Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100647090C>A | CA2684113110 | ACTL6B | c.822-5G>T (n.822-5G>T) n.379G>T n.929-5G>T n.916-5G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647090C>G | CA2578963796 | ACTL6B | c.822-5G>C (n.822-5G>C) n.379G>C n.929-5G>C n.916-5G>C | |
7 | g.100647091C>A | CA2578963797 | ACTL6B | c.822-6G>T (n.822-6G>T) n.378G>T n.929-6G>T n.916-6G>T | |
7 | g.100647091C>T | CA163294188 | ACTL6B | c.822-6G>A (n.822-6G>A) n.378G>A n.929-6G>A n.916-6G>A | dbSNP |
7 | g.100647095A>G | CA4387125 | ACTL6B | c.822-10T>C (n.822-10T>C) n.374T>C n.929-10T>C n.916-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647097G>A | CA1105051644 | ACTL6B | c.822-12C>T (n.822-12C>T) n.372C>T n.929-12C>T n.916-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647098G>A | CA2578963798 | ACTL6B | c.822-13C>T (n.822-13C>T) n.371C>T n.929-13C>T n.916-13C>T | |
7 | g.100647099A>G | CA576714447 | ACTL6B | c.822-14T>C (n.822-14T>C) n.370T>C n.929-14T>C n.916-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647100G>A | CA2684113112 | ACTL6B | c.822-15C>T (n.822-15C>T) n.369C>T n.929-15C>T n.916-15C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647100G>T | CA2684113113 | ACTL6B | c.822-15C>A (n.822-15C>A) n.369C>A n.929-15C>A n.916-15C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647102_100647106dup | CA2684113114 | ACTL6B | c.822-20_822-16dup (n.822-20_822-16dup) n.364_368dup n.929-20_929-16dup n.916-20_916-16dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647103G>T | CA4387126 | ACTL6B | c.822-18C>A (n.822-18C>A) n.366C>A n.929-18C>A n.916-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647104G>A | CA4387127 | ACTL6B | c.822-19C>T (n.822-19C>T) n.365C>T n.929-19C>T n.916-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647106C>A | CA2578963799 | ACTL6B | c.822-21G>T (n.822-21G>T) n.363G>T n.929-21G>T n.916-21G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647106C>T | CA4387128 | ACTL6B | c.822-21G>A (n.822-21G>A) n.363G>A n.929-21G>A n.916-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647109T>C | CA163294231 | ACTL6B | c.822-24A>G (n.822-24A>G) n.360A>G n.929-24A>G n.916-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647110G>T | CA2684113122 | ACTL6B | c.822-25C>A (n.822-25C>A) n.359C>A n.929-25C>A n.916-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647111C>T | CA4387129 | ACTL6B | c.822-26G>A (n.822-26G>A) n.358G>A n.929-26G>A n.916-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647114G>A | CA1105051655 | ACTL6B | c.822-29C>T (n.822-29C>T) n.358-3C>T n.929-29C>T n.916-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647117del | CA1105051653 | ACTL6B | c.822-29del (n.822-29del) n.358-3del n.929-29del n.916-29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647116G>A | CA576714448 | ACTL6B | c.822-31C>T (n.822-31C>T) n.358-5C>T n.929-31C>T n.916-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647117G>A | CA576714449 | ACTL6B | c.822-32C>T (n.822-32C>T) n.358-6C>T n.929-32C>T n.916-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647118T>A | CA2684113127 | ACTL6B | c.822-33A>T (n.822-33A>T) n.358-7A>T n.929-33A>T n.916-33A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647119G>A | CA2777155565 | ACTL6B | c.822-34C>T (n.822-34C>T) n.358-8C>T n.929-34C>T n.916-34C>T | |
7 | g.100647119G>C | CA163294232 | ACTL6B | c.822-34C>G (n.822-34C>G) n.358-8C>G n.929-34C>G n.916-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647121T>C | CA2578963800 | ACTL6B | c.822-36A>G (n.822-36A>G) n.358-10A>G n.929-36A>G n.916-36A>G | |
7 | g.100647122C>G | CA830508201 | ACTL6B | c.822-37G>C (n.822-37G>C) n.358-11G>C n.929-37G>C n.916-37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647123A>C | CA2715376780 | ACTL6B | c.822-38T>G (n.822-38T>G) n.358-12T>G n.929-38T>G n.916-38T>G | dbSNP |
