Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100647066T>A | CA368543222 | ACTL6B | c.841A>T (p.Thr281Ser) n.403A>T n.948A>T n.935A>T | |
7 | g.100647066T>C | CA368543224 | ACTL6B | c.841A>G (p.Thr281Ala) n.403A>G n.948A>G n.935A>G | |
7 | g.100647066T>G | CA368543226 | ACTL6B | c.841A>C (p.Thr281Pro) n.403A>C n.948A>C n.935A>C | |
7 | g.100647067G>A | CA456753293 | ACTL6B | c.840C>T (p.Pro280=) n.402C>T n.947C>T n.934C>T | |
7 | g.100647067G>C | CA456753294 | ACTL6B | c.840C>G (p.Pro280=) n.402C>G n.947C>G n.934C>G | |
7 | g.100647067G>T | CA456753292 | ACTL6B | c.840C>A (p.Pro280=) n.402C>A n.947C>A n.934C>A | |
7 | g.100647069del | CA2578963795 | ACTL6B | c.840del (p.Thr281GlnfsTer?) n.402del n.947del n.934del | |
7 | g.100647068G>A | CA368543232 | ACTL6B | c.839C>T (p.Pro280Leu) n.401C>T n.946C>T n.933C>T | |
7 | g.100647068G>C | CA368543230 | ACTL6B | c.839C>G (p.Pro280Arg) n.401C>G n.946C>G n.933C>G | |
7 | g.100647068G>T | CA368543228 | ACTL6B | c.839C>A (p.Pro280His) n.401C>A n.946C>A n.933C>A | |
7 | g.100647069G>A | CA368543235 | ACTL6B | c.838C>T (p.Pro280Ser) n.400C>T n.945C>T n.932C>T | |
7 | g.100647069G>C | CA368543237 | ACTL6B | c.838C>G (p.Pro280Ala) n.400C>G n.945C>G n.932C>G | |
7 | g.100647069G>T | CA368543247 | ACTL6B | c.838C>A (p.Pro280Thr) n.400C>A n.945C>A n.932C>A | COSMIC |
7 | g.100647070C>A | CA368543254 | ACTL6B | c.837G>T (p.Met279Ile) n.399G>T n.944G>T n.931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647070C>G | CA368543255 | ACTL6B | c.837G>C (p.Met279Ile) n.399G>C n.944G>C n.931G>C | |
7 | g.100647070C>T | CA368543258 | ACTL6B | c.837G>A (p.Met279Ile) n.399G>A n.944G>A n.931G>A | |
7 | g.100647071A>C | CA368543262 | ACTL6B | c.836T>G (p.Met279Arg) n.398T>G n.943T>G n.930T>G | |
7 | g.100647071A>G | CA368543264 | ACTL6B | c.836T>C (p.Met279Thr) n.398T>C n.943T>C n.930T>C | |
7 | g.100647071A>T | CA368543267 | ACTL6B | c.836T>A (p.Met279Lys) n.398T>A n.943T>A n.930T>A | |
7 | g.100647072T>A | CA368543274 | ACTL6B | c.835A>T (p.Met279Leu) n.397A>T n.942A>T n.929A>T | |
7 | g.100647072T>C | CA368543277 | ACTL6B | c.835A>G (p.Met279Val) n.397A>G n.942A>G n.929A>G | |
7 | g.100647072T>G | CA368543279 | ACTL6B | c.835A>C (p.Met279Leu) n.397A>C n.942A>C n.929A>C | |
7 | g.100647073T>A | CA368543282 | ACTL6B | c.834A>T (p.Gln278His) n.396A>T n.941A>T n.928A>T | |
7 | g.100647073T>C | CA4387124 | ACTL6B | c.834A>G (p.Gln278=) n.396A>G n.941A>G n.928A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647073T>G | CA368543284 | ACTL6B | c.834A>C (p.Gln278His) n.396A>C n.941A>C n.928A>C | |
7 | g.100647074T>A | CA368543290 | ACTL6B | c.833A>T (p.Gln278Leu) n.395A>T n.940A>T n.927A>T | |
7 | g.100647074T>C | CA368543296 | ACTL6B | c.833A>G (p.Gln278Arg) n.395A>G n.940A>G n.927A>G | ClinVar |
7 | g.100647074T>G | CA368543293 | ACTL6B | c.833A>C (p.Gln278Pro) n.395A>C n.940A>C n.927A>C | |
7 | g.100647075G>A | CA368543300 | ACTL6B | c.832C>T (p.Gln278Ter) n.394C>T n.939C>T n.926C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100647075G>C | CA368543305 | ACTL6B | c.832C>G (p.Gln278Glu) n.394C>G n.939C>G n.926C>G | |
7 | g.100647075G>T | CA368543302 | ACTL6B | c.832C>A (p.Gln278Lys) n.394C>A n.939C>A n.926C>A | |
