)
n.358-42C>A
n.929-68C>A
n.916-68C>A
 gnomAD v4
7g.100647154C>ACA2684113153ACTL6Bc.822-69G>T (n.822-69G>T)
n.358-43G>T
n.929-69G>T
n.916-69G>T
 gnomAD v4
7g.100647154C>GCA2777155567ACTL6Bc.822-69G>C (n.822-69G>C)
n.358-43G>C
n.929-69G>C
n.916-69G>C
7g.100647159dupCA2684113152ACTL6Bc.822-69dup (n.822-69dup)
n.358-43dup
n.929-69dup
n.916-69dup
 gnomAD v4
7g.100647159delCA2684113154ACTL6Bc.822-69del (n.822-69del)
n.358-43del
n.929-69del
n.916-69del
 gnomAD v4
7g.100647155C>TCA2684113156ACTL6Bc.821+68G>A (n.821+68G>A)
n.358-44G>A
n.928+68G>A
n.915+68G>A
 gnomAD v4
7g.100647156C>ACA2578963804ACTL6Bc.821+67G>T (n.821+67G>T)
n.358-45G>T
n.928+67G>T
n.915+67G>T
7g.100647157C>ACA2684113157ACTL6Bc.821+66G>T (n.821+66G>T)
n.358-46G>T
n.928+66G>T
n.915+66G>T
 gnomAD v4
7g.100647158C>GCA2562806849ACTL6Bc.821+65G>C (n.821+65G>C)
n.358-47G>C
n.928+65G>C
n.915+65G>C
7g.100647158C>TCA2684113158ACTL6Bc.821+65G>A (n.821+65G>A)
n.358-47G>A
n.928+65G>A
n.915+65G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647159_100647160insCGCA2684113160ACTL6Bc.821+63_821+64insCG (n.821+63_821+64insCG)
n.358-49_358-48insCG
n.928+63_928+64insCG
n.915+63_915+64insCG
 gnomAD v4
7g.100647159_100647160insCGGCA2684113161ACTL6Bc.821+63_821+64insCCG (n.821+63_821+64insCCG)
n.358-49_358-48insCCG
n.928+63_928+64insCCG
n.915+63_915+64insCCG
 gnomAD v4
7g.100647160A>CCA2684113162ACTL6Bc.821+63T>G (n.821+63T>G)
n.358-49T>G
n.928+63T>G
n.915+63T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647160A>GCA2684113163ACTL6Bc.821+63T>C (n.821+63T>C)
n.358-49T>C
n.928+63T>C
n.915+63T>C
 gnomAD v4
7g.100647160A>TCA2684113164ACTL6Bc.821+63T>A (n.821+63T>A)
n.358-49T>A
n.928+63T>A
n.915+63T>A
 gnomAD v4
7g.100647160dupCA2684113159ACTL6Bc.821+63dup (n.821+63dup)
n.358-49dup
n.928+63dup
n.915+63dup
 gnomAD v4
7g.100647160_100647161insCCA2777155568ACTL6Bc.821+62_821+63insG (n.821+62_821+63insG)
n.358-50_358-49insG
n.928+62_928+63insG
n.915+62_915+63insG
7g.100647161G>ACA2684113168ACTL6Bc.821+62C>T (n.821+62C>T)
n.358-50C>T
n.928+62C>T
n.915+62C>T
 gnomAD v4
7g.100647161G>CCA2684113167ACTL6Bc.821+62C>G (n.821+62C>G)
n.358-50C>G
n.928+62C>G
n.915+62C>G
 gnomAD v4
7g.100647161G>TCA2684113166ACTL6Bc.821+62C>A (n.821+62C>A)
n.358-50C>A
n.928+62C>A
n.915+62C>A
 gnomAD v4
7g.100647161_100647162insGGCA2578963805ACTL6Bc.821+62_821+63insCC (n.821+62_821+63insCC)
n.358-50_358-49insCC
n.928+62_928+63insCC
n.915+62_915+63insCC
 gnomAD v4
7g.100647161_100647162insGGGCA2684113171ACTL6Bc.821+62_821+63insCCC (n.821+62_821+63insCCC)
n.358-50_358-49insCCC
n.928+62_928+63insCCC
n.915+62_915+63insCCC
 gnomAD v4
7g.100647161dupCA1105051673ACTL6Bc.821+62dup (n.821+62dup)
n.358-50dup
n.928+62dup
n.915+62dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647161_100647162insACA2684113198ACTL6Bc.821+61_821+62insT (n.821+61_821+62insT)
n.358-51_358-50insT
n.928+61_928+62insT
n.915+61_915+62insT
 gnomAD v4
7g.100647161_100647162insTCA2684113186ACTL6Bc.821+61_821+62insA (n.821+61_821+62insA)
n.358-51_358-50insA
n.928+61_928+62insA
n.915+61_915+62insA
 gnomAD v4
7g.100647161_100647162insGCCA2602331198ACTL6Bc.821+61_821+62insGC (n.821+61_821+62insGC)