7 | g.100647124A>G | CA2684113129 | ACTL6B | c.822-39T>C (n.822-39T>C) n.358-13T>C n.929-39T>C n.916-39T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647125G>A | CA2684113130 | ACTL6B | c.822-40C>T (n.822-40C>T) n.358-14C>T n.929-40C>T n.916-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647126A>G | CA2777155566 | ACTL6B | c.822-41T>C (n.822-41T>C) n.358-15T>C n.929-41T>C n.916-41T>C | |
7 | g.100647127dup | CA2684113131 | ACTL6B | c.822-41dup (n.822-41dup) n.358-15dup n.929-41dup n.916-41dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647128G>A | CA2543630151 | ACTL6B | c.822-43C>T (n.822-43C>T) n.358-17C>T n.929-43C>T n.916-43C>T | |
7 | g.100647128G>C | CA830508203 | ACTL6B | c.822-43C>G (n.822-43C>G) n.358-17C>G n.929-43C>G n.916-43C>G | dbSNP |
7 | g.100647129G>T | CA2715376783 | ACTL6B | c.822-44C>A (n.822-44C>A) n.358-18C>A n.929-44C>A n.916-44C>A | dbSNP |
7 | g.100647130A>C | CA2715376784 | ACTL6B | c.822-45T>G (n.822-45T>G) n.358-19T>G n.929-45T>G n.916-45T>G | dbSNP |
7 | g.100647132C>T | CA2684113132 | ACTL6B | c.822-47G>A (n.822-47G>A) n.358-21G>A n.929-47G>A n.916-47G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647133A>T | CA2684113134 | ACTL6B | c.822-48T>A (n.822-48T>A) n.358-22T>A n.929-48T>A n.916-48T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647136G>A | CA4387130 | ACTL6B | c.822-51C>T (n.822-51C>T) n.358-25C>T n.929-51C>T n.916-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647136G>T | CA2578963801 | ACTL6B | c.822-51C>A (n.822-51C>A) n.358-25C>A n.929-51C>A n.916-51C>A | |
7 | g.100647137C>T | CA163294236 | ACTL6B | c.822-52G>A (n.822-52G>A) n.358-26G>A n.929-52G>A n.916-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647138G>A | CA163294238 | ACTL6B | c.822-53C>T (n.822-53C>T) n.358-27C>T n.929-53C>T n.916-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647139_100647140dup | CA2684113138 | ACTL6B | c.822-54_822-53dup (n.822-54_822-53dup) n.358-28_358-27dup n.929-54_929-53dup n.916-54_916-53dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647139T>C | CA2578963802 | ACTL6B | c.822-54A>G (n.822-54A>G) n.358-28A>G n.929-54A>G n.916-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647140G>A | CA2684113140 | ACTL6B | c.822-55C>T (n.822-55C>T) n.358-29C>T n.929-55C>T n.916-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647141G>A | CA1105051663 | ACTL6B | c.822-56C>T (n.822-56C>T) n.358-30C>T n.929-56C>T n.916-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647142G>A | CA1105051665 | ACTL6B | c.822-57C>T (n.822-57C>T) n.358-31C>T n.929-57C>T n.916-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647142G>C | CA2578963803 | ACTL6B | c.822-57C>G (n.822-57C>G) n.358-31C>G n.929-57C>G n.916-57C>G | dbSNP |
7 | g.100647142G>T | CA2684113142 | ACTL6B | c.822-57C>A (n.822-57C>A) n.358-31C>A n.929-57C>A n.916-57C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647143C>T | CA163294241 | ACTL6B | c.822-58G>A (n.822-58G>A) n.358-32G>A n.929-58G>A n.916-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647146C>T | CA830508209 | ACTL6B | c.822-61G>A (n.822-61G>A) n.358-35G>A n.929-61G>A n.916-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647148C>T | CA2684113145 | ACTL6B | c.822-63G>A (n.822-63G>A) n.358-37G>A n.929-63G>A n.916-63G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647149C>A | CA163294244 | ACTL6B | c.822-64G>T (n.822-64G>T) n.358-38G>T n.929-64G>T n.916-64G>T | dbSNP |