7 | g.100647076T>A | CA456753314 | ACTL6B | c.831A>T (p.Ala277=) n.393A>T n.938A>T n.925A>T | |
7 | g.100647076T>C | CA456753315 | ACTL6B | c.831A>G (p.Ala277=) n.393A>G n.938A>G n.925A>G | |
7 | g.100647076T>G | CA456753316 | ACTL6B | c.831A>C (p.Ala277=) n.393A>C n.938A>C n.925A>C | dbSNP |
7 | g.100647077G>A | CA368543308 | ACTL6B | c.830C>T (p.Ala277Val) n.392C>T n.937C>T n.924C>T | |
7 | g.100647077G>C | CA368543311 | ACTL6B | c.830C>G (p.Ala277Gly) n.392C>G n.937C>G n.924C>G | |
7 | g.100647077G>T | CA368543313 | ACTL6B | c.830C>A (p.Ala277Glu) n.392C>A n.937C>A n.924C>A | |
7 | g.100647078C>A | CA368543316 | ACTL6B | c.829G>T (p.Ala277Ser) n.391G>T n.936G>T n.923G>T | |
7 | g.100647078C>G | CA368543328 | ACTL6B | c.829G>C (p.Ala277Pro) n.391G>C n.936G>C n.923G>C | |
7 | g.100647078C>T | CA368543330 | ACTL6B | c.829G>A (p.Ala277Thr) n.391G>A n.936G>A n.923G>A | |
7 | g.100647079A>C | CA456753323 | ACTL6B | c.828T>G (p.Ala276=) n.390T>G n.935T>G n.922T>G | |
7 | g.100647079A>G | CA456753324 | ACTL6B | c.828T>C (p.Ala276=) n.390T>C n.935T>C n.922T>C | |
7 | g.100647079A>T | CA456753325 | ACTL6B | c.828T>A (p.Ala276=) n.390T>A n.935T>A n.922T>A | |
7 | g.100647080G>A | CA368543344 | ACTL6B | c.827C>T (p.Ala276Val) n.389C>T n.934C>T n.921C>T | |
7 | g.100647080G>C | CA368543347 | ACTL6B | c.827C>G (p.Ala276Gly) n.389C>G n.934C>G n.921C>G | |
7 | g.100647080G>T | CA368543350 | ACTL6B | c.827C>A (p.Ala276Asp) n.389C>A n.934C>A n.921C>A | |
7 | g.100647081C>A | CA368543357 | ACTL6B | c.826G>T (p.Ala276Ser) n.388G>T n.933G>T n.920G>T | |
7 | g.100647081C>G | CA368543355 | ACTL6B | c.826G>C (p.Ala276Pro) n.388G>C n.933G>C n.920G>C | |
7 | g.100647081C>T | CA163294182 | ACTL6B | c.826G>A (p.Ala276Thr) n.388G>A n.933G>A n.920G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647082C>A | CA456753333 | ACTL6B | c.825G>T (p.Val275=) n.387G>T n.932G>T n.919G>T | |
7 | g.100647082C>G | CA456753334 | ACTL6B | c.825G>C (p.Val275=) n.387G>C n.932G>C n.919G>C | |
7 | g.100647082C>T | CA456753335 | ACTL6B | c.825G>A (p.Val275=) n.387G>A n.932G>A n.919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647083A>C | CA368543359 | ACTL6B | c.824T>G (p.Val275Gly) n.386T>G n.931T>G n.918T>G | |
7 | g.100647083A>G | CA368543361 | ACTL6B | c.824T>C (p.Val275Ala) n.386T>C n.931T>C n.918T>C | |
7 | g.100647083A>T | CA368543362 | ACTL6B | c.824T>A (p.Val275Glu) n.386T>A n.931T>A n.918T>A | |
7 | g.100647084C>A | CA163294185 | ACTL6B | c.823G>T (p.Val275Leu) n.385G>T n.930G>T n.917G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647084C>G | CA368543366 | ACTL6B | c.823G>C (p.Val275Leu) n.385G>C n.930G>C n.917G>C | |
7 | g.100647084C>T | CA368543368 | ACTL6B | c.823G>A (p.Val275Met) n.385G>A n.930G>A n.917G>A | |
7 | g.100647085C>A | CA368543370 | ACTL6B | c.822G>T (p.Gln274His) n.384G>T n.929G>T n.916G>T | |
7 | g.100647085C>G | CA368543372 | ACTL6B | c.822G>C (p.Gln274His) n.384G>C n.929G>C n.916G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647085C>T | CA456753340 | ACTL6B | c.822G>A (p.Gln274=) n.384G>A n.929G>A n.916G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.100647086C>A | CA368543375 | ACTL6B | c.822-1G>T (n.822-1G>T) n.383G>T n.929-1G>T n.916-1G>T | |