n.358-51_358-50insGC
n.928+61_928+62insGC
n.915+61_915+62insGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647161_100647162insGCCCA2602331199ACTL6Bc.821+61_821+62insGGC (n.821+61_821+62insGGC)
n.358-51_358-50insGGC
n.928+61_928+62insGGC
n.915+61_915+62insGGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647161_100647162insGGCCA2569253131ACTL6Bc.821+61_821+62insGCC (n.821+61_821+62insGCC)
n.358-51_358-50insGCC
n.928+61_928+62insGCC
n.915+61_915+62insGCC
 gnomAD v4
7g.100647161_100647162insGCCCCA2684113191ACTL6Bc.821+61_821+62insGGGC (n.821+61_821+62insGGGC)
n.358-51_358-50insGGGC
n.928+61_928+62insGGGC
n.915+61_915+62insGGGC
 gnomAD v4
7g.100647161_100647162insGGCCCA2684113200ACTL6Bc.821+61_821+62insGGCC (n.821+61_821+62insGGCC)
n.358-51_358-50insGGCC
n.928+61_928+62insGGCC
n.915+61_915+62insGGCC
 gnomAD v4
7g.100647161_100647162insGGGCCA2684113187ACTL6Bc.821+61_821+62insGCCC (n.821+61_821+62insGCCC)
n.358-51_358-50insGCCC
n.928+61_928+62insGCCC
n.915+61_915+62insGCCC
 gnomAD v4
7g.100647162C>ACA2684113183ACTL6Bc.821+61G>T (n.821+61G>T)
n.358-51G>T
n.928+61G>T
n.915+61G>T
 gnomAD v4
7g.100647162C>GCA1105051682ACTL6Bc.821+61G>C (n.821+61G>C)
n.358-51G>C
n.928+61G>C
n.915+61G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647162C>TCA2578963806ACTL6Bc.821+61G>A (n.821+61G>A)
n.358-51G>A
n.928+61G>A
n.915+61G>A
 gnomAD v4
7g.100647164dupCA1105051679ACTL6Bc.821+61dup (n.821+61dup)
n.358-51dup
n.928+61dup
n.915+61dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647163_100647164dupCA2684113196ACTL6Bc.821+60_821+61dup (n.821+60_821+61dup)
n.358-52_358-51dup
n.928+60_928+61dup
n.915+60_915+61dup
 gnomAD v4
7g.100647162_100647164dupCA2684113193ACTL6Bc.821+59_821+61dup (n.821+59_821+61dup)
n.358-53_358-51dup
n.928+59_928+61dup
n.915+59_915+61dup
 gnomAD v4
7g.100647164delCA2684113184ACTL6Bc.821+61del (n.821+61del)
n.358-51del
n.928+61del
n.915+61del
 gnomAD v4
7g.100647172_100647203dupCA2777155569ACTL6Bc.821+30_821+61dup (n.821+30_821+61dup)
n.357+30_358-51dup
n.928+30_928+61dup
n.915+30_915+61dup
7g.100647172_100647203delCA2684113182ACTL6Bc.821+30_821+61del (n.821+30_821+61del)
n.357+30_358-51del
n.928+30_928+61del
n.915+30_915+61del
 gnomAD v4
7g.100647164C>TCA2684113206ACTL6Bc.821+59G>A (n.821+59G>A)
n.358-53G>A
n.928+59G>A
n.915+59G>A
 gnomAD v4
7g.100647165_100647166delCA2684113207ACTL6Bc.821+58_821+59del (n.821+58_821+59del)
n.358-54_358-53del
n.928+58_928+59del
n.915+58_915+59del
 gnomAD v4
7g.100647165delCA2684113209ACTL6Bc.821+58del (n.821+58del)
n.358-54del
n.928+58del
n.915+58del
 gnomAD v4
7g.100647165A>CCA576714450ACTL6Bc.821+58T>G (n.821+58T>G)
n.358-54T>G
n.928+58T>G
n.915+58T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647166C>ACA2684113211ACTL6Bc.821+57G>T (n.821+57G>T)
n.358-55G>T
n.928+57G>T
n.915+57G>T
 gnomAD v4
7g.100647169dupCA2684113210ACTL6Bc.821+57dup (n.821+57dup)
n.358-55dup
n.928+57dup
n.915+57dup
 gnomAD v4
7g.100647167C>TCA2684113212ACTL6Bc.821+56G>A (n.821+56G>A)
n.358-56G>A
n.928+56G>A
n.915+56G>A
 gnomAD v4
7g.100647168C>TCA2684113214ACTL6Bc.821+55G>A (n.821+55G>A)