7 | g.100647150A>G | CA2684113146 | ACTL6B | c.822-65T>C (n.822-65T>C) n.358-39T>C n.929-65T>C n.916-65T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647151G>A | CA2684113147 | ACTL6B | c.822-66C>T (n.822-66C>T) n.358-40C>T n.929-66C>T n.916-66C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647152A>G | CA163294248 | ACTL6B | c.822-67T>C (n.822-67T>C) n.358-41T>C n.929-67T>C n.916-67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647153G>A | CA456753433 | ACTL6B | c.822-68C>T (n.822-68C>T) n.358-42C>T n.929-68C>T n.916-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647153G>T | CA2684113151 | ACTL6B | c.822-68C>A (n.822-68C>A) n.358-42C>A n.929-68C>A n.916-68C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647154C>A | CA2684113153 | ACTL6B | c.822-69G>T (n.822-69G>T) n.358-43G>T n.929-69G>T n.916-69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647154C>G | CA2777155567 | ACTL6B | c.822-69G>C (n.822-69G>C) n.358-43G>C n.929-69G>C n.916-69G>C | |
7 | g.100647159dup | CA2684113152 | ACTL6B | c.822-69dup (n.822-69dup) n.358-43dup n.929-69dup n.916-69dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647159del | CA2684113154 | ACTL6B | c.822-69del (n.822-69del) n.358-43del n.929-69del n.916-69del | gnomAD v4 |
7 | g.100647155C>T | CA2684113156 | ACTL6B | c.821+68G>A (n.821+68G>A) n.358-44G>A n.928+68G>A n.915+68G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647156C>A | CA2578963804 | ACTL6B | c.821+67G>T (n.821+67G>T) n.358-45G>T n.928+67G>T n.915+67G>T | |
7 | g.100647157C>A | CA2684113157 | ACTL6B | c.821+66G>T (n.821+66G>T) n.358-46G>T n.928+66G>T n.915+66G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647158C>G | CA2562806849 | ACTL6B | c.821+65G>C (n.821+65G>C) n.358-47G>C n.928+65G>C n.915+65G>C | |
7 | g.100647158C>T | CA2684113158 | ACTL6B | c.821+65G>A (n.821+65G>A) n.358-47G>A n.928+65G>A n.915+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647159_100647160insCG | CA2684113160 | ACTL6B | c.821+63_821+64insCG (n.821+63_821+64insCG) n.358-49_358-48insCG n.928+63_928+64insCG n.915+63_915+64insCG | gnomAD v4 |
7 | g.100647159_100647160insCGG | CA2684113161 | ACTL6B | c.821+63_821+64insCCG (n.821+63_821+64insCCG) n.358-49_358-48insCCG n.928+63_928+64insCCG n.915+63_915+64insCCG | gnomAD v4 |
7 | g.100647160A>C | CA2684113162 | ACTL6B | c.821+63T>G (n.821+63T>G) n.358-49T>G n.928+63T>G n.915+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647160A>G | CA2684113163 | ACTL6B | c.821+63T>C (n.821+63T>C) n.358-49T>C n.928+63T>C n.915+63T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647160A>T | CA2684113164 | ACTL6B | c.821+63T>A (n.821+63T>A) n.358-49T>A n.928+63T>A n.915+63T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647160dup | CA2684113159 | ACTL6B | c.821+63dup (n.821+63dup) n.358-49dup n.928+63dup n.915+63dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647160_100647161insC | CA2777155568 | ACTL6B | c.821+62_821+63insG (n.821+62_821+63insG) n.358-50_358-49insG n.928+62_928+63insG n.915+62_915+63insG | |
7 | g.100647161G>A | CA2684113168 | ACTL6B | c.821+62C>T (n.821+62C>T) n.358-50C>T n.928+62C>T n.915+62C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647161G>C | CA2684113167 | ACTL6B | c.821+62C>G (n.821+62C>G) n.358-50C>G n.928+62C>G n.915+62C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647161G>T | CA2684113166 | ACTL6B | c.821+62C>A (n.821+62C>A) n.358-50C>A n.928+62C>A n.915+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGG | CA2578963805 | ACTL6B | c.821+62_821+63insCC (n.821+62_821+63insCC) n.358-50_358-49insCC n.928+62_928+63insCC n.915+62_915+63insCC | gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGGG | CA2684113171 | ACTL6B | c.821+62_821+63insCCC (n.821+62_821+63insCCC) n.358-50_358-49insCCC n.928+62_928+63insCCC n.915+62_915+63insCCC | gnomAD v4 |