7 | g.100647086C>G | CA368543377 | ACTL6B | c.822-1G>C (n.822-1G>C) n.383G>C n.929-1G>C n.916-1G>C | dbSNP |
7 | g.100647086C>T | CA368543380 | ACTL6B | c.822-1G>A (n.822-1G>A) n.383G>A n.929-1G>A n.916-1G>A | COSMIC |
7 | g.100647087T>A | CA368543391 | ACTL6B | c.822-2A>T (n.822-2A>T) n.382A>T n.929-2A>T n.916-2A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647087T>C | CA368543393 | ACTL6B | c.822-2A>G (n.822-2A>G) n.382A>G n.929-2A>G n.916-2A>G | |
7 | g.100647087T>G | CA368543388 | ACTL6B | c.822-2A>C (n.822-2A>C) n.382A>C n.929-2A>C n.916-2A>C | |
7 | g.100647088A>G | CA2684113107 | ACTL6B | c.822-3T>C (n.822-3T>C) n.381T>C n.929-3T>C n.916-3T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647089C>T | CA2684113108 | ACTL6B | c.822-4G>A (n.822-4G>A) n.380G>A n.929-4G>A n.916-4G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647090C>A | CA2684113110 | ACTL6B | c.822-5G>T (n.822-5G>T) n.379G>T n.929-5G>T n.916-5G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647090C>G | CA2578963796 | ACTL6B | c.822-5G>C (n.822-5G>C) n.379G>C n.929-5G>C n.916-5G>C | |
7 | g.100647091C>A | CA2578963797 | ACTL6B | c.822-6G>T (n.822-6G>T) n.378G>T n.929-6G>T n.916-6G>T | |
7 | g.100647091C>T | CA163294188 | ACTL6B | c.822-6G>A (n.822-6G>A) n.378G>A n.929-6G>A n.916-6G>A | dbSNP |
7 | g.100647095A>G | CA4387125 | ACTL6B | c.822-10T>C (n.822-10T>C) n.374T>C n.929-10T>C n.916-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647097G>A | CA1105051644 | ACTL6B | c.822-12C>T (n.822-12C>T) n.372C>T n.929-12C>T n.916-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647098G>A | CA2578963798 | ACTL6B | c.822-13C>T (n.822-13C>T) n.371C>T n.929-13C>T n.916-13C>T | |
7 | g.100647099A>G | CA576714447 | ACTL6B | c.822-14T>C (n.822-14T>C) n.370T>C n.929-14T>C n.916-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647100G>A | CA2684113112 | ACTL6B | c.822-15C>T (n.822-15C>T) n.369C>T n.929-15C>T n.916-15C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647100G>T | CA2684113113 | ACTL6B | c.822-15C>A (n.822-15C>A) n.369C>A n.929-15C>A n.916-15C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647102_100647106dup | CA2684113114 | ACTL6B | c.822-20_822-16dup (n.822-20_822-16dup) n.364_368dup n.929-20_929-16dup n.916-20_916-16dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647103G>T | CA4387126 | ACTL6B | c.822-18C>A (n.822-18C>A) n.366C>A n.929-18C>A n.916-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647104G>A | CA4387127 | ACTL6B | c.822-19C>T (n.822-19C>T) n.365C>T n.929-19C>T n.916-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647106C>A | CA2578963799 | ACTL6B | c.822-21G>T (n.822-21G>T) n.363G>T n.929-21G>T n.916-21G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647106C>T | CA4387128 | ACTL6B | c.822-21G>A (n.822-21G>A) n.363G>A n.929-21G>A n.916-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647109T>C | CA163294231 | ACTL6B | c.822-24A>G (n.822-24A>G) n.360A>G n.929-24A>G n.916-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647110G>T | CA2684113122 | ACTL6B | c.822-25C>A (n.822-25C>A) n.359C>A n.929-25C>A