n.357+55G>A
n.928+55G>A
n.915+55G>A
 gnomAD v4
7g.100647169C>ACA2684113216ACTL6Bc.821+54G>T (n.821+54G>T)
n.357+54G>T
n.928+54G>T
n.915+54G>T
 gnomAD v4
7g.100647169_100647170dupCA2684113215ACTL6Bc.821+53_821+54dup (n.821+53_821+54dup)
n.357+53_357+54dup
n.928+53_928+54dup
n.915+53_915+54dup
 gnomAD v4
7g.100647169_100647170insCACA2684113220ACTL6Bc.821+53_821+54insTG (n.821+53_821+54insTG)
n.357+53_357+54insTG
n.928+53_928+54insTG
n.915+53_915+54insTG
 gnomAD v4
7g.100647169_100647170insCAACA1105051689ACTL6Bc.821+53_821+54insTTG (n.821+53_821+54insTTG)
n.357+53_357+54insTTG
n.928+53_928+54insTTG
n.915+53_915+54insTTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647169_100647170insCCACA2684113218ACTL6Bc.821+53_821+54insTGG (n.821+53_821+54insTGG)
n.357+53_357+54insTGG
n.928+53_928+54insTGG
n.915+53_915+54insTGG
 gnomAD v4
7g.100647169_100647170insCAAACA2684113217ACTL6Bc.821+53_821+54insTTTG (n.821+53_821+54insTTTG)
n.357+53_357+54insTTTG
n.928+53_928+54insTTTG
n.915+53_915+54insTTTG
 gnomAD v4
7g.100647170A>CCA576714451ACTL6Bc.821+53T>G (n.821+53T>G)
n.357+53T>G
n.928+53T>G
n.915+53T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647171_100647172insAAACA2684113222ACTL6Bc.821+53_821+54insTTT (n.821+53_821+54insTTT)
n.357+53_357+54insTTT
n.928+53_928+54insTTT
n.915+53_915+54insTTT
 gnomAD v4
7g.100647171dupCA2684113221ACTL6Bc.821+53dup (n.821+53dup)
n.357+53dup
n.928+53dup
n.915+53dup
 gnomAD v4
7g.100647170_100647171dupCA2684113224ACTL6Bc.821+52_821+53dup (n.821+52_821+53dup)
n.357+52_357+53dup
n.928+52_928+53dup
n.915+52_915+53dup
 gnomAD v4
7g.100647170_100647176delCA2684113219ACTL6Bc.821+47_821+53del (n.821+47_821+53del)
n.357+47_357+53del
n.928+47_928+53del
n.915+47_915+53del
 gnomAD v4
7g.100647171A>GCA163294253ACTL6Bc.821+52T>C (n.821+52T>C)
n.357+52T>C
n.928+52T>C
n.915+52T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647172delCA1105051693ACTL6Bc.821+51del (n.821+51del)
n.357+51del
n.928+51del
n.915+51del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647172G>ACA1105051702ACTL6Bc.821+51C>T (n.821+51C>T)
n.357+51C>T
n.928+51C>T
n.915+51C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647172G>CCA2602331201ACTL6Bc.821+51C>G (n.821+51C>G)
n.357+51C>G
n.928+51C>G
n.915+51C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647172G>TCA2684113231ACTL6Bc.821+51C>A (n.821+51C>A)
n.357+51C>A
n.928+51C>A
n.915+51C>A
 gnomAD v4
7g.100647173A>GCA2684113236ACTL6Bc.821+50T>C (n.821+50T>C)
n.357+50T>C
n.928+50T>C
n.915+50T>C
 gnomAD v4
7g.100647173A>TCA2684113235ACTL6Bc.821+50T>A (n.821+50T>A)
n.357+50T>A
n.928+50T>A
n.915+50T>A
 gnomAD v4
7g.100647174G>ACA4387131ACTL6Bc.821+49C>T (n.821+49C>T)
n.357+49C>T
n.928+49C>T
n.915+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647174G>CCA576714452ACTL6Bc.821+49C>G (n.821+49C>G)
n.357+49C>G
n.928+49C>G
n.915+49C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647174G>TCA2602331202ACTL6Bc.821+49C>A (n.821+49C>A)
n.357+49C>A
n.928+49C>A
n.915+49C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647175T>ACA576714453ACTL6Bc.821+48A>T (n.821+48A>T)
n.357+48A>T
n.928+48A>T