7 | g.100647161dup | CA1105051673 | ACTL6B | c.821+62dup (n.821+62dup) n.358-50dup n.928+62dup n.915+62dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insA | CA2684113198 | ACTL6B | c.821+61_821+62insT (n.821+61_821+62insT) n.358-51_358-50insT n.928+61_928+62insT n.915+61_915+62insT | gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insT | CA2684113186 | ACTL6B | c.821+61_821+62insA (n.821+61_821+62insA) n.358-51_358-50insA n.928+61_928+62insA n.915+61_915+62insA | gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGC | CA2602331198 | ACTL6B | c.821+61_821+62insGC (n.821+61_821+62insGC) n.358-51_358-50insGC n.928+61_928+62insGC n.915+61_915+62insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGCC | CA2602331199 | ACTL6B | c.821+61_821+62insGGC (n.821+61_821+62insGGC) n.358-51_358-50insGGC n.928+61_928+62insGGC n.915+61_915+62insGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGGC | CA2569253131 | ACTL6B | c.821+61_821+62insGCC (n.821+61_821+62insGCC) n.358-51_358-50insGCC n.928+61_928+62insGCC n.915+61_915+62insGCC | gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGCCC | CA2684113191 | ACTL6B | c.821+61_821+62insGGGC (n.821+61_821+62insGGGC) n.358-51_358-50insGGGC n.928+61_928+62insGGGC n.915+61_915+62insGGGC | gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGGCC | CA2684113200 | ACTL6B | c.821+61_821+62insGGCC (n.821+61_821+62insGGCC) n.358-51_358-50insGGCC n.928+61_928+62insGGCC n.915+61_915+62insGGCC | gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGGGC | CA2684113187 | ACTL6B | c.821+61_821+62insGCCC (n.821+61_821+62insGCCC) n.358-51_358-50insGCCC n.928+61_928+62insGCCC n.915+61_915+62insGCCC | gnomAD v4 |
7 | g.100647162C>A | CA2684113183 | ACTL6B | c.821+61G>T (n.821+61G>T) n.358-51G>T n.928+61G>T n.915+61G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647162C>G | CA1105051682 | ACTL6B | c.821+61G>C (n.821+61G>C) n.358-51G>C n.928+61G>C n.915+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647162C>T | CA2578963806 | ACTL6B | c.821+61G>A (n.821+61G>A) n.358-51G>A n.928+61G>A n.915+61G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647164dup | CA1105051679 | ACTL6B | c.821+61dup (n.821+61dup) n.358-51dup n.928+61dup n.915+61dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647163_100647164dup | CA2684113196 | ACTL6B | c.821+60_821+61dup (n.821+60_821+61dup) n.358-52_358-51dup n.928+60_928+61dup n.915+60_915+61dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647162_100647164dup | CA2684113193 | ACTL6B | c.821+59_821+61dup (n.821+59_821+61dup) n.358-53_358-51dup n.928+59_928+61dup n.915+59_915+61dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647164del | CA2684113184 | ACTL6B | c.821+61del (n.821+61del) n.358-51del n.928+61del n.915+61del | gnomAD v4 |
7 | g.100647172_100647203dup | CA2777155569 | ACTL6B | c.821+30_821+61dup (n.821+30_821+61dup) n.357+30_358-51dup n.928+30_928+61dup n.915+30_915+61dup | |
7 | g.100647172_100647203del | CA2684113182 | ACTL6B | c.821+30_821+61del (n.821+30_821+61del) n.357+30_358-51del n.928+30_928+61del n.915+30_915+61del | gnomAD v4 |
7 | g.100647164C>T | CA2684113206 | ACTL6B | c.821+59G>A (n.821+59G>A) n.358-53G>A n.928+59G>A n.915+59G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647165_100647166del | CA2684113207 | ACTL6B | c.821+58_821+59del (n.821+58_821+59del) n.358-54_358-53del n.928+58_928+59del n.915+58_915+59del | gnomAD v4 |
7 | g.100647165del | CA2684113209 | ACTL6B | c.821+58del (n.821+58del) n.358-54del n.928+58del n.915+58del | gnomAD v4 |
7 | g.100647165A>C | CA576714450 | ACTL6B | c.821+58T>G (n.821+58T>G) n.358-54T>G n.928+58T>G n.915+58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647166C>A | CA2684113211 | ACTL6B | c.821+57G>T (n.821+57G>T) n.358-55G>T n.928+57G>T n.915+57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647169dup | CA2684113210 | ACTL6B | c.821+57dup (n.821+57dup) n.358-55dup n.928+57dup n.915+57dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647167C>T | CA2684113212 | ACTL6B | c.821+56G>A (n.821+56G>A) n.358-56G>A n.928+56G>A n.915+56G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647168C>T | CA2684113214 | ACTL6B | c.821+55G>A (n.821+55G>A) n.357+55G>A n.928+55G>A n.915+55G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647169C>A | CA2684113216 | ACTL6B | c.821+54G>T (n.821+54G>T) n.357+54G>T n.928+54G>T n.915+54G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647169_100647170dup | CA2684113215 | ACTL6B | c.821+53_821+54dup (n.821+53_821+54dup) n.357+53_357+54dup n.928+53_928+54dup n.915+53_915+54dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647169_100647170insCA | CA2684113220 | ACTL6B | c.821+53_821+54insTG (n.821+53_821+54insTG) n.357+53_357+54insTG n.928+53_928+54insTG n.915+53_915+54insTG | gnomAD v4 |