n.916-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647111C>T | CA4387129 | ACTL6B | c.822-26G>A (n.822-26G>A) n.358G>A n.929-26G>A n.916-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647114G>A | CA1105051655 | ACTL6B | c.822-29C>T (n.822-29C>T) n.358-3C>T n.929-29C>T n.916-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647117del | CA1105051653 | ACTL6B | c.822-29del (n.822-29del) n.358-3del n.929-29del n.916-29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647116G>A | CA576714448 | ACTL6B | c.822-31C>T (n.822-31C>T) n.358-5C>T n.929-31C>T n.916-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647117G>A | CA576714449 | ACTL6B | c.822-32C>T (n.822-32C>T) n.358-6C>T n.929-32C>T n.916-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647118T>A | CA2684113127 | ACTL6B | c.822-33A>T (n.822-33A>T) n.358-7A>T n.929-33A>T n.916-33A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647119G>A | CA2777155565 | ACTL6B | c.822-34C>T (n.822-34C>T) n.358-8C>T n.929-34C>T n.916-34C>T | |
7 | g.100647119G>C | CA163294232 | ACTL6B | c.822-34C>G (n.822-34C>G) n.358-8C>G n.929-34C>G n.916-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647121T>C | CA2578963800 | ACTL6B | c.822-36A>G (n.822-36A>G) n.358-10A>G n.929-36A>G n.916-36A>G | |
7 | g.100647122C>G | CA830508201 | ACTL6B | c.822-37G>C (n.822-37G>C) n.358-11G>C n.929-37G>C n.916-37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647123A>C | CA2715376780 | ACTL6B | c.822-38T>G (n.822-38T>G) n.358-12T>G n.929-38T>G n.916-38T>G | dbSNP |
7 | g.100647124A>G | CA2684113129 | ACTL6B | c.822-39T>C (n.822-39T>C) n.358-13T>C n.929-39T>C n.916-39T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647125G>A | CA2684113130 | ACTL6B | c.822-40C>T (n.822-40C>T) n.358-14C>T n.929-40C>T n.916-40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647126A>G | CA2777155566 | ACTL6B | c.822-41T>C (n.822-41T>C) n.358-15T>C n.929-41T>C n.916-41T>C | |
7 | g.100647127dup | CA2684113131 | ACTL6B | c.822-41dup (n.822-41dup) n.358-15dup n.929-41dup n.916-41dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647128G>A | CA2543630151 | ACTL6B | c.822-43C>T (n.822-43C>T) n.358-17C>T n.929-43C>T n.916-43C>T | |
7 | g.100647128G>C | CA830508203 | ACTL6B | c.822-43C>G (n.822-43C>G) n.358-17C>G n.929-43C>G n.916-43C>G | dbSNP |
7 | g.100647129G>T | CA2715376783 | ACTL6B | c.822-44C>A (n.822-44C>A) n.358-18C>A n.929-44C>A n.916-44C>A | dbSNP |
7 | g.100647130A>C | CA2715376784 | ACTL6B | c.822-45T>G (n.822-45T>G) n.358-19T>G n.929-45T>G n.916-45T>G | dbSNP |
7 | g.100647132C>T | CA2684113132 | ACTL6B | c.822-47G>A (n.822-47G>A) n.358-21G>A n.929-47G>A n.916-47G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647133A>T | CA2684113134 | ACTL6B | c.822-48T>A (n.822-48T>A) n.358-22T>A n.929-48T>A n.916-48T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647136G>A | CA4387130 | ACTL6B | c.822-51C>T (n.822-51C>T) n.358-25C>T n.929-51C>T n.916-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647136G>T | CA2578963801 | ACTL6B | c.822-51C>A (n.822-51C>A) n.358-25C>A n.929-51C>A n.916-51C>A | |