n.915+48A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647175T>GCA1105051709ACTL6Bc.821+48A>C (n.821+48A>C)
n.357+48A>C
n.928+48A>C
n.915+48A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647175dupCA2684113245ACTL6Bc.821+48dup (n.821+48dup)
n.357+48dup
n.928+48dup
n.915+48dup
 gnomAD v4
7g.100647176G>ACA163294254ACTL6Bc.821+47C>T (n.821+47C>T)
n.357+47C>T
n.928+47C>T
n.915+47C>T
 dbSNP
7g.100647176G>TCA2684113247ACTL6Bc.821+47C>A (n.821+47C>A)
n.357+47C>A
n.928+47C>A
n.915+47C>A
 gnomAD v4
7g.100647176dupCA2684113246ACTL6Bc.821+47dup (n.821+47dup)
n.357+47dup
n.928+47dup
n.915+47dup
 gnomAD v4
7g.100647177C>GCA2513552918ACTL6Bc.821+46G>C (n.821+46G>C)
n.357+46G>C
n.928+46G>C
n.915+46G>C
 gnomAD v4
7g.100647177C>TCA2578963807ACTL6Bc.821+46G>A (n.821+46G>A)
n.357+46G>A
n.928+46G>A
n.915+46G>A
 gnomAD v4
7g.100647178dupCA2684113251ACTL6Bc.821+46dup (n.821+46dup)
n.357+46dup
n.928+46dup
n.915+46dup
 gnomAD v4
7g.100647178C>GCA4387133ACTL6Bc.821+45G>C (n.821+45G>C)
n.357+45G>C
n.928+45G>C
n.915+45G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647178C>TCA4387132ACTL6Bc.821+45G>A (n.821+45G>A)
n.357+45G>A
n.928+45G>A
n.915+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647179G>ACA163294258ACTL6Bc.821+44C>T (n.821+44C>T)
n.357+44C>T
n.928+44C>T
n.915+44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647179G>CCA1105051717ACTL6Bc.821+44C>G (n.821+44C>G)
n.357+44C>G
n.928+44C>G
n.915+44C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647179G>TCA2578963808ACTL6Bc.821+44C>A (n.821+44C>A)
n.357+44C>A
n.928+44C>A
n.915+44C>A
7g.100647180G>TCA2684113261ACTL6Bc.821+43C>A (n.821+43C>A)
n.357+43C>A
n.928+43C>A
n.915+43C>A
 gnomAD v4
7g.100647181T>GCA1105051719ACTL6Bc.821+42A>C (n.821+42A>C)
n.357+42A>C
n.928+42A>C
n.915+42A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647183C>ACA2684113263ACTL6Bc.821+40G>T (n.821+40G>T)
n.357+40G>T
n.928+40G>T
n.915+40G>T
 gnomAD v4
7g.100647183C>GCA2684113264ACTL6Bc.821+40G>C (n.821+40G>C)
n.357+40G>C
n.928+40G>C
n.915+40G>C
 gnomAD v4
7g.100647183C>TCA576714454ACTL6Bc.821+40G>A (n.821+40G>A)
n.357+40G>A
n.928+40G>A
n.915+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647184T>ACA2777155570ACTL6Bc.821+39A>T (n.821+39A>T)
n.357+39A>T
n.928+39A>T
n.915+39A>T
7g.100647185G>CCA2684113265ACTL6Bc.821+38C>G (n.821+38C>G)
n.357+38C>G
n.928+38C>G
n.915+38C>G
 gnomAD v4
7g.100647185G>TCA2578963809ACTL6Bc.821+38C>A (n.821+38C>A)
n.357+38C>A
n.928+38C>A
n.915+38C>A
 gnomAD v4
7g.100647186C>TCA2684113266ACTL6Bc.821+37G>A (n.821+37G>A)
n.357+37G>A
n.928+37G>A
n.915+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647188delCA2777155571ACTL6Bc.821+37del (n.821+37del)
n.357+37del
n.928+37del
n.915+37del
7g.100647187C>GCA2578963810ACTL6Bc.821+36G>C (n.821+36G>C)
n.357+36G>C
n.928+36G>C
n.915+36G>C
7g.100647187C>TCA576714455ACTL6Bc.821+36G>A (n.821+36G>A)
n.357+36G>A
n.928+36G>A
n.915+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647188C>ACA2777155572ACTL6Bc.821+35G>T (n.821+35G>T)
n.357+35G>T
n.928+35G>T
n.915+35G>T
7g.100647188C>GCA2684113269ACTL6Bc.821+35G>C (n.821+35G>C)
n.357+35G>C
n.928+35G>C
n.915+35G>C