7 | g.100647169_100647170insCAA | CA1105051689 | ACTL6B | c.821+53_821+54insTTG (n.821+53_821+54insTTG) n.357+53_357+54insTTG n.928+53_928+54insTTG n.915+53_915+54insTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647169_100647170insCCA | CA2684113218 | ACTL6B | c.821+53_821+54insTGG (n.821+53_821+54insTGG) n.357+53_357+54insTGG n.928+53_928+54insTGG n.915+53_915+54insTGG | gnomAD v4 |
7 | g.100647169_100647170insCAAA | CA2684113217 | ACTL6B | c.821+53_821+54insTTTG (n.821+53_821+54insTTTG) n.357+53_357+54insTTTG n.928+53_928+54insTTTG n.915+53_915+54insTTTG | gnomAD v4 |
7 | g.100647170A>C | CA576714451 | ACTL6B | c.821+53T>G (n.821+53T>G) n.357+53T>G n.928+53T>G n.915+53T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647171_100647172insAAA | CA2684113222 | ACTL6B | c.821+53_821+54insTTT (n.821+53_821+54insTTT) n.357+53_357+54insTTT n.928+53_928+54insTTT n.915+53_915+54insTTT | gnomAD v4 |
7 | g.100647171dup | CA2684113221 | ACTL6B | c.821+53dup (n.821+53dup) n.357+53dup n.928+53dup n.915+53dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647170_100647171dup | CA2684113224 | ACTL6B | c.821+52_821+53dup (n.821+52_821+53dup) n.357+52_357+53dup n.928+52_928+53dup n.915+52_915+53dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647170_100647176del | CA2684113219 | ACTL6B | c.821+47_821+53del (n.821+47_821+53del) n.357+47_357+53del n.928+47_928+53del n.915+47_915+53del | gnomAD v4 |
7 | g.100647171A>G | CA163294253 | ACTL6B | c.821+52T>C (n.821+52T>C) n.357+52T>C n.928+52T>C n.915+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647172del | CA1105051693 | ACTL6B | c.821+51del (n.821+51del) n.357+51del n.928+51del n.915+51del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647172G>A | CA1105051702 | ACTL6B | c.821+51C>T (n.821+51C>T) n.357+51C>T n.928+51C>T n.915+51C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647172G>C | CA2602331201 | ACTL6B | c.821+51C>G (n.821+51C>G) n.357+51C>G n.928+51C>G n.915+51C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647172G>T | CA2684113231 | ACTL6B | c.821+51C>A (n.821+51C>A) n.357+51C>A n.928+51C>A n.915+51C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647173A>G | CA2684113236 | ACTL6B | c.821+50T>C (n.821+50T>C) n.357+50T>C n.928+50T>C n.915+50T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647173A>T | CA2684113235 | ACTL6B | c.821+50T>A (n.821+50T>A) n.357+50T>A n.928+50T>A n.915+50T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647174G>A | CA4387131 | ACTL6B | c.821+49C>T (n.821+49C>T) n.357+49C>T n.928+49C>T n.915+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647174G>C | CA576714452 | ACTL6B | c.821+49C>G (n.821+49C>G) n.357+49C>G n.928+49C>G n.915+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647174G>T | CA2602331202 | ACTL6B | c.821+49C>A (n.821+49C>A) n.357+49C>A n.928+49C>A n.915+49C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647175T>A | CA576714453 | ACTL6B | c.821+48A>T (n.821+48A>T) n.357+48A>T n.928+48A>T n.915+48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647175T>G | CA1105051709 | ACTL6B | c.821+48A>C (n.821+48A>C) n.357+48A>C n.928+48A>C n.915+48A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647175dup | CA2684113245 | ACTL6B | c.821+48dup (n.821+48dup) n.357+48dup n.928+48dup n.915+48dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647176G>A | CA163294254 | ACTL6B | c.821+47C>T (n.821+47C>T) n.357+47C>T n.928+47C>T n.915+47C>T | dbSNP |