7 | g.100647137C>T | CA163294236 | ACTL6B | c.822-52G>A (n.822-52G>A) n.358-26G>A n.929-52G>A n.916-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647138G>A | CA163294238 | ACTL6B | c.822-53C>T (n.822-53C>T) n.358-27C>T n.929-53C>T n.916-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647139_100647140dup | CA2684113138 | ACTL6B | c.822-54_822-53dup (n.822-54_822-53dup) n.358-28_358-27dup n.929-54_929-53dup n.916-54_916-53dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647139T>C | CA2578963802 | ACTL6B | c.822-54A>G (n.822-54A>G) n.358-28A>G n.929-54A>G n.916-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647140G>A | CA2684113140 | ACTL6B | c.822-55C>T (n.822-55C>T) n.358-29C>T n.929-55C>T n.916-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647141G>A | CA1105051663 | ACTL6B | c.822-56C>T (n.822-56C>T) n.358-30C>T n.929-56C>T n.916-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647142G>A | CA1105051665 | ACTL6B | c.822-57C>T (n.822-57C>T) n.358-31C>T n.929-57C>T n.916-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647142G>C | CA2578963803 | ACTL6B | c.822-57C>G (n.822-57C>G) n.358-31C>G n.929-57C>G n.916-57C>G | dbSNP |
7 | g.100647142G>T | CA2684113142 | ACTL6B | c.822-57C>A (n.822-57C>A) n.358-31C>A n.929-57C>A n.916-57C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647143C>T | CA163294241 | ACTL6B | c.822-58G>A (n.822-58G>A) n.358-32G>A n.929-58G>A n.916-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647146C>T | CA830508209 | ACTL6B | c.822-61G>A (n.822-61G>A) n.358-35G>A n.929-61G>A n.916-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647148C>T | CA2684113145 | ACTL6B | c.822-63G>A (n.822-63G>A) n.358-37G>A n.929-63G>A n.916-63G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647149C>A | CA163294244 | ACTL6B | c.822-64G>T (n.822-64G>T) n.358-38G>T n.929-64G>T n.916-64G>T | dbSNP |
7 | g.100647150A>G | CA2684113146 | ACTL6B | c.822-65T>C (n.822-65T>C) n.358-39T>C n.929-65T>C n.916-65T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647151G>A | CA2684113147 | ACTL6B | c.822-66C>T (n.822-66C>T) n.358-40C>T n.929-66C>T n.916-66C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647152A>G | CA163294248 | ACTL6B | c.822-67T>C (n.822-67T>C) n.358-41T>C n.929-67T>C n.916-67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647153G>A | CA456753433 | ACTL6B | c.822-68C>T (n.822-68C>T) n.358-42C>T n.929-68C>T n.916-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647153G>T | CA2684113151 | ACTL6B | c.822-68C>A (n.822-68C>A) n.358-42C>A n.929-68C>A n.916-68C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647154C>A | CA2684113153 | ACTL6B | c.822-69G>T (n.822-69G>T) n.358-43G>T n.929-69G>T n.916-69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647154C>G | CA2777155567 | ACTL6B | c.822-69G>C (n.822-69G>C) n.358-43G>C n.929-69G>C n.916-69G>C | |
7 | g.100647159dup | CA2684113152 | ACTL6B | c.822-69dup (n.822-69dup) n.358-43dup n.929-69dup n.916-69dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647159del | CA2684113154 | ACTL6B | c.822-69del (n.822-69del) n.358-43del n.929-69del n.916-69del | gnomAD v4 |
7 | g.100647155C>T | CA2684113156 | ACTL6B | c.821+68G>A (n.821+68G>A) n.358-44G>A n.928+68G>A n.915+68G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647156C>A | CA2578963804 | ACTL6B | c.821+67G>T (n.821+67G>T) n.358-45G>T n.928+67G>T n.915+67G>T | |