 gnomAD v4
7g.100647189T>ACA4387134ACTL6Bc.821+34A>T (n.821+34A>T)
n.357+34A>T
n.928+34A>T
n.915+34A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647189T>CCA2684113274ACTL6Bc.821+34A>G (n.821+34A>G)
n.357+34A>G
n.928+34A>G
n.915+34A>G
 gnomAD v4
7g.100647189T>GCA2684113272ACTL6Bc.821+34A>C (n.821+34A>C)
n.357+34A>C
n.928+34A>C
n.915+34A>C
 gnomAD v4
7g.100647191T>CCA1105051725ACTL6Bc.821+32A>G (n.821+32A>G)
n.357+32A>G
n.928+32A>G
n.915+32A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647192C>TCA651781735ACTL6Bc.821+31G>A (n.821+31G>A)
n.357+31G>A
n.928+31G>A
n.915+31G>A
 COSMIC
7g.100647193delCA2497214503ACTL6Bc.821+30del (n.821+30del)
n.357+30del
n.928+30del
n.915+30del
 dbSNP
7g.100647193T>CCA2684113279ACTL6Bc.821+30A>G (n.821+30A>G)
n.357+30A>G
n.928+30A>G
n.915+30A>G
 gnomAD v4
7g.100647196dupCA2684113283ACTL6Bc.821+29dup (n.821+29dup)
n.357+29dup
n.928+29dup
n.915+29dup
 gnomAD v4
7g.100647196delCA2684113284ACTL6Bc.821+29del (n.821+29del)
n.357+29del
n.928+29del
n.915+29del
 gnomAD v4
7g.100647195C>GCA4387135ACTL6Bc.821+28G>C (n.821+28G>C)
n.357+28G>C
n.928+28G>C
n.915+28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647196C>TCA2684113289ACTL6Bc.821+27G>A (n.821+27G>A)
n.357+27G>A
n.928+27G>A
n.915+27G>A
 gnomAD v4
7g.100647197A>CCA830508225ACTL6Bc.821+26T>G (n.821+26T>G)
n.357+26T>G
n.928+26T>G
n.915+26T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647199C>ACA2684113292ACTL6Bc.821+24G>T (n.821+24G>T)
n.357+24G>T
n.928+24G>T
n.915+24G>T
 gnomAD v4
7g.100647200C>ACA2684113293ACTL6Bc.821+23G>T (n.821+23G>T)
n.357+23G>T
n.928+23G>T
n.915+23G>T
 gnomAD v4
7g.100647200C>TCA163294265ACTL6Bc.821+23G>A (n.821+23G>A)
n.357+23G>A
n.928+23G>A
n.915+23G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647201C>TCA830508227ACTL6Bc.821+22G>A (n.821+22G>A)
n.357+22G>A
n.928+22G>A
n.915+22G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647202A>CCA830508228ACTL6Bc.821+21T>G (n.821+21T>G)
n.357+21T>G
n.928+21T>G
n.915+21T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647202A>GCA4387136ACTL6Bc.821+21T>C (n.821+21T>C)
n.357+21T>C
n.928+21T>C
n.915+21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647203A>CCA2715325297ACTL6Bc.821+20T>G (n.821+20T>G)
n.357+20T>G
n.928+20T>G
n.915+20T>G
 dbSNP
7g.100647203A>GCA576714456ACTL6Bc.821+20T>C (n.821+20T>C)
n.357+20T>C
n.928+20T>C
n.915+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647204A>TCA2684113301ACTL6Bc.821+19T>A (n.821+19T>A)
n.357+19T>A
n.928+19T>A
n.915+19T>A
 gnomAD v4
7g.100647205G>ACA4387137ACTL6Bc.821+18C>T (n.821+18C>T)
n.357+18C>T
n.928+18C>T
n.915+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647205G>CCA2684113304ACTL6Bc.821+18C>G (n.821+18C>G)
n.357+18C>G
n.928+18C>G
n.915+18C>G
 gnomAD v4
7g.100647205G>TCA2684113302ACTL6Bc.821+18C>A (n.821+18C>A)
n.357+18C>A
n.928+18C>A
n.915+18C>A
 gnomAD v4
7g.100647206C>ACA163294272ACTL6Bc.821+17G>T (n.821+17G>T)
n.357+17G>T
n.928+17G>T
n.915+17G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647206C>TCA4387138ACTL6Bc.821+17G>A (n.821+17G>A)
n.357+17G>A
n.928+17G>A