7 | g.100647176G>T | CA2684113247 | ACTL6B | c.821+47C>A (n.821+47C>A) n.357+47C>A n.928+47C>A n.915+47C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647176dup | CA2684113246 | ACTL6B | c.821+47dup (n.821+47dup) n.357+47dup n.928+47dup n.915+47dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647177C>G | CA2513552918 | ACTL6B | c.821+46G>C (n.821+46G>C) n.357+46G>C n.928+46G>C n.915+46G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647177C>T | CA2578963807 | ACTL6B | c.821+46G>A (n.821+46G>A) n.357+46G>A n.928+46G>A n.915+46G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647178dup | CA2684113251 | ACTL6B | c.821+46dup (n.821+46dup) n.357+46dup n.928+46dup n.915+46dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647178C>G | CA4387133 | ACTL6B | c.821+45G>C (n.821+45G>C) n.357+45G>C n.928+45G>C n.915+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647178C>T | CA4387132 | ACTL6B | c.821+45G>A (n.821+45G>A) n.357+45G>A n.928+45G>A n.915+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647179G>A | CA163294258 | ACTL6B | c.821+44C>T (n.821+44C>T) n.357+44C>T n.928+44C>T n.915+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647179G>C | CA1105051717 | ACTL6B | c.821+44C>G (n.821+44C>G) n.357+44C>G n.928+44C>G n.915+44C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647179G>T | CA2578963808 | ACTL6B | c.821+44C>A (n.821+44C>A) n.357+44C>A n.928+44C>A n.915+44C>A | |
7 | g.100647180G>T | CA2684113261 | ACTL6B | c.821+43C>A (n.821+43C>A) n.357+43C>A n.928+43C>A n.915+43C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647181T>G | CA1105051719 | ACTL6B | c.821+42A>C (n.821+42A>C) n.357+42A>C n.928+42A>C n.915+42A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647183C>A | CA2684113263 | ACTL6B | c.821+40G>T (n.821+40G>T) n.357+40G>T n.928+40G>T n.915+40G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647183C>G | CA2684113264 | ACTL6B | c.821+40G>C (n.821+40G>C) n.357+40G>C n.928+40G>C n.915+40G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647183C>T | CA576714454 | ACTL6B | c.821+40G>A (n.821+40G>A) n.357+40G>A n.928+40G>A n.915+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647184T>A | CA2777155570 | ACTL6B | c.821+39A>T (n.821+39A>T) n.357+39A>T n.928+39A>T n.915+39A>T | |
7 | g.100647185G>C | CA2684113265 | ACTL6B | c.821+38C>G (n.821+38C>G) n.357+38C>G n.928+38C>G n.915+38C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647185G>T | CA2578963809 | ACTL6B | c.821+38C>A (n.821+38C>A) n.357+38C>A n.928+38C>A n.915+38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647186C>T | CA2684113266 | ACTL6B | c.821+37G>A (n.821+37G>A) n.357+37G>A n.928+37G>A n.915+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647188del | CA2777155571 | ACTL6B | c.821+37del (n.821+37del) n.357+37del n.928+37del n.915+37del | |
7 | g.100647187C>G | CA2578963810 | ACTL6B | c.821+36G>C (n.821+36G>C) n.357+36G>C n.928+36G>C n.915+36G>C | |
7 | g.100647187C>T | CA576714455 | ACTL6B | c.821+36G>A (n.821+36G>A) n.357+36G>A n.928+36G>A n.915+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647188C>A | CA2777155572 | ACTL6B | c.821+35G>T (n.821+35G>T) n.357+35G>T n.928+35G>T n.915+35G>T | |
7 | g.100647188C>G | CA2684113269 | ACTL6B | c.821+35G>C (n.821+35G>C) n.357+35G>C n.928+35G>C n.915+35G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647189T>A | CA4387134 | ACTL6B | c.821+34A>T (n.821+34A>T) n.357+34A>T n.928+34A>T n.915+34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647189T>C | CA2684113274 | ACTL6B | c.821+34A>G (n.821+34A>G) n.357+34A>G n.928+34A>G n.915+34A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647189T>G | CA2684113272 | ACTL6B | c.821+34A>C (n.821+34A>C) n.357+34A>C n.928+34A>C n.915+34A>C | gnomAD v4 |