7 | g.100647157C>A | CA2684113157 | ACTL6B | c.821+66G>T (n.821+66G>T) n.358-46G>T n.928+66G>T n.915+66G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647158C>G | CA2562806849 | ACTL6B | c.821+65G>C (n.821+65G>C) n.358-47G>C n.928+65G>C n.915+65G>C | |
7 | g.100647158C>T | CA2684113158 | ACTL6B | c.821+65G>A (n.821+65G>A) n.358-47G>A n.928+65G>A n.915+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647159_100647160insCG | CA2684113160 | ACTL6B | c.821+63_821+64insCG (n.821+63_821+64insCG) n.358-49_358-48insCG n.928+63_928+64insCG n.915+63_915+64insCG | gnomAD v4 |
7 | g.100647159_100647160insCGG | CA2684113161 | ACTL6B | c.821+63_821+64insCCG (n.821+63_821+64insCCG) n.358-49_358-48insCCG n.928+63_928+64insCCG n.915+63_915+64insCCG | gnomAD v4 |
7 | g.100647160A>C | CA2684113162 | ACTL6B | c.821+63T>G (n.821+63T>G) n.358-49T>G n.928+63T>G n.915+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647160A>G | CA2684113163 | ACTL6B | c.821+63T>C (n.821+63T>C) n.358-49T>C n.928+63T>C n.915+63T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647160A>T | CA2684113164 | ACTL6B | c.821+63T>A (n.821+63T>A) n.358-49T>A n.928+63T>A n.915+63T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647160dup | CA2684113159 | ACTL6B | c.821+63dup (n.821+63dup) n.358-49dup n.928+63dup n.915+63dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647160_100647161insC | CA2777155568 | ACTL6B | c.821+62_821+63insG (n.821+62_821+63insG) n.358-50_358-49insG n.928+62_928+63insG n.915+62_915+63insG | |
7 | g.100647161G>A | CA2684113168 | ACTL6B | c.821+62C>T (n.821+62C>T) n.358-50C>T n.928+62C>T n.915+62C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647161G>C | CA2684113167 | ACTL6B | c.821+62C>G (n.821+62C>G) n.358-50C>G n.928+62C>G n.915+62C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647161G>T | CA2684113166 | ACTL6B | c.821+62C>A (n.821+62C>A) n.358-50C>A n.928+62C>A n.915+62C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGG | CA2578963805 | ACTL6B | c.821+62_821+63insCC (n.821+62_821+63insCC) n.358-50_358-49insCC n.928+62_928+63insCC n.915+62_915+63insCC | gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGGG | CA2684113171 | ACTL6B | c.821+62_821+63insCCC (n.821+62_821+63insCCC) n.358-50_358-49insCCC n.928+62_928+63insCCC n.915+62_915+63insCCC | gnomAD v4 |
7 | g.100647161dup | CA1105051673 | ACTL6B | c.821+62dup (n.821+62dup) n.358-50dup n.928+62dup n.915+62dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insA | CA2684113198 | ACTL6B | c.821+61_821+62insT (n.821+61_821+62insT) n.358-51_358-50insT n.928+61_928+62insT n.915+61_915+62insT | gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insT | CA2684113186 | ACTL6B | c.821+61_821+62insA (n.821+61_821+62insA) n.358-51_358-50insA n.928+61_928+62insA n.915+61_915+62insA | gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGC | CA2602331198 | ACTL6B | c.821+61_821+62insGC (n.821+61_821+62insGC) n.358-51_358-50insGC n.928+61_928+62insGC n.915+61_915+62insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGCC | CA2602331199 | ACTL6B | c.821+61_821+62insGGC (n.821+61_821+62insGGC) n.358-51_358-50insGGC n.928+61_928+62insGGC n.915+61_915+62insGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGGC | CA2569253131 | ACTL6B | c.821+61_821+62insGCC (n.821+61_821+62insGCC) n.358-51_358-50insGCC n.928+61_928+62insGCC n.915+61_915+62insGCC | gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGCCC | CA2684113191 | ACTL6B | c.821+61_821+62insGGGC (n.821+61_821+62insGGGC) n.358-51_358-50insGGGC n.928+61_928+62insGGGC n.915+61_915+62insGGGC | gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGGCC | CA2684113200 | ACTL6B | c.821+61_821+62insGGCC (n.821+61_821+62insGGCC) n.358-51_358-50insGGCC n.928+61_928+62insGGCC n.915+61_915+62insGGCC | gnomAD v4 |
7 | g.100647161_100647162insGGGC | CA2684113187 | ACTL6B | c.821+61_821+62insGCCC (n.821+61_821+62insGCCC) n.358-51_358-50insGCCC n.928+61_928+62insGCCC n.915+61_915+62insGCCC | gnomAD v4 |
7 | g.100647162C>A | CA2684113183 | ACTL6B | c.821+61G>T (n.821+61G>T) n.358-51G>T n.928+61G>T n.915+61G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647162C>G | CA1105051682 | ACTL6B | c.821+61G>C (n.821+61G>C) n.358-51G>C n.928+61G>C n.915+61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647162C>T | CA2578963806 | ACTL6B | c.821+61G>A (n.821+61G>A) n.358-51G>A n.928+61G>A n.915+61G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647164dup | CA1105051679 | ACTL6B | c.821+61dup (n.821+61dup) n.358-51dup n.928+61dup n.915+61dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647163_100647164dup | CA2684113196 | ACTL6B | c.821+60_821+61dup (n.821+60_821+61dup) n.358-52_358-51dup n.928+60_928+61dup n.915+60_915+61dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647162_100647164dup | CA2684113193 | ACTL6B | c.821+59_821+61dup (n.821+59_821+61dup) n.358-53_358-51dup n.928+59_928+61dup n.915+59_915+61dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647164del | CA2684113184 | ACTL6B | c.821+61del (n.821+61del) n.358-51del n.928+61del n.915+61del | gnomAD v4 |
7 | g.100647172_100647203dup | CA2777155569 | ACTL6B | c.821+30_821+61dup (n.821+30_821+61dup) n.357+30_358-51dup n.928+30_928+61dup n.915+30_915+61dup | |
7 | g.100647172_100647203del | CA2684113182 | ACTL6B | c.821+30_821+61del (n.821+30_821+61del) n.357+30_358-51del n.928+30_928+61del n.915+30_915+61del | gnomAD v4 |
7 | g.100647164C>T | CA2684113206 | ACTL6B | c.821+59G>A (n.821+59G>A) n.358-53G>A n.928+59G>A n.915+59G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647165_100647166del | CA2684113207 | ACTL6B | c.821+58_821+59del (n.821+58_821+59del) n.358-54_358-53del n.928+58_928+59del n.915+58_915+59del | gnomAD v4 |
7 | g.100647165del | CA2684113209 | ACTL6B | c.821+58del (n.821+58del) n.358-54del n.928+58del n.915+58del | gnomAD v4 |
7 | g.100647165A>C | CA576714450 | ACTL6B | c.821+58T>G (n.821+58T>G) n.358-54T>G n.928+58T>G n.915+58T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647166C>A | CA2684113211 | ACTL6B | c.821+57G>T (n.821+57G>T) n.358-55G>T n.928+57G>T n.915+57G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647169dup | CA2684113210 | ACTL6B | c.821+57dup (n.821+57dup) n.358-55dup n.928+57dup n.915+57dup | gnomAD v4 |