n.915+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647207C>TCA2684113309ACTL6Bc.821+16G>A (n.821+16G>A)
n.357+16G>A
n.928+16G>A
n.915+16G>A
 gnomAD v4
7g.100647208C>TCA576714457ACTL6Bc.821+15G>A (n.821+15G>A)
n.357+15G>A
n.928+15G>A
n.915+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647209T>GCA2578963811ACTL6Bc.821+14A>C (n.821+14A>C)
n.357+14A>C
n.928+14A>C
n.915+14A>C
 gnomAD v4
7g.100647210G>TCA1105051745ACTL6Bc.821+13C>A (n.821+13C>A)
n.357+13C>A
n.928+13C>A
n.915+13C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647213C>TCA2578963812ACTL6Bc.821+10G>A (n.821+10G>A)
n.357+10G>A
n.928+10G>A
n.915+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647214C>GCA2684113311ACTL6Bc.821+9G>C (n.821+9G>C)
n.357+9G>C
n.928+9G>C
n.915+9G>C
 gnomAD v4
7g.100647215A>CCA1105051747ACTL6Bc.821+8T>G (n.821+8T>G)
n.357+8T>G
n.928+8T>G
n.915+8T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647216C>TCA2684113312ACTL6Bc.821+7G>A (n.821+7G>A)
n.357+7G>A
n.928+7G>A
n.915+7G>A
 gnomAD v4
7g.100647217A>CCA576714458ACTL6Bc.821+6T>G (n.821+6T>G)
n.357+6T>G
n.928+6T>G
n.915+6T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647217A>GCA2715322420ACTL6Bc.821+6T>C (n.821+6T>C)
n.357+6T>C
n.928+6T>C
n.915+6T>C
 dbSNP
7g.100647218C>GCA576714459ACTL6Bc.821+5G>C (n.821+5G>C)
n.357+5G>C
n.928+5G>C
n.915+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647220C>TCA4387139ACTL6Bc.821+3G>A (n.821+3G>A)
n.357+3G>A
n.928+3G>A
n.915+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100647221A>CCA368543417ACTL6Bc.821+2T>G (n.821+2T>G)
n.357+2T>G
n.928+2T>G
n.915+2T>G
7g.100647221A>GCA368543419ACTL6Bc.821+2T>C (n.821+2T>C)
n.357+2T>C
n.928+2T>C
n.915+2T>C
7g.100647221A>TCA368543422ACTL6Bc.821+2T>A (n.821+2T>A)
n.357+2T>A
n.928+2T>A
n.915+2T>A
7g.100647222C>ACA368543425ACTL6Bc.821+1G>T (n.821+1G>T)
n.357+1G>T
n.928+1G>T
n.915+1G>T
 dbSNP
7g.100647222C>GCA368543427ACTL6Bc.821+1G>C (n.821+1G>C)
n.357+1G>C
n.928+1G>C
n.915+1G>C
7g.100647222C>TCA368543430ACTL6Bc.821+1G>A (n.821+1G>A)
n.357+1G>A
n.928+1G>A
n.915+1G>A
 gnomAD v4
7g.100647223T>ACA368543434ACTL6Bc.821A>T (p.Gln274Leu)
n.357A>T
n.928A>T
n.915A>T
7g.100647223T>CCA368543437ACTL6Bc.821A>G (p.Gln274Arg)
n.357A>G
n.928A>G
n.915A>G
7g.100647223T>GCA368543442ACTL6Bc.821A>C (p.Gln274Pro)
n.357A>C
n.928A>C
n.915A>C
7g.100647224G>ACA368543448ACTL6Bc.820C>T (p.Gln274Ter)
n.356C>T
n.927C>T
n.914C>T
 ClinVar dbSNP
7g.100647224G>CCA368543451ACTL6Bc.820C>G (p.Gln274Glu)
n.356C>G
n.927C>G
n.914C>G
7g.100647224G>TCA368543446ACTL6Bc.820C>A (p.Gln274Lys)
n.356C>A
n.927C>A
n.914C>A
 dbSNP
7g.100647225T>ACA368543463ACTL6Bc.819A>T (p.Glu273Asp)
n.355A>T
n.926A>T
n.913A>T
7g.100647225T>CCA456753434ACTL6Bc.819A>G (p.Glu273=)
n.355A>G
n.926A>G
n.913A>G
7g.100647225T>GCA368543461ACTL6Bc.819A>C (p.Glu273Asp)
n.355A>C
n.926A>C
n.913A>C
7g.100647226T>ACA368543467ACTL6Bc.818A>T (p.Glu273Val)
n.354A>T
n.925A>T
n.912A>T
7g.100647226T>CCA368543470ACTL6Bc.818A>G (p.Glu273Gly)
n.354A>G
n.925A>G
n.912A>G
7g.100647226T>GCA368543473ACTL6Bc.818A>C (p.Glu273Ala)
n.354A>C
n.925A>C
n.912A>C
7g.100647226_100647230dupCA2684113319ACTL6Bc.814_818dup (p.Gln274MetfsTer?)
n.350_354dup
n.921_925dup
n.908_912dup
 gnomAD v4
7g.100647227C>ACA368543476ACTL6Bc.817G>T (p.Glu273Ter)
n.353G>T
n.924G>T
n.911G>T
 gnomAD v4
7g.100647227C>GCA368543477ACTL6Bc.817G>C (p.Glu273Gln)
n.353G>C
n.924G>C
n.911G>C
7g.100647227C>TCA368543479ACTL6Bc.817G>A (p.Glu273Lys)
n.353G>A
n.924G>A
n.911G>A
7g.100647228A>CCA368543480ACTL6Bc.816T>G (p.Asp272Glu)
n.352T>G
n.923T>G
n.910T>G
7g.100647228A>GCA456753436ACTL6Bc.816T>C (p.Asp272=)
n.352T>C
n.923T>C
n.910T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647228A>TCA368543481ACTL6Bc.816T>A (p.Asp272Glu)
n.352T>A
n.923T>A
n.910T>A
7g.100647229T>ACA368543483ACTL6Bc.815A>T (p.Asp272Val)
n.351A>T
n.922A>T
n.909A>T
7g.100647229T>CCA368543485ACTL6Bc.815A>G (p.Asp272Gly)
n.351A>G
n.922A>G
n.909A>G
7g.100647229T>GCA368543487ACTL6Bc.815A>C (p.Asp272Ala)
n.351A>C
n.922A>C
n.909A>C
7g.100647230C>ACA368543494ACTL6Bc.814G>T (p.Asp272Tyr)
n.350G>T
n.921G>T
n.908G>T
7g.100647230C>GCA368543491ACTL6Bc.814G>C (p.Asp272His)
n.350G>C
n.921G>C
n.908G>C
7g.100647230C>TCA368543489ACTL6Bc.814G>A (p.Asp272Asn)
n.350G>A
n.921G>A
n.908G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.100647231G>ACA4387140ACTL6Bc.813C>T (p.Tyr271=)
n.349C>T
n.920C>T
n.907C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100647231G>CCA368543496ACTL6Bc.813C>G (p.Tyr271Ter)
n.349C>G
n.920C>G
n.907C>G
7g.100647231G>TCA368543498ACTL6Bc.813C>A (p.Tyr271Ter)
n.349C>A
n.920C>A
n.907C>A
7g.100647232T>ACA368543500ACTL6Bc.812A>T (p.Tyr271Phe)
n.348A>T
n.919A>T
n.906A>T
7g.100647232T>CCA368543502ACTL6Bc.812A>G (p.Tyr271Cys)
n.348A>G
n.919A>G
n.906A>G
 gnomAD v4
7g.100647232T>GCA368543505ACTL6Bc.812A>C (p.Tyr271Ser)
n.348A>C
n.919A>C
n.906A>C
7g.100647233A>CCA368543507ACTL6Bc.811T>G (p.Tyr271Asp)
n.347T>G
n.918T>G
n.905T>G
7g.100647233A>GCA368543509ACTL6Bc.811T>C (p.Tyr271His)
n.347T>C
n.918T>C
n.905T>C
7g.100647233A>TCA368543515ACTL6Bc.811T>A (p.Tyr271Asn)
n.347T>A
n.918T>A
n.905T>A
7g.100647234G>ACA456753437ACTL6Bc.810C>T (p.Pro270=)
n.346C>T
n.917C>T
n.904C>T
7g.100647234G>CCA456753438ACTL6Bc.810C>G (p.Pro270=)
n.346C>G
n.917C>G
n.904C>G
7g.100647234G>TCA456753439ACTL6Bc.810C>A (p.Pro270=)
n.346C>A
n.917C>A
n.904C>A
7g.100647235G>ACA4387142ACTL6Bc.809C>T (p.Pro270Leu)
n.345C>T
n.916C>T
n.903C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.100647235G>CCA368543518ACTL6Bc.809C>G (p.Pro270Arg)
n.345C>G
n.916C>G
n.903C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647235G>TCA4387141ACTL6Bc.809C>A (p.Pro270His)
n.345C>A
n.916C>A
n.903C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647236G>ACA368543531ACTL6Bc.808C>T (p.Pro270Ser)
n.344C>T
n.915C>T
n.902C>T
7g.100647236G>CCA368543529ACTL6Bc.808C>G (p.Pro270Ala)
n.344C>G
n.915C>G
n.902C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647236G>TCA368543526ACTL6Bc.808C>A (p.Pro270Thr)
n.344C>A
n.915C>A
n.902C>A
 gnomAD v4
7g.100647237G>ACA456753441ACTL6Bc.807C>T (p.Ser269=)
n.343C>T
n.914C>T
n.901C>T
 gnomAD v4
7g.100647237G>CCA456753440ACTL6Bc.807C>G (p.Ser269=)
n.343C>G
n.914C>G
n.901C>G
7g.100647237G>TCA456753442ACTL6Bc.807C>A (p.Ser269=)
n.343C>A
n.914C>A
n.901C>A
7g.100647238G>ACA368543534ACTL6Bc.806C>T (p.Ser269Phe)
n.342C>T
n.913C>T
n.900C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647238G>CCA368543537ACTL6Bc.806C>G (p.Ser269Cys)
n.342C>G
n.913C>G
n.900C>G
 gnomAD v4
7g.100647238G>TCA368543538ACTL6Bc.806C>A (p.Ser269Tyr)
n.342C>A
n.913C>A
n.900C>A
 gnomAD v4
7g.100647239A>CCA368543542ACTL6Bc.805T>G (p.Ser269Ala)
n.341T>G
n.912T>G
n.899T>G
7g.100647239A>GCA368543544ACTL6Bc.805T>C (p.Ser269Pro)
n.341T>C
n.912T>C
n.899T>C
7g.100647239A>TCA368543547ACTL6Bc.805T>A (p.Ser269Thr)
n.341T>A
n.912T>A
n.899T>A
7g.100647240G>ACA456753443ACTL6Bc.804C>T (p.Asp268=)
n.340C>T
n.911C>T
n.898C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100647240G>CCA368543554ACTL6Bc.804C>G (p.Asp268Glu)
n.340C>G
n.911C>G
n.898C>G
7g.100647240G>TCA368543550ACTL6Bc.804C>A (p.Asp268Glu)
n.340C>A
n.911C>A
n.898C>A
7g.100647241T>ACA368543562ACTL6Bc.803A>T (p.Asp268Val)
n.339A>T
n.910A>T
n.897A>T
7g.100647241T>CCA368543565ACTL6Bc.803A>G (p.Asp268Gly)
n.339A>G
n.910A>G
n.897A>G
7g.100647241T>GCA368543567ACTL6Bc.803A>C (p.Asp268Ala)
n.339A>C
n.910A>C
n.897A>C
7g.100647242C>ACA368543585ACTL6Bc.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.338G>T
n.909G>T
n.896G>T
7g.100647242C>GCA368543587ACTL6Bc.802G>C (p.Asp268His)
n.338G>C
n.909G>C
n.896G>C
7g.100647242C>TCA368543591ACTL6Bc.802G>A (p.Asp268Asn)
n.338G>A
n.909G>A
n.896G>A
7g.100647243T>ACA456753444ACTL6Bc.801A>T (p.Ser267=)
n.337A>T
n.908A>T
n.895A>T
7g.100647243T>CCA456753445ACTL6Bc.801A>G (p.Ser267=)
n.337A>G
n.908A>G
n.895A>G
7g.100647243T>GCA456753446ACTL6Bc.801A>C (p.Ser267=)
n.337A>C
n.908A>C
n.895A>C
7g.100647244G>ACA368543594ACTL6Bc.800C>T (p.Ser267Leu)
n.336C>T
n.907C>T
n.894C>T
7g.100647244G>CCA368543604ACTL6Bc.800C>G (p.Ser267Ter)
n.336C>G
n.907C>G
n.894C>G
7g.100647244G>TCA368543598ACTL6Bc.800C>A (p.Ser267Ter)
n.336C>A
n.907C>A
n.894C>A
7g.100647245A>CCA368543609ACTL6Bc.799T>G (p.Ser267Ala)
n.335T>G
n.906T>G
n.893T>G
7g.100647245A>GCA368543610ACTL6Bc.799T>C (p.Ser267Pro)
n.335T>C
n.906T>C
n.893T>C
7g.100647245A>TCA368543611ACTL6Bc.799T>A (p.Ser267Thr)
n.335T>A
n.906T>A
n.893T>A
7g.100647246G>ACA456753448ACTL6Bc.798C>T (p.Val266=)
n.334C>T
n.905C>T
n.892C>T
7g.100647246G>CCA456753449ACTL6Bc.798C>G (p.Val266=)
n.334C>G
n.905C>G
n.892C>G
7g.100647246G>TCA456753450ACTL6Bc.798C>A (p.Val266=)
n.334C>A
n.905C>A
n.892C>A
7g.100647247A>CCA368543612ACTL6Bc.797T>G (p.Val266Gly)
n.333T>G
n.904T>G
n.891T>G
7g.100647247A>GCA368543613ACTL6Bc.797T>C (p.Val266Ala)
n.333T>C
n.904T>C
n.891T>C
7g.100647247A>TCA368543614ACTL6Bc.797T>A (p.Val266Asp)
n.333T>A
n.904T>A
n.891T>A
7g.100647248C>ACA4387143ACTL6Bc.796G>T (p.Val266Phe)
n.332G>T
n.903G>T
n.890G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100647248C>GCA368543618ACTL6Bc.796G>C (p.Val266Leu)
n.332G>C
n.903G>C
n.890G>C
7g.100647248C>TCA4387144ACTL6Bc.796G>A (p.Val266Ile)
n.332G>A
n.903G>A
n.890G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100647249C>ACA368543621ACTL6Bc.795G>T (p.Gln265His)
n.331G>T
n.902G>T
n.889G>T
7g.100647249C>GCA368543622ACTL6Bc.795G>C (p.Gln265His)
n.331G>C
n.902G>C
n.889G>C
7g.100647249C>TCA456753451ACTL6Bc.795G>A (p.Gln265=)
n.331G>A
n.902G>A
n.889G>A
 dbSNP
7g.100647250T>ACA368543627ACTL6Bc.794A>T (p.Gln265Leu)
n.330A>T
n.901A>T
n.888A>T
7g.100647250T>CCA368543626ACTL6Bc.794A>G (p.Gln265Arg)
n.330A>G
n.901A>G
n.888A>G
7g.100647250T>GCA368543624ACTL6Bc.794A>C (p.Gln265Pro)
n.330A>C
n.901A>C
n.888A>C
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100647251G>ACA368543631ACTL6Bc.793C>T (p.Gln265Ter)
n.329C>T
n.900C>T
n.887C>T
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100647251G>CCA368543638ACTL6Bc.793C>G (p.Gln265Glu)
n.329C>G
n.900C>G
n.887C>G
7g.100647251G>TCA368543636ACTL6Bc.793C>A (p.Gln265Lys)
n.329C>A
n.900C>A
n.887C>A

Number of alleles